Չնայած մանկական պրոգերիան կարող է բնածին լինել, հիվանդների մեծամասնությունն ունի Կլինիկական նշաններսովորաբար հայտնվում են կյանքի 2-3-րդ տարում։ Երեխայի աճը կտրուկ դանդաղում է, նկատվում են դերմիսի և ենթամաշկային հյուսվածքի ատրոֆիկ փոփոխություններ, հատկապես դեմքի և վերջույթների վրա։ Մաշկը դառնում է ավելի բարակ, դառնում է չոր, կնճռոտ, և մարմնի վրա կարող են լինել սկլերոդերմիանման ախտահարումներ և հիպերպիգմենտացիայի տարածքներ: Երակները տեսանելի են բարակ մաշկի միջոցով: Հիվանդի արտաքին տեսքը. մեծ գլուխ, ճակատային տուբերկուլյոզները դուրս են ցցված փոքր, սրածայր («թռչունանման») դեմքի վերևում՝ կտուցանման քթով, ստորին ծնոտթերզարգացած. Նկատվում է նաև մկանային ատրոֆիա և դեգեներատիվ պրոցեսներ ատամներում, մազերի և եղունգների մեջ; Նշվում են օստեոարտիկուլային ապարատի փոփոխություններ, սրտամկանի, սեռական օրգանների հիպոպլազիա, ճարպային նյութափոխանակության խանգարում, ոսպնյակի մթագնում և աթերոսկլերոզ:
Միջին տեւողությունըկյանքը մանկական պրոգերիայով - 13 տարի. Աղբյուրների մեծ մասը նշում է մահվան տարիքը 7-ից 27 տարեկանում, ընդ որում չափահասության դեպքերը շատ հազվադեպ են: Հայտնի է միայն 27 տարեկանից փրկված հիվանդների երկու դեպք՝ ճապոնացին, որը նկարագրել են Օգիհարան և մյուսները 1986 թվականին, ով ապրել է 45 տարի, և Թիֆանի Ուեդեքինդը, ով 41 տարեկանում համարվում է ամենատարեցը: բոլոր հիվանդների մոտ ախտորոշվել է Բենջամին Բաթոնի համախտանիշ:
Մեծահասակների մոտ
Մեծահասակների պրոգերիան ունի ժառանգականության աուտոսոմ ռեցեսիվ օրինաչափություն: Թերի գենը WRN-ն է (ATP-կախյալ հելիկազի գեն): Ենթադրվում է, որ գործընթացը կապված է ԴՆԹ-ի վերականգնման, նյութափոխանակության խախտման հետ շարակցական հյուսվածքի.
Հյուսվածքաբանական պատկերը՝ էպիդերմիսի հարթեցում, շարակցական հյուսվածքի համասեռացում և սկլերոզ, ենթամաշկային հյուսվածքի ատրոֆիա՝ շարակցական հյուսվածքի մանրաթելերով փոխարինմամբ։ Կլինիկական առումով հիվանդությունը դրսևորվում է սեռական հասունացման շրջանում։ Նշվում է դանդաղ աճ և հիպոգոնադիզմի ախտանիշներ: Սովորաբար կյանքի երրորդ տասնամյակում հիվանդի մազերը սպիտակում են և ընկնում, կատարակտը զարգանում է, իսկ մաշկը աստիճանաբար նոսրանում և ատրոֆիայի է ենթարկվում: ենթամաշկային հյուսվածքդեմքի եւ վերջույթների վրա, ինչի հետեւանքով ձեռքերը եւ հատկապես ոտքերը բարակում են։ Առաջանում են սկլերոդերմիանման խտացման և դիսկրոմիայի օջախներ, որոնք առավել արտահայտված են վերջույթների հեռավոր մասերում և դեմքին, որոնք բարակ կտուցաձև քթի և բերանի նեղացած բացվածքի հետ միասին տալիս են դիմակի տեսք։ Ճնշման ենթարկված տարածքներում զարգանում է հիպերկերատոզ, քրոնիկ վատ բուժում տրոֆիկ խոցեր. Հայտնաբերված են
Վերների համախտանիշը շարակցական հյուսվածքի աուտոսոմային հեռացվող ծանր ժառանգական խանգարում է: Այս հիվանդությունը դրսևորվում է որպես բավականին տհաճ ախտանիշ՝ մաշկի վաղաժամ ծերացում, նկատվում է նաև նյարդային, էնդոկրին, ոսկրային և մարմնի այլ համակարգերի վնաս։
Վերների սինդրոմի զարգացման հետ մեկտեղ վտանգավոր զարգացման ռիսկը մեծանում է չարորակ նորագոյացություններ, որոնք ձևավորվում են ոչ միայն ներքին օրգանների, այլև մաշկի մակերեսի վրա, այդպիսի ուռուցքների թվում են ոչ մելանոզ քաղցկեղը, մաշկային լիմֆոման, սարկոման, մելանոման և ուռուցքաբանության այլ տեսակներ։
Շատ դեպքերում 20-30 տարեկան տղամարդիկ տառապում են պաթոլոգիայից: Այսօրվա դրությամբ Վերների համախտանիշի և դերմիսի վաղաժամ ծերացման այլ նշանների՝ պրոգերիա, մետագերիա, ակրոգերիա կապը դեռևս պարզված չէ։
Զարգացման հիմնական պատճառը այս հիվանդությանվրա այս պահինԴեռևս չի հաջողվել հստակ որոշել։
Ծնողների օրգանիզմը որևէ ազդեցություն չի ունենում նրանց գենային ապարատում վնասված գեների առկայության պատճառով, սակայն նման վնասված գենային ապարատի համակցությամբ երեխան մեծապես տուժում է։ Նաև նման երեխան դատապարտված է վաղաժամ մահվան, քանի որ չափազանց հազվադեպ է, երբ Վերների համախտանիշով հիվանդները ապրում են մինչև 60 տարեկան:
Ախտանիշներ
Շատ դեպքերում Վերների համախտանիշի նշաններն ի հայտ են գալիս 14-18 տարեկանում, սակայն կան նաև հիվանդության ավելի ուշ առաջացման դեպքեր, որն առաջանում է սեռական հասունացումից հետո։
Մինչև այս պահը բոլոր հիվանդները զարգանում են միանգամայն նորմալ, առանց ֆիզիկական շեղումների, սակայն ժամանակի ընթացքում օրգանիզմը սկսում է ենթարկվել հյուծման գործընթացներին, որոնք բնորոշ են գրեթե ողջ կյանքին։ կարևոր համակարգերմարմինը.
Որպես կանոն, սկզբում հիվանդը սկսում է նկատել մազերի ճերմակում, և հիվանդության զարգացման այս փուլը կարող է զուգակցվել հատկապես հիվանդության առաջացման հետ: ծանր կորուստմազերը. Ավելի ուշ ի հայտ են գալիս ծերունական փոփոխություններ մաշկը– առաջանում են կնճիռներ, մաշկը դառնում է ավելի բարակ և չոր, կարող է լինել հիպերպիգմենտացիա, մաշկը գունատ է դառնում և դառնում ավելի խիտ:
Դիտարկվում է նաև լայն շրջանակ տարբեր հիվանդություններ, որոնք բավականին հաճախ են հանդիպում բնական ծերացման գործընթացում՝ կարող է սկսվել կատարակտ, սրտանոթային համակարգի ֆունկցիոնալությունը նվազում է, կարող է առաջանալ նաև օստեոպորոզ, աթերոսկլերոզ։ տարբեր տարբերակներչարորակ և բարորակ նորագոյացություններ.
Որոշակի էնդոկրին խանգարումներ, որը կարող է ներառել դիսֆունկցիա վահանաձև գեղձ, հիվանդը կարող է ունենալ շատ բարձր ձայն։ Կարող են բացակայել նաև երկրորդական սեռական բնութագրերը և դաշտանը, կա անպտղության զարգացման վտանգ, կարող է առաջանալ նաև ինսուլինակայուն շաքարախտ։
Ձեռքերի և ոտքերի մկանների ատրոֆիան, ճարպային հյուսվածքը սկսում է զարգանալ, ձեռքերն ու ոտքերը աստիճանաբար սկսում են դառնալ չափազանց բարակ և անհամաչափ, և կա նրանց շարժունակության կտրուկ սահմանափակում:
Նկատելի փոփոխություններ կան նաև դեմքի դիմագծերի մեջ. կզակը սկսում է զգալիորեն առաջ դուրս գալ, բոլոր դիմագծերը ձեռք են բերում սուր և ընդգծված ուրվագծեր, քթի ձևը սկսում է նմանվել թռչնի սուր կտուցին, և այս փոփոխություններին զուգահեռ՝ բերանի չափը։ նվազում է. 30-40 տարեկան հասակում մարդը նմանվում է 80 տարեկան տղամարդուն։ Հազվադեպ, այս համախտանիշով հիվանդները գոյատևում են մինչև իրենց 50-ամյակը և մեծ մասը ընդհանուր պատճառներմահացություններն են քաղցկեղը, սրտի կաթվածը և ինսուլտը:
Երեսուն տարեկանում Վերների համախտանիշով հիվանդի մոտ կարող է սկսվել երկկողմանի կատարակտի զարգացում, հնարավոր են նաև ձայնի հանկարծակի փոփոխություններ, ինչպես նաև մաշկի լուրջ վնաս. ստորին վերջույթներՍկսում են առաջանալ ցավոտ խոցեր, և ոտքերի հատվածում անընդհատ կոշտուկներ են առաջանում։
Ոչ միայն ճարպի, այլև տոտալ ատրոֆիայի արդյունքում քրտնագեղձերնկատել կտրուկ անկումքրտնարտադրություն. Առկա է ոչ միայն վերջույթների հյուծվածություն և ատրոֆիա, այլև մատների շարժունակության կտրուկ նվազում, ուժեղ ցավձեռքերում և ոտքերում հարթ ոտքերը սկսում են զարգանալ:
Քառասուն տարեկան դառնալուց հետո հիվանդների գրեթե 10%-ի մոտ սկսում են չարորակ ուռուցքներ զարգանալ ներքին օրգաններ, ոսկորներ, մաշկի քաղցկեղի առաջացման վտանգ կա.
Անկախ այն փուլից, երբ հիվանդությունը ախտորոշվում է, բուժեք Վերների համախտանիշը ժամանակակից բժշկությունի վիճակի չէ, քանի որ չնայած սկզբունքորեն չկան արդյունավետ բուժման մեթոդներ, այն հնարավոր է միայն հեռացնել տհաճ ախտանիշներինչպես առաջանում են.
Ախտորոշում
Որպեսզի դնել ճշգրիտ ախտորոշում, անհրաժեշտ է կապ հաստատել փորձառու բժիշկ, որը, հիմնվելով ամբողջական հետազոտության վրա, կարող է ենթադրել նման պաթոլոգիայի առկայությունը. Այս ախտորոշումը կարող է հաստատվել նաև, եթե կան ոչ միայն առաջին նշանները, այլ նաև վերը թվարկված կարդինալները, բացի այդ, պետք է լինի առնվազն երկու. լրացուցիչ ախտանիշներհիվանդություններ.
Վերների համախտանիշի առկայությունը կարելի է ենթադրել, եթե հիվանդը ունի կատարակտ կամ մաշկի վնասվածք (նորագոյացություններ, վաղաժամ կնճիռներ), ինչպես նաև եթե առկա են վերը թվարկված չորս ախտանիշները։
Համախտանիշի առկայությունը կարող է լիովին բացառվել միայն այն դեպքում, եթե ախտանիշներն առկա են մինչև սեռական հասունացման սկիզբը: Բայց այս դեպքում կա բացառություն, այն է՝ աճի դժվարությունը, սակայն մինչսեռահասունության շրջանում աճի դադարեցման պատճառները մինչ օրս հստակ չեն հաստատվել։
Ախտորոշման ժամանակ կարող է պահանջվել ռենտգեն հետազոտություն՝ ուսումնասիրելու հորմոնների սեկրեցիայի գործընթացը: Կարող է նշանակվել նաև մաշկի բիոպսիա կամ արյան շաքարի թեստ՝ բացառելու համար դրա զարգացումը շաքարային դիաբետ. Դուք կարող եք նաև ախտորոշել այնպիսի հիվանդություն, ինչպիսին է Վերների համախտանիշը՝ կատարելով WRN գենի մունիցիպալ վերլուծություն:
Կանխարգելում
Այս պահին կյանքին սպառնացող այս հիվանդության կանխարգելիչ միջոցառումներ չկան, քանի որ այն ժառանգական է։
Բուժում
Ինչպես նշվեց վերևում, Վերների համախտանիշի բուժման մեթոդ դեռ չկա, ուստի անհնար է բուժել այս պաթոլոգիան։ Այս պահին բուժման միակ տարբերակի հիմնական շեշտադրումն է սիմպտոմատիկ բուժումև վարում արդյունավետ կանխարգելումզարգացում ուղեկցող պաթոլոգիաներըև դրանց սրացումները։
Զգալի զարգացման շնորհիվ պլաստիկ վիրահատությունՀնարավոր է իրականացնել պաթոլոգիայի դրսևորված արտաքին նշանների աննշան ուղղում, այն է՝ վերացնել մաշկի վաղաժամ ծերացման նշանները։
Փորձարկվում են նաև ցողունային բջիջների միջոցով այս պաթոլոգիայի բուժման մեթոդները: Մնում է հուսալ, որ մոտ ապագայում մենք կստանանք դրական արդյունքներհամանման հետազոտություններ և մարդիկՎերների համախտանիշի դեպքում իսկապես հնարավոր կլինի օգնել։
Ներկայումս աճող թվով մարդիկ տառապում են տարբեր հիվանդություններից։ Վերջին տեղում չեն գենետիկական պաթոլոգիաները։
Վերներ-Մորիսոնի համախտանիշը ժառանգական աուտոսոմային ռեցեսիվ շարակցական հյուսվածքի խանգարում է: Այս հիվանդությանը բնորոշ է ինչպես մաշկի, այնպես էլ ոսկրային հյուսվածքի վաղաժամ ծերացումը, էնդոկրին և նյարդային համակարգերմարմինը.
Պաթոլոգիայի նկարագրությունը
Համախտանիշով տառապող մարդու մոտ՝ զարգացման հավանականությունը չարորակ ուռուցքներ, ինչը կարող է հանգեցնել անդառնալի հետևանքներ. Նման նորագոյացությունները ներառում են՝ մելանոմաներ, սարկոմաներ, լիմֆոմաներ և այլն։
Վերների համախտանիշի նկատմամբ առավել ենթակա են քսանից երեսուն տարեկան տղամարդիկ: Հետաքրքիր փաստ է այն, որ գիտնականները դեռ չեն ապացուցել, թե արդյոք կապ կա այս հիվանդության և մաշկի վաղաժամ ծերացման այլ ախտանիշների միջև:
Մինչ օրս այս ոլորտի մասնագետները դեռ չեն կարողացել բացահայտել կյանքի համար վտանգավոր այս հիվանդության զարգացման պատճառները:
Երեխայի մարմնի վրա ոչ մի կերպ չեն ազդում ծնողների ԴՆԹ-ում առկա չարորակ գեները։ Սակայն, եթե տեղի է ունենում երկու ծնողների թերի գեների սինթեզ, ապա ապագայում երեխայի մոտ այս հիվանդության զարգացման բարձր ռիսկ կա։ Բացի այդ, մեծ է հավանականությունը վաղ մահացությունըայս գենոտիպով երեխաների մոտ, քանի որ քիչ հավանական է, որ Վերների համախտանիշով հիվանդները կարող են ապրել մինչև վաթսուն տարեկան:
Հիվանդության ախտանիշները
Հիվանդության առաջնային ախտանշանները սկսվում են երիտասարդ տարիքում՝ տասներեքից մինչև տասնութ տարեկան, թեև դա տեղի է ունենում, երբ սինդրոմը սկսում է դրսևորվել բավականին ուշ՝ հիվանդի լիարժեք սեռական հասունացումից հետո։
Մինչև այս պահը հիվանդը զարգանում է այնպես, ինչպես իր հասակակիցները՝ առանց արտաքին ֆիզիկական արատների, սակայն, մինչ հիվանդությունը սկսում է զարգանալ, նրա մարմնում աստիճանաբար սկսում են տեղի ունենալ ծերացման գործընթացներ՝ ազդելով գրեթե բոլոր կենսական համակարգերի վրա։
Վերների համախտանիշի առաջին ախտանիշներից մեկը (ստորև նկարը), որը հիվանդները նկատում են, այն է, որ մոխրագույն մազերը հայտնվում են, դրանք դառնում են ձանձրալի, դառնում են ավելի փխրուն և ընկնում: Ինչ կլինի հետո տեսանելի փոփոխություններմաշկի կառուցվածքը. նրա վրա սկսում են առաջանալ կնճիռներ, մաշկը ճաքում է, դառնում չոր ու բարակ, թեփոտվում և ձևավորվում է պիգմենտացիա։
Տեղի են ունենում նաև այլ գործընթացներ, որոնք նույնպես վկայում են մարմնի ծերացման մասին։ Անձի մոտ կարող է առաջանալ կատարակտ, խանգարումներ առաջանալ սրտանոթային, կենտրոնական նյարդային և էնդոկրին համակարգերում, մարսողական և մարսողական համակարգի գործառույթներում: արտազատման համակարգեր, այնպիսի «տարիքային» հիվանդություններ, ինչպիսիք են աթերոսկլերոզը, օստեոպորոզը, իրենց զգացնել են տալիս, ատրոֆիա կմախքի մկանները, կարող է զարգանալ տարբեր տեսակներնորագոյացություններ. Վերների համախտանիշը հաճախ անվանում են մեծահասակների պրոգերիա:
Արտաքինից էնդոկրին համակարգՎահանաձև գեղձի աշխատանքի մեջ կարող են խանգարումներ լինել։ Համախտանիշով հիվանդը կարող է զուրկ լինել երկրորդական սեռական հատկանիշներից, աղջիկները կարող են զգալ ամենորեա, տղամարդիկ կարող են ունենալ ստերիլության մեծ հավանականություն, և հիվանդի մոտ կարող է ախտորոշվել նաև շաքարախտ:
Մկանների և ճարպային հյուսվածքների աստիճանական ատրոֆիա է նկատվում, ոտքերը և ձեռքերը աստիճանաբար թուլանում են և կորցնում տոնուսը և դառնում անգործուն:
Արտաքին տեսքի փոփոխություններ
Փոփոխություններ են տեղի ունենում նաև արտաքին տեսքով՝ դեմքի դիմագծերը դառնում են ավելի սուր և կոպիտ, քիթը դառնում է ավելի մեծ և սուր, շուրթերը բարակում են, իսկ շուրթերի անկյունները՝ կախվում։ Երեսուն-քառասուն տարեկանում այս պաթոլոգիայով հիվանդը ութսուն տարեկան տղամարդու է նմանվում։ Ինչպես արդեն նշվեց, շատ հազվադեպ է, որ սինդրոմով տառապող մարդը կարող է ապրել մինչև վաթսուն տարեկան, բացի այդ, ամենատարածված մահերը պայմանավորված են. քաղցկեղային հիվանդություններինսուլտներ կամ սրտի կաթվածներ:
Երեսուն տարեկանից մոտ հիվանդի մոտ կարող է առաջանալ երկկողմանի կատարակտ, ձայնը կարող է փոխվել, բայց ամենից շատ տուժում է մաշկը։
Ճարպային և քրտինքի գեղձերի պաթոլոգիաների պատճառով քրտնարտադրությունը հանկարծակի դադարում է։ Առկա է ոչ միայն ձեռքերի և ոտքերի թուլացում, այլև վերջույթների շարժունակության նվազում, ցավային սինդրոմներոսկորներում, պաթոլոգիաների զարգացում, ինչպիսիք են հարթ ոտքերը: Վերների համախտանիշը (վաղաժամ ծերացման համախտանիշ) շատ լուրջ հիվանդություն է։
Քառասուն տարեկան դառնալուց հետո հիվանդների 10%-ի մոտ ախտորոշվում է ներքին օրգանների քաղցկեղ։
Անկախ պաթոլոգիայի զարգացման փուլից, սինդրոմի բուժումը դեռ հնարավոր չէ, բայց հնարավոր է նվազեցնել. ցավոտ սենսացիաներև թեթևացնել որոշ ախտանիշներ օժանդակ թերապիայի միջոցով:
Ախտորոշում
Միայն բարձր որակավորում ունեցող և իրավասու մասնագետը կարող է ճշգրիտ ախտորոշել այս հիվանդությունը հիվանդի ամբողջական հետազոտությունից հետո: Վերների սինդրոմը կարող է որոշվել ներկայությամբ արտաքին ախտանիշներ, ճշգրիտ ախտորոշումը կատարելու համար հիվանդը նույնպես պետք է ստուգվի վերը նշված հիվանդությունների առկայության համար։
Հիվանդությունը կարող է ախտորոշվել կատարակտի առկայությամբ կամ մաշկի վնասվածքի առկայությամբ, ինչպես նաև թվարկված նշաններից առնվազն չորսի առկայությամբ։
Ախտորոշումը կարող է լիովին բացառվել միայն այն դեպքում, երբ այս նշաններից որևէ մեկը բացակայում է մինչև դեռահասության սկիզբը: Այնուամենայնիվ, կա բացառություն, երբ աճը դանդաղում է, քանի որ այս ոլորտի մասնագետները դեռ չեն կարող ճշգրիտ որոշել մանկության մեջ դրա դադարեցման պատճառները:
Համախտանիշն ախտորոշելու համար անհրաժեշտ է ռենտգենյան ճառագայթներ անել՝ հորմոնների արտազատման գործընթացն ուսումնասիրելու համար։ Բացի այդ, կարող է նշանակվել մաշկի բիոպսիա, ինչպես նաև արյան նվիրատվություն՝ արյան շաքարի մակարդակը որոշելու համար: Հիվանդությունը բացահայտելու համար կարող եք նաև թեստավորվել WRN գենի առկայության համար: Ինչպե՞ս կանխել Վերների համախտանիշը: Այս մասին ավելի ուշ:
Հիվանդությունների կանխարգելում
Սա վտանգավոր հիվանդությունժառանգական է, ուստի այս պաթոլոգիան կանխելու միջոցներ չկան:
Համախտանիշի բուժում
Մինչ օրս մենք դեռ չենք պարզել, թե ինչպես կարելի է բուժել հիվանդությունը: Մասնագետների շրջանում հիմնական ակցիան առայժմ ուղղված է միայն անբարենպաստ ախտանիշներից ազատվելու, ինչպես նաև բուժման և բուժման հնարավորությանը. կանխարգելիչ միջոցառումներուղեկցող հիվանդություններ.
Եզրակացություն
Պլաստիկ վիրաբուժության արագ զարգացումն այսօր կարող է էապես փոխել հիվանդության դրսևորումը արտաքին նշանների, այն է՝ դեմքի, ձեռքերի, պարանոցի մաշկի վաղաժամ ծերացումը և այլն։
Մեր օրերում ժամանակակից բժշկությունը կանգ չի առնում, և այս ոլորտի մասնագետները սկսել են ցողունային բջիջների փորձարկումը՝ որպես այս հիվանդության դեմ պայքարի միջոցներից մեկը։ Միգուցե մոտ ապագայում գիտնականները կարողանան ստանալ իրենց հետազոտության երկար սպասված պտուղները և կիրառել պրոգերիայի (Վերների համախտանիշ) դեպքում։
Վերների համախտանիշը, որը նաև կոչվում է պրոգերիա, ժառանգական հիվանդություն է, որը կապված է վաղաժամ ծերացման և ավելացել է ռիսկըքաղցկեղի և այլ հիվանդությունների զարգացում. Նշանները սովորաբար զարգանում են մանկության կամ պատանեկություն.
Պրոգերիայով հիվանդ մարդը չունի դեռահասի սովորական հասակը և հակված է լինել ավելի ցածր, քան մյուսները: Ծերության նշանները, ներառյալ կնճիռները, ալեհեր մազերը և մազաթափությունը, կարող են ի հայտ գալ 20 տարեկանում:
30 տարեկանում զարգանում են կատարակտը կամ աչքի ոսպնյակի պղտորումը, 2-րդ տիպի շաքարախտը, մաշկային խոցերը, կտուցով քիթ, քաղցկեղը, օստեոպորոզը՝ ոսկրային հանքային խտության նվազում։
Վերների համախտանիշով մարդկանց ամենակարևոր առողջական խնդիրներից մեկը վաղ զարգացումն է տարբեր տեսակներքաղցկեղ և աթերոսկլերոզ, որը կոչվում է զարկերակների կարծրացում:
Նկարագրվել է պրոգիրիայի երկու հիմնական ենթատեսակ՝ մեծահասակների և երեխաների համար: Երբ կլինիկական ձևերեխա, այս խանգարումը կոչվում է Հաթչինսոն-Գիլֆորդի համախտանիշ, մինչդեռ չափահաս ձևկոչվում է Վերների համախտանիշ (SW) (Sanjuanelo and Otero, 2010):
Վերների համախտանիշով երեխաները հաճախ անսովոր նիհար են թվում և ուշ մանկության մեջ անսովոր դանդաղ աճի տեմպեր ունեն: Բացի այդ, չկա աճի աճ, որը սովորաբար տեղի է ունենում դեռահասության շրջանում:
Տուժած անհատները սովորաբար հասնում են իրենց վերջնական հասակին մոտավորապես 13 տարեկանում: Մեծահասակների հասակը կարելի է հասնել 10-18 տարեկանում: Քաշը նույնպես անսովոր ցածր է, նույնիսկ նրա համեմատաբար ցածր հասակի համար:
Մինչև 20 տարեկանը Վերների համախտանիշով մարդկանց մեծամասնության մոտ առաջանում է վաղ մոխրագույն մազեր: Մոտ 25 տարեկանում տուժած անհատները կարող են զգալ գլխի մազերի վաղաժամ կորուստ (ալոպեկիա) և հոնքերի և թարթիչների կորուստ: Բացի այդ, թևերի, ներքևի հատվածի և կրծքավանդակի տակ մազերը անսովոր նոսր են կամ բացակայում են:
Հիպոգոնադիզմ
Համաձայն բժշկական գրականության զեկույցների՝ Վերների համախտանիշով հիվանդների մոտ նկատված մազաթափությունը կարող է երկրորդական լինել կանանց մոտ ձվարանների կամ տղամարդկանց մոտ ամորձիների ֆունկցիայի խանգարումից (հիպոգոնադիզմ), որը էնդոկրին վիճակ է, որը կապված է վատ աճի և սեռական զարգացման հետ:
Ե՛վ տղամարդիկ, և՛ կանայք տառապում են հիպոգոնադիզմից: Արդյունքում, տուժած տղաներն ունեն անսովոր փոքր առնանդամ և փոքր ամորձիներ:
Խանգարում ունեցող որոշ կանանց մոտ չեն զարգանում երկրորդական սեռական հատկանիշներ (առանցքային, միջանցքային մազերի տեսք, կրծքագեղձի զարգացում, դաշտան) և ունեն սեռական օրգանների վատ զարգացում:
Դաշտանը կարող է լինել անկանոն: Հիպոգոնադիզմի պատճառով այս խանգարում ունեցող մարդկանց մեծ մասն անպտղություն ունի: Այնուամենայնիվ, կան տեղեկություններ, որ որոշ տուժած տղամարդիկ և կանայք երեխաներ ունեն:
Այլ ախտանիշներ
Այլ առաջադեմ դեգեներատիվ փոփոխություններ են հայտնվում.
- մաշկի տակ գտնվող ճարպի շերտի աստիճանական կորուստ;
- ձեռքերի և ոտքերի մկանների ատրոֆիա;
- վաղաժամ, ընդհանուր կորուստխտությունը ոսկրային հյուսվածք(օստեոպորոզ), պայման, որն առաջացնում է կրկնվող կոտրվածքներ փոքր վնասվածքից հետո;
- ատամնաբուժական խնդիրներ, այդ թվում աննորմալ զարգացումև ատամի վաղաժամ կորուստ։
Վերների համախտանիշով մարդկանց մոտ մեկ երրորդը զգում է կալցիումի աղերի աննորմալ կուտակում (կալցիֆիկացում) և դրա հետ կապված փափուկ հյուսվածքների (կապերի, ջլերի) կարծրացում, հատկապես արմունկներում, ծնկներում և կոճերում:
Մաշկի հետ կապված խնդիրներ
Մոտ 25 տարեկանում խանգարում ունեցող մարդիկ զարգանում են, և հատկապես տուժում են դեմքի, ձեռքերի և ոտքերի տարածքը:
Մաշկի ատրոֆիա այն հատվածներում, որտեղ ճարպային, կապակցող և մկանային հյուսվածք, հանգեցնում է անսովոր փայլուն, «մոմանման», հարթ կամ «սկլերոդերմա» տեսքի:
Տուժած հատվածներում առաջանում են բաց վերքեր՝ հյուսվածքներին թթվածնով հագեցած արյան մատակարարման նվազման պատճառով (իշեմիա): Խոցերը հաճախ քրոնիկ են և դանդաղ են բուժվում:
Աքիլես ջիլի շուրջ խորը խոցերը, ավելի հազվադեպ՝ արմունկի հատվածում, շատ բնորոշ են Վերների համախտանիշին։
Շատ մարդիկ ունեն մաշկի լրացուցիչ աննորմալություններ: Ձեռքերի և ոտքերի մաշկը առաջացնում է աննորմալ ավելացված գույն (հիպերպիգմենտացիա), գույնի նվազում (հիպոպիգմենտացիա) կամ աննորմալ ընդլայնում արյունատար անոթներ, առաջացնելով հարակից կարմրություն (տելանգիեկտազիա):
Ափերի, ներբանների և հոդերի մաշկը, ինչպիսիք են արմունկները և ծնկները, դառնում են անսովոր հաստ (հիպերկերատոզ) և հակված են խոցերի առաջացմանը՝ մակերևութային հյուսվածքների քայքայման պատճառով:
Պատճառով ատրոֆիկ փոփոխություններմաշկի և դեմքի հատվածի հիմքում ընկած հյուսվածքների, տուժած անհատներն ունեն դեմքի բնորոշ տեսք.
- նկատելի աչքեր;
- կոշտ ականջներ, որոնք կորցրել են իրենց առաձգականությունը;
- բարակ, սեղմված քիթ:
Վաղաժամ սպիտակելը և մազաթափությունը նպաստում են բնորոշ արտաքին տեսքին։ Մարդկանց մեծամասնության մոտ վաղաժամ ծերացումը տեղի է ունենում մոտավորապես 30-40 տարեկանում:
Աչքի արատներ
Խանգարումը բնութագրվում է ծերունական կատարակտի վաղաժամ առաջացմամբ: Այն սովորաբար ազդում է երկու աչքերի վրա (երկկողմանի): Անսպասելիորեն հայտնվում է կյանքի երրորդ կամ չորրորդ տասնամյակում (Ծերունական կատարակտը սովորաբար զարգանում է 50 տարեկանից բարձր մարդկանց մոտ):
Ծերացման գործընթացն ըստ էության անխուսափելի է բոլորի համար, բայց դա տեղի է ունենում աստիճանաբար և դանդաղ, ուստի մարդը ժամանակ ունի ընտելանալու իր մարմնի հետ տեղի ունեցող փոփոխություններին։ Այսօր դա դժվար առեղծված է ժամանակակից գիտդարձավ հիվանդություն, որը զգալիորեն արագացնում է օրգանիզմի բոլոր ծերացման գործընթացները՝ Վերներ Մորիսոնի համախտանիշը։
Հիվանդությունը չափազանց հազվադեպ է, ուստի գիտնականները դեռ չեն կարողանում գտնել արդյունավետ մեթոդբուժում. Սա անոմալիա է ժամանակակից հասարակության մեջ: Առաջին անգամ այս հիվանդության փաստն արձանագրվել է 1904 թվականին գերմանացի գիտնականի կողմից։ Մինչ այժմ մարդկության մեծագույն ուղեղները փորձում են ուսումնասիրել այն անհասկանալի գործընթացը, որը հրահրում է մարդու մարմինը, և փնտրում են մեթոդներ արդյունավետ պայքարհիվանդության հետ։
Որտեղի՞ց է առաջացել այս հիվանդությունը:
Որպես կանոն, սինդրոմը ժառանգական է: Հիվանդները ծնողներից ստանում են մեկ աննորմալ գեն, որը գտնվում է ութերորդ քրոմոսոմում։ Գենետիկ ձախողումների պատճառով տեղի է ունենում մուտացիա, և երեխան հետագայում կժառանգի այդ գեները: Փոփոխությունները ազդում են ամբողջ մարմնի աշխատանքի վրա, ներառյալ արտաքին տեսքը:
Մինչ օրս մեզ հաջողվել է պարզել միայն, որ Վերների համախտանիշը աուտոսոմային ռեցեսիվ հիվանդություն է։ Բայց այս ախտորոշումը հերքել կամ հաստատել գենետիկ թեստավորման միջոցով անհնար է։
Հիվանդության նշաններ
Ինչպես ցույց է տալիս բավականին հազվադեպ պրակտիկան, այս հիվանդության առաջին ախտանշանները կարող են ի հայտ գալ տասը տարեկանից հետո։ Առաջնային մտահոգությունը սաստիկ թերաճն է: Բայց ամենից հաճախ ակնհայտ նշաններկարելի է նկատել միայն 20 տարեկանում։
Մասնագետները առանձնացնում են մի շարք հիմնական ախտանիշներ.
- Բավական կարճ ժամանակմարդը մոխրանում է և շուտով կորցնում է գլխի բոլոր մազերը:
- Մաշկը սկսում է արագ ծերանալ, նրա վրա առաջանում են հիպերպիգմենտացիա և կնճիռներ, այն դառնում է գունատ և չոր։
Սրանց հետ մեկտեղ զարգանում է մարդ մեծ գումարայլ պաթոլոգիաներ.
Վերների համախտանիշն ազդում է, հետևաբար մարդու մոտ կարող է զուրկ լինել երկրորդական սեռական հատկանիշներ. դաշտան չի լինում, ձայնի չափազանց բարձր տեմբր կա, վահանաձև գեղձի դիսֆունկցիան և շաքարախտը (ինսուլինակայուն): Այս ամենը ծանոթ է նման սարսափելի համախտանիշ ունեցող մարդկանց։
Արտաքին տեսք
Այս հիվանդությամբ հիվանդին կարելի է հեռվից ճանաչել, քանի որ նման մարդկանց դեմքի դիմագծերը շատ տարբեր են սովորականից։ Որպես կանոն, դրանք դառնում են սրածայր, քիթը նման է թռչնի կտուցին, իսկ կզակը խիստ դուրս է ցցվում, բերանը փոքր է, իսկ դեմքի օվալը ստանում է լուսնակերպ։ Ճարպային հյուսվածքները և մկանները նույնպես ամբողջությամբ ատրոֆիա են ունենում: Հետևաբար, ձեռքերն ու ոտքերը աննորմալ բարակ են. այս ամենը ազդում է նորմալ շարժունակության վրա: Մարդու շարժումները դժվարանում են, նա արագ է հոգնում և չի դիմանում ծանր ֆիզիկական ծանրաբեռնվածությանը։
Կա ևս մեկը հիմնական հատկանիշը, որը բնութագրում է Վերների համախտանիշը։ Այս հիվանդությամբ տառապող մարդկանց լուսանկարները ապշեցուցիչ են՝ 40 տարեկանում նրանք կրկնակի ծեր են թվում։ Ինչպես ցույց է տալիս վիճակագրությունը, հիվանդները, ովքեր ենթարկվել են այս հիվանդությանը, չեն ապրում մինչև 50 տարի: Կամ օրգանիզմը ենթարկվում է քաղցկեղի հարձակման, կամ մահը տեղի է ունենում սրտի կաթվածի կամ ինսուլտի պատճառով:
Ո՞վ է վտանգի տակ:
Հաճախ այս հիվանդությունը տեղի է ունենում բնակչության արական կեսի մոտ: Վերների համախտանիշը (ախտանշանները) հայտնվում է դեռահասության տարիքից հետո։ Հիվանդությունը զարգանում է մոլեկուլային մակարդակում, գենը, որը պատասխանատու է ԴՆԹ-ի կոդավորման համար, մուտացիա է կատարում: Գիտնականները դեռ չեն պարզել, թե ինչ կապ ունի այս համախտանիշը արագ ծերացման պատճառ դարձած նմանատիպ այլ հիվանդությունների հետ։ Ավելին, կասկածում են, որ դա նույնիսկ գոյություն ունի։
Չնայած այս հիվանդությունը հազվադեպ է, բայց այդպիսի մարդիկ կան, և ժամանակակից հասարակությունը պետք է ավելի հավատարիմ լինի նրանց, քանի որ ոչ ոք պաշտպանված չէ դրանից։ Մարդիկ, ովքեր բախվում են այս հիվանդության հետ, շատ դժվար ժամանակներ են ապրում։ Բացի սարսափելիից տեսքը, կան բազմաթիվ ուղեկցող հիվանդություններ, որոնք անհնարին են դարձնում նորմալ ապրելը։ սկզբնական փուլուղեկցվում է արտաքին փոփոխություններով, և բոլոր հաջորդները հրահրում են օրգանների հիվանդություններ։
Վերների համախտանիշն այնքան արագ է զարգանում, որ 40 տարեկանում հիվանդը մեծ հավանականություն ունի քաղցկեղով հիվանդանալու, քանի որ. չարորակ գոյացություններ- հազվադեպ չէ այս հիվանդության հետ:
Ախտորոշում
Գրեթե բոլոր հիվանդությունները սովորաբար դրսևորվում են հասուն տարիքում կամ նույնիսկ ծերության ժամանակ, բայց միայն այն դեպքում, եթե դա Վերների համախտանիշ չէ՝ վաղաժամ ծերացման համախտանիշ։ Սովորաբար լրիվ բժշկական զննումՀիվանդները զգում են ոտքերի, ինչպես նաև ոտքերի օստեոպորոզ, կապանների և ջլերի կառուցվածքի խախտում: Որպես կանոն, հիվանդը դժգոհում է վատ տեսողություն, քանի որ կատարակտը գրեթե միշտ առաջանում է հիվանդության հետ։ Շատերը նկատել են ուղեղի աշխատանքի խանգարումներ, որոնք ուղեկցվում են ինտելեկտուալ կարողությունների արագ անկմամբ։ Հիվանդները հաճախ դժգոհում են սրտի շրջանում ցավից։
Վերների համախտանիշի ախտորոշման համար նշանակվում է ամբողջական կլինիկական հետազոտություն։ Եթե բժիշկը կասկածի տակ է դնում, նա կարող է որոշել ֆիբրոբլաստների մշակույթում վերարտադրվելու ունակությունը:
Բուժում
Վերների համախտանիշը 21-րդ դարի պատուհաս է։ Գիտնականները ջանասիրաբար փորձում են ուսումնասիրել այս հիվանդությունը, լուծում գտնել այս խնդրին և աշխատել վերացնելու ուղղությամբ ժամանակակից հասարակությունայս տեսակի անոմալիայից. Միայն մի բան կարող ենք ասել՝ սա գենետիկ արատների ամենահազվագյուտ դեպքերից է։
Ցավոք սրտի, չնայած այն հանգամանքին, որ վերջին տասնամյակների ընթացքում բժշկությունը զարգացման մեջ հսկայական առաջընթաց է գրանցել, այսօր գիտնականները չեն կարող պայքարել այս հիվանդության դեմ: Հնարավո՞ր է այն բուժել: Սա դեռ առեղծված է մնում։ Հիվանդի վիճակը պահպանելու համար իրականացվում է հատուկ թերապիա, որն օգնում է դադարեցնել արագ ծերացումը և կանխարգելել օրգանների հիվանդությունները։ Կանխարգելումն իրականացվում է պարբերաբար՝ այս հիվանդության մեջ առկա ախտանիշները նվազեցնելու համար։ Բայց բժիշկները դեռ չեն կարողանում ամբողջությամբ կասեցնել այս գործընթացը։
Պլաստիկ վիրաբուժությունը կօգնի՞
Իհարկե, դուք կարող եք դիմել լավ մարդկանց օգնությանը պլաստիկ վիրաբույժներև բարելավվել Բայց աներևակայելի արագ, այնպես որ նման օգնությունը կարճատև կլինի: Մնում է հուսալ, որ մոտ ապագայում գիտնականների զարգացումները հաջող կլինեն, և կգտնվի ցանկալի արդյունք տվող դեղամիջոց։ IN ՎերջերսՄեծ հույսեր են կապում բժշկության ոլորտի վրա, որն ակտիվորեն մասնակցում է ցողունային բջիջների օգնությամբ ամենահուսալի հիվանդությունների բուժմանը։ Մեզ մնում է միայն հավատալ, որ շուտով այս մեթոդի օգնությամբ հնարավոր կլինի բուժել Վերներ Ջոնսոնի համախտանիշը։
