5054 0

Penulis Inggris Holmes secara kiasan menggambarkan hereditas dengan kata-kata berikut: “Hereditas adalah sebuah omnibus yang di dalamnya nenek moyang kita menemani kita, sesekali salah satu dari mereka menonjol dari sana, memukau kita dengan perilakunya.”

Pertama-tama, kita harus membedakan antara kelainan bawaan dan penyakit keturunan. Di antara penyebab kelainan bawaan, faktor eksogen (kimia, fisik, biologis), endogen (penyakit ibu) dan genetik dibedakan. Sebagian besar malformasi berhubungan dengan faktor genetik dan hanya 3-5% karena faktor teratogenik.

Mengapa pengetahuan tentang genetika medis diperlukan? Pertama, setiap anomali perkembangan harus dianggap sebagai pelanggaran pada tahap-tahap tertentu dalam implementasi program genetik tersebut. Kedua, pentingnya penyakit yang ditentukan secara genetis dalam patologi manusia terus meningkat. Jadi, menurut statistik dunia, sekitar 5% dari semua bayi baru lahir lahir dengan satu atau beberapa cacat genetik. Pada saat yang sama, diketahui sekitar 2.500 penyakit keturunan yang mempengaruhi seluruh organ dan sistem tubuh. Ketiga, kecenderungan turun-temurun terhadap terjadinya sejumlah penyakit (hipertensi, aterosklerosis, dll) memegang peranan penting. Keempat, kemungkinan diagnosis dini, pengobatan dan pencegahan patologi keturunan telah berkembang secara signifikan.

Beberapa contoh prevalensi patologi keturunan. Perkiraan frekuensi semua penyakit keturunan monoton adalah 1-2% di antara seluruh populasi. Indikator ini cenderung semakin meningkat. 4 kali lebih banyak anak meninggal karena kelainan bawaan dibandingkan karena penyakit menular. Malformasi kongenital menyebabkan hingga 25% kematian anak dan kecacatan berat. Penyakit keturunan telah dikenal umat manusia sejak zaman dahulu. Dokter domestik A. Florinsky (akhir abad ke-18) meletakkan dasar bagi studi klinis penyakit keturunan. Dalam bukunya “Perbaikan dan Degenerasi Ras Manusia”, ia memberikan penilaian yang benar terhadap lingkungan eksternal dalam pembentukan ciri-ciri turun-temurun, menjelaskan pewarisan sejumlah tanda-tanda patologis. Ahli biologi Inggris Galton adalah orang pertama yang mengajukan pertanyaan tentang hereditas manusia sebagai subjek studi ilmiah. Dokter Rusia (A.A. Ostroumov dan lainnya) memberi sangat penting faktor keturunan dalam perkembangan dan perjalanan banyak penyakit.

Studi mendalam tentang hereditas baru dimulai pada abad ke-19, dan kemajuan signifikan di bidang ini baru dicapai pada abad sekarang. Setelah ditemukannya hukum dasar hereditas oleh T. Mendel, tidak dapat dipungkiri bahwa hereditas ditentukan oleh faktor material, yang selanjutnya disebut gen. Dalam perkembangan doktrin hereditas, penciptaan teori hereditas kromosom oleh T. Morgan dan alirannya menjadi sangat penting, ketika ditetapkan bahwa gen adalah struktur material dalam kromosom inti sel.

Di akhir tahun 20an - awal tahun 50an. abad XX fragmentasi gen ditunjukkan, fenomena efek posisi gen, dan hubungan elemen genetik dengan DNA terjalin. Setelah penemuan pada tahun 1953 tentang sifat struktural dan fungsional molekul DNA sebagai pembawa informasi genetik, panggung modern mempelajari masalah keturunan. Pencapaian paling penting dari tahap ini adalah pembentukan universalitas landasan material hereditas berdasarkan molekul DNA dan RNA, berkat prinsip koneksi universal dalam dunia organik. Selanjutnya, mekanisme pengkodean genetik ditemukan, konsep “penyakit molekuler” (pelanggaran urutan asam amino dalam rantai polipeptida) diperkenalkan, dan kemungkinan pemetaan kromosom ditentukan.

Jadi, satuan integral utama kehidupan adalah sel, yang memiliki nukleus dan sitoplasma, dan nukleus, dan bukan sitoplasma, yang memainkan peran utama dalam menjamin kelangsungan tanda dan ciri perkembangan. Inti mengandung struktur seperti benang – kromosom, yaitu struktur yang terdiri dari DNA dan protein.

Keturunan

Keturunan adalah sifat yang melekat pada semua organisme untuk menjamin, dalam beberapa generasi, kelangsungan ciri-ciri dan ciri-ciri yang sama dari perkembangan organisasi morfologi, fisiologis dan biokimia makhluk hidup, karakternya. perkembangan individu. “Fenomena hereditas mendasari reproduksi bentuk kehidupan dari generasi ke generasi, yang secara mendasar membedakan yang hidup dari yang tidak hidup” (Bolshaya ensiklopedia kedokteran. T.16, 1981, hal. 520). Pewarisan adalah perpindahan informasi genetik pada tingkat sel atau keseluruhan organisme dari orang tua, nenek moyang kepada anak atau keturunannya. Pewarisan dilakukan dengan mewariskan gen, yaitu. substrat material keturunan - molekul DNA dari satu generasi ke generasi berikutnya. Reproduksi gen dikaitkan dengan kemampuan DNA untuk berduplikasi dengan partisipasi protein spesifik - enzim. Misalnya, sekitar 700 ciri normal dan patologis diketahui pada manusia, yang perkembangannya dikendalikan oleh gen dominan.

Hasilnya adalah informasi keturunan yang terkandung dalam gen setiap individu perkembangan sejarah spesies ini dan bahan dasar untuk evolusi masa depan. Fenomena hereditas kini dianggap dalam bentuk sistem intraseluler molekuler kompleks yang menjamin penyimpanan dan implementasi informasi sesuai dengan kehidupan sel, perkembangan individu, dan aktivitas vitalnya. Implementasi informasi herediter yang dicatat oleh pergantian nukleotida dalam DNA zigot terjadi sebagai akibat dari hubungan berkelanjutan antara nukleus dan sitoplasma, interaksi ekstraseluler dan regulasi hormonal aktivitas gen.

Penyakit keturunan adalah penyakit pada manusia yang disebabkan oleh mutasi gen atau kromosom. Bedakan antara faktor keturunan kromosom (terkait dengan distribusi pembawa informasi herediter - gen) dan ekstrakromosomal (pewarisan sifat yang dikendalikan oleh faktor keturunan sitoplasma yang terlokalisasi di mitokondria). Anda harus tahu bahwa gen mengandung informasi untuk transmisi tidak hanya karakteristik normal, tetapi juga patologis. Manusia dicirikan oleh semua jenis pewarisan sifat: kodominan, dominan autosomal, resesif autosomal, dan terpaut seks (dengan kromosom X). Penyakit keturunan yang dominan ditandai dengan kerusakan pada beberapa generasi dari keluarga yang sama secara berturut-turut. Dengan pewarisan resesif, satu atau lebih anak dari orang tua yang sehat sering kali menderita.

Mutasi

Merupakan kebiasaan untuk membedakan antara jenis pewarisan monogenik dan poligenik. Ingatlah bahwa mutasi adalah perubahan zat herediter yang menyebabkan perubahan baru yang diwariskan dalam tubuh. Mutasi dapat terjadi pada tingkat keseluruhan kompleks kromosom (pengurangan atau peningkatan jumlah kromosom), pada tingkat kromosom individu (kehilangan, perolehan atau perubahan posisi bagian kromosom - mutasi kromosom) pada tingkat gen (perubahan urutan basa nitrogen pada bagian DNA yang mengkode sintesis rantai polipeptida - mutasi gen). Terjadinya mutasi disebabkan oleh pengaruh eksternal dan lingkungan internal tubuh. Mutasi juga dapat mempengaruhi gen yang diklasifikasikan sebagai struktural dan kontrol.

Mutasi gen struktural menyebabkan perubahan struktur protein khusus. Mutasi pada gen kontrol mengubah sejauh mana satu atau lebih protein berfungsi tanpa mengubah strukturnya. Selain mutasi yang berdampak buruk bagi tubuh (berkembangnya penyakit keturunan), terdapat banyak mutasi yang bermanfaat bagi kehidupan manusia, yang ditentukan melalui seleksi dan berkontribusi pada adaptasi tubuh yang lebih baik terhadap lingkungan luar.

Patologi herediter dapat memanifestasikan dirinya pada usia yang berbeda. Banyak penyakit keturunan dan cacat perkembangan terjadi pada periode embrio, yang lain - pada periode pascakelahiran, lebih sering pada masa kanak-kanak, tetapi sering kali pada masa dewasa dan bahkan usia tua.

Derajat manifestasi mutasi gen sangat bergantung pada pengaruh faktor lingkungan (iklim, paparan pekerjaan, kondisi lingkungan, dll). Hal ini tidak mengherankan, karena perkembangan organisme apapun adalah hasil interaksi sifat keturunan dan faktor lingkungan. Umat ​​​​manusia dihadapkan pada tugas untuk mengurangi beban genetik penyakit keturunan dan kecenderungan turun-temurun serta melindungi keturunannya dari efek berbahaya radiasi dan senyawa kimia, terus meningkat seiring dengan proses ilmu pengetahuan dan teknologi.

Dalam perkembangannya, genotipe seseorang senantiasa berinteraksi dengan lingkungan. Beberapa ciri keturunan, seperti warna mata atau golongan darah, tidak bergantung pada kondisi lingkungan. Pada saat yang sama, perkembangan sifat-sifat kuantitatif, seperti tinggi badan dan berat badan, yang ditentukan oleh sistem poligenik, sangat dipengaruhi oleh faktor lingkungan. Manifestasi dari efek gen yang menyebabkan, misalnya obesitas, sangat bergantung pada nutrisi, oleh karena itu, dengan bantuan pola makan yang tepat, obesitas yang diturunkan secara turun temurun dapat dilawan sampai batas tertentu.

Merupakan kebiasaan untuk membedakan antara penyakit keturunan dan penyakit dengan kecenderungan turun temurun. Di antara faktor risiko lainnya berat jenis heritabilitas sekitar 8-9%.

Yang sangat penting adalah kecenderungan turun-temurun terhadap penyakit tertentu. Jadi, bagi laki-laki yang merupakan kerabat (anak laki-laki, saudara laki-laki) dari mereka yang disurvei yang mengidap penyakit jantung koroner pada usia di bawah 55 tahun, risiko kematian akibat penyakit jantung koroner mungkin 5 kali lebih besar dari angka yang diperkirakan pada populasi, dan untuk kerabat perempuan yang mengidap penyakit jantung koroner pada usia yang sama, sudah 7 kali lebih besar.

Tergantung pada rasio peran faktor keturunan dan pengaruh lingkungan dalam mekanisme berkembangnya berbagai penyakit, semua penyakit manusia dapat dibagi menjadi 4 kelompok.

Kelompok pertama penyakit manusia- Ini adalah penyakit keturunan di mana manifestasi mutasi abnormal sebagai faktor penyebab tidak bergantung pada lingkungan, yang dalam hal ini hanya menentukan tingkat keparahan gejala penyakitnya. Penyakit yang termasuk dalam kelompok ini mencakup semuanya penyakit kromosom, misalnya hemofilia, penyakit Down, dll. Perlu dicatat bahwa istilah “penyakit keturunan” dan “penyakit bawaan” sering digunakan sebagai sinonim.

Namun, penyakit bawaan adalah penyakit yang muncul pada saat kelahiran seorang anak: penyakit tersebut dapat disebabkan oleh faktor keturunan dan faktor eksternal (misalnya, kelainan bentuk yang berhubungan dengan paparan embrio terhadap radiasi, senyawa kimia, dan obat), serta infeksi intrauterin.

Pada kelompok penyakit kedua perubahan keturunan juga merupakan faktor penyebab, namun manifestasi gen mutan memerlukan pengaruh lingkungan yang sesuai. Penyakit tersebut termasuk asam urat dan beberapa bentuk diabetes. Penyakit seperti itu lebih sering memanifestasikan dirinya dengan paparan terus-menerus terhadap efek buruk atau faktor berbahaya lingkungan (kelelahan fisik atau mental, gangguan makan, dll). Penyakit-penyakit ini dapat diklasifikasikan sebagai sekelompok penyakit yang mempunyai kecenderungan turun-temurun: bagi sebagian penyakit, lingkungan lebih penting, bagi penyakit lain kurang penting.

Pada kelompok penyakit ketiga Faktor penyebabnya adalah lingkungan, tetapi kejadian penyakit dan tingkat keparahan perjalanan penyakitnya bergantung pada kecenderungan turun-temurun. Penyakit yang termasuk dalam kelompok ini antara lain hipertensi, aterosklerosis, bisul perut lambung dan duodenum, dll.

Kelompok penyakit keempat dikaitkan secara eksklusif dengan pengaruh faktor lingkungan yang merugikan; faktor keturunan sebenarnya tidak berperan apa pun dalam kejadiannya. Kelompok ini mencakup luka bakar, cedera, dan penyakit menular. Namun, faktor genetik dapat mempunyai pengaruh tertentu terhadap jalannya proses penyakit, yaitu. pada tingkat pemulihan, transisi proses akut ke proses kronis, perkembangan dekompensasi fungsi organ yang terkena.

Semua patologi manusia adalah seri berkelanjutan, di mana di satu sisi terdapat penyakit yang bersifat turun-temurun, sedikit bergantung pada kondisi lingkungan, dan di sisi lain - penyakit yang terkait dengan pengaruh lingkungan, sedikit bergantung pada genotipe, meskipun genotipe dapat mempengaruhi sifat perjalanan penyakit. penyakit dan kecepatan perkembangannya.

Penyakit dengan kecenderungan turun-temurun berbeda dengan penyakit genetik dan kromosom karena manifestasinya memerlukan pengaruh faktor lingkungan. Kecenderungan turun temurun tidak diwujudkan dalam semua kasus. Kondisi yang diperlukan Realisasi kecenderungan penyakit tersebut adalah kontak individu yang rentan terhadap penyakit dengan kondisi lingkungan patogen tertentu. Sejumlah penelitian menunjukkan bahwa pada keluarga pasien dengan penyakit ini terdapat peningkatan kejadian penyakit ini dibandingkan dengan keluarga kontrol.

Genetika kini menghitung lebih dari 2.000 penyakit keturunan. Namun, analisis menunjukkan bahwa kerusakan genetik sebenarnya hanya terjadi pada 5% kasus yang dianggap turun temurun. Semua kerusakan lainnya terjadi pada masa prenatal pada anak yang belum lahir, yang orang tuanya benar-benar sehat dalam hal keturunan. Itu sebabnya Perhatian khusus harus diberikan hingga berbulan-bulan perkembangan intrauterin dan yang terpenting, gaya hidup sehat seorang ibu hamil, serta masa-masa sebelum kehamilan. Jika pasangan yang ingin menjadi orang tua minum, merokok, mengalami hipokinesia, dan tidak mudah marah, maka mereka mempunyai risiko yang signifikan bahwa di masa depan mereka akan memiliki anak yang lemah dan sakit-sakitan. Rus Kuno terkenal dengan para pahlawannya. Salah satu alasan pentingnya adalah kebiasaan bijak untuk tidak memberikan minuman beralkohol kepada pengantin baru di pesta pernikahan. Kita harus ingat kata-kata Quintus Curtius: “Keturunan menebus kesalahan nenek moyang mereka.”

Kelebihan beban saraf dan kekurangan fisik, polusi udara di kota-kota besar, merokok dan alkoholisme pada orang dewasa - semua biaya peradaban ini sangat menyakitkan bagi tubuh anak-anak yang masih rapuh. Dan semakin kecil anak, semakin parah akibat dari pukulan tersebut. Bayi dan anak-anak yang belum lahir sangat rentan. Sembilan bulan perkembangan intrauterin sangat menentukan nasib bayi yang belum lahir. Selama periode pertama kehidupan ini, tubuh manusia paling rentan terhadap segala jenis kerusakan.

Statistik dunia menunjukkan bahwa jumlah anak yang lahir dengan berbagai tingkat ketidakdewasaan fisiologis mendekati 90%. Artinya rata-rata hanya satu dari sepuluh anak yang lahir sehat sempurna. Mantan anak-anak yang secara fisiologis belum matang ini akan menjadi kandidat utama untuk aterosklerosis, diabetes, penyakit iskemik. Ditentukan sebelumnya bahkan selama periode perkembangan intrauterin, berkurangnya daya tahan tubuh terhadap pengaruh berbahaya dari lingkungan luar melucuti seseorang dalam menghadapi penyakit peradaban yang hebat.

Lisovsky V.A., Evseev S.P., Golofeevsky V.Yu., Mironenko A.N.

6 866

- ini adalah sifat semua organisme hidup untuk mengulangi ciri-cirinya dari generasi ke generasi - kesamaan eksternal, jenis metabolisme, ciri-ciri perkembangan dan ciri-ciri lain dari setiap spesies biologis. dijamin melalui transfer informasi genetik, yang pembawanya adalah gen.
Kualitas utama hereditas adalah konservatisme dan stabilitas, di satu sisi, dan kemampuan untuk mengalami perubahan yang diwariskan, di sisi lain. Properti pertama memastikan keteguhan karakteristik spesies; properti kedua memungkinkannya spesies biologis berubah, beradaptasi dengan kondisi lingkungan, berevolusi.

Tentu saja, kami berbeda dari orang tua kami, tetapi memang demikian keturunan menentukan batas-batas variabilitas suatu organisme, yaitu himpunan kemungkinan varian individu yang dimungkinkan oleh genotipe tertentu. Ini juga mengkonsolidasikan perubahan materi genetik, yang menciptakan prasyarat bagi evolusi organisme.
Suatu organisme selalu berkembang melalui interaksi faktor genetik herediter dan kondisi kehidupan.

Menentukan konstitusi seseorang, mis. ciri struktural dan fungsional yang memberikan sifat respon tubuh terhadap rangsangan eksternal dan internal. Konstitusi tidak berubah sepanjang hidup, melainkan potensi genetik seseorang, yang diwujudkan di bawah pengaruh lingkungan.

Konstitusi mencerminkan ciri-ciri tidak hanya tipe tubuh, tetapi juga ciri-ciri metabolisme, aktivitas mental, fungsi sistem saraf, kekebalan dan hormonal, adaptif, kemungkinan kompensasi dan reaksi patologis manusia.
Komponen genetik juga mendasari kita karakteristik psikologis, kebutuhan, preferensi pribadi dan sikap hidup, minat, keinginan, emosi, kemauan, perilaku, kemampuan untuk mencintai dan membenci, potensi seksual, masalah alkoholisme, merokok, dll.

Oleh karena itu, tergantung pada konstitusi yang diwariskan, setiap orang rentan terhadap penyakit tertentu. Jika faktor internal diubah secara turun-temurun, lalu ada proses patologis.
Dengan demikian, penyakit ini berkembang di bawah pengaruh faktor eksternal dan internal.
Faktor keturunan dapat menjadi penyebab langsung timbulnya penyakit atau ikut serta dalam mekanisme berkembangnya penyakit. Bahkan perjalanan penyakit sangat ditentukan oleh susunan genetik. Genetika sangat menentukan angka kematian, terutama pada usia yang relatif muda (20 hingga 60 tahun).

Semua penyakit, tergantung pada pentingnya keturunan dan faktor eksternal dapat dibagi menjadi 3 kelompok: penyakit keturunan, penyakit dengan kecenderungan turun-temurun, penyakit non-keturunan.
Kami tidak akan memikirkan penyakit keturunan semata, yang didasarkan pada mutasi dan tidak bergantung pada faktor eksternal. Ini adalah penyakit seperti penyakit Down, hemofilia, fenilketonuria, fibrosis kistik, dll. Selain itu, penyakit ini dapat muncul pada usia berapa pun sesuai dengan pola temporal mutasi ini.

Penyakit dengan kecenderungan turun-temurun adalah penyakit yang berkembang berdasarkan konstitusi genetik tertentu di bawah pengaruh faktor lingkungan. Misalnya, diabetes terjadi pada individu yang memiliki kecenderungan terkena diabetes karena konsumsi gula yang berlebihan. Untuk masing-masing jenis penyakit tersebut, terdapat faktor eksternal yang memanifestasikan penyakit tersebut. Penyakit-penyakit tersebut termasuk asam urat, aterosklerosis, hipertensi, eksim, psoriasis, tukak lambung, dll. Penyakit-penyakit tersebut muncul justru di bawah pengaruh faktor eksternal pada orang dengan kecenderungan turun-temurun.
Ada yang disebut penanda genetik suatu penyakit. Misalnya, pada orang dengan golongan darah 0(1) dari sistem AB0, tukak duodenum lebih sering terjadi, karena sistem ini menyebabkan penurunan sifat pelindung selaput lendir.

Ada juga penyakit yang tidak ada hubungannya dengan keturunan. Lingkungan memainkan peran utama di sini. Ini adalah cedera, penyakit menular, dll.

dan perjalanan penyakitnya.
Perjalanan dan hasil suatu penyakit sangat ditentukan oleh susunan genetik tubuh.
Keadaan sistem kekebalan tubuh, endokrin dan sistem tubuh lainnya ditetapkan secara genetik, dan latar belakang keturunan yang tidak menguntungkan dapat menjadi faktor pemicu atau memberatkan dalam perkembangan patologi apa pun.
Penyakit yang sama orang yang berbeda hasil berbeda, karena Setiap organisme secara genetis unik.
Dipercaya bahwa 45-50% dari semua konsepsi tidak berakhir dengan kehamilan karena kelainan keturunan. Hal ini juga berlaku untuk keguguran dan keguguran.
Banyak penyakit dengan kecenderungan turun-temurun merupakan latar belakang yang tidak menguntungkan yang memperburuk perjalanan penyakit non-keturunan.
Mutasi gen tidak hanya dapat diekspresikan dalam manifestasi eksternal, tetapi juga dalam penurunan daya tahan tubuh penyakit penyerta, menyebabkan yang terakhir menjadi kronis.
Konstitusi turun-temurun dapat secara signifikan mengubah efektivitas apa yang dilakukan tindakan terapeutik. Ini mungkin merupakan reaksi patologis yang ditentukan secara turun temurun obat-obatan, tingkat eliminasi dan perubahan metabolisme yang berbeda.
Bahkan pada penyakit non keturunan, faktor genetik mempunyai pengaruh yang sangat besar. Misalnya saja dengan berkurangnya kemampuan tubuh dalam menahan pengaruh lingkungan yang agresif dan merusak. Pada individu seperti ini, pemulihannya tertunda, dan penyakitnya seringkali menjadi kronis. Pengaruh faktor keturunan dalam proses kronikisasi penyakit non keturunan terjadi melalui gangguan reaksi biokimia, status hormonal, penurunan respon imun, dan lain-lain.
Hampir semua penderita seringkali tidak mengerti dari mana penyakitnya berasal, jika sebelumnya belum pernah sakit atau mengapa anaknya sering masuk angin.
Masalahnya adalah tidak ada di antara kita yang terlahir ideal; yang ada adalah konstitusi genetik individu. Dan orang-orang menghubungkan penyakit mereka dengan apa pun, tetapi tidak pernah memperhatikannya keturunan.

Orang tua kita, selain kesamaan eksternal, mewariskan kepada kita cacat tertentu pada tubuh. Hanya cacat ini yang disadari pada usia yang berbeda. Misalnya, mungkin tidak sempurna, mis. organ yang bentuknya tidak sepenuhnya benar, yang pada awalnya melakukan tugasnya dengan buruk. Para dokter mengetahui hal ini dengan baik dan ketika mewawancarai pasien mereka menanyakan orang tua mana yang lebih mirip dengannya dan penyakit apa yang diderita orang tuanya.
Faktanya adalah bahwa setiap orang memiliki “mata rantai lemah” masing-masing dalam tubuhnya, yang diwariskan kepada kita oleh nenek moyang kita sebagai warisan dan terbentuk di bawah pengaruh berbagai kesulitan hidup.

Penyakit kita adalah realisasi dari faktor keturunan.
Sebagian besar penyakit kita tidak berhubungan dengan stres dan kondisi kehidupan.
Itu hanyalah realisasi dari kecenderungan turun-temurun dari waktu ke waktu. Dan pengaruh luar (gaya hidup yang buruk, pengaruh ekologi dan kondisi sosial) hanya merupakan faktor pemicu penurunan derajat kesehatan.

Bayangkan labu dan tomat, mis. dalam kedua kasus - sayuran, tetapi strukturnya berbeda. Mari kita letakkan keduanya berdampingan pada kondisi suhu, kondisi kelembapan, tekanan atmosfir, iluminasi. Apa yang akan terjadi pada mereka dalam sebulan? Tomat akan layu, membusuk dan keriput, tetapi labu yang dilindungi oleh kulit tebal, yaitu dengan “keturunan” yang baik, tidak akan berubah. Inilah yang dimaksud dengan keturunan.

Apa yang harus dilakukan dengan kenyataan bahwa kita semua secara genetik tidak sempurna? Pertama, dengan mengetahui “mata rantai lemah” Anda, jauhkan mereka sebisa mungkin. Kedua, perlu untuk mengkompensasi kelemahan organ dengan meningkatkannya tingkat umum kesehatan.

Pengaruh faktor keturunan terhadap kesehatan anak di masa depan tidak bisa dianggap remeh. Walaupun banyak faktor yang berpengaruh besar terhadap terjadinya pembuahan, namun untuk proses kehamilan dan persalinan yang sehat, faktor keturunanlah yang paling tidak dapat diprediksi dan sulit dipahami. Jika terjadi peristiwa tragis dalam kehidupan pasangan yang sedang menantikan anak di masa lalu, seperti keguguran, kehamilan ektopik atau kehamilan beku, maka perencanaan anggota keluarga baru harus dilakukan dengan lebih serius dan sadar.

Sekalipun untuk pertama kali dalam hidup Anda memutuskan untuk mengambil langkah penting seperti kehamilan, demi kesehatan dan kegunaan bayi Anda yang belum lahir, Anda harus berkonsultasi dengan ahli genetika terlebih dahulu (jauh sebelum pembuahan). Sayangnya, statistik penyakit keturunan tidak menyenangkan kita - kurang dari 5% anak dilahirkan sehat sepenuhnya, tanpa kelainan dan penyakit genetik, diwariskan melalui warisan. Dan ayah dan ibu yang benar-benar sehat berpeluang memiliki bayi dengan cacat atau penyakit bawaan. Tidak ada pasangan suami istri yang kebal dari hal ini. Faktanya adalah mutasi pada sel germinal orang tua dapat terjadi kapan saja, dan gen yang sepenuhnya normal berubah menjadi patologi.

Siapa yang perlu menjalani tes genetika?

Konsultasi dengan ahli genetika medis dan metode yang mereka praktikkan untuk diagnosis prenatal penyakit tertentu memungkinkan perencanaan kehamilan yang bahagia, dengan mempertimbangkan faktor-faktor seperti pewarisan genetik . Namun, tidak semua calon ibu dan ayah perlu menjalani konseling genetik. Dokter mengklasifikasikan kelompok risiko sebagai berikut:

• pasangan yang mempunyai masalah kesehatan genetik keturunan;
• wanita yang pernah mengalami keguguran, melewatkan aborsi atau kehamilan ektopik, infertilitas wanita dengan diagnosis yang tidak diketahui, lahir mati, dll;
• perkawinan antar saudara sedarah;
• kontak salah satu calon orang tua dengan zat berbahaya(radiasi, penggunaan narkoba, dll);
• usia orang tua - wanita di bawah 18 tahun dan setelah 35 tahun, pria setelah 45 tahun.

Dengan demikian, separuh wanita di negara kita termasuk dalam salah satu kelompok risiko yang terdaftar, sehingga setiap detik ibu hamil harus menjalani tes genetik demi kepentingan keluarga dan kesehatan bayinya. Bagaimana dengan orang lain yang tidak termasuk dalam kelompok yang dijelaskan? Bersantai dan tidur nyenyak? Sayangnya tidak ada. Genetika adalah ilmu yang sangat spesifik dan kami tidak dapat memberikan jaminan 100%.

Setiap tahun sejumlah besar penyakit baru ditemukan, termasuk penyakit yang diturunkan. Oleh karena itu, konsultasi genetik sangat diperlukan bagi setiap pasangan yang mendambakan anak yang sehat dan bahagia. Pentingnya faktor keturunan tidak hanya dipahami oleh para dokter, tetapi juga oleh masyarakat awam. Ini menjelaskan betapa besarnya popularitas jenis ini. pelayanan medis di semua negara Eropa, meskipun biayanya tinggi.

Apa itu konseling genetik?

Pada pertemuan dengan ahli genetika, silsilah masing-masing pasangan, masalah kesehatan mereka, serta semua jenis kerabat (sejauh yang Anda ingat) dipelajari sepenuhnya. Semuanya diperhitungkan - kondisi kehidupan, ekologi, negara tempat tinggal, tempat kerja. Jika dokter tidak puas dengan data ini, maka penelitian tambahan ditentukan - tes biokimia, kunjungan tambahan ke spesialis lain, khusus penelitian genetik kromosom. Berdasarkan hasil tersebut, ahli genetika membuat perkiraan prognosis kesehatan janin Anda dan memberikan rekomendasi yang sebaiknya diterapkan saat merencanakan kehamilan.

Ada 3 jenis risiko:

1. kurang dari 10% adalah risiko rendah. Berarti anak tersebut akan lahir sehat.
2. 10-20% adalah risiko rata-rata, yang menunjukkan kemungkinan bayi sehat dan bayi sakit. Dalam situasi ini, diagnosis prenatal (USG, biopsi vili korionik, dll) diperlukan selama kehamilan.
3. lebih dari 20% – berisiko tinggi memberikan jenis keturunan yang mana pembuahan secara alami tidak diinginkan. Dokter menyarankan untuk menghindari kehamilan atau beralih ke metode lain, seperti fertilisasi in vitro.

Namun, baik dengan tingkat risiko tinggi maupun rata-rata, ada peluang untuk memiliki anak yang sehat sepenuhnya.

KEMENTERIAN PENDIDIKAN DAN ILMU PENGETAHUAN FEDERASI RUSIA

BADAN FEDERAL UNTUK PENDIDIKAN

LEMBAGA PENDIDIKAN PROFESIONAL TINGGI NEGARA

UNIVERSITAS PERDAGANGAN DAN EKONOMI NEGARA RUSIA

JIKA GOU VPO RGTEU

Departemen Perdagangan, Ilmu Komoditas dan Keahlian Produk

Disiplin akademis: Budaya Fisik

Keturunan dan dampaknya terhadap kesehatan

Pekerjaan kursus

(Nama lengkap)

4 kursus penuh waktu5

berdasarkan spesialisasi 080401 Penelitian komoditi dan pemeriksaan barang5

(kode, nama spesialisasi)

Diperiksa:

(NAMA LENGKAP., gelar akademis, gelar akademis)

Pendahuluan………………………………………………………………………………….....3

Keturunan………………………………………………………………………………..5

Penyakit keturunan……………………………………………………………..7

Pencegahan dan pengobatan penyakit keturunan…………………………….....11

Aspek sosial dan hukum pencegahan keturunan tertentu

penyakit dan kelainan bawaan pada manusia…………………...14

Kesimpulan……………………………………………………………........17

Daftar Pustaka………………………………………………….18

Perkenalan

Kesehatan jasmani dan rohani harus dipandang secara dinamis, yaitu sebagai suatu proses yang berubah sepanjang hidup seseorang. Kesehatan sangat bergantung pada faktor keturunan dan perubahan terkait usia yang terjadi pada tubuh manusia seiring perkembangannya. Kemampuan tubuh untuk melawan pengaruh faktor-faktor berbahaya ditentukan oleh karakteristik genetik dari mekanisme adaptif dan sifat perubahannya. Menurut konsep modern, masa perkembangan awal (sampai 5-8 tahun) memegang peranan penting dalam pembentukan mekanisme adaptasi (sekitar 50%). Potensi kemampuan untuk melawan faktor-faktor berbahaya yang terbentuk pada tahap ini diwujudkan dan terus ditingkatkan. Namun ini hanya kecenderungan yang perlu dikembangkan.

Katakanlah seorang anak lahir dengan riwayat keluarga, yaitu. ia memiliki gen mutan yang rusak, yang beredar dalam keluarga bahkan sebelum kelahirannya, menandai sifat keturunannya - genotipe. Apakah ini berarti anak pasti akan sakit? Apakah ini berakibat fatal? Ternyata tidak. Ini hanya berarti bahwa ia memiliki kecenderungan, yang pelaksanaannya memerlukan rangsangan tertentu yang memprovokasi.

Hasil kerja para ahli genetika telah membuktikan bahwa dalam kondisi yang menguntungkan, gen yang rusak mungkin tidak menunjukkan agresivitasnya. Gaya hidup sehat dan status kesehatan tubuh secara keseluruhan dapat “menenangkan” agresivitasnya. Kondisi lingkungan yang tidak menguntungkan hampir selalu meningkatkan agresivitas gen patologis dan dapat memicu penyakit yang tidak akan muncul dalam keadaan lain.

Dan jika semuanya baik-baik saja dengan faktor keturunan, lalu bagaimana perkembangannya? Jika orang tuanya sehat dan mereka melahirkan anak yang sehat, apakah ini berarti dia akan sehat seumur hidupnya?

Tidak sama sekali, karena Anda dapat mewarisi kesehatan yang baik dari orang tua Anda dan memperburuknya secara signifikan dalam beberapa tahun. Dan pada saat yang sama, Anda bisa dilahirkan dengan kesehatan yang buruk, tetapi dengan usaha Anda dapat memperkuatnya.

Dengan demikian, tingkat kesehatan seseorang bergantung pada “latar belakang” genetik, tahap siklus hidup, kemampuan adaptif organisme, tingkat aktivitasnya, serta pengaruh kumulatif lingkungan eksternal (termasuk sosial). faktor.

Keturunan

Keturunan mengacu pada reproduksi keturunan yang memiliki kesamaan biologis dengan orang tuanya.

Keturunan merupakan program genetik seseorang yang menentukan genotipenya.

Program pembangunan manusia yang bersifat turun-temurun mencakup bagian-bagian deterministik dan variabel yang menentukan hal-hal umum yang menjadikan seseorang manusia, dan hal-hal khusus yang menjadikan manusia berbeda satu sama lain.

Bagian deterministik dari program keturunan memastikan, pertama-tama, kelanjutan umat manusia, serta kecenderungan khusus seseorang sebagai wakil umat manusia, termasuk kecenderungan berbicara, berjalan tegak, aktivitas kerja, dan pemikiran.

Ciri-ciri luar diturunkan dari orang tua kepada anak-anak: ciri-ciri tubuh, bentuk tubuh, rambut, mata dan warna kulit.

Kombinasi berbagai protein dalam tubuh diprogram secara genetik, golongan darah dan faktor Rh ditentukan.

Penyakit darah (hemofilia), diabetes melitus, dan lain-lain gangguan endokrin– dwarfisme.

Sifat-sifat keturunan juga mencakup ciri-ciri sistem saraf, yang menentukan sifat dan karakteristik jalannya proses mental.

Kecenderungan tersebut diwariskan kepada berbagai jenis kegiatan. Setiap anak pada dasarnya memiliki empat kelompok kecenderungan: intelektual, artistik, dan sosial. Kecenderungan adalah prasyarat alami untuk pengembangan kemampuan. Beberapa kata perlu disampaikan tentang kecenderungan intelektual (kognitif, pendidikan). Semua orang normal secara alamiah mempunyai potensi yang tinggi untuk pengembangan kekuatan mental dan kognitifnya. Perbedaan jenis aktivitas saraf tingkat tinggi yang ada hanya mengubah jalannya proses berpikir, tetapi tidak menentukan kualitas dan tingkat aktivitas intelektual itu sendiri. Namun para guru dan psikolog mengakui bahwa mungkin ada faktor keturunan yang tidak menguntungkan bagi perkembangan kemampuan intelektual. Kecenderungan negatif diciptakan, misalnya, oleh sel-sel otak yang lamban pada anak-anak pecandu alkohol, struktur genetik yang terganggu pada pecandu narkoba, dan penyakit mental yang diturunkan.

Penyakit keturunan

Semua penyakit keturunan yang disebabkan oleh adanya satu gen patologis diwariskan sesuai dengan hukum Mendel. Terjadinya penyakit keturunan disebabkan oleh terganggunya proses penyimpanan, transmisi dan implementasi informasi keturunan. Peran penting faktor keturunan dalam munculnya gen patologis yang menyebabkan penyakit dibuktikan dengan sangat tingginya frekuensi sejumlah penyakit pada beberapa keluarga dibandingkan dengan populasi umum.

Penyakit keturunan adalah penyakit yang ditularkan kepada keturunannya, yang disebabkan oleh perubahan informasi keturunan - mutasi gen, kromosom dan genom. Istilah “penyakit keturunan” dan “penyakit bawaan” tidaklah sama. Penyakit bawaan adalah penyakit yang terdeteksi sejak lahir; mereka dapat dikaitkan dengan faktor keturunan dan eksogen. Misalnya, cacat perkembangan dapat terjadi tidak hanya karena kelainan genetik, namun juga akibat agen infeksi yang mempengaruhi embrio. faktor, radiasi pengion, senyawa kimia, obat-obatan. Penyakit keturunan tidak selalu bersifat bawaan, karena banyak di antaranya tidak muncul segera setelah lahir, melainkan beberapa tahun, terkadang puluhan tahun kemudian. Istilah “penyakit keluarga” juga tidak boleh disamakan dengan istilah “penyakit keturunan”, karena penyakit keturunan tidak hanya disebabkan oleh faktor keturunan, tetapi juga oleh kondisi kehidupan atau tradisi profesional keluarga.

Sekitar 3.000 penyakit dan sindrom keturunan diketahui, yang menentukan “beban genetik” umat manusia yang cukup signifikan. Penyakit keturunan dibagi menjadi tiga kelompok utama:

Monogenik, disebabkan oleh cacat pada satu gen;

Poligenik (multifaktorial), berhubungan dengan terganggunya interaksi beberapa gen dan faktor lingkungan;

Kromosom, akibat perubahan jumlah atau struktur kromosom.

Penyakit monogenik paling sering disebabkan oleh mutasi gen struktural. Berdasarkan jenis pewarisannya, penyakit monogenik dibedakan menjadi autosomal dominan, autosomal resesif, dan terkait seks. Tipe autosomal dominan diwariskan terutama pada penyakit yang didasarkan pada pelanggaran sintesis protein struktural atau protein yang melakukan fungsi tertentu (misalnya hemoglobin). Ini termasuk beberapa penyakit ginjal herediter, sindrom Marfan, hemochromatosis, beberapa jenis penyakit kuning, neurofibromatosis, mioplegia familial, talasemia, dll.

Dengan tipe pewarisan autosomal resesif, gen mutan hanya muncul dalam keadaan homozigot, ketika anak menerima satu gen resesif dari ayah dan gen kedua dari ibu. Kemungkinan mempunyai anak sakit adalah 25%. Jenis pewarisan autosomal resesif paling khas untuk penyakit metabolik di mana fungsi satu atau lebih enzim terganggu.

Pewarisan resesif yang terkait dengan kromosom X adalah bahwa efek gen mutan hanya terwujud dengan set kromosom seks XY, yaitu pada anak laki-laki (anak perempuan memiliki set jenis kelamin XX). Jenis pewarisan ini merupakan karakteristik distrofi otot progresif tipe Duchenne, hemofilia A dan B, penyakit Gunther, dll.

Pewarisan dominan yang terkait dengan kromosom X berarti bahwa pengaruh gen mutan dominan dimanifestasikan dalam set kromosom seks mana pun (XX, XY, XO, dll.), yaitu tanpa memandang jenis kelamin. Jenis warisan ini dapat ditelusuri pada penyakit mirip rakhitis - diabetes fosfat.

Menurut manifestasi fenotipiknya, penyakit keturunan monogenik dibedakan menjadi penyakit metabolik yang disebabkan oleh tidak adanya atau penurunan aktivitas satu atau lebih enzim; penyakit yang berhubungan dengan gangguan sintesis protein struktural; imunopatologi; penyakit yang disebabkan oleh gangguan sintesis protein transpor; patologi sistem pembekuan darah, pengangkutan zat melintasi membran sel, sintesis hormon, perbaikan DNA. Kelompok penyakit keturunan monogenik yang paling luas dan dipelajari adalah penyakit metabolik (enzimopati). Gangguan sintesis protein struktural (protein yang menjalankan fungsi plastik) kemungkinan besar merupakan penyebab penyakit seperti osteodisplasia dan osteogenesis imperfekta. Ada bukti peran tertentu dari kelainan ini dalam patogenesis penyakit mirip nefritis herediter - sindrom Alport (ditandai dengan hematuria, gangguan pendengaran) dan hematuria familial. Mutasi gen dapat menyebabkan patologi pada sistem kekebalan; Gammaglobulinemia adalah yang paling parah, terutama bila dikombinasikan dengan aplasia kelenjar timus. Pelanggaran sintesis hemoglobin, protein transpor dalam darah, yang disebabkan oleh mutasi gen, mendasari berkembangnya anemia sel sabit. Sejumlah mutasi gen yang mengontrol sintesis faktor pembekuan darah telah diketahui. Gangguan sintesis faktor pembekuan darah VIII, IX atau XI yang ditentukan secara genetik masing-masing menyebabkan perkembangan hemofilia A, B atau C. Contoh penyakit yang disebabkan oleh cacat bawaan dalam pengangkutan zat melintasi membran sel adalah sistinuria. , disebabkan oleh pelanggaran transpor membran asam sistin dan diaminokarboksilat (arginin, lisin dan ornitin) di ginjal dan usus. Penyakit ini diturunkan secara resesif autosomal dan dimanifestasikan oleh peningkatan ekskresi sistin dalam urin, perkembangan nefrolitiasis dan nefritis interstitial. Penyakit yang berhubungan dengan cacat genetik pada sintesis hormon termasuk hipotiroidisme herediter, yang disebabkan oleh gangguan sintesis hormon tiroid. Penyakit yang didasarkan pada kurangnya mekanisme perbaikan DNA (pemulihan molekul yang diubah) sedang dipelajari. Gangguan perbaikan DNA telah terjadi pada xeroderma pigmentosum, anemia Fanconi, lupus eritematosus sistemik dan beberapa penyakit lainnya.

Penyakit poligenik (multifaktorial), atau penyakit yang mempunyai kecenderungan turun-temurun, disebabkan oleh interaksi beberapa gen (sistem poligenik) dan faktor lingkungan. Penyakit-penyakit ini termasuk asam urat, beberapa bentuk diabetes mellitus, obesitas eksogen konstitusional, hipertensi, banyak penyakit ginjal kronis, penyakit hati, penyakit alergi, dll. Penyakit poligenik terjadi pada sekitar 20% populasi; patogenesisnya belum cukup dipelajari. Diasumsikan bahwa mereka lebih sering muncul ketika terkena faktor lingkungan yang merugikan secara terus-menerus (gizi buruk, terlalu banyak bekerja, dll.). Penyimpangan dari varian normal struktur protein struktural, protektif dan enzimatik dapat menentukan adanya diatesis pada anak.

Penyakit kromosom disebabkan oleh mutasi genom (perubahan jumlah total kromosom) dan mutasi kromosom (penyusunan ulang struktur kromosom). Jika terjadi pada sel germinal, maka perubahan tersebut ditransmisikan ke seluruh sel tubuh - apa yang disebut bentuk penyakit kromosom berkembang. Dalam kasus di mana mutasi muncul pada tahap awal fragmentasi embrio, kelainan pada jumlah atau struktur kromosom hanya akan diamati pada beberapa sel tubuh, dan penyakit akan memanifestasikan dirinya dalam bentuk yang tidak lengkap, atau mosaik.

Klasifikasi klinis penyakit keturunan didasarkan pada prinsip organ dan sistem dan tidak berbeda dengan klasifikasi penyakit didapat. Menurut klasifikasi ini, penyakit keturunan pada saraf dan sistem endokrin, paru-paru, sistem kardiovaskular, hati, saluran pencernaan, ginjal, sistem darah, kulit, telinga, hidung, mata, dll. Klasifikasi ini bersifat kondisional, karena pada sebagian besar penyakit keturunan, beberapa organ terlibat dalam proses patologis atau kerusakan jaringan sistemik diamati.

Pencegahan dan pengobatan penyakit keturunan

Karena kurangnya pengetahuan tentang mekanisme patogenetik banyak penyakit keturunan, dan akibatnya rendahnya efektivitas pengobatannya, pencegahan kelahiran pasien dengan patologi menjadi sangat penting.

Yang paling penting adalah pengecualian faktor mutagenik, terutama faktor radiasi dan kimia, termasuk pengaruh obat farmakologis. Sangatlah penting untuk menjalani gaya hidup sehat dalam arti luas: melakukan aktivitas fisik dan olahraga secara teratur, makan secara rasional, dan menghilangkan faktor-faktor negatif seperti merokok, minum alkohol, obat-obatan, dan zat beracun. Memang banyak di antaranya yang memiliki sifat mutagenik.

Pencegahan penyakit keturunan mencakup serangkaian tindakan baik untuk melindungi dana genetik manusia dengan mencegah paparan mutagen kimia dan fisik pada peralatan genetik, dan untuk mencegah kelahiran janin yang memiliki gen cacat yang menentukan penyakit keturunan tertentu.

Tugas kedua sangatlah sulit. Untuk menarik kesimpulan tentang kemungkinan mempunyai anak yang sakit pada suatu pasangan suami istri, sebaiknya mengetahui genotipe orang tuanya dengan baik. Jika salah satu pasangan menderita salah satu penyakit keturunan yang dominan, maka risiko mempunyai anak yang sakit dalam keluarga tersebut adalah 50%. Jika orang tua yang sehat secara fenotip melahirkan anak dengan penyakit keturunan resesif, maka risiko mempunyai anak sakit lagi adalah 25%. Ini adalah tingkat risiko yang sangat tinggi, sehingga melahirkan anak lebih lanjut dalam keluarga seperti itu tidak diinginkan.

Masalah ini diperparah oleh kenyataan bahwa tidak semua penyakit muncul pada masa kanak-kanak. Beberapa dimulai pada masa dewasa, masa subur dalam kehidupan, seperti korea Huntington. Oleh karena itu, subjek ini, bahkan sebelum penyakitnya didiagnosis, dapat memiliki anak, tanpa menyangka bahwa di antara mereka nantinya akan ada pasien. Oleh karena itu, bahkan sebelum menikah, perlu diketahui secara pasti apakah suatu subjek merupakan pembawa gen patologis. Hal ini ditentukan dengan mempelajari silsilah pasangan menikah, pemeriksaan rinci terhadap anggota keluarga yang sakit untuk mengecualikan fenokopi, serta studi klinis, biokimia dan elektrofisiologi. Penting untuk memperhitungkan periode kritis di mana penyakit tertentu memanifestasikan dirinya, serta penetrasi gen patologis tertentu. Untuk menjawab semua pertanyaan tersebut, diperlukan pengetahuan tentang genetika klinis.

Prinsip dasar pengobatan: pengecualian atau pembatasan produk, yang transformasinya di dalam tubuh tanpa adanya enzim yang diperlukan menyebabkan kondisi patologis; terapi penggantian untuk kekurangan enzim dalam tubuh atau produk akhir normal dari reaksi yang menyimpang; induksi kekurangan enzim. Faktor ketepatan waktu terapi sangat penting. Terapi harus dimulai sebelum pasien mengalami kelainan parah jika pasien masih dilahirkan dengan fenotip normal. Beberapa cacat biokimia mungkin terkompensasi sebagian seiring bertambahnya usia atau akibat intervensi. Di masa depan, harapan besar ditempatkan pada rekayasa genetika, yang berarti intervensi yang ditargetkan pada struktur dan fungsi peralatan genetik, menghilangkan atau memperbaiki gen mutan, dan menggantinya dengan gen normal.

Mari pertimbangkan metode pengobatan:

Metode pertama adalah terapi diet: menghilangkan atau menambahkan zat tertentu ke dalam makanan. Contohnya adalah diet: dengan galaktosemia, dengan fenilketonuria, dengan glikogenosis, dll.

Cara kedua adalah penggantian zat yang tidak disintesis di dalam tubuh, yang disebut terapi penggantian. Untuk diabetes mellitus, insulin digunakan. Ada contoh lain dari terapi penggantian: pemberian globulin antihemofilik untuk hemofilia, pemberian gamma globulin untuk keadaan imunodefisiensi, dll.

Metode ketiga adalah mediometosis, yang tugas utamanya adalah mempengaruhi mekanisme sintesis enzim. Misalnya, pemberian barbiturat pada penyakit Crigler-Nayar mendorong induksi sintesis enzim glukoronil transferase. Vitamin B6 mengaktifkan enzim cystathionine synthetase dan memiliki efek terapeutik pada homocystinuria.

Cara keempat adalah menghindari minum obat, seperti barbiturat untuk porfiria, sulfonamid untuk glukosa-6-fosfat dehidrogenase.

Metode kelima adalah perawatan bedah. Pertama-tama, ini berlaku untuk metode baru bedah plastik dan rekonstruktif (bibir sumbing dan langit-langit mulut, berbagai cacat dan kelainan tulang).

Aspek sosial dan hukum pencegahan penyakit keturunan tertentu dan kelainan bawaan pada manusia

Kebijakan negara di bidang pencegahan penyakit keturunan tertentu dan kelainan bawaan pada manusia merupakan bagian integral dari kebijakan negara di bidang perlindungan kesehatan warga negara dan ditujukan untuk pencegahan, deteksi tepat waktu, diagnosis dan pengobatan fenilketonuria, bawaan. hipotiroidisme, sindrom adrenogenital dan kelainan bawaan janin pada ibu hamil.

Kebijakan negara di bidang pencegahan penyakit keturunan dan kelainan bawaan pada manusia yang ditentukan dalam undang-undang ini didasarkan pada asas perlindungan kesehatan masyarakat yang ditetapkan dengan undang-undang.

Di bidang pencegahan penyakit keturunan dan kelainan bawaan pada manusia, negara menjamin:

a) aksesibilitas warga untuk mendiagnosis fenilketonuria, hipotiroidisme kongenital, sindrom adrenogenital, kelainan kongenital janin pada ibu hamil;

b) pelaksanaan diagnostik ini secara gratis di organisasi sistem perawatan kesehatan negara bagian dan kota;

c) pengembangan, pembiayaan dan pelaksanaan program yang ditargetkan untuk mengatur bantuan medis dan genetik kepada penduduk;

d) pengendalian kualitas, efektivitas dan keamanan perawatan preventif, terapeutik dan diagnostik;

e) dukungan penelitian ilmiah dalam pengembangan metode baru untuk pencegahan, diagnosis dan pengobatan penyakit keturunan dan kelainan bawaan pada manusia;

f) dimasukkannya masalah pencegahan penyakit keturunan dan kelainan bawaan pada manusia ke dalam standar pendidikan negara untuk pelatihan tenaga medis.

Dalam melaksanakan pencegahan penyakit keturunan dan kelainan bawaan pada manusia sebagaimana dimaksud dalam undang-undang ini, warga negara berhak:

a) menerima informasi yang tepat waktu, lengkap dan obyektif dari pekerja medis tentang perlunya perawatan preventif, terapeutik dan diagnostik, dan konsekuensi dari penolakannya;

b) mendapat pelayanan preventif untuk mencegah penyakit keturunan yang ditentukan dalam undang-undang ini pada keturunan dan kelahiran anak dengan cacat lahir perkembangan;

c) menjaga kerahasiaan informasi tentang keadaan kesehatan, diagnosis dan informasi lain yang diperoleh selama pemeriksaan dan pengobatannya;

d) pemeriksaan dan pemeriksaan kesehatan gratis di lembaga negara bagian dan kota, organisasi kesehatan;

e) pemberian obat gratis untuk fenilketonuria.

2. Warga negara berkewajiban:

a) menjaga dan bertanggung jawab atas kesehatan dirinya, serta kesehatan keturunannya;

b) apabila dalam suatu marga atau keluarga terdapat penyakit keturunan yang menyebabkan kecacatan dan kematian, segera menghubungi layanan medis genetik;

Tanggung jawab pekerja medis

Tenaga kesehatan wajib:

a) menaati etika profesi;

b) menjaga kerahasiaan informasi tentang adanya penyakit keturunan pada pasien;

c) melakukan kegiatan untuk mendiagnosis, mengidentifikasi, mengobati fenilketonuria, hipotiroidisme kongenital, sindrom adrenogenital pada anak baru lahir, pemeriksaan kesehatan bayi baru lahir, serta mendiagnosis kelainan bawaan janin pada ibu hamil.

Kesimpulan

Pola pewarisan sifat-sifat seperti berat badan, tinggi badan, tekanan darah, resistensi atau kecenderungan terhadap berbagai penyakit, ditentukan oleh interaksi kompleks gen yang terlibat dalam pembentukannya. Pada saat yang sama, perkembangan ciri-ciri tersebut sangat bergantung pada pengaruh dan pengaruh lingkungan.

Perwujudan keturunan sebelum usia kesadaran diri terjadi seolah-olah secara otomatis, sepenuhnya di bawah pengaruh lingkungan yang disediakan oleh orang tua. Dari saat kesadaran diri, seseorang memperoleh kemampuan untuk mempengaruhi jalannya perkembangan, aktivitas mental dan motoriknya sendiri. Keturunan seseorang tidak dapat dipisahkan dari keutuhan hakikat jasmaninya, oleh karena itu pemanfaatan pendidikan jasmani pada tingkat tertentu tentu berdampak pada pemeliharaan kesehatan manusia. Satu-satunya pertanyaan adalah bagaimana menentukan apakah penggunaan sarana pendidikan jasmani sudah cukup agar tidak menimbulkan kerugian. Mari kita mengingat kembali sarana dasar budaya fisik. Ini termasuk kebersihan, prosedur pengerasan dan latihan fisik. Perlu diingat bahwa kebersihan bukan hanya kunci kesehatan dan keceriaan, tetapi juga syarat penting untuk mencegah cedera dan memperoleh manfaat maksimal dari setiap sesi latihan.
Jika latihan fisik disusun dengan bijak, beban ditingkatkan secara bertahap, interval istirahat memastikan pemulihan kekuatan dan energi yang normal dan tepat waktu, maka hal tersebut tidak dapat menjadi penyebab penyakit dan cedera. Hanya dengan rezim dan metodologi pelatihan yang salah, penggunaan beban yang berlebihan, pelatihan dalam kondisi yang menyakitkan atau pelanggaran rezim lainnya (kombinasi stres fisik dan mental yang hebat, penggunaan alkohol dan obat-obatan, gangguan tidur, pola makan, dll.) dapat menyebabkan berbagai macam penyakit. terjadi gangguan yang disertai penurunan kinerja, yang berdampak buruk bagi kesehatan manusia.

Bibliografi

1) N.P. “Penyakit manusia yang diturunkan.” Publikasi: Moskow, “Kedokteran”, 1965

2) “Ensiklopedia Besar Soviet”, 2, 16, 17 volume. Kepala editor SAYA.Prokhorov. Edisi: Moskow Penerbit: “Soviet Encyclopedia”, 1974.

3) Popov S.V. Valueologi di sekolah dan di rumah (Tentang kesejahteraan fisik anak sekolah). – SPb.: SOYUZ, 2007. – 256 hal.

4) Bochkov N.P. Genetika manusia (Keturunan dan Patologi) - M., 1978

5) Ginter A.V. Penyakit keturunan pada populasi manusia. – M.: Kedokteran, 2002.

6) Kozlova S.I. Sindrom herediter dan konseling genetik medis - M., 1996

Proposisi yang lebih tepat adalah bahwa perkembangan kepribadian dicirikan oleh kesatuan yang tidak terpisahkan antara alam dan sosial. Sebaliknya, dikemukakan pendapat bahwa genotipe memuat, pertama, informasi tentang sejarah masa lalu seseorang dan, kedua, program terkait perkembangan individunya, disesuaikan dengan kondisi kehidupan sosial tertentu. Oleh karena itu, genetika dan, pertama-tama, faktor keturunan menjadi semakin penting dalam studi tentang kekuatan dan sumber pendorong...

Bagikan pekerjaan Anda di jejaring sosial

Jika karya ini tidak cocok untuk Anda, di bagian bawah halaman terdapat daftar karya serupa. Anda juga dapat menggunakan tombol pencarian

Keturunan sebagai faktor perkembangan

Perkenalan

Saat ini, pendekatan interdisipliner terhadap masalah pembangunan manusia semakin meluas, yang melibatkan integrasi pengetahuan ilmiah spesifik dari berbagai bidang - psikologi perkembangan, fisiologi perkembangan, dan genetika. Integrasi pengetahuan yang semakin meningkat memaksa kita untuk mempertimbangkan kembali beberapa gagasan yang ada tentang hubungan antara biologis dan sosial dalam perkembangan manusia. Konfrontasi tradisional antara ide-ide biologis dan budaya tentang manusia digantikan oleh pendekatan yang lebih konstruktif, yang mana evolusi bersama antara biologis dan sosial dikedepankan, dan determinasi sosial dari biologi manusia ditegaskan. Proposisi yang lebih tepat adalah bahwa perkembangan kepribadian dicirikan oleh kesatuan yang tidak terpisahkan antara alam dan sosial.

Dengan pendekatan ini, pentingnya landasan genetik dalam pembangunan manusia diinterpretasikan dengan cara baru. Genetika tidak lagi bertentangan dengan sosial. Sebaliknya, dikemukakan pendapat bahwa genotipe memuat, dalam bentuk yang ringkas, pertama, informasi tentang sejarah masa lalu seseorang dan, kedua, program terkait perkembangan individunya, disesuaikan dengan kondisi kehidupan sosial tertentu. Dengan demikian, genetika dan, pertama-tama, faktor keturunan menjadi semakin penting dalam studi tentang kekuatan pendorong dan sumber perkembangan individualitas manusia.

Hal inilah yang menentukan relevansi topik karya ini.

Maksud dan tujuan dari penelitian ini adalah mempelajari hereditas sebagai faktor perkembangan.

1 Konsep hereditas

Keturunan adalah sifat suatu organisme untuk mengulangi jenis metabolisme dan perkembangan individu yang serupa secara umum selama beberapa generasi.

Pengaruh hereditas dibuktikan dengan fakta-fakta berikut: terbatasnya aktivitas naluriah bayi, lamanya masa kanak-kanak, ketidakberdayaan bayi baru lahir dan bayi, yang menjadi kebalikan dari peluang terkaya untuk perkembangan selanjutnya. Yerkes, membandingkan perkembangan simpanse dan manusia, sampai pada kesimpulan bahwa kematangan penuh pada betina terjadi pada usia 7-8 tahun, dan pada jantan pada usia 9-10 tahun.

Pada saat yang sama, batasan usia simpanse dan manusia kira-kira sama. M. S. Egorova dan T. N. Maryutina, membandingkan arti turun-temurun dan faktor sosial perkembangan, tekankan: “Genotipe memuat masa lalu dalam bentuk yang ringkas: pertama, informasi tentang sejarah masa lalu seseorang, dan kedua, program terkait perkembangan individunya” 1 .

Dengan demikian, faktor genotipe menjadi ciri perkembangan, yaitu faktor yang menjamin terlaksananya program genotipe spesies. Itu sebabnya pemandangannya homo sapiens mempunyai kemampuan berjalan tegak, komunikasi verbal dan kepandaian tangan.

Pada saat yang sama, genotipe mengindividualisasikan perkembangan. Penelitian yang dilakukan oleh para ahli genetika telah mengungkapkan adanya polimorfisme yang sangat luas yang menentukan karakteristik individu manusia. Jumlah varian potensial genotipe manusia adalah 3 x 1047, dan jumlah manusia yang hidup di bumi hanya 7 x 1010. Setiap orang merupakan objek genetik unik yang tidak akan pernah terulang kembali.

2 Heritabilitas perbedaan psikologis individu

Sebagian besar metode psikogenetika didasarkan pada perbandingan karakteristik yang dipelajari pada orang-orang yang memiliki tingkat keterkaitan yang berbeda-beda: kembar monozigot yang identik secara genetik, yang memiliki rata-rata setengah dari gen yang sama dari kembar dizigotik, saudara laki-laki dan perempuan (saudara kandung), orang tua. dan anak-anak, anak angkat yang berbeda secara genetik.

Untuk ciri-ciri yang mempunyai variabilitas yang berkesinambungan, ciri-ciri seseorang tertentu adalah suatu nilai (skor) kuantitatif yang diperoleh pada skala yang mengukur ciri-ciri tersebut. Dalam hal ini, ekspresi matematika perbedaan individu adalah varian total dari karakteristik yang sedang dipelajari. Pemeriksaan pasangan orang dengan derajat yang berbeda-beda kekerabatan dan, oleh karena itu, kesamaan genetik, memungkinkan kita untuk mengukur seberapa banyak variasi yang diamati dalam suatu sifat (perbedaan individu) dikaitkan dengan genotipe dan seberapa besar dengan lingkungan.

Salah satu konsep utama di sini adalah “heritabilitas” - indikator statistik yang mencerminkan kontribusi genotipe terhadap variabilitas antarindividu suatu sifat dalam populasi tertentu. Heritabilitas bukanlah sifat tetap dari suatu sifat yang diteliti; hal ini bergantung pada luasnya keterwakilan faktor genetik dan lingkungan yang mempengaruhi sifat tersebut dalam suatu populasi. Oleh berbagai alasan: karena ciri-ciri genetik suatu populasi, perubahan kondisi sosial perkembangan, assortatif (perkawinan antara orang-orang yang mempunyai ciri-ciri yang diamati), dll. representasi faktor genetik dan lingkungan yang mempengaruhi sifat yang diteliti dapat berubah, menurunkan atau meningkatkan tingkat heritabilitas. Adalah suatu kesalahan untuk mengidentifikasi tingginya heritabilitas suatu sifat dengan penentuan genotipe yang ketat pada orang tertentu. Tingkat heritabilitas yang tinggi menunjukkan bahwa variabilitas antarindividu suatu sifat (yaitu perbedaan individu) terutama ditentukan oleh keanekaragaman genotipe, dan keanekaragaman lingkungan tidak mempunyai pengaruh yang signifikan terhadap sifat tersebut. Dengan kata lain, keseragaman kondisi lingkungan menciptakan prasyarat bagi terwujudnya keanekaragaman genotip.

Seperti yang ditunjukkan oleh berbagai penelitian yang dilakukan di Eropa dan Amerika Utara, heritabilitas sejumlah karakteristik manusia, termasuk indikator kecerdasan, kemampuan kognitif, ciri-ciri kepribadian dan temperamen berkisar antara 0,40 hingga 0,70 2 . Dengan demikian, keragaman genotipe menjelaskan sebagian besar varians kognitif dan karakteristik pribadi. Dengan kata lain, banyak karakteristik psikologis individu yang sebagian besar merupakan hasil pelaksanaan bagian individu dari program pengembangan genetik.

Perbedaan lainnya disebabkan oleh pengaruh lingkungan. Varians lingkungan adalah bagian dari total varians yang diamati dalam suatu penelitian yang dijelaskan oleh perbedaan lingkungan. Dalam komponen lingkungan penyebarannya kita dapat membedakannya Berbagai jenis pengaruh lingkungan, misalnya antar keluarga dan intra keluarga. Yang pertama ditentukan oleh faktor-faktor yang umum pada setiap keluarga: standar hidup, pendidikan, kondisi kehidupan dan ciri perbedaan antar keluarga. Tipe kedua mencirikan ukuran perbedaan individu yang ditentukan oleh perbedaan dalam keluarga.

Faktor lingkungan juga dapat dibagi menjadi faktor yang umum bagi semua anggota keluarga dan faktor yang berbeda, yaitu. bersifat individual dan spesifik bagi setiap anggotanya. Pada tahun 1987, ahli psikogenetika Amerika R. Plomin dan D. Daniels menerbitkan artikel yang dipublikasikan secara luas, “Mengapa anak-anak dalam keluarga yang sama begitu berbeda satu sama lain?” lingkungan individu-spesifik bagi masing-masing anggotanya. Memang, meskipun kondisi kehidupan umum dalam satu keluarga, sistem hubungan dan preferensi yang ada antara orang tua dan anak, dan antara anak satu sama lain, selalu bersifat individual. Apalagi setiap anggota keluarga berperan sebagai salah satu “komponen” lingkungan bagi anggota lainnya.

Dilihat dari beberapa data, lingkungan individu khusus setiap anak inilah yang mempunyai pengaruh yang sangat signifikan terhadap dirinya perkembangan mental. Dilihat dari sejumlah data, justru hal ini berbeda anggota yang berbeda Lingkungan keluarga terutama menentukan variabilitas indikator kepribadian dan kecerdasan (mulai dari masa remaja), menjelaskan 40% hingga 60% dari seluruh perbedaan individu di bidang ini 3 .

3 Kemungkinan psikogenetika terkait usia untuk penelitian pembangunan

Metode psikogenetika terkait usia memungkinkan untuk menetapkan masalah penelitian tertentu dan menentukan cara penyelesaiannya, menganalisis interaksi faktor keturunan dan lingkungan dalam pembentukan perbedaan individu. Analisis ini berlaku untuk sebagian besar karakteristik psikologis dan psikofisiologis, karena karakteristik tersebut memiliki variabilitas yang terus-menerus.

Penting untuk dicatat bahwa beberapa masalah, solusi yang ditawarkan psikogenetika, menggunakan metode lain disiplin ilmu terkait(misalnya psikologi perkembangan) pasti tidak diperbolehkan.

Pengaruh sosialisasi terhadap perubahan alam sifat psikologis. Perkembangan pengaturan diri, asimilasi norma-norma perilaku, dll. seiring bertambahnya usia mengarah pada penyamaran karakteristik yang berkaitan dengan bidang temperamen dan perkembangan, pertama, bentuk perilaku yang dapat diterima secara sosial dan, kedua, lebih kompleks. Apa yang terjadi dalam entogenesis dengan perbedaan individu dalam sifat temperamental? Apakah proporsi manifestasi temperamen dalam karakteristik perilaku menurun seiring bertambahnya usia atau tidak? Bagaimana komponen perilaku formal-dinamis dimasukkan, misalnya, dalam karakteristik pribadi? Karena semua teori temperamen modern mendalilkan sifat turun-temurun dari perbedaan individu, psikogenetika terkait usia memberikan sejumlah peluang untuk studi eksperimental mengenai masalah ini.

Untuk melakukan ini, pertama-tama perlu mempertimbangkan hubungan genotipe-lingkungan untuk sifat-sifat dengan nama yang sama di usia yang berbeda, yaitu membandingkan indikator heritabilitas, dan kedua, menganalisis korelasi genetik untuk ciri-ciri dengan nama yang sama, yaitu menentukan sejauh mana pengaruh genetik berpotongan pada umur yang berbeda. Perpotongan (kovarians) ini bisa menjadi signifikan, terlepas dari kontribusi relatif genotipe terhadap variabilitas suatu sifat, yaitu indikator heritabilitas. Indikator heritabilitas yang diperoleh akan memungkinkan kita untuk menjawab pertanyaan apakah pengaruh genotipe terhadap perbedaan individu pada sifat yang dipertimbangkan tetap terjaga, dengan kata lain apakah sifat yang diteliti berkaitan dengan sifat-sifat temperamen. Dalam hal ini korelasi genetik akan menunjukkan derajat kesinambungan pengaruh genetik. Metode ini memungkinkan seseorang untuk secara eksperimental memvalidasi gagasan teoretis tentang atribusi karakteristik perilaku manusia ke berbagai tingkat dalam hierarki sifat psikologis.

Identifikasi jenis pengaruh lingkungan. Salah satu peluang yang diberikan oleh psikogenetika terkait usia adalah untuk memperjelas pertanyaan apakah jenis pengaruh lingkungan terhadap perbedaan individu berubah seiring bertambahnya usia. Keuntungan penting dari metode psikogenetika terkait usia adalah kemungkinan analisis yang bermakna dan penilaian kuantitatif terhadap pengaruh lingkungan yang membentuk perbedaan individu dalam karakteristik psikologis. Genotipe jarang menentukan lebih dari separuh variabilitas antarindividu dalam ciri-ciri psikologis individu. Dengan demikian, peran faktor non-genetik dalam pembentukan perbedaan individu ternyata sangat besar.

Psikologi perkembangan secara tradisional mengkaji peran karakteristik keluarga dalam perkembangan karakteristik psikologis. Namun demikian, studi psikogenetik, karena fokusnya pada perbedaan individu dan berkat metode yang memungkinkan untuk mengukur komponen varian antarindividu dari karakteristik yang dipelajari, tidak hanya mengkonfirmasi data psikologi perkembangan, tetapi juga memungkinkan untuk mengidentifikasi hal tersebut. parameter lingkungan dan ciri-ciri pengaruh lingkungan yang sebelumnya tidak diperhatikan . Dengan demikian, pembagian faktor lingkungan yang diusulkan dan dikonfirmasi secara eksperimental dalam psikogenetika terkait usia menjadi faktor umum untuk semua anggota keluarga (atau, lebih sering digunakan, untuk anggota keluarga dari generasi yang sama) dan pengaruh lingkungan yang berbeda memungkinkan kita untuk menyimpulkan bahwa hampir ada perbedaan individu. dalam ciri-ciri kepribadian dan, sebagian besar, dalam bidang kognitif, merupakan hasil dari lingkungan spesifik individu untuk setiap anak. Menurut ahli psikogenetika Plomin dan Daniels, pentingnya faktor-faktor ini begitu besar sehingga banyak teori yang didasarkan pada gagasan tentang peran utama lingkungan keluarga dalam pembentukan karakteristik psikologis seseorang, dan bahkan prinsip-prinsip yang ada saat ini. dan pendekatan pembelajaran dan pendidikan.

Pengaruh lingkungan dan genetik terhadap perbedaan individu dalam karakteristik psikologis dan psikofisiologis tidak berdiri sendiri satu sama lain.

Interaksi lingkungan genotipe. Manifestasi dari interaksi ini adalah bahwa kondisi lingkungan perkembangan yang sama akan lebih menguntungkan bagi orang-orang dengan satu genotipe dan kurang menguntungkan bagi orang-orang dengan genotipe lain.

Misalnya, pada anak usia dua tahun, status emosional menentukan apakah perkembangan kognitif akan dikaitkan dengan beberapa ciri lingkungan di mana perkembangan tersebut terjadi. Ketika emosi anak rendah, ciri-ciri seperti tingkat keterlibatan ibu dalam komunikasi dan permainan dengannya, variasi atau kesamaan mainan, jenis hukuman yang digunakan, ternyata tidak ada hubungannya dengan tingkat kecerdasan. Anak-anak dengan emosi tinggi mempunyai hubungan seperti itu 4 .

Korelasi lingkungan genotipe. Komponen genetik dan lingkungan dari total varians tanda-tanda psikologis dapat berkorelasi satu sama lain: seorang anak dapat menerima dari orang tuanya tidak hanya prasyarat yang ditentukan secara genetik untuk kemampuan apa pun, tetapi juga lingkungan yang sesuai untuk perkembangan intensif mereka. Situasi ini tergambar dengan baik dengan adanya dinasti profesional, misalnya dinasti musik.

Korelasi gen-lingkungan bisa bermacam-macam jenisnya. Jika seorang anak “mewarisi”, bersama dengan gen, kondisi lingkungan yang sesuai dengan kemampuan dan kecenderungannya, kita berbicara tentang korelasi gen-lingkungan yang pasif. Korelasi gen-lingkungan reaktif memanifestasikan dirinya ketika orang dewasa di sekitarnya memperhatikan karakteristik anak (variabilitasnya ditentukan secara genotip) dan mengambil tindakan untuk perkembangan mereka. Situasi di mana anak sendiri secara aktif mencari kondisi yang sesuai dengan kecenderungannya, dan bahkan menciptakan kondisi tersebut sendiri, disebut korelasi gen-lingkungan aktif. Diasumsikan bahwa dalam proses perkembangan, ketika anak semakin aktif menguasai cara berinteraksi dengan dunia luar dan membentuk strategi aktivitas individu, dapat terjadi perubahan jenis korelasi gen-lingkungan dari pasif menjadi aktif.

Penting untuk dicatat bahwa korelasi lingkungan genotipe tidak hanya positif, tetapi juga negatif 5 .

Studi tentang korelasi lingkungan genotipe dapat dilakukan dengan membandingkan perbedaan individu antara anak angkat dan anak yang tinggal di keluarga mereka sendiri, atau (yang kurang dapat diandalkan) dengan membandingkan orang tua dan anak dan menentukan apakah model yang dihasilkan sesuai dengan model yang satu atau yang lain. model matematika interaksi. Saat ini kita dapat mengatakan dengan pasti bahwa sebagian besar variabilitas indikator perkembangan kognitif merupakan konsekuensi dari korelasi lingkungan genotipe.

Mediasi persepsi kondisi lingkungan berdasarkan genotipe. Diketahui bahwa hubungan antara kondisi perkembangan dan karakteristik psikologis yang terbentuk dalam kondisi tersebut dimediasi oleh sejumlah faktor.

Faktor-faktor tersebut antara lain, khususnya, bagaimana anak memandang sikap orang lain terhadap dirinya. Namun persepsi tersebut tidak lepas dari pengaruh genotipe. Oleh karena itu, D. Rowe, dengan menggunakan sampel kembar untuk mempelajari persepsi remaja tentang hubungan dalam keluarga, menemukan bahwa persepsi, misalnya, tentang reaksi emosional orang tua sangat ditentukan oleh genotipe.

Mediasi hubungan antar sifat berdasarkan genotipe. Baru-baru ini, dalam psikogenetika telah terjadi pergeseran minat dari mempelajari variabilitas karakteristik perilaku individu ke analisis multivariatnya. Hal ini didasarkan pada asumsi bahwa “metode yang digunakan dalam psikogenetika yang memungkinkan untuk memperkirakan komponen genetik dan lingkungan dari varians suatu sifat dapat digunakan dengan keberhasilan yang sama untuk memperkirakan komponen genetik dan lingkungan dari kovariasi antar sifat.” Dengan demikian, kombinasi tingkat heritabilitas yang rendah dan korelasi fenotipik yang tinggi antar sifat (seperti yang diperoleh, misalnya, dalam penelitian tentang emosi anak-anak serta karakteristik dan temperamen yang termasuk dalam sindrom “anak sulit”) menunjukkan mediasi lingkungan dari hubungan antara sifat-sifat tersebut. karakteristik.

Arah ini (mempelajari sifat kovariasi sifat) penting untuk mempelajari sifat diferensiasi yang terjadi selama perkembangan. Dengan demikian, mediasi genetik hubungan antara perkembangan kognitif dan motorik menurun dari tahun pertama ke tahun kedua kehidupan dengan tetap mempertahankan tingkat hubungan fenotipik yang sama pada kedua usia. Hal ini menunjukkan adanya diferensiasi genetik.

Pengaruh genotipe terhadap stabilitas usia dan perubahan terkait usia. Pengaruh genotipe tidak hanya menentukan stabilitas perkembangan, tetapi juga perubahan yang terjadi seiring bertambahnya usia. Di masa depan, studi psikogenetik harus memberikan informasi tentang pengaruh hubungan genotipe-lingkungan terhadap lintasan perkembangan. Telah terdapat bukti bahwa dinamika perkembangan sejumlah karakteristik psikologis (misalnya, periode percepatan dan perlambatan) menunjukkan kesamaan yang lebih besar pada kembar monozigot dibandingkan pada kembar dizigotik. 6 . Timbul asumsi bahwa dinamika proses perkembangan mental ditentukan oleh urutan penyebaran program genotipe.

Pentingnya ide-ide ini dan data psikogenetik terkait usia untuk psikologi perkembangan sulit untuk ditaksir terlalu tinggi, karena identifikasi periode perubahan kualitatif dalam penentuan genotipe-lingkungan dalam variabilitas karakteristik psikofisiologis dan psikologis memberi peneliti karakteristik independen yang disarankan untuk dilakukan. memperhitungkan ketika membangun periodisasi terkait usia. Selain itu, gagasan tentang hubungan genotipe lingkungan dalam variabilitas fungsi psikologis dan mekanisme psikofisiologisnya memungkinkan untuk mengidentifikasi periode sensitivitas terbesar terhadap pengaruh lingkungan, yaitu periode sensitif dalam pengembangan karakteristik psikologis.

Kesimpulan

Setiap tahap perkembangan entogenesis terjadi sebagai akibat dari pemutakhiran berbagai bagian genom manusia. Dalam hal ini, genotipe menjalankan dua fungsi: menandai dan mengindividualisasikan perkembangan. Dengan demikian, dalam organisasi morfofungsional sistem saraf pusat terdapat formasi struktural dan mekanisme yang mengimplementasikan dua program genetik. Yang pertama memberikan pola perkembangan dan fungsi sistem saraf pusat yang spesifik pada spesies, yang kedua memberikan varian individu dari pola-pola ini. Yang pertama dan kedua mendasari dua aspek perkembangan mental: spesifik (normatif) dan pembentukan perbedaan individu. Kontribusi genotipe terhadap terjaminnya aspek normatif perkembangan pada masa entogenesis menurun secara signifikan, seiring dengan itu pengaruh genotipe terhadap pembentukan karakteristik psikologis individu seseorang cenderung meningkat.

Psikogenetika sering dikaitkan secara eksklusif dengan menentukan bagian pengaruh genotip dan lingkungan dalam keseluruhan variabilitas suatu sifat, dan penelitian terkait usia di bidang ini bertujuan untuk memastikan perubahan (atau keteguhan) dalam rasio ini. Faktanya, hal ini jauh dari kasusnya. Masalah-masalah yang dipertimbangkan oleh psikogenetika terkait usia jauh lebih luas dan berhubungan langsung dengan masalah teoritis psikologi perkembangan dan psikofisiologi. Metode psikogenetika memberikan peluang unik dan memungkinkan seseorang mencapai kesimpulan tertentu ketika pendekatan lain ditakdirkan untuk tetap berada dalam ranah spekulasi. Dan hasil penelitian yang dilakukan di bidang psikogenetika terkait usia setidaknya tidak sepele.

Daftar literatur bekas

1. Egorova M. S., Maryutina T. M. Ontogenetika individualitas manusia // Masalah. psikol. 1990. Nomor 3.
2. Egorova M.S., Zyryanova N.M., Parshikova O.V., Pyankova S.D., Chertkova Yu.D. Genotip. Rabu. Perkembangan. - M.: O.G.I., 2004.
3. Zaporozhets L.Ya. Masalah dasar perkembangan mental // Karya psikologis terpilih. T.II. M., 1986.
4. Malykh S.B., Egorova M.S., Meshkova T.A. Dasar-dasar psikogenetika. - M.: Epidaurus, 1998.
5. Maryutina T.M. Spesies dan individualitas dalam perkembangan manusia. -http://www.ethology.ru/persons/?id=196
6. Mozgovoy V.D. Studi tentang penentuan perhatian sukarela secara turun-temurun // Masalah psikofisiologi genetik. M., 1978.
7. Peran lingkungan dan keturunan dalam pembentukan individualitas manusia / Ed. I.V.Ravich-Sherbo. M., 1988.

1 Egorova M.S., Maryutina T.M. Perkembangan sebagai subjek psikogenetika // Pembaca psikologi perkembangan. - M.: Universitas Negeri Moskow, 2005.

2 Egorova M.S., Ravich-Shcherbo I.V., Maryutina T.M. Penelitian psikogenetik // Sekolah psikologi Moskow. Sejarah dan Modernitas, jilid 1, buku 2 M.: PI RAO. - 2004.

3 Maryutina T.M. Spesies dan individualitas dalam perkembangan manusia. - http://www.ethology.ru/persons/?id=196

4 Egorova M. S. Genotipe dan lingkungan dalam variabilitas fungsi kognitif // Peran lingkungan dan keturunan dalam pembentukan individualitas manusia. M., 1988

5 Egorova M.S., Maryutina T.M. Perkembangan sebagai subjek psikogenetika // Pembaca psikologi perkembangan. - M.: Universitas Negeri Moskow, 2005.

6 Egorova M.S., Maryutina T.M. Perkembangan sebagai subjek psikogenetika // Pembaca psikologi perkembangan. - M.: Universitas Negeri Moskow, 2005.

Karya serupa lainnya yang mungkin menarik bagi Anda.vshm>
13851.		Budaya organisasi sebagai faktor dalam pengembangan efektif suatu perusahaan	58,45 KB
	Landasan teori budaya organisasi sebagai salah satu faktornya pengembangan yang efektif perusahaan. Budaya organisasi sebagai salah satu faktor dalam pengembangan usaha. Analisis praktik penerapan budaya organisasi suatu perusahaan.
11277.		Profil diagnostik siswa di Republik Tatarstan sebagai faktor dalam pengembangan pendidikan khusus	9,63 KB
	Diagnosis profil siswa di Republik Tatarstan sebagai faktor dalam pengembangan pendidikan khusus Strategi nasional Sekolah baru kami mencanangkan sebagai tujuan utamanya untuk menyelaraskan pendidikan sekolah dengan pesatnya perkembangan masyarakat. Dalam hal ini, pekerjaan yang dilakukan di lembaga-lembaga pendidikan republik mengenai penentuan nasib sendiri profesional siswa memperoleh arti khusus. Ini mewakili sistem integral kegiatan ilmiah dan praktis dari lembaga-lembaga publik yang bertanggung jawab untuk pelatihan siswa...
18367.		Teknologi motivasi sebagai faktor utama pengembangan daya saing dalam sistem pelayanan publik	126,76 KB
	Mencermati perhitungan Herzberg, kita dapat melihat bahwa faktor motivasi yang sama dapat menyebabkan kepuasan kerja pada satu orang dan ketidakpuasan pada orang lain dan sebaliknya. Seorang akuntan dapat berharap bahwa sebagai hasil usahanya dia akan menerima promosi dan keuntungan yang menyertainya. Pengalaman apa yang diperoleh penulis dari situasi yang dijelaskan? Dalam proses kerja praktek, ditemukan cukup banyak literatur tentang motivasi kerja karyawan perusahaan komersial dan masalah ini telah dipertimbangkan secara komprehensif oleh Kazakh dan ...
17049.		Langkah-langkah dukungan negara terhadap perekonomian sebagai faktor pembangunan berkelanjutan dan stimulasi kegiatan usaha di kawasan	16,62 KB
	Perekonomian wilayah Vladimir ditandai dengan perkembangan progresif. Di wilayah Vladimir secara keseluruhan, kerangka peraturan telah dibuat untuk mengatur kegiatan investasi. Secara khusus, undang-undang daerah tentang dukungan negara terhadap kegiatan penanaman modal yang dilakukan dalam bentuk penanaman modal di wilayah wilayah Vladimir mengatur berbagai bentuk dukungan negara bagi investor dalam dan luar negeri.
20284.		Partisipasi masyarakat sebagai faktor efektivitas pembangunan dan pelaksanaan program pembangunan kota-kota besar dan aglomerasi: analisis komparatif	146,65 KB
	Peran dan pentingnya perencanaan strategis bagi pengembangan kota besar dan aglomerasi. Memperluas cakupan perencanaan strategis. Pengalaman dunia dalam menyusun dokumen pembangunan strategis dan adanya faktor partisipasi masyarakat di dalamnya. Pengalaman Barcelona: Evolusi Perencanaan Strategis untuk Barcelona dan Metropolisnya.
12845.		FAKTOR PERTUMBUHAN PLATELET	33,72 KB
	PLATELET Derived Growth Factor PDGF Suatu mitogen yang ditemukan dalam serum darah dan dilepaskan dari trombosit selama pembentukan bekuan. karakteristik umum PDGF. PDGF adalah polipeptida pengikat heparin termostabil yang terdiri dari rantai A dan B yang tidak identik dengan MW masing-masing 14 dan 17 kDa. Rantai terbentuk sebagai homodimer yang dihubungkan oleh jembatan disulfida atau sebagai heterodimer dalam bentuk tiga isoform: PDGF PDGFBB PDGFB.
12789.		FAKTOR PERTUMBUHAN VASKULAR ENDOTHEL	70,5 KB
	Keluarga faktor pertumbuhan yang serupa dalam struktur dan fungsi. VEGF-A, perwakilan pertama yang teridentifikasi, disebut sebagai “vasculotropin” (VAS), atau faktor permeabilitas vaskular (VPF). Belakangan, VEGF-B ditemukan
11256.		Motivasi sukses sebagai faktor sosialisasi	8.11 KB
	Berbicara tentang kedudukan anak dalam keluarga, perlu diperhatikan bahwa situasi yang paling umum saat ini adalah ketika anak adalah satu-satunya. Apa saja tanda-tanda keberhasilan anak tunggal secara eksternal dan internal dan bagaimana kaitannya dengan orientasi, kebutuhan, dan minat pribadinya? Inilah rangkaian pertanyaan terbuka yang menentukan relevansi masalah penentuan keberhasilan anak tunggal di a keluarga dan faktor spesifik yang memotivasi keberhasilan dibandingkan dengan anak yang memiliki saudara kandung. Dalam apa yang telah kami lakukan...
11577.		KOMUNIKASI SEBAGAI FAKTOR PEMBENTUKAN KEPRIBADIAN	46,05 KB
	Tergantung pada aktivitas dan posisi internal individu dalam kaitannya dengan pengaruh lingkungan dan pendidikan, hal itu dapat dibentuk ke berbagai arah. Pemahaman terhadap fenomena ini mengarah pada kenyataan bahwa segala dampak dan pengaruh yang timbul disini mempengaruhi perkembangan dan pembentukan kepribadian.
16569.		Bahasa sebagai salah satu faktor perdagangan antardaerah	25,54 KB
	Bahasa sebagai faktor dalam perdagangan antardaerah Kami mempertimbangkan model perdagangan antardaerah Dixit-Stiglitz-Krugman dengan asumsi bahwa kegunaan agen juga dipengaruhi oleh pengetahuan bahasa. Terlihat bahwa rasio bahasa menurut wilayah dan indikator ekonomi saling bergantung. Masyarakat memilih bahasa asing untuk dipelajari terutama karena membuka peluang besar untuk mengkonsumsi barang-barang yang memerlukan pengetahuan bahasa tersebut. Konsekuensinya adalah semakin maju suatu daerah secara ekonomi, maka semakin luas pula penggunaan bahasa utamanya...