Dengan perkembangan onkologi, saintis telah belajar untuk mencari titik lemah dalam tumor - mutasi dalam genom sel tumor.

Gen ialah sekeping DNA yang diwarisi daripada ibu bapa. Seorang kanak-kanak menerima separuh daripada maklumat genetiknya daripada ibunya dan separuh daripada bapanya. Terdapat lebih daripada 20,000 gen dalam tubuh manusia, setiap satunya melakukan spesifiknya sendiri dan peranan penting. Perubahan dalam gen secara mendadak mengganggu aliran proses penting di dalam sel, fungsi reseptor, dan penghasilan protein yang diperlukan. Perubahan ini dipanggil mutasi.

Apakah maksud mutasi gen dalam kanser? Ini adalah perubahan dalam genom atau dalam reseptor sel tumor. Mutasi ini membantu sel tumor bertahan dalam keadaan sukar, membiak lebih cepat dan mengelakkan kematian. Tetapi terdapat mekanisme di mana mutasi boleh terganggu atau disekat, dengan itu menyebabkan kematian sel kanser. Untuk menyasarkan mutasi tertentu, saintis telah mencipta jenis terapi antikanser baharu yang dipanggil Terapi Sasaran.

Ubat yang digunakan dalam rawatan ini dipanggil ubat sasaran. sasaran - sasaran. Mereka menyekat mutasi gen dalam kanser, seterusnya memulakan proses pemusnahan sel kanser. Setiap lokasi kanser dicirikan oleh mutasinya sendiri, dan untuk setiap jenis mutasi hanya ubat sasaran tertentu yang sesuai.

Itulah sebabnya rawatan kanser moden adalah berdasarkan prinsip menaip tumor dalam. Ini bermakna sebelum memulakan rawatan, penyelidikan genetik molekul tisu tumor, membolehkan untuk menentukan kehadiran mutasi dan pilih terapi individu yang akan memberikan kesan antitumor maksimum.

Dalam bahagian ini kami akan memberitahu anda apa yang ada mutasi gen dalam kanser, mengapa perlu melakukan kajian genetik molekul, dan ubat apa yang mempengaruhi tertentu mutasi gen dalam kanser.

Pertama sekali, mutasi dibahagikan kepada semula jadi Dan tiruan. Mutasi semulajadi berlaku secara tidak sengaja, manakala mutasi buatan berlaku apabila badan terdedah kepada pelbagai faktor risiko mutagenik.

Terdapat juga pengelasan mutasi berdasarkan kehadiran perubahan dalam gen, kromosom atau keseluruhan genom. Sehubungan itu, mutasi dibahagikan kepada:

1. Mutasi genomik- Ini adalah mutasi sel, akibatnya bilangan kromosom berubah, yang membawa kepada perubahan dalam genom sel.

2. Mutasi kromosom - Ini adalah mutasi di mana struktur kromosom individu disusun semula, mengakibatkan kehilangan atau penggandaan sebahagian daripada bahan genetik kromosom dalam sel.

3. Mutasi gen- ini adalah mutasi di mana terdapat perubahan dalam satu atau lebih pelbagai bahagian gen dalam sel.

Para saintis hari ini tahu bahawa proses pertumbuhan tumor kanser bermula apabila satu atau lebih gen dalam sel mengalami proses mutasi. Ini bermakna bahawa gen sama ada mula mengodkan protein yang berubah, tidak normal, atau berubah begitu banyak sehingga ia tidak lagi mengodkan protein itu sama sekali. Akibatnya, proses normal pertumbuhan dan pembahagian sel terganggu, yang boleh menyebabkan pembentukan tumor malignan.

Mutasi genetik boleh berlaku dalam tempoh masa yang berbeza kehidupan manusia: jika ia berlaku sebelum seseorang dilahirkan, maka semua sel dalam badan akan mengandungi gen bermutasi ini (mutasi kuman), dan ia akan diwarisi, atau mutasi boleh berlaku dalam satu sel badan semasa hidup, dan perubahan gen hanya akan terkandung dalam sel -keturunan sel tunggal di mana mutasi berlaku (mutasi somatik). Kebanyakan penyakit malignan berkembang sebagai akibat daripada mutasi rawak dalam satu sel, pembahagian selanjutnya menghasilkan keturunan tumor. Walau bagaimanapun, kira-kira 10% daripada kes neoplasma malignan Ia bersifat turun-temurun, iaitu mutasi yang terdedah kepada kanser diturunkan dari generasi ke generasi.

Apakah kebarangkalian bahawa gen yang diubah itu akan diwarisi?

Mana-mana sel dalam badan mengandungi dua salinan gen yang sama, satu daripada salinan ini diwarisi daripada ibu, satu lagi daripada bapa. Apabila mutasi dipindahkan dari ibu bapa kepada anak, ia terdapat dalam setiap sel badan kanak-kanak, termasuk sel sistem pembiakan- sperma atau telur, dan boleh disebarkan dari generasi ke generasi. Mutasi kuman bertanggungjawab untuk perkembangan kurang daripada 15% tumor malignan. Kes-kes kanser sedemikian dipanggil "familial" (iaitu, diwarisi dalam keluarga) bentuk kanser. Walau bagaimanapun, mewarisi satu salinan gen yang diubah tidak bermakna kecenderungan untuk mengembangkan jenis tumor tertentu juga diwarisi. Hakikatnya ialah penyakit keturunan boleh dapat jenis yang berbeza warisan: dominan, apabila satu salinan gen yang diwarisi mencukupi untuk perkembangan penyakit, dan resesif, apabila penyakit itu berkembang jika gen yang diubah diterima daripada kedua ibu bapa. Dalam kes ini, ibu bapa yang hanya mempunyai satu gen yang diubah dalam alat keturunan mereka adalah pembawa dan tidak jatuh sakit.

Genetik kanser payudara

Kebanyakan kes kanser payudara (SM) - kira-kira 85% - adalah sporadis, iaitu kerosakan pada gen berlaku selepas seseorang dilahirkan. Bentuk kongenital kanser payudara (kira-kira 15%) berkembang apabila bentuk mutan gen diwarisi oleh pesakit, diwarisi dari generasi ke generasi. Terdapat beberapa jenis gen yang terlibat dalam perkembangan kanser payudara, termasuk mutasi yang menyebabkan kehilangan gen penindas tumor.

Selaras dengan nama mereka, "gen penindas tumor" menghalang berlakunya proses tumor. Apabila aktiviti mereka terganggu, tumor dapat berkembang tanpa kawalan.

Biasanya, setiap sel dalam badan membawa dua salinan setiap gen, satu daripada bapa dan satu daripada ibu. Kanser payudara biasanya diwarisi secara autosomal dominan. Dengan mod pewarisan dominan autosomal, adalah memadai untuk mutasi berlaku hanya dalam satu salinan gen. Ini bermakna bahawa ibu bapa yang membawa salinan mutan gen dalam genomnya boleh mewariskan kedua-duanya dan salinan biasa kepada keturunannya. Oleh itu, kebarangkalian untuk menularkan penyakit kepada kanak-kanak adalah 50%. Kehadiran dalam genom mutasi kanser meningkatkan risiko mengembangkan tumor yang khusus untuk mutasi ini.

Apakah purata risiko mendapat kanser payudara?

Purata wanita mempunyai risiko seumur hidup untuk menghidap kanser payudara kira-kira 12%. Menurut data lain, setiap wanita ke-8 akan menghidap kanser payudara sepanjang hayatnya.

Seberapa biasa kanser payudara?

Kanser payudara adalah tumor yang paling biasa pada wanita (tidak termasuk kanser kulit, yang sangat biasa pada orang tua dan berusia) dan punca kedua paling biasa kematian daripada tumor selepas kanser paru-paru. Kanser payudara juga berlaku pada lelaki, tetapi kekerapannya adalah lebih kurang 100 kali lebih rendah daripada wanita.

Untuk mengenal pasti individu yang berisiko menghidap kanser payudara, adalah disyorkan untuk menjalankan ujian genetik di kalangan pesakit yang mempunyai sejarah keluarga kanser payudara. Kebanyakan pakar berkeras untuk melakukan perundingan awal dengan pakar genetik sebelum membuat keputusan untuk menjalani ujian genetik. Pakar mesti berbincang dengan pesakit semua kebaikan dan keburukan ujian genetik, jadi perlu membuat temu janji dengan pakar genetik.

Apakah yang perlu diketahui oleh seorang wanita tentang kemungkinan penularan kanser payudara dalam keluarganya?

Jika saudara terdekat (ibu, anak perempuan, adik perempuan) menghidap kanser payudara, atau jika ahli keluarga lain (nenek, ibu saudara, anak saudara) pernah mengalami penyakit ini beberapa kali, ini mungkin menunjukkan sifat keturunan penyakit ini. Ini berkemungkinan terutamanya jika diagnosis kanser payudara dibuat kepada salah seorang saudara yang belum mencapai umur 50 tahun.

Sekiranya saudara-mara peringkat pertama (ibu, kakak atau anak perempuan) menghidap kanser payudara, maka risiko mendapat penyakit itu meningkat 2 kali ganda berbanding purata. Jika dua saudara terdekat anda sakit, maka risiko menghidap kanser payudara sepanjang hayat anda adalah 5 kali lebih tinggi daripada purata statistik. Pada masa yang sama, tidak jelas berapa kali risiko mendapat penyakit itu meningkat bagi wanita yang keluarganya mempunyai saudara lelaki yang menghidap kanser payudara.

Apakah mutasi keturunan yang meningkatkan risiko mendapat kanser payudara?

Terdapat beberapa gen yang dikaitkan dengan peningkatan risiko kanser payudara. Sindrom yang paling biasa dikaitkan dengan peningkatan risiko mendapat kanser payudara diterangkan di bawah.

• Gen BRCA1 dan BRCA2 (BRCA = BReast CAncer) ialah gen penindas tumor yang rosak dalam sindrom kanser payudara keluarga. Wanita yang merupakan pembawa bentuk mutan gen BRCA mempunyai peluang 50-85% untuk menghidapi kanser payudara sepanjang hayat mereka. Walau bagaimanapun, risiko mereka mendapat kanser ovari adalah kira-kira 40%. Lelaki yang membawa bentuk mutan gen BRCA1 atau BRCA2 dalam genom mereka juga mungkin mempunyai peningkatan risiko mendapat kanser payudara atau prostat. Kedua-dua lelaki dan wanita yang mempunyai mutasi gen BRCA2 mungkin tergolong dalam kumpulan tersebut peningkatan risiko perkembangan kanser payudara atau jenis kanser lain. Bentuk mutan gen mempunyai pengumpulan tertentu dalam beberapa kumpulan etnik, contohnya, kira-kira satu daripada 50 wanita Yahudi Ashkenazi membawa mutasi kongenital dalam gen BRCA1 atau BRCA2, yang meningkatkan risiko mendapat kanser payudara semasa hidup kepada 85% dan risiko mendapat kanser ovari kepada 40%. Pada masa ini diketahui bahawa kira-kira 80% daripada semua kanser payudara keturunan disebabkan oleh bentuk mutan gen BRCA1 dan BRCA2.
• Ataxia-telangiectasia (A-T). Sindrom keturunan yang dipanggil ataxia-telangiectasia disebabkan oleh mutasi dalam gen yang terletak pada kromosom 11, yang dipanggil gen ATM. Dengan sindrom ini, risiko mendapat kanser payudara juga meningkat.
• Sindrom Leigh-Fromeny. Ahli keluarga yang menghidap sindrom Leigh Fromen (LFS) mempunyai 90% peluang untuk menghidap kanser sepanjang hayat mereka. Tumor yang paling biasa yang berkembang dalam SLF ialah: sarkoma osteogenik, sarkoma tisu lembut, leukemia, kanser paru-paru, kanser payudara, tumor otak dan tumor korteks adrenal. Sindrom yang agak jarang berlaku ini menyumbang kurang daripada 1% daripada semua kanser payudara. Gen yang dikaitkan dengan SLF dipanggil "p53". Gen ini adalah gen penekan tumor. Ujian untuk kehadiran gen p53 disyorkan untuk ahli keluarga yang memenuhi kriteria diagnostik untuk FFS. Banyak kajian sedang dijalankan untuk mencapai pemahaman yang lebih baik tentang mekanisme pembangunan LFS. Satu lagi gen yang telah dikaji, CHEK2, mungkin membawa kepada perkembangan sindrom yang menyerupai FFS dalam sesetengah keluarga. Dalam pembawa bentuk mutan gen ini, risiko mendapat kanser payudara meningkat sebanyak 2-5 kali ganda di kalangan wanita dan 10 kali ganda di kalangan lelaki. Ujian untuk mutasi di rantau gen CHEK2 kini tersedia sebagai sebahagian daripada penyelidikan.
• Sindrom Cowden. Wanita dengan sindrom Cowden mempunyai peningkatan risiko mendapat kanser payudara sepanjang hayat mereka, iaitu antara 25% hingga 50%, dan risiko 65% neoplasma jinak kelenjar susu. Juga dengan penyakit ini terdapat peningkatan risiko mengembangkan kanser rahim, yang berkisar antara 5% hingga 10% dan banyak lagi - kemungkinan untuk berkembang. proses jinak dalam rahim. Sindrom Cowden meningkatkan kemungkinan mendapat kanser dan tumor jinak kelenjar tiroid. Tanda-tanda lain sindrom Cowden termasuk macrocephaly - saiz kepala yang besar - dan perubahan kulit seperti trichilemmomas dan papillomatous papulosis. Gen yang dikaitkan dengan sindrom Cowden dipanggil. PTEN. Ia juga dipercayai sebagai gen penindas tumor, dan ujian khusus telah dibangunkan untuk mengenal pastinya.
• Pada wanita dengan PCY, risiko seumur hidup untuk mendapat kanser payudara meningkat kepada 50%. Walau bagaimanapun, simptom utama SPY ialah kehadiran pelbagai polip hamartomatous dalam saluran penghadaman. Kehadiran polip ini dengan ketara meningkatkan risiko mendapat kanser kolon dan rektum. Orang yang mengalami sindrom PI juga mengalami peningkatan pigmentasi (bintik gelap pada kulit) pada muka dan tangan. Hiperpigmentasi selalunya bermula pada zaman kanak-kanak dan berterusan sepanjang hayat. Sindrom ini juga membayangkan peningkatan risiko mendapat kanser ovari, badan rahim dan paru-paru. Gen yang dikaitkan dengan SPY dipanggil STK11. Gen STK11 ialah gen penekan tumor dan boleh dikenal pasti melalui ujian genetik.
• Gen lain. Pada masa ini, masih banyak yang tidak diketahui mengenai peranan gen individu dalam meningkatkan risiko mendapat kanser payudara. Ada kemungkinan bahawa terdapat gen lain, yang belum dikenal pasti, yang mempengaruhi kecenderungan keturunan terhadap perkembangan kanser payudara.

Selain sejarah keluarga, terdapat faktor risiko persekitaran dan gaya hidup tambahan yang mungkin juga meningkatkan risiko mendapat kanser payudara. Untuk lebih memahami risiko anda sendiri untuk berkembang barah, anda harus membincangkan sejarah perubatan keluarga anda dan faktor risiko peribadi dengan doktor anda. Mereka yang mempunyai peningkatan risiko mendapat kanser payudara boleh menjalani ujian genetik khas dan mengikut rancangan individu mereka diagnosis awal. Di samping itu, mereka perlu menolak faktor risiko tambahan yang boleh dikecualikan. Mengenai risiko mendapat kanser payudara, faktor risiko yang boleh dikawal adalah: diet tidak seimbang, berat badan berlebihan, ketidakaktifan fizikal, penyalahgunaan alkohol, merokok dan penggunaan hormon seks wanita yang tidak terkawal.

Genetik kanser ovari

Bagi mana-mana wanita tanpa sejarah keluarga peningkatan insiden kanser ovari dan tiada faktor risiko lain, risiko seumur hidup untuk menghidap kanser ovari adalah kurang daripada 2%.

Kanser ovari menyumbang kira-kira 3% daripada semua tumor malignan yang berkembang pada wanita.

Ia berada di kedudukan ke-8 di kalangan semua onkologi penyakit wanita dan penyebab utama kematian ke-5 bagi wanita akibat kanser, yang boleh disahkan oleh pakar onkologi kepada anda.

Bagaimanakah anda tahu jika bentuk kanser ovari keturunan berlaku dalam keluarga anda?

Sekiranya saudara terdekat (ibu, kakak, anak perempuan) mempunyai kes kanser ovari, atau beberapa kes penyakit itu berlaku dalam satu keluarga (nenek, ibu saudara, anak saudara, cucu perempuan), maka ada kemungkinan bahawa dalam keluarga ini kanser ovari adalah keturunan. .

Jika saudara darjah pertama telah didiagnosis dengan kanser ovari, maka risiko individu wanita daripada keluarga ini adalah secara purata 3 kali lebih tinggi daripada risiko statistik purata untuk menghidap kanser ovari. Risiko semakin meningkat jika tumor telah didiagnosis dalam beberapa saudara terdekat.

Apa keturunan mutasi genetik meningkatkan risiko mendapat kanser ovari?

Sehingga kini, saintis mengetahui beberapa gen, mutasi yang membawa kepada peningkatan risiko mendapat kanser ovari.

Sindrom warisan yang paling biasa dikaitkan dengan risiko mendapat kanser ovari diterangkan di bawah.

• Sindrom kanser payudara-ovari keturunan (HBOC). Kerosakan pada gen BRCA1 dan BRCA2 adalah keadaan yang paling biasa dalam kes kanser keluarga kelenjar susu dan ovari. Telah dikira bahawa mutasi dalam gen BRCA1 berlaku dalam 75% kes bentuk keturunan kanser ovari, dan gen BRCA2 bertanggungjawab untuk baki 15%. Pada masa yang sama, risiko kanser ovari berkisar antara 15% hingga 40% sepanjang hayat, dan kanser payudara - sehingga 85%. Lelaki yang membawa bentuk mutan gen BRCA1 atau BRCA2 dalam genom mereka juga mungkin mempunyai peningkatan risiko mendapat kanser payudara atau prostat. Membawa mutasi dalam gen BRCA2 juga dikaitkan dengan peningkatan risiko mengembangkan jenis kanser lain: melanoma dan kanser pankreas. Gen BRCA1 dan BRCA2 tergolong dalam apa yang dipanggil "gen penindas tumor." Ini bermakna berdasarkan gen ini, protein yang terlibat dalam kitaran sel dan mengehadkan bilangan pembahagian sel. Ini mengehadkan kemungkinan pembentukan tumor. Jika mutasi berlaku dalam gen penindas tumor, protein sama ada tidak disintesis sama sekali atau mempunyai struktur yang rosak dan tidak dapat menghalang pembentukan sel tumor.
  Bentuk mutan gen mempunyai pengumpulan tertentu dalam beberapa kumpulan etnik: terdapat tiga mutasi yang paling biasa: 2 dalam gen BRCA1 dan satu dalam gen BRCA2, dalam populasi Yahudi Ashkenazi. Di kalangan populasi ini, risiko membawa salah satu daripada tiga bentuk gen mutan ialah 2.5%.
  Wanita yang membawa mutasi dalam gen BRCA1 atau BRCA2 harus menjalani pemeriksaan yang teliti untuk pengesanan awal kanser ovari dan payudara. Saringan untuk pengesanan awal kanser ovari hendaklah termasuk: pemeriksaan oleh pakar sakit puan, pemeriksaan ultrasound pada organ pelvis dan ujian darah untuk onkogen CA-125. Pemeriksaan untuk pengesanan awal kanser payudara hendaklah termasuk: pemeriksaan payudara sendiri, pemeriksaan oleh pakar mamografi, mamografi sekali setahun, ultrasonografi kelenjar susu dan MRI.
• Kanser Kolon Nonpoliposis Keturunan (HNPTC) (Sindrom Lynch) menyumbang kira-kira 7% daripada kejadian kanser ovari keturunan. Wanita dengan sindrom ini mempunyai risiko 10% untuk mendapat kanser ovari. Risiko mendapat kanser rahim adalah sehingga 50%. NNPTC paling kerap dikaitkan dengan risiko mendapat kanser kolon, yang berkisar antara 70 hingga 90%, berkali ganda lebih tinggi daripada risiko dalam populasi umum. Pesakit dengan NNPTC juga mempunyai peningkatan risiko mendapat kanser perut. usus kecil dan buah pinggang. Terdapat juga peningkatan insiden kanser payudara dalam keluarga ini.
  Para saintis telah menemui beberapa gen, pecahan yang membawa kepada pembangunan NPTK. Paling punca biasa Sindrom adalah mutasi dalam gen MLH1, MSH2 dan MSH6. Walaupun mutasi paling kerap ditemui dalam beberapa gen sekaligus, keluarga telah diterangkan di mana perubahan hanya terdapat dalam satu gen.
  Gen di mana mutasi menyebabkan perkembangan sindrom NPTK adalah wakil sekumpulan gen yang tergolong dalam gen pembaikan ketidakpadanan yang dipanggil. Gen kumpulan ini mensintesis protein yang memulihkan ralat dalam struktur DNA yang berlaku semasa pembahagian sel. Jika salah satu daripada gen ini diubah suai, protein terbentuk yang tidak dapat menghapuskan kesilapan dalam struktur DNA, struktur DNA yang rosak meningkat dari satu pembahagian sel ke yang lain, yang boleh membawa kepada perkembangan kanser.
  Wanita daripada keluarga di mana NNPTC didiagnosis harus menjalani pemeriksaan tambahan mandatori untuk pengesanan awal kanser rahim dan ovari, sebagai tambahan kepada ujian yang bertujuan untuk pengesanan awal kanser kolon.
• Sindrom Peutz-Jeghers (SPJ). Wanita dengan PCY mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mendapat kanser ovari. Walaupun simptom utama SPY adalah kehadiran pelbagai polip hamartomatous dalam saluran penghadaman. Kehadiran polip ini dengan ketara meningkatkan risiko mendapat kanser kolon dan rektum. Orang yang mengalami sindrom PI juga mengalami peningkatan pigmentasi (bintik gelap pada kulit) pada muka dan tangan. Hiperpigmentasi sering muncul pada zaman kanak-kanak dan mungkin pudar dari semasa ke semasa. Pada wanita daripada keluarga dengan PCY, risiko mendapat kanser ovari adalah kira-kira 20%. Sindrom ini juga menunjukkan peningkatan risiko mendapat kanser rahim, payudara dan paru-paru. Gen yang dikaitkan dengan SPY dipanggil STK11. Gen STK11 ialah gen penekan tumor dan boleh dikenal pasti melalui ujian genetik.
• Sindrom karsinoma sel nevusoid (NBCC) Juga dikenali sebagai sindrom Gorlin, ia dicirikan oleh perkembangan karsinoma sel basal berbilang, sista tulang rahang, dan bintik kecil pada kulit tapak tangan dan tapak kaki. Pada wanita dengan sindrom Gorlin, fibroid ovari benigna berkembang dalam 20% kes. Terdapat risiko yang pasti, walaupun kecil, bahawa fibroma ini boleh berkembang menjadi fibrosarkoma malignan. Komplikasi tambahan sindrom adalah perkembangan tumor otak - medulloblastomas dalam zaman kanak-kanak. Ciri luaran pesakit sindrom Gorlin termasuk makrosefali (saiz kepala besar), struktur muka yang luar biasa, dan keabnormalan rangka yang menjejaskan struktur tulang rusuk dan tulang belakang. Walaupun fakta bahawa SNBCC diwarisi secara autosomal dominan, kira-kira 20-30% pesakit tidak mempunyai sejarah keluarga penyakit ini. Adalah diketahui bahawa gen PTCH dikaitkan dengan penyakit ini, struktur yang boleh ditentukan dalam ujian khas.

Adakah terdapat keadaan warisan lain yang membawa kepada peningkatan risiko mendapat kanser ovari?

Keadaan kongenital lain yang meningkatkan risiko mendapat kanser ovari termasuk:

• Sindrom Leigh-Fromeny. Ahli keluarga yang menghidap sindrom Leigh Fromen (LFS) mempunyai 90% peluang untuk menghidap kanser sepanjang hayat mereka. Tumor paling biasa yang berkembang dalam SLF ialah: sarkoma osteogenik, sarkoma tisu lembut, leukemia, kanser paru-paru, kanser payudara, tumor otak dan tumor korteks adrenal. Sindrom ini agak jarang berlaku dan disebabkan oleh mutasi pada gen yang dipanggil p53, iaitu gen penekan tumor. Ujian untuk kehadiran gen p53 disyorkan untuk ahli keluarga yang memenuhi kriteria diagnostik untuk FFS. Banyak kajian sedang dijalankan untuk lebih memahami mekanisme pembangunan LFS. Satu lagi gen yang diketahui, CHEK2, boleh membawa kepada perkembangan sindrom yang menyerupai LFS dalam sesetengah keluarga.
• Ataxia-telangiectasia (A-T) gangguan resesif autosomal yang jarang diwarisi yang dicirikan oleh gangguan berjalan progresif yang biasanya berkembang pada zaman kanak-kanak. Tidak lama selepas memperoleh kemahiran berjalan, kanak-kanak mula tersandung, gaya berjalan mereka menjadi tidak stabil, dan kebanyakan pesakit dengan A-T terpaksa menggunakan kerusi roda. Dari masa ke masa, gangguan pertuturan dan kesukaran menulis dan melakukan pergerakan yang tepat berkembang. Apabila memeriksa pesakit, mereka dapat dilihat pada kulit, membran mukus dan sklera mata. urat labah-labah, dipanggil telangiectasia, yang merupakan kapilari yang diluaskan. Pesakit dengan sindrom ini juga mempunyai sistem imun yang lemah dan terdedah kepada penyakit berjangkit. Risiko mengembangkan tumor adalah 40%, di mana limfoma malignan adalah yang paling biasa. Risiko mendapat kanser payudara, ovari, perut dan melanoma juga meningkat.
  A-T diwarisi secara autosomal resesif, iaitu, untuk perkembangan penyakit itu perlu untuk mewarisi 2 salinan mutan gen yang dipanggil gen ATM dan terletak pada kromosom 11. Ini bermakna kedua-dua ibu bapa kanak-kanak yang terjejas mestilah pembawa gen yang diubah, dan anak-anak mereka mempunyai peluang 25% untuk mewarisi penyakit itu. Pembawa gen ATM yang diubah mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk membangunkan bentuk penyakit malignan tertentu. Pertama sekali, kanser payudara.
• Kompleks KARNEY adalah keadaan yang jarang diwarisi yang dicirikan oleh pigmentasi kulit yang bertompok-tompok, yang paling biasa menjejaskan muka dan bibir, yang muncul semasa akil baligh. Sebagai tambahan kepada bintik-bintik kulit, pesakit dengan sindrom ini terdedah kepada banyak tumor jinak, yang paling biasa adalah myxomas, yang merupakan nodul kulit dengan warna yang berbeza-beza dari putih hingga merah jambu terang, terletak pada kelopak mata, daun telinga dan puting. Kira-kira 75% pesakit dengan kompleks CARNEY mengalami tumor tiroid, tetapi kebanyakannya adalah jinak. sama sekali. Risiko mengembangkan tumor malignan pada pesakit dengan CC dianggap rendah. Kompleks CARNEY ialah keadaan kongenital dengan corak pewarisan dominan autosomal. Walaupun begitu, kira-kira 30% pesakit tidak mempunyai sejarah keluarga penyakit ini. Salah satu gen yang bertanggungjawab untuk perkembangan keadaan ini dipanggil PRKAR1A. Gen kedua, yang dianggap terletak pada kromosom 2, sedang disiasat dan saintis percaya ia juga mungkin dikaitkan dengan perkembangan penyakit itu.

Apakah yang menentukan tahap risiko peribadi anda?

Selain sejarah keluarga yang kukuh, terdapat faktor risiko tambahan yang dikaitkan dengan tabiat tingkah laku dan persekitaran. Faktor-faktor ini boleh mempengaruhi risiko anda mendapat kanser ovari. Wanita yang berisiko tinggi menghidapi penyakit ini boleh menjalani ujian genetik untuk menentukan keperluan ujian saringan yang bertujuan untuk diagnosis awal kanser ovari. Dalam situasi yang sangat berbahaya, orophorectomy prophylactic (pembuangan ovari yang sihat untuk mengurangkan risiko kanser payudara dan ovari) mungkin disyorkan.

Membawa mutasi genetik tertentu yang meningkatkan risiko mendapat kanser ovari tidak bermakna peluang 100% untuk mengembangkan jenis tumor ini. Di samping itu, faktor risiko yang boleh dikawal memainkan peranan penting, termasuk yang terkenal seperti berat badan berlebihan, merokok, pengambilan alkohol dan gaya hidup yang tidak aktif.

Peranan faktor genetik dalam perkembangan kanser buah pinggang

Kanser buah pinggang paling kerap berkembang sebagai peristiwa rawak, iaitu, kira-kira 95% kes tidak mempunyai punca keturunan yang akan diketahui oleh sains hari ini. Hanya 5% daripada kanser buah pinggang berkembang disebabkan oleh kecenderungan keturunan. Oleh itu, risiko purata menghidap kanser buah pinggang adalah kurang daripada 1% sepanjang hayat seseorang, dan lelaki terjejas dua kali lebih kerap berbanding wanita.

Bagaimanakah anda boleh mengetahui jika terdapat sejarah keluarga yang menghidap kanser buah pinggang?

Jika ahli keluarga terdekat (ibu bapa, adik-beradik, atau anak-anak) telah menghidap tumor buah pinggang, atau mempunyai beberapa kes kanser buah pinggang dalam kalangan semua ahli keluarga (termasuk datuk dan nenek, bapa saudara, ibu saudara, anak saudara, sepupu dan cucu) , iaitu, terdapat adalah kemungkinan bahawa ini adalah bentuk penyakit keturunan. Ini berkemungkinan terutamanya jika tumor berkembang sebelum umur 50 tahun, atau jika terdapat penyakit dua hala dan/atau berbilang tumor dalam satu buah pinggang.

Apakah risiko individu menghidap kanser buah pinggang jika terdapat sejarah keluarga?

Sekiranya saudara-mara peringkat pertama (ibu bapa, adik-beradik, anak-anak) menghidap kanser buah pinggang sebelum umur 50 tahun, ini bermakna risiko untuk mendapat penyakit itu mungkin meningkat. Untuk menentukan tahap risiko individu, adalah perlu untuk mengenal pasti keadaan yang diwarisi yang mungkin membawa kepada perkembangan kanser.

Mutasi genetik kongenital manakah yang meningkatkan risiko kanser buah pinggang?

Terdapat beberapa gen yang diketahui berkaitan dengan perkembangan kanser buah pinggang, dan gen baru yang mempengaruhi proses ini diterangkan setiap tahun. Beberapa keadaan genetik yang paling biasa yang meningkatkan risiko anda mendapat kanser buah pinggang digariskan di bawah. Kebanyakan keadaan ini membawa kepada perkembangan beberapa jenis tumor. Memahami sindrom genetik tertentu dalam keluarga boleh membantu pesakit dan doktornya membangunkan pelan individu untuk pencegahan dan diagnosis awal dan, dalam kes tertentu, menentukan yang optimum. taktik rawatan. Beberapa keadaan keturunan juga dikaitkan, sebagai tambahan kepada risiko mengembangkan tumor, dengan peningkatan kemungkinan mengembangkan penyakit bukan tumor tertentu, dan pengetahuan ini juga boleh berguna.

• Sindrom Von Hippel-Lindau (VHL). Orang yang mempunyai sindrom FHL keturunan berisiko untuk mengembangkan beberapa jenis tumor. Kebanyakan tumor ini adalah benigna (bukan kanser), tetapi dalam kira-kira 40% kes terdapat risiko mendapat kanser buah pinggang. Lebih-lebih lagi, jenis tertentu tertentu, dipanggil "kanser buah pinggang sel jelas". organ lain. Tumor yang terdedah kepada perkembangan pada pesakit dengan sindrom FHL ialah mata (angiomas retina), otak dan saraf tunjang (hemangioblastomas), kelenjar adrenal (pheochromocytoma) dan bahagian dalam telinga(tumor kantung endolimfatik). Perkembangan tumor organ pendengaran boleh menyebabkan kehilangan pendengaran lengkap atau separa. Pesakit dengan FHL juga mungkin mengalami sista di buah pinggang atau pankreas. Sindrom ini menunjukkan dirinya secara klinikal pada usia 20-30 tahun, tetapi gejala mungkin juga muncul pada zaman kanak-kanak. Kira-kira 20% pesakit dengan sindrom FHL tidak mempunyai sejarah keluarga penyakit ini. Gen yang menentukan perkembangan sindrom FHL juga dipanggil gen VHL (VHL) dan tergolong dalam kumpulan gen penindas tumor. Gen penindas tumor biasanya bertanggungjawab untuk sintesis protein tertentu yang mengehadkan pertumbuhan sel dan menghalang kemunculan sel tumor. Mutasi dalam gen penindas menyebabkan badan kehilangan keupayaannya untuk menghadkan pertumbuhan sel dan, akibatnya, tumor boleh berkembang. Ujian genetik untuk menentukan mutasi dalam gen FHL, adalah disyorkan untuk orang yang mempunyai sejarah keluarga penyakit yang berkaitan dengan sindrom FHL. Pemeriksaan untuk simptom sindrom FHL hendaklah dijalankan dalam keluarga yang ahlinya berisiko tinggi untuk menghidap sindrom ini, dan bermula pada umur muda. Pemeriksaan ini termasuk:
  • Pemeriksaan mata dan pemantauan tekanan darah dari umur 5 tahun;
  • Ultrasound organ rongga perut dari awal kanak-kanak, MRI atau CT organ retroperitoneal selepas 10 tahun;
  • Uji tahap katekolamin dalam air kencing 24 jam;
• Kes keluarga karsinoma sel renal sel jernih yang tidak dikaitkan dengan sindrom FHL. Kebanyakan kes kanser buah pinggang sel jernih adalah sporadis, bermakna ia berkembang secara rawak. Walau bagaimanapun, terdapat peratusan yang sangat rendah bagi kes keluarga karsinoma sel renal sel jelas tanpa kehadiran ciri lain sindrom FHL. Sesetengah pesakit ini mewarisi penyusunan semula gen tertentu pada kromosom 3. Teknik diagnostik genetik boleh mengenal pasti kromosom yang disusun semula tersebut. Dalam sesetengah pesakit sebab genetik Perkembangan kanser buah pinggang masih belum diketahui. Bagi ahli keluarga yang sebegitu sindrom yang jarang berlaku Adalah disyorkan untuk memulakan pemeriksaan untuk mengesan tumor buah pinggang pada usia 20 tahun menggunakan ultrasound, MRI atau CT organ retroperitoneal.
• Karsinoma sel renal papillary kongenital (CPRCC). PPCC mungkin disyaki apabila dua atau lebih saudara terdekat didiagnosis dengan jenis tumor buah pinggang yang sama, iaitu karsinoma sel renal papillary jenis 1. Biasanya, tumor jenis ini dalam kes keluarga didiagnosis pada usia 40 tahun atau lebih. Pesakit dengan SPPCC mungkin mempunyai pelbagai tumor dalam satu atau kedua-dua buah pinggang. Individu yang tergolong dalam keluarga dengan kes warisan PPCC perlu menjalani saringan kajian diagnostik, termasuk ultrasound, MRI atau CT, dari umur kira-kira 30 tahun. Gen yang bertanggungjawab untuk pembangunan VPPCC dipanggil c-MET. Gen c-MET ialah proto-onkogen. Proto-onkogen bertanggungjawab untuk sintesis protein yang mencetuskan pertumbuhan sel dalam sel normal. Mutasi dalam proto-onkogen menyebabkan terlalu banyak protein ini dihasilkan dan sel menerima terlalu banyak isyarat untuk membesar dan membahagi, yang boleh menyebabkan pembentukan tumor. Pada masa ini sudah dibangunkan kaedah khas, membolehkan mengenal pasti mutasi dalam gen c-MET.
• Sindrom Burt-Hogg-Dubet (BHD). Sindrom HDD adalah sindrom yang jarang berlaku dan dikaitkan dengan perkembangan fibrofolikel (tumor jinak folikel rambut), sista dalam paru-paru dan peningkatan risiko kanser buah pinggang. Pada pesakit dengan sindrom HDD, risiko mendapat kanser buah pinggang adalah 15-30%. Kebanyakan tumor buah pinggang yang berkembang dalam sindrom ini diklasifikasikan sebagai tumor kromofob atau onkositoma, tetapi dalam kes yang jarang berlaku, kanser buah pinggang sel jernih atau papillary mungkin berkembang. Disebabkan peningkatan risiko mengembangkan tumor buah pinggang malignan, ahli keluarga dengan sindrom HDD dinasihatkan untuk memulakan ujian diagnostik biasa awal untuk mengecualikan patologi ini (ultrasound, MRI atau CT dari umur 25 tahun). Gen yang bertanggungjawab untuk perkembangan sindrom HDD dipanggil BHD, dan boleh ditentukan melalui ujian genetik.
• Leiomiomatosis kongenital dan karsinoma sel renal (CCRCC). Pesakit dengan sindrom ini mempunyai nodul kulit yang dipanggil leiomyomas. Selalunya, nod sedemikian terbentuk pada anggota badan, dada dan belakang. Wanita sering didiagnosis dengan fibroid rahim, atau, lebih jarang, leiomyosarcoma. Pesakit dengan VLPPC mempunyai peningkatan risiko mendapat kanser buah pinggang, iaitu kira-kira 20%. Jenis yang paling biasa ialah karsinoma sel renal papillary. Saringan untuk pengesanan awal kanser buah pinggang perlu dijalankan di kalangan ahli keluarga dengan VLPKD. Gen yang bertanggungjawab untuk perkembangan sindrom ini dipanggil gen FH (fumarette hydratase) dan boleh ditentukan melalui ujian genetik.

Adakah terdapat keadaan kongenital lain yang berkaitan dengan tahap meningkat perkembangan kanser buah pinggang?

Pemerhatian klinikal menunjukkan bahawa terdapat kes lain kecenderungan keluarga terhadap perkembangan tumor buah pinggang, dan topik ini telah mendapat perhatian yang lebih tinggi daripada ahli genetik. Peningkatan yang kurang ketara dalam risiko mendapat kanser buah pinggang diperhatikan pada pesakit dengan tuberous sclerosis, sindrom Cowden, dan kanser kolon nonpoliposis kongenital. Untuk semua penyakit ini, perundingan dengan pakar genetik ditunjukkan.

Genetik kanser prostat

Kebanyakan kes kanser prostat (kira-kira 75%) berlaku akibat mutasi somatik dan tidak dihantar secara rawak atau turun temurun. Kanser keturunan kelenjar prostat SOS

Penyebab utama kanser: mutasi rawak DNA, persekitaran dan keturunan

Bangunan dan rumah panel "Khrushchev" yang dipenuhi dengan granit boleh menimbulkan ancaman kepada orang ramai dan menyebabkan kanser. Penduduk wilayah tenggara Tatarstan tidak bernasib baik, kerana tanah mereka mengandungi kepekatan logam yang terlarang. Berdasarkan ini dan contoh lain, pakar onkologi di Dispensari Onkologi Klinikal Republikan, profesor jabatan onkologi, radiologi dan ubat paliatif KSMA dan Doktor Sains Perubatan Ilgiz Gataullin mendedahkan faktor utama kanser

Bangunan dan rumah panel "Khrushchev" yang dipenuhi dengan granit boleh menimbulkan ancaman kepada orang ramai dan menyebabkan kanser. Penduduk wilayah tenggara Tatarstan tidak bernasib baik, kerana tanah mereka mengandungi kepekatan logam yang terlarang. Berdasarkan ini dan contoh lain, pakar onkologi di Dispensari Onkologi Klinikal Republikan, profesor Jabatan Onkologi, Radiologi dan Perubatan Paliatif KSMA dan Doktor Sains Perubatan Ilgiz Gataullin mendedahkan faktor utama dalam membangunkan kanser.

Ilnur Yarkhamov - Kazan

- Bagaimanakah sel kanser terbentuk?

Sel-sel kanser adalah hasil daripada banyak mutasi. Transformasi tumor sel berlaku apabila ia mengumpul sejumlah mutasi tertentu (dari 5 hingga 10), kritikal untuk karsinogenesis. Gabungan mutasi boleh menjadi sangat berbeza, jadi dari sudut genetik molekul, tiada dua tumor yang sama. Keunikan tumor melebihi keunikan corak cap jari. Dalam kes lain, ini adalah kecacatan genetik kongenital yang membawa kepada perkembangan kanser. Kebarangkalian untuk mengembangkan kanser dalam pembawa kecacatan yang diwarisi ini mencapai 100%. Ini termasuk beberapa jenis kanser payudara, kanser perut, kanser kolorektal. Oleh itu, asas kanser adalah mutasi sel. Selain itu, kekerapan mutasi berkaitan dengan bilangan pembahagian sel.

Oleh itu, kanser berlaku lebih kerap pada organ-organ yang sel-selnya membahagi lebih kerap. Ini adalah logik, kerana semakin kerap sel membahagi, semakin kerap mutasi terkumpul.

- Apakah organ yang ada pada seseorang?

Sebagai contoh, sel otak manusia - neuron - boleh dikatakan tidak membahagi. Di sana, glioma - tumor otak - berlaku sangat jarang. Proses pembahagian sel paling aktif dalam sel epitelium dan organ hematopoietik (merah Sumsum tulang). Oleh itu, leukemia, limfogranulomatosis, tumor paru-paru dan saluran gastrousus adalah lebih biasa.

- Dan jangka hayat sel...

Semakin tinggi umur seseorang, semakin tinggi risiko seseorang itu mendapat kanser. Terutama selepas 60 tahun. Secara umum, terdapat pendapat bahawa setiap orang ditakdirkan untuk mendapat kanser. Maksudnya, penghujung hidup kita adalah kanser.

Perkara lain ialah seseorang itu mungkin tidak dapat melihat kansernya disebabkan oleh kardiovaskular, patologi pernafasan atau sebarang kecederaan.

Apakah yang menyebabkan mutasi itu sendiri? Kira-kira 60% daripada mutasi yang membawa kepada kanser berlaku disebabkan oleh kesilapan rawak dalam replikasi DNA (sintesis molekul DNA anak perempuan pada templat molekul DNA induk, - Ed. ) , 10% disebabkan oleh keturunan dan 30% disebabkan oleh faktor persekitaran, termasuk ekologi, dsb. Ini termasuk tabiat pemakanan, merokok, insolasi, radiasi, nutrisi tambahan, dioksin atau benzopirena ( sebatian aromatik, terbentuk semasa pembakaran cecair hidrokarbon, bahan api pepejal dan gas - Ed.). Juga boleh gangguan hormon pada manusia. Sebagai contoh, hiperestrogenemia pada wanita - peningkatan tahap estrogen membawa kepada mutasi dalam sel-sel organ hormon. Ini adalah kelenjar susu, ovari, kelenjar tiroid dan prostat, dsb.

Situasi tekanan dalam kehidupan seseorang juga boleh dianggap sebagai faktor risiko kanser. Tetapi di sini tindakannya sedikit berbeza - dengan latar belakang tekanan, patologi kronik imuniti dan pertahanan badan berkurangan. Dan kerana tiada imuniti semula jadi, sel-sel yang berubah tidak dimusnahkan dan merupakan asas untuk pertumbuhan tumor.

Seperti yang anda lihat, terdapat banyak punca kanser. Tetapi asas semua adalah mutasi sel.

- Siapa yang paling berisiko menghidap kanser?

Secara umum, kita semua berisiko. Terutamanya penduduk bandar besar. Kerana sebahagian besar pencemaran di bandar datang daripada lalu lintas kereta.

Penduduk kampung juga tidak terlepas daripada apa-apa. Walaupun terdapat pendapat bahawa mereka tinggal lebih dekat dengan dan di sekitar alam semula jadi ekologi bersih. Terdapat jumlah yang besar racun perosak dan baja yang telah digunakan di ladang selama bertahun-tahun dan dekad. Semua ini memberi kesan kepada penduduk kampung.

Saya telah membedah seorang pesakit beberapa minggu lalu. Keluarganya berasal dari daerah Verkhneuslonsky. Ia kelihatan seperti tempat yang bersih, di seberang Volga. Dalam keluarga besar mereka, saya telah pun membedah lima orang yang menghidap kanser dari pelbagai lokalisasi. Dan dua menantu perempuan - dua kali setiap seorang, seorang untuk kanser payudara dan perut. Satu lagi adalah mengenai kanser payudara dan kolon.

Mereka tidak mempunyai pergantungan genetik, kerana onkologi dalam keluarga setiap orang adalah berbeza. Oleh itu tidak boleh dikatakan begitu orang kampung diinsuranskan terhadap kanser.

- Bagaimana pula dengan bandar industri dan kimia, Nizhnekamsk, Naberezhnye Chelny, Mendeleevsk?

Di sana, bukan sahaja usia warga kota yang menyumbang kepada penyakit penduduk. Terdapat kilang besar dan kemudahan pengeluaran di sana. Terdapat kebakaran besar di sebuah trak KAMAZ di Chelny pada tahun 1993, selepas itu bilangan pesakit kanser di bandar itu meningkat. Terdapat pancang yang jelas selepas kebakaran.

Di Nizhnekamsk, penduduk bandar, tentu saja, juga muda. Tetapi kini trend menaik tumor malignan terdapat satu yang tertinggi di republik itu, jika bukan yang tertinggi. Statistik menunjukkan kadar pertumbuhan, tetapi dari segi bilangan penyakit mereka masih belum melepasi Kazan.

- Apakah jenis onkologi yang paling kerap disebabkan oleh masalah alam sekitar?

Ekologi mempunyai banyak bahan pencemar. Tetapi secara umum, karsinogen mempunyai dua titik aplikasi. Yang pertama ialah tempat pengenalan ke dalam badan. Yang kedua ialah tapak peruntukan. Dalam kes pertama kita bercakap tentang paru-paru, saluran gastrousus dan kulit. Ia adalah tepat melalui mereka bahawa kebanyakan kanser didiagnosis di republik kita. Dan dalam kes kedua, kita bercakap, sekali lagi, tentang saluran gastrousus, kolon dan saluran kencing (buah pinggang, pundi kencing). Mereka juga mempunyai kadar morbiditi yang agak tinggi.

Saya menonton program saintifik dan pendidikan di Internet tentang punca kanser. Saya perhatikan butiran ini. Ternyata di St. Petersburg, berjalan kaki selama 15-30 minit di atas papak granit boleh bersamaan dengan satu X-ray.

Betul sekali. Kami juga mempunyai sesuatu yang serupa di Kazan. Granit mengandungi sejumlah kecil bahan radioaktif. Mereka, sebaliknya, apabila mereka mereput, membebaskan radon, gas radioaktif lengai. Ia lebih berat sedikit daripada udara. Kami pernah menjalankan penyelidikan, tetapi tidak pernah menerbitkannya. Kajian ini berkaitan dengan kanser paru-paru... Pada satu ketika, bangunan panel Khrushchev kami dibina daripada cip granit. Menurut pakar kebersihan dan beberapa kajian, kepekatan radon yang lebih tinggi dikesan di ruang bawah tanah rumah-rumah ini daripada di udara sekeliling. Ini juga terpakai kepada bangunan yang dipenuhi dengan papak granit. Apabila kami membuat korelasi, ternyata orang yang tinggal di bangunan Khrushchev di tingkat satu ini lebih berkemungkinan menghidap barah paru-paru selama beberapa dekad. Rupa-rupanya kerana terdedah kepada radon.

- Mungkin ada masa sedemikian sehingga mustahil untuk menerbitkan perkara sedemikian?

Tidak juga. Kami mengkaji pencemaran tanah di seluruh Tatarstan. Ngomong-ngomong, pekerja minyak, pekerja Institut Geolnerud Kazan, khususnya Profesor Ozol Alfred Alfredovich, banyak membantu kami dalam hal ini. Apabila mereka mencari deposit di hampir seluruh Tatarstan, tanah dan tumbuhan diperiksa untuk logam berat.

Secara semula jadi, kita pada mulanya mempunyai kepekatan logam yang tinggi di dalam tanah disebabkan oleh beberapa anomali geologi. Dan terdapat pencemaran logam, sebagai contoh, berhampiran industri besar, selepas menggunakan baja dan racun perosak ke tanah.

Akibatnya, bintik-bintik muncul di peta Tatarstan - kawasan yang paling tercemar dengan logam. Kami mempunyai salah satu kawasan yang paling tercemar - tenggara republik itu. Perkara ini sebenarnya berkaitan dengannya sukar untuk dikatakan. Mungkin ia adalah pencemaran, atau mungkin ia seperti itu pada mulanya. Tetapi hakikatnya adalah kepekatan logam yang tinggi.

Di kawasan yang sama di tenggara Tatarstan, kami menganalisis kejadian kanser selama 10 tahun. Korelasi yang jelas didapati dengan pencemaran tanah dengan logam berat. Kanser yang paling biasa adalah kulit, paru-paru, dan kolon.

Terdapat juga beberapa daerah di utara Tatarstan, ini adalah daerah Mendeleevsky, sebagai contoh. Wilayah Zelenodolsk, Kazan dengan persekitarannya dan tebing kanan Volga - daerah Verkhne-Uslonsky dan Kama-Ustinsky - sangat tercemar. Pertama, "angin naik" ke arah dari Kazan juga terlibat dalam perkara ini. Kedua, air Volga itu sendiri tercemar, kerana arus membawa semua bahan pencemar ke tebing kanan. Dan manusia minum air sungai dan menyirami kebun mereka dengan air itu. Dengan cara ini, dalam dua kawasan terakhir terdapat insiden kanser yang sangat tinggi.

Dan kawasan paling bersih yang kami ada, dari segi ekologi, ialah Baltasinsky, Atninsky, dan Arsky.

- Bukankah matahari harus dipersalahkan untuk kanser kulit?

Matahari adalah salah satu faktor risiko untuk mengembangkan kanser kulit dan melanoma. Bukan setiap orang, tetapi ramai hari ini mampu melancong ke suatu tempat ke Turki. Berjemur selama seminggu sudah menjadi tamparan hebat pada kulit. Gadis-gadis yang menganggap warna kulit coklat itu cantik tidak berpuas hati. Mereka berjemur di solarium, secara semula jadi ini juga merupakan faktor risiko. Selepas beberapa lama, ini mungkin menunjukkan dirinya sebagai sejenis patologi kulit. Selain itu, habuk dan jelaga juga menjejaskan kulit.

- Dalam kes apakah imuniti tidak melindungi kita? Bolehkah anda menerangkan mekanisme bagaimana imuniti berfungsi dalam kes onkologi?

Kekebalan memberi kita penghalang kepada jangkitan dan kanser. Pertama, sel itu sendiri mempunyai mekanisme pertahanan. Terdapat gen yang menyebabkan bunuh diri sel. Sebaik sahaja genotip sel berubah, mutasi berlaku, proses biokimia terganggu, gen ini segera diaktifkan dan sel patologi memusnahkan diri.

Tetapi pada beberapa peringkat, mutasi berlaku dalam gen tertentu ini, yang direka untuk memusnahkan sel. Akibatnya, sel-sel patologi mula membahagi.

Kedua, ada pertahanan imun. Ia juga memusnahkan sel-sel malignan ini. Tetapi pada beberapa peringkat, biasanya dengan usia, di bawah pengaruh bahan toksik, radiasi, keadaan tertekan, sakit teruk, pertahanan badan berkurangan. Sel-sel malignan mula membiak secara aktif.

Tekanan itu sendiri, dalam dos yang kecil, bermanfaat. Ia merangsang sistem imun. Tetapi apabila ia kronik, tekanan berterusan selama berbulan-bulan atau bertahun-tahun, ia mengurangkan imuniti.

Saya mensimulasikan situasi: seseorang tidak merokok, tidak minum, makan makanan berkhasiat, tetapi tinggal di sebelah beberapa kilang; Selain itu, lelaki ini tinggal di bangunan panel Khrushchev, di tingkat satu. Cukupkah baginya? imej sihat hidup supaya tidak mendapat kanser?

Itu soalan yang sangat sukar. Kerana, walaupun cara hidup seseorang yang betul, faktor luaran akan tetap mempengaruhinya. Lambat laun beberapa perubahan pada tubuhnya akan berlaku.

Setiap orang mempunyai sel bermutasi dalam badan mereka. Mereka sentiasa dihasilkan. Perkara lain ialah mereka tidak berkembang, tidak beredar, atau ditindas. Tetapi apabila pertahanan badan berkurangan secara mendadak, sel kanser mula membiak.

yang mana teori moden Adakah terdapat apa-apa tentang punca kanser dalam komuniti saintifik dan perubatan yang akan mendedahkan faktor persekitaran?

- Kami kini terus mengkaji kesan logam pada tubuh manusia. Penyelidikan kini sedang dijalankan bersama dengan ahli radiobiologi, khususnya dengan Ahli Akademi Sains Republik Tatarstan Robert Ilyazov. Beberapa kawasan di Tatarstan telah diperiksa di mana terdapat kepekatan logam yang tinggi di dalam tanah dan air.

Para saintis telah mengesan rantai logam dalam herba, dalam susu lembu, dan dalam darah dan susu wanita. Telah didapati bahawa seorang kanak-kanak sudah menerima dos logam yang besar semasa penyusuan. Apa yang akan berlaku kepadanya dalam 30-40 tahun adalah soalan yang sangat sukar.

Terdapat tumbuhan yang mengumpul logam berat (plumbum, kromium, kadmium, uranium, dll.) Dalam kuantiti yang banyak dalam organ di atas tanah, contohnya, semanggi menjalar, bunga matahari tahunan, sedge. Pada satu masa, kami mencadangkan untuk memperkenalkan kaedah penambakan tanah pertanian ini di beberapa wilayah di Tatarstan. Ini terpakai kepada kawasan di mana terdapat kepekatan tinggi logam berat. Anda boleh menyemai ladang dengan rumput ini selama 2-3 tahun. Kemudian rumput-rumput ini dipotong dan dilupuskan.

- Mari kita kembali kepada faktor genetik.

Gen yang bertanggungjawab untuk berlakunya kanser kelenjar susu, ovari, kolon, dan perut boleh disebarkan daripada ibu dan bapa. Sekiranya gen itu diwarisi, maka risiko mengembangkan kanser bergantung pada kekhususan gen, manifestasinya dalam sejarah keluarga, dan juga pada ciri individu badan.

Saya tahu satu keluarga di mana, selama tiga generasi, semua wanita dalam keluarga itu meninggal dunia akibat kanser payudara. Nenek saya meninggal dunia akibat kanser payudara pada usia 40 tahun, dan dia sangat menderita bentuk agresif dengan metastasis. Ibu saya juga meninggal dunia pada usia 40-42 tahun akibat kanser payudara dengan metastasis. Tiga anak perempuan juga meninggal dunia akibat penyakit ini dalam tempoh 40-42 tahun yang sama.

Saya memerhatikan adik perempuan saya selama beberapa tahun. Saya memeriksanya setiap enam bulan. Dia menjalani ultrasound dan mamogram. Dan pada usia 38 tahun, mereka mendapati lesi kecil pada kelenjar susu. Kami memutuskan untuk mengeluarkannya untuk mengelakkan kanser.

Akibatnya, kami mengeluarkannya, dan kami melihat kanser. Kami memutuskan untuk membuang keseluruhan kelenjar susu, kerana ia masih mempunyai banyak metastasis kecil. Kami menjalankan kemoterapi dan terapi radiasi. Tetapi pada 42 tahun yang sama, wanita itu mati akibat pelbagai metastasis. Saya kagum dengan perkembangan penyakitnya yang agresif. Malangnya, bilangan pesakit sebegini semakin meningkat kerana mereka berjaya melahirkan dan mewariskan gen mereka kepada anak-anak mereka.

Tidakkah mungkin untuk melakukan sesuatu yang proaktif jika terdapat masalah dalam keluarga? kecenderungan genetik? Pakar onkologi mengatakan bahawa pada peringkat pertama - saya DanII ijazah, daripada sakit elebih banyak boleh diubati.

Ya, ia boleh diubati. Tetapi ia berlaku dengan cara yang berbeza. Terdapat tumor yang besar, tetapi ia lembap dan tidak bermetastasis. Sebagai contoh, saya memerhati seorang pesakit. Saya menghabiskan 10 tahun cuba memujuknya untuk membedah kanser payudara. Dia menolak, tetapi tumor itu kekal seperti sedia ada, tidak tumbuh, tidak bermetastasis. Tetapi apabila seorang wanita menghidap kanser perut, saya membuang kedua-dua tumor itu dan itu pada masa yang sama.

- Apakah jenis kanser yang bermetastasis?

Terdapat jenis kanser, contohnya, karsinoma sel basal, yang tidak bermetastasis. Mereka wujud selama bertahun-tahun tanpa menyebabkan banyak penderitaan. Sebaliknya, kadangkala tumor kecil boleh menimbulkan banyak metastasis. Hanya kerana kami mengalih keluar fokus ini, kami tidak akan menyembuhkan pesakit secara radikal. Anda masih memerlukan kemoterapi.

Dalam onkologi, secara umum diterima bahawa jika kanser tidak berulang dalam tempoh 10 tahun, maka penyakit itu dianggap sembuh. Sebagai peraturan, orang boleh disembuhkan sayake DanIIkeperingkat. Adalah jelas bahawa doktorOlehsakitIVke peringkat, yang tinggal hanyalah memperjuangkan kualiti hidup pada hari, minggu atau bulan terakhir. Tetapi apa yang boleh dikatakan tentang orang dengan III peringkat penyakit?

Pertama, berkenaan dengan peringkat I dan II penyakit, tidak semuanya begitu mudah. Ya, sebagai peraturan, ahli onkologi menggabungkan peringkat ini dan memanggilnya kanser awal.

Tetapi sebenarnya, kanser awal adalah Peringkat I. Dan tahap II bukan lagi kanser awal. Sebagai contoh, peringkat II kanser perut adalah apabila tumor tumbuh melalui seluruh dinding perut, atau bahkan melepasi dinding dan tumbuh ke organ lain. Apakah jenis kanser awal ini?

Peringkat III merujuk kepada kehadiran metastasis. Tumor itu sendiri mungkin kecil, tetapi terdapat lesi serantau Nodus limfa. Semua ini dikeluarkan secara radikal semasa pembedahan, tetapi ada kemungkinan tumor akan terus berkembang.

Sekarang pakar onkologi mempunyai teori bahawa kanser bukanlah lesi beberapa organ, tetapi penyakit kanser. Terdapat sel stem tumor dalam badan manusia. Mereka beredar dalam darah seperti sel normal. Mereka mungkin tidak aktif selama beberapa dekad.

Tetapi pada peringkat tertentu, akibat penurunan imuniti, pendedahan kepada sinaran mengion atau beberapa jenis tekanan, sel stem tumor mula membahagikan secara aktif. Pembahagian mereka seperti dahan pada pokok. Oleh itu, pelbagai sel tumor, iaitu tisu tumor, tumbuh. Kami merawat seseorang, membuang tumor, menyinarinya, dan sebagainya, dan batangnya sel tumor kekal.

Itulah sebabnya kami mempunyai pesakit yang hidup hingga kanser kedua dan juga kanser ketiga. Ini bercakap, di satu pihak, kemajuan dalam rawatan tumor, tetapi sebaliknya, tidak ada kanser mana-mana organ - hanya ada penyakit kanser.

Halo kepada semua mereka yang sedang pulih, mereka yang telah pulih, dan semua orang yang hanya mengambil berat tentang kesihatan mereka!

Sebab post saya hari ini tentang ujian darah untuk kehadiran mutasi gen BRCA1 dan BRCA2 telah didorong oleh perbincangan aktif di salah satu rangkaian sosial tentang gambar seorang wanita muda yang berjaya. Saya tidak akan menamakan dia, atas sebab kerahsiaan dan semata-mata kerana ia tidak penting pada dasarnya. Baru-baru ini dia menyiarkan foto dengan penekanan pada dirinya payudara besar. Dalam kalangan pengulas foto ini, tercetus kontroversi mengenai keaslian payudara. Tetapi pemilik payudara yang sama berkata bahawa dia tidak menyembunyikan sama sekali fakta bahawa dia mempunyai implan. Pada masa yang sama, dia menulis bahawa salah satu sebab mengapa dia memutuskan untuk melakukan implan payudara adalah, menurutnya, pencegahan kanser payudara, sama seperti yang saya lakukan.

Dan salah seorang pengulas menyerangnya dengan kritikan tajam:

“Adakah anda serius tentang Angelina Jolie? Bagaimana sekarang, jika terdapat kanser payudara dalam keluarga, anda perlu membuang sebahagian daripada badan anda dan mendapatkan implan?! Pencegahan kanser dalam apa jua bentuk tidak pernah menyelamatkan sesiapa daripada kanser! Ia tidak semudah yang disangka. Kanser adalah proses mendalam dalam kesedaran pada tahap halus dan hanya pada tahap fizikal,” tulis wanita ini.

Sejujurnya, saya berasa ngeri apabila orang ramai membuat kenyataan yang begitu serius tanpa mengkaji sedikit pun isu ini. Kerana kepercayaan sedemikian, dalam banyak kes di mana kanser boleh dicegah, di negara kita, dan di seluruh dunia, orang mati akibat onkologi, yang telah lama dirawat dengan jayanya.

Dan saya memutuskan untuk menulis artikel ini untuk semua yang ragu-ragu tentang sebarang keputusan pembedahan di kawasan payudara :) Perubatan moden tidak berhenti, ia berkembang. Telah lama ditemui bahawa mutasi dalam gen BRCA1 dan BRCA2 boleh membawa kepada kanser payudara atau kanser ovari.

Sebagai permulaan, dua perkara yang sangat penting:

• Sebelum membuat keputusan untuk menjalani pembedahan, Angelina Jolie telah menjalani ujian darah untuk diperiksa mutasi gen BRCA1 dan BRCA2. Dan dia didapati mempunyai mutasi gen BRCA1 sedemikian sehingga risiko mendapat kanser payudara ialah 87%, dan risiko kanser ovari ialah 50%. Hanya selepas ini dia memutuskan untuk menjalani pembedahan.

• Tiada jumlah kerja pada "tahap halus" boleh mengubah mutasi gen. Mutasi gen tidak boleh dirawat. Saya tidak tahu, mungkin pada masa hadapan perubatan akan dapat merawat mutasi sedemikian. Tolong jangan percaya sesiapa yang kini menawarkan anda untuk "merawat" gen anda. Ini adalah penipu.

Mastektomi profilaksis- ini adalah salah satu bentuk yang berkesan mengurangkan risiko kanser payudara sehingga 5-10%, dan ooforektomi profilaksis, iaitu, penyingkiran ovari, mengurangkan risiko kanser sebanyak 90%.

Bukan mudah untuk membuat keputusan tentang perkara seperti ini langkah pencegahan. Lagipun, payudara wanita adalah simbol kewanitaan dan keibuan. Tetapi berikan diri anda masa. Jangan kata tidak segera. Rujuk di beberapa tempat. Bekerja dengan ketakutan anda. Anda mungkin memerlukan sokongan psikologi.

Apabila saya mengetahui tentang diagnosis saya dan sedang menjalani rawatan, tiada seorang pun doktor memberitahu saya tentang kemungkinan mengambil ujian untuk mutasi gen. Walaupun saya telah didiagnosis dengan bentuk kanser yang agresif: negatif tiga kali ganda. Saya tidak tahu bagaimana keadaan sekarang di klinik onkologi adakah doktor memberikan maklumat yang mencukupi kepada pesakit mereka? Rujuk doktor anda tentang keperluan untuk ujian sedemikian. Saya harap siaran ini dapat membantu anda membuat pilihan yang tepat mengenai rawatan.

Dalam kes apakah disyorkan untuk menjalani ujian darah untuk kehadiran mutasi dalam gen BRCA1 dan BRCA2?

1. Pertama, mereka yang telah didiagnosis dengan kanser payudara tiga kali ganda negatif;
2. Jika anda disahkan menghidap kanser payudara sebelum umur 40 tahun;
3. Jika anda sihat tetapi mempunyai sejarah keluarga kanser payudara atau ovari.

Biasanya, ujian untuk kehadiran mutasi dalam gen BRCA1 dan BRCA2 mengambil masa tidak lebih daripada 1 bulan.

Apa yang perlu dilakukan jika mutasi gen BRCA1 dan BRCA2 dikesan?

Jika anda, seperti saya, telah didiagnosis dengan mutasi gen BRCA1 dan BRCA2, maka anda harus terlebih dahulu berunding dengan pakar genetik, kemudian dengan pakar onkologi anda dan memilih pelan tindakan bergantung pada tahap risiko, umur anda, dan rancangan masa depan untuk mempunyai anak dll.

Ia boleh menjadi:

• pemeriksaan diri payudara yang kerap;
• pemerhatian dinamik (lawatan tetap ke pakar mamografi, ultrasound dan mamografi, dsb.);
• mengambil tamoxifen (ubat mahal dengan banyak kesan sampingan);
• ooforektomi profilaksis;
• mastektomi profilaksis diikuti dengan pembinaan semula;
• sesuatu yang lain bergantung pada tahap perkembangan perubatan di rantau anda.

Apakah berita baik untuk pembawa mutasi gen BRCA1 dan BRCA2?

• Menurut statistik, kadar kelangsungan hidup pesakit dengan kanser keturunan sistem pembiakan wanita adalah jauh lebih tinggi berbanding kumpulan umum pesakit;
• Walaupun mutasi dikesan dalam diri anda, ini tidak bermakna sama sekali proses itu akan dimulakan dalam badan anda, 70-90% belum lagi 100%. Anda sentiasa mempunyai baki 10-30%.
• Anda boleh membangunkan daya tahan yang tinggi terhadap tekanan, bekerja dengan ketakutan anda, atau hanya berdoa kepada kuasa yang lebih tinggi untuk memberi anda kesihatan. Pilihan adalah milik anda. 🙂 Tiada siapa boleh memaksa anda menjalani mastektomi.

Di manakah saya boleh mendapatkan ujian mutasi?

Saya tahu bahawa untuk tujuan pengesanan awal kanser payudara, ovari dan prostat, Jabatan Kesihatan Moscow dan Klinikal Moscow Pusat sains mereka. S.A. Loginova DZM setiap Sabtu dari 7 Julai hingga 22 September 2018(dari 8.00 hingga 14.00) menjalankan program saringan (PERCUMA sepenuhnya).

Untuk mengambil analisis, anda mesti membawa pasport anda bersama anda dan memberi kebenaran kepada pemprosesan data peribadi (berikan kaedah maklum balas yang boleh dipercayai).

• Persediaan awal untuk menderma darah untuk BRCA1 dan BRCA2 tidak diperlukan untuk wanita (berumur lebih 18 tahun).
• Lelaki berumur lebih 40 tahun boleh mengambil ujian darah PSA untuk memeriksa kecenderungan untuk kanser prostat: adalah dinasihatkan untuk menahan diri daripada aktiviti seksual 2 hari sebelum ujian. Setengah jam sebelum pensampelan darah, keletihan fizikal harus dielakkan.

Analisis dijalankan dengan mengambil darah dari vena.

Anda mempunyai 10 hari lagi untuk melengkapkan analisis ini secara percuma!

Di sini anda boleh memuat turun jadual dan alamat untuk pemeriksaan kanser.

Tetapi, walaupun anda membaca post ini selepas 22/09/18, saya yakin Jabatan Kesihatan akan tetap melakukan tindakan tersebut. Organisasi perubatan Jabatan Kesihatan telah mengadakan acara serupa selama beberapa tahun sekarang, menempatkan unit perubatan mudah alih di pelbagai kawasan bandar dan di tempat acara awam. Ikuti berita.

Nah, jika anda tidak mempunyai masa, analisis ini boleh dilakukan di mana-mana makmal berbayar. Mungkin secara ringkas hospital awam Tidak lama lagi mereka akan melakukan analisis sedemikian secara berterusan.

Jika ahli keluarga dalam satu atau beberapa generasi mempunyai satu jenis tumor atau mempunyai jenis yang berbeza dalam dua atau lebih saudara terdekat, serta jika tumor pesakit menjejaskan organ berpasangan, terdapat keperluan untuk memeriksa kehadiran perubahan genetik tertentu yang boleh diwarisi. Ujian genetik juga ditunjukkan untuk orang yang mempunyai kanser pada zaman kanak-kanak dan dilahirkan dengan tumor dan kecacatan perkembangan. Kajian sedemikian memungkinkan untuk mengetahui sama ada terdapat punca keturunan untuk kejadian kanser dalam keluarga ini dan untuk menentukan kemungkinan tumor berlaku dalam saudara terdekat.

Pada masa ini, idea tentang sifat genetik pembangunan adalah berdasarkan andaian kewujudan gen yang fungsi normalnya dikaitkan dengan penindasan pertumbuhan tumor. Gen tersebut dipanggil gen penekan tumor. Kecacatan dalam gen ini membawa kepada perkembangan, dan pemulihan fungsi membawa kepada kelembapan yang ketara dalam percambahan atau bahkan pembalikan perkembangan tumor.

Berikut adalah beberapa contoh perubahan genetik tersebut.

Yang paling terkenal daripada gen ini ialah gen RB1. Mutasi dua gen , mempunyai sumbangan yang hampir sama dengan berlakunya bentuk keturunan kanser payudara (5%). Juga mutasi mutasi BRCA1 meningkatkan risiko kanser ovari, dan mutasi BRCA2 terdedah kepada kanser payudara pada lelaki dan kanser pankreas.

Bentuk keturunan nonpoliposis berkembang akibat mutasi dalam gen MSH2 Dan MLH1. Wanita yang mengalami mutasi dalam salah satu gen ini berkemungkinan besar akan menghidap kanser ovari dan endometrium.

Mutasi dalam sel kuman (germinal) dalam salah satu alel gen RB1 membawa kepada kecenderungan untuk retinoblastoma. Juga, pesakit dengan mutasi yang sama mempunyai risiko tinggi untuk mengembangkan tumor seperti osteosarcoma, leukemia limfositik, SCLC, kanser payudara, tumor organ kemaluan, jadi pesakit dengan bentuk penyakit keturunan perlu dipantau. Mutasi gen ini dalam sel somatik hanya menyebabkan retinoblastoma, walaupun disfungsi RB1 ditemui dalam banyak tumor lain, tetapi sebagai tumor sekunder, yang merupakan tanda ketidakstabilan genom.

Mutasi germinal gen penindas CDKN2A/p16 menyebabkan bentuk keturunan melanoma, sindrom nevus displastik dan tahi lalat atipikal, tumor pankreas, tumor kepala dan leher. Apabila gen penindas tidak diaktifkan WT1 nefroblastoma mungkin berlaku (ini adalah punca kira-kira satu pertiga daripada semua nefroblastoma), dan kerosakan seragam oleh mutasi keseluruhan gen penindas PTEN membawa kepada kanser payudara, prostat, ovari, endometrium, dan kelenjar tiroid.