Dengan berkembangnya onkologi, para ilmuwan telah belajar menemukan titik lemah pada tumor - mutasi pada genom sel tumor.

Gen adalah bagian DNA yang diwarisi dari orang tua. Seorang anak menerima separuh informasi genetiknya dari ibu dan separuhnya lagi dari ayahnya. Ada lebih dari 20.000 gen dalam tubuh manusia, yang masing-masing memiliki fungsi dan fungsi spesifiknya sendiri peran penting. Perubahan gen secara dramatis mengganggu aliran proses penting di dalam sel, fungsi reseptor, dan produksi protein yang diperlukan. Perubahan ini disebut mutasi.

Apa arti mutasi gen pada kanker? Ini adalah perubahan dalam genom atau reseptor sel tumor. Mutasi ini membantu sel tumor bertahan dalam kondisi sulit, berkembang biak lebih cepat, dan menghindari kematian. Namun ada mekanisme dimana mutasi dapat diganggu atau diblokir, sehingga menyebabkan kematian sel kanker. Untuk menargetkan mutasi tertentu, para ilmuwan telah menciptakan terapi antikanker jenis baru yang disebut Terapi Target.

Obat yang digunakan dalam pengobatan ini disebut obat target. sasaran - sasaran. Mereka memblokir mutasi gen pada kanker, sehingga memulai proses penghancuran sel kanker. Setiap lokasi kanker dicirikan oleh mutasinya sendiri, dan untuk setiap jenis mutasi hanya obat target tertentu yang cocok.

Itulah sebabnya pengobatan kanker modern didasarkan pada prinsip pengetikan tumor yang dalam. Artinya, sebelum memulai pengobatan, penelitian genetika molekuler jaringan tumor, memungkinkan untuk menentukan adanya mutasi dan seleksi terapi individu yang akan memberikan efek antitumor yang maksimal.

Di bagian ini kami akan memberi tahu Anda apa saja yang ada mutasi gen pada kanker, mengapa perlu dilakukan studi genetika molekuler, dan obat apa saja yang mempengaruhi tertentu mutasi gen pada kanker.

Pertama-tama, mutasi dibagi menjadi alami Dan palsu. Mutasi alami terjadi tanpa disengaja, sedangkan mutasi buatan terjadi ketika tubuh terpapar berbagai faktor risiko mutagenik.

Ada juga klasifikasi mutasi berdasarkan adanya perubahan pada gen, kromosom atau keseluruhan genom. Oleh karena itu, mutasi dibagi menjadi:

1. Mutasi genom- Ini adalah mutasi sel, yang mengakibatkan perubahan jumlah kromosom, yang menyebabkan perubahan genom sel.

2. Mutasi kromosom - Ini adalah mutasi di mana struktur kromosom individu diatur ulang, yang mengakibatkan hilangnya atau penggandaan sebagian materi genetik kromosom di dalam sel.

3. Mutasi gen- ini adalah mutasi di mana terjadi perubahan pada satu atau lebih berbagai bagian gen dalam sebuah sel.

Para ilmuwan saat ini mengetahui bahwa proses pertumbuhan tumor kanker dimulai ketika satu atau lebih gen dalam sel mengalami proses mutasi. Ini berarti bahwa gen tersebut mulai mengkode protein yang berubah dan tidak normal, atau berubah sedemikian rupa sehingga tidak lagi mengkode protein tersebut sama sekali. Akibatnya, proses normal pertumbuhan dan pembelahan sel terganggu, yang dapat berujung pada terbentuknya tumor ganas.

Mutasi genetik dapat terjadi dalam periode waktu yang berbeda kehidupan manusia: jika terjadi sebelum seseorang lahir, maka semua sel dalam tubuh akan mengandung gen yang bermutasi tersebut (mutasi kuman), dan akan diwariskan, atau mutasi tersebut dapat terjadi pada satu sel tubuh selama hidup, dan perubahan tersebut. gen hanya akan terkandung dalam sel-sel keturunan dari sel tunggal tempat terjadinya mutasi (mutasi somatik). Sebagian besar penyakit ganas berkembang sebagai akibat mutasi acak pada satu sel, pembelahan lebih lanjut menghasilkan keturunan tumor. Namun, sekitar 10% kasus neoplasma ganas Sifatnya turun-temurun, yaitu mutasi yang menjadi predisposisi terjadinya kanker yang diturunkan dari generasi ke generasi.

Berapa probabilitas bahwa gen yang diubah tersebut akan diwariskan?

Setiap sel dalam tubuh mengandung dua salinan gen yang sama, salah satu salinan ini diwarisi dari ibu, yang lain dari ayah. Ketika mutasi diturunkan dari orang tua ke anak, mutasi tersebut terdapat di setiap sel tubuh anak, termasuk selnya sistem reproduksi- sperma atau sel telur, dan dapat ditularkan dari generasi ke generasi. Mutasi kuman bertanggung jawab terhadap perkembangan kurang dari 15% tumor ganas. Kasus kanker seperti ini disebut bentuk kanker “familial” (yaitu, diturunkan dalam keluarga). Namun, mewarisi satu salinan gen yang diubah tidak berarti bahwa kecenderungan untuk mengembangkan jenis tumor tertentu juga diturunkan. Faktanya adalah itu penyakit keturunan bisa memperoleh beda tipe pewarisan: dominan, bila satu salinan gen yang diwariskan cukup untuk berkembangnya penyakit, dan resesif, bila penyakit berkembang jika gen yang diubah tersebut diterima dari kedua orang tuanya. Dalam hal ini, orang tua yang hanya memiliki satu gen yang diubah dalam alat keturunannya adalah pembawa dan tidak jatuh sakit.

Genetika kanker payudara

Sebagian besar kasus kanker payudara (BC) - sekitar 85% - bersifat sporadis, yaitu kerusakan gen terjadi setelah seseorang dilahirkan. Bentuk kanker payudara bawaan (sekitar 15%) berkembang ketika bentuk gen mutan diwarisi oleh pasien, diturunkan dari generasi ke generasi. Ada beberapa jenis gen yang terlibat dalam perkembangan kanker payudara, termasuk mutasi yang menyebabkan hilangnya gen penekan tumor.

Sesuai dengan namanya, “gen penekan tumor” mencegah terjadinya proses tumor. Ketika aktivitasnya terganggu, tumor bisa tumbuh tidak terkendali.

Biasanya, setiap sel dalam tubuh membawa dua salinan gen, satu dari ayah dan satu lagi dari ibu. Kanker payudara biasanya diturunkan secara autosomal dominan. Dengan mode pewarisan autosomal dominan, mutasi cukup terjadi hanya pada satu salinan gen. Ini berarti bahwa orang tua yang membawa salinan gen mutan dalam genomnya dapat mewariskan salinan gen tersebut dan salinan normalnya kepada keturunannya. Dengan demikian, kemungkinan menularkan penyakit kepada anak adalah 50%. Kehadiran dalam genom mutasi kanker meningkatkan risiko berkembangnya tumor yang spesifik untuk mutasi ini.

Berapa rata-rata risiko terkena kanker payudara?

Rata-rata wanita memiliki risiko seumur hidup terkena kanker payudara sekitar 12%. Menurut data lain, setiap 8 wanita akan mengidap kanker payudara semasa hidupnya.

Seberapa umumkah kanker payudara?

Kanker payudara merupakan tumor paling umum pada wanita (tidak termasuk kanker kulit, yang sangat umum terjadi pada orang lanjut usia dan usia tua) dan penyebab paling umum kedua meninggal dari tumor setelah kanker paru-paru. Kanker payudara juga terjadi pada pria, namun frekuensinya kira-kira 100 kali lebih rendah dibandingkan pada wanita.

Untuk mengidentifikasi individu yang berisiko terkena kanker payudara, disarankan untuk melakukan pengujian genetik pada pasien yang memiliki riwayat keluarga kanker payudara. Kebanyakan ahli bersikeras untuk melakukan konsultasi awal dengan ahli genetika sebelum memutuskan untuk menjalani tes genetik. Spesialis harus mendiskusikan dengan pasien semua pro dan kontra dari pengujian genetik, sehingga perlu membuat janji dengan ahli genetika.

Apa yang harus diketahui seorang wanita tentang kemungkinan penularan kanker payudara di keluarganya?

Jika kerabat dekat (ibu, anak perempuan, saudara perempuan) menderita kanker payudara, atau jika anggota keluarga lainnya (nenek, bibi, keponakan) sudah beberapa kali menderita penyakit ini, hal ini mungkin menunjukkan sifat penyakit yang diturunkan. Hal ini terutama mungkin terjadi jika diagnosis kanker payudara dilakukan pada salah satu kerabat yang belum mencapai usia 50 tahun.

Jika kerabat tingkat pertama (ibu, saudara perempuan atau anak perempuan) menderita kanker payudara, maka risiko terkena penyakit tersebut meningkat 2 kali lipat dibandingkan rata-rata. Jika dua kerabat dekat Anda sakit, maka risiko terkena kanker payudara sepanjang hidup Anda adalah 5 kali lebih tinggi dari rata-rata statistik. Pada saat yang sama, tidak jelas berapa kali lipat risiko terkena penyakit ini meningkat pada wanita yang keluarganya memiliki kerabat laki-laki yang menderita kanker payudara.

Mutasi keturunan apa yang meningkatkan risiko terkena kanker payudara?

Ada beberapa gen yang dikaitkan dengan peningkatan risiko kanker payudara. Sindrom paling umum yang terkait dengan peningkatan risiko terkena kanker payudara dijelaskan di bawah ini.

• Gen BRCA1 dan BRCA2 (BRCA = BReast CAncer) merupakan gen penekan tumor yang rusak pada sindrom kanker payudara familial. Wanita yang merupakan pembawa gen BRCA yang bermutasi memiliki peluang 50-85% terkena kanker payudara selama hidup mereka. Namun, risiko mereka terkena kanker ovarium adalah sekitar 40%. Pria yang membawa bentuk mutasi gen BRCA1 atau BRCA2 dalam genomnya mungkin juga memiliki peningkatan risiko terkena kanker payudara atau prostat. Baik pria maupun wanita yang memiliki mutasi gen BRCA2 mungkin termasuk dalam kelompok tersebut peningkatan resiko perkembangan kanker payudara atau jenis kanker lainnya. Bentuk mutasi gen tersebut memiliki akumulasi tertentu pada beberapa kelompok etnis, misalnya sekitar satu dari 50 wanita Yahudi Ashkenazi membawa mutasi bawaan pada gen BRCA1 atau BRCA2, yang meningkatkan risiko terkena kanker payudara selama hidup hingga 85% dan risiko terkena kanker ovarium hingga 40%. Saat ini diketahui bahwa sekitar 80% dari semua kanker payudara herediter disebabkan oleh bentuk mutan dari gen BRCA1 dan BRCA2.
• Ataksia-telangiektasis (A-T). Sindrom herediter yang disebut ataxia-telangiectasia disebabkan oleh mutasi pada gen yang terletak pada kromosom 11, yang disebut gen ATM. Dengan sindrom ini, risiko terkena kanker payudara juga meningkat.
• Sindrom Lee-Fromeny. Anggota keluarga dengan sindrom Leigh Fromen (LFS) memiliki peluang 90% terkena kanker selama hidup mereka. Tumor paling umum yang berkembang di SLF adalah: sarkoma osteogenik, sarkoma jaringan lunak, leukemia, kanker paru-paru, kanker payudara, tumor otak dan tumor korteks adrenal. Sindrom yang agak langka ini terjadi kurang dari 1% dari seluruh kanker payudara. Gen yang dikaitkan dengan SLF disebut "p53". Gen ini merupakan gen penekan tumor. Pengujian keberadaan gen p53 direkomendasikan untuk anggota keluarga yang memenuhi kriteria diagnostik FFS. Banyak penelitian yang dilakukan untuk mencapai pemahaman yang lebih baik tentang mekanisme perkembangan LFS. Gen lain yang telah dipelajari, CHEK2, mungkin mengarah pada perkembangan sindrom yang menyerupai FFS di beberapa keluarga. Pada pembawa bentuk mutan gen ini, risiko terkena kanker payudara meningkat 2-5 kali lipat pada wanita dan 10 kali lipat pada pria. Pengujian mutasi pada wilayah gen CHEK2 saat ini tersedia sebagai bagian dari penelitian.
• Sindrom Cowden. Wanita dengan sindrom Cowden memiliki peningkatan risiko terkena kanker payudara selama hidupnya, yang berkisar antara 25% hingga 50%, dan risiko 65% neoplasma jinak kelenjar susu. Juga dengan penyakit ini ada peningkatan risiko terkena kanker rahim, yang berkisar antara 5% hingga 10% dan lebih banyak lagi - kemungkinan berkembangnya kanker rahim proses yang jinak di dalam rahim. Sindrom Cowden meningkatkan kemungkinan terkena kanker dan tumor jinak kelenjar tiroid. Tanda-tanda lain dari sindrom Cowden termasuk makrosefali - ukuran kepala yang besar - dan perubahan kulit seperti trikilemmoma dan papulosis papillomatous. Gen yang berhubungan dengan sindrom Cowden disebut. PTEN. Hal ini juga diyakini sebagai gen penekan tumor, dan tes khusus telah dikembangkan untuk mengidentifikasinya.
• Pada wanita dengan PCY, risiko seumur hidup terkena kanker payudara meningkat hingga 50%. Namun gejala utama SPY adalah adanya polip hamartomatous multipel di saluran pencernaan. Kehadiran polip ini secara signifikan meningkatkan risiko terkena kanker usus besar dan dubur. Orang dengan sindrom PI juga mengalami peningkatan pigmentasi (bintik hitam pada kulit) pada wajah dan tangan. Hiperpigmentasi sering kali dimulai pada masa kanak-kanak dan berlangsung sepanjang hidup. Sindrom ini juga menyiratkan peningkatan risiko terkena kanker ovarium, tubuh rahim, dan paru-paru. Gen yang terkait dengan SPY disebut STK11. Gen STK11 merupakan gen penekan tumor dan dapat diidentifikasi melalui pengujian genetik.
• Gen lainnya. Saat ini, masih banyak yang belum diketahui mengenai peran gen individu dalam meningkatkan risiko terkena kanker payudara. Ada kemungkinan bahwa ada gen lain, yang belum teridentifikasi, yang mempengaruhi kecenderungan turun-temurun terhadap perkembangan kanker payudara.

Selain riwayat keluarga, terdapat faktor risiko tambahan lingkungan dan gaya hidup yang juga dapat meningkatkan risiko terkena kanker payudara. Untuk lebih memahami risiko Anda sendiri untuk berkembang kanker, Anda harus mendiskusikan riwayat kesehatan keluarga dan faktor risiko pribadi Anda dengan dokter Anda. Orang-orang yang memiliki peningkatan risiko terkena kanker payudara dapat menjalani tes genetik khusus dan mengikuti rencana masing-masing diagnosis dini. Selain itu, mereka perlu menyingkirkan faktor-faktor risiko tambahan yang dapat dikesampingkan. Mengenai risiko terkena kanker payudara, faktor risiko yang dapat dikendalikan adalah: pola makan yang tidak seimbang, kegemukan, kurangnya aktivitas fisik, penyalahgunaan alkohol, merokok dan penggunaan hormon seks wanita yang tidak terkontrol.

Genetika kanker ovarium

Bagi wanita mana pun yang tidak memiliki riwayat keluarga dengan peningkatan kejadian kanker ovarium dan tidak memiliki faktor risiko lain, risiko seumur hidup terkena kanker ovarium adalah kurang dari 2%.

Kanker ovarium menyumbang sekitar 3% dari seluruh tumor ganas yang berkembang pada wanita.

Ini menempati urutan ke 8 di antara semua onkologis penyakit wanita dan penyebab kematian utama wanita ke-5 akibat kanker, yang dapat dikonfirmasikan oleh ahli onkologi kepada Anda.

Bagaimana Anda tahu jika suatu bentuk kanker ovarium diturunkan dalam keluarga Anda?

Jika kerabat dekat (ibu, saudara perempuan, anak perempuan) pernah mempunyai kasus kanker ovarium, atau beberapa kasus penyakit tersebut terjadi dalam satu keluarga (nenek, bibi, keponakan, cucu perempuan), maka kemungkinan dalam keluarga tersebut kanker ovarium bersifat keturunan. .

Jika seorang kerabat tingkat pertama telah didiagnosis menderita kanker ovarium, maka risiko individu seorang wanita dari keluarga tersebut rata-rata 3 kali lebih tinggi daripada rata-rata risiko statistik terkena kanker ovarium. Risikonya semakin meningkat jika tumor telah terdiagnosis pada beberapa kerabat dekat.

Sungguh turun temurun mutasi genetik meningkatkan risiko terkena kanker ovarium?

Hingga saat ini, para ilmuwan mengetahui beberapa gen, yang mutasinya menyebabkan peningkatan risiko terkena kanker ovarium.

Sindrom bawaan paling umum yang terkait dengan risiko terkena kanker ovarium dijelaskan di bawah ini.

• Sindrom kanker payudara-ovarium herediter (HBOC). Kerusakan pada gen BRCA1 dan BRCA2 adalah situasi yang paling umum terjadi kanker keluarga kelenjar susu dan ovarium. Telah dihitung bahwa mutasi pada gen BRCA1 terjadi pada 75% kasus kanker ovarium bentuk herediter, dan gen BRCA2 bertanggung jawab atas 15% sisanya. Pada saat yang sama, risiko kanker ovarium berkisar antara 15% hingga 40% sepanjang hidup, dan kanker payudara - hingga 85%. Pria yang membawa bentuk mutasi gen BRCA1 atau BRCA2 dalam genomnya mungkin juga memiliki peningkatan risiko terkena kanker payudara atau prostat. Membawa mutasi pada gen BRCA2 juga dikaitkan dengan peningkatan risiko terkena jenis kanker lain: melanoma dan kanker pankreas. Gen BRCA1 dan BRCA2 termasuk dalam apa yang disebut “gen penekan tumor”. Ini berarti bahwa berdasarkan gen-gen ini, protein terlibat di dalamnya siklus sel dan membatasi jumlah pembelahan sel. Ini membatasi kemungkinan pembentukan tumor. Jika mutasi terjadi pada gen penekan tumor, protein tersebut tidak disintesis sama sekali atau memiliki struktur yang rusak dan tidak mampu mencegah pembentukan sel tumor.
  Bentuk gen mutan memiliki akumulasi tertentu di beberapa kelompok etnis: ada tiga mutasi yang paling umum: 2 pada gen BRCA1 dan satu pada gen BRCA2, pada populasi Yahudi Ashkenazi. Di antara populasi ini, risiko membawa salah satu dari tiga bentuk gen mutan adalah 2,5%.
  Wanita yang membawa mutasi pada gen BRCA1 atau BRCA2 harus menjalani pemeriksaan menyeluruh untuk deteksi dini kanker ovarium dan payudara. Pemutaran untuk deteksi dini kanker ovarium harus mencakup: pemeriksaan oleh dokter kandungan, pemeriksaan USG organ panggul dan tes darah untuk onkogen CA-125. Skrining untuk deteksi dini kanker payudara harus mencakup: pemeriksaan payudara sendiri, pemeriksaan oleh ahli mammologi, mamografi setahun sekali, ultrasonografi kelenjar susu dan MRI.
• Kanker Usus Besar Nonpolyposis Herediter (HNPTC) (sindrom Lynch) menyumbang sekitar 7% dari kejadian kanker ovarium herediter. Wanita dengan sindrom ini memiliki risiko 10% terkena kanker ovarium. Risiko terkena kanker rahim mencapai 50%. NNPTC paling sering dikaitkan dengan risiko terkena kanker usus besar, yang berkisar antara 70 hingga 90%, jauh lebih tinggi dibandingkan risiko pada populasi umum. Pasien dengan NNPTC juga memiliki peningkatan risiko terkena kanker perut. usus halus dan ginjal. Ada juga peningkatan kejadian kanker payudara di keluarga-keluarga ini.
  Para ilmuwan telah menemukan beberapa gen, kerusakan yang mengarah pada perkembangan NPTK. Paling penyebab umum sindrom adalah mutasi pada gen MLH1, MSH2 dan MSH6. Meskipun mutasi paling sering ditemukan pada beberapa gen sekaligus, keluarga telah dijelaskan di mana perubahan hanya ditemukan pada satu gen.
  Gen yang mutasinya menyebabkan perkembangan sindrom NPTK adalah perwakilan dari sekelompok gen yang termasuk dalam gen perbaikan ketidakcocokan. Gen kelompok ini mensintesis protein yang memulihkan kesalahan struktur DNA yang terjadi selama pembelahan sel. Jika salah satu gen ini dimodifikasi, maka akan terbentuk protein yang tidak mampu menghilangkan kesalahan dalam struktur DNA; struktur DNA yang rusak meningkat dari satu pembelahan sel ke pembelahan sel lainnya, yang dapat menyebabkan perkembangan kanker.
  Wanita dari keluarga yang didiagnosis NNPTC harus menjalani pemeriksaan tambahan wajib untuk deteksi dini kanker rahim dan ovarium, selain tes yang ditujukan untuk deteksi dini kanker usus besar.
• Sindrom Peutz-Jeghers (SPJ). Wanita dengan PCY memiliki peningkatan risiko terkena kanker ovarium. Meski gejala utama SPY adalah adanya polip hamartomatous multipel di saluran pencernaan. Kehadiran polip ini secara signifikan meningkatkan risiko terkena kanker usus besar dan dubur. Orang dengan sindrom PI juga mengalami peningkatan pigmentasi (bintik hitam pada kulit) pada wajah dan tangan. Hiperpigmentasi sering kali muncul pada masa kanak-kanak dan mungkin memudar seiring berjalannya waktu. Pada wanita yang berasal dari keluarga penderita PCY, risiko terkena kanker ovarium adalah sekitar 20%. Sindrom ini juga menyiratkan peningkatan risiko terkena kanker rahim, payudara, dan paru-paru. Gen yang terkait dengan SPY disebut STK11. Gen STK11 merupakan gen penekan tumor dan dapat diidentifikasi melalui pengujian genetik.
• Sindrom karsinoma sel nevusoid (NBCC) Juga dikenal sebagai sindrom Gorlin, penyakit ini ditandai dengan berkembangnya beberapa karsinoma sel basal, kista tulang rahang, dan bintik-bintik kecil pada kulit telapak tangan dan telapak kaki. Pada wanita dengan sindrom Gorlin, fibroid ovarium jinak berkembang pada 20% kasus. Terdapat risiko yang pasti, meskipun kecil, bahwa fibroma ini dapat berkembang menjadi fibrosarkoma ganas. Komplikasi tambahan dari sindrom ini adalah perkembangan tumor otak - medulloblastoma di masa kecil. Ciri-ciri luar penderita sindrom Gorlin antara lain makrosefali (ukuran kepala besar), struktur wajah yang tidak biasa, dan kelainan tulang yang mempengaruhi struktur tulang rusuk dan tulang belakang. Terlepas dari kenyataan bahwa SNBCC diturunkan secara autosomal dominan, sekitar 20-30% pasien tidak memiliki riwayat penyakit dalam keluarga. Diketahui bahwa gen PTCH dikaitkan dengan penyakit ini, yang strukturnya dapat ditentukan melalui tes khusus.

Apakah ada kondisi bawaan lain yang menyebabkan peningkatan risiko terkena kanker ovarium?

Kondisi bawaan lain yang meningkatkan risiko terkena kanker ovarium meliputi:

• Sindrom Lee-Fromeny. Anggota keluarga dengan sindrom Leigh Fromen (LFS) memiliki peluang 90% terkena kanker selama hidup mereka. Tumor paling umum yang berkembang pada SLF adalah: sarkoma osteogenik, sarkoma jaringan lunak, leukemia, kanker paru-paru, kanker payudara, tumor otak, dan tumor korteks adrenal. Sindrom ini cukup langka dan disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut p53, yaitu gen penekan tumor. Pengujian keberadaan gen p53 direkomendasikan untuk anggota keluarga yang memenuhi kriteria diagnostik FFS. Banyak penelitian sedang dilakukan untuk lebih memahami mekanisme perkembangan LFS. Gen lain yang diketahui, CHEK2, dapat menyebabkan perkembangan sindrom yang menyerupai LFS di beberapa keluarga.
• Ataksia-telangiektasis (AT) kelainan resesif autosomal bawaan yang langka dan ditandai dengan gangguan gaya berjalan progresif yang biasanya berkembang pada masa kanak-kanak. Segera setelah memperoleh keterampilan berjalan, anak-anak mulai tersandung, gaya berjalan mereka menjadi tidak stabil, dan sebagian besar pasien A-T terpaksa menggunakan kursi roda. Seiring waktu, gangguan bicara dan kesulitan menulis serta melakukan gerakan yang tepat berkembang. Saat memeriksa pasien, mereka terlihat pada kulit, selaput lendir dan sklera mata. urat laba-laba, disebut telangiectasia, yaitu kapiler yang melebar. Penderita sindrom ini juga memiliki sistem kekebalan yang lemah dan rentan terhadap penyakit ini penyakit menular. Risiko terkena tumor adalah 40%, dan limfoma ganas adalah yang paling umum. Risiko terkena kanker payudara, ovarium, perut, dan melanoma juga meningkat.
  AT diwariskan secara autosomal resesif, yaitu untuk berkembangnya penyakit diperlukan pewarisan 2 salinan mutan dari suatu gen yang disebut gen ATM dan terletak pada kromosom 11. Artinya, kedua orang tua dari anak yang terkena penyakit tersebut harus menjadi pembawa gen yang diubah tersebut, dan anak mereka memiliki peluang 25% untuk mewarisi penyakit tersebut. Pembawa gen ATM yang diubah memiliki peningkatan risiko terkena penyakit ganas tertentu. Pertama-tama, kanker payudara.
• KARNEY yang kompleks adalah suatu kondisi bawaan langka yang ditandai dengan pigmentasi kulit tidak merata, paling sering menyerang wajah dan bibir, yang muncul selama masa pubertas. Selain bercak kulit, penderita sindrom ini juga rentan mengalami berbagai tumor jinak, yang paling umum adalah myxomas, yaitu nodul kulit dengan berbagai warna mulai dari putih hingga merah muda cerah, terletak di kelopak mata. daun telinga dan puting. Sekitar 75% pasien dengan kompleks CARNEY mengembangkan tumor tiroid, namun sebagian besar bersifat jinak. Sama sekali. Risiko berkembangnya tumor ganas pada pasien CC dinilai rendah. Kompleks CARNEY adalah suatu kondisi bawaan dengan pola pewarisan autosomal dominan. Meskipun demikian, sekitar 30% pasien tidak memiliki riwayat penyakit dalam keluarga. Salah satu gen yang bertanggung jawab terhadap perkembangan kondisi ini disebut PRKAR1A. Gen kedua, yang diperkirakan terletak pada kromosom 2, sedang diselidiki dan para ilmuwan yakin gen tersebut mungkin juga terkait dengan perkembangan penyakit ini.

Apa yang menentukan tingkat risiko pribadi Anda?

Selain riwayat keluarga yang kuat, terdapat faktor risiko tambahan yang terkait dengan kebiasaan perilaku dan lingkungan. Faktor-faktor ini dapat mempengaruhi risiko Anda terkena kanker ovarium. Wanita yang berisiko tinggi terkena penyakit ini dapat menjalani tes genetik untuk menentukan perlunya tes skrining yang bertujuan untuk diagnosis dini kanker ovarium. Dalam situasi yang sangat berbahaya, oroforektomi profilaksis (pengangkatan ovarium yang sehat untuk mengurangi risiko kanker payudara dan ovarium) mungkin direkomendasikan.

Membawa mutasi genetik tertentu yang meningkatkan risiko terkena kanker ovarium tidak berarti 100% berpeluang terkena tumor jenis ini. Selain itu, faktor risiko yang dapat dikendalikan memainkan peran penting, termasuk faktor-faktor terkenal seperti kelebihan berat badan, merokok, konsumsi alkohol, dan gaya hidup yang tidak banyak bergerak.

Peran faktor genetik dalam perkembangan kanker ginjal

Kanker ginjal paling sering berkembang sebagai kejadian acak, yaitu sekitar 95% kasus tidak memiliki penyebab keturunan yang diketahui oleh ilmu pengetahuan saat ini. Hanya 5% kanker ginjal yang berkembang karena kecenderungan turun-temurun. Dengan demikian, rata-rata risiko terkena kanker ginjal adalah kurang dari 1% sepanjang hidup seseorang, dan pria dua kali lebih sering terkena kanker ginjal dibandingkan wanita.

Bagaimana cara mengetahui apakah ada riwayat keluarga yang mengidap kanker ginjal?

Jika anggota keluarga dekat (orang tua, saudara kandung, atau anak-anak) menderita tumor ginjal, atau memiliki beberapa kasus kanker ginjal di antara seluruh anggota keluarga (termasuk kakek-nenek, paman, bibi, keponakan, sepupu, dan cucu), maka ada ada kemungkinan bahwa ini adalah bentuk penyakit yang diturunkan. Hal ini sangat mungkin terjadi jika tumor berkembang sebelum usia 50 tahun, atau jika terdapat penyakit bilateral dan/atau beberapa tumor pada satu ginjal.

Berapa risiko individu terkena kanker ginjal jika ada riwayat keluarga?

Jika kerabat tingkat pertama (orang tua, saudara kandung, anak) menderita kanker ginjal sebelum usia 50 tahun, ini berarti risiko terkena penyakit tersebut dapat meningkat. Untuk menentukan tingkat risiko seseorang, penting untuk mengidentifikasi kondisi bawaan yang mungkin menyebabkan perkembangan kanker.

Mutasi genetik bawaan manakah yang meningkatkan risiko kanker ginjal?

Ada beberapa gen yang diketahui berhubungan dengan perkembangan kanker ginjal, dan gen baru yang mempengaruhi proses ini terus dideskripsikan setiap tahun. Beberapa kondisi genetik paling umum yang meningkatkan risiko terkena kanker ginjal diuraikan di bawah ini. Sebagian besar kondisi ini mengarah pada perkembangan beberapa jenis tumor. Memahami sindrom genetik spesifik dalam sebuah keluarga dapat membantu pasien dan dokternya mengembangkan rencana individu untuk pencegahan dan diagnosis dini dan, dalam kasus tertentu, menentukan pengobatan yang optimal. taktik pengobatan. Beberapa kondisi keturunan juga berhubungan, selain risiko berkembangnya tumor, dengan peningkatan kemungkinan berkembangnya penyakit non-tumor tertentu, dan pengetahuan ini juga dapat bermanfaat.

• Sindrom Von Hippel-Lindau (VHL). Orang dengan sindrom FHL herediter berisiko terkena beberapa jenis tumor. Sebagian besar tumor ini bersifat jinak (bukan kanker), namun pada sekitar 40% kasus terdapat risiko berkembangnya kanker ginjal. Apalagi jenis tertentu yang spesifik, disebut “kanker ginjal sel jernih”. Organ lainnya. Tumor yang rentan berkembang pada pasien dengan sindrom FHL adalah mata (retinal angioma), otak dan sumsum tulang belakang (hemangioblastoma), kelenjar adrenal (pheochromocytoma) dan bagian dalam telinga(tumor kantung endolimfatik). Perkembangan tumor pada organ pendengaran dapat menyebabkan gangguan pendengaran seluruhnya atau sebagian. Pasien dengan FHL juga dapat mengembangkan kista di ginjal atau pankreas. Sindrom ini bermanifestasi secara klinis pada usia 20-30 tahun, namun gejala juga dapat muncul pada masa kanak-kanak. Sekitar 20% pasien dengan sindrom FHL tidak memiliki riwayat penyakit dalam keluarga. Gen yang menentukan perkembangan sindrom FHL disebut juga gen VHL (VHL) dan termasuk dalam kelompok gen penekan tumor. Gen penekan tumor biasanya bertanggung jawab atas sintesis protein spesifik yang membatasi pertumbuhan sel dan mencegah munculnya sel tumor. Mutasi pada gen penekan menyebabkan tubuh kehilangan kemampuannya untuk membatasi pertumbuhan sel dan akibatnya tumor dapat berkembang. Pengujian genetik untuk menentukan mutasi pada gen FHL, dianjurkan untuk orang dengan riwayat keluarga penyakit yang berhubungan dengan sindrom FHL. Skrining gejala sindrom FHL harus dilakukan pada keluarga yang anggotanya berisiko tinggi terkena sindrom ini, dan dimulai dari usia dini. Pemutaran ini meliputi:
  • Pemeriksaan mata dan pemantauan tekanan darah sejak usia 5 tahun;
  • USG organ rongga perut sejak masa kanak-kanak, MRI atau CT organ retroperitoneal setelah 10 tahun;
  • Uji kadar katekolamin dalam urin 24 jam;
• Kasus familial karsinoma sel ginjal sel jernih tidak berhubungan dengan sindrom FHL. Sebagian besar kasus kanker ginjal sel bening bersifat sporadis, artinya berkembang secara acak. Namun, terdapat persentase kasus karsinoma sel ginjal sel jernih dalam keluarga yang sangat rendah tanpa adanya gambaran lain dari sindrom FHL. Beberapa dari pasien ini mewarisi penataan ulang gen spesifik pada kromosom 3. Teknik diagnostik genetik dapat mengidentifikasi susunan ulang kromosom tersebut. Pada beberapa pasien alasan genetik Perkembangan kanker ginjal belum diketahui. Untuk anggota keluarga dengan itu sindrom langka Pemeriksaan untuk mendeteksi tumor ginjal dianjurkan dimulai pada usia 20 tahun dengan menggunakan USG, MRI atau CT organ retroperitoneal.
• Karsinoma sel ginjal papiler kongenital (CPRCC). PPCC dapat dicurigai bila dua atau lebih kerabat dekat didiagnosis mengidap jenis tumor ginjal yang sama, yaitu karsinoma sel ginjal papiler tipe 1. Biasanya, tumor jenis ini pada kasus familial didiagnosis pada usia 40 tahun atau lebih. Pasien dengan SPPCC mungkin memiliki banyak tumor di satu atau kedua ginjal. Individu yang termasuk dalam keluarga dengan kasus PPCC yang diturunkan harus menjalani pemeriksaan studi diagnostik, termasuk USG, MRI atau CT, sejak usia sekitar 30 tahun. Gen yang bertanggung jawab atas perkembangan VPPCC disebut c-MET. Gen c-MET adalah proto-onkogen. Proto-onkogen bertanggung jawab atas sintesis protein yang memicu pertumbuhan sel pada sel normal. Mutasi pada proto-onkogen menyebabkan produksi protein ini terlalu banyak dan sel menerima terlalu banyak sinyal untuk tumbuh dan membelah, yang dapat menyebabkan pembentukan tumor. Saat ini sudah dikembangkan metode khusus, memungkinkan untuk mengidentifikasi mutasi pada gen c-MET.
• Sindrom Burt-Hogg-Dubet (BHD). Sindrom HDD adalah sindrom langka dan berhubungan dengan perkembangan fibrofolikel (tumor jinak pada folikel rambut), kista di paru-paru dan peningkatan risiko kanker ginjal. Pada penderita sindrom HDD, risiko terkena kanker ginjal adalah 15-30%. Sebagian besar tumor ginjal yang berkembang pada sindrom ini diklasifikasikan sebagai tumor kromofobia atau onkositoma, namun dalam kasus yang jarang terjadi, kanker ginjal sel jernih atau papiler dapat berkembang. Karena peningkatan risiko berkembangnya tumor ginjal ganas, anggota keluarga dengan sindrom HDD disarankan untuk memulai tes diagnostik rutin sejak dini untuk menyingkirkan patologi ini (USG, MRI atau CT sejak usia 25 tahun). Gen yang bertanggung jawab atas perkembangan sindrom HDD disebut BHD, dan dapat ditentukan melalui pengujian genetik.
• Leiomyomatosis kongenital dan karsinoma sel ginjal (CCRCC). Pasien dengan sindrom ini memiliki nodul kulit yang disebut leiomioma. Paling sering, simpul seperti itu terbentuk di tungkai, dada, dan punggung. Wanita sering kali didiagnosis menderita fibroid rahim, atau, yang lebih jarang, leiomyosarcoma. Penderita VLPPC memiliki peningkatan risiko terkena kanker ginjal, yaitu sekitar 20%. Jenis yang paling umum adalah karsinoma sel ginjal papiler. Skrining deteksi dini kanker ginjal sebaiknya dilakukan pada anggota keluarga penderita VLPKD. Gen yang bertanggung jawab atas berkembangnya sindrom ini disebut gen FH (fumarette hydratase) dan dapat ditentukan melalui pengujian genetik.

Apakah ada kondisi bawaan lain yang berhubungan dengan peningkatan tingkat perkembangan kanker ginjal?

Pengamatan klinis menunjukkan bahwa ada kasus lain yang merupakan kecenderungan keluarga terhadap perkembangan tumor ginjal, dan topik ini semakin mendapat perhatian dari para ahli genetika. Peningkatan risiko terkena kanker ginjal yang kurang signifikan diamati pada pasien dengan tuberous sclerosis, sindrom Cowden, dan kanker usus besar nonpolyposis bawaan. Untuk semua penyakit ini, konsultasi dengan ahli genetika diindikasikan.

Genetika kanker prostat

Sebagian besar kasus kanker prostat (sekitar 75%) terjadi akibat mutasi somatik dan tidak ditularkan secara acak atau turun temurun. Kanker keturunan kelenjar prostat SOS

Penyebab utama kanker: mutasi acak DNA, lingkungan dan keturunan

Bangunan panel "Khrushchev" dan rumah yang dilapisi granit dapat menimbulkan ancaman bagi manusia dan menyebabkan kanker. Penduduk wilayah tenggara Tatarstan kurang beruntung karena tanah mereka mengandung konsentrasi logam yang sangat tinggi. Berdasarkan contoh ini dan contoh lainnya, ahli onkologi di Republican Clinical Oncology Dispensary, profesor di departemen onkologi, radiologi dan pengobatan paliatif KSMA dan Doktor Ilmu Kedokteran Ilgiz Gataullin mengungkap faktor utama penyebab kanker

Bangunan panel "Khrushchev" dan rumah yang dilapisi granit dapat menimbulkan ancaman bagi manusia dan menyebabkan kanker. Penduduk wilayah tenggara Tatarstan kurang beruntung karena tanah mereka mengandung konsentrasi logam yang sangat tinggi. Berdasarkan contoh tersebut dan contoh lainnya, ahli onkologi dari Republican Clinical Oncology Dispensary, profesor di Departemen Onkologi, Radiologi dan Pengobatan Paliatif KSMA dan Doktor Ilmu Kedokteran Ilgiz Gataullin mengungkapkan faktor utama berkembangnya kanker.

Ilnur Yarkhamov - Kazan

- Bagaimana sel kanker terbentuk?

Sel kanker adalah hasil dari banyak mutasi. Transformasi tumor suatu sel terjadi ketika sejumlah mutasi tertentu (dari 5 hingga 10) terakumulasi di dalamnya, yang penting untuk karsinogenesis. Kombinasi mutasi bisa sangat berbeda, sehingga dari sudut pandang genetik molekuler, tidak ada dua tumor yang identik. Keunikan tumor melebihi keunikan pola sidik jari. Dalam kasus lain, ini adalah cacat genetik bawaan yang menyebabkan berkembangnya kanker. Kemungkinan terkena kanker pada pembawa cacat bawaan ini mencapai 100%. Ini termasuk beberapa jenis kanker payudara, kanker perut, Kanker kolorektal. Jadi, dasar dari kanker adalah mutasi sel. Selain itu, frekuensi mutasi berhubungan dengan jumlah pembelahan sel.

Oleh karena itu, kanker lebih sering terjadi pada organ-organ yang sel-selnya lebih sering membelah. Hal ini logis, karena semakin sering sel membelah, semakin sering pula mutasi terakumulasi.

- Organ apa yang dimiliki seseorang?

Misalnya, sel otak manusia - neuron - praktis tidak membelah. Di sana, glioma - tumor otak - sangat jarang terjadi. Proses pembelahan sel paling aktif terjadi pada sel epitel dan organ hematopoietik (red Sumsum tulang). Oleh karena itu, leukemia, limfogranulomatosis, tumor paru-paru dan saluran pencernaan lebih sering terjadi.

- Dan umur sel...

Semakin tua usia seseorang, semakin tinggi pula risiko seseorang terkena kanker. Apalagi setelah 60 tahun. Secara umum ada anggapan bahwa setiap orang pasti terkena kanker. Artinya, akhir hidup kita adalah kanker.

Hal lain adalah bahwa seseorang mungkin tidak dapat hidup untuk melihat kankernya karena penyakit kardiovaskular, pernafasan, atau cedera apa pun.

Apa penyebab mutasi itu sendiri? Sekitar 60% mutasi yang menyebabkan kanker terjadi karena kesalahan acak dalam replikasi DNA (sintesis molekul DNA anak pada templat molekul DNA induk, - Ed. ) , 10% disebabkan oleh faktor keturunan dan 30% disebabkan oleh faktor lingkungan, termasuk ekologi, dll. Ini termasuk kebiasaan makan, merokok, insolasi, radiasi, suplemen nutrisi, dioksin atau benzopyrene ( senyawa aromatik, terbentuk selama pembakaran bahan bakar cair hidrokarbon, padat dan gas - Ed.). Juga mungkin gangguan hormonal pada manusia. Misalnya, hiperestrogenemia pada wanita - peningkatan kadar estrogen menyebabkan mutasi pada sel-sel organ hormonal. Ini adalah kelenjar susu, ovarium, kelenjar tiroid dan prostat, dll.

Situasi stres dalam kehidupan seseorang juga dapat dianggap sebagai faktor risiko terjadinya kanker. Namun di sini tindakannya sedikit berbeda - dengan latar belakang stres, patologi kronis imunitas dan pertahanan tubuh menurun. Dan karena tidak ada kekebalan alami, sel-sel yang diubah tidak dihancurkan dan menjadi dasar pertumbuhan tumor.

Seperti yang Anda lihat, ada banyak penyebab kanker. Namun dasar dari semuanya adalah mutasi sel.

- Siapa yang paling berisiko terkena kanker?

Secara umum, kita semua mengambil risiko. Terutama penduduk kota-kota besar. Karena sebagian besar polusi di kota berasal dari lalu lintas mobil.

Omong-omong, penduduk desa juga tidak kebal dari apa pun. Meski ada yang berpendapat bahwa mereka hidup lebih dekat dan sekitar alam ekologi bersih. Ada jumlah yang banyak pestisida dan pupuk yang telah diterapkan di ladang selama bertahun-tahun dan puluhan tahun. Semua ini berdampak pada penduduk desa.

Saya mengoperasi pasien beberapa minggu yang lalu. Keluarganya berasal dari distrik Verkhneuslonsky. Tampaknya tempat itu bersih, di seberang Volga. Di keluarga besar mereka, saya sudah mengoperasi lima orang penderita kanker di berbagai lokasi. Dan dua menantu perempuan - masing-masing dua kali, satu untuk kanker payudara dan perut. Yang lainnya adalah tentang kanker payudara dan usus besar.

Mereka tidak memiliki ketergantungan genetik, karena onkologi di keluarga setiap orang berbeda-beda. Oleh karena itu tidak dapat dikatakan demikian orang desa diasuransikan terhadap penyakit kanker.

- Bagaimana dengan kota industri dan kimia, Nizhnekamsk, Naberezhnye Chelny, Mendeleevsk?

Di sana, bukan hanya penuaan penduduk kota yang berkontribusi terhadap penyakit penduduknya. Ada pabrik besar dan fasilitas produksi di sana. Terjadi kebakaran besar di truk KAMAZ di Chelny pada tahun 1993, setelah itu jumlah pasien kanker di kota tersebut meningkat. Ada lonjakan yang jelas setelah kebakaran.

Di Nizhnekamsk, penduduk kotanya tentu saja juga masih muda. Namun kini trennya meningkat tumor ganas ada salah satu yang tertinggi di republik ini, jika bukan yang tertinggi. Statistik menunjukkan tingkat pertumbuhan, namun dalam hal jumlah penyakit mereka belum melampaui Kazan.

- Jenis onkologi apa yang paling sering disebabkan oleh masalah lingkungan?

Ekologi memiliki banyak polutan. Namun secara umum, karsinogen memiliki dua kegunaan. Yang pertama adalah tempat masuknya ke dalam tubuh. Yang kedua adalah tempat pelepasan. Dalam kasus pertama kita berbicara tentang paru-paru, saluran pencernaan dan kulit. Melalui merekalah sebagian besar kanker didiagnosis di republik kita. Dan dalam kasus kedua, sekali lagi kita berbicara tentang saluran pencernaan, usus besar dan saluran kemih (ginjal, kandung kemih). Mereka juga memiliki angka kesakitan yang cukup tinggi.

Saya menonton program ilmiah dan pendidikan di Internet tentang penyebab kanker. Saya memperhatikan detail ini. Ternyata di St. Petersburg, berjalan kaki 15-30 menit di atas lempengan granit bisa setara dengan satu kali rontgen.

Benar-benar tepat. Kami juga memiliki hal serupa di Kazan. Granit mengandung sejumlah kecil zat radioaktif. Ketika mereka membusuk, mereka melepaskan radon, gas radioaktif inert. Ini sedikit lebih berat dari udara. Kami pernah melakukan penelitian, tapi tidak pernah mempublikasikannya. Penelitian ini terkait dengan kanker paru-paru... Pada suatu waktu, bangunan panel Khrushchev kami dibangun dari serpihan granit. Menurut ahli kebersihan dan sejumlah penelitian, konsentrasi radon yang lebih tinggi terdeteksi di ruang bawah tanah rumah-rumah ini dibandingkan di udara sekitarnya. Hal ini juga berlaku untuk bangunan yang dilapisi dengan lempengan granit. Ketika kami membuat korelasi, ternyata orang-orang yang tinggal di gedung-gedung Khrushchev di lantai pertama lebih mungkin terkena kanker paru-paru selama beberapa dekade. Rupanya karena paparan radon.

- Mungkin ada saatnya hal-hal seperti itu tidak mungkin dipublikasikan?

Tidak terlalu. Kami mempelajari polusi tanah di seluruh Tatarstan. Omong-omong, pekerja minyak, karyawan Institut Geolnerud Kazan, khususnya Profesor Ozol Alfred Alfredovich, banyak membantu kami dalam hal ini. Ketika mereka mencari endapan di hampir seluruh Tatarstan, tanah dan tanaman diperiksa untuk mengetahui adanya logam berat.

Di alam, pada awalnya kita mempunyai konsentrasi logam yang tinggi di dalam tanah karena beberapa anomali geologi. Dan terdapat pencemaran logam, misalnya, di dekat industri besar, setelah penggunaan pupuk dan pestisida pada tanah.

Akibatnya, muncul bintik-bintik di peta Tatarstan - wilayah yang paling terkontaminasi logam. Kami memiliki salah satu daerah yang paling tercemar - bagian tenggara republik. Sulit untuk mengatakan apa sebenarnya hubungannya dengan hal ini. Mungkin karena polusi, atau mungkin memang seperti itu pada awalnya. Namun faktanya adalah konsentrasi logam yang tinggi.

Di wilayah yang sama di Tatarstan tenggara, kami menganalisis kejadian kanker selama 10 tahun. Kami menemukan korelasi yang jelas dengan kontaminasi tanah dengan logam berat. Kanker yang paling umum adalah kulit, paru-paru, dan usus besar.

Ada juga sejumlah distrik di utara Tatarstan, misalnya distrik Mendeleevsky. Wilayah Zelenodolsk, Kazan dengan sekitarnya dan tepi kanan Volga - distrik Verkhne-Uslonsky dan Kama-Ustinsky - sangat tercemar. Pertama, “angin naik” ke arah Kazan juga terlibat dalam hal ini. Kedua, air Volga sendiri tercemar, karena arus membawa semua polutan ke tepi kanan. Dan orang-orang meminum air sungai dan menyirami kebun mereka dengan air tersebut. Omong-omong, di dua wilayah terakhir terdapat angka kejadian kanker yang sangat tinggi.

Dan kawasan terbersih yang kita miliki, secara ekologis, adalah Baltasinsky, Atninsky, dan Arsky.

- Bukankah matahari adalah penyebab kanker kulit?

Sinar matahari merupakan salah satu faktor risiko berkembangnya kanker kulit dan melanoma. Tidak semua orang, tetapi banyak orang saat ini mampu melakukan perjalanan ke suatu tempat ke Turki. Berjemur selama seminggu memang sudah memberikan pukulan telak bagi kulit. Gadis yang menganggap warna kulit coklat itu cantik tidaklah bahagia. Mereka berjemur di solarium, tentu saja ini juga menjadi faktor risiko. Setelah beberapa waktu, ini mungkin bermanifestasi sebagai semacam patologi kulit. Selain itu, debu dan jelaga juga berdampak pada kulit.

- Dalam hal apa kekebalan tidak melindungi kita? Bisakah Anda menjelaskan mekanisme kerja imunitas pada kasus onkologi?

Imunitas memberi kita penghalang terhadap infeksi dan kanker. Pertama, sel itu sendiri mempunyai mekanisme pertahanan. Ada gen yang menyebabkan bunuh diri sel. Segera setelah genotipe sel berubah, terjadi mutasi, proses biokimia terganggu, gen ini segera diaktifkan dan sel patologis hancur dengan sendirinya.

Namun pada tahap tertentu, terjadi mutasi pada gen khusus ini, yang dirancang untuk menghancurkan sel. Akibatnya, sel-sel patologis mulai membelah.

Kedua, ada pertahanan kekebalan tubuh. Ini juga menghancurkan sel-sel ganas ini. Namun pada tahap tertentu, biasanya seiring bertambahnya usia, di bawah pengaruh zat beracun, radiasi, situasi stres, penyakit parah, pertahanan tubuh berkurang. Sel-sel ganas mulai berkembang biak secara aktif.

Stres itu sendiri, dalam dosis kecil, bermanfaat. Ini merangsang sistem kekebalan tubuh. Namun jika stres tersebut bersifat kronis dan terus-menerus selama berbulan-bulan atau bertahun-tahun, hal ini akan menurunkan kekebalan tubuh.

Saya mensimulasikan sebuah situasi: seseorang tidak merokok, tidak minum, tidak makan makanan sehat, tapi tinggal di sebelah pabrik; jalan raya yang sibuk melewati rumahnya. Selain itu, pria ini tinggal di gedung panel era Khrushchev, di lantai pertama. Apakah itu cukup baginya? citra sehat hidup agar tidak terkena kanker?

Itu pertanyaan yang sangat sulit. Sebab, meskipun cara hidup seseorang benar, faktor eksternal masih akan mempengaruhinya. Cepat atau lambat beberapa perubahan pada tubuhnya akan terjadi.

Setiap orang memiliki sel-sel yang bermutasi di tubuhnya. Mereka terus-menerus diproduksi. Hal lainnya adalah mereka tidak berkembang, tidak beredar, atau ditindas. Namun ketika pertahanan tubuh menurun tajam, sel kanker mulai bereproduksi.

Yang teori modern Adakah penyebab kanker dalam komunitas ilmiah dan medis yang dapat mengungkap faktor lingkungan?

- Kami sekarang terus mempelajari pengaruh logam pada tubuh manusia. Penelitian kini dilakukan bersama dengan ahli radiobiologi, khususnya dengan Anggota Koresponden dari Akademi Ilmu Pengetahuan Republik Tatarstan Robert Ilyazov. Beberapa daerah di Tatarstan diperiksa di mana terdapat konsentrasi logam yang tinggi di tanah dan air.

Para ilmuwan telah menelusuri rantai logam dalam tumbuhan, susu sapi, serta darah dan susu wanita. Ditemukan bahwa seorang anak sudah menerima logam dalam dosis besar selama menyusui. Apa yang akan terjadi padanya dalam 30-40 tahun adalah pertanyaan yang sangat sulit.

Ada tumbuhan yang mengakumulasi logam berat (timbal, kromium, kadmium, uranium, dll) dalam jumlah besar di organ di atas tanah, misalnya semanggi merambat, bunga matahari tahunan, sedge. Pada suatu waktu, kami mengusulkan untuk memperkenalkan metode reklamasi lahan pertanian di sejumlah wilayah Tatarstan. Hal ini berlaku pada daerah yang mempunyai konsentrasi logam berat yang tinggi. Anda bisa menabur ladang dengan rumput ini selama 2-3 tahun. Kemudian rumput-rumput ini dipangkas dan dibuang.

- Mari kita kembali ke faktor genetik.

Gen yang menyebabkan terjadinya kanker kelenjar susu, ovarium, usus besar, dan lambung dapat diturunkan baik dari ibu maupun ayah. Jika gen tersebut diturunkan, maka risiko terkena kanker bergantung pada spesifik gen tersebut, manifestasinya dalam riwayat keluarga, dan juga pada karakteristik individu tubuh.

Saya mengenal sebuah keluarga yang, selama tiga generasi, semua wanita di keluarga tersebut meninggal karena kanker payudara. Nenek saya meninggal karena kanker payudara pada usia 40 tahun, dan dia sangat menderita bentuk agresif dengan metastasis. Ibu saya juga meninggal pada usia 40-42 tahun karena kanker payudara dengan metastasis. Tiga anak perempuan juga meninggal karena penyakit ini dalam kurun waktu 40-42 tahun yang sama.

Saya memperhatikan adik perempuan saya selama beberapa tahun. Saya memeriksanya setiap enam bulan. Dia menjalani USG dan mammogram. Dan pada usia 38 tahun, mereka menemukan lesi kecil di kelenjar susu. Kami memutuskan untuk memotongnya untuk mencegah kanker.

Akibatnya, kami mengeluarkannya, dan kami melihat kanker. Kami memutuskan untuk mengangkat seluruh kelenjar susu, karena masih banyak metastasis kecil. Kami melakukan kemoterapi dan terapi radiasi. Tetapi pada usia 42 tahun yang sama, wanita tersebut meninggal karena berbagai metastasis. Saya kagum melihat betapa agresifnya perkembangan penyakitnya. Sayangnya, jumlah pasien tersebut semakin bertambah karena mereka berhasil melahirkan dan mewariskan gen mereka kepada anak-anaknya.

Apakah tidak mungkin melakukan sesuatu yang proaktif jika ada masalah dalam keluarga? kecenderungan genetik? Ahli onkologi mengatakan bahwa pada tahap pertama - SAYA DanII gelar, dari sakit elebih banyak yang bisa disembuhkan.

Ya, itu bisa disembuhkan. Tapi itu terjadi dengan cara yang berbeda. Ada tumor yang sangat besar, tetapi lamban dan tidak bermetastasis. Misalnya, saya mengamati seorang pasien. Saya menghabiskan 10 tahun mencoba membujuknya untuk mengoperasi kanker payudara. Dia menolak, tetapi tumornya tetap seperti semula, tidak tumbuh, tidak bermetastasis. Tetapi ketika seorang wanita menderita kanker perut, saya mengangkat tumor itu dan tumor itu pada saat yang bersamaan.

- Jenis kanker apa yang bermetastasis?

Ada jenis kanker, misalnya karsinoma sel basal, yang tidak bermetastasis. Mereka ada selama bertahun-tahun tanpa menimbulkan banyak penderitaan. Di sisi lain, terkadang tumor kecil dapat menimbulkan banyak metastasis. Hanya karena kami menghilangkan fokus ini, kami tidak akan menyembuhkan pasien secara radikal. Anda masih memerlukan kemoterapi.

Dalam onkologi, secara umum diterima bahwa jika kanker tidak kambuh dalam waktu 10 tahun, maka penyakit tersebut dianggap sembuh. Biasanya, orang bisa disembuhkan SAYAth DanIIthtahapan. Jelas bahwa dokterOlehsakitIVth tahapnya, yang tersisa hanyalah memperjuangkan kualitas hidup di hari, minggu, atau bulan terakhir. Tapi apa yang bisa dikatakan tentang orang-orang dengan AKU AKU AKU stadium penyakitnya?

Pertama, sehubungan dengan penyakit stadium I dan II, tidak semuanya sesederhana itu. Ya, sebagai aturan, ahli onkologi menggabungkan tahapan ini dan menyebutnya kanker dini.

Namun faktanya, kanker dini adalah penyakitnya Tahap I. Dan stadium II bukan lagi kanker stadium awal. Misalnya, kanker lambung stadium II adalah ketika tumor tumbuh menembus seluruh dinding lambung, atau bahkan melampaui dinding dan tumbuh ke organ lain. Jenis kanker dini apa ini?

Tahap III mengacu pada adanya metastasis. Tumornya sendiri mungkin kecil, namun terdapat lesi regional Kelenjar getah bening. Semua ini dihilangkan secara radikal selama operasi, namun ada kemungkinan tumor akan terus tumbuh.

Kini para ahli onkologi memiliki teori bahwa kanker bukanlah lesi pada suatu organ, melainkan penyakit kanker. Ada sel induk tumor di tubuh manusia. Mereka bersirkulasi dalam darah seperti sel normal. Mereka mungkin tidak aktif selama beberapa dekade.

Namun pada tahap tertentu, akibat penurunan kekebalan, paparan radiasi pengion, atau stres, sel induk tumor mulai aktif membelah. Pembagiannya seperti ranting pada pohon. Dengan demikian, serangkaian sel tumor, yaitu jaringan tumor, tumbuh. Kami merawat seseorang, mengangkat tumornya, menyinari dia, dan sebagainya, serta batangnya sel tumor tetap.

Itu sebabnya kita punya pasien yang bisa hidup sampai kanker kedua atau bahkan ketiga. Hal ini, di satu sisi, menunjukkan kemajuan dalam pengobatan tumor, tetapi di sisi lain, tidak ada kanker pada organ mana pun - yang ada hanyalah penyakit kanker.

Halo untuk semua orang yang sedang dalam masa pemulihan, mereka yang telah pulih, dan semua orang yang peduli dengan kesehatannya!

Alasan postingan saya hari ini adalah tentang tes darah untuk mengetahui keberadaannya mutasi gen BRCA1 dan BRCA2 dipicu oleh diskusi aktif di salah satu jejaring sosial tentang foto seorang remaja putri yang sukses. Saya tidak akan menyebutkan namanya, baik karena alasan kerahasiaan maupun hanya karena pada prinsipnya hal itu tidak penting. Baru-baru ini dia memposting foto dengan penekanan pada dirinya payudara besar. Di antara komentator foto ini, terjadi perselisihan mengenai kealamian payudara. Namun pemilik payudara yang sama mengatakan bahwa dia sama sekali tidak menyembunyikan fakta bahwa dia memiliki implan. Pada saat yang sama, dia menulis bahwa salah satu alasan mengapa dia memutuskan untuk melakukan implan payudara adalah, menurutnya, pencegahan kanker payudara, seperti yang saya lakukan.

Dan salah satu komentator menyerangnya dengan kritik tajam:

“Apakah kamu serius tentang Angelina Jolie? Bagaimana sekarang, jika ada keluarga yang menderita kanker payudara, Anda harus membuang sebagian tubuh Anda dan memasang implan?! Pencegahan kanker dalam bentuk apapun tidak pernah menyelamatkan siapapun dari kanker! Ini tidak sesederhana kelihatannya. Kanker adalah proses mendalam dalam kesadaran pada tingkat halus dan hanya pada tingkat fisik,” tulis wanita ini.

Sejujurnya, saya merasa ngeri karena orang-orang membuat pernyataan serius tanpa mempelajari masalah ini sedikit pun. Karena keyakinan seperti itulah, dalam banyak kasus dimana kanker dapat dicegah, di negara kita, dan di seluruh dunia, banyak orang meninggal karena onkologi, yang telah lama berhasil diobati.

Dan saya memutuskan untuk menulis artikel ini untuk semua orang yang skeptis tentang keputusan bedah apa pun di area payudara :) Pengobatan modern tidak tinggal diam, ia berkembang. Telah lama diketahui bahwa mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2 dapat menyebabkan kanker payudara atau kanker ovarium.

Pertama, ada dua poin yang sangat penting:

• Sebelum memutuskan menjalani operasi, Angelina Jolie menjalani tes darah untuk memeriksanya mutasi gen BRCA1 dan BRCA2. Dan ditemukan mutasi gen BRCA1 sehingga risiko terkena kanker payudara adalah 87%, dan risiko kanker ovarium adalah 50%. Baru setelah itu dia memutuskan untuk menjalani operasi.

• Tidak ada upaya pada “tingkat halus” yang dapat mengubah mutasi gen. Mutasi gen tidak dapat diobati. Entahlah, mungkin kedepannya obat bisa mengatasi mutasi seperti itu. Tolong jangan percaya siapa pun yang sekarang menawarkan Anda untuk “mengobati” gen Anda. Ini adalah penipu.

Mastektomi profilaksis- ini adalah salah satunya bentuk yang efektif mengurangi risiko kanker payudara hingga 5-10%, dan ooforektomi profilaksis, yaitu pengangkatan ovarium, mengurangi risiko kanker hingga 90%.

Tidak mudah mengambil keputusan mengenai hal seperti ini tindakan pencegahan. Bagaimanapun, payudara wanita adalah simbol feminitas dan keibuan. Tapi beri diri Anda waktu. Jangan langsung mengatakan tidak. Konsultasikan di beberapa tempat. Atasi ketakutan Anda. Anda mungkin memerlukan dukungan psikologis.

Ketika saya mengetahui diagnosis saya dan sedang menjalani perawatan, tidak ada satu pun dokter yang memberi tahu saya tentang kemungkinan menjalani tes mutasi gen. Meskipun saya didiagnosis menderita kanker agresif: triple negatif. Saya tidak tahu bagaimana keadaan di klinik onkologi saat ini; apakah dokter memberikan informasi yang cukup kepada pasiennya? Konsultasikan dengan dokter Anda tentang perlunya tes tersebut. Saya harap posting ini akan membantu Anda membuat pilihan yang tepat mengenai pengobatan.

Dalam kasus apa dianjurkan untuk menjalani tes darah untuk mengetahui adanya mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2?

1. Pertama, mereka yang telah didiagnosis menderita kanker payudara triple-negatif;
2. Jika Anda didiagnosis menderita kanker payudara sebelum usia 40 tahun;
3. Jika Anda sehat tetapi memiliki riwayat keluarga dengan kanker payudara atau ovarium.

Biasanya, pengujian adanya mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2 membutuhkan waktu tidak lebih dari 1 bulan.

Apa yang harus dilakukan jika terdeteksi mutasi gen BRCA1 dan BRCA2?

Jika Anda, seperti saya, telah didiagnosis menderita mutasi gen BRCA1 dan BRCA2, maka Anda harus berkonsultasi terlebih dahulu dengan ahli genetika, kemudian dengan ahli onkologi Anda dan memilih rencana tindakan tergantung pada tingkat risiko, usia Anda, dan rencana masa depan untuk memiliki anak dll.

Ini bisa berupa:

• pemeriksaan payudara sendiri secara teratur;
• observasi dinamis (kunjungan rutin ke ahli mammologi, USG dan mamografi, dll.);
• mengonsumsi tamoxifen (obat mahal dengan banyak efek samping);
• ooforektomi profilaksis;
• mastektomi profilaksis diikuti dengan rekonstruksi;
• sesuatu yang lain tergantung pada tingkat perkembangan kedokteran di wilayah Anda.

Apa kabar baik bagi pembawa mutasi gen BRCA1 dan BRCA2?

• Menurut statistik, tingkat kelangsungan hidup pasien kanker herediter pada sistem reproduksi wanita jauh lebih tinggi dibandingkan kelompok pasien umum;
• Sekalipun mutasi terdeteksi pada Anda, bukan berarti prosesnya akan dimulai di tubuh Anda, 70-90% belum 100%. Anda selalu memiliki sisa 10-30%.
• Anda dapat mengembangkan ketahanan yang tinggi terhadap stres, mengatasi ketakutan Anda, atau sekadar berdoa kepada kekuatan yang lebih tinggi untuk memberi Anda kesehatan. Pilihan ada padamu. 🙂 Tidak ada yang bisa memaksa Anda untuk menjalani mastektomi.

Dimana saya bisa mendapatkan tes mutasi?

Saya tahu bahwa untuk tujuan deteksi dini kanker payudara, ovarium dan prostat, Departemen Kesehatan Moskow dan Klinik Moskow Pusat Sains mereka. S.A. Loginova DZM setiap hari Sabtu dari 7 Juli hingga 22 September 2018(mulai pukul 8.00 hingga 14.00) mengadakan program pemutaran film (gratis sepenuhnya).

Untuk mengikuti analisis, Anda harus membawa paspor dan memberikan persetujuan untuk pemrosesan data pribadi (berikan metode umpan balik yang dapat diandalkan).

• Persiapan awal mendonor darah untuk BRCA1 dan BRCA2 tidak diperlukan bagi wanita (di atas 18 tahun).
• Pria di atas 40 tahun dapat melakukan tes darah PSA untuk memeriksa kecenderungan kanker prostat: disarankan untuk tidak melakukan aktivitas seksual 2 hari sebelum tes. Setengah jam sebelum pengambilan sampel darah, aktivitas fisik yang berlebihan harus dihindari.

Analisis dilakukan dengan mengambil darah dari vena.

Anda memiliki 10 hari lagi untuk menyelesaikan analisis ini secara gratis!

Di sini Anda dapat mengunduh jadwal dan alamat pemeriksaan kanker.

Namun, meski Anda membaca postingan ini setelah 22/09/18, saya yakin Kementerian Kesehatan akan tetap melakukan tindakan tersebut. Organisasi medis Departemen Kesehatan telah mengadakan acara serupa selama beberapa tahun, mengerahkan unit medis keliling di berbagai wilayah kota dan di tempat-tempat acara publik. Ikuti beritanya.

Nah, jika Anda tidak punya waktu, analisis ini bisa dilakukan di laboratorium berbayar mana pun. Mungkin secara sederhana rumah sakit umum Mereka akan segera melakukan analisis semacam itu secara berkelanjutan.

Jika anggota keluarga dalam satu atau beberapa generasi mempunyai satu jenis tumor atau memiliki jenis yang berbeda pada dua atau lebih kerabat dekat, serta jika tumor pasien mengenai organ yang berpasangan, perlu dilakukan pemeriksaan terhadap adanya perubahan genetik tertentu yang dapat. diwariskan. Pengujian genetik juga diindikasikan untuk orang yang menderita kanker di masa kanak-kanak dan dilahirkan dengan tumor dan kelainan perkembangan. Penelitian semacam itu memungkinkan untuk mengetahui apakah ada penyebab herediter terjadinya kanker pada keluarga ini dan untuk mengetahui kemungkinan terjadinya tumor pada kerabat dekat.

Saat ini, gagasan tentang sifat genetik perkembangan didasarkan pada asumsi keberadaan gen yang fungsi normalnya dikaitkan dengan penekanan pertumbuhan tumor. Gen seperti ini disebut gen penekan tumor. Cacat pada gen-gen ini menyebabkan perkembangan, dan pemulihan fungsi menyebabkan perlambatan proliferasi atau bahkan pembalikan perkembangan tumor secara signifikan.

Berikut beberapa contoh perubahan genetik tersebut.

Gen yang paling terkenal adalah gen RB1. Mutasi dua gen , memiliki kontribusi yang hampir sama terhadap terjadinya bentuk kanker payudara herediter (5%). Juga mutasi mutasi BRCA1 meningkatkan risiko kanker ovarium, dan mutasi BRCA2 merupakan predisposisi kanker payudara pada pria dan kanker pankreas.

Bentuk nonpoliposis yang diturunkan berkembang sebagai akibat mutasi gen MSH2 Dan MLH1. Wanita yang memiliki mutasi pada salah satu gen ini kemungkinan besar terkena kanker ovarium dan endometrium.

Mutasi pada sel germinal (germinal) pada salah satu alel gen RB1 menyebabkan kecenderungan terjadinya retinoblastoma. Selain itu, pasien dengan mutasi serupa memiliki risiko tinggi terkena tumor seperti osteosarcoma, leukemia limfositik, SCLC, kanker payudara, tumor organ genital, sehingga pasien dengan penyakit keturunan perlu dipantau. Mutasi gen ini di sel somatik hanya menyebabkan retinoblastoma, meskipun disfungsi RB1 ditemukan di banyak tumor lain, tetapi sebagai tumor sekunder, yang merupakan tanda destabilisasi genom.

Mutasi germinal pada gen penekan CDKN2A/p16 menyebabkan bentuk melanoma herediter, sindrom nevus displastik dan tahi lalat atipikal, tumor pankreas, tumor kepala dan leher. Ketika gen penekan dinonaktifkan WT1 nefroblastoma dapat terjadi (ini adalah penyebab sekitar sepertiga dari semua nefroblastoma), dan kerusakan seragam akibat mutasi seluruh gen penekan. PTEN menyebabkan kanker payudara, prostat, ovarium, endometrium, dan kelenjar tiroid.