Perjanjian No.1
penawaran umum untuk sumbangan sukarela
Organisasi publik antardaerah untuk promosi dan bantuan pasien dengan penyakit retina herediter “Untuk melihat!” (MOO “To See!”), selanjutnya disebut “Penerima Manfaat” yang diwakili oleh Presiden Baibarin Kirill Aleksandrovich, bertindak berdasarkan Piagam, dengan ini mengundang individu dan badan hukum atau perwakilannya, yang selanjutnya disebut sebagai “Donor” , yang secara bersama-sama disebut sebagai “Para Pihak”, membuat Perjanjian Donasi Sukarela dengan ketentuan sebagai berikut:
1. Ketentuan umum tentang penawaran umum
1.1. Proposal ini merupakan penawaran umum sesuai dengan paragraf 2 Pasal 437 KUH Perdata Federasi Rusia.
1.2. Penerimaan (acceptance) tawaran ini adalah transfer dana Donor ke rekening bank Penerima sebagai sumbangan sukarela untuk kegiatan hukum Penerima. Penerimaan tawaran ini oleh Donor berarti bahwa Donor telah membaca dan menyetujui seluruh ketentuan Perjanjian tentang sumbangan sukarela dengan Penerima.
1.3..
1.4. Teks penawaran ini dapat diubah oleh Penerima tanpa pemberitahuan sebelumnya dan berlaku mulai hari berikutnya setelah diposting di Situs.
1.5. Penawaran ini berlaku hingga hari setelah hari pemberitahuan pembatalan Penawaran dipasang di Situs. Penerima Manfaat berhak membatalkan Penawaran kapan saja tanpa memberikan alasan.
1.6. Ketidakabsahan satu atau lebih ketentuan Penawaran tidak berarti ketidakabsahan seluruh ketentuan Penawaran lainnya.
1.7. Dengan menerima ketentuan perjanjian ini, Donor menegaskan sifat sukarela dan cuma-cuma dari sumbangan tersebut.
2. Pokok perjanjian
2.1. Berdasarkan perjanjian ini, Donor, sebagai sumbangan sukarela, mentransfer miliknya sendiri uang tunai ke rekening Penerima, dan Penerima menerima sumbangan tersebut dan menggunakannya untuk tujuan hukum.
2.2. Tindakan yang dilakukan Donor berdasarkan perjanjian ini merupakan sumbangan sesuai dengan Pasal 582 KUH Perdata Federasi Rusia.
3. Kegiatan Penerima Manfaat
3.1 Tujuan utama kegiatan Penerima Manfaat adalah:
memberikan bantuan dan dukungan komprehensif kepada pasien dengan penyakit retina herediter, termasuk adaptasi sosial, psikologis dan tenaga kerja, pelatihan;
mempromosikan pencegahan, diagnosis, pengobatan dan penelitian di bidang penyakit retina bawaan;
menarik perhatian instansi pemerintah dan masyarakat terhadap permasalahan penderita penyakit retina keturunan; keterwakilan dan perlindungan hak dan kepentingan sah orang-orang dalam kategori ini dan anggota keluarganya di badan-badan pemerintah; perlindungan kepentingan bersama anggota Penerima Manfaat;
pengembangan kerjasama komprehensif antara organisasi publik dan otoritas kesehatan, mempromosikan penguatan hubungan antara ilmu pengetahuan, pendidikan dan praktik;
kerjasama internasional di bidang perawatan pasien penyakit retina herediter;
menjalin kontak pribadi, komunikasi antar anggota Penerima Manfaat, saling memberikan dukungan dan bantuan;
peningkatan kegiatan di bidang pencegahan dan perlindungan kesehatan warga negara, peningkatan pola hidup sehat, peningkatan moral dan psikologis warga negara;
mempromosikan implementasi inisiatif yang manusiawi dan cinta damai dari organisasi publik dan pemerintah, proyek dan program pembangunan internasional dan nasional.
Kegiatan utama Penerima Manfaat sesuai dengan undang-undang Federasi Rusia saat ini ditentukan dalam Piagam Penerima Manfaat.
3.2..
4. Kesimpulan dari suatu perjanjian
4.1. Perorangan dan badan hukum atau perwakilannya berhak menerima Penawaran dan dengan demikian membuat Perjanjian dengan Penerima.
4.2. Tanggal penerimaan Penawaran dan, oleh karena itu, tanggal kesimpulan Perjanjian adalah tanggal pengkreditan dana ke rekening Penerima Manfaat atau, dalam kasus tertentu, ke rekening Penerima dalam sistem pembayaran. Tempat penandatanganan Perjanjian adalah kota Moskow di Federasi Rusia. Sesuai dengan paragraf 3 Pasal 434 KUH Perdata Federasi Rusia, Perjanjian dianggap selesai secara tertulis.
4.3. Syarat-syarat Perjanjian ditentukan oleh Penawaran sebagaimana telah diubah (termasuk perubahan dan penambahan) yang berlaku pada hari pelaksanaan perintah pembayaran atau hari uang tunai disetorkan ke meja kas Penerima.
5. Memberikan donasi
5.1. Donor secara mandiri menentukan jumlah donasi sukarela (satu kali atau reguler) dan mentransfernya ke Penerima menggunakan metode pembayaran apa pun yang ditentukan di situs web berdasarkan ketentuan Perjanjian ini. Menurut Pasal 582 KUH Perdata Federasi Rusia, sumbangan tidak dikenakan PPN.
5.2. Tujuan pembayaran: “Sumbangan untuk kegiatan hukum. Tidak dikenakan PPN” atau “Sumbangan sukarela untuk kegiatan hukum” atau “Sumbangan sukarela untuk tujuan hukum”.
5.3. Sumbangan yang diterima Penerima Tanpa menyebutkan tujuan tertentu diarahkan untuk mencapai tujuan undang-undang Penerima.
5.4. Donatur berhak memilih objek bantuan atas kebijakannya sendiri, dengan menunjukkan tujuan pembayaran yang tepat pada saat mentransfer donasi.
5.5. Setelah menerima sumbangan yang menunjukkan nama belakang dan depan orang yang membutuhkan, Penerima mengirimkan sumbangan untuk membantu orang tersebut. Dalam hal jumlah sumbangan kepada orang tertentu melebihi jumlah yang diperlukan untuk memberikan bantuan, Penerima Manfaat memberitahukan hal ini kepada Donatur dengan memposting informasi di situs web Penerima Manfaat menggunakan selisih positif antara jumlah sumbangan yang diterima dan jumlah yang diperlukan untuk membantu orang tertentu untuk tujuan hukum Penerima. Donor yang tidak setuju dengan perubahan tujuan pembiayaan mempunyai hak, dalam jangka waktu 14 hari-hari kalender Setelah mempublikasikan informasi ini, mintalah pengembalian dana secara tertulis.
5.6. Saat mentransfer Donasi melalui sistem pembayaran elektronik, Donatur mungkin dikenakan komisi tergantung pada metode pembayaran yang dipilih (uang elektronik, pembayaran SMS, transfer uang). Sumbangan yang ditransfer oleh Donatur melalui sistem pembayaran elektronik diakumulasikan oleh sistem pembayaran pada rekening sistem, kemudian jumlah uang yang terkumpul selama jangka waktu tertentu ditransfer ke rekening giro Dana. Dari transfer ke rekening Dana saat ini jumlah uang sistem elektronik dapat memotong komisi. Jumlah dana yang diterima oleh Dana akan sama dengan jumlah Donasi yang diberikan oleh Donatur, dikurangi biaya-biaya yang dikenakan oleh sistem pembayaran.
5.7. Donatur dapat mengatur pendebetan donasi secara rutin (bulanan) dari kartu bank.
Pesanan dianggap selesai sejak donasi pertama kali berhasil didebit dari kartu bank.
Perintah pendebetan biasa berlaku sampai masa berlaku kartu pemilik habis atau sampai Donatur menyampaikan pemberitahuan tertulis tentang penghentian pesanan. Pemberitahuan harus dikirimkan ke alamat email info@site paling lambat 10 hari sebelum tanggal pendebetan otomatis berikutnya. Pemberitahuan tersebut harus memuat informasi berikut: nama belakang dan nama depan, seperti yang tertera pada kartu bank; empat digit terakhir kartu tempat pembayaran dilakukan; alamat email ke mana penerima akan mengirimkan konfirmasi penghentian pendebetan reguler.
6. Hak dan kewajiban para pihak
6.1. Penerima berjanji untuk menggunakan dana yang diterima dari Donor berdasarkan perjanjian ini secara ketat sesuai dengan undang-undang Federasi Rusia saat ini dan dalam kerangka kegiatan hukum.
6.2. Donor memberikan izin untuk memproses dan menyimpan data pribadi yang digunakan oleh Penerima Manfaat semata-mata untuk pelaksanaan perjanjian yang ditentukan, serta untuk menginformasikan kegiatan Penerima Manfaat.
6.3. Persetujuan atas pemrosesan data pribadi diberikan kepada Donor untuk jangka waktu tidak terbatas. Jika terjadi penarikan persetujuan, Penerima Manfaat berjanji untuk memusnahkan atau mendepersonalisasi data pribadi Donor dalam waktu 5 (lima) hari kerja.
6.4. Penerima Manfaat berjanji untuk tidak mengungkapkan informasi pribadi dan kontak Donor kepada pihak ketiga tanpa persetujuan tertulis darinya, kecuali dalam hal informasi tersebut diperlukan. agensi pemerintahan yang mempunyai wewenang untuk meminta informasi tersebut.
6.5. Sumbangan yang diterima dari Donor, karena tertutupnya kebutuhan, tidak dibelanjakan sebagian atau seluruhnya sesuai dengan tujuan sumbangan yang ditentukan Donor dalam perintah pembayaran, tidak dikembalikan kepada Donor, tetapi disalurkan kembali oleh Penerima secara mandiri. dengan program lain yang ada saat ini dan tujuan hukum Penerima Manfaat.
6.6. Atas permintaan Donatur (dalam bentuk email atau surat biasa), Penerima Manfaat wajib memberikan informasi kepada Donor mengenai donasi yang diberikan oleh Donor.
6.7. Penerima Manfaat tidak memikul kewajiban lain apa pun kepada Donor selain kewajiban yang ditentukan dalam Perjanjian ini.
7. Kondisi lainnya
7.1. Apabila terjadi perselisihan dan perbedaan pendapat antara Para Pihak berdasarkan perjanjian ini, jika memungkinkan akan diselesaikan melalui perundingan. Jika perselisihan melalui negosiasi tidak mungkin diselesaikan, perselisihan dan perselisihan dapat diselesaikan sesuai dengan undang-undang Federasi Rusia saat ini di pengadilan di lokasi Penerima.
8. Detail
PENERIMA:
Organisasi publik antardaerah untuk promosi dan bantuan pasien dengan penyakit retina herediter “Untuk melihat!”
Alamat resmi: 127422, Moskow, Dmitrovsky proezd, gedung 6, gedung 1, apartemen 122,
OGRN 1167700058283
NPWP 7713416237
Gearbox 771301001
Anak-anak adalah makhluk yang menyentuh dan tidak berdaya. Hal ini sangat sulit terutama ketika mereka sakit. Sayangnya, hampir tidak mungkin melindungi anak dari beberapa penyakit, sementara penyakit lain bisa dicegah. Agar anak tidak mengalami akibat setelah menderita penyakit, Anda perlu segera menyadari adanya sesuatu yang tidak beres dan berkonsultasi dengan dokter.
Masalah penglihatan pada anak
Gangguan kualitas penglihatan menjadi salah satu penyebab terhambatnya tumbuh kembang anak pada tahun-tahun pertama kehidupannya. Jika penglihatan anak-anak prasekolah terganggu, mereka tidak dapat mempersiapkan diri dengan baik untuk sekolah dan minat mereka terbatas. Anak sekolah dengan low vision dikaitkan dengan penurunan prestasi akademik dan harga diri, terbatasnya kesempatan untuk melakukan olahraga favorit, dan memilih profesi.
Sistem penglihatan anak sedang dalam tahap pembentukan. Ini sangat fleksibel dan memiliki kemampuan cadangan yang sangat besar. Banyak penyakit pada organ penglihatan yang berhasil diobati di masa kanak-kanak jika didiagnosis tepat waktu. Sayangnya, pengobatan yang dimulai belakangan mungkin tidak memberikan hasil yang baik.
Penyakit mata pada bayi baru lahir
Banyak pelanggaran fungsi visual berkembang sebagai hasilnya penyakit bawaan. Mereka terdeteksi segera setelah lahir. Setelah pengobatan, anak-anak berkembang lebih baik dan jangkauan minat mereka bertambah.
Pada anak-anak yang baru lahir, dokter mata mendiagnosis penyakit pada organ penglihatan berikut:
- Bawaan. Ini adalah kekeruhan yang memanifestasikan dirinya sebagai penurunan ketajaman penglihatan dan cahaya keabu-abuan. Akibat terganggunya transparansi lensa, sinar cahaya tidak dapat menembus lensa sepenuhnya. Oleh karena itu, lensa yang keruh harus dihilangkan. Setelah operasi, anak memerlukan kacamata khusus.
- Bawaan - penyakit pada organ penglihatan di mana tekanan intraokular meningkat. Hal ini terjadi karena terganggunya perkembangan jalur yang dilalui arus keluar. Hipertensi intraokular menyebabkan peregangan selaput bola mata, peningkatan diameternya dan kekeruhan pada kornea. Kompresi dan atrofi terjadi saraf optik, yang menyebabkan hilangnya penglihatan secara bertahap. Pada penyakit ini, obat tetes mata yang mengurangi tekanan intraokular terus-menerus dimasukkan ke dalam kantung konjungtiva. Jika pengobatan konservatif tidak efektif, intervensi bedah dilakukan.
- Retinopati neonatal merupakan penyakit retina yang terutama terjadi pada bayi prematur. Dengan patologi ini, pertumbuhan normal pembuluh darah retina terhenti. Mereka digantikan oleh vena dan arteri patologis. Retina mengembangkan jaringan fibrosa dan kemudian bekas luka. Seiring waktu, kerusakan retina terjadi. Pada saat yang sama, kualitas penglihatan terganggu, terkadang anak berhenti melihat. Pengobatan penyakit ini dilakukan dengan menggunakan terapi laser, jika tidak efektif, dilakukan operasi.
- adalah suatu kondisi di mana salah satu atau kedua mata melihat ke arah yang berbeda, yaitu menyimpang dari titik fiksasi yang sama. Hingga bulan keempat kehidupan, saraf yang mengontrol otot ekstraokular pada anak belum terbentuk. Karena alasan ini, mata mungkin menyimpang ke samping. Jika strabismus parah, konsultasi dengan dokter mata diperlukan. Pada anak-anak, persepsi spasial mungkin terganggu dan berkembang. Untuk memperbaiki strabismus, penyebab penyakit perlu dihilangkan. Untuk melakukan ini, anak-anak diberi resep latihan khusus untuk melatih otot yang melemah dan menjalani koreksi penglihatan.
- tidak mewakili gerakan sukarela bola mata secara horizontal atau vertikal. Mereka bisa berputar dalam lingkaran. Anak tidak mampu memusatkan pandangannya dan tidak mengembangkan penglihatan berkualitas tinggi. Pengobatan penyakit ini melibatkan koreksi gangguan penglihatan.
- Ptosis adalah kendurnya bagian atas, yang terjadi karena keterbelakangan otot yang mengangkatnya. Penyakit ini bisa berkembang karena kerusakan saraf yang mempersarafi otot ini. Saat kelopak mata terkulai, sedikit cahaya yang menembus ke dalam mata. Anda dapat mencoba memperbaiki kelopak mata dengan pita perekat, tetapi dalam kebanyakan kasus, anak-anak berusia antara 3 dan 7 tahun koreksi bedah ptosis.
Gangguan penglihatan pada anak prasekolah
Strabismus
Salah satu penyakit yang menyebabkan gangguan penglihatan pada anak hingga usia sekolah, adalah strabismus. Patologi ini mungkin disebabkan oleh alasan berikut:
- kelainan yang tidak dikoreksi;
- penurunan ketajaman penglihatan pada satu mata;
- kerusakan pada saraf yang bertanggung jawab atas kerja otot ekstraokular.
Jika Anda menderita strabismus, bayangan suatu benda tidak jatuh pada area mata yang sama. Untuk mendapatkan gambar tiga dimensi, anak tidak dapat menggabungkannya. Untuk menghilangkan penglihatan ganda, otak menghilangkan satu mata dari pekerjaan visual. Bola mata yang tidak terlibat dalam proses mempersepsi suatu objek menyimpang ke samping. Hal ini menimbulkan strabismus konvergen, menuju pangkal hidung, atau strabismus divergen, menuju pelipis.
Disarankan untuk memulai pengobatan strabismus sedini mungkin. Pasien diberi resep kacamata yang tidak hanya meningkatkan kualitas penglihatan, tetapi juga memberikan kesehatan mata posisi yang benar. Jika saraf okulomotor rusak, stimulasi listrik digunakan dan latihan ditentukan untuk melatih otot yang melemah. Jika pengobatan tersebut tidak efektif, posisi mata yang benar dikembalikan melalui pembedahan. Operasi dilakukan pada anak usia 3-5 tahun.
Jika salah satu mata dimiringkan ke samping atau penglihatannya lebih buruk, ambliopia berkembang. Seiring waktu, ketajaman penglihatan pada mata yang tidak digunakan menurun. Untuk mengobati ambliopia, mata yang sehat dikeluarkan dari proses penglihatan dan organ penglihatan yang terkena dilatih.
Patologi refraksi
Pada anak-anak usia prasekolah Kelainan refraksi berikut sering didiagnosis:
- . Paling sering terjadi pada anak usia 3 sampai 5 tahun. Jika hipermetropia mencapai 3,5 dioptri pada satu mata, dan terdapat perbedaan ketajaman penglihatan pada kedua mata, ambliopia dan strabismus dapat terjadi. Untuk memperbaiki penglihatan, anak-anak diberi resep kacamata.
- Anak kesulitan melihat ke kejauhan. Sistem penglihatannya tidak mampu beradaptasi dengan anomali seperti itu, sehingga meskipun miopianya ringan, anak-anak diberi resep koreksi kacamata.
- Dalam hal ini, bayangan objek yang terletak dekat dan jauh akan terdistorsi. Untuk patologi ini, koreksi ditentukan dengan kacamata kompleks dengan lensa silinder.
Penyakit mata pada anak sekolah
Anak usia sekolah juga rentan mengalami kelainan refraksi.
Lamur
Dengan gangguan penglihatan ini, ukuran bola mata bertambah atau sinar cahaya dibiaskan secara berlebihan. Mereka berkumpul di depan retina, dan gambar buram terbentuk di atasnya. Karena pertumbuhan aktif bola mata dan peningkatan beban pada peralatan, anak usia 8-14 tahun mengalami miopia. Anak tidak dapat melihat apa yang tertulis di papan sekolah tempat bola berada saat bermain sepak bola. Untuk memperbaiki miopia, anak-anak diberi resep kacamata dengan lensa divergen.
Rabun jauh
Rabun jauh, atau hiperopia, adalah kelainan refraksi yang terjadi karena ukuran bola mata yang kecil atau pembiasan sinar cahaya yang tidak mencukupi. Dalam hal ini, mereka berkumpul pada titik imajiner yang terletak di belakang retina. Gambar kabur terbentuk di atasnya. Paling sering, rabun jauh pertama kali terdeteksi pada anak-anak usia sepuluh tahun. Jika hipermetropianya rendah, maka anak dapat melihat dengan jelas benda-benda yang terletak di kejauhan. Karena fungsi akomodatifnya yang baik, ia dapat melihat dengan jelas objek yang terletak dalam jarak dekat. Kacamata diresepkan untuk anak sekolah jika ada indikasi berikut:
- rabun jauh di atas 3,5 dioptri;
- penurunan ketajaman penglihatan pada satu mata;
- penampilan saat bekerja dalam jarak dekat;
- adanya sakit kepala;
- kelelahan mata.
Untuk memperbaiki hiperopia, anak-anak diberi resep kacamata dengan lensa konvergen.
Astigmatisme
Astigmatisme adalah gangguan penglihatan dimana sinar cahaya dibiaskan secara berbeda pada dua bidang yang saling tegak lurus. Akibatnya, terbentuklah gambar yang terdistorsi pada retina mata. Penyebab astigmatisme mungkin adalah kelengkungan tidak rata yang terbentuk akibat kelainan bawaan pada bola mata. Jika perbedaan daya bias tidak melebihi 1,0 dioptri, maka mudah ditoleransi. Dalam kasus astigmatisme yang derajatnya lebih tinggi, kontur benda yang berada pada jarak berbeda tidak terlihat jelas. Mereka dianggap menyimpang. Perbedaan daya bias dikompensasi oleh kacamata kompleks dengan lensa silinder.
Dengan gangguan akomodasi, kejelasan persepsi hilang ketika memeriksa objek yang berada pada jarak berbeda atau bergerak relatif terhadap pengamat. Ini berkembang karena suatu pelanggaran kontraktilitas otot siliaris. Dalam hal ini, kelengkungan lensa tetap tidak berubah. Ini memberikan penglihatan yang jelas hanya pada jarak jauh atau dekat.
Pada anak usia 8 sampai 14 tahun, terjadi akibat stres berlebihan pada mata. Otot siliaris berkontraksi dan kehilangan kemampuannya untuk berelaksasi. Lensa menjadi cembung. Ini menyediakan penglihatan yang bagus menutup. Dalam hal ini, anak sekolah kesulitan melihat ke kejauhan. Kondisi ini disebut juga miopia palsu. Ketika ada kejang akomodasi, anak-anak melakukan latihan senam untuk mata dan diberi resep tetes khusus.
Insufisiensi konvergensi merupakan gangguan kemampuan mengarahkan dan mempertahankan sumbu penglihatan kedua bola mata pada suatu benda yang berada pada jarak dekat atau bergerak ke arah mata. Dalam hal ini, salah satu atau kedua bola mata menyimpang ke samping sehingga menyebabkan penglihatan ganda. Konvergensi dapat ditingkatkan dengan latihan khusus.
Jika pasien tidak mampu menggabungkan dua gambar yang terbentuk pada retina mata kiri dan kanan untuk mendapatkan gambar tiga dimensi, maka timbullah gangguan penglihatan binokular. Hal ini terjadi karena perbedaan kejernihan atau ukuran gambar, serta ketika gambar tersebut mengenai bagian retina yang berbeda. Dalam hal ini, pasien melihat dua gambar secara bersamaan, yang saling mengimbangi. Untuk mengoreksi diplopia, otak dapat menekan bayangan yang terbentuk pada retina salah satu mata. Dalam hal ini, penglihatan menjadi bermata. Untuk memulihkan penglihatan binokular, pertama-tama perlu dilakukan koreksi gangguan penglihatan. Hasilnya dicapai melalui pelatihan jangka panjang dari kedua mata yang bekerja sama.
Apa lagi yang bisa dilakukan untuk memulihkan penglihatan anak?
Untuk kelainan refraksi pada anak-anak (miopia, hiperopia, dan astigmatisme), serta strabismus dan ambliopia, sebagian besar dokter mata meresepkan kursus perawatan perangkat keras itu memberi efek yang bagus. Jika sebelumnya pasien muda dan orang tua mereka perlu mengunjungi klinik, membuang-buang waktu untuk perjalanan dan mengantri (dan terkadang saraf dan uang), namun kini, dengan berkembangnya teknologi, berbagai macam perangkat yang efektif dan aman telah bermunculan. dapat digunakan di rumah. Perangkat ini berukuran kecil, terjangkau, dan mudah digunakan.
Perangkat paling populer dan efektif untuk digunakan di rumah
Kacamata Sidorenko (AMBO-01)- perangkat paling canggih untuk digunakan sendiri oleh pasien saat berbagai penyakit mata. Menggabungkan terapi denyut warna dan pijat vakum. Dapat digunakan pada anak-anak (mulai 3 tahun) dan pasien lanjut usia.
Vizulon- perangkat terapi denyut warna modern, dengan beberapa program, yang memungkinkannya digunakan tidak hanya untuk pencegahan dan pengobatan yang kompleks penyakit penglihatan, tetapi juga dengan patologi sistem saraf (migrain, insomnia, dll). Tersedia dalam beberapa warna.
Perangkat mata paling terkenal dan populer berdasarkan metode terapi pulsa warna. Ini telah diproduksi selama sekitar 10 tahun dan dikenal baik oleh pasien maupun dokter. Hal ini ditandai dengan harga murah dan kemudahan penggunaan.
Dokter mata mengetahui ratusan penyakit mata. Setiap penyakit tersebut, tanpa pengobatan tepat waktu, dapat menyebabkan kehilangan penglihatan.
Sebagian besar penyakit mata terjadi karena proses inflamasi. Proses inflamasi yang muncul di bagian perifer, jika tidak ditangani, dapat masuk lebih dalam ke mata dan menyebabkan komplikasi serius.
Pengobatan modern berkembang sangat pesat, sehingga daftar penyakit manusia yang berhubungan dengan mata yang tidak dapat disembuhkan semakin menyusut setiap tahunnya. Namun bukan berarti jika gejala penyakit mata muncul, Anda bisa menunda kunjungan ke dokter. Semakin lama pasien beralih ke dokter mata, semakin sedikit kesempatan mereka untuk memberikan bantuan kepadanya.
Gejala penyakit mata pada manusia
Meskipun penyakit mata sangat beragam, sebagian besar memiliki gejala yang serupa. Secara khusus, pasien yang mencari pertolongan dokter menggambarkan gejala berikut:
Ini bukanlah daftar lengkap gejala penyakit mata. Namun, gejala-gejala di atas terjadi pada hampir semua penyakit mata.
Jenis penyakit mata
Karena ada banyak sekali patologi yang mempengaruhi organ penglihatan, untuk memudahkan diagnosis, dokter membaginya menjadi beberapa jenis. Pembagian ini sangat memudahkan pemilihan pengobatan yang efektif.
Dengan mempertimbangkan struktur organ penglihatan yang terkena, patologi mata dibagi menjadi beberapa jenis berikut:
Perlu dicatat bahwa penyakit yang paling umum bersifat inflamasi: jelai, blepharitis, dan konjungtivitis. Urutan kedua dalam hal frekuensi deteksi adalah penyakit yang mengubah ketajaman penglihatan: miopia, rabun dekat, astigmatisme, dan presbiopia.
Yang paling berbahaya adalah glaukoma, katarak dan distrofi retina. Patologi ini sangat sering menyebabkan hilangnya penglihatan total.
Penyakit retina
Retina disebut cangkang dalam. Ini sangat elemen penting bola mata, karena bertugas membentuk suatu gambar, yang kemudian diteruskan ke otak.
Tanda utama yang menunjukkan adanya penyakit retina adalah penurunan yang tajam ketajaman penglihatan. Tentu saja, diagnosis yang akurat Tidak mungkin membuat diagnosis hanya berdasarkan gejala ini, jadi dokter memeriksa pasien dengan cermat.
Patologi retina yang paling sering terdeteksi adalah:
Bahaya patologi retina sangat tinggi. Oleh karena itu, jika gejala-gejala di atas muncul, sebaiknya jangan menunda kunjungan ke dokter mata.
Kelopak mata memberikan perlindungan pada bola mata dari pengaruh luar. Sepersepuluh penyakit mata terjadi pada kelopak mata. Yang paling umum adalah:
Saluran air mata terletak di dekat kelopak mata. Oleh karena itu, dalam oftalmologi, penyakit-penyakit tersebut digabungkan menjadi satu kelompok.
Perlu dicatat bahwa, tidak seperti penyakit pada kelopak mata, patologi pada alat penghasil air mata jarang terjadi, namun dokter memberikan perhatian khusus pada penyakit tersebut, karena dapat menyebabkan komplikasi yang sangat serius.
Pada saat yang sama, penyakit pada alat lakrimal cukup umum terjadi. Mereka sebagian besar berhubungan dengan obstruksi saluran lakrimal.
Biasanya, penyakit organ lakrimal sulit diobati secara terapeutik, sehingga dokter sering kali menyelesaikan masalah dengan metode bedah.
Sklera dan kornea
Sklera dan kornea saling berhubungan erat. Yang pertama adalah cangkang pelindung kolagen dan jaringan ikat putih. Yang kedua adalah cangkang transparan berbentuk busur, memungkinkan cahaya menembus dan fokus pada retina. Sklera di bagian depan mata yang terbuka menyatu dengan kornea.
Penyakit kornea dan sklera terjadi pada 25% pasien yang mengunjungi klinik oftalmologi.
Penyakit sklera yang paling umum meliputi:
Pengobatan penyakit mata ini dapat berupa terapi atau pembedahan. Pada perawatan bedah kornea, dokter sering menggunakan keratoprostetik.
Saraf optik
Semua penyakit yang mempengaruhi saraf optik dapat dibagi menjadi 3 kelompok utama:
- neuritis.
- Penyakit pembuluh darah.
- Bersifat merosot.
Neuritis bisa menurun atau menaik. Dalam kasus pertama, peradangan dapat dilokalisasi pada bagian mana pun dari saraf optik. Dalam kasus kedua, proses inflamasi pertama-tama mempengaruhi bagian intraokular, dan kemudian bagian saraf intraorbital.
Pada penyakit saraf optik apa pun, terjadi penurunan penglihatan sentral yang signifikan dan penyempitan bidang penglihatan.
Neuropati adalah kerusakan degeneratif pada saraf optik. Ini mungkin terjadi ketika penyakit koroner dan paparan zat beracun. Gejala utama dari patologi ini adalah hilangnya persepsi warna. Di samping itu, pasien mungkin mengeluh sakit sambil menggerakkan bola mata.
Untuk mengobati penyakit yang mempengaruhi saraf optik, dokter menggunakan hormon steroid dan obat antiinflamasi nonsteroid, dekompresi orbital, dan pembedahan.
Peralatan okulomotor
Penyakit-penyakit ini diidentifikasi dengan cukup sederhana. Faktanya adalah bahwa pasien dengan patologi seperti itu memiliki posisi bola mata yang salah, gangguan mobilitas mata, divergensi dan konvergensinya.
Paling sering, dokter mata menghadapi lesi berikut pada sistem okulomotor:
Perawatannya sama x penyakit terutama disebabkan oleh perkelahian dengan penyakit yang mendasari dan latihan khusus untuk menormalkan fungsi otot.
Ngomong-ngomong, nama-nama penyakit mata pada manusia paling mencerminkan esensi patologi sistem okulomotor, karena mereka secara akurat menunjukkan sumber masalahnya.
Daftar penyakit keturunan pada manusia beserta penjelasannya
Banyak penyakit mata manusia yang bersifat genetik. Artinya, mereka ditentukan oleh faktor keturunan. Beberapa dari penyakit ini bersifat bawaan, sementara yang lain berkembang setelah lahir. di bawah pengaruh berbagai faktor.
Sindrom mata kucing
Penyakit ini dinyatakan dalam perubahan patologis bunga iris Dan. Alasan perubahan tersebut terletak pada mutasi yang mempengaruhi kromosom ke-22. Pada pasien dengan sindrom ini mata kucing Ada deformasi parsial pada iris atau tidak adanya sama sekali.
Karena kelainan bentuk tersebut, pupil pada pasien tersebut sering memanjang secara vertikal dan sangat mirip dengan mata kucing. Karena itulah penyakit ini mendapat namanya.
Seringkali, sindrom mata kucing dikombinasikan dengan patologi perkembangan lainnya: keterbelakangan sistem reproduksi, penyakit jantung bawaan, cacat pada pembentukan rektum, dll.
Jika gejala gangguan tersebut ringan, maka setelahnya perawatan bedah pasien dapat menjalani kehidupan yang relatif normal. Namun bila terjadi pelanggaran berat organ dalam, pasien meninggal.
Buta warna
Ini patologi bawaan dinyatakan dalam pelanggaran persepsi warna. Seseorang dengan buta warna tidak dapat melihat warna tertentu secara normal. Biasanya ini adalah nuansa hijau dan merah. Penyakit ini paling sering disebabkan oleh perkembangan abnormal reseptor di mata.
Penyakit ini ditularkan melalui garis ibu, tetapi sebagian besar terjadi pada pria. Yang terakhir menderita buta warna 20 kali lebih mungkin dibandingkan wanita.
Hipoplasia saraf optik
Penyakit bawaan lainnya. Ini memanifestasikan dirinya dalam ukuran kecil dari cakram optik. Dalam kasus patologi yang parah, pasien mungkin tidak memiliki serabut saraf optik sama sekali.
Penyakit ini memiliki gejala sebagai berikut:
- Penglihatan rendah.
- Melemahnya sistem okulomotor.
- Adanya titik buta pada bidang penglihatan.
- Masalah dengan persepsi warna.
- Gangguan motilitas pupil.
Seringkali melemahnya otot-otot bola mata akibat hipoplasia menyebabkan strabismus.
Jika penyakit ini terdeteksi pada anak, maka penyakit tersebut dapat disembuhkan sebagian. Pada orang dewasa, hal ini tidak dapat diperbaiki.
Pengobatan katarak
Lensa sangat penting untuk penglihatan, meskipun ukurannya kecil. Kekeruhannya menyebabkan kehilangan penglihatan yang serius.
Katarak disebut katarak. Penyakit ini bisa didapat atau bawaan. Selain itu, dokter membaginya menurut jenis perjalanannya menjadi terkait usia, toksik, sistemik, dan traumatis.
Seorang penderita katarak menganggap dirinya sehat, karena penyakitnya tidak bermanifestasi dengan cara apapun atau manifestasinya sangat kecil. Dan saat mereka muncul gejala yang jelas patologi, kalau begitu pengobatan konservatif tidak memberikan efek yang diinginkan. Oleh karena itu, pencegahan katarak sangatlah penting., dinyatakan dalam pemeriksaan tahunan di dokter mata.
Hingga pertengahan abad lalu, katarak dianggap sebagai penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Yang bisa dilakukan dokter hanyalah melepas lensa yang keruh. Semuanya berubah pada tahun 1949, ketika orang Inggris Harold Ridley melakukan operasi pertama untuk memasang lensa buatan yang terbuat dari polimetilakrilat. Sejak itu, katarak tidak lagi menjadi hukuman mati.
Secara modern klinik oftalmologi Dokter dapat memilih pengobatan mana yang akan diterapkan pada pasien katarak.
Perhatian, hanya HARI INI!
Proporsi penyakit mata bawaan bawaan cukup besar. Saat ini, penyakit ini menyumbang 71,75% dari seluruh penyebab kebutaan dan gangguan penglihatan pada anak-anak.
Jenis patologi mata bawaan bawaan berikut ini dibahas di bawah ini.
- Gangguan lokal atau sistemik perkembangan embrio, karena:
a) kerusakan perangkat genetik sel akibat pengaruh virus dan toksoplasmosis;
b) gangguan embriogenesis akibat berbagai infeksi dan keracunan yang diderita ibu selama hamil. - Lesi herediter kongenital yang disebabkan oleh kelainan kromosom atau gen, serta kelainan metabolisme yang ditentukan secara genetik.
- Sindrom yang ditentukan secara klinis bawaan dan herediter, paling sering dikaitkan dengan penyakit kromosom atau mutasi gen.
Pola kombinasi tanda-tanda tertentu patologi mata pada sindrom telah ditetapkan. Misalnya, mikroftalmus sering dikombinasikan dengan koloboma iris dan koroid, katarak - dengan aniridia, ektopia lensa, miopia bawaan tinggi - dengan sisa-sisa jaringan embrio, koloboma koroid, distrofi pigmentasi retina - dengan keratoconus. Sejumlah cacat bawaan pada mata dan seluruh tubuh berhubungan dengan penyimpangan kromosom tertentu dan perubahan kariotipe.
Metode utama untuk mendiagnosis penyakit ini adalah metode klinis dan genetik - silsilah, sitogenetik, sitologi, biokimia, dll.
Bagian ini memberikan informasi dan foto tentang penyakit-penyakit berikut:
- penyakit bawaan dan bawaan bawaan pada bagian anterior mata dan pelengkapnya (kelopak mata, kornea, iris, lensa);
- lesi bawaan dan bawaan-keturunan pada fundus mata (tanda-tanda yang paling sering diturunkan dalam keluarga adalah miopia kongenital, distrofi retina, atrofi saraf optik, dll.).
277. Tumor dermoid kongenital kelopak mata atas (a, b).
278. Ptosis sisi kiri bawaan lengkap.
279. Ptosis parsial sisi kiri bawaan.
280. Ptosis dan epicanthus bilateral lengkap bawaan.
281. Ptosis bilateral parsial kongenital dan epicanthus.
282. Sindrom Marcus-Gunn.
a - sinkinesis palpebro-mandibular sisi kiri;
b - pengurangan ptosis saat membuka mulut dan abduksi rahang bawah.
283. Angioma luas kongenital pada wajah dan kepala (tipe pewarisan resesif).
284. Angioma kelopak mata bawah.
285. Angioma pada kelopak mata atas dan bawah.
286. Neurofibroma kelopak mata, konjungtiva bola mata dan orbit.
287. Neurofibroma lanjut pada kelopak mata dan orbita.
288. Neurofibroma kelopak mata dan konjungtiva bola mata 10 tahun setelah operasi.
289. Dermoid bilateral bawaan konjungtiva dan kornea,
a - mata kanan;
b - mata kiri.
290. Cincin pigmen Fleischer - pengendapan homosiderin unilateral dalam bentuk setengah cincin berwarna coklat di sepanjang pinggiran kornea di perbatasan dengan limbus.
291. Glaukoma bawaan dan herediter (tipe pewarisan autosomal dominan).
a - pada ayah: kornea berkabut, injeksi pembuluh darah perilimbal kongestif (gejala "ubur-ubur"). Bilik anterior kecil, pupil lebar;
b - d - pada anak laki-laki: kornea kedua mata membesar, bengkak, bilik mata depan dalam. Distrofi iris.
292. Megalokornea bilateral (a, b) dengan hidroftalmos (diameter kornea 16-17 mm), hipertelorisme, miopia, hipoplasia iris pada kembar homozigot. Limbusnya melebar, bilik mata depan dalam. Salah satu dari si kembar (b) memiliki strabismus mata kanan yang berbeda.
293. Selaput suprapupil kongenital (a,b).
294. Ektopia kongenital pupil dengan koloboma iris, kekeruhan sebagian lensa.
295. Ektopia kongenital pupil dengan koloboma iris.
296. Subluksasi lensa bawaan dan herediter pada kedua mata dua saudara lelaki P.
a, b - dari Alexander;
c, d - Oleg.
297. Katarak kongenital dengan kekeruhan yang kaya di daerah khatulistiwa berupa jepit rambut yang dipasang di tepi piringan keruh (“riders”).
298. Katarak nuklir zonular kongenital (stereofoto).
299. Katarak zonular kongenital dengan kekeruhan kapsul posterior berbentuk segitiga (stereofoto).
300. Katarak zonular kongenital dengan kekeruhan pada kutub kapsul anterior.
301. Bentuk katarak zonular kongenital yang gagal adalah cataracta pullvurulentа zonularis, terdiri dari titik-titik padat yang mengelilingi nukleus.
302. Katarak berlapis herediter kongenital, dilacak pada 4 generasi keluarga Y. (tipe pewarisan resesif).
Saudara laki-laki. Katarak berlapis kongenital dengan inti padat:
a - mata kanan;
b - mata kiri. Saudari. Katarak berlapis kongenital dengan diameter kekeruhan 5 mm;
c - mata kanan; d - mata kiri.
303. Sisa serabut mielin saraf optik pada miopia kongenital tinggi pada keluarga P.
Ayah:
a - mata kanan;
b-mata kiri. Putra:
c - mata kanan; atas dan bawah pada kepala saraf optik;
d - mata kiri.
304. Anomali perkembangan fundus mata pada miopia herediter kongenital (jenis pewarisan dominan). Jaringan ikat menutupi seluruh kepala saraf optik dan meluas ke daerah makula - membran prepapilaris.
305. Anomali perkembangan fundus mata pada miopia herediter kongenital (jenis pewarisan dominan). Coloboma pada pintu masuk kepala saraf optik, stafiloma sejati dan keterbelakangan koroid pada periode prenatal.
306. Anomali perkembangan fundus mata pada miopia herediter kongenital (jenis pewarisan dominan). Seluruh saraf optik ditutupi dengan jaringan ikat, hanya di tengahnya terdapat lumen di mana sebagian dari diskus normal terlihat. Jaringan ikat juga menutupi membran pembuluh darah prepapilaris.
307. Anomali perkembangan fundus mata pada miopia bawaan bawaan (tipe pewarisan resesif). Coloboma di daerah makula. Pembuluh darah keluar dari koloboma dari koroid dan beranastomosis dengan pembuluh darah retina.
308. Anomali perkembangan fundus mata pada miopia herediter kongenital (tipe pewarisan resesif). Tidak adanya bawaan dari separuh temporal diskus.
309. Hipergliosis pada kepala saraf optik. Sisa-sisa arteri primer seperti kaca- A. hyloidea.
310. Sisa a. hyloidea.
311. Perubahan fundus mata pada miopia kongenital dengan toksoplasmosis. Lesi korioretinal yang luas di daerah makula dengan pengendapan pigmen.
312. Perubahan fundus mata pada miopia kongenital dengan toksoplasmosis. Lesi korioretinal yang luas di daerah makula dengan pengendapan pigmen.
313. Perubahan fundus mata pada miopia kongenital pada keluarga E. (jenis pewarisan dominan). Ibu:
a - mata kanan. Staphyloma miopia yang luas, atrofi koroid, pigmentasi di area makula;
b - mata kiri. Cakram optikus berbentuk lonjong, dengan kerucut rabun lebar. Ayah:
c - mata kiri. Kerucut miopia yang luas, pigmentasi pada area makula. Putra:
d - mata kanan. Kerucut miopia yang luas pada cakram, keterbelakangan koroid, keterbelakangan area makula. Anak perempuan:
d - mata kanan. Cakramnya berbentuk lonjong, dengan kerucut rabun lebar.
314. Miopia kongenital dan ptosis pada keluarga G. (jenis pewarisan dominan).
Ayah:
a - ptosis kongenital, miopia tinggi. Putri sulung:
b- ptosis kongenital, miopia tinggi. Putri bungsu:
c - ptosis kongenital, miopia tinggi. Ayah:
d - fundus mata kiri, kerucut rabun. Putri sulung:
d - fundus: mata kanan - kerucut rabun; derajat ringan atrofi koroid pada kepala saraf optik. Putri bungsu:
e - fundus mata kanan, koloboma luas koroid di kepala saraf optik.
315. Perubahan fundus mata dengan miopia kongenital pada dua anak kembar dan ibu mereka dalam keluarga T. (jenis pewarisan dominan).
a - Yuri T.;
b - Igor T. Dari Yuri T.:
c - mata kanan: kerucut rabun, atrofi pembuluh darah di daerah parapapiler, albinisme fundus;
d - mata kiri: kerucut rabun dengan deposisi pigmen. Dari Igor T.:
d - mata kanan: kerucut rabun, atrofi koroid di daerah parapapiler, albinisme fundus;
e - mata kiri: kerucut rabun, fundus albinisme;
g-mata kiri: sisa-sisa cairan vitreous primer. Ibu dari anak kembar:
h - mata kanan: kerucut rabun luas, fundus albinotik.
316. Keterbelakangan koroid bawaan bawaan pada kepala saraf optik, daerah makula, ambliopia, hipermetropia tinggi pada keluarga Ch.
a - Evgeniy Ch.;
b - Vladimir Bab. Dari Evgeniy Bab:
c - mata kanan. Keterbelakangan dan atrofi koroid pada kepala saraf optik, perluasan cincin sklera. Dari Vladimir Bab:
d - mata kiri. Keterbelakangan dan atrofi koroid di daerah parapapiler, diekspresikan di sepanjang pembuluh darah, pada ibu dari anak kembar
d - mata kanan. Keterbelakangan koroid di daerah makula, lesi berpigmen;
e - mata kiri: atrofi koroid di daerah paramakula, lesi pigmentasi.
317. Atrofi herediter kongenital dan aplasia cakram optik (tipe pewarisan autosomal resesif).
Di rumah saudara laki-laki saya:
a - mata kanan. Aplasia kongenital dan atrofi diskus optikus. Jaringan cakram hanya terpelihara di bagian hidung di antaranya bundel pembuluh darah dan tepi disk. Di bagian temporal, 3/4 pelat kribriform terlihat. Di sekitar saraf optik terdapat keterbelakangan koroid berbentuk cincin. Dari saudara perempuan saya:
b - mata kanan: atrofi kongenital dan aplasia kepala saraf optik dengan area atrofi yang lebih jelas di bagian temporal.
Rencana
Perkenalan
Mode pewarisan autosomal resesif
Jenis pewarisan autosomal dominan
Terpaku di lantai
Untuk semua jenis warisan
Kesimpulan
Buku Bekas
Perkenalan
Dalam beberapa dekade terakhir, peran faktor keturunan dalam etiologi penyakit mata telah meningkat secara signifikan. Diketahui 4–6% penduduk dunia menderita penyakit keturunan. Sekitar 2000 penyakit manusia bersifat keturunan, dimana 10–15% di antaranya adalah penyakit mata, jumlah yang sama disebabkan oleh penyakit sistemik dengan manifestasi mata. Angka kematian dan rawat inap pasien-pasien ini adalah yang tertinggi, sehingga diagnosis dini dan pengobatan penyakit-penyakit tersebut tidak hanya menjadi masalah medis, tetapi juga menjadi masalah nasional.
Terutama sering turun-temurun dan cacat bawaan anak-anak menderita. Menurut ahli genetika Kanada, kelainan bawaan mencapai 18,4%, sebagian besar ditentukan secara genetik. Angka kematian penyakit ini mencapai 30%.
Terdapat informasi tentang 246 gen patologis yang menyebabkan kelainan bawaan pada organ penglihatan, yang muncul sendiri-sendiri atau bersamaan dengan kerusakan organ dan sistem lain. Dari jumlah tersebut, gen dominan ditentukan oleh 125 gen, gen resesif oleh 91 gen, dan gen terkait seks oleh 30 gen. Peran faktor keturunan dalam etiologi penyakit organ penglihatan diidentifikasi pada 42,3% kasus.
Banyak anomali yang muncul karena perkembangan yang tidak normal dan pembentukan mata atau komponen individualnya selama periode entogenesis yang berbeda. Mereka dapat berkembang pada tahap awal pembentukan mata di bawah pengaruh banyak agen fisik, kimia, teratogenik dan disfungsi proses hormonal. Misalnya, mikroftalmos merupakan akibat dari kelainan yang timbul pada fase pembentukan vesikel optik. Dampak faktor berbahaya untuk lebih tahap selanjutnya perkembangan mata menyebabkan terbentuknya cacat pada lensa dan retina saraf optik. Namun perlu dicatat bahwa terjadinya cacat perkembangan ini mungkin disebabkan oleh fenokopi (perubahan herediter pada fenotip suatu organisme yang disebabkan oleh faktor-faktor). lingkungan dan manifestasi penyalinan dari setiap perubahan herediter yang diketahui - mutasi pada organisme ini).
Kemajuan dalam pencegahan penyakit mata bawaan terletak pada pengendalian yang tepat terhadap faktor-faktor yang dapat mempengaruhi penyakit pada ibu hamil. Perawatan prenatal yang tepat dan nutrisi yang tepat memberikan kondisi perkembangan yang baik bagi janin. Setelah memperjelas diagnosis dan menentukan jenis pewarisan penyakit, dokter mata, bersama dengan ahli genetika dan spesialis medis lainnya, harus menentukan risiko terjadinya cacat tersebut pada keturunannya. Konsultasi genetik medis membantu mencegah kebutaan akibat banyak penyakit mata keturunan.
Patologi herediter organ penglihatan dengan tipe pewarisan autosomal resesif
Jenis pewarisan autosomal resesif hanya memanifestasikan dirinya dalam perkawinan dua heterozigot. Oleh karena itu, tanda-tanda seperti itu ditemukan ketika orang tua mempunyai hubungan dekat. Semakin rendah konsentrasi gen resesif autosomal dalam suatu populasi, semakin besar kemungkinan penerapannya jika orang tuanya berkerabat.
Anophthalmos adalah tidak adanya atau hilangnya salah satu atau kedua bola mata secara bawaan. Itu bisa benar dan khayalan. Anophthalmos sejati paling sering terjadi unilateral, terkait dengan keterbelakangan otak depan atau pelanggaran saraf optik. Anophthalmos imajiner disebabkan oleh keterlambatan perkembangan bola mata. Pada rontgen tengkorak, dengan anophthalmia sejati, foramen optik tidak terdeteksi; dengan anophthalmia imajiner, selalu ada.
Nistagmus (gemetar mata) adalah gerakan mata yang cepat dan jarang yang disebabkan oleh penyebab sentral atau lokal, yang disebabkan oleh suatu bentuk kejang klinis yang khas pada otot okulomotor. Gerakan dilakukan dalam arah horizontal, vertikal dan rotasi. Nistagmus berkembang dengan gangguan penglihatan bawaan atau didapat pada anak usia dini, bila tidak ada fiksasi oleh makula retina. Nistagmus tidak menimbulkan kekhawatiran bagi pasien, namun mereka sangat menderita karena kelemahan penglihatan, yang sulit diperbaiki. Seiring bertambahnya usia, intensitasnya bisa menurun. Nistagmus juga dapat muncul pada beberapa penyakit pada sistem saraf pusat, jika terjadi kerusakan pada labirin, dll. Pengobatan seringkali tidak berhasil. Penyebabnya sendiri harus dihilangkan.
Cryptophthalmos – deformasi kelopak mata dan seluruh bagian anterior bola mata diamati. Cryptophthalmos sering disertai dengan kelainan bentuk wajah yang parah, sindaktili (penyatuan tangan dan kaki, misalnya jari kelingking dengan jari manis), kelainan genital, dll.
Retinoblastoma adalah neoplasma ganas retina yang terjadi pada anak-anak di usia dini(dari beberapa bulan hingga 2 tahun). Dalam 15% kasus bisa bilateral. Penyakit ini awalnya tidak terlihat, tetapi ketika penyakit ini mencapai ukuran yang signifikan dan mendekati permukaan belakang lensa, orang tua melihat adanya cahaya pada pupil. Dalam hal ini, mata menjadi buta, pupil lebar, dan refleks putih kekuningan terlihat dari dalam pupil. Seluruh gejala kompleks ini disebut “mata kucing amaurotic.” Retinoblastoma berkembang dari elemen glial retina yang belum matang dan awalnya terlihat sebagai penebalan retina di area terbatas. Jika mata tidak diangkat tepat waktu, tumor akan tumbuh ke dalam orbit dan rongga tengkorak. Perawatannya adalah pengangkatan mata secara dini, diikuti dengan radioterapi. Upaya radioterapi dan kemoterapi tidak membuahkan hasil positif yang meyakinkan.
Glioma retina adalah neoplasma ganas saraf optik, tumor glia (jaringan interstisial sistem saraf pusat), tumbuh perlahan, mencapai ukuran kacang atau telur angsa. Hal ini dapat menyebabkan kebutaan total dan bahkan kematian. Tumor ini paling sering berkembang pada usia dini. Ada kemungkinan bahwa orang lanjut usia mungkin terkena dampaknya. Tanda-tanda awal tumor saraf optik adalah penurunan penglihatan dan perubahan lapang pandang. Exophthalmos meningkat secara perlahan. Dalam hal ini, mata biasanya menonjol ke depan, mobilitasnya, biasanya, dipertahankan sepenuhnya. Perawatannya adalah pembedahan.
Patologi herediter dengan tipe pewarisan autosomal dominan
Pewarisan anomali autosomal dominan dicirikan terutama oleh variabilitas fenotipik yang signifikan: dari sifat yang hampir tidak terlihat hingga sifat yang sangat intens. Ketika diwariskan dari generasi ke generasi, intensitas ini semakin meningkat. Selain pewarisan sifat-sifat darah, antropogenetika modern sejauh ini hanya mempunyai informasi tentang sifat-sifat yang jarang muncul, banyak di antaranya yang diwariskan menurut hukum Mendel atau merupakan penambahan pada sifat-sifat tersebut.
Astigmatisme - ditemukan pada akhir abad ke-18. Astigmatisme - kombinasi pada satu mata berbagai jenis pembiasan atau derajat yang berbeda satu jenis pembiasan. Pada mata astigmatik, dua bidang tegak lurus dengan daya bias terbesar dan terkecil disebut meridian utama. Paling sering mereka ditempatkan secara vertikal atau horizontal. Tapi mereka juga bisa memiliki susunan miring, membentuk astigmatisme dengan sumbu miring. Dalam kebanyakan kasus, pembiasan pada meridian vertikal lebih kuat daripada pada meridian horizontal. Jenis astigmatisme ini disebut langsung. Kadang-kadang, sebaliknya, meridian horizontal dibiaskan lebih kuat daripada meridian vertikal - astigmatisme terbalik. Membedakan antara benar dan salah. Yang abnormal biasanya berasal dari kornea. Hal ini ditandai dengan perubahan lokal pada daya bias pada berbagai segmen meridian yang sama dan disebabkan oleh penyakit pada kornea: bekas luka, keratoconus, dll. Yang benar memiliki daya bias yang sama di seluruh meridian. Ini adalah kelainan bawaan, diturunkan dan tidak banyak berubah sepanjang hidup. Orang yang menderita astigmatisme (sekitar 40 - 45% populasi dunia) membutuhkan koreksi optik, yaitu tanpa kacamata mereka tidak dapat melihat benda pada bidang yang berbeda. Hal ini dapat dihilangkan dengan kacamata dengan lensa silinder dan lensa kontak.
Hemerolopia adalah gangguan penglihatan senja yang persisten (rabun senja). Penglihatan sentral berkurang, bidang penglihatan berangsur-angsur menyempit secara konsentris.
Coloboma merupakan cacat pada tepi kelopak mata berupa lekukan segitiga atau setengah lingkaran. Lebih sering diamati pada kelopak mata atas di sepertiga tengahnya. Sering dikombinasikan dengan kelainan bentuk wajah lainnya. Pengobatan – untuk anomali ini, operasi plastik memberikan hasil yang baik.
Aniridia adalah tidak adanya iris, kelainan bawaan yang parah pada saluran pembuluh darah mata. Mungkin ada aniridia sebagian atau hampir lengkap. Tidak perlu membicarakan aniridia lengkap, karena secara histologis, setidaknya sisa-sisa kecil dari akar iris terdeteksi. Dengan aniridia, sering terjadi kasus glaukoma kongenital dengan fenomena peregangan bola mata (hydrophthalmos), yang bergantung pada pertumbuhan berlebih sudut bilik mata depan dengan jaringan embrionik. Aniridia kadang-kadang dikombinasikan dengan katarak kutub anterior dan posterior, subluksasi lensa, dan jarang, koloboma lensa.
Microphthalmos adalah keterbelakangan seluruh bola mata, dengan penurunan semua ukurannya, “mata kecil.”
Lensa ektopia – perpindahan lensa lensa. Paling contoh tipikal adalah ektopia lensa, diamati dengan lesi herediter keluarga pada seluruh sistem muskuloskeletal, yang dinyatakan dalam pemanjangan falang distal jari tangan dan kaki, anggota tubuh memanjang, kelemahan sendi. Gangguan endokrin yang parah. Penyakit ini disebut arachnodactyly, atau sindrom Marfan. Dalam hal ini, perpindahan lensa yang simetris terdeteksi di mata. Lebih sering lensa dipindahkan ke atas dan ke dalam atau ke atas dan ke luar.
Pergeseran lensa bisa disertai dengan berkembangnya katarak.
Katarak kongenital - kekeruhan lensa kongenital yang mengurangi penglihatan atau menarik perhatian selama metode pemeriksaan mata konvensional, cukup sering diamati dan mencakup sekitar 4 hingga 10% dari seluruh katarak.
Sebagian besar katarak kongenital berkembang sebagai akibat dari patologi intrauterin dan sering dikombinasikan dengan berbagai kelainan pada mata dan organ lainnya. Penyakit ini dalam banyak kasus bersifat bilateral dan hanya pada 15% anak-anak yang bersifat unilateral. Katarak unilateral, meskipun kemudian menyebabkan keterbatasan profesional karena kesulitan dalam memulihkan penglihatan binokular secara penuh, bukanlah penyebab kecacatan penglihatan. Pada saat yang sama, dengan katarak kongenital bilateral, bahkan setelah pembedahan berhasil dan persisten perawatan pasca operasi penglihatan penuh tidak mungkin dilakukan, terutama jika ada kelainan perkembangan mata yang terjadi bersamaan.
Katarak kongenital yang paling umum adalah katarak zonular, difus, membranosa, polimorfik, nukleus, polar anterior, dan polar posterior.
Zonular (berlapis) adalah katarak yang paling umum terjadi pada masa kanak-kanak. Bentuk penyakit ini tidak hanya bersifat bawaan. Seringkali muncul pada tahun-tahun pertama kehidupan. Katarak bawaan dan didapat dapat berkembang hingga usia 20-25 tahun.
Katarak berlapis ditandai dengan kekeruhan pada satu atau lebih lapisan lensa yang terletak di antara nukleus dan lapisan perifer. Dengan ukuran pupil yang normal, tidak selalu mungkin untuk melihat Gambaran klinis katarak berlapis. Jika pupil melebar, bahkan dengan pencahayaan samping, pupil tampak dalam bentuk cakram abu-abu keruh dengan tepi tajam atau dilengkapi dengan proses bergerigi, terletak jauh di dalam lensa transparan. Cakram ini dikelilingi oleh tepi hitam lapisan perifer lensa yang transparan. Katarak berlapis selalu bilateral dan sangat mirip pada kedua mata. Penglihatan pada katarak berlapis seringkali berkurang secara signifikan. Tingkat penurunan ketajaman penglihatan tidak bergantung pada jumlah kekeruhan, tetapi pada intensitasnya. Dengan intensitas kekeruhan, ketajaman penglihatan mungkin cukup untuk membaca, menulis, dan melakukan pekerjaan kecil. Pengobatan katarak berlapis bersifat bedah dan hanya diindikasikan bila terjadi penurunan ketajaman penglihatan dan ketidakmampuan membaca yang signifikan.
Katarak difus (lengkap) terlihat dengan mata telanjang. Area pupil berwarna abu-abu atau keputihan, penglihatan berkurang menjadi persepsi cahaya. Tidak mungkin memperoleh refleks dari fundus mata bahkan dengan pupil yang melebar. Perawatannya adalah pembedahan.
Katarak membranosa merupakan konsekuensi dari resorpsi katarak difus sebelum atau sesudah kelahiran. Ini terdiri dari kapsul lensa buram dan sisa-sisa massa lensa. Ketebalan film berwarna putih keabu-abuan yang terlihat jelas jika dilihat dengan pencahayaan samping, biasanya 1 - 1,5 mm. Diagnosis katarak jenis ini dibantu dengan biomikroskopi (pendalaman bilik mata depan, bagian optik langsung lensa) dan ultrasonografi. Refleks dari fundus mata biasanya tidak ada, penglihatan berkurang hingga seperseratus - persepsi cahaya.
Katarak nuklir ditandai dengan kekeruhan pada bagian tengah lensa. Lebih sering ini adalah kekeruhan seperti debu yang menutupi wilayah inti embrio; terkadang “penunggang” (proses radial yang menonjol dengan latar belakang cahaya merah pupil) dapat diamati.
Katarak polimorfik Semua kekeruhan lensa yang langka dianggap sebagai katarak polimorfik. berbagai lokalisasi, bentuk dan tingkat keparahan, yang bergantung pada tingkat kehilangan penglihatan.
Katarak kutub anterior adalah kekeruhan putih terbatas dengan diameter tidak lebih dari 2 mm, terletak di tengah permukaan anterior lensa. Kekeruhan ini terdiri dari serat lensa keruh yang sangat berubah dan berbentuk tidak teratur yang terletak di bawah kantong lensa.
Perkembangan katarak kutub anterior dikaitkan dengan kelainan pada proses pelepasan dasar lensa dari ektoderm. Katarak kutub anterior juga dapat berkembang dari proses intrauterin lainnya, serta setelah lahir akibat ulkus kornea.
Katarak kutub posterior tampak seperti kekeruhan kecil, bulat, berwarna putih keabu-abuan yang terletak di kutub posterior lensa.
Karena katarak polar selalu bersifat kongenital, maka katarak bersifat bilateral. Karena ukurannya yang kecil, biasanya tidak mengurangi penglihatan dan tidak memerlukan pengobatan.
Untuk kekeruhan kongenital, kelainan bentuk dan posisi lensa, pertolongan pertama biasanya tidak diperlukan, dan tugas dokter anak adalah segera merujuk anak dengan kelainan mata ke dokter mata untuk menentukan waktu dan metode pengobatan. .
Exophthalmos adalah penyakit pada rongga mata, tandanya adalah perpindahan mata, penonjolannya atau, sebaliknya, retraksinya - enophthalmos. Paling sering, exophthalmos muncul sebagai akibat dari peningkatan isi orbital (tumor, lembaga asing, perdarahan) atau pengecilan rongganya akibat penonjolan dinding tulang orbita. Exophthalmos juga bisa terjadi sebagai akibatnya gangguan endokrin, lesi pada sistem saraf, peningkatan tonus sistem saraf simpatik.
Warisan , saling bertautan dengan lantai
Buta warna atau dichromasia adalah pelanggaran penglihatan warna; berupa hilangnya persepsi satu komponen warna. Sebagian buta warna lebih sering terjadi pada pria (8%) dan lebih jarang terjadi pada wanita (0,4%). ditemukan dan dijelaskan oleh naturalis Inggris John Dalton pada tahun 1974. Gangguan penglihatan warna pada pengemudi, yang menyebabkan konsekuensi serius, dijelaskan pada tahun 1875 (di Swiss di mana terjadi kecelakaan kereta api dengan banyak korban). Kejadian tragis ini menjadi alasan wajibnya pengujian penglihatan warna di kalangan pekerja semua jenis transportasi, tentara, dll. Ada beberapa bentuk buta warna: deuteronopia - anomali parsial dalam persepsi warna hijau (campuran warna hijau dengan abu-abu, kuning dan merah tua) dan protanopia - anomali dalam persepsi warna merah (mereka mencampurkan merah dengan abu-abu, kuning dan hijau tua), dan tritanopia - anomali dalam persepsi warna ungu. Faktanya, ketika salah satu komponen persepsi warna hilang, buta warna tidak hanya terjadi pada satu warna; Protanope tidak membedakan warna merah dan hijau. Fisikawan terkenal Dalton menderita protanopia, yang merupakan orang pertama yang secara akurat menggambarkan buta warna merah (1798), yang kemudian disebut buta warna. Namun, istilah “buta warna” sudah ketinggalan jaman dan jarang digunakan. Dengan protanopia, persepsi warna merah dan hijau terpengaruh. Ketika sinar merah mengenai mata, hanya komponen hijau dan ungu yang tereksitasi (yang pertama lebih kuat, yang kedua lebih lemah).
Bila komponen hijau hilang pada deuteronopia, maka warna hijau akan menimbulkan sedikit iritasi pada unsur merah dan ungu sehingga mengakibatkan mata melihat warna abu-abu yang samar-samar. Warna merah akan lebih pekat dari biasanya karena tidak mengandung campuran warna hijau yang biasanya ada, sedangkan warna ungu akan lebih ungu karena tidak ada warna hijau sehingga memberikan warna ungu kebiruan. Deuteranope tidak membedakan hijau muda dari merah tua, ungu dari biru, ungu dari abu-abu. Buta warna hijau dua kali lebih umum dibandingkan buta warna merah.
Tritanopia dan tritanomali merupakan kelainan bawaan yang sangat langka. Tritanope memadukan warna kuning-hijau dengan hijau kebiruan, dan juga ungu dengan merah.
Patologi herediter untuk semua jenis warisan
Distrofi pigmentasi retina– salah satu penyebab proses distrofik pada retina dengan kematian spesifiknya sel saraf adalah proses patologis di kapiler terminal retina. Distrofi pigmentasi dimulai pada usia muda. Pada awalnya, pasien hanya merasakan penurunan penglihatan senja, dan tidak mengalami pembatasan apapun di siang hari. Seiring waktu, penglihatan senja menjadi sangat terganggu sehingga mengganggu orientasi bahkan di area yang sudah dikenal, terjadi kondisi yang disebut “rabun senja”, hanya penglihatan siang hari yang dipertahankan. Alat batang - alat penglihatan senja - sedang sekarat. Penglihatan sentral dapat dipertahankan sepanjang hidup bahkan dengan bidang pandang yang sangat sempit (seseorang melihat seolah-olah melalui pipa yang sempit).
Terkadang kerusakan pada kapiler terminal retina tidak terjadi di bagian perifer, tetapi di bagian tengah, misalnya pada degenerasi makula. , di mana pigmentasi halus retina juga terlihat, tetapi penglihatan sentral terganggu. Perubahan tersebut mungkin bersifat turun-temurun. Dengan pengecualian yang jarang terjadi, kedua mata terkena, namun penyakit ini tidak menyebabkan kebutaan total.
Penyakit ini ditularkan secara autosomal dominan, autosomal resesif, dan jarang berhubungan dengan kromosom X (jenis kelamin). Bentuk distrofi genetik yang berbeda memiliki prognosis yang berbeda. Jadi, dengan bentuk dominan pada pasien pada usia 50 tahun, ketajaman penglihatan dapat menurun menjadi 0,3, dengan bentuk resesif dan ketajaman penglihatan terkait gender menurun menjadi 0,1 pada usia 30 tahun. Pengamatan ini penting tidak hanya untuk prognosis genetik, tetapi juga untuk mempelajari etiologi distrofi.
Atrofi optik herediter– terkadang dikombinasikan dengan kerusakan pada sistem saraf pusat, terkadang terjadi sendiri-sendiri. Ada bentuk penyakit dominan yang parah, resesif, dan lebih jinak. Kebanyakan laki-laki terkena dampaknya. Bentuk resesif muncul segera setelah lahir. Bentuk dominan dimulai tanpa disadari pada usia 6-7 tahun, berkembang perlahan, dan jarang menyebabkan kebutaan, karena penglihatan tepi sebagian besar dipertahankan. Setelah beberapa bulan, atrofi sederhana saraf optik berkembang, seluruh diskus, dan terkadang bagian temporalnya, menjadi pucat. Ketajaman penglihatan menurun menjadi 0,1. Terjadi peningkatan titik buta, gangguan penglihatan warna
Lebih jarang ditemui, mikroftalmus dikombinasikan dengan kelainan refraksi, pupil ektopik, katarak kongenital, patologi koroid dan retina, dan terkadang dengan keterbelakangan mental dan ditularkan secara autosomal dominan, autosomal resesif, dan terpaut seks.
Kesimpulan
Penyakit berikut ditularkan ke patologi penglihatan melalui jenis pewarisan autosomal dominan: astigmatisme, aniridia, coloboma, microphthalmos, ectopia lentis, katarak kongenital, exophthalmos.
Penyakit berikut ditularkan ke patologi penglihatan melalui jenis pewarisan autosomal resesif: retinoblastoma, Cryptophthalmos, kekeruhan kornea bawaan, nistagmus.
Patologi penglihatan yang ditularkan melalui semua jenis pewarisan meliputi: atrofi saraf optik, distrofi pigmentasi retina.
Buku Bekas:
1. Yurovskaya E.D. Penyakit mata / E.D. Yurovsky, I.K. Gainutdinov.-M.: Dashkov dan K°, 2007.-446 hal.
2. Kovalevsky E.I. Penyakit mata / E.I. Kovalevsky.-M.: “Kedokteran, 1985.-279 hal.
3. Eroshevsky T.I. Penyakit mata / T.I. Eroshevsky, A.A. Bochkareva.-M.: “Kedokteran, 1983.-448 hal.
4. Arkhangelsky V.N. Penyakit mata / V.N. Arkhangelsky.-M.: “Kedokteran”, 1969.-344 hal.
