1 slide
Penyakit genetik manusia diturunkan.
2 geser
Apa ini? Disebut penyakit keturunan karena “kerusakan” tersebut mempengaruhi materi genetik seseorang, sehingga dapat diturunkan dari generasi ke generasi. Penyakit keturunan yang disebabkan oleh adanya cacat pada materi genetik.
3 geser
Jenis mutasi gen Menurut tingkat kerusakan materi keturunannya, semuanya penyakit genetik secara kondisional dapat dibagi menjadi kromosom, di mana terjadi perubahan (peningkatan atau penurunan) jumlah kromosom dalam genom, dan monogenik (perubahan struktur satu gen menyebabkan berkembangnya penyakit).
4 geser
Jika mutasi terjadi pada salah satu gen pada kromosom X wanita, penyakit tersebut mungkin tidak muncul dengan sendirinya karena adanya salinan normal gen ini pada kromosom X kedua. Pada pria, kromosom kedua adalah Y, sehingga dalam hal ini penyakit berkembang.
5 geser
Kemungkinan faktor keturunan Setiap orang adalah pembawa beberapa gen patologis. Jika ayah dan ibu membawa mutasi pada gen yang sama, maka anak mempunyai peluang 25% untuk mewarisi gen tersebut dari kedua orang tuanya. Peluang salah satu orang tua mewariskan gen yang bermutasi dan yang lainnya mewariskan gen normal adalah 50%, kemudian akan lahir pembawa penyakit yang sehat, sama dengan masing-masing orang tua. Ada kemungkinan juga bahwa kedua orang tua mewariskan gen kepada anaknya tanpa mutasi; kemungkinannya adalah 25%.
6 geser
Penyakit tersebut antara lain hemofilia, fibrosis kistik, fenilketonuria, retinoblastoma, sindrom Down, ataksia, dll.
7 geser
Hemofilia Hemofilia merupakan penyakit keturunan yang ditandai dengan adanya gangguan pada mekanisme pembekuan darah. Hemofilia terjadi karena kelainan genetik; dalam setengah dari semua kasus, penyakit ini bersifat familial.
8 geser
Dalam 80% kasus, hemofilia disebabkan oleh tidak adanya atau kekurangan faktor VIII yang aktif secara biologis, globulin antihemofilik, dalam plasma darah. Akibatnya, waktu pembekuan darah menjadi lama dan pasien menderita pendarahan hebat bahkan setelah cedera minimal.
Geser 9
Referensi sejarah. Kelompok etnis tertentu, di mana perkawinan sedarah merupakan hal yang lazim, memiliki ciri penyakit monogeniknya sendiri. Jika ibu dan ayah berkerabat dekat, maka besar risiko keduanya mengalami kerusakan pada gen yang sama. Hal ini biasa terjadi pada banyak keluarga kerajaan dan kerajaan. Rusia tidak terkecuali.
10 geser
Dinasti Romanov terakhir, Tsarevich Alexei, menderita penyakit hemofilia, hal ini dibuktikan oleh para ilmuwan yang melakukan penelitian terhadap sisa-sisa keluarga kerajaan yang ditemukan di dekat Yekaterinburg. Analisis DNA mengungkapkan jejak hemofilia. Banyak keturunan Ratu Victoria yang menderita penyakit tersebut. Perlu diingat bahwa pewaris takhta Rusia, Tsarevich Alexei, adalah cicitnya.
"Sindrom Down" - Aktif saat ini aminosentesis dianggap sebagai pemeriksaan yang paling akurat. Trisomi. Sekitar 5% pasien mengalami mosaikisme (tidak semua sel mengandung kromosom ekstra). Pada anak laki-laki dan perempuan, anomali terjadi dengan frekuensi yang sama. Misalnya, ada tanda-tanda USG spesifik dari sindrom ini. Sifat karakter.
"Koma" - Patogenesis koma uremik. Sensitivitas dan refleks tidak ada. Seiring bertambahnya usia, plastisitasnya menghilang dan massa menjadi keras dan rapuh. -terakhir tahap gagal ginjal kronik. Klinik. Pernapasan melambat. Koma uremik. Tonus otot dan refleks tendon menurun Sianosis, takikardia, hipotensi. Memiliki bau opium yang khas.
"Penyakit pada sistem pernapasan" - Pernapasan -. Tanda : batuk berdahak, demam, sesak nafas. Tonsilitis (akut; kronis). Tetap saja, mungkin ada baiknya untuk memikirkan...? Ada bronkitis akut dan kronis. Sumber utamanya adalah penderita tuberkulosis paru yang menghasilkan dahak dengan Mycobacterium tuberkulosis. Disebut pertukaran gas antara sel dan lingkungan.
“Penyakit saluran cerna” - 2. 8. Topik pelajaran: “Kebersihan pencernaan. 6. Jangan memaksakan diri untuk makan. 11. Penyakit saluran cerna. Keracunan makanan. 14. 5. 7. Menyimpan makanan tanpa lemari pendingin berbahaya. Peringatan penyakit pencernaan". Biasanya disertai penurunan berat badan pasien, rasa tidak enak badan, pusing, mudah tersinggung, dll.
“Penyakit organ” - 6. 12. 9. 3. 8. Simpan persediaan makanan di lemari es, lemari, stoples dan kotak yang dapat ditutup kembali. Penyakit cacing. 4. 24. Perlu berkonsultasi dengan dokter. Tanda-tanda. Penyakit pada sistem pencernaan. 15. Penyakit paling berbahaya.
Mundur ke depan
Perhatian! Pratinjau slide hanya untuk tujuan informasi dan mungkin tidak mewakili semua fitur presentasi. Jika Anda tertarik pekerjaan ini, silakan unduh versi lengkapnya.
Jenis pelajaran: mempelajari materi baru (pelajaran-ceramah)
Durasi pelajaran: 45 menit
Teknologi: komputer, proyektor multimedia.
Tujuan pelajaran: mengenalkan siswa pada penyakit yang didasari kelainan keturunan; untuk mengembangkan pengetahuan tentang penyakit genetik tertentu dan dasar sitologinya; memberikan gambaran tentang cara yang mungkin pengobatan atau pencegahan penyakit tersebut.
Peralatan: presentasi multimedia « Penyakit keturunan orang."
SELAMA KELAS
1. Momen organisasi
2. Mempelajari materi baru
Rencana belajar:
- Penyakit keturunan:
- Klasifikasi penyakit keturunan
- Penyakit monogenik
- Penyakit kromosom
- Penyakit poligenik
- Faktor risiko penyakit keturunan
- Pencegahan dan pengobatan penyakit keturunan
1. Penyakit keturunan
Penyakit keturunan berhubungan dengan kelainan pada materi genetik (mutasi kromosom dan gen yang terjadi pada orang tua atau organisme itu sendiri), atau kombinasi gen tertentu pada keturunannya. Konsekuensi dari mutasi bawaan, manifestasi fenotipiknya menyebabkan gejala penyakit tertentu. Pada kelainan yang disebabkan oleh satu gen, alel penyebab kelainan tersebut mungkin dominan terhadap alel normal atau resesif. Penyakit seperti itu masih belum bisa disembuhkan, namun ungkapan “turun temurun berarti tidak bisa disembuhkan” saat ini tidak lagi terdengar seperti malapetaka yang fatal. Keberhasilan pengobatan modern, tentu saja, saat ini tidak dapat sepenuhnya menyelesaikan semua masalah pengobatan patologi ini dalam masalah penyakit keturunan. Namun, ada peluang untuk membantu pasien. Dalam kasus di mana penyakit keturunan tidak menyebabkan cacat perkembangan yang parah, pengobatan tepat waktu memungkinkan sampai batas tertentu mengurangi penderitaan pasien, meringankan nasibnya. Untuk memungkinkan adaptasi sosial dan tenaga kerjanya.
Penyakit keturunan adalah penyakit pada manusia yang disebabkan oleh mutasi kromosom dan gen(Geser 3)
Penyakit bawaan yang disebabkan oleh kerusakan intrauterin, misalnya akibat infeksi (sifilis atau toksoplasmosis) atau paparan faktor perusak lainnya pada janin selama kehamilan, harus dibedakan dengan penyakit keturunan. Banyak penyakit yang ditentukan secara genetik tidak muncul segera setelah lahir, tetapi setelah beberapa waktu, terkadang sangat lama.
2. Klasifikasi penyakit keturunan
Di antara penyakit keturunan yang berkembang sebagai akibat mutasi, tiga subkelompok secara tradisional dibedakan: penyakit keturunan monogenik, penyakit keturunan poligenik, dan penyakit kromosom (Slide 4).
3. Penyakit monogenik
Mereka diwariskan sesuai dengan hukum genetika Mendel klasik. Oleh karena itu, bagi mereka, penelitian silsilah memungkinkan kita mengidentifikasi salah satu dari tiga jenis pewarisan: pewarisan autosomal dominan, resesif autosom, dan pewarisan terkait seks. Ini adalah kelompok penyakit keturunan terluas. Saat ini, lebih dari 4000 varian penyakit keturunan monogenik telah dideskripsikan. Sebagian besarnya cukup langka (misalnya, frekuensi anemia sel sabit adalah 1/6000).
(Geser 5)
- Hal ini disebabkan oleh mutasi atau tidak adanya gen individu dan diwariskan sepenuhnya sesuai dengan hukum Mendel (pewarisan autosomal atau terkait X, dominan atau resesif).
- Mutasi dapat melibatkan salah satu atau kedua alel.
- Manifestasi klinis timbul karena tidak adanya informasi genetik tertentu atau penerapan informasi yang cacat.
- Meskipun prevalensi penyakit monogenik rendah, penyakit tersebut tidak hilang sepenuhnya.
- Penyakit monogenik dicirikan oleh gen “diam”, yang tindakannya dimanifestasikan di bawah pengaruh lingkungan.
3.1. Penyakit autosomal dominan (Slide 6)
- Hal ini didasarkan pada pelanggaran sintesis protein struktural atau protein yang melakukan fungsi tertentu (misalnya hemoglobin)
- Pengaruh gen mutan hampir selalu terlihat
- Kemungkinan tertular penyakit pada keturunannya adalah 50%.
Contoh penyakit : (Slide 7) Sindrom Marfan, penyakit Albright, disostosis, otosklerosis, mioplegia paroksismal, talasemia, dll.
Sindrom Marfan
(Slide 7-8)
Penyakit keturunan pada jaringan ikat, dimanifestasikan oleh perubahan tulang: perawakan tinggi dengan tubuh yang relatif pendek, jari-jari panjang seperti laba-laba (arachnodactyly), persendian kendur, sering skoliosis, kyphosis, kelainan bentuk dada, langit-langit melengkung. Lesi mata juga sering terjadi. Karena anomali dari sistem kardiovaskular harapan hidup rata-rata telah berkurang.
Pelepasan adrenalin yang tinggi, karakteristik penyakit ini, berkontribusi tidak hanya pada perkembangan komplikasi kardiovaskular, tetapi juga pada munculnya ketabahan dan bakat mental khusus pada beberapa individu. Penyakit ini bersifat familial dan memiliki jenis pewarisan yang dominan, yaitu. dalam hal ini, salah satu orang tua anak tersebut memiliki gejala penyakit yang serupa. Pilihan pengobatan tidak diketahui. Diyakini bahwa Paganini, Andersen, dan Chukovsky memilikinya. Abraham Lincoln memiliki patologi serupa dan diamati pada putra-putranya.
(Slide 9-10) Jenis patologi lainnya jaringan ikat adalah penyakit yang ditandai dengan perawakan pasien yang pendek, pola perkembangan yang buruk, dan seringkali memiliki bentuk yang aneh. Perubahan ini terlihat pada wajah, batang tubuh, dan tengkorak. Kecerdasan pasien menurun, penglihatan dan pendengarannya memburuk. Quasimodo menderita penyakit serupa dalam novel “Notre Dame” karya V. Hugo, dan penyakit itu sendiri – gargoilisme – berasal dari bahasa Prancis gargoille, yang berarti aneh. Katedral Notre Dame di Paris dihiasi dengan patung-patung aneh tersebut.
3.2. Penyakit resesif autosomal (Slide 11)
- Gen mutan hanya muncul dalam keadaan homozigot.
- Anak laki-laki dan perempuan yang terkena dampak dilahirkan dengan frekuensi yang sama.
- Kemungkinan mempunyai anak sakit adalah 25%.
- Orang tua dari anak yang sakit mungkin sehat secara fenotip, tetapi merupakan pembawa gen mutan yang heterozigot
- Jenis pewarisan autosomal resesif lebih khas untuk penyakit di mana fungsi satu atau lebih enzim terganggu - yang disebut fermentopati
Contoh penyakit:(Slide 12) Fenilketonuria, mikrosefali, iktiosis (tidak terkait seks), progeria
Progeria(Geser 13)
Progeria (progeros Yunani menua sebelum waktunya) – kondisi patologis, ditandai dengan perubahan kompleks pada kulit dan organ dalam yang disebabkan oleh penuaan dini tubuh. Bentuk utamanya adalah progeria masa kanak-kanak (sindrom Hutchinson (Hudchinson)-Gilford) dan progeria dewasa (sindrom Werner).
Ada puisi bagus tentang penyakit ini:
Progeria(Geser 14)
Saya mulai menjadi tua, hidup ini sudah singkat.
Bagi banyak orang itu seperti sungai -
Bergegas ke suatu tempat ke dalam jarak yang memikat,
Sekarang memberi suka, sekarang duka, sekarang sedih.
Punyaku seperti batu dengan air terjun,
Apa yang jatuh dari langit seperti hujan perak;
Tetesan yang diberikan waktu sedetik,
Hanya untuk menabrak bebatuan di dasar.
Tapi tidak ada rasa iri pada sungai besar,
Yang mengalir mulus di sepanjang jalan setapak di atas pasir.
Nasib mereka adalah satu, - setelah menyelesaikan pengembaraan mereka,
Temukan kedamaian di lautan kasih sayang.
Semoga hidupku tidak panjang umur, aku tidak takut nasib,
Lagipula, setelah berubah menjadi uap, aku akan kembali ke langit lagi.
Bychkov Alexander
Iktiosis(Yunani - ikan) (Slide 15) - Dermatosis herediter termasuk penyakit yang dinyatakan dalam perubahan laju pengelupasan stratum korneum. Penyakit seperti itu adalah iktiosis. Hal ini ditandai dengan munculnya peningkatan kekeringan pada usia prasekolah,
pengelupasan kulit tanpa peradangan. Lokalisasi kelainan kulit bervariasi dan mempunyai derajat yang berbeda-beda ekspresi.
3.3. Penyakit terkait seks
- distrofi otot tipe Duchenne, hemofilia A dan B, sindrom Lesch-Nyhan, penyakit Gunther, penyakit Fabry (warisan resesif terkait kromosom X)
- diabetes fosfat (warisan dominan terkait dengan kromosom X). Penyakit ini muncul pada anak-anak pada usia 1-2 tahun, tetapi bisa dimulai pada usia yang lebih tua. Manifestasi utama penyakit ini adalah keterbelakangan pertumbuhan dan khususnya kelainan bentuk tulang progresif yang parah anggota tubuh bagian bawah, yang disertai dengan pelanggaran gaya berjalan anak (“duck gait”); nyeri hebat pada tulang dan otot, seringkali hipotensi otot; seperti rakhitis yang terdeteksi secara radiografi perubahan tulang, terutama ekstremitas bawah. (Geser 17)
4. Penyakit kromosom
Mereka disebabkan oleh pelanggaran berat terhadap alat keturunan - perubahan jumlah dan struktur kromosom. Alasan umum, secara khusus, - keracunan alkohol orang tua saat pembuahan (“anak mabuk”). Ini termasuk sindrom Down, Klinefelter, Shereshevsky-Turner, Edwards, dan “tangisan kucing”.
A. Mereka muncul karena perubahan jumlah atau struktur kromosom.
B. Setiap penyakit memiliki kariotipe dan fenotipe yang khas (misalnya sindrom Down).
V. Penyakit kromosom jauh lebih umum dibandingkan penyakit monogenik (6-10 dari 1000 bayi baru lahir).
Mutasi genom(Slide 19) Sindrom Shereshevsky-Turner, penyakit Down (trisomi 21), sindrom Klinefelter (47,XXY), sindrom “tangisan kucing”.
penyakit Down(Slide 20-21) - penyakit yang disebabkan oleh kelainan set kromosom (perubahan jumlah atau struktur autosom), yang manifestasi utamanya adalah keterbelakangan mental, penampilan pasien yang aneh dan cacat lahir perkembangan. Salah satu penyakit kromosom yang paling umum terjadi dengan frekuensi rata-rata 1 dari 700 bayi baru lahir. Perlu diketahui, kemungkinan memiliki anak dengan down syndrome bergantung pada usia ibu. Jadi. Rata-rata, pada wanita berusia 19 hingga 35 tahun, kejadian memiliki anak dengan penyakit ini adalah 1 dari 1000, sedangkan pada wanita setelah 35 tahun, kemungkinan ini meningkat dan pada usia 40-50 mencapai 2-3. %. Ketergantungan kejadian penyakit Down pada usia ibu dijelaskan oleh fakta bahwa proses pembentukan dan perkembangan sel germinal wanita dimulai sejak lahir dan berlanjut sepanjang hidup. Di bawah pengaruh berbagai pengaruh berbahaya, kerusakan pada kromosom sel-sel ini mungkin terjadi. Dan seiring bertambahnya usia, kemungkinan terjadinya gangguan tersebut meningkat, dan akibatnya, risiko memiliki anak yang sakit meningkat tajam.
Istirahat penyakit kromosom juga dikaitkan dengan peningkatan jumlah kromosom atau kerusakan pada bagian-bagiannya masing-masing. Dalam manifestasi eksternalnya, mereka dicirikan oleh berbagai kelainan perkembangan dalam bentuk non-fusi bibir atas, langit-langit lunak dan keras, kelainan bentuk mata, telinga, tulang tengkorak, anggota badan dan organ dalam.
Bibir sumbing dan langit-langit mulut(Slide 22) menyumbang 86,9% dari semua kelainan bawaan pada wajah.
5. Penyakit poligenik (multifaktorial).
Penyakit poligenik diturunkan secara kompleks. Bagi mereka, persoalan pewarisan tidak bisa diselesaikan berdasarkan hukum Mendel. Sebelumnya, penyakit keturunan tersebut dicirikan sebagai penyakit yang memiliki kecenderungan turun temurun. Namun, kini penyakit tersebut dibahas sebagai penyakit multifaktorial dengan pewarisan poligenik aditif dengan efek ambang batas.
- Hal ini disebabkan oleh interaksi kombinasi alel tertentu dari lokus yang berbeda dan faktor eksogen.
- Penyakit poligenik tidak diturunkan menurut hukum Mendel.
- Tabel khusus digunakan untuk menilai risiko genetik
Penyakit-penyakit tersebut antara lain(Geser 24) – beberapa neoplasma ganas, cacat perkembangan, serta kecenderungan penyakit arteri koroner, diabetes mellitus dan alkoholisme, dislokasi pinggul bawaan, skizofrenia, kelainan jantung bawaan
6. Faktor risiko penyakit keturunan.
- Faktor fisik (jenis yang berbeda radiasi pengion, radiasi ultraviolet)
- Faktor kimia (insektisida, herbisida, obat-obatan, alkohol, beberapa obat-obatan dan zat lainnya)
- Faktor biologis (virus cacar, cacar air, penyakit gondok, flu, campak, hepatitis, dll)
7. Pencegahan dan pengobatan penyakit keturunan
Ketertarikan terhadap masalah penyakit keturunan semakin meningkat seiring dengan meningkatnya jumlah patologi keturunan di kalangan penduduk. Selain itu, pertumbuhan ini bukan disebabkan oleh peningkatan absolut dalam jumlah penyakit keturunan, melainkan karena peningkatan diagnosis bentuk-bentuk yang sebelumnya tidak diketahui. Menjadi semakin jelas bahwa pengetahuan tentang penyebab dan mekanisme perkembangan penyakit keturunan pada manusia adalah kunci pencegahannya.
Salah satu cara untuk mencegah penyakit keturunan adalah dengan mencegah kerja faktor-faktor tersebut lingkungan luar, berkontribusi pada manifestasi gen patologis
Pencegahan:(Geser 26)
- Konseling genetik medis selama kehamilan pada usia 35 tahun ke atas dengan adanya penyakit keturunan dalam silsilahnya
- Pengecualian perkawinan sedarah. Namun pada beberapa suku Indian digambarkan tidak ada penyakit keturunan yang terjadi pada perkawinan sedarah selama 14 generasi. Misalnya, diketahui bahwa Charles Darwin dan Abraham Lincoln lahir dari perkawinan sedarah. Darwin sendiri menikah dengan sepupunya, dan ketiga putra yang lahir dalam pernikahan ini benar-benar sehat dan kemudian menjadi ilmuwan terkenal. SEBAGAI. Pushkin lahir dari pernikahan S.L. Pushkin dengan sepupu keduanya Nadezhda Hannibal.
Konsultasi genetik. Alasan untuk mencari konseling genetik bisa sangat berbeda. Misalnya, orang tua bisa menghubunginya jika takut memiliki anak dengan penyakit genetik. Penelitian genetik memungkinkan kami memprediksi kemungkinan penyakit tersebut jika, misalnya:
- Orang tua memiliki penyakit genetik dalam keluarganya;
- Sepasang suami istri sudah mempunyai anak yang sakit;
- Pada pasangan suami istri, istri berulang kali mengalami keguguran;
- pasangan lanjut usia;
- Saya mempunyai saudara yang menderita penyakit genetik.
Prasyarat untuk konsultasi yang efektif adalah, jika memungkinkan, analisis rinci tentang silsilah keluarga mengenai penyakit keturunan.
Tes heterozigositas memungkinkan kita untuk menarik kesimpulan mengenai cacat metabolisme yang ditentukan secara genetik yang muncul pada orang tua dalam bentuk terhapus, karena pembawa sifat heterozigot mensintesis zat pengatur dalam jumlah kecil.
Diagnosis pranatal (prenatal). Dalam diagnosis ini, beberapa mililiter cairan ketuban diambil dari kantung ketuban. Sel-sel janin yang terkandung dalam cairan ketuban memungkinkan kita menarik kesimpulan baik tentang kelainan metabolisme maupun mutasi kromosom dan gen.
Perlakuan:(Geser 27)
- Terapi diet
- Terapi penggantian
- Penghapusan produk metabolisme beracun
- Efek mediometori (pada sintesis enzim)
- Pengecualian obat-obatan tertentu (barbiturat, sulfonamid, dll.)
- Operasi
Saat ini ia aktif berkembang metode baru – terapi gen. Ini dapat digunakan untuk menyembuhkan seseorang dengan penyakit yang ditentukan secara genetik, atau setidaknya mengurangi keparahan penyakitnya. Dengan metode ini, gen yang rusak dapat digantikan dengan gen yang “sehat” dan penyakit dapat dihentikan dengan menghilangkan penyebabnya (gen yang rusak). Namun, campur tangan yang ditargetkan pada informasi genetik manusia membawa risiko penyalahgunaan melalui manipulasi sel benih, dan oleh karena itu masih diperdebatkan oleh banyak orang. Meskipun sebagian besar penelitian tentang rekayasa genetika masih dalam tahap pengujian laboratorium, pengembangan lebih lanjut dari bidang ini memberikan harapan akan penggunaan praktis metode ini dalam pengobatan pasien di masa depan.
Egenetika(dari bahasa Yunani ευγενες - "baik hati", "keturunan murni") - suatu bentuk filsafat sosial, doktrin kesehatan keturunan seseorang, serta cara-cara untuk meningkatkan sifat-sifat keturunannya. Eugenika disebut juga praktik sosial terkait dengan filosofi ini. DI DALAM ilmu pengetahuan modern banyak masalah eugenika, terutama perjuangan melawan penyakit keturunan, diselesaikan dalam kerangka genetika manusia. Ide-ide eugenika didiskreditkan karena digunakan untuk membenarkan teori-teori anti-humanistik (misalnya teori rasial fasis). Para peneliti menggunakan metode genetika populasi dan mempelajari frekuensi dan dinamika cacat yang ditentukan secara genetis serta gen yang bertanggung jawab atas cacat tersebut pada populasi manusia. Tujuan eugenika adalah:
- penelitian dan konsultasi tentang masalah pewarisan, yaitu penularan gen penyebab penyakit kepada keturunan, dan oleh karena itu, pencegahannya;
- studi tentang perubahan informasi keturunan manusia di bawah pengaruh faktor lingkungan yang diwujudkan dalam karakteristik genetik;
- pelestarian kumpulan gen manusia.
Pekerjaan rumah:§50
Geser 1
Geser 2
Penyakit keturunan adalah penyakit yang kejadian dan perkembangannya berhubungan dengan cacat pada alat pemrograman sel yang diturunkan melalui gamet.
Geser 3
Geser 4
Sindrom Angelman ("sindrom boneka bahagia") Terjadi karena tidak adanya beberapa gen pada kromosom 15. Gejala pertama penyakit ini terlihat bahkan di masa kanak-kanak: anak tumbuh buruk, tidak berbicara, sering tertawa tanpa alasan, lengan dan kakinya tanpa sadar bergerak-gerak atau sedikit gemetar (tremor), dan epilepsi dapat muncul. Ia berkembang jauh lebih lambat dibandingkan teman-temannya, terutama dalam hal kecerdasan. Sebagian besar dari anak-anak ini, setelah dewasa, tidak akan pernah belajar berbicara, atau akan menguasai beberapa bahasa dengan kata-kata sederhana. Namun, mereka memahami lebih dari yang dapat mereka ungkapkan. Pasien diberi nama “boneka bahagia” karena seringnya mereka melakukannya tawa tanpa sebab dan berjalan dengan kaki yang “kaku”, yang merupakan ciri khas dari sindrom ini.
Geser 5
Sindrom Robin Penyakit ini cukup langka dan masih banyak yang belum diketahui mengenainya. Seorang anak yang lahir dengan sindrom ini tidak dapat bernapas atau makan dengan normal karena rahang bawahnya belum berkembang, terdapat celah di langit-langit mulut, dan lidahnya cekung. Dalam beberapa kasus, rahang mungkin tidak ada sama sekali, sehingga memberikan ciri khas wajah “seperti burung”. Penyakit ini bisa diobati.
Geser 6
Wuchereriosis (penyakit kaki gajah) Penyakit kaki gajah terjadi karena suatu halangan pembuluh limfatik, atau disebabkan oleh cacing berserabut - filaria, yang beredar di dalam darah. Agen penyebabnya adalah filamen Bancroft, yang hidup di daerah tropis. Penyakit ini ditularkan melalui nyamuk yang perkembangan filamennya berlangsung hingga 30 hari. Ketika memasuki darah seseorang, ia dibawa ke jaringan dan berkembang hingga 18 bulan. Menurut data tidak resmi, lebih dari seratus juta orang terinfeksi penyakit ini.
Geser 7
Hipertrikosis (sindrom manusia serigala) Penyakit ini muncul pada masa kanak-kanak dan disertai dengan tumbuhnya rambut yang kuat di berbagai bagian tubuh, terutama di wajah. Ada bentuk bawaan dan didapat. Jika penyebab tumbuhnya rambut dapat diketahui, maka hipertrikosis didapat dapat diobati. Hipertrikosis kongenital belum ada obatnya. Penyakit ini sering disertai gejala neurologis, kelemahan dan kehilangan sensasi.
Geser 8
Penyakit Gunther (porfiria eritropoietik) Penyakit langka - ada sekitar 200 kasus di dunia. Ini adalah cacat genetik yang mana kulit mempunyai fotosensitifitas yang sangat tinggi. Pasien tidak tahan cahaya: kulitnya mulai gatal, melepuh dan bisul. Penampilan Orang seperti itu mengerikan, dia dipenuhi bekas luka dan luka penyembuhan, pucat dan kurus. Menariknya, gigi bisa ternoda merah. Tampaknya mereka yang menderita penyakit Gunther-lah yang menjadi prototipe penciptaan citra vampir dalam sastra dan bioskop. Lagi pula, mereka juga menghindari sinar matahari - ini benar-benar merusak kulit.
Geser 9
Sindrom kulit biru, atau acanthokeratoderma: orang berkulit biru Orang yang didiagnosis menderita acanthokeratoderma memiliki kulit berwarna biru atau ungu. Ini adalah penyakit genetik dan diturunkan. Penyakit ini tidak mempengaruhi harapan hidup sama sekali, penderita sindrom kulit biru hidup hingga usia 80 tahun. Sifat ini diturunkan dari generasi ke generasi. Orang dengan diagnosis ini memiliki kulit berwarna biru atau nila, berwarna plum, atau hampir berwarna ungu.
Geser 10
Progeria. Hidup itu seperti sesaat. Salah satu penyakit genetik paling langka di dunia. Tidak lebih dari seratus kasus progeria yang diketahui, dan hanya sedikit orang yang hidup dengan diagnosis tersebut. Ini bisa disebut "penuaan yang dipercepat secara patologis". Proses dalam sel yang menyertai penyakit ini tidak sepenuhnya jelas. Anak tersebut berkembang secara normal selama satu setengah tahun pertama, dan kemudian tiba-tiba berhenti tumbuh. Hidung menjadi lebih mancung, kulit menjadi tipis, dipenuhi kerutan dan flek, seperti orang tua. Gejala lain yang menjadi ciri khas orang lanjut usia juga muncul: gigi susu tanggal, gigi tetap tidak tumbuh, kepala botak, fungsi jantung dan persendian terganggu, serta otot mengalami atrofi. Pasien tidak berumur panjang - biasanya 13-15 tahun. Ada juga varian bentuk penyakit “dewasa”. Ini mempengaruhi orang-orang di usia dewasa.
Geser 11
