5054 0

Անգլիացի գրող Հոլմսը փոխաբերականորեն նկարագրել է ժառանգականությունը հետևյալ խոսքերով. «Ժառանգականությունը մի ամբողջություն է, որում մեզ ուղեկցում են մեր նախնիները, երբեմն նրանցից մեկը դուրս է գալիս այնտեղից՝ ապշեցնելով մեզ իր վարքով»։

Առաջին հերթին պետք է տարբերել բնածին արատները ժառանգական հիվանդություններից։ Բնածին արատների առաջացման պատճառներից առանձնանում են էկզոգեն (քիմիական, ֆիզիկական, կենսաբանական), էնդոգեն (մոր հիվանդություններ) և գենետիկական գործոնները։ Արատների ճնշող մեծամասնությունը կապված է գենետիկական գործոնների և միայն 3-5%-ը՝ տերատոգենների հետ։

Ինչու՞ է անհրաժեշտ բժշկական գենետիկայի իմացությունը: Նախ՝ զարգացման ցանկացած անոմալիա պետք է դիտարկել որպես խախտումներ նման գենետիկական ծրագրի իրականացման որոշակի փուլերում։ Երկրորդ, գենետիկորեն պայմանավորված հիվանդությունների հարաբերական նշանակությունը մարդու պաթոլոգիայում անշեղորեն աճում է։ Այսպիսով, համաշխարհային վիճակագրության համաձայն, բոլոր նորածինների մոտ 5%-ը ծնվում է այս կամ այն ​​գենետիկ արատով։ Միաժամանակ հայտնի է մոտ 2500 ժառանգական հիվանդություններ, որոնք ախտահարում են մարմնի բոլոր օրգաններն ու համակարգերը։ Երրորդ, մի շարք հիվանդությունների (հիպերտոնիա, աթերոսկլերոզ և այլն) առաջացման ժառանգական նախատրամադրվածությունը կարևոր դեր է խաղում։ Չորրորդ՝ զգալիորեն ընդլայնվել են ժառանգական պաթոլոգիայի վաղ ախտորոշման, բուժման և կանխարգելման հնարավորությունները։

Ժառանգական պաթոլոգիայի տարածվածության որոշ օրինակներ. Բոլոր միապաղաղ ժառանգական հիվանդությունների մոտավոր հաճախականությունը կազմում է 1-2% ամբողջ բնակչության շրջանում։ Այս ցուցանիշը աստիճանաբար աճելու միտում ունի։ 4 անգամ ավելի շատ երեխաներ են մահանում բնածին արատներից, քան վարակիչ հիվանդություններից. Բնածին արատները հանգեցնում են մանկական մահացության և ծանր հաշմանդամության մինչև 25%-ի: Ժառանգական հիվանդությունները մարդկությանը հայտնի են եղել հին ժամանակներից։ Ժառանգական հիվանդությունների կլինիկական ուսումնասիրության հիմքը դրել է հայրենի բժիշկ Ա.Ֆլորինսկին (18-րդ դարի վերջ): Իր «Մարդկային ցեղի բարելավում և դեգեներացիա» գրքում նա ճիշտ գնահատեց արտաքին միջավայրը ժառանգական բնութագրերի ձևավորման գործում, նկարագրեց մի շարք ժառանգականությունը. պաթոլոգիական նշաններ. Անգլիացի կենսաբան Գալթոնն առաջինն էր, ով բարձրացրեց մարդու ժառանգականության հարցը՝ որպես գիտական ​​ուսումնասիրության առարկա։ Ռուս բժիշկները (Ա.Ա. Օստրումով և ուրիշներ) տվել են մեծ նշանակությունժառանգականությունը բազմաթիվ հիվանդությունների զարգացման և ընթացքի մեջ.

Ժառանգականության խորը ուսումնասիրությունը սկսվել է միայն 19-րդ դարում, և այս ոլորտում զգալի առաջընթաց է գրանցվել միայն ներկա դարում։ Տ. Մենդելի կողմից ժառանգականության հիմնական օրենքների բացահայտումից հետո անհերքելի դարձավ, որ ժառանգականությունը որոշվում է նյութական գործոններով, որոնք հետագայում կոչվում են գեներ։ Ժառանգականության ուսմունքի զարգացման մեջ մեծ նշանակություն ունեցավ Տ.Մորգանի և նրա դպրոցի կողմից ժառանգականության քրոմոսոմային տեսության ստեղծումը, երբ հաստատվեց, որ գենը նյութական կառուցվածք է բջջի միջուկի քրոմոսոմներում։

20-ականների վերջին - 50-ականների սկզբին: XX դար Ցույց է տրվել գենի մասնատելիությունը, գենային դիրքի էֆեկտի երեւույթները, գենետիկ տարրերի կապը ԴՆԹ-ի հետ։ 1953 թվականին ԴՆԹ-ի մոլեկուլների կառուցվածքային և ֆունկցիոնալ բնույթի բացահայտումից հետո՝ որպես գենետիկ տեղեկատվության կրող, ժամանակակից բեմուսումնասիրելով ժառանգականության խնդիրը. Այս փուլի ամենակարեւոր ձեռքբերումը ԴՆԹ-ի և ՌՆԹ-ի մոլեկուլների հիման վրա ժառանգականության նյութական հիմքերի ունիվերսալության հաստատումն է, որի շնորհիվ համընդհանուր կապի սկզբունքը օրգանական աշխարհ. Այնուհետև հայտնաբերվեցին գենետիկ կոդավորման մեխանիզմները, ներկայացվեց «մոլեկուլային հիվանդություններ» (պոլիպեպտիդ շղթայում ամինաթթուների հաջորդականության խախտում) հասկացությունը և որոշվեցին քրոմոսոմների քարտեզագրման հնարավորությունները։

Այսպիսով, կյանքի հիմնական բաղկացուցիչ միավորը բջիջն է, որն ունի միջուկ և ցիտոպլազմա, իսկ նշանների և զարգացման առանձնահատկությունների շարունակականության ապահովման գործում հիմնական դերը խաղում է միջուկը, և ոչ թե ցիտոպլազմը։ Միջուկը պարունակում է թելանման կառուցվածքներ՝ քրոմոսոմներ, որոնք ԴՆԹ-ից և սպիտակուցից բաղկացած կառուցվածքներ են։

Ժառանգականություն

Ժառանգականությունը բոլոր օրգանիզմներին բնորոշ հատկություն է՝ ապահովելու մի շարք սերունդների շարունակականությունը կենդանի էակների մորֆոլոգիական, ֆիզիոլոգիական և կենսաքիմիական կազմակերպման, նրանց բնավորության նույնական բնութագրերի և հատկանիշների։ անհատական ​​զարգացում. «Ժառանգականության երևույթը ընկած է կյանքի ձևերի վերարտադրության հիմքում սերունդների ընթացքում, ինչը հիմնովին տարբերում է ապրելը ոչ կենդանիից» (Բոլշայա բժշկական հանրագիտարան. T. 16, 1981, p. 520): Ժառանգականությունը բջջի կամ ամբողջ օրգանիզմի մակարդակով գենետիկական տեղեկատվության փոխանցումն է համապատասխանաբար ծնողներից, նախնիներից երեխաներին կամ հետնորդներին: Ժառանգությունն իրականացվում է գեների փոխանցման միջոցով, այսինքն. ժառանգականության նյութական սուբստրատը՝ ԴՆԹ-ի մոլեկուլները մի սերունդից մյուսը: Գենի վերարտադրությունը կապված է ԴՆԹ-ի կրկնօրինակման ունակության հետ՝ հատուկ սպիտակուցների՝ ֆերմենտների մասնակցությամբ։ Օրինակ՝ մարդկանց մոտ հայտնի է մոտ 700 նորմալ և պաթոլոգիական հատկանիշ, որոնց զարգացումը վերահսկվում է գերիշխող գեներով։

Յուրաքանչյուր անհատի գեներում պարունակվող ժառանգական տեղեկատվությունը արդյունքն է պատմական զարգացումայս տեսակի և նյութական հիմքը ապագա էվոլյուցիայի համար: Ժառանգականության ֆենոմենն այժմ դիտարկվում է բարդ մոլեկուլային ներբջջային համակարգի տեսքով, որն ապահովում է տեղեկատվության պահպանումն ու ներդրումը, որին համապատասխան իրականացվում է բջջի կյանքը, անհատի զարգացումը և նրա կենսական գործունեությունը: Զիգոտի ԴՆԹ-ում նուկլեոտիդների փոփոխությամբ գրանցված ժառանգական տեղեկատվության իրականացումը տեղի է ունենում միջուկի և ցիտոպլազմայի միջև շարունակական հարաբերությունների, արտաբջջային փոխազդեցությունների և գեների գործունեության հորմոնալ կարգավորման արդյունքում:

Ժառանգական հիվանդությունները մարդու հիվանդություններն են, որոնք առաջանում են գենային կամ քրոմոսոմային մուտացիաների հետևանքով: Տարբերում են քրոմոսոմային (կապված ժառանգական տեղեկատվության կրիչների՝ գեների բաշխման հետ) և արտաքրոմոսոմային (հատկանիշների ժառանգում, որը վերահսկվում է միտոքոնդրիում տեղայնացված ցիտոպլազմային ժառանգական գործոններով): Դուք պետք է իմանաք, որ գեները պարունակում են տեղեկատվություն ոչ միայն նորմալ, այլև պաթոլոգիական բնութագրերի փոխանցման համար։ Մարդկանց բնորոշ է բոլոր տեսակի ժառանգական հատկանիշները՝ կոդոմինանտ, աուտոսոմային գերիշխող, աուտոսոմային ռեցեսիվ և սեռի հետ կապված (X քրոմոսոմով): Գերիշխող ժառանգական հիվանդությունները բնութագրվում են անընդմեջ նույն ընտանիքի մի քանի սերունդների վնասմամբ: Ռեցեսիվ ժառանգականության դեպքում առողջ ծնողների մեկ կամ մի քանի երեխա հաճախ տառապում է:

Մուտացիա

Ընդունված է տարբերակել ժառանգության մոնոգեն և բազմածին տեսակները։ Հիշեցնենք, որ մուտացիան ժառանգական նյութի փոփոխությունն է, որն օրգանիզմում նոր, ժառանգական փոփոխություն է առաջացնում։ Մուտացիաները կարող են տեղի ունենալ ամբողջ քրոմոսոմային համալիրի մակարդակում (քրոմոսոմների քանակի նվազում կամ ավելացում), առանձին քրոմոսոմի մակարդակում (քրոմոսոմի հատվածի կորուստ, ձեռքբերում կամ փոփոխություն. քրոմոսոմային մուտացիա) գենի մակարդակում (պոլիպեպտիդային շղթայի սինթեզը կոդավորող ԴՆԹ հատվածում ազոտային հիմքերի կարգի փոփոխություն՝ գենային մուտացիաներ)։ Մուտացիաների առաջացումը պայմանավորված է արտաքին և ներքին միջավայրըմարմինը. Մուտացիան կարող է հավասարապես ազդել կառուցվածքային և վերահսկող գեների վրա:

Կառուցվածքային գենի մուտացիան հանգեցնում է մասնագիտացված սպիտակուցի կառուցվածքի փոփոխության։ Վերահսկիչ գենի մուտացիան փոխում է մեկ կամ մի քանի սպիտակուցների գործողության աստիճանը՝ չփոխելով դրանց կառուցվածքը: Մարմնի վրա վնասակար ազդեցություն ունեցող մուտացիաների հետ մեկտեղ (ժառանգական հիվանդությունների զարգացում) կան բազմաթիվ մուտացիաներ, որոնք օգտակար են մարդու կյանքի համար, որոնք ամրագրվում են ընտրությամբ և նպաստում են մարմնի ավելի լավ հարմարվողականությանը արտաքին միջավայրին։

Ժառանգական պաթոլոգիան կարող է դրսևորվել տարբեր տարիքում: Շատերը ժառանգական հիվանդություններիսկ զարգացման արատները տեղի են ունենում սաղմնային շրջանում, մյուսները՝ հետծննդյան շրջանում, ավելի հաճախ՝ մանկության, բայց հաճախ հասունության և նույնիսկ ծերության ժամանակ։

Գենային մուտացիաների դրսևորման աստիճանը մեծապես կախված է շրջակա միջավայրի գործոնների ազդեցությունից (կլիմա, մասնագիտական ​​ազդեցություն, շրջակա միջավայրի պայմաններ և այլն): Եվ դա զարմանալի չէ, քանի որ ցանկացած օրգանիզմի զարգացումը նրա ժառանգական հատկությունների և շրջակա միջավայրի գործոնների փոխազդեցության արդյունք է: Մարդկության առջեւ խնդիր է դրված նվազեցնել ժառանգական հիվանդությունների և ժառանգական նախատրամադրվածության գենետիկական բեռը և պաշտպանել իր ժառանգականությունը ճառագայթման և վնասակար ազդեցություններից: քիմիական միացություններ, որը անշեղորեն աճում է գիտական ​​և տեխնոլոգիական գործընթացի հետ մեկտեղ:

Զարգացման ընթացքում մարդու գենոտիպը մշտապես փոխազդում է շրջակա միջավայրի հետ։ Որոշ ժառանգական հատկություններ, ինչպիսիք են աչքերի գույնը կամ արյան խումբը, կախված չեն շրջակա միջավայրի պայմաններից: Միևնույն ժամանակ, քանակական հատկանիշների վրա, ինչպիսիք են հասակը և մարմնի քաշը, որոշվում են պոլիգենային համակարգով, մեծապես ազդում են շրջակա միջավայրի գործոնները: Օրինակ՝ գիրություն առաջացնող գեների ազդեցության դրսևորումը մեծապես կախված է սնուցումից, հետևաբար համապատասխան սննդակարգի օգնությամբ հնարավոր է որոշակի չափով պայքարել ժառանգաբար որոշված ​​գիրության դեմ։

Ընդունված է տարբերակել ժառանգական հիվանդությունները ժառանգական նախատրամադրվածություն ունեցող հիվանդություններից։ Ի թիվս այլ ռիսկի գործոնների տեսակարար կշիռըժառանգականությունը մոտավորապես 8-9% է:

Որոշ հիվանդությունների նկատմամբ ժառանգական նախատրամադրվածությունը մեծ նշանակություն ունի։ Այսպիսով, տղամարդկանց համար, ովքեր հարցվածների հարազատներն են (որդիներ, եղբայրներ), ովքեր սրտի իշեմիկ հիվանդություն են զարգացնում մինչև 55 տարեկան հասակում, սրտի կորոնար հիվանդությունից մահացության վտանգը կարող է 5 անգամ ավելի մեծ լինել, քան բնակչության համար սպասվող ցուցանիշը, և նույն տարիքում սրտի իշեմիկ հիվանդություն զարգացած կանանց հարազատների համար՝ արդեն 7 անգամ ավելի մեծ:

Կախված դերերի հարաբերակցությունից ժառանգական գործոններև շրջակա միջավայրի ազդեցությունը տարբեր հիվանդությունների զարգացման մեխանիզմներում, մարդու բոլոր հիվանդությունները կարելի է բաժանել 4 խմբի.

Մարդու հիվանդությունների առաջին խումբ- սրանք ժառանգական հիվանդություններ են, որոնց դեպքում աննորմալ մուտացիայի դրսևորումը որպես պատճառական գործոն կախված չէ շրջակա միջավայրից, որն այս դեպքում որոշում է միայն հիվանդության ախտանիշների ծանրությունը: Այս խմբի հիվանդությունները ներառում են բոլորը քրոմոսոմային հիվանդություններՕրինակ՝ հեմոֆիլիա, Դաունի հիվանդություն և այլն։ Հարկ է նշել, որ «ժառանգական հիվանդություն» և «բնածին հիվանդություն» տերմինները հաճախ օգտագործվում են որպես հոմանիշներ։

Այնուամենայնիվ, բնածին հիվանդությունները հիվանդություններ են, որոնք առկա են երեխայի ծննդյան ժամանակ. դրանք կարող են առաջանալ ինչպես ժառանգական, այնպես էլ արտաքին գործոններով (օրինակ՝ արատներ, որոնք կապված են սաղմի ճառագայթման, քիմիական միացությունների ազդեցության հետ: դեղեր), ինչպես նաև ներարգանդային վարակները։

Երկրորդ խմբի հիվանդությունների դեպքումՊատճառական գործոն են նաև ժառանգական փոփոխությունները, սակայն մուտանտ գեների դրսևորումը պահանջում է շրջակա միջավայրի համապատասխան ազդեցություն: Նման հիվանդությունների թվում են հոդատապը և շաքարախտի որոշ տեսակներ։ Նման հիվանդություններն ավելի հաճախ դրսևորվում են անբարենպաստ կամ վնասակար գործոններշրջակա միջավայրը (ֆիզիկական կամ մտավոր հոգնածություն, ուտելու խանգարումներ և այլն): Այս հիվանդությունները կարելի է դասել ժառանգական նախատրամադրվածություն ունեցող հիվանդությունների խմբին. որոշների համար շրջակա միջավայրն ավելի մեծ նշանակություն ունի, մյուսների համար՝ նվազ նշանակություն։

Հիվանդությունների երրորդ խմբի դեպքումՊատճառական գործոնը շրջակա միջավայրն է, սակայն հիվանդությունների հաճախականությունը և դրանց ընթացքի ծանրությունը կախված են ժառանգական նախատրամադրվածությունից։ Այս խմբի հիվանդությունները ներառում են հիպերտոնիա, աթերոսկլերոզ, պեպտիկ խոցստամոքս և տասներկումատնյա աղիք և այլն:

Հիվանդությունների չորրորդ խումբկապված է բացառապես շրջակա միջավայրի անբարենպաստ գործոնների ազդեցության հետ. Այս խումբը ներառում է այրվածքներ, վնասվածքներ և վարակիչ հիվանդություններ: Այնուամենայնիվ, գենետիկական գործոնները կարող են որոշակի ազդեցություն ունենալ հիվանդության գործընթացի ընթացքի վրա, այսինքն. վերականգնման արագության, սուր պրոցեսների անցման քրոնիկականի, ախտահարված օրգանների ֆունկցիաների դեկոմպենսացիայի զարգացման վրա։

Ամբողջ մարդկային պաթոլոգիան է շարունակական շարք, որտեղ մի ծայրում կան խիստ ժառանգական բնույթի հիվանդություններ, որոնք քիչ են կախված շրջակա միջավայրի պայմաններից, իսկ մյուս ծայրում՝ շրջակա միջավայրի ազդեցությունների հետ կապված հիվանդություններ, որոնք քիչ են կախված գենոտիպից, թեև վերջինս կարող է ազդել հիվանդության ընթացքի բնույթի վրա։ հիվանդությունը և դրա զարգացման արագությունը.

Ժառանգական նախատրամադրվածություն ունեցող հիվանդությունները տարբերվում են գենետիկական և քրոմոսոմայինից նրանով, որ իրենց դրսևորման համար պահանջում են շրջակա միջավայրի գործոնների ազդեցություն։ Ժառանգական նախատրամադրվածությունը ոչ բոլոր դեպքերում է իրականացվում։ Անհրաժեշտ պայմանՀիվանդության նկատմամբ նման նախատրամադրվածության գիտակցումը հիվանդությանը հակված անհատի շփումն է որոշակի պաթոգեն միջավայրի պայմանների հետ: Բազմաթիվ ուսումնասիրություններ ցույց են տալիս, որ այս հիվանդություններով հիվանդների ընտանիքներում այս հիվանդությունների հաճախականությունը վերահսկվող ընտանիքների համեմատ ավելացել է:

Գենետիկան այժմ հաշվում է ավելի քան 2000 ժառանգական հիվանդություններ: Այնուամենայնիվ, վերլուծությունը ցույց է տվել, որ իրական գենետիկական վնասը կազմում է ժառանգական համարվող դեպքերի միայն 5%-ը: Մնացած բոլոր վնասները տեղի են ունենում դեռևս չծնված երեխայի նախածննդյան շրջանում, որի ծնողները ժառանգական առումով լիովին առողջ են։ Ահա թե ինչու Հատուկ ուշադրությունպետք է տրվի ամիսների ներարգանդային զարգացումև առաջին հերթին՝ հղի կնոջ առողջ ապրելակերպը, ինչպես նաև հղիությանը նախորդող շրջանը։ Եթե ​​ամուսինները, ովքեր ցանկանում են ծնող դառնալ, խմում են, ծխում, ենթարկվում են հիպոկինեզիայի և չեն կոփվում, ապա նրանք զգալի ռիսկի են ենթարկվում, որ ապագայում նրանք կունենան թույլ, հիվանդ երեխա: Հին Ռուսաստանը հայտնի էր իր հերոսներով. Կարևոր պատճառներից մեկը հարսանիքի ժամանակ նորապսակներին ոգելից խմիչք չտալու իմաստուն սովորությունն է։ Պետք է հիշել Կվինտուս Կուրտիուսի խոսքերը. «Հետնորդները քավում են իրենց նախնիների մեղքը»։

Նյարդային գերբեռնվածություն և ֆիզիկական թերբեռնվածություն, մեծ քաղաքների աղտոտված օդը, մեծահասակների ծխելը և ալկոհոլիզմը. քաղաքակրթության այս բոլոր ծախսերը հատկապես ցավալի են հարվածում երեխայի դեռևս փխրուն մարմնին: Եվ որքան փոքր է երեխան, այնքան ծանր են նման հարվածների հետեւանքները։ Հատկապես խոցելի են նորածիններն ու չծնված երեխաները: Ինը ամսվա ներարգանդային զարգացումը մեծապես որոշում է չծնված երեխայի ճակատագիրը: Կյանքի այս առաջին շրջանում մարդու մարմինը առավել ենթակա է բոլոր տեսակի վնասների:

Համաշխարհային վիճակագրությունը ցույց է տալիս, որ տարբեր աստիճանի ֆիզիոլոգիական անհասությամբ ծնված երեխաների թիվը մոտենում է 90%-ի: Սա նշանակում է, որ միջին հաշվով տասը երեխայից միայն մեկն է ծնվում լիովին առողջ։ Այս նախկին ֆիզիոլոգիապես անհաս երեխաները կլինեն աթերոսկլերոզի հիմնական թեկնածուները, շաքարային դիաբետ, իշեմիկ հիվանդություն. Կանխորոշված ​​նույնիսկ ներարգանդային զարգացման ժամանակաշրջանում, արտաքին միջավայրի վնասակար ազդեցությանը մարմնի նվազեցված դիմադրությունը զինաթափում է մարդուն քաղաքակրթության ահավոր հիվանդությունների դեմ:

Լիսովսկի Վ.Ա., Եվսեև Ս.Պ., Գոլոֆեևսկի Վ.Յու., Միրոնենկո Ա.Ն.

6 866

- սա բոլոր կենդանի օրգանիզմների սեփականությունն է՝ կրկնել իրենց բնութագրերը սերնդեսերունդ՝ արտաքին նմանությունը, նյութափոխանակության տեսակը, զարգացման առանձնահատկությունները և յուրաքանչյուր կենսաբանական տեսակին բնորոշ մյուսները: ապահովվում է գենետիկ տեղեկատվության փոխանցմամբ, որի կրողները գեներն են։
Ժառանգականության հիմնական որակներն են մի կողմից պահպանողականությունն ու կայունությունը, մյուս կողմից՝ ժառանգական փոփոխությունների ենթարկվելու ունակությունը։ Առաջին հատկությունը ապահովում է տեսակների բնութագրերի կայունությունը. երկրորդ գույքը դա հնարավոր է դարձնում կենսաբանական տեսակներփոփոխվել, հարմարվել շրջակա միջավայրի պայմաններին, զարգանալ:

Իհարկե, մենք տարբերվում ենք մեր ծնողներից, բայց դա այդպես է ժառանգականությունորոշում է օրգանիզմի այս փոփոխականության սահմանները, այսինքն՝ այն հնարավոր անհատական ​​տարբերակների ամբողջությունը, որը թույլ է տալիս տվյալ գենոտիպը։ Այն նաև համախմբում է գենետիկական նյութի փոփոխությունները, ինչը նախադրյալներ է ստեղծում օրգանիզմների էվոլյուցիայի համար։
Օրգանիզմը միշտ զարգանում է ժառանգական գենետիկական գործոնների և կենսապայմանների փոխազդեցությամբ։

Որոշում է անձի սահմանադրությունը, այսինքն. կառուցվածքային և ֆունկցիոնալ առանձնահատկություններ, որոնք ապահովում են մարմնի արձագանքի բնույթը արտաքին և ներքին գրգռիչներին: Սահմանադրությունը չի փոխվում ողջ կյանքի ընթացքում, դա մարդու գենետիկ ներուժն է, որն իրացվում է շրջակա միջավայրի ազդեցության տակ.

Սահմանադրությունն արտացոլում է ոչ միայն մարմնի տիպի, այլև նյութափոխանակության, մտավոր գործունեության, նյարդային, իմունային և հորմոնալ համակարգերի գործունեության, հարմարվողականության բնութագրերը, փոխհատուցման հնարավորություններև մարդու պաթոլոգիական ռեակցիաները:
Գենետիկ բաղադրիչը նույնպես ընկած է մեր հոգեբանական բնութագրերը, կարիքներ, անձնական նախասիրություններ և կյանքի վերաբերմունք, հետաքրքրություններ, ցանկություններ, հույզեր, կամք, վարքագիծ, սիրելու և ատելու կարողություն, սեռական ներուժ, ալկոհոլիզմի հետ կապված խնդիրներ, ծխելը և այլն:

Հետեւաբար, կախված ժառանգական սահմանադրությունից, յուրաքանչյուր մարդ հակված է որոշակի հիվանդությունների: Եթե ներքին գործոններժառանգաբար փոխված են, ապա կա պաթոլոգիական գործընթաց.
Այսպիսով, հիվանդությունը զարգանում է արտաքին և ներքին գործոնների ազդեցության տակ:
Ժառանգական գործոնները կարող են դառնալ հիվանդության անմիջական պատճառ կամ մասնակցել հիվանդության զարգացման մեխանիզմին։ Նույնիսկ հիվանդության ընթացքը մեծապես որոշվում է գենետիկական կառուցվածքով: Գենետիկան մեծապես որոշում է մահացությունը, հատկապես համեմատաբար երիտասարդ տարիքում (20-ից 60 տարեկան):

Բոլոր հիվանդությունները՝ կախված ժառանգական նշանակությունից և արտաքին գործոններկարելի է բաժանել 3 խմբի՝ ժառանգական հիվանդություններ, ժառանգական նախատրամադրվածություն ունեցող հիվանդություններ, ոչ ժառանգական հիվանդություններ։
Մենք չենք անդրադառնա զուտ ժառանգական հիվանդությունների վրա, որոնք հիմնված են մուտացիաների վրա և կախված չեն արտաքին գործոններից։ Դրանք այնպիսի հիվանդություններ են, ինչպիսիք են Դաունի հիվանդությունը, հեմոֆիլիան, ֆենիլկետոնուրիան, կիստոզային ֆիբրոզը և այլն։ Ավելին, հիվանդությունը կարող է դրսևորվել ցանկացած տարիքում՝ այս մուտացիայի ժամանակավոր օրինաչափություններին համապատասխան։

Ժառանգական նախատրամադրվածություն ունեցող հիվանդություններն այն հիվանդություններն են, որոնք զարգանում են որոշակի գենետիկ կառուցվածքի ներքո՝ շրջակա միջավայրի գործոնների ազդեցության տակ։ Օրինակ՝ շաքարախտը առաջանում է այն մարդկանց մոտ, ովքեր հակված են դրան՝ շաքարի ավելորդ սպառման պատճառով։ Այս տեսակի հիվանդություններից յուրաքանչյուրի համար կա արտաքին գործոն, որն արտահայտում է հիվանդությունը. Նման հիվանդություններից են հոդատապը, աթերոսկլերոզը, հիպերտոնիան, էկզեման, փսորիազը, պեպտիկ խոցը և այլն: Դրանք առաջանում են հենց արտաքին գործոնների ազդեցության տակ ժառանգական նախատրամադրվածություն ունեցող մարդկանց մոտ:
Կան հիվանդությունների այսպես կոչված գենետիկ մարկերներ։ Օրինակ՝ AB0 համակարգի 0(1) արյան խումբ ունեցող մարդկանց մոտ տասներկումատնյա աղիքի խոցը ավելի հաճախ է հանդիպում, քանի որ. այս համակարգերը առաջացնում են լորձաթաղանթի պաշտպանիչ հատկությունների նվազում:

Կան նաև հիվանդություններ, որոնք կապ չունեն ժառանգականության հետ։ Շրջակա միջավայրն այստեղ մեծ դեր է խաղում: Դրանք վնասվածքներ են, վարակիչ հիվանդություններ և այլն։

և հիվանդության ընթացքը.
Ցանկացած հիվանդության ընթացքը և արդյունքը մեծապես որոշվում է մարմնի գենետիկ կառուցվածքով:
Մարմնի իմունային, էնդոկրին և այլ համակարգերի վիճակը գենետիկորեն ֆիքսված է, և ժառանգական անբարենպաստ ֆոնը կարող է սադրիչ կամ սրող գործոն լինել ցանկացած պաթոլոգիայի զարգացման համար:
Նույն հիվանդությունը տարբեր մարդիկընթանում է այլ կերպ, քանի որ Յուրաքանչյուր օրգանիզմ գենետիկորեն յուրահատուկ է։
Ենթադրվում է, որ բոլոր բեղմնավորումների 45-50%-ը չի ավարտվում հղիության պատճառով ժառանգական խանգարումներ. Սա վերաբերում է նաև վիժումներին և վիժումներին:
Ժառանգական նախատրամադրվածություն ունեցող շատ հիվանդություններ անբարենպաստ ֆոն են, որը սրում է ոչ ժառանգական հիվանդությունների ընթացքը։
Գենային մուտացիաները կարող են արտահայտվել ոչ միայն արտաքին դրսևորումներով, այլև մարմնի դիմադրողականության նվազմամբ ուղեկցող հիվանդություններվերջինիս խրոնիկական դառնալու պատճառ դառնալով։
Ժառանգական սահմանադրությունը կարող է էապես փոխել իրականացվող արդյունավետությունը թերապևտիկ միջոցառումներ. Սրանք կարող են լինել ժառանգաբար որոշված ​​պաթոլոգիական ռեակցիաներ դեղեր, դրանց վերացման տարբեր տեմպերը և նյութափոխանակության փոփոխությունները։
Նույնիսկ ոչ ժառանգական հիվանդությունների դեպքում գենետիկական գործոնները հսկայական ազդեցություն ունեն։ Օրինակ՝ օրգանիզմի ագրեսիվ և վնասակար շրջակա միջավայրի ազդեցություններին դիմակայելու ունակության նվազեցմամբ: Նման անհատների մոտ վերականգնումը հետաձգվում է, և հիվանդությունը հաճախ դառնում է խրոնիկ։ Ժառանգականության ազդեցությունը ոչ ժառանգական հիվանդությունների քրոնիկացման գործընթացում տեղի է ունենում կենսաքիմիական ռեակցիաների, հորմոնալ կարգավիճակի, իմունային պատասխանի նվազման և այլնի միջոցով։
Գրեթե բոլոր հիվանդները հաճախ չեն հասկանում, թե որտեղից է առաջացել իրենց հիվանդությունը, եթե նախկինում երբեք հիվանդ չեն եղել կամ ինչու են իրենց երեխաները հաճախ մրսում:
Բանն այն է, որ մեզանից ոչ ոք իդեալական չի ծնվում, գոյություն ունի անհատական ​​գենետիկ կառուցվածք. Իսկ մարդիկ իրենց հիվանդությունը վերագրում են ինչ-որ բանի, բայց երբեք ուշադրություն չեն դարձնում ժառանգականություն.

Մեր ծնողները, բացի արտաքին նմանություններից, մեզ փոխանցում են մարմնի որոշակի արատներ։ Միայն այս արատներն են իրացվում տարբեր տարիքում։ Օրինակ, այն կարող է անկատար լինել, այսինքն. ոչ ամբողջովին ճիշտ ձևավորված օրգան, որն ի սկզբանե վատ է կատարում իր աշխատանքը: Բժիշկները դա լավ գիտեն և հիվանդի հետ հարցազրույց վերցնելիս հարցնում են, թե որ ծնողին է նա ավելի նման և ինչ հիվանդություններ են ունեցել նրա ծնողները։
Փաստն այն է, որ յուրաքանչյուր մարդ մարմնի մեջ ունի իր «թույլ օղակները», որոնք մեզ փոխանցվել են մեր նախնիների կողմից որպես ժառանգություն և ձևավորվել են կյանքի տարբեր դժվարությունների ազդեցության տակ։

Մեր հիվանդությունները ժառանգականության գիտակցումն են։
Մեր հիվանդությունների մեծ մասը կապված չէ սթրեսի և կենսապայմանների հետ:
Դրանք միայն ժամանակի ընթացքում ժառանգական նախատրամադրվածությունների գիտակցումն են։ Իսկ արտաքին ազդեցությունները (վատ կենսակերպը, էկոլոգիայի և սոցիալական պայմանների ազդեցությունը) միայն սադրիչ գործոններ են առողջության մակարդակի իջեցման համար։

Պատկերացրեք մի դդում և լոլիկ, այսինքն. երկու դեպքում էլ՝ բանջարեղեն, բայց տարբեր կառուցվածքների։ Եկեք դրանք կողք կողքի դնենք նույն ջերմաստիճանի, խոնավության պայմաններում, մթնոլորտային ճնշում, լուսավորություն. Ի՞նչ կլինի նրանց հետ մեկ ամսից։ Լոլիկը կչորանա, կփչանա, կկնճռվի, բայց հաստ մաշկով պաշտպանված, այսինքն՝ լավ «ժառանգականությամբ» դդումը կմնա անփոփոխ։ Սա է ժառանգականության իմաստը։

Ի՞նչ անել այն փաստի հետ, որ մենք բոլորս գենետիկորեն անկատար ենք: Նախ, իմանալով ձեր «թույլ օղակները», խնայեք դրանք հնարավորինս: Երկրորդ՝ անհրաժեշտ է փոխհատուցել թույլ օրգանները՝ ավելացնելով ընդհանուր մակարդակառողջություն։

Չի կարելի թերագնահատել ժառանգականության ազդեցությունը ապագա երեխաների առողջության վրա։ Չնայած կան բազմաթիվ գործոններ, որոնք մեծ ազդեցություն ունեն բեղմնավորման վրա, սակայն առողջ հղիության և ծննդաբերության գործընթացի համար ժառանգականության գործոնն է ամենաանկանխատեսելին և դժվար հասկանալը: Եթե ​​նախկինում երեխայի սպասող զույգի կյանքում տեղի է ունեցել ողբերգական իրադարձություն, ինչպիսին է վիժումը, արտաարգանդային կամ սառեցված հղիությունը, ապա ընտանիքի նոր անդամի պլանավորմանը պետք է մոտենալ ավելի լուրջ և գիտակցված:

Նույնիսկ եթե կյանքում առաջին անգամ եք որոշել կատարել այնպիսի կարևոր քայլ, ինչպիսին հղիությունն է, հանուն ձեր չծնված երեխայի առողջության և օգտակարության, դուք պետք է նախօրոք խորհրդակցեք գենետիկի հետ (բեղմնավորումից շատ առաջ): Ցավոք սրտի, ժառանգական հիվանդությունների վիճակագրությունը մեզ դուր չի գալիս. երեխաների 5%-ից պակասը ծնվում է լիովին առողջ, առանց շեղումների և գենետիկ հիվանդություններ, փոխանցվում է ժառանգությամբ։ Իսկ բացարձակապես առողջ հայրերն ու մայրերը ունեն բնածին արատով կամ հիվանդությամբ երեխա ունենալու հնարավորություն: Ոչ մի ամուսնական զույգ դրանից պաշտպանված չէ: Բանն այն է, որ ծնողների սեռական բջիջներում մուտացիա կարող է առաջանալ ցանկացած վայրկյան, իսկ միանգամայն նորմալ գենը վերածվում է պաթոլոգիայի։

Ո՞վ է պետք գենետիկայի թեստ անցնել:

Բժշկական գենետիկների հետ խորհրդակցությունները և որոշ հիվանդությունների նախածննդյան ախտորոշման համար նրանց կիրառած մեթոդները հնարավորություն են տալիս պլանավորել երջանիկ հղիություն՝ հաշվի առնելով այնպիսի գործոններ, ինչպիսիք են. գենետիկ ժառանգություն . Այնուամենայնիվ, ոչ բոլոր ապագա մայրերն ու հայրերը պետք է դիմեն գենետիկական խորհրդատվության: Բժիշկները ռիսկային խմբերը դասակարգում են հետևյալ կերպ.

• գործընկերներ, ովքեր ունեն ժառանգական գենետիկական առողջական խնդիրներ.
• կանայք, ովքեր ունեցել են վիժումներ, բաց թողնված աբորտներ կամ էլտոպիկ հղիություններ, կանանց անպտղությունանհայտ ախտորոշմամբ, մահացած ծնունդ և այլն;
• ամուսնություններ արյունակիցների միջև;
• ապագա ծնողներից մեկի շփումը վնասակար նյութեր(ճառագայթում, թմրամիջոցների օգտագործում և այլն);
• Ծնողների տարիքը՝ կանայք մինչև 18 տարեկան և 35 տարեկանից հետո, տղամարդիկ՝ 45 տարեկանից հետո:

Այսպիսով, մեր երկրում կանանց կեսը պատկանում է թվարկված ռիսկային խմբերից մեկին, ուստի յուրաքանչյուր երկրորդ ապագա մայրը պետք է գենետիկական թեստեր անցնի՝ ի շահ իր ընտանիքի և երեխայի առողջության։ Ինչ վերաբերում է բոլոր մյուսներին, ովքեր չեն տեղավորվում նկարագրված խմբերում: Հանգստանալ և հանգիստ քնել. Ցավոք, ոչ. Գենետիկան շատ կոնկրետ գիտություն է, և մենք չենք կարող 100% երաշխիքներ տալ։

Ամեն տարի նկարագրվում են հսկայական թվով նոր հիվանդություններ, այդ թվում՝ ժառանգական ճանապարհով փոխանցվող հիվանդություններ։ Ուստի գենետիկական խորհրդատվությունն անհրաժեշտ է յուրաքանչյուր զույգի, ով երազում է առողջ ու երջանիկ երեխայի մասին։ Ժառանգականության կարևորությունը հասկանում են ոչ միայն բժիշկները, այլև սովորական մարդիկ։ Սա բացատրում է այս տեսակի հսկայական ժողովրդականությունը: բժշկական ծառայություններբոլոր եվրոպական երկրներում, չնայած դրանց բարձր արժեքին:

Ի՞նչ է գենետիկական խորհրդատվությունը:

Գենետիկի հետ հանդիպման ժամանակ ամբողջությամբ ուսումնասիրվում են յուրաքանչյուր զուգընկերոջ ծագումը, առողջական խնդիրները, ինչպես նաև բոլոր տեսակի հարազատները (որքան հիշում եք): Հաշվի է առնված ամեն ինչ՝ կենցաղային պայմաններ, էկոլոգիա, բնակության երկիր, աշխատանքի վայր։ Եթե ​​բժշկին այս տվյալները չեն բավարարում, ապա նշանակվում են լրացուցիչ հետազոտություններ՝ կենսաքիմիական հետազոտություններ, լրացուցիչ այցելություններ այլ մասնագետների, հատուկ. գենետիկ հետազոտությունքրոմոսոմներ. Արդյունքների հիման վրա գենետիկը մոտավոր կանխատեսում է ձեր չծնված երեխայի առողջության մասին և տալիս է առաջարկություններ, որոնք պետք է կիրառվեն հղիություն պլանավորելիս:

Գոյություն ունի ռիսկի 3 տեսակ.

1. 10%-ից պակաս ռիսկը ցածր է: Նշանակում է, որ երեխան առողջ է ծնվելու։
2. 10-20%-ը միջին ռիսկ է, որը ցույց է տալիս և՛ լիովին առողջ, և՛ հիվանդ երեխայի հավանականությունը։ Այս իրավիճակում հղիության ընթացքում անհրաժեշտ է նախածննդյան ախտորոշում (ուլտրաձայնային, քորիոնիկ վիլուսի բիոպսիա և այլն):
3. ավելի քան 20% - բարձր ռիսկայինտալ ժառանգականության այնպիսի տեսակներ, որոնց դեպքում բեղմնավորումը, բնականաբար, անցանկալի է: Բժիշկները խորհուրդ են տալիս կամ խուսափել հղիությունից, կամ դիմել այլ մեթոդների, օրինակ՝ արտամարմնային բեղմնավորման:

Այնուամենայնիվ, և՛ ռիսկի բարձր աստիճանի, և՛ միջինի դեպքում լիովին առողջ երեխա ունենալու հնարավորություն կա։

ՌՈՒՍԱՍՏԱՆԻ ԴԱՇՆՈՒԹՅԱՆ ԿՐԹՈՒԹՅԱՆ ԵՎ ԳԻՏՈՒԹՅԱՆ ՆԱԽԱՐԱՐՈՒԹՅՈՒՆ

ԿՐԹՈՒԹՅԱՆ ԴԱՇՆԱԿԱՆ ԳՈՐԾԱԿԱԼՈՒԹՅՈՒՆ

ՊԵՏԱԿԱՆ ՈՒՍՈՒՄՆԱԿԱՆ ԲԱՐՁՐԱԳՈՒՅՆ ՄԱՍՆԱԳԻՏԱԿԱՆ ՈՒՍՈՒԹՅԱՆ ՀԱՍՏԱՏՈՒԹՅՈՒՆ

ՌՈՒՍԱՍՏԱՆԻ ՊԵՏԱԿԱՆ ԱՌԵՎՏՐԱՏՆՏԵՍԱԳԻՏԱԿԱՆ ՀԱՄԱԼՍԱՐԱՆ

ԵԹԵ GOU VPO RGTEU

Առևտրի, ապրանքագիտության և արտադրանքի փորձաքննության վարչություն

Ակադեմիական կարգապահություն: Ֆիզիկական կուլտուրա

Ժառանգականությունը և դրա ազդեցությունը առողջության վրա

Դասընթացի աշխատանք

(Լրիվ անուն)

4 լրիվ դրույքով դասընթացներ5

ըստ մասնագիտության 080401 Ապրանքների ապրանքային հետազոտություն և փորձաքննություն5

(ծածկագիրը, մասնագիտության անվանումը)

Ստուգվում:

(ԼԻՐԱԿԱՆ ԱՆՈՒՆԸ., գիտական ​​աստիճան, գիտական ​​կոչում)

Ներածություն…………………………………………………………………………………………………………………………………………………….

Ժառանգականություն……………………………………………………………………………………………..5

Ժառանգական հիվանդություններ………………………………………………………………………..7

Ժառանգական հիվանդությունների կանխարգելում և բուժում………………………………………………………………………………………

Որոշ ժառանգականության կանխարգելման սոցիալական և իրավական ասպեկտը

հիվանդություններ և բնածին արատներ մարդկանց մոտ………………………………………………………………………

Եզրակացություն……………………………………………………………………………………………………………….

Մատենագիտություն……………………………………………………….18

Ներածություն

Ֆիզիկական և հոգեկան առողջությունը պետք է դիտարկվի դինամիկ կերպով, մասնավորապես որպես գործընթաց, որը փոխվում է մարդու ողջ կյանքի ընթացքում: Առողջությունը մեծապես կախված է ժառանգականությունից և տարիքային փոփոխություններից, որոնք տեղի են ունենում մարդու մարմնում, երբ այն զարգանում է: Վնասակար գործոնների ազդեցությանը դիմակայելու օրգանիզմի կարողությունը որոշվում է հարմարվողական մեխանիզմների գենետիկական բնութագրերով և դրանց փոփոխությունների բնույթով։ Ժամանակակից հասկացությունների համաձայն՝ հարմարվողականության մեխանիզմների ձևավորման գործում մեծ դեր է խաղում վաղ զարգացման շրջանը (մինչև 5-8 տարի) (մոտ 50%)։ Այս փուլում ձևավորված վնասակար գործոններին դիմակայելու պոտենցիալ կարողությունը գիտակցվում և մշտապես բարելավվում է: Բայց դրանք միայն հակումներ են, որոնք պետք է զարգացնել։

Ենթադրենք, երեխա է ծնվել ընտանեկան պատմությունով, այսինքն. նա ունի վնասված մուտանտի գեն, որը, շրջանառվելով ընտանիքում դեռևս նրա ծնվելուց առաջ, նշել է նրա ժառանգական հատկությունները՝ գենոտիպը։ Արդյո՞ք սա նշանակում է, որ երեխան անպայման կհիվանդանա։ Սա մահացու՞ է: Պարզվում է՝ ոչ։ Սա միայն նշանակում է, որ նա ունի նախատրամադրվածություն, որի իրագործումը պահանջում է որոշակի սադրիչ խթաններ։

Գենետիկների աշխատանքն ապացուցել է, որ բարենպաստ պայմաններում վնասված գենը կարող է չցուցաբերել իր ագրեսիվությունը։ Առողջ ապրելակերպը և մարմնի ընդհանուր առողջ վիճակը կարող են «հանգստացնել» նրա ագրեսիվությունը: Բնապահպանական անբարենպաստ պայմանները գրեթե միշտ մեծացնում են պաթոլոգիական գեների ագրեսիվությունը և կարող են առաջացնել այնպիսի հիվանդություն, որը այլ հանգամանքներում չէր դրսևորվի:

Իսկ եթե ժառանգականության հարցում ամեն ինչ կարգին է, ապա ինչպե՞ս կզարգանան իրադարձությունները։ Եթե ​​ծնողները առողջ են, և նրանք երեխա ունեն առողջ երեխա, սա նշանակո՞ւմ է, որ նա ողջ կյանքում առողջ է լինելու։

Ամենևին, քանի որ դուք կարող եք լավ առողջություն ժառանգել ձեր ծնողներից և զգալիորեն վատթարանալ այն մի քանի տարվա ընթացքում։ Եվ միևնույն ժամանակ, դուք կարող եք ծնվել վատառողջությամբ, բայց ջանք գործադրելով կարող եք ուժեղացնել այն։

Այսպիսով, անհատի առողջության մակարդակը կախված է գենետիկական «ֆոնից», կյանքի ցիկլի փուլից, օրգանիզմի հարմարվողական ունակություններից, նրա գործունեության աստիճանից, ինչպես նաև արտաքին (այդ թվում՝ սոցիալական) շրջակա միջավայրի կուտակային ազդեցությունից։ գործոններ.

Ժառանգականություն

Ժառանգականությունը վերաբերում է ժառանգների մեջ իրենց ծնողների հետ կենսաբանական նմանությունների բազմացմանը:

Ժառանգականությունը մարդու գենետիկական ծրագիրն է, որը որոշում է նրա գենոտիպը:

Մարդկային զարգացման ժառանգական ծրագրերը ներառում են դետերմինիստական ​​և փոփոխական մասեր, որոնք որոշում են ընդհանուր բաները, որոնք մարդուն դարձնում են մարդ, և հատուկ բաներ, որոնք մարդկանց այդքան տարբեր են դարձնում միմյանցից:

Ժառանգական ծրագրի դետերմինիստական ​​մասը նախ և առաջ ապահովում է մարդկային ցեղի շարունակականությունը, ինչպես նաև մարդու հատուկ հակումները՝ որպես մարդկային ցեղի ներկայացուցիչ, ներառյալ խոսքի, ուղղահայաց քայլելու, աշխատանքային գործունեության հակումները, մտածելով.

Արտաքին հատկանիշները փոխանցվում են ծնողներից երեխաներին՝ մարմնի դիմագծերը, կազմվածքը, մազերի, աչքերի և մաշկի գույնը:

Օրգանիզմում տարբեր սպիտակուցների համակցությունը խիստ գենետիկորեն ծրագրավորված է, որոշվում են արյան խմբերը և Rh գործոնը։

Արյան հիվանդություններ (հեմոֆիլիա), շաքարային դիաբետ, որոշ էնդոկրին խանգարումներ- թզուկություն.

Ժառանգական հատկությունները ներառում են նաև նյարդային համակարգի առանձնահատկությունները, որոնք որոշում են հոգեկան գործընթացների ընթացքի բնույթն ու առանձնահատկությունները։

հակումները փոխանցվում են ժառանգաբար տարբեր տեսակներգործունեությանը։ Յուրաքանչյուր երեխա իր բնույթով ունի հակումների չորս խումբ՝ ինտելեկտուալ, գեղարվեստական ​​և սոցիալական: Հակումները կարողությունների զարգացման բնական նախադրյալ են։ Մի քանի խոսք պետք է ասել ինտելեկտուալ (ճանաչողական, կրթական) հակումների մասին։ Բոլոր նորմալ մարդիկ բնականաբար բարձր ներուժ են ստանում իրենց մտավոր և ճանաչողական ուժերը զարգացնելու համար: Բարձրագույն նյարդային գործունեության տեսակների առկա տարբերությունները միայն փոխում են մտքի գործընթացները, բայց չեն կանխորոշում բուն ինտելեկտուալ գործունեության որակն ու մակարդակը: Սակայն ուսուցիչներն ու հոգեբանները խոստովանում են, որ կարող է լինել ժառանգականություն, որն անբարենպաստ է ինտելեկտուալ կարողությունների զարգացման համար: Բացասական նախատրամադրվածություններ են ստեղծվում, օրինակ, ալկոհոլամոլների երեխաների ուղեղի դանդաղ բջիջների, թմրամոլների մոտ գենետիկական կառուցվածքների խախտման և ժառանգական հոգեկան հիվանդությունների պատճառով:

Ժառանգական հիվանդություններ

Մեկ պաթոլոգիական գենի առկայությամբ առաջացած բոլոր ժառանգական հիվանդությունները ժառանգվում են Մենդելի օրենքներին համապատասխան։ Ժառանգական հիվանդությունների առաջացումը պայմանավորված է ժառանգական տեղեկատվության պահպանման, փոխանցման և ներդրման գործընթացի խախտումներով: Հիվանդության հանգեցնող պաթոլոգիական գենի առաջացման մեջ ժառանգական գործոնների առանցքային դերը հաստատվում է որոշ ընտանիքներում մի շարք հիվանդությունների շատ բարձր հաճախականությամբ՝ ընդհանուր բնակչության համեմատ:

Ժառանգական հիվանդությունները սերունդներին փոխանցվող հիվանդություններ են, որոնք առաջանում են ժառանգական տեղեկատվության՝ գենային, քրոմոսոմային և գենոմային մուտացիաների փոփոխությամբ: «Ժառանգական հիվանդություններ» և «բնածին հիվանդություններ» տերմինները հոմանիշ չեն։ Բնածին հիվանդություններն այն հիվանդություններն են, որոնք հայտնաբերվում են ծննդից. դրանք կարող են կապված լինել ինչպես ժառանգական, այնպես էլ էկզոգեն գործոնների հետ: Օրինակ՝ զարգացման արատները կարող են առաջանալ ոչ միայն գենետիկական խանգարումների, այլ նաև սաղմի վրա ազդող վարակիչ նյութերի հետևանքով։ գործոններ, իոնացնող ճառագայթում, քիմիական միացություններ, դեղամիջոցներ։ Ժառանգական հիվանդությունները միշտ չէ, որ բնածին են, քանի որ դրանցից շատերը չեն ի հայտ գալիս ծնվելուց անմիջապես հետո, այլ մի քանի տարի, երբեմն՝ տասնամյակներ անց։ «Ընտանեկան հիվանդություններ» տերմինը չպետք է օգտագործվի նաև որպես «ժառանգական հիվանդություններ» տերմինի հոմանիշ, քանի որ վերջինս կարող է առաջանալ ոչ միայն ժառանգական գործոններով, այլև ընտանիքի կենսապայմաններով կամ մասնագիտական ​​ավանդույթներով:

Հայտնի են մոտ 3000 ժառանգական հիվանդություններ և սինդրոմներ, որոնք որոշում են մարդկության բավականին զգալի «գենետիկական բեռը»։ Ժառանգական հիվանդությունները բաժանվում են երեք հիմնական խմբի.

Մոնոգեն, որը առաջանում է մեկ գենի թերության պատճառով;

Պոլիգենիկ (բազմագործոն), որը կապված է մի քանի գեների և շրջակա միջավայրի գործոնների փոխազդեցության խախտման հետ.

Քրոմոսոմային, որը առաջանում է քրոմոսոմների քանակի կամ կառուցվածքի փոփոխության արդյունքում:

Մոնոգեն հիվանդություններն առավել հաճախ առաջանում են կառուցվածքային գեների մուտացիաներով։ Կախված ժառանգականության տեսակից՝ մոնոգեն հիվանդությունները բաժանվում են աուտոսոմ գերիշխող, աուտոսոմային ռեցեսիվ և սեռի հետ կապված։ Աուտոսոմային գերիշխող տեսակը ժառանգվում է հիմնականում այն ​​հիվանդությունների համար, որոնք հիմնված են կառուցվածքային սպիտակուցների կամ հատուկ գործառույթներ կատարող սպիտակուցների սինթեզի խախտման վրա (օրինակ՝ հեմոգլոբին): Դրանք ներառում են որոշ ժառանգական երիկամների հիվանդություններ, Մարֆանի համախտանիշ, հեմոխրոմատոզ, դեղնախտի որոշ տեսակներ, նեյրոֆիբրոմատոզ, ընտանեկան միոպլեգիա, թալասեմիա և այլն:

Ժառանգության աուտոսոմային ռեցեսիվ տիպի դեպքում մուտանտի գենը հայտնվում է միայն հոմոզիգոտ վիճակում, երբ երեխան ստանում է մեկ ռեցեսիվ գեն հորից, իսկ երկրորդը՝ մորից։ Հիվանդ երեխա ունենալու հավանականությունը 25% է: Ժառանգության աուտոսոմային ռեցեսիվ տեսակը առավել բնորոշ է մետաբոլիկ հիվանդությունների համար, որոնց դեպքում խաթարված է մեկ կամ մի քանի ֆերմենտների ֆունկցիան։

X քրոմոսոմի հետ կապված ռեցեսիվ ժառանգությունն այն է, որ մուտանտ գենի ազդեցությունը դրսևորվում է միայն XY սեռական քրոմոսոմների շարքով, այսինքն՝ տղաների մոտ (աղջիկները ունեն XX սեռ): Ժառանգության այս տեսակը բնորոշ է Դյուշենի տիպի առաջադեմ մկանային դիստրոֆիայի, հեմոֆիլիայի A և B, Գյունթերի հիվանդության և այլն:

X քրոմոսոմի հետ կապված գերիշխող ժառանգությունը նշանակում է, որ գերիշխող մուտանտ գենի ազդեցությունը դրսևորվում է սեռական քրոմոսոմների ցանկացած շարքում (XX, XY, XO և այլն), այսինքն՝ անկախ սեռից: Այս տեսակի ժառանգությունը կարելի է հայտնաբերել ռախիտի նման հիվանդությամբ՝ ֆոսֆատային շաքարախտով:

Ըստ իրենց ֆենոտիպային դրսևորման՝ մոնոգեն ժառանգական հիվանդությունները բաժանվում են մետաբոլիկ հիվանդությունների, որոնք առաջանում են մեկ կամ մի քանի ֆերմենտների գործունեության բացակայությամբ կամ նվազմամբ. հիվանդություններ, որոնք կապված են կառուցվածքային սպիտակուցների սինթեզի հետ; իմունոպաթոլոգիա; տրանսպորտային սպիտակուցների սինթեզի խանգարման հետևանքով առաջացած հիվանդություններ. արյան մակարդման համակարգի պաթոլոգիա, նյութերի տեղափոխում բջջային թաղանթներով, հորմոնների սինթեզ, ԴՆԹ վերականգնում: Մոնոգեն ժառանգական հիվանդությունների առավել ընդարձակ և ուսումնասիրված խումբը մետաբոլիկ հիվանդություններն են (ֆերմենտներ): Կառուցվածքային սպիտակուցների (պլաստիկ ֆունկցիաներ կատարող սպիտակուցներ) սինթեզի խանգարումը հիվանդությունների հավանական պատճառ է, ինչպիսիք են օստեոդիսպլազիան և օստեոգենեզի անկատարությունը: Կան վկայություններ այս խանգարումների որոշակի դերի մասին ժառանգական նեֆրիտի նման հիվանդությունների՝ Ալպորտի համախտանիշի (բնորոշվում է հեմատուրիայով, լսողության կորստով) և ընտանեկան հեմատուրիայի պաթոգենեզում: Գենային մուտացիան կարող է հանգեցնել իմունային համակարգի պաթոլոգիայի. Գամագլոբուլինեմիան ամենածանրն է, հատկապես ապլազիայի հետ համատեղ Thymus գեղձը. Արյան մեջ հեմոգլոբինի սինթեզի խախտումը, որը տրանսպորտային սպիտակուց է, որը առաջանում է գենային մուտացիայի հետևանքով, հիմքում ընկած է մանգաղ բջջային անեմիայի զարգացմանը: Հայտնի են գեների մի շարք մուտացիաներ, որոնք վերահսկում են արյան մակարդման գործոնների սինթեզը։ Արյան մակարդման գործոնների VIII, IX կամ XI սինթեզի գենետիկորեն պայմանավորված խանգարումները հանգեցնում են համապատասխանաբար A, B կամ C հեմոֆիլիայի զարգացմանը: Բջջային թաղանթներով նյութերի տեղափոխման ժառանգական արատով առաջացած հիվանդության օրինակ է ցիստինուրիան: , առաջացել է երիկամներում և աղիքներում ցիստինի և դիամինոկարբոքսիլաթթուների (արգինին, լիզին և օրնիտին) մեմբրանի փոխադրման խախտմամբ: Հիվանդությունը ժառանգվում է աուտոսոմային ռեցեսիվ ձևով և դրսևորվում է մեզի մեջ ցիստինի արտազատման ավելացմամբ, նեֆրոլիտիասի զարգացմամբ և ինտերստիցիալ նեֆրիտ. Հորմոնների սինթեզի գենետիկ թերության հետ կապված հիվանդությունները ներառում են ժառանգական հիպոթիրեոզը, որը պայմանավորված է վահանաձև գեղձի հորմոնների սինթեզի խանգարմամբ: Ուսումնասիրվում են ԴՆԹ-ի վերականգնման մեխանիզմների անբավարարության (դրա փոփոխված մոլեկուլի վերականգնում) վրա հիմնված հիվանդությունները։ ԴՆԹ-ի վերականգնման խանգարումներ են հաստատվել քսերոդերմայի պիգմենտոզումի, Ֆանկոնի անեմիայի, համակարգային կարմիր գայլախտի և որոշ այլ հիվանդությունների դեպքում:

Պոլիգենիկ (բազմագործոն) հիվանդությունները կամ ժառանգական նախատրամադրվածություն ունեցող հիվանդությունները առաջանում են մի քանի գեների (պոլիգեն համակարգեր) և շրջակա միջավայրի գործոնների փոխազդեցությունից։ Այս հիվանդությունները ներառում են հոդատապը, շաքարային դիաբետի որոշ ձևեր, սահմանադրական էկզոգեն գիրություն, հիպերտոնիա, երիկամների բազմաթիվ քրոնիկ հիվանդություններ, լյարդի հիվանդություններ, ալերգիկ հիվանդություններ և այլն: Պոլիգենային հիվանդություններ նկատվում են բնակչության մոտավորապես 20%-ի մոտ; դրանց պաթոգենեզը բավականաչափ ուսումնասիրված չէ: Ենթադրվում է, որ դրանք ավելի հաճախ հայտնվում են շրջակա միջավայրի անբարենպաստ գործոնների մշտական ​​ազդեցության տակ (վատ սնուցում, գերաշխատանք և այլն): Կառուցվածքային, պաշտպանիչ և ֆերմենտային սպիտակուցների կառուցվածքի նորմալ տարբերակներից շեղումները կարող են որոշել երեխաների մոտ դիաթեզի առկայությունը:

Քրոմոսոմային հիվանդությունները առաջանում են գենոմային (քրոմոսոմների ընդհանուր թվի փոփոխություններ) և քրոմոսոմային (քրոմոսոմների կառուցվածքային վերադասավորում) մուտացիաներով։ Եթե ​​դրանք առաջանում են սեռական բջիջներում, ապա փոփոխությունները փոխանցվում են մարմնի բոլոր բջիջներին՝ զարգանում են այսպես կոչված քրոմոսոմային հիվանդությունների ձևեր։ Այն դեպքերում, երբ մուտացիան առաջացել է սաղմի մասնատման վաղ փուլերում, քրոմոսոմների քանակի կամ կառուցվածքի անոմալիաները կնկատվեն միայն մարմնի որոշ բջիջներում, և հիվանդությունը կդրսևորվի թերի կամ խճանկարային ձևով:

Ժառանգական հիվանդությունների կլինիկական դասակարգումը հիմնված է օրգան-համակարգի սկզբունքի վրա և չի տարբերվում ձեռքբերովի հիվանդությունների դասակարգումից։ Այս դասակարգման համաձայն՝ նյարդային և էնդոկրին համակարգեր, թոքեր, սրտանոթային համակարգ, լյարդ, աղեստամոքսային տրակտ, երիկամներ, արյան համակարգ, մաշկ, ականջ, քիթ, աչքեր և այլն: Այս դասակարգումը պայմանական է, քանի որ ժառանգական հիվանդությունների մեծ մասում մի քանի օրգաններ ներգրավված են պաթոլոգիական գործընթացում կամ նկատվում են հյուսվածքների համակարգային վնաս:

Ժառանգական հիվանդությունների կանխարգելում և բուժում

Շատ ժառանգական հիվանդությունների պաթոգենետիկ մեխանիզմների անբավարար իմացության և հետևաբար դրանց բուժման ցածր արդյունավետության պատճառով առանձնահատուկ նշանակություն ունի պաթոլոգիայով հիվանդների ծնունդը կանխելը։

Առաջնային նշանակություն ունի մուտագեն գործոնների բացառումը, առաջին հերթին ճառագայթային և քիմիական գործոնները, ներառյալ դեղաբանական դեղերի ազդեցությունը: Չափազանց կարևոր է առողջ ապրելակերպ վարել բառի լայն իմաստով. կանոնավոր կերպով զբաղվել ֆիզիկական ակտիվությամբ և սպորտով, ռացիոնալ սնվել և վերացնել այնպիսի բացասական գործոններ, ինչպիսիք են ծխելը, ալկոհոլը, թմրանյութերը և թունավոր նյութերը: Ի վերջո, նրանցից շատերն ունեն մուտագեն հատկություններ:

Ժառանգական հիվանդությունների կանխարգելումը ներառում է մի շարք միջոցառումներ՝ մարդու գենետիկական ֆոնդը պաշտպանելու համար՝ կանխելով գենետիկական ապարատի քիմիական և ֆիզիկական մուտագենների ազդեցությունը, ինչպես նաև կանխարգելելու պտղի ծնունդը, որն ունի որոշակի ժառանգական հիվանդություն որոշող թերի գեն:

Երկրորդ խնդիրը հատկապես դժվար է. Տվյալ ամուսնական զույգում հիվանդ երեխա ունենալու հավանականության մասին եզրակացություն անելու համար պետք է լավ իմանալ ծնողների գենոտիպերը։ Եթե ​​ամուսիններից մեկը տառապում է գերիշխող ժառանգական հիվանդություններից մեկով, ապա այս ընտանիքում հիվանդ երեխա ունենալու վտանգը կազմում է 50%: Եթե ​​ֆենոտիպիկ առողջ ծնողները ծնում են ռեցեսիվ ժառանգական հիվանդությամբ երեխա, ապա կրկին հիվանդ երեխա ունենալու վտանգը կազմում է 25%: Սա ռիսկի շատ բարձր աստիճան է, ուստի նման ընտանիքներում հետագա երեխաներ ունենալն անցանկալի է:

Հարցը բարդանում է նրանով, որ ոչ բոլոր հիվանդություններն են հայտնվում մանկության տարիներին։ Ոմանք սկսվում են հասուն տարիքում, կյանքի ծննդաբերության շրջանը, ինչպես օրինակ Հանթինգթոնի խորեան: Հետևաբար, այս առարկան, նույնիսկ մինչև հիվանդության ախտորոշումը, կարող էր երեխաներ ունենալ՝ չկասկածելով, որ նրանց մեջ հետագայում կարող են լինել հիվանդներ։ Ուստի նույնիսկ ամուսնությունից առաջ պետք է հստակ իմանալ՝ արդյոք տվյալ սուբյեկտը պաթոլոգիական գենի կրող է։ Սա հաստատվում է ամուսնական զույգերի ծագումնաբանության ուսումնասիրությամբ, ընտանիքի հիվանդ անդամների մանրազնին հետազոտությամբ՝ ֆենոկոպիաները բացառելու համար, ինչպես նաև կլինիկական, կենսաքիմիական և էլեկտրաֆիզիոլոգիական ուսումնասիրություններով: Անհրաժեշտ է հաշվի առնել այն կրիտիկական ժամանակահատվածները, որոնց ընթացքում որոշակի հիվանդություն է դրսևորվում, ինչպես նաև որոշակի պաթոլոգիական գենի ներթափանցումը: Այս բոլոր հարցերին պատասխանելու համար անհրաժեշտ է կլինիկական գենետիկայի իմացություն:

Բուժման հիմնական սկզբունքները՝ արտադրանքի բացառումը կամ սահմանափակումը, որոնց փոխակերպումն օրգանիզմում անհրաժեշտ ֆերմենտի բացակայության դեպքում հանգեցնում է պաթոլոգիական վիճակի. փոխարինող թերապիա մարմնում անբավարար ֆերմենտի կամ խեղաթյուրված ռեակցիայի նորմալ վերջնական արտադրանքի համար. անբավարար ֆերմենտների ինդուկցիա: Մեծ նշանակություն է տրվում թերապիայի ժամանակին լինելու գործոնին։ Թերապիան պետք է սկսվի նախքան հիվանդի մոտ արտահայտված խանգարումների զարգացումը այն դեպքերում, երբ հիվանդը դեռևս ծնվում է ֆենոտիպիկ նորմալ: Որոշ կենսաքիմիական արատներ կարող են մասամբ փոխհատուցվել տարիքի հետ կամ միջամտության արդյունքում: Ապագայում մեծ հույսեր են կապվում գենետիկական ինժեներիայի վրա, ինչը նշանակում է նպատակային միջամտություն գենետիկական ապարատի կառուցվածքի և գործունեության մեջ՝ հեռացնելով կամ շտկելով մուտանտ գեները, դրանք փոխարինելով նորմալներով։

Դիտարկենք բուժման մեթոդները.

Առաջին մեթոդը դիետիկ թերապիան է՝ սննդակարգում որոշակի նյութերի բացառում կամ ավելացում։ Օրինակ կարող են լինել դիետաները՝ գալակտոզեմիայի, ֆենիլկետոնուրիայի, գլիկոգենոզի և այլնի համար:

Երկրորդ մեթոդը օրգանիզմում չսինթեզված նյութերի փոխարինումն է, այսպես կոչված փոխարինող թերապիա. Շաքարային դիաբետի դեպքում օգտագործվում է ինսուլին: Հայտնի են փոխարինող թերապիայի այլ օրինակներ՝ հեմոֆիլիայի դեպքում հակահեմոֆիլային գլոբուլինի, իմունային անբավարարության վիճակների դեպքում գամմա գլոբուլինի ընդունումը և այլն։

Երրորդ մեթոդը մեդիոմետոզն է, որի հիմնական խնդիրն է ազդել ֆերմենտների սինթեզի մեխանիզմների վրա։ Օրինակ, Crigler-Nayar հիվանդության համար բարբիթուրատների ընդունումը նպաստում է գլյուկորոնիլ տրանսֆերազա ֆերմենտի սինթեզի ինդուկտիվացմանը: Վիտամին B6-ն ակտիվացնում է ցիստատիոնին սինթետազ ֆերմենտը և ունի բուժիչ ազդեցություն հոմոցիստինուրիայի դեպքում:

Չորրորդ մեթոդը դեղամիջոցներ ընդունելուց խուսափելն է, ինչպիսիք են բարբիտուրատները պորֆիրիայի համար, սուլֆոնամիդները՝ գլյուկոզա-6-ֆոսֆատդեհիդրոգենազի համար:

Հինգերորդ մեթոդը վիրաբուժական բուժումն է։ Սա առաջին հերթին վերաբերում է պլաստիկ և վերականգնողական վիրաբուժության նոր մեթոդներին (շրթունքի և քիմքի ճեղքվածք, ոսկրային տարբեր արատներ և դեֆորմացիաներ):

Մարդկանց մոտ որոշակի ժառանգական հիվանդությունների և բնածին արատների կանխարգելման սոցիալական և իրավական ասպեկտը

Մարդկանց ժառանգական որոշ հիվանդությունների և բնածին արատների կանխարգելման ոլորտում պետական ​​քաղաքականությունը քաղաքացիների առողջության պաշտպանության ոլորտում պետական ​​քաղաքականության անբաժանելի մասն է և ուղղված է ֆենիլկետոնուրիայի, բնածին հիվանդությունների կանխարգելմանը, ժամանակին հայտնաբերմանը, ախտորոշմանը և բուժմանը: հիպոթիրեոզ, ադրենոգենիտալ համախտանիշ և պտղի բնածին արատներ հղի կանանց մոտ:

Սույն օրենքով նախատեսված մարդկանց մոտ ժառանգական հիվանդությունների և բնածին արատների կանխարգելման ոլորտում պետական ​​քաղաքականությունը հիմնված է օրենքով սահմանված հանրային առողջության պահպանման սկզբունքների վրա:

Մարդկանց մոտ ժառանգական հիվանդությունների և բնածին արատների կանխարգելման ոլորտում պետությունը երաշխավորում է.

ա) քաղաքացիների համար հղի կանանց մոտ ֆենիլկետոնուրիա, բնածին հիպոթիրեոզ, ադրենոգենիտալ սինդրոմ, պտղի բնածին արատներ ախտորոշելու մատչելիություն.

բ) պետական ​​և քաղաքային առողջապահական համակարգերի կազմակերպություններում նշված ախտորոշման անվճար իրականացումը.

գ) բնակչության բժշկական և գենետիկական օգնության կազմակերպման նպատակային ծրագրերի մշակումը, ֆինանսավորումը և իրականացումը.

դ) կանխարգելիչ, բուժական և ախտորոշիչ օգնության որակի, արդյունավետության և անվտանգության վերահսկում.

ե) մարդկանց մոտ ժառանգական հիվանդությունների և բնածին արատների կանխարգելման, ախտորոշման և բուժման նոր մեթոդների մշակման գիտական ​​հետազոտություններին.

զ) մարդկանց մոտ ժառանգական հիվանդությունների և բնածին արատների կանխարգելման խնդիրների ներառումը բուժաշխատողների վերապատրաստման պետական ​​կրթական չափորոշիչներում.

Սույն օրենքով նախատեսված մարդկանց մոտ ժառանգական հիվանդությունների և բնածին արատների կանխարգելման ժամանակ քաղաքացիներն իրավունք ունեն.

ա) բուժաշխատողներից ժամանակին, ամբողջական և օբյեկտիվ տեղեկատվություն ստանալը կանխարգելիչ, բուժական և ախտորոշիչ խնամքի անհրաժեշտության և դրանից հրաժարվելու հետևանքների մասին.

բ) սույն օրենքով սահմանված ժառանգական հիվանդությունների կանխարգելման նպատակով սերունդների և երեխաների ծնունդը կանխարգելելու նպատակով. բնածին արատներզարգացում;

գ) իր հետազոտության և բուժման ընթացքում ստացված առողջական վիճակի, ախտորոշման և այլ տեղեկությունների գաղտնիության պահպանումը.

դ) պետական ​​և քաղաքային հիմնարկներում, առողջապահական կազմակերպություններում անվճար բժշկական զննումներ և հետազոտություններ.

ե) ֆենիլկետոնուրիայի համար դեղորայքի անվճար տրամադրում.

2. Քաղաքացիները պարտավոր են.

ա) հոգ տանել և պատասխանատու լինել իրենց, ինչպես նաև իրենց սերունդների առողջության համար.

բ) եթե տոհմում կամ ընտանիքում կան ժառանգական հիվանդություններ, որոնք հանգեցնում են հաշմանդամության և մահացության, անհապաղ դիմեք բժշկական գենետիկ ծառայությանը.

Բուժաշխատողների պարտականությունները

Բուժաշխատողներից պահանջվում է.

ա) պահպանել մասնագիտական ​​էթիկան.

բ) պահպանել հիվանդի մոտ ժառանգական հիվանդությունների առկայության մասին գաղտնի տեղեկատվություն.

գ) իրականացնել նորածին երեխաների ֆենիլկետոնուրիայի, բնածին հիպոթիրեոզի, ադրենոգենիտալ համախտանիշի ախտորոշման, բացահայտման, բուժման, նորածինների բժշկական զննում, ինչպես նաև հղի կանանց մոտ պտղի բնածին արատները ախտորոշելու համար.

Եզրակացություն

Հատկանիշների ժառանգման օրինակը, ինչպիսիք են քաշը, հասակը, արյան ճնշումը, դիմադրությունը կամ հակվածությունը տարբեր հիվանդություններ, որոշվում է դրանց առաջացման մեջ ներգրավված գեների բարդ փոխազդեցությամբ։ Միևնույն ժամանակ, այդ բնութագրերի զարգացումը մեծապես կախված է շրջակա միջավայրի ազդեցությունից և ազդեցությունից:

Ժառանգականության դրսևորումը մինչև ինքնագիտակցության տարիքը տեղի է ունենում իբր ինքնաբերաբար, ամբողջովին ծնողների կողմից տրամադրված միջավայրի ազդեցության տակ։ Ինքնագիտակցության պահից մարդը ձեռք է բերում սեփական զարգացման ընթացքի, մտավոր և շարժիչ գործունեության վրա ազդելու ունակություն։ Մարդու ժառանգականությունը չի կարող առանձին դիտարկվել նրա ֆիզիկական էության ամբողջականությունից, հետևաբար ֆիզիկական դաստիարակության օգտագործումն այս կամ այն ​​չափով, անկասկած, ազդում է մարդու առողջության պահպանման վրա: Հարցը միայն այն է, թե ինչպես կարելի է որոշել, թե արդյոք ֆիզիկական դաստիարակության միջոցների օգտագործումը բավարար է վնաս չպատճառելու համար։ Հիշենք ֆիզիկական կուլտուրայի հիմնական միջոցները. Սա ներառում է հիգիենա, կարծրացման ընթացակարգեր և ֆիզիկական վարժություններ: Պետք է հիշել, որ հիգիենան ոչ միայն առողջության և եռանդի բանալին է, այլև անհրաժեշտ պայման է վնասվածքները կանխելու և յուրաքանչյուր մարզումից առավելագույն օգուտ ստանալու համար:
Եթե ​​ֆիզիկական վարժությունները կառուցված են խելամտորեն, ծանրաբեռնվածությունն աստիճանաբար ավելանում է, հանգստի ընդմիջումներն ապահովում են ուժի և էներգիայի նորմալ և ժամանակին վերականգնում, ապա դրանք չեն կարող լինել հիվանդությունների և վնասվածքների պատճառ։ Միայն մարզման սխալ ռեժիմով և մեթոդաբանությամբ, ավելորդ բեռների կիրառմամբ, ցավոտ վիճակում մարզվելով կամ ռեժիմի այլ խախտումներով (ֆիզիկական և հոգեկան մեծ սթրեսի համակցություններ, ալկոհոլի և թմրամիջոցների օգտագործում, քնի խանգարումներ, դիետա և այլն) կարող են տարբեր լինել. առաջանում են խանգարումներ, որոնք ուղեկցվում են կատարողականի նվազմամբ, ինչը բացասաբար է անդրադառնում մարդու առողջության վրա:

Մատենագիտություն

1) Ն.Պ. Սոկոլով. «Մարդու ժառանգական հիվանդություններ». Հրատարակություն: Մոսկվա, «Բժշկություն», 1965 թ

2) «Սովետական ​​մեծ հանրագիտարան», 2, 16, 17 հատոր. Գլխավոր խմբագիրՊրոխորովն Ա.Մ. Հրատարակություն՝ Մոսկվա Հրատարակիչ՝ «Սովետական ​​հանրագիտարան», 1974։

3) Պոպով Ս.Վ. Արժեքաբանություն դպրոցում և տանը (Դպրոցականների ֆիզիկական բարեկեցության մասին). – SPb.: SOYUZ, 2007. – 256 p.

4) Բոչկով Ն.Պ. Մարդու գենետիկա (Ժառանգականություն և պաթոլոգիա) - Մ., 1978

5) Գինտեր Ա.Վ. Ժառանգական հիվանդություններ մարդկային պոպուլյացիաներում. - Մ.: Բժշկություն, 2002:

6) Կոզլովա Ս.Ի. Ժառանգական սինդրոմներ և բժշկական գենետիկական խորհրդատվություն - Մ., 1996 թ

Առավել համարժեք պնդումն այն է, որ անհատականության զարգացումը բնութագրվում է բնականի և սոցիալականի անքակտելի միասնությամբ: Ընդհակառակը, առաջ քաշվում է այն դիրքորոշումը, որ գենոտիպը պարունակում է, առաջին հերթին, տեղեկատվություն մարդու պատմական անցյալի մասին և, երկրորդ, նրա անհատական ​​զարգացման համապատասխան ծրագիր, որը հարմարեցված է կյանքի հատուկ սոցիալական պայմաններին: Այսպիսով, գենետիկան և, առաջին հերթին, ժառանգականությունը գնալով կարևորվում է շարժիչ ուժերի և աղբյուրների հարցի ուսումնասիրության մեջ...

Կիսվեք ձեր աշխատանքով սոցիալական ցանցերում

Եթե ​​այս աշխատանքը ձեզ չի համապատասխանում, ապա էջի ներքևում կա նմանատիպ աշխատանքների ցանկ։ Կարող եք նաև օգտագործել որոնման կոճակը

Ժառանգականությունը որպես զարգացման գործոն

Ներածություն

Ներկայումս մարդկության զարգացման խնդրին միջդիսցիպլինար մոտեցումը գնալով ավելի է տարածվում, որը ներառում է տարբեր ոլորտներին պատկանող հատուկ գիտական ​​գիտելիքների ինտեգրում` զարգացման հոգեբանություն, զարգացման ֆիզիոլոգիա և գենետիկա: Գիտելիքների աճող ինտեգրումը մեզ ստիպում է վերանայել գոյություն ունեցող որոշ գաղափարներ մարդկային զարգացման մեջ կենսաբանականի և սոցիալականի փոխհարաբերությունների վերաբերյալ: Մարդու մասին կենսաբանական և մշակութային պատկերացումների ավանդական առճակատումը փոխարինվում է ավելի կառուցողական մոտեցմամբ, որի շրջանակներում առաջին պլան է մղվում կենսաբանականի և սոցիալականի համաչափ էվոլյուցիան, և հաստատվում է մարդու կենսաբանության սոցիալական վճռականությունը։ Առավել համարժեք պնդումն այն է, որ անհատականության զարգացումը բնութագրվում է բնականի և սոցիալականի անքակտելի միասնությամբ:

Այս մոտեցմամբ նորովի է մեկնաբանվում գենետիկական հիմքերի նշանակությունը մարդու զարգացման մեջ։ Գենետիկականն այլեւս հակադրվում է սոցիալականին. Ընդհակառակը, առաջ քաշվում է այն դիրքորոշումը, որ գենոտիպը պարունակում է սեղմված ձևով, առաջին հերթին, տեղեկատվություն անձի պատմական անցյալի մասին և, երկրորդ, նրա անհատական ​​զարգացման հարակից ծրագրին, որը հարմարեցված է կյանքի հատուկ սոցիալական պայմաններին: Այսպիսով, գենետիկան և, առաջին հերթին, ժառանգականությունը գնալով ավելի կարևոր են դառնում մարդու անհատականության շարժիչ ուժերի և զարգացման աղբյուրների հարցի ուսումնասիրության մեջ:

Հենց սա է որոշում այս աշխատանքի թեմայի արդիականությունը:

Այս աշխատանքի նպատակն ու նպատակն է ուսումնասիրել ժառանգականությունը որպես զարգացման գործոն:

1 Ժառանգականության հայեցակարգը

Ժառանգականությունը օրգանիզմի հատկությունն է՝ մի շարք սերունդների ընթացքում կրկնել նյութափոխանակության նմանատիպ տեսակները և ընդհանրապես անհատական ​​զարգացումը։

Ժառանգականության ազդեցության մասին են վկայում հետևյալ փաստերը՝ նորածնի բնազդային գործունեության կրճատումը, մանկության տեւողությունը, նորածնի և նորածնի անօգնականությունը, որը դառնում է հետագա զարգացման ամենահարուստ հնարավորությունների հակառակ կողմը։ Յերկեսը, համեմատելով շիմպանզեների և մարդկանց զարգացումը, եկել է այն եզրակացության, որ կանանց մոտ լիարժեք հասունությունը տեղի է ունենում 7-8 տարեկանում, իսկ արուների մոտ՝ 9-10 տարեկանում։

Միևնույն ժամանակ շիմպանզեների և մարդկանց տարիքային սահմանը մոտավորապես հավասար է։ M. S. Egorova և T. N. Maryutina, համեմատելով ժառանգական և սոցիալական գործոններ«Գենոտիպը պարունակում է անցյալը սեղմված ձևով. նախ՝ տեղեկատվություն անձի պատմական անցյալի մասին, և երկրորդ՝ նրա անհատական ​​զարգացման ասոցիացված ծրագիրը»: 1 .

Այսպիսով, գենոտիպային գործոնները բնորոշում են զարգացումը, այսինքն՝ ապահովում են տեսակների գենոտիպային ծրագրի իրականացումը։ Ահա թե ինչու տեսարանը homo sapiensունի ուղիղ քայլելու ունակություն, բանավոր հաղորդակցություն և ձեռքի բազմակողմանիություն:

Միաժամանակ գենոտիպն անհատականացնում է զարգացումը։ Գենետիկների հետազոտությունները բացահայտել են զարմանալիորեն լայն պոլիմորֆիզմ, որը որոշում է մարդկանց անհատական ​​առանձնահատկությունները: Մարդու գենոտիպի պոտենցիալ տարբերակների թիվը 3 x 1047 է, իսկ Երկրի վրա ապրած մարդկանց թիվը ընդամենը 7 x 1010 է: Յուրաքանչյուր մարդ եզակի գենետիկ օբյեկտ է, որը երբեք չի կրկնվի:

2 Անհատական ​​հոգեբանական տարբերությունների ժառանգականությունը

Փսիխոգենետիկայի մեթոդների ճնշող մեծամասնությունը հիմնված է ուսումնասիրված բնութագրերի համեմատության վրա այն մարդկանց մոտ, ովքեր ունեն տարբեր աստիճանի փոխկապակցվածություն. և երեխաներ՝ գենետիկորեն տարբեր որդեգրված երեխաներ։

Այն բնութագրերի համար, որոնք ունեն շարունակական փոփոխականություն, կոնկրետ անձի համար հատկանիշը քանակական արժեքն է (միավորը), որը ստացվում է այս հատկանիշը չափող սանդղակով: Այս դեպքում մաթեմատիկական արտահայտությունը անհատական ​​տարբերություններուսումնասիրվող հատկանիշի ընդհանուր շեղումն է: Մարդկանց զույգերի զննում տարբեր աստիճաններազգակցական կապը և, հետևաբար, գենետիկական նմանությունը մեզ թույլ է տալիս քանակականորեն որոշել, թե հատկանիշի նկատվող տատանումները (անհատական ​​տարբերությունները) որքանով են կապված գենոտիպի և որքանով են շրջակա միջավայրի հետ:

Այստեղ հիմնական հասկացություններից մեկը «ժառանգականությունը» է՝ վիճակագրական ցուցանիշ, որն արտացոլում է գենոտիպի ներդրումը որոշակի պոպուլյացիայի մեջ որևէ հատկանիշի միջանձնային փոփոխականության մեջ: Ժառանգականությունը ուսումնասիրվող հատկանիշի ֆիքսված հատկություն չէ, այն կախված է այս հատկանիշի վրա ազդող գենետիկական և շրջակա միջավայրի գործոնների պոպուլյացիայի ներկայացվածության լայնությունից: Ըստ տարբեր պատճառներովՊոպուլյացիայի գենետիկական բնութագրերի, զարգացման սոցիալական պայմանների փոփոխության, տեսակավորման (դիտարկվող բնութագրով նման մարդկանց միջև ամուսնություններ) և այլն: Ուսումնասիրվող հատկանիշի վրա ազդող գենետիկական և շրջակա միջավայրի գործոնների ներկայացումը կարող է փոխվել՝ նվազեցնելով կամ մեծացնելով ժառանգականության մակարդակը: Սխալ է բնորոշել որոշակի անձի մեջ հատկանիշի բարձր ժառանգականությունը դրա խիստ գենոտիպային որոշմամբ: Ժառանգականության բարձր ցուցանիշները ցույց են տալիս, որ հատկանիշի միջանձնային փոփոխականությունը (այսինքն՝ անհատական ​​տարբերությունները) հիմնականում պայմանավորված է գենոտիպային բազմազանությամբ, և շրջակա միջավայրի բազմազանությունը էական ազդեցություն չի ունենում այս հատկանիշի վրա: Այսինքն՝ շրջակա միջավայրի պայմանների միատեսակությունը նախադրյալներ է ստեղծում գենոտիպային բազմազանության դրսևորման համար։

Ինչպես ցույց են տվել Եվրոպայում անցկացված բազմաթիվ ուսումնասիրություններ և Հյուսիսային ԱմերիկաՄարդկային մի շարք հատկանիշների ժառանգականությունը, ներառյալ ինտելեկտի, ճանաչողական կարողությունների ցուցանիշները, անհատականության գծերըիսկ խառնվածքը տատանվում է 0,40-ից 0,70 2 . Այսպիսով, գենոտիպերի բազմազանությունը բացատրում է ճանաչողական և անհատական ​​հատկանիշներ. Այլ կերպ ասած, շատ անհատական ​​հոգեբանական առանձնահատկություններ մեծապես գենետիկական զարգացման ծրագրի անհատական ​​մասի իրականացման արդյունք են:

Մնացած տարբերությունը պայմանավորված է շրջակա միջավայրի ազդեցություններով: Շրջակա միջավայրի շեղումը ուսումնասիրության ընթացքում դիտարկված ընդհանուր շեղումների այն մասն է, որը բացատրվում է շրջակա միջավայրի տարբերություններով: Դիսպերսիայի բնապահպանական բաղադրիչում մենք կարող ենք տարբերակել Տարբեր տեսակներշրջակա միջավայրի ազդեցությունները, օրինակ՝ միջընտանեկան և ներընտանեկան։ Առաջինները որոշվում են յուրաքանչյուր ընտանիքի համար ընդհանուր գործոններով՝ կենսամակարդակ, դաստիարակություն, կենսապայմաններ և բնութագրում են ընտանիքների միջև եղած տարբերությունները: Երկրորդ տեսակը բնութագրում է անհատական ​​տարբերությունների չափը, որը որոշվում է ընտանիքում առկա տարբերություններով:

Բնապահպանական գործոնները նույնպես կարելի է բաժանել ընտանիքի բոլոր անդամների համար ընդհանուր և տարբերվողների, այսինքն. անհատապես հատուկ իր յուրաքանչյուր անդամի համար: 1987թ.-ին ամերիկացի հոգեգենետիկներ Ռ. Պլոմինը և Դ. Դենիելսը հրապարակեցին լայնորեն հրապարակված հոդված՝ «Ինչո՞ւ են նույն ընտանիքում երեխաներն այդքան տարբերվում միմյանցից»: իր յուրաքանչյուր անդամի համար անհատական ​​միջավայր: Իրոք, չնայած մեկ ընտանիքում ընդհանուր կենսապայմաններին, հարաբերությունների և նախասիրությունների համակարգը, որը գոյություն ունի ծնողների և երեխաների, և երեխաների միջև՝ միմյանց միջև, միշտ շատ անհատական ​​է: Ավելին, ընտանիքի յուրաքանչյուր անդամ մյուսի համար հանդես է գալիս որպես միջավայրի «բաղադրիչներից» մեկը։

Դատելով որոշ տվյալներից՝ յուրաքանչյուր երեխային հատուկ այս անհատական ​​միջավայրն է, որ շատ էական ազդեցություն ունի նրա վրա մտավոր զարգացում. Դատելով մի շարք տվյալներից՝ հենց այսքանով է տարբերվում տարբեր անդամներընտանեկան միջավայրը հիմնականում որոշում է անհատականության և ինտելեկտի ցուցանիշների փոփոխականությունը (սկսած պատանեկություն), բացատրելով այս ոլորտներում բոլոր անհատական ​​տարբերությունների 40%-ից 60%-ը 3 .

3 Տարիքային փսիխոգենետիկայի հնարավորությունները զարգացման հետազոտության համար

Տարիքի հետ կապված հոգոգենետիկայի մեթոդները հնարավորություն են տալիս սահմանել հատուկ հետազոտական ​​խնդիրներ և որոշել դրանց լուծման ուղիները՝ վերլուծելով ժառանգական և շրջակա միջավայրի գործոնների փոխազդեցությունը անհատական ​​տարբերությունների ձևավորման մեջ: Այս վերլուծությունը կիրառելի է հոգեբանական և հոգեֆիզիոլոգիական բնութագրերի մեծ մասի համար, քանի որ դրանք ունեն շարունակական փոփոխականություն:

Կարևոր է նշել, որ որոշ խնդիրներ, լուծումներ, որոնց առաջարկում է հոգոգենետիկան՝ օգտագործելով ուրիշների մեթոդները հարակից առարկաներ(օրինակ՝ զարգացման հոգեբանություն) հաստատ չի կարելի։

Սոցիալիզացիայի ազդեցությունը բնության փոփոխությունների վրա հոգեբանական հատկություններ. Ինքնակարգավորման տարիքի հետ զարգացումը, վարքագծի նորմերի յուրացումը և այլն հանգեցնում են խառնվածքի ոլորտին առնչվող բնութագրերի քողարկման և առաջին հերթին՝ սոցիալապես ընդունելի, երկրորդ՝ վարքի ավելի բարդ ձևերի զարգացմանը։ Ի՞նչ է տեղի ունենում օնտոգենեզում՝ խառնվածքային հատկությունների անհատական ​​տարբերություններով: Արդյո՞ք տարիքի հետ նվազում է խառնվածքի դրսևորումների տեսակարար կշիռը վարքային բնութագրերում, թե ոչ։ Ինչպե՞ս են վարքագծի ֆորմալ-դինամիկ բաղադրիչները ներառված, օրինակ, անձնական հատկանիշների մեջ: Քանի որ խառնվածքի բոլոր ժամանակակից տեսությունները պնդում են անհատական ​​տարբերությունների ժառանգական բնույթը, տարիքային փսիխոգենետիկան մի շարք հնարավորություններ է տալիս այդ հարցերի փորձարարական ուսումնասիրության համար:

Դա անելու համար անհրաժեշտ է, առաջին հերթին, դիտարկել գենոտիպ-բնապահպանական հարաբերությունները համանուն հատկությունների համար. տարբեր տարիքի, այսինքն՝ համեմատել ժառանգականության ցուցանիշները և երկրորդը՝ վերլուծել գենետիկական հարաբերակցությունը նույնանուն հատկանիշների համար, այսինքն՝ որոշել, թե որքանով են գենետիկական ազդեցությունները հատվում տարբեր տարիքում։ Այս խաչմերուկը (կովարիանսը) կարող է նշանակալից լինել՝ անկախ գենոտիպի հարաբերական ներդրումից բնութագրիչի, այսինքն՝ ժառանգականության ցուցանիշի փոփոխականության մեջ։ Ստացված ժառանգականության ցուցանիշները մեզ թույլ կտան պատասխանել այն հարցին, թե արդյոք պահպանվում է գենոտիպի ազդեցությունը դիտարկվող հատկանիշի առանձին տարբերությունների վրա, այլ կերպ ասած՝ արդյոք ուսումնասիրվող հատկանիշը առնչվում է խառնվածքի հատկություններին: Այս դեպքում գենետիկական հարաբերակցությունը ցույց կտա գենետիկ ազդեցությունների շարունակականության աստիճանը։ Այս մեթոդը թույլ է տալիս փորձնականորեն հաստատել տեսական գաղափարները հոգեբանական հատկությունների հիերարխիայում մարդու վարքագծային բնութագրերի վերագրման տարբեր մակարդակներին:

Շրջակա միջավայրի վրա ազդեցության տեսակների բացահայտում: Տարիքային փսիխոգենետիկայի ընձեռած հնարավորություններից մեկն այն է, որ պարզաբանվի այն հարցը, թե արդյո՞ք անհատական ​​տարբերությունների վրա շրջակա միջավայրի ազդեցության տեսակները փոխվում են տարիքի հետ: Տարիքային փսիխոգենետիկայի մեթոդների կարևոր առավելությունն է շրջակա միջավայրի ազդեցությունների իմաստալից վերլուծության և քանակական գնահատման հնարավորությունը, որոնք կազմում են հոգեբանական բնութագրերի անհատական ​​տարբերությունները: Գենոտիպը բավականին հազվադեպ է որոշում անհատական ​​հոգեբանական հատկանիշների միջանձնային փոփոխականության կեսից ավելին: Այսպիսով, ոչ գենետիկական գործոնների դերը անհատական ​​տարբերությունների ձևավորման գործում չափազանց բարձր է ստացվում։

Զարգացման հոգեբանությունը ավանդաբար ուսումնասիրել է ընտանիքի բնութագրերի դերը հոգեբանական բնութագրերի զարգացման գործում: Այնուամենայնիվ, հոգեոգենետիկ ուսումնասիրությունները, անհատական ​​տարբերությունների վրա կենտրոնանալու և մեթոդների շնորհիվ, որոնք հնարավորություն են տալիս քանակականացնել ուսումնասիրվող բնութագրի միջանձնային շեղումների բաղադրիչները, ոչ միայն հաստատում են զարգացման հոգեբանության տվյալները, այլև հնարավորություն են տալիս բացահայտել այդպիսին. շրջակա միջավայրի պարամետրերը և շրջակա միջավայրի ազդեցության այնպիսի առանձնահատկությունները, որոնք նախկինում չեն նկատվել: Այսպիսով, տարիքային փսիխոգենետիկայի մեջ առաջարկված և փորձնականորեն հաստատված շրջակա միջավայրի գործոնների բաժանումը ընդհանուր ընտանիքի բոլոր անդամների համար (կամ ավելի հաճախ օգտագործվում է նույն սերնդին պատկանող ընտանիքի անդամների համար) և շրջակա միջավայրի տարբեր ազդեցությունները թույլ տվեցին եզրակացնել, որ գրեթե անհատական ​​տարբերությունները. անհատականության գծերում և, մեծ մասամբ, ճանաչողական ոլորտում յուրաքանչյուր երեխայի համար անհատապես հատուկ միջավայրի արդյունք են: Ըստ հոգեբաններ Պլոմինի և Դենիելսի, այս գործոնների կարևորությունն այնքան մեծ է, որ դրանց լույսի ներքո կան բազմաթիվ տեսություններ, որոնք հիմնված են մարդու հոգեբանական բնութագրերի ձևավորման մեջ ընտանեկան միջավայրի առաջատար դերի և նույնիսկ ներկայումս գոյություն ունեցող սկզբունքների մասին պատկերացումների վրա։ և ուսման և կրթության մոտեցումները:

Բնապահպանական և գենետիկական ազդեցությունները հոգեբանական և հոգեֆիզիոլոգիական բնութագրերի անհատական ​​տարբերությունների վրա չեն գործում միմյանցից մեկուսացված:

Գենոտիպի շրջակա միջավայրի փոխազդեցությունը: Այս փոխազդեցության դրսևորումն այն է, որ զարգացման նույն բնապահպանական պայմաններն ավելի բարենպաստ կլինեն մեկ գենոտիպ ունեցող մարդկանց համար և ավելի քիչ բարենպաստ մեկ այլ գենոտիպ ունեցող մարդկանց համար:

Օրինակ, երկու տարեկան երեխաների մոտ հուզական կարգավիճակը որոշում է, թե արդյոք ճանաչողական զարգացումը կապված կլինի այն միջավայրի որոշ առանձնահատկությունների հետ, որտեղ տեղի է ունենում այդ զարգացումը: Երբ երեխայի հուզականությունը ցածր է, այնպիսի առանձնահատկություններ, ինչպիսիք են մոր ներգրավվածության աստիճանը նրա հետ հաղորդակցության և խաղի մեջ, խաղալիքների բազմազանությունը կամ նույնականությունը, օգտագործվող պատժի տեսակը, պարզվում է, որ կապ չունեն ինտելեկտի մակարդակի հետ: Նման կապ ունեն բարձր հուզականություն ունեցող երեխաները 4 .

Գենոտիպային միջավայրի հարաբերակցությունը. Ընդհանուր շեղումների գենետիկական և բնապահպանական բաղադրիչները հոգեբանական նշաններերեխան կարող է իր ծնողներից ստանալ ոչ միայն գենետիկորեն որոշված ​​նախադրյալներ ցանկացած կարողության համար, այլև համապատասխան միջավայր նրանց ինտենսիվ զարգացման համար: Այս իրավիճակը լավ ցույց է տալիս պրոֆեսիոնալ դինաստիաների գոյությունը, օրինակ՝ երաժշտական։

Գեն-միջավայր հարաբերակցությունը կարող է լինել տարբեր տեսակի. Եթե ​​երեխան գեների հետ մեկտեղ «ժառանգում է» իր կարողություններին և հակումներին համապատասխան շրջակա միջավայրի պայմանները, ապա մենք խոսում ենք պասիվ գեն-միջավայր հարաբերակցության մասին: Ռեակտիվ գեն-միջավայր հարաբերակցությունը դրսևորվում է այն դեպքերում, երբ շրջապատող մեծահասակները ուշադրություն են դարձնում երեխայի առանձնահատկություններին (որի փոփոխականությունը գենոտիպորեն որոշվում է) և որոշակի քայլեր ձեռնարկում նրանց զարգացման համար: Իրավիճակները, երբ երեխան ինքը ակտիվորեն փնտրում է իր հակումներին համապատասխան պայմաններ, և նույնիսկ ինքն է ստեղծում այդ պայմանները, կոչվում են ակտիվ գեն-միջավայր հարաբերակցություն: Ենթադրվում է, որ զարգացման գործընթացում, քանի որ երեխաները ավելի ու ավելի ակտիվորեն տիրապետում են արտաքին աշխարհի հետ փոխգործակցության ուղիներին և ձևավորում են գործունեության անհատական ​​ռազմավարություններ, գեն-միջավայրի փոխկապակցվածության տեսակների փոփոխություն կարող է տեղի ունենալ պասիվից դեպի ակտիվ:

Կարևոր է նշել, որ գենոտիպային բնապահպանական հարաբերակցությունը կարող է լինել ոչ միայն դրական, այլև բացասական 5 .

Գենոտիպերի շրջակա միջավայրի փոխկապակցվածության ուսումնասիրությունը հնարավոր է կամ համեմատելով որդեգրված երեխաների և իրենց ընտանիքներում ապրող երեխաների անհատական ​​տարբերությունները, կամ (որն ավելի քիչ վստահելի է) համեմատելով ծնողներին և երեխաներին և որոշել, թե արդյոք ստացված մոդելները համապատասխանում են մեկին կամ մյուսին: մաթեմատիկական մոդելներփոխազդեցություններ. Այսօր կարող ենք վստահաբար ասել, որ ճանաչողական զարգացման ցուցանիշների փոփոխականության զգալի մասը գենոտիպային միջավայրի հարաբերակցության հետևանք է։

Գենոտիպով շրջակա միջավայրի պայմանների ընկալման միջնորդություն. Հայտնի է, որ զարգացման պայմանների և այս պայմաններում ձևավորված հոգեբանական բնութագրերի միջև կապը միջնորդավորված է մի շարք գործոններով.

Այդ գործոնները ներառում են, մասնավորապես, թե ինչպես է երեխան ընկալում իր նկատմամբ ուրիշների վերաբերմունքը։ Սակայն այս ընկալումը զերծ չէ գենոտիպի ազդեցությունից։ Այսպիսով, Դ. Ռոուն, օգտագործելով երկվորյակ նմուշ՝ ուսումնասիրելու դեռահասների՝ ընտանիքում փոխհարաբերությունների ընկալումը, պարզել է, որ, օրինակ, ծնողների հուզական ռեակցիաների ընկալումը մեծապես պայմանավորված է գենոտիպով:

Հատկանիշների միջև փոխհարաբերությունների միջնորդությունը գենոտիպով: Վերջերս հոգեգենետիկայի մեջ հետաքրքրության փոփոխություն է տեղի ունեցել անհատական ​​վարքագծային բնութագրերի փոփոխականության ուսումնասիրությունից դեպի դրանց բազմաչափ վերլուծություն: Այն հիմնված է այն ենթադրության վրա, որ «հոգեգենետիկայի մեջ օգտագործվող մեթոդները, որոնք հնարավորություն են տալիս գնահատել առանձին հատկանիշի շեղումների գենետիկական և բնապահպանական բաղադրիչները, կարող են օգտագործվել հավասար հաջողությամբ՝ գնահատելու գծերի միջև կովվարիացիայի գենետիկական և բնապահպանական բաղադրիչները»: Այսպիսով, ժառանգականության ցածր մակարդակի և հատկությունների միջև բարձր ֆենոտիպային հարաբերակցության համադրությունը (ինչպես, օրինակ, ստացվել է երեխաների հուզականության և «դժվար երեխայի» համախտանիշի մեջ ներառված բնութագրերի և խառնվածքի ուսումնասիրության ժամանակ) ցույց է տալիս դրանց միջև կապերի էկոլոգիական միջնորդությունը: բնութագրերը.

Այս ուղղությունը (հատկանիշների կովարիացիայի բնույթն ուսումնասիրելը) կարևոր է զարգացման ընթացքում առաջացող տարբերակման բնույթն ուսումնասիրելու համար։ Այսպիսով, ճանաչողական և շարժիչային զարգացման միջև կապերի գենետիկական միջնորդությունը նվազում է կյանքի առաջինից երկրորդ տարին՝ միաժամանակ պահպանելով ֆենոտիպային կապերի նույն մակարդակը երկու տարիքում: Սա ենթադրում է գենետիկ տարբերակման առկայություն։

Գենոտիպի ազդեցությունը տարիքային կայունության և տարիքային փոփոխությունների վրա. Գենոտիպի ազդեցությունը որոշում է ոչ միայն զարգացման կայունությունը, այլեւ տարիքի հետ տեղի ունեցող փոփոխությունները։ Հետագայում հոգոգենետիկ հետազոտությունները պետք է տեղեկատվություն տրամադրեն զարգացման հետագծերի վրա գենոտիպ-միջավայր հարաբերությունների ազդեցության մասին: Արդեն ապացույցներ կան, որ մի շարք հոգեբանական բնութագրերի զարգացման դինամիկան (օրինակ՝ արագացման և դանդաղման ժամանակաշրջանները) բացահայտում է ավելի մեծ նմանություն մոնոզիգոտ երկվորյակների, քան երկզիգոտ երկվորյակների մոտ։ 6 . Ենթադրություն է առաջանում, որ մտավոր զարգացման գործընթացի դինամիկան որոշվում է գենոտիպային ծրագրի տեղակայման հաջորդականությամբ:

Այս գաղափարների և տարիքի հետ կապված հոգոգենետիկ տվյալների կարևորությունը զարգացման հոգեբանության համար դժվար է գերագնահատել, քանի որ հոգեֆիզիոլոգիական և հոգեբանական բնութագրերի փոփոխականության մեջ գենոտիպի-միջավայրի որոշման որակական փոփոխությունների ժամանակաշրջանների նույնականացումը հետազոտողներին տալիս է անկախ բնութագիր, որը նպատակահարմար է. հաշվի առնել տարիքի հետ կապված պարբերականացումը կառուցելիս: Բացի այդ, հոգեբանական գործառույթների և դրանց հոգեֆիզիոլոգիական մեխանիզմների փոփոխականության մեջ գենոտիպային միջավայրի փոխհարաբերությունների գաղափարը հնարավորություն է տալիս բացահայտել շրջակա միջավայրի ազդեցությունների նկատմամբ ամենամեծ զգայունության ժամանակաշրջանները, այսինքն.

Եզրակացություն

Օնտոգենեզի զարգացման յուրաքանչյուր փուլ տեղի է ունենում մարդու գենոմի տարբեր մասերի թարմացման արդյունքում: Այս դեպքում գենոտիպը կատարում է երկու գործառույթ՝ տիպիկացնում և անհատականացնում է զարգացումը։ Համապատասխանաբար, կենտրոնական նյարդային համակարգի մորֆոֆունկցիոնալ կազմակերպման մեջ կան կառուցվածքային կազմավորումներ և մեխանիզմներ, որոնք իրականացնում են երկու գենետիկական ծրագրեր. Դրանցից առաջինը տրամադրում է կենտրոնական նյարդային համակարգի զարգացման և գործունեության տեսակներին բնորոշ օրինաչափություններ, երկրորդը տրամադրում է այդ օրինաչափությունների առանձին տարբերակներ: Առաջինը և երկրորդը ընկած են մտավոր զարգացման երկու ասպեկտների հիմքում` հատուկ (նորմատիվ) և անհատական ​​տարբերությունների ձևավորում: Գենոտիպի ներդրումը օնտոգենեզի ընթացքում զարգացման նորմատիվ ասպեկտների ապահովման գործում զգալիորեն նվազում է, դրա հետ մեկտեղ գենոտիպի ազդեցությունը մարդու անհատական ​​հոգեբանական բնութագրերի ձևավորման վրա միտում ունի մեծանալու:

Հոգեգենետիկան հաճախ կապված է բացառապես հատկանիշի ընդհանուր փոփոխականության մեջ գենոտիպային և շրջակա միջավայրի ազդեցությունների մասնաբաժնի որոշման հետ, և այս ոլորտում տարիքային ուսումնասիրությունները կապված են այս հարաբերակցության փոփոխությունների (կամ կայունության) որոշման հետ: Իրականում սա հեռու է դեպքից։ Տարիքային փսիխոգենետիկայի կողմից դիտարկվող խնդիրները շատ ավելի լայն են և անմիջականորեն կապված են տեսական խնդիրներզարգացման հոգեբանություն և հոգեֆիզիոլոգիա: Պսիխոգենետիկայի մեթոդները եզակի հնարավորություններ են տալիս և թույլ են տալիս որոշակի եզրակացությունների հանգել, որտեղ այլ մոտեցումներ դատապարտված են մնալու շահարկումների տիրույթում: Իսկ տարիքային փսիխոգենետիկայի ոլորտում իրականացված հետազոտության արդյունքները, համենայնդեպս, աննշան չեն:

Օգտագործված գրականության ցանկ

1. Եգորովա Մ. Ս., Մարյուտինա Տ. Մ. Մարդու անհատականության օնտոգենետիկա // Հարցեր. հոգեբան. 1990. Թիվ 3:
2. Եգորովա Մ.Ս., Զիրյանովա Ն.Մ., Պարշիկովա Օ.Վ., Պյանկովա Ս.Դ., Չերտկովա Յու.Դ. Գենոտիպ. չորեքշաբթի. Զարգացում. - M.: O.G.I., 2004 թ.
3. Զապորոժեց Լ.Յա. Հոգեկան զարգացման հիմնական խնդիրները // Ընտրված հոգեբանական աշխատանքներ. T. II. Մ., 1986:
4. Մալիխ Ս.Բ., Եգորովա Մ.Ս., Մեշկովա Տ.Ա. Հոգեգենետիկայի հիմունքները. - Մ.: Էպիդաուրուս, 1998:
5. Maryutina T. M. Տեսակը և անհատը մարդու զարգացման մեջ. -http://www.ethology.ru/persons/?id=196
6. Mozgovoy V.D. Կամավոր ուշադրության ժառանգական որոշման ուսումնասիրություն // Գենետիկական հոգեֆիզիոլոգիայի խնդիրներ. Մ., 1978։
7. Շրջակա միջավայրի և ժառանգականության դերը մարդու անհատականության ձևավորման գործում / Էդ. I. V. Ռավիչ-Շերբո. Մ., 1988:

1 Եգորովա Մ.Ս., Մարյուտինա Թ.Մ. Զարգացումը որպես հոգոգենետիկայի առարկա // Զարգացման հոգեբանության ընթերցող. - Մ.: ՄՊՀ, 2005 թ.

2 Եգորովա Մ.Ս., Ռավիչ-Շչերբո Ի.Վ., Մարյուտինա Տ.Մ. Հոգեգենետիկ հետազոտություն // Մոսկվայի հոգեբանական դպրոց. Պատմություն և արդիականություն, հատոր 1, գիրք 2 Մ.: ՊԻ ՌԱՕ. - 2004 թ.

3 Maryutina T.M. Տեսակները և անհատականությունը մարդու զարգացման մեջ. - http://www.ethology.ru/persons/?id=196

4 Եգորովա Մ.Ս. Գենոտիպը և միջավայրը ճանաչողական գործառույթների փոփոխականության մեջ // Շրջակա միջավայրի և ժառանգականության դերը մարդու անհատականության ձևավորման գործում. Մ., 1988

5 Եգորովա Մ.Ս., Մարյուտինա Թ.Մ. Զարգացումը որպես հոգոգենետիկայի առարկա // Զարգացման հոգեբանության ընթերցող. - Մ.: ՄՊՀ, 2005 թ.

6 Եգորովա Մ.Ս., Մարյուտինա Թ.Մ. Զարգացումը որպես հոգոգենետիկայի առարկա // Զարգացման հոգեբանության ընթերցող. - Մ.: ՄՊՀ, 2005 թ.

Այլ նմանատիպ աշխատանքներ, որոնք կարող են ձեզ հետաքրքրել.vshm>
13851.		Կազմակերպչական մշակույթը որպես ձեռնարկության արդյունավետ զարգացման գործոն	58,45 ԿԲ
	Կազմակերպչական մշակույթի տեսական հիմքերը որպես գործոն արդյունավետ զարգացումձեռնարկություններ։ Կազմակերպչական մշակույթը որպես ձեռնարկության զարգացման գործոն: Ձեռնարկության կազմակերպչական մշակույթի ներդրման պրակտիկայի վերլուծություն:
11277.		Թաթարստանի Հանրապետությունում ուսանողների պրոֆիլի ախտորոշումը որպես մասնագիտացված կրթության զարգացման գործոն	9,63 ԿԲ
	Թաթարստանի Հանրապետության ուսանողների պրոֆիլի ախտորոշումը որպես մասնագիտացված կրթության զարգացման գործոն Ազգային ռազմավարություն Մեր նոր դպրոցը որպես իր հիմնական նպատակ է հռչակում դպրոցական կրթությունը հասարակության արագ զարգացմանը համապատասխանեցնելը: Այս առումով առանձնահատուկ նշանակություն են ստանում հանրապետության ուսումնական հաստատություններում ուսանողների մասնագիտական ​​ինքնորոշման ուղղությամբ տարվող աշխատանքները։ Այն ներկայացնում է ուսանողների վերապատրաստման համար պատասխանատու հանրային հաստատությունների գիտական ​​և գործնական գործունեության ինտեգրալ համակարգ...
18367.		Մոտիվացիոն տեխնոլոգիաները՝ որպես հանրային ծառայության համակարգում մրցունակության զարգացման հիմնական գործոն	126,76 ԿԲ
	Ուսումնասիրելով Հերցբերգի հաշվարկները՝ կարելի է տեսնել, որ նույն մոտիվացիոն գործոնը կարող է մի մարդու մոտ առաջացնել աշխատանքից բավարարվածություն, մյուսի մոտ՝ դժգոհություն և հակառակը։ Հաշվապահը կարող է ակնկալել, որ իր ջանքերի արդյունքում կստանա առաջխաղացում և դրանից բխող օգուտներ: Ի՞նչ փորձ է ձեռք բերել հեղինակը նկարագրված իրավիճակից Գործնական աշխատանքի ընթացքում պարզվել է, որ բավականին մեծ գրականություն կա առևտրային ընկերությունների աշխատակիցների աշխատանքի մոտիվացիայի վերաբերյալ, և այս հարցը համակողմանիորեն դիտարկվել է Ղազախստանի և Ղազախստանի կողմից: ...
17049.		Տնտեսությանը պետական ​​աջակցության միջոցառումները որպես տարածաշրջանում կայուն զարգացման և գործարար ակտիվության խթանման գործոն	16,62 ԿԲ
	Վլադիմիրի շրջանի տնտեսությունը բնութագրվում է առաջանցիկ զարգացումով։ Վլադիմիրի մարզում ընդհանուր առմամբ ստեղծվել է ներդրումային գործունեությունը կարգավորող կարգավորող դաշտ։ Մասնավորապես, Վլադիմիրի մարզի տարածքում կապիտալ ներդրումների տեսքով իրականացվող ներդրումային գործունեությանը պետական ​​աջակցության մասին տարածաշրջանային օրենքը նախատեսում է պետական ​​աջակցության տարբեր ձևեր ինչպես ներքին, այնպես էլ օտարերկրյա ներդրողների համար:
20284.		Հանրության մասնակցությունը որպես մեգապոլիսների և ագլոմերացիաների զարգացման ծրագրերի մշակման և իրականացման արդյունավետության գործոն. համեմատական ​​վերլուծություն.	146,65 ԿԲ
	Ռազմավարական պլանավորման դերն ու նշանակությունը խոշոր քաղաքների և ագլոմերացիաների զարգացման համար. Ռազմավարական պլանավորման շրջանակի ընդլայնում. Ռազմավարական զարգացման փաստաթղթերի մշակման համաշխարհային փորձը և դրանցում հանրային մասնակցության գործոնի առկայությունը: Բարսելոնայի փորձը. Բարսելոնայի և նրա մետրոպոլիայի ռազմավարական պլանավորման էվոլյուցիան:
12845.		Թրոմբոցիտների աճի գործոն	33,72 ԿԲ
	Թրոմբոցիտներից ստացված աճի գործոն PDGF Միտոգեն, որը հայտնաբերվում է արյան շիճուկում և ազատվում թրոմբոցիտներից թրոմբի ձևավորման ժամանակ: ընդհանուր բնութագրերը PDGF. PDGF-ը ջերմակայուն հեպարին կապող պոլիպեպտիդ է, որը բաղկացած է ոչ միանման A և B շղթաներից՝ համապատասխանաբար 14 և 17 կԴա ՄՎտ հզորությամբ: Շղթաները ձևավորվում են որպես հոմոդիմերներ՝ կապված դիսուլֆիդային կամուրջներով կամ որպես հետերոդիմերներ՝ երեք իզոֆորմների տեսքով՝ PDGF PDGFBB PDGFB։
12789.		ԷՆԴՈԹԵԼԻԱԼ ԱՆՈԹԱՅԻՆ ԱՃԻ ԳՈՐԾՈՆ	70,5 ԿԲ
	Կառուցվածքով և գործառույթով նման աճի գործոնների ընտանիք: VEGF-A-ն՝ նրա բացահայտված առաջին ներկայացուցիչը, կոչվում էր «վասկուլոտրոպին» (VAS) կամ անոթային թափանցելիության գործոն (VPF): Հետագայում հայտնաբերվել է VEGF-B
11256.		Հաջողության մոտիվացիան որպես սոցիալականացման գործոն	8.11 ԿԲ
	Խոսելով ընտանիքում երեխայի դիրքի մասին՝ պետք է նշել, որ այսօր ամենատարածված իրավիճակն այն է, երբ երեխան միակն է։ Որո՞նք են միայնակ երեխաների հաջողության արտաքին և ներքին նշանները և ինչպե՞ս են դրանք կապված նրանց անձնական կողմնորոշման, կարիքների և հետաքրքրությունների հետ ընտանիքը և հաջողության դրդող գործոնների առանձնահատկությունները՝ համեմատած քույր ու եղբայր ունեցող երեխաների հետ: Այն, ինչ մենք ձեռնարկել ենք...
11577.		ՀԱՂՈՐԴԱԿՑՈՒԹՅՈՒՆԸ ՈՐՊԵՍ ԱՆՁԻ ՁԵՎԱՎՈՐՄԱՆ ԳՈՐԾՈՆ	46,05 ԿԲ
	Կախված շրջակա միջավայրի և կրթական ազդեցությունների առնչությամբ անհատի ակտիվությունից և ներքին դիրքից, այն կարող է ձևավորվել տարբեր ուղղություններով: Այս երեւույթի ըմբռնումը հանգեցնում է նրան, որ այստեղ առաջացող բոլոր ազդեցություններն ու ազդեցությունները ազդում են անհատականության զարգացման և ձևավորման վրա:
16569.		Լեզուները՝ որպես միջտարածաշրջանային առևտրի գործոն	25,54 ԿԲ
	Լեզուները որպես միջտարածաշրջանային առևտրի գործոն Մենք դիտարկում ենք միջտարածաշրջանային առևտրի Dixit-Stiglitz-Krugman մոդելը` ենթադրելով, որ գործակալների օգտակարության վրա ազդում է նաև լեզուների իմացությունը: Ցույց է տրվում, որ տարածաշրջաններում լեզուների հարաբերակցությունը և տնտեսական ցուցանիշները փոխկապակցված են: Մարդիկ սովորելու համար օտար լեզու են ընտրում, քանի որ այն մեծ հնարավորություններ է բացում լեզվի իմացություն պահանջող ապրանքներ օգտագործելու համար: Սրա հետևանքն այն է, որ որքան զարգացած է տարածաշրջանը տնտեսապես, այնքան ավելի շատ է խոսվում հիմնական լեզուն...