Epidermolysis bullosa-ն անհետանում է տարիների ընթացքում: Էպիդերմոլիզ բուլոզա

Երևի սենյակում ոչ մի մարդ չկար,

ով առաջին րոպեներից չէր սկսի լաց լինել.

Այս երեխաներին անվանում են «բատերֆլայ երեխաներ»։ Գեղեցիկ անվան հետևում անմարդկային ցավ է թաքնված։

Էպիդերմոլիզ բուլոզա կոչվող հիվանդության մասին քիչ բան է հայտնի: Հազվադեպ գենետիկ մուտացիաներառաջացնում են բշտիկների առաջացում փոքր երեխաների մաշկի վրա, և դրանց ցանկացած հպում առաջացնում է անտանելի ցավ: Մայրիկը նույնիսկ չի կարող գրկել իր երեխային. Հիվանդությունը ներկայումս անբուժելի է, սակայն պատշաճ խնամքի դեպքում հնարավոր է թեթևացնել երեխայի տառապանքը։

Ալեքսեյ Ագրանովիչի թիմի բեմադրած «Թիթեռի էֆեկտը» բեմադրությունը երբեք չի մոռացվի Վսևոլոդ Մեյերհոլդի թատերական կենտրոնի դահլիճում ներկաների կողմից։ Ամբողջ գործողությունը տեղի է ունեցել փշալարերի ներսում. ահա թե ինչպես են աշխարհը զգում «բատերֆլայ երեխաները»։ Էկրանին երեք մարդու պրոյեկցիաներ են՝ պաշտոնյա, բժիշկ և հայր։ Առաջին երկուսը հանգիստ և հեռվից պնդում են, որ իրենք արդեն բավական աշխատանք ունեն և ոչինչ անել չեն կարող։ Հայրը, ով լքել է իր ընտանիքը (ըստ վիճակագրության՝ ամենից հաճախ այդպես է լինում) էկրանից հարցնում է. «Կարո՞ղ ես համբուրել կնոջդ, երբ պատի հետևում երեխան ոչ մի վայրկյան չի դադարում բղավել ցավից»։ Եվ այս ֆոնի վրա՝ մեկ այլ տեսանյութ, ռուս հայտնի դերասանուհիները Ինգեբորգա Դապկունայտից մինչև Դարիա Մորոզը բարձրաձայն կարդում էին իրենց մայրերի նամակները։ Հավանաբար, դժոխքի ինը շրջաններ ոչինչ են իրենց կյանքի մեկ օրվա համեմատ: Ինչը նրանք չեն զգացել. ինչպես էին երեխաները գոռում, երբ կենդանի պոկվում էին նրանց մաշկը, ինչպես չէին կարողանում գտնել կամ թույլ տալ: ճիշտ դեղամիջոց, թե ինչպես անորակ բժիշկները երեխաներին դարձրեցին համարյա հաշմանդամներ... Բայց, չնայած ամեն ինչին, այս զարմանահրաշ կանայք ասում են, որ եթե նույնիսկ հղիությունից առաջ ամեն ինչ իմանային, կյանքում երբեք չէին հրաժարվի երեխաներից։

Լուսանկարը Jan Coomans

Դերասան Վադիմ Դեմչոգը, ով խաղում է երեխաներին, բեմադրության վերջում կծկվել է և կամացուկ հարցնում. «Ինչո՞ւ ենք մենք այստեղ... Ավելի լավ չէ՞ր չապրեինք և չծնվեինք։ » Պատասխանը բացասական է՝ ինչ էլ որ լինի, կյանքի ծարավը միշտ ապրում է ամենահիվանդ մարմնում։ «Ես զրուցել եմ «Բելա» հիմնադրամի մարդկանց հետ, որն օգնում է հիվանդ երեխաներին: Եվ նրանք ասացին, որ այս հիվանդությամբ տառապող երեխաները, չգիտեմ ինչու, նրանք բոլորը շատ դրական են, կենսուրախ և կենսուրախ»,- մեզ հետ զրույցում ասաց դերասանուհի Դարիա Մորոզը։

Շատ եմ ուզում, որ այս ներկայացումը ընդգրկվի մշտական ​​երգացանկում։ Որպեսզի հնարավորինս շատ ավելի շատ մարդգիտեին այս հիվանդության մասին (վատ տեղեկացվածությունը հիմնական խնդիրներից մեկն է. բժիշկները հազվադեպ են գիտեն, թե ինչպես ճիշտ ախտորոշել և ոչ պատշաճ բուժումբերել անտանելի տառապանք): Եվ նաև, որ գոնե մի վայրկյան մոռանանք մեր և մեր խնդիրների մասին։ Իսկ հաջորդ անգամ, երբ նրանք բողոքեցին մաշկային խնդիրներից ու լավ կոսմետոլոգ գտնելու անկարողությունից, հիշեցին այս երեխաներին։ Եվ որ տաղանդավոր մասնագետների մեծ մասը գնում է կոսմետոլոգիա, քանի որ այնտեղ կարելի է մեծ գումարներ վաստակել։ Մինչդեռ էպիդերմոլիզի բուլոզայի բուժումը դեռևս չի հայտնաբերվել:

Պետությունը գրեթե չի զբաղվում այս երեխաների խնդրով. միայն վերջերս էպիդերմոլիզ բուլոզան ներառվել է հիվանդությունների ռեգիստրում։ Բայց Ռուսաստանում կա «Բելա» հիմնադրամը, որն օգնում է «բատերֆլայ երեխաներին»: Նրա աշխատանքին աջակցել են բազմաթիվ դերասանուհիներ, հասարակական գործիչներ և Omega ընկերությունը։

Դերասանուհի և «Բելա» հիմնադրամի հոգաբարձուների խորհրդի ղեկավար Քսենիա Ռապոպորտը.

«Երբ «Բելա» հիմնադրամը դիմեց ինձ՝ հիվանդ երեխաների համար հեքիաթ հնչեցնելու խնդրանքով, ես համաձայնեցի, և հիմնադրամի ներկայացուցիչը եկավ ինձ մոտ՝ վարելով շատ թանկարժեք մեքենա: Ես անմիջապես զգուշացա, թե դա ինչ ֆոնդ է երեխաներին օգնելու համար, և նա նայեց ինձ և ասաց. անցյալ կյանք« Ջուլիան շատ երջանիկ, շատ բարեկեցիկ կյանք է ունեցել։ Ու ծնվեց երեխա՝ էպիդերմոլիզ բուլոզայով հիվանդ... Ես նույնիսկ չգիտեի, որ կա այս անհույս ցավերի աշխարհը, որտեղ բժիշկները նշանակում են կալիումի պերմանգանատ և փայլուն կանաչ՝ հիվանդության մասին ոչինչ չգիտենալով և առաջին ամիսներին անտանելի են պատճառում։ տառապանք, այնպես որ մաշկը գրեթե ամբողջությամբ անհետանում է: Երբ սկսեցի լաց լինել, Յուլիան ասաց. «Ինչ ես խոսում, ես դեռ շատ լավ վիճակ ունեմ, երեխա ունեմ, ով այդ տարիքում միակն է մեր երկրում, ով եղունգ ունի»։ Անկախ նրանից, թե որքան սարսափելի է դա գիտակցելը, Յուլիայի պատմությունը ուրախ պատմություն է: Ինչպե՞ս կարող է նա այդպիսին լինել նման իրավիճակում: Որոշ երեխաներ ունեն միայն գլխի մաշկ, ոմանք գումար չունեն համապատասխան վիրակապերի և վիրակապերի համար, իսկ մյուսները տեղեկություն չունեն, թե ինչ է այս հիվանդությունը և ինչ անել: Մեր հաշվարկներով՝ Ռուսաստանում մոտ 4000 երեխա ունի այս հիվանդությունը, մինչ այժմ մենք հայտնաբերել ենք միայն 200-ը։ Բայց մենք իսկապես հույս ունենք, որ բոլորին կհայտնաբերենք։

Եվ վերջապես ես ձեզ կասեմ լավ պատմությունԵրբ փոխնակ մայրը ծնեց երկու երեխա՝ մեկը առողջ էր, մյուսը հիվանդ էր էպիդերմոլիզ բուլոզայով: Ծնողները որոշել են տուն տանել միայն առողջներին։ Անտոնը մտավ մանկատուն, և նա ողջ մնալու հնարավորություն չուներ։ Բայց հետո ճակատագիրը միջամտեց՝ Անտոնին որդեգրել են ամերիկացի ամուսիններ, այսօր տղան ապրում է նրանց հետ, ունի եղբայր, ով, ինչպես պարզվեց, ծնվել է նրա հետ նույն տարում և նույն օրը։ Վերջերս մեզ ուղարկեցին նրա լուսանկարները, որոնցում նա շատ երջանիկ և գրեթե առողջ տեսք ունի»։

Հասարակական գործիչ Վալերի Պանյուշկին.

«Ես սոցիալական գործունեություն սկսել եմ երեխաներին օգնելու համար մոտ 15 տարի առաջ: Հիշելը սարսափելի է, բայց այն ժամանակ անհնար էր ֆինանսավորում գտնել անբուժելի հիվանդություն ունեցող երեխաների համար: Մարդիկ պարզապես չէին ցանկանում իրենց ժամանակն ու գումարը վատնել այն մարդկանց վրա, ում հնարավոր չէր օգնել։ Նրանք դա չասացին իմ դեմքին, բայց ամեն ինչ արդեն պարզ էր: Այսօր, փառք Աստծո, իրավիճակ է փոխվել, բարեգործության եկած մարդիկ են փոխվել։ Այսօր մենք հասկանում ենք՝ այո, այս երեխաներին փրկել չի կարելի, բայց դա չի նշանակում, որ նրանց չի կարելի օգնել»։

Դերասանուհի Դարիա Մորոզ.

«Լեշա Ագրանովիչը՝ Վիկա Տոլստոգանովայի ամուսինը, զանգահարեց ինձ և ասաց, որ Քսենիա Ռապոպորտը դարձել է «Բելա» հիմնադրամի հոգաբարձուների խորհրդի ղեկավարը, որն օգնում է էպիդերմոլիզի բուլոզա ունեցող երեխաներին։ Սա սարսափելի հիվանդություն, դասակարգված որպես հազվագյուտ, որը մեր երկրում պատշաճ կերպով չի ուսումնասիրվել՝ երբ երեխայի մաշկը կտրվում է... Հիվանդությունը հազվադեպ է և անբուժելի։ Նա խնդրեց մասնակցել հիմնադրամի միջոցառմանը. նա պետք է գար երեկո և բեմից կարդա այս երեխաների մայրերի նամակները: Ես համաձայնեցի։ Բնականաբար։

Չնայած այն հանգամանքին, որ այս գենետիկ հիվանդությունը հազվադեպ է, պետությունը ոչ մի արտոնություն չի տալիս մայրերին հիվանդ երեխաների համար, հիվանդությունը չի ուսումնասիրվում, այն բուժող դեղամիջոց չկա։ Գերմանիայում կան հիվանդանոցներ, որտեղ կարող են պատշաճ խնամք ցուցաբերել հիվանդ երեխաներին, իսկ մեզ մոտ պետությունը աչք է փակում այս հիվանդության և մի շարք այլ հազվագյուտ հիվանդությունների վրա։

Երեկոյան ժամանեցի ու երբ կարդացինք այս մայրերի նամակները, սիրտս ցավից կոտրվեց։ Այս խեղճ կանայք, որոնք հաճախ լքված են իրենց ամուսիններից, փախել են՝ չկարողանալով մասնակցել, տեսնելու երեխաների տառապանքը... Չէ՞ որ մանուկներին չի կարելի նույնիսկ վերցնել, համբուրել, շոյել, նրանց մաշկը անմիջապես պոկվում է։ Այս հիվանդությունը կոչվում է նաև թիթեռի էֆեկտ։ Սա սարսափելի է։ Ինչպե՞ս կարող ենք օգնել: Որպես լրատվամիջոցների մարդիկ, մենք կարող ենք խոսել և գրել այս մասին, ուշադրություն հրավիրել այս խնդրի վրա, որպեսզի հասնենք մարդկանց և պետության մասնակցությանը այս ընտանիքների կյանքում։ Անհրաժեշտ է օգնություն հագնվելու համար, մայրերին սովորեցնելու, թե ինչպես խնամել այս երեխաներին, ինչպես հոգեբանորեն հաղթահարել այս իրավիճակում: Հիմնադրամը հնարավորինս աջակցում է այս երեխաներին։ Հիմա, հուսով եմ, այս երեխաների համար հիվանդանոցում բաժանմունք կստեղծվի։ «Գտնվել են ակտիվիստ բժիշկներ, ովքեր պատրաստ են ուսումնասիրել այս հիվանդությունը և բուժել այն»։

Յուլիա Թաթարսկայա (Օմեգա).

Ստեֆան Պետեր (Swatch Group), Յուլիա Տատարսկայա (Օմեգա), Քսենիա Ռապոպորտ և Անդրեյ Եվդոկիմով (Օմեգա)

«Անցյալ տարի Քսենիան դարձավ «Օմեգա» ապրանքանիշի ընկեր Ռուսաստանում: Քանի որ մենք, որպես ընկերություն, աջակցում ենք մի շարք սոցիալական նախագծեր, ապա Քսենիան դիմեց մեզ՝ «Բելա» հիմնադրամին՝ ռուսական դիվիզիային աջակցելու խնդրանքով բարեգործական կազմակերպություն Debra International (http://www.debra-international.org): Անցեալ տարի ալ ան անոնց հոգաբարձուը դարձաւ։ Հիմնադրամը շատ երիտասարդ է ու փոքր։ «Թիթեռի էֆեկտը» նրանց անցկացրած երկրորդ միջոցառումն է։ Բայց չնայած դրան, Debra International-ը նրանց անվանեց ամենաարդյունավետ տեղական հիմնադրամը EB-ի խնդրի վրա աշխատողների շարքում»:

Վերա Կոստամո

Հազվագյուտ հիվանդությունների միջազգային օրը նշվում է չորս տարին մեկ՝ փետրվարի 29-ին, սակայն դա պատճառ չէ մնացած ժամանակում մոռանալ այս մարդկանց մասին։ Մեկ երեխա յուրաքանչյուր 50 հազար ծնունդի համար. սրանք են էպիդերմոլիզի բուլոզա ախտորոշված ​​երեխաների վիճակագրությունը: Միայն 2012 թվականին այս հիվանդությունն ընդգրկվել է որբերի ցանկում։

Romka - «թիթեռ»

- Հանձնվել! — Romka-ն սահում է հարթ հատակին Crocs հողաթափերով: Մեր ձեռքում են տարբեր դարաշրջանների զենքեր՝ կացին և գնդացիր։ Ես հառաչում եմ և կամաց-կամաց սուզվում եմ պատից: Պատերազմում դա նման է պատերազմի. Ռոմկան անհետանում է և ինչ-որ տեղից նայում է բազմոցի հետևից։

Փորձում եմ նրանից մի քանի քայլից ավելի չհեռանալ, որպեսզի ժամանակին ձեռքերս մեկնեմ ու թույլ չտամ, որ տղան ինքն իրեն հարվածի։ Romka-ի համար յուրաքանչյուր փոքր քերծվածք լուրջ վնասվածք է, մաշկը այնքան փխրուն է, որ կարող է պատռվել: Նա «բատերֆլայ երեխա» է։

Հազվագյուտ երեխաների պատմություններ գենետիկ հիվանդություն, epidermolysis bullosa (EB), նման են: Առողջ ծնողներ, երկար սպասված երեխա, շոկ ծննդատանը, ամիսներ վերակենդանացման բաժանմունք և փախուստի տուն.

«Անմիջապես աղջկաս ասացին, որ հրաժարվի երեխայից հրաժարվելու համար, որ ինքը չի ապրի, չեն հրաժարվի, այդ պահին ես աշխատում էի մանկական կլինիկայում և բժիշկների խորհրդով փաթաթեցինք. Ստասը վերմակներով ու տարան տուն։ Նրանք ուղղակի գողացան։ Նրանք նույնիսկ շտապօգնություն ուղարկեցին մեզ համար, բայց մենք դուռը չբացեցինք...» (բելա հիմնադրամին ուղղված մայրերի նամակներից)։

«Ռոմկան» բացառություն չէր: «Իմ սկեսուրը, ով 40 տարվա փորձ ունեցող մանկաբույժ էր, ասում էր, որ նման բան երբեք չի տեսել»,- հիշում է Վերան մայրիկը։

Թեյ ենք խմում, նայում եմ, թե ինչպես է Ռոմկան ուշադիր թաթախում մարմելադը ջրի մեջ, որ շաքարավազը հալվի։ Հացի ընդերքը կտրված է, ուտելիքը պետք է փափուկ լինի, որպեսզի լորձաթաղանթը չվնասի։ Անընդհատ կրեք հատուկ ձեռնոցներ կամ վիրակապեր՝ ուտելու, խաղալու, նկարելու համար:

«Հիմա Ռոմկան գրեթե 5 տարեկան է, երբեմն փողոցում հարցնում են. «Իսկական տղամարդ, ամբողջը վիրակապված, վերքերով ծածկված։ Իսկ որտե՞ղ է նա ճանապարհ ընկել՝ թփերի միջով»,- պատասխանում եմ. «Կյանք...»,- ասում է մայրս։

«Բժիշկը անմիջապես ասաց, որ դա հնարավոր չէ բուժել, իսկ Ռուսաստանում չկան բժշկական կենտրոններ, որտեղ նման հիվանդներ են խնամվում, հետազոտություններ չեն իրականացվում, չկան լավ դեղամիջոցներ և սոուսներ«(Մայրերի նամակներից ԲԵԼԱ հիմնադրամին).

Վերան հանում է մեծ կիսաթափանցիկ պլաստիկ տուփ։ Երևում է, որ այն մինչև վերև լցված է դեղամիջոցներով։ Այս մատակարարումը կտևի միայն մի քանի օր ընթացակարգերի համար: Ռոմկան հնազանդորեն բարձրանում է բազմոցին, ցույց տալիս ձեռքերը, ծնկները և մեջքը։ Բազմիցս վնասված մաշկի տեղում ձևավորվում է բարակ մաշկ։ Երբ հարվածում կամ սեղմում են այնտեղ, որտեղ սովորական երեխան կապտում է, Romka-ի փուչիկը անմիջապես կհայտնվի: Եվ եթե մայրիկը ժամանակին այն չծակի ստերիլ ասեղով, այն կաճի:

«Թիթեռ երեխաների» ընտանիքները երեխային վիրակապելու վրա ամսական ծախսում են 30-ից 150 հազար ռուբլի։ Գումարը կախված է հիվանդության ձևից։

«Ցինկով քսուքներ քերծվածքների համար, գելեր փոքր վերքերի համար, էպիթելային քսուքներ՝ էրոզիայի ենթարկված մակերեսների համար, հակաբիոտիկ քսուքներ վարակված տարածքների համար, ճարպային քսուքներ՝ կեղևները չորացնելու համար, խոնավեցնող քսուքներ մաշկի չվնասված մակերեսի համար, ինչպես նաև քսուքներ և գելեր լնդերի համար, հակասեպտիկներ, 2-3 տեսակի ցավազրկողներ, վիրակապեր, անձեռոցիկներ, բարձիկներ, ատրավմատիկ սպեղաններ, առաձգական և ինքնամրացվող վիրակապեր. սա ընդամենը թերի ցուցակն է այն ամենի, ինչ անհրաժեշտ է «թիթեռ երեխային»...» (մայրերի նամակներից ԲԵԼԱ-ին): հիմնադրամ):

Վիճակագրության համաձայն, EB-ի ծանր ձևով «թիթեռները» չեն ապրում մինչև 25 տարեկան: Ավելի վաղ բուժումխաշած մի բանի վրա՝ լցրել կանաչ կամ կապույտ, վիրակապել, առավոտյան ամեն ինչ թրջվել է, և պրոցեդուրաները նորից սկսել են: Եվ այսպես շարունակ տասը տարի։ Ի վերջո, այս վայրում ա չբուժող վերք. Հետո միացված թույլ կետեր- ուռուցք. Ամեն ինչ ավարտվում է մաշկի քաղցկեղով։

Յուրաքանչյուր թեյնիկի վրա պետք է գրված լինի «BELA» բառը։

Տեղեկություններ նոր դեղամիջոցների մասին, ճիշտ ուղիներըվիրակապերը Ռուսաստան եկան BELA հիմնադրամի (Epidermolysis Bullosa. Բուժում և ադապտացիա) գալուստով: Իրավական առումով հիմնադրամը մարտի 1-ին կդառնա երկու տարեկան, իսկ դրանք գործում են 2010 թվականի հոկտեմբերից։ Կազմակերպության գոյության մի քանի տարիների ընթացքում կամավորներն ու հիմնադրամի աշխատակիցները համոզվեցին, որ Է.Բ.-ն ընդգրկված է որբ հիվանդությունների ցանկում, համախմբելով «թիթեռ երեխաների» ծնողներին և տեսանելի դարձրեցին խնդիրը։

2012 թվականի փետրվարից հիմնադրամի պահանջով ԵԲ-ն ընդգրկվել է ծնողազուրկ հիվանդությունների ցանկում։ Սրա շնորհիվ մայրերը վերջապես դադարեցին լսել, որ հիվանդությունը ցուցակում չկա։ Այժմ, ցանկության դեպքում, մարզերի պաշտոնյաները կարող են գումար հատկացնել ԷԲ-ով հիվանդների համար։ Այժմ հիմնադրամը Մաշկավեներոլոգիայի և կոսմետոլոգիայի միջազգային գիտագործնական կենտրոնի հետ համատեղ զբաղվում է ծրագրով, որի նպատակն է բյուջեից միջոցներ հատկացնել Մոսկվայի «թիթեռներին» դեղեր տրամադրելու համար։

ԴՆԹ-ի վերլուծություն հիմնական գեների, որոնք պատասխանատու են EB-ի ձևերի մեծ մասի զարգացման համար, որն անհրաժեշտ է նպատակի համար համարժեք բուժում, նախկինում կարելի էր անել միայն Գերմանիայում։ Այս տարվա փետրվարի 28-ից այն արտադրվելու է Ռուսաստանում։

«Հիմնադրամը գումար է ներդրել գիտահետազոտական ​​աշխատանքների մեջ՝ գեներում մուտացիաներ որոնելու համար,- ասում է Ալենան։- Եթե դուք գալիս եք սովորական լաբորատորիա և ցանկանում եք էպիդերմոլիզի բուլոզայի թեստեր կատարել, ապա նրանք ձեզ կանցնեն 5 գենի միջոցով։ Նման հետազոտության արժեքը։ մոտավորապես 450 հազար ռուբլի է: Այժմ մենք պարզեցված խնդիր ունենք և գենետիկի ուղեգիրով կարող եք ուսումնասիրել գենը, որը պատասխանատու է EB-ի այս կամ այն ​​ձևի համար և վճարել մի քանի անգամ ավելի քիչ: Լաբորատորիան գտնվում է Ռուսաստանի գիտական ​​կենտրոնում: Ռուսաստանի բժշկական գիտությունների ակադեմիայի ակադեմիկոս Բ.Վ.Պետրովսկու անվան քիմիայի համար ֆոնդի ուղեգրով անալիզի արժեքը կլինի 30% զեղչով, ցավոք, հնարավոր չէ հոգալ բոլոր ծախսերը, ավելին, մենք չենք կարող օգնել: ծնողներ, ովքեր կորցրել են երեխային և ցանկանում են հետազոտվել»։

Այն ընտանիքների համար, որտեղ կա «բատերֆլայ երեխա», և ծնողները ցանկանում են երկրորդ երեխա ունենալ, հասանելի է դարձել նախածննդյան ախտորոշման հնարավորությունը։ Հղիության 10 շաբաթականում վերլուծություն է կատարվում, իսկ 12-14 շաբաթականում մայրը ստանում է արդյունքները։ Որոշ մայրեր ասում են, որ նույնիսկ իմանալով, որ երեխան հիվանդ է, դեռ սպասում են նրան։ Ինչ-որ մեկը, ընդհակառակը, իմանալով, թե ինչ տառապանք է սպասվում երեխային, ընդհատում է հղիությունը: Սաղմնային ախտորոշում էլ կա, բայց Ռուսաստանում դա չի արվում։

«Սաշան անընդհատ ցավեր էր ապրում, այնքան էր գոռում, որ հարևանները թակեցին մեր պատը... (մայրերի նամակներից ԲԵԼԱ հիմնադրամին):

Նորածին «թիթեռները» հնարավորություն ունեն խուսափելու յոթ տարեկանից բարձր երեխաների խորը հաշմանդամությունից։ Սա պահանջում է համակարգ, որն աշխատում է, օրինակ, Գերմանիայում։ Երբ այցելող բուժքույրը անմիջապես գալիս է ԷԲ-ով նորածին տեսնելու, նրան սովորեցնում է վիրակապել և դիտում է երեխային:

«Մեզնից վեց ամիս պահանջվեց, որ բժշկական անձնակազմի «մատնահետքի» փոխարեն սպիտակ սպիներ մնան։ Նաստյան այլ սպիներ չունի։ Բոլոր եղունգները, որոնք պոկվել են, այդ վերքերից են։ Կյանքի առաջին ամսվա ընթացքում նման վնաս է եղել։ արված նրա մաշկին, որ նույնիսկ դժվար է պատկերացնել» (մայրերի նամակներից ԲԵԼԱ հիմնադրամին):

«Հիմնադրամի դիրքորոշումը Ռուսաստանում ինչ-որ բան կառուցելն է, երեխաներին կարելի է անվերջ ուղարկել արտասահման բուժման, բայց հետո նրանք վերադառնում են, բայց այստեղ նույնիսկ վերականգնողական համակարգ չկա»,- շարունակում է Ալենա Կուրատովան։ — Մենք հովանավորչական համակարգ ենք կառուցում ամբողջ երկրի համար։ Իդեալում, ես կցանկանայի խնամատար բուժքույրեր տեսնել յուրաքանչյուր մարզում: Մեր նպատակն է, որ յուրաքանչյուր թեյնիկի վրա գրվի «BELA»: Որպեսզի յուրաքանչյուր քաղաք իմանա, որ նման հիմնադրամ կա, և մենք կարողանանք օգնել»:

Բացարձակ տեղեկատվական վակուումը, որը գոյություն ուներ այս տարիների ընթացքում ԷԲ-ով հիվանդ երեխաների շուրջ, հաղթահարված է: Կան քաղվածքներ մանկական բժշկական գրառումներ, որտեղ բժիշկները բուժման վերաբերյալ առաջարկություններ անելուց հետո առաջարկում են դիմել ԲԵԼԱ հիմնադրամին։

«Աշնանը Ուֆայի մերձակայքում գտնվող փոքրիկ քաղաքից մի մարդ զանգահարեց ինձ և ասաց, որ իր երրորդ դուստրը ծնվել է ԷԲ-ով, նա և մայրը երկու ամիս հիվանդանոցում են, և ընտանիքը ցանկանում է հրաժարվել աղջկանից: Առանց մանրամասների ասացի, թե ինչ է սպասվում իրենց աղջկան տան երեխայի մեջ, նա հարցրեց, թե ինչ պետք է անի, խորհուրդ տվեցի կնոջն ու աղջկան տուն տանել, իսկ հիմնադրամը կսովորեցնի նրան խնամել երեխային։ Մեկ ամիս անց մեզ փաստաթղթեր է ուղարկել՝ աղջկան հիմնադրամում գրանցելու համար, ամեն ինչ ստացվել է»,- պատմում է Ալենան։

Հիմնադրամը ծնողներին ամենամսյա դեղորայքով փաթեթներ է ուղարկում և 24-ժամյա խորհրդատվություն հեռախոսով և սկայպով։

Ուտել էժան միջոցներ, օրինակ՝ «Բրանոլիդը», որն օգտագործվում է այրվածքների պրակտիկայում։ Կան թանկարժեքներ արտադրող Molnlycke Health Care-ից: Հիմնադրամը փորձում է գնել այդ դեղերի բավարար քանակություն, որոնք գալիս են Ռուսաստան։

«Եթե մայրը փող ունի, երեխային վիրակապ են տրամադրում, եթե փող չկա, ապրիր այնպես, ինչպես կարող ես, սարսափելի է, երբ փողը վերջանում է... լրիվ... ու հետո քո երեխան գիշերը ցավից ճչում է՝ պատռելով. վերքերից նրանց կպած սավանից կամ վերմակից, իսկ օրվա ընթացքում հագուստը կպչում է մարմնին և նորից՝ ցավ ու ճիչ։

Այժմ հիմնադրամն ունի 25 մարդ և մոտ 150 կամավոր։ Հիմնականում դրանք 25-ից 35 տարեկան մարդիկ են։

«Ես շատ եմ ուզում փոխել համակարգը, ավելի ճիշտ՝ համակարգում հնարավորություն ստեղծեք, որ EB-ով մարդիկ լինեն, հիմա չկան»,- ասում է Ալենան։

Հիմնադրամի ծրագրերը ներառում են ներկայացում Սանկտ Պետերբուրգի «Մալի» դրամատիկական թատրոնում՝ նվիրված EB ունեցող մարդկանց, կրթական մուլտիմեդիա ծրագիր, աշխատանք մարզերի հետ և տոնակատարություն՝ նվիրված հիմնադրամի երկրորդ տարեդարձին, որին կմասնակցեն շուրջ 60 “ թիթեռներ»։

Վիրակապված իրականություն

«Նա երազում է այնպիսի բաների մասին, որոնք այնքան բնական են մյուս երեխաների համար, որ նրանք չեն էլ մտածում դրա մասին: Առանց սիրելիների օգնության՝ ուտել, գրել, նկարել, վազել, ցատկել, գնալ դպրոց, հեծանիվ քշել, չմուշկներ... .» (մայրերի նամակներից BELA հիմնադրամին):

Բոլոր բլուզների կարերը դեպի դուրս են, կոշիկները միայն փափուկ են. մենք հագնվում ենք զբոսանքի համար: Ես ու Ռոմկան փողոցով քայլում ենք դեպի երեխաների զարգացման կենտրոն: Ես և մայրիկը չգիտենք, արդյոք Ռոմկան անհանգստանում է, բայց մենք շատ ենք վախենում: Հարցեր և բացատրություններ, արագ վազող և խաղացող երեխաներ, այլ ծնողներ.

«Հենց դուրս եմ գալիս, բոլորը հայացքով նայում են փոքրիկիս վրա, հոգեպես շատ դժվար է, մանավանդ, երբ անընդհատ հարցնում են՝ ի՞նչ կա քո երեխայի հետ, երեխաները հավաքվում են շուրջը և մատները ցույց տալիս, գոռում են մեր հետևից, ասենք՝ նայիր. նրա մայրը հավանաբար ծեծում է նրան»: (Մայրերի նամակներից ԲԵԼԱ հիմնադրամին):

Ռոմկան, խելացի և լավ արված, երջանիկ է երեխաների շրջապատում: Երբ հրում են նրան և պատահաբար վիրավորում, նա պարզապես ժպտում է։ Ընդհանրապես Ռոմկային ճանաչելու ամիսների ընթացքում նա երբեք չի լացել։ Չնայած նա նույնիսկ չգիտի, թե ինչպես է ապրել առանց ցավի:

«Ոչ, ես իմ կյանքը նրան չեմ նվիրել, ավելի շուտ նա դարձավ իմ կյանքի իմաստը, ես չեմ վարանում նրան ճիշտ դիպչել, ամուր ձեռքով վերցնում եմ կանուլան և ազատում եմ պղպջակները հեղուկից: Ես չեմ լացում: Երբեք նրա հետ: Նա պետք է տեսնի միայն իմ ժպիտը: Եվ ես հմայքի նման ասում եմ. շուտով, շատ շուտով, նրանք կգտնեն այս անիծյալ բուժումը: (Մայրերի նամակներից ԲԵԼԱ հիմնադրամին):

Երեխայի սպասելիս շատ հաճելի պահեր կան, բայց գրեթե յուրաքանչյուր ապագա մայր իր ամբողջ հղիության ընթացքում գոնե մեկ անգամ հետապնդվում է հիվանդ երեխա լույս աշխարհ բերելու վախով: Բարեբախտաբար, բնածին հիվանդություններով երեխաների ծննդյան վիճակագրությունը դեռ թույլ է տալիս հուսալ միայն լավագույնին, բայց երբեմն նորածիններ են ծնվում ախտահարված, մասնավորապես, այնպիսի հազվագյուտ գենետիկ հիվանդությամբ, ինչպիսին է epidermolysis bullosa-ն կամ թիթեռի հիվանդությունը:

Ինչպե՞ս է դրսևորվում էպիդերմոլիզ բուլոզան երեխաների մոտ:

Epidermolysis bullosa (EB) ժառանգական հիվանդություն է, որն արտահայտվում է լորձաթաղանթի և մաշկի վրա էրոզիայի և բշտիկների տեսքով՝ չնչին վնասից հետո կամ նույնիսկ առանց դրանց: U առողջ մարդէպիդերմիս - մաշկի արտաքին շերտը (էպիդերմիս) - կապված է դրա խորը շերտերի հետ (մաշկի)՝ օգտագործելով հատուկ մանրաթելեր («խարիսխներ»):

Բայց երբ EB-ն ազդում է, այս միացնող բաղադրիչները շատ թույլ են կամ ընդհանրապես բացակայում են: Արդյունքում, ցանկացած ֆիզիկական կամ ջերմային ազդեցությունից հետո մաշկի հետ շփում քիմիական նյութերէպիդերմիսը անջատվում և ձևավորվում է բաց վերք, որը պետք է անմիջապես ծածկվի հատուկ հագնվելու նյութով։

Թիթեռ երեխաներին անզգույշ դիպչելը նրանց համար կարող է հանգեցնել անտանելի տառապանքի

Epidermolysis bullosa-ն ստացել է ռոմանտիկ անվանում «թիթեռային հիվանդություն»՝ հիվանդի մաշկի համեմատությամբ այս միջատի փխրուն և նուրբ թևերի հետ:

Հիվանդ մանուկների մաշկը թիթեռի թևերի նման փխրուն և նուրբ է:

Ինչպես և ինչու է առաջանում էպիդերմոլիզ բուլոզա

Հիվանդության հիմնական պատճառը թերի գեներն են։ Բայց ոչ բոլորը, այլ միայն նրանք, ովքեր պատասխանատու են լորձաթաղանթները և մաշկը ձևավորող սպիտակուցների կառուցվածքը կարգավորելու, ինչպես նաև դրանց ամրությունը երաշխավորելու համար։

Էպիդերմոլիզի բուլոզայի հիմնական և միակ պատճառը գենային մուտացիաներն են

Գենետիկական նյութը կարող է վնասվել հղիության կամ բեղմնավորման ընթացքում կամ թերի ձևով փոխանցվել կրող ծնողներից: Գենային մուտացիա հրահրող գործոններն են.

• հղիության ընթացքում կամ բեղմնավորման ժամանակ տառապող վիրուսային հիվանդություններ.
• ավելացել է ճառագայթումը և այլ ճառագայթումը;
• թունավոր նյութերի ազդեցություն և այլն:

Epidermolysis bullosa-ն սեռին հատուկ չէ և կարող է հավասարապես ազդել արական և իգական սեռի նորածինների վրա: Հիվանդությունը դրսևորվում է ծնվելուց հետո արդեն առաջին օրերին կամ շաբաթներին։

Հիվանդությունը ի հայտ է գալիս ծնվելուց գրեթե անմիջապես հետո

Ե՞րբ և ինչպե՞ս է հիվանդությունը սկսում դրսևորվել:

Կախված հիվանդության ձևից՝ երեխան կարող է կամ մահանալ ծնվելուց անմիջապես հետո, կամ ծանր բարդությունների պատճառով հաշմանդամ դառնալ, կամ ապրել համարյա նորմալ կյանք՝ պատշաճ և պատշաճ ձևով: ժամանակին բուժում. Թեև բժիշկների միջև դեռևս ակտիվ բանավեճեր կան ԲԵ-ի ուսումնասիրության վերաբերյալ, սակայն արդեն կա դրա քիչ թե շատ հստակ համակարգվածություն: Այսպիսով, կախված վնասի աստիճանից մաշկըև լորձաթաղանթը, ինչպես նաև բշտիկների գտնվելու վայրը, առանձնանում են հետևյալ ձևերը.

• epidermolysis bullosa simplex (EBS) - բշտիկները հայտնվում են վերին շերտմաշկը, որը նույնպես խտանում է հիվանդության պատճառով։ Տարբերում են տեղայնացված և ընդհանրացված ձևեր։ Առաջին դեպքում հիվանդությունը դրսևորվում է պատանեկությունոտքերի և ձեռքերի վրա բշտիկների տեսքով, բայց արդեն մանկական հասակում լորձաթաղանթի վրա կարող են առաջանալ էրոզիա և բշտիկներ։ Ընդհանրացված ձևով բշտիկները կարող են խմբերով տեղակայվել մարմնի տարբեր մասերում, հիվանդությունը ազդում է միզուղիների համակարգ, սեռական օրգաններ, կերակրափող, քաղցկեղի հնարավոր զարգացում;
• Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) կարող է փոխանցվել գերիշխող կամ ռեցեսիվ: Առաջին տարբերակը բնութագրվում է լորձաթաղանթների, ձեռքերի, ծնկների և արմունկների վրա բշտիկների ձևավորմամբ: Երկրորդ դեպքում կերակրափողը կարող է նեղանալ, մաշկի քաղցկեղ առաջանալ, աչքերը տառապել, սակավարյունություն առաջանալ կամ ստորին և վերին վերջույթների մատները միասին աճել;
• Epidermolysis bullosa սահմանամերձ (EBB) դրսևորվում է երկու տեսակի՝ Գյորլից և ոչ Գյորլից: Երկու դեպքում էլ փուչիկները ձևավորվում են մեծ տարածքի վրա ցանկացած վայրում: Մեծ է արտամաշկային բարդությունների հավանականությունը՝ բերանի խոռոչը նեղանում է, լեզուն աճում է դեպի բերանի ստորին հատվածը, կերակրափողը և վերին հատվածը։ Շնչուղիներ, երեխայի զարգացումը հետաձգվում է, առաջանում է անեմիա և այլն: Ձևերի հիմնական տարբերությունն այն է, որ առաջին ենթատեսակը բնութագրվում է ավելի բարդ ընթացքով և ավելի հաճախ հանգեցնում է մահվան.
• Քինդլերի համախտանիշը բնութագրվում է բշտիկների առաջացմամբ դեռևս երեխայի ծնվելուց առաջ, և դրանք տեղայնացված են մաշկի բոլոր շերտերում։ Տարիքի հետ ի հայտ է գալիս զգայունություն ուլտրամանուշակագույն ճառագայթման նկատմամբ, մաշկը ատրոֆիայի է ենթարկվում միաժամանակ ուժեղ պիգմենտացիայի ի հայտ գալով, հիվանդությունը ազդում է եղունգների վրա, բշտիկների տեղում հայտնվում են ատրոֆիկ սպիներ, նեղանում է կերակրափողը և ախտահարվում է միզասեռական համակարգը։

«Թիթեռ երեխաների» ծնունդը հայտնաբերելը շատ պարզ է. ծնվելուց հետո արդեն առաջին ժամերին, նույնիսկ նրանց հագուստից, մաշկի վրա բշտիկներ են հայտնվում, որոնք արագ պայթում են՝ թողնելով բաց վերք։

Էպիդերմոլիզի բուլոզայի ծանր բարդություններից մեկը երեխայի վերջույթների վրա մատների միաձուլումն է:

Հնարավո՞ր է բուժել պաթոլոգիան:

Ցավոք, էպիդերմոլիզի բուլոզան չի կարող ամբողջությամբ բուժվել. ծնողներին և հիվանդին մնում է միայն իրականացնել: սիմպտոմատիկ բուժում. Բացի այդ, պատշաճ խնամքՄանկուց երեխայի մասին հոգալը զգալիորեն հեշտացնում է նրա չափահաս կյանքը, և թույլ է տալիս նրան մտնել այնտեղ և չմեռնել տառապանքների մեջ: Թիթեռ երեխաների բուժման օպտիմալ արդյունքը համարվում է մաշկի կոշտացումը և տարբեր գրգռիչների նկատմամբ նրա զգայունության նվազումը:

Բուլոզայի էպիդերմոլիզի բուժման մի քանի մեթոդներ կան.

1. Սպիտակուցային բուժում - հիվանդին ներարկվում է որոշակի քանակությամբ ոչ թերի սպիտակուց և 7-րդ տիպի կոլագեն:
2. IN գենային թերապիաՀիվանդին փոխպատվաստում են մաշկի մի հատված տրանսգենով՝ շտկված գենով:
3. Թիթեռի երեխաներին կարելի է որոշակի քանակությամբ բջիջներ տալ առողջ դոնորից, որոնք պարունակում են նորմալ գեն: Այս բուժման ընթացքում դոնորային ֆիբրոբլաստները արտադրում են կոլագեն, որն անհրաժեշտ է դերմիսը և էպիդերմիսը միասին պահելու համար: Ֆիբրոբլաստները շարակցական հյուսվածքի բջիջներ են:
4. ժամը համակցված թերապիաստեղծել մաշկի փոխպատվաստում, որը բաղկացած է առողջ դոնորի ֆիբրոբլաստներից և հիվանդի կերատինոցիտներից: Սա կարող է զգալիորեն նվազեցնել դոնորի նյութի մերժման հավանականությունը: Կերատինոցիտները մաշկի հիմնական բջիջներն են, որոնք կազմում են նրա կազմի 90%-ը։
5. Ցողունային բջիջների կիրառում Ոսկրածուծի - արդյունավետ մեթոդբուժումներ, որոնք կա՛մ կանոնավոր կերպով ներարկում են առողջ դոնոր բջիջներ, կա՛մ վերածրագրավորում են հիվանդի մաշկի բջիջները՝ արտադրելու ոչ թերի ցողունային բջիջներ:
6. Սիմպտոմատիկ թերապիան բաղկացած է ցավազրկողների և հակաբիոտիկների նշանակումից լայն շրջանակգործողություններ, հակաանեմիկ դեղամիջոցներ, կարդիոմիոպաթիայի համար սելենիումի և կարնիտինի պատրաստուկների նշանակում և այլն:
7. ժամը դեղորայքային թերապիադեղերը օգտագործվում են երկու նպատակով.
   • «նոկաուտ» և փոխարինում siRNA-ով (կարճ միջամտող ՌՆԹ), այսինքն. թերի գենի գործունեության ճնշում;
   • կանխում է սպիտակուցի սինթեզի վաղաժամ դադարեցումը, որը հրահրվում է թերի գեներով:

Թիթեռ երեխաների կյանքի անբաժանելի մասն է ամենօրյա վիրակապը հատուկ նյութի և խոնավեցնող քսուքների միջոցով, առանց որոնց հիվանդ փոքրիկի կյանքը կարող է դառնալ դժոխային տանջանք։ Միջին հաշվով, այս ընթացակարգը կարող է տևել 3-5 ժամ: Միայն վիրակապերի և քսուքների արժեքը EB-ի մեղմ ձևի համար արժե 30 հազար ռուբլի, ծանր ձևի համար նման ծախսերը հասնում են մինչև 150 հազարի:

Առանց ամենօրյա վիրակապման, թիթեռնիկ երեխաները մշտական ​​ցավերի պատճառով չեն կարողանա նորմալ կյանքով ապրել

Ռուսաստանում կա նման երեխաների օգնության հիմնադրամ, որը կոչվում է «Թիթեռ երեխաներ»: Այն DEBRA միջազգային ասոցիացիայի անդամ է։

Հղիության ընթացքում հիվանդության կանխարգելումը և դրա ախտորոշումը

Քանի որ epidermolysis bullosa է ժառանգական հիվանդություններ, դրա կանխարգելումն անհնար է։ Մնում է միայն, որ ապագա ծնողները զերծ մնան երեխաներ ունենալուց կամ նախածննդյան ախտորոշում անցկացնեն, եթե ունեն ԵԲ-ի պատմություն:

Էպիդերմոլիզի բուլոզան կարելի է հայտնաբերել ԴՆԹ ախտորոշման միջոցով, որը նաև կոչվում է մոլեկուլային ախտորոշում: Համախտանիշը որոշելու համար անհրաժեշտ է ամնիոտիկ հեղուկ ընդունել։

Epidermolysis bullosa-ի դեպքում գենետիկական թեստերը հիվանդության մասին պարզելու միակ միջոցն են մինչև երեխայի ծնունդը:

Նման թանկարժեք թեստերն արդարացված են, եթե, ինչպես արդեն նշվեց, ծնողներից մեկը տառապում է թիթեռի հիվանդությամբ կամ ընտանիքում նման հիվանդությամբ երեխա կա։ Ցանկալի է հղիության պլանավորման փուլում ախտորոշել հիվանդ ամուսնուն՝ պարզելու համար, թե որ գենը կարող է վնասվել։ Ապա դա հնարավոր է անել արագ վերլուծությունպտուղը այն ժամանակահատվածում, երբ աբորտը թույլատրելի է. Դա բացատրվում է նրանով, որ արատավոր գենի որոնումը կարող է տեւել մինչեւ 2 ամիս։ EB-ի վերլուծության համար քորիոնիկ վիլլիները պտղից վերցվում են 9-11, առավելագույնը 12 շաբաթականում:.

ժամը ծանր ձևհիվանդություն, երեխան կարող է մահանալ ծնվելուց անմիջապես հետո, ԵԲ-ի թեթև և միջին ծանրության ենթատեսակներով հիվանդը մեր երկրում կարող է ապրել մինչև 18-25 տարի: Միևնույն ժամանակ, արևմտյան երկրներում «թիթեռային հիվանդությամբ» տառապողները երբեմն ապրում են մինչև 40–45 տարի։ Ամեն ինչ կախված է հիվանդության ծանրությունից և բարդությունների առկայությունից:

Տեսանյութ՝ ինչպես են ապրում և ինչպես են վերաբերվում թիթեռ երեխաներին Ռուսաստանում

Չնայած epidermolysis bullosa-ն լուրջ ժառանգական հիվանդություն է, դրա ճիշտ բուժումը հիվանդին արժանապատիվ կյանքի հույս է տալիս առանց ցավի և տառապանքի: Հիմնական խնդիրն է գտնել իրավասու բժիշկներ, որոնք կարող են ապահովել համարժեք թերապիա: Իսկ ֆինանսների առումով մեծ եկամուտների բացակայության դեպքում մնում է հուսալ բարեգործական կազմակերպություններև մասնավոր հովանավորների աջակցությունը:

Նման երեխաներին անվանում են թիթեռի երեխաներ, և եթե դա ինչ-որ գեղեցիկ ասոցիացիաներ է առաջացնում, ապա սա պատրանք է։ Իրականում հազիվ թե գեղեցիկ բան լինի էպիդերմոլիզ բուլոզայի մասին. դրա զոհերը սովորաբար իրենց ողջ կյանքը անցկացնում են ֆիզիկական տառապանքների մեջ, քանի որ նրանց մաշկը թիթեռի թևերից ավելի կոշտ չէ:

Ռուսաստանում բժիշկները չգիտեն, թե ինչպես օգնել նման հիվանդներին, և նրանց բուժումը միայն վատացնում է իրավիճակը: Այս անբուժելի հիվանդությունը մեր երկրում նույնիսկ ցուցակագրված չէ։ հազվագյուտ հիվանդություններ. BELA Butterfly Children Foundation-ի խորհրդի նախագահ Ալենա Կուրատովան Philanthropist-ի թղթակցին պատմել է իր աշխատանքի մասին։

Ալենա Կուրատովա

- Այս հիվանդությունը լայն հանրությանը անհայտ է...

Իսկապես, այժմ շատ քչերը գիտեն, թե ինչ է epidermolysis bullosa (EB), քչերն են նույնիսկ արտասանում նրա անունը: Մենք ինքներս իմացանք այս հիվանդության մասին անցյալ տարվա նոյեմբերին մոտ, երբ համացանցում աղաղակ եղավ ԷԲ-ով հիվանդ երեխային օգնության համար։ Ես այն ժամանակ կամավոր էի, և սկսեցինք աշխատել այս երեխայի հետ։ Բժիշկները հերքեցին դա, ինչպես կարող էին, քանի որ չգիտեին ոչ միայն ինչպես բուժել, այլ ընդհանրապես ինչպես մոտենալ դրան: Մենք փնտրեցինք Գերմանացի բժիշկներ, կլինիկաներ, մասնագետներ, ովքեր կարող էին մեզ խորհուրդ տալ։ Որոշ ժամանակ անց՝ դեկտեմբերին, ինձ հղում ուղարկեցին նույն հիվանդությամբ հիվանդ աղջկա օգնության խնդրանքով։ Այդ ժամանակ ես արդեն գիտեի, որ կան որոշակի դեղամիջոցներ և ինչպես վարվել դրա հետ ընդհանրապես։ Հետո սկսեցին ավելի շատ նման երեխաներ հայտնվել, և մեզ համար պարզ դարձավ, որ պետք է ստեղծել հիմնադրամ, կազմակերպություն, որը կտրամադրի կենտրոնացված օգնություն:

Նման երեխաներ կան ամբողջ Ռուսաստանում՝ Մոսկվայից մինչև Վլադիվոստոկ, և ԱՊՀ երկրներում։ Բոլորի մոտ նույն խնդիրն է՝ բժիշկները չգիտեն, թե ինչ անել նրանց հետ, նրանք կարող են ախտորոշել միայն աչքով, ինչը միշտ չէ, որ ճիշտ է այս հիվանդության ենթատեսակը որոշելու առումով։ Յուրաքանչյուր մարզ այժմ ունի 2-3 նման երեխա, իսկ որոշներում կարող է լինել միայն մեկը։ Մնացածում նրանք կամ չգիտեն, որ այդպիսի երեխաներ կան, կամ նրանց մայրերը թաքնվում են։ Իսկ որոշ երեխաներ պարզապես չեն գոյատևում ոչ պատշաճ խնամքի պատճառով:

-Այս հիվանդության անհայտ բնույթի պատճառով ֆինանսական միջոցներ հայթայթելու հետ կապված խնդիրներ ունե՞ք:

Այո, իրականում դրամահավաքի հետ կապված որոշակի խնդիր կա, քանի որ հիվանդության առանձնահատկությունները շատ բարդ են։ Ուտել մեծ խնդիրտեղեկատվության հետ, քանի որ դա հնարավոր է պատկերացնել միայն տեսողականորեն: Բայց նման նկարները շատ դժվար է տեղադրել և ցուցադրել մարդկանց, քանի որ դրանք մերժման արձագանք են առաջացնում։ Շատ ուժեղ. Դրա պատճառով հայտնվում են «թիթեռ երեխաների» նման այլաբանություններ, որոնք, թերևս, արտահայտում են էությունը՝ թիթեռի պես մաշկ, բայց չեն տալիս հիվանդության ամբողջական պատկերը։ Կրկնում եմ՝ հասկանալու համար պետք է տեսնել։ Իսկ մարդիկ, ովքեր մեծ գումարներ են տալիս, նման սարսափներ չեն սիրում։ Օրինակ՝ ցույց եմ տալիս երեխային, ով միայն դեմքի և ձեռքերի մաշկ ունի, իսկ մնացած ամեն ինչ ուղղակի շարունակական խոցեր են։ Տեսնում եմ, չէ՞:

Նախ՝ այն վաղուց գոյություն ունի, երկրորդ՝ ունի հոգաբարձուների խորհուրդ՝ ի դեմս Չուլպան Խամատովայի և նրա անունով, և երրորդ՝ այն արդեն լավ է առաջ մղել այս թեման (օգնել երեխաներին. ուռուցքաբանական հիվանդություններ. - Էդ.) Ես թույլ չեմ տալիս այն մտքին, որ մեզ մոտ ամեն ինչ կարող է տարբեր լինել: Ես էլ եմ ձգտում, որ մեր ֆոնդը բավականին մեծ լինի, քանի որ յուրաքանչյուր երեխայի համար ցմահ ծախսեր ունենք, այսինքն՝ այս երեխան անընդհատ օգնության կարիք ունի։

Գումարները տարբեր են, քանի որ անտեսված երեխան, ով ծնվելուց կապույտով քսված է և կաղնու կեղևով ողողված, 3-4 տարեկանում վերածվում է մեկ շարունակական վերքի, և արժե նրան նորմալ վիճակի բերել։ հսկայական գումար. Բայց դա իսկապես հնարավոր է, և եթե մենք տարածենք հիվանդության մասին տեղեկատվություն, եթե բժիշկներն ու մայրերը իմանան, թե ինչ անել նման երեխաների հետ, ապա խնամքի չափը կկրճատվի նվազագույնի։ Ծնված օրվանից նրանք պատշաճ խնամքի կարիք ունեն, և հետևանքներ չեն լինի, ինչպես հիմա։ Մեր կայքում կան բազմաթիվ պատմություններ մայրերից, և գրեթե բոլորը գրում են, որ բժիշկները չգիտեն, թե ինչ անել, հետևաբար մեծ վնաս են պատճառում:

-Ի՞նչ եք անում նման երեխաների համար:

Մենք հիմա առաջ ենք մշտական ​​հիմքՏեղի է ունենում «Նվերների զամբյուղ» ակցիան՝ դեղորայքի հսկայական տուփեր ենք ուղարկում թիթեռնիկ երեխաների բոլոր մայրերին։ Առաջին միջոցառմանը մասնակցել է 25 երեխա, այժմ արդեն 50-ն է։

Նոր բաժանմունքները հայտնվում են շաբաթական: Մենք նրանց համար փաստաթղթեր ենք հավաքում, որից հետո նրանց նույնպես դեղեր են ուղարկում։ Մեր ակցիան տեղի է ունենում երեք ամիսը մեկ անգամ։ Մենք չենք ծածկում բոլոր կարիքները, դա անհնար է, բայց մենք տրամադրում ենք դեղերի որոշակի հիմնական փաթեթ, որը շատ մայրեր տեսնում են առաջին անգամ: Այսինքն՝ նրանց երեխաները 12 տարեկան են, և կյանքում առաջին անգամ նրանք իմացան, որ կարող են օգտագործել այս դեղամիջոցը, և ոչինչ չի ցավում։ Հետո մայրերն իրենք են սկսում գնել անհրաժեշտ դեղերը և երեխային կարգի բերել։

Մենք տրամադրում ենք նաև տեղեկատվական մեծ աջակցություն, մենք թարգմանում ենք բազմաթիվ նյութեր օտար լեզուներ, այժմ մենք միանալու հայտ ենք ներկայացրել միջազգային կազմակերպություն«ԴԵԲՐԱ», իսկ մենք նրա ներկայացուցիչները կլինենք Ռուսաստանում։ Մենք աշխատում ենք նաև բժիշկների հետ։ Մոտ ենք համաձայնության մեկ կլինիկայի հետ, որտեղ նախատեսում ենք փոքրիկ բաժանմունք բացել մեր երեխաների համար, որպեսզի նրանց արտերկիր չտանենք։ Հիմա գումար ենք փնտրում նաև այս կլինիկայի համար սարքավորումներ գնելու համար, քանի որ բիոպսիա կամ գենետիկ հետազոտություն կարելի է անել միայն հատուկ սարքավորումներով, Ռուսաստանում դա ոչ մի տեղ չի արվում։ Մենք նաև պլաններ ունենք պատրաստել բժիշկների՝ մանկաբույժի, մաշկաբանի, վիրաբույժի, օրթոպեդի, գաստրոէնտերոլոգի, որոնց պատրաստ ենք ուղարկել կա՛մ Ավստրիա, կա՛մ Գերմանիա, որպեսզի այդ բժիշկները կարողանան այստեղ երեխաներին օգնել: Նախատեսվում է նաև հեռակոնֆերանս անցկացնել Ֆրայբուրգի Էպիդերմոլիզի կենտրոնից Գերմանիայից ժամանած պրոֆեսորի հետ:

- Այս երեխաներից շատերին ծնողները մանկատնե՞ր են տալիս:

Մանկատների հետ շատ դժվար է, քանի որ հրաժարվողների մասին տեղեկատվությունը փակ է։ Հիմա մենք չորս ռեֆուրնիկ ունենք, երկուսին տանում ենք, բայց երկուսին չենք կարողանում բռնել։ Դա անելու համար պետք է մի փունջ հարցումներ գրել, մարզերում կամավորական կազմակերպություններ ստեղծել, որպեսզի նրանք կապ հաստատեն տնօրենի հետ։ մանկատուն. Բայց նույնիսկ եթե մենք դաշնային տվյալների բազայում տեսնում ենք էպիդերմոլիզ բուլոզա ախտորոշված ​​ռեժենիկներին, շատ դժվար է նրանց այնտեղից դուրս հանել օգնության համար:

Եթե ​​դուք պարզապես դիպչում եք այս երեխաներին, նրանք սկսում են արձագանքել: Ինչպե՞ս կարող են նրանք գոյատևել մանկատանը:

Ոչ մի դեպքում. Նրանցից շատերը մահանում են, բայց, փառք Աստծո, մեր գրեթե բոլոր երեխաներն այժմ իրենց մայրերի մոտ են։ Խնդիրը մարզերի հասարակությանն ու բժիշկներին տեղեկացնելն է, որ եթե նման երեխա հայտնվի, նրանից հրաժարվելու կարիք չկա։ Սա բացարձակապես նորմալ երեխա. Դուք պարզապես պետք է զգույշ վարվեք դրա հետ:

Մենք պետք է համոզվենք, որ մայրիկը շոկային վիճակումչի հրաժարվել երեխայից. Իսկ շոկ կարող է պատահել՝ երեխայի ծնվելուց 3-4 օր հետո ցույց են տալիս մորը, միայն կրունկների վրա մաշկ է, մնացած ամեն ինչ ուղղակի սահել է, ինչպես օձի մաշկը։

- Կարո՞ղ եմ սեղմել նրանց ձեռքը կամ թփթփացնել նրանց ուսին:

Նրանց մոտ ամենադժվար շրջանն է՝ մինչև 3 տարի։ Տարիքի հետ մաշկը դառնում է ավելի կոշտ, եթե, իհարկե, պատշաճ խնամք չես ցուցաբերում։ Փոքր երեխաները փորձում են սողալ, նրանք ամեն ինչ պոկում են ծնկների, ձեռքերի վրա, եթե երեխան ընկնում է դեմքի վրա, ապա դեմքի կեսն անհետանում է, մաշկը անմիջապես ծածկվում է բշտիկներով և սկսում է թեփոտվել, սա վերաբերում է. ծանր ձևը. Իսկապես անհնար է նրանց ձեռքը սեղմել սովորական մարդու պես, նույնիսկ չափահաս: Բայց երբ նրանք մեծանում են, նրանք սովորում են պաշտպանել իրենց: 3-4 տարի հետո ավելի հեշտ է դառնում։

Նման յուրահատկություն կա՝ ամեն օր ապրում են մեծ գումարցավեր՝ սկսած քորից, որից ոչ հակահիստամինները, ոչ էլ որևէ այլ բան չի օգնում, մինչև աննկարագրելի ցավ վիրակապման ժամանակ։ Երեք օրը մեկ վիրակապ է անհրաժեշտ, երեխան ամբողջությամբ փաթաթված է, բուժվում է հակասեպտիկներով, որոնք նույնպես մատնված են: Կրկին, սա հիվանդության ծանր ձևերի դեպքում է մեղմ ձևայդպիսին չկա.

Տպավորիչ է, չէ՞: Այս երեխաները, հավանաբար, ինչպես ցանկացած այլ մահացու հիվանդ երեխա, առանձնահատուկ են: Նրանք տիեզերական աներևակայելի աչքեր ունեն, գուցե այս ցավից, որը մեզ վիճակված չէ հասկանալ։

-Նույնիսկ ընտանիք կազմո՞ւմ են:

Այո, մենք ունենք մայրեր, ովքեր իրենք ունեն ԷԲ, երեխաներ են ծնել, և, ցավոք, նրանք էլ ունեն ԷԲ։ ԷԲ-ով հայր կա, երկու առողջ որդի ունի։ Այս աննկարագրելի գենետիկան, ինչ-որ տեղ շատ տարօրինակ և շատ բարդ, առաջացնում է նման միջադեպեր:

Եթե ​​առկա է թեթև ձևհիվանդություններ, դուք կարող եք հանգիստ ապրել, աշխատել և երեխաներ ունենալ: Եթե ​​ծանր է, երեխաները հաճախ կարող են նստել լեռնադահուկային սպորտ, խաղալ բասկետբոլ. EB ունեցող երեխաները ապրում են արտասահմանում լիարժեք կյանք, գնալ դպրոց, սպորտով զբաղվել։

- Ինչու եք անում?

Դե ինչ-որ կերպ պարզվեց, որ սկզբում մեր ուրուննիկն էր (ես դեռ նրա կուրատորն եմ), հետո հայտնվեց Լիզան աղջիկը, մենք Ռուսֆոնդի հետ արեցինք առավելագույնը, որ նրան ուղարկենք Գերմանիա։ Հենց մեզնից Լիզայի մորը հասավ տեղեկությունը, որ կան 21-րդ դարի որոշակի դեղամիջոցներ, և ոչ թե 19-րդը, որոնցով նրանք դեռ ապրում էին։ Կարծում եմ, ես ներծծվել եմ այս երեխաների հետ և հասկացել եմ, որ որոշ բաներ ավելի լավ եմ հասկանում, քան բժիշկները: Պատահում է, որ ես պետք է զանգահարեմ մարզ, և երբ բժիշկը սկսում է ինձ պատմել կապտության մասին, ես համարյա պետք է գոռամ հեռախոսով, որ դա չի կարելի, և ես կարող եմ ասել, թե ինչպես է դա անհրաժեշտ, որքան հնարավոր է, որքան անհրաժեշտ է: . Պարզ դարձավ, որ մենք ունենք համախոհների թիմ, որը պատրաստ է դա անել, և այժմ մենք գործադրում ենք բոլոր ջանքերը, որպեսզի հիվանդ երեխաները կարողանան ապրել որակապես այլ մակարդակով։ Դե, ուրեմն, ես իսկապես հետաքրքրված եմ:

-Այս հիվանդությունը ցուցակներում ներառված չէ...

Այո, այս հիվանդությունը ներառված չէ հազվագյուտ հիվանդությունների ցանկում՝ սա մեր աշխատանքի ոլորտներից մեկն է։ Բայց այս թեման կարող ենք առաջ տանել, երբ գոնե մոտավորապես պարզ լինի նման երեխաների թիվը։ Դրանցից հիմա մոտ հարյուրն ունենք մեր հիմնադրամում, բայց պետք է վիճակագրություն իմանանք՝ ըստ մարզերի, թե ինչ վիճակում է երեխան յուրաքանչյուր թաղամասում։ Խնդիր կա նաև, որ բժիշկները չեն կարող իրենց անվճար որևէ դեղամիջոց նշանակել։ Մայրերը գալիս են ու ասում, օրինակ, տեղի մաշկաբանին, որ կան դեղամիջոցներ, որոնք օգնում են, հանելիս ցավ չեն պատճառում։ Նրանք թոթվում են իրենց ուսերը և ասում, որ իրենք ունեն կոնկրետ ցուցակ, որը չի պարունակում այս դեղամիջոցները՝ ցտեսություն: Այս իրավիճակի փոփոխությունը երկարաժամկետ հեռանկարում մեզ համար մեծ աշխատանք է։

-Եթե պետությունը հազվագյուտ հիվանդությունների ցանկին ավելացնի հիվանդություն, սա ի՞նչ կտա։

Դա հնարավոր կլինի իրականացնել կլինիկական հետազոտություններև դրանց հիման վրա կազմեք այն դեղերի ցանկը, որոնք օգնում են: Եվ հետո կարող եք դիմել, որպեսզի դեղերը ներառվեն այս կախարդական ցանկում: Երեխաները կկարողանան դրանք ստանալ անվճար։ Ամսական ծախսերը, եթե երեխան գտնվում է սահմանային խնամքի տակ, այսինքն՝ քիչ թե շատ վատ վիճակ, - 50 հազար ռուբլի: Դրանք կարող են նվազագույնի հասցնել, եթե երեխային ծնվելուց ճիշտ դեղամիջոցներով բուժեն: Եթե ​​մայրիկը գիտի, որ դուք չեք կարող դիպչել դրան ձեր մատներով, այլ միայն ձեր ափով և մի շարք այլ նրբերանգներով, ապա նա նվազագույնի կհասցնի այդ վերքերը, և կարիք չի լինի դրանք բուժելու:

- Ռուսաստանում քանի՞ նման երեխա կա:

Վիճակագրություն կա, որ յուրաքանչյուր 50 հազար երեխայից մեկ երեխա է ծնվում այս հիվանդությամբ՝ անկախ աշխարհագրությունից։ Եթե ​​հաշվում եք այս կերպ, ապա Ռուսաստանում դրանք շատ են։ Սակայն ծանր ձևով, կարծում եմ, մեկուկես-երկու հազար երեխա կա։ Բայց պաշտոնական վիճակագրությունոչ աշխարհի ոչ մի երկրում, քանի որ վերլուծությունը շատ թանկ արժե։ Նույնիսկ Գերմանիայում վիճակագրությունը շատ մոտավոր է։

Կիրա

Մանկապարտեզում ուսուցչուհի եմ աշխատում ու հարեւան խումբ եկավ մի աղջիկ՝ թիթեռ, շատ սիրուն է ու իրոք գեղեցիկ, սիրտս արյուն է հոսում, որ պետք է անցնի ու ընդամենը 2,5 տարեկան է։ Մայրիկը նրա հետ քայլում է պարտեզում... Նա հոգ է տանում նրա մասին և կերակրում: Ուսուցչուհին չի կարող նման պատասխանատվություն ստանձնել, բացի այդ, նա օրական ունենում է 30 երեխա։ Շատ ցավալի է, բոլոր երեխաները վազում են խաղալով, ուսուցիչը աշխատում է հիմնական խմբի հետ, և մայրիկը գնում և պաշտպանում է այս աղջկան, մի մտեք այնտեղ, մի արեք դա; Նա շատ նուրբ վերաբերմունքի կարիք ունի, նա շրջում է վիրակապով և ձեռնոցներով ամբողջ երեխայի վրա (

Վերեյա

Այս երեխաներին պետք է և կարելի է օգնել, ես չեմ վիճում մայրական աղոթքի ուժի հետ, բայց ՍԱ բավարար չէ, ես ասում եմ ձեզ որպես բժիշկ, իսկ հիմա պարզապես բուսաբան՝ և՛ երեխաների, և՛ մեծահասակների այրվածքներով: ածխաջրման կետը շատ իրական օգնություն է ստացել քսուքից՝ ըստ հին բաղադրատոմսի, որը պատրաստված է պարզ բնական բաղադրիչներից, ամենահետաքրքիրն այն է, որ 2 ժամ հետո այրվածքի մարմնի ջերմաստիճանը իջնում ​​է 37,4-ով, իսկ այրման վայրում՝ 5-ի սահմաններում։ Օրեր առաջ հայտնվում է վարդագույն նուրբ մաշկի նոր շերտ, սա հրաշք է, ցավը թեթևացնում է քսուքի մեջ մանդրակի արմատի փոշին, վիրակապերը ցավազուրկ են, բաղադրատոմսը կկիսվեմ առանց առևտրի 89884111990

Օլգա

Վերջերս հանդիպեցի թիթեռ երեխայի մորը: Սա հերոս կին է։ Լավատես, ակտիվ, սիրող։ Եվ օգնում է այս հիվանդությամբ տառապող երեխաներ ունեցող մյուս ընտանիքներին:
Ի դեպ, նա ինձ մի քանի գլխաշոր է նվիրել, որոնք վերջերս են թողարկվել Ռուսաստանում։ Հակառակ դեպքում ներկրվող ապրանքների ներմուծումը սահմանափակ է ու թանկ։
Ուստի ես ուզում եմ ասել, որ նրանք այստեղ նույնպես մեծ գործեր են անում:
Իսկ ինքնամրացվող (կպչուն) վիրակապերը չեն կարող համեմատվել շղարշի հետ։ Իսկ բուժիչ վիրակապերը Ինձ ուղղակի ապշեցրեց SilicoTulle վիրակապը` սիլիկոնե ցանց, որը չի կպչում վերքին, և կարելի է վերևից դեղ քսել: Ես այն մի քանի օր քսել եմ յուղի այրման վրա: Ամեն ինչ բուժվում է վիրակապի տակ։

Պատկերացնու՞մ եք, թե որքան կարևոր են հագնվելու լավ նյութերը այս թիթեռների նման մաշկ ունեցող մարդկանց համար: Սովորական շղարշով դուք կարող եք պոկել ձեր մաշկը մեկ վայրկյանում: Իսկ որտեղ հանգույց է լինում, անմիջապես հայտնվում է անկողնային խոցերի տեսակը, բշտիկներն ու մաշկը նույնպես թեփոտվում է...

Ես ուղղակի սարսափեցի, թե ինչպես են նրանք ապրում։

Բարև ձեզ, ես քառասուն տարեկան եմ և ունեմ դիստրոֆիկ էպիդերմոլիս բուլոզա (EB), կխնդրեի հաշմանդամության համար գրանցվածներ կա՞ն, կա՞ նման բան, հնարավո՞ր է, և կարող եմ նաև իմ փորձով օգնել վերքերի բուժում.