Բուժում թիթեռներով. Թիթեռի էֆեկտ. հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն էպիդերմոլիզ բուլոզա

Մարդու մարմինը շատ բարդ համակարգ, որի ամենափոքր ձախողումը կարող է հանգեցնել բազմաթիվ համակարգերի աշխատանքի փոփոխության։ Հաճախ երեխան նոր է ծնվել, և նրան արդեն ուղեկցում են տհաճ հիվանդություններ. Ցավոք, դուք չեք կարող խաբել բնությանը, և գենետիկ մակարդակի խանգարումները կարող են դրսևորվել կյանքի առաջին օրերից: Այո, ախտորոշում էպիդերմոլիզ բուլոզավերաբերում է հատկապես նման հիվանդություններին.

Էպիդերմոլիզի բուլոզայի ախտորոշման առանձնահատկությունները և դրա ախտանիշները

Epidermolysis bullosa-ն տերմին է, որն ընդգրկում է մի խումբ հիվանդությունների, որոնք բնութագրվում են մաշկի կամ լորձաթաղանթների վրա բշտիկների և էրոզիվ տարածքների առաջացմամբ: Միևնույն ժամանակ, մաշկը շատ խոցելի է, հեշտությամբ ենթակա է վնասվածքների և ունի զգայունության բարձրացում. նման հիվանդներին հաճախ անվանում են թիթեռ երեխաներ, քանի որ էպիդերմոլիզը դրսևորվում է առաջին ամիսներին կամ ծնվելուց անմիջապես հետո: Հարկ է նշել, որ խնդրո առարկա հիվանդությունը դրսևորվում է գենետիկ մակարդակի փոփոխությունների պատճառով, առավել հաճախ՝ ժառանգական։

Epidermolysis bullosa-ն բավականին հազվադեպ հիվանդություն է. այն տեղի է ունենում տասնյակ կամ հարյուր հազարավոր հիվանդներից մեկում: Որպես կանոն, այն ի հայտ է գալիս ի ծնե և, կախված բազմազանությունից, նրա ախտանիշները տարիքի հետ կարող են մարել կամ ավելի ցայտուն դառնալ։ Հաճախ հիվանդությունը կարող է ազդել մարմնի այլ կենսական համակարգերի վրա, ինչպես նաև կարող է ուղեկցվել վարակի զարգացմամբ։

Առանձնահատկությունն այն է, որ մուտացիաները ազդում են մաշկի տարբեր շերտերի գեների վրա, որոնք կոդավորում են սպիտակուցները։ Այս դեպքում փոփոխություններ կարող են տեղի ունենալ ոչ թե մեկ գենի, այլ միանգամից մի քանիսի մեջ՝ հաճախ հիվանդությունը խաթարում է ավելի քան 10 գեների կառուցվածքը։

Այս ախտորոշման բնորոշ նշաններն են հետևյալ ախտանիշները.

• մաշկի վրա բշտիկների առկայություն, որոնք լցված են անգույն և անհոտ հեղուկով, որոնք բուժում են առանց սպիների կամ թողնելով դրանք.
• մաշկի էրոզիայի տեսքը;
• ավելացել է զգայունությունը մաշկըև վնասվածքների, ճաքերի և միկրովնասումների զարգացման միտում ամենափոքր ազդեցության դեպքում.

Կախված էպիդերմոլիզի բուլոզայի ծանրությունից և տեսակից, այլ, ավելին ծանր ախտանիշներորոնք դիտարկվում են անհատական ​​հիմունքներով:

Ախտանիշները հաճախ ի հայտ են գալիս նորածնի կյանքի առաջին ժամերին, ուստի վերապատրաստում և իրազեկում բժշկական անձնակազմկարևոր կլինի հետագա բուժումհիվանդ.

Բուլոզայի էպիդերմոլիզի պատճառ

Հիմնական պատճառը - գենետիկ նախատրամադրվածությունսպիտակուցների կոդավորման համար պատասխանատու գեների մուտացիա, որը ժառանգվում է ծնողներից երեխաներին:

Սովորաբար դա տեղի է ունենում երկու եղանակով.

1. Աուտոսոմային գերիշխող- բնորոշ էպիդերմոլիզի բուլոզայի պարզ տեսակին:
2. Աուտոսոմային ռեցեսիվ- սահմանագծի համար:

Մեկ այլ տեսակ - դիստրոֆիկ- կարող է ժառանգվել երկու եղանակով:

Տղամարդիկ և կանայք ունեն այս հիվանդության զարգացման նույն ռիսկը: Սա բավական է հազվագյուտ իրադարձություն, բայց դրա օրինակները կան։ Այս փորձը օգտագործվում է գիտական ​​հետազոտությունև բուժումների մշակում։

Երեխա պլանավորելիս կարևոր է պարզաբանել այն մասին, թե արդյոք ծնողներն ունեն ժառանգական հիվանդություններՀնարավոր է որոշակի գենետիկ հետազոտություններ անցնել, որոնք կօգնեն կանխել լուրջ պաթոլոգիաների զարգացումը։ Նաև հղիության փաստը հաստատելիս խորհուրդ է տրվում, որ ռիսկի ենթարկված ծնողները անցնեն բոլոր պլանավորված հետազոտություններն ու զննումները՝ պտղի զարգացման մեջ շեղումները հայտնաբերելու համար:

Էպիդերմոլիզի տարբեր ձևեր

Էպիդերմոլիզի բուլոզայի դասակարգումը հիմնված է մաշկի շերտերի տարբեր մակարդակներում բշտիկների առաջացման հնարավորության վրա:

Յուրաքանչյուր ձև բաժանվում է մի քանի ենթատեսակների՝ կախված հետևյալ գործոններից.

• գենոտիպ;
• ֆենոտիպ;
• ժառանգության սկզբունքը.

Կան մի քանիսը տարբեր ձևեր.

Պարզ տեսարան

Այն բնութագրվում է մաշկի վերին շերտերում բշտիկների առաջացմամբ։ Նրանց տեղայնացումը ոտքերը, ձեռքերն են, իսկ ծանր դեպքերում կարող է ախտահարվել ամբողջ մարդու մարմինը: ժամը մեղմ աստիճանբշտիկավոր վնասվածքները անհետանում են առանց սպիների, սակայն մաշկի չափազանց զգայունության պատճառով ռեցիդիվները կարող են առաջանալ:

Պարզ տիպի ենթատեսակներից առանձնանում են երկու հիմնական.

1. Տեղայնացված - որի դեպքում ամռանը տեղի է ունենում էպիդերմոլիզի սրացում: Բշտիկները հայտնվում են ափերի, ներբանների կամ ամբողջ մարմնի վրա, սակայն դրանց թիվը սովորաբար նվազում է տարիքի հետ։ Հիվանդությունը կարող է ուղեկցել մի քանի սերունդ:
2. Ընդհանրացված Dowling-Meara տեսակը ամենաշատերից մեկն է ծանր ձևերէպիդերմոլիզ բուլոզա. Բնորոշվում է ծննդից բշտիկների առաջացմամբ։

Լրացուցիչ ախտանիշները կարող են ներառել.

• հիպերպիգմենտացիա;
• հիպերկերատոզի որոշ տեսակներ;
• մղոն (փոքր սպիտակ հանգույցներ);
• լորձաթաղանթների խախտում;
• սպիների տեսքը;
• եղունգների թիթեղների դիստրոֆիա, մատների միաձուլում;
• սրտանոթային համակարգի հիվանդություններ;
• զարգացման խանգարում և աճի հետաձգում.

Այս տեսակը հաճախ ունենում է անբարենպաստ կանխատեսում` այս ախտորոշմամբ նորածինների մահացության մակարդակը բարձր է:

Դիստրոֆիկ տեսք

Բնութագրվում է մակարդակի վրա փուչիկների հայտնվելով վերին մասերմաշկի պապիլյար շերտ, բայց շերտավոր դենսայի մակարդակից ցածր: Բշտիկների տեղայնացումը հիմնականում ձեռքերն ու ոտքերը, երբեմն՝ ամբողջ մարմինն է: Ախտանիշները շատ դեպքերում ստանդարտ են՝ էրոզիա, բշտիկներ, սպիներ, դեգեներացիա կամ եղունգների թիթեղների կորուստ: Հաճախակի են հիվանդության ռեցիդիվները։ Շատ դեպքերում այն ​​բնութագրվում է մաշկի ծանր վնասով:

Կախված ժառանգության տեսակից, կան երկու հիմնական ենթատեսակներ.

• գերիշխող;
• ռեցեսիվ.

Կախված ախտորոշման ենթատիպից, հնարավոր են հետևյալ բարդությունները.

• զարգացման հետաձգում;
• հոդերի կոնտրակտուրայի տեսքը `դրանց շարժման սահմանափակում;
• ստամոքս-աղիքային տրակտի աշխատանքի հետ կապված խնդիրներ;
• անեմիա;
• եղջերաթաղանթի հիվանդություններ;
• բարձր ռիսկայինզարգացում ուռուցքաբանական հիվանդություններ.

Սահմանի տեսարան

Այս տեսակին բնորոշ է մաշկի շերտերում բշտիկների առաջացումը, որոնք համապատասխանում են մաշկի լուսաթիթեղի մակարդակին։

Դրա առանձնահատկությունները.

• մաշկի և լորձաթաղանթների զգայունության և խոցելիության բարձրացում;
• բշտիկների առաջացում, որոնք լուծվում են առանց սպիների կամ սպիների;
• հատիկավոր հյուսվածքի ձևավորում - շարակցական հյուսվածքի, որը ձևավորվում է բուժման ընթացքում վնասի տեղում.
• վնաս ատամի էմալին.

Այս ձևի երկու ենթատեսակ կա.

1. Հերլից ենթատեսակ, որը բնութագրվում է.
   • մեծ քանակությամբ փուչիկներ;
   • էրոզիայի և սպիների առկայությունը;
   • հիվանդություն կամ լիակատար բացակայությունեղունգների թիթեղներ;
   • միլիա;
   • լուրջ հիվանդություններ բերանի խոռոչ- կարիես, փափուկ հյուսվածքների բորբոքում, ատամների էմալ ծածկույթի վնաս:

Ընդլայնված փուլի լրացուցիչ ախտանիշները կարող են ներառել անեմիա, թոքաբորբ, ս sepsis, աչքի հիվանդություններ, ստամոքս-աղիքային խանգարումներ, դեմքի և թեւատակերի հատիկավոր հյուսվածքի օջախներ:

1. Ոչ Հերլից ենթատեսակ, դրա ախտանիշները կարող են լինել.
   • մաշկի վրա բշտիկների և էրոզիայի տարածքներ;
   • կեղևների և սպիների ձևավորում;
   • եղունգների հիվանդություններ;
   • կարիես և էմալի վնաս.

Երկու ենթատեսակների ախտանշանները նման են, սակայն Հերլից տիպն առանձնանում է մարմնին ավելի ծանր վնասով։

Քինդլերի համախտանիշ

Առանձին տեսարան - որոնցում հնարավոր է բշտիկների առաջացումը վերին մասի մաշկի շերտերի տարբեր մակարդակներում և ստորին վերջույթներ. Նրանց ձևավորումը տեղի է ունենում արդեն երեխայի ծնվելու պահին: Բացի բշտիկների ձևավորումից, հնարավոր են հետևյալ ախտանիշները.

• կարիեսի, պարոդոնտիտի և բերանի խոռոչի այլ հիվանդությունների զարգացում;
• ստամոքս-աղիքային տրակտի խախտում;
• աչքի հիվանդությունների զարգացում;
• եղունգների դիստրոֆիա;
• խնդիրներ գործելու մեջ միզասեռական համակարգ.

Հիվանդի աճի հետ նոր ձևավորված բշտիկների թիվը նվազում է, բայց մաշկը դառնում է շատ բարակ և զգայուն, և կարող են առաջանալ փոքրեր: արյունատար անոթներգտնվում է մաշկի մակերեսին մոտ:

Ժամանակին ախտորոշում

Այս հիվանդության բժշկական բուժումը սկսվում է ախտորոշմամբ. այն հնարավորություն է տալիս ճշգրիտ ախտորոշում հաստատել, ներառյալ էպիդերմոլիզի ենթատեսակը, ինչը հնարավորություն է տալիս նշանակել հատուկ բուժում: Բացի արտաքին զննումից, իրականացվում են մի շարք կոնկրետ ուսումնասիրություններ.

• իմունֆլյորեսցենտություն;
• իմունոհիստոլոգիա;

Նրանք թույլ են տալիս գնահատել գենային կառուցվածքի խաթարման մակարդակը և հիվանդության ազդեցության տակ գտնվող մաշկի շերտերի խորությունը:

Նաև անցկացվել է՝

• բիոպսիա;
• գենետիկական վերլուծություն;
• միկրոսկոպիա - վիճակը գնահատելու համար ներքին շերտերըմաշկը.

Պարտադիր է հավաքել հիվանդի բժշկական պատմությունը՝ տեղեկատվություն ստանալ ընտանեկան հիվանդությունների առկայության, հիվանդության տևողության, դրա դրսևորումների և ախտանիշների մասին, ինչպես նաև մարմնի բոլոր համակարգերի համապարփակ հետազոտություն, մեզի և արյան թեստեր:

Ժամանակին ախտորոշումև սահմանում ճշգրիտ ախտորոշում- Էպիդերմոլիզի բուլոզայի ենթատեսակը կարող է հնարավորություն տալ բարելավելու երիտասարդ հիվանդի կյանքի որակը և խոչընդոտ ստեղծել հիվանդության ռեցիդիվների զարգացման համար:

Էպիդերմոլիզի բուլոզայի բուժման մեթոդներ

Որպես կանոն, նշանակվում է համալիր համակարգային բուժում, որը կարող է ներառել հետևյալ բաղադրիչները.

1. Մաշկի վրա բշտիկների, վերքերի, էրոզիայի և խոցերի հիգիենիկ ընթացակարգեր: Սա անհրաժեշտ է նրանց ապաքինումն արագացնելու և դրանց աճի հավանականությունը նվազեցնելու համար. հատուկ չկպչող վիրակապերը առավել հաճախ օգտագործվում են որպես վիրակապ առանց ցցված թելերի, որոնք կարող են վնասել հիվանդի նուրբ մաշկը:
2. Սպիտակուցային թերապիան պահանջում է որոշակի քանակությամբ սպիտակուցի ներմուծում օրգանիզմ։
3. Բջջային թերապիա, որի դեպքում հիվանդի օրգանիզմ են ներմուծվում սպիտակուցների կոդավորման համար պատասխանատու առողջ գեներ պարունակող բջիջներ։
4. Գենային թերապիա, որը բնութագրվում է գեների ներմուծմամբ օրգանիզմ՝ փոխարինելով խախտված կառուցվածքով:
5. Համակցված բուժման որոշ մեթոդներ.
6. Օգտագործեք ուղեղի ցողունային բջիջների բուժման համար՝ ինչպես դոնոր, այնպես էլ սեփական:
7. Օգտագործումը մասնագիտացված դեղեր, կանխելով սպիտակուցի կոդավորման արգելափակումը:
8. Բուժում ուղեկցող հիվանդություններ- կախված դրանց ծանրությունից և մարմնի վնասման աստիճանից:

Նշենք, որ ներկայումս ակտիվ աշխատանքներ են տարվում էպիդերմոլիզի բուլոզայի բուժման մեթոդների գիտական ​​մշակման ուղղությամբ, քանի որ Ռուսաստանի Դաշնություն, և արտասահմանում։ Բայց այս հիվանդության ախտորոշման և բուժման մեկ մեթոդ դեռ չկա, և մասնագետների որակավորումն ամենուր պատշաճ մակարդակի վրա չէ, ինչը չի երաշխավորում նմանատիպ ախտորոշմամբ հիվանդների հաջող ելքը։

Կյանքի տեւողությունը էպիդերմոլիզ բուլոզայի հետ

Հիվանդության արդյունքը և Էպիդերմոլիզի բուլոզայի ախտորոշմամբ կյանքի տեւողությունը ուղղակիորեն կախված է գեների կառուցվածքի փոփոխության աստիճանից և հյուսվածքների և ամբողջ օրգանիզմի վնասվածքի խորությունից:. Հիվանդի վիճակի վրա ազդում է նաև էպիդերմոլիզի ենթատեսակը. Պարզ ձևերկարող է առաջանալ համեմատաբար ավելի հեշտ, քան ավելի ծանր, ուղեկցվում է մեծ քանակությամբ փուչիկների ձևավորմամբ, զարգացմամբ վարակիչ գործընթացև դիսֆունկցիա ներքին օրգաններև մարմնի համակարգեր: Հիվանդության ընթացքի երկրորդ տարբերակը մանկության շրջանում հաճախ ավարտվում է մահով։

Այս ախտորոշմամբ մարդկանց կյանքի տեւողությունը սովորաբար ցածր է: Բացի բժշկական ցուցումներից, դա կախված է հիվանդի խնամքի աստիճանից այս դեպքումԾնողները պետք է գործադրեն բոլոր ջանքերը և համբերությունը, դա հնարավորություն կտա բարելավել փոքրիկ հիվանդի կյանքի որակը:

Բժշկական պատմությունը նկարագրում է, այսպես կոչված, հակադարձ մոզաիզմի դեպքեր. երբ ժառանգական մուտացիայով, որը փոխում է որոշակի գեների կառուցվածքը, դրանք վերականգնվում են մարմնի որոշակի համակարգերի աշխատանքի և գենային մակարդակում նոր փոփոխությունների պատճառով: Այս գործընթացը չափազանց հազվադեպ է, բայց, այնուամենայնիվ, նման հրաշք տեղի է ունենում.

Որքան էլ տհաճ թվա ախտորոշումը, ժամանակակից բժշկությունկարող է հրաշքներ գործել: Ժամանակին ախտորոշում, իրավասու բուժումԵվ կանոնավոր հետազոտություններկարող է հիվանդության հաջող ելքի կամ հիվանդի կյանքի որակի որոշակի բարելավման հնարավորություն ընձեռել: Իհարկե, արդյունքը մեծապես կախված է հիվանդության ծանրությունից և ընդհանուր վիճակհիվանդի առողջական վիճակը, և այս դեպքում, ցավոք, գենետիկ հակումները չեն կարող փոխվել։

Թեմայի վերաբերյալ հոդվածներ

Հազվադեպ գենետիկ հիվանդություն, ժառանգված և բնութագրվում է մաշկի և լորձաթաղանթների վրա բշտիկների և էրոզիայի ձևավորմամբ, որոնք առաջանում են աննշան մեխանիկական վնասվածքների հետևանքով կամ ինքնաբերաբար։

Որպես կանոն, մաշկի արտաքին շերտը՝ էպիդերմիսը, միանում է մաշկի խորը շերտերին՝ դերմիսին, սպիտակուցների փոխազդեցության միջոցով, որոնք ձևավորում են միջանկյալ թելեր՝ «խարիսխ» մանրաթելեր։ Գենետիկ խանգարումների պատճառով էպիդերմոլիզ բուլոզա ունեցող հիվանդները կամ չունեն այդ միջանկյալ թելերը, կամ դրանց թիվը անբավարար է, իսկ էպիդերմիսը պարզապես չի «պահում» մաշկի խորը շերտերին:

Ցանկացածի համար մեխանիկական վնասվածք, իսկ երբեմն առանց դրա, ֆիզիկական, քիմիական և ջերմաստիճանային ազդեցությունների պատճառով երեխայի մաշկի վրա բշտիկներ են առաջանում, և մաշկը թեփոտվում է՝ թողնելով. բաց վերք, որը պետք է մշտապես ծածկված լինի հատուկ վիրակապով և պաշտպանված լինի կրկնվող վնասներից։ Որոշ հիվանդների մոտ նույն վերքերը հայտնվում են լորձաթաղանթների վրա: Էպիդերմոլիզ բուլոզայով հիվանդներին անվանում են «թիթեռներ»՝ փոխաբերաբար համեմատելով իրենց զգայուն մաշկը թիթեռի թևի հետ:

BE-ն բաժանված է 3 հիմնական տեսակի՝ պարզ, սահմանային, դիստրոֆիկ։ Քինդլերի համախտանիշը բացահայտվում է առանձին: Տարանջատումը տեղի է ունենում կախված ուլտրակառուցվածքային մակարդակում մաշկի շերտերում բշտիկների առաջացման մակարդակից: ժամը պարզ տեսակԷպիդերմիսի վերին շերտերում ձևավորվում են պղպջակներ՝ սահմանային՝ լուսաթիթեղի մակարդակով (lamina lucida), դիստրոֆիկով՝ դերմիսի պապիլյար շերտի վերին մասում՝ խիտ թիթեղից ներքև (lamina densa)։ Քինդլերի համախտանիշի դեպքում բշտիկները կարող են առաջանալ տարբեր մակարդակներում: EB-ի յուրաքանչյուր հիմնական տեսակ բաժանված է ենթատիպերի, որոնցից ավելի քան 30-ը նկարագրված են՝ հիմնվելով ֆենոտիպի, ժառանգականության օրինաչափության և գենոտիպի վրա:

EB-ն ժառանգվում է ինչպես աուտոսոմ դոմինանտ, այնպես էլ աուտոսոմային ռեցեսիվ եղանակով: Առաջացման հաճախականությունը տարբեր տեսակներ BE-ն տատանվում է 1:30000-ից մինչև 1:1000000 և կախված է նաև բնակչության թվից: Հիվանդությունը մաշկի տարբեր շերտերում տեղակայված սպիտակուցները կոդավորող ավելի քան 10 գեների մուտացիաների արդյունք է։

DEBRA International միջազգային ասոցիացիայի տվյալներով՝ աշխարհում 50-100 հազար մարդու հաշվով մեկ հիվանդ է ծնվում։ Ռուսաստանի համար վիճակագրություն չկա. Չհաստատված տեղեկությունների համաձայն՝ հանրապետությունում ապրում է 2-2,5 հազար էպիդերմոլիզ բուլոզա հիվանդ։ Հստակ քանակությունը հնարավոր կլինի որոշել, երբ առաջին հերթին ստեղծվեն գրանցամատյաններ՝ ըստ հազվագյուտ հիվանդություններիսկ բժշկական հանրությունը բավականաչափ գիտելիքներ կունենա հիվանդության մասին:

Դասակարգում

Epidermolysis bullosa-ն բաժանված է չորս հիմնական տիպի, որոնք տարբերվում են մաշկի մակարդակով, որտեղ ձևավորվում են բշտիկները.

1. epidermolysis bullosa simplex (EBS),
2. սահմանային բուլոզայի էպիդերմոլիզ (EBB),
3. դիստրոֆիկ էպիդերմոլիզ բուլոզա (DEB),
4. Քինդլերի համախտանիշ (փուչիկների առաջացման տարբեր մակարդակներ):

Յուրաքանչյուր տեսակի բնութագրվում է դրսևորումների ծանրության իր սպեկտրով և տարբեր գեներում մուտացիաների տարբեր համակցություններով: Մուտացիաների տեսակները որոշում են նաև հիվանդության ժառանգական բնույթը (ավտոսոմային գերիշխող կամ աուտոսոմային ռեցեսիվ): Ներկայումս հայտնաբերվել է 18 գեն, որոնցում մուտացիաները կապված են EB-ի տարբեր ենթատեսակների հետ:

Նկարագրված է տարբեր տեսակներմուտացիաներ - անիմաստ մուտացիաներ, անհեթեթ մուտացիաներ, ջնջումներ, ընթերցման շրջանակի մուտացիաներ, ներդիրներ, զուգակցման վայրերի մուտացիաներ:

PBE-ի ամենատարածված ենթատեսակներում KRT5 և KRT14 գեների մուտացիաները հայտնաբերվում են դեպքերի մոտավորապես 75%-ում, և հավանական է, որ այլ դեռևս չբացահայտված գեների մուտացիաները կարող են նաև առաջացնել PBE-ի զարգացում:

PoE-ում մուտացիաներն առավել հաճախ հայտնաբերվում են LAMB3 (դեպքերի 70%-ը), LAMA3, LAMC2, COL17A1 գեներում։ Շատ դեպքերում հիվանդությունը ժառանգվում է աուտոսոմային ռեցեսիվ եղանակով, սակայն նկարագրված են սոմատիկ մոզաիզմի և միակողմանի դիսոմիայի դեպքեր:

EBD-ում նկարագրված են COL7A1 գենի մուտացիաներ՝ EBD-ի գերիշխող և ռեցեսիվ տեսակների դեպքերի 95%-ում:

BE-ի հիմնական տեսակը	EB-ի հիմնական ենթատիպերը	Թիրախային սպիտակուցներ
Պարզ BE (SBE)	Suprabasal PBE	պլակոֆիլին-1; դեզմոպլակտին; գուցե մյուսները
	Բազալային PBE	α6β4-ինտեգրին
Սահմանային BE (BBE)	PoBE, Herlitz ենթատեսակ	լամինին-332 (լամինին-5)
	PoBE, ուրիշներ	լամինին-332; կոլագեն XVII տեսակ; α6β4-ինտեգրին
Դիստրոֆիկ EB (DEB)	գերիշխող DBE	կոլագենի տիպ VII
	ռեցեսիվ DBE	կոլագենի տիպ VII
Քինդլերի համախտանիշ	-	kindlin-1

ԲԵ-ի կլինիկական դրսևորումները

Epidermolysis bullosa-ն դրսևորվում է արդեն ծննդաբերության ժամանակ. երեխայի մաշկը վնասվում է, երբ այն անցնում է ծննդյան ջրանցքով, սովորաբար քթի, կզակի և կրունկների միջով: Հազվագյուտ դեպքերում հիվանդությունն իրեն զգացնել է տալիս երեխայի ծնվելուց 1-6 ամիս անց։

Ոչ բոլորը Կլինիկական նշաններհիվանդությունները հայտնվում են ծնվելուց անմիջապես հետո։ Բնածին էպիդերմոլիզի բուլոզայի շատ դրսևորումներ կարող են զարգանալ ավելի մեծ տարիքում, երբ հիվանդությունը զարգանում է, կախված EB-ի տեսակից և ենթատիպից:

Էպիդերմոլիզի բուլոզայի հիմնական կլինիկական դրսևորումները մաշկի վրա առաջացող բշտիկներն են, որոնք հայտնվում են շփման, կապտուկների, ճնշման վայրերում, մարմնի ջերմաստիճանի բարձրացմամբ, միջավայրըկամ ինքնաբուխ։ Բշտիկների ձևավորումը կարող է առաջանալ նաև ցանկացած օրգանի լորձաթաղանթի վրա, ամենից հաճախ ախտահարվում են բերանի խոռոչի, կերակրափողի, աղիների, միզասեռական համակարգի և աչքի լորձաթաղանթը:

Epidermolysis bullosa simplex

Epidermolysis bullosa-ի ժամանակակից դասակարգումը PBE-ն բաժանում է 12 ենթատեսակի: PBE-ի ամենատարածված ենթատեսակներն են՝ տեղայնացված ենթատեսակ (նախկինում՝ Weber-Cockayne տիպ); ընդհանրացված ենթատեսակ (նախկինում՝ Dowling-Meara կամ herpetiformis), ընդհանրացված ենթատեսակ այլ (նախկինում՝ Koebner), պարզ էպիդերմոլիզ բուլոզա՝ բծավոր պիգմենտացիայով։

Այս ենթատեսակների ֆենոտիպը տարբեր է. բշտիկները կարող են հայտնվել ձեռքերի և ոտքերի վրա կամ կարող են ծածկել ամբողջ մարմինը, բշտիկները սովորաբար ապաքինվում են առանց սպիների: Հազվագյուտ դեպքերում բազմակի տարածված բշտիկների առկայությունը հանգեցնում է մահացու ելքերկրորդական վարակի դեպքում.

Պարզ EB-ի ամենատարածված ենթատեսակը տեղայնացված ենթատեսակն է: Սովորաբար ընտանիքներում մեծ թվով հիվանդներ կան և հիվանդությունը հանդիպում է մի քանի սերունդների ընթացքում։ Այս ենթատեսակի դեպքում բշտիկները տեղայնացված են ափերի և ներբանների վրա, բայց ներս վաղ տարիքկարող է տարածված լինել, իսկ տարիքի հետ դրսևորումները նվազագույնի են հասցվում։ Սրացում կլինիկական դրսևորումներտեղի է ունենում ամռանը.

Պարզ EB-ի ամենադժվար տարբերակը ընդհանրացված Dowling-Meara ենթատեսակն է: Այն բնութագրվում է բշտիկների կամ վեզիկուլների առկայությամբ, որոնք առաջանում են խմբերով (այստեղից էլ կոչվում է EB herpetiformis simplex, քանի որ որոշ ախտահարումներ կարող են նմանակել նրանց, որոնք առաջանում են herpes simplex). Հիվանդությունը դրսևորվում է ծննդյան պահին, և ծանրությունը մեծապես տարբերվում է ինչպես նույն ընտանիքում, այնպես էլ այլ ընտանիքների համեմատ: Այս ենթատեսակի դեպքում նշվում են լայն տարածված կամ միաձուլվող palmoplantar hyperkeratosis, եղունգների դիստրոֆիա, ատրոֆիկ սպիացում, միլիա, հիպեր- և հիպոպիգմենտացիա և լորձաթաղանթի վնաս: Բշտիկների առաջացումը կարող է լինել ծանր, որը երբեմն հանգեցնում է նորածնի կամ նորածնի մահվան: Այս ենթատեսակը կարող է նաև առաջացնել աճի դանդաղում, կոկորդի ստենոզ և հնարավոր վաղաժամ մահ:

Սահմանային էպիդերմոլիզ բուլոզա

Սահմանային EB-ին բնորոշ է նաև մաշկի և լորձաթաղանթների փխրունությունը, բշտիկների ինքնաբուխ տեսքը, գործնականում առանց տրավմայի: Նշաններից մեկը հատիկավոր հյուսվածքի ձևավորումն է որոշակի մասերմարմիններ. Բշտիկները սովորաբար ապաքինվում են առանց էական սպիների: Ներկայումս ԵԲ-ի սահմանային տեսակը բաժանված է 2 հիմնական ենթատեսակի, որոնցից մեկը ստորաբաժանվում է ևս 6 ենթատեսակի։ Սահմանային EB-ի հիմնական ենթատեսակներն են. Herlitz ենթատեսակը (նախկինում մահացու); ոչ Հերլից ենթատեսակ (նախկինում ընդհանրացված ատրոֆիկ):

Հերլից ենթատիպը սահմանային EB-ի ամենածանր ընդհանրացված տարբերակն է. Այս տեսակի EB-ի դեպքում վաղաժամ մահվան բարձր ռիսկ կա: TO բնորոշ ախտանիշներներառում են բազմաթիվ բշտիկների, էրոզիայի և մաշկի ատրոֆիկ սպիների ձևավորում, օնիխոդիստրոֆիա, որը հանգեցնում է եղունգների թիթեղների ամբողջական կորստի և եղունգների մահճակալների լուրջ սպիների, միլիաների, բերանի խոռոչի փափուկ հյուսվածքների լուրջ վնասման, էմալի հիպոպլազիայի և ծանր: ատամի կարիես. Պաթոգոմոնիկ ախտանիշը առատ հատիկավոր հյուսվածքն է, որը սիմետրիկ ձևավորվում է բերանի շուրջը, միջին դեմքին և քթի շուրջը, մեջքի վերին հատվածում, թեւատակերըև եղունգների ծալքեր: Համակարգային հնարավոր բարդություններն են՝ ծանր պոլիէթոլոգիական անեմիան, աճի հետամնացությունը, աղեստամոքսային տրակտի էրոզիան և ստրուկցիան և վերին շնչուղիների և միզասեռական ուղիների լորձաթաղանթի վնասումը, երիկամների, աչքի արտաքին թաղանթների և հազվադեպ դեպքերում վնասը: ձեռքերին։ Մահացությունը չափազանց բարձր է, հատկապես կյանքի առաջին մի քանի տարիներին, քաշի ավելացման, սեպսիսի, թոքաբորբի կամ կոկորդի և շնչափողի խցանման դադարեցման հետևանքով։

Ոչ Հերլից ենթատեսակը դրսևորվում է մաշկի վրա ընդհանրացված բշտիկների, էրոզիայի և կեղևի ձևավորմամբ, ատրոֆիկ սպիներով, ցիկատրիկ ալոպեկիայով («արական նախշ»), եղունգների դիստրոֆիայով կամ կորստով, էմալի հիպոպլազիայով և կարիեսով:

Դիստրոֆիկ էպիդերմոլիզ բուլոզա

Դիստրոֆիկ EB-ն բաժանվում է երկու հիմնական ենթատիպի՝ կախված ժառանգականության տեսակից՝ գերիշխող դիստրոֆիկ և ռեցեսիվ դիստրոֆիկ (DDEB և RDEB):

Գերիշխող դիստրոֆիկ EB-ն կլինիկորեն բնութագրվում է կրկնվող բշտիկներով, միլիաներով և ատրոֆիկ սպիներով, հատկապես վերջույթների վրա, ինչպես նաև եղունգների դեգեներացիայով և վերջնական կորստով: Հիվանդների մեծ մասում մաշկի վնասվածքները ընդհանրացված են: Արտամաշկային դրսևորումները բնութագրվում են աղեստամոքսային տրակտի բարդություններով:

Ռեցեսիվ դիստրոֆիկ EB-ն բաժանված է 2 ենթատեսակի՝ ծանր ընդհանրացված ենթատեսակի (նախկինում՝ Ալոպո-Սիմենս) և ընդհանրացված մյուս ենթատեսակի (նախկինում՝ ոչ Ալոպո-Սիմենս): Ռեցեսիվ դիստրոֆիկ ծանր ընդհանրացված ենթատեսակը (նախկինում՝ Ալոպո-Սիմենս) բնութագրվում է բշտիկների, էրոզիայի, ատրոֆիկ սպիների, օնիքոդիստրոֆիայի և եղունգների կորստով, մատների և ոտքերի պսևդոսինդակտիլիայով: Մաշկի վնասվածքները լայնածավալ են և դիմացկուն են բուժմանը: Ռեցեսիվ դիստրոֆիկ ընդհանրացված մեկ այլ ենթատեսակ (նախկինում՝ ոչ Ալոպո-Սիմենս) բնութագրվում է ձեռքերի, ոտքերի, ծնկների և արմունկների վրա բշտիկների տեղայնացմամբ, երբեմն՝ ծալքերի, իրանի վրա:

RDEB-ի բոլոր ենթատեսակների դեպքում տարիքի հետ զարգանում են արմունկների և ծնկների, ձեռքերի և ոտքերի հոդերի կոնտրակտուրաներ: Հաճախակի են արտամաշկային դրսևորումները, ներառյալ ստամոքս-աղիքային և միզասեռական ուղիների, աչքի արտաքին թաղանթների ախտահարումները, քրոնիկ անեմիա, օստեոպորոզ, աճի դանդաղում։ RDEB-ով հիվանդների մոտ քաղցկեղի բարձր ռիսկ կա, մասնավորապես, ագրեսիվ թիթեղաբջջային քաղցկեղի ձևավորում:

Լաբորատոր ախտորոշում

Ախտորոշման ամենահուսալի և հուսալի մեթոդը բիոպսիայի ընթացքում վերցված մաշկի նմուշների հետազոտությունն է՝ հաղորդիչ էլեկտրոնային մանրադիտակի միջոցով: Այնուամենայնիվ, այժմ BE-ի ախտորոշման հիմնական մեթոդը դարձել է անուղղակի իմունոֆլյորեսցենցիան, երբ հասանելի են դարձել մոնոկլոնալ և պոլիկլոնալ հակամարմինները էպիդերմիսի ամենակարևոր սպիտակուցների և ԲԵ-ի պաթոգենեզում ներգրավված էպիդերմա-մաշկային միջերեսի դեմ:

ԲԵ-ում իմունոհիստոլոգիական (իմունոհիստոքիմիա և իմունոֆլյորեսցենցիա) մեթոդներն օգտագործվում են կերատինոցիտների կամ նկուղային թաղանթի կառուցվածքային սպիտակուցների առկայությունը, բացակայությունը կամ նվազեցված արտահայտումը, ինչպես նաև որոշ սպիտակուցների բաշխումը բնական ձևավորված կամ արհեստականորեն առաջացած բշտիկներում: Այս կերպ Դուք կարող եք որոշել բշտիկների առաջացման մակարդակը՝ էպիդերմիսի ներսում, էպիդերմիսի և դերմիսի սահմանին: Իմունոհիստոլոգիական մեթոդները ԴՆԹ-ի ախտորոշման մեթոդների հետ միասին ծառայում են որպես EB-ի ախտորոշման հիմնական մեթոդներ: Նրանց օգնությամբ հնարավոր դարձավ արագ դասակարգել EB-ն և որոշել EB-ի հիմնական տեսակը, որոշել մուտացիայի ենթարկվելու առավել հավանական կառուցվածքային սպիտակուցը և որոշել կլինիկական կանխատեսումը:

Իմունոհիստոլոգիական հետազոտության արդյունքները հիմք են տալիս մուտացիաների հետագա որոնման համար՝ նշելով, թե կերատինոցիտների կամ նկուղային թաղանթի կառուցվածքային սպիտակուցները կոդավորող գեները պետք է հետազոտվեն:

Փոխանցում էլեկտրոնային մանրադիտակթույլ է տալիս մաշկային որոշ կառուցվածքների (կերատինային թելեր, դեսմոսոմներ, հեմիդեսմոսոմներ, խարիսխ թելեր, խարիսխ մանրաթելեր) տեսողական և կիսաքանակական գնահատում, որոնք, ինչպես հայտնի է, փոխվում են EB-ի որոշ ենթատիպերի քանակով և/կամ տեսքով:

Իմունոհիստոլոգիական մեթոդներով EB-ի տեսակը կամ ենթատեսակը որոշելուց հետո կարող է կատարվել գենետիկական անալիզ։ Գենետիկ ախտորոշումը հնարավորություն է տալիս բացահայտել մուտացիաները, որոշել մուտացիայի տեսակն ու տեղայնացումը և, ի վերջո, հիվանդության ժառանգական տեսակը։ Ներկայումս գենետիկական անալիզը ախտորոշումը հուսալիորեն հաստատող մեթոդ է։ EB-ի համար գենետիկական անալիզը սովորաբար իրականացվում է ուղղակի հաջորդականության միջոցով: Գենետիկական անալիզը թույլ է տալիս նախածննդյան ախտորոշել հետագա սերունդների մի ընտանիքում, որտեղ կա EB-ով հիվանդ:

Բուժում

Չնայած համաշխարհային գիտության ահռելի հաջողություններին ԷԲ-ի տարբեր ձևերի մոլեկուլային գենետիկական հիմքը հասկանալու, արմատական ​​բուժման մեթոդը այս հիվանդությանդեռ գոյություն չունի։

Միևնույն ժամանակ, կան թերապիայի արդյունավետ կանխարգելիչ և սիմպտոմատիկ մեթոդներ, որոնք հիմնականում ուղղված են վնասվածքների և, որպես հետևանք, բշտիկների առաջացման կանխարգելմանը` մաշկի և ախտահարված մակերեսների օպտիմալ խնամքի ընտրության միջոցով:

Ընդհանուր առմամբ, բուժումը պետք է լինի համապարփակ և իրականացվի բժիշկների բազմամասնագիտական ​​թիմի կողմից, քանի որ EB-ն է համակարգային հիվանդություն. Հիվանդները ակտիվ դիտարկման և բուժման կարիք ունեն ոչ միայն մաշկաբանների, այլ նաև այլ մասնագետների կողմից՝ վիրաբույժների, ստոմատոլոգների, գաստրոէնտերոլոգների, մանկաբույժների, ուռուցքաբանների, ակնաբույժների, արյունաբանների, հոգեբանների, դիետոլոգների կողմից:

ԲԵ-ի բուժման մեջ գլխավորը վերքերի խնամքն է, որպեսզի արագ ապաքինումև մաշկի էպիթելացում: Հիմնական խնդիրն է կանխել միզապարկի չափի մեծացումը և պահպանել միզապարկի ծածկը՝ էրոզիան կանխելու և վերքերի ավելի լավ բուժումը կանխելու համար: EB-ով հիվանդների վերքերի մեծ մասը ծածկված է ատրավմատիկ ոչ կպչուն նյութերով և վիրակապերի բազմաթիվ շերտերով, որոնք ծառայում են որպես «երկրորդ մաշկ» և պաշտպանում վնասվածքներից: Վերքի խնամքը և վիրակապումը EB-ի համար ամենօրյա պրոցեդուրա է: Անհրաժեշտ է վերքերը մշակել և վիրակապել մարմնի տարբեր, հատկապես դժվար հասանելի և խնդրահարույց հատվածները (մատներ, թեւատակեր, աճուկային շրջան, ծնկներ, արմունկներ, ոտքեր և այլն) որոշակի ձևով և որոշակի վիրակապերով և վիրակապերով։

Ցանկացած բարդությունների բուժումը նույնպես սիմպտոմատիկ է և ուղղված է բոլոր օրգանների և համակարգերի աշխատանքի պահպանմանը: Բուժումն ուղղված է քորի վերացմանը, ցավը, պայքարել հետ վարակիչ բարդություններհիվանդություններ, աղեստամոքսային տրակտի, ատամների, օստեոարտիկուլյար ապարատի պաթոլոգիաների շտկում։

EB-ի ծանր ենթատեսակներով հիվանդները հաճախ պահանջում են վիրաբուժական միջամտությունվրա ստամոքս - աղիքային տրակտիև մատների բաժանման գործողություններում:

EB-ով հիվանդները պահանջում են հատուկ սնուցում` ավելացված սպիտակուցներով և կալորիականությամբ:

Վաղ մանկությունից հիվանդը պետք է վերահսկի բերանի լորձաթաղանթի և ատամների վիճակը՝ օգտագործի որոշակի խոզանակներ, մածուկներ, գելեր և ողողումներ:

Հագուստի և կոշիկի ընտրություն, լոգանք, սնուցում, բերանի խոռոչի խնամք՝ բոլոր մանրուքներն ու մանրուքները կարևոր են թիթեռ երեխայի կյանքում:

Ծննդից ի վեր պատշաճ խնամքը, հատուկ վիրակապերի և քսուքների օգտագործումը, բժիշկների և ծնողների գիտելիքները հիվանդության մասին հնարավորություն են տալիս հիվանդին նորմալ կյանքի համար՝ որոշակի սահմանափակումներով:

Հետազոտություն

Ներկայումս ամբողջ աշխարհում գիտնականները հետազոտություններ են անցկացնում ԵԲ-ի բուժման վերաբերյալ երեք ուղղություններով. գենային թերապիա, պրոտեինային (սպիտակուցային) թերապիա և բջջային թերապիա (ցողունային բջիջների օգտագործում)։ Այս բոլոր բուժումները գտնվում են զարգացման տարբեր փուլերում: DEBRA International միջազգային ասոցիացիան, որը հիմնադրվել է 1978 թվականին Մեծ Բրիտանիայում, զբաղվում է էպիդերմոլիզի բուլոզայի ուսումնասիրությամբ և բուժումով ամբողջ աշխարհում: Կազմակերպության հիմնական նպատակն է օգնել էպիդերմոլիզ բուլոզայով տառապող երեխաներին և հասարակության ուշադրությունը գրավել այս խնդրի վրա։ DEBRA-ն ունի ավելի քան 40 անդամ երկիր: Ասոցիացիան ֆինանսավորում է գիտության ամենաառաջադեմ ոլորտների հետազոտությունները, որոնք պետք է մոտենան էպիդերմոլիզի բուլոզայի խնդրի լուծմանը:

Epidermolysis bullosa է սարսափելի հիվանդություն. Երեխաները, ովքեր տառապում են դրանից, համեմատվում են թիթեռների հետ՝ մաշկի փխրունության պատճառով։ Այս հիվանդությունը կարող է լինել բնածին կամ ձեռքբերովի, որի ժամանակ մաշկի վրա գոյանում են արյունոտ կամ թափանցիկ պարունակությամբ բազմաթիվ բշտիկներ։ Սկզբում նրանք սկսում են թրջվել, իսկ հետո վերածվել ոչ բուժիչ էրոզիայի։ Այս հիվանդությունն անբուժելի է և հաճախ ավարտվում է մահով։

Ի՞նչ է էպիդերմոլիզ բուլոզան:

Էպիդերմոլիզի բուլոզայի հայեցակարգըենթադրում է մի ամբողջ համալիր մաշկի հիվանդություններ, որոնք գենետիկ բնույթ ունեն։ Այս հիվանդության դեպքում լորձաթաղանթների և մաշկի վրա առաջանում են բշտիկներ: Նրանք հայտնվում են նույնիսկ աննշան վնասվածքներով կամ մաշկի վրա ճնշմամբ: Եթե ​​խոսենք պարզ լեզվով, էպիդերմոլիզ բուլոզայով տառապող երեխայի մաշկը նման է թիթեռի շատ նուրբ թեւերին։

Դա տեղի է ունենում այն ​​պատճառով, որ հիվանդ երեխաների մոտ մաշկի արտաքին և ներքին շերտերի միջև չկան հատուկ մանրաթելեր, որոնք առաջանում են սպիտակուցների փոխազդեցությունից: Մարդիկ այս հիվանդությունն անվանում են «բատերֆլայի համախտանիշ»։ Ամենից հաճախ այն բնածին է, պայմանավորված գեների մուտացիաներով։ Այս հիվանդությամբ երեխաները կարող են չապրել նույնիսկ մինչև երեք տարեկան:

Ախտանիշներ

Հիվանդության հիմնական դրսեւորումը- բշտիկներ մաշկի վրա. Նրանք հայտնվում են մաշկի վրա ուժի (ազդեցության, շփման) արդյունքում, սակայն սովորաբար բավական է թեթև հպումը։ Երեխան չի կարող հագուստ կրել, քանի որ նույնիսկ բնական և անթերի գործվածքները, փխրուն մաշկի հետ շփվելով, հանգեցնում են փուչիկների առաջացմանը։

Բշտիկները հայտնվում են բերանի խոռոչի և մարսողական համակարգի մաշկի և լորձաթաղանթների վրա, ինչի պատճառով կոպիտ, չաղացած սնունդ ուտելը կարող է վնասվածքներ առաջացնել: Ծայրահեղ ծանր դեպքերում երեխաները չեն կարող նույնիսկ կաթ խմել դրա պատճառով ուժեղ ցավ, սովից մեռնելով։

Փուչիկները լցված են արյունոտ կամ թափանցիկ բովանդակությամբ. Դրանք շատ ցավոտ են, բայց երբ բացվում են, հեղուկը դուրս է թափվում, ցավը նվազում է, և իրենք էլ ապաքինվում են։

Ձևաթղթեր

Էպիդերմոլիզ բուլոզա տերմինը ներառում է պաթոլոգիայի մի քանի ձևեր, որոնք տարբերվում են ընթացքից, դրսևորումներից և կանխատեսումներից:

Պարզ բնածին ձև

Այս հիվանդությունը համարվում է ավելի քիչ վտանգավոր և փոխանցվում է սերնդեսերունդ:. Թիթեռի հիվանդությունը ախտորոշվում է երեխայի ծնվելուց անմիջապես հետո կամ մի քանի օր հետո, իսկ տղաներն ավելի հաճախ են հիվանդանում, քան աղջիկները։

Պարզ ձևը դրսևորվում է շիճուկային հեղուկով լցված վեզիկուլներով։ Դրանք տեղայնացված են մաշկի այն հատվածներում, որոնք ենթարկվել են ճնշման կամ շփման: Հիմնական տրավմատիկ գործոնը ծննդաբերությունն է։ Փուչիկները թիթեռի երեխաների մոտ առաջանում են ծննդաբերական ջրանցքի հետ անմիջական շփման վայրերում: Ցաների չափերը տատանվում են մի քանի միլիմետրից մինչև մի քանի սանտիմետր: Մաշկի հարակից տարածքները մնում են անփոփոխ:

Ամենից հաճախ փուչիկները հայտնվում են.

• ոտքերի վրա;
• ծնկները;
• արմունկներ;
• ձեռքեր

Լորձաթաղանթները նույնպես ազդում են, բայց շատ ավելի հազվադեպ: Եղունգները մնում են լիովին առողջ։ Փուչիկները բացվում են բնական կամ արհեստական ​​ճանապարհով։ Երբ դրանք անհետանում են, դրանք մաշկի վրա ոչ մի թերություն չեն թողնում, սակայն կարող է լինել ժամանակավոր պիգմենտացիա։ Հիվանդության այս ձևով երեխան զարգանում է նորմալ:

Դիստրոֆիկ ձև

Դա ավելին է վտանգավոր ձևթիթեռի համախտանիշ. Այն առաջանում է ծնվելուց մի քանի օր անց. Պղպջակները կարող են հայտնվել բոլորովին ինքնաբերաբար, երբեմն դրանք լցված են արյունոտ պարունակությամբ։ Երբ դրանք բացվում են, հանգեցնում են սպիների կամ խոցերի առաջացման։ Տուժում են մաշկը և լորձաթաղանթները, ինչպես նաև եղունգները։ Երեխայի զարգացումը նորմալ է մնում միայն որոշ դեպքերում:

Բավականին հազվադեպ է դիստրոֆիկ ձևով մարմնի մասերի մերժում: Հատկապես տուժում են մատների ֆալանգները։ Հիպոտրիկոզը և ատամնաբուժական անոմալիաները կարող են զարգանալ: Այս ախտորոշմամբ երեխաները չեն կարող դիմակայել վարակիչ հիվանդություններին:

Չարորակ ձև

Սա թիթեռների հիվանդության մահացու ձև է. Այն ախտորոշվում է երեխայի ծնվելուց անմիջապես հետո և բնութագրվում է ամբողջ մարմնում արյունահոսող վերքերի առկայությամբ։ Փուչիկները հայտնվում են նաև ներքին օրգանների լորձաթաղանթների վրա։ Սովորաբար երեխան անմիջապես վարակվում է պնևմակոկային վարակ, որը հանգեցնում է sepsis-ի և մահվան:

Հնարավո՞ր է բուժել այս պաթոլոգիան:

Թիթեռի համախտանիշը չի կարող բուժվել, բայց պարզ ձևով կարելի է բարենպաստ կանխատեսման հույս ունենալ։ Այս դեպքում բժիշկներն ու ծնողները պետք է երեխային սիմպտոմատիկ օգնություն ցուցաբերեն: Այն բաղկացած է նրանից, որ մաշկի ախտահարված հատվածները բուժվում են՝ թարախային բարդությունները կանխելու համար։ Դրանք կարող են լուրջ վտանգ ներկայացնել երեխայի համար, հատկապես շատ փոքր:

Երեխային ցանկացած հագուստ, նույնիսկ ներքնազգեստ դնելուց առաջ նրան վիրակապում են մաշկին չկպչող հատուկ վիրակապերով։ Սա շատ երկար և տքնաջան գործընթաց է, որը երբեմն տևում է մի քանի ժամ: Ծանր դեպքերում վիրակապը կատարվում է օրական 2-3 անգամ: Այս դեպքում անպայման օգտագործեք հատուկ խոնավեցնող միջոց։ Այն կենսական նշանակություն ունի շատ բարակ մաշկ ունեցող երեխաների համար։

Թիթեռի երեխայի արտաքին մաշկի խնամքը հետևյալն է.

• փուչիկները բացվում են երկու կողմից՝ օգտագործելով ստերիլ ասեղ;
• տուժած տարածքները բուժվում են հակասեպտիկ դեղամիջոցներով, ներառյալ Ֆուկսինը և Էոզինը;
• էրոզիայի առաջացման դեպքում կիրառվում են հելիոմիցինի քսուք կամ հակաբիոտիկների վրա հիմնված միջոցներ:

Ֆիզիոթերապիան լավ արդյունքներ է ցույց տալիս թիթեռի համախտանիշով երեխային խնամելիս։

Կանխատեսումներ

Հիվանդությունը հայտնվում է ծնվելուց անմիջապես հետո. Անգամ անցնելիս ծննդյան ջրանցքՀիվանդ երեխաներին մորթում են օձի պես. Ամենից հաճախ նորածինները, հատկապես պաթոլոգիայի ծանր ձև ունեցողները, մահանում են կյանքի առաջին օրերին կամ շաբաթներին:

Թիթեռ երեխաները ոչնչով չեն տարբերվում իրենց հասակակիցներից ֆիզիկական և մտավոր զարգացում. Չնայած հիվանդությունը թողնում է իր հետքը, ապահով միջավայր ստեղծելով և լավ խնամք ապահովելով, երեխան կարող է պաշտպանվել տանջալի ցավից և նրա կյանքը մի փոքր ավելի հարմարավետ դարձնել։ Կրիտիկական շրջանը մինչև երեք տարեկան տարիքն է, երբ երեխան դեռ չի գիտակցում, որ չպետք է սողալ կամ շփել այտերը կամ աչքերը։ Երբ երեխան մեծանում է, մաշկը սկսում է կոպտանալ՝ դառնալով ավելի կայուն, բայց երբեք չհասնելով սովորական մարդու մաշկի ամրությանը։

Էպիդերմոլիզի բուլոզայի ախտորոշման կանխատեսում սովորաբար անբարենպաստ, քանի որ հիվանդությունը շատ հազվադեպ է, և բժիշկները գործնականում չունեն նման հիվանդների բուժման փորձ։ Կյանքի և առողջության համար համեմատաբար բարենպաստ կանխատեսում հնարավոր է միայն մեղմ ձևհիվանդություններ. Բայց ոչ բոլոր ծնողներն են կարողանում լիարժեք հոգ տանել իրենց երեխայի մասին, և հաճախ իրենք էլ ավելի են սրում իրավիճակը՝ ինքնաբուժելով և բուժելով վերքերը բուսական դեղամիջոցներով, բլինգով, տնական քսուքներով և նմանատիպ այլ միջոցներով։

Նման «բուժումից» հետո երեխայի էպիդերմիսի վերականգնման հետ կապված ծախսերը զգալիորեն ավելանում են: Մաշկի վրա հայտնված վերքերը կարող են վարակվել և խտանալ՝ հանգեցնելով մահվան։ Հետևաբար, էպիդերմոլիզ բուլոզա ունեցող երեխաների համար մաշկի ցանկացած վնասվածք կարող է մահացու լինել:

Այսպիսով, epidermolysis bullosa շատ վտանգավոր հիվանդություն , որը հաճախ հանգեցնում է մահվան: Երեխան մեծապես տառապում է, քանի որ մաշկի վրա չբուժող խոցերի պատճառով նա նույնիսկ չի կարողանում հագուստ կրել։ Եթե ​​կա այս հիվանդության գենետիկ նախատրամադրվածություն, ապա ծնողները պետք է հատուկ պատասխանատվությամբ մոտենան երեխաների պլանավորման հարցին:

Թիթեռների հիվանդության գիտական ​​անվանումն է epidermolysis bullosa (EB): Սա հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է, որի դեպքում ցանկացած, նույնիսկ ամենափոքր շփումը կամ հպումը կարող է առաջացնել մաշկի քայքայում:

Թիթեռի հիվանդությունը վարակիչ չէ, այն փոխանցվում է ծնողներից մեկից կամ երկուսից: Վարակիչ հիվանդություններհղիության ընթացքում փոխանցվածը նույնպես չի կարող առաջացնել էպիդերմոլիզի բուլոզայի զարգացում:

Թիթեռների հիվանդություն. պատճառները և տեսակները

U առողջ մարդՄաշկի արտաքին (էպիդերմիս) և ներքին (դերմիս) շերտերը միմյանց հետ կապված են սպիտակուցների փոխազդեցության արդյունքում ձևավորված հատուկ մանրաթելերով։

Epidermolysis bullosa-ում առաջանում է գենետիկ թերություն, որի դեպքում մաշկի սպիտակուցի մակարդակը նվազում է, իսկ կապող մանրաթելերը կամ իսպառ բացակայում են, կամ անբավարար են դերմիսի և էպիդերմիսի նորմալ կպչունությունն ապահովելու համար: Արդյունքում ցանկացած շփում կամ հպում ցավ է առաջացնում, մաշկի վրա բշտիկներ են առաջանում՝ վերածվելով սպիների ու խոցի։

Էպիդերմոլիզի բուլոզայի երեք հիմնական տեսակ կա.

• պարզ EB - բշտիկները ձևավորվում են էպիդերմիսի ներսում, մաշկի ամենաարտաքին շերտում;
• սահմանային EB - բշտիկները ձևավորվում են մաշկ-էպիդերմիկ հանգույցում, մաշկի արտաքին և ներքին շերտերի միջև;
• դիստրոֆիկ EB - բշտիկներ են ձևավորվում դերմիսում՝ մաշկի ստորին շերտում, բաժանվում են գերիշխող և ռեցեսիվ դիստրոֆիկ EB:

Թիթեռների հիվանդություն. ախտանիշներ

Թիթեռի հիվանդության բոլոր երեք տեսակներն էլ առավել հաճախ հայտնվում են ծնվելուց անմիջապես հետո կամ երեխայի կյանքի առաջին օրերին (ավելի հաճախ՝ շաբաթներ):

Տարբեր տեսակի էպիդերմոլիզի բուլոզայի հիմնական ախտանիշները հաճախ համընկնում են.

• բշտիկները մաշկի վրա տարբեր չափերիլցված թափանցիկ հեղուկով, հայտնվում է դիպչելուց կամ քսելուց 20-30 րոպե հետո, իսկ երբեմն՝ ամբողջովին ինքնաբուխ կամ շրջակա միջավայրի ջերմաստիճանի փոփոխության ռեակցիայի արդյունքում.
• քոր առաջացման տարածքում;
• մաշկի կերատինացում (հիպերկերատոզ) ափերի և ոտքերի վրա;
• մազերի կորուստ գլխի վրա բշտիկների պատճառով;
• ձեռքերի և ոտքերի եղունգների կարծրացում, դեֆորմացիա կամ կորուստ;
• արագ տարածվող, վատ ձևավորված էմալ և ատամների և լնդերի այլ հիվանդություններ.
• բշտիկներ բերանում, կերակրափողում և վերին հատվածում շնչառական ուղիները, խանգարելով հիվանդի նորմալ շնչառությանը և կերակրմանը.
• աչքերի և քթի վնաս, ինչը հանգեցնում է տեսողության նվազմանը և շնչառության դժվարությանը;
• փքվածություն ստամոքսում, աղիքներում և միզասեռական համակարգի օրգաններում.

Թիթեռների հիվանդություն. ախտորոշում

Երբ ի հայտ են գալիս թիթեռային հիվանդության առաջին ախտանիշները, պետք է մաշկի բիոպսիա կատարել։ Ցանկալի է նոր ձևավորված միզապարկից հյուսվածք հավաքել։ Բիոպսիայի արդյունքները կարող են որոշել էպիդերմոլիզի բուլոզայի տեսակը և մաշկի սպիտակուցի քանակը:

Բիոպսիայից հետո առաջարկվում է ԴՆԹ թեստ: Օգտագործելով ԴՆԹ ախտորոշումը, դուք կարող եք որոշել գենետիկական արատը և ժառանգության տեսակը, ստանալ ամբողջական տեղեկատվություն հիվանդության ընթացքի և կանխատեսման մասին և պլանավորել ամենաարդյունավետ բուժումը:

Թիթեռի հիվանդությունը կարող է հայտնաբերվել մինչև երեխայի ծնվելը պտղի բիոպսիայի հիստոլոգիական հետազոտության միջոցով: Բայց նման վերլուծություն արվում է այն դեպքում, երբ առկա է դիստրոֆիկ ԷԲ-ի ծանր ձևերի զարգացման լուրջ վտանգ:

Թիթեռների հիվանդության բուժում

Թիթեռների հիվանդությունը համարվում է անբուժելի։ Բացի այդ, նույնիսկ արդյունավետ դեղամիջոցների երկարատև օգտագործումը կհանգեցնի մարմնին ավելի շատ վնասքան լավը: Հետևաբար, EB-ով հիվանդների հետ աշխատելիս հիմնական ուշադրությունը տրված է վնասվածքների և վարակների կանխարգելմանը:

Խոսելով թիթեռային հիվանդության բուժման մասին՝ նկատի ունենք.

• վնասված տարածքների զգույշ խնամք (հակասեպտիկ բուժում, հագնվելու, մաշկի խոնավացում, վերքերի բուժման արագացում և վարակների կանխարգելում);
• դեղորայքային բուժում ախտանիշների սրման ժամանակ;
• ընդհանուր ուժեղացնող դեղամիջոցների ընդունում;
• նոր վերքերի և բարդությունների կանխարգելում;
• դիետայի պահպանում (սպիտակուցներով և կոպիտ բուսական մանրաթելերով հարուստ սնունդ, կծու մթերքներից, ալկոհոլից և լորձաթաղանթը վնասող մթերքներից հրաժարվելը):

Epidermolysis bullosa կամ թիթեռների հիվանդությունը բավականին հազվադեպ է և վտանգավոր հիվանդություն. Սա դերմատիտի գենետիկ ձև է, որը բնութագրվում է մաշկի կառուցվածքի բնածին արատներով։ Ցավոք, մինչ օրս այս խանգարման արդյունավետ բուժում չկա:

Թիթեռների հիվանդություն. պատճառներ և ախտանիշներ. Ինչպես արդեն նշվեց, նման հիվանդությունը ժառանգական բնույթ ունի և սովորաբար հայտնվում է երեխայի ծնվելուց անմիջապես հետո: Ինչի՞ հետ է կապված այս հիվանդությունը: Նախ պետք է հաշվի առնել մաշկի կառուցվածքը նորմալ մարդ.

Մարդկանց մեջ վերին շերտմաշկը կամ էպիդերմիսը նախատեսված է ազդեցությունից պաշտպանվելու համար արտաքին միջավայր. Իր նորմալ վիճակում այն ​​կապված է ավելի խորը գնդիկի՝ դերմիսի հետ։ Թիթեռների հիվանդություն ախտորոշված ​​հիվանդների մոտ էպիդերմիսի և դերմիսի միջև կապերը բացակայում են կամ այնքան ամուր չեն, որ մաշկի բոլոր շերտերը միասին պահեն: Այդ իսկ պատճառով նման երեխայի մաշկը ենթարկվում է վնասվածքների։

Բնածին էպիդերմոլիզ բուլոզան հայտնվում է ծնվելուց անմիջապես հետո: Մաշկի վրա վերքեր ու խոցեր են հայտնվում նույնիսկ ամենափոքրից արտաքին ազդեցություն. Եթե ​​երեխան ինչ-որ բանի է դիպչում, անմիջապես մաշկի վրա հետք է հայտնվում։ Իհարկե, թիթեռների հիվանդությունը ուղեկցվում է մշտական ​​ցավով։

Հիվանդության զարգացմանը զուգընթաց տուժում են նաև աչքերի, բերանի խոռոչի, կոկորդի լորձաթաղանթները, ինչը երեխայի համար դժվարացնում է ուտելը: Ավելին ուշ փուլԱտամների կորուստը և կերակրափողի և աղիների լորձաթաղանթի վնասումը կարող է առաջանալ:

Իհարկե, թիթեռների հիվանդությունն ինքնին մահացու չէ։ Բայց դժվար է նման վիճակում ապրել։ Բացի այդ, մշտական ​​վերքերը, վատ բուժվող խոցերը և բշտիկները հիանալի միջոց են սնկային, բակտերիաների և բակտերիաների համար: վիրուսային վարակներ. Անհրաժեշտ խնամքի բացակայության դեպքում նկատվում է սեպսիսի զարգացում և նեկրոզի օջախների առաջացում։

Էպիդերմոլիզ բուլոզա. բուժման մեթոդներ. Ցավոք սրտի, այսօր հիվանդությունն անբուժելի է։ Բուժման հիմնական մեթոդներն ուղղված են վարակի կանխարգելմանը և sepsis-ի զարգացմանը։

Որոշ դեպքերում երեխային անհրաժեշտ է կանոնավոր թերապիա գլյուկոկորտիկոիդ հորմոններով: Նման բուժումը օգնում է կանխել մաշկի և ներքին օրգանների լորձաթաղանթների վրա ցաների և բշտիկների առաջացումը: Երբեմն բուժումն իրականացվում է իմունոմոդուլատորների օգնությամբ, որոնք օգնում են օրգանիզմին պայքարել վարակների դեմ։

Հիվանդ երեխան պահանջում է մշտական ​​խնամք, որը ներառում է վերքերի և վիրակապերի կանոնավոր ախտահանում: Վերքերը բուժվում են ձիթայուղ, վիտամինային լուծույթներ, հակաբիոտիկներ պարունակող քսուքներ, թուրմեր բուժիչ դեղաբույսեր. Շատ օգտակար է ցավոտ մաշկի համար բուժիչ բաղնիքկաղնու կեղևի, թելով, երիցուկի թուրմով կամ կալիումի պերմանգանատի թույլ լուծույթով։

Հատուկ ուշադրությունպետք է վճարվի սննդի համար. Կյանքի առաջին ամիսներին կրծքով կերակրելըՊարտադիր։ Ապագայում սնունդը պետք է լինի հեղուկ, առանց աղի, համեմունքների կամ գրգռող մթերքների։ Կերակրելուց հետո երեխան պետք է ողողի բերանը տաք, մարսված ջրով, դա կկանխի լնդերի վրա փուչիկների առաջացումը և թրմումը:

Կոշիկն ու հագուստը պետք է լինեն հնարավորինս փափուկ և պատրաստված բացառապես բնական գործվածքներից։ Եթե ​​ոսկորները դեֆորմացված չեն, ապա երեխան պետք է շարժվի, դա կօգնի կանխել կոնտրակտների առաջացումը:

Թիթեռների հիվանդությունը հաճախ ուղեկցվում է անեմիայի զարգացմամբ, որը չափազանց վտանգավոր է հիվանդ երեխայի համար։ Այդ իսկ պատճառով անհրաժեշտ է արյան վիճակի մշտական ​​մոնիտորինգ, իսկ անհրաժեշտության դեպքում՝ պլազմայի և ալբումինի փոխներարկում։

Երբեմն բուժման մեջ օգտագործվում է «Տոկոֆերոլ ացետատ», որը խթանում է մաշկի առաձգական և կոլագենային մանրաթելերի արտադրությունը: Թերապիան տեղի է ունենում մի քանի փուլով և ներառում է մի քանի կրկնվող դասընթացներ։ Որոշ հիվանդների համար այս բուժումը դարձավ փրկություն։

Ամեն դեպքում, թիթեռների հիվանդությունը շատ է լուրջ հիվանդությունորը մշտական ​​բուժում է պահանջում։