Diagnosis banding diatesis hemoragik. Diatesis hemoragik

Demam berdarah Demam berdarah akibat virus adalah penyakit pada manusia yang virusnya menyerang kapiler dan pembuluh darah kecil lainnya. Ketika dinding kapal rusak tidak mampu menahannya

Kelainan konstitusi (diatesis) Diatesis biasanya dipahami sebagai suatu kondisi bawaan khusus tubuh anak, yang menentukan lebih mudahnya terjadinya dan lebih parahnya perjalanan penyakit karena respon yang tidak memadai terhadap pengaruh lingkungan normal. Diatesis tidak pada dasarnya

Diatesis hemoragik

Diatesis hemoragik merupakan penyakit yang ditandai dengan adanya sindrom perdarahan (Tabel 15-1).

Tabel 15-1.Jenis perdarahan pada beberapa penyakit dari kelompok diatesis hemoragik*

PURPURA TROMBOSITOPENIK

Purpura trombositopenik (penyakit Werlhof) adalah penyakit yang ditandai dengan kecenderungan perdarahan akibat trombositopenia (penurunan kadar trombosit dalam darah di bawah 150x10 9 / l) dengan jumlah megakaryosit normal atau meningkat di sumsum tulang merah.

Purpura trombositopenik merupakan penyakit paling umum dari kelompok diatesis hemoragik. Insiden kasus baru purpura trombositopenik berkisar antara 10 hingga 125 per 1 juta penduduk per tahun. Penyakit ini biasanya memanifestasikan dirinya dalam masa kecil. Sebelum usia 10 tahun, penyakit ini terjadi

Ini terjadi dengan frekuensi yang sama pada anak laki-laki dan perempuan, dan setelah 10 tahun dan pada orang dewasa - 2-3 kali lebih sering pada wanita.

Etiologi dan patogenesis

Pada purpura trombositopenik, trombositopenia berkembang karena penghancuran trombosit oleh mekanisme imun. Antibodi terhadap trombosit sendiri mungkin muncul 1-3 minggu setelah virus atau infeksi bakteri; vaksinasi pencegahan; minum obat dengan intoleransi individu; hipotermia atau insolasi; setelah operasi, cedera. Dalam beberapa kasus, tidak ada penyebab spesifik yang dapat diidentifikasi. Ag yang masuk ke dalam tubuh (misalnya virus, obat-obatan, termasuk vaksin) menetap di trombosit pasien dan memicu respon imun. Antibodi antiplatelet diklasifikasikan terutama sebagai IgG. Reaksi “Ag + AT” terjadi pada permukaan trombosit. Umur trombosit yang mengandung AT pada purpura trombositopenik berkurang menjadi beberapa jam, bukan 9-11 hari biasanya. Kematian trombosit dini terjadi di limpa. Perdarahan pada purpura trombositopenik disebabkan oleh penurunan jumlah trombosit, kerusakan sekunder pada dinding pembuluh darah akibat hilangnya fungsi angiotrofik trombosit, gangguan kontraktilitas pembuluh darah karena penurunan konsentrasi serotonin dalam darah, ketidakmampuan untuk menarik bekuan darah.

Gambaran klinis

Penyakit ini dimulai secara bertahap atau akut dengan munculnya sindrom hemoragik. Jenis perdarahan pada purpura trombositopenik adalah bercak petekie (memar). Menurut manifestasi klinis, ada dua varian purpura trombositopenik: "kering" - pasien hanya mengalami sindrom hemoragik kulit; "basah" - pendarahan dikombinasikan dengan pendarahan. Gejala patognomonik purpura trombositopenik adalah perdarahan pada kulit, selaput lendir dan perdarahan. Sindrom hemoragik kulit terjadi pada 100% pasien.

Jumlah ekimosis bervariasi dari tunggal hingga ganda.

Ciri-ciri utama sindrom hemoragik kulit dengan

purpura trombositopenik adalah sebagai berikut.

Perbedaan antara tingkat keparahan perdarahan dan tingkat paparan traumatis; kemunculan spontan mereka mungkin terjadi (terutama di malam hari).

Polimorfisme ruam hemoragik (dari petechiae hingga perdarahan besar).

Perdarahan kulit polikrom (warna dari ungu menjadi biru kehijauan dan kuning tergantung berapa lama kemunculannya), yang berhubungan dengan konversi bertahap Hb melalui tahap peralihan dekomposisi menjadi bilirubin.

Asimetri (tidak ada lokalisasi favorit) elemen hemoragik.

Tanpa rasa sakit.

Perdarahan sering terjadi pada selaput lendir, paling sering pada amandel, lunak dan langit-langit keras. Perdarahan pada gendang telinga, sklera, badan vitreous, dan fundus mungkin terjadi.

Perdarahan pada sklera dapat mengindikasikan ancaman manifestasi purpura trombositopenik yang paling parah dan berbahaya - perdarahan di otak. Biasanya, ini terjadi secara tiba-tiba dan berkembang pesat. Secara klinis, perdarahan otak dimanifestasikan oleh sakit kepala, pusing, kejang, muntah, dan gejala neurologis fokal. Hasil dari pendarahan otak tergantung pada volume, lokasi proses patologis, diagnosis tepat waktu dan terapi yang memadai.

Purpura trombositopenik ditandai dengan pendarahan dari selaput lendir. Seringkali jumlahnya melimpah, menyebabkan anemia posthemorrhagic yang parah, mengancam nyawa sakit. Pada anak-anak, pendarahan paling sering terjadi dari mukosa hidung. Pendarahan dari gusi biasanya tidak terlalu banyak, namun juga bisa berbahaya selama pencabutan gigi, terutama pada pasien dengan penyakit yang tidak terdiagnosis. Pendarahan setelah pencabutan gigi pada purpura trombositopenik terjadi segera setelah intervensi dan tidak berlanjut setelah penghentiannya, tidak seperti pendarahan yang terlambat dan tertunda pada hemofilia. Pada gadis pubertas, menorrhagia parah dan metroragia mungkin terjadi. Perdarahan gastrointestinal dan ginjal lebih jarang terjadi.

Tidak ada perubahan karakteristik pada organ dalam dengan purpura trombositopenik. Suhu tubuh biasanya normal. Terkadang takikardia terdeteksi, selama auskultasi jantung - murmur sistolik di puncak dan di titik Botkin, melemahnya nada pertama, yang disebabkan oleh anemia. Limpa yang membesar tidak khas dan menyingkirkan diagnosis purpura trombositopenik.

Menurut perjalanan penyakitnya, bentuk penyakit akut (berlangsung hingga 6 bulan) dan kronis (berlangsung lebih dari 6 bulan) dibedakan. Selama pemeriksaan awal, tidak mungkin untuk menentukan sifat perjalanan penyakit.

Mungkin. Tergantung pada tingkat manifestasi sindrom hemoragik dan parameter darah selama penyakit, tiga periode dibedakan: krisis hemoragik, remisi klinis, dan remisi hematologi klinis.

Krisis hemoragik ditandai dengan sindrom perdarahan hebat dan perubahan signifikan pada parameter laboratorium.

Selama remisi klinis, sindrom hemoragik menghilang, waktu perdarahan berkurang, perubahan sekunder pada sistem pembekuan darah berkurang, tetapi trombositopenia tetap ada, meskipun tidak terlalu terasa dibandingkan dengan krisis hemoragik.

Remisi klinis dan hematologi tidak hanya berarti tidak adanya perdarahan, tetapi juga normalisasi parameter laboratorium.

Penelitian laboratorium

Ditandai dengan penurunan kandungan trombosit dalam darah hingga tunggal pada obat, dan peningkatan waktu perdarahan. Durasi perdarahan tidak selalu sesuai dengan derajat trombositopenia, karena tidak hanya bergantung pada jumlah trombosit, tetapi juga karakteristik kualitatifnya. Pencabutan bekuan darah berkurang secara signifikan atau tidak terjadi sama sekali. Kedua (akibat trombositopenia), sifat koagulasi plasma darah berubah, yang dimanifestasikan oleh pembentukan tromboplastin yang tidak mencukupi karena kekurangan faktor trombosit ke-3. Pelanggaran pembentukan tromboplastin menyebabkan penurunan konsumsi protrombin selama pembekuan darah. Dalam beberapa kasus, dengan purpura trombositopenik selama krisis, aktivasi sistem fibrinolitik dan peningkatan aktivitas antikoagulan (antitrombin, heparin) dicatat. Semua pasien dengan trombositopenia mengalami penurunan konsentrasi serotonin dalam darah. Tes endotel (torniket, cubitan, palu, tusukan) selama krisis hematologi adalah positif. Tidak ditemukan perubahan pada darah merah dan leukogram (tanpa adanya kehilangan darah). Pada pemeriksaan sumsum tulang merah, biasanya ditemukan kandungan megakariosit yang normal atau meningkat.

Diagnosis purpura trombositopenik didasarkan pada karakteristiknya Gambaran klinis dan data laboratorium (Tabel 15-2).

Purpura trombositopenik harus dibedakan dari leukemia akut, hipoor aplasia sumsum tulang merah, SLE, trombositopati.

Tabel 15-2.Kriteria diagnostik utama untuk purpura trombositopenik

Dalam kondisi hipo dan aplastik, tes darah menunjukkan pansitopenia. Punctate sumsum tulang merah miskin elemen seluler.

Metaplasia ledakan di sumsum tulang merah adalah kriteria utama leukemia akut.

Purpura trombositopenik mungkin merupakan manifestasi penyakit yang menyebar jaringan ikat, paling sering SLE. Dalam hal ini, perlu mengandalkan hasil penelitian imunologi. Titer faktor antinuklear yang tinggi dan adanya antibodi terhadap DNA mengindikasikan SLE.

Perbedaan utama antara purpura trombositopenik dan trombositopati adalah penurunan kandungan trombosit.

Perlakuan

Selama krisis hemoragik, anak diberi resep tirah baring dengan perluasan bertahap seiring dengan meredanya fenomena hemoragik. Terapi patogenetik untuk purpura trombositopenik autoimun meliputi pemberian glukokortikoid, imunoglobulin, splenektomi dan penggunaan imunosupresan.

Prednisolon diresepkan dengan dosis 2 mg/kg/hari selama 2-3 minggu, diikuti dengan pengurangan dosis dan penghentian obat sepenuhnya. Jika sindrom hemoragik meningkat selama pengobatan yang ditentukan, dosis prednisolon dapat ditingkatkan menjadi 3 mg/kg/hari selama waktu yang singkat(hingga 3 hari) diikuti dengan pengembalian ke dosis awal 2 mg/kg/hari. Dalam kasus sindrom hemoragik berat dan ancaman pendarahan otak, “terapi denyut” dengan metilprednisolon (20 mg/kg/hari intravena selama 3 hari) dapat dilakukan. Dalam kebanyakan kasus, terapi ini cukup efektif. Pertama, sindrom hemoragik hilang, kemudian jumlah trombosit mulai meningkat. Beberapa pasien mengalami kekambuhan setelah penghentian glukokortikoid.

Saat ini digunakan dalam pengobatan purpura trombositopenik dengan efek yang baik. pemberian intravena imunoglobulin manusia normal dengan dosis masing-masing 0,4 atau 1 g/kg selama 5 atau 2 hari ( dosis kursus 2 g/kg) sebagai monoterapi atau dalam kombinasi dengan glukokortikoid.

Splenektomi atau tromboembolisasi pembuluh limpa dilakukan tanpa adanya atau ketidakstabilan efek pengobatan konservatif, perdarahan berulang yang berkepanjangan dan berkepanjangan yang menyebabkan anemia posthemorrhagic parah, perdarahan hebat yang mengancam nyawa pasien. Operasi biasanya dilakukan dengan latar belakang terapi glukokortikoid pada anak di atas 5 tahun, karena lebih banyak usia dini ada risiko tinggi terkena sepsis pascasplenektomi. Pada 70-80% pasien, pembedahan menghasilkan pemulihan praktis. Anak-anak lainnya memerlukan perawatan lanjutan bahkan setelah splenektomi.

Imunosupresan (sitostatika) untuk pengobatan purpura trombositopenik pada anak-anak hanya digunakan jika tidak ada efek dari jenis terapi lain, karena efektivitas penggunaannya jauh lebih rendah dibandingkan splenektomi. Vincristine digunakan dengan dosis 1,5-2 mg/m 2 permukaan tubuh per oral, siklofosfamid dengan dosis 10 mg/kg - 5-10 suntikan, azathioprine dengan dosis 2-3 mg/kg/hari dalam 2-3 dosis selama 1-2 bulan

Baru-baru ini, danazol (obat androgenik sintetik), preparat interferon (Reaferon, Intron-A, Roferon-A), dan anti-D-Ig (anti-D) juga telah digunakan untuk mengobati purpura trombositopenik. Namun, efek positif dari penggunaannya tidak stabil, efek samping mungkin terjadi, sehingga perlu mempelajari lebih lanjut mekanisme kerjanya dan menentukan tempatnya di terapi yang kompleks penyakit ini.

Untuk mengurangi keparahan sindrom hemoragik selama periode peningkatan perdarahan, obat-obatan diresepkan yang meningkatkan sifat agregasi perekat trombosit dan memiliki efek angioprotektif - asam aminokaproat (kontraindikasi pada hematuria), etamsilat, asam aminometilbenzoat. Untuk menghentikan mimisan, gunakan tampon dengan hidrogen peroksida, epinefrin, asam aminokaproat; spons hemostatik, fibrin, film gelatin.

Dalam pengobatan anemia posthemorrhagic pada anak-anak dengan purpura trombositopenik, agen yang merangsang hematopoiesis digunakan, karena kemampuan regeneratif sistem hematopoietik dengan penyakit ini tidak mengalami gangguan. Transfusi sel darah merah yang telah dicuci, dipilih secara individual, dilakukan hanya pada kasus anemia akut yang parah.

Pencegahan

Pencegahan primer belum dikembangkan. Pencegahan sekunder dilakukan untuk mencegah kambuhnya penyakit. Saat memvaksinasi anak-anak dengan purpura trombositopenik, diperlukan pendekatan individual dan kehati-hatian khusus. Anak-anak sekolah dibebaskan dari kelas pendidikan jasmani; mereka harus menghindari paparan sinar matahari. Untuk mencegah sindrom hemoragik, pasien tidak boleh diberi resep obat yang menghambat agregasi trombosit (misalnya salisilat, indometasin, barbiturat, kafein, karbenisilin, nitrofuran, dll.). Setelah keluar dari rumah sakit, anak-anak harus menjalani observasi apotik selama 5 tahun. Tes darah dengan jumlah trombosit diindikasikan setiap 7 hari sekali, dan kemudian setiap bulan (jika remisi dipertahankan). Tes darah diperlukan setelah setiap penyakit.

Ramalan

Hasil dari purpura trombositopenik dapat berupa pemulihan, remisi klinis tanpa normalisasi parameter laboratorium, perjalanan penyakit kronis yang kambuh dengan krisis hemoragik, dan dalam kasus yang jarang terjadi, kematian akibat perdarahan di otak (1-2%). Dengan metode pengobatan modern, prognosis hidup dalam banyak kasus baik.

TROMBASTHENIA GLANTZMANN

Trombastenia Glyantsmann - penyakit keturunan, ditandai dengan inferioritas kualitatif trombosit dengan kandungan trombosit normal dan dimanifestasikan oleh perdarahan tipe memar.

Etiologi dan patogenesis. Dua jenis penyakit Glyantzmann telah diidentifikasi: tipe A (9ΐ atau ρ) dan tipe B (9ΐ). Perkembangan penyakit ini berhubungan dengan kelainan glikoprotein IIb/IIIa dan penurunan aktivitas gliseraldehida fosfat dehidrogenase dan piruvat kinase pada trombosit, yang menyebabkan retraksi trombus tidak mencukupi, gangguan morfologi trombosit, penurunan kemampuan adhesi trombosit, dan gangguan agregasi trombosit. ; Waktu pembekuan dan jumlah trombosit normal.

Gambaran klinis Trombastenia Glanzmann mirip dengan purpura trombositopenik. Penyakit ini bermanifestasi sebagai pendarahan derajat yang berbeda-beda ekspresi.

Diagnostikberdasarkan data klinis dan laboratorium. Trombastenia Glanzmann ditandai dengan:

Adanya peningkatan pendarahan pada kerabat;

Jenis pendarahan memar;

jumlah trombosit normal;

Tes endotel positif;

Peningkatan durasi pendarahan;

Mengurangi retraksi bekuan darah;

Agregasi trombosit menurun atau tidak ada dengan adenosin difosfat, kolagen, adrenalin.

Perlakuan.Dalam pengobatan trombastenia Glyantzmann, obat-obatan digunakan yang meningkatkan sifat agregasi perekat trombosit: asam aminocaproic, etamsylate; agen metabolik [misalnya triphosadenine (ATP), preparat magnesium]. Selain itu, kalsium klorida, asam askorbat + rutosida, dan agen hemostatik lokal juga diresepkan.

Pencegahan.Untuk mencegah pendarahan, dianjurkan pemberian suplemen triphosadenine (ATP) dan magnesium berulang kali setelah 2-3 bulan. Anda harus menghindari meresepkan obat-obatan yang memperburuk kemampuan agregasi perekat trombosit, serta prosedur fisioterapi (UVR, UHF), yang dapat berdampak buruk pada trombosit.

Ramalan.Penyakit ini tidak dapat disembuhkan, namun perdarahan dapat berkurang seiring bertambahnya usia.

HEMOFILIA

Hemofilia adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh defisiensi faktor koagulasi plasma VIII (hemofilia A) atau IX (hemofilia B) dan ditandai dengan perdarahan tipe hematoma. Prevalensi hemofilia adalah 13-14 kasus per 100.000 penduduk laki-laki.

Etiologi dan patogenesis

Tergantung pada kekurangan faktor pembekuan darah, dua jenis hemofilia dibedakan: hemofilia A, ditandai dengan kekurangan globulin antihemofilik - faktor VIII; hemofilia B, disertai gangguan pembekuan darah akibat kekurangan komponen tromboplastin plasma - faktor IX. Hemofilia A 5 kali lebih umum dibandingkan hemofilia B.

Hemofilia A dan B (K, resesif) terutama menyerang pria. Kromosom X patologis dengan gen hemofilia diturunkan dari ayah yang sakit ke anak perempuannya. Mereka adalah pembawa gen hemofilia, menularkan penyakit ini kepada separuh anak laki-laki mereka yang mewarisi perubahan kromosom X, dan 50% anak perempuan mereka akan menjadi pembawa (konduktor) gen hemofilia.

Penyebab perdarahan pada hemofilia adalah pelanggaran fase pertama pembekuan darah - pembentukan tromboplastin karena

dengan defisiensi faktor antihemofilik herediter (VIII, IX). Waktu pembekuan pada hemofilia meningkat; terkadang darah pasien tidak membeku selama beberapa jam.

Gambaran klinis

Hemofilia bisa muncul pada usia berapa pun. Tanda-tanda awal penyakit ini mungkin berupa pendarahan dari tali pusat yang terikat pada bayi baru lahir, sefalohematoma, dan pendarahan di bawah kulit. Pada tahun pertama kehidupannya, anak penderita hemofilia mungkin mengalami pendarahan saat tumbuh gigi. Penyakit ini lebih sering terdeteksi setelah satu tahun, ketika anak mulai berjalan dan menjadi lebih aktif, sehingga risiko cedera meningkat. Hemofilia ditandai dengan perdarahan jenis hematoma, yang ditandai dengan hemarthrosis, hematoma, dan perdarahan tertunda (terlambat).

Gejala khas hemofilia adalah pendarahan pada persendian (hemarthrosis), sangat nyeri, sering disertai demam tinggi. Sendi lutut, siku, dan pergelangan kaki paling sering terkena; lebih jarang, bahu, pinggul dan sendi kecil pada tangan dan kaki. Setelah pendarahan pertama, darah di rongga sinovial berangsur-angsur hilang, dan fungsi sendi pulih. Perdarahan berulang pada persendian menyebabkan perkembangan ankilosis. Selain hemarthrosis, dengan hemofilia, perdarahan ke dalam jaringan tulang mungkin terjadi seiring dengan perkembangannya nekrosis aseptik, dekalsifikasi tulang.

Hemofilia ditandai dengan hematoma - perdarahan intermuskular yang dalam. Resorpsi mereka terjadi perlahan. Darah yang tumpah tetap cair dalam waktu lama, sehingga mudah menembus jaringan dan sepanjang fasia. Hematoma bisa sangat besar sehingga menekan batang saraf tepi atau arteri besar, menyebabkan kelumpuhan dan gangren. Dalam hal ini, rasa sakit yang hebat terjadi.

Hemofilia ditandai dengan pendarahan berkepanjangan dari selaput lendir hidung, gusi, rongga mulut, dan, yang lebih jarang, saluran pencernaan dan ginjal. Manipulasi medis apa pun, terutama suntikan intramuskular, dapat menyebabkan pendarahan hebat. Pencabutan gigi dan tonsilektomi menyebabkan perdarahan berkepanjangan. Kemungkinan pendarahan di otak dan meninges, menyebabkan akibat yang fatal atau kerusakan parah pada sistem saraf pusat.

Ciri sindrom hemoragik pada hemofilia adalah sifat perdarahan yang tertunda dan terlambat. Biasanya hal ini tidak terjadi segera setelah cedera, tetapi setelah beberapa waktu, terkadang setelah 6-12 jam atau lebih, tergantung pada intensitas cedera dan tingkat keparahan masalahnya.

levania, sejak penghentian pendarahan utama dilakukan

trombosit, yang isinya tidak berubah.

Tingkat kekurangan faktor antihemofilik dapat berfluktuasi, yang menentukan frekuensi manifestasi perdarahan. Tingkat keparahan manifestasi hemoragik pada hemofilia dikaitkan dengan konsentrasi faktor antihemofilik (Tabel 15-3).

Tabel 15-3.Bentuk hemofilia tergantung konsentrasi antigen

Diagnosis dan diagnosis banding

Diagnosis hemofilia didasarkan pada riwayat keluarga, gambaran klinis dan data laboratorium, termasuk nilai terdepan mengalami perubahan berikut.

Peningkatan durasi pembekuan darah kapiler dan vena.

Memperlambat waktu rekalsifikasi.

Peningkatan waktu tromboplastin parsial teraktivasi (aPTT).

Gangguan pembentukan tromboplastin.

Mengurangi konsumsi protrombin.

Penurunan konsentrasi salah satu faktor antihemofilik

(VIII, IX).

Durasi perdarahan dan jumlah trombosit pada hemofilia normal, tourniquet, pinch dan tes endotel lainnya negatif. Gambaran darah tepi tidak ada perubahan karakteristik, kecuali anemia yang kurang lebih parah akibat perdarahan.

Hemofilia dibedakan dari penyakit von Willebrand, trombastenia Glyantzmann, purpura trombositopenik (lihat bagian yang relevan).

Perlakuan

Metode pengobatan utama adalah terapi penggantian seumur hidup. Saat ini, 3 metode pengobatan pasien hemofilia dapat digunakan: pencegahan, pengobatan di rumah, pengobatan setelah pendarahan.

Metode pencegahan - Mempertahankan aktivitas faktor defisiensi pada tingkat sekitar 5%, yang membantu mencegah perdarahan sendi dan kecacatan pasien. Konsentrat globulin antihemofilik yang sangat murni digunakan. Untuk hemofilia A, obat diberikan 3 kali seminggu; untuk hemofilia B - 2 kali (sesuai dengan waktu paruh globulin antihemofilik). Metode ini memungkinkan adaptasi sosial pasien secara menyeluruh, tetapi mahal, sehingga membatasi penggunaannya.

Perawatan di rumahmelibatkan pemberian segera obat antihemofilik segera setelah cedera atau sedikit pun tanda perdarahan baru jadi, yang memungkinkan untuk menghentikan pendarahan pada tahap awal dan mencegah pembentukan hematoma dan hemarthrosis. Metode ini memerlukan pelatihan orang tua dalam penggunaan globulin antihemofilik.

Pengobatan jika terjadi pendarahan. Obat antihemofilik digunakan, dosisnya tergantung pada sifat perdarahan.

Saat ini, terdapat cukup banyak konsentrat obat antihemofilik di pasar Rusia. Untuk hemofilia A, Anda dapat menggunakan "Immunat", "Emoclot D.I.", "Hemophil M", untuk hemofilia B - "Immunin", "Aymarix D.I.", "Octanine".

Semua obat antihemofilik diberikan secara intravena sebagai bolus, segera setelah dikonservasi kembali. Dengan mempertimbangkan waktu paruh faktor VIII (8-12 jam), obat antihemofilik diberikan untuk hemofilia A 2 kali sehari, dan untuk hemofilia B (waktu paruh faktor IX adalah 18-24 jam) - sekali sehari .

Untuk perdarahan sendi pada periode akut, istirahat total dan imobilisasi anggota tubuh jangka pendek (3-5 hari) dalam posisi fisiologis diperlukan. Jika terjadi perdarahan masif, dianjurkan untuk segera melakukan penusukan sendi dengan aspirasi darah dan penyuntikan hidrokortison ke dalam rongga sendi. Di bawah ini ditampilkan pijatan ringan otot-otot anggota tubuh yang terkena, penggunaan prosedur fisioterapi dan latihan terapeutik secara hati-hati. Jika terjadi ankylosis, koreksi bedah diindikasikan.

Terapi transfusi pengganti intensif pada pasien hemofilia dapat menyebabkan isoimunisasi dan berkembangnya hemofilia penghambatan. Munculnya inhibitor terhadap faktor pembekuan darah VIII dan IX mempersulit pengobatan, karena inhibitor menetralkan faktor antihemofilik yang diberikan, dan terapi penggantian konvensional tidak efektif. Dalam kasus ini, plasmapheresis dan imunosupresan diresepkan. Namun efek positifnya tidak terjadi pada semua pasien. Komplikasi terapi hemostatik dengan

penggunaan kriopresipitat dan obat lain juga termasuk infeksi HIV, hepatitis dengan penularan parenteral, sitomegalovirus dan infeksi herpes.

Pencegahan

Penyakit ini tidak dapat disembuhkan; pencegahan primer mustahil. Pencegahan pendarahan sangatlah penting. Pemberian obat intramuskular harus dihindari karena risiko hematoma. Dianjurkan untuk memberikan obat secara oral atau intravena. Seorang anak penderita hemofilia harus mengunjungi dokter gigi setiap 3 bulan untuk mencegah kemungkinan pencabutan gigi. Orang tua dari pasien hemofilia perlu dibiasakan dengan ciri-ciri merawat anak dengan penyakit ini dan prinsip-prinsip pemberian pertolongan pertama kepada mereka. Karena pasien hemofilia tidak akan dapat melakukan pekerjaan fisik, orang tua harus mengembangkan dalam dirinya kecenderungan untuk melakukan pekerjaan intelektual.

Ramalan

Prognosisnya tergantung pada tingkat keparahan penyakit, ketepatan waktu dan kecukupan terapi.

PENYAKIT VON WILLEBRAND

Penyakit Von Willebrand (angiohemofilia) merupakan penyakit keturunan (tipe I - 9ΐ, tipe II dan III - ρ), ditandai dengan sindrom perdarahan tipe campuran (memar-hematoma).

Etiologi dan patogenesis. Penyakit Von Willebrand menyerang kedua jenis kelamin. Penyakit ini disebabkan oleh pelanggaran sintesis kompleks protein plasma faktor pembekuan darah VIII (faktor von Willebrand), yang menyebabkan patologi agregasi trombosit. Ada beberapa jenis penyakit von Willebrand; tipe III adalah yang paling parah. Faktor Von Willebrand disintesis dalam sel endotel dan megakariosit dan menjalankan fungsi ganda: ia berpartisipasi dalam kaskade pembekuan darah, menentukan stabilitas faktor VIII, dan berperan peran penting dalam hemostasis vaskular-trombosit, memastikan adhesi trombosit ke struktur subendotel pembuluh darah yang rusak dan mendorong agregasi trombosit.

Gambaran klinis. Manifestasi pertama penyakit ini pada kasus yang parah muncul pada anak-anak di tahun pertama kehidupan. Pendarahan spontan terjadi dari selaput lendir hidung, rongga mulut, dan saluran pencernaan. Menoragia mungkin terjadi selama masa pubertas. Perdarahan subkutan sering terjadi dalam bentuk ekimosis, petechiae, kadang hematoma dalam, hemarthrosis, yang membuat penyakit ini mirip dengan

hemofilia dan membedakannya dari trombastenia Glanzmann dan purpura trombositopenik. Operasi seperti tonsilektomi dan pencabutan gigi disertai dengan pendarahan hebat, yang dapat menyebabkan berkembangnya anemia posthemorrhagic akut. Berbeda dengan hemofilia, pada penyakit von Willebrand setelah operasi atau cedera, pendarahan segera dimulai, dan tidak setelah beberapa waktu, dan setelah pendarahan berhenti, pendarahan tidak terulang kembali.

Diagnostik.Kriteria diagnostik penyakit von Willebrand: riwayat keluarga; jenis pendarahan campuran; peningkatan waktu pendarahan; penurunan konsentrasi faktor von Willebrand dan faktor pembekuan darah VIII; daya rekat (retensi) trombosit dan agregasinya di bawah pengaruh ristocytin (ristomycin).

Perlakuan.Saat mengobati penyakit von Willebrand, obat yang sama digunakan untuk hemofilia. Anda dapat menggunakan analog sintetik ADH - desmopresin. Jika terjadi pendarahan (kecuali pendarahan ginjal!), asam aminokaproat digunakan. Untuk menoragia, mestranol diindikasikan.

Limfogranulomatosis

Limfogranulomatosis (penyakit Hodgkin) adalah penyakit yang ditandai dengan hiperplasia maligna jaringan limfoid dengan terbentuknya limfogranuloma pada kelenjar getah bening dan organ dalam. Limfogranulomatosis adalah bentuk limfoma yang paling umum. Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh dokter Inggris Thomas Hodgkin pada tahun 1832.

Insiden limfogranulomatosis adalah 1 kasus per 100.000 anak. Insiden puncak terjadi pada usia prasekolah. Anak laki-laki sakit hampir 2 kali lebih sering dibandingkan anak perempuan.

Etiologi dan patogenesis

Etiologi dan patogenesisnya belum sepenuhnya jelas. Peningkatan kejadian yang nyata di wilayah tertentu dan pada waktu tertentu menunjukkan bahwa peran etiologi mungkin disebabkan oleh virus dan faktor lingkungan. Virus Epstein-Barr juga diyakini sebagai penyebab penyakit ini.

Diagnosis limfogranulomatosis ditegakkan hanya ketika sel Berezovsky-Sternberg yang khas (“diagnostik”) terdeteksi. Sifat sel yang benar-benar ganas (sel raksasa binuklir Berezovsky-Sternberg) masih belum diketahui sampai munculnya data tentang kemungkinan asal usulnya dari sel-sel sistem makrofag monosit, dan bukan dari limfosit yang ditransformasi. Limfogranulomatosis membedakan proses penyebaran yang ketat dari satu kelompok kelenjar getah bening ke yang lain (unisentris).

Gambaran klinis

Penyakit ini, biasanya, dimulai dengan pembesaran satu atau beberapa kelenjar getah bening, paling sering pada kelompok serviks (60-80%). Pasien sendiri atau orang tuanya sering kali menjadi orang pertama yang menyadari hal ini. Lebih jarang, kelenjar getah bening dari kelompok lain terpengaruh (aksila, inguinal, dll.). Ketika penyakit ini berkembang, kelenjar getah bening intrathoracic dan intra-abdominal terlibat dalam proses tersebut, dan hati serta limpa membesar. Secara bertahap, ukuran dan jumlah kelenjar getah bening meningkat, mereka membentuk konglomerat formasi padat dan tidak nyeri yang tidak menyatu satu sama lain dan dengan jaringan di sekitarnya dan, dalam ekspresi kiasan A.A. Kissel, mereka menyerupai “kentang dalam karung”. Kerusakan pada jaringan paru-paru, pleura, saluran pencernaan, sumsum tulang, kerangka tulang, dan sistem saraf mungkin terjadi. Manifestasi umum limfogranulomatosis mungkin berupa demam, keringat malam, penurunan berat badan, kelelahan, mengantuk, kehilangan selera makan, terkadang kulit terasa gatal.

Catatan. Setiap tahap penyakit memiliki dua pilihan: A - tanpa keracunan; B - dengan keracunan.

Penelitian laboratorium

DI DALAM tahap awal penyakit dalam tes darah menunjukkan leukositosis neutrofilik sedang, limfopenia relatif, eosinofilia

Liu. ESR sedikit meningkat. Ketika penyakit berkembang, leukositosis digantikan oleh leukopenia, anemia dan trombositopenia dapat terjadi, yang difasilitasi oleh terapi sitostatik dan radiasi. ESR mencapai nilai tinggi. Kemungkinan peningkatan konsentrasi fibrinogen, penurunan kandungan albumin, peningkatan a 2 -globulin.

Diagnosis dan diagnosis banding

Limfogranulomatosis harus dicurigai jika terdapat limfadenopati persisten yang tidak diketahui penyebabnya. Untuk memperjelas diagnosis dan menentukan stadium penyakit digunakan metode pemeriksaan laboratorium, instrumental, dan rontgen. Namun, faktor penentunya adalah pemeriksaan histologis kelenjar getah bening yang berubah, yang menunjukkan granuloma spesifik, sel Berezovsky-Sternberg berinti banyak raksasa.

Limfogranulomatosis harus dibedakan dari limfadenitis dangkal dan tuberkulosis, leukemia (lihat bagian “Leukemia akut”), metastasis tumor ganas. Dengan bentuk limfogranulomatosis intratoraks, bronkadenitis tuberkulosis harus disingkirkan (lihat bagian “Tuberkulosis” di bab “Infeksi Kronis”), sarkoidosis, dan limfosarkomatosis. Pada varian intra-abdomen, mesadenitis tuberkulosis dan neoplasma ganas rongga perut harus disingkirkan.

Perlakuan

Perawatan dilakukan di departemen khusus. Ruang lingkup pengobatan tergantung pada stadium klinis penyakitnya. Saat ini preferensi diberikan kepada terapi kombinasi- penggunaan radiasi dan berbagai rejimen kemoterapi secara simultan, yang meningkatkan hasil jangka panjang. Namun, efek samping terapi harus diperhitungkan. Terapi radiasi dapat menyebabkan kerusakan pada kulit dan organ dalam (pulmonitis radiasi, karditis, pneumosklerosis, hipotiroidisme lanjut, infertilitas, dll.). Efek toksik dari kemoterapi sering berkembang obat terapeutik(lihat bagian “Leukemia akut”).

Ramalan

Prognosisnya tergantung pada stadium penyakit pada saat pengobatan. Metode pengobatan modern memungkinkan untuk mencapai remisi jangka panjang, dan pada tahap I dan IIA - pemulihan.

Leukemia akut

Leukemia - penyakit sistemik darah, ditandai dengan penggantian hematopoiesis sumsum tulang normal dengan proliferasi yang kurang berdiferensiasi dan fungsional sel aktif- prekursor awal sel leukosit. Istilah “leukemia” diusulkan pada tahun 1921 oleh Ellerman.

Leukemia diamati dengan frekuensi 4-5 kasus per 100.000 anak. Di masa kanak-kanak, leukemia akut lebih sering didiagnosis dibandingkan kanker lainnya. Di antara semua pasien dengan penyakit ganas pada jaringan hematopoietik dan limfoid, setiap sepuluh pasien adalah anak-anak. Puncak kejadian leukemia pada anak terjadi pada usia 2-4 tahun. Karena tren peningkatan kejadian leukemia yang diamati dalam beberapa dekade terakhir dan tingginya angka kematian yang terus berlanjut, masalah leukemia pada anak-anak menjadi sangat relevan untuk layanan kesehatan praktis.

Etiologi dan patogenesis

Penyebab leukemia belum sepenuhnya dipahami. Saat ini, peran etiologi radiasi pengion, faktor kimia eksogen, virus onkogenik dan pentingnya kecenderungan turun-temurun terhadap terjadinya leukemia telah dikonfirmasi. Ketentuan pokok teori mutasi dan konsep klon dirumuskan.

Dasar hubungan patogenetik- perubahan sintesis DNA sel, gangguan diferensiasi dan proses yang lepas dari kendali faktor pengatur. Teori monoklonal tentang perkembangan hemoblastosis, serta tumor secara umum, diterima secara umum. Menurut teori ini, sel leukemia adalah klon – keturunan dari satu sel yang bermutasi. Teori klonal patogenesis leukemia menganggap penyakit ini sebagai akibat dari perkembangbiakan klon sel yang tidak terkontrol yang telah kehilangan kemampuan untuk berdiferensiasi dan menjadi dewasa, secara bertahap menggantikan kuman hematopoietik lainnya. Diketahui bahwa mutasi terjadi hampir terus menerus (rata-rata satu sel bermutasi setiap jam). Pada orang sehat, penghapusan sel-sel yang berubah terjadi karena mekanisme sistem kekebalan tubuh, yang bereaksi terhadap sel-sel ini sebagai benda asing. Akibatnya, perkembangan leukemia mungkin terjadi dengan kombinasi paparan faktor mutagenik yang tidak menguntungkan dan melemahnya pertahanan tubuh.

Patomorfologi

Leukemia didasarkan pada hiperplastik proses tumor dalam jaringan hematopoietik dengan fokus metaplasia leukemia di berbagai

organ dan sistem akhir. Paling sering, hematopoiesis patologis terjadi di tempat yang ada pada periode embrionik: di limpa, kelenjar getah bening, dan hati. Studi tentang sel ledakan menunjukkan bahwa substrat morfologi pada leukemia akut bersifat heterogen pada pasien yang berbeda. Berdasarkan morfologi sel tumor, dan bukan berdasarkan durasi penyakitnya, leukemia dibagi menjadi akut dan kronis

(Gambar 15-1).

Gambaran klinis

Penyakit ini seringkali diawali secara bertahap dengan munculnya keluhan samar berupa nyeri pada tulang dan persendian, kelelahan, kehilangan nafsu makan, gangguan tidur, dan peningkatan suhu tubuh. Lebih jarang diamati

Beras. 15-1.Bentuk dan varian leukemia

Pada anak-anak.

timbulnya penyakit secara tiba-tiba dengan keracunan parah, sindrom hemoragik.

Kulit dan selaput lendir pasien pucat, lebih jarang penyakit kuning, kadang-kadang kulit berwarna kehijauan. Gingivitis dan stomatitis (dari catarrhal hingga ulseratif nekrotik), infiltrasi leukemia pada kulit dan selaput lendir mungkin terjadi. Pembesaran kelenjar getah bening yang terlihat sering terlihat. Mereka memiliki konsistensi elastis yang padat, tidak menimbulkan rasa sakit, dan tidak menyatu dengan jaringan di sekitarnya. Terkadang kompleks gejala Mikulicz ditentukan - peningkatan simetris pada lakrimal dan kelenjar ludah karena infiltrasi leukemia mereka. Dalam hal ini, karena bengkak pada wajah, anak-anak secara lahiriah menyerupai penderita penyakit gondongan.

Sindrom hemoragik adalah salah satu tanda leukemia akut yang paling mencolok dan umum. Pasien didiagnosis mengalami pendarahan pada kulit dan selaput lendir, pendarahan dari hidung, gusi dan saluran pencernaan, hematuria, dan pendarahan otak.

Nyeri pada persendian dan tulang dapat disebabkan oleh infiltrasi leukemia pada membran sinovial, munculnya proliferasi leukemia periosteal, dan perdarahan pada rongga sendi.

Gejala umum leukemia akut adalah hepatosplenomegali. Mungkin ada gangguan kardiovaskular berupa takikardia, tuli bunyi jantung, kebisingan fungsional; perluasan batas jantung jarang terjadi. Pneumonia dapat berkembang.

Kerusakan pada sistem saraf pusat (neuroleukemia) berkembang sebagai akibat dari metastasis sel ledakan ke dalam sistem saraf. Paling sering hal ini terjadi pada periode awal penyakit karena obat yang digunakan untuk mengobati leukemia tidak menembus BBB. Neuroleukemia paling sering ditemukan pada pasien dengan indikator biasa hematopoiesis. Gambaran klinis neuroleukemia berkembang secara bertahap. Pusing, sakit kepala, mual, diplopia, nyeri pada tulang belakang dan ruang interkostal muncul. Beberapa anak mencatat peningkatan tajam berat badan dalam waktu singkat, bulimia, rasa haus, yang berhubungan dengan kerusakan daerah diensefalik. Terkadang neuroleukemia terdeteksi secara kebetulan selama pemeriksaan klinis pasien.

Pada leukemia, ada tiga tahap (yang diperlukan untuk menentukan taktik pengobatan).

Tahap I - awal mula penyakit, periode dari awal manifestasi klinis sampai efek terapi diperoleh.

Tahap II - remisi. Ada remisi lengkap dan tidak lengkap. Dengan remisi klinis dan hematologi lengkap (durasi tidak

kurang dari 1 bulan) tidak ada manifestasi klinis, dan myelogram menunjukkan tidak lebih dari 5% sel blast dan tidak lebih dari 30% limfosit. Remisi klinis dan hematologi yang tidak lengkap disertai dengan normalisasi parameter klinis dan hemogram, dan tidak lebih dari 20% sel blast tetap berada dalam aspirasi sumsum tulang merah.

Tahap III - penyakit kambuh. Lebih sering dimulai dengan munculnya fokus infiltrasi leukemia ekstrameduler di testis, sistem saraf, dan paru-paru dengan latar belakang hematopoiesis normal. Dengan kekambuhan hematologi, banyak pasien tidak menunjukkan keluhan apapun. Pada beberapa anak, kekambuhan didiagnosis hanya berdasarkan tes sumsum tulang merah. Gejala yang tidak terlalu parah selama periode kekambuhan leukemia akut berhubungan dengan pengobatan komprehensif berkelanjutan yang menghambat perkembangan penyakit.

Penelitian laboratorium

Pada leukemia akut pada anak-anak, sel blast, anemia, trombositopenia, ESR tinggi; jumlah leukosit bervariasi: leukositosis dengan derajat yang berbeda-beda lebih sering terdeteksi, leukopenia lebih jarang terjadi. Kriteria diagnostik yang khas adalah “leukemic gap (gaping)” (hiatus leucaemicus)- tidak adanya bentuk peralihan antara sel ledakan dan sel dewasa. Pemeriksaan sumsum tulang merah biasanya dilakukan setelah pemeriksaan darah tepi. Kriteria diagnostik yang dapat diandalkan untuk leukemia akut adalah deteksi sel blast di belang-belang sternum dalam jumlah lebih dari 30% komposisi seluler sumsum tulang merah.

Diagnostik

Diagnosis leukemia akut ditegakkan berdasarkan data klinis (intoksikasi, pucat parah, poliadenia, dan hepatosplenomegali) dan hasil tes darah dari waktu ke waktu. Deteksi sel ledakan pada hemogram dengan adanya “leukemic gape” memungkinkan seseorang untuk mencurigai leukemia akut. Diagnosis ditegakkan dengan pemeriksaan belang-belang sumsum tulang merah. Dalam kasus yang jarang terjadi ketika pemeriksaan sumsum tulang tidak memberikan data diagnosis yang jelas, biopsi trephine diperlukan. Deteksi infiltrasi ledakan fokus difus atau besar di sumsum tulang merah yang melanggar rasio normal kuman hematopoietik membantu membuat diagnosis.

Untuk memastikan diagnosis neuroleukemia, diperlukan pemeriksaan cairan serebrospinal. Dalam hal ini, hipertensi minuman keras, pleositosis,

peningkatan kandungan protein yang tidak konsisten. Metode diagnostik tambahan adalah pemeriksaan fundus. Peningkatan pembengkakan cakram optik menunjukkan peningkatan tekanan intrakranial yang terus-menerus, tidak hanya terkait dengan edema, tetapi juga dalam beberapa kasus dengan infiltrasi leukemoid ke otak. Pemeriksaan rontgen tengkorak menunjukkan pemadatan jaringan tulang di sepanjang jahitan, peningkatan pola tayangan digital dan pola pembuluh darah, dan osteoporosis pada sella tursika.

Perbedaan diagnosa

Diagnosis banding leukemia terutama dilakukan dengan reaksi leukemoid yang terjadi sebagai respons terhadap penyakit seperti sepsis, tuberkulosis parah, batuk rejan, tumor, dll. Dalam kasus ini, hiperleukositosis terdeteksi pada darah tepi, tetapi pada sel matang. mendominasi pada leukogram dan hanya kadang-kadang mielosit terisolasi, tidak ada “leukemic gape”. Tidak ada peremajaan sel yang nyata pada belang-belang sumsum tulang merah. Perubahan tersebut hilang saat Anda pulih dari penyakit yang mendasarinya.

Dalam diagnosis banding leukemia akut dan agranulositosis, anemia hipoplastik (lihat bagian “Anemia hipo dan aplastik” dalam bab “Anemia”), purpura trombositopenik (lihat bagian “Purpura trombositopenik”), penyakit kolagen, mononukleosis menular (lihat bagian " Infeksi virus Epstein-Barr" dalam bab " Infeksi herpes") kriteria utamanya adalah hasil pemeriksaan sitologi sumsum tulang merah.

Perlakuan

Pengobatan leukemia akut hanya dilakukan di klinik hematologi khusus. Tugas terapi modern leukemia - pemberantasan total (penghancuran) sel leukemia. Hal ini dicapai melalui penggunaan program (protokol) yang modern dan baru secara fundamental untuk pengobatan leukemia akut pada anak-anak, termasuk penggunaan sitostatika, glukokortikoid, terapi radiasi, transplantasi sel induk hematopoietik, imunoterapi. Ada 4 bidang terapi utama:

Kemoterapi khusus yang bertujuan untuk mencapai dan mempertahankan remisi penyakit; terdiri dari beberapa tahap, berbeda untuk leukemia limfoblastik dan myeloblastik.

Terapi pemeliharaan yang menyertainya dilakukan untuk mengurangi keracunan selama lisis substrat tumor dan mengurangi efek samping toksik obat kemoterapi.

Terapi pengganti diperlukan untuk ancaman trombositopenia dan anemia berat.

Transplantasi sumsum tulang merah dan sel induk hematopoietik.

Tahapan pengobatan : induksi (pencapaian) remisi, konsolidasi (konsolidasi) remisi, terapi pemeliharaan. Tujuan dari terapi yang tepat waktu tidak hanya untuk mencapai remisi, tetapi juga untuk memperpanjang remisi sebanyak mungkin dan meningkatkan harapan hidup pasien. Karena selama masa remisi sejumlah besar sel leukemia tetap berada di tubuh anak, maka diperlukan terapi pemeliharaan. Namun, baik terapi intensif maupun pemeliharaan pada sebagian besar pasien tidak mampu menahan perkembangan proses, oleh karena itu intensifikasi pengobatan secara berkala - reinduksi - tidak dapat dibenarkan.

Metode baru untuk mempengaruhi klon leukemia sedang dalam proses pengembangan - imunoterapi, yang terdiri dari memaksimalkan mobilisasi sistem kekebalan pasien untuk menghilangkan kelembaman imunologis tubuh sehubungan dengan agen leukemia. Metode imunoterapi aktif digunakan berdasarkan pengenalan faktor imun humoral (plasma, Ig), dan metode imunoterapi adaptif, yang terdiri dari pengenalan sel donor imunokompeten ke dalam tubuh (injeksi limfosit imun, transplantasi sumsum tulang merah). Metode imunoterapi juga bisa bersifat spesifik, ketika Ags lain digunakan untuk merangsang respon imun, misalnya vaksin BCG dan vaksin cacar. Regimen imunoterapi yang rasional masih dikembangkan.

Keberhasilan pengobatan leukemia akut bergantung pada resep terapi spesifik dan tindakan untuk mencegah dan mengobati komplikasi yang disebabkan oleh berbagai penyakit (terutama menular) dan efek samping sitostatika. Selama masa pengobatan, pasien mungkin mengalami mual, muntah, dan anoreksia. Komplikasi terapi sitostatik yang paling serius adalah penekanan hematopoiesis sumsum tulang, akibatnya pasien mengalami komplikasi infeksi seperti pneumonia, enteropati, stomatitis ulseratif nekrotikans, otitis media purulen dll. Selama periode ini perlu dilakukan secara intensif terapi penggantian, gunakan antibiotik jangkauan luas tindakan. Untuk myelodepresi mendalam untuk tujuan pencegahan komplikasi infeksi pasien ditempatkan di ruangan atau kotak terpisah, di mana kondisi diciptakan sedekat mungkin dengan steril. Staf mengikuti aturan asepsis dan antisepsis yang sama seperti di ruang operasi.

Perawatan pasien dengan leukemia akut menimbulkan kesulitan yang signifikan: selalu memakan waktu lama, seringkali penuh komplikasi yang parah. Dalam hal ini, pengobatan harus dilakukan di departemen khusus dengan saling pengertian penuh antara dokter dan orang tua anak yang sakit. Kemajuan dalam pengobatan leukemia akut dalam beberapa tahun terakhir dapat memperpanjang hidup seorang anak secara signifikan, dan pada beberapa pasien, mencapai kesembuhan total.

I. Diatesis hemoragik yang disebabkan oleh gangguan trombositopoiesis atau hemostasis trombosit (trombositopati).

• Purpura trombositopenik (idiopatik dan didapat).
• Trombositopenia simtomatik (leukemia, aleukia hemoragik, penyakit radiasi, dll.).
• Trombositopati (gangguan agregasi-perekat dan fungsi trombosit lainnya).
• Trombositemia hemoragik.

II. Diatesis hemoragik disebabkan oleh gangguan pembekuan darah dan fibrinolisis atau hemostasis koagulasi (koagulopati).

1. Pelanggaran pembentukan tromboplastin, atau pembekuan darah fase 1.

• Hemofilia A, B dan C.

2. Gangguan pembentukan trombin, atau pembekuan darah fase 2 (disprotrombia).

• Hipoproakselerinemia (parahemofilia).
• Hipoprokonvertinemia.
• Defisiensi Faktor X (Stewart-Prower).

Hipoprotrombinemia (diatesis hemoragik pada bayi baru lahir; avitaminosis K endogen pada penyakit kuning obstruktif; kerusakan hati; diatesis hemoragik obat atau dicumaria setelah overdosis antikoagulan tidak langsung). Gangguan pembentukan trombin (diatesis hemoragik akibat obat setelah overdosis antikoagulan langsung seperti heparin).

3. Gangguan pembentukan fibrin, atau pembekuan darah fase ke-3.

Purpura afibrinogenemik (bawaan). Fibrinogenopati (hipofibrinogenemia didapat). Insufisiensi faktor penstabil fibrin (XIII).

4. Pelanggaran fibrinolisis.

Perdarahan fibrinolitik dan perdarahan yang disebabkan oleh fibrinolisis akut akibat sindrom trombohemorrhagic (sindrom koagulasi intravaskular diseminata, koagulopati konsumsi) dan overdosis obat trombolitik.

5. Gangguan pembekuan darah berbagai fase yang disebabkan oleh antikoagulan yang bersirkulasi (antitromboplastin, penghambat faktor VIII dan IX, antitrombin).

AKU AKU AKU. Diatesis hemoragik disebabkan oleh kerusakan dinding pembuluh darah (vasopati).

Vaskulitis hemoragik (penyakit Henoch-Schönlein). Purpura hemoragik berhubungan dengan efek toksik menular, alergi menular, distrofi dan neuroendokrin.

Angiomatosis hemoragik (penyakit Rendu-Osler-Weber), C-avitaminosis (skorbut).

Menurut 3.C. Barkagan, dengan diatesis hemoragik, jenis perdarahan utama berikut harus dibedakan.

1. Hematoma. Ditandai dengan kelainan mekanisme internal pembekuan darah - herediter (hemofilia) dan didapat (munculnya antikoagulan yang bersirkulasi dalam darah). Kadang-kadang diamati dengan overdosis antikoagulan (hematoma retroperitoneal).
2. Kapiler atau mikrosirkulasi. Karakteristik trombositopenia dan trombositopati, serta defisiensi faktor plasma kompleks protrombin (V, VII, X, II), hipo dan disfibrinogenemia; memanifestasikan dirinya sebagai perdarahan bercak petekie di kulit, selaput lendir, pendarahan dari gusi, rahim, hidung.
3. Campuran kapiler-hematoma. Karakteristik koagulasi intravaskular diseminata (sindrom trombohemorrhagic), penyakit von Willebrand (defisiensi faktor VIII, faktor vaskular dan gangguan fungsi agregasi perekat trombosit), overdosis antikoagulan. Ini memanifestasikan dirinya terutama sebagai hematoma dan perdarahan bercak petekie.
4. Ungu. Diamati pada vaskulitis hemoragik dan penyakit endotel lainnya. Ini memanifestasikan dirinya terutama sebagai titik kecil yang terletak simetris dan perdarahan eritema.
5. Mikroangiomatosa. Disebabkan oleh displasia vaskular herediter dan didapat (penyakit Rendu-Osler, kapilaropati simtomatik). Hal ini ditandai dengan perdarahan berulang yang terus-menerus di lokasi yang sama.

Tidak semua diatesis hemoragik yang tercantum di atas dapat dikaitkan dengan kondisi darurat Namun, di banyak dari mereka, selama periode tertentu, sindrom hemoragik begitu parah sehingga diperlukan perawatan darurat.

Diatesis hemoragik pada anak, gejala dan pengobatan.

Kelompok yang disebut diatesis hemoragik mencakup sejumlah penyakit yang sangat berbeda dalam etiologi dan patogenesisnya, memiliki satu gejala klinis yang umum - perdarahan. Pendarahan pada penyakit-penyakit ini bukanlah fenomena sekunder, seperti yang terjadi pada beberapa penyakit lainnya penyakit menular, serta pada banyak penyakit pada darah dan organ pembentuk darah, dan merupakan gejala yang dominan dan menentukan.

Itu tergantung pada perlambatan pembekuan darah, atau pada perubahan patologis pada dinding pembuluh darah, atau pada perubahan kuantitatif dan kualitatif pada trombosit.

Kelompok ini meliputi:

1) penyakit Werlhof,

2) hemofilia,

3) Penyakit Henoch-Schönlein.Hemofilia.

Purpura trombositopenik (penyakit Werlhof) - bentuk diatesis hemoragik yang paling umum. Ada bentuk penyakit akut dan kronis, yang pada gilirannya dibagi menjadi imun dan non-imun. Bentuk akut penyakit ini ditandai dengan riwayat penyakit yang singkat (dari beberapa hari hingga beberapa bulan). Penyakit Werlhof dapat terjadi pada semua usia, namun bentuk kronisnya lebih sering terjadi pada anak-anak. Wanita lebih sering sakit.

Etiologinya tidak jelas. Faktor pemicunya adalah berbagai infeksi, gangguan endokrin, dll.

Patogenesis perdarahan terutama disebabkan oleh trombositopenia. Pada 70% pasien, trombositnya tunggal atau tidak ada. Selain perubahan kuantitatif pada trombosit, perubahan kualitatif yang signifikan telah terjadi, terutama pada bentuk penyakit kronis. Sifat perekat yang melekat pada trombosit berkurang tajam. Seiring dengan perubahan trombosit pada penyakit Werlhof, terjadi gangguan pada faktor plasma pada sistem pembekuan darah sehingga menyebabkan hipokoagulasi. Semua ini mengarah pada pembentukan bekuan darah yang lepas. Pencabutan bekuan darah sama sekali tidak ada dalam banyak kasus.

Ada peningkatan permeabilitas dinding pembuluh darah, yang dapat dimanifestasikan dengan gejala tourniquet yang jelas (pembentukan petechiae pada kulit di bawah tourniquet yang dipasang pada anggota badan) dan perpanjangan waktu perdarahan menurut Duque (lebih dari 8 menit).

Manifestasi paling khas dari penyakit Werlhof adalah sindrom hemoragik - berbagai macam pendarahan dan pendarahan dari selaput lendir berbagai organ. Yang paling sering diamati adalah pendarahan kulit, dikombinasikan dengan pendarahan dari selaput lendir rahim, hidung dan gusi. Pendarahan otak berbahaya. Pendarahan yang banyak dan berkepanjangan, disertai anemia progresif, menyebabkan perubahan pada sistem kardiovaskular dan organ lain pada sejumlah pasien. Ukuran hati dan limpa, biasanya, tidak bertambah.

Diagnostik Penyakit Werlhof pada kasus-kasus tertentu tidak diragukan lagi dan didasarkan pada gambaran klinis yang khas dan data laboratorium. Kesalahan paling sering disebabkan oleh kesulitan dalam diagnosis banding dengan penyakit lain di mana sindrom hemoragik juga diamati (anemia hipoplastik, lupus eritematosus sistemik, yang terjadi dengan kompleks gejala Werlhof dan sindrom Fisher-Evans, penyakit Gaucher).

Perlakuan Penyakit Werlhof merupakan tugas yang sulit dan bergantung pada bentuk dan stadium penyakit. Selama eksaserbasi diatesis hemoragik tindakan terapeutik harus ditujukan untuk menghentikan pendarahan, dan selama remisi - untuk mencegah kekambuhan penyakit dan komplikasi yang menyertainya. Untuk tujuan ini, pengobatan kompleks banyak digunakan, termasuk transfusi darah berulang, pemberian obat se dan hormon kortikosteroid. Satu bola nan nz cara yang efektif Pengobatan penyakit Werlhof, terutama bentuk kronisnya, tetap berupa pengobatan bedah - splenektomi.

Mekanisme efek terapeutik splenektomi sangat kompleks dan tidak sepenuhnya jelas. Penyebab dan lokasi penghancuran trombosit masih kontroversial, namun terdapat indikasi bahwa antibodi antiplatelet yang diproduksi di limpa terlibat dalam proses ini.

Periode yang paling menguntungkan untuk pembedahan adalah fase remisi. Jadi, menurut L. S. Tsep, 79% manifestasi hemoragik yang dioperasi pada tahap mereda mencapai remisi hematologi klinis dan 21% mengalami remisi klinis. Analisis terhadap hasil splenektomi jangka pendek dan jangka panjang menunjukkan bahwa kesalahan diagnostik sebelum operasi adalah salah satu alasan utama kegagalannya. Kekambuhan pada pasien yang menjalani splenektomi dapat terjadi karena pemecahan trombosit yang dominan di hati.

Splenektomi tidak akan memberikan hasil yang diinginkan jika perdarahan berhubungan dengan disfungsi kelenjar endokrin. Faktor infeksi dan endokrin memainkan peran penting dalam kekambuhan penyakit ini. Kematian setelah splenektomi diamati pada 5% pasien yang dioperasi terutama pada puncak perdarahan, sedangkan pada operasi yang dilakukan pada fase remisi, hasil seperti itu jarang terjadi.

Hemofilia - penyakit keluarga yang cukup langka. Kadang-kadang terdeteksi sejak dini dalam bentuk pendarahan dari pusar bayi baru lahir, namun lebih sering terjadi setelah anak mulai aktif bergerak dan mungkin mengalami cedera. Hanya anak laki-laki saja yang terkena, namun penyakit ini ditularkan melalui jalur perempuan. Perempuan, tanpa menjadi sakit, dapat menularkan penyakit tersebut kepada anak laki-lakinya, dan melalui anak perempuannya kepada cucu-cucunya. Seseorang dengan hemofilia akan memiliki anak laki-laki yang sehat, namun cucu yang lahir dari anak perempuan mungkin juga menderita hemofilia.

Klinik. Utama gejala klinis adalah pendarahan di bawah kulit di lokasi cedera dan pendarahan yang terus-menerus dan berkepanjangan yang terjadi akibat cedera (pencabutan gigi, memar, luka, dll). Petechiae dan perdarahan spontan tidak pernah terjadi. Semua tes keselarasan untuk resistensi dinding pembuluh darah memberikan hasil negatif. Pendarahan pada sendi, biasanya pada lutut atau siku, sangat umum terjadi. Sendinya sangat nyeri dan bengkak. Kulit di atas sendi terkadang hiperemik dan panas saat disentuh. Seiring waktu, fenomena akut pada persendian mereda, nyeri berkurang, mobilitas pulih, tetapi tidak sepenuhnya. Dengan perdarahan berulang pada sendi yang sama, sendi menjadi semakin cacat, mobilitasnya menurun, dan ankilosis hampir sempurna dapat terjadi. Anak-anak penderita hemofilia biasanya mengalami keterlambatan perkembangan fisik; mereka kekanak-kanakan dan pucat. Tidak ada penyimpangan dari norma yang dapat dicatat pada bagian organ dalam. Suhu dengan perdarahan besar mungkin meningkat.

Darah. Ciri khas darah adalah penurunan tajam pembekuan darah - hingga 10-^15 menit, bukan 2-3 menit biasanya. Waktu pendarahan pada penyakit ini masih dalam batas normal. Jumlah trombositnya normal. Tidak ada perubahan morfologi dalam darah.

Mekanisme perdarahan pada hemofilia hanya berhubungan dengan perubahan pembekuan darah. Alasan melambatnya pembekuan darah belum sepenuhnya diketahui. Diasumsikan bahwa dasarnya adalah defisiensi kuantitatif dan inferioritas kualitatif trombokinase, yang tujuannya adalah untuk mengaktifkan protrombin dan mengubahnya dengan adanya garam kalsium menjadi trombin (pembekuan darah akhir terjadi sebagai akibat dari konversi fibrinogen menjadi fibrin. di bawah pengaruh trombin).

Trombokinase terbentuk sebagian dari pemecahan trombosit dan leukosit, dan sebagian lagi merupakan produk limbah endotel pembuluh darah. Pembentukan yang tidak mencukupi dan inferioritas kualitatif trombokinase mungkin disebabkan oleh inferioritas fungsional bawaan dari elemen-elemen ini.

Hemofilia adalah penyakit seumur hidup yang tidak dapat disembuhkan, namun perdarahan menjadi tidak terlalu parah seiring bertambahnya usia. Seringkali pasien seperti itu meninggal pada masa kanak-kanak atau remaja karena penyakit penyerta dan pendarahan.

Perlakuan. Pengobatan simtomatik digunakan. Selama pendarahan, efek yang baik diberikan oleh transfusi darah atau plasma (100-200 ml). Darah berperan tidak hanya sebagai faktor pengganti, tetapi juga bertindak sebagai agen hemostatik karena adanya sejumlah besar trombokinase dan unsur-unsur penghasilnya (trombosit, leukosit) dalam darah donor. Suntikan serum darah manusia dan kuda secara subkutan dan intramuskular kurang efektif. Tindakan ini harus dilakukan jika transfusi darah tidak memungkinkan.

Seperti halnya penyakit Werlhof, kita harus berusaha memenuhi tubuh dengan vitamin K dan C. Dianjurkan untuk memberi anak banyak buah-buahan, jus, infus, dan ekstrak rosehip. Jika Anda mengalami mimisan, Anda harus membalut saluran hidung Anda.

Vaskulitis hemoragik, atau penyakit Henoch-Schönlein

Salah satu penyakit paling umum yang berhubungan dengan kerusakan dinding pembuluh darah adalah vaskulitis hemoragik, atau penyakit Henoch-Schönlein.

Kompleks gejala Vaskulitis hemoragik terdiri dari lesi kulit yang khas, sindrom artikular, sindrom perut, dan kerusakan ginjal. Manifestasi kulit paling umum dan ditandai dengan munculnya ruam pada tungkai, bokong, lebih jarang pada batang tubuh, papulous-hemorrhagic simetris polimorfik, lebih jarang ruam urtikaria, vesikular dan eritematosa yang muncul di atas permukaan kulit dan tidak hilang. dengan tekanan. Elemen hemoragik ditandai dengan komponen inflamasi yang jelas dan pigmentasi yang bertahan lama setelah regresi manifestasi kulit. Dalam kasus yang parah, perjalanan penyakit ini diperumit oleh perkembangan nekrosis sentral dan pembentukan bisul.

artikular Sindrom ini terjadi setelah ruam kulit dan berlangsung selama beberapa hari dalam bentuk nyeri menjalar pada persendian besar, berulang dengan gelombang ruam baru.

Perut sindrom ini dalam beberapa kasus mendahului munculnya perdarahan kulit dan mendominasi gambaran klinis pada 30% pasien. Gejala utamanya adalah nyeri terus-menerus atau kram di perut, terkadang dengan intensitas tinggi, berhubungan dengan pendarahan di dinding usus dan mesenterium. Perdarahan pada dinding usus dapat menyebabkan perembesan hemoragik dan disertai hematemesis, melena, dan darah segar pada tinja. Periode nyeri bergantian dengan interval bebas nyeri, yang membantu membedakan patologi bedah akut dan manifestasi vaskulitis hemoragik pada perut. Sindrom perut bersifat jangka pendek dan dalam banyak kasus mengalami kemunduran dalam 2-3 hari.

ginjal sindrom ini ditemukan pada 25-30% pasien dan terjadi sebagai glomerulonefritis akut atau kronis dengan mikro dan makrohematuria, proteinuria, dan silindruria. Beberapa pasien mengalami sindrom nefrotik. Dari semua manifestasi vaskulitis hemoragik, kerusakan ginjal berlangsung paling lama, menyebabkan uremia pada beberapa pasien.

Patofisiologi. Manifestasi patologis penyakit Henoch-Schönlein didasarkan pada reaksi inflamasi arteriol dan pembuluh darah jaringan kapiler dengan gangguan struktur dan fungsi endotel, trombosis masif pada mikrosirkulasi dan saturasi serosa pada dinding pembuluh darah dan jaringan perivaskular, yang terjadi di bawah pengaruh kompleks imun yang bersirkulasi. Pada penyakit Henoch-Schönlein, kandungan imunoglobulin A dalam darah meningkat, yang mendominasi komposisi kompleks imun dan terdeteksi dalam bentuk butiran selama mikroskopi biopsi kulit dan ginjal.

Penyebab terbentuknya kompleks imun dapat berupa infeksi, konsumsi obat, atau perubahan komposisi protein plasma. Perubahan struktural pada dinding pembuluh darah dan gangguan sintesis kolagen menyebabkan stimulasi kontak trombosit dan memicu mikrotrombosis. Lokalisasi dan tingkat keparahan manifestasi klinis ditentukan oleh zona dan tingkat keparahan kerusakan pembuluh darah.

Perdarahan telangiektasis secara patogenetik berhubungan dengan inferioritas atau perubahan struktural pada jaringan ikat, penurunan kandungan kolagen di dinding pembuluh darah, menyebabkan penipisan fokal dinding pembuluh darah mikro dan perluasan lumennya, dan inferioritas hemostasis lokal karena insufisiensi pembuluh darah. subendotelium.

Dalam patogenesis perdarahan pada paraproteinemia, peran utama dimainkan oleh peningkatan kandungan protein plasma, peningkatan tajam viskositas darah, perlambatan aliran darah, pembentukan trombus, stasis dan kerusakan pembuluh darah kecil. Selain itu, trombosit yang “menyelubungi” dalam selubung protein menyebabkan inferioritas fungsionalnya.

Daftar penyakit berdasarkan prevalensinya:

Kerusakan autoimun pada dinding pembuluh darah:

vaskulitis hemoragik Henoch-Schönlein;

purpura terkait dengan penggunaan obat berdasarkan yodium, belladonna, atropin, fenacetin, kina, sulfonamid, obat penenang;

purpura petir.

Penyakit menular:

bakteri: endokarditis septik, meningokokus, sepsis dengan etiologi apa pun, demam tifoid, difteri, demam berdarah, tuberkulosis, leptospirosis;

virus: influenza, cacar, campak;

rickettsiosis: tifus, tifus yang ditularkan melalui kutu;

infeksi protozoa: malaria, toksoplasmosis.

Perubahan struktural pada dinding pembuluh darah:

telangiektasia;

kelainan jaringan ikat sistemik: penyakit kudis, penyakit Cushing, purpura senilis, purpura cachectic.

Lesi vaskular yang berasal dari campuran:

perdarahan paraproteinemik: krioglobulinemia, hiperglobulinemia, makroglobulinemia Waldenström, mieloma multipel (mieloma);

purpura posisi: ortostatik, mekanis;

purpura berhubungan dengan penyakit kulit: purpura telangiektatik berbentuk cincin, kurap.

Perbedaan diagnosa

Diagnosis penyakit Henoch-Schönlein didasarkan pada deteksi kompleks imun yang bersirkulasi dalam darah, dengan latar belakang gambaran klinis yang khas.

Perlakuan

Terapi yang direncanakan. Pasien dengan penyakit Henoch-Schönlein memerlukan rawat inap dan tirah baring. Cokelat, buah jeruk, beri, dan jus harus dikeluarkan dari makanan. Meresepkan antihistamin tidak efektif. Dalam kasus yang parah, prednisolon digunakan dengan dosis hingga 60 mg per hari selama 3-5 hari dengan pemberian heparin wajib di latar belakang, yang mencegah hiperkoagulasi dan perkembangan sindrom koagulasi intravaskular diseminata. Dosis heparin dipilih secara individual, sesuai dengan parameter koagulogram. Kriteria efektivitas terapi heparin adalah perpanjangan APTT sebanyak 2 kali lipat dibandingkan kontrol.

Dalam kasus sindrom artikular parah, penggunaan voltaren atau indometasin dalam dosis terapi sedang efektif.

Dengan latar belakang infeksi parah, sindrom hemoragik dikaitkan dengan perkembangan sindrom DIC. Dalam hal ini, transfusi plasma donor beku segar efektif.

Pengobatan yang paling efektif untuk telangiektasia adalah cryodestruction atau terapi laser lokal.

Jika krioglobulin terdeteksi, diperlukan terapi plasmapheresis dengan penggantian dengan larutan albumin dan garam.

Pencegahan kekambuhan. Dalam pencegahan vaskulitis hemoragik, peran penting dimainkan oleh pencegahan eksaserbasi infeksi fokal, penolakan terhadap resep antibiotik dan obat lain tanpa alasan yang cukup. Vaksinasi dan tes dengan antigen bakteri (termasuk antigen tuberkulin) merupakan kontraindikasi untuk pasien. Pada pasien dengan kerusakan ginjal dominan, pemantauan tes urine secara konstan diperlukan.