மனித மரபணு நோய்கள் என்ற தலைப்பில் விளக்கக்காட்சியைப் பதிவிறக்கவும். மரபணு நோய்கள்

1 ஸ்லைடு

மனித மரபணு நோய்கள் பரம்பரை.

2 ஸ்லைடு

இது என்ன? பரம்பரை நோய்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன, ஏனெனில் "உடைப்பு" ஒரு நபரின் மரபணுப் பொருளை பாதிக்கிறது, எனவே, தலைமுறையிலிருந்து தலைமுறைக்கு அனுப்பப்படும். மரபணுப் பொருட்களில் குறைபாடு இருப்பதால் ஏற்படும் பரம்பரை நோய்கள்.

3 ஸ்லைடு

வகைகள் மரபணு மாற்றங்கள்பரம்பரைப் பொருள் சேதத்தின் அளவைப் பொறுத்து, அனைத்தும் மரபணு நோய்கள்நிபந்தனையுடன் குரோமோசோமால் பிரிக்கலாம், இதில் மரபணுவில் உள்ள குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் மாற்றம் (அதிகரிப்பு அல்லது குறைதல்), மற்றும் மோனோஜெனிக் (ஒரு மரபணுவின் கட்டமைப்பில் ஏற்படும் மாற்றம் நோயின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது).

4 ஸ்லைடு

ஒரு பெண்ணின் X குரோமோசோமில் உள்ள மரபணுக்களில் ஏதேனும் ஒரு பிறழ்வு ஏற்பட்டால், இரண்டாவது X குரோமோசோமில் இந்த மரபணுவின் இயல்பான நகல் இருப்பதால் நோய் தன்னை வெளிப்படுத்தாது. ஆண்களில், இரண்டாவது குரோமோசோம் Y ஆகும், எனவே இந்த விஷயத்தில் நோய் உருவாகிறது.

5 ஸ்லைடு

பரம்பரை நிகழ்தகவு ஒவ்வொரு நபரும் பல நோயியல் மரபணுக்களின் கேரியர். தந்தை மற்றும் தாய் இருவரும் ஒரே மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வைக் கொண்டு செல்லும் போது, ​​குழந்தை இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் பெறுவதற்கு 25% வாய்ப்பு உள்ளது. பெற்றோரில் ஒருவர் ஒரு பிறழ்வு கொண்ட மரபணுவையும், மற்றொன்று இயல்பான மரபணுவையும் கடத்தும் நிகழ்தகவு 50% ஆகும், பின்னர் ஒவ்வொரு பெற்றோரைப் போலவே நோயின் ஆரோக்கியமான கேரியர் பிறக்கும். இரண்டு பெற்றோர்களும் மரபணுக்களை பிறழ்வு இல்லாமல் குழந்தைக்கு அனுப்புவதும் சாத்தியமாகும்; அதன் நிகழ்தகவு 25% ஆகும்.

6 ஸ்லைடு

இத்தகைய நோய்களில் ஹீமோபிலியா, சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ், ஃபீனில்கெட்டோனூரியா, ரெட்டினோபிளாஸ்டோமா, டவுன் சிண்ட்ரோம், அட்டாக்ஸியா போன்றவை அடங்கும்.

7 ஸ்லைடு

ஹீமோபிலியா ஹீமோபிலியா என்பது ஒரு பரம்பரை நோயாகும், இது இரத்தம் உறைதல் பொறிமுறையின் கோளாறால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. மரபணு கோளாறுகள் காரணமாக ஹீமோபிலியா ஏற்படுகிறது; எல்லா நிகழ்வுகளிலும் பாதி நோய் குடும்பம் சார்ந்தது.

8 ஸ்லைடு

80% வழக்குகளில், இரத்த பிளாஸ்மாவில் உயிரியல் ரீதியாக செயல்படும் காரணி VIII, ஆன்டிஹீமோபிலிக் குளோபுலின் இல்லாத அல்லது குறைபாடு காரணமாக ஹீமோபிலியா ஏற்படுகிறது. இதன் விளைவாக, இரத்த உறைவு நேரம் நீடித்தது மற்றும் நோயாளிகள் பாதிக்கப்படுகின்றனர் கடுமையான இரத்தப்போக்குசிறிய காயங்களுக்குப் பிறகும்.

ஸ்லைடு 9

வரலாற்றுக் குறிப்பு. சில இனக்குழுக்கள், இதில் இரத்தம் சார்ந்த திருமணங்கள் பாரம்பரியமாக பொதுவானவை, அவற்றின் சொந்த மோனோஜெனிக் நோய்களால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. தாய்க்கும் தந்தைக்கும் நெருங்கிய தொடர்பு இருந்தால், அவர்கள் இருவருக்கும் ஒரே மரபணுவில் பாதிப்பு ஏற்படும் அபாயம் அதிகம். இது பல அரச மற்றும் அரச குடும்பங்களுக்கு பொதுவானது. ரஷ்யா விதிவிலக்கல்ல.

10 ஸ்லைடு

ரோமானோவ் வம்சத்தின் கடைசி, சரேவிச் அலெக்ஸி, ஹீமோபிலியாவால் பாதிக்கப்பட்டார், இது யெகாடெரின்பர்க் அருகே கண்டுபிடிக்கப்பட்ட அரச குடும்பத்தின் எச்சங்களை ஆய்வு செய்த விஞ்ஞானிகளால் நிரூபிக்கப்பட்டது. டிஎன்ஏ பகுப்பாய்வு ஹீமோபிலியாவின் தடயங்களை வெளிப்படுத்தியது. விக்டோரியா மகாராணியின் சந்ததியினர் பலர் இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டனர். ரஷ்ய சிம்மாசனத்தின் வாரிசு, சரேவிச் அலெக்ஸி, அவளுடைய கொள்ளுப் பேரன் என்பதை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ள வேண்டும்.

"டவுன் சிண்ட்ரோம்" - ஆன் இந்த நேரத்தில்அமினோசென்டெசிஸ் மிகவும் துல்லியமான பரிசோதனையாக கருதப்படுகிறது. டிரிசோமி. ஏறக்குறைய 5% நோயாளிகள் மொசைசிசத்தை அனுபவிக்கின்றனர் (எல்லா உயிரணுக்களிலும் கூடுதல் குரோமோசோம் இல்லை). சிறுவர்கள் மற்றும் சிறுமிகளில், ஒழுங்கின்மை ஒரே அதிர்வெண்ணில் ஏற்படுகிறது. உதாரணமாக, நோய்க்குறியின் குறிப்பிட்ட அல்ட்ராசவுண்ட் அறிகுறிகள் உள்ளன. குணாதிசயங்கள்.

"கோமா" - யுரேமிக் கோமாவின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம். உணர்திறன் மற்றும் பிரதிபலிப்புகள் இல்லை. வயதாகும்போது, ​​அதன் பிளாஸ்டிசிட்டி மறைந்து, நிறை கடினமாகவும் உடையக்கூடியதாகவும் மாறும். -இறுதி நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்பு நிலை. சிகிச்சையகம். சுவாசம் குறைகிறது. யுரேமிக் கோமா. தசை தொனி மற்றும் தசைநார் அனிச்சை குறைகிறது சயனோசிஸ், டாக்ரிக்கார்டியா, ஹைபோடென்ஷன். ஒரு சிறப்பியல்பு அபின் வாசனை உள்ளது.

"சுவாச அமைப்பு நோய்கள்" - சுவாசம் -. அறிகுறிகள்: சளியுடன் கூடிய இருமல், காய்ச்சல், மூச்சுத் திணறல். டான்சில்லிடிஸ் (கடுமையான; நாள்பட்ட). இன்னும், ஒருவேளை அது பற்றி சிந்திக்க வேண்டும்...? கடுமையான மற்றும் நாள்பட்ட மூச்சுக்குழாய் அழற்சி உள்ளது. முக்கிய ஆதாரம் நுரையீரல் காசநோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு நோயாளி, அவர் மைக்கோபாக்டீரியம் காசநோயுடன் கூடிய சளியை உருவாக்குகிறார். செல்கள் மற்றும் சுற்றுச்சூழலுக்கு இடையிலான வாயுக்களின் பரிமாற்றம் என்று அழைக்கப்படுகிறது.

"இரைப்பை குடல் நோய்கள்" - 2. 8. பாடம் தலைப்பு: "செரிமான சுகாதாரம் 6. நீங்கள் சாப்பிடுவதற்கு உங்களை கட்டாயப்படுத்தக்கூடாது. உணவு விஷம். 14. 5. 7. குளிர்சாதனப்பெட்டி இல்லாமல் உணவை சேமிப்பது ஆபத்தானது. எச்சரிக்கை இரைப்பை குடல் நோய்கள்". பொதுவாக நோயாளியின் எடை இழப்பு, பொது உடல்நலக்குறைவு, தலைச்சுற்றல், எரிச்சல், முதலியன சேர்ந்து.

"உறுப்பு நோய்கள்" - 6. 12. 9. 3. 8. உணவுப் பொருட்களை குளிர்சாதனப் பெட்டிகள், பெட்டிகள், மறுசீரமைக்கக்கூடிய ஜாடிகள் மற்றும் பெட்டிகளில் சேமிக்கவும். ஹெல்மின்திக் நோய்கள். 4. 24. மருத்துவரை அணுகுவது அவசியம். அடையாளங்கள். செரிமான அமைப்பின் நோய்கள். 15. மிகவும் ஆபத்தான நோய்கள்.

மீண்டும் முன்னோக்கி

கவனம்! ஸ்லைடு மாதிரிக்காட்சிகள் தகவல் நோக்கங்களுக்காக மட்டுமே மற்றும் விளக்கக்காட்சியின் அனைத்து அம்சங்களையும் பிரதிநிதித்துவப்படுத்தாது. நீங்கள் ஆர்வமாக இருந்தால் இந்த வேலை, முழு பதிப்பையும் பதிவிறக்கவும்.

பாடம் வகை:புதிய பொருள் கற்றல் (பாடம்-விரிவுரை)

பாடம் காலம்: 45 நிமிடங்கள்

தொழில்நுட்பங்கள்:கணினி, மல்டிமீடியா ப்ரொஜெக்டர்.

பாடத்தின் நோக்கம்:அடிப்படையிலான நோய்களுக்கு மாணவர்களை அறிமுகப்படுத்துங்கள் பரம்பரை கோளாறுகள்; குறிப்பிட்ட மரபணு நோய்கள் மற்றும் அவற்றின் சைட்டோலாஜிக்கல் அடிப்படையைப் பற்றிய அறிவை வளர்ப்பதற்கு; பற்றி யோசனை கொடுங்கள் சாத்தியமான வழிகள்அத்தகைய நோய்களுக்கான சிகிச்சை அல்லது தடுப்பு.

உபகரணங்கள்:மல்டிமீடியா விளக்கக்காட்சி « பரம்பரை நோய்கள்நபர்."

வகுப்புகளின் போது

1. நிறுவன தருணம்

2. புதிய பொருள் கற்றல்

பாட திட்டம்:

1. பரம்பரை நோய்கள்:
2. பரம்பரை நோய்களின் வகைப்பாடு
3. மோனோஜெனிக் நோய்கள்
4. குரோமோசோமால் நோய்கள்
5. பாலிஜெனிக் நோய்கள்
6. பரம்பரை நோய்களுக்கான ஆபத்து காரணிகள்
7. பரம்பரை நோய்களின் தடுப்பு மற்றும் சிகிச்சை

1. பரம்பரை நோய்கள்

பரம்பரை நோய்கள் மரபணுப் பொருட்களில் உள்ள கோளாறுகள் (பெற்றோர்கள் அல்லது உயிரினங்களில் நிகழும் குரோமோசோமால் மற்றும் மரபணு மாற்றங்கள்) அல்லது சந்ததியினரின் மரபணுக்களின் சில சேர்க்கைகளுடன் தொடர்புடையது. பரம்பரை பிறழ்வுகளின் விளைவுகள், அவற்றின் பினோடிபிக் வெளிப்பாடு நோயின் சில அறிகுறிகளுக்கு வழிவகுக்கிறது. ஒரு மரபணுவால் ஏற்படும் கோளாறுகளில், கோளாறை ஏற்படுத்தும் அலீல் சாதாரண அலீலுக்கு அல்லது பின்னடைவுக்கு மேலாதிக்கமாக இருக்கலாம். இத்தகைய நோய்களை இன்னும் குணப்படுத்த முடியாது, ஆனால் இன்று "பரம்பரை என்பது குணப்படுத்த முடியாதது" என்ற வெளிப்பாடு இனி ஒரு அபாயகரமான அழிவாக இல்லை. நவீன மருத்துவத்தின் வெற்றிகள், நிச்சயமாக, இன்று பரம்பரை நோய்களின் பிரச்சனையில் இந்த நோயியலுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான அனைத்து சிக்கல்களையும் முழுமையாக தீர்க்க முடியாது. இருப்பினும், நோயாளிக்கு உதவ ஒரு வாய்ப்பு உள்ளது. ஒரு பரம்பரை நோய் மொத்த வளர்ச்சிக் குறைபாட்டிற்கு வழிவகுக்காத சந்தர்ப்பங்களில், சரியான நேரத்தில் சிகிச்சைநோயாளியின் துன்பத்தை ஓரளவிற்கு குறைக்கவும், அவரது தலைவிதியை குறைக்கவும் அனுமதிக்கிறது. அவரது சமூக மற்றும் தொழிலாளர் தழுவலை சாத்தியமாக்குவதற்கு.

பரம்பரை நோய்கள் என்பது குரோமோசோமால் மற்றும் மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படும் மனித நோய்கள்(ஸ்லைடு 3)

கருப்பையக சேதத்தால் ஏற்படும் பிறவி நோய்கள், எடுத்துக்காட்டாக, தொற்று (சிபிலிஸ் அல்லது டோக்ஸோபிளாஸ்மோசிஸ்) அல்லது கர்ப்ப காலத்தில் கருவில் உள்ள பிற தீங்கு விளைவிக்கும் காரணிகளின் வெளிப்பாடு ஆகியவை பரம்பரை நோய்களிலிருந்து வேறுபடுத்தப்பட வேண்டும். பல மரபணு ரீதியாக நிர்ணயிக்கப்பட்ட நோய்கள் பிறந்த உடனேயே தோன்றாது, ஆனால் சிலவற்றிற்குப் பிறகு, சில நேரங்களில் மிக நீண்ட நேரம்.

2. பரம்பரை நோய்களின் வகைப்பாடு

பிறழ்வுகளின் விளைவாக உருவாகும் பரம்பரை நோய்களில், மூன்று துணைக்குழுக்கள் பாரம்பரியமாக வேறுபடுகின்றன: மோனோஜெனிக் பரம்பரை நோய்கள், பாலிஜெனிக் பரம்பரை நோய்கள் மற்றும் குரோமோசோமால் (ஸ்லைடு 4).

3. மோனோஜெனிக் நோய்கள்

கிளாசிக்கல் மெண்டிலியன் மரபியல் விதிகளின்படி அவை மரபுரிமையாகப் பெறப்படுகின்றன. அதன்படி, அவர்களைப் பொறுத்தவரை, பரம்பரை ஆய்வு மூன்று வகையான பரம்பரைகளில் ஒன்றை அடையாளம் காண அனுமதிக்கிறது: தன்னியக்க மேலாதிக்கம், தன்னியக்க பின்னடைவு மற்றும் பாலின-இணைக்கப்பட்ட பரம்பரை. இது பரம்பரை நோய்களின் பரந்த குழுவாகும். தற்போது, ​​மோனோஜெனிக் பரம்பரை நோய்களின் 4000 க்கும் மேற்பட்ட வகைகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. அவற்றில் பெரும்பாலானவை மிகவும் அரிதானவை (உதாரணமாக, அரிவாள் செல் இரத்த சோகையின் அதிர்வெண் 1/6000 ஆகும்).
(ஸ்லைடு 5)

• அவை பிறழ்வுகள் அல்லது தனிப்பட்ட மரபணுக்கள் இல்லாததால் ஏற்படுகின்றன, மேலும் அவை மெண்டலின் சட்டங்களுக்கு (தானியங்கு அல்லது எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பரம்பரை, மேலாதிக்க அல்லது பின்னடைவு) முழுமையாக இணங்கப் பெறப்படுகின்றன.
• பிறழ்வுகள் ஒன்று அல்லது இரண்டு அல்லீல்களை உள்ளடக்கியிருக்கலாம்.
• மருத்துவ வெளிப்பாடுகள்சில மரபணு தகவல்கள் இல்லாததால் அல்லது குறைபாடுள்ளவற்றை செயல்படுத்துவதன் விளைவாக எழுகிறது.
• மோனோஜெனிக் நோய்களின் பரவல் குறைவாக இருந்தாலும், அவை முற்றிலும் மறைந்துவிடாது.
• மோனோஜெனிக் நோய்கள் "அமைதியான" மரபணுக்களால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன, இதன் செயல் செல்வாக்கின் கீழ் வெளிப்படுகிறது சூழல்.

3.1 தன்னியக்க மேலாதிக்க நோய்கள் (ஸ்லைடு 6)

• இது குறிப்பிட்ட செயல்பாடுகளைச் செய்யும் கட்டமைப்பு புரதங்கள் அல்லது புரதங்களின் தொகுப்பின் மீறலை அடிப்படையாகக் கொண்டது (எடுத்துக்காட்டாக, ஹீமோகுளோபின்)
• பிறழ்ந்த மரபணுவின் விளைவு எப்போதும் வெளிப்படுகிறது
• சந்ததிகளில் நோயை வளர்ப்பதற்கான நிகழ்தகவு 50% ஆகும்.

நோய்களின் எடுத்துக்காட்டுகள்: (ஸ்லைடு 7) மார்பன் நோய்க்குறி, ஆல்பிரைட்ஸ் நோய், டிசோஸ்டோசிஸ், ஓட்டோஸ்கிளிரோசிஸ், பராக்ஸிஸ்மல் மயோபிலீஜியா, தலசீமியா போன்றவை.

மார்பன் நோய்க்குறி

(ஸ்லைடுகள் 7-8)

இணைப்பு திசுக்களின் பரம்பரை நோய், எலும்பு மாற்றங்களால் வெளிப்படுகிறது: ஒப்பீட்டளவில் குறுகிய உடல், நீண்ட சிலந்தி போன்ற விரல்கள் (அராக்னோடாக்டைலி), தளர்வான மூட்டுகள், பெரும்பாலும் ஸ்கோலியோசிஸ், கைபோசிஸ், மார்பு சிதைவுகள், வளைந்த அண்ணம் கொண்ட உயரமான உயரம். கண் புண்களும் பொதுவானவை. முரண்பாடுகள் காரணமாக கார்டியோ-வாஸ்குலர் அமைப்பின்சராசரி ஆயுட்காலம் குறைக்கப்பட்டுள்ளது.

நோயின் சிறப்பியல்பு அட்ரினலின் அதிக வெளியீடு இருதய சிக்கல்களின் வளர்ச்சிக்கு மட்டுமல்லாமல், சிறப்பு வலிமை மற்றும் மன திறன் கொண்ட சில நபர்களில் வெளிப்படுவதற்கும் பங்களிக்கிறது. இந்த நோய் குடும்ப இயல்புடையது மற்றும் ஆதிக்கம் செலுத்தும் வகையிலான பரம்பரையைக் கொண்டுள்ளது, அதாவது. இந்த வழக்கில், குழந்தையின் பெற்றோரில் ஒருவருக்கு நோயின் இதே போன்ற அறிகுறிகள் உள்ளன. சிகிச்சை விருப்பங்கள் தெரியவில்லை. பகானினி, ஆண்டர்சன் மற்றும் சுகோவ்ஸ்கி ஆகியோருக்கு இது இருந்ததாக நம்பப்படுகிறது. ஆபிரகாம் லிங்கனுக்கும் இதே போன்ற நோயியல் இருந்தது மற்றும் அவரது மகன்களிடம் காணப்பட்டது.

(ஸ்லைடுகள் 9-10) மற்றொரு வகை நோயியல் இணைப்பு திசுநோயாளிகளின் குறுகிய நிலை, ஒரு அசிங்கமான வளர்ச்சி முறை, பெரும்பாலும் கோரமான வடிவங்களைக் கொண்ட ஒரு நோயாகும். இந்த மாற்றங்கள் முகம், உடல் மற்றும் மண்டை ஓட்டில் வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன. நோயாளியின் அறிவுத்திறன் குறைகிறது, பார்வை மற்றும் செவிப்புலன் மோசமடைகிறது. குவாசிமோடோ V. ஹ்யூகோவின் நாவலான "நோட்ரே டேம்" இல் இதேபோன்ற நோயால் பாதிக்கப்பட்டார், மேலும் இந்த நோய் - கர்கோலிசம் - பிரஞ்சு கர்கோயிலில் இருந்து வருகிறது, அதாவது ஃப்ரீக். பாரிஸில் உள்ள நோட்ரே டேம் கதீட்ரல் அத்தகைய குறும்புகளின் உருவங்களால் அலங்கரிக்கப்பட்டுள்ளது.

3.2 ஆட்டோசோமால் ரீசீசிவ் நோய்கள் (ஸ்லைடு 11)

• விகாரமான மரபணு ஹோமோசைகஸ் நிலையில் மட்டுமே தோன்றும்.
• பாதிக்கப்பட்ட ஆண்களும் பெண்களும் சமமான அதிர்வெண்ணுடன் பிறக்கிறார்கள்.
• நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை பெறுவதற்கான நிகழ்தகவு 25% ஆகும்.
• நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைகளின் பெற்றோர்கள் பினோடிபிகல் ஆரோக்கியமாக இருக்கலாம், ஆனால் பிறழ்ந்த மரபணுவின் பன்முக கேரியர்கள்
• ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட நொதிகளின் செயல்பாடு பலவீனமடையும் நோய்களுக்கு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் வகை பரம்பரை மிகவும் பொதுவானது - என்று அழைக்கப்படும் என்சைமோபதிகள்

நோய்களின் எடுத்துக்காட்டுகள்:(ஸ்லைடு 12) ஃபீனில்கெட்டோனூரியா, மைக்ரோசெபாலி, இக்தியோசிஸ் (பாலினத்துடன் இணைக்கப்படவில்லை), புரோஜீரியா

புரோஜீரியா(ஸ்லைடு 13)

ப்ரோஜீரியா (கிரேக்க புரோஜெரோஸ் முன்கூட்டியே வயதானவர்) - நோயியல் நிலை, தோல் மற்றும் உள் உறுப்புகளில் ஏற்படும் மாற்றங்களின் சிக்கலான தன்மையால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது முன்கூட்டிய முதுமைஉடல். முக்கிய வடிவங்கள் குழந்தை பருவ புரோஜீரியா (ஹட்சின்சன் (ஹட்சின்சன்) -கில்ஃபோர்ட் நோய்க்குறி) மற்றும் வயதுவந்த புரோஜீரியா (வெர்னர் நோய்க்குறி).
இந்த நோயைப் பற்றி ஒரு நல்ல கவிதை உள்ளது:

புரோஜீரியா(ஸ்லைடு 14)

நான் வயதாக ஆரம்பித்தேன், வாழ்க்கை ஏற்கனவே குறுகியதாகிவிட்டது.
பலருக்கு இது ஒரு நதி போன்றது.
வசீகரிக்கும் தூரத்தில் எங்கோ விரைந்து,
இப்போது மகிழ்ச்சியையும், இப்போது துக்கத்தையும், இப்போது சோகத்தையும் தருகிறது.
என்னுடையது நீர்வீழ்ச்சியுடன் கூடிய பாறை போன்றது,
வெள்ளியின் கல்மழை போல் வானத்திலிருந்து விழுவது;
ஒரு நொடி கொடுக்கப்பட்ட அந்த துளி,
கீழே உள்ள பாறைகளில் மட்டுமே மோத வேண்டும்.
ஆனால் வலிமைமிக்க நதிக்கு பொறாமை இல்லை,
மணலில் பாதையில் எது சீராகப் பாய்கிறது.
அவர்களின் தலைவிதி ஒன்றுதான், - அலைந்து திரிந்து முடித்து,
இரக்கக் கடலில் அமைதியைக் காண்க.
என் வாழ்க்கை நீண்டதாக இருக்கக்கூடாது, விதிக்கு நான் பயப்படவில்லை,
எல்லாவற்றிற்கும் மேலாக, நீராவியாக மாறிய பிறகு, நான் மீண்டும் வானத்திற்கு திரும்புவேன்.

பைச்கோவ் அலெக்சாண்டர்

இக்தியோசிஸ்(கிரேக்கம் - மீன்) (ஸ்லைடு 15) - பரம்பரை டெர்மடோஸ்கள் ஸ்ட்ராட்டம் கார்னியத்தின் உரித்தல் விகிதத்தில் ஏற்படும் மாற்றத்தில் வெளிப்படுத்தப்படும் நோய்கள் அடங்கும். அத்தகைய நோய் இக்தியோசிஸ் ஆகும். இது பாலர் வயதில் அதிகரித்த வறட்சியின் தோற்றத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது,

வீக்கம் இல்லாமல் தோல் உரித்தல். தோல் கோளாறுகளின் உள்ளூர்மயமாக்கல் மாறுபடும் மற்றும் உள்ளது பல்வேறு அளவுகளில்வெளிப்பாடு.

3.3 பாலினத்துடன் தொடர்புடைய நோய்கள்

• டுச்சேன் வகையின் தசைநார் சிதைவு, ஹீமோபிலியா ஏ மற்றும் பி, லெஷ்-நைஹான் நோய்க்குறி, குந்தர் நோய், ஃபேப்ரி நோய் (எக்ஸ் குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு பரம்பரை)
• பாஸ்பேட் நீரிழிவு (எக்ஸ் குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்ட ஆதிக்கம் செலுத்தும் பரம்பரை). இந்த நோய் 1-2 வயதில் குழந்தைகளில் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது, ஆனால் பழைய வயதில் ஆரம்பிக்கலாம். நோயின் முக்கிய வெளிப்பாடுகள் வளர்ச்சி தாமதம் மற்றும் கடுமையான முற்போக்கான எலும்பு சிதைவுகள், குறிப்பாக குறைந்த மூட்டுகள், இது குழந்தையின் நடையின் மீறலுடன் சேர்ந்துள்ளது ("வாத்து நடை"); எலும்புகள் மற்றும் தசைகளில் குறிப்பிடத்தக்க வலி, பெரும்பாலும் தசை ஹைபோடென்ஷன்; கதிரியக்க ரீதியாக கண்டறியக்கூடிய ரிக்கெட்ஸ் போன்றது எலும்பு மாற்றங்கள், முக்கியமாக கீழ் முனைகள். (ஸ்லைடு 17)

4. குரோமோசோமால் நோய்கள்

அவை பரம்பரை எந்திரத்தின் மொத்த மீறலால் ஏற்படுகின்றன - குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை மற்றும் கட்டமைப்பில் மாற்றம். வழக்கமான காரணம், குறிப்பாக, - மது போதைகருத்தரிப்பில் பெற்றோர்கள் ("குடிபோதையில் குழந்தைகள்"). டவுன், க்லைன்ஃபெல்டர், ஷெர்ஷெவ்ஸ்கி-டர்னர், எட்வர்ட்ஸ் மற்றும் "கரை ஆஃப் தி கேட்" நோய்க்குறிகள் ஆகியவை இதில் அடங்கும்.

ஏ. குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை அல்லது கட்டமைப்பில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் காரணமாக அவை எழுகின்றன.
பி. ஒவ்வொரு நோய்க்கும் ஒரு பொதுவான காரியோடைப் மற்றும் பினோடைப் உள்ளது (எடுத்துக்காட்டாக, டவுன் சிண்ட்ரோம்).
வி. மோனோஜெனிக் நோய்களை விட குரோமோசோமால் நோய்கள் மிகவும் பொதுவானவை (1000 இல் 6-10 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகள்).

மரபணு மாற்றங்கள்(ஸ்லைடு 19) ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் சிண்ட்ரோம், டவுன்ஸ் நோய் (ட்ரிசோமி 21), க்லைன்ஃபெல்டர்ஸ் சிண்ட்ரோம் (47,XXY), “பூனையின் அழுகை” நோய்க்குறி.

டவுன் நோய்(ஸ்லைடுகள் 20-21) - குரோமோசோம் தொகுப்பின் அசாதாரணத்தால் ஏற்படும் நோய் (ஆட்டோசோம்களின் எண்ணிக்கை அல்லது கட்டமைப்பில் மாற்றம்), இதன் முக்கிய வெளிப்பாடுகள் மனநல குறைபாடு, நோயாளியின் விசித்திரமான தோற்றம் மற்றும் பிறப்பு குறைபாடுகள்வளர்ச்சி. மிகவும் பொதுவான குரோமோசோமால் நோய்களில் ஒன்று, 700 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் 1 சராசரி அதிர்வெண்ணுடன் ஏற்படுகிறது. டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தைகளைப் பெறுவதற்கான சாத்தியம் தாயின் வயதைப் பொறுத்தது என்பது குறிப்பிடத்தக்கது. அதனால். சராசரியாக, 19 முதல் 35 வயதுடைய பெண்களில், இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் நிகழ்வு 1000 இல் 1 ஆகும், அதே சமயம் 35 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு பெண்களில், இந்த நிகழ்தகவு அதிகரிக்கிறது மற்றும் 40-50 வயதிற்குள் 2-3 நிலையை அடைகிறது. % தாயின் வயதில் டவுன்ஸ் நோயின் நிகழ்வுகளின் இந்த சார்பு, பெண் கிருமி உயிரணுக்களின் உருவாக்கம் மற்றும் வளர்ச்சியின் செயல்முறை பிறப்பிலிருந்து தொடங்கி வாழ்நாள் முழுவதும் தொடர்கிறது என்பதன் மூலம் விளக்கப்படுகிறது. பல்வேறு தீங்கு விளைவிக்கும் செல்வாக்கின் கீழ், இந்த உயிரணுக்களின் குரோமோசோம்களுக்கு சேதம் சாத்தியமாகும். வயதுக்கு ஏற்ப, இத்தகைய கோளாறுகளின் நிகழ்தகவு அதிகரிக்கிறது, இதன் விளைவாக, நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையைப் பெறுவதற்கான ஆபத்து கூர்மையாக அதிகரிக்கிறது.

ஓய்வு குரோமோசோமால் நோய்கள்குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் அதிகரிப்பு அல்லது அவற்றின் தனிப்பட்ட பாகங்களுக்கு சேதம் ஏற்படுவதோடு தொடர்புடையது. அவற்றின் வெளிப்புற வெளிப்பாட்டில், அவை இணைவு அல்லாத வடிவத்தில் பல வளர்ச்சி குறைபாடுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன மேல் உதடு, மென்மையான மற்றும் கடினமான அண்ணம், கண்கள், காதுகள், மண்டை ஓடு எலும்புகள், கைகால்கள் மற்றும் உள் உறுப்புகளின் குறைபாடுகள்.

பிளவு உதடு மற்றும் அண்ணம்(ஸ்லைடு 22) முகத்தின் அனைத்து பிறவி குறைபாடுகளிலும் 86.9% ஆகும்.

5. பாலிஜெனிக் (மல்டிஃபாக்டோரியல்) நோய்கள்

பாலிஜெனிக் நோய்கள் ஒரு சிக்கலான முறையில் மரபுரிமையாக உள்ளன. அவர்களைப் பொறுத்தவரை, மெண்டலின் சட்டங்களின் அடிப்படையில் பரம்பரைப் பிரச்சினைக்கு தீர்வு காண முடியாது. முன்னதாக, இத்தகைய பரம்பரை நோய்கள் பரம்பரை முன்கணிப்பு கொண்ட நோய்களாக வகைப்படுத்தப்பட்டன. இருப்பினும், இப்போது அவை மல்டிஃபாக்டோரியல் நோய்களாக விவாதிக்கப்படுகின்றன.

• அவை வெவ்வேறு இடங்கள் மற்றும் வெளிப்புற காரணிகளின் அல்லீல்களின் சில சேர்க்கைகளின் தொடர்புகளால் ஏற்படுகின்றன.
• மெண்டிலியன் சட்டங்களின்படி பாலிஜெனிக் நோய்கள் மரபுரிமையாக இல்லை.
• மரபணு அபாயத்தை மதிப்பிடுவதற்கு சிறப்பு அட்டவணைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன

இந்த நோய்கள் அடங்கும்(ஸ்லைடு 24) – சில வீரியம் மிக்க நியோபிளாம்கள், வளர்ச்சி குறைபாடுகள், அத்துடன் கரோனரி தமனி நோய்க்கான முன்கணிப்பு, நீரிழிவு நோய்மற்றும் குடிப்பழக்கம், பிறவி இடுப்பு இடப்பெயர்வு, ஸ்கிசோஃப்ரினியா, பிறவி இதய குறைபாடுகள்

6. பரம்பரை நோய்களுக்கான ஆபத்து காரணிகள்.

• உடல் காரணிகள் (வெவ்வேறு வகையானஅயனியாக்கும் கதிர்வீச்சு, புற ஊதா கதிர்வீச்சு)
• இரசாயன காரணிகள் (பூச்சிக்கொல்லிகள், களைக்கொல்லிகள், மருந்துகள், மது, சில மருந்துகள்மற்றும் பிற பொருட்கள்)
• உயிரியல் காரணிகள் (பெரியம்மை வைரஸ்கள், சின்னம்மை, சளி, காய்ச்சல், தட்டம்மை, ஹெபடைடிஸ் போன்றவை)

7. பரம்பரை நோய்களின் தடுப்பு மற்றும் சிகிச்சை

மக்களிடையே பரம்பரை நோய்களின் எண்ணிக்கை அதிகரித்து வருவதால், பரம்பரை நோய்களின் பிரச்சனையில் ஆர்வம் அதிகரித்து வருகிறது. மேலும், இந்த வளர்ச்சி பரம்பரை நோய்களின் எண்ணிக்கையில் முழுமையான அதிகரிப்பு காரணமாக இல்லை, ஆனால் முன்னர் அறியப்படாத வடிவங்களைக் கண்டறிவதில் முன்னேற்றம் ஏற்படுகிறது. பரம்பரை மனித நோய்களின் வளர்ச்சிக்கான காரணங்கள் மற்றும் வழிமுறைகள் பற்றிய அறிவு அவற்றின் தடுப்புக்கு முக்கியமாகும் என்பது பெருகிய முறையில் தெளிவாகிறது.
பரம்பரை நோய்களைத் தடுப்பதற்கான வழிகளில் ஒன்று காரணிகளின் செயல்பாட்டைத் தடுப்பதாகும் வெளிப்புற சுற்றுசூழல், ஒரு நோயியல் மரபணுவின் வெளிப்பாட்டிற்கு பங்களிக்கிறது

தடுப்பு:(ஸ்லைடு 26)

• பரம்பரை பரம்பரை நோய்கள் முன்னிலையில் 35 வயது மற்றும் அதற்கு மேற்பட்ட வயதில் கர்ப்ப காலத்தில் மருத்துவ மரபணு ஆலோசனை
• உடன்பிறந்த திருமணங்களை விலக்குதல். இருப்பினும், சில இந்திய பழங்குடியினர் விவரிக்கப்பட்டுள்ளனர், இதில் 14 தலைமுறைகளாக திருமணங்களில் பரம்பரை நோய்கள் ஏற்படவில்லை. உதாரணமாக, சார்லஸ் டார்வின் மற்றும் ஆபிரகாம் லிங்கன் ஆகியோர் இரத்தம் சார்ந்த திருமணங்களில் இருந்து பிறந்தவர்கள் என்பது அறியப்படுகிறது. டார்வின் தனது உறவினரை மணந்தார், இந்த திருமணத்தில் பிறந்த மூன்று மகன்களும் முற்றிலும் ஆரோக்கியமாக இருந்தனர், பின்னர் பிரபல விஞ்ஞானிகளாக ஆனார்கள். ஏ.எஸ். புஷ்கின் S.L இன் திருமணத்திலிருந்து பிறந்தார். புஷ்கின் தனது இரண்டாவது உறவினர் நடேஷ்டா ஹன்னிபாலுடன்.

மரபணு ஆலோசனை.மரபணு ஆலோசனையைப் பெறுவதற்கான காரணங்கள் மிகவும் வேறுபட்டவை. உதாரணமாக, பெற்றோர்கள் மரபணு ரீதியாக தீர்மானிக்கப்பட்ட நோயுடன் ஒரு குழந்தையைப் பெற பயந்தால் அதைத் தொடர்பு கொள்ளலாம். மரபணு ஆராய்ச்சிஎடுத்துக்காட்டாக, அத்தகைய நோய்களின் சாத்தியக்கூறுகளைக் கணிக்க எங்களை அனுமதிக்கவும்:

• பெற்றோர்கள் தங்கள் குடும்பத்தில் ஒரு மரபணு நோய் உள்ளது;
• ஒரு திருமணமான தம்பதிக்கு ஏற்கனவே நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை உள்ளது;
• திருமணமான தம்பதியரில், மனைவிக்கு மீண்டும் மீண்டும் கருச்சிதைவு ஏற்பட்டது;
• வயதான தம்பதிகள்;
• எனக்கு மரபணு நோய்கள் உள்ள உறவினர்கள் உள்ளனர்.

பயனுள்ள ஆலோசனைக்கான ஒரு முன்நிபந்தனை, முடிந்தால், பரம்பரை நோய்கள் தொடர்பான குடும்ப வம்சாவளியைப் பற்றிய விரிவான பகுப்பாய்வு ஆகும்.

ஹீட்டோரோசைகோசிட்டி சோதனைபெற்றோரில் அழிக்கப்பட்ட வடிவத்தில் தோன்றும் மரபணு ரீதியாக தீர்மானிக்கப்பட்ட வளர்சிதை மாற்றக் குறைபாடுகள் தொடர்பான முடிவுகளை எடுக்க அனுமதிக்கிறது, ஏனெனில் பண்புகளின் பன்முகத்தன்மை கொண்ட கேரியர்கள் சிறிய அளவில் ஒழுங்குமுறை பொருட்களை ஒருங்கிணைக்கின்றன.

மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட (முற்பிறவி) கண்டறிதல்.இந்த நோயறிதலில், அம்னோடிக் திரவத்தின் பல மில்லிலிட்டர்கள் அம்னோடிக் பையில் இருந்து எடுக்கப்படுகின்றன. அம்னோடிக் திரவத்தில் உள்ள கரு செல்கள் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் மற்றும் குரோமோசோமால் மற்றும் மரபணு மாற்றங்கள் ஆகிய இரண்டையும் பற்றிய முடிவுகளை எடுக்க அனுமதிக்கின்றன.

சிகிச்சை:(ஸ்லைடு 27)

• உணவு சிகிச்சை
• மாற்று சிகிச்சை
• நச்சு வளர்சிதை மாற்ற தயாரிப்புகளை அகற்றுதல்
• மீடியோமெட்டோரி விளைவு (என்சைம் தொகுப்பில்)
• சில மருந்துகளை விலக்குதல் (பார்பிட்யூரேட்டுகள், சல்போனமைடுகள் போன்றவை)
• அறுவை சிகிச்சை

இன்று அது தீவிரமாக வளர்ந்து வருகிறது புதிய முறை – மரபணு சிகிச்சை. மரபணு ரீதியாக தீர்மானிக்கப்பட்ட நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒருவரை குணப்படுத்த அல்லது குறைந்தபட்சம் நோயின் தீவிரத்தை குறைக்க இது பயன்படுத்தப்படலாம். இந்த முறையின் மூலம், குறைபாடுள்ள மரபணுக்களை "ஆரோக்கியமானவை" மூலம் மாற்றலாம் மற்றும் நோய்க்கான காரணத்தை (குறைபாடுள்ள மரபணு) நீக்குவதன் மூலம் நோயை நிறுத்தலாம். இருப்பினும், மனித மரபணு தகவலுடன் இலக்கு குறுக்கீடு கிருமி உயிரணுக்களைக் கையாளுவதன் மூலம் தவறாகப் பயன்படுத்தப்படும் அபாயத்தைக் கொண்டுள்ளது, எனவே பலரால் தீவிரமாக மறுக்கப்படுகிறது. மரபணு பொறியியலில் பெரும்பாலான ஆராய்ச்சிகள் ஆய்வக சோதனையின் கட்டத்தில் உள்ளன என்ற உண்மை இருந்தபோதிலும், இந்த பகுதியின் மேலும் வளர்ச்சி எதிர்காலத்தில் நோயாளிகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான நடைமுறை பயன்பாட்டிற்கான நம்பிக்கையை அனுமதிக்கிறது.

யூஜெனிக்ஸ்(கிரேக்க மொழியில் இருந்து ευγενες - "நல்ல வகை", "முழுமையான") - சமூக தத்துவத்தின் ஒரு வடிவம், ஒரு நபரின் பரம்பரை ஆரோக்கியத்தின் கோட்பாடு மற்றும் அவரது பரம்பரை பண்புகளை மேம்படுத்துவதற்கான வழிகள். யூஜெனிக்ஸ் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது சமூக நடைமுறைஇந்த தத்துவத்துடன் தொடர்புடையது. IN நவீன அறிவியல்யூஜெனிக்ஸின் பல சிக்கல்கள், குறிப்பாக பரம்பரை நோய்களுக்கு எதிரான போராட்டம், மனித மரபியல் கட்டமைப்பிற்குள் தீர்க்கப்படுகின்றன. மனிதநேயத்திற்கு எதிரான கோட்பாடுகளை (உதாரணமாக, பாசிச இனக் கோட்பாடு) நியாயப்படுத்த பயன்படுத்தப்பட்டதால், யூஜெனிக்ஸ் கருத்துக்கள் மதிப்பிழந்தன. ஆராய்ச்சியாளர்கள் மக்கள்தொகை மரபியல் முறைகளைப் பயன்படுத்துகின்றனர் மற்றும் மரபணு ரீதியாக நிர்ணயிக்கப்பட்ட குறைபாடுகளின் அதிர்வெண் மற்றும் இயக்கவியல் மற்றும் மனித மக்கள்தொகையில் இந்த குறைபாடுகளுக்கு காரணமான மரபணுக்கள் ஆகியவற்றை ஆய்வு செய்கின்றனர். யூஜெனிக்ஸின் குறிக்கோள்கள்:

• பரம்பரை பிரச்சினைகள் குறித்த ஆராய்ச்சி மற்றும் ஆலோசனைகள், அதாவது நோய்களை ஏற்படுத்தும் மரபணுக்களின் சந்ததியினருக்கு பரவுதல் மற்றும் அதன்படி, அவற்றின் தடுப்பு;
• மரபணு பண்புகளில் வெளிப்படும் சுற்றுச்சூழல் காரணிகளின் செல்வாக்கின் கீழ் மனித பரம்பரை தகவல்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் பற்றிய ஆய்வு;
• மனித மரபணுக் குளத்தைப் பாதுகாத்தல்.

வீட்டு பாடம்:§50

ஸ்லைடு 1

ஸ்லைடு 2

பரம்பரை நோய்கள் நோய்களாகும், அவற்றின் நிகழ்வு மற்றும் வளர்ச்சியானது உயிரணுக்களின் நிரலாக்க கருவியில் உள்ள குறைபாடுகளுடன் தொடர்புடையது, இது கேமட்கள் மூலம் பெறப்படுகிறது.

ஸ்லைடு 3

ஸ்லைடு 4

ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி ("மகிழ்ச்சியான பப்பட் சிண்ட்ரோம்") குரோமோசோம் 15 இல் பல மரபணுக்கள் இல்லாததால் ஏற்படுகிறது. நோயின் முதல் அறிகுறிகள் குழந்தை பருவத்தில் கூட கவனிக்கத்தக்கவை: குழந்தை மோசமாக வளர்கிறது, பேசவில்லை, எந்த காரணமும் இல்லாமல் அடிக்கடி சிரிக்கிறார், அவரது கைகள் மற்றும் கால்கள் விருப்பமின்றி இழுக்கப்படுகின்றன அல்லது சற்று நடுங்குகின்றன (நடுக்கம்), மற்றும் கால்-கை வலிப்பு தோன்றக்கூடும். அவர் தனது சகாக்களை விட மிகவும் மெதுவாக வளர்கிறார், குறிப்பாக புத்திசாலித்தனத்தின் அடிப்படையில். இந்த குழந்தைகளில் பெரும்பாலோர், பெரியவர்களாகி, பேசக் கற்றுக் கொள்ள மாட்டார்கள், அல்லது பலவற்றில் தேர்ச்சி பெறுவார்கள் எளிய வார்த்தைகளில். இருப்பினும், அவர்கள் வெளிப்படுத்துவதை விட அதிகமாக புரிந்துகொள்கிறார்கள். நோயாளிகள் அடிக்கடி "மகிழ்ச்சியான பொம்மைகள்" என்ற பெயரைப் பெற்றனர் காரணமில்லாத சிரிப்புமற்றும் "கடினமான" கால்களில் நடைபயிற்சி, இது நோய்க்குறியின் மிகவும் சிறப்பியல்பு.

ஸ்லைடு 5

ராபின் நோய்க்குறி இந்த நோய் மிகவும் அரிதானது மற்றும் அதைப் பற்றி இன்னும் நிறைய தெரியவில்லை. இந்த நோய்க்குறியுடன் பிறந்த ஒரு குழந்தை சாதாரணமாக சுவாசிக்கவோ அல்லது சாப்பிடவோ முடியாது, ஏனெனில் அவரது கீழ் தாடை வளர்ச்சியடையவில்லை, அண்ணத்தில் பிளவுகள் உள்ளன, மற்றும் அவரது நாக்கு மூழ்கியுள்ளது. சில சந்தர்ப்பங்களில், தாடை முற்றிலும் இல்லாமல் இருக்கலாம், இது முகத்திற்கு "பறவை போன்ற" அம்சங்களை அளிக்கிறது. நோய் குணப்படுத்தக்கூடியது.

ஸ்லைடு 6

வுச்செரியோசிஸ் (எலிஃபான்டியாசிஸ் நோய்) யானைக்கால் நோய் ஒரு தடையால் ஏற்படுகிறது நிணநீர் நாளங்கள், அல்லது filamentous helminths ஏற்படுகிறது - filariae, இது இரத்தத்தில் சுற்றுகிறது. வெப்பமண்டல பகுதிகளில் வாழும் Bancroft's filamentum, நோய்க்கு காரணமான முகவர். இது கொசுக்களால் பரவுகிறது, இதில் இழையின் வளர்ச்சி 30 நாட்கள் வரை நீடிக்கும். இது ஒரு நபரின் இரத்தத்தில் நுழையும் போது, ​​அது திசுக்களில் கொண்டு செல்லப்பட்டு 18 மாதங்கள் வரை உருவாகிறது. அதிகாரப்பூர்வமற்ற தரவுகளின்படி, நூறு மில்லியனுக்கும் அதிகமான மக்கள் இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர்.

ஸ்லைடு 7

ஹைபர்டிரிகோசிஸ் (ஓநாய் நோய்க்குறி) இந்த நோய் குழந்தை பருவத்தில் தோன்றும் மற்றும் உடலின் பல்வேறு பகுதிகளில், முக்கியமாக முகத்தில் வலுவான முடி வளர்ச்சியுடன் சேர்ந்துள்ளது. பிறவி மற்றும் வாங்கிய வடிவங்கள் உள்ளன. முடி வளர்ச்சிக்கான காரணத்தை அடையாளம் காண முடிந்தால், வாங்கிய ஹைபர்டிரிகோசிஸுக்கு சிகிச்சையளிக்க முடியும். பிறவி ஹைபர்டிரிகோசிஸுக்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. நோய் அடிக்கடி சேர்ந்து வருகிறது நரம்பியல் அறிகுறிகள், பலவீனம் மற்றும் உணர்வு இழப்பு.

ஸ்லைடு 8

குந்தர் நோய் (எரித்ரோபாய்டிக் போர்பிரியா) ஒரு அரிய நோய் - உலகில் சுமார் 200 வழக்குகள் உள்ளன. இது ஒரு மரபணு குறைபாடு தோல்மிக அதிக ஒளிச்சேர்க்கை கொண்டவை. நோயாளி ஒளியைத் தாங்க முடியாது: அவரது தோல் நமைச்சல் தொடங்குகிறது, கொப்புளங்கள் மற்றும் புண்களால் மூடப்பட்டிருக்கும். தோற்றம்அத்தகைய நபர் பயங்கரமானவர், அவர் அனைத்து வடுக்கள் மற்றும் குணப்படுத்தும் காயங்கள், வெளிர் மற்றும் மெலிந்து மூடப்பட்டிருக்கும். சுவாரஸ்யமாக, பற்கள் சிவப்பு நிறமாக இருக்கலாம். குந்தர் நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள்தான் இலக்கியத்திலும் சினிமாவிலும் காட்டேரியின் உருவத்தை உருவாக்குவதற்கான முன்மாதிரியாக செயல்பட்டதாகத் தெரிகிறது. எல்லாவற்றிற்கும் மேலாக, அவை சூரிய ஒளியைத் தவிர்க்கின்றன - இது சருமத்திற்கு உண்மையில் அழிவுகரமானது.

ஸ்லைடு 9

நீல தோல் நோய்க்குறி, அல்லது அகாந்தோகெராடோடெர்மா: நீல நிற மக்கள் அகந்தோகெரடோடெர்மா நோயால் கண்டறியப்பட்டவர்கள் நீலம் அல்லது ஊதா நிற தோல் கொண்டவர்கள். இது ஒரு மரபணு நோய் மற்றும் பரம்பரை. இந்த நோய் எந்த வகையிலும் ஆயுட்காலம் பாதிக்காது, நீல தோல் நோய்க்குறி 80 ஆண்டுகள் வரை வாழ்ந்தனர். இந்த பண்பு தலைமுறையிலிருந்து தலைமுறைக்கு அனுப்பப்படுகிறது. இந்த நோயறிதலைக் கொண்டவர்கள் நீலம் அல்லது இண்டிகோ நிறம், பிளம் நிறம் அல்லது கிட்டத்தட்ட வயலட் நிற தோல் கொண்டவர்கள்.

ஸ்லைடு 10

புரோஜீரியா. வாழ்க்கை ஒரு கணம் போன்றது. உலகில் மிகவும் அரிதான மரபணு நோய்களில் ஒன்று. புரோஜீரியாவின் நூற்றுக்கும் மேற்பட்ட வழக்குகள் அறியப்படவில்லை, மேலும் ஒரு சிலரே நோயறிதலுடன் வாழ்கின்றனர். இதை "நோயியல் முடுக்கப்பட்ட வயதான" என்று அழைக்கலாம். நோயுடன் வரும் உயிரணுக்களின் செயல்முறைகள் முற்றிலும் தெளிவாக இல்லை. குழந்தை முதல் ஒன்றரை ஆண்டுகளுக்கு சாதாரணமாக உருவாகிறது, பின்னர் திடீரென்று வளர்வதை நிறுத்துகிறது. மூக்கு கூர்மையாகிறது, தோல் மெல்லியதாகிறது, வயதானவர்களைப் போல சுருக்கங்கள் மற்றும் புள்ளிகளால் மூடப்பட்டிருக்கும். வயதானவர்களின் சிறப்பியல்பு மற்ற அறிகுறிகளும் தோன்றும்: குழந்தை பற்கள் உதிர்தல், நிரந்தர பற்கள் வளரவில்லை, தலை வழுக்கை, இதயம் மற்றும் மூட்டுகளின் செயல்பாடு சீர்குலைந்து, தசைகள் சிதைவு. நோயாளிகள் நீண்ட காலம் வாழ மாட்டார்கள் - பொதுவாக 13-15 ஆண்டுகள். நோயின் "வயது வந்தோர்" வடிவத்தின் மாறுபாடும் உள்ளது. இது முதிர்ந்த வயதினரை பாதிக்கிறது.

ஸ்லைடு 11