Para peneliti dari Amerika Serikat percaya bahwa dengan menggunakan pemindaian otak bayi yang memiliki kakak kandung penderita autisme, dimungkinkan untuk membuat prediksi yang cukup akurat apakah anak yang diteliti juga akan mengidap autisme atau tidak.
Hasil penelitian terbaru memberi para ilmuwan harapan bahwa hal itu benar-benar ada peluang nyata Diagnosis anak-anak dengan gangguan spektrum autisme (ASD) bahkan sebelum mereka menunjukkan gejala. Sebelumnya, tujuan ini tampaknya tidak mungkin tercapai.
Selain itu, penelitian ini membuka kemungkinan dan prospek untuk mendiagnosis dan bahkan mungkin mengobati autisme.
Tapi pertama-tama, mari kita cari tahu mengapa begitu sulit mendiagnosis autisme pada anak. Biasanya, seorang anak akan mulai menunjukkan gejala gangguan spektrum autisme (seperti kesulitan melakukan kontak mata) setelah usia dua tahun. Para ahli percaya bahwa perubahan otak yang terkait dengan ASD dimulai jauh lebih awal, bahkan mungkin sejak dalam kandungan.
Tetapi berbagai teknik Ukuran perilaku tidak dapat memprediksi siapa yang akan didiagnosis menderita autisme, kata psikiater Joseph Piven dari University of North Carolina di Chapel Hill, penulis utama studi tersebut.
“Anak-anak yang menunjukkan tanda-tanda autisme pada usia dua atau tiga tahun tidak tampak seperti mereka mengidap autisme pada tahun pertama kehidupannya,” jelas Piven.
Banyak orang bertanya-tanya apakah ada “tanda tangan” atau biomarker genetik yang dapat membantu memprediksi perkembangan autisme. Perlu dicatat bahwa ada beberapa mutasi langka yang terkait dengan gangguan spektrum autisme, namun sebagian besar kasus tidak dapat dikaitkan dengan satu atau bahkan beberapa faktor risiko genetik.
Pada awal tahun 1990-an, Piven dan peneliti lain memperhatikan bahwa anak-anak dengan autisme cenderung memiliki otak yang sedikit lebih besar dibandingkan teman-temannya. Hal ini menunjukkan bahwa pertumbuhan otak mungkin menjadi penanda biologis gangguan spektrum autisme. Namun Piven dan rekannya Heather Cody Hutzlett, seorang psikolog di Universitas North Carolina di Chapel Hill, mencatat bahwa tidak sepenuhnya jelas kapan tepatnya pertumbuhan berlebih ini terjadi.
Secara statistik, autisme mempengaruhi sekitar satu dari 100 anak pada populasi umum. Namun bayi yang memiliki kakak laki-laki dengan autisme menghadapi risiko lebih besar: 1 dari 5 kemungkinan terkena ASD.
Sebagai bagian dari program Studi Pencitraan Otak Bayi yang didanai oleh Institusi nasional Otoritas kesehatan AS, Piven dan rekannya memindai otak 106 anak dari kelompok tersebut berisiko tinggi. Bayi-bayi tersebut berusia 6, 12 atau 24 bulan pada saat penelitian.
Para ahli menggunakan magnetic resonance imaging (MRI) untuk melihat apakah mereka dapat “menangkap” pertumbuhan otak ini dalam tindakan. Selain itu, mereka mempelajari 42 anak dari kelompok berisiko rendah.
Lima belas anak berisiko tinggi didiagnosis autisme pada usia 24 bulan. Pemindaian MRI menunjukkan bahwa volume otak anak-anak ini meningkat lebih cepat antara usia 12 dan 24 bulan dibandingkan dengan anak-anak yang belum didiagnosis. Peneliti mengatakan pertumbuhan ini terjadi bersamaan dengan tanda-tanda perilaku autisme.
Para ilmuwan juga menemukan perubahan pada otak pada usia 6 dan 12 bulan, bahkan sebelum gejala ASD muncul. Luas permukaan kortikal, yang mengukur ukuran lipatan di bagian luar otak, tumbuh lebih cepat pada bayi yang kemudian didiagnosis autisme. Sekali lagi, dibandingkan dengan anak-anak yang tidak diberi diagnosis serupa.
Itu mungkin muncul pertanyaan utama: Apakah mungkin untuk fokus pada perubahan otak ini dan menggunakannya untuk memprediksi autisme pada anak-anak? Tim Hutzlett dan Piven kemudian memasukkan data pemindaian MRI (perubahan volume otak, luas permukaan, dan ketebalan kortikal pada usia 6 dan 12 bulan), serta jenis kelamin anak, ke dalam program komputer. Tujuannya untuk mengetahui bayi mana yang paling mungkin mengidap autisme pada usia 24 bulan.
Ternyata perubahan otak yang tercatat pada usia 6 dan 12 bulan (di antara anak-anak yang memiliki kakak laki-laki dengan autisme) berhasil mengidentifikasi 80 persen dari seluruh bayi yang didiagnosis ASD pada usia 24 bulan.
Dengan kata lain, para peneliti mampu menentukan dengan tepat bayi mana yang didiagnosis autisme pada usia dua tahun dalam 80 persen kasus.
Para penulis mengklarifikasi bahwa hasil mereka masih perlu dikonfirmasi dalam penelitian selanjutnya. karya ilmiah dan dengan jumlah yang besar bayi baru lahir berisiko tinggi. Selain itu, mereka bermaksud menggunakan teknik pencitraan lain untuk membantu mendeteksi perubahan otak secara dini.
Pakar lain mencatat bahwa meskipun hasilnya dapat diandalkan, aplikasi klinis Teknik ini mungkin sangat terbatas. Spesialis Cynthia Schumann dari University of California, Davis, mengatakan temuan ini hanya berlaku untuk bayi kelompok tinggi risiko dibandingkan dengan populasi umum secara keseluruhan. Dia mencatat bahwa penelitian lain diperlukan untuk menguji apakah autisme dapat diprediksi pada anak-anak yang tidak berisiko.
Autisme pada anak dapat dicurigai beberapa bulan sebelum gejala klinis pertama muncul.
Peneliti Amerika menemukan cukup banyak cara yang tepat mendeteksi tanda-tanda autisme pada anak-anak berisiko tinggi - mereka yang saudara perempuan atau laki-lakinya sudah menderita gangguan spektrum autisme (ASD).
Gejala ASD biasanya muncul pada anak berusia antara 2 dan 3 tahun, namun para peneliti percaya bahwa perubahan otak yang mendasari ASD muncul jauh lebih awal, bahkan mungkin di dalam rahim. Penilaian gangguan perilaku tidak membantu prognosis, juga tidak penelitian genetik. Meskipun beberapa mutasi langka telah dikaitkan dengan gangguan spektrum autisme, sebagian besar kasus tidak dapat dikaitkan dengan perubahan genetik tertentu.
Pada awal tahun 1990-an, psikiater Joseph Piven dari Universitas North Carolina dan peneliti lain memperhatikan bahwa anak-anak autis cenderung memiliki otak yang lebih besar. Namun, tidak jelas kapan percepatan pertumbuhan terjadi, sehingga Joseph Piven dan rekannya, psikolog Heather Cody Hazlett, menggunakan MRI (magnetic resonance imaging) untuk memindai otak 106 anak yang berisiko tinggi terkena autisme, usia 6, 12, dan 2 tahun. 24 bulan. Pemindaian otak juga dilakukan pada 42 anak berisiko rendah.
Lima belas anak berisiko tinggi didiagnosis autisme dalam waktu 24 bulan. Menurut data MRI, volume otak anak-anak ini meningkat lebih cepat antara 12 dan 24 bulan dibandingkan anak-anak tanpa diagnosis ASD. Pada saat yang sama, tanda-tanda perilaku autisme muncul. Para peneliti juga menemukan perubahan otak antara 6 dan 12 bulan, bahkan sebelum gejala ASD muncul. Terlebih lagi, pada anak-anak seperti itu hal itu diamati pertumbuhan yang ditingkatkan permukaan korteks serebral.
Para peneliti kemudian mengembangkan algoritma prediksi ASD berdasarkan data MRI yang berhasil memprediksi 30 dari 37 (81%) diagnosis autisme. Hasil positif palsu diamati pada 4 dari 142 anak yang kemudian tidak didiagnosis dengan ASD.
“Sekarang kita dapat membuat prediksi yang cukup akurat, memperkirakan 8 dari 10 kasus autisme,” kata Dr. Piven. - Ini berdampak besar signifikansi klinis, karena tes perilaku di usia dini berikan kesempatan lima puluh lima puluh. Tentu saja, diperlukan lebih banyak penelitian, termasuk mengeksplorasi kemampuan teknik pencitraan lain untuk mendeteksi perubahan otak secara dini.”
“Meskipun hasilnya dapat diandalkan, penerapan klinisnya mungkin terbatas,” kata Cynthia Schumann, pakar pencitraan medis di University of California. “Untuk saat ini, kami hanya dapat membicarakan prognosis untuk anak-anak yang berisiko tinggi, dan bukan untuk populasi secara keseluruhan.”
Autisme mempengaruhi sekitar 1 dari 100 anak pada populasi umum, namun kemungkinan mengembangkan autisme pada anak yang saudara kandungnya menderita ASD adalah satu dari lima. Pada saat ini Belum ada metode yang diketahui untuk mengurangi risiko terkena autisme diagnosis dini untuk saat ini hanya dapat berfungsi untuk memberi informasi kepada keluarga.
Autisme ditandai dengan kesulitan berkomunikasi dan gangguan bicara. Para peneliti dari Universitas Columbia (AS) telah mengusulkan cara untuk mendiagnosis hal ini gangguan jiwa sudah pada tahap awal - menggunakan analisis MRI terhadap aktivitas penganalisis ucapan di otak.
Tomogram otak selama tes audio; Area paling aktif ditandai dengan warna merah, di antaranya lobus temporal pendengaran menonjol. (Foto oleh Institut Neurologi Montreal.)
Menurut statistik, autisme dan gangguan mental terkait setidaknya satu dari 110 anak menderita, namun masih belum ada kriteria diagnostik yang jelas yang dapat mendeteksi penyakit ini pada tahap awal. Diagnosis ditegakkan oleh manifestasi eksternal, yang banyak sekali terdapat pada gangguan spektrum autisme. Para peneliti dari Universitas Columbia di New York telah mengusulkan metode mereka sendiri untuk mendiagnosis autisme secara jelas, berdasarkan penggunaan MRI fungsional.
Satu dari ciri ciri gangguan autis adalah kesulitan dalam komunikasi, yang cepat atau lambat akan terwujud pada diri anak; Anak-anak seperti itu jarang berbicara dan buruk serta sering kali tidak mendengarkan apa yang dikatakan orang lain kepada mereka. Penelitian ini melibatkan 15 anak sehat dan 12 anak tunarungu dan tanda-tanda yang jelas autisme; Rata-rata, semua subjek berusia sedikit di atas 12 tahun. Selama pemindaian otak menggunakan tomografi, mereka diberikan rekaman orang tua mereka yang berbicara seolah-olah sedang berbicara dengan mereka.
Pada subjek eksperimen yang sehat, kemampuan bicara meningkat sebagai respons terhadap ucapan orang tua. aktivitas dua area otak- korteks pendengaran primer dan girus temporal superior, yang bertanggung jawab untuk memahami kalimat sebagai rangkaian kata yang saling berhubungan. kamu anak autis Aktivitas korteks pendengaran primer sama dengan pada orang sehat, namun aktivitas girus temporal superior jauh lebih rendah. Dengan kata lain, penderita autis dengan gangguan bicara secara harfiah tidak memahami apa yang dikatakan kepada mereka; mereka mendengar sebuah kalimat sebagai serangkaian kata yang tidak berhubungan. Berbeda dengan cara yang sama aktivitas otak pada anak sehat dan autis setelah meminum obat penenang: meskipun ada efek obat penenang, gyrus “pemahaman bahasa” bekerja secara berbeda pada kedua kelompok.
Sebuah artikel oleh para peneliti dengan hasil percobaan sedang dipersiapkan untuk dipublikasikan di jurnal Radiology.
Gangguan Spektrum Autisme dapat diobati, namun kunci keberhasilannya adalah deteksi dini penyakitnya. Mungkin metode yang diusulkan akan sangat memudahkan diagnosis autisme pada tahap awal perkembangannya.
Dari sudut pandang medis, autisme merupakan hal yang kompleks kondisi medis Dengan etiologi yang tidak jelas(yaitu penyebab terjadinya). Dalam praktik saya, saya mencoba mempelajari sebanyak mungkin tentang setiap pasien. Hal ini memerlukan pemeriksaan menyeluruh terhadap anak itu sendiri, komunikasi rinci dengan orang tua tentang riwayat kesehatan, serta pemeriksaan laboratorium yang ekstensif.
Di sinilah saya memulai penelitian saya:
- Penerimaan pasien yang sebenarnya: standar sepuluh menit yang diberikan dokter anak kepada pasien sama sekali tidak cukup di sini. Percakapan harus mencakup antara lain Detil Deskripsi obat-obatan yang diminum selama kehamilan, gambaran makanan yang dikonsumsi anak, dan cerita tentang kerabat yang lebih tua: apakah kakek-nenek dan orang tua lanjut usia memiliki kebiasaan tertentu?
- Audiologi: Saya mempunyai pasien dari Kanada yang pendengarannya tidak diuji. Anak laki-laki itu tuli, tapi tidak autis.
- MRI: Saya bukan penggemar berat prosedur ini. Pertama-tama, Anda perlu mempertimbangkan risiko yang ditimbulkan anestesi umum(tanpanya, penelitian ini tidak akan mungkin dilakukan, karena anak harus imobilitas total). Nilai praktis utama MRI sering kali terletak pada kenyataan bahwa orang tua sedikit didorong: tanda-tanda eksternal Tidak ada yang salah dengan otakku.
- EEG: seringkali anak tidak menunjukkan adanya serangan epilepsi yang terlihat (kehilangan kesadaran atau tremor otot). Namun, dokter terkemuka yang terlibat dalam pengobatan autisme percaya bahwa pemeriksaan ritme otak (terutama jika dilakukan saat tidur) mungkin berdampak. nilai yang besar untuk segera mengidentifikasi puncak aktivitas yang dapat membahayakan otak.
Dan sekarang kesenangan dimulai: Anda perlu meyakinkan anak tersebut untuk bekerja sama dengan Anda selama prosedur. Maka Anda perlu menemukan yang bagus ahli saraf anak, yang akan membantu mendekripsi data yang diterima. Maka Anda perlu memutuskan apakah akan merawat area dengan peningkatan rangsangan listrik, karena tidak keduanya antikonvulsan tidak sepenuhnya aman. Sebuah proses yang sangat sulit dan memakan waktu. - Tes darah terperinci: seringkali dokter anak mengabaikan hal ini tes sederhana. Jika kita berusaha memastikan bahwa otak mendapat cukup oksigen, pertama-tama kita perlu memahami apakah anak tersebut menderita anemia.
- Menilai kadar timbal dan merkuri dalam darah pasien: teori itu logam berat mungkin entah bagaimana “terkunci” di otak masih kontroversial dan telah menimbulkan perdebatan luas di komunitas medis. Namun pemeriksaan seperti itu sering kali membantu meyakinkan orang tua yang khawatir. Saya menentang masuknya provokator khusus ke dalam tubuh, yang akan menyebabkan pelepasan logam berat, tanpa terlebih dahulu menentukan tingkat dasarnya.
- Logam lainnya: magnesium, kalsium dan seng sangat penting untuk banyak zat dalam tubuh reaksi kimia. Anak-anak yang pilih-pilih makanan sering kali melewatkan hal-hal terpenting nutrisi. Defisiensi mikronutrien dapat menyebabkan ruam kulit dan masalah pencernaan.
- Evaluasi kinerja kelenjar tiroid: saya menyarankan Anda konstruksi logis. Kami memiliki pasien yang menunjukkan hiperaktif atau, sebaliknya, lesu dan kehilangan kekuatan. Bagaimana kita bisa mengetahui bahwa kondisi ini tidak berhubungan dengan kesehatan tiroid kecuali kita memeriksakannya? Jawaban yang benar: tidak mungkin.
- Analisis kromosom: Dokter sekolah tradisional terlalu sering memberi tahu orang tua tentang autisme penyakit genetik dan memperlakukannya dengan cara lain selain kelas seperti ABA tidak ada gunanya. Jadi mengapa tidak memeriksa sendiri kromosomnya? Jika semuanya baik-baik saja (setidaknya sejauh genetika modern dapat memastikan hal ini), maka intervensi biomedis jelas memiliki peluang keberhasilan yang jauh lebih tinggi daripada yang diyakini secara umum.
- Kesehatan saluran cerna: Saya lebih suka melihat coprogram terperinci dan memeriksa tinja untuk mengetahui adanya dysbiosis untuk mengetahui secara pasti apakah ada perkembangbiakan patologis mikroorganisme patogen (termasuk ragi) di usus, dan bagaimana proses pencernaan protein, lemak dan karbohidrat berjalan. Omong-omong, melatih anak menggunakan toilet akan jauh lebih mudah ketika kesehatan ususnya pulih.
- Alergi makanan: ketika tubuh bereaksi terhadap masukan dari lingkungan luar agen dengan melepaskan imunoglobulin, pergi proses inflamasi, yang merusak energi tubuh secara keseluruhan. Pengecualian dari makanan hidangan yang telah diidentifikasi peningkatan sensitivitas, akan membantu menghilangkan “kabut” dan menjalin kontak mata serta komunikasi.
Diet bebas gluten dan bebas kasein biasanya tidak berhasil dalam dua kasus: 1) Pasien tidak alergi terhadap gluten atau kasein; 2) Anak tersebut terus menerima produk ketiga (keempat, kelima...) yang menimbulkan reaksi alergi.
Kami memeriksa anak-anak untuk kepekaan terhadap rentang yang sangat luas produk makanan dan kami menyarankan bukan pola makan umum, tetapi pola makan yang dipilih secara khusus untuk pasien tertentu. Anda juga harus menguji urin Anda untuk mencari jejak zat mirip opiat, yang dikaitkan dengan buruknya penyerapan gluten dan kasein di usus. - Kadar vitamin: Sangat penting untuk mengetahui apakah pasien mendapatkan cukup vitamin A dan D dari makanan. Hal ini mudah diketahui dan diatasi dengan bantuan suplemen multivitamin.
- Pengetahuan metabolisme: informasi tentang seberapa baik fungsi ginjal dan hati pasien harus diketahui oleh dokter yang merawat, karena hal ini menentukan tolerabilitas banyak obat.
- Panel lipid: keduanya tinggi dan level rendah kolesterol dapat menyebabkan masalah kesehatan. Jika kolesterol sangat rendah, hal ini dapat dengan mudah diperbaiki dengan pengobatan, yang sering kali menghasilkan perbaikan dalam kontak mata dan komunikasi. Informasi ini juga dapat mempengaruhi komposisi makanan yang digunakan.
