Perawatan dengan kupu-kupu. Efek kupu-kupu: penyakit genetik langka epidermolisis bulosa

Tubuh manusia sangat sebuah sistem yang kompleks, kegagalan sekecil apa pun dapat menyebabkan perubahan dalam pengoperasian banyak sistem. Seringkali seorang anak baru saja lahir dan sudah ditemani penyakit yang tidak menyenangkan. Sayangnya, alam tidak bisa dibodohi, dan kelainan pada tingkat genetik dapat muncul sejak hari-hari pertama kehidupan. Ya, diagnosis epidermolisis bulosa berlaku khusus untuk penyakit-penyakit tersebut.

Ciri-ciri diagnosis epidermolisis bulosa dan gejalanya

Epidermolisis bulosa adalah istilah yang mencakup sekelompok penyakit yang ditandai dengan munculnya lepuh dan area erosif pada kulit atau selaput lendir. Pada saat yang sama, kulit sangat rentan, mudah terluka dan mengalami peningkatan sensitivitas - pasien seperti ini sering disebut anak kupu-kupu, karena epidermolisis muncul pada bulan-bulan pertama atau segera setelah lahir. Perlu dicatat bahwa penyakit tersebut memanifestasikan dirinya karena perubahan pada tingkat genetik, paling sering diturunkan.

Epidermolisis bulosa adalah penyakit yang cukup langka - terjadi pada satu dari puluhan atau ratusan ribu pasien. Biasanya, penyakit ini muncul sejak lahir dan, tergantung pada varietasnya, gejalanya mungkin memudar atau menjadi lebih jelas seiring bertambahnya usia. Seringkali, penyakit ini dapat mempengaruhi sistem vital tubuh lainnya, dan juga dapat disertai dengan berkembangnya infeksi.

Keunikannya adalah mutasi mempengaruhi gen di berbagai lapisan kulit yang mengkode protein. Dalam hal ini, perubahan dapat terjadi bukan pada satu gen, tetapi pada beberapa gen sekaligus - seringkali penyakit ini mengganggu struktur lebih dari 10 gen.

Ciri khas diagnosis ini adalah gejala berikut:

• adanya lepuh pada kulit berisi cairan tidak berwarna dan tidak berbau yang sembuh tanpa meninggalkan bekas atau meninggalkannya;
• munculnya erosi kulit;
• peningkatan sensitivitas kulit dan kecenderungan terjadinya cedera, retakan, dan kerusakan mikro pada benturan sekecil apa pun;

Tergantung pada tingkat keparahan dan jenis epidermolisis bulosa, lainnya lebih lanjut gejala yang parah yang dipertimbangkan secara individual.

Gejala sering muncul pada jam-jam pertama kehidupan bayi baru lahir, begitu pula pelatihan dan kesadaran tenaga medis akan menjadi penting dalam perawatan lebih lanjut sabar.

Penyebab epidermolisis bulosa

Alasan utama - kecenderungan genetik hingga mutasi gen yang bertanggung jawab untuk mengkode protein, yang diwarisi dari orang tua ke anak.

Biasanya ini terjadi dalam dua cara:

1. Dominan autosomal- Ciri-ciri epidermolisis bulosa tipe sederhana.
2. resesif autosom- untuk garis batas.

Tipe lain - distrofi- dapat diwariskan dalam dua cara.

Pria dan wanita memiliki risiko yang sama untuk terkena penyakit ini. Ini cukup peristiwa langka, tetapi contohnya ada. Pengalaman ini digunakan untuk penelitian ilmiah dan pengembangan pengobatan.

Saat merencanakan seorang anak, penting untuk memperjelas informasi tentang apakah orang tua memilikinya penyakit keturunan Ada kemungkinan untuk menjalani beberapa penelitian genetik yang akan membantu mencegah perkembangan patologi serius. Selain itu, ketika memastikan fakta kehamilan, disarankan bagi orang tua yang berisiko untuk menjalani semua pemeriksaan dan pemeriksaan terjadwal untuk mengidentifikasi kelainan pada perkembangan janin.

Berbagai bentuk epidermolisis

Klasifikasi epidermolisis bulosa didasarkan pada kemungkinan terjadinya lepuh pada berbagai tingkat lapisan kulit.

Setiap bentuk dibagi menjadi beberapa subspesies tergantung pada faktor-faktor berikut:

• genotip;
• fenotipe;
• prinsip pewarisan.

Ada beberapa berbagai bentuk.

Tampilan sederhana

Hal ini ditandai dengan terbentuknya lepuh pada lapisan atas kulit. Lokalisasinya adalah kaki, tangan, dan dalam kasus yang parah, seluruh tubuh manusia dapat terpengaruh. Pada derajat ringan Lesi yang melepuh hilang tanpa jaringan parut, namun karena sensitivitas kulit yang berlebihan, kekambuhan dapat terjadi.

Di antara subtipe tipe sederhana, ada dua subtipe utama:

1. Terlokalisasi - di mana eksaserbasi epidermolisis terjadi di musim panas. Lepuh muncul di telapak tangan, telapak kaki, atau di seluruh tubuh, namun jumlahnya biasanya berkurang seiring bertambahnya usia. Penyakit ini bisa menyertai beberapa generasi.
2. Tipe Dowling-Meara yang digeneralisasi adalah salah satu yang paling banyak bentuk yang parah epidermolisis bulosa. Hal ini ditandai dengan munculnya lepuh sejak lahir.

Gejala tambahan mungkin termasuk:

• hiperpigmentasi;
• beberapa jenis hiperkeratosis;
• mil (benjolan putih kecil);
• gangguan pada selaput lendir;
• munculnya bekas luka;
• distrofi lempeng kuku, fusi jari;
• penyakit pada sistem kardiovaskular;
• gangguan perkembangan dan keterbelakangan pertumbuhan.

Jenis ini seringkali memiliki prognosis yang kurang baik - angka kematian bayi baru lahir dengan diagnosis ini tinggi.

Penampilan distrofik

Ditandai dengan munculnya gelembung-gelembung pada tingkat tersebut bagian atas lapisan papiler kulit, tetapi di bawah lamina densa. Lokalisasi lepuh terutama di lengan dan kaki, terkadang di seluruh tubuh. Gejala dalam banyak kasus adalah standar - erosi, lecet, jaringan parut, degenerasi atau hilangnya lempeng kuku. Kekambuhan penyakit ini sering terjadi. Dalam kebanyakan kasus, hal ini ditandai dengan kerusakan parah pada kulit.

Ada dua subtipe utama tergantung pada jenis warisan:

• dominan;
• terdesak.

Tergantung pada subtipe diagnosis, komplikasi berikut mungkin terjadi:

• keterlambatan perkembangan;
• munculnya kontraktur sendi - pembatasan pergerakan mereka;
• masalah dengan fungsi saluran pencernaan;
• anemia;
• penyakit pada kornea;
• berisiko tinggi perkembangan penyakit onkologis.

Tampilan perbatasan

Spesies ini ditandai dengan munculnya lepuh pada lapisan kulit, yang sesuai dengan tingkat lempeng cahaya kulit.

Fitur-fiturnya:

• peningkatan sensitivitas dan kerentanan pada kulit dan selaput lendir;
• munculnya lepuh yang hilang tanpa bekas luka atau dengan jaringan parut;
• pembentukan jaringan granulasi - jaringan ikat, yang terbentuk di lokasi kerusakan selama penyembuhan;
• kerusakan pada email gigi.

Ada dua subtipe formulir ini:

1. Subtipe Herlitz, yang ditandai dengan:
   • sejumlah besar gelembung;
   • adanya erosi dan bekas luka;
   • penyakit atau ketidakhadiran total pelat kuku;
   • milia;
   • penyakit serius rongga mulut- karies, radang jaringan lunak, kerusakan lapisan email gigi.

Gejala tambahan pada stadium lanjut mungkin termasuk anemia, pneumonia, sepsis, penyakit mata, gangguan pencernaan, fokus jaringan granulasi di wajah dan ketiak.

1. Subtipe Non-Herlitz, gejalanya mungkin:
   • area kulit yang melepuh dan terkikis;
   • pembentukan kerak dan bekas luka;
   • penyakit kuku;
   • karies dan kerusakan email.

Gejala kedua subtipe ini serupa, namun tipe Herlitz dibedakan dengan kerusakan tubuh yang lebih parah.

Sindrom Kindler

Pandangan terpisah - di mana munculnya lepuh mungkin terjadi pada berbagai tingkat lapisan kulit bagian atas dan anggota tubuh bagian bawah. Pembentukannya sudah terjadi pada saat bayi lahir. Selain pembentukan lepuh, gejala berikut mungkin terjadi:

• perkembangan karies, periodontitis dan penyakit mulut lainnya;
• gangguan pada saluran pencernaan;
• perkembangan penyakit mata;
• distrofi kuku;
• masalah dalam berfungsi sistem genitourinari.

Seiring bertambahnya usia pasien, jumlah lepuh yang baru terbentuk berkurang, namun kulit menjadi sangat tipis dan sensitif, dan lepuh kecil mungkin muncul. pembuluh darah letaknya dekat dengan permukaan kulit.

Diagnosis tepat waktu

Perawatan medis untuk penyakit ini dimulai dengan diagnosis - memungkinkan untuk menegakkan diagnosis yang akurat, termasuk subtipe epidermolisis, yang memungkinkan untuk meresepkan pengobatan khusus. Selain pemeriksaan luar, sejumlah penelitian khusus juga dilakukan:

• imunofluoresensi;
• imunohistologi;

Mereka memungkinkan Anda menilai tingkat gangguan struktur gen dan kedalaman lapisan kulit yang terkena penyakit.

Juga diadakan:

• biopsi;
• analisis genetik;
• mikroskop - untuk menilai kondisinya lapisan dalam kulit.

Pengumpulan riwayat kesehatan pasien adalah wajib - memperoleh informasi tentang adanya penyakit keluarga, durasi penyakit, manifestasi dan gejalanya, dan pemeriksaan menyeluruh terhadap seluruh sistem tubuh, tes urin dan darah.

Diagnosis tepat waktu dan definisi diagnosis yang akurat- subtipe epidermolisis bulosa dapat memberikan peluang untuk meningkatkan kualitas hidup pasien muda dan menghambat perkembangan kekambuhan penyakit.

Metode pengobatan epidermolisis bulosa

Sebagai aturan, perawatan sistematis yang kompleks ditentukan, yang mungkin mencakup komponen-komponen berikut:

1. Prosedur higienis untuk lecet, luka, erosi dan bisul pada kulit. Hal ini diperlukan untuk mempercepat penyembuhannya dan mengurangi kemungkinan pertumbuhannya - perban anti lengket khusus paling sering digunakan sebagai perban tanpa benang menonjol yang dapat melukai kulit halus pasien.
2. Terapi protein memerlukan masuknya sejumlah protein ke dalam tubuh.
3. Terapi sel, di mana sel-sel yang mengandung gen sehat yang bertanggung jawab untuk pengkodean protein dimasukkan ke dalam tubuh pasien.
4. Terapi gen, ditandai dengan memasukkan gen ke dalam tubuh, menggantikan gen yang strukturnya terganggu.
5. Beberapa metode pengobatan gabungan.
6. Gunakan untuk pengobatan sel induk otak, baik donor maupun milik sendiri.
7. Penggunaan khusus obat, mencegah pemblokiran pengkodean protein.
8. Perlakuan penyakit penyerta- tergantung pada tingkat keparahannya dan tingkat kerusakan pada tubuh.

Perlu dicatat bahwa pekerjaan aktif saat ini sedang dilakukan pada pengembangan ilmiah metode untuk mengobati epidermolisis bulosa, seperti pada Federasi Rusia, dan di luar negeri. Namun belum ada metode tunggal untuk mendiagnosis dan mengobati penyakit ini, dan kualifikasi spesialis di semua tempat tidak berada pada tingkat yang tepat, yang tidak menjamin hasil yang sukses untuk pasien dengan diagnosis serupa.

Harapan hidup dengan epidermolisis bulosa

Hasil dari penyakit dan harapan hidup dengan diagnosis epidermolisis bulosa secara langsung tergantung pada derajat perubahan struktur gen dan kedalaman kerusakan jaringan dan seluruh organisme secara keseluruhan.. Kondisi pasien juga dipengaruhi oleh subtipe epidermolisis. Bentuk sederhana dapat terjadi relatif lebih mudah dibandingkan yang lebih parah, disertai dengan pembentukan sejumlah besar gelembung, perkembangannya proses infeksi dan disfungsi organ dalam dan sistem tubuh. Varian kedua dari perjalanan penyakit ini seringkali berakhir dengan kematian pada masa bayi.

Harapan hidup orang dengan diagnosis ini biasanya rendah. Selain indikasi medis, itu tergantung pada tingkat perawatan pasien – in pada kasus ini Orang tua perlu melakukan segala upaya dan kesabaran - ini akan meningkatkan kualitas hidup pasien kecil.

Sejarah medis menggambarkan kasus-kasus yang disebut mosaikisme terbalik - ketika, dengan mutasi bawaan yang mengubah struktur gen tertentu, gen tersebut dipulihkan karena kerja sistem tubuh tertentu dan perubahan baru pada tingkat gen. Proses ini sangat jarang terjadi, namun keajaiban seperti itu terjadi.

Betapapun tidak menyenangkannya diagnosis tersebut, pengobatan modern dapat menghasilkan keajaiban. Diagnosis tepat waktu, pengobatan yang kompeten Dan pemeriksaan rutin dapat memberikan peluang keberhasilan penyakit atau peningkatan kualitas hidup pasien. Tentu saja, hasilnya sangat bergantung pada tingkat keparahan penyakit dan kondisi umum kesehatan pasien, dan dalam kasus ini, sayangnya, kecenderungan genetik tidak dapat diubah.

Artikel tentang topik tersebut

Langka penyakit genetik, diturunkan dan ditandai dengan terbentuknya lepuh dan erosi pada kulit dan selaput lendir, yang muncul karena cedera mekanis ringan atau spontan.

Biasanya, lapisan luar kulit, epidermis, terhubung ke lapisan kulit yang lebih dalam, dermis, melalui interaksi protein yang membentuk filamen perantara - serat "jangkar". Karena kelainan genetik, pasien dengan epidermolisis bulosa tidak memiliki filamen perantara ini, atau jumlahnya tidak mencukupi, dan epidermis tidak “memegang” lapisan kulit yang lebih dalam.

Untuk apa pun cedera mekanis, dan terkadang tanpanya, karena pengaruh fisik, kimia, dan suhu, timbul lepuh pada kulit anak, dan kulit terkelupas, meninggalkan luka terbuka, yang harus selalu ditutup dengan pembalut khusus dan dilindungi dari kerusakan berulang. Pada beberapa pasien, luka yang sama terjadi pada selaput lendir. Pasien dengan epidermolisis bulosa disebut “kupu-kupu”, yang secara metaforis membandingkan kulit sensitif mereka dengan sayap kupu-kupu.

BE dibagi menjadi 3 tipe utama: sederhana, ambang batas, distrofi. Sindrom Kindler diidentifikasi secara terpisah. Pemisahan tersebut terjadi tergantung pada tingkat pelepuhan pada lapisan kulit pada tingkat ultrastruktural. Pada tipe sederhana gelembung terbentuk di lapisan atas epidermis, dengan garis batas - setinggi pelat cahaya (lamina lucida), dengan distrofi - di bagian atas lapisan papiler dermis, di bawah pelat padat (lamina densa). Pada sindrom Kindler, lepuh dapat terjadi pada tingkat yang berbeda-beda. Setiap tipe utama EB dibagi menjadi subtipe, yang lebih dari 30 subtipe telah dijelaskan, berdasarkan fenotipe, pola pewarisan, dan genotipe.

EB diwariskan secara autosomal dominan dan autosomal resesif. Frekuensi kejadian berbagai jenis BE bervariasi dari 1:30000 hingga 1:1000000 dan juga bergantung pada populasi. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada lebih dari 10 gen penyandi protein yang terletak di berbagai lapisan kulit.

Menurut asosiasi internasional DEBRA International, satu orang sakit dilahirkan di dunia untuk setiap 50-100 ribu orang. Tidak ada statistik untuk Rusia. Menurut laporan yang belum dikonfirmasi, ada 2-2,5 ribu pasien epidermolisis bulosa yang tinggal di negara tersebut. Dimungkinkan untuk menentukan jumlah pastinya ketika, pertama-tama, register dibuat menurut penyakit langka dan komunitas medis akan memiliki pengetahuan yang cukup tentang penyakit ini.

Klasifikasi

Epidermolisis bulosa dibagi menjadi empat tipe utama, berbeda berdasarkan tingkat kulit tempat terbentuknya lepuh:

1. epidermolisis bulosa simpleks (EBS),
2. garis batas epidermolisis bulosa (EBB),
3. epidermolisis bulosa distrofi (DEB),
4. Sindrom Kindler (tingkat terik yang berbeda).

Setiap jenis dicirikan oleh spektrum keparahan manifestasinya sendiri dan kombinasi mutasi yang berbeda pada gen yang berbeda. Jenis mutasi juga menentukan sifat pewarisan penyakit (autosomal dominan atau autosomal resesif). Saat ini, 18 gen telah diidentifikasi, mutasi yang berhubungan dengan berbagai subtipe EB.

Dijelaskan jenis yang berbeda mutasi - mutasi yang salah, mutasi yang tidak masuk akal, penghapusan, mutasi bingkai baca, penyisipan, mutasi situs sambungan.

Pada subtipe PBE yang paling umum, mutasi pada gen KRT5 dan KRT14 ditemukan pada sekitar 75% kasus, dan kemungkinan besar mutasi pada gen lain yang belum teridentifikasi juga dapat menyebabkan perkembangan PBE.

Pada PoE, mutasi paling sering ditemukan pada gen LAMB3 (70% kasus), LAMA3, LAMC2, COL17A1. Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini diturunkan secara resesif autosomal, namun kasus mosaikisme somatik dan disomi uniparental telah dijelaskan.

Pada EBD, mutasi pada gen COL7A1 telah dijelaskan, pada 95% kasus tipe EBD dominan dan resesif.

Jenis utama BE	Subtipe utama EB	Protein sasaran
MENJADI Sederhana (SBE)	PBE suprabasal	plakofilin-1; desmoplaktin; mungkin yang lain
	PBE basal	α6β4-integrin
Garis Batas BE (BBE)	PoBE, subtipe Herlitz	laminin-332 (laminin-5)
	PoBE, lainnya	laminin-332; kolagen tipe XVII; α6β4-integrin
EB Distrofi (DEB)	DBE yang dominan	kolagen tipe VII
	DBE resesif	kolagen tipe VII
Sindrom Kindler	-	kindlin-1

Manifestasi klinis BE

Epidermolisis bulosa sudah muncul saat melahirkan: kulit bayi terluka saat melewati jalan lahir, biasanya hidung, dagu, dan tumit. Dalam kasus yang jarang terjadi, penyakit ini mulai terasa 1-6 bulan setelah kelahiran anak.

Tidak semua Tanda-tanda klinis penyakit muncul segera setelah lahir. Banyak manifestasi epidermolisis bulosa kongenital yang dapat berkembang pada usia lebih tua seiring dengan perkembangan penyakit, bergantung pada jenis dan subtipe EB.

Manifestasi klinis utama epidermolisis bulosa adalah lepuh pada kulit yang muncul di tempat gesekan, memar, tekanan, dengan peningkatan suhu tubuh, lingkungan atau secara spontan. Pembentukan lepuh juga dapat terjadi pada selaput lendir organ mana pun, paling sering selaput lendir rongga mulut, kerongkongan, usus, sistem genitourinari, dan mukosa mata terpengaruh.

Epidermolisis bulosa simpleks

Klasifikasi modern epidermolisis bulosa membagi PBE menjadi 12 subtipe. Subtipe PBE yang paling umum adalah: subtipe lokal (sebelumnya tipe Weber-Cockayne); subtipe umum (sebelumnya Dowling-Meara atau herpetiformis), subtipe umum lainnya (sebelumnya Koebner), epidermolisis bulosa sederhana dengan pigmentasi tidak merata.

Fenotipe dari subtipe ini bervariasi; lepuh mungkin muncul di tangan dan kaki atau mungkin menutupi seluruh tubuh; lepuh biasanya sembuh tanpa meninggalkan bekas luka. Dalam kasus yang jarang terjadi, adanya beberapa lepuh yang tersebar luas dapat menyebabkan akibat yang fatal jika terjadi infeksi sekunder.

Subtipe EB sederhana yang paling umum adalah subtipe lokal. Biasanya terdapat banyak pasien dalam keluarga dan penyakit ini terjadi dalam beberapa generasi. Dengan subtipe ini, lepuh terlokalisasi di telapak tangan dan telapak kaki, tetapi di dalam usia dini mungkin tersebar luas, dan manifestasinya berkurang seiring bertambahnya usia. Eksaserbasi manifestasi klinis terjadi pada musim panas.

Varian EB sederhana yang paling parah adalah subtipe Dowling-Meara yang digeneralisasi. Hal ini ditandai dengan adanya lepuh atau vesikel yang terjadi secara berkelompok (oleh karena itu dinamakan EB herpetiformis simplex karena beberapa lesi dapat menyerupai yang terjadi pada herpes simpleks). Penyakit ini memanifestasikan dirinya pada saat kelahiran, dan tingkat keparahannya sangat bervariasi baik dalam satu keluarga maupun dibandingkan dengan keluarga lain. Dengan subtipe ini, hiperkeratosis palmoplantar yang meluas atau konfluen, distrofi kuku, jaringan parut atrofi, milia, hiper dan hipopigmentasi, serta kerusakan mukosa dicatat. Lepuh bisa parah, terkadang mengakibatkan kematian bayi baru lahir atau bayi. Subtipe ini juga dapat menyebabkan keterbelakangan pertumbuhan, stenosis laring, dan kemungkinan kematian dini.

Epidermolisis bulosa batas

Borderline EB juga ditandai dengan kerapuhan kulit dan selaput lendir, munculnya lepuh secara spontan, dan hampir tidak ada trauma. Salah satu tandanya adalah terbentuknya jaringan granulasi pada bagian tertentu tubuh. Lepuh biasanya sembuh tanpa meninggalkan bekas luka yang berarti. Saat ini EB tipe borderline terbagi menjadi 2 subtipe utama, yang salah satunya terbagi lagi menjadi 6 subtipe lagi. Subtipe utama EB garis batas adalah: Subtipe Herlitz (sebelumnya mematikan); subtipe non-Herlitz (sebelumnya atrofi umum).

Subtipe Herlitz adalah varian umum paling parah dari EB garis batas; Dengan jenis EB ini, terdapat risiko kematian dini yang tinggi. KE gejala yang khas termasuk pembentukan banyak lepuh, erosi dan bekas luka atrofi pada kulit, onikodistrofi, yang menyebabkan hilangnya seluruh lempeng kuku dan bekas luka serius pada dasar kuku, milia, kerusakan parah pada jaringan lunak di rongga mulut, hipoplasia email dan parah. karies gigi. Gejala patognomoniknya adalah jaringan granulasi melimpah yang terbentuk simetris di sekitar mulut, di bagian tengah wajah dan sekitar hidung, di punggung atas, ketiak dan lipatan kuku. Kemungkinan komplikasi sistemik adalah anemia polietiologi yang parah, keterbelakangan pertumbuhan, erosi dan penyempitan saluran pencernaan dan kerusakan pada selaput lendir saluran pernapasan bagian atas dan saluran genitourinari, kerusakan pada ginjal, selaput luar mata dan, dalam kasus yang jarang terjadi, kerusakan. ke tangan. Kematian sangat tinggi, terutama pada tahun-tahun pertama kehidupan, akibat terhentinya penambahan berat badan, sepsis, pneumonia, atau obstruksi laring dan trakea.

Subtipe non-Herlitz dimanifestasikan oleh pembentukan lepuh umum, erosi dan kerak pada kulit, bekas luka atrofi, cicatricial alopecia (“pola pria”), distrofi atau kehilangan kuku, hipoplasia email dan karies.

Epidermolisis bulosa distrofi

EB distrofi dibagi menjadi dua subtipe utama berdasarkan jenis pewarisannya: distrofi dominan dan distrofi resesif (DDEB dan RDEB).

EB distrofik yang dominan secara klinis ditandai dengan lepuh berulang, milia, dan jaringan parut atrofi, terutama pada ekstremitas, serta degenerasi dan akhirnya kehilangan kuku. Pada sebagian besar pasien, lesi kulit bersifat umum. Manifestasi ekstrakutaneus ditandai dengan komplikasi dari saluran cerna.

EB distrofi resesif dibagi menjadi 2 subtipe - subtipe umum yang parah (sebelumnya Allopo-Siemens) dan subtipe umum lainnya (sebelumnya non-Allopo-Siemens). Subtipe umum parah distrofi resesif (sebelumnya Allopo-Siemens) ditandai dengan pembentukan lepuh umum, erosi, bekas luka atrofi, onikodistrofi dan hilangnya kuku, pseudosindaktili pada jari tangan dan kaki. Lesi kulit luas dan resisten terhadap terapi. Distrofi resesif umum subtipe lain (sebelumnya non-Allopo-Siemens) ditandai dengan lokalisasi lepuh di lengan, tungkai, lutut dan siku, kadang di lipatan, di batang tubuh.

Dengan semua subtipe RDEB, kontraktur sendi siku dan lutut, tangan dan kaki berkembang seiring bertambahnya usia. Manifestasi ekstrakutaneus sering terjadi, termasuk lesi pada saluran pencernaan dan genitourinari, selaput luar mata, anemia kronis, osteoporosis, keterbelakangan pertumbuhan. Pasien dengan RDEB memiliki risiko tinggi terkena kanker, khususnya pembentukan karsinoma sel skuamosa yang agresif.

Diagnostik laboratorium

Metode diagnosis yang paling andal dan andal adalah dengan memeriksa sampel kulit yang diambil selama biopsi menggunakan mikroskop elektron transmisi. Namun, sekarang metode utama untuk mendiagnosis BE telah menjadi imunofluoresensi tidak langsung, ketika antibodi monoklonal dan poliklonal terhadap protein terpenting epidermis dan antarmuka epidermal-dermal yang terlibat dalam patogenesis BE telah tersedia.

Dalam BE, metode imunohistologis (imunohistokimia dan imunofluoresensi) digunakan untuk menentukan ada, tidaknya, atau berkurangnya ekspresi protein struktural keratinosit atau membran basal, serta distribusi protein tertentu dalam lepuh yang terbentuk secara alami atau buatan. Dengan cara ini Anda dapat menentukan tingkat lepuh: di dalam epidermis, di perbatasan epidermis dan dermis. Metode imunohistologis, bersama dengan metode diagnostik DNA, berfungsi sebagai metode utama untuk mendiagnosis EB. Dengan bantuan mereka, menjadi mungkin untuk dengan cepat mengklasifikasikan EB dan menentukan jenis utama EB, menentukan protein struktural yang paling mungkin mengalami mutasi dan menentukan prognosis klinis.

Hasil pemeriksaan imunohistologis memberikan dasar untuk pencarian mutasi lebih lanjut, yang menunjukkan gen mana yang mengkode protein struktural keratinosit atau membran basal yang harus diperiksa.

Penularan mikroskop elektron memungkinkan visualisasi dan penilaian semikuantitatif terhadap struktur kulit tertentu (filamen keratin, desmosom, hemidesmosom, filamen jangkar, serat jangkar), yang diketahui berubah jumlah dan/atau tampilannya pada subtipe EB tertentu.

Setelah menentukan jenis atau subtipe EB dengan menggunakan metode imunohistologis, dapat dilakukan analisis genetik. Diagnostik genetik memungkinkan untuk mengidentifikasi mutasi, menentukan jenis dan lokasi mutasi, dan, pada akhirnya, jenis pewarisan penyakit. Saat ini, analisis genetik adalah metode yang dapat memastikan diagnosis secara andal. Untuk EB, analisis genetik biasanya dilakukan dengan menggunakan direct sequencing. Analisis genetik memungkinkan diagnosis prenatal pada keturunan berikutnya dalam keluarga di mana terdapat pasien EB.

Perlakuan

Meskipun kemajuan besar ilmu pengetahuan dunia dalam memahami dasar genetik molekuler dari berbagai bentuk EB, metode pengobatan radikal penyakit ini masih tidak ada.

Pada saat yang sama, terdapat metode terapi preventif dan simtomatik yang efektif, yang ditujukan terutama untuk mencegah terjadinya cedera dan, sebagai akibatnya, lecet melalui pemilihan perawatan optimal untuk kulit dan permukaan yang terkena.

Secara umum, pengobatan harus komprehensif dan dilakukan oleh tim dokter multidisiplin, karena EB memang demikian penyakit sistemik. Pasien memerlukan observasi dan pengobatan aktif tidak hanya dari dokter spesialis kulit, namun juga dari dokter spesialis lainnya, seperti dokter bedah, dokter gigi, ahli gastroenterologi, dokter anak, ahli onkologi, dokter mata, ahli hematologi, psikolog, dan ahli gizi.

Hal utama dalam pengobatan BE adalah perawatan luka agar penyembuhan cepat dan epitelisasi kulit. Tugas utamanya adalah mencegah kandung kemih bertambah besar dan menjaga penutup kandung kemih untuk mencegah erosi dan penyembuhan luka yang lebih baik. Sebagian besar luka pasien EB ditutupi dengan bahan non-perekat atraumatik dan perban berlapis-lapis yang berfungsi sebagai “kulit kedua” dan melindungi dari cedera. Perawatan luka dan pembalutan merupakan prosedur harian untuk EB. Luka dan perban yang berbeda-beda, terutama bagian tubuh yang sulit dijangkau dan bermasalah (jari tangan, ketiak, selangkangan, lutut, siku, kaki, dll) perlu dirawat dengan cara tertentu dan dengan balutan dan perban tertentu.

Pengobatan segala komplikasi juga bersifat simtomatik dan ditujukan untuk menjaga fungsi semua organ dan sistem. Pengobatan ditujukan untuk menghilangkan rasa gatal, nyeri, berkelahi dengan komplikasi infeksi penyakit, koreksi patologi saluran pencernaan, gigi, dan peralatan osteoartikular.

Pasien dengan subtipe EB yang parah seringkali memerlukan intervensi bedah pada saluran pencernaan dan dalam operasi pemisahan jari.

Penderita EB memerlukan nutrisi khusus dengan peningkatan kandungan protein dan kalori.

Sejak masa kanak-kanak, pasien harus memantau kondisi mukosa mulut dan giginya: menggunakan sikat, pasta, gel, dan obat kumur tertentu.

Pemilihan pakaian dan sepatu, mandi, nutrisi, perawatan mulut - semua detail dan hal kecil penting dalam kehidupan anak kupu-kupu.

Perawatan yang tepat sejak lahir, penggunaan pembalut dan salep khusus, serta pengetahuan dokter dan orang tua tentang penyakit ini memberikan pasien kesempatan untuk hidup normal dengan beberapa batasan.

Riset

Saat ini, para ilmuwan di seluruh dunia sedang melakukan penelitian tentang pengobatan EB dalam tiga arah: terapi gen, terapi protein (protein) dan terapi sel (penggunaan sel induk). Semua perawatan ini berada pada berbagai tahap perkembangan. Asosiasi internasional DEBRA International, yang didirikan pada tahun 1978 di Inggris, terlibat dalam penelitian dan pengobatan epidermolisis bulosa di seluruh dunia. Tujuan utama organisasi ini adalah untuk membantu anak-anak yang menderita epidermolisis bulosa dan menarik perhatian masyarakat terhadap masalah ini. DEBRA memiliki lebih dari 40 negara anggota. Asosiasi ini mendanai penelitian di bidang ilmu pengetahuan paling maju, yang diharapkan dapat membawa solusi terhadap masalah epidermolisis bulosa.

Epidermolisis bulosa adalah penyakit yang mengerikan. Anak-anak yang menderita penyakit ini diibaratkan kupu-kupu karena kerapuhan kulitnya. Penyakit ini bisa bersifat bawaan atau didapat, di mana banyak lepuh dengan isi berdarah atau transparan terbentuk di kulit. Pertama, mereka mulai basah, dan kemudian berubah menjadi erosi yang tidak dapat disembuhkan. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan dan seringkali berakhir dengan kematian.

Apa itu epidermolisis bulosa?

Konsep epidermolisis bulosa menyiratkan keseluruhan kompleks penyakit kulit, yang bersifat genetik. Dengan penyakit ini, lepuh terbentuk pada selaput lendir dan kulit. Mereka muncul bahkan dengan trauma ringan atau tekanan pada kulit. Jika kita berbicara dalam bahasa yang sederhana, kulit bayi yang menderita epidermolisis bulosa menyerupai sayap kupu-kupu yang sangat halus.

Hal ini terjadi karena pada anak yang sakit tidak terdapat serat khusus antara lapisan kulit luar dan dalam yang timbul dari interaksi protein. Orang menyebut penyakit ini “sindrom kupu-kupu”. Paling sering bersifat bawaan, disebabkan oleh mutasi gen. Dengan penyakit ini, anak-anak mungkin tidak dapat hidup bahkan sampai usia tiga tahun.

Gejala

Manifestasi utama penyakit ini- lecet pada kulit. Mereka muncul sebagai akibat dari tekanan pada kulit (benturan, gesekan), tetapi biasanya sentuhan ringan saja sudah cukup. Anak tidak boleh mengenakan pakaian, karena kain alami dan mulus sekalipun, jika bersentuhan dengan kulit yang rapuh, dapat menyebabkan terbentuknya gelembung.

Lepuh muncul di kulit dan selaput lendir mulut dan saluran pencernaan, itulah sebabnya makan makanan kasar yang tidak digiling dapat menyebabkan cedera. Dalam kasus yang sangat parah, bayi bahkan tidak bisa minum susu karena penyakit ini sakit parah, sekarat karena kelaparan.

Gelembung berisi isi berdarah atau transparan. Sangat menyakitkan, tetapi ketika dibuka, cairannya keluar, rasa sakitnya berkurang, dan sembuh dengan sendirinya.

Formulir

Istilah epidermolisis bulosa mencakup beberapa bentuk patologi, berbeda dalam perjalanan, manifestasi dan prognosis.

Bentuk bawaan sederhana

Penyakit ini dianggap kurang berbahaya dan diturunkan dari generasi ke generasi.. Penyakit kupu-kupu didiagnosis segera setelah kelahiran anak atau setelah beberapa hari, dan anak laki-laki lebih sering sakit dibandingkan anak perempuan.

Bentuk sederhananya dimanifestasikan oleh vesikel berisi cairan serosa. Mereka terlokalisasi di area kulit yang terkena tekanan atau gesekan. Faktor traumatis utama adalah persalinan. Gelembung pada bayi kupu-kupu terjadi di tempat yang bersentuhan langsung dengan jalan lahir. Ukuran ruam berkisar dari beberapa milimeter hingga beberapa sentimeter. Area kulit di sekitarnya tetap tidak berubah.

Gelembung yang paling sering muncul:

• di kaki;
• lutut;
• siku;
• tangan

Selaput lendir juga terpengaruh, tetapi lebih jarang. Kuku tetap sehat sepenuhnya. Gelembung terbuka secara alami atau buatan. Ketika hilang, tidak meninggalkan cacat pada kulit, namun pigmentasi sementara mungkin muncul. Dengan bentuk penyakit ini, anak berkembang secara normal.

Bentuk distrofik

Itu lebih bentuk berbahaya sindrom kupu-kupu. Itu muncul beberapa hari setelah lahir. Gelembung bisa muncul secara spontan, terkadang berisi isi berdarah. Ketika terbuka, mereka menyebabkan pembentukan bekas luka atau bisul. Kulit dan selaput lendir, serta kuku, terpengaruh. Perkembangan anak tetap normal hanya dalam beberapa kasus.

Sangat jarang, dalam bentuk distrofi, penolakan terhadap bagian tubuh diamati. Falang jari sangat terpengaruh. Hipotrikosis dan kelainan gigi dapat terjadi. Anak-anak dengan diagnosis ini tidak dapat melawan penyakit menular.

Bentuk ganas

Ini adalah bentuk penyakit kupu-kupu yang fatal. Penyakit ini didiagnosis segera setelah bayi lahir dan ditandai dengan adanya luka berdarah di seluruh tubuh. Gelembung juga muncul di selaput lendir organ dalam. Biasanya anak langsung tertular infeksi pneumokokus, yang menyebabkan sepsis dan kematian.

Apakah mungkin untuk menyembuhkan patologi ini?

Sindrom kupu-kupu tidak dapat disembuhkan, tetapi dengan bentuk yang sederhana seseorang dapat mengharapkan prognosis yang baik. Dalam hal ini, dokter dan orang tua harus memberikan perawatan simtomatik pada bayi. Terdiri dari fakta bahwa area kulit yang terkena dirawat untuk mencegah komplikasi bernanah. Hal ini dapat menimbulkan bahaya serius bagi anak-anak, terutama yang masih sangat kecil.

Sebelum mengenakan pakaian apa pun pada bayi, bahkan pakaian dalam, ia dibalut dengan perban khusus yang tidak menempel pada kulit. Ini adalah proses yang sangat panjang dan melelahkan, terkadang memakan waktu beberapa jam. Dalam kasus yang parah, pembalutan dilakukan 2-3 kali sehari. Dalam hal ini, pastikan menggunakan pelembab khusus. Sangat penting untuk anak-anak dengan kulit yang sangat tipis.

Perawatan kulit luar pada bayi kupu-kupu adalah sebagai berikut:

• gelembung dibuka di kedua sisi menggunakan jarum steril;
• daerah yang terkena dampak diobati dengan obat antiseptik, termasuk Fuchsin dan Eosin;
• jika terjadi erosi, salep heliomisin atau agen berbasis antibiotik diterapkan.

Fisioterapi menunjukkan hasil yang baik dalam merawat anak penderita sindrom kupu-kupu.

Prakiraan

Penyakit ini muncul segera setelah lahir. Bahkan saat melewatinya jalan lahir Anak-anak yang sakit dikuliti seperti ular. Paling sering, bayi baru lahir, terutama mereka yang memiliki bentuk patologi parah, meninggal pada hari atau minggu pertama kehidupannya.

Anak kupu-kupu tidak berbeda dengan teman sebayanya secara fisik dan perkembangan mental. Meskipun penyakit ini meninggalkan bekas, dengan menciptakan lingkungan yang aman dan memberikan perawatan yang baik, seorang anak dapat terlindungi dari rasa sakit yang menyiksa dan hidupnya dapat menjadi lebih nyaman. Masa kritisnya adalah usia hingga tiga tahun, saat bayi belum menyadari bahwa ia tidak boleh merangkak atau menggosok pipi atau matanya. Ketika seorang anak tumbuh dewasa, kulitnya mulai menjadi kasar, menjadi lebih stabil, namun tidak pernah mencapai kekuatan kulit orang kebanyakan.

Prognosis untuk diagnosis epidermolisis bulosa biasanya tidak menguntungkan, karena penyakit ini sangat jarang terjadi, dan dokter praktis tidak memiliki pengalaman dalam merawat pasien tersebut. Prognosis yang relatif baik untuk kehidupan dan kesehatan hanya mungkin terjadi dengan bentuk ringan penyakit. Namun tidak semua orang tua dapat memberikan perawatan penuh kepada anaknya, dan seringkali mereka sendiri memperburuk keadaan dengan mengobati sendiri dan mengobati luka dengan obat herbal, obat kebiruan, salep buatan sendiri dan cara serupa lainnya.

Setelah “perawatan” seperti itu, biaya yang terkait dengan pemulihan epidermis bayi meningkat pesat. Luka yang muncul di kulit bisa terinfeksi dan bernanah hingga berujung pada kematian. Oleh karena itu, bagi anak-anak penderita epidermolisis bulosa, cedera kulit apa pun bisa berakibat fatal.

Dengan demikian, epidermolisis bulosa sangat penyakit berbahaya , seringkali menyebabkan kematian. Anak itu sangat menderita karena bisul di kulitnya yang tidak kunjung sembuh, ia bahkan tidak bisa memakai pakaian. Jika terdapat kecenderungan genetik terhadap penyakit ini, maka masalah perencanaan anak perlu didekati oleh orang tua dengan tanggung jawab khusus.

Nama ilmiah penyakit kupu-kupu adalah epidermolysis bullosa (EB). Ini adalah penyakit genetik langka di mana gesekan atau sentuhan sekecil apa pun dapat menyebabkan kerusakan pada kulit.

Penyakit kupu-kupu tidak menular, melainkan diturunkan dari salah satu atau kedua orang tuanya. Penyakit menular ditransfer selama kehamilan juga tidak dapat menyebabkan perkembangan epidermolisis bulosa.

Penyakit kupu-kupu: penyebab dan jenisnya

kamu Orang yang sehat Lapisan kulit luar (epidermis) dan dalam (dermis) dihubungkan satu sama lain melalui serat khusus yang terbentuk sebagai hasil interaksi protein.

Pada epidermolisis bulosa, terjadi cacat genetik di mana kadar protein di kulit berkurang, dan serat ikat sama sekali tidak ada atau tidak cukup untuk memastikan adhesi normal dermis dan epidermis. Akibatnya, gesekan atau sentuhan apa pun menimbulkan rasa sakit, timbul lepuh di kulit, berubah menjadi bekas luka dan bisul.

Ada tiga jenis utama epidermolisis bulosa:

• EB sederhana - lepuh terbentuk di dalam epidermis, di lapisan terluar kulit;
• garis batas EB - lepuh terbentuk di persimpangan kulit-epidermal, antara lapisan luar dan dalam kulit;
• EB distrofi - lepuh terbentuk di dermis, lapisan bawah kulit; EB distrofi dominan dan resesif terbagi.

Penyakit kupu-kupu: gejala

Ketiga jenis penyakit kupu-kupu ini paling sering muncul segera setelah lahir atau pada hari-hari pertama (lebih jarang, minggu-minggu) kehidupan seorang anak.

Gejala utama berbagai jenis epidermolisis bulosa sering kali bersamaan:

• lecet pada kulit ukuran yang berbeda berisi cairan bening, muncul 20-30 menit setelah disentuh atau digosok, dan terkadang secara spontan atau sebagai akibat reaksi terhadap perubahan suhu lingkungan;
• gatal di area yang melepuh;
• keratinisasi kulit (hiperkeratosis) pada telapak tangan dan telapak kaki;
• rambut rontok akibat lecet di kulit kepala;
• pengerasan, deformasi atau hilangnya kuku tangan dan kaki;
• email yang menyebar dengan cepat dan bentuk yang buruk serta penyakit gigi dan gusi lainnya;
• lecet di mulut, kerongkongan dan bagian atas saluran pernafasan, mengganggu pernapasan normal dan pemberian makan pasien;
• kerusakan pada mata dan hidung, menyebabkan penurunan penglihatan dan kesulitan bernapas;
• kembung di perut, usus dan organ sistem genitourinari.

Penyakit kupu-kupu: diagnosis

Saat gejala pertama penyakit kupu-kupu muncul, biopsi kulit harus dilakukan. Dianjurkan untuk mengumpulkan jaringan dari kandung kemih yang baru terbentuk. Hasil biopsi dapat mengetahui jenis epidermolisis bulosa dan jumlah protein pada kulit.

Setelah biopsi, tes DNA dianjurkan. Dengan menggunakan diagnostik DNA, Anda dapat menentukan cacat genetik dan jenis warisan, memperoleh informasi lengkap tentang perjalanan dan prognosis penyakit, dan merencanakan pengobatan yang paling efektif.

Penyakit kupu-kupu dapat dideteksi sebelum bayi lahir dengan menggunakan pemeriksaan histologis biopsi janin. Namun analisis semacam itu dilakukan bila ada risiko serius berkembangnya bentuk EB distrofi yang parah.

Pengobatan penyakit kupu-kupu

Penyakit kupu-kupu dianggap tidak dapat disembuhkan. Selain itu, penggunaan obat-obatan yang efektif dalam jangka panjang pun akan membahayakan tubuh lebih banyak kerugian daripada bagus. Oleh karena itu, perhatian utama saat menangani pasien EB adalah pada pencegahan cedera dan infeksi.

Berbicara tentang pengobatan penyakit kupu-kupu yang kami maksud adalah:

• perawatan menyeluruh pada area yang rusak (perawatan antiseptik, pembalutan, pelembab kulit, mempercepat penyembuhan luka dan mencegah infeksi);
• perawatan obat selama eksaserbasi gejala;
• minum obat penguat umum;
• pencegahan luka baru dan komplikasi;
• kepatuhan terhadap pola makan (makanan kaya protein dan serat tumbuhan kasar, menghindari makanan pedas, alkohol dan makanan yang dapat melukai selaput lendir).

Epidermolisis bulosa, atau penyakit kupu-kupu, adalah penyakit yang cukup langka penyakit berbahaya. Ini adalah bentuk genetik dari dermatitis, yang ditandai dengan cacat bawaan pada struktur kulit. Sayangnya, hingga saat ini belum ada pengobatan yang efektif untuk gangguan ini.

Penyakit kupu-kupu: penyebab dan gejala. Seperti telah disebutkan, penyakit ini bersifat keturunan dan biasanya muncul segera setelah seorang anak lahir. Apa hubungannya dengan penyakit ini? Pertama, Anda perlu mempertimbangkan struktur kulit orang normal.

Pada manusia lapisan atas kulit, atau epidermis, dirancang untuk melindungi dari pengaruh lingkungan luar. Dalam keadaan normal, ia terhubung ke bola yang lebih dalam - dermis. Pada pasien yang didiagnosis menderita penyakit kupu-kupu, hubungan antara epidermis dan dermis tidak ada atau tidak cukup kuat untuk menyatukan seluruh lapisan kulit. Itu sebabnya kulit anak seperti itu rentan terhadap cedera.

Epidermolisis bulosa kongenital muncul segera setelah lahir. Luka dan bisul muncul di kulit meski sekecil apa pun pengaruh eksternal. Jika seorang anak menyentuh sesuatu, segera muncul bekas di kulitnya. Tentu saja penyakit kupu-kupu disertai dengan rasa sakit yang terus-menerus.

Seiring berkembangnya penyakit, selaput lendir mata, mulut, dan laring juga terkena dampaknya, sehingga menyulitkan anak untuk makan. Lebih lanjut tahap akhir Kehilangan gigi dan kerusakan pada selaput lendir kerongkongan dan usus dapat terjadi.

Tentu saja penyakit kupu-kupu sendiri tidak berakibat fatal. Namun sulit untuk hidup dalam keadaan seperti itu. Selain itu, luka yang terus-menerus, bisul dan lecet yang penyembuhannya buruk merupakan pintu masuk yang baik bagi jamur, bakteri, dan infeksi virus. Dengan tidak adanya perawatan yang diperlukan, perkembangan sepsis dan munculnya fokus nekrosis diamati.

Epidermolisis bulosa: metode pengobatan. Sayangnya, saat ini penyakit tersebut tidak dapat disembuhkan. Metode pengobatan utama ditujukan untuk mencegah infeksi dan perkembangan sepsis.

Dalam beberapa kasus, anak memerlukan terapi rutin dengan hormon glukokortikoid. Perawatan tersebut membantu mencegah munculnya ruam dan lecet pada kulit dan selaput lendir organ dalam. Terkadang pengobatan dilakukan dengan bantuan imunomodulator, yang membantu tubuh melawan infeksi.

Seorang anak yang sakit memerlukan perawatan terus-menerus, termasuk desinfeksi luka dan pembalut secara teratur. Lukanya diobati minyak zaitun, larutan vitamin, salep yang mengandung antibiotik, infus jamu. Sangat berguna untuk kulit yang sakit mandi obat dengan rebusan kulit kayu ek, tali, kamomil atau larutan lemah kalium permanganat.

Perhatian khusus harus dibayar untuk makanannya. Di bulan-bulan pertama kehidupan menyusui Perlu. Kedepannya, makanan harus cair, tanpa garam, bumbu atau makanan yang mengiritasi. Setelah menyusu, anak harus berkumur dengan air hangat yang telah dicerna - ini akan mencegah munculnya gelembung dan nanah pada gusi.

Sepatu dan pakaian harus selembut mungkin dan dibuat secara eksklusif dari bahan alami. Jika tulang tidak berubah bentuk, maka anak harus bergerak - ini akan membantu mencegah munculnya kontraktur.

Penyakit kupu-kupu seringkali disertai dengan berkembangnya anemia, yang sangat berbahaya bagi anak yang sakit. Oleh karena itu, pemantauan terus-menerus terhadap kondisi darah diperlukan, dan jika perlu, transfusi plasma dan albumin.

Kadang-kadang “Tocopherol acetate” digunakan dalam pengobatan, obat yang merangsang produksi serat elastis dan kolagen di dermis. Terapi berlangsung dalam beberapa tahap dan mencakup beberapa kursus berulang. Bagi beberapa pasien, pengobatan ini menjadi penyelamat.

Bagaimanapun, penyakit kupu-kupu sangat berbahaya penyakit serius yang memerlukan pengobatan terus-menerus.