Presentasi mutasi dan adaptasi. Mutasi kromosom manusia

ringkasan presentasi

Mutasi

Slide: 18 Kata: 438 Suara: 0 Efek: 117

Mutasi. Definisi mutasi. Mutasi terjadi secara acak di alam dan ditemukan pada keturunan. "Setiap keluarga memiliki kambing hitamnya". Mutasi bisa bersifat dominan atau resesif. Mutasi dominan kuning. Mutasi resesif: telanjang \kiri\ dan tidak berambut \kanan\. Orang yang suka berjalan-jalan. Bercak yang dominan. Mutasi neurologis pembekuan pada posisi apa pun. Mutasi pada tikus waltz Jepang menyebabkan putaran aneh dan tuli. Mutasi homolog. Mutasi yang identik atau serupa dapat terjadi pada spesies yang mempunyai asal usul yang sama. Mutasi piebald Belanda. Rambut rontok. “Pada suatu ketika ada seekor kucing tak berekor yang menangkap tikus tak berekor.” - Mutasi.ppt

Mutasi dalam biologi

Slide: 20 Kata: 444 Suara: 0 Efek: 13

Penyelarasan... Mutasi dan seleksi. Hari ini kita akan fokus pada mutasi. CDS, urutan pengkodean – urutan pengkodean gen. Skema replikasi. Jenis mutasi. Penyebab mutasi bermacam-macam. Mutasi dan seleksi CDS. Bagaimana cara menampilkan hubungan nenek moyang-keturunan untuk nukleotida? “Pewarisan” residu asam amino suatu protein. Masalah keselarasan. Contoh penyelarasan. Apa yang harus dilakukan dengan sisa makanan yang tidak boleh dibersihkan? Penyelarasan dan evolusi. Urutan protein selubung dari dua strain Coxsackievirus. Urutan protein selubung dari dua strain Coxsackievirus dan enterovirus manusia. - Mutasi dalam biologi.ppt

Jenis mutasi

Slide: 20 Kata: 323 Suara: 0 Efek: 85

Mutasi merupakan sumber terbentuknya keanekaragaman hayati. Apa pentingnya terjadinya mutasi bagi proses evolusi? Hipotesa: Mutasi dapat merugikan sekaligus menguntungkan. Tujuan penelitian. Jenis mutasi. Bagaimana materi genetik bisa berubah? Mutasi. Variabilitas. genom. Gen. Kromosom. Modifikasi. Turun temurun. Bukan keturunan. Fenotipik. Genotipe. Keadaan lingkungan. Yg mengkombinasikan. Mutasi. Mitosis, meiosis, pembuahan. Mutasi. Tanda baru. Materi genetik. Mutagenesis. Mutan. Sifat-sifat mutasi. Tiba-tiba, acak, tidak terarah, turun-temurun, individual, jarang terjadi. - Jenis-jenis mutasi.ppt

Mutasi gen

Slide: 57 Kata: 1675 Suara: 0 Efek: 2

Definisi. Klasifikasi mutasi gen. Tata nama mutasi gen. Arti mutasi gen. Mekanisme antimutasi biologis. Sifat gen. Kami terus berbicara tentang reaksi yang melibatkan DNA. Ceramahnya sulit dimengerti. Muton, unit mutasi terkecil, setara dengan sepasang nukleotida komplementer. Mutasi gen. Definisi. Izinkan saya mengingatkan Anda: Struktur gen eukariotik. Mutasi gen adalah setiap perubahan urutan nukleotida suatu gen. Gen. struktural - mengkodekan protein atau tRNA atau rRNA. Regulasi – mengatur kerja struktural. Unik - satu salinan per genom. - Mutasi gen.ppt

Contoh mutasi

Slide: 21 Kata: 1443 Suara: 0 Efek: 21

Mutasi. Tujuan kerja. Perkenalan. Setiap perubahan dalam urutan DNA. Mutasi pada sel germinal orang tua diwarisi oleh anak. Klasifikasi mutasi. Mutasi genom. Kromosom disusun berdasarkan ukuran. Mutasi struktural. Berbagai jenis mutasi kromosom. Mutasi gen. Penyakit keturunan fenilketonuria. Contoh mutasi. Mutagenesis terinduksi. Ketergantungan linier pada dosis radiasi. Fenilalanin, asam amino aromatik. Tirosin, asam amino aromatik. Jumlah mutasi menurun tajam. Terapi gen. Metode transplantasi jaringan. Paru-paru tikus 3 hari setelah terinfeksi sel kanker. - Contoh mutasi.ppt

Proses mutasi

Slide: 11 Kata: 195 Suara: 0 Efek: 34

Peran evolusi mutasi. Genetika populasi. S.S. Chetverikov. Kejenuhan populasi alami dengan mutasi resesif. Fluktuasi frekuensi gen dalam populasi bergantung pada tindakan suatu faktor lingkungan luar. Proses mutasi -. Terhitung. Rata-rata, satu gamet dari 100 ribu adalah 1 juta. Sebuah gamet membawa mutasi pada lokus tertentu. 10-15% gamet membawa alel mutan. Itu sebabnya. Populasi alami dipenuhi dengan berbagai macam mutasi. Kebanyakan organisme heterozigot untuk banyak gen. Bisa ditebak. Berwarna terang - aa Berwarna gelap - AA. - Proses mutasi.ppt

Contoh variabilitas mutasi

Slide: 35 Kata: 1123 Suara: 0 Efek: 9

Variabilitas mutasi. Bentuk variabilitas. Teori mutasi. Klasifikasi mutasi. Klasifikasi mutasi menurut tempat terjadinya. Klasifikasi mutasi menurut sifat manifestasinya. Mutasi dominan. Klasifikasi mutasi berdasarkan nilai adaptif. Mutasi gen. Mutasi genom. Mutasi generatif. Sindrom Klinefelter. Sindrom Shershevsky-Turner. Sindrom Patau. Sindrom Down. Mutasi kromosom. Penghapusan. Duplikasi. Translokasi. Mengganti pangkalan. Struktur primer hemoglobin. Mutasi pada gen. Sindrom Morphan. Adrenalin yang memacu adrenalin. R.Hemofilia. Pencegahan.

- Contoh variabilitas mutasi.ppt

Variabilitas mutasi organisme

Slide: 28 Kata: 1196 Suara: 0 Efek: 12 Genetika dan teori evolusi. Pertanyaan bermasalah. Target. Tugas. Seleksi alam adalah faktor penuntun dan pendorong evolusi. Variabilitas adalah kemampuan untuk memperoleh karakteristik baru. Variabilitas. Variabilitas modifikasi

. Variabilitas herediter. Variabilitas kombinatif. Program genetik. Variabilitas mutasi adalah bahan utama. Mutasi. Klasifikasinya bersyarat. Mutasi kromosom dan genom. Semakin kompleksnya organisasi makhluk hidup. Mutasi gen (titik). Apa yang terjadi pada individu tersebut? Populasi adalah unit dasar dari proses evolusi. - Variabilitas mutasi organisme.ppt

Jenis variabilitas mutasi

Slide: 16 Kata: 325 Suara: 0 Efek: 12 Variabilitas mutasi. Variabilitas herediter. Faktor menyebabkan mutasi

Variabilitas mutasi

. Karakteristik variabilitas mutasi. Jenis mutasi menurut pengaruhnya terhadap tubuh. Jenis mutasi dengan mengubah genotipe. Mutasi kromosom. Mutasi kromosom pada hewan. Perubahan jumlah kromosom. Poliploidi. Sindrom Down. Perubahan struktur gen. Mutasi genom. Mutasi gen. Jenis variabilitas. Pekerjaan rumah. - Jenis variabilitas mutasi.pptx

Variabilitas mutasi. Genetika. Dari sejarah: Mutasi: Variabilitas mutasi dikaitkan dengan proses pembentukan mutasi. Siapa yang menciptakannya: Organisme yang telah terjadi mutasi disebut mutan. Teori mutasi diciptakan oleh Hugo de Vries pada tahun 1901-1903. Pembatas geser. Menurut cara terjadinya Sehubungan dengan jalur embrio Sesuai dengan nilai adaptif. Dengan lokalisasi di dalam sel. Klasifikasi mutasi. Menurut cara terjadinya. Ada mutasi spontan dan terinduksi. Mutagen terdiri dari tiga jenis: Fisik, Kimia, Biologis. Sehubungan dengan jalur germinal. - Variabilitas mutasi.ppt

Variabilitas herediter

Slide: 14 Kata: 189 Suara: 0 Efek: 0

Variabilitas herediter. Perbandingan modifikasi dan variabilitas mutasi. Mari kita uji pengetahuan kita. Variabilitas kombinatif. Kombinasi acak gen dalam suatu genotipe. Mutasi—terjadi secara tiba-tiba perubahan yang terus-menerus gen dan kromosom yang diwariskan. Mekanisme mutasi. Genomik menyebabkan perubahan jumlah kromosom. Genetik Berhubungan dengan perubahan urutan nukleotida suatu molekul DNA. Kromosom berhubungan dengan perubahan struktur kromosom. Sitoplasma adalah hasil perubahan DNA organel seluler - plastida, mitokondria. Contoh mutasi kromosom. - Variabilitas herediter.ppt

Jenis variabilitas herediter

Slide: 24 Kata: 426 Suara: 0 Efek: 8

Variabilitas herediter. Tentukan bentuk variabilitasnya. Orang tua. Keturunan generasi pertama. Jenis variabilitas herediter. Objek studi. Homozigot. Hukum Keseragaman. Yg mengkombinasikan. Warisan sitoplasma. Variabilitas kombinatif. Jenis variabilitas herediter. Jenis variabilitas herediter. Variabilitas mutasi. Jenis variabilitas herediter. Albinisme. Jenis variabilitas herediter. Mutasi kromosom. Mutasi genom. Sindrom Down. Mutasi genom bunga kubis. Mutasi gen. Variabilitas sitoplasma. -

Kromosom Mutasi orang

Diselesaikan oleh: siswa kelas 11 Alexandra Karpova

Kromosom

- struktur inti sel seperti benang yang membawa informasi genetik dalam bentuk gen, yang terlihat ketika sel membelah. Kromosom terdiri dari dua rantai polinukleatida panjang yang membentuk molekul DNA. Rantai-rantai itu dipilin secara spiral satu sama lain. Inti setiap sel somatik manusia mengandung 46 kromosom, 23 di antaranya adalah ibu dan 23 adalah ayah. Setiap kromosom dapat mereproduksi salinan dirinya sendiri di antara pembelahan sel, sehingga setiap sel baru yang terbentuk menerima satu set kromosom lengkap.

Jenis kromosom perestroika

Translokasi- perpindahan sebagian kromosom ke tempat lain pada kromosom yang sama atau ke kromosom lain. Inversi adalah penataan ulang intrakromosom yang disertai dengan rotasi fragmen kromosom sebesar 180, yang mengubah urutan gen dalam kromosom (AGVBDE). Delesi adalah hilangnya (hilangnya) suatu bagian gen dari suatu kromosom, hilangnya suatu bagian kromosom (kromosom ABCD dan kromosom ABGDE).

Duplikasi (penggandaan) adalah jenis penataan ulang kromosom (mutasi), yang terdiri dari penggandaan bagian mana pun dari kromosom (kromosom ABCD).

Mutagen

Kimia dan faktor fisik menyebabkan perubahan keturunan – mutasi. Mutasi buatan pertama kali diperoleh pada tahun 1925 oleh G. A. Nadsen dan G. S. Filippov pada ragi melalui aksi radiasi radium; pada tahun 1927, G. Möller memperoleh mutasi pada Drosophila melalui paparan sinar-X. Kemampuan zat kimia untuk menyebabkan mutasi (melalui aksi yodium pada Drosophila) ditemukan oleh I. A. Rapoport. Pada lalat yang berkembang dari larva ini, frekuensi mutasi beberapa kali lebih tinggi dibandingkan serangga kontrol.

Mutasi

(lat. mutasi- perubahan) - transformasi genotipe yang persisten (yaitu, yang dapat diwarisi oleh keturunan sel atau organisme tertentu), yang terjadi di bawah pengaruh faktor eksternal atau lingkungan internal. Istilah tersebut dikemukakan oleh Hugo de Vries. Proses terjadinya mutasi disebut mutagenesis.

Sindrom Angelman

Ciri tanda-tanda eksternal: 1. strabismus: hipopigmentasi pada kulit dan mata; 2. hilangnya kendali gerakan lidah, kesulitan menghisap dan menelan; 3. lengan terangkat, ditekuk selama prosesi; 4. diperpanjang rahang bawah; 5. mulut lebar, jarak antar gigi lebar; 6. sering ngiler, lidah menjulur; 7. bagian belakang kepala rata; 8. telapak tangan halus.

Sindrom Klinefelter

Pada awal masa pubertas, proporsi tubuh yang khas terbentuk: pasien seringkali lebih tinggi daripada rekan-rekan mereka, tetapi tidak seperti eunuchoidisme pada umumnya, rentang lengan mereka jarang melebihi panjang tubuh, dan kaki mereka terasa lebih panjang daripada tubuh. Selain itu, beberapa anak dengan sindrom ini mungkin mengalami kesulitan belajar dan mengekspresikan pikirannya. Beberapa pedoman menunjukkan bahwa pasien dengan sindrom Klinefelter mengalami sedikit penurunan volume testis sebelum pubertas.

SINDROMA KUCING MENANGIS

SINDROM BLOOM

Tanda-tanda luar yang khas: 1. Perawakan pendek 2. Ruam kulit yang muncul segera setelah paparan pertama sinar matahari 3. Suara tinggi 4. Telangiectasia (diperpanjang pembuluh darah), yang mungkin muncul di kulit.

SINDROM PATAU

Trisomi 13 pertama kali dijelaskan oleh Thomas Bartolini pada tahun 1657, tetapi sifat kromosom penyakit ini diketahui oleh Dr. Klaus Patau pada tahun 1960. Penyakit ini dinamai menurut namanya. Sindrom Patau juga telah dijelaskan di antara suku-suku di pulau Pasifik. Kasus-kasus ini diyakini disebabkan oleh radiasi dari uji bom atom.

Terima kasih di belakang melihat!

Mutasi, mutogen, jenis mutasi, penyebab mutasi, pengertian mutasi

Mutasi (lat. mutatio - perubahan) adalah transformasi genotipe yang persisten (yaitu, yang dapat diwarisi oleh keturunan sel atau organisme tertentu) yang terjadi di bawah pengaruh lingkungan eksternal atau internal.
Istilah tersebut dikemukakan oleh Hugo de Vries.
Proses terjadinya mutasi disebut mutagenesis.

Penyebab mutasi
Mutasi dibagi menjadi spontan dan diinduksi.
Mutasi spontan terjadi secara spontan sepanjang hidup suatu organisme dalam kondisi lingkungan normal dengan frekuensi kira-kira satu nukleotida per generasi sel.
Mutasi terinduksi adalah perubahan genom yang diwariskan yang timbul sebagai akibat dari efek mutagenik tertentu dalam kondisi buatan (eksperimental) atau di bawah pengaruh lingkungan yang merugikan.
Mutasi muncul terus-menerus selama proses yang terjadi di sel hidup. Proses utama yang menyebabkan terjadinya mutasi adalah replikasi DNA, gangguan perbaikan DNA, transkripsi dan rekombinasi genetik.

Hubungan antara mutasi dan replikasi DNA
Banyak perubahan kimia spontan pada nukleotida menyebabkan mutasi yang terjadi selama replikasi. Misalnya, karena deaminasi sitosin yang berlawanan, urasil dapat dimasukkan ke dalam rantai DNA (pasangan U-G terbentuk alih-alih kanonik berpasangan C-G). Selama replikasi DNA, adenin dimasukkan ke dalam rantai baru yang berlawanan dengan urasil, membentuk pasangan U-A, dan pada replikasi berikutnya digantikan oleh pasangan T-A, yaitu terjadi transisi (penggantian titik pirimidin dengan pirimidin lain atau purin dengan purin lain).

Hubungan antara mutasi dan rekombinasi DNA
Dari proses yang terkait dengan rekombinasi, pindah silang yang tidak setara paling sering menyebabkan mutasi. Ini biasanya terjadi ketika ada beberapa salinan duplikat dari gen asli pada kromosom yang mempertahankan urutan nukleotida serupa. Akibat pindah silang yang tidak seimbang, terjadi duplikasi pada salah satu kromosom rekombinan, dan penghapusan terjadi pada kromosom lainnya.

Hubungan antara mutasi dan perbaikan DNA
Kerusakan DNA spontan cukup umum terjadi dan terjadi di setiap sel. Untuk menghilangkan akibat dari kerusakan tersebut, terdapat mekanisme perbaikan khusus (misalnya, bagian DNA yang salah dipotong dan bagian DNA asli dipulihkan di tempat ini). Mutasi hanya terjadi ketika mekanisme perbaikan karena alasan tertentu tidak berfungsi atau tidak dapat mengatasi penghapusan kerusakan. Mutasi yang terjadi pada gen yang mengkode protein yang bertanggung jawab untuk perbaikan dapat menyebabkan peningkatan berganda (efek mutator) atau penurunan (efek antimutator) frekuensi mutasi gen lain. Dengan demikian, mutasi pada gen banyak enzim pada sistem perbaikan eksisi menyebabkan peningkatan tajam frekuensi mutasi somatik pada manusia, dan ini, pada gilirannya, mengarah pada perkembangan xeroderma pigmentosum dan tumor ganas meliputi. Mutasi dapat muncul tidak hanya selama replikasi, tetapi juga selama perbaikan - perbaikan eksisi atau perbaikan pasca-replikasi.

Model mutagenesis
Saat ini terdapat beberapa pendekatan untuk menjelaskan sifat dan mekanisme pembentukan mutasi. Saat ini, model mutagenesis polimerase diterima secara umum. Hal ini didasarkan pada gagasan bahwa satu-satunya alasan pembentukan mutasi adalah kesalahan acak pada DNA polimerase. Dalam model mutagenesis tautomerik yang dikemukakan oleh Watson dan Crick, gagasan pertama kali dikemukakan bahwa mutagenesis didasarkan pada kemampuan basa DNA untuk berada dalam bentuk tautomerik yang berbeda. Proses pembentukan mutasi dianggap sebagai fenomena fisika dan kimia murni. Model mutagenesis ultraviolet polimerase-tautomerik didasarkan pada gagasan bahwa selama pembentukan dimer cis-syn cyclobutane pyrimidine, keadaan tautomerik dari basa penyusunnya dapat berubah. Sintesis DNA yang rawan kesalahan dan SOS yang mengandung dimer pirimidin cis-syn cyclobutane dipelajari. Ada model lain.

Model mutagenesis polimerase
Dalam model mutagenesis polimerase, diyakini bahwa satu-satunya alasan pembentukan mutasi adalah kesalahan sporadis pada DNA polimerase. Model polimerase mutagenesis ultraviolet pertama kali diusulkan oleh Bresler. Dia berpendapat bahwa mutasi muncul sebagai akibat dari fakta bahwa DNA polimerase yang berlawanan dengan fotodimer terkadang menyisipkan nukleotida non-komplementer. Saat ini, sudut pandang ini diterima secara umum. Ada aturan terkenal (aturan A), yang menyatakan bahwa DNA polimerase paling sering menyisipkan adenin di area yang rusak. Model mutagenesis polimerase menjelaskan sifat mutasi substitusi basa yang ditargetkan.

Model mutagenesis tautomerik
Watson dan Crick mengemukakan bahwa mutagenesis spontan didasarkan pada kemampuan basa DNA untuk bertransformasi, dalam kondisi tertentu, menjadi bentuk tautomerik non-kanonik, yang mempengaruhi sifat pasangan basa. Hipotesis ini menarik perhatian dan dikembangkan secara aktif. Bentuk sitosin tautomerik yang langka ditemukan dalam kristal basa asam nukleat yang disinari dengan sinar ultraviolet. Hasil berbagai percobaan dan penelitian teoretis dengan jelas menunjukkan bahwa basa DNA dapat bertransisi dari bentuk tautomerik kanonik ke keadaan tautomerik yang langka. Banyak pekerjaan telah dilakukan untuk mempelajari bentuk basa DNA tautomerik yang langka. Dengan menggunakan perhitungan mekanika kuantum dan metode Monte Carlo, ditunjukkan bahwa kesetimbangan tautomerik dalam dimer yang mengandung sitosin dan sitosin hidrat bergeser ke arah bentuk iminonya baik dalam fase gas maupun dalam fase gas. larutan berair. Atas dasar ini, mutagenesis ultraviolet dijelaskan. Pada pasangan guanin-sitosin, hanya satu keadaan tautomerik langka yang akan stabil, di mana atom hidrogen dari dua ikatan hidrogen pertama yang bertanggung jawab atas pasangan basa secara bersamaan mengubah posisinya. Dan karena hal ini mengubah posisi atom hidrogen yang terlibat dalam pasangan basa Watson-Crick, konsekuensinya dapat berupa pembentukan mutasi substitusi basa, transisi dari sitosin ke timin, atau pembentukan transversi homolog dari sitosin ke guanin. Partisipasi bentuk tautomerik langka dalam mutagenesis telah dibahas berulang kali.

Klasifikasi mutasi
Ada beberapa klasifikasi mutasi menurut berbagai kriteria. Möller mengusulkan pembagian mutasi menurut sifat perubahan fungsi gen menjadi hipomorfik (alel yang diubah bertindak searah dengan alel tipe liar; hanya lebih sedikit produk protein yang disintesis), amorf (mutasi terlihat seperti a hilangnya fungsi gen sepenuhnya, misalnya mutasi putih pada Drosophila), antimorfik (sifat mutan berubah, misalnya warna bulir jagung berubah dari ungu menjadi coklat) dan neomorfik.
Secara modern literatur pendidikan Klasifikasi yang lebih formal juga digunakan, berdasarkan sifat perubahan struktur gen individu, kromosom dan genom secara keseluruhan. Dalam klasifikasi ini, jenis mutasi berikut dibedakan:
genomik;
kromosom;
genetik

Genomik: - poliploidisasi (pembentukan organisme atau sel yang genomnya diwakili oleh lebih dari dua (3n, 4n, 6n, dst.) set kromosom) dan aneuploidi (heteroploidi) - perubahan jumlah kromosom yang bukan a kelipatan dari himpunan haploid (lihat Inge-Vechtomov, 1989). Tergantung pada asal set kromosom di antara poliploid, alopoliploid dibedakan, yang memiliki set kromosom yang diperoleh melalui hibridisasi dari jenis yang berbeda, dan autopoliploid, di mana jumlah set kromosom dari genomnya meningkat beberapa kali n.

Dengan mutasi kromosom, terjadi penataan ulang besar-besaran pada struktur kromosom individu. Dalam hal ini terjadi kehilangan (penghapusan) atau penggandaan sebagian (duplikasi) materi genetik satu atau lebih kromosom, perubahan orientasi segmen kromosom pada individu kromosom (inversi), serta perpindahan. bagian dari materi genetik dari satu kromosom ke kromosom lainnya (translokasi) (kasus ekstrim - penyatuan seluruh kromosom, yang disebut translokasi Robertsonian, yang merupakan varian transisi dari mutasi kromosom ke mutasi genom).

Pada tingkat gen, perubahan struktur DNA primer gen di bawah pengaruh mutasi kurang signifikan dibandingkan dengan mutasi kromosom, tetapi mutasi gen lebih sering terjadi. Akibat mutasi gen, substitusi, penghapusan dan penyisipan satu atau lebih nukleotida, terjadi translokasi, duplikasi dan inversi. berbagai bagian gen. Dalam kasus ketika hanya satu nukleotida yang berubah di bawah pengaruh mutasi, mereka berbicara tentang mutasi titik.

Mutasi titik
Mutasi titik, atau substitusi basa tunggal, adalah jenis mutasi pada DNA atau RNA yang ditandai dengan penggantian satu basa nitrogen dengan basa nitrogen lainnya. Istilah ini juga berlaku untuk substitusi nukleotida berpasangan. Istilah mutasi titik juga mencakup penyisipan dan penghapusan satu atau lebih nukleotida. Ada beberapa jenis mutasi titik.
Mutasi titik substitusi basa. Karena DNA hanya mengandung dua jenis basa nitrogen - purin dan pirimidin, semua mutasi titik dengan substitusi basa dibagi menjadi dua kelas: transisi dan transversi. Transisi adalah mutasi substitusi basa, ketika satu basa purin digantikan oleh basa purin lain (adenin menjadi guanin atau sebaliknya), atau basa pirimidin oleh basa pirimidin lain (timin menjadi sitosin atau sebaliknya. Transversi adalah mutasi substitusi basa, ketika satu basa purin diganti menjadi basa pirimidin atau sebaliknya). Transisi lebih sering terjadi dibandingkan transversi.
Membaca mutasi titik frameshift. Mereka dibagi menjadi penghapusan dan penyisipan. Penghapusan adalah mutasi frameshift di mana satu atau lebih nukleotida hilang dalam molekul DNA. Penyisipan adalah pembacaan mutasi pergeseran bingkai ketika satu atau lebih nukleotida dimasukkan ke dalam molekul DNA.

Mutasi kompleks juga terjadi. Ini adalah perubahan DNA ketika satu bagiannya digantikan oleh bagian yang panjangnya berbeda dan komposisi nukleotidanya berbeda.
Mutasi titik dapat muncul berlawanan dengan kerusakan pada molekul DNA yang dapat menghentikan sintesis DNA. Misalnya, dimer pirimidin siklobutana yang berlawanan. Mutasi semacam ini disebut mutasi target (dari kata “target”). Dimer siklobutana pirimidin menyebabkan mutasi substitusi basa yang ditargetkan dan mutasi frameshift yang ditargetkan.
Kadang-kadang mutasi titik terjadi pada bagian DNA yang tidak rusak, seringkali di sekitar fotodimer. Mutasi seperti ini disebut mutasi substitusi basa tidak bertarget atau mutasi frameshift tidak bertarget.
Mutasi titik tidak selalu terbentuk segera setelah terpapar mutagen. Terkadang mereka muncul setelah puluhan siklus replikasi. Fenomena ini disebut mutasi tertunda. Dengan ketidakstabilan genom, penyebab utama terbentuknya tumor ganas, jumlah mutasi yang tidak ditargetkan dan tertunda meningkat tajam.
Empat mungkin konsekuensi genetik mutasi titik: 1) pelestarian makna kodon karena degenerasi kode genetik (substitusi nukleotida sinonim), 2) perubahan makna kodon, yang menyebabkan penggantian asam amino di tempat yang sesuai dari kodon rantai polipeptida (mutasi missense), 3) pembentukan kodon yang tidak berarti dengan penghentian dini ( mutasi omong kosong). Ada tiga kodon yang tidak berarti dalam kode genetik: amber - UAG, oker - UAA dan opal - UGA (sesuai dengan ini, mutasi yang mengarah pada pembentukan kembar tiga yang tidak berarti juga diberi nama - misalnya, mutasi amber), 4) substitusi terbalik (hentikan kodon untuk merasakan kodon).

Berdasarkan pengaruhnya terhadap ekspresi gen, mutasi dibagi menjadi dua kategori: mutasi seperti substitusi pasangan basa dan
jenis pembacaan pergeseran bingkai (frameshift). Yang terakhir adalah penghapusan atau penyisipan nukleotida, yang jumlahnya bukan kelipatan tiga, yang dikaitkan dengan sifat triplet dari kode genetik.
Mutasi primer kadang-kadang disebut mutasi langsung, dan mutasi yang mengembalikan struktur asli suatu gen disebut mutasi terbalik, atau pembalikan. Kembalinya fenotip semula pada organisme mutan akibat pemulihan fungsi gen mutan seringkali terjadi bukan karena pengembalian yang sebenarnya, tetapi karena mutasi pada bagian lain dari gen yang sama atau bahkan gen non-alel lainnya. Dalam hal ini, mutasi yang berulang disebut mutasi penekan. Mekanisme genetik yang menekan fenotip mutan sangat beragam.
Mutasi ginjal (olahraga) - persisten mutasi somatik terjadi pada sel-sel titik pertumbuhan tanaman. Menyebabkan variabilitas klon. Mereka diawetkan selama perbanyakan vegetatif. Banyak varietas tanaman budidaya yang mengalami mutasi tunas.

Konsekuensi mutasi bagi sel dan organisme
Mutasi yang mengganggu aktivitas sel pada organisme multiseluler sering kali menyebabkan kerusakan sel (khususnya, kematian sel terprogram - apoptosis). Jika mekanisme perlindungan intra dan ekstraseluler tidak mengenali mutasi dan sel mengalami pembelahan, maka gen mutan akan diteruskan ke semua keturunan sel dan, paling sering, mengarah pada fakta bahwa semua sel ini mulai berfungsi secara berbeda.
Mutasi di sel somatik kompleks organisme multiseluler dapat menyebabkan keganasan atau neoplasma jinak, mutasi pada sel germinal menyebabkan perubahan sifat seluruh organisme keturunannya.
Dalam kondisi keberadaan yang stabil (tidak berubah atau sedikit berubah), sebagian besar individu memiliki genotipe yang mendekati optimal, dan mutasi menyebabkan terganggunya fungsi tubuh, menurunkan kebugarannya dan dapat mengakibatkan kematian individu. Namun, dalam kasus yang sangat jarang terjadi, mutasi dapat menyebabkan munculnya mutasi baru tanda-tanda yang berguna, dan akibat mutasinya positif; dalam hal ini, mereka adalah sarana adaptasi tubuh lingkungan dan, karenanya, disebut adaptif.

Peran mutasi dalam evolusi
Dengan perubahan kondisi kehidupan yang signifikan, mutasi yang sebelumnya berbahaya bisa menjadi bermanfaat. Jadi, mutasi adalah bahannya seleksi alam. Dengan demikian, mutan melanistik (individu berwarna gelap) pada populasi ngengat birch di Inggris pertama kali ditemukan oleh para ilmuwan di antara individu berwarna terang pada pertengahan abad ke-19. Warna gelap terjadi akibat mutasi pada satu gen. Kupu-kupu menghabiskan hari di batang dan dahan pohon, biasanya ditutupi lumut, dengan warna terang yang berfungsi sebagai kamuflase. Akibat revolusi industri yang disertai polusi udara, lumut mati dan batang pohon birch tertutup jelaga. Akibatnya, pada pertengahan abad ke-20 (lebih dari 50-100 generasi), di kawasan industri, morf gelap hampir sepenuhnya menggantikan morf terang. Telah terbukti bahwa alasan utama kelangsungan hidup spesies hitam ini adalah predasi oleh burung, yang secara selektif memakan kupu-kupu berwarna terang di daerah yang tercemar.

Jika suatu mutasi mempengaruhi bagian DNA yang “diam”, atau menyebabkan penggantian satu elemen kode genetik dengan elemen yang sinonim, maka mutasi tersebut biasanya tidak memanifestasikan dirinya dalam fenotipe (manifestasi dari penggantian sinonim tersebut mungkin terkait dengan frekuensi yang berbeda penggunaan kodon). Namun mutasi tersebut dapat dideteksi dengan menggunakan metode analisis gen. Karena mutasi paling sering terjadi karena sebab-sebab alami, dengan asumsi sifat dasar lingkungan luar tidak berubah, ternyata frekuensi mutasi kira-kira konstan. Fakta ini dapat digunakan untuk mempelajari filogeni - studi tentang asal usul dan hubungan berbagai taksa, termasuk manusia. Oleh karena itu, mutasi pada gen diam berfungsi sebagai “jam molekuler” bagi para peneliti. Teori “jam molekuler” juga berangkat dari fakta bahwa sebagian besar mutasi bersifat netral, dan laju akumulasinya pada gen tertentu tidak bergantung atau lemah bergantung pada aksi seleksi alam dan oleh karena itu tetap konstan untuk waktu yang lama. Namun, angka ini akan berbeda untuk gen yang berbeda.
Studi tentang mutasi pada DNA mitokondria (diwariskan dari garis ibu) dan kromosom Y (diwarisi dari garis ayah) banyak digunakan dalam biologi evolusi untuk mempelajari asal usul ras, kebangsaan, rekonstruksi. perkembangan biologis kemanusiaan.

Masalah mutasi acak
Pada tahun 40-an, sudut pandang populer di kalangan ahli mikrobiologi adalah bahwa mutasi disebabkan oleh paparan faktor lingkungan (misalnya antibiotik), yang memungkinkan terjadinya adaptasi. Untuk menguji hipotesis ini, dikembangkan uji fluktuasi dan metode replika.
Uji fluktuasi Luria-Delbrück terdiri dari pendispersian sebagian kecil kultur bakteri asli ke dalam tabung reaksi dengan media cair, dan setelah beberapa siklus pembelahan, antibiotik ditambahkan ke dalam tabung reaksi. Kemudian (tanpa pembelahan selanjutnya) bakteri resisten antibiotik yang masih hidup disemai ke dalam cawan Petri dengan media padat. Pengujian menunjukkan bahwa jumlah koloni resisten dari berbagai tabung sangat bervariasi - dalam banyak kasus jumlahnya kecil (atau nol), dan dalam beberapa kasus sangat tinggi. Artinya, mutasi penyebab resistensi antibiotik telah muncul momen acak waktu sebelum dan sesudah paparannya.

Untuk menggunakan pratinjau presentasi, buatlah akun sendiri ( akun) Google dan masuk: https://accounts.google.com

Keterangan slide:

Mutasi Sorokina V.Yu.

Mutasi jarang terjadi, perubahan terus-menerus yang terjadi secara acak pada genotipe yang mempengaruhi seluruh genom, seluruh kromosom, bagian-bagiannya, dan gen individu. Penyebab terjadinya mutasi : 1. Proses mutasi secara alami. 2. Mutasi faktor lingkungan.

Mutagen Mutagen adalah faktor yang menyebabkan terjadinya mutasi. Sifat-sifat mutagen: Universalitas Mutasi yang muncul tidak terarah Tidak adanya ambang batas yang lebih rendah Berdasarkan asalnya, mutagen dapat dibagi menjadi endogen, terbentuk selama kehidupan tubuh, dan eksogen - semua faktor lainnya, termasuk kondisi lingkungan.

Berdasarkan sifat kemunculannya, mutagen digolongkan menjadi: Fisik ( radiasi pengion, rontgen, radiasi, radiasi ultraviolet; peningkatan suhu pada hewan berdarah dingin; suhu yang lebih rendah untuk hewan berdarah panas). Bahan kimia (zat pengoksidasi dan pereduksi (nitrat, nitrit, spesies oksigen reaktif), pestisida, dan lain-lain suplemen nutrisi, Pelarut organik, obat-obatan dll) Virus biologis (virus influenza, campak, rubella, dll).

Klasifikasi mutasi Berdasarkan tempat asalnya Generatif Somatik (dalam sel germinal, (tidak diwariskan) diwariskan)

Berdasarkan sifat manifestasinya Menguntungkan Berbahaya Netral Dominan Resesif

Berdasarkan struktur Genomik Kromosom

Mutasi genom Mutasi genom adalah mutasi yang menyebabkan perubahan jumlah kromosom. Jenis mutasi yang paling umum adalah poliploidi - perubahan berganda dalam jumlah kromosom. Pada organisme poliploid, kumpulan kromosom haploid (n) dalam sel diulang bukan 2 kali, tetapi 4-6 (kadang 10-12). Alasan utama Hal ini disebabkan oleh nondisjungsi kromosom homolog pada meiosis, yang mengarah pada pembentukan gamet dengan peningkatan jumlah kromosom.

Mutasi gen Mutasi gen (atau mutasi titik) adalah kelompok perubahan mutasi yang paling umum. Mutasi gen berhubungan dengan perubahan urutan nukleotida dalam molekul DNA. Mereka mengarah pada fakta bahwa gen mutan berhenti bekerja dan kemudian RNA dan protein yang sesuai tidak terbentuk, atau protein dengan sifat yang berubah disintesis, yang memanifestasikan dirinya dalam perubahan karakteristik organisme. Akibat mutasi gen, terbentuk alel baru. Hal ini mempunyai arti evolusioner yang penting. Mutasi gen harus dianggap sebagai akibat dari “kesalahan” yang terjadi selama proses duplikasi DNA.

Mutasi kromosom Mutasi kromosom adalah penataan ulang kromosom. Kemunculan mutasi kromosom selalu dikaitkan dengan terjadinya putusnya dua atau lebih kromosom yang diikuti dengan penggabungannya, namun dalam urutan yang salah. Mutasi kromosom menyebabkan perubahan fungsi gen. Mereka juga memainkan peran utama dalam transformasi evolusioner spesies.

1 - kromosom normal, urutan gen normal 2 - penghapusan; kurangnya bagian kromosom 3 - duplikasi; duplikasi bagian kromosom 4 - inversi; rotasi bagian kromosom sebesar 180 derajat 5 - translokasi; pemindahan suatu bagian ke kromosom non-homolog juga dimungkinkan. Berbagai jenis mutasi kromosom:

Teori mutasi adalah teori variabilitas dan evolusi yang diciptakan pada awal abad ke-20. Hugo De Vries. Menurut M.t., dari dua kategori variabilitas - kontinu dan intermiten (diskrit), hanya yang terakhir yang bersifat herediter; Untuk menunjuknya, De Vries memperkenalkan istilah mutasi. Menurut De Vries, mutasi dapat bersifat progresif - munculnya sifat-sifat herediter baru, yang setara dengan munculnya spesies unsur baru, atau regresif - hilangnya salah satu sifat yang ada, yang berarti munculnya varietas. Teori mutasi

Ketentuan Pokok Teori Mutasi : Mutasi adalah perubahan tersendiri pada materi keturunan. Mutasi adalah kejadian langka. Rata-rata, satu mutasi baru terjadi per 10.000-1.000.000 gen per generasi. Mutasi dapat ditularkan secara terus-menerus dari generasi ke generasi. Mutasi timbul secara tidak terarah dan tidak membentuk rangkaian variabilitas yang berkesinambungan. Mutasi bisa bermanfaat, berbahaya, atau netral.

Biologi

kelas 9

Guru:

Ivanova Natalya Pavlovna

Sekolah menengah MKOU Dresvyanskaya

Topik pelajaran:

Pola variabilitas:

variabilitas mutasi.

Mutasi adalah perubahan genotipe yang terjadi karena pengaruh faktor lingkungan eksternal atau internal.

Hugo (hugo) de Vries (16 Februari 1848 G – 21 Mei 1935 G )

Memperkenalkan konsep mutasi genetik modern untuk menunjukkan pilihan langka ciri-ciri pada keturunan orang tua yang tidak mempunyai sifat tersebut.

Ketentuan pokok teori mutasi:

- Mutasi terjadi secara tiba-tiba, secara spasmodik.

- Mutasi bersifat warisan, yaitu diturunkan secara terus-menerus dari generasi ke generasi.

Mutasi tidak terarah: suatu gen dapat bermutasi di lokus mana pun, menyebabkan perubahan baik pada tanda-tanda minor maupun vital.

- Mutasi yang sama dapat terjadi berulang kali.

- Mutasi dapat bermanfaat atau merugikan tubuh, dominan atau resesif.

Menurut sifat perubahan genotipenya, mutasi dibagi menjadi tiga kelompok:

• Genetik.
• Kromosom.
• Genomik.

Mutasi gen, atau titik.

Mereka terjadi ketika satu atau lebih nukleotida dalam satu gen digantikan oleh gen lain.

Putusnya pangkalan

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Mengganti pangkalan.

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGT GTGTGC

ACCTG A GTGCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val- Cys-Val

Melalui- BERHENTI - Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Menambahkan basis

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGTGCCAGTACAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro- Phe-Gln-Cys-Val

valin). Hal ini mengarah pada fakta bahwa di dalam darah sel darah merah dengan hemoglobin tersebut berubah bentuk (dari bulat menjadi berbentuk sabit) dan cepat hancur. Dalam hal ini, anemia akut berkembang dan terjadi penurunan jumlah oksigen yang dibawa oleh darah. Anemia menyebabkan kelemahan fisik, masalah pada jantung dan ginjal, dan dapat menyebabkan kematian dini orang homozigot untuk alel mutan. "lebar="640"

Anemia sel sabit

Alel resesif yang menyebabkan hal ini dalam keadaan homozigot penyakit keturunan, dinyatakan dalam penggantian hanya satu residu asam amino di ( B - rantai molekul hemoglobin ( asam glutamat-" - valin). Hal ini mengarah pada fakta bahwa di dalam darah sel darah merah dengan hemoglobin tersebut berubah bentuk (dari bulat menjadi berbentuk sabit) dan cepat hancur. Dalam hal ini, anemia akut berkembang dan terjadi penurunan jumlah oksigen yang dibawa oleh darah. Anemia menyebabkan kelemahan fisik, masalah pada jantung dan ginjal, dan dapat menyebabkan kematian dini pada orang yang homozigot terhadap alel mutan.

Mutasi kromosom.

Perubahan signifikan pada struktur kromosom mempengaruhi beberapa gen.

Jenis mutasi kromosom:

A B DI DALAM G D E DAN Z – kromosom normal.

A B DI DALAM G D E DAN - kehilangan (kehilangan bagian akhir

kromosom)

A B DI DALAM D E DAN Z – penghapusan (kehilangan internal

wilayah kromosom)

A B DI DALAM G D E G D E DAN Z – duplikasi (menggandakan beberapa

bagian mana pun dari kromosom)

A B DI DALAM G DAN E D Z – inversi (putar area di dalamnya

kromosom pada 180˚)

Tangisan Sindrom Kucing (penyakit kromosom)

Reduksi salah satu lengan kromosom 5.

- Ciri khas tangisan, mengingatkan pada tangisan kucing.

- Keterbelakangan mental yang parah.

- Beberapa anomali organ dalam.

- Pertumbuhan terhambat.

Mutasi genom.

Mereka biasanya muncul selama meiosis dan menyebabkan perolehan atau hilangnya kromosom individu (aneuploidi) atau set kromosom haploid (poliploidi).

Contoh aneuploidi adalah:

• Monosomi rumus umum 2n-1 (45, XO), penyakit – sindrom Shereshevsky-Turner.

• Trisomi, rumus umum 2n+1 (47, XXX atau 47, XXY), penyakit - sindrom Klinefelter.

Sindrom Down.

Trisomi pada kromosom 21.

Keterbelakangan mental dan fisik.

Mulut setengah terbuka.

Tipe wajah mongoloid. Mata sipit. Batang hidung lebar.

Cacat jantung.

Harapan hidup menurun 5-10 kali lipat

Sindrom Patau.

Trisomi 13

Mikrosefali (penyusutan otak).

Dahi miring rendah, fisura palpebra menyempit.

Celah bibir atas dan langit-langit mulut.

Polidaktili.

Kematian yang tinggi (90% pasien tidak dapat bertahan hidup sampai 1 tahun).

Faktor penyebab mutasi disebut mutagenik.

Faktor mutagenik meliputi:

1) Fisik (radiasi, suhu, radiasi elektromagnetik).

2) Bahan kimia (zat yang menyebabkan keracunan pada tubuh : alkohol, nikotin, colchicine, formaldehyde).

3) Biologis (virus, bakteri).

Arti mutasi

Mutasi bisa bermanfaat, berbahaya, atau netral.

• Mutasi yang Berguna: mutasi yang menyebabkan peningkatan resistensi tubuh (ketahanan kecoa terhadap pestisida).
• Mutasi yang berbahaya: tuli, buta warna.
• Mutasi netral: mutasi tidak mempengaruhi kelangsungan hidup organisme dengan cara apapun (warna mata, golongan darah).

Pekerjaan rumah:

• Bagian 3.12 dari buku teks.
• Pertanyaan, halaman 122.
• Pesan dengan topik "sindrom Shereshevsky-Turner".