Seperti yang Anda ketahui, segala penampilan dan ciri-ciri bayi lainnya bergantung pada kumpulan gen yang ia terima dari kedua orang tuanya. Bagi sebagian besar dari kita, isu hereditas hanya menarik untuk menentukan warna mata dan rambut calon bayi, namun pentingnya genetika tidak berhenti sampai di situ. DI DALAM Akhir-akhir ini Bahkan pada tahap perencanaan anak, calon orang tua sangat disarankan untuk mencari bantuan dari ahli genetika yang akan menentukan kemungkinan kelahiran. bayi yang sehat tepatnya pasangan ini. Spesialis seperti itu akan membantu Anda menghitung risiko yang mungkin terjadi perkembangan berbagai penyakit genetik yang ditularkan melalui warisan.
Apa itu warisan genetik?
Inti setiap sel tubuh kita mengandung dua puluh tiga pasang kromosom, yang berisi semua informasi keturunan. Kami menerima setengahnya dari tubuh ibu bersama sel telur, dan setengahnya lagi dari tubuh ayah bersama sperma. Penggabungan sel-sel germinal ini menyebabkan lahirnya kehidupan baru. Jika beberapa gen orang tuanya bersifat patogen, maka gen tersebut dapat diturunkan ke bayinya. Jika hanya ayah atau ibu saja yang membawa kode tersebut, maka kemungkinan penularannya berkurang secara signifikan.
Secara umum, peluang seorang anak terkena penyakit genetik hanya tiga hingga lima persen. Namun, orang tua tidak perlu bergantung pada kebetulan, tetapi melakukan perencanaan untuk bayinya dengan sangat serius.
Mari kita coba mencari tahu apa saja penyakit genetik manusia keturunan yang diturunkan.
penyakit Down
Yang paling umum penyakit genetik Penyakit Down umumnya dianggap sebagai kasusnya, karena statistik menunjukkan bahwa penyakit ini menyerang satu dari tujuh ratus bayi baru lahir. Diagnosis ini biasanya dibuat oleh ahli neonatologi di rumah sakit bersalin selama lima sampai tujuh hari pertama kehidupan. Untuk memastikan status bayi tersebut, dilakukan penelitian terhadap kariotipe (kumpulan kromosom) bayi. Dengan sindrom Down, seorang anak memiliki satu kromosom lagi - empat puluh tujuh. Penyakit ini sering berkembang pada anak laki-laki dan perempuan.
Penyakit Shershevsky-Turner
Penyakit ini hanya berkembang pada anak perempuan. Tanda-tanda pertamanya baru terlihat pada usia sepuluh hingga dua belas tahun dan terlihat pada perawakan pendek dan rambut pendek di bagian belakang kepala. Dokter biasanya berkonsultasi karena kurang menstruasi. Seiring waktu, penyakit ini menyebabkan beberapa masalah dalam perkembangan mental. Dengan penyakit Shershevsky-Turner, seorang gadis kehilangan satu kromosom X dalam kariotipenya.
penyakit Klinefelter
Penyakit ini didiagnosis secara eksklusif pada laki-laki. Paling sering ditemukan pada rentang usia enam belas hingga delapan belas tahun. Pasien bertubuh tinggi - lebih dari seratus sembilan puluh sentimeter, seringkali memiliki keterbelakangan mental dan terutama lengan yang panjang, tidak proporsional dengan tubuh, yang menutupi dada. Pemeriksaan kariotipe menunjukkan satu lagi kromosom X, dalam beberapa kasus juga dapat dideteksi dengan adanya kromosom tambahan lainnya - Y, XX, XY, dll. Gejala utama penyakit Klinefelter adalah infertilitas.
Fenilkutonuria
Penyakit ini dianggap sebagai salah satu penyakit genetik yang paling umum. Dengan patologi ini, tubuh tidak mampu menyerap asam amino fenilalanin, yang menyebabkan penumpukannya di dalam tubuh. Konsentrasi racun zat ini berdampak negatif pada aktivitas otak, organ yang berbeda dan sistem. Pasien mengalami keterlambatan yang signifikan dalam perkembangan mental dan fisik, kejang, masalah tipe dispepsia, serta dermatitis. Untuk memperbaiki fenilketonuria digunakan diet khusus, bayi diberikan campuran asam amino khusus yang tidak mengandung fenilalanin.
Fibrosis kistik
Penyakit ini juga dianggap relatif umum. Hal ini dimanifestasikan oleh kerusakan pada semua organ yang menghasilkan lendir - sistem bronkopulmoner, saluran pencernaan, hati, keringat, kelenjar ludah dan gonad menderita. Pasien menunjukkan gejala peradangan kronis paru-paru, serta bronkus, yang dikombinasikan dengan masalah dispepsia - diare, yang diikuti dengan sembelit, mual, dll. Terapi melibatkan penggunaan sediaan enzim, serta obat anti inflamasi.
Hemofilia
Penyakit ini didiagnosis secara eksklusif pada anak laki-laki, meskipun perempuan adalah pembawa gen yang terkena. Hemofilia ditandai dengan masalah pembekuan darah, yang penuh dengan berbagai komplikasi dan kelainan. Dengan diagnosis ini, bahkan luka kecil pun disertai dengan pendarahan yang berkepanjangan, dan memar menyebabkan pembentukan hematoma subkutan yang besar. Cedera seperti ini bisa berakibat fatal. Hemofilia diobati dengan memberikan faktor pembekuan yang kurang pada pasien. Terapi harus dilanjutkan sepanjang hidup.
Kami hanya melihat beberapa penyakit genetik yang paling terkenal dan umum yang diturunkan. Faktanya, daftar mereka jauh lebih panjang. Oleh karena itu, semua pasangan yang berencana memiliki anak, bahkan sebelum hamil, perlu berkonsultasi dengan ahli genetika berkualifikasi yang dapat meramalkan risiko yang mungkin terjadi untuk anak mereka yang biasa.
Mereka tidak hanya dapat diwariskan tanda-tanda eksternal, tetapi juga penyakit. Kerusakan pada gen nenek moyang pada akhirnya menimbulkan akibat pada keturunannya. Kita akan membahas tujuh penyakit genetik yang paling umum.
Sifat-sifat yang diturunkan dari nenek moyang diturunkan kepada keturunannya dalam bentuk gen-gen yang tersusun dalam blok-blok yang disebut kromosom. Semua sel tubuh, kecuali sel germinal, memiliki satu set kromosom ganda, separuhnya berasal dari ibu, dan sebagian lagi berasal dari ayah. Penyakit yang disebabkan oleh kelainan gen tertentu bersifat turun temurun.
Lamur
Atau miopia. Penyakit yang ditentukan secara genetik, yang intinya adalah bahwa gambar tidak terbentuk di retina, tetapi di depannya. Penyebab paling umum dari fenomena ini adalah bertambahnya panjang bola mata. Biasanya, miopia berkembang di masa remaja. Pada saat yang sama, seseorang dapat melihat dengan sempurna dari dekat, tetapi tidak dapat melihat dengan baik ke kejauhan.
Jika kedua orang tuanya menderita rabun jauh, maka risiko terjadinya miopia pada anaknya lebih dari 50%. Jika kedua orang tuanya memiliki penglihatan normal, maka kemungkinan terkena miopia tidak lebih dari 10%.
Mempelajari miopia, karyawan Australian National University di Canberra sampai pada kesimpulan bahwa miopia melekat pada 30% orang Kaukasia dan mempengaruhi hingga 80% orang Asia, termasuk penduduk Tiongkok, Jepang, Korea Selatan dll. Setelah mengumpulkan data dari lebih dari 45 ribu orang, para ilmuwan mengidentifikasi 24 gen yang terkait dengan miopia, dan juga mengkonfirmasi hubungannya dengan dua gen yang telah ada sebelumnya. Semua gen ini bertanggung jawab atas perkembangan mata, strukturnya, dan transmisi sinyal di jaringan mata.
Sindrom Down
Sindrom ini, dinamai dokter Inggris John Down, yang pertama kali mendeskripsikannya pada tahun 1866, adalah salah satu bentuknya mutasi kromosom. Sindrom Down mempengaruhi semua ras.
Penyakit ini merupakan konsekuensi dari kenyataan bahwa di dalam sel tidak terdapat dua, melainkan tiga salinan kromosom ke-21. Ahli genetika menyebutnya trisomi. Dalam kebanyakan kasus, kromosom ekstra diturunkan ke anak dari ibu. Secara umum diterima bahwa risiko memiliki anak dengan sindrom Down bergantung pada usia ibu. Namun, karena kelahiran muda secara umum lebih sering terjadi, 80% dari seluruh anak dengan sindrom Down dilahirkan oleh wanita berusia di bawah 30 tahun.
Berbeda dengan kelainan genetik, kelainan kromosom merupakan kegagalan acak. Dan hanya ada satu orang dalam satu keluarga yang menderita penyakit seperti itu. Tetapi di sini juga ada pengecualian: dalam 3-5% kasus, bentuk translokasi sindrom Down yang lebih jarang diamati, ketika anak memiliki struktur set kromosom yang lebih kompleks. Varian penyakit serupa dapat terulang pada beberapa generasi dalam keluarga yang sama.
Menurut informasi yayasan amal Sisi buruknya, sekitar 2.500 anak dengan sindrom Down lahir di Rusia setiap tahunnya.
Sindrom Klinefelter
Kelainan kromosom lainnya. Untuk setiap 500 bayi laki-laki yang baru lahir, ada satu yang menderita patologi ini. Sindrom Klinefelter biasanya muncul setelah masa pubertas. Pria yang menderita sindrom ini tidak subur. Selain itu, mereka ditandai dengan ginekomastia - peningkatan kelenjar susu dengan hipertrofi kelenjar dan jaringan adiposa.
Sindrom ini mendapatkan namanya untuk menghormati dokter Amerika Harry Klinefelter, yang pertama kali menggambarkan gambaran klinis patologi pada tahun 1942. Bersama dengan ahli endokrinologi Fuller Albright, ia menemukan bahwa jika biasanya wanita memiliki sepasang kromosom seks XX, dan pria memiliki XY, maka dengan sindrom ini pada pria terdapat satu hingga tiga kromosom X tambahan.
Buta warna
Atau buta warna. Ini bersifat turun-temurun, apalagi didapat. Dinyatakan dalam ketidakmampuan membedakan satu atau lebih warna.
Buta warna dikaitkan dengan kromosom X dan ditularkan dari seorang ibu, pemilik gen yang “rusak”, kepada putranya. Oleh karena itu, hingga 8% pria dan tidak lebih dari 0,4% wanita menderita buta warna. Faktanya adalah bahwa pada pria, “perkawinan” pada satu-satunya kromosom X tidak dikompensasi, karena, tidak seperti wanita, mereka tidak memiliki kromosom X kedua.
Hemofilia
Penyakit lain yang diwarisi anak laki-laki dari ibunya. Kisah keturunan Ratu Inggris Victoria dari Dinasti Windsor sudah dikenal luas. Baik dia sendiri maupun orang tuanya tidak menderita karena hal ini Penyakit serius berhubungan dengan gangguan pembekuan darah. Diduga, mutasi gen tersebut terjadi secara spontan, karena ayah Victoria sudah berusia 52 tahun pada saat pembuahannya.
Anak-anak Victoria mewarisi gen yang fatal. Putranya Leopold meninggal karena hemofilia pada usia 30 tahun, dan dua dari lima putrinya, Alice dan Beatrice, adalah pembawa gen naas tersebut. Salah satu keturunan penderita hemofilia paling terkenal di Victoria adalah putra cucunya, Tsarevich Alexei, satu-satunya putra Kaisar Rusia terakhir, Nicholas II.
Fibrosis kistik
Penyakit keturunan yang memanifestasikan dirinya dalam gangguan pada kelenjar eksokrin. Hal ini ditandai dengan peningkatan keringat, keluarnya lendir yang menumpuk di dalam tubuh dan mengganggu tumbuh kembang anak, dan yang terpenting, mencegah paru-paru berfungsi dengan baik. Mungkin kematian karena kegagalan pernapasan.
Menurut perusahaan kimia dan farmasi Amerika Abbott cabang Rusia, durasi rata-rata umur pasien dengan fibrosis kistik adalah negara-negara Eropa 40 tahun, di Kanada dan Amerika - 48 tahun, di Rusia - 30 tahun. Contoh yang terkenal adalah penyanyi Perancis Gregory Lemarchal, yang meninggal pada usia 23 tahun. Diduga, Frederic Chopin juga menderita fibrosis kistik, dan meninggal akibat gagal paru-paru pada usia 39 tahun.
Penyakit yang disebutkan dalam papirus Mesir kuno. Gejala khas Migrain adalah serangan sakit kepala parah yang bersifat episodik atau teratur di satu sisi kepala. dokter Romawi asal Yunani Galen, yang hidup pada abad ke-2, menyebut penyakit ini hemicrania, yang artinya “setengah kepala”. Kata “migrain” berasal dari istilah ini. Di tahun 90an Pada abad ke-20, ditemukan bahwa migrain sebagian besar disebabkan oleh faktor genetik. Sejumlah gen telah ditemukan yang bertanggung jawab atas pewarisan migrain.
Setiap orang sehat mempunyai 6-8 gen yang rusak, namun tidak mengganggu fungsi sel atau menyebabkan penyakit, karena bersifat resesif (tidak bermanifestasi). Jika seseorang mewarisi dua gen abnormal serupa dari ibu dan ayahnya, ia akan jatuh sakit. Kemungkinan kebetulan seperti itu sangat rendah, namun meningkat tajam jika orang tuanya adalah saudara (yaitu, mereka memiliki genotipe yang serupa). Oleh karena itu, kejadian kelainan genetik tinggi pada populasi tertutup.
Setiap gen masuk tubuh manusia bertanggung jawab untuk produksi protein tertentu. Karena manifestasi gen yang rusak, sintesis protein abnormal dimulai, yang menyebabkan gangguan fungsi sel dan cacat perkembangan.
Seorang dokter dapat menentukan risiko kemungkinan kelainan genetik dengan menanyakan tentang penyakit kerabat “sampai generasi ketiga” baik dari pihak Anda maupun dari pihak suami.
Ada banyak sekali penyakit genetik, beberapa di antaranya sangat langka.
Daftar penyakit keturunan yang langka
Berikut ciri-ciri beberapa penyakit genetik.
Sindrom Down (atau trisomi 21)- penyakit kromosom yang ditandai dengan keterbelakangan mental dan gangguan perkembangan fisik. Penyakit ini terjadi karena adanya kromosom ketiga pada pasangan ke-21 (total seseorang memiliki 23 pasang kromosom). Ini adalah kelainan genetik yang paling umum, mempengaruhi sekitar satu dari 700 kelahiran. Insiden sindrom Down meningkat pada anak-anak dilahirkan oleh perempuan berusia di atas 35 tahun. Penderita penyakit ini mempunyai penampilan yang istimewa dan menderita keterbelakangan mental dan fisik.
Sindrom Turner- penyakit yang menyerang anak perempuan, ditandai dengan tidak adanya sebagian atau seluruhnya satu atau dua kromosom X. Penyakit ini terjadi pada satu dari 3.000 anak perempuan. Anak perempuan dengan kondisi ini biasanya bertubuh sangat pendek dan indung telurnya tidak berfungsi.
Sindrom X trisomi- penyakit di mana seorang anak perempuan dilahirkan dengan tiga kromosom X. Penyakit ini rata-rata terjadi pada satu dari 1000 anak perempuan. Sindrom Trisomi X ditandai dengan sedikit keterbelakangan mental dan, dalam beberapa kasus, infertilitas.
Sindrom Klinefelter- penyakit di mana anak laki-laki memiliki satu kromosom ekstra. Penyakit ini terjadi pada satu dari 700 anak laki-laki. Pasien dengan sindrom Klinefelter, biasanya, bertubuh tinggi dan tidak memiliki kelainan perkembangan eksternal yang nyata (setelah pubertas, pertumbuhan rambut wajah sulit dan kelenjar susu sedikit membesar). Kecerdasan pasien biasanya normal, namun gangguan bicara sering terjadi. Pria yang menderita sindrom Klinefelter biasanya tidak subur.
Fibrosis kistik- penyakit genetik dimana fungsi banyak kelenjar terganggu. Fibrosis kistik hanya menyerang orang Kaukasia. Kira-kira setiap dua puluh seorang pria kulit putih memiliki satu gen yang rusak, yang jika terwujud, dapat menyebabkan fibrosis kistik. Penyakit ini terjadi jika seseorang menerima dua gen tersebut (dari ayah dan dari ibu). Di Rusia, fibrosis kistik, menurut berbagai sumber, terjadi pada satu dari 3500-5400 bayi baru lahir, di AS - pada satu dari 2500 bayi baru lahir. dan klorin melalui membran sel rusak. Terjadi dehidrasi dan kekentalan sekresi kelenjar meningkat. Akibatnya, sekresi yang kental menghalangi aktivitas mereka. Pada pasien dengan fibrosis kistik, protein dan lemak diserap dengan buruk, dan akibatnya, pertumbuhan dan penambahan berat badan sangat berkurang. Metode pengobatan modern (mengonsumsi enzim, vitamin, dan diet khusus) memungkinkan separuh pasien penderita fibrosis kistik hidup lebih dari 28 tahun.
Hemofilia- penyakit genetik yang ditandai dengan peningkatan perdarahan akibat kekurangan salah satu faktor pembekuan darah. Penyakit ini diturunkan oleh garis perempuan, dan mempengaruhi sebagian besar anak laki-laki (rata-rata satu dari 8.500). Hemofilia terjadi ketika gen yang bertanggung jawab atas aktivitas faktor pembekuan darah rusak. Dengan hemofilia, sering terjadi pendarahan pada persendian dan otot, yang pada akhirnya dapat menyebabkan deformasi yang signifikan (yaitu, kecacatan seseorang). Penderita hemofilia harus menghindari situasi yang dapat menyebabkan pendarahan. Penderita hemofilia sebaiknya tidak mengonsumsi obat yang mengurangi pembekuan darah (misalnya aspirin, heparin, dan beberapa obat pereda nyeri). Untuk mencegah atau menghentikan pendarahan, pasien diberikan konsentrat plasma yang mengandung sejumlah besar faktor koagulasi yang hilang.
Penyakit Tay Sachs- penyakit genetik yang ditandai dengan akumulasi asam fitanat (produk pemecahan lemak) di jaringan. Penyakit ini terjadi terutama di kalangan Yahudi Ashkenazi dan warga Kanada Prancis (satu dari 3.600 bayi baru lahir). Anak-anak dengan penyakit Tay-Sachs usia dini terhambat perkembangannya, kemudian terjadi kelumpuhan dan kebutaan. Biasanya, pasien hidup hingga 3-4 tahun. Metode pengobatan penyakit ini tidak ada.
Dari orang tua, seorang anak tidak hanya dapat memperoleh warna mata, tinggi badan atau bentuk wajah tertentu, tetapi juga warna keturunan. Apakah mereka? Bagaimana cara mendeteksinya? Klasifikasi apa yang ada?
Mekanisme hereditas
Sebelum berbicara tentang penyakit, ada baiknya kita memahami apa itu penyakit.Semua informasi tentang kita terkandung dalam molekul DNA, yang terdiri dari rantai asam amino yang sangat panjang. Pergantian asam amino ini unik.
Fragmen rantai DNA disebut gen. Setiap gen mengandung informasi integral tentang satu atau lebih ciri-ciri tubuh, yang diturunkan dari orang tua ke anak, misalnya warna kulit, rambut, sifat, dll. Apabila rusak atau terganggu pekerjaannya, penyakit genetik yang diturunkan dapat terjadi. terjadi.
DNA tersusun menjadi 46 kromosom atau 23 pasang, salah satunya adalah kromosom seks. Kromosom bertanggung jawab atas aktivitas gen, penyalinan, dan pemulihan dari kerusakan. Akibat pembuahan, setiap pasangan mempunyai satu kromosom dari ayah dan satu lagi dari ibu.
Dalam hal ini, salah satu gen akan menjadi dominan, dan gen lainnya akan resesif atau tertekan. Sederhananya, jika gen ayah yang bertanggung jawab atas warna mata ternyata dominan, maka anak akan mewarisi sifat tersebut dari dirinya, dan bukan dari ibunya.
Penyakit genetik
Penyakit keturunan terjadi ketika terjadi gangguan atau mutasi pada mekanisme penyimpanan dan transmisi informasi genetik. Organisme yang gennya rusak akan mewariskannya kepada keturunannya dengan cara yang sama seperti materi yang sehat.
Dalam kasus ketika gen patologis bersifat resesif, gen tersebut mungkin tidak muncul pada generasi berikutnya, tetapi mereka akan menjadi pembawa gen tersebut. Kemungkinan bahwa gen tersebut tidak akan terwujud ada ketika gen yang sehat ternyata juga dominan.
Saat ini diketahui lebih dari 6 ribu penyakit keturunan. Banyak dari mereka muncul setelah 35 tahun, dan beberapa mungkin tidak pernah diketahui oleh pemiliknya. Diabetes melitus, obesitas, psoriasis, penyakit Alzheimer, skizofrenia dan gangguan lainnya terjadi dengan frekuensi yang sangat tinggi.
Klasifikasi
Penyakit genetik yang diturunkan memiliki jumlah yang banyak varietas. Untuk membaginya menjadi kelompok-kelompok tersendiri, lokasi pelanggaran, penyebab, Gambaran klinis, sifat keturunan.
Penyakit dapat diklasifikasikan menurut jenis pewarisan dan lokasi gen yang rusak. Jadi, penting apakah gen tersebut terletak pada kromosom seks atau non-seks (autosom), dan apakah bersifat supresif atau tidak. Penyakit dibedakan:
- Autosomal dominan - brachydactyly, arachnodactyly, ectopia lentis.
- Resesif autosomal - albinisme, distonia otot, distrofi.
- Dibatasi berdasarkan jenis kelamin (hanya diamati pada wanita atau pria) - hemofilia A dan B, buta warna, kelumpuhan, diabetes fosfat.
Klasifikasi kuantitatif dan kualitatif penyakit keturunan membedakan jenis genetik, kromosom dan mitokondria. Yang terakhir mengacu pada kelainan DNA di mitokondria di luar nukleus. Dua yang pertama terjadi pada DNA, yang ditemukan di inti sel, dan memiliki beberapa subtipe:
Monogenik | Mutasi atau tidak adanya gen pada DNA inti. | Sindrom Marfan, sindrom adrenogenital pada bayi baru lahir, neurofibromatosis, hemofilia A, miopati Duchenne. |
Poligenik | Predisposisi dan tindakan | Psoriasis, skizofrenia, penyakit iskemik, sirosis, asma bronkial, diabetes. |
Kromosom |
||
Perubahan struktur kromosom. | Sindrom Miller-Dicker, Williams, Langer-Gidion. |
|
Perubahan jumlah kromosom. | Sindrom Down, Patau, Edwards, Klifenter. |
|
Penyebab
Gen kita cenderung tidak hanya mengumpulkan informasi, tetapi juga mengubahnya, memperoleh kualitas baru. Ini adalah mutasi. Jarang terjadi, kira-kira 1 kali dalam sejuta kasus, dan ditularkan ke keturunan jika terjadi pada sel germinal. Untuk gen individu, frekuensi mutasinya adalah 1:108.
Mutasi adalah proses alami dan membentuk dasar variabilitas evolusioner semua makhluk hidup. Mereka bisa bermanfaat dan berbahaya. Beberapa membantu kita beradaptasi lebih baik terhadap lingkungan dan cara hidup (misalnya, sebaliknya ibu jari tangan), yang lain menyebabkan penyakit.
Terjadinya patologi pada gen meningkat secara fisik, kimia dan biologis.Beberapa alkaloid, nitrat, nitrit, memiliki sifat ini. suplemen nutrisi, pestisida, pelarut dan produk minyak bumi.
Di antara faktor fisik ada radiasi pengion dan radioaktif, sinar ultraviolet, suhu yang terlalu tinggi dan rendah. Sebagai alasan biologis Muncul virus rubella, campak, antigen, dll.
Predisposisi genetik
Orang tua mempengaruhi kita tidak hanya melalui pendidikan. Diketahui bahwa beberapa orang lebih mungkin terserang penyakit tertentu dibandingkan orang lain karena faktor keturunan. Predisposisi genetik Penyakit terjadi bila salah satu kerabatnya memiliki kelainan gen.
Risiko terjadinya suatu penyakit tertentu pada seorang anak bergantung pada jenis kelaminnya, karena beberapa penyakit ditularkan hanya melalui satu jalur. Hal ini juga tergantung pada ras orang tersebut dan tingkat hubungannya dengan pasien.
Jika seseorang yang bermutasi melahirkan anak, kemungkinan mewarisi penyakit tersebut adalah 50%. Gen tersebut mungkin tidak memanifestasikan dirinya dengan cara apa pun, bersifat resesif, dan dalam kasus pernikahan dengan orang yang sehat, peluangnya untuk diturunkan ke keturunannya sudah sebesar 25%. Namun, jika pasangannya juga memiliki gen resesif, kemungkinan munculnya gen tersebut pada keturunannya akan kembali meningkat hingga 50%.
Bagaimana cara mengidentifikasi penyakitnya?
Pusat genetik akan membantu mendeteksi penyakit atau kecenderungannya pada waktunya. Biasanya setiap orang memilikinya kota-kota besar. Sebelum melakukan tes, dilakukan konsultasi dengan dokter untuk mengetahui gangguan kesehatan apa saja yang diamati pada kerabat.
Pemeriksaan genetik medis dilakukan dengan mengambil darah untuk dianalisis. Sampel diperiksa dengan cermat di laboratorium untuk mengetahui adanya kelainan. Calon orang tua biasanya menghadiri konsultasi tersebut setelah kehamilan. Namun, ada baiknya datang ke pusat genetika selama perencanaannya.
Penyakit keturunan sangat mempengaruhi mental dan kesehatan fisik anak, mempengaruhi harapan hidup. Kebanyakan dari mereka sulit diobati, dan manifestasinya hanya bisa diperbaiki suplai medis. Oleh karena itu, lebih baik mempersiapkannya bahkan sebelum mengandung bayi.
Sindrom Down
Salah satu penyakit genetik yang paling umum adalah sindrom Down. Ini terjadi pada 13 kasus dari 10.000. Ini adalah anomali di mana seseorang tidak memiliki 46, tetapi 47 kromosom. Sindrom ini dapat didiagnosis segera setelah lahir.
Gejala utamanya meliputi wajah rata, sudut mata terangkat, leher pendek dan kekurangan bentuk otot. Telinga, biasanya kecil, bentuk mata miring, bentuk tengkorak tidak beraturan.
Anak yang sakit mengalami kelainan dan penyakit yang menyertai - pneumonia, ARVI, dll. Eksaserbasi dapat terjadi, misalnya kehilangan pendengaran, penglihatan, hipotiroidisme, penyakit jantung. Dengan downisme, hal ini melambat dan sering kali tetap pada level tujuh tahun.
Kerja terus-menerus, latihan khusus, dan pengobatan secara signifikan memperbaiki situasi. Ada banyak kasus di mana orang dengan sindrom serupa cukup mampu menjalani kehidupan mandiri, mendapatkan pekerjaan, dan mencapai kesuksesan profesional.
Hemofilia
Penyakit keturunan langka yang menyerang pria. Terjadi sekali dalam 10.000 kasus. Hemofilia belum ada obatnya dan terjadi akibat perubahan salah satu gen pada kromosom seks X. Perempuan hanyalah pembawa penyakit.
Ciri utamanya adalah tidak adanya protein yang bertanggung jawab untuk pembekuan darah. Dalam kasus ini, cedera ringan sekalipun menyebabkan pendarahan yang tidak mudah dihentikan. Kadang-kadang itu muncul hanya pada hari berikutnya setelah cedera.
Ratu Victoria dari Inggris adalah pembawa penyakit hemofilia. Dia menularkan penyakit ini kepada banyak keturunannya, termasuk Tsarevich Alexei, putra Tsar Nicholas II. Berkat dia, penyakit ini mulai disebut "kerajaan" atau "Victoria".
Sindrom Angelman
Penyakit ini sering disebut “sindrom boneka bahagia” atau “sindrom Peterseli”, karena pasien sering kali tertawa dan tersenyum, serta gerakan tangan yang kacau. Anomali ini ditandai dengan gangguan tidur dan perkembangan mental.
Sindrom ini terjadi satu kali dalam 10.000 kasus karena tidak adanya gen tertentu pada lengan panjang kromosom 15. Penyakit Angelman berkembang hanya jika gen hilang dari kromosom yang diwarisi dari ibu. Ketika gen yang sama hilang dari kromosom ayah, sindrom Prader-Willi terjadi.
Penyakit ini tidak bisa disembuhkan sepenuhnya, namun gejalanya bisa dikurangi. Untuk tujuan ini, prosedur fisik dan pijatan dilakukan. Pasien tidak menjadi mandiri sepenuhnya, namun selama pengobatan mereka dapat mengurus dirinya sendiri.
Masalah ini sudah berlangsung lama dan sangat serius, meski tidak lebih dari lima persen anak baru lahir menderita penyakit keturunan.
Penyakit keturunan adalah akibat dari cacat pada perangkat genetik sel yang diturunkan dari orang tua ke anak-anak dan sudah ada selama ini perkembangan intrauterin janin Penyakit seperti kanker, diabetes, kelainan jantung dan masih banyak penyakit lainnya bisa bersifat keturunan. Penyakit bawaan mungkin timbul sebagai akibatnya perkembangan yang tidak normal gen atau kromosom. Kadang-kadang hanya diperlukan beberapa sel abnormal untuk muncul pada seseorang yang kemudian berkembang menjadi penyakit ganas.
Penyakit keturunan dan bawaan pada anak
Tentang istilah medis“penyakit genetik” maka ini berlaku untuk kasus-kasus tersebut. Bila momen kerusakan sel-sel tubuh sudah terjadi pada tahap pembuahan. Penyakit-penyakit tersebut antara lain timbul karena adanya pelanggaran jumlah dan struktur kromosom. Fenomena destruktif ini terjadi akibat pematangan sel telur dan sperma yang tidak tepat. Penyakit-penyakit ini kadang-kadang disebut penyakit kromosom. Ini termasuk penyakit serius seperti sindrom Down, sindrom Klinefelter, sindrom Edwards dan lain-lain. pengobatan modern hampir 4 ribu diketahui berbagai penyakit timbul atas dasar kelainan genetik. Fakta menarik lainnya adalah 5 persen orang memiliki setidaknya satu gen cacat di tubuhnya, namun mereka adalah orang yang benar-benar sehat.
Terminologi dalam artikel
Gen adalah unit awal keturunan, yang merupakan bagian dari molekul DNA yang mempengaruhi pembentukan protein dalam tubuh, dan karenanya merupakan tanda-tanda keadaan tubuh. Gen disajikan dalam bentuk biner, yaitu separuhnya diturunkan dari ibu, dan separuhnya lagi dari ayah.
Asam deoksiribonukleat (DNA) adalah zat yang ditemukan di setiap sel. Ia membawa semua informasi tentang keadaan dan perkembangan organisme hidup, baik itu manusia, hewan, atau bahkan serangga.
Genotipe adalah sekumpulan gen yang diperoleh dari orang tua.
Fenotipe - himpunan ciri ciri keadaan tubuh selama perkembangannya.
Mutasi adalah perubahan yang terus-menerus dan tidak dapat diubah pada informasi genetik suatu organisme.
Yang cukup umum adalah penyakit monogenik, di mana hanya satu gen yang bertanggung jawab atas fungsi tubuh tertentu yang rusak. Karena banyaknya penyakit seperti itu, maka dalam pengobatan telah diadopsi klasifikasi tertentu, yaitu sebagai berikut.
Penyakit autosomal dominan.
Kelompok ini mencakup penyakit yang terjadi ketika hanya ada satu salinan gen yang rusak. Artinya, hanya satu orang tua pasien yang sakit. Dengan demikian, menjadi jelas bahwa keturunan dari orang yang sakit tersebut mempunyai peluang 50% untuk mewarisi penyakit tersebut. Kelompok penyakit ini antara lain penyakit seperti sindrom Marfan, penyakit Huntington dan lain-lain.
Penyakit resesif autosomal.
Kelompok ini mencakup penyakit yang terjadi karena adanya dua salinan gen yang cacat. Dalam hal ini, mereka yang melahirkan anak yang sakit mungkin benar-benar sehat, tetapi pada saat yang sama menjadi pembawa satu salinan gen yang cacat dan bermutasi. Dalam situasi seperti ini, risiko memiliki anak yang sakit adalah 25%. Kelompok penyakit ini meliputi penyakit seperti cystic fibrosis, anemia sel sabit dan penyakit lainnya. Pembawa seperti itu biasanya muncul dalam masyarakat tertutup, serta dalam kasus perkawinan sedarah.
Penyakit dominan terkait X.
Golongan ini mencakup penyakit yang terjadi akibat adanya cacat gen pada kromosom seks wanita X. Anak laki-laki lebih mungkin menderita penyakit tersebut dibandingkan anak perempuan. Meskipun anak laki-laki yang lahir dari ayah yang sakit mungkin tidak menularkan penyakit tersebut kepada keturunannya. Sedangkan untuk anak perempuan, mereka semua punya wajib gen yang rusak akan hadir. Jika ibu sakit, maka kemungkinan mewarisi penyakitnya sama antara anak laki-laki dan perempuan yaitu 50%.
Penyakit resesif terkait-X.
Kelompok ini mencakup penyakit-penyakit yang disebabkan oleh mutasi gen yang terletak pada kromosom X. DI DALAM pada kasus ini Anak laki-laki mempunyai risiko lebih besar untuk mewarisi penyakit ini dibandingkan anak perempuan. Selain itu, anak laki-laki yang sakit mungkin tidak menularkan penyakitnya kepada anak-anaknya. Anak perempuan juga akan memiliki satu salinan gen yang rusak. Jika seorang ibu adalah pembawa gen yang cacat, maka ia mempunyai peluang 50% untuk melahirkan anak laki-laki atau perempuan yang sakit yang akan menjadi pembawa gen tersebut. Kelompok penyakit ini antara lain penyakit seperti hemofilia A, distrofi otot Duchenne dan lain-lain.
Penyakit genetik multifaktorial atau poligenik.
Ini termasuk penyakit-penyakit yang timbul sebagai akibat dari tidak berfungsinya beberapa gen sekaligus, dan di bawah pengaruhnya kondisi eksternal. Keturunan dari penyakit-penyakit ini hanya muncul secara relatif, meskipun penyakit-penyakit tersebut sering kali memiliki ciri-ciri yang bersifat familial. Ini adalah diabetes, penyakit jantung dan beberapa lainnya.
Penyakit kromosom.
Ini termasuk penyakit-penyakit yang timbul akibat pelanggaran jumlah dan struktur kromosom. Jika tanda-tanda tersebut muncul, wanita sering mengalami keguguran dan kehamilan tidak berkembang. Anak-anak dari wanita tersebut dilahirkan dengan kelainan mental dan fisik. Sayangnya, kasus seperti itu cukup sering terjadi, yaitu pada satu dari dua belas pembuahan. Hasil statistik menyedihkan tersebut tidak terlihat karena terminasi kehamilan pada tahap perkembangan janin tertentu. Sedangkan untuk anak yang baru lahir, statistik mengatakan bahwa satu dari seratus lima puluh bayi baru lahir lahir dengan penyakit ini. Sudah di trimester pertama kehamilan, separuh wanita dengan penyakit kromosom janin mengalami keguguran. Hal ini menunjukkan bahwa pengobatan tersebut tidak efektif.
Sebelum berbicara tentang pencegahan penyakit keturunan dan bawaan, ada baiknya meluangkan sedikit waktu untuk membahas isu-isu yang berkaitan dengan penyakit poligenik atau multifaktorial. Penyakit-penyakit ini terjadi pada orang dewasa dan seringkali menimbulkan kekhawatiran mengenai kelayakan memiliki keturunan dan kemungkinan penularan penyakit dari orang tua ke anak. Penyakit yang paling umum dalam kelompok ini adalah penyakit tersebut.
Diabetes melitus tipe 1 dan 2 .
Penyakit ini sebagian mempunyai ciri-ciri keturunan. Diabetes tipe 1 juga bisa berkembang karena infeksi virus atau karena berkepanjangan gangguan saraf. Contoh telah dicatat ketika diabetes-1 muncul sebagai akibat dari reaksi alergi terhadap agresif lingkungan luar dan bahkan seterusnya suplai medis. Beberapa penderita diabetes adalah pembawa gen yang bertanggung jawab atas kemungkinan berkembangnya penyakit ini pada masa kanak-kanak atau remaja. Sedangkan untuk diabetes tipe 2, sifat keturunannya terlihat jelas. Kemungkinan tertinggi terkena diabetes tipe 2 sudah terjadi pada generasi pertama keturunan pembawa penyakit. Artinya, anak-anaknya sendiri. Kemungkinan ini adalah 25%. Namun jika suami istri juga merupakan saudara, maka anak mereka tentu akan mewarisi diabetes orang tua. Nasib yang sama juga menimpa anak kembar identik, meski orangtua mereka yang mengidap diabetes tidak memiliki hubungan darah.
Hipertensi arteri.
Penyakit ini merupakan penyakit paling khas dari kategori penyakit poligenik kompleks. Dalam 30% kasus kejadiannya, terdapat komponen genetik. Ketika hipertensi arteri berkembang, setidaknya lima puluh gen berperan dalam penyakit ini dan jumlahnya terus bertambah seiring waktu. Pengaruh gen yang tidak normal pada tubuh terjadi di bawah pengaruh kondisi lingkungan dan reaksi perilaku tubuh terhadapnya. Dengan kata lain, meskipun tubuh memiliki kecenderungan turun-temurun terhadap penyakit ini hipertensi arteri, citra sehat kehidupan dalam pengobatan memainkan peran besar.
Pelanggaran metabolisme lemak.
Penyakit ini merupakan akibat pengaruh faktor genetik dan gaya hidup seseorang. Banyak gen yang bertanggung jawab atas metabolisme dalam tubuh, pembentukan massa lemak, dan kekuatan nafsu makan seseorang. Kegagalan salah satunya saja bisa memicu munculnya berbagai penyakit. Secara eksternal, gangguan metabolisme lemak diwujudkan dalam bentuk obesitas pada tubuh pasien. Di antara penderita obesitas, metabolisme lemak hanya terganggu pada 5% dari mereka. Fenomena ini dapat diamati secara massal di beberapa kelompok etnis, yang menegaskan asal usul genetik penyakit ini.
Neoplasma ganas.
Tumor kanker tidak muncul karena faktor keturunan, melainkan sembarangan dan bahkan bisa dikatakan kebetulan. Namun demikian, kasus-kasus terisolasi telah dicatat dalam pengobatan tumor kanker muncul justru karena faktor keturunan. Ini terutama kanker payudara, ovarium, usus besar dan darah. Alasannya adalah mutasi bawaan pada gen VYACA1.
Gangguan perkembangan mental.
Penyebab paling umum dari keterbelakangan mental adalah faktor keturunan. Orang tua dari anak yang mengalami keterbelakangan mental seringkali merupakan pembawa sejumlah gen mutan. Seringkali, interaksi gen individu terganggu atau terjadi gangguan pada jumlah dan struktur kromosom. Gejala khasnya meliputi sindrom Down, sindrom X rapuh, dan fenilketonuria.
Autisme.
Penyakit ini berhubungan dengan gangguan fungsi otak. Hal ini ditandai dengan pemikiran analitis yang kurang berkembang, perilaku stereotip pasien dan ketidakmampuannya untuk beradaptasi dengan masyarakat. Penyakit ini terdeteksi pada usia tiga tahun kehidupan seorang anak. Dokter mengasosiasikan perkembangan penyakit ini dengan sintesis protein yang tidak tepat di otak akibat adanya mutasi gen dalam tubuh.
Pencegahan penyakit bawaan dan keturunan
Merupakan kebiasaan untuk berpisah tindakan pencegahan terhadap penyakit tersebut menjadi dua kategori. Ini adalah tindakan primer dan sekunder.
Kategori pertama mencakup langkah-langkah seperti mengidentifikasi risiko penyakit pada tahap perencanaan konsepsi. Ini juga mencakup langkah-langkah untuk mendiagnosis perkembangan janin dengan menggunakan pemeriksaan sistematis pada wanita hamil.
Saat merencanakan kehamilan, untuk mencegah penyakit keturunan, ada baiknya menghubungi klinik daerah, di mana database “Keluarga dan Pernikahan” menyimpan data arsip tentang kesehatan leluhur pasangan. Sedangkan untuk konsultasi genetik medis, diperlukan jika pasangan memiliki perubahan kromosom, penyakit keturunan, dan tentu saja jika perkembangan janin atau anak yang sudah lahir tidak terdeteksi. Selain itu, konsultasi tersebut harus diperoleh jika suami dan istri mempunyai hubungan darah. Konsultasi sangat diperlukan bagi pasangan yang sebelumnya pernah mengalami keguguran atau anak yang lahir mati. Ini juga akan bermanfaat bagi semua wanita yang akan melahirkan pertama kali pada usia 35 tahun atau lebih.
Pada tahap ini dilakukan kajian terhadap silsilah kedua pasangan, berdasarkan data medis yang tersedia di arsip tentang kesehatan suami istri generasi sebelumnya. Dalam hal ini, dimungkinkan untuk mengidentifikasi dengan akurasi yang hampir absolut apakah ada kemungkinan penyakit keturunan terjadi pada anak yang belum lahir, atau tidak ada sama sekali. Sebelum berkonsultasi, pasangan harus bertanya sedetail mungkin kepada orang tua dan kerabatnya tentang penyakit yang terjadi pada generasi keluarga sebelumnya. Jika riwayat keluarga mengandung penyakit keturunan, maka Anda harus memberi tahu dokter Anda tentang hal ini. Hal ini akan memudahkannya dalam menentukan tindakan pencegahan yang diperlukan.
Terkadang di panggung pencegahan primer perlu untuk menganalisis keadaan set kromosom. Analisis ini dilakukan pada kedua orang tuanya, karena anak akan mewarisi separuh kromosom dari ibu dan ayah. Sayangnya sepenuhnya orang sehat mungkin menjadi pembawa penataan ulang kromosom yang seimbang dan bahkan tidak menyadari adanya kelainan seperti itu di tubuh mereka. Jika seorang anak mewarisi kelainan kromosom dari salah satu orang tuanya, maka kemungkinan terkena penyakit serius akan cukup tinggi.
Praktek menunjukkan bahwa dalam keluarga seperti itu risiko memiliki anak dengan penataan ulang kromosom yang seimbang adalah sekitar 30%. Jika pasangan mengalami penataan ulang set kromosom, maka selama kehamilan dengan bantuan PD dimungkinkan untuk mencegah kelahiran anak yang tidak sehat.
Sebagai bagian dari pencegahan primer kelainan kongenital sistem saraf Anak, cara yang banyak digunakan adalah pemberian asam folat, yaitu larutan vitamin dalam air. Sebelum kehamilan, asam folat dalam jumlah yang cukup masuk ke dalam tubuh wanita selama nutrisi yang baik. Jika dia menganut pola makan apa pun, tentu saja pasokan asamnya mungkin tidak sesuai dengan jumlah yang dibutuhkan tubuh. Pada ibu hamil, kebutuhan tubuh akan asam folat meningkat satu setengah kali lipat. Peningkatan tersebut tidak mungkin dicapai melalui pola makan saja.
Omong-omong, ini adalah satu-satunya vitamin yang selama kehamilan harus masuk ke dalam tubuh dalam jumlah yang lebih banyak dibandingkan sebelum hamil. Kebutuhan tubuh wanita hamil akan asam folat hanya dapat dipenuhi melalui penggunaan tambahannya. Asam folat memiliki khasiat yang unik. Jadi, tambahan asupan vitamin ini dua bulan sebelum pembuahan dan selama dua bulan pertama kehamilan mengurangi kemungkinan terjadinya kelainan abnormal pada sistem saraf pusat anak sebanyak tiga kali lipat! Biasanya dokter meresepkan empat tablet standar per hari. Jika anak pertama mengalami kelainan perkembangan sistem saraf pusat, dan wanita tersebut memutuskan untuk melahirkan lagi, maka dalam hal ini dia perlu menambah jumlah asam folat yang diminum sebanyak dua, atau bahkan dua setengah. waktu.
Pencegahan sekunder penyakit bawaan dan keturunan
Hal ini termasuk tindakan pencegahan yang sudah diterapkan jika diketahui secara pasti bahwa janin dalam tubuh ibu hamil sedang berkembang dengan kelainan patologis dari norma. Jika ditemukan keadaan yang menyedihkan, dokter harus memberi tahu kedua orang tua tentang hal ini dan merekomendasikan prosedur tertentu untuk memperbaiki perkembangan janin. Dokter harus menjelaskan dengan tepat bagaimana anak itu akan dilahirkan dan apa yang menantinya saat ia tumbuh dewasa. Setelah itu, orang tua memutuskan sendiri apakah layak melahirkan anak atau akan lebih baik dan manusiawi jika mengakhiri kehamilan tepat waktu.
Ada dua metode yang digunakan untuk mendiagnosis kondisi janin. Ini adalah tindakan non-invasif yang tidak memerlukan intervensi fisik dan tindakan invasif dengan mengambil sampel jaringan janin. Inti dari tindakan non-invasif adalah tes darah ibu dan diagnostik ultrasonografi tubuhnya dan janinnya. Belakangan ini, para dokter sudah menguasai teknologi pengambilan darah janin. Sampel diambil dari plasenta ibu, tempat masuknya darah janin. Proses ini cukup rumit, namun juga cukup efektif.
Pemeriksaan darah ibu biasanya dilakukan pada akhir trimester pertama – awal kehamilan trimester kedua. Jika dua atau tiga zat terdapat dalam darah dalam jumlah yang tidak normal, maka ini mungkin merupakan tanda adanya penyakit keturunan. Selain itu, pada akhir trimester pertama kehamilan, human chorionic gonadotropin ditentukan pada ibu. Merupakan hormon kehamilan yang di dalam tubuh wanita diproduksi oleh plasenta dan selanjutnya menghasilkan protein serum A. Pada kehamilan trimester kedua dilakukan analisis kandungan hCG, alfa-fetoprotein, dan tidak terikat (bebas). estriol.
Serangkaian tindakan seperti itu dalam dunia kedokteran disebut “triple panel”, dan teknik keseluruhannya disebut “penyaringan biokimia”.
Selama trimester pertama kehamilan, konsentrasi hCG dalam serum darah meningkat dua kali lipat setiap hari. Setelah plasenta terbentuk sempurna, indikator ini stabil dan tetap tidak berubah sampai melahirkan. HCG mendukung produksi hormon di ovarium yang diperlukan untuk kehamilan normal. Di dalam darah ibu, tidak seluruh molekul hormon ditentukan, melainkan hanya subunit p. Jika janin memiliki penyakit kromosom, khususnya sindrom Down, maka kandungan hormon dalam serum darah ibu meningkat secara signifikan.
Whey protein A diproduksi di tubuh ibu di jaringan plasenta. Jika janin memiliki penyakit kromosom, maka jumlah proteinnya akan diremehkan. Perlu dicatat bahwa perubahan tersebut hanya dapat dicatat dari minggu kesepuluh hingga keempat belas kehamilan. Selanjutnya kadar protein dalam serum darah ibu kembali normal.
Alpha fetoprotein (AFP) sudah diproduksi di jaringan embrio dan berlanjut di jaringan janin. Fungsi komponen ini belum sepenuhnya dipahami. Hal ini ditentukan dalam serum darah wanita atau cairan ketuban sebagai penanda cacat lahir sistem saraf pusat, ginjal atau anterior dinding perut. Diketahui kapan penyakit onkologis protein ini ditemukan dalam serum darah orang dewasa dan anak-anak. Saat janin berkembang, protein ini berpindah dari ginjal janin ke dalam darah ibu melalui plasenta. Sifat perubahan jumlahnya dalam serum ibu bergantung pada adanya penyakit kromosom pada janin dan pada beberapa ciri perjalanan kehamilan itu sendiri. Dengan demikian, analisis AFP tanpa menilai fungsi plasenta tidak terlalu penting dalam hal akurasi diagnostik. Meskipun demikian, AFP sebagai penanda biokimia penyakit bawaan telah dipelajari dengan baik.
AFP paling akurat ditentukan pada trimester kedua kehamilan, yaitu antara minggu keenam belas dan kedelapan belas. Sampai saat ini, dari sudut pandang akurasi diagnostik, tidak masuk akal untuk menentukan protein ini. Jika janin memiliki cacat lahir sistem saraf pusat atau dinding perut anterior, maka kadar AFP dalam serum darah ibu akan jauh lebih tinggi dari biasanya. Jika janin menderita sindrom Down atau Edwards, maka sebaliknya, angka ini akan lebih rendah dari biasanya.
Hormon estriol diproduksi oleh plasenta ibu dan janin itu sendiri. Hormon ini memastikan kehamilan normal. Kadar hormon ini dalam serum darah ibu selama kondisi normal juga meningkat secara progresif. Jika janin memiliki penyakit kromosom, maka kadar estriol yang tidak terikat dalam tubuh ibu jauh lebih rendah dibandingkan normal pada kehamilan normal. Mempelajari tingkat hormon estriol memungkinkan seseorang untuk menentukan dengan cukup akurat kemungkinan memiliki anak dengan penyakit keturunan. Namun, hanya spesialis berpengalaman yang dapat menginterpretasikan hasil analisis, karena proses ini cukup rumit.
Melakukan pemeriksaan biokimia adalah prosedur yang sangat penting. Selain itu, metode ini memiliki sejumlah keunggulan. Ini tidak memerlukan intervensi bedah pada tubuh ibu dan bukan merupakan proses yang rumit secara teknologi. Pada saat yang sama, efektivitas pelajaran ini sangat tinggi. Namun cara ini bukannya tanpa kekurangan. Secara khusus, ini memungkinkan Anda untuk menentukan hanya tingkat kemungkinan terjadinya penyakit bawaan, dan bukan fakta keberadaannya. Untuk mengidentifikasi keberadaan ini secara akurat, diperlukan pengujian diagnostik tambahan. Yang paling menyedihkan, hasil pemeriksaan biokimia bisa benar-benar normal, namun janin memiliki penyakit kromosom. Teknik ini memerlukan penentuan tanggal pembuahan yang paling akurat dan tidak cocok untuk mempelajari kehamilan ganda.
Ultrasonografi
Perangkat untuk diagnostik ultrasonografi terus ditingkatkan. Model modern memungkinkan Anda melihat janin bahkan dalam format gambar tiga dimensi. Alat-alat ini telah digunakan dalam pengobatan sejak lama dan selama ini telah terbukti sepenuhnya tidak mempunyai efek apapun. dampak negatif baik pada kesehatan janin maupun kesehatan ibu. Menurut standar medis yang berlaku di Federasi Rusia, pemeriksaan USG ibu hamil dilakukan sebanyak tiga kali. Pertama kali dilakukan pada masa kehamilan 10 - 14 minggu, kedua 20 - 24 minggu, dan ketiga 32 - 34 minggu. Studi pertama menentukan durasi kehamilan, sifat perjalanannya, jumlah janin dan menjelaskan secara rinci kondisi plasenta ibu.
Dengan menggunakan USG, dokter menentukan ketebalan ruang kerah di sepanjang permukaan belakang leher janin. Jika ketebalan bagian tubuh janin ini bertambah tiga milimeter atau lebih, maka dalam hal ini ada kemungkinan anak akan terserang penyakit kromosom, termasuk sindrom Down. Dalam hal ini, wanita tersebut diresepkan pemeriksaan tambahan. Pada tahap kehamilan ini, dokter memeriksa derajat perkembangan tulang hidung janin. Jika janin memiliki penyakit kromosom, tulang hidungnya akan kurang berkembang. Dengan terdeteksinya hal tersebut, diperlukan juga pemeriksaan tambahan pada ibu dan janin.
Pada pemeriksaan kedua, pada usia kehamilan 10-24 minggu, janin diperiksa secara detail untuk mengetahui adanya kelainan perkembangan dan tanda-tanda penyakit kromosom. Kondisi plasenta, leher rahim dan cairan ketuban juga dinilai.
Hampir setengah dari malformasi janin dapat dideteksi selama kehamilan pemeriksaan USG selama periode kehamilan 20 – 24 minggu. Selain itu, setengah sisanya mungkin tidak terdeteksi sama sekali oleh diagnosis yang dikenal saat ini. Dengan demikian, tidak mungkin dikatakan bahwa diagnosis dapat seratus persen menentukan adanya penyakit bawaan pada janin. Namun demikian, hal ini perlu dilakukan, setidaknya demi separuh kasus yang ditentukan secara akurat.
Wajar jika para orang tua tidak sabar untuk mengetahui siapa yang akan dilahirkan bagi mereka, perempuan atau laki-laki. Perlu dikatakan bahwa melakukan penelitian hanya demi rasa ingin tahu tidaklah dianjurkan, terutama karena dalam lima persen kasus tidak mungkin menentukan jenis kelamin anak secara akurat.
Seringkali dokter meresepkan pemeriksaan berulang untuk wanita hamil, dan ini membuat takut banyak orang. Namun tidak perlu panik karena hanya 15% pemeriksaan ulang yang dikaitkan dengan adanya tanda-tanda perkembangan janin yang tidak normal. Tentunya dalam hal ini dokter harus memberitahukan hal tersebut kepada kedua orang tuanya. Dalam kasus lain, pemeriksaan berulang dikaitkan dengan jaring pengaman atau kekhasan lokasi janin.
Pada tahap kehamilan 32-34 minggu, proses penelitian menentukan laju perkembangan janin dan mengidentifikasi tanda-tanda cacat yang menjadi ciri manifestasi terlambat. Jika ada patologi yang terdeteksi, wanita hamil akan diminta untuk menganalisis sampel jaringan janin atau plasenta.
Biopsi vili korionik (plasenta). dapat dilakukan antara usia kehamilan 8 dan 12 minggu. Prosedur ini dilakukan secara rawat jalan. Tidak lebih dari lima sampai sepuluh miligram jaringan diambil untuk dianalisis. Jumlah yang tidak signifikan tersebut cukup untuk menganalisis jumlah dan struktur kromosom. Metode ini memungkinkan untuk menentukan secara akurat ada tidaknya penyakit kromosom.
Amniosentesis adalah teknik pengambilan cairan ketuban untuk dianalisis. Mereka mulai diproduksi di tubuh wanita hamil segera setelah pembuahan. Cairan ketuban mengandung sel-sel janin. Selama analisis, sel-sel ini dapat diisolasi dan diperiksa. Biasanya, tes ini dilakukan antara usia kehamilan 16 dan 20 minggu. Dalam hal ini, tidak lebih dari 20 mililiter air yang diminum, yang benar-benar aman bagi wanita dan janin. Metode lain “amniosentesis dini” juga digunakan, yang dapat dilakukan pada akhir trimester pertama kehamilan. Belakangan ini sudah jarang digunakan. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa di tahun terakhir Kasus cacat anggota tubuh janin semakin sering terjadi.
Kordosentesis adalah nama lain dari tusukan tali pusat intrauterin. Teknik ini digunakan untuk mendapatkan sampel darah janin untuk selanjutnya penelitian laboratorium. Tes ini biasanya dilakukan antara usia kehamilan 20 dan 24 minggu. Jumlah darah yang dibutuhkan untuk analisis lengkap adalah sekitar tiga sampai lima gram.
Harus dikatakan bahwa semua metode di atas, sampai batas tertentu, penuh dengan risiko konsekuensi yang tidak menyenangkan. Secara khusus, statistik menunjukkan bahwa setelah penelitian tersebut, satu hingga dua persen wanita mengalami penghentian kehamilan. Oleh karena itu, tes ini paling baik dilakukan bila kemungkinan penyakit bawaan pada janin terlalu tinggi. Pada saat yang sama, pentingnya tes-tes ini tidak dapat disangkal, karena tes-tes ini memungkinkan untuk mengidentifikasi bahkan satu gen yang berubah dalam tubuh janin. Namun, metode invasif secara bertahap sudah ketinggalan zaman dan digantikan oleh teknologi baru. Mereka memungkinkan sel janin diisolasi dari darah ibu.
Berkat perkembangan metode seperti fertilisasi in vitro dalam pengobatan infertilitas, diagnosis praimplantasi menjadi mungkin. Esensinya adalah sebagai berikut. Telur tersebut dibuahi secara buatan di laboratorium dan ditempatkan dalam inkubator selama waktu tertentu. Di sini pembelahan sel terjadi, yaitu pembentukan embrio pada dasarnya dimulai. Pada saat inilah Anda dapat mengambil satu sel untuk penelitian dan pelaksanaan analisis penuh DNA. Dengan cara ini, Anda bisa mengetahui secara pasti bagaimana janin nantinya akan berkembang, termasuk dari sudut pandang kemungkinan penyakit keturunan.
Di akhir artikel, perlu ditekankan bahwa tujuan utama dari semua penelitian ini tidak hanya untuk mengidentifikasi ada tidaknya penyakit keturunan pada janin, tetapi juga untuk segera memperingatkan orang tua dan terkadang kerabat bayi yang belum lahir tentang ini. Seringkali tidak ada harapan untuk memperbaiki setiap patologi yang teridentifikasi pada tubuh janin, seperti halnya tidak ada harapan bahwa anak yang dilahirkan akan dapat berkembang secara normal. Namun, dalam situasi tragis seperti itu, dokter menyarankan orang tua untuk menghentikan kehamilan secara artifisial keputusan akhir Orang tua memutuskan masalah ini. Namun perlu diingat bahwa tragedi terminasi kehamilan tidak sebanding dengan tragedi yang menimpa kelahiran anak cacat.
