Deskripsi kasus klinis sindrom Brugada. Tanda-tanda diagnostik sindrom Brugada pada EKG

Tidak semua penyakit dari sistem kardiovaskular saat ini mereka mengancam kematian dini, beberapa di antaranya cukup mudah untuk dihilangkan. Namun, ada kelainan yang bersifat genetik. Ini termasuk sindrom Brugada. Penyakit ini berbahaya bukan karena perubahan elektrokardiogram, namun karena secara signifikan meningkatkan risiko kematian jantung mendadak.

Sindrom ini ditemukan oleh dua ahli jantung Spanyol pada tahun 1992, dan orang dapat membacanya di buku referensi ilmiah mulai akhir tahun sembilan puluhan. Namun, jika kita mempertimbangkan sisi praktis dari masalah ini, kita harus mengakui bahwa saat ini hanya sedikit dokter yang memiliki informasi tentang penyakit ini, sehingga tidak dapat mengidentifikasinya dan memulai pengobatan yang tepat.

Josep Brugada dan saudaranya Pedro menemukan dan menjelaskan Sindrom Brugada

Jumlah orang yang terkena penyakit ini meningkat tajam di Asia Timur dan Selatan, di mana lima dari setiap 10.000 orang mengidap penyakit ini.

Di negara-negara Barat, rasionya lebih rendah - dua orang dari 10.000. Juga dicatat bahwa kondisi ini lebih sering terjadi pada orang-orang dalam kelompok usia 30 sampai 40 tahun, dan di antara mereka laki-laki paling sering terkena dampaknya.

Penyebab

Pada awalnya penyakit ini diperkirakan berkembang pada pasien yang memiliki lesi pada pembuluh koroner. Ada juga pendapat bahwa sindrom ini dapat berkembang pada mereka yang pernah menderita infark miokard dan memiliki riwayat penyakit didapat atau patologi bawaan pembuluh darah dan jantung. Namun, belakangan diketahui bahwa kematian mendadak dapat menimpa mereka yang tidak berhubungan dengan penyakit jantung. Apa penyebab sindrom ini?

Kondisi ini didasarkan pada pewarisan sepanjang jalur dominan dan autosom, lebih tepatnya pada mutasi beberapa gen yang bertanggung jawab atas terbentuknya anomali tersebut. Ternyata mutasi tersebut mungkin menjadi penyebab berkembangnya penyakit tersebut. Pada saat yang sama, hal itu telah dikonfirmasi pada banyak pasien patologi ini tidak memiliki konfirmasi genetik.

Disimpulkan bahwa sistem saraf otonom dapat berpartisipasi aktif dalam perkembangan sindrom ini. Hal ini diyakini dengan penghambatan dan aktivasi saraf sistem parasimpatis Aritmogenesis meningkat, sehingga serangan sinkop terutama terjadi pada malam hari atau sore hari.

Namun, jika penyebabnya terletak pada genetika, penting untuk dipahami bahwa sindrom ini dapat berkembang karena kelainan yang terjadi pada aktivitas elektrofisiologis tubuh kanan. ventrikel jantung di pintu keluarnya. Gen yang bermutasi, yang terletak pada kromosom ketiga, terlibat dalam pengkodean saluran natrium, atau lebih tepatnya, struktur proteinnya. Saluran ini memberikan aksi potensial Na saat ini.

Perbandingan PD pada dinding ventrikel kanan dan EKG pada kondisi normal dan pada sindrom Brugada

Diperkirakan setidaknya ada 80 mutasi yang terjadi pada gen SCH 5A. Mereka diamati pada seperempat pasien dan seringkali dalam keluarga yang sama. Tentu saja, peran penting dimainkan dalam pembentukan penyakit. perubahan patologis, yang terjadi pada gen lain dan bertanggung jawab untuk pengkodean saluran dan protein.

Meskipun demikian, harus diakui bahwa penyebabnya masih belum jelas dan belum dapat diklasifikasikan dengan jelas. Kebanyakan kesimpulan diambil setelah otopsi terhadap orang yang meninggal mendadak. Temuan ini menunjukkan adanya risiko kematian mendadak naik masuk kasus-kasus berikut:

• pingsan situasional;
• blokade berkas His, kaki kanannya;
• tanda-tanda spesifik terdeteksi pada EKG;
• serangan awal pingsan mendadak tanpa sebab, terutama jika takikardia diamati pada saat itu;
• kematian mendadak kerabat langsung.

Gejala

Sindrom Brugada ditandai oleh dua kelompok gejala utama:

1. tanda-tanda kematian mendadak;
2. keadaan sinkop.

Hampir 80% pasien yang mengalami kematian jantung mendadak memiliki riwayat serangan sinkop. Kasus yang paling parah disertai pingsan disertai kejang. Namun, serangan bisa terjadi tanpanya keadaan pingsan, tetapi dalam kasus ini muncul tanda-tanda lain:

• kelemahan mendadak;
• muka pucat;
• gangguan pada fungsi jantung.

Ini adalah penyakit genetik yang ditandai dengan perubahan elektrokardiogram

Tanda-tanda klinis utama didasarkan pada perkembangan takikardia ventrikel dan fibrilasi. Mereka terutama bermanifestasi sebagai takiaritmia supraventrikular.

Gejala periodik aritmia ventrikel paling sering terjadi pada pria berusia di atas 38 tahun, namun ada beberapa kasus ketika gambaran seperti itu diamati pada orang tua dan anak-anak.

Sindrom Brugada biasanya terjadi saat istirahat atau tidur, terutama saat detak jantung menurun. Tetapi kita tidak dapat mengabaikan fakta bahwa 15% serangan yang bersifat patologis ini terjadi setelah aktivitas fisik.

Aritmia ventrikel dapat terjadi setelah minum alkohol. 93% fibrilasi ventrikel terjadi pada malam hari, 7% pada siang hari. Saat terjaga, sindrom ini berkembang pada 13%, dan saat tidur pada 87%.

Ternyata tanda-tanda utama sindrom ini dapat diidentifikasi:

• episode VF;
• serangan malam hari disertai gangguan pernafasan yang parah;
• takikardia ventrikel.

Selain itu, ada episode kematian mendadak. Ini adalah kondisi yang tidak ada aktivitas listrik jantung dan pernapasan, tetapi orang tersebut sadar. Hal ini dapat terjadi secara tidak sengaja atau karena permintaan bantuan yang tepat waktu. Jadi, sindrom ini ditandai dengan pingsan mendadak, detak jantung cepat, dan kekurangan udara.

Diagnostik

Hari ini yang utama dan efektif metode diagnostik– EKG. Dengan bantuannya Anda dapat menentukan tanda-tanda blok cabang berkas kanan (RBBB).

Pada saat yang sama, pada beberapa sadapan terdapat elevasi segmen ST dan gejala yang khas patologi. Terkadang ada inversi gelombang T.

Sindrom Brugada dapat diidentifikasi pada EKG menggunakan dua jenis elevasi:

• Elevasi segmen ST berbentuk “sadel”
• elevasi segmen ST berupa “lengkungan”.

Ada hubungan antara segmen ini dengan gangguan irama ventrikel. Misalnya, jika pasien memiliki jenis elevasi kedua, bentuk gejala patologi akan mendominasi, yang akan ditunjukkan pada anamnesis berupa serangan sinkop atau fibrilasi ventrikel. Pada pasien ini, kematian mendadak didiagnosis lebih sering dibandingkan pada pasien yang mengalami elevasi segmen tipe pertama yang dikombinasikan dengan varian tanpa gejala.

Perubahan EKG yang standar dan sementara membuat diagnosis menjadi sulit, menyebabkan ketergantungan pada metode yang kurang dapat diandalkan untuk memastikan adanya sindrom tersebut. Dalam hal ini, untuk memastikan diagnosis, dapat digunakan sadapan dada kanan tinggi, yang dipasang di ruang interkostal kedua atau pertama.

Sebuah penelitian dilakukan terhadap pasien yang selamat dari SCD, yang penyebabnya tidak diketahui, serta kerabat mereka. Hasil penelitian menunjukkan bahwa tanda-tanda patologi selama pemeriksaan standar terdeteksi pada 70% pasien dan 3% kerabat, tetapi dengan pemeriksaan tambahan indikator meningkat masing-masing sebesar 92% dan 10%.

Registrasi indikator EKG pada kasus pemberian obat antiaritmia antara lain Aymalin, Flecainide dan Procainamide dinilai cukup menjanjikan. Namun dalam hal ini tenaga medis harus sangat siap menghadapi berkembangnya VF dan TJ paroksismal, karena risiko terjadinya kondisi tersebut meningkat tajam pada kasus pemeriksaan ini.

Setelah mengonsumsi obat antiaritmia, ada kasus yang menggambarkan bentuk patologi laten. Namun dalam kasus ini, obat golongan C diminum ketika golongan A tidak efektif. Untuk mendeteksi sindrom tersembunyi, obat Dimenhydrinate digunakan.

Perhatian khusus diberikan pada keadaan demam. Namun, saat ini cukup sulit untuk mengidentifikasi bentuk-bentuk tersembunyi, karena di praktek klinis Metode diagnostik genetik jarang digunakan. Mutasi yang terjadi pada gen tidak serta merta terdeteksi. Pada sindrom ini, patologi tidak ditentukan oleh metode penelitian seperti angiografi koroner, ekokardiografi, dan biopsi endomiokardial.

Perlakuan

Perlu diketahui bahwa masih belum ada pengobatan obat yang jelas. Faktanya adalah tidak ada obat yang diterima secara umum yang dapat mengurangi kemungkinan kematian mendadak. Sampai saat ini, obat-obatan seperti Propranolol dan Disopyramide telah dikonfirmasi.

Mereka pandai mencegah gangguan irama jantung. Namun, ada kalanya penggunaan ini pun demikian obat menyebabkan elevasi segmen ST.

Kadang-kadang pemberian Isoproterenol intravena digunakan, yang dapat menghentikan kekambuhan VF. Beberapa ahli percaya bahwa mengonsumsi amiodarone dan beta blocker secara bersamaan tidak akan mencegah SCD.

Sindrom Brugada masih merupakan kondisi yang belum sepenuhnya dipahami, sehingga pencarian masih dilakukan suplai medis, yang mungkin efektif dalam pengobatannya. Satu kasus penggunaan Cilostazol telah dijelaskan, yang mencegah episode VF secara teratur. Agonis adrenergik, penghambat adrenergik, dan katekolamin mengurangi elevasi segmen karakteristik.

Perlu Anda ketahui bahwa saat ini hanya ada satu-satunya dan metode yang efektif pengobatan pasien yang memiliki versi gejala sindrom ini - implantasi defibrilator kardioverter. Ini membantu mencegah episode kematian mendadak.

Jika tindakan perangkat ini dikombinasikan dengan pemberian amiodarone, frekuensi pelepasannya dapat dikurangi. Ada indikasi berikut untuk implantasi perangkat ini:

• pria berusia 30 hingga 40 tahun;
• pasien yang kerabat langsungnya meninggal karena SCD;
• perubahan EKG spontan;
• mutasi gen yang dikonfirmasi.

Konsekuensi

Setelah semua hal di atas, menjadi jelas bahwa sindrom Brugada memiliki prognosis yang kurang baik. Kematian terjadi karena VF. Mempertaruhkan akibat yang fatal sama untuk perubahan EKG secara periodik dan konstan.

Sulit untuk mengatakan sesuatu yang spesifik mengenai hal ini tindakan pencegahan, yang dapat mengurangi risiko kematian mendadak, terutama jika terjadi kecenderungan genetik terhadap munculnya penyakit ini. Namun, penting untuk memahami hal itu citra sehat hidup dan suasana hati yang baik akan membantu Anda untuk tidak fokus pada penyakit Anda, dan terkadang hal itu dapat menyelamatkan hidup Anda.

Sindrom Brugada adalah kelainan bawaan langka pada sistem kelistrikan jantung yang dapat menyebabkan fibrilasi ventrikel pada orang muda yang sehat. Berbeda dengan kebanyakan penyakit lain yang menyebabkan kematian mendadak pada kaum muda, sindrom Brugada biasanya terjadi saat tidur dibandingkan saat beraktivitas atau berolahraga.

Jantung mempunyai sistem kelistrikan (konduksi) sendiri, yang terdiri dari generator impuls listrik - alat pacu jantung utama (simpul sinus) - dan jalur konduksi (persimpangan atrioventrikular, berkas His dan cabang-cabangnya) yang menghubungkan seluruh rangkaian listrik.

Kebanyakan orang yang didiagnosis dengan sindrom Brugada adalah orang dewasa muda dan setengah baya. umur rata-rata yang berusia 41 tahun pada saat diagnosis. Sindrom Brugada lebih sering terjadi pada pria dibandingkan wanita—dalam beberapa penelitian, prevalensi pada pria sembilan kali lebih tinggi dibandingkan pada wanita.

Sindrom Brugada diperkirakan mempengaruhi sekitar satu dari 10.000 orang di Amerika Serikat. Namun, penyakit ini lebih sering terjadi pada orang keturunan Asia Tenggara (kira-kira 1 kasus dalam 100 orang). Satu-satunya kelainan jantung adalah kelistrikan; jantung penderita sindrom Brugada secara struktural normal.

Gejala

Masalah paling parah yang disebabkan oleh sindrom Brugada adalah kematian mendadak saat tidur. Namun, orang dengan sindrom Brugada mungkin mengalami beberapa episode pusing, kehilangan keseimbangan atau (kehilangan kesadaran) hingga berakibat fatal. Jika tanda-tanda pertama diketahui dokter sebelum kematian, diagnosis dapat ditegakkan dan pengobatan dapat ditentukan untuk mencegah kematian mendadak berikutnya.

Awalnya diidentifikasi sebagai "kematian nokturnal yang tak terduga/tidak dapat dijelaskan" yang misterius, sindrom Brugada pertama kali digambarkan beberapa dekade lalu sebagai suatu kondisi yang menyerang pria muda di Asia Tenggara. Sejak saat itu diketahui bahwa para pemuda Asia ini mengidap sindrom Brugada, yang lebih umum terjadi di wilayah ini dibandingkan di sebagian besar wilayah lainnya.

Penyebab dan faktor risiko

Sindrom Brugada tampaknya disebabkan oleh satu atau lebih kelainan genetik yang memengaruhi sel jantung, khususnya pada gen yang mengontrol saluran natrium. Ini diwariskan secara autosomal dominan, tetapi tidak semua orang yang memiliki gen atau gen SCN5A abnormal terkena dampak yang sama.

Sinyal listrik yang mengontrol ritme jantung dihasilkan oleh saluran di membran sel jantung yang memungkinkan partikel bermuatan (disebut ion) mengalir bolak-balik melintasi membran. Aliran ion melalui saluran ini menghasilkan sinyal listrik jantung. Salah satu saluran terpenting adalah saluran natrium, yang memungkinkan natrium masuk ke sel jantung. Pada sindrom Brugada, saluran natrium tersumbat sebagian, sehingga sinyal listrik yang dihasilkan jantung berubah. Perubahan ini menyebabkan ketidakstabilan listrik, yang dalam keadaan tertentu dapat menyebabkan fibrilasi ventrikel.

Selain itu, orang dengan sindrom Brugada mungkin memiliki bentuk disautonomia, ketidakseimbangan antara nada simpatik dan parasimpatis. Telah dikemukakan bahwa peningkatan normal nada parasimpatis selama tidur mungkin berlebihan pada orang dengan sindrom Brugada, dan nada parasimpatis yang kuat ini dapat menyebabkan ketidakstabilan saluran abnormal dan menyebabkan kematian mendadak.

Faktor lain Aktivitas yang dapat menyebabkan aritmia fatal pada penderita sindrom Brugada antara lain demam, penggunaan kokain, dan penggunaan berbagai obat, terutama beberapa antidepresan.

Diagnostik

Kelainan listrik yang disebabkan oleh sindrom Brugada dapat menyebabkan karakteristik tersebut Pola EKG- sebuah pola disebut Pola Brugada. Pola ini terdiri dari blok cabang berkas kanan semu diikuti elevasi segmen ST pada sadapan V1 dan V2.

(A) - EKG biasa di sadapan dada kanan (V1-V3); (B) - perubahan pada sindrom Brugada

Tidak semua orang dengan sindrom Brugada memiliki pola Brugada yang "khas" pada EKG, meskipun mereka mungkin mengalami perubahan halus lainnya. Jadi, jika dicurigai sindrom Brugada (misalnya karena sinkop atau kematian mendadak anggota keluarga saat tidur), kelainan EKG apa pun harus dirujuk ke spesialis elektrofisiologi untuk menilai apakah orang tersebut mungkin memiliki pola Brugada yang "atipikal".

Jika EKG seseorang menunjukkan Pola Brugada, dan jika dia memiliki episode yang tidak dapat dijelaskan pusing parah atau pingsan, orang tersebut pernah mengalami serangan jantung atau ada riwayat kematian mendadak dalam keluarga sebelum usia 45 tahun, risiko kematian mendadak tinggi. Namun, jika pola Brugada terlihat pada EKG namun tidak ada tanda dan gejala di atas, risiko kematian mendadak jauh lebih rendah.

Orang dengan sindrom Brugada yang berisiko tinggi mengalami kematian mendadak harus ditangani secara agresif. Namun, bagi mereka yang memiliki pola Brudada pada EKG namun tidak memiliki faktor risiko lain, keputusan mengenai seberapa agresif pengobatan yang seharusnya dilakukan masih belum jelas.

Studi elektrofisiologi digunakan untuk membantu memandu pengobatan yang lebih agresif dengan memperjelas risiko kematian mendadak seseorang. Kemampuan pengujian elektrofisiologi untuk menilai risiko secara akurat masih kurang dari ideal. Namun, komunitas profesional besar sekarang mendukung penelitian ini pada orang yang memiliki pola EKG Brugada tanpa faktor risiko tambahan.

Pengujian genetik dapat membantu memastikan diagnosis sindrom Brugada, tetapi biasanya tidak membantu dalam menilai risiko kematian mendadak pasien. Di samping itu, pengujian genetik karena sindrom Brugada cukup kompleks dan seringkali tidak memberikan jawaban yang jelas. Oleh karena itu, sebagian besar ahli tidak menganjurkan pengujian genetik rutin pada penderita penyakit ini.

Sejak sindrom Brugada penyakit genetik, yang seringkali diturunkan, rekomendasi saat ini memerlukan pemeriksaan terhadap semua kerabat tingkat pertama dari siapa pun yang didiagnosis dengan kondisi tersebut. Penyaringan harus terdiri dari pemeriksaan EKG dan peninjauan riwayat kesehatan secara cermat, mencari episode pingsan atau pusing parah dan sering.

Perlakuan

Satu-satunya metode yang terbukti untuk mencegah kematian mendadak pada sindrom Brugada adalah dengan menginstal defibrilator implan. Secara umum, obat antiaritmia harus dihindari. Karena cara obat ini mempengaruhi saluran di membran sel jantung, obat ini tidak hanya mengurangi risiko fibrilasi ventrikel pada sindrom Brugada, namun justru meningkatkan risiko tersebut.

Apakah seseorang dengan sindrom Brugada harus memakai defibrilator implan bergantung pada apakah risiko kematian mendadak mereka dinilai tinggi atau rendah. Jika risikonya tinggi (berdasarkan gejala atau pemeriksaan elektrofisiologi), disarankan menggunakan defibrilator. Namun defibrilator implan mahal dan memiliki komplikasi tersendiri, sehingga jika risiko kematian mendadak dinilai rendah, perangkat tersebut saat ini tidak direkomendasikan.

Setiap kali seorang anak muda didiagnosis mengidap penyakit jantung yang dapat menyebabkan serangan jantung mendadak, pertanyaan yang harus diajukan adalah apakah berbagai olahraga aman untuk dilakukan. Pasalnya, sebagian besar aritmia yang menyebabkan kematian mendadak pada orang muda lebih mungkin terjadi saat berolahraga.

Sebaliknya, pada sindrom Brugada, aritmia fatal lebih mungkin terjadi saat tidur dibandingkan saat berolahraga. Namun, telah dikemukakan (tanpa bukti obyektif) bahwa olahraga berat dapat menimbulkan risiko serangan jantung yang lebih tinggi dari biasanya pada orang dengan kondisi tersebut. Oleh karena itu, sindrom Brugada dimasukkan dalam pedoman formal yang dikembangkan oleh panel ahli yang membahas rekomendasi olahraga untuk atlet muda penderita penyakit jantung.

Awalnya, pedoman olahraga dengan sindrom Brugada cukup ketat. Konferensi Pedoman Atlet dengan Gangguan Kardiovaskular ke-36 Bethesda tahun 2005 merekomendasikan agar penderita sindrom Brugada menghindari aktivitas fisik intensitas tinggi sama sekali.

Namun, pembatasan mutlak ini kemudian dianggap terlalu ketat. Karena aritmia yang terlihat pada sindrom Brugada biasanya tidak terjadi saat berolahraga, rekomendasi ini disahkan pada tahun 2015 berdasarkan pedoman baru dari American Heart Association dan American College of Cardiology.

• Mereka, dokter, orang tua atau walinya memahaminya risiko yang mungkin terjadi dan setuju untuk mengambil tindakan pencegahan yang diperlukan.
• Defibrillator eksternal otomatis (AED) adalah bagian normal dari peralatan olahraga pribadi mereka.
• Petugas tim mampu dan bersedia menggunakan defibrilator eksternal otomatis dan melakukan CPR (resusitasi jantung paru) jika diperlukan.

Untuk meringkas

Sindrom Brugada adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan kematian mendadak, biasanya saat tidur, pada orang muda yang sehat. Pentingnya mendiagnosis kondisi ini sebelum terjadi kejadian yang tidak dapat diubah. Hal ini mengharuskan dokter untuk waspada - terutama pada mereka yang pernah mengalami pingsan atau pusing yang tidak diketahui penyebabnya - hingga tidak kentara data EKG yang diamati pada sindrom Brugada.

Orang yang didiagnosis dengan sindrom Brugada hampir selalu dapat menghindari kematian dengan pengobatan yang tepat dan dapat menjalani kehidupan normal.

Menarik

Pendidikan yang lebih tinggi(Kardiologi). Ahli jantung, terapis, dokter diagnostik fungsional. Saya berpengalaman dalam diagnosis dan pengobatan penyakit sistem pernapasan, saluran pencernaan dan sistem kardiovaskular. Lulus dari Akademi (penuh waktu), dengan pengalaman kerja yang luas di belakangnya Spesialisasi: Ahli Jantung, Terapis, Dokter Diagnostik Fungsional. .

Dengan elevasi titik J dan segmen ST pada sadapan prekordial kanan dan dimanifestasikan secara klinis dengan sinkop berulang, serta kasus kematian jantung mendadak, yang lebih sering terjadi pada pria berusia 30-40 tahun, dijelaskan oleh P. Brugada dan J Brugada pada tahun 1992 Penyakit ini diturunkan secara autosomal dominan, dan ditandai dengan penetrasi perubahan genetik yang tidak lengkap.
Takikardia ventrikel, (kebanyakan polimorfik, sangat jarang monomorfik) ditandai dengan risiko tinggi transformasi menjadi fibrilasi ventrikel, adalah manifestasi klinis utama sindrom Brugada. Biasanya terjadi saat istirahat, saat tidur malam (Gbr. 1), sehingga deteksinya lebih mungkin dilakukan menggunakan EKG HM dibandingkan dengan rekaman EKG standar. Salah satu manifestasi klinis yang menyertai kejadian aritmia ini mungkin berupa episode pernapasan serak (agonal) saat tidur. Takikardia ventrikel dapat dipicu oleh kondisi demam, serta sejumlah obat (lihat Tabel 1). Gejala penyakit ini biasanya muncul pada orang dewasa, dan rata-rata usia timbulnya kasus kematian jantung mendadak adalah 41 ± 15 tahun. Selain itu, pada sindrom Brugada, kasus takiaritmia supraventrikular lebih sering tercatat dibandingkan pada populasi umum.
Beras. 1. Paroxysm tidak stabil (disorot dengan bingkai) takikardia ventrikel polimorfik (denyut jantung 160–180 denyut/menit). Holter memantau rekaman EKG di 12 sadapan pada pasien dengan sindrom Brugada. Waktu timbulnya paroxysm adalah 23 jam. Tanda panah pada sadapan V1 menunjukkan elevasi titik J selama kontraksi irama sinus.

Epidemiologi

Prevalensi penyakit ini pada populasi umum saat ini tidak diketahui. Penyakit ini lebih umum terjadi di negara-negara Asia Tenggara (wilayah Asia-Pasifik), yang prevalensinya mencapai 0,5–1:1000. Sindrom Brugada (BrS) terdeteksi pada individu yang tidak memiliki tanda-tanda penyakit jantung organik; pada pria hal ini terjadi 8-10 kali lebih sering dibandingkan pada wanita, yang mungkin disebabkan oleh lebih besarnya kekuatan aliran keluar kalium jangka pendek. ion Ito (salah satu arus , terlibat dalam pembentukan sindrom) dan efek konsentrasi testosteron yang lebih tinggi.

Etiologi

Sindrom Brugada disebabkan oleh mutasi genetik yang menyebabkan penurunan kekuatan arus masuk natrium (INa) dan kalsium (ICa,L) atau peningkatan kekuatan arus keluar kalium (Ito,f, IKs, IK,ATP) .

Klasifikasi

Saat ini, 12 varian genetik dari sindrom ini diketahui, disajikan dalam meja 1. Metode genetik molekuler memungkinkan untuk mendeteksi mutasi pada sekitar 1/3 pasien dengan manifestasi klinis dan instrumental yang jelas dari sindrom Brugada, yang menunjukkan heterogenitas genetik penyakit dan menunjukkan penemuan sejumlah besar mutasi baru yang saat ini tidak diketahui pada pasien. masa depan. Mutasi paling umum pada gen SCN5A ditemukan pada hampir 30% pasien.
Tabel 1. Tipe genetik molekuler dari sindrom Brugada

Diagnostik

Dasar diagnosis sindrom Brugada adalah pencatatan perubahan segmen ST pada EKG yang patognomonik untuk penyakit ini tanpa adanya penyakit jantung struktural dan kondisi lain di mana perubahan EKG serupa dapat dicatat (tercantum di bawah). Berdasarkan sifat perubahan pada bagian akhir kompleks ventrikel, ada tiga jenis EKG dari fenomena Brugada (Tabel 2, Gambar 2).

Meja 2. Jenis EKG dari fenomena Brugada

Beras. 2. Jenis EKG Sindrom Brugada. Panah menunjukkan titik J. Ketinggian lebih dari 2 mm.



Perekaman EKG juga harus dilakukan dengan menempatkan elektroda sadapan prekordial kanan (V1–V2) di atas posisi standar, hingga sela iga ke-2. Deteksi perubahan EKG patognomonik pada posisi ini memiliki signifikansi diagnostik yang sama dengan penempatan elektroda standar. Perubahan pada bagian terminal kompleks ventrikel, karakteristik sindrom Brugada, mungkin bersifat sementara. Oleh karena itu, dalam kasus di mana rekaman EKG yang tersedia tidak mengandung tanda-tanda yang sepenuhnya sesuai dengan kriteria diagnostik, namun ada alasan untuk mengasumsikan adanya sindrom Brugada, disarankan untuk melakukan tes obat provokatif diagnostik menggunakan penghambat saluran natrium yang diberikan secara intravena - ajmalina (dengan dosis 1 mg/kg; tidak terdaftar di Rusia) atau procainamide (dengan dosis 10 mg/kg), dalam beberapa kasus memungkinkan untuk “mengekspos” tanda-tanda sindrom ini. Tes tantangan farmakologis harus dilakukan oleh tenaga medis yang berpengalaman ketika Pemantauan EKG kesabaran dan kemungkinan wajib untuk berorganisasi tindakan resusitasi dalam kasus induksi aritmia ventrikel yang mengancam jiwa di bawah pengaruh obat-obatan yang diberikan.
Sesuai dengan kriteria diagnostik yang dimodifikasi, untuk membuat diagnosis sindrom Brugada, registrasi pada EKG elevasi segmen ST tipe "fornix" (tipe 1) secara spontan atau diinduksi obat pada setidaknya satu sadapan prekordial kanan (V1) –V2) diperlukan bila elektroda ditempatkan di tempat biasa atau dipasang di ruang interkostal ke-2.
Metode diagnostik genetik molekuler juga penting untuk mendiagnosis penyakit, namun mutasi genetik pada pasien dengan sindrom Brugada hanya dapat dideteksi pada sekitar 30% kasus, sehingga hasil analisis genetik yang negatif tidak sepenuhnya mengecualikan diagnosis sindrom Brugada. Jika seorang pasien menderita sindrom Brugada, mutasi genetik Skrining yang bertujuan untuk mengidentifikasi mutasi ini dianjurkan untuk semua kerabat dekat, meskipun mereka tidak memiliki perubahan EKG yang khas dari penyakit ini. Melakukan studi genetik molekuler pada orang dengan perubahan EKG tipe 2 dan 3, tanpa adanya manifestasi klinis sindrom Brugada dan riwayat keluarga SCD, saat ini tidak dianjurkan.

Perbedaan diagnosa

Sindrom Brugada harus dibedakan dari sindrom lainnya kemungkinan alasan sinkop, mengingat usianya yang relatif muda

Sindrom Brugada adalah kelainan genetik yang menyebabkan ritme detak jantung tidak teratur. Prevalensi pasti penyakit ini tidak diketahui. Hal ini disebabkan sulitnya mendiagnosis patologi, karena penyakit ini mungkin tidak bermanifestasi secara klinis. Dokter berpendapat bahwa sindrom Brugada menempati posisi terdepan di antara penyebab kematian mendadak pada pasien muda. Pengobatan penyakit ini didasarkan pada penggunaan keduanya obat-obatan, dan selama operasi memasang defibrilator.

Penyebab dan klasifikasi sindrom Brugada

Diketahui bahwa patologi ini bersifat turun temurun. Menurut informasi terkini, setidaknya ada 6 gen yang mutasinya memicu terjadinya tanda-tanda tertentu. Berdasarkan diferensiasi ini, literatur kecil tentang sindrom Brugada menjelaskan beberapa varian penyakit. Klasifikasinya adalah sebagai berikut:

1. Jenis patologi yang paling umum dan banyak dipelajari adalah BrS-1. Mutasi pada wilayah SCN5A yang terletak di lengan kromosom ketiga menyebabkan perubahan fungsi saluran natrium tipe 5. Struktur ini berperan aktif dalam proses transmisi impuls saraf di otot jantung. Telah terbukti bahwa perubahan gen menyebabkan kondisi lain yang menyebabkan penyakit jantung.
2. Tipe BrS-2 dikaitkan dengan mutasi pada GPD1L, suatu struktur yang bertanggung jawab untuk sintesis peptida yang mengkatalisis berbagai reaksi kimia di otot jantung. Terjadinya gejala sindrom Brugada juga dikaitkan dengan disfungsi saluran natrium-kalium.
3. BrS-3 adalah jenis masalah di mana terjadi mutasi pada kromosom ke-12. Struktur gen CACNA1C diubah, yang menyebabkan perubahan transportasi normal kalsium dalam kardiomiosit. Elemen diputar peran penting dalam konduksi impuls saraf, oleh karena itu, malfungsi struktur ini menyebabkan aritmia parah, dan juga merupakan penyebab umum kematian mendadak pada pasien.
4. Pada tipe BrS-4, mutasi gen CACNB2, yang terletak pada kromosom ke-12, didiagnosis. Hal ini juga mengganggu fungsi alami saluran kalsium.
5. BrS-5 adalah jenis patologi umum, yang disebabkan oleh perubahan struktur SCN4B. Gen tersebut terletak pada kromosom 11 dan bertanggung jawab untuk sintesis protein yang memastikan transmisi impuls saraf pada kardiomiosit. Hal ini dimungkinkan karena protein merupakan bagian dari saluran natrium kecil.
6. Tipe BrS-6 dikaitkan dengan mutasi SCN1B. Jenis sindrom Brugada ini serupa kursus klinis dan patogenesis dengan yang pertama. Fitur ini Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa bagian DNA yang terletak pada kromosom 19 memastikan berfungsinya saluran natrium tipe 5.

Tanda-tanda sindrom EKG

Tanda-tanda utama patologi

Gambaran klinis penyakit seringkali tidak spesifik. Fakta ini sangat mempersulit proses diagnosis penyakit. Dalam kebanyakan kasus, tanda-tanda sindrom Brugada terbatas pada pingsan, serta serangan jantung berdebar-debar di malam hari. Literatur juga menjelaskan kasus-kasus dimana penyakit ini merupakan temuan yang tidak disengaja pada pasien yang secara klinis sehat. Oleh karena itu, para peneliti banyak mengaitkan kematian mendadak yang terjadi akibat gangguan ritme struktur jantung dengan penyakit genetik ini. Dalam artikel yang menjelaskan sindrom Brugada yang dapat ditemukan di UDC, hanya kriteria diagnosis berdasarkan hasil EKG yang dijelaskan secara rinci. Oleh karena itu, gejala suatu lesi seringkali tidak digunakan untuk memastikan adanya suatu masalah. Selain kelemahan umum, sinkop dan serangan takikardia, tanpa adanya aktivitas fisik, pasien juga menderita reaksi abnormal terhadap obat-obatan tertentu, misalnya antihistamin dan beta-blocker. Tanda-tanda klinis patologi paling sering terlihat pada usia 30-40 tahun, namun dalam literatur juga terdapat data tentang identifikasi penyakit pada anak-anak.

Tes diagnostik

Konfirmasi adanya suatu penyakit merupakan isu penting dalam pengobatan modern. Sulitnya mengidentifikasi masalah ini karena masalah tersebut jarang muncul dan hanya menyebabkan kematian mendadak. Untuk mencegah konsekuensi terjadinya penyakit genetik, kriteria diagnostik telah dikembangkan yang melibatkan penjelasan rinci tentang hasil elektrokardiogram pada sindrom Brugada. Metode ini dianggap sebagai cara utama untuk memastikan adanya penyakit, karena hanya dengan bantuannya dokter dapat mendeteksi kelainan spesifik pada fungsi jantung. Saat membandingkan EKG Orang yang sehat dan pasien dengan kelainan kongenital transmisi impuls saraf, gejala-gejala berikut dicatat:

1. Gambaran khas penyakit ini melibatkan peningkatan kompleks ST, yang mencirikan cakupan eksitasi kedua ventrikel, di atas garis isoelektrik. Gelombang T, yang mencerminkan proses repolarisasi bilik jantung ini, menjadi negatif.
2. Sindrom Brugada pada EKG dikaitkan dengan munculnya tanda-tanda blokade cabang berkas lengkap atau sebagian. Koneksi ini memastikan konduksi impuls saraf ke ventrikel.
3. Pemantauan Holter dianggap informatif untuk penyakit ini. Metode ini melibatkan pengambilan elektrokardiogram 24 jam dan banyak digunakan jika diduga ada gangguan ritme. EKG pada sindrom Brugada ditandai dengan adanya serangan takikardia paroksismal. Mereka terjadi terutama pada malam hari. Yang paling akibat yang berbahaya Perkembangan penyakit ini dianggap sebagai fibrilasi atrium. Penyimpangan ini dapat mengakibatkan kematian pasien.

Anamnesis yang menyeluruh juga diperlukan untuk membuat diagnosis. Hal ini disebabkan sifat herediter dari sindrom Brugada. Pada pasien dengan riwayat kematian mendadak di keluarganya, sebaiknya diberikan dokter Perhatian khusus pekerjaan hati. Konfirmasi adanya patologi juga melibatkan pengujian genetik yang dapat mengidentifikasi mutasi pada bagian DNA. Untuk menilai struktur jantung, USG digunakan, yang memungkinkan untuk mengambil foto organ secara spesifik. Pengukuran diambil dari gambar, dan fungsi kontraktil juga dinilai.

Perlakuan

Perjuangan melawan kekalahan jauh lebih sulit. Hal ini disebabkan oleh kurangnya sarana dan prasarana yang memadai diagnosis tepat waktu patologi. Dalam hal ini, pasien dapat diobati baik dengan bantuan obat-obatan maupun dengan penggunaan teknik bedah yang melibatkan pemasangan alat pacu jantung. Pada saat yang sama, metode konservatif secara signifikan lebih rendah efektivitasnya dibandingkan metode radikal.

Terapi obat

Tidak semua obat antiaritmia dapat digunakan pada pasien dengan kelainan genetik. Hal ini disebabkan oleh perbedaan mekanisme kerja obat-obatan tersebut. Misalnya, pengobatan dengan penghambat saluran natrium untuk sindrom Brugada dapat memperburuk kondisi pasien. Untuk patologi ini, obat-obatan seperti Quinidine dan Disopyramide digunakan. Mereka menunjukkan hasil yang baik dalam melawan serangan takikardia paroksismal. Pada saat yang sama, jawabannya perawatan obat diamati hanya pada 60% pasien.

Pemasangan defibrilator

Implantasi perangkat saat ini dianggap sebagai cara paling efektif untuk mengobati sindrom Brugada. Hal ini diperlukan ketika tanda-tanda klinis penyakit, deteksi fibrilasi selama pemantauan Holter, serta tes positif menggunakan penghambat saluran natrium. Defibrilator kardioverter membantu mencegah kematian mendadak pasien dengan mengoreksi irama jantung.

Hasil patologi ditentukan oleh intensitas manifestasi klinisnya. Jika pasien hanya memiliki tanda-tanda spesifik pada elektrokardiogram, prognosisnya baik, terutama jika pengobatan tepat waktu. Tanpa defibrilator, ada risiko tinggi terjadinya serangan jantung mendadak.

Ada penelitian yang menunjukkan sifat penyakit yang multifaktorial. Dokter cenderung percaya bahwa intensitas tanda klinis kerusakan tidak hanya dipengaruhi oleh jenis mutasi genetik yang menyebabkan masalah, tetapi juga oleh situasi lingkungan, serta latar belakang hormonal dalam tubuh manusia dan gaya hidupnya.

Manifestasi fenotipik digunakan untuk memprediksi hasil penyakit dan respons terhadap pengobatan. Telah terbukti bahwa mereka yang berisiko mengalami komplikasi fatal sindrom Brugada adalah pasien dengan pingsan yang berulang terus-menerus, pernapasan yang menyiksa dengan latar belakang takikardia paroksismal di malam hari, serta kejang yang tidak diketahui penyebabnya. Untuk pasien seperti itu, dokter menyarankan pemasangan defibrilator kardioverter implan, yang mengurangi kemungkinan kematian mendadak.

Pada saat yang sama, masih terdapat perdebatan tentang pembenaran penggunaan perangkat pada pasien yang tidak mengalami manifestasi klinis sindrom Brugada dalam kehidupan sehari-hari.

Sejumlah dokter cenderung percaya bahwa jika terdapat pola tertentu pada EKG, pasien memerlukan pembedahan. Yang lain berpendapat bahwa implantasi hanya dibenarkan ketika gejala lesi muncul.

Pencegahan perkembangan sindrom Brugada belum dikembangkan. Pencegahan masalah ini dilakukan dengan melakukan kariotipe orang tua pada tahap perencanaan kehamilan. Untuk mencegah terbentuknya komplikasi yang fatal, penting untuk mendiagnosis masalah yang ada secara tepat waktu.

BUKU PEDOMAN NEUROLOGIS

Mengapa patologi jantung di blog patologi sistem saraf?! Karena kehilangan kesadaran adalah salah satunya alasan umum rujukan (banding) ke ahli saraf.

Secara modern obat klinis sejumlah penyakit dan sindrom khusus yang terkait dengan berisiko tinggi kematian mendadak di di usia muda. Ini termasuk sindrom kematian bayi mendadak, sindrom QT panjang, sindrom kematian mendadak yang tidak dapat dijelaskan, displasia ventrikel kanan aritmogenik, fibrilasi ventrikel idiopatik, dll. Penyakit paling “misterius” dalam daftar ini adalah sindrom Brugada(SB) dan dialah yang, menurut banyak ahli, “bertanggung jawab” atas lebih dari 50% kematian mendadak non-koroner pada usia muda (yaitu pada individu yang tidak mengalami perubahan organik pada arteri koroner dan miokardium).

Sindrom Brugada- sindrom elektrokardiografi klinis, yang menggabungkan [ 1 ] kasus yang sering terjadi [karena perkembangan takikardia ventrikel polimorfik (VT) atau fibrilasi ventrikel (VF)] sinkop atau kematian jantung mendadak (SCD) dan [ 2 ] adanya pada elektrokardiogram (EKG) bentuk khusus blok cabang berkas kanan (RBBB) dengan elevasi segmen ST (pada sadapan prekordial kanan), serta [ 3 ] tidak ada perubahan organik arteri koroner dan miokardium (SB adalah sebuah keluarga, sindrom yang diturunkan secara genetik terkait dengan saluranopati [lihat di bawah] dan termasuk dalam konsep “penyakit jantung listrik primer”).

baca juga artikel “Diagnostik aritmia ventrikel” oleh A.V. Strutynsky, A.P. Baranov, A.G. Penatua; Departemen Propaedeutika Penyakit Dalam, Fakultas Kedokteran, Universitas Kedokteran Negeri Rusia (majalah “Kedokteran Umum” No. 4, 2005) [baca]

Data mengenai prevalensi SB saling bertentangan. Insiden SB lebih rendah di negara-negara Barat (1 - 2 kasus per 10.000 orang) dan meningkat di Asia Tenggara (lebih dari 5 per 10.000 [faktor pemicu berkembangnya SB di wilayah ini dapat dianggap sebagai kandungan dari sejumlah besar penyakit. kalium dalam makanan dan iklim panas; penelitian mengenai masalah ini terus berlanjut]). Menurut sejumlah penulis, angka kejadian SB yang ditunjukkan jauh dari kenyataan karena diagnosis yang tidak memadai penyakit ini.

Sesuai dengan perubahan EKG, ada tiga jenis elevasi segmen ST pada SB. Pada tipe I, terdapat peningkatan yang nyata pada titik J, lengkungan segmen ST dan inversi gelombang T pada sadapan V1 dan V2. Pada tipe II, tercatat kenaikan berbentuk pelana di segmen ST (lebih dari 1 mm). Pada tipe III, elevasi segmen ST kurang dari 1 mm. Sesuai dengan dokumen konsensus, perubahan EKG tipe I merupakan indikasi diagnosis SB (pada dasarnya, ada dua morfologi pola EKG SB: yang pertama adalah “tipe tertutup” [“berbentuk kubah”] dan yang kedua adalah “saddle-back” [“saddle-shape” ], termasuk tipe kedua dan ketiga yang dijelaskan sebelumnya).

baca juga artikel “ Nilai diagnostik J-waves” Limankina I.N., Rumah Sakit Jiwa St. Petersburg No. 1 dinamai demikian. P.P. Kashchenko, Rusia (majalah “Pengobatan Darurat” No. 1, 2013) [baca]

Perhatian e! Diagnosis SB menimbulkan kesulitan yang signifikan bagi dokter, terbukti dari frekuensinya kesalahan diagnostik. Salah satu alasannya adalah kurangnya pengetahuan dokter tentang klinik dan kriteria diagnostik penyakit ini (diagnosis banding pola EKG SB dari perubahan EKG pada kondisi lain bisa sangat sulit bahkan bagi ahli jantung berpengalaman). Pola EKG SB dapat tersembunyi, dinamis, dan muncul di latar belakang [ 1 ] demam, [ 2 ] mabuk, [ 3 ] rangsangan vagal, [ 4 ] perubahan elektrolit, [ 5 ] minum obat tertentu (lihat tabel di bawah).

catatan! Keunikan SB adalah itu pola EKG yang khas, tidak seperti sindrom QT panjang dan saluranopati aritmogenik kongenital lainnya, adalah BUKAN permanen. Perubahan karakteristik EKG lebih terasa pada periode sebelum berkembangnya VT (atau VF) atau segera setelahnya, dan dapat dipicu oleh sejumlah obat.

Telah ditetapkan bahwa SB adalah penyakit keturunan (yaitu ditentukan secara genetik) yang disebabkan oleh mutasi gen SCN5A, yang terletak di lengan pendek kromosom ke-3 (3p21-24), yang mengkode biosintesis subunit protein saluran α-natrium. kardiomiosit, yaitu SB adalah contoh saluranopati (saluran Na adalah protein membran kompleks yang mengatur aliran cepat natrium tergantung pada fase potensial aksi transmembran; pada SB, karena mutasi SCN5A, pada sel epikardium ventrikel kanan terjadi penurunan jumlah saluran Na dan/atau percepatan inaktivasinya - hal ini dimanifestasikan dengan penurunan kepadatan INa dan terjadinya repolarisasi prematur pada epikardium). Penyakit ini memiliki pola pewarisan autosomal dominan. Saat ini, sekitar lima gen diketahui bertanggung jawab atas perkembangan penyakit ini; mutasi pada salah satu gen tersebut dapat menyebabkan perkembangan penyakit (lebih dari 80 mutasi yang bertanggung jawab atas perkembangan SB telah dijelaskan). Namun, harus diingat bahwa pada sekitar 15% kasus, pasien dengan BS tidak memiliki riwayat keluarga yang khas, yang mungkin disebabkan oleh mutasi sporadis.

Seperti disebutkan di atas, SB adalah penyebab lebih dari 50% kematian mendadak non-koroner pada kaum muda. Manifestasi klinis dari sindrom ini biasanya berkembang pada usia 30 - 40 [-50] tahun (tetapi penyakit ini dapat muncul pada semua usia, baik pada usia tua maupun hingga masa neonatal). Pria 8 sampai 10 kali lebih sering sakit dibandingkan wanita. Gambaran klinis penyakit ini ditandai dengan seringnya terjadinya sinkop dengan latar belakang serangan VT (atau VF) dan SCD, terutama saat tidur, serta tidak adanya tanda-tanda kerusakan miokard organik pada otopsi. Pada sebagian besar kasus, serangan VT pada SB terjadi pada sore dan malam hari (dari jam 18 hingga 06), lebih sering pada paruh kedua malam, yang menegaskan peran peningkatan pengaruh vagal dalam terjadinya VF. pada SB (pola sirkadian ini juga menunjukkan perbedaan patogenesis terjadinya aritmia fatal pada penderita SB dan penyakit jantung koroner, ketika puncak sirkadian utama SCD terjadi pada dini hari).

Ingat! SB perlu dikecualikan dalam kasus berikut: [ 1 ] munculnya perubahan karakteristik pada EKG (lihat di atas); [ 2 ] sinkop (pingsan) asal usulnya tidak diketahui; [3 ] episode takikardia ventrikel polimorfik; [ 4 ] kasus kematian mendadak dalam keluarga, terutama pada pria sehat berusia 30 - 50 tahun.

informasi referensi. Gambaran klinis pingsan kardiogenik (sinkop) yang berhubungan dengan gangguan irama jantung adalah tiba-tiba, hubungannya dengan aktivitas fisik dan faktor emosional gejala terkait disfungsi otonom. Saat menganalisis tahapan perkembangan pingsan, perhatian diberikan pada periode prasinkop singkat dengan sensasi tidak menyenangkan atau nyeri di daerah jantung, sensasi jantung "berhenti", "memudar" atau jantung berdebar, pusing yang tidak sistematis, kelemahan umum yang parah, mata menjadi gelap, telinga berdenging, rasa panas di kepala, sensasi tidak enak di daerah epigastrium. Dalam beberapa kasus, periode prasinkop di klinik sinkop kardiogenik mungkin sama sekali tidak ada. Dalam situasi seperti ini, pingsan bermanifestasi sebagai jatuh tiba-tiba dan menyerupai serangan epilepsi (termasuk, mungkin [terutama dalam kasus hipoperfusi serebral umum yang berkepanjangan] sindrom kejang dan/atau buang air kecil yang tidak disengaja, dan/atau gigitan lidah). Pada saat yang sama, pasien mengalami gangguan otonom - kulit pucat, dingin, hiperhidrosis, sering bernapas dangkal dengan kesulitan menghembuskan napas, bradikardia hingga 32-48 denyut per menit, penurunan tekanan darah hingga 90/60 mm Hg. Biasanya, hilangnya kesadaran pada sinkop aritmogenik bersifat jangka pendek, hingga 3 menit. Saat membedakannya dengan epilepsi, faktanya setelah sinkop ada yang lengkap dan pemulihan cepat kesadaran tanpa amnesia, peningkatan rasa kantuk. Masa pasca sinkop pada sinkop kardiogenik sering muncul, durasinya bervariasi dari 5 menit hingga satu jam, terdapat kelemahan umum, malaise, terkadang sakit kepala, dan rasa tidak nyaman di daerah jantung. Ciri khas, yang disebut sinkop aritmogenik, adalah stereotipnya, kecenderungan serialitas dan hubungan erat dengan faktor kurangnya stabilisasi detak jantung (sumber: artikel “Sinkop kardiogenik melalui mata ahli saraf” T.V. Mironenko, L.N. Ivanova, O.N. Chmelyuk; Universitas Kedokteran Negeri Lugansk (Jurnal Neurologi dinamai B.M. Mankovsky, No. 2, 2013) [baca]).

baca juga postingannya: Hilangnya kesadaran sementara: pingsan atau seperti pingsan?!(di laesus-de-liro.livejournal.com)

Kebanyakan ilmuwan percaya bahwa tingkat keparahan manifestasi klinis SB ditentukan oleh tingkat kerusakan saluran natrium: jika kurang dari 25% saluran ion rusak Perubahan EKG Gangguan segmen dan ritme ST hanya diinduksi secara farmakologis - dengan diperkenalkannya penghambat saluran natrium, dan dengan peningkatan jumlah saluran natrium yang rusak (lebih dari 25%), kemungkinan munculnya pola EKG dan risiko SCD meningkat tajam. . Sekitar 80% pasien yang mengalami kematian klinis memiliki riwayat sinkop, termasuk kejang, sebelum episode dramatis ini. Pada sejumlah pasien, serangan dapat terjadi tanpa kehilangan kesadaran, dalam bentuk kelemahan umum yang parah dan gangguan fungsi jantung, dengan apa yang disebut keadaan prasinkop (lipotimia). Ada deskripsi dalam literatur tentang varian asimtomatik SB ini dengan mutasi yang terkait dengan terganggunya hubungan antara calmodulin dan saluran natrium.

catatan! Sampai saat ini, para peneliti telah menggambarkan berbagai gangguan ritme yang terjadi pada SB: aritmia supraventrikular, fibrilasi atrium (AF), takikardia nodus atrioventrikular, blok atrioventrikular, sindrom sinus sakit, namun yang paling umum dan mengancam jiwa adalah paroksismal takikardia paroksismal ventrikel polimorfik dari tipe "pirouette" ( torsades de pointes) dan VF.

Ketika kriteria EKG terpenuhi, diagnosis SB ditegakkan pada pasien [ 1 ] dengan takiaritmia ventrikel yang terdokumentasi (VT atau VF polimorfik, induksi takikardia ventrikel dengan stimulasi listrik terprogram), atau [ 2 ] dengan riwayat keluarga yang terbebani (SCD pada kerabat di bawah 45 tahun, pola EKG SB tipe 1 pada kerabat), atau [ 3 ] dengan adanya aritmia yang berhubungan dengan gejala (sinkop, serangan henti napas di malam hari).

Bentuk dan varian SB klinis dan elektrokardiografi berikut dibedakan: [ 1 ] bentuk lengkap (gambaran EKG khas dengan sinkop, presinkop, kasus kematian klinis atau SCD akibat VT polimorfik); [ 2 ] gambaran EKG khas pada pasien tanpa gejala tanpa riwayat keluarga SCD atau SB; [ 3 ] gambaran EKG khas pada pasien tanpa gejala, anggota keluarga pasien dengan wujud sempurna SB; [ 4 ] gambaran EKG yang khas setelah tes farmakologi pada subjek tanpa gejala, anggota keluarga pasien dengan bentuk SB lengkap; [ 5 ] gambaran EKG yang khas setelah tes farmakologi pada pasien dengan sinkop berulang atau AF idiopatik; [ 6 ] gambaran EKG yang khas dengan RBBB yang jelas, elevasi dan pemanjangan segmen ST Interval P-R; [7 ] gambaran EKG khas dengan elevasi segmen ST, tetapi tanpa pemanjangan interval P-R dan RBBB; [ 8 ] RBBB tidak lengkap dengan elevasi segmen ST sedang; [ 9 ] pemanjangan interval P-R yang terisolasi.

Untuk memverifikasi SB, dapat dilakukan tes stres obat dengan menggunakan obat antiaritmia golongan IA, seperti ajmaline, flecainide, procainamide, pelsicainide. Tes semacam itu harus dilakukan jika dicurigai SB pada orang yang sering mengalami sinkop dalam kondisi perawatan intensif di bawah pemantauan EKG terus-menerus, yang hasil positif Perubahan seperti Brugada dicatat.

Bedakan SB diperlukan dengan fenokopi (atau fenotipe) Brugada (FB), yang terjadi sementara dengan latar belakang gangguan metabolisme, trauma listrik, iskemia, penggunaan obat tertentu, dan karena alasan lain. Meskipun konsep ini memerlukan konfirmasi, diyakini bahwa pada FB uji farmakologis akan negatif, dan pengujian genetik tidak akan memastikan adanya mutasi yang bertanggung jawab atas perkembangan SB (untuk diagnosis DNA langsung SB, analisis urutan pengkodean SB gen SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 dan sebagainya).

Ingat! Hal ini perlu untuk dilaksanakan perbedaan diagnosa SB dan sejumlah penyakit yang dapat menyebabkan manifestasi EKG serupa: displasia aritmogenik ventrikel kanan (RV), miokarditis, kardiomiopati, penyakit Chagas (miokarditis), penyakit Steinert, tumor mediastinum. Patologi yang menyebabkan elevasi segmen ST pada sadapan prekordial kanan antara lain: miokarditis akut, perikarditis akut, hemoperikardium, infark ventrikel kanan, diseksi aneurisma aorta, tromboemboli akut. arteri pulmonalis, anomali sistem saraf pusat, distrofi otot Duchenne, ataksia Friedreich, defisiensi tiamin, hiperkalsemia, hiperkalemia, tumor mediastinum yang menekan saluran keluar ventrikel kanan, kardiomiopati ventrikel kanan aritmogenik, panjang Interval QT Tipe 3, blok cabang berkas kanan, blok cabang berkas kiri, hipertrofi ventrikel kiri, sindrom repolarisasi dini, hipotermia.

Pendekatan obat untuk pengobatan SB sedang dikembangkan secara aktif, namun hasil penelitian ini masih kontroversial. Saat ini hampir tidak ada data yang meyakinkan dan konsisten mengenai efektivitas obat apa pun dalam pencegahan serangan VT/VF jangka panjang. Untuk pasien yang berisiko tinggi terkena SCD, pilihan pengobatan yang meningkatkan harapan hidup adalah implantasi defibrilator kardioverter.

Dengan demikian SB adalah penyakit aritmia jantung yang ditentukan secara genetik, yang ditandai dengan seringnya terjadinya sinkop dengan latar belakang episode VT dan VF polimorfik. Seringkali akibat dari penyakit ini adalah SCD. Pada semua pasien dengan sinkop yang etiologinya tidak diketahui, mati lemas di malam hari, kasus SCD dalam keluarga (terutama pada usia muda dan malam hari), pola EKG yang khas, SB perlu disingkirkan. Untuk melakukan hal ini, pasien tersebut harus menjalani tes farmakologis, pemeriksaan EKG dinamis (termasuk kerabat pasien), dan pemantauan Holter. Salah satu metode yang paling dapat diandalkan untuk mendiagnosis SB adalah penelitian genetika molekuler. Sampai saat ini, satu-satunya metode pengobatan VT/VF, serta pencegahan SCD pada SB, adalah implantasi defibrilator kardioverter otomatis.

Baca lebih lanjut mengenai SB pada sumber berikut:

artikel (kuliah) “Sindrom Brugada” oleh O.L. Bockeria, A.V. Sergeev; FSBI" Pusat Sains bedah kardiovaskular mereka. SEBUAH. Bakulev", Moskow (majalah "Annals of Arrhythmology" No. 1, 2015) [baca];

artikel “Sindrom Brugada: mekanisme seluler dan pendekatan pengobatan” oleh L.A. Boqueria, O.L. Bockeria, L.N. Pusat Ilmiah Kirtbaya untuk Bedah Kardiovaskular dinamai demikian. SEBUAH. Bakulev RAMS, Moskow (jurnal “Annals of Arrhythmology” No. 3, 2010) [baca];

artikel “Dasar elektrofisiologi terapi sindrom Brugada” Maltseva A.S., Strogonova V.V.; FSBEI HE Universitas Kedokteran Negeri Moskow Pertama dinamai demikian. MEREKA. Sechenov Kementerian Kesehatan Federasi Rusia, Moskow (jurnal artikel ilmiah “Kesehatan dan Pendidikan di Abad 21” No. 3, 2017) [baca];

artikel “Sindrom Brugada: dari penyakit jantung listrik primer hingga substrat morfologis” oleh T.A. Pavlenko, O.V. Blagova; Universitas Kedokteran Negeri Moskow Pertama dinamai demikian. MEREKA. Sechenov, tahun ke-6, Fakultas Kedokteran, Moskow; Universitas Kedokteran Negeri Moskow Pertama dinamai demikian. MEREKA. Sechenov, Departemen Terapi Fakultas No. 1, Moskow (majalah "Arsip penyakit dalam» Nomor 2 Tahun 2016) [baca];

artikel “Sindrom Brugada” oleh S.D. Mayaskaya, N.A. Tsibulkin; Universitas Kedokteran Negeri Kazan; Negara Bagian Kazan akademi kedokteran, Kazan (majalah " Pengobatan praktis» Nomor 3 Tahun 2015) [baca];

artikel “Sindrom Brugada: tinjauan literatur dan observasi klinis” oleh T.G. Vaikhanskaya, T.T. Gevorkyan, T.V. Krushevskaya, I.B. Ustinova, T.V. Kurushko, V.F. Atasan, O.L. Polonetsky, L.I.; Pusat Ilmiah dan Praktis Republik Plashchinskaya “Kardiologi”, Minsk (majalah “Bisnis Medis” No. 6, 2013) [baca];

artikel “Sindrom Brugada” M. M. Mangusheva, G. I. Aliakberova, A. R. Valeeva, Yu. E. Teregulov; Rumah Sakit Klinik Republik Kementerian Kesehatan Republik Tatarstan, Universitas Kedokteran Negeri Kazan (majalah “Pengobatan Praktis” No. 7, 2011) [baca];

artikel “Munculnya tanda-tanda elektrokardiografi sindrom Brugada selama terapi dengan obat antiaritmia kelas IC etacizine. Deskripsi kasus" L.M. Makarov, V.N. Komolyatova; Pusat Sinkop dan Aritmia Jantung pada Anak dan Remaja FMBA Rusia, Rumah Sakit Klinis Anak No. 38 dari Pusat Epidemiologi dan Epidemiologi FMBA Rusia; KB No. 85 FMBA Rusia Departemen Fisiologi Klinis dan Diagnostik Fungsional IPK FMBA Rusia (majalah “Kardiologi” No. 4, 2011) [baca]

© Laesus De Liro