Analisis sindrom X Fragile. Sindrom Martin-Bell: tanda, gejala dan rejimen rawatan

Pada 40-an abad kedua puluh, saintis James Martin dari Ireland dan wanita Inggeris Julia Bell pertama kali diterangkan gambaran klinikal penyakit. Selama beberapa waktu, ahli genetik telah memerhatikan sebuah keluarga di mana benar-benar perempuan biasa budak terencat akal dilahirkan. Setelah mengesan sejarah keluarga, kami mengenal pasti duluan di kalangan lelaki dalam generasi terdahulu. Para saintis telah mengenal pasti punca keabnormalan genetik, iaitu kerapuhan lengan distal kromosom X. Penyempitan hujung dilihat secara visual disebabkan oleh penyempitan sekunder di kawasan yang menipis di lokus Xq27-28 (foto).

Pada tahun 90-an, melalui pemeriksaan sitogenetik, gen bermutasi telah dikenal pasti yang menyebabkan sindrom kromosom rapuh. Nama patologi termasuk nama-nama saintis pertama yang memberi perhatian kepada jenis perubahan dalam genom ini. Penyakit ini diwarisi dan dikaitkan dengan jantina. Pada kanak-kanak lelaki, gejala dinyatakan dengan jelas, pada kanak-kanak perempuan ia berlaku lebih jarang dan berlaku dalam bentuk terencat mental yang ringan. Ia adalah anomali biasa (1:4000), dan dari segi kekerapan kejadian ia menduduki tempat utama di kalangan patologi keturunan.

Punca

Genotip manusia terdiri daripada 46 kromosom, dua daripadanya menentukan jantina - X, Y. Wanita mempunyai set 46 XX, lelaki mempunyai 46 XY. Ini menerangkan manifestasi penyakit yang jarang berlaku pada kanak-kanak perempuan, apabila pampasan berlaku dari kromosom kedua karyotype. Rantaian ingatan genetik terdiri daripada gabungan berulang sitosin-guanine-guanine (CGG), dan peningkatan salinan (pengembangan) menipiskan bahagian DNA, menyebabkan Sindrom Martin-Bell (MBS). Anomali berlaku terhadap latar belakang mutasi dalam FMR1, gen yang bertanggungjawab untuk pengekodan protein, peserta utama dalam pembentukan sistem saraf.

Bahagian kromosom X dicirikan oleh empat kategori

negeri	Indeks gantian trinukleotida	Perkembangan penyakit
biasa	29–30	kekurangan SMB
pertengahan (kawasan kelabu)	44–55	risiko pembangunan
pramutasi	60–200	sindrom tidak berkembang, orang itu adalah pembawa gen yang rosak, penyakit itu akan nyata dalam generasi berikutnya
gangguan sepenuhnya rantai	250–4000	penampilan anomali

Mutasi gen menghalang fungsi protein yang terlibat dalam perkembangan kanak-kanak, menjejaskan keupayaannya untuk belajar dan mengingati bahan baharu. Kekurangan enzim menjejaskan pembentukan akson dan sinaps yang terlibat secara langsung dalam sambungan saraf; terhadap latar belakang ini, keabnormalan neurologi dan terencat akal berkembang.

Patologi genetik diwarisi oleh barisan perempuan. Pada seorang lelaki yang mempunyai satu kromosom X, selepas penghantaran gen yang rosak daripada ibunya, permulaan sindrom berlaku pada bulan kedua belas kehidupan dengan perkembangan seterusnya. Dia hanya boleh menyampaikan anomali itu kepada anak perempuannya. Pada seorang gadis, kekurangan itu diisi semula oleh kromosom kedua. Patologi tidak nyata, dalam kes yang paling teruk ia disertai dengan gejala ringan. Seorang wanita menularkan sindrom X rapuh kepada keturunan kedua-dua jantina, dan bulatan ditutup. Oleh itu, dalam klan yang sama, lelaki mengalami gangguan perkembangan mental, manakala separuh wanita sihat sepenuhnya atau dengan penyelewengan kecil.

Tanda-tanda ciri patologi

Penyakit genetik ini disertai dengan pelbagai gejala; setiap kes adalah individu dengan set gejalanya sendiri. MSD dibezakan daripada patologi neurologi lain dengan beberapa ciri: gangguan persepsi psiko-emosi, terencat mental progresif, penyelewengan dalam perkembangan fizikal. Sindrom Martin-Bell pada kanak-kanak dicirikan oleh gejala yang memudahkan untuk menentukan bentuk mutasi genetik. Seorang budak lelaki yang baru lahir dibezakan oleh berat badan yang lebih besar dan peningkatan saiz testis (makroorkidisme), tanpa keabnormalan hormon.

Terdapat penurunan dalam refleks menghisap dan menggenggam, nada otot, dan ia bertindak balas dengan buruk kepada rangsangan luar. Kanak-kanak itu ketinggalan daripada rakan sebayanya dalam perkembangan fizikal dan intelek. Dalam kebanyakan kes, mereka dilahirkan dengan penyakit kongenital: kecacatan jantung, kecacatan sendi. Oleh itu, kanak-kanak dengan SMS mula berjalan lewat, hampir tidak merangkak, fungsi pertuturan mereka terhalang, perbendaharaan kata mereka lemah, diksi mereka tidak jelas, dan dalam kes yang teruk ia menunjukkan dirinya sendiri. ketiadaan sepenuhnya kebolehan komunikasi, kanak-kanak itu diam.

Apabila sindrom Martin-Bell berkembang, tanda-tanda menjadi lebih ketara dan menjadi lebih ketara. Apabila perkembangan psikomotor ditangguhkan, pergerakan memperoleh ciri hiperkinetik:

• lambaian tangan secara rawak, bertepuk tangan, menggoncang falang;
• melompat di tempatnya;
• pergerakan bulat badan, berpusing di sekeliling paksinya;
• ketidakselarasan, tidak bermakna dan keangkuhan pose.

Keabnormalan psikologi:

• labiliti emosi (tindak balas terhadap rangsangan tidak sepadan dengan umur);
• manifestasi kemarahan, pencerobohan yang tidak terkawal;
• kedegilan yang tidak munasabah, air mata, defisit perhatian;
• ketakutan terhadap sentuhan fizikal, orang ramai yang tidak dikenali, bunyi yang kuat;
• gejala autisme.

Keabnormalan neurologi ciri sindrom:

• sawan epilepsi terhadap latar belakang kekejangan otot, kehilangan kesedaran sementara;
• tic saraf setempat di bahagian bawah muka dan kelopak mata, menyebabkan herotan ekspresi muka dan kerap berkelip;
• gegaran pada bahagian atas;
• hipermobiliti, pesakit tidak dapat tinggal di satu tempat untuk masa yang lama:
• okulomotor, gangguan piramid.

Sindrom kromosom rapuh menyebabkan keabnormalan perkembangan fizikal; kanak-kanak lelaki yang terjejas secara visual berbeza daripada rakan sebaya yang sihat:

• kepala saiz besar dengan dahi yang tinggi cembung, ini memberikan muka bentuk bujur;
• peti besi palatine dalam, rahang bawah berat;
• telinganya bulat, menonjol, diletakkan rendah pada tengkorak;
• hidung mancung, berbentuk cangkuk;
• mata terbeliak, menjeling.

Fenotip ini dilengkapi dengan keanjalan kulit, kaki rata, kelengkungan kaki, kaki lebar dan tangan.

Dalam semua pembawa FMR1 yang rosak, simptomologi berterusan adalah disfungsi kelenjar tiroid dan kelenjar adrenal. Gangguan endokrin menyebabkan kegagalan metabolik (obesiti), awal akil baligh. Tahap terencat akal terdiri daripada bentuk ringan kepada berat kursus klinikal. Peratusan utama pesakit berada di peringkat oligofrenia.

Wanita mempunyai libido yang tinggi, tetapi mereka melalui menopaus awal. Ovari merosot menjadi neoplasma sista. Pada lelaki, makroorkidisme yang jelas diperhatikan.

Ujian diagnostik

Penentuan sindrom Martin-Bell melibatkan penggunaan ujian khusus untuk menganalisis keadaan kromosom X di tapak Xq27-28. Ia dijalankan oleh ahli genetik mengikut algoritma berikut:

1. Pemeriksaan pesakit, dengan mengambil kira perubahan khusus dalam penampilan dan hipotonik jisim otot.
2. Kaedah utama dalam mendiagnosis patologi, memberikan hasil 100% pada peringkat awal perkembangan klinikal, ialah kaedah sitogenetik. Sel pesakit diambil dan diproses asid folik, yang memulakan proses perubahan kromosom. Jika anomali dicatatkan pada litmus Xq27-28, kehadiran sindrom itu tidak diragukan lagi.
3. Pada peringkat seterusnya, kajian tentang pasangan kromosom yang bertanggungjawab untuk jantina (karyotyping) digunakan. Mutasi mengesahkan SMB.
4. Menggunakan tindak balas polychain, komposisi dan struktur trinukleotida dianalisis.
5. Kajian genetik molekul menentukan kekerapan ulangan CGG.
6. Dalam sindrom X rapuh, semua pesakit mempunyai perkara yang sama aktiviti bioelektrik otak, yang membolehkan diagnosis disahkan menggunakan elektroensefalografi.

Penyakit ini boleh dikesan oleh peringkat awal kehamilan. Pemeriksaan perinatal adalah berdasarkan ultrasound, analisis serum darah wanita, dan biopsi vilus korionik. Sekiranya keabnormalan genetik pada janin disahkan, penamatan kehamilan dicadangkan, tetapi dalam apa jua keadaan, pilihan tetap pada ibu mengandung.

Rawatan yang berkesan

Seperti mana-mana penyakit genetik yang diwarisi, sindrom Martin-Bell tidak boleh dihapuskan. Terapi ubat dijalankan dalam kombinasi dengan fisioterapi; dalam kes yang melampau, mereka menggunakan campur tangan pembedahan. Langkah-langkah itu bertujuan untuk mengurangkan gejala dan direka untuk meningkatkan kualiti hidup, mencegah perkembangan terencat akal dan keabnormalan neurologi.

Kaedah konservatif

Rawatan keabnormalan genetik melibatkan penggunaan ubat berikut:

• penipisan darah - Clexan, Plavix;
• mencegah sawan epilepsi - "Mazepin";
• tindakan nootropik - "Piracetam";
• untuk memperbaiki keadaan saluran darah dan peredaran otak - Cerebrolysin, Vinpocetine;
• kesan sedatif (menenangkan) - "Seduxen", "Diazepam";
• antidepresan - Sertraline, Fluoxetine, Clomipramine;
• tindakan somatik (psikostimulan) - "Solcoseryl", "Cavinton", "Lidaza";
• neuroleptik - "Chlorpromazine", "Haloperidol", "Periciazine".

DALAM terapi kompleks ubat berasaskan litium digunakan bersama-sama dengan set vitamin yang menormalkan fungsi kognitif. Percubaan untuk merawat sindrom dengan asid folik telah terbukti tidak berkesan. Terapi itu meningkatkan kebolehan tingkah laku dan komunikasi buat sementara waktu, tetapi tidak melambatkan proses kemerosotan mental.

Fisioterapi

Untuk membantu dengan kesan konservatif pada manifestasi sindrom, beberapa langkah fisioterapeutik ditetapkan:

• fisioterapi;
• senaman di kolam renang;
• pancuran mandian Charcot;
• mandi lumpur dengan radon;
• akupunktur (akupunktur);
• hirudoterapi (lintah untuk menipiskan darah);
• kelonggaran otot.

Kelas dengan ahli terapi pertuturan dan latihan dengan ahli psikoterapi ditunjukkan.

Rawatan pembedahan

Pembedahan adalah dinasihatkan jika komplikasi sindrom Martin-Bell menjejaskan organ penting. Pembedahan dilakukan untuk kecacatan jantung kongenital, degenerasi sista ovari dengan risiko peralihan kepada keganasan.

Pembetulan plastik digunakan, tujuannya adalah untuk menghapuskan ciri kecacatan fizikal penyakit. Menggunakan kaedah pembedahan, anggota badan dikembalikan kepada normal, bentuk telinga berubah, dan anomali luaran organ kemaluan dihapuskan.

Prognosis dan pencegahan

Kerapuhan genetik kromosom X tidak tercipta masalah besar dengan kesihatan, jika tidak rumit oleh patologi perkembangan intrauterin. Jangka hayat tidak berbeza orang yang sihat. Prognosis untuk pemulihan adalah tidak menguntungkan. Dengan rawatan simptomatik yang mencukupi, pembetulan psikologi, membantu seseorang menyesuaikan diri dengan masyarakat, kualiti hidup akan bertambah baik dengan ketara, tetapi pada akhirnya sindrom akan membawa kepada ketidakupayaan.

Pencegahan penyakit adalah pemeriksaan perinatal janin untuk peringkat awal. Penapisan bahan biologi akan membantu mengenal pasti mutasi di rantau Xq27-28. Dalam kes ini, penamatan kehamilan adalah disyorkan. Lelaki atau wanita yang mempunyai sejarah keluarga mutasi FMR1 mesti menjalani ujian sebelum merancang anak. Jika keabnormalan disahkan pada salah seorang ibu bapa, terdapat cara untuk membetulkan kecacatan kromosom X pada tahap molekul dan melakukan persenyawaan in vitro. IVF akan memungkinkan untuk melahirkan bayi dengan kod genetik yang sihat.

Sindrom kromosom X rapuh (sindrom Martin-Bell).

Keadaan ini memberi kesan secara purata satu daripada 1,200 lelaki dan mungkin 1 dalam 800 wanita. Ia adalah punca terencat akal yang paling biasa dan paling biasa di kalangan pelbagai bentuk terencat akal adalah yang kedua selepas sindrom Down.

Penyakit ini diklasifikasikan sebagai monogenik, tetapi corak pewarisan penyakit ini adalah luar biasa untuk sifat berkaitan X.

Dalam sebilangan besar kes, dari 20 hingga 40%, terencat akal pada kanak-kanak lelaki ditularkan daripada ibu yang membawa kromosom X yang rosak. Dalam 20-40% ini, ibu pembawa menerima kromosomnya yang rosak bukan dari ibu, seperti biasa, tetapi daripada bapa yang kelihatan sihat. Keanehan kedua penyakit ini - yang dipanggil paradoks Sherman - terletak pada darjah yang berbeza-beza penembusan mutasi sindrom Fragile X bergantung pada tempat pembawa dalam silsilah. Akhirnya, terdapat keanehan ketiga. Di kalangan pembawa wanita kromosom mutan, kira-kira satu pertiga dipengaruhi oleh penyakit ini pada tahap yang berbeza-beza, dan, sebagai tambahan, kanak-kanak wanita yang terjejas sedemikian lebih berkemungkinan terjejas daripada anak-anak wanita pembawa normal secara intelek. Wanita yang terjejas ini menerima kromosom X yang rosak daripada ibu mereka dan bukannya bapa mereka. Secara umum, nampaknya anak perempuan pemancar lelaki biasa lebih berkemungkinan mempunyai anak yang terjejas berbanding ibu pemancar lelaki biasa. Pemancar lelaki yang sihat mewariskan kromosom X yang rosak kepada anak perempuan mereka, yang menjadi pembawa tetapi sihat, tetapi anak lelaki kepada anak perempuan ini berkemungkinan besar akan sakit (paradoks Sherman).

Di bawah keadaan tertentu pengkulturan sel yang diperoleh daripada pesakit yang mengalami gejala sedemikian, serpihan telah dipisahkan daripada bahagian utamanya di hujung distal (jauh dari sentromer) lengan panjang kromosom X (Xq28). Sebab itu penyakit itu dinamakan Sindrom Fragile X. Tapak pada kromosom ini dipanggil FraXA daripada bahasa Inggeris, rapuh. Tingkah laku pelbagai kromosom ini agak terkenal, walaupun sebabnya tidak jelas. Semua tapak sedemikian dipanggil rapuh, dan yang dimaksudkan juga adalah XA, kerana ia terletak pada kromosom X, tetapi terdapat juga tapak rapuh lain di sana. Kesan sitogenetik ini sukar untuk diperhatikan.

Dalam hal ini, minat dalam pengklonan gen sangat difahami. Pengasingan fizikal gen yang bertanggungjawab patologi ini, telah dicapai melalui usaha yang diselaraskan oleh banyak kumpulan. Ia ternyata gen FMR1. Ia juga didapati bahawa kesan mutasi dinamik yang dipanggil memainkan peranan yang menentukan dalam perkembangan penyakit ini. Secara relatif baru-baru ini, kelas baru yang dipanggil mutasi dinamik, atau mutasi pengembangan, yang dikaitkan dengan ketidakstabilan dalam bilangan ulangan trinukleotida dalam bahagian gen yang penting dari segi fungsi, telah dikenalpasti. Penyakit ini berkembang hanya apabila bilangan ulangan di tapak ini melebihi tertentu tahap kritikal. Warisan mutasi tersebut berbeza daripada jenis Mendelian klasik. Mereka dicirikan oleh: penetrasi yang berbeza-beza digabungkan dengan penguasaan yang tidak lengkap; cetakan genomik (perbezaan dalam manifestasi fenotip bergantung kepada sama ada mutasi itu diterima daripada ibu atau daripada bapa) dan fenomena jangkaan - peningkatan dalam keterukan penyakit pada generasi berikutnya. Mutasi jenis ini setakat ini hanya ditemui pada manusia dan tidak direkodkan dalam mana-mana spesies mamalia atau organisma lain yang dikaji.

Contoh klasik mutasi pengembangan ialah sindrom X rapuh (FraXA), disebabkan oleh kehadiran ulangan CGG yang memanjang dalam 5" kawasan kawal selia gen FMR 1 yang tidak diterjemahkan (Xq27.3). Selepas itu, mutasi dinamik yang serupa telah diterangkan dalam 7 yang lain. penyakit keturunan yang dikawal oleh gen yang terletak pada kromosom yang berbeza.

Punca kesan merosakkan beberapa mutasi "dinamik" adalah blok ekspresi gen, iaitu, kehilangan fungsi (mutasi kos-fungsi), manakala mutasi lain dari jenis yang sama yang dikaitkan dengan penyakit neurodegeneratif membawa kepada kemunculan produk protein dengan fungsi tidak normal (mutasi seperti perolehan fungsi). Bagi setiap penyakit pengembangan, pilihan diagnostiknya sendiri telah dibangunkan, berdasarkan tindak balas rantai polimerase.

Ketua
"Oncogenetik"

Zhusina
Yulia Gennadievna

Lulus dari Fakulti Pediatrik Negeri Voronezh universiti perubatan mereka. N.N. Burdenko pada tahun 2014.

2015 - internship dalam terapi di Jabatan Terapi Fakulti VSMU dinamakan sempena. N.N. Burdenko.

2015 - kursus pensijilan dalam "Hematology" khusus di Pusat Penyelidikan Hematologi di Moscow.

2015-2016 – ahli terapi di VGKBSMP No.

2016 - topik disertasi untuk pertandingan telah diluluskan ijazah saintifik calon sains perubatan "mengkaji perjalanan klinikal penyakit dan prognosis pada pesakit dengan penyakit pulmonari obstruktif kronik dengan sindrom anemia" Pengarang bersama lebih daripada 10 karya yang diterbitkan. Peserta persidangan saintifik dan praktikal mengenai genetik dan onkologi.

2017 - kursus latihan lanjutan mengenai topik: "tafsiran hasil kajian genetik pada pesakit dengan penyakit keturunan."

Sejak 2017, pemastautin dalam "Genetik" khusus berdasarkan RMANPO.

Ketua
"Genetik"

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, ahli genetik, calon sains perubatan, ketua jabatan genetik pusat genetik perubatan Genomed. Penolong, Jabatan Genetik Perubatan, Rusia akademi perubatan pendidikan profesional yang berterusan.

Beliau lulus dari Fakulti Perubatan Universiti Perubatan dan Pergigian Negeri Moscow pada tahun 2009, dan pada tahun 2011 - residensi dalam "Genetik" khusus di Jabatan Genetik Perubatan universiti yang sama. Pada 2017, beliau mempertahankan disertasinya untuk ijazah Calon Sains Perubatan mengenai topik: Diagnostik molekul variasi nombor salinan bahagian DNA (CNV) pada kanak-kanak dengan kecacatan kongenital, anomali fenotip dan/atau terencat akal apabila menggunakan susunan mikro oligonukleotida SNP berketumpatan tinggi"

Dari 2011-2017 beliau bekerja sebagai pakar genetik di Hospital Klinikal Kanak-kanak yang dinamakan sempena. N.F. Filatov, jabatan penasihat saintifik Institusi Belanjawan Negara Persekutuan "Genetik Perubatan" Pusat sains" Dari 2014 hingga sekarang, beliau telah menjadi ketua jabatan genetik Pusat Perubatan Genomed.

Bidang aktiviti utama: diagnosis dan pengurusan pesakit dengan penyakit keturunan dan kecacatan kongenital, epilepsi, kaunseling perubatan dan genetik keluarga di mana kanak-kanak dilahirkan dengan patologi keturunan atau kecacatan perkembangan, diagnosis pranatal. Semasa perundingan, data klinikal dan genealogi dianalisis untuk menentukan hipotesis klinikal dan jumlah ujian genetik yang diperlukan. Berdasarkan hasil tinjauan, data ditafsir dan maklumat yang diterima diterangkan kepada perunding.

Beliau adalah salah seorang pengasas projek "Sekolah Genetik". Kerap memberikan pembentangan di persidangan. Memberi kuliah untuk pakar genetik, pakar neurologi dan pakar obstetrik-pakar sakit puan, serta untuk ibu bapa pesakit yang mempunyai penyakit keturunan. Beliau adalah pengarang dan pengarang bersama lebih daripada 20 artikel dan ulasan dalam jurnal Rusia dan asing.

Bidang kepentingan profesional ialah pelaksanaan penyelidikan seluruh genom moden ke dalam amalan klinikal dan tafsiran keputusannya.

Masa penerimaan: Rab, Jum 16-19

Ketua
"Neurologi"

Sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich– pakar neurologi, pakar epileptologi

Pada tahun 2012, beliau belajar di bawah program antarabangsa "Perubatan Oriental" di Universiti Daegu Haanu di Korea Selatan.

Sejak 2012 - penyertaan dalam organisasi pangkalan data dan algoritma untuk mentafsir ujian genetik xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, Pengurus Projek - Igor Ugarov)

Pada tahun 2013 beliau lulus dari Fakulti Pediatrik Universiti Perubatan Penyelidikan Kebangsaan Rusia yang dinamakan sempena N.I. Pirogov.

Dari 2013 hingga 2015, beliau belajar di residensi klinikal dalam neurologi di Institusi Belanjawan Negara Persekutuan "Pusat Neurologi Saintifik".

Sejak 2015, beliau telah bekerja sebagai pakar neurologi dan penyelidik di Institut Klinikal Penyelidikan Saintifik Pediatrik yang dinamakan sempena Ahli Akademik Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogov. Beliau juga bekerja sebagai pakar neurologi dan doktor di makmal pemantauan video-EEG di klinik Pusat Epileptologi dan Neurologi yang dinamakan sempena namanya. A.A. Kazaryan" dan "Pusat Epilepsi".

Pada tahun 2015, beliau menamatkan latihan di Itali di sekolah "Kursus Kediaman Antarabangsa Kedua mengenai Epilepsi Tahan Dadah, ILAE, 2015".

Pada tahun 2015, latihan lanjutan - "Genetik klinikal dan molekul untuk pengamal perubatan", RDKB, RUSNANO.

Pada 2016, latihan lanjutan - "Asas genetik molekul" di bawah bimbingan ahli bioinformatika, Ph.D. Konovalova F.A.

Sejak 2016 - ketua arah neurologi makmal Genomed.

Pada 2016, beliau menamatkan latihan di Itali di sekolah "Kursus lanjutan antarabangsa San Servolo: Eksplorasi Otak dan Pembedahan Epilepsi, ILAE, 2016".

Pada tahun 2016, latihan lanjutan - "Teknologi genetik inovatif untuk doktor", "Institut Perubatan Makmal".

Pada tahun 2017 - sekolah "NGS dalam Genetik Perubatan 2017", Pusat Penyelidikan Negeri Moscow

Kini menjalankan penyelidikan saintifik dalam bidang genetik epilepsi di bawah bimbingan Profesor, Doktor Sains Perubatan. Belousova E.D. dan profesor, doktor sains perubatan. Dadali E.L.

Topik disertasi untuk ijazah Calon Sains Perubatan "Ciri-ciri klinikal dan genetik varian monogenik ensefalopati epilepsi awal" telah diluluskan.

Bidang aktiviti utama adalah diagnosis dan rawatan epilepsi pada kanak-kanak dan orang dewasa. Pengkhususan sempit – rawatan pembedahan epilepsi, genetik epilepsi. Neurogenetik.

Penerbitan ilmiah

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Pengoptimuman diagnosis pembezaan dan tafsiran keputusan ujian genetik menggunakan sistem pakar XGenCloud untuk beberapa bentuk epilepsi." Genetik Perubatan, No 4, 2015, hlm. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Pembedahan epilepsi untuk lesi otak multifokal pada kanak-kanak dengan sklerosis tuberous." Abstrak XIV Rusia Kongres "TEKNOLOGI INOVATIF DALAM PEDIATRIK DAN PEMBEDAHAN KANAK-KANAK". Buletin Perinatologi dan Pediatrik Rusia, 4, 2015. - p.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Pendekatan genetik molekul untuk diagnosis epilepsi idiopatik dan simptomatik monogenik." Tesis Kongres Rusia XIV "TEKNOLOGI INOVATIF DALAM PEDIATRIK DAN PEMBEDAHAN KANAK-KANAK." Buletin Perinatologi dan Pediatrik Rusia, 4, 2015. - p.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. " Pilihan yang jarang berlaku ensefalopati epilepsi awal jenis 2 yang disebabkan oleh mutasi dalam gen CDKL5 pada pesakit lelaki." Persidangan "Epileptologi dalam sistem neurosains". Koleksi bahan persidangan: / Disunting oleh: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. St Petersburg: 2015. – hlm. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Varian alel baharu epilepsi myoclonus jenis 3, disebabkan oleh mutasi dalam gen KCTD7 // Genetik Perubatan. - 2015. - Jilid 14. - No. 9. - ms 44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Ciri klinikal dan genetik dan kaedah moden diagnosis epilepsi keturunan". Koleksi bahan "Teknologi biologi molekul dalam amalan perubatan" / Ed. Ahli yang sepadan HUJAN A.B. Maslennikova.- Isu. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: hlm. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsi dalam sklerosis tuberous. Dalam "Penyakit otak, perubatan dan aspek sosial"disunting oleh Gusev E.I., Gekht A.B., Moscow; 2016; hlm.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Penyakit dan sindrom keturunan yang disertai dengan sawan demam: ciri klinikal dan genetik dan kaedah diagnostik. //Jurnal Neurologi Kanak-kanak Rusia.- T. 11.- No. 2, hlm. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Pendekatan genetik molekul untuk diagnosis ensefalopati epileptik. Koleksi abstrak "VI BALTIC CONGRESS ON CHILD NEUROLOGY" / Disunting oleh Profesor Guzeva V.I. St Petersburg, 2016, hlm. 391
*
Hemispherotomy untuk epilepsi tahan dadah pada kanak-kanak dengan kerosakan otak dua hala Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Koleksi abstrak "VI BALTIC CONGRESS ON CHILD NEUROLOGY" / Disunting oleh Profesor Guzeva V.I. St Petersburg, 2016, hlm. 157.
*
*
Artikel: Genetik dan rawatan berbeza bagi ensefalopati epilepsi awal. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Ya mereka lakukan. Jurnal Neurologi dan Psikiatri, 9, 2016; Vol. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. " Pembedahan epilepsi dalam sklerosis ubi" disunting oleh Dorofeeva M.Yu., Moscow; 2017; hlm.274
*
Klasifikasi antarabangsa baharu bagi epilepsi dan sawan epilepsi Liga Antarabangsa Menentang Epilepsi. Jurnal Neurologi dan Psikiatri. C.C. Korsakov. 2017. T. 117. No 7. P. 99-106

Ketua
"Diagnosis pranatal"

Kiev
Yulia Kirillovna

Pada tahun 2011 dia lulus dari Universiti Perubatan dan Pergigian Negeri Moscow. A.I. Evdokimova dengan ijazah dalam Perubatan Am. Dia belajar residensi di Jabatan Genetik Perubatan di universiti yang sama dengan ijazah dalam Genetik.

Pada tahun 2015, beliau menamatkan latihan magang dalam Obstetrik dan Ginekologi di Institut Perubatan untuk Latihan Lanjutan Pakar Perubatan di Institusi Pendidikan Belanjawan Negara Persekutuan Pendidikan Profesional Tinggi "MSUPP"

Sejak 2013, beliau telah menjalankan konsultasi di Institusi Belanjawan Negeri "Pusat Perancang Keluarga dan Pembiakan" Jabatan Kesihatan.

Sejak 2017, beliau telah menjadi ketua arahan "Diagnostik Pranatal" makmal Genom.

Kerap membuat pembentangan di persidangan dan seminar. Memberi syarahan untuk pelbagai doktor pakar dalam bidang pembiakan dan diagnostik pranatal

Menyediakan kaunseling perubatan dan genetik kepada wanita hamil tentang diagnostik pranatal untuk mengelakkan kelahiran kanak-kanak dengan kecacatan kongenital, serta keluarga yang mungkin keturunan atau patologi kongenital. Mentafsir keputusan diagnostik DNA yang diperolehi.

PAKAR

Latypov
Arthur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich ialah doktor pakar genetik kategori kelayakan tertinggi.

Selepas menamatkan pengajian dari fakulti perubatan Institut Perubatan Negeri Kazan pada tahun 1976, beliau bekerja selama bertahun-tahun, pertama sebagai doktor di pejabat genetik perubatan, kemudian sebagai ketua pusat perubatan-genetik Hospital Republikan Tatarstan, ketua pakar Kementerian Kesihatan Republik Tatarstan, dan sebagai guru di jabatan Universiti Perubatan Kazan.

Pengarang lebih 20 karya ilmiah mengenai masalah genetik pembiakan dan biokimia, peserta banyak kongres domestik dan antarabangsa dan persidangan mengenai masalah genetik perubatan. Beliau memperkenalkan kaedah pemeriksaan besar-besaran wanita hamil dan bayi baru lahir untuk penyakit keturunan ke dalam kerja praktikal pusat, melakukan beribu-ribu prosedur invasif untuk penyakit keturunan yang disyaki janin. tarikh yang berbeza kehamilan.

Sejak 2012 beliau telah bekerja di Jabatan Genetik Perubatan dengan kursus dalam diagnosis pranatal Akademi Rusia pendidikan lepasan ijazah.

Bidang kepentingan saintifik: penyakit metabolik pada kanak-kanak, diagnostik pranatal.

Waktu penerimaan tetamu: Rabu 12-15, Sabtu 10-14

Doktor berjumpa dengan temujanji.

Pakar genetik

Gabelko
Denis Igorevich

Pada tahun 2009 beliau lulus dari Fakulti Perubatan KSMU yang dinamakan sempena. S. V. Kurashova (kepakaran "Perubatan Am").

Latihan di Akademi Perubatan Pendidikan Pasca Siswazah St. Petersburg Agensi Persekutuan untuk Penjagaan Kesihatan dan pembangunan sosial(khusus "Genetik").

Internship dalam Terapi. Latihan semula utama dalam kepakaran " Diagnostik ultrabunyi" Sejak 2016 beliau telah menjadi kakitangan Jabatan Asas Asas perubatan klinikal Institut Perubatan Fundamental dan Biologi.

Bidang minat profesional: diagnosis pranatal, penggunaan pemeriksaan moden dan kaedah diagnostik untuk mengenal pasti patologi genetik janin. Menentukan risiko berulangnya penyakit keturunan dalam keluarga.

Peserta persidangan saintifik dan praktikal mengenai genetik dan obstetrik dan ginekologi.

Pengalaman kerja 5 tahun.

Perundingan melalui temujanji

Doktor berjumpa dengan temujanji.

Pakar genetik

Grishina
Kristina Alexandrovna

Beliau lulus dari Universiti Perubatan dan Pergigian Negeri Moscow pada tahun 2015 dengan ijazah dalam Perubatan Am. Pada tahun yang sama, dia memasuki residensi dalam kepakaran 08/30/30 "Genetik" di Institusi Belanjawan Negara Persekutuan "Pusat Penyelidikan Genetik Perubatan".
Beliau telah diupah di Makmal Genetik Molekul Penyakit Diwarisi Kompleks (diketuai oleh Dr. A.V. Karpukhin) pada Mac 2015 sebagai pembantu penyelidik. Sejak September 2015, beliau telah ditukarkan ke jawatan tersebut rakan penyelidik. Beliau ialah pengarang dan pengarang bersama lebih daripada 10 artikel dan abstrak mengenai genetik klinikal, onkogenetik dan onkologi molekul dalam jurnal Rusia dan asing. Peserta tetap dalam persidangan mengenai genetik perubatan.

Bidang kepentingan saintifik dan praktikal: kaunseling perubatan dan genetik pesakit dengan sindrom keturunan dan patologi multifaktorial.

Perundingan dengan pakar genetik membolehkan anda menjawab soalan berikut:

Adakah simptom kanak-kanak itu tanda-tanda penyakit keturunan? apakah penyelidikan yang diperlukan untuk mengenal pasti punca takrifan ramalan yang tepat cadangan untuk menjalankan dan menilai keputusan diagnostik pranatal semua yang anda perlu tahu semasa merancang keluarga perundingan semasa merancang IVF perundingan di tapak dan dalam talian

mengambil bahagian dalam sekolah saintifik dan praktikal "Teknologi genetik inovatif untuk doktor: aplikasi dalam amalan klinikal", persidangan European Society of Human Genetics (ESHG) dan persidangan lain yang didedikasikan untuk genetik manusia.

Menjalankan kaunseling perubatan dan genetik untuk keluarga yang disyaki mempunyai patologi keturunan atau kongenital, termasuk penyakit monogenik dan keabnormalan kromosom, menentukan petunjuk untuk kajian genetik makmal, dan mentafsir keputusan diagnostik DNA. Berunding dengan wanita hamil tentang diagnostik pranatal untuk mengelakkan kelahiran kanak-kanak dengan kecacatan kongenital.

Pakar genetik, pakar obstetrik-ginekologi, calon sains perubatan

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Pakar genetik, pakar obstetrik-ginekologi, calon sains perubatan.

Pakar dalam bidang kaunseling reproduktif dan patologi keturunan.

Lulus dari Akademi Perubatan Negeri Ural pada tahun 2005.

Residensi dalam Obstetrik dan Ginekologi

Latihan dalam kepakaran "Genetik"

Latihan semula profesional dalam kepakaran "Diagnostik Ultrasound"

Aktiviti:

• Kemandulan dan keguguran
Vasilisa Yurievna



Beliau adalah lulusan Akademi Perubatan Negeri Nizhny Novgorod, Fakulti Perubatan (kepakaran "Perubatan Am"). Beliau lulus dari residensi klinikal di FBGNU "MGNC" dengan ijazah dalam Genetik. Pada tahun 2014, beliau menamatkan latihan di Klinik Bersalin dan Kanak-Kanak (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Itali).

Sejak 2016, beliau telah bekerja sebagai pakar perubatan perunding di Genomed LLC.

Selalu mengambil bahagian dalam persidangan saintifik dan praktikal oleh genetik.

Aktiviti utama: Perundingan tentang diagnostik klinikal dan makmal penyakit genetik dan tafsiran keputusan. Pengurusan pesakit dan keluarga mereka dengan patologi keturunan yang disyaki. Perundingan semasa merancang kehamilan, serta semasa kehamilan, mengenai diagnostik pranatal untuk mengelakkan kelahiran kanak-kanak dengan patologi kongenital.

Kajian polimorfisme ulangan CGG dalam gen FMR1 (dikaitkan dengan pengangkutan pramutasi sindrom X rapuh (kromosom X rapuh))

• Sindrom Martin-Bell (sindrom X rapuh, sindrom terencat akal X rapuh, FraX) ialah penyakit keturunan yang dicirikan oleh ciri-ciri fizikal, tingkah laku dan emosi, dan masalah pembelajaran. Keadaan ini menjejaskan 1 dalam 4,000 kanak-kanak lelaki dan 1 dalam 5,000 hingga 8,000 kanak-kanak perempuan.
• Keadaan ini berkembang disebabkan oleh perubahan dalam gen FMR1 ("Fragile X Mental Retardation 1") dan, sebagai akibatnya, dalam protein otak dengan nama yang sama, FMRP. Gen ini terletak pada kromosom X. Kanak-kanak perempuan mempunyai dua salinan kromosom X, dan kanak-kanak lelaki mempunyai satu X dan satu Y. Perubahan dalam gen dinyatakan dalam beberapa pengulangan salah satu bahagian gen (triplet CGG). Kebanyakan orang mempunyai sedikit pengulangan, di mana-mana dari 6 hingga 50 kali, dengan purata 30 - yang biasanya tidak menyebabkan kromosom X yang rapuh.
• Dengan purata bilangan ulangan (dari 50 hingga 200 kali) pembangunan dikatakan sebagai keadaan pembawa. pramutasi. Dalam kes ini, gen terus berfungsi, sindrom X rapuh tidak berkembang dan aktiviti mental tidak terjejas, tetapi terdapat risiko mengalami gangguan neurologi pada usia 50 tahun dan risiko mengalami kegagalan ovari pramatang (menopaus awal (menopaus awal). ) dan kemandulan). Keadaan ini dipanggil fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) dan fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI).
• Daripada 40 hingga 55 ulangan ialah "zon kelabu" di mana varian biasa dan pramutasi bertindih.
• Apabila bilangan ulangan terlalu tinggi, lebih daripada 200, gen menjadi rosak, ini dipanggil mutasi penuh. Pada lelaki, kerana hanya terdapat satu kromosom X, sindrom X rapuh berkembang. Wanita itu akan menjadi pembawa kromosom X yang rapuh. Mungkin terdapat manifestasi sindrom, ia bergantung kepada aktiviti gen FMR1.
• Warisan negeri ini- Berkait X. Iaitu, dari ibu kepada mana-mana anak, dan dari bapa - hanya kepada anak perempuan. Saiz urutan ulangan boleh meningkat semasa pewarisan: contohnya, ibu atau bapa dengan pramutasi boleh mempunyai anak dengan mutasi penuh. Jadi, jika ibu mempunyai pramutasi, tetapi bapa tidak mempunyai mutasi kromosom X, semasa setiap kehamilan anak lelaki mereka mempunyai peluang 1 dalam 2 bahawa mereka akan mewarisi gen yang rosak dan mengembangkan sindrom X yang rapuh. Bagi anak perempuan, terdapat peratusan yang sama kemungkinan mewarisi gen yang rosak.
• Ujian genetik membolehkan anda menentukan pengangkutan gen dengan pramutasi atau mutasi lengkap. Kaedah diagnostik utama ialah PCR (tindak balas rantai polimerase).

Perubahan gen FMR1

Kromosom kita adalah untaian panjang DNA yang mengandungi gen. Maklumat dalam gen ditulis dalam bentuk kod genetik dalam 4 huruf - A, T, G, C. Huruf ini menunjukkan komponen mudah DNA. Setiap gen terdiri daripada rentetan "perkataan kod", setiap satunya terdiri daripada 3 huruf. Setiap perkataan dipanggil triplet. Dalam sesetengah gen, kembar tiga ini diulang beberapa kali. Triplet yang diulang dalam gen FMR1 terdiri daripada tiga huruf - CGG. Apabila bilangan ulangan triplet menjadi terlalu besar, gen menjadi terlalu panjang sehingga ia menjadi rosak.

Bilangan ulangan triplet CGG mencipta panjang berbeza kawasan ulangan dalam gen FMR1.

Panjang ulangan.	Pengaruh
Gen pendek (6-50 ulangan)	Tidak menjejaskan
Purata panjang (50-200 ulangan) Pramutasi	Lelaki dan wanita adalah pembawa. Sindrom ataxia boleh berkembang (lebih kerap pada lelaki berumur lebih dari 79 tahun), pada wanita - kegagalan ovari pramatang utama(dalam 20% wanita).
Gen panjang (lebih daripada 200 ulangan) Mutasi penuh	Lelaki mempunyai sindrom X rapuh, yang dinyatakan dalam kelewatan perkembangan, fizikal, pertuturan, dan koordinasi; masalah tingkah laku dan emosi, termasuk gangguan koordinasi perhatian, gangguan pertuturan, masalah deria, perubahan mood dengan serangan pencerobohan dan kemurungan. Epilepsi, masalah jantung, jangkitan telinga berulang dan masalah mata mungkin berkembang. Ciri-ciri Penampilan: Telinga besar menonjol, muka memanjang, buah zakar besar, tinggi, dahi lebar, hidung berbentuk paruh sedikit, lelangit melengkung tinggi dan masalah dengan tisu penghubung(kaki rata, scoliosis, hipermobiliti sendi).
	perempuan akan menjadi pembawa kromosom X yang rapuh dengan peluang untuk mewariskan mutasi ini kepada anak-anak mereka. Wanita biasanya tidak mempunyai manifestasi yang jelas. Kira-kira 60% mengalami gangguan mental yang sederhana; hiperaktif atau, sebaliknya, rasa malu mungkin diperhatikan. Perubahan tingkah laku dan emosi yang serupa dengan lelaki mungkin diperhatikan. Kebolehubahan dalam manifestasi kehadiran kromosom X yang rapuh dijelaskan oleh sistem mematikan atau menyahaktifkan salah satu daripada dua kromosom X dalam sel. Ini bermakna pada wanita, seperti pada lelaki, hanya satu daripada kromosom X dalam sel berfungsi, yang kedua tidak aktif. Mana satu berfungsi dan mana satu tidak - proses rawak. Jadi, separuh daripada sel akan mempunyai kromosom X yang berfungsi tanpa mutasi, dan separuh lagi akan mempunyai mutasi. Walau bagaimanapun, ini biasanya mencukupi untuk fungsi gen normal dan pengeluaran protein otak penting yang mencukupi, FMRP. Keterukan manifestasi bergantung pada bahagian sel yang membawa gen yang rosak.

Latar belakang

Pada awal abad ini, para saintis melihat dominasi terencat akal pada lelaki. Buat pertama kali pada tahun 1934, J. Martin dan Julia Bell menggambarkan sebuah keluarga di mana terencat akal diwarisi dalam corak berkaitan jantina. Dalam keluarga Inggeris ini terdapat 11 lelaki terencat akal dan 2 wanita dengan tahap ringan terencat akal. Selanjutnya, semakin banyak keluarga sedemikian diterangkan.

Sindrom Martin Bell ialah gangguan genetik yang diwarisi yang dikaitkan dengan kromosom X yang mengakibatkan kelewatan perkembangan dan masalah mental dan tingkah laku. Ia juga dipanggil sindrom X rapuh atau sindrom penanda X.

Gejala sindrom X Fragile berlaku disebabkan oleh mutasi dalam gen FMR1.

Martin-Bell ialah penyebab terencat akal yang diwarisi paling biasa, yang menjejaskan kira-kira 1 dalam 4,000 hingga 6,000 lelaki dan 1 dalam 8,000 hingga 10,000 wanita. Sindrom ini dikaitkan dengan keabnormalan gen FMR1.

Perubahan ini berlaku daripada peningkatan bilangan ulangan trinukleotida cytosine-guanine-guanine. Oleh kerana mutasi itu berkaitan X, lelaki lebih teruk terjejas daripada perempuan, kebanyakannya menunjukkan terencat akal, dengan ciri fizikal dan perubahan tingkah laku yang khas.

dominan manifestasi klinikal ialah muka yang memanjang dan sempit dengan dahi yang besar, dagu yang menonjol, telinga yang besar dan antevert, hipotiroidisme, strabismus, hipoplasia sepertiga tengah muka, dan protrusi mandibula.

Kemungkinan wujud bersama, hiperlaksiti sendi (dengan peningkatan mobiliti), testis besar unilateral atau dua hala (macrocorchism).

Anomali intraoral yang paling biasa ialah:

• lelangit tajam, sumbing,
• kehadiran mesioden,
• hipomineralisasi gigi,
• lelasan pada permukaan oklusal dan tepi pemotong,
• peningkatan dalam saiz mahkota pergigian mesiodistal, orientasi serviks-oklusal, menyebabkan percanggahan osteo-pergigian yang teruk.

Setiap sel badan mempunyai dua kromosom seks. Walaupun wanita mempunyai dua kromosom X dalam setiap sel, lelaki mempunyai satu kromosom X dan satu Y.

Sindrom Fragile X berlaku akibat mutasi dalam gen FMR1, yang terletak pada kromosom X. Kerana kecacatan ini, badan tidak dapat menghasilkan protein yang penting untuk fungsi saraf. Dalam sesetengah kes, menghasilkan jumlah protein yang sama yang lebih kecil.

Walaupun keadaan ini sangat jarang berlaku, lelaki lebih cenderung mengalami kesan mutasi ini. Wanita menderita kurang bentuk yang teruk penyakit.

Ciri klinikal bergantung pada tahap mutasi. Individu dengan sindrom Martin Bell mengalami terencat akal, tingkah laku seperti autistik, dan hiperaktif.

Mereka mempunyai ciri-ciri fizikal yang tersendiri seperti:

• lilitan kepala yang besar,
• muka panjang dengan dahi dan rahang yang jelas,
• telinga yang menonjol,
• sendi lemah,
• kaki rata,
• buah zakar membesar, terutamanya semasa baligh.

Untuk belajar lebih lagi Tanda-tanda diagnostik Sindrom Brugada pada ECG

Mungkin ada kecacatan injap jantung dipanggil prolaps injap mitral.

Gejala ciri membantu mendiagnosis keadaan, yang disahkan oleh ujian genetik. Rawatan adalah simptomatik dan termasuk rawatan sokongan, terapi tingkah laku dan pekerjaan.

Punca

Kehilangan atau kekurangan protein FMR1 mengganggu fungsi sistem saraf dan menyebabkan gejala sindrom Martin Bell.

Ini adalah gangguan keturunan akibat mutasi dalam gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), yang terletak pada kromosom X. Gen FMR1 diperlukan untuk mencipta protein yang dipanggil FMRP, yang penting untuk fungsi saraf.

Sesetengah orang mempunyai mutasi penuh dan menunjukkan ciri ciri keadaan ini. Yang lain mempunyai beberapa perubahan dalam gen yang tidak menghasilkan tanda-tanda yang boleh dilihat. Orang seperti itu boleh mewariskan keadaan kepada anak-anak mereka tanpa mengalaminya.

Lelaki hanya mempunyai satu kromosom X, yang mereka wariskan kepada anak perempuan mereka. Oleh itu, jika seorang lelaki mempunyai anak lelaki, dia tidak mewarisi kecacatan ini daripada bapanya. Walau bagaimanapun, kerana bapa mewariskan kromosom X kepada anak perempuan (kromosom X yang lain akan datang daripada ibu), dia akan dapat membawa gen tetapi tidak akan mengalami keadaan itu. Walau bagaimanapun, terdapat peluang yang baik bahawa anaknya akan mewarisi dan mengalami sindrom Martin Bell.

simptom

Sindrom Fragile X dicirikan oleh terencat akal, tingkah laku autistik, defisit intelek, kesukaran pembelajaran, masalah emosi, kebimbangan sosial serta fizikal yang teruk. penampilan.

Tanda dan gejala bergantung pada tahap keabnormalan gen dan berbeza dari pesakit ke pesakit. Lelaki biasanya mengalami bentuk penyakit yang lebih teruk. Lebih kerap sifat perwatakan muncul dalam zaman remaja.

Ini adalah benar terutamanya untuk kecacatan mental, ciri fizikal pada lelaki yang menjadi jelas semasa akil baligh.

Tanda-tanda sindrom Martin Bell:

1. Pada masa bayi dan kanak-kanak, kanak-kanak menunjukkan kecacatan dalam kemahiran motor dan perkembangan pertuturan yang lambat. Bayi juga mungkin mengalami tona otot yang lemah, refluks gastrik, muntah, dan ketidakupayaan untuk menambah berat badan. Latihan tandas telah ditangguhkan.
2. Pesakit biasanya mempunyai IQ yang lebih rendah daripada biasa.
3. Tunjukkan ciri seperti autistik seperti hubungan mata yang lemah. Mereka mengalami gangguan hiperaktif kekurangan perhatian (ADHD), kemurungan, pemalu, kebimbangan sosial, masalah emosi, sawan rawak, dan tingkah laku yang mencederakan diri sendiri. Ciri-ciri seperti gangguan obsesif-kompulsif, gangguan integrasi deria, atau kedua-duanya juga mungkin ada.
4. Ramai orang sangat sensitif terhadap rangsangan deria tertentu, seperti bunyi yang kuat, lampu terang, atau rasa pakaian tertentu, yang boleh membawa kepada masalah tingkah laku.
5. Pesakit dengan sindrom Martin Bell mempunyai kelainan tertentu pada tulang, otot, sendi, seperti kaki rata, cekung, dada cekung, sendi lemah, tulang belakang melengkung, terkehel sendi. Ciri-ciri Muka: Muka yang panjang dan nipis dengan dahi dan rahang yang menonjol, telinga yang menonjol, buah zakar yang membesar pada lelaki. Ciri-ciri ini lebih ketara pada remaja dan dewasa.
6. Prolaps injap mitral, kecacatan injap jantung, sering diperhatikan.

Untuk belajar lebih lagi Fakta tentang sindrom Gilbert: pencegahan dan rawatan

Gegaran, ataxia

Kedua-dua lelaki dan wanita yang merupakan pembawa berisiko mengalami gegaran dan ataxia. Ciri ciri termasuk menggeletar tangan, kaki, kehilangan koordinasi, masalah keseimbangan, demensia, penurunan sensasi, kebas, kesemutan, kebimbangan, kemurungan, kerengsaan.

Gejala kekurangan ovari primer (POI)

Pembawa wanita mungkin mengalami kekurangan ovari primer (POI). Dalam gangguan ini, ovari berhenti berfungsi secara normal pada usia 40 tahun atau lebih awal.

Diagnostik

Gen yang rosak dalam sindrom Martin Bell dikesan melalui ujian genetik.