Di mana mendapatkan tes genetik untuk trombofilia. Fitur analisis trombofilia dengan interpretasi indikator dan harga

Navigasi halaman cepat

Orang yang jauh dari kedokteran hanya tahu sedikit tentang patologi darah. Berbagai penyakit onkologis dan penyakit “kerajaan” terdengar. Namun, patologi darah tidak terbatas pada daftar ini. Selain itu, banyak orang yang menjalani hidup tanpa menyadari bahwa mereka berisiko.

Trombofilia - apa itu?

Trombofilia bukanlah suatu penyakit, bukan suatu diagnosis, melainkan suatu kondisi tubuh yang ditandai dengan meningkatnya kecenderungan terjadinya penggumpalan darah. Sebenarnya trombosis merupakan akibat dari trombofilia. Dan ini adalah penyakit, bukan kecenderungan.

Selama berabad-abad evolusi, organisme hidup, termasuk manusia, telah mengembangkan ciri pelindung yang unik - penghentian pendarahan secara spontan (hemostasis). Berkat itu, makhluk hidup terlindungi dari kehilangan darah yang fatal akibat luka ringan dan sedang. Dan inilah kelebihan sistem pembekuan darah.

Di sisi lain, proses pembentukan “penyumbatan” pelindung pada pembuluh darah harus dikontrol dan ditahan. Di sinilah faktor antikoagulan membantu.

Biasanya aktivitas sistem koagulasi diimbangi dengan aktivitas sistem antikoagulasi. Namun ketika keseimbangan dinamis ini bergeser, terjadi gangguan pada sistem hemostatik. Salah satunya adalah trombofilia.

Kondisi patologis ini bisa bersifat bawaan atau didapat. Trombofilia herediter berkembang karena mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk sintesis faktor koagulasi atau antagonisnya. Bentuk yang didapat dikaitkan dengan karakteristik gaya hidup dan kesehatan:

• onkopatologi;
• diabetes;
• kegemukan;
• kehamilan;
• kondisi pascapersalinan dan pasca operasi;
• dehidrasi;
• patologi autoimun;
• cacat jantung;
• minum obat tertentu (kontrasepsi oral, glukokortikoid, estrogen);
• kateterisasi vena jangka panjang.

Seringkali, trombofilia genetik dan faktor risiko di atas saling tumpang tindih dan memicu trombosis. Namun, jika tidak ada gambaran yang memprovokasi, peningkatan pembentukan trombus mungkin tidak terjadi bahkan pada individu dengan kecenderungan turun-temurun.

Trombofilia seringkali tidak menunjukkan gejala - manifestasinya berhubungan dengan trombosis yang berkembang dan ditentukan oleh lokalisasinya. Vena dalam biasanya terpengaruh anggota tubuh bagian bawah. Dalam hal ini, ada pembengkakan, kelelahan pada kaki, perasaan penuh, sianosis atau kemerahan pada kulit.

Komplikasi yang berbahaya adalah tromboemboli - terlepasnya bekuan darah yang diikuti dengan penyumbatan pembuluh darah yang lebih kecil. Dalam hal ini, karena gangguan suplai darah, iskemia atau nekrosis jaringan berkembang. Tromboemboli arteri pulmonalis- kondisi fatal. Tanda-tandanya adalah rasa sakit yang tajam di dada, syok, takikardia, kehilangan kesadaran dan koma.

Gumpalan darah sering terbentuk di pembuluh darah. Di samping itu tempat tidur vaskular ekstremitas bawah dan arteri pulmonalis, vena mesenterika, portal, hati, ginjal, jarang vena dapat terpengaruh anggota tubuh bagian atas dan otak.

Trombofilia herediter - fitur

Jika saudara sedarah terdekat masuk di usia muda trombosis dan kekambuhannya telah didiagnosis, atau pasien telah mengembangkan patologi seperti itu saat menjalani terapi penggantian hormon atau menggunakan kontrasepsi oral, masuk akal untuk menyingkirkan trombofilia herediter dengan melakukan analisis genetik. Itu dilakukan dengan menggunakan metode PCR (polymerase chain react).

Metode ini memungkinkan untuk mendeteksi perubahan gen yang mengontrol proses hemostasis dan menarik kesimpulan tentang ada tidaknya trombofilia herediter.

Kecenderungan genetik terhadap peningkatan pembekuan darah dikaitkan dengan mutasi dominan. Seperti yang Anda ketahui, di dalam tubuh setiap orang, semua gen terdapat dalam jumlah ganda. Jika setidaknya satu salinan terpengaruh mutasi dominan(bentuk heterozigot), kondisi patologis akan muncul dengan sendirinya.

Ketika kedua gen diubah (bentuk homozigot), tingkat keparahan trombosis dan tingkat keparahan konsekuensinya meningkat berkali-kali lipat.

Pada trombofilia herediter, mutasi dapat mempengaruhi dua kelompok gen:

• bertanggung jawab atas aktivitas faktor koagulasi;
• mengkode sintesis antikoagulan.

Dalam kasus pertama, perubahan menyebabkan aktivitas berlebihan dari senyawa pembekuan: faktor Leiden V dan protrombin (faktor II). Mutasi ini sudah muncul pada usia muda. Pada wanita, hal ini berhubungan dengan keguguran berulang.

Jika gen untuk sintesis antikoagulan rusak, terjadi penurunan konsentrasinya. Trombofilia herediter berhubungan dengan kekurangan protein C dan S, antitrombin III. Bayi baru lahir homozigot (memiliki 2 gen cacat) memiliki angka kematian yang tinggi yaitu 90-100%. Bayi heterozigot menderita purpura fulminan, disertai ulserasi pada kulit dan munculnya area nekrosis di atasnya.

Selain itu, trombofilia herediter seringkali ditentukan oleh mutasi gen yang mengkode terjadinya proses fisiologis lainnya.

Kecenderungan patologis untuk membentuk bekuan darah diamati dengan hiperhomosisteinemia kongenital, disfibrinogenemia, dan gangguan proses fibrinolisis (penghancuran bekuan darah).

Apakah trombofilia selama kehamilan berbahaya?

Sangat sering, trombosis berkembang dengan latar belakang meningkatnya beban pada tubuh. Sangat baik situasi stres juga kehamilan. Kondisi dalam kehidupan seorang wanita ini disertai dengan restrukturisasi besar-besaran dalam fungsi semua organ dan sistem. Ini termasuk perubahan komposisi darah.

Sebagai kompensasinya, untuk melindungi ibu hamil dari kehilangan darah berlebih saat melahirkan, tubuh meningkatkan konsentrasi faktor koagulasi. Kondisi ini meningkatkan risiko trombosis pembuluh plasenta pada wanita dengan trombofilia herediter sebanyak 6 kali lipat, dan dapat menimbulkan akibat seperti keguguran atau keguguran.

Periode paling berbahaya adalah 10 minggu. Jika tonggak sejarah ini berhasil diatasi, perlu diingat bahwa pada kehamilan trimester ke-3 risiko terjadinya trombosis akan kembali meningkat.

Dalam hal ini, kelahiran prematur atau solusio plasenta dapat terjadi dengan pendarahan hebat yang mengancam nyawa ibu dan janin. Bayi pada masa prenatal menunjukkan tanda-tanda keterlambatan perkembangan dan insufisiensi fetoplasenta.

Namun, melahirkan anak yang sehat dengan diagnosis trombofilia mungkin. Wanita dengan kecenderungan turun-temurun harus mengambil pendekatan yang bertanggung jawab dalam merencanakan kehamilan. Jika Anda memiliki riwayat keguguran, kehamilan beku, trombosis saat meminumnya obat hormonal, upaya IVF yang gagal, atau salah satu kerabat sedarah menderita hal ini, ibu hamil harus menjalani tes trombofilia.

Ini adalah prosedur diagnostik yang mahal dan rumit dan tidak diindikasikan untuk semua orang, tetapi jika dokter menawarkan untuk melakukannya, Anda tidak boleh menolak. Trombofilia, yang dikendalikan dengan obat-obatan, memungkinkan untuk melahirkan dan melahirkan bayi yang kuat tanpa gangguan perkembangan.

Namun, keberhasilan kehamilan seperti itu terletak pada pemantauan cermat oleh dokter terhadap kondisi ibu hamil dan kepatuhannya yang ketat terhadap semua rekomendasi medis.

Diagnostik trombofilia + tes

Diagnosis trombofilia adalah proses multi-tahap dan kompleks. Tujuannya adalah untuk mengidentifikasi hubungan spesifik yang dapat gagal dan menentukan tingkat keparahan kondisi patologis.

Bahkan analisis umum darah dapat mengarahkan dokter spesialis untuk memikirkan kemungkinan trombofilia dengan hasil sebagai berikut:

• peningkatan viskositas;
• peningkatan konsentrasi sel darah merah dan trombosit;
• peningkatan rasio volume elemen berbentuk terhadap volume plasma darah (peningkatan hematokrit);
• penurunan ESR.

Penentuan laboratorium terhadap indikator berikut memungkinkan Anda mengetahui bagian mana dari hemostasis yang bermasalah:

• waktu trombin;
• D-dimer;
• Indikator APTT (waktu tromboplastin parsial teraktivasi) dan INR (rasio normalisasi internasional);
• anti-Xa (penghambatan faktor koagulasi Stewart-Prower);
• protein C dan S;
• antitrombin III;
• waktu pembekuan dan pendarahan;
• faktor VIII;
• kompleks fibrin-monomer terlarut;
• faktor von Willebrand;
• kalsium dalam darah;
• waktu rekalsifikasi plasma (diaktifkan);
• antikoagulan lupus.

Daftar parameter yang akan ditentukan sangat luas, tetapi dalam setiap kasus, ahli hematologi meresepkan studi hanya pada beberapa karakteristik. Jadi, selama kehamilan dan perencanaannya, aPTT, waktu trombin dan indeks protrombin, kandungan fibrinogen adalah penting. Tes yang sama dilakukan sebelum operasi.

Pengobatan dengan antikoagulan memerlukan pemantauan APTT, INR, dan anti-Xa. Jika sifat patologi autoimun dicurigai, antikoagulan lupus, INR, APTT, indeks protrombin, fibrinogen. Dan setelah trombosis vena, semua tes yang sama diperiksa, kecuali penanda lupus, dan juga protein C dan S, D-dimer, faktor VIII dan homosistein.

Jika diduga ada kecenderungan turun-temurun, metode PCR akan mengungkapkannya penanda genetik trombofilia:

1. Mutasi pada gen protein antikoagulan C dan S;
2. Cacat yang menyebabkan defisiensi antitrombin III;
3. mutasi Leiden;
4. Mutasi protrombin (II);
5. Mutasi pada gen methylenetetrahydrofolate reduktase;
6. Gen reseptor trombosit yang rusak untuk glikoprotein IIIa;
7. Gen fibrinogen abnormal.

Pengobatan trombofilia - obat-obatan

Perawatan untuk trombofilia yang terdiagnosis ditentukan oleh penyebabnya. Jika kondisi patologis ditentukan secara genetik, penyembuhan total tidak dapat dicapai. Dalam hal ini berlaku terapi penggantian.

Tujuannya adalah untuk mengisi kembali faktor pembekuan yang hilang melalui suntikan atau transfusi plasma. Dalam kasus hiperagregasi, plasmaferesis dan injeksi plasma tetes diindikasikan.

Bentuk trombofilia yang didapat diobati dengan antikoagulan. Indikasi penggunaannya adalah kombinasi dari 3 atau lebih faktor risiko. Untuk trombofilia, obat yang sama digunakan untuk pengobatan trombosis:

• aspirin;
• warfarin;
• bunyi genta lonceng;
• Pradaxa;
• heparin dan turunannya (dalteparin, enoxaparin, fraxiparin).

Orang dengan trombofilia disarankan untuk menggunakan obat tradisional, Pengencer darah. Jahe, jus anggur segar, teh cranberry, buah-buahan kering, dan makanan laut sangat bermanfaat. Makanan berlemak dan gorengan harus dikeluarkan dari makanan, karena lipid dalam komposisinya mengentalkan darah.

Selama kehamilan Anda pasti harus memakainya pakaian dalam kompresi: stoking dan celana ketat. Ibu hamil tidak boleh mengabaikan terapi olahraga, pijat, jalan santai atau berenang setiap hari.

Ramalan

Trombofilia bukanlah suatu penyakit, melainkan suatu kecenderungan terhadap penyakit tersebut. Jika Anda mematuhi aturan dasar pencegahan, trombosis dan komplikasi terkait (tromboemboli, iskemia, serangan jantung, stroke) tidak akan berkembang.

Pertama-tama, Anda harus mengikuti prinsip-prinsipnya nutrisi yang tepat: sertakan dalam makanan sayuran segar, buah-buahan, beri, makanan laut, daging dan ikan tanpa lemak, roti gandum utuh. Tidak perlu membiarkan darah menggenang di pembuluh darah, yang difasilitasi oleh gaya hidup yang tidak banyak bergerak.

Semua patologi kronis dan pedas proses infeksi harus segera diobati atau dikendalikan. Pemberian obat hormonal secara sistematis dan terapi penggantian trombofilia menyiratkan studi rutin terhadap kemampuan pembekuan darah.

Trombofilia bukanlah hukuman mati. Sebaliknya, mengetahui tentang ciri tubuh seperti itu, orang yang berakal sehat siapa yang peduli dengan kesehatannya akan melakukan segalanya tindakan yang mungkin dilakukan untuk mencegah perkembangan tersebut mengancam jiwa komplikasi.

Trombofilia adalah suatu kondisi patologis sistem sirkulasi seseorang yang memiliki risiko tinggi pembentukan trombus pada struktur pembuluh darah. Hal ini terjadi karena proses alami hemostasis terganggu dan meningkat secara nyata. Akibatnya terjadi penggumpalan darah di tempat yang salah dan pada saat dibutuhkan sehingga memicu munculnya penggumpalan darah. Yang terakhir, pada gilirannya, mampu berkembang di semua pembuluh darah tubuh manusia, sehingga menimbulkan patologi paling berbahaya.

Seringkali karena trombofilia, nekrosis jaringan atau kronis insufisiensi vena. Akibat yang lebih serius dari penyakit ini adalah kerusakan otak akibat stroke dan serangan jantung. Dengan mengingat hal ini, masalah apa pun dengan sistem kardiovaskular harus diperlakukan dengan penuh tanggung jawab. Hari ini kita akan berbicara tentang apa itu tes trombofilia, bagaimana cara melakukannya dan apa normanya.

Trombofilia adalah suatu kondisi patologis yang ditandai dengan gangguan pada sistem pembekuan darah.

Trombofilia adalah patologi yang sangat berbahaya, seperti yang dapat dipahami dari materi yang disajikan sebelumnya. Dilihat dari sifat perjalanannya, penyakit ini biasa-biasa saja dan jarang diucapkan. Biasanya, pasien dengan trombofilia tidak mengetahui perkembangannya sampai trombosis memburuk atau muncul komplikasi.

Mengingat keadaan ini, penting untuk menyatakan perlunya pemeriksaan preventif pada tubuh untuk mengetahui kecenderungan patologi ini.

Dalam pengobatan modern, hanya ada sedikit resep khusus untuk pengujian trombofilia. Indikasi utamanya meliputi:

• adanya patologi pada kerabat dekat
• perjalanan penyakit trombotik tersebut dan komplikasinya
• trombosis sebelumnya atau risiko perkembangannya
• perlunya pembedahan yang dapat memicu trombosis
• penggunaan obat-obatan tertentu dalam jangka panjang (obat hormonal, kontrasepsi oral, dll.)
• fakta kehamilan atau masalah selama perjalanannya

Pada prinsipnya, hanya ada sedikit janji untuk diagnosis. Meskipun demikian, kebutuhan pelaksanaannya dapat ditentukan baik oleh dokter profesional maupun oleh orang itu sendiri. Mari kita ulangi, diagnosis preventif bukanlah hal yang penting bagi kelangsungan hidup manusia yang panjang dan berkualitas.

Apakah Anda memerlukan persiapan untuk belajar?

Tes trombofilia adalah tes darah di mana ahli diagnosa memprovokasi proses pembekuan darah. Ada banyak jenis diagnosis semacam itu, tetapi bagaimanapun juga, intinya terletak pada pemeriksaan menyeluruh terhadap biomaterial manusia.

Analisisnya tidak memerlukan pelatihan khusus. Seringkali itu sudah cukup:

1. mendonorkan darah di pagi hari
2. lakukan dengan perut kosong
3. jangan merokok beberapa jam sebelum ujian
4. hentikan alkohol dan makanan berlemak 1-2 hari sebelum mengambil biomaterial
5. singkirkan stres fisik dan psiko-emosional sehari sebelum diagnosis

Selain itu, penting untuk memperingatkan ahli diagnosa tentang obat yang Anda pakai, jika ada. Harus diingat bahwa beberapa obat meningkat atau, sebaliknya, menurun. Untuk menginterpretasikan hasil secara akurat, sebaiknya berikan riwayat kesehatan kepada ahli diagnosa. Dengan demikian, adanya trombosis dan patologi serupa secara tidak langsung dapat mengindikasikan trombofilia.

Persiapan yang disebutkan di atas hanya berlaku untuk tes yang bertujuan mengidentifikasi patologi darah. Untuk penyakit tubuh lainnya, disertai gangguan fungsi jantung atau pembuluh darah, sering diresepkan diagnostik tambahan, juga memungkinkan untuk mengidentifikasi trombofilia. Tentu saja, prosedur persiapan untuk penelitian semacam itu mungkin memiliki desain khusus. Perlunya pelatihan khusus harus diklarifikasi langsung dengan ahli diagnosa beberapa hari sebelum diagnosis.

Jenis pengujian trombofilia

Seperti disebutkan sebelumnya, tes dasar trombofilia dilakukan melalui tes darah.

Dalam kebanyakan kasus, untuk mengidentifikasi patologi ini, dua jenis pemeriksaan dilakukan:

• , bertujuan untuk mengidentifikasi indikator dasar kondisi biomaterial (level, dll).
• , diperlukan untuk menentukan koagulabilitasnya.

Seringkali, biomaterial diambil dari tulang jari dan vena untuk penelitian. Diagnostik komprehensif untuk mendeteksi trombofilia meliputi prosedur berikut:

• – studi komprehensif tentang darah vena manusia.
• – penciptaan kondisi buatan untuk koagulasi biomaterial.
• Penentuan indeks protrombin merupakan ukuran yang diperlukan untuk diagnosis gangguan koagulasi yang akurat.
• Mempelajari reaksi zat darah terhadap pemecahan protein tertentu (D-dimer, protein S, dll.) merupakan kegiatan yang memungkinkan kita menentukan akar penyebab masalah koagulasi biomaterial.

Pada prinsipnya, analisis trombofilia selalu merupakan studi khusus yang kompleks. Fokusnya adalah mengidentifikasi masalah hemostasis. pengobatan modern telah mengalami kemajuan cukup jauh, jadi kenali proses patologis dalam zat darah itu sangat sederhana.

Diagnosis trombofilia di institusi medis publik jarang terjadi. Biasanya, untuk menjalani analisis semacam itu, orang harus pergi ke pusat diagnostik laboratorium berbayar. Biaya penelitian di organisasi semacam itu bergantung pada seberapa komprehensif penelitian tersebut.

Diagnosis patologi darah genetik

Jika dicurigai adanya trombofilia genetik, diperlukan tes darah yang menyeluruh dan sangat spesifik. Kekhususan jenis patologi ini terletak pada kenyataan bahwa mutasi pada zat darah terjadi pada tingkat gen dan diturunkan ke pasien secara turun temurun. Tes trombofilia yang disebutkan di atas hanya dapat mengidentifikasi penyakit darah yang didapat, tetapi tidak dapat mengidentifikasi lesi bawaan.

Untuk mendiagnosis trombofilia genetik secara akurat, diperlukan tes reaksi berantai polimerase (). Diagnostik semacam itu lebih bersifat global, karena mereka memeriksa indikator spesifik pembekuan darah dan proses di dalamnya pada tingkat gen.

Analisis formasi seperti itu di wajib disertai dengan tes berikut:

• penentuan mutasi Leiden;
• memeriksa mutasi trombosis;
• deteksi mutasi pada gen MTHFR dan beberapa plasminogen.

Studi kumulatif tentang struktur gen darah memungkinkan kita mengidentifikasi polimorfismenya. Keadaan ini memprovokasi variasi gen yang berbeda, yang salah dan memicu gangguan dalam proses pembentukan darah. Polimorfisme inilah yang mengindikasikan trombofilia genetik, oleh karena itu sangat penting dalam mengidentifikasi penyakit ini.

Analisis spesifik dari jenis yang dipertimbangkan memiliki satu tujuan - untuk menentukan ada tidaknya proses mutasi dalam zat darah.

Fakta gangguan koagulasi, sebagai suatu peraturan, terdeteksi terlebih dahulu dan tidak memerlukan konfirmasi. Sayangnya, tidak mungkin menghilangkan mutasi gen, sehingga pasien diberi resep terapi korektif. Inti dari hal ini bukan untuk menghilangkan akar penyebab masalah pembekuan darah, tetapi untuk menghilangkan risiko penggumpalan darah. Dengan pendekatan pengobatan yang kompeten, penderita trombofilia genetik tidak mengalami ketidaknyamanan yang berarti dan hidup selama bertahun-tahun.

Hasil yang mungkin

Banyak dokter meresepkan tes untuk trombofilia dan pembentukan spesifiknya: ahli bedah, dokter umum, ahli flebologi dan spesialis lainnya. Namun, menguraikan hasil diagnosis tersebut adalah hak prerogatif ahli hematologi. Hanya dokter ini yang memiliki pengetahuan yang diperlukan untuk membuat diagnosis yang akurat. Selain itu, ahli hematologi sering kali menentukan terapi lebih lanjut untuk pasien dan tingkat keparahan penyakitnya.

Dalam hasil analisis trombofilia, Anda dapat menemukan sejumlah besar indikator spesifik. Daftar akhirnya bergantung pada jenis diagnosis yang dilakukan dan prosedur laboratorium yang diterapkan dalam proses tersebut.

Menguraikan hasil pemeriksaan tersebut bukanlah suatu prosedur yang mudah dan memerlukan pengetahuan tertentu, sehingga harus selalu dilakukan dokter profesional. Minimal, ketika membuat diagnosis, penting untuk mempertimbangkan:

• riwayat kesehatan pasien
• kondisinya pada saat penelitian
• ciri-ciri kasus tertentu (pengobatan yang diminum oleh subjek, jenis analisis yang dilakukan, dll.)

Setelah decoding, ahli hematologi menempatkan diagnosis yang akurat kepada pasien dengan pembenaran atas kesimpulan yang diambil. Tergantung pada hasil diagnostik, resep lebih lanjut untuk orang yang diperiksa ditentukan. Seringkali, pengobatan trombofilia mencakup diet, pengobatan, dan penyesuaian gaya hidup. Terkadang daftar resep dilengkapi dengan hal lain.

Bahaya trombofilia

Di penghujung artikel hari ini, mari kita kembali memperhatikan fenomena trombofilia. Telah disebutkan di atas bahwa patologi ini merupakan pelanggaran hemostasis pada substansi darah, yang memicu pembekuan darah yang tidak tepat.

Akibat dari keadaan sistem peredaran darah ini adalah penyumbatan struktur pembuluh darah dengan gumpalan biomaterial, yang dapat menyebabkan komplikasi berbahaya.

Konsekuensi trombofilia yang relatif tidak berbahaya adalah:

1. trombosis derajat yang berbeda-beda gravitasi
2. masalah dengan struktur struktur pembuluh darah
3. kegagalan darah jenis yang berbeda, menyebabkan nekrosis jaringan

Konsekuensi dari kondisi yang disebutkan mungkin lebih besar lagi penyakit berbahaya. Seringkali trombofilia menyebabkan stroke atau serangan jantung, tentunya jika tidak ditangani dengan baik dan memadai.

Penting untuk memberikan perhatian khusus terhadap masalah ibu hamil. Sejak saat hamil tubuh wanita sedang mengalami beban yang sangat besar, maka pembentukan trombus selama ini dapat terjadi kapan saja. Tentu saja, kehadiran trombofilia meningkatkan risiko beberapa kali lipat.

Secara mayoritas kasus klinis, ketika seorang ibu hamil menderita trombofilia, terjadi keguguran, atau anak lahir prematur.

Mengingat statistik tersebut, sebaiknya ibu hamil yang menderita penyakit tersebut tidak mengambil risiko dan memeriksakan diri ke klinik secara berkala. Selain itu, pendekatan pengobatan trombofilia yang komprehensif dan berkualitas tinggi juga penting, serta meminimalkan potensi komplikasi. Seperti yang ditunjukkan oleh latihan, pelacakan kondisi patologis memungkinkan Anda untuk menghindari sebagian besar konsekuensi yang mengerikan gadis hamil mana pun.

Informasi lebih lanjut tentang trombosilia dapat ditemukan di video:

Mungkin di sinilah poin terpenting topik artikel hari ini berakhir. Trombofilia adalah fenomena berbahaya, jadi mengabaikan keberadaannya tidak dapat diterima. Hanya tes yang tepat waktu, pengobatan yang terorganisir dengan baik dan pendekatan terpadu untuk menghilangkan penyakit yang dapat memberikan jaminan maksimal dalam hal tidak adanya komplikasi.

Jika tidak, konsekuensi patologi hanya tinggal menunggu waktu, dan dapat berkembang secara spontan. Kami berharap materi yang disajikan dapat membantu semua pembaca sumber kami memahami bahaya trombofilia dan metode diagnosisnya. Saya berharap Anda sehat dan sukses dalam pengobatan semua penyakit, atau lebih baik lagi - ketidakhadiran total seperti!

Trombofilia berbahaya karena tidak memanifestasikan dirinya dengan cara apa pun, dan pasien bahkan mungkin tidak menyadari adanya patologi sampai terjadinya trombosis. Hal ini sering terdeteksi secara tidak sengaja selama pemeriksaan pencegahan atau diagnosis penyakit lain. Namun, dalam beberapa kasus, dokter yang merawat mungkin memberikan rujukan untuk pengujian guna mendeteksi trombofilia jika pasien memiliki tanda-tanda penyakit ini.

Indikasi pemeriksaan adalah faktor-faktor berikut:

1. Trombofilia diidentifikasi pada satu atau lebih kerabat sedarah langsung - ayah, ibu, anak laki-laki, anak perempuan, saudara laki-laki atau perempuan. Karena kecenderungan penggumpalan darah dalam banyak kasus dipengaruhi oleh faktor keturunan Dok, adanya penyakit ini pada salah satu kerabat Anda merupakan indikasi langsung untuk menjalani pemeriksaan.
2. Setidaknya satu kerabat darah langsung mengalami trombosis sebelum usia 50 tahun. Dalam hal ini sifat kejadiannya bisa apa saja, pembentukan patologi bisa dipengaruhi oleh kerusakan pembuluh darah selama operasi dan karakteristik genetik dari sistem peredaran darah.
3. Trombosis adalah jenis lokalisasi yang langka. Dalam sebagian besar kasus, bekuan darah terbentuk di pembuluh ekstremitas bawah atau organ panggul, lebih jarang patologi terjadi di lengan. Lokasi yang tidak biasa termasuk, misalnya, sinus otak atau hati.
4. Trombosis berulang di lokasi mana pun. Jika, setelah menyembuhkan satu trombosis, terjadi kekambuhan setelah beberapa waktu, dapat dicurigai adanya trombofilia. Di mana suatu kondisi yang penting adalah mengikuti anjuran dokter, namun jika mengabaikannya pengobatan pencegahan trombosis berulang mungkin tidak menunjukkan kecenderungan genetik.
5. Merencanakan operasi besar yang berlarut-larut dengan risiko trombosis yang tinggi. Jika pasien memerlukan pembedahan besar, disarankan untuk menjalani tes kecenderungan genetik terhadap pembekuan darah. Seringkali terjadi setelah operasi.
6. Perkembangan trombosis di bawah pengaruh obat hormonal, misalnya kontrasepsi oral (pil KB).
7. Terjadinya trombosis pada kehamilan. Di bawah pengaruh kehamilan, tubuh wanita menjadi rentan, dan banyak patologi yang sebelumnya bersifat rahasia muncul dengan sendirinya.
8. Masalah kehamilan - infertilitas wanita, IVF yang tidak efektif, kehamilan memudar, keguguran, kelahiran prematur. Semua ini bisa terjadi di bawah pengaruh trombofilia.

Trombofilia sangat berbahaya selama kehamilan, karena ada kemungkinan besar komplikasi bagi ibu dan anak.

Beberapa dokter menganjurkan agar setiap wanita yang mengandung atau merencanakan kehamilan menjalani tes trombofilia. Pakar lain percaya bahwa pengujian hanya diperlukan jika terdapat faktor predisposisi.

Hampir setiap wanita penderita trombofilia bisa melahirkan anak yang sehat jika mengikuti petunjuk dokter. Persalinan terjadi secara alami.

Bagaimana diagnosisnya dilakukan?

Tidak ada tanda dan gejala eksternal patologi, jadi diagnosisnya adalah kombinasi tes laboratorium. Pertama-tama, pasien perlu melakukan tes darah tusuk jari (analisis umum) untuk mengetahui kadar sel darah merah dan trombosit. Peningkatan konsentrasi sel-sel ini menjadi indikasi untuk pemeriksaan bagian kedua - tes tertentu untuk penyimpangan berbagai faktor hemostasis untuk menentukan patologi.

Diagnosis trombofilia meliputi tes berikut:

1. Koagulogram. Ini adalah tes utama untuk mempelajari sistem pembekuan darah, sampel diambil dari vena. Koagulogram dilakukan dengan perut kosong, malam sebelum makan malam harus ringan, dan dilarang mengonsumsi minuman beralkohol.
2. APTT. Dibuat di laboratorium kondisi buatan untuk pembekuan darah, dan waktu pembentukan bekuan dicatat. Darah diambil dari vena.
3. Waktu trombosis. Ini merupakan indikator laju pembekuan darah di bawah pengaruh faktor eksternal.
4. Indeks protrombin. Ini adalah indikator yang dihitung sebagai rasio waktu trombosis pasien dengan waktu trombosis plasma kontrol.
5. D-dimer. Ini adalah fragmen protein yang terbentuk selama pemecahan fibrin, yang terlibat dalam pembentukan bekuan darah. Tes diambil dari pembuluh darah di pagi hari dengan perut kosong.

Ini adalah tes utama yang memungkinkan Anda memahami arah mana yang harus diambil selanjutnya, dan pemeriksaan lain apa yang diperlukan. Setelah diagnosis utama tes dilakukan untuk penanda spesifik trombofilia, yang memungkinkan untuk membuat diagnosis akhir dan memberikan resep pengobatan yang tepat kepada pasien. Tindak lanjut mencakup hal-hal berikut:

1. Tes fibrinogen (faktor I). Fibrinogen adalah protein yang diproduksi di hati dan secara langsung mempengaruhi pembekuan darah. Analisis mengungkapkan jumlah komponen yang terlarut dalam darah.
2. Analisis protein S dan C. Protein S dan C merupakan senyawa protein dari sistem antikoagulan, sehingga darah di pembuluh berada dalam keadaan cair. Darah diambil dari vena, dan setidaknya satu bulan harus berlalu setelah minum antikoagulan. Tidak dianjurkan untuk menjalani pemeriksaan pada kasus tromboflebitis akut atau saat menstruasi.
3. Tes homosistein. Ini adalah asam amino, perubahan kadarnya dapat menyebabkan masalah pada sistem kardiovaskular. Analisis dilakukan pada saat perut kosong, menggunakan darah vena.
4. antikoagulan lupus. Ini adalah sekelompok protein yang muncul dalam darah sebagai akibat dari kegagalan fungsi sistem imun, biasa Orang yang sehat Mereka tidak disini. Sebelum menjalani tes, Anda perlu berhenti mengonsumsi obat kumarin 2 minggu sebelumnya, dan Heparin 2 hari sebelumnya.
5. Globulin antihemofilik (faktor VIII). Komponen ini diproduksi di hati, limpa, pankreas, ginjal dan jaringan otot, mempengaruhi hemofilia dan risiko trombosis.
6. Waktu pendarahan. Selama analisis, tusukan dibuat dengan jarum khusus di jari atau daun telinga, setelah itu waktu pendarahan diukur dan dibandingkan dengan nilai normal.
7. Faktor Von Willebrand. Ini adalah glikoprotein yang mendorong aktivasi trombosit dan faktor VIII. Tidak diperlukan persiapan khusus untuk analisis, darah vena disumbangkan.
8. Aktivitas fibrinolitik. Ini merupakan indikator berapa lama waktu yang dibutuhkan untuk melarutkan bekuan darah. Tidak diperlukan persiapan khusus, darah vena disumbangkan pada pagi hari dengan perut kosong.

Semua tes di atas adalah studi standar komponen koagulasi dan antikoagulasi hemostasis. Mereka dapat mengidentifikasi hemofilia didapat. Ada juga beberapa tes khusus yang diresepkan untuk mengidentifikasi mutasi genetik pada patologi keturunan. Diagnosis dalam kasus ini dilakukan dengan menggunakan reaksi berantai polimerase (PCR), namun masing-masing faktor dipelajari secara terpisah dan memiliki namanya sendiri.

Analisis trombofilia genetik meliputi tes berikut:

• Mutasi Leiden (faktor V);
• mutasi trombosis (faktor II);
• mutasi gen MTHFR;
• mutasi plasminogen SERPINE1.

Tes-tes ini bertujuan untuk mengidentifikasi polimorfisme gen. Ini adalah kondisi di mana gen tertentu hadir dalam variasi (alel) yang berbeda sehingga menyebabkan variasi sifat tertentu. Trombofilia herediter paling sering terjadi karena mutasi gen yang terdaftar, namun polimorfisme faktor VII dan XII, serta beberapa komponen lainnya, juga mungkin terjadi.

Hasil pengujian menunjukkan ada tidaknya mutasi. Biasanya, orang yang sehat tidak boleh memilikinya. Mungkin juga ada kesimpulan tentang bentuk mutasi heterozigot, ketika satu alel gen berada dalam batas normal, dan di alel lain didiagnosis mutasi, dan tentang bentuk homozigot, yaitu identitas mutasi gen. alel.

Perlu diingat bahwa tidak setiap pasien dengan trombofilia mengetahui dari pengalaman pribadi apa itu trombosis. Seseorang dapat menjalani seluruh hidupnya dengan polimorfisme gen dan tidak mengetahuinya, karena penyakit ini tidak akan muncul dengan sendirinya bahkan di bawah pengaruh faktor pemicu. Setiap situasi bersifat individual. Namun, Anda tidak boleh berharap secara kebetulan; jika trombofilia dikonfirmasi di laboratorium, Anda harus mengikuti semua rekomendasi dokter untuk mengurangi risiko penggumpalan darah.

Dimana untuk diuji

Tidak semua pasien mengetahui di mana harus menjalani tes trombofilia, karena hanya sedikit yang pernah mengalaminya secara pribadi. Setiap kota mempunyai kotanya masing-masing institusi medis, jadi tidak mungkin untuk mengatakan dengan tepat ke mana harus pergi. Namun, hampir di mana-mana terdapat pusat diagnostik klinis yang dirancang langsung untuk pemeriksaan semua jenis patologi. Anda juga dapat menghubungi klinik swasta jika ia menyediakan layanan tersebut. Anda tidak dapat menjalani pemeriksaan seperti itu di klinik umum.

Biaya layanan dari berbagai institusi medis bervariasi tergantung wilayahnya. Biaya rata-rata beberapa tes:

Rata-rata, tes khusus untuk trombofilia menghabiskan biaya antara 1.500 dan 4.000 rubel. Beberapa klinik menyertakan indikator lain dalam koagulogram, misalnya waktu protein dan indeks protein, sehingga total biayanya lebih rendah. Perlu juga diingat bahwa dalam beberapa hal institusi medis Biaya terpisah diperlukan untuk pengambilan sampel darah secara langsung, rata-rata 200 rubel.

Rujukan untuk tes dapat diberikan oleh dokter mana pun - terapis, ahli bedah, ahli flebologi, dll., tetapi hanya ahli hematologi yang harus menguraikan hasilnya. Dia juga memberikan instruksi lebih lanjut kepada pasien - meresepkan pengobatan, menyarankan diet, penyesuaian gaya hidup, dll. Kepatuhan terhadap instruksi ini dapat secara signifikan mengurangi risiko trombosis.



Untuk mendeteksi kecenderungan genetik (GP) terhadap trombosis pada pasien, tes trombofilia ditentukan. Signifikansi praktis dari metode laboratorium sangat penting - metode ini memungkinkan untuk mengetahui penyebab gangguan pembekuan darah, memprediksi perkembangan komplikasi trombotik dan dengan demikian mengurangi kejadian penyakit yang paling umum, seperti trombosis, tromboflebitis, dll. deteksi sangat penting. Mengetahui diagnosis pasien, dokter akan dapat memberikan dukungan medis yang kompeten hingga kelahiran.

Penyebab dan gejala

Penyebab utama penyakit ini adalah ketidakcukupan mekanisme regulasi, membatasi pembentukan bekuan darah.

Gumpalan darah terbentuk selama pembekuan darah untuk memulihkan pembuluh darah yang rusak akibat reaksi biokimia antara sel khusus (trombosit) dan protein (faktor pembekuan), yang bertanggung jawab untuk mengatur proses hemorheologi dan hemostasis. Ketika proses ini terganggu, gumpalan darah mulai terbentuk tanpa alasan yang jelas dan menghalangi aliran darah ke jaringan sekitarnya. Kecenderungan peningkatan pembentukan bekuan darah ini disebut trombofilia hematogen.

Jika seorang pasien menderita trombofilia, maka manifestasi klinis akan tergantung pada lokasi bekuan darah, derajat gangguan peredaran darah, penyakit penyerta, usia dan jenis kelamin pasien. Gejala utamanya adalah seringnya pembentukan bekuan darah, nyeri di lokasi lokalisasinya, dan pembengkakan yang meningkat. Perkembangan penyakit dapat dipicu oleh faktor genetik dan faktor lingkungan Oleh karena itu, kelainan trombofilik dibagi menjadi herediter dan didapat.

Jenis penyakit

Trombofilia herediter

Cacat genetik menyebabkan terbentuknya sejumlah besar gumpalan darah pada orang muda.

Tanda-tanda utamanya adalah terjadinya trombosis multipel pada orang yang relatif muda tanpa trombosis alasan yang terlihat. Trombofilia herediter disebabkan oleh cacat genetik yang sudah ada sejak lahir. Kecenderungan terbesar terhadap bentuk bawaan muncul ketika kedua orang tua adalah pembawa gen yang cacat. Anomali yang paling umum adalah:

• defisiensi antitrombin III dan protein C dan S, yang bertanggung jawab atas peningkatan pembentukan bekuan darah;
• faktor V Leiden, yang mencegah aliran darah bebas.

Trombofilia didapat

Terjadi pada usia tua dan terjadi akibat kelainan autoimun, ketidakseimbangan hormonal dan penyakit yang menyebabkan penurunan aliran darah melalui vena dan arteri. Pembekuan yang tidak normal mungkin muncul setelah operasi besar, kateterisasi vaskular, imobilisasi berkepanjangan, selama kehamilan dan penggunaan kontrasepsi oral hormonal.

Kapan tes diperlukan?

Skrining dan pengujian trombofilia genetik harus dilakukan dalam kondisi berikut:

Jika kehamilan terjadi dengan komplikasi, maka wanita tersebut membutuhkan pemeriksaan tambahan.

• trombosis berulang;
• trombosis tunggal atau ganda pada usia yang relatif muda;
• perencanaan kehamilan;
• komplikasi yang dihadapi saat menggendong anak;
• penyakit onkologis dan sistemik;
• konsekuensi dari operasi yang kompleks, cedera parah, infeksi.

Tes apa yang dilakukan?

Untuk penelitian ini diambil darah vena yang mengandung penanda genetik trombofilia, informasi komposisi, viskositas, dan koagulabilitas. Untuk melakukan ini, pasien menjalani koagulogram - tes darah dasar untuk trombofilia, yang memungkinkan diagnosis masalah hemostasis dan hemorheologi. Ini termasuk menentukan parameter seperti:

• waktu pembekuan darah;
• APTT;
• indeks protrombin;
• waktu trombosis;
• konsentrasi fibrinogen;
• aktivitas fibrinolitik;
• waktu rekalsifikasi diaktifkan;
• periode lisis (pembubaran) bekuan euglobulin;
• aktivitas antitrombin;
• faktor pembekuan;
• D-dimer, dll.

Untuk mengidentifikasi mutasi gen, diperlukan pengujian tambahan.

Pemeriksaan terpisah ditentukan jika ada dugaan mutasi genetik untuk mengidentifikasi polimorfisme gen dan memastikan kecenderungan bawaan terhadap penyakit ini. Untuk melakukan ini, perlu dilakukan tes khusus. Penentuan bentuk ciri genetik memungkinkan untuk memilih taktik pengobatan bagi pasien yang ditemukan mengidapnya mutasi gen. Analisis trombofilia herediter mencakup deteksi polimorfisme yang paling umum diturunkan:

• gen pembekuan darah - F2, faktor V-Leiden, F7, F13, dll.;
• mutasi antitrombin 3;
• kekurangan protein C dan S;
• gen MTHFR;
• gen penghambat aktivator plasminogen PAI-1 4G/5G, dll.

Pengujian dapat dilakukan di laboratorium yang memenuhi semua kondisi untuk mempelajari materi. Di pusat kesehatan besar, patologi didiagnosis menggunakan sistem tes khusus “Cardiogenetics of Thrombophilia”. Saat merencanakan kehamilan, tes skrining dilakukan. Syarat persiapan utama adalah berpantang makanan selama 8 jam sebelum ujian. Terkadang diperlukan perbedaan diagnosa untuk membedakan penyakit ini dengan hemofilia.

Penjelasan analisis, norma dan penyimpangan

Polimorfisme gen bukanlah kriteria yang sangat diperlukan untuk perkembangan suatu penyakit, namun hal ini menyebabkan risiko yang lebih besar terhadap perkembangannya, terutama bila terkena berbagai faktor eksternal.

Studi ini mungkin memberikan hasil positif.

Genotipe polimorfisme pada pasien dapat direpresentasikan dengan pilihan berikut:

• GG - biasa;
• A/A - homozigot;
• G/A - heterozigot.

Hasil tes trombofilia menunjukkan ada tidaknya mutasi. Tes darah mungkin menunjukkan hasil berikut:

• Tidak ada mutasi yang diidentifikasi.
• Homozigot - menunjukkan adanya dua gen dengan struktur yang berubah, sehingga kemungkinan terjadinya penyakit tinggi.
• Heterozigot. Artinya, pasien adalah pembawa satu gen yang berubah, dan kemungkinan terkena penyakit ini rendah.

Rincian analisis polimorfisme gen ditunjukkan pada tabel:

Data yang diperoleh selama tes darah harus dinilai oleh dokter spesialis.

Berdasarkan data ini, kesimpulan prognostik terbentuk kecenderungan genetik seseorang terhadap perkembangan trombofilia dan tingkat risiko trombosis. Saat menguji darah di laboratorium, teknik yang digunakan berbeda, sehingga hasilnya mungkin sedikit berbeda. Evaluasi hasil harus dilakukan sesuai dengan standar masing-masing laboratorium oleh ahli hematologi. Norma parameter pembekuan darah individu ditunjukkan pada tabel.

Dengan berkembangnya kemajuan ilmu pengetahuan dan teknologi, menjadi mungkin untuk mempelajari molekul DNA secara rinci, mengidentifikasi urutan gen yang benar dan menentukan mutasinya. Langkah ini memungkinkan untuk menemukan penyebab banyak penyakit manusia dan berbagai patologi serta menyederhanakan diagnosis penyakit keturunan penyakit genetik. Salah satu masalah ini adalah trombofilia, dan kerentanan terhadapnya dapat ditentukan tes khusus- tes trombofilia.

Sedikit tentang patologi itu sendiri

Ketika dinding pembuluh darah rusak akibat cedera atau pembedahan, sistem pembekuan darah tubuh diaktifkan. Zat khusus yang disebut faktor koagulasi memastikan pembentukan bekuan darah, trombus, yang menutup pembuluh darah yang rusak. Setelah pendarahan berhenti, faktor antikoagulan diaktifkan, yang menghilangkan gumpalan berlebih dan kembali normal. dinding pembuluh darah.

Kedua proses tersebut bekerja secara harmonis dan saling berhubungan, yang menjamin terpeliharanya keadaan cairan darah yang konstan dan disebut hemostasis. Oleh karena itu, jika sistem hemostasis bekerja dengan baik, darah di dalam pembuluh tidak akan pernah menggumpal. Namun mengapa hal ini tidak selalu terjadi? Kecenderungan terbentuknya bekuan darah di dalam pembuluh darah disebut trombofilia. Penyebab patologi ini mungkin bersifat keturunan (bawaan) mutasi genetik(polimorfisme) gen untuk faktor dan komponen sistem hemostasis, juga dapat disebabkan oleh kelainan sel darah yang didapat dan kelainan lain pada sistem koagulasi. Tes trombofilia dapat membantu mengidentifikasi kondisi tersebut.

Bagaimana mengidentifikasi kecenderungan patologi

Jadi mengapa mengikuti tes ini? Kecenderungan terjadinya penggumpalan darah dapat menjadi penyebab berbagai penyakit, bahkan terkadang dapat menyebabkan kematian pada penderitanya. Itu sebabnya ini sangat penting diagnosis tepat waktu polimorfisme genetik yang menyebabkan gangguan pada sistem pembekuan darah. Diagnosis trombofilia dilakukan dalam beberapa tahap: anamnesis, pemeriksaan fisik dan, yang paling mendasar, tes laboratorium- analisis darah.

Untuk mengetahui tingkat kerentanan terhadap trombofilia, Anda bisa melakukan tes.

Analisis trombofilia genetik didasarkan pada identifikasi polimorfisme gen yang bertanggung jawab atas hemostasis. Penanda trombofilia ditentukan menggunakan sistem uji CardioGenetics Thrombophilia menggunakan reaksi berantai polimerase (PCR). Metode ini telah teruji oleh waktu dan berkat itu sensitivitas tinggi, telah memantapkan dirinya sebagai yang paling banyak metode yang efektif diagnosis penyakit virus, infeksi dan genetik.

Mari kita daftar komponen utama sistem hemostasis, polimorfisme gen yang dapat ditunjukkan dengan tes trombofilia:

• Protrombin (faktor II, F2)

Perubahan konsentrasi protrombin dalam darah yang meningkat menyebabkan risiko keguguran akibat kematian janin pada trimester 1, trombosis vena, stroke iskemik, dan perkembangan tromboemboli.

• Proakselerin (faktor V, F5)

Polimorfisme gen F5 mungkin menjadi penyebabnya trombosis vena, stroke iskemik dan keguguran akibat kematian janin pada trimester ke-2 atau ke-3.

• Proconvertin atau convertin (faktor VII, F7)

Karena polimorfisme gen F7, aktivitas dan sifat proconvertin berubah, yang menyebabkan berbagai perdarahan (gastrointestinal, selaput lendir, dll).

• Fibrinase (faktor XIII, F13A1)

Polimorfisme gen F13A1 menyebabkan perubahan aktivitas fibrinase dan hal ini menyebabkan sindrom hemoragik dan hemartrosis.

• Fibrinogen (faktor I, FGB)

Polimorfisme gen FGB mempengaruhi tingkat konsentrasi fibrinogen dalam darah. Ketika meningkat, kemungkinan penggumpalan darah meningkat.

• Integrin ITGA2-a2 (reseptor trombosit untuk kolagen)

Perubahan sifat reseptor ini akibat mutasi gen menyebabkan risiko stroke iskemik, tromboemboli, dan trombosis pasca operasi.

• Integrin ITGB3-b (reseptor fibrinogen trombosit)

Mutasi pada wilayah gen ini menyebabkan penyakit kardiovaskular, peningkatan resiko infark miokard, tromboemboli.

• Ular (PAI-1)

Peningkatan kadar serpin dalam darah dapat menyebabkan keguguran, hipoksia janin, atau keterlambatan perkembangan janin.

Diagnosis tepat waktu, yaitu deteksi polimorfisme gen sebagai hasil pengujian trombofilia melalui tes PCR, memungkinkan untuk menilai risiko berkembangnya penyakit. kemungkinan patologi dan memperingatkan mereka.

Siapa yang membutuhkannya dan apa yang perlu Anda ketahui

Untuk menguji trombofilia, Anda perlu mendonorkan darah dari vena. Tidak diperlukan persiapan khusus untuk analisis. Darah disumbangkan untuk trombofilia dalam keadaan perut kosong, yaitu minimal 8 jam harus berlalu sejak makan terakhir, air minum diperbolehkan.

Diagnosis tepat waktu memungkinkan Anda menentukan kelompok risiko terlebih dahulu dan dengan demikian membentuknya taktik yang tepat manajemen pasien. Oleh karena itu, dokter mana pun – ahli bedah, terapis, ginekolog, dll. – dapat merujuk Anda untuk menjalani tes. Dalam hal ini, dasar diagnosisnya adalah:

1. Tromboemboli herediter di antara kerabat.
2. Trombosis berbagai etiologi.
3. Terapi hormon(termasuk penggunaan kontrasepsi hormonal).
4. Berencana atau keguguran.
5. Persiapan pra operasi untuk misa intervensi bedah.
6. Situasi berisiko tinggi.

Penggunaan kontrasepsi hormonal juga menjadi alasan untuk menjalani tes.

Setelah menerima rujukan untuk analisis, muncul pertanyaan: berapa biayanya? Banyak laboratorium dan pusat kesehatan melakukan analisis tes untuk trombofilia, dan harga untuk pemeriksaan ini bervariasi dari 4.500 hingga 8.000 rubel. Berapa besar biaya analisis seringkali bergantung pada bagaimana hasilnya diuraikan. Misalnya di laboratorium Invitro yang sudah terbukti sejak lama, penelitian ini menelan biaya 7.620 rubel, namun harga tersebut cukup beralasan, karena sudah termasuk Detil Deskripsi hasil pemeriksaan oleh ahli genetika.

Apa arti hasilnya?

Penggunaan metode PCR ketika menentukan kerentanan terhadap trombofilia, memungkinkan untuk mengidentifikasi tidak hanya keberadaan polimorfisme pada gen, tetapi juga untuk menentukan bentuknya. Ada dua jenis perubahan gen: yang lebih berbahaya - polimorfisme homozigot, di mana risiko terjadinya trombosis sangat tinggi, dan yang kurang berbahaya - heterozigot.

Oleh karena itu, interpretasi hasil analisis didasarkan pada perolehan varian polimorfisme:

1. Tidak ada mutasi yang teridentifikasi - ketika gen yang mengkode komponen sistem hemostasis tidak berubah.
2. Mutasi dalam bentuk heterozigot menunjukkan pembawaan suatu sifat yang menyebabkan patologi.
3. Mutasi dalam bentuk homozigot berarti terdapat dua gen yang strukturnya berubah, yaitu kemungkinan besar timbulnya penyakit.

Namun, Anda sebaiknya tidak menafsirkan data yang diperoleh sendiri. Menguraikan hasil analisis adalah tanggung jawab spesialis terkait, ahli genetika, dan hematologi. Merekalah yang mampu menilai secara memadai risiko yang mungkin terjadi perkembangan trombofilia, munculnya patologi seperti trombosis, tromboemboli, serangan jantung, komplikasi kehamilan, dll., dan akan memilih program yang optimal tindakan pencegahan. Oleh karena itu, sulit untuk melebih-lebihkan berapa banyak manfaat yang diberikan oleh diagnosis polimorfisme genetik yang tepat waktu.