புற்றுநோயியல் வளர்ச்சியுடன், விஞ்ஞானிகள் கட்டிகளில் பலவீனமான புள்ளிகளைக் கண்டறிய கற்றுக்கொண்டனர் - கட்டி உயிரணுக்களின் மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றங்கள்.

மரபணு என்பது பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்ட டிஎன்ஏவின் ஒரு பகுதி. ஒரு குழந்தை அதன் மரபணு தகவல்களை அதன் தாயிடமிருந்தும் பாதி தந்தையிடமிருந்தும் பெறுகிறது. மனித உடலில் 20,000 க்கும் மேற்பட்ட மரபணுக்கள் உள்ளன, அவை ஒவ்வொன்றும் அதன் சொந்த குறிப்பிட்ட மற்றும் முக்கிய பங்கு. மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் உயிரணுக்களுக்குள் முக்கியமான செயல்முறைகளின் ஓட்டம், ஏற்பிகளின் செயல்பாடு மற்றும் தேவையான புரதங்களின் உற்பத்தி ஆகியவற்றை வியத்தகு முறையில் சீர்குலைக்கிறது. இந்த மாற்றங்கள் பிறழ்வுகள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன.

புற்றுநோயில் மரபணு மாற்றம் என்றால் என்ன?இவை மரபணு அல்லது கட்டி செல் ஏற்பிகளில் ஏற்படும் மாற்றங்கள். இந்த பிறழ்வுகள் கட்டி உயிரணு கடினமான சூழ்நிலையில் உயிர்வாழவும், வேகமாகப் பெருக்கவும், இறப்பைத் தவிர்க்கவும் உதவுகின்றன. ஆனால் பிறழ்வுகளை சீர்குலைக்க அல்லது தடுக்கக்கூடிய வழிமுறைகள் உள்ளன, இதனால் புற்றுநோய் உயிரணுவின் மரணம் ஏற்படுகிறது. ஒரு குறிப்பிட்ட பிறழ்வைக் குறிவைப்பதற்காக, விஞ்ஞானிகள் புதிய வகை புற்றுநோய் எதிர்ப்பு சிகிச்சையை Targeted Therapy என்று உருவாக்கியுள்ளனர்.

இந்த சிகிச்சையில் பயன்படுத்தப்படும் மருந்துகள் இலக்கு மருந்துகள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. இலக்கு - இலக்கு. தடுக்கிறார்கள் புற்றுநோயில் மரபணு மாற்றங்கள், அதன் மூலம் புற்றுநோய் உயிரணுவை அழிக்கும் செயல்முறை தொடங்கும். ஒவ்வொரு புற்றுநோய் இடமும் அதன் சொந்த பிறழ்வுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, மேலும் ஒவ்வொரு வகை பிறழ்வுக்கும் ஒரு குறிப்பிட்ட இலக்கு மருந்து மட்டுமே பொருத்தமானது.

அதனால்தான் நவீன புற்றுநோய் சிகிச்சையானது ஆழமான கட்டி தட்டச்சு கொள்கையின் அடிப்படையில் அமைந்துள்ளது. இதன் பொருள் சிகிச்சையைத் தொடங்குவதற்கு முன், மூலக்கூறு மரபணு ஆராய்ச்சிகட்டி திசு, பிறழ்வுகள் இருப்பதை தீர்மானிக்க மற்றும் தேர்ந்தெடுக்க அனுமதிக்கிறது தனிப்பட்ட சிகிச்சைஇது அதிகபட்ச ஆன்டிடூமர் விளைவைக் கொடுக்கும்.

இந்த பிரிவில் என்ன இருக்கிறது என்பதை நாங்கள் உங்களுக்கு கூறுவோம் புற்றுநோயில் மரபணு மாற்றங்கள், ஏன் ஒரு மூலக்கூறு மரபணு ஆய்வு செய்ய வேண்டும், என்ன மருந்துகள் சிலவற்றை பாதிக்கின்றன புற்றுநோயில் மரபணு மாற்றங்கள்.

முதலில், பிறழ்வுகள் பிரிக்கப்படுகின்றன இயற்கைமற்றும் செயற்கை. இயற்கை பிறழ்வுகள் விருப்பமின்றி நிகழ்கின்றன, அதே சமயம் செயற்கையானவை உடல் பல்வேறு பிறழ்வு ஆபத்து காரணிகளுக்கு வெளிப்படும் போது ஏற்படும்.

கூட உள்ளது மரபணுக்கள், குரோமோசோம்கள் அல்லது முழு மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றங்களின் அடிப்படையில் பிறழ்வுகளின் வகைப்பாடு. அதன்படி, பிறழ்வுகள் பிரிக்கப்படுகின்றன:

1. மரபணு மாற்றங்கள்- இவை செல் பிறழ்வுகள், இதன் விளைவாக குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை மாறுகிறது, இது கலத்தின் மரபணுவில் மாற்றங்களுக்கு வழிவகுக்கிறது.

2. குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள் - இவை தனித்தனி குரோமோசோம்களின் அமைப்பு மறுசீரமைக்கப்படும் பிறழ்வுகள், இதன் விளைவாக கலத்தில் உள்ள குரோமோசோமின் மரபணுப் பொருளின் ஒரு பகுதி இழப்பு அல்லது இரட்டிப்பாகிறது.

3. மரபணு மாற்றங்கள்- இவை ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்டவற்றில் மாற்றம் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் பல்வேறு பகுதிகள்ஒரு கலத்தில் உள்ள மரபணு.

வளர்ச்சி செயல்முறை என்பதை இன்று விஞ்ஞானிகள் அறிவார்கள் புற்றுநோய் கட்டிஒரு கலத்தில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட மரபணுக்கள் பிறழ்வு செயல்முறைக்கு உட்படும்போது தொடங்குகிறது. இதன் பொருள் மரபணு மாற்றப்பட்ட, அசாதாரணமான புரதத்திற்கான குறியீடாக்கத் தொடங்குகிறது, அல்லது புரதத்திற்கு குறியீடுகளை வழங்காத அளவுக்கு மாறுகிறது. இதன் விளைவாக, உயிரணு வளர்ச்சி மற்றும் பிரிவின் இயல்பான செயல்முறைகள் சீர்குலைகின்றன, இது ஒரு வீரியம் மிக்க கட்டி உருவாவதற்கு வழிவகுக்கும்.

வெவ்வேறு காலகட்டங்களில் மரபணு மாற்றங்கள் ஏற்படலாம் மனித வாழ்க்கை: ஒரு நபர் பிறப்பதற்கு முன்பு அவை ஏற்பட்டால், உடலில் உள்ள அனைத்து உயிரணுக்களிலும் இந்த பிறழ்ந்த மரபணு (கிருமி பிறழ்வு) இருக்கும், மேலும் அது மரபுரிமையாக இருக்கும், அல்லது வாழ்க்கையின் போது உடலின் ஒரு செல்லில் பிறழ்வு ஏற்படலாம், மேலும் மாற்றம் மரபணு உயிரணுக்களில் மட்டுமே இருக்கும் - பிறழ்வு ஏற்பட்ட ஒற்றை கலத்தின் வழித்தோன்றல்கள் (சோமாடிக் பிறழ்வுகள்). பெரும்பாலான வீரியம் மிக்க நோய்கள் ஒற்றை உயிரணுவில் ஏற்படும் சீரற்ற பிறழ்வின் விளைவாக உருவாகின்றன, அதன் மேலும் பிரிவு கட்டி சந்ததியை உருவாக்குகிறது. இருப்பினும், சுமார் 10% வழக்குகள் வீரியம் மிக்க நியோபிளாம்கள்இது இயற்கையில் பரம்பரை, அதாவது புற்றுநோய்க்கு வழிவகுக்கும் ஒரு பிறழ்வு தலைமுறையிலிருந்து தலைமுறைக்கு அனுப்பப்படுகிறது.

மாற்றப்பட்ட மரபணு மரபுரிமையாக வருவதற்கான நிகழ்தகவு என்ன?

உடலில் உள்ள எந்த உயிரணுவிலும் ஒரே மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகள் உள்ளன, இந்த நகல்களில் ஒன்று தாயிடமிருந்தும், மற்றொன்று தந்தையிடமிருந்தும் பெறப்படுகிறது. ஒரு பிறழ்வு பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைக்கு அனுப்பப்படும்போது, ​​​​அது செல்கள் உட்பட குழந்தையின் உடலின் ஒவ்வொரு செல்லிலும் உள்ளது. இனப்பெருக்க அமைப்பு- விந்து அல்லது முட்டை, மற்றும் தலைமுறை தலைமுறையாக பரவும். கிருமி பிறழ்வுகள் 15% க்கும் குறைவான வளர்ச்சிக்கு காரணமாகின்றன வீரியம் மிக்க கட்டிகள். இத்தகைய புற்றுநோய்கள் "குடும்ப" (அதாவது குடும்பங்களில் பரவும்) புற்றுநோய் வடிவங்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. இருப்பினும், மாற்றப்பட்ட மரபணுவின் ஒரு நகலைப் பெறுவது, ஒரு குறிப்பிட்ட வகை கட்டியை உருவாக்கும் போக்கு மரபுரிமையாக உள்ளது என்று அர்த்தமல்ல. விஷயம் என்னவென்றால் பரம்பரை நோய்கள்இருக்கலாம் வெவ்வேறு வகைபரம்பரை: ஆதிக்கம் செலுத்தும், மரபணுவின் ஒரு நகல் நோயை உருவாக்க போதுமானதாக இருக்கும் போது, ​​மற்றும் மாற்றப்பட்ட மரபணு பெற்றோர்கள் இருவரிடமிருந்தும் பெறப்பட்டால் நோய் உருவாகும்போது பின்னடைவு. இந்த வழக்கில், தங்கள் பரம்பரை கருவியில் ஒரே ஒரு மாற்றப்பட்ட மரபணுவைக் கொண்ட பெற்றோர்கள் கேரியர்கள் மற்றும் தாங்களாகவே நோய்வாய்ப்படுவதில்லை.

மார்பக புற்றுநோயின் மரபியல்

மார்பக புற்றுநோயின் பெரும்பாலான நிகழ்வுகள் (கி.மு) - சுமார் 85% - ஆங்காங்கே உள்ளன, அதாவது, ஒரு நபர் பிறந்த பிறகு மரபணுக்களுக்கு சேதம் ஏற்படுகிறது. மார்பக புற்றுநோயின் பிறவி வடிவங்கள் (சுமார் 15%) மரபணுவின் பிறழ்ந்த வடிவம் நோயாளியால் பரம்பரையாக, தலைமுறையிலிருந்து தலைமுறைக்கு அனுப்பப்படும் போது உருவாகிறது. மார்பக புற்றுநோயின் வளர்ச்சியில் ஈடுபட்டுள்ள பல வகையான மரபணுக்கள் உள்ளன, இதில் கட்டியை அடக்கும் மரபணுக்களின் இழப்பை ஏற்படுத்தும் பிறழ்வுகள் அடங்கும்.

அவற்றின் பெயருக்கு ஏற்ப, "கட்டியை அடக்கும் மரபணுக்கள்" கட்டி செயல்முறைகள் ஏற்படுவதைத் தடுக்கின்றன. அவற்றின் செயல்பாடு சீர்குலைந்தால், கட்டி கட்டுப்பாடில்லாமல் வளர முடிகிறது.

பொதுவாக, உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு உயிரணுவும் ஒவ்வொரு மரபணுவின் இரண்டு நகல்களைக் கொண்டுள்ளது, ஒன்று தந்தையிடமிருந்தும் ஒன்று தாயிடமிருந்தும். மார்பக புற்றுநோய் பொதுவாக ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க முறையில் மரபுரிமையாக உள்ளது. ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் பரம்பரை முறையுடன், மரபணுவின் ஒரே ஒரு பிரதியில் மட்டுமே பிறழ்வு ஏற்பட்டால் போதுமானது. இதன் பொருள் மரபணுவின் பிறழ்ந்த நகலை அதன் மரபணுவில் கொண்டு செல்லும் பெற்றோர் அதையும் ஒரு சாதாரண நகலையும் அதன் சந்ததியினருக்கு அனுப்ப முடியும். இதனால், ஒரு குழந்தைக்கு நோய் பரவுவதற்கான நிகழ்தகவு 50% ஆகும். மரபணுவில் இருப்பது புற்றுநோய் பிறழ்வுஇந்த பிறழ்வுக்கு குறிப்பிட்ட கட்டிகளை உருவாக்கும் அபாயத்தை அதிகரிக்கிறது.

மார்பக புற்றுநோயை உருவாக்கும் சராசரி ஆபத்து என்ன?

சராசரியாக ஒரு பெண்ணுக்கு வாழ்நாள் முழுவதும் மார்பக புற்றுநோயை உருவாக்கும் அபாயம் சுமார் 12% உள்ளது. மற்ற தரவுகளின்படி, ஒவ்வொரு 8 வது பெண்ணும் தனது வாழ்நாளில் மார்பக புற்றுநோயை உருவாக்கும்.

மார்பக புற்றுநோய் எவ்வளவு பொதுவானது?

மார்பக புற்றுநோயானது பெண்களில் மிகவும் பொதுவான கட்டியாகும் (தோல் புற்றுநோயைத் தவிர, இது வயதானவர்களுக்கு மிகவும் பொதுவானது மற்றும் முதுமை) மற்றும் இரண்டாவது பொதுவான காரணம் உயிரிழப்புகள்நுரையீரல் புற்றுநோய்க்குப் பிறகு கட்டிகளிலிருந்து. மார்பக புற்றுநோய் ஆண்களுக்கும் ஏற்படுகிறது, ஆனால் அதன் அதிர்வெண் பெண்களை விட தோராயமாக 100 மடங்கு குறைவாக உள்ளது.

மார்பக புற்றுநோயை உருவாக்கும் அபாயத்தில் உள்ள நபர்களை அடையாளம் காண, மார்பக புற்றுநோயின் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்ட நோயாளிகளிடையே மரபணு சோதனை நடத்த பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. பெரும்பாலான வல்லுநர்கள் மரபணு பரிசோதனைக்கு உட்படுத்த முடிவு செய்வதற்கு முன்பு ஒரு மரபியல் நிபுணருடன் பூர்வாங்க ஆலோசனையை நடத்த வேண்டும் என்று வலியுறுத்துகின்றனர். மரபணு பரிசோதனையின் அனைத்து நன்மை தீமைகளையும் நிபுணர் நோயாளியுடன் விவாதிக்க வேண்டும், எனவே ஒரு மரபியல் நிபுணருடன் சந்திப்பு செய்ய வேண்டியது அவசியம்.

ஒரு பெண் தன் குடும்பத்தில் மார்பக புற்றுநோய் பரவும் வாய்ப்பு பற்றி என்ன தெரிந்து கொள்ள வேண்டும்?

நெருங்கிய உறவினர்களுக்கு (தாய், மகள்கள், சகோதரிகள்) மார்பக புற்றுநோய் இருந்தால், அல்லது மற்ற குடும்ப உறுப்பினர்கள் (பாட்டி, அத்தை, மருமகள்) பல முறை இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டிருந்தால், இது நோயின் பரம்பரை தன்மையைக் குறிக்கலாம். 50 வயதை எட்டாத உறவினர்களில் ஒருவருக்கு மார்பக புற்றுநோய் கண்டறியப்பட்டால் இது குறிப்பாக சாத்தியமாகும்.

முதல் நிலை உறவினர்கள் (தாய், சகோதரி அல்லது மகள்) மார்பக புற்றுநோயை உருவாக்கினால், சராசரியுடன் ஒப்பிடும்போது நோயை உருவாக்கும் ஆபத்து 2 மடங்கு அதிகரிக்கிறது. உங்கள் நெருங்கிய உறவினர்கள் இருவர் நோய்வாய்ப்பட்டால், உங்கள் வாழ்நாளில் மார்பக புற்றுநோயை உருவாக்கும் ஆபத்து புள்ளிவிவர சராசரியை விட 5 மடங்கு அதிகமாகும். அதே நேரத்தில், மார்பக புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு ஆண் உறவினரைக் கொண்ட ஒரு பெண்ணுக்கு நோய் வருவதற்கான ஆபத்து எத்தனை மடங்கு அதிகரிக்கிறது என்பது தெளிவாகத் தெரியவில்லை.

என்ன பரம்பரை மாற்றங்கள் மார்பக புற்றுநோயை உருவாக்கும் அபாயத்தை அதிகரிக்கின்றன?

மார்பக புற்றுநோயின் அதிக ஆபத்துடன் தொடர்புடைய பல மரபணுக்கள் உள்ளன. மார்பக புற்றுநோயை உருவாக்கும் அபாயத்துடன் தொடர்புடைய மிகவும் பொதுவான நோய்க்குறிகள் கீழே விவரிக்கப்பட்டுள்ளன.

• BRCA1 மற்றும் BRCA2 மரபணுக்கள் (BRCA = மார்பக புற்றுநோய்) குடும்ப மார்பக புற்றுநோய் நோய்க்குறியில் சேதமடைந்த கட்டியை அடக்கும் மரபணுக்கள். BRCA மரபணுவின் பிறழ்ந்த வடிவத்தின் கேரியர்களாக இருக்கும் பெண்களுக்கு அவர்களின் வாழ்நாளில் மார்பக புற்றுநோயை உருவாக்கும் வாய்ப்பு 50-85% உள்ளது. இருப்பினும், கருப்பை புற்றுநோயை உருவாக்கும் ஆபத்து சுமார் 40% ஆகும். BRCA1 அல்லது BRCA2 மரபணுக்களின் பிறழ்ந்த வடிவங்களை தங்கள் மரபணுவில் கொண்டு செல்லும் ஆண்கள் மார்பக அல்லது புரோஸ்டேட் புற்றுநோயை உருவாக்கும் அபாயத்தை அதிகரிக்கலாம். BRCA2 மரபணு மாற்றம் உள்ள ஆண்கள் மற்றும் பெண்கள் இருவரும் குழுவில் இருக்கலாம் அதிகரித்த ஆபத்துமார்பக புற்றுநோய் அல்லது பிற வகை புற்றுநோய்களின் வளர்ச்சி. மரபணுவின் பிறழ்ந்த வடிவம் சில இனக்குழுக்களில் ஒரு குறிப்பிட்ட திரட்சியைக் கொண்டுள்ளது, உதாரணமாக, தோராயமாக 50 அஷ்கெனாசி யூதப் பெண்களில் ஒருவர் BRCA1 அல்லது BRCA2 மரபணுவில் பிறவி பிறழ்வைக் கொண்டுள்ளார், இது வாழ்க்கையில் மார்பக புற்றுநோயை உருவாக்கும் அபாயத்தை 85% ஆக அதிகரிக்கிறது. கருப்பை புற்றுநோயை உருவாக்கும் ஆபத்து 40%. BRCA1 மற்றும் BRCA2 மரபணுக்களின் பிறழ்ந்த வடிவங்களால் 80% பரம்பரை மார்பக புற்றுநோய் ஏற்படுகிறது என்பது தற்போது அறியப்படுகிறது.
• Ataxia-telangiectasia (A-T). Ataxia-telangiectasia எனப்படும் ஒரு பரம்பரை நோய்க்குறி, ATM மரபணு என அழைக்கப்படும் குரோமோசோம் 11 இல் அமைந்துள்ள ஒரு மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. இந்த நோய்க்குறியுடன், மார்பக புற்றுநோயை உருவாக்கும் அபாயமும் அதிகரிக்கிறது.
• லீ-ஃப்ரோமெனி நோய்க்குறி. Leigh Fromen syndrome (LFS) உள்ள குடும்ப உறுப்பினர்கள் தங்கள் வாழ்நாளில் புற்றுநோயை உருவாக்கும் வாய்ப்பு 90% உள்ளது. SLF இல் உருவாகும் மிகவும் பொதுவான கட்டிகள்: ஆஸ்டியோஜெனிக் சர்கோமா, மென்மையான திசு சர்கோமா, லுகேமியா, நுரையீரல் புற்றுநோய், மார்பக புற்றுநோய், மூளைக் கட்டிகள் மற்றும் அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸ் கட்டிகள். இந்த அரிதான நோய்க்குறி அனைத்து மார்பக புற்றுநோய்களிலும் 1% க்கும் குறைவாக உள்ளது. SLF தொடர்புடைய மரபணு "p53" என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்த மரபணு ஒரு கட்டியை அடக்கும் மரபணு ஆகும். FFS க்கான கண்டறியும் அளவுகோல்களை சந்திக்கும் குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கு p53 மரபணுவின் இருப்புக்கான சோதனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. LFS இன் வளர்ச்சியின் பொறிமுறையைப் பற்றிய சிறந்த புரிதலை அடைய பல ஆய்வுகள் நடத்தப்படுகின்றன. ஆய்வு செய்யப்பட்ட மற்றொரு மரபணு, CHEK2, சில குடும்பங்களில் FFS போன்ற நோய்க்குறியின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும். இந்த மரபணுவின் பிறழ்ந்த வடிவத்தின் கேரியர்களில், மார்பக புற்றுநோயை உருவாக்கும் ஆபத்து பெண்களிடையே 2-5 மடங்கு மற்றும் ஆண்களில் 10 மடங்கு அதிகரித்துள்ளது. CHEK2 மரபணு பகுதியில் உள்ள பிறழ்வுகளுக்கான சோதனை தற்போது ஆராய்ச்சியின் ஒரு பகுதியாக கிடைக்கிறது.
• Cowden's syndrome. Cowden syndrome உள்ள பெண்கள் தங்கள் வாழ்நாளில் மார்பக புற்றுநோயை உருவாக்கும் அபாயம் அதிகம், இது 25% முதல் 50% வரை இருக்கும், மேலும் 65% ஆபத்து தீங்கற்ற நியோபிளாம்கள்பாலூட்டி சுரப்பிகள். இந்த நோயுடன், கருப்பை புற்றுநோயை உருவாக்கும் ஆபத்து அதிகமாக உள்ளது, இது 5% முதல் 10% வரை இருக்கும், மேலும் பல - வளரும் வாய்ப்பு தீங்கற்ற செயல்முறைகள்கருப்பையில். Cowden syndrome புற்றுநோய் மற்றும் தீங்கற்ற கட்டிகளை உருவாக்கும் வாய்ப்பை அதிகரிக்கிறது தைராய்டு சுரப்பி. கவ்டன் நோய்க்குறியின் மற்ற அறிகுறிகளில் மேக்ரோசெபாலி - ஒரு பெரிய தலை அளவு - மற்றும் டிரிக்கிலிமோமாஸ் மற்றும் பாப்பிலோமாட்டஸ் பாப்புலோசிஸ் போன்ற தோல் மாற்றங்கள் ஆகியவை அடங்கும். Cowden's syndrome உடன் தொடர்புடைய மரபணு அழைக்கப்படுகிறது. PTEN. இது ஒரு கட்டியை அடக்கும் மரபணு என்றும் நம்பப்படுகிறது, மேலும் அதை அடையாளம் காண குறிப்பிட்ட சோதனைகள் உருவாக்கப்பட்டுள்ளன.
• PCY உள்ள பெண்களில், வாழ்நாள் முழுவதும் மார்பக புற்றுநோயை உருவாக்கும் ஆபத்து 50% ஆக அதிகரித்துள்ளது. இருப்பினும், SPY இன் முக்கிய அறிகுறி செரிமானப் பாதையில் பல ஹமார்டோமாட்டஸ் பாலிப்கள் இருப்பதுதான். இந்த பாலிப்களின் இருப்பு பெருங்குடல் மற்றும் மலக்குடல் புற்றுநோயை உருவாக்கும் அபாயத்தை கணிசமாக அதிகரிக்கிறது. PI நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு முகம் மற்றும் கைகளில் நிறமி (தோலில் கருமையான புள்ளிகள்) அதிகரிக்கும். ஹைப்பர்பிக்மென்டேஷன் பெரும்பாலும் குழந்தை பருவத்தில் தொடங்கி வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கும். இந்த நோய்க்குறி கருப்பைகள், கருப்பை உடல் மற்றும் நுரையீரலில் புற்றுநோயை உருவாக்கும் அபாயத்தையும் குறிக்கிறது. SPY உடன் தொடர்புடைய மரபணு STK11 என அழைக்கப்படுகிறது. STK11 மரபணு ஒரு கட்டியை அடக்கும் மரபணு மற்றும் மரபணு சோதனை மூலம் அடையாளம் காண முடியும்.
• மற்ற மரபணுக்கள்.தற்போது, ​​மார்பக புற்றுநோயை உருவாக்கும் அபாயத்தை அதிகரிப்பதில் தனிப்பட்ட மரபணுக்களின் பங்கு பற்றி அதிகம் அறியப்படவில்லை. மார்பக புற்றுநோயின் வளர்ச்சிக்கான பரம்பரை முன்கணிப்பை பாதிக்கும் பிற மரபணுக்கள் இன்னும் அடையாளம் காணப்படவில்லை என்பது சாத்தியமாகும்.

குடும்ப வரலாற்றைத் தவிர, கூடுதலான சுற்றுச்சூழல் மற்றும் வாழ்க்கைமுறை ஆபத்துக் காரணிகளும் மார்பக புற்றுநோயை உருவாக்கும் அபாயத்தை அதிகரிக்கக்கூடும். வளரும் உங்கள் சொந்த ஆபத்தை நன்கு புரிந்து கொள்ள புற்றுநோய், உங்கள் குடும்ப மருத்துவ வரலாறு மற்றும் தனிப்பட்ட ஆபத்து காரணிகளை உங்கள் மருத்துவரிடம் விவாதிக்க வேண்டும். மார்பக புற்றுநோயை உருவாக்கும் அதிக ஆபத்து உள்ளவர்கள் சிறப்பு மரபணு சோதனைக்கு உட்படுத்தலாம் மற்றும் அவர்களின் தனிப்பட்ட திட்டத்தை பின்பற்றலாம் ஆரம்ப நோய் கண்டறிதல். கூடுதலாக, அவர்கள் விலக்கப்படக்கூடிய கூடுதல் ஆபத்து காரணிகளை நிராகரிக்க வேண்டும். மார்பக புற்றுநோயை உருவாக்கும் அபாயத்தைப் பொறுத்தவரை, அத்தகைய கட்டுப்படுத்தக்கூடிய ஆபத்து காரணிகள்: சமநிலையற்ற உணவு, அதிக எடை, உடல் உழைப்பின்மை, மது அருந்துதல், புகைபிடித்தல் மற்றும் பெண் பாலியல் ஹார்மோன்களின் கட்டுப்பாடற்ற பயன்பாடு.

கருப்பை புற்றுநோயின் மரபியல்

கருப்பை புற்றுநோய் மற்றும் பிற ஆபத்து காரணிகள் இல்லாத குடும்ப வரலாறு இல்லாத எந்தவொரு பெண்ணுக்கும், கருப்பை புற்றுநோயை உருவாக்கும் ஆபத்து 2% க்கும் குறைவாக உள்ளது.

கருப்பை புற்றுநோயானது பெண்களில் உருவாகும் அனைத்து வீரியம் மிக்க கட்டிகளிலும் சுமார் 3% ஆகும்.

அனைத்து புற்றுநோய்களிலும் இது 8 வது இடத்தில் உள்ளது பெண்கள் நோய்கள்புற்றுநோயால் பெண்களின் இறப்புக்கான 5 வது முக்கிய காரணம், இது புற்றுநோயியல் நிபுணர் உங்களுக்கு உறுதிப்படுத்த முடியும்.

கருப்பை புற்றுநோயின் பரம்பரை வடிவம் உங்கள் குடும்பத்தில் இயங்குகிறது என்பதை எப்படி அறிவது?

நெருங்கிய உறவினர்கள் (தாய், சகோதரிகள், மகள்கள்) கருப்பை புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்டிருந்தால், அல்லது ஒரே குடும்பத்தில் (பாட்டி, அத்தை, மருமகள், பேத்திகள்) பல நோய்கள் ஏற்பட்டிருந்தால், இந்த குடும்பத்தில் கருப்பை புற்றுநோய் பரம்பரையாக இருக்கலாம். .

முதல்-நிலை உறவினருக்கு கருப்பை புற்றுநோய் இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், இந்த குடும்பத்தைச் சேர்ந்த ஒரு பெண்ணின் தனிப்பட்ட ஆபத்து கருப்பை புற்றுநோயை உருவாக்கும் சராசரி புள்ளிவிவர அபாயத்தை விட சராசரியாக 3 மடங்கு அதிகமாகும். பல நெருங்கிய உறவினர்களில் கட்டி கண்டறியப்பட்டால் ஆபத்து இன்னும் அதிகரிக்கிறது.

என்ன பரம்பரை மரபணு மாற்றங்கள்கருப்பை புற்றுநோயை உருவாக்கும் அபாயத்தை அதிகரிக்குமா?

இன்றுவரை, விஞ்ஞானிகள் பல மரபணுக்களை அறிந்திருக்கிறார்கள், பிறழ்வுகள் கருப்பை புற்றுநோயை உருவாக்கும் அபாயத்திற்கு வழிவகுக்கும்.

கருப்பை புற்றுநோயை உருவாக்கும் அபாயத்துடன் தொடர்புடைய மிகவும் பொதுவான பரம்பரை நோய்க்குறிகள் கீழே விவரிக்கப்பட்டுள்ளன.

• பரம்பரை மார்பக-கருப்பை புற்றுநோய் (HBOC) நோய்க்குறி. BRCA1 மற்றும் BRCA2 மரபணுக்களுக்கு சேதம் ஏற்படுவது மிகவும் பொதுவான சூழ்நிலையாகும் குடும்ப புற்றுநோய்பாலூட்டி சுரப்பி மற்றும் கருப்பைகள். கருப்பை புற்றுநோயின் பரம்பரை வடிவங்களில் 75% வழக்குகளில் BRCA1 மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் நிகழ்கின்றன என்றும், மீதமுள்ள 15% க்கு BRCA2 மரபணு பொறுப்பாகும் என்றும் கணக்கிடப்பட்டது. அதே நேரத்தில், கருப்பை புற்றுநோயின் ஆபத்து வாழ்நாள் முழுவதும் 15% முதல் 40% வரை இருக்கும், மற்றும் மார்பக புற்றுநோய் - 85% வரை. BRCA1 அல்லது BRCA2 மரபணுக்களின் பிறழ்ந்த வடிவங்களை தங்கள் மரபணுவில் கொண்டு செல்லும் ஆண்கள் மார்பக அல்லது புரோஸ்டேட் புற்றுநோயை உருவாக்கும் அபாயத்தை அதிகரிக்கலாம். BRCA2 மரபணுவில் பிறழ்வுகளைச் சுமந்து செல்வது மற்ற வகை புற்றுநோய்களை உருவாக்கும் அபாயத்துடன் தொடர்புடையது: மெலனோமா மற்றும் கணைய புற்றுநோய். BRCA1 மற்றும் BRCA2 மரபணுக்கள் "கட்டியை அடக்கும் மரபணுக்கள்" என்று அழைக்கப்படுபவை. இதன் பொருள் இந்த மரபணுக்களின் அடிப்படையில், ஒரு புரதம் ஈடுபட்டுள்ளது செல் சுழற்சிமற்றும் செல் பிரிவுகளின் எண்ணிக்கையை கட்டுப்படுத்துகிறது. இது கட்டி உருவாவதற்கான வாய்ப்பைக் கட்டுப்படுத்துகிறது. கட்டியை அடக்கும் மரபணுக்களில் ஒரு பிறழ்வு ஏற்பட்டால், புரதமானது ஒருங்கிணைக்கப்படுவதில்லை அல்லது குறைபாடுள்ள கட்டமைப்பைக் கொண்டுள்ளது மற்றும் கட்டி செல்கள் உருவாவதைத் தடுக்க முடியாது.
  மரபணுவின் பிறழ்ந்த வடிவம் சில இனக்குழுக்களில் ஒரு குறிப்பிட்ட திரட்சியைக் கொண்டுள்ளது: மூன்று பொதுவான பிறழ்வுகள் உள்ளன: BRCA1 மரபணுவில் 2 மற்றும் BRCA2 மரபணுவில் ஒன்று, அஷ்கெனாசி யூத மக்களில். இந்த மக்கள் தொகையில், மூன்று வகையான பிறழ்ந்த மரபணுக்களில் ஒன்றைச் சுமக்கும் ஆபத்து 2.5% ஆகும்.
  BRCA1 அல்லது BRCA2 மரபணுக்களில் பிறழ்வுகளைக் கொண்ட பெண்கள் கருப்பை மற்றும் மார்பக புற்றுநோயை முன்கூட்டியே கண்டறிவதற்காக கவனமாக பரிசோதனைக்கு உட்படுத்த வேண்டும். திரையிடல் ஆரம்ப கண்டறிதல்கருப்பை புற்றுநோயானது பின்வருவனவற்றை உள்ளடக்கியிருக்க வேண்டும்: மகளிர் மருத்துவ நிபுணரின் பரிசோதனை, இடுப்பு உறுப்புகளின் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை மற்றும் CA-125 புற்றுநோய்க்கான இரத்த பரிசோதனை. மார்பக புற்றுநோயை முன்கூட்டியே கண்டறிவதற்கான ஸ்கிரீனிங் பின்வருவனவற்றை உள்ளடக்கியிருக்க வேண்டும்: மார்பக சுய பரிசோதனை, ஒரு பாலூட்டி நிபுணரின் பரிசோதனை, வருடத்திற்கு ஒரு முறை மேமோகிராபி, அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனைபாலூட்டி சுரப்பிகள் மற்றும் எம்ஆர்ஐ.
• பரம்பரை அல்லாத பாலிபோசிஸ் பெருங்குடல் புற்றுநோய் (HNPCC) (லிஞ்ச் நோய்க்குறி)பரம்பரை கருப்பை புற்றுநோயின் நிகழ்வுகளில் சுமார் 7% ஆகும். இந்த நோய்க்குறி உள்ள பெண்களுக்கு கருப்பை புற்றுநோயை உருவாக்கும் ஆபத்து 10% உள்ளது. கருப்பை புற்றுநோயை உருவாக்கும் ஆபத்து 50% வரை உள்ளது. NNPTC பெரும்பாலும் பெருங்குடல் புற்றுநோயை உருவாக்கும் அபாயத்துடன் தொடர்புடையது, இது 70 முதல் 90% வரை, பொது மக்களில் உள்ள ஆபத்தை விட பல மடங்கு அதிகமாகும். NNPTC உடைய நோயாளிகளும் வயிற்றுப் புற்றுநோயை உருவாக்கும் அபாயம் அதிகம். சிறுகுடல்மற்றும் சிறுநீரகங்கள். இக்குடும்பங்களில் மார்பகப் புற்றுநோயின் தாக்கமும் அதிகரித்துள்ளது.
  விஞ்ஞானிகள் பல மரபணுக்களைக் கண்டறிந்துள்ளனர், NPTK இன் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும் முறிவுகள். பெரும்பாலானவை பொதுவான காரணம்நோய்க்குறி MLH1, MSH2 மற்றும் MSH6 மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் ஆகும். பிறழ்வுகள் பெரும்பாலும் ஒரே நேரத்தில் பல மரபணுக்களில் காணப்பட்டாலும், ஒரே ஒரு மரபணுவில் மட்டுமே மாற்றங்கள் காணப்படும் குடும்பங்கள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன.
  பிறழ்வுகள் HNPTC நோய்க்குறியின் வளர்ச்சியை ஏற்படுத்தும் மரபணுக்கள் பொருந்தாத பழுதுபார்க்கும் மரபணுக்கள் என்று அழைக்கப்படும் மரபணுக்களின் குழுவின் பிரதிநிதிகள். இந்த குழுவின் மரபணுக்கள் உயிரணுப் பிரிவின் போது ஏற்படும் டிஎன்ஏ கட்டமைப்பில் உள்ள பிழைகளை மீட்டெடுக்கும் புரதங்களை ஒருங்கிணைக்கிறது. இந்த மரபணுக்களில் ஒன்று மாற்றியமைக்கப்பட்டால், டிஎன்ஏ கட்டமைப்பில் உள்ள பிழைகளை அகற்ற முடியாத ஒரு புரதம் உருவாகிறது, குறைபாடுள்ள டிஎன்ஏ அமைப்பு ஒரு செல் பிரிவிலிருந்து மற்றொன்றுக்கு அதிகரிக்கிறது, இது புற்றுநோயின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும்.
  NNPTC கண்டறியப்பட்ட குடும்பங்களைச் சேர்ந்த பெண்கள், பெருங்குடல் புற்றுநோயை முன்கூட்டியே கண்டறிவதை நோக்கமாகக் கொண்ட சோதனைகளுடன் கூடுதலாக, கருப்பை மற்றும் கருப்பை புற்றுநோயை முன்கூட்டியே கண்டறிவதற்கான கூடுதல் பரிசோதனைக்கு உட்படுத்தப்பட வேண்டும்.
• பீட்ஸ்-ஜெகர்ஸ் நோய்க்குறி (SPJ).பிசிஒய் உள்ள பெண்களுக்கு கருப்பை புற்றுநோயை உருவாக்கும் ஆபத்து அதிகம். SPY இன் முக்கிய அறிகுறியாக இருந்தாலும், செரிமானப் பாதையில் பல ஹமார்டோமாட்டஸ் பாலிப்கள் இருப்பதுதான். இந்த பாலிப்களின் இருப்பு பெருங்குடல் மற்றும் மலக்குடல் புற்றுநோயை உருவாக்கும் அபாயத்தை கணிசமாக அதிகரிக்கிறது. PI நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு முகம் மற்றும் கைகளின் நிறமி (தோலில் கருமையான புள்ளிகள்) அதிகரிக்கும். ஹைப்பர்பிக்மென்டேஷன் பெரும்பாலும் குழந்தை பருவத்தில் தோன்றும் மற்றும் காலப்போக்கில் மங்கலாம். PCY உள்ள குடும்பங்களைச் சேர்ந்த பெண்களில், கருப்பை புற்றுநோயை உருவாக்கும் ஆபத்து சுமார் 20% ஆகும். இந்த நோய்க்குறியானது கருப்பை, மார்பகம் மற்றும் நுரையீரலில் புற்றுநோய்களை உருவாக்கும் அபாயத்தையும் குறிக்கிறது. SPY உடன் தொடர்புடைய மரபணு STK11 என அழைக்கப்படுகிறது. STK11 மரபணு ஒரு கட்டியை அடக்கும் மரபணு மற்றும் மரபணு சோதனை மூலம் அடையாளம் காண முடியும்.
• Nevusoid செல் கார்சினோமா நோய்க்குறி (NBCC)கோர்லின் நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது பல அடித்தள செல் புற்றுநோய்கள், தாடை எலும்புகளின் நீர்க்கட்டிகள் மற்றும் உள்ளங்கைகள் மற்றும் கால்களின் தோலில் சிறிய பாக்மார்க்குகள் ஆகியவற்றின் வளர்ச்சியால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. கோர்லின் நோய்க்குறி உள்ள பெண்களில், தீங்கற்ற கருப்பை நார்த்திசுக்கட்டிகள் 20% வழக்குகளில் உருவாகின்றன. சிறியதாக இருந்தாலும், இந்த ஃபைப்ரோமாக்கள் வீரியம் மிக்க ஃபைப்ரோசர்கோமாவாக உருவாகும் அபாயம் உள்ளது. நோய்க்குறியின் கூடுதல் சிக்கல் மூளைக் கட்டிகளின் வளர்ச்சி ஆகும் - மெடுல்லோபிளாஸ்டோமாஸ் குழந்தைப் பருவம். கோர்லின் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளின் வெளிப்புற அம்சங்களில் மேக்ரோசெபாலி (பெரிய தலை அளவு), அசாதாரண முக அமைப்பு மற்றும் விலா எலும்புகள் மற்றும் முதுகெலும்புகளின் கட்டமைப்பை பாதிக்கும் எலும்பு அசாதாரணங்கள் ஆகியவை அடங்கும். SNBCC ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க முறையில் மரபுரிமையாக இருந்தாலும், சுமார் 20-30% நோயாளிகள் இந்த நோயின் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்டிருக்கவில்லை. PTCH மரபணு நோயுடன் தொடர்புடையது என்று அறியப்படுகிறது, அதன் கட்டமைப்பை சிறப்பு சோதனைகளில் தீர்மானிக்க முடியும்.

கருப்பை புற்றுநோயை உருவாக்கும் அபாயத்திற்கு வழிவகுக்கும் பிற பரம்பரை நிலைமைகள் உள்ளதா?

கருப்பை புற்றுநோயை உருவாக்கும் அபாயத்தை அதிகரிக்கும் பிற பிறவி நிலைமைகள் பின்வருமாறு:

• லீ-ஃப்ரோமெனி நோய்க்குறி. Leigh Fromen syndrome (LFS) உள்ள குடும்ப உறுப்பினர்கள் தங்கள் வாழ்நாளில் புற்றுநோயை உருவாக்கும் வாய்ப்பு 90% உள்ளது. SLF இல் உருவாகும் மிகவும் பொதுவான கட்டிகள்: ஆஸ்டியோஜெனிக் சர்கோமா, மென்மையான திசு சர்கோமா, லுகேமியா, நுரையீரல் புற்றுநோய், மார்பக புற்றுநோய், மூளைக் கட்டிகள் மற்றும் அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸ் கட்டிகள். இந்த நோய்க்குறி மிகவும் அரிதானது மற்றும் கட்டியை அடக்கும் மரபணுவான p53 எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. FFS க்கான கண்டறியும் அளவுகோல்களை சந்திக்கும் குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கு p53 மரபணுவின் இருப்புக்கான சோதனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. LFS இன் வளர்ச்சியின் பொறிமுறையை நன்கு புரிந்துகொள்ள பல ஆய்வுகள் நடத்தப்படுகின்றன. அறியப்பட்ட மற்றொரு மரபணு, CHEK2, சில குடும்பங்களில் LFS போன்ற நோய்க்குறியின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும்.
• அட்டாக்ஸியா-டெலங்கியெக்டாசியா (ஏ-டி)ஒரு அரிய பரம்பரை ஆட்டோசோமால் ரீசீசிவ் கோளாறு பொதுவாக குழந்தை பருவத்தில் உருவாகும் முற்போக்கான நடை தொந்தரவுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. நடைபயிற்சி திறன் பெற்றவுடன், குழந்தைகள் தடுமாறத் தொடங்குகிறார்கள், அவர்களின் நடை நிலையற்றதாகிறது, மேலும் A-T உடைய பெரும்பாலான நோயாளிகள் சக்கர நாற்காலியைப் பயன்படுத்த வேண்டிய கட்டாயத்தில் உள்ளனர். காலப்போக்கில், பேச்சு குறைபாடு மற்றும் துல்லியமான இயக்கங்களை எழுதுதல் மற்றும் செயல்படுத்துவதில் சிரமம் உருவாகிறது. நோயாளிகளை பரிசோதிக்கும் போது, ​​அவை தோல், சளி சவ்வுகள் மற்றும் கண்களின் ஸ்க்லெராவில் கவனிக்கப்படுகின்றன. சிலந்தி நரம்புகள், telangiectasia என்று அழைக்கப்படுகிறது, இவை விரிந்த நுண்குழாய்கள். இந்த நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளும் பலவீனமான நோயெதிர்ப்பு அமைப்பு மற்றும் எளிதில் பாதிக்கப்படுகின்றனர் தொற்று நோய்கள். கட்டிகளை உருவாக்கும் ஆபத்து 40% ஆகும், இதில் வீரியம் மிக்க லிம்போமாக்கள் மிகவும் பொதுவானவை. மார்பகம், கருப்பை, வயிறு மற்றும் மெலனோமா புற்றுநோய்களை உருவாக்கும் அபாயமும் அதிகரிக்கிறது.
  A-T ஒரு ஆட்டோசோமால் ரீசீசிவ் முறையில் மரபுரிமையாக உள்ளது, அதாவது, நோயின் வளர்ச்சிக்கு ATM மரபணு எனப்படும் ஒரு மரபணுவின் 2 பிறழ்ந்த நகல்களைப் பெறுவது அவசியம் மற்றும் குரோமோசோம் 11 இல் அமைந்துள்ளது. இதன் பொருள், பாதிக்கப்பட்ட குழந்தையின் பெற்றோர் இருவரும் மாற்றப்பட்ட மரபணுவின் கேரியர்களாக இருக்க வேண்டும், மேலும் அவர்களின் குழந்தைகளுக்கு இந்த நோயைப் பெறுவதற்கான 25% வாய்ப்பு உள்ளது. மாற்றப்பட்ட ஏடிஎம் மரபணுவின் கேரியர்கள் சில வகையான வீரியம் மிக்க நோய்களை உருவாக்கும் அபாயத்தைக் கொண்டுள்ளனர். முதலில், மார்பக புற்றுநோய்.
• சிக்கலான கார்னிஇது ஒரு அரிதான பரம்பரை நிலை. தோல் புள்ளிகள் தவிர, இந்த நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகள் ஏராளமான தீங்கற்ற கட்டிகளை உருவாக்கும் வாய்ப்புகள் உள்ளன, அவற்றில் மிகவும் பொதுவானவை மைக்சோமாக்கள், அவை வெள்ளை நிறத்தில் இருந்து பிரகாசமான இளஞ்சிவப்பு வரை பல்வேறு நிறங்களின் தோல் முடிச்சுகள், கண் இமைகளில் அமைந்துள்ளன. செவிப்புலமற்றும் முலைக்காம்புகள். கார்னி சிக்கலான நோயாளிகளில் சுமார் 75% தைராய்டு கட்டிகளை உருவாக்குகிறார்கள், ஆனால் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் இவை தீங்கற்றவை. அனைத்து. CC நோயாளிகளில் வீரியம் மிக்க கட்டிகளை உருவாக்கும் ஆபத்து குறைவாகக் கருதப்படுகிறது. CARNEY காம்ப்ளக்ஸ் என்பது ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க மரபு முறையுடன் கூடிய ஒரு பிறவி நிலை. இது இருந்தபோதிலும், ஏறத்தாழ 30% நோயாளிகளுக்கு இந்த நோய்க்கான குடும்ப வரலாறு இல்லை. இந்த நிலையின் வளர்ச்சிக்கு காரணமான மரபணுக்களில் ஒன்று PRKAR1A என்று அழைக்கப்படுகிறது. குரோமோசோம் 2 இல் அமைந்துள்ளதாகக் கருதப்படும் இரண்டாவது மரபணு விசாரணையில் உள்ளது, மேலும் இது நோயின் வளர்ச்சியுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம் என்று விஞ்ஞானிகள் நம்புகின்றனர்.

உங்கள் தனிப்பட்ட இடர் நிலையை எது தீர்மானிக்கிறது?

ஒரு வலுவான குடும்ப வரலாறு தவிர, நடத்தை பழக்கங்கள் மற்றும் சுற்றுச்சூழலுடன் தொடர்புடைய கூடுதல் ஆபத்து காரணிகள் உள்ளன. இந்த காரணிகள் கருப்பை புற்றுநோயை உருவாக்கும் அபாயத்தை பாதிக்கலாம். கருப்பை புற்றுநோயை முன்கூட்டியே கண்டறிவதை நோக்கமாகக் கொண்ட ஸ்கிரீனிங் சோதனைகளின் அவசியத்தை தீர்மானிக்க, நோயை உருவாக்கும் அதிக ஆபத்தில் உள்ள பெண்கள் மரபணு சோதனைக்கு உட்படுத்தப்படலாம். குறிப்பாக ஆபத்தான சூழ்நிலைகளில், ஒரு முற்காப்பு ஓரோபோரெக்டோமி (மார்பக மற்றும் கருப்பை புற்றுநோயின் அபாயத்தைக் குறைக்க ஆரோக்கியமான கருப்பைகளை அகற்றுதல்) பரிந்துரைக்கப்படலாம்.

கருப்பை புற்றுநோயை உருவாக்கும் அபாயத்தை அதிகரிக்கும் சில மரபணு மாற்றங்களை எடுத்துச் செல்வது இந்த வகை கட்டியை வளர்ப்பதற்கான 100% வாய்ப்பைக் குறிக்காது. கூடுதலாக, கட்டுப்படுத்தக்கூடிய ஆபத்து காரணிகள் குறிப்பிடத்தக்க பங்கைக் கொண்டுள்ளன, இதில் அதிக எடை, புகைபிடித்தல், மது அருந்துதல் மற்றும் உட்கார்ந்த வாழ்க்கை முறை போன்ற நன்கு அறியப்பட்டவை அடங்கும்.

சிறுநீரக புற்றுநோயின் வளர்ச்சியில் மரபணு காரணிகளின் பங்கு

சிறுநீரக புற்றுநோய் பெரும்பாலும் ஒரு சீரற்ற நிகழ்வாக உருவாகிறது, அதாவது, 95% வழக்குகளில் பரம்பரை காரணங்கள் இல்லை, அவை இன்றைய அறிவியலுக்குத் தெரியும். சிறுநீரக புற்றுநோய்களில் 5% மட்டுமே பரம்பரை முன்கணிப்பு காரணமாக உருவாகிறது. எனவே, சிறுநீரக புற்றுநோயை உருவாக்கும் சராசரி ஆபத்து ஒரு நபரின் வாழ்நாள் முழுவதும் 1% க்கும் குறைவாக உள்ளது, மேலும் ஆண்கள் பெண்களை விட இரண்டு மடங்கு அதிகமாக பாதிக்கப்படுகின்றனர்.

சிறுநீரக புற்றுநோயை உருவாக்கும் குடும்ப வரலாறு இருந்தால் எப்படி சொல்ல முடியும்?

உடனடி குடும்ப உறுப்பினர்கள் (பெற்றோர், உடன்பிறந்தவர்கள் அல்லது குழந்தைகள்) சிறுநீரகக் கட்டியை உருவாக்கியிருந்தால் அல்லது அனைத்து குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கும் (தாத்தா, பாட்டி, மாமா, அத்தை, மருமகன்கள், உறவினர்கள் மற்றும் பேரக்குழந்தைகள் உட்பட) சிறுநீரக புற்றுநோயின் பல வழக்குகள் இருந்தால், அதாவது, அங்கே இது நோயின் பரம்பரை வடிவமாக இருக்கலாம். குறிப்பாக 50 வயதிற்கு முன் கட்டி உருவாகியிருந்தால் அல்லது இருதரப்பு நோய் மற்றும்/அல்லது ஒரு சிறுநீரகத்தில் பல கட்டிகள் இருந்தால் இது மிகவும் சாத்தியமாகும்.

குடும்ப வரலாறு இருந்தால் சிறுநீரக புற்றுநோயை உருவாக்கும் தனிப்பட்ட ஆபத்து என்ன?

முதல்-நிலை உறவினர்கள் (பெற்றோர், உடன்பிறந்தவர்கள், குழந்தைகள்) 50 வயதிற்கு முன்பே சிறுநீரக புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்டிருந்தால், இந்த நோயை உருவாக்கும் ஆபத்து அதிகரிக்கலாம் என்று அர்த்தம். ஒரு நபரின் அபாய அளவை தீர்மானிக்க, புற்றுநோயின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுத்திருக்கக்கூடிய பரம்பரை நிலையை அடையாளம் காண வேண்டியது அவசியம்.

எந்த பிறவி மரபணு மாற்றங்கள் சிறுநீரக புற்றுநோயின் அபாயத்தை அதிகரிக்கின்றன?

சிறுநீரக புற்றுநோயின் வளர்ச்சியுடன் தொடர்புடைய பல மரபணுக்கள் உள்ளன, மேலும் இந்த செயல்முறையை பாதிக்கும் புதிய மரபணுக்கள் ஒவ்வொரு ஆண்டும் விவரிக்கப்படுகின்றன. சிறுநீரக புற்றுநோயை உருவாக்கும் அபாயத்தை அதிகரிக்கும் சில பொதுவான மரபணு நிலைமைகள் கீழே கொடுக்கப்பட்டுள்ளன. இந்த நிலைமைகளில் பெரும்பாலானவை சில வகையான கட்டிகளின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும். ஒரு குடும்பத்தில் உள்ள குறிப்பிட்ட மரபணு நோய்க்குறியைப் புரிந்துகொள்வது, நோயாளி மற்றும் அவரது மருத்துவர் தடுப்பு மற்றும் ஆரம்பகால நோயறிதலுக்கான தனிப்பட்ட திட்டத்தை உருவாக்க உதவலாம், மேலும் சில சந்தர்ப்பங்களில், உகந்ததைத் தீர்மானிக்கலாம். சிகிச்சை தந்திரங்கள். சில பரம்பரை நிலைமைகளும் தொடர்புடையவை, கட்டிகளை உருவாக்கும் அபாயத்துடன் கூடுதலாக, கட்டி அல்லாத சில நோய்களை உருவாக்கும் அதிக வாய்ப்பு உள்ளது, மேலும் இந்த அறிவு பயனுள்ளதாக இருக்கும்.

• வான் ஹிப்பல்-லிண்டாவ் நோய்க்குறி (VHL).பரம்பரை FHL நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் பல வகையான கட்டிகளை உருவாக்கும் அபாயத்தில் உள்ளனர். இந்த கட்டிகளில் பெரும்பாலானவை தீங்கற்றவை (புற்றுநோய் அல்லாதவை), ஆனால் சுமார் 40% வழக்குகளில் சிறுநீரக புற்றுநோயை உருவாக்கும் அபாயம் உள்ளது. மேலும், ஒரு குறிப்பிட்ட வகை, "தெளிவான செல் சிறுநீரக புற்றுநோய்" என்று அழைக்கப்படுகிறது. மற்ற உறுப்புகள். எஃப்ஹெச்எல் சிண்ட்ரோம் உள்ள நோயாளிகளின் வளர்ச்சிக்கு எளிதில் பாதிக்கப்படக்கூடிய கட்டிகள் கண்கள் (விழித்திரை ஆஞ்சியோமாஸ்), மூளை மற்றும் முதுகுத் தண்டு (ஹெமன்கியோபிளாஸ்டோமாஸ்), அட்ரீனல் சுரப்பிகள் (பியோக்ரோமோசைட்டோமா) மற்றும் உள் காது(எண்டோலிம்பேடிக் சாக்கின் கட்டிகள்). கேட்கும் உறுப்பின் கட்டியின் வளர்ச்சி முழுமையான அல்லது பகுதியளவு கேட்கும் இழப்பை ஏற்படுத்தும். FHL உள்ள நோயாளிகள் சிறுநீரகங்கள் அல்லது கணையத்தில் நீர்க்கட்டிகளை உருவாக்கலாம். நோய்க்குறி 20-30 வயதில் மருத்துவ ரீதியாக தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது, ஆனால் அறிகுறிகள் குழந்தை பருவத்திலும் தோன்றும். FHL நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளில் சுமார் 20% பேருக்கு இந்த நோயின் குடும்ப வரலாறு இல்லை. FHL நோய்க்குறியின் வளர்ச்சியை தீர்மானிக்கும் மரபணு VHL மரபணு (VHL) என்றும் அழைக்கப்படுகிறது மற்றும் இது கட்டி அடக்கி மரபணுக்களின் குழுவிற்கு சொந்தமானது. கட்டியை அடக்கும் மரபணுக்கள் பொதுவாக ஒரு குறிப்பிட்ட புரதத்தின் தொகுப்புக்கு காரணமாகின்றன, இது உயிரணு வளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்துகிறது மற்றும் கட்டி செல்கள் தோன்றுவதைத் தடுக்கிறது. அடக்கி மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள், செல் வளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்தும் திறனை உடல் இழக்கச் செய்து, அதன் விளைவாக, கட்டிகள் உருவாகலாம். மரபணு சோதனை FHL மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளைத் தீர்மானிக்க, FHL நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய நோய்களின் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்ட நபர்களுக்கு பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. FHL நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளுக்கான ஸ்கிரீனிங் குடும்பங்களில் இந்த நோய்க்குறியை உருவாக்கும் அபாயம் அதிகமாக உள்ள குடும்பங்களில் மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும். ஆரம்ப வயது. இந்த திரையிடலில் பின்வருவன அடங்கும்:
  • 5 வயது முதல் கண் பரிசோதனை மற்றும் இரத்த அழுத்தம் கண்காணிப்பு;
  • உறுப்புகளின் அல்ட்ராசவுண்ட் வயிற்று குழிகுழந்தை பருவத்திலிருந்தே, 10 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு ரெட்ரோபெரிட்டோனியல் உறுப்புகளின் MRI அல்லது CT;
  • 24 மணி நேர சிறுநீரில் கேட்டகோலமைன்களின் அளவை சோதிக்கவும்;
• FHL நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய தெளிவான செல் சிறுநீரக செல் புற்றுநோயின் குடும்ப வழக்குகள்.தெளிவான செல் சிறுநீரக புற்றுநோயின் பெரும்பாலான நிகழ்வுகள் அவ்வப்போது உள்ளன, அதாவது அவை சீரற்ற முறையில் உருவாகின்றன. எவ்வாறாயினும், FHL நோய்க்குறியின் பிற அம்சங்கள் இல்லாத நிலையில், தெளிவான செல் சிறுநீரக செல் புற்றுநோயின் குடும்ப நிகழ்வுகளில் மிகக் குறைந்த சதவீதம் உள்ளது. இந்த நோயாளிகளில் சிலர் குரோமோசோம் 3 இல் குறிப்பிட்ட மரபணு மறுசீரமைப்புகளைப் பெறுகிறார்கள். மரபணு கண்டறியும் நுட்பங்கள் அத்தகைய மறுசீரமைக்கப்பட்ட குரோமோசோம்களை அடையாளம் காண முடியும். சில நோயாளிகளில் மரபணு காரணங்கள்சிறுநீரக புற்றுநோயின் வளர்ச்சி இன்னும் அறியப்படவில்லை. அத்தகைய குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கு அரிதான நோய்க்குறிகள்ரெட்ரோபெரிட்டோனியல் உறுப்புகளின் அல்ட்ராசவுண்ட், MRI அல்லது CT ஐப் பயன்படுத்தி 20 வயதில் சிறுநீரகக் கட்டிகளைக் கண்டறிய பரிசோதனையைத் தொடங்க பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.
• பிறவி பாப்பில்லரி சிறுநீரக செல் கார்சினோமா (CPRCC).இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட நெருங்கிய உறவினர்களுக்கு ஒரே வகையான சிறுநீரகக் கட்டி இருப்பது கண்டறியப்பட்டால் PPCC ஐ சந்தேகிக்கலாம், அதாவது பாப்பில்லரி சிறுநீரக செல் புற்றுநோய் வகை 1. பொதுவாக, குடும்ப நிகழ்வுகளில் இந்த வகை கட்டியானது 40 வயது அல்லது அதற்குப் பிறகு கண்டறியப்படுகிறது. SPPCC உடைய நோயாளிகளுக்கு ஒன்று அல்லது இரண்டு சிறுநீரகங்களிலும் பல கட்டிகள் இருக்கலாம். PPCC இன் பரம்பரை வழக்குகள் உள்ள குடும்பங்களைச் சேர்ந்த நபர்கள் திரையிடலுக்கு உட்படுத்தப்பட வேண்டும் கண்டறியும் ஆய்வுகள், அல்ட்ராசவுண்ட், MRI அல்லது CT உட்பட, சுமார் 30 வயது முதல். VPPCC இன் வளர்ச்சிக்கு காரணமான மரபணு c-MET என்று அழைக்கப்படுகிறது. c-MET மரபணு ஒரு புரோட்டோ-ஆன்கோஜீன் ஆகும். ஒரு சாதாரண கலத்தில் உயிரணு வளர்ச்சியைத் தூண்டும் புரதங்களின் தொகுப்புக்கு புரோட்டோ-ஆன்கோஜீன்கள் பொறுப்பு. புரோட்டோ-ஆன்கோஜீன்களில் உள்ள பிறழ்வுகள் இந்த புரதத்தை அதிகமாக உற்பத்தி செய்ய காரணமாகின்றன, மேலும் செல் வளரவும் பிரிக்கவும் ஒரு சமிக்ஞையை அதிகமாகப் பெறுகிறது, இது கட்டி உருவாவதற்கு வழிவகுக்கும். தற்போது ஏற்கனவே உருவாக்கப்பட்டது சிறப்பு முறைகள், c-MET மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளை அடையாளம் காண அனுமதிக்கிறது.
• பர்ட்-ஹாக்-டுபெட் நோய்க்குறி (BHD). HDD நோய்க்குறி ஒரு அரிய நோய்க்குறி மற்றும் ஃபைப்ரோஃபோலிக்கிள்ஸ் (மயிர்க்கால்களின் தீங்கற்ற கட்டிகள்), நுரையீரலில் உள்ள நீர்க்கட்டிகள் மற்றும் சிறுநீரக புற்றுநோயின் அதிக ஆபத்து ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடையது. HDD நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளில், சிறுநீரக புற்றுநோயை உருவாக்கும் ஆபத்து 15-30% ஆகும். இந்த நோய்க்குறியில் உருவாகும் பெரும்பாலான சிறுநீரகக் கட்டிகள் குரோமோபோப் கட்டிகள் அல்லது ஆன்கோசைட்டோமாக்கள் என வகைப்படுத்தப்படுகின்றன, ஆனால் அரிதான சந்தர்ப்பங்களில் தெளிவான செல் அல்லது பாப்பில்லரி சிறுநீரக புற்றுநோய் உருவாகலாம். வீரியம் மிக்க சிறுநீரகக் கட்டிகள் உருவாகும் அபாயம் அதிகமாக இருப்பதால், HDD நோய்க்குறி உள்ள குடும்ப உறுப்பினர்கள் இந்த நோயியலைத் தவிர்க்க ஆரம்ப வழக்கமான நோயறிதல் சோதனைகளைத் தொடங்க அறிவுறுத்தப்படுகிறார்கள் (அல்ட்ராசவுண்ட், MRI அல்லது CT ஸ்கேன் 25 வயதில் தொடங்குகிறது). HDD நோய்க்குறியின் வளர்ச்சிக்கு காரணமான மரபணு BHD என்று அழைக்கப்படுகிறது, மேலும் மரபணு சோதனை மூலம் தீர்மானிக்க முடியும்.
• பிறவி லியோமியோமடோசிஸ் மற்றும் சிறுநீரக செல் புற்றுநோய் (CCRCC).இந்த நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளுக்கு லியோமியோமாஸ் எனப்படும் தோல் முடிச்சுகள் உள்ளன. பெரும்பாலும், இத்தகைய முனைகள் மூட்டுகள், மார்பு மற்றும் முதுகில் உருவாகின்றன. பெண்கள் பெரும்பாலும் கருப்பை நார்த்திசுக்கட்டிகளால் கண்டறியப்படுகிறார்கள், அல்லது, மிகவும் குறைவாக பொதுவாக, லியோமியோசர்கோமா. VLPPC உடைய நோயாளிகளுக்கு சிறுநீரக புற்றுநோயை உருவாக்கும் ஆபத்து அதிகமாக உள்ளது, இது சுமார் 20% ஆகும். மிகவும் பொதுவான வகை பாப்பில்லரி சிறுநீரக செல் கார்சினோமா ஆகும். சிறுநீரக புற்றுநோயை முன்கூட்டியே கண்டறிவதற்கான ஸ்கிரீனிங் VLPKD உடைய குடும்ப உறுப்பினர்களிடையே மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும். இந்த நோய்க்குறியின் வளர்ச்சிக்கு காரணமான மரபணு FH மரபணு (ஃபுமரெட் ஹைட்ரேடேஸ்) என்று அழைக்கப்படுகிறது மற்றும் மரபணு சோதனை மூலம் தீர்மானிக்க முடியும்.

பிற பிறவி நிலைமைகள் தொடர்புடையதா? அதிகரித்த நிலைசிறுநீரக புற்றுநோயின் வளர்ச்சி?

சிறுநீரகக் கட்டிகளின் வளர்ச்சிக்கு குடும்ப முன்கணிப்புக்கான பிற நிகழ்வுகளும் இருப்பதாக மருத்துவ அவதானிப்புகள் காட்டுகின்றன, மேலும் இந்த தலைப்பு மரபியலாளர்களிடமிருந்து அதிக கவனத்தைப் பெற்றுள்ளது. ட்யூபரஸ் ஸ்களீரோசிஸ், கவ்டென்ஸ் சிண்ட்ரோம் மற்றும் பிறவி அல்லாத பாலிபோசிஸ் பெருங்குடல் புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்கு சிறுநீரக புற்றுநோயை உருவாக்கும் அபாயத்தில் குறைவான குறிப்பிடத்தக்க அதிகரிப்பு காணப்படுகிறது. இந்த அனைத்து நோய்களுக்கும், ஒரு மரபியல் நிபுணருடன் ஆலோசனை குறிப்பிடப்படுகிறது.

புரோஸ்டேட் புற்றுநோயின் மரபியல்

புரோஸ்டேட் புற்றுநோயின் பெரும்பாலான நிகழ்வுகள் (சுமார் 75%) உடலியல் பிறழ்வுகளின் விளைவாக நிகழ்கின்றன மற்றும் அவை தோராயமாகவோ அல்லது பரம்பரையாகவோ பரவுவதில்லை. பரம்பரை புற்றுநோய் புரோஸ்டேட் சுரப்பி SOS

புற்றுநோய்க்கான முக்கிய காரணங்கள்: சீரற்ற பிறழ்வுடிஎன்ஏ, சுற்றுச்சூழல் மற்றும் பரம்பரை

குழு "குருஷ்சேவ்" கட்டிடங்கள் மற்றும் கிரானைட் வரிசையாக வீடுகள் மக்களுக்கு அச்சுறுத்தல் மற்றும் புற்றுநோய் ஏற்படுத்தும். டாடர்ஸ்தானின் தென்கிழக்கு பகுதிகளில் வசிப்பவர்கள் துரதிர்ஷ்டவசமானவர்கள், ஏனெனில் அவர்களின் மண்ணில் உலோகத்தின் தடைசெய்யப்பட்ட செறிவு உள்ளது. இந்த மற்றும் பிற எடுத்துக்காட்டுகளின் அடிப்படையில், குடியரசுக் கட்சியின் மருத்துவ புற்றுநோயியல் மருந்தகத்தின் புற்றுநோயியல் நிபுணர், புற்றுநோயியல் துறையின் பேராசிரியர், கதிரியக்கவியல் மற்றும் நோய்த்தடுப்பு மருந்துகே.எஸ்.எம்.ஏ மற்றும் மருத்துவ அறிவியல் மருத்துவர் இல்கிஸ் கட்டாலின் புற்றுநோயின் முக்கிய காரணிகளை வெளிப்படுத்துகிறார்

குழு "குருஷ்சேவ்" கட்டிடங்கள் மற்றும் கிரானைட் வரிசையாக வீடுகள் மக்களுக்கு அச்சுறுத்தல் மற்றும் புற்றுநோய் ஏற்படுத்தும். டாடர்ஸ்தானின் தென்கிழக்கு பகுதிகளில் வசிப்பவர்கள் துரதிர்ஷ்டவசமானவர்கள், ஏனெனில் அவர்களின் மண்ணில் உலோகத்தின் தடைசெய்யப்பட்ட செறிவு உள்ளது. இந்த மற்றும் பிற எடுத்துக்காட்டுகளின் அடிப்படையில், ரிபப்ளிகன் கிளினிக்கல் ஆன்காலஜி டிஸ்பென்சரியின் புற்றுநோயியல் நிபுணர், கேஎஸ்எம்ஏவின் புற்றுநோயியல், கதிரியக்கவியல் மற்றும் நோய்த்தடுப்பு மருத்துவத் துறையின் பேராசிரியர் மற்றும் மருத்துவ அறிவியல் மருத்துவர் இல்கிஸ் கடாலின் புற்றுநோயை வளர்ப்பதற்கான முக்கிய காரணிகளை வெளிப்படுத்துகிறார்.

இல்னூர் யார்காமோவ் - கசான்

- புற்றுநோய் செல் எவ்வாறு உருவாகிறது?

புற்றுநோய் செல்கள் பல பிறழ்வுகளின் விளைவாகும். ஒரு குறிப்பிட்ட எண்ணிக்கையிலான பிறழ்வுகளை (5 முதல் 10 வரை) குவிக்கும் போது ஒரு உயிரணுவின் கட்டி மாற்றம் ஏற்படுகிறது, இது புற்றுநோய்க்கு முக்கியமானதாகும். பிறழ்வுகளின் சேர்க்கைகள் மிகவும் வித்தியாசமாக இருக்கும், எனவே மூலக்கூறு மரபணுக் கண்ணோட்டத்தில், இரண்டு கட்டிகளும் ஒரே மாதிரியாக இருக்காது. கட்டிகளின் தனித்தன்மை கைரேகை வடிவங்களின் தனித்துவத்தை மீறுகிறது. மற்ற சந்தர்ப்பங்களில், இவை புற்றுநோயின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும் பிறவி மரபணு குறைபாடுகள். இந்த பரம்பரை குறைபாட்டின் கேரியர்களில் புற்றுநோயை உருவாக்கும் நிகழ்தகவு 100% ஐ அடைகிறது. இதில் சில வகையான மார்பக புற்றுநோய், வயிற்று புற்றுநோய், பெருங்குடல் புற்றுநோய். எனவே, புற்றுநோயின் அடிப்படையானது செல் பிறழ்வு ஆகும். கூடுதலாக, பிறழ்வுகளின் அதிர்வெண் செல் பிரிவுகளின் எண்ணிக்கையுடன் தொடர்புடையது.

எனவே, செல்கள் அடிக்கடி பிரிக்கும் உறுப்புகளில் புற்றுநோய் அடிக்கடி ஏற்படுகிறது. இது தர்க்கரீதியானது, ஏனென்றால் அடிக்கடி செல்கள் பிரிக்கப்படுகின்றன, அடிக்கடி பிறழ்வுகள் குவிகின்றன.

- ஒரு நபருக்கு என்ன உறுப்புகள் உள்ளன?

உதாரணமாக, மனித மூளை செல்கள் - நியூரான்கள் - நடைமுறையில் பிரிவதில்லை. அங்கு, gliomas - மூளை கட்டிகள் - மிகவும் அரிதாக ஏற்படும். உயிரணுப் பிரிவின் செயல்முறை எபிடெலியல் செல்கள் மற்றும் ஹெமாட்டோபாய்டிக் உறுப்புகளில் மிகவும் செயலில் உள்ளது (சிவப்பு எலும்பு மஜ்ஜை) எனவே, லுகேமியா, லிம்போகிரானுலோமாடோசிஸ், நுரையீரல் மற்றும் இரைப்பைக் குழாயின் கட்டிகள் மிகவும் பொதுவானவை.

- மற்றும் ஒரு செல்லின் ஆயுட்காலம்...

வயது முதிர்ந்தவர், புற்றுநோயை உருவாக்கும் அபாயம் அதிகம். குறிப்பாக 60 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு. பொதுவாக, ஒவ்வொரு நபரும் புற்றுநோயால் பாதிக்கப்படுவார்கள் என்று ஒரு கருத்து உள்ளது. அதாவது, நம் வாழ்வின் முடிவு புற்றுநோயாகும்.

மற்றொரு விஷயம் என்னவென்றால், இருதய, சுவாச நோய்க்குறியியல் அல்லது ஏதேனும் காயங்கள் காரணமாக ஒரு நபர் தனது புற்றுநோயைப் பார்க்க வாழ முடியாது.

பிறழ்வுக்கு என்ன காரணம்? புற்றுநோய்க்கு வழிவகுக்கும் பிறழ்வுகளில் சுமார் 60% டிஎன்ஏ நகலெடுப்பதில் சீரற்ற பிழைகள் காரணமாக நிகழ்கின்றன (பெற்றோர் டிஎன்ஏ மூலக்கூறின் டெம்ப்ளேட்டில் மகள் டிஎன்ஏ மூலக்கூறின் தொகுப்பு, - எட். ) , 10% பரம்பரை காரணமாகவும், 30% சூழலியல் உள்ளிட்ட சுற்றுச்சூழல் காரணிகளாலும் ஏற்படுகின்றன. உணவுப் பழக்கம், புகைபிடித்தல், தனிமைப்படுத்துதல், கதிர்வீச்சு, உணவு சேர்க்கைகள், டையாக்ஸின்கள் அல்லது பென்சோபைரீன் ( நறுமண கலவை, ஹைட்ரோகார்பன் திரவ, திட மற்றும் வாயு எரிபொருட்களின் எரிப்பு போது உருவாகிறது - எட்.). மேலும் சாத்தியம் ஹார்மோன் கோளாறுகள்மனிதர்களில். உதாரணமாக, பெண்களில் ஹைபர்ஸ்ட்ரோஜெனீமியா - ஈஸ்ட்ரோஜன் அளவு அதிகரிப்பு ஹார்மோன் உறுப்புகளின் உயிரணுக்களில் பிறழ்வுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது. இவை பாலூட்டி சுரப்பி, கருப்பைகள், தைராய்டு மற்றும் புரோஸ்டேட் சுரப்பிகள் போன்றவை.

ஒரு நபரின் வாழ்க்கையில் மன அழுத்த சூழ்நிலைகள் புற்றுநோய்க்கான ஆபத்து காரணிகளாகவும் கருதப்படலாம். ஆனால் இங்கே நடவடிக்கை சற்று வித்தியாசமானது - மன அழுத்தத்தின் பின்னணிக்கு எதிராக, நாள்பட்ட நோயியல்நோய் எதிர்ப்பு சக்தி மற்றும் உடலின் பாதுகாப்பு குறைகிறது. மேலும் இயற்கையான நோய் எதிர்ப்பு சக்தி இல்லாததால், மாற்றப்பட்ட செல்கள் அழிக்கப்படுவதில்லை மற்றும் கட்டி வளர்ச்சிக்கு அடிப்படையாகும்.

நீங்கள் பார்க்க முடியும் என, புற்றுநோய்க்கு பல காரணங்கள் உள்ளன. ஆனால் அனைத்திற்கும் அடிப்படையானது செல் பிறழ்வுதான்.

- யாருக்கு புற்றுநோய் வரும் ஆபத்து அதிகம்?

பொதுவாக, நாம் அனைவரும் ரிஸ்க் எடுக்கிறோம். குறிப்பாக பெரிய நகரங்களில் வசிப்பவர்கள். ஏனெனில் நகரின் மாசுபாட்டின் பெரும் பங்கு ஆட்டோமொபைல் போக்குவரத்தில் இருந்து வருகிறது.

கிராமவாசிகள், எதிலிருந்தும் விடுபடவில்லை. அவர்கள் இயற்கையுடன் நெருக்கமாகவும் அதைச் சுற்றியும் வாழ்கிறார்கள் என்று ஒரு கருத்து இருந்தாலும் சுத்தமான சூழலியல். உள்ளது பெரிய தொகைபல ஆண்டுகளாக மற்றும் பல தசாப்தங்களாக வயல்களில் பயன்படுத்தப்படும் பூச்சிக்கொல்லிகள் மற்றும் உரங்கள். இவை அனைத்தும் கிராம மக்களை பாதிக்கிறது.

சில வாரங்களுக்கு முன்பு ஒரு நோயாளிக்கு அறுவை சிகிச்சை செய்தேன். அவரது குடும்பம் வெர்க்நியூஸ்லோன்ஸ்கி மாவட்டத்தைச் சேர்ந்தது. இது வோல்காவின் மறுபுறத்தில் ஒரு சுத்தமான இடம் போல் தெரிகிறது. அவர்களின் பெரிய குடும்பத்தில், பல்வேறு உள்ளூர்மயமாக்கல்களின் புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஐந்து பேருக்கு நான் ஏற்கனவே அறுவை சிகிச்சை செய்துள்ளேன். மற்றும் இரண்டு மருமகள்கள் - தலா இரண்டு முறை, மார்பக மற்றும் வயிற்று புற்றுநோய்க்கு ஒன்று. மற்றொன்று மார்பக மற்றும் பெருங்குடல் புற்றுநோய் பற்றியது.

அவர்களுக்கு மரபணு சார்பு இல்லை, ஏனென்றால் ஒவ்வொரு குடும்பத்திலும் புற்றுநோயியல் வேறுபட்டது. எனவே அப்படிச் சொல்ல முடியாது கிராமவாசிபுற்றுநோய்க்கு எதிராக காப்பீடு செய்யப்பட்டது.

- தொழில்துறை மற்றும் இரசாயன நகரங்கள், Nizhnekamsk, Naberezhnye Chelny, Mendeleevsk பற்றி என்ன?

அங்கு, நகரவாசிகளின் வயதானது மட்டுமல்ல, மக்களின் நோய்க்கு பங்களிக்கிறது. அங்கு பெரிய தொழிற்சாலைகள் மற்றும் உற்பத்தி வசதிகள் உள்ளன. 1993 இல் செல்னியில் காமாஸ் டிரக்கில் பெரும் தீ விபத்து ஏற்பட்டது, அதன் பிறகு நகரத்தில் புற்றுநோயாளிகளின் எண்ணிக்கை அதிகரித்தது. தீ விபத்தைத் தொடர்ந்து ஒரு தெளிவான ஸ்பைக் இருந்தது.

நிஸ்னேகாம்ஸ்கில், நகர மக்களும் இளைஞர்கள். ஆனால் இப்போது போக்கு மேல்நோக்கி உள்ளது வீரியம் மிக்க கட்டிகள்குடியரசில் மிக உயர்ந்த ஒன்று உள்ளது, இல்லை என்றால் மிக உயர்ந்தது. புள்ளிவிவரங்கள் வளர்ச்சி விகிதங்களைக் காட்டுகின்றன, ஆனால் நோய்களின் எண்ணிக்கையைப் பொறுத்தவரை அவை இன்னும் கசானை விட அதிகமாக இல்லை.

- எந்த வகையான புற்றுநோயியல் பெரும்பாலும் சுற்றுச்சூழல் பிரச்சினைகளால் ஏற்படுகிறது?

சூழலியல் பல மாசுபாடுகளைக் கொண்டுள்ளது. ஆனால் பொதுவாக, கார்சினோஜென்களுக்கு இரண்டு பயன்பாடுகள் உள்ளன. முதலாவது உடலில் அறிமுகப்படுத்தும் இடம். இரண்டாவது விடுதலை இடம். முதல் வழக்கில் நாம் நுரையீரலைப் பற்றி பேசுகிறோம், இரைப்பை குடல்மற்றும் தோல். அவர்கள் மூலமாகத்தான் நமது குடியரசில் பெரும்பாலான புற்றுநோய்கள் கண்டறியப்படுகின்றன. இரண்டாவது வழக்கில், நாம் மீண்டும், இரைப்பை குடல், பெருங்குடல் மற்றும் சிறுநீர் பாதை (சிறுநீரகங்கள், சிறுநீர்ப்பை) பற்றி பேசுகிறோம். அவர்கள் மிகவும் அதிக நோயுற்ற விகிதத்தையும் கொண்டுள்ளனர்.

புற்றுநோய்க்கான காரணங்கள் பற்றிய அறிவியல் மற்றும் கல்வி நிகழ்ச்சியை இணையத்தில் பார்த்தேன். இந்த விவரத்தை நான் கவனித்தேன். செயின்ட் பீட்டர்ஸ்பர்க்கில், கிரானைட் அடுக்குகளில் 15-30 நிமிட நடை ஒரு எக்ஸ்ரேக்கு சமமாக இருக்கும் என்று மாறிவிடும்.

முற்றிலும் உண்மை. எங்களிடம் கசானில் இதே போன்ற ஒன்று உள்ளது. கிரானைட்டில் சிறிய அளவிலான கதிரியக்க பொருட்கள் உள்ளன. அவை, அவை சிதைவடையும் போது, ​​மந்த கதிரியக்க வாயுவான ரேடானை வெளியிடுகின்றன. இது காற்றை விட சற்று கனமானது. நாங்கள் ஒருமுறை ஆராய்ச்சி செய்தோம், ஆனால் அதை வெளியிடவில்லை. இந்த ஆய்வுகள் நுரையீரல் புற்றுநோய் தொடர்பானவை... ஒரு காலத்தில், எங்கள் குருசேவ் பேனல் கட்டிடங்கள் கிரானைட் சில்லுகளால் கட்டப்பட்டன. சுகாதார நிபுணர்கள் மற்றும் பல ஆய்வுகளின்படி, சுற்றியுள்ள காற்றை விட இந்த வீடுகளின் அடித்தளத்தில் அதிக செறிவு ரேடான் கண்டறியப்பட்டுள்ளது. கிரானைட் அடுக்குகளால் வரிசையாக அமைக்கப்பட்ட கட்டிடங்களுக்கும் இது பொருந்தும். நாங்கள் ஒரு தொடர்பை ஏற்படுத்தியபோது, ​​முதல் தளங்களில் உள்ள இந்த க்ருஷ்சேவ் காலகட்ட கட்டிடங்களில் வசிப்பவர்கள் பல தசாப்தங்களாக நுரையீரல் புற்றுநோயை உருவாக்கும் வாய்ப்புகள் அதிகம் என்று மாறியது. ரேடான் வெளிப்பாடு காரணமாக வெளிப்படையாக.

- ஒருவேளை இதுபோன்ற விஷயங்களை வெளியிடுவது சாத்தியமில்லை என்று ஒரு காலம் இருந்ததா?

உண்மையில் இல்லை. டாடர்ஸ்தான் முழுவதும் மண் மாசுபாடு குறித்து ஆய்வு செய்தோம். மூலம், எண்ணெய் தொழிலாளர்கள், கசான் ஜியோல்நெருட் நிறுவனத்தின் ஊழியர்கள், குறிப்பாக பேராசிரியர் ஓசோல் ஆல்ஃபிரட் ஆல்ஃபிரடோவிச், இதில் எங்களுக்கு நிறைய உதவினார்கள். அவர்கள் கிட்டத்தட்ட டாடர்ஸ்தான் முழுவதும் வைப்புத் தேடும் போது, ​​மண் மற்றும் தாவரங்கள் கன உலோகங்கள் ஆய்வு செய்யப்பட்டது.

இயற்கையில், சில புவியியல் முரண்பாடுகள் காரணமாக நாம் ஆரம்பத்தில் மண்ணில் உலோகங்களின் அதிக செறிவு உள்ளது. உலோக மாசுபாடு உள்ளது, எடுத்துக்காட்டாக, பெரிய தொழிற்சாலைகளுக்கு அருகில், மண்ணில் உரங்கள் மற்றும் பூச்சிக்கொல்லிகளைப் பயன்படுத்திய பிறகு.

இதன் விளைவாக, டாடர்ஸ்தானின் வரைபடத்தில் புள்ளிகள் தோன்றும் - உலோகங்களால் மிகவும் மாசுபட்ட பகுதிகள். எங்களிடம் மிகவும் மாசுபட்ட பகுதிகளில் ஒன்று உள்ளது - குடியரசின் தென்கிழக்கு. இது உண்மையில் எதனுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது என்று சொல்வது கடினம். ஒருவேளை அது மாசுபாடு, அல்லது முதலில் அப்படி இருந்திருக்கலாம். ஆனால் உண்மையில் உலோகங்கள் அதிக செறிவு.

தென்கிழக்கு டாடர்ஸ்தானின் அதே பகுதிகளில், 10 ஆண்டுகளாக புற்றுநோய் பாதிப்புகளை ஆய்வு செய்தோம். கன உலோகங்களுடனான மண் மாசுபாட்டுடன் ஒரு தெளிவான தொடர்பு கண்டறியப்பட்டது. மிகவும் பொதுவான புற்றுநோய்கள் தோல், நுரையீரல் மற்றும் பெருங்குடல் ஆகும்.

டாடர்ஸ்தானின் வடக்கில் பல மாவட்டங்கள் உள்ளன, இது மெண்டலீவ்ஸ்கி மாவட்டம், எடுத்துக்காட்டாக. Zelenodolsk பகுதி, கசான் அதன் சுற்றுப்புறங்கள் மற்றும் வோல்காவின் வலது கரை - Verkhne-Uslonsky மற்றும் Kama-Ustinsky மாவட்டங்கள் - மிகவும் மாசுபட்டவை. முதலாவதாக, கசானின் திசையில் "காற்று ரோஜா" இதில் ஈடுபட்டுள்ளது. இரண்டாவதாக, வோல்கா நீரே மாசுபட்டுள்ளது, ஏனெனில் மின்னோட்டம் அனைத்து மாசுபடுத்திகளையும் வலது கரைக்கு கொண்டு செல்கிறது. மேலும் மக்கள் ஆற்று நீரை அருந்தி தங்கள் தோட்டங்களுக்கு தண்ணீர் பாய்ச்சுகின்றனர். மூலம், கடந்த இரண்டு பகுதிகளில் புற்றுநோய் மிக அதிக நிகழ்வு உள்ளது.

சுற்றுச்சூழல் அடிப்படையில் நம்மிடம் உள்ள தூய்மையான பகுதிகள் பால்டாசின்ஸ்கி, அட்னின்ஸ்கி மற்றும் ஆர்ஸ்கி.

- தோல் புற்றுநோய்க்கு சூரியன் காரணம் அல்லவா?

தோல் புற்றுநோய் மற்றும் மெலனோமாவை உருவாக்கும் ஆபத்து காரணிகளில் சூரியனும் ஒன்றாகும். ஒவ்வொரு நபரும் அல்ல, ஆனால் இன்று பலர் துருக்கிக்கு எங்காவது பயணம் செய்ய முடியும். ஒரு வாரத்திற்கு சூரிய குளியல் ஏற்கனவே தோலுக்கு ஒரு சக்திவாய்ந்த அடியாகும். சாக்லேட் தோல் நிறம் அழகாக இருக்கிறது என்று நினைக்கும் பெண்கள் மகிழ்ச்சியற்றவர்கள். அவர்கள் சோலாரியங்களில் சூரிய ஒளியில் ஈடுபடுகிறார்கள், இயற்கையாகவே இதுவும் ஒரு ஆபத்து காரணி. சிறிது நேரம் கழித்து, இது ஒருவித தோல் நோயியலாக தன்னை வெளிப்படுத்தலாம். கூடுதலாக, தூசி மற்றும் புகை தோலை பாதிக்கிறது.

- எந்த விஷயத்தில் நோய் எதிர்ப்பு சக்தி நம்மைப் பாதுகாக்காது? புற்றுநோயியல் விஷயத்தில் நோய் எதிர்ப்பு சக்தி எவ்வாறு செயல்படுகிறது என்பதை விவரிக்க முடியுமா?

நோய் எதிர்ப்பு சக்தி நமக்கு தொற்று மற்றும் புற்றுநோய்க்கான தடையை வழங்குகிறது. முதலாவதாக, செல் ஒரு பாதுகாப்பு பொறிமுறையைக் கொண்டுள்ளது. உயிரணு தற்கொலைக்கு காரணமான மரபணுக்கள் உள்ளன. ஒரு கலத்தின் மரபணு வகை மாறியவுடன், ஒரு பிறழ்வு ஏற்படுகிறது, உயிர்வேதியியல் செயல்முறைகள் சீர்குலைகின்றன, இந்த மரபணு உடனடியாக செயல்படுத்தப்படுகிறது மற்றும் நோயியல் செல் தன்னைத்தானே அழிக்கிறது.

ஆனால் சில கட்டத்தில், இந்த குறிப்பிட்ட மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வு ஏற்படுகிறது, இது செல்களை அழிக்க வடிவமைக்கப்பட்டுள்ளது. இதன் விளைவாக, நோயியல் செல்கள் பிரிக்கத் தொடங்குகின்றன.

இரண்டாவதாக, உள்ளது நோய் எதிர்ப்பு பாதுகாப்பு. இது இந்த வீரியம் மிக்க செல்களையும் அழிக்கிறது. ஆனால் சில கட்டத்தில், பொதுவாக வயது, நச்சு பொருட்கள் செல்வாக்கின் கீழ், கதிர்வீச்சு, மன அழுத்த சூழ்நிலை, கடுமையான நோய், உடலின் பாதுகாப்பு குறைகிறது. வீரியம் மிக்க செல்கள் தீவிரமாக பெருக்கத் தொடங்குகின்றன.

மன அழுத்தம், சிறிய அளவுகளில், நன்மை பயக்கும். இது நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தை தூண்டுகிறது. ஆனால் இது நாள்பட்ட, மாதங்கள் அல்லது வருடங்களில் நிலையான மன அழுத்தமாக இருக்கும்போது, ​​அது நோய் எதிர்ப்பு சக்தியைக் குறைக்கிறது.

நான் ஒரு சூழ்நிலையை உருவகப்படுத்துகிறேன்: ஒரு நபர் புகைபிடிப்பதில்லை, குடிப்பதில்லை, சாப்பிடுகிறார் ஆரோக்கியமான உணவு, ஆனால் ஏதோ ஒரு தொழிற்சாலைக்கு அருகில் வசிக்கிறார், ஒரு பரபரப்பான நெடுஞ்சாலை அவரது வீட்டைக் கடந்து செல்கிறது. மேலும், இந்த மனிதன் முதல் தளத்தில் உள்ள க்ருஷ்சேவ் கால பேனல் கட்டிடத்தில் வசிக்கிறான். அவருக்கு இது போதுமா? ஆரோக்கியமான படம்புற்றுநோய் வராமல் இருக்க வாழ்க்கையா?

இது மிகவும் கடினமான கேள்வி. ஏனெனில், ஒரு நபரின் சரியான வாழ்க்கை முறை இருந்தபோதிலும், வெளிப்புற காரணிகள்இன்னும் அவரை பாதிக்கும். விரைவில் அல்லது பின்னர் அவரது உடலில் சில மாற்றங்கள் ஏற்படும்.

ஒவ்வொரு நபரின் உடலிலும் பிறழ்ந்த செல்கள் உள்ளன. அவை தொடர்ந்து உற்பத்தி செய்யப்பட்டு வருகின்றன. மற்றொரு விஷயம் என்னவென்றால், அவை வளர்ச்சியடையவில்லை, புழக்கத்தில் இல்லை, அல்லது அடக்கப்படுகின்றன. ஆனால் உடலின் பாதுகாப்பு கடுமையாக குறையும் போது, புற்றுநோய் செல்கள்இனப்பெருக்கம் செய்ய தொடங்கும்.

எது நவீன கோட்பாடுகள்சுற்றுச்சூழல் காரணியை வெளிப்படுத்தும் அறிவியல் மற்றும் மருத்துவ சமூகத்தில் புற்றுநோய்க்கான காரணங்கள் பற்றி ஏதேனும் உள்ளதா?

- மனித உடலில் உலோகங்களின் தாக்கத்தை இப்போது நாம் தொடர்ந்து படித்து வருகிறோம். ரேடியோபயாலஜிஸ்டுகளுடன், குறிப்பாக டாடர்ஸ்தான் குடியரசின் அறிவியல் அகாடமியின் தொடர்புடைய உறுப்பினர் ராபர்ட் இலியாசோவ் உடன் இணைந்து தற்போது ஆராய்ச்சி மேற்கொள்ளப்படுகிறது. டாடர்ஸ்தானில் உள்ள பல பகுதிகள் மண்ணிலும் நீரிலும் அதிக செறிவு உலோகங்கள் உள்ளதாக ஆய்வு செய்யப்பட்டது.

மூலிகைகள், பசுவின் பால் மற்றும் பெண்களின் இரத்தம் மற்றும் பாலில் உள்ள உலோகங்களின் சங்கிலியை விஞ்ஞானிகள் கண்டுபிடித்துள்ளனர். தாய்ப்பால் கொடுக்கும் போது ஒரு குழந்தை ஏற்கனவே அதிக அளவு உலோகங்களைப் பெறுகிறது என்று கண்டறியப்பட்டது. 30-40 ஆண்டுகளில் அவருக்கு என்ன நடக்கும் என்பது மிகவும் கடினமான கேள்வி.

கனரக உலோகங்களை (ஈயம், குரோமியம், காட்மியம், யுரேனியம், முதலியன) பெரிய அளவில் நிலத்தடி உறுப்புகளில் குவிக்கும் தாவரங்கள் உள்ளன, எடுத்துக்காட்டாக, ஊர்ந்து செல்லும் க்ளோவர், வருடாந்திர சூரியகாந்தி, செட்ஜ். ஒரு காலத்தில், டாடர்ஸ்தானின் பல பகுதிகளில் விவசாய நிலங்களை மீட்டெடுக்கும் இந்த முறையை அறிமுகப்படுத்த நாங்கள் முன்மொழிந்தோம். கனரக உலோகங்கள் அதிக செறிவு உள்ள பகுதிக்கு இது பொருந்தும். 2-3 ஆண்டுகளுக்கு இந்தப் புற்களைக் கொண்டு வயல்களை விதைக்கலாம். பின்னர் இந்த புற்கள் வெட்டப்பட்டு அப்புறப்படுத்தப்படுகின்றன.

- மரபணு காரணிக்கு திரும்புவோம்.

பாலூட்டி சுரப்பிகள், கருப்பைகள், பெருங்குடல் மற்றும் வயிற்றில் புற்றுநோய் ஏற்படுவதற்கு காரணமான மரபணுக்கள் தாய் மற்றும் தந்தை இருவரிடமிருந்தும் பரவுகின்றன. மரபணு மரபுரிமையாக இருந்தால், புற்றுநோயை உருவாக்கும் ஆபத்து மரபணுவின் தனித்தன்மை, குடும்ப வரலாற்றில் அதன் வெளிப்பாடு மற்றும் மேலும் தனிப்பட்ட பண்புகள்உடல்.

எனக்கு ஒரு குடும்பம் தெரியும், அதில் மூன்று தலைமுறைகளாக, குடும்பத்தில் உள்ள அனைத்து பெண்களும் மார்பக புற்றுநோயால் இறந்தனர். என் பாட்டி 40 வயதில் மார்பக புற்றுநோயால் இறந்துவிட்டார், அவள் மிகவும் நன்றாக இருந்தாள் ஆக்கிரமிப்பு வடிவம்மெட்டாஸ்டேஸ்களுடன். எனது தாயும் 40-42 வயதில் மார்பக புற்றுநோயால் மெட்டாஸ்டேஸ்கள் மூலம் இறந்தார். அதே 40-42 ஆண்டுகளில் மூன்று மகள்களும் இந்த நோயால் இறந்தனர்.

நான் என் தங்கையை பல வருடங்கள் பார்த்துக் கொண்டிருந்தேன். ஒவ்வொரு ஆறு மாதங்களுக்கும் நான் அவளை பரிசோதித்தேன். அவளுக்கு அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் மேமோகிராம் இருந்தது. மேலும் 38 வயதில், பாலூட்டி சுரப்பியில் ஒரு சிறிய புண் இருப்பதைக் கண்டறிந்தனர். புற்றுநோயைத் தடுக்க அதை அகற்ற முடிவு செய்தோம்.

இதன் விளைவாக, நாங்கள் அதை அகற்றுகிறோம், மேலும் புற்றுநோயைப் பார்க்கிறோம். இன்னும் பல சிறிய மெட்டாஸ்டேஸ்கள் இருப்பதால், முழு பாலூட்டி சுரப்பியையும் அகற்ற முடிவு செய்தோம். கீமோதெரபி மற்றும் கதிர்வீச்சு சிகிச்சையை மேற்கொண்டோம். ஆனால் அதே 42 ஆண்டுகளில், பெண் பல மெட்டாஸ்டேஸ்களால் இறக்கிறார். அவளுடைய நோய் எவ்வளவு ஆக்ரோஷமாக முன்னேறியது என்று நான் ஆச்சரியப்படுகிறேன். துரதிர்ஷ்டவசமாக, அத்தகைய நோயாளிகளின் எண்ணிக்கை அதிகரித்து வருகிறது, ஏனெனில் அவர்கள் பெற்றெடுக்கவும், தங்கள் மரபணுக்களை தங்கள் குழந்தைகளுக்கு அனுப்பவும் நிர்வகிக்கிறார்கள்.

குடும்பத்தில் ஏதாவது பிரச்சனை என்றால் சுறுசுறுப்பாக ஏதாவது செய்ய முடியவில்லையா? மரபணு முன்கணிப்பு? புற்றுநோயியல் நிபுணர்கள் முதல் கட்டங்களில் - ஐ மற்றும்II பட்டம், நோயிலிருந்து இமேலும் குணப்படுத்த முடியும்.

ஆம், குணப்படுத்த முடியும். ஆனால் அது வெவ்வேறு வழிகளில் நடக்கிறது. ஒரு பெரிய கட்டி உள்ளது, ஆனால் அது மந்தமானது மற்றும் மெட்டாஸ்டாசைஸ் இல்லை. உதாரணமாக, நான் ஒரு நோயாளியைக் கவனித்தேன். மார்பக புற்றுநோயை அறுவை சிகிச்சை செய்ய அவளை வற்புறுத்த நான் 10 வருடங்கள் முயற்சித்தேன். அவள் மறுத்துவிட்டாள், ஆனால் கட்டி அப்படியே இருந்தது, வளரவில்லை, மெட்டாஸ்டாசைஸ் ஆகவில்லை. ஆனால் ஒரு பெண்ணுக்கு வயிற்றில் புற்றுநோய் வந்தபோது, ​​அதுவும் அந்தக் கட்டியையும் ஒரே நேரத்தில் அகற்றினேன்.

- என்ன வகையான புற்றுநோய் மெட்டாஸ்டாசைஸ் செய்கிறது?

புற்றுநோய் வகைகள் உள்ளன, எடுத்துக்காட்டாக, அடிப்படை செல் கார்சினோமாக்கள், அவை மெட்டாஸ்டேசைஸ் செய்யாது. அதிக துன்பம் இல்லாமல் பல ஆண்டுகளாக அவை உள்ளன. மறுபுறம், சில நேரங்களில் ஒரு சிறிய கட்டி பல மெட்டாஸ்டேஸ்களுக்கு வழிவகுக்கும். இந்த கவனத்தை அகற்றுவதால், நோயாளியை தீவிரமாக குணப்படுத்த முடியாது. உங்களுக்கு இன்னும் கீமோதெரபி தேவைப்படும்.

ஆன்காலஜியில், 10 ஆண்டுகளுக்குள் புற்றுநோய் மீண்டும் வரவில்லை என்றால், நோய் குணமாகிவிட்டதாகக் கருதப்படுகிறது என்பது பொதுவாக ஏற்றுக்கொள்ளப்படுகிறது. ஒரு விதியாக, மக்கள் குணப்படுத்த முடியும் ஐவது மற்றும்IIவதுநிலைகள். மருத்துவர்கள் என்பது தெளிவாகிறதுமூலம்உடம்பு சரியில்லைIVவதுகடைசி நாட்கள், வாரங்கள் அல்லது மாதங்களில் வாழ்க்கைத் தரத்திற்காக போராடுவது மட்டுமே எஞ்சியுள்ளது. ஆனால் உள்ளவர்களைப் பற்றி என்ன சொல்ல முடியும் III நோயின் நிலை?

முதலாவதாக, நோயின் I மற்றும் II நிலைகளைப் பொறுத்தவரை, எல்லாம் அவ்வளவு எளிதல்ல. ஆமாம், ஒரு விதியாக, புற்றுநோயியல் நிபுணர்கள் இந்த நிலைகளை இணைத்து, ஆரம்பகால புற்றுநோய் என்று அழைக்கிறார்கள்.

ஆனால் உண்மையில், ஆரம்பகால புற்றுநோய் நிலை I. மற்றும் நிலை II இனி ஆரம்பகால புற்றுநோய் அல்ல. எடுத்துக்காட்டாக, வயிற்றுப் புற்றுநோயின் இரண்டாம் நிலை என்பது வயிற்றின் முழு சுவர் வழியாக கட்டி வளரும் போது, ​​அல்லது சுவருக்கு அப்பால் சென்று மற்ற உறுப்புகளில் கூட வளரும். இது என்ன வகையான ஆரம்பகால புற்றுநோய்?

நிலை III என்பது மெட்டாஸ்டேஸ்கள் இருப்பதைக் குறிக்கிறது. கட்டி சிறியதாக இருக்கலாம், ஆனால் பாதிக்கப்பட்ட பிராந்திய பகுதிகள் உள்ளன நிணநீர் கணுக்கள். அறுவை சிகிச்சையின் போது இவை அனைத்தும் தீவிரமாக அகற்றப்படுகின்றன, ஆனால் கட்டி தொடர்ந்து வளரும் வாய்ப்பு உள்ளது.

இப்போது புற்றுநோயியல் நிபுணர்கள் ஒரு கோட்பாட்டைக் கொண்டுள்ளனர், புற்றுநோய் என்பது சில உறுப்புகளின் சிதைவு அல்ல, ஆனால் ஒரு புற்றுநோய் நோய். மனித உடலில் கட்டி ஸ்டெம் செல்கள் உள்ளன. அவை சாதாரண செல்களைப் போலவே இரத்தத்தில் பரவுகின்றன. அவர்கள் பல தசாப்தங்களாக செயலில் இருக்க முடியாது.

ஆனால் சில கட்டத்தில், நோய் எதிர்ப்பு சக்தி குறைதல், அயனியாக்கும் கதிர்வீச்சு அல்லது சில வகையான மன அழுத்தம் ஆகியவற்றின் விளைவாக, கட்டி ஸ்டெம் செல்கள் தீவிரமாக பிரிக்கத் தொடங்குகின்றன. அவற்றின் பிரிவு மரங்களின் கிளைகளைப் போன்றது. இவ்வாறு, கட்டி செல்களின் வரிசை, அதாவது கட்டி திசு வளர்கிறது. நாம் ஒரு நபருக்கு சிகிச்சை அளிக்கிறோம், கட்டியை அகற்றுகிறோம், அவரை கதிர்வீச்சு செய்கிறோம், மற்றும் பல, மற்றும் தண்டு கட்டி செல்கள்இருக்கும்.

அதனால்தான் ஒரு வினாடி மற்றும் மூன்றாவது புற்றுநோய் வரை வாழும் நோயாளிகள் எங்களிடம் உள்ளனர். இது ஒருபுறம், கட்டிகளின் சிகிச்சையில் முன்னேற்றம் பற்றி பேசுகிறது, ஆனால் மறுபுறம், எந்த உறுப்புக்கும் புற்றுநோய் இல்லை - வெறுமனே ஒரு புற்றுநோய் நோய் உள்ளது.

குணமடைந்து வருபவர்கள், குணமடைந்தவர்கள் மற்றும் தங்கள் ஆரோக்கியத்தில் அக்கறை செலுத்தும் அனைவருக்கும் வணக்கம்!

இன்றைக்கு எனது பதிவிற்கு காரணம் இருப்பதற்கான இரத்த பரிசோதனை பற்றியது மரபணு மாற்றங்கள் BRCA1 மற்றும் BRCA2 ஆகியவை ஒரு வெற்றிகரமான இளம் பெண்ணின் புகைப்படத்தைப் பற்றி சமூக வலைப்பின்னல் ஒன்றில் தீவிர விவாதத்தால் தூண்டப்பட்டன. ரகசியத்தன்மை காரணங்களுக்காகவும், கொள்கையளவில் அது முக்கியமில்லாத காரணத்திற்காகவும் நான் அவளுக்கு பெயரிட மாட்டேன். சமீபத்தில் அவர் தனக்கு முக்கியத்துவம் கொடுத்து ஒரு புகைப்படத்தை வெளியிட்டார் பெரிய மார்பகங்கள். இந்த புகைப்படத்தின் வர்ணனையாளர்களிடையே, மார்பகங்களின் இயல்பான தன்மை குறித்து ஒரு சர்ச்சை வெடித்தது. ஆனால் அதே மார்பகத்தின் உரிமையாளர் தன்னிடம் உள்வைப்புகள் இருப்பதை மறைக்கவில்லை என்று கூறினார். அதே நேரத்தில், அவர் மார்பக மாற்று அறுவை சிகிச்சை செய்ய முடிவு செய்ததற்கான ஒரு காரணம், அவரைப் பொறுத்தவரை, மார்பக புற்றுநோய் தடுப்பு, நான் செய்ததைப் போலவே.

வர்ணனையாளர்களில் ஒருவர் அவளை கடுமையான விமர்சனத்துடன் தாக்கினார்:

“ஏஞ்சலினா ஜோலி பற்றி நீங்கள் தீவிரமாக இருக்கிறீர்களா? இப்போது என்ன, குடும்பத்தில் மார்பக புற்றுநோய் இருந்தால், உங்கள் உடலின் ஒரு பகுதியை அகற்றி, உள்வைப்பு எடுக்க வேண்டுமா?! எந்த வடிவத்திலும் புற்றுநோயைத் தடுப்பது புற்றுநோயிலிருந்து யாரையும் காப்பாற்றவில்லை! இது தோன்றுவது போல் எளிமையானது அல்ல. புற்றுநோய் என்பது ஒரு நுட்பமான மட்டத்தில் நனவில் ஆழமான செயல்முறைகள் மற்றும் பின்னர் மட்டுமே உடல் மட்டத்தில் உள்ளது, ”என்று இந்த பெண் எழுதினார்.

உண்மையைச் சொல்வதென்றால், இந்தப் பிரச்சினையைப் பற்றிக் கொஞ்சம் கூட ஆய்வு செய்யாமல், இதுபோன்ற தீவிரமான அறிக்கைகளை மக்கள் வெளியிடுவது எனக்குப் பயமாக இருந்தது. இதுபோன்ற நம்பிக்கைகளால் தான், புற்றுநோயைத் தடுக்கக்கூடிய பல சந்தர்ப்பங்களில், நம் நாட்டிலும், உலகெங்கிலும், நீண்டகாலமாக வெற்றிகரமாக சிகிச்சையளிக்கப்பட்ட புற்றுநோயால் மக்கள் இறக்கின்றனர்.

மற்றும் நான் மார்பக பகுதியில் எந்த அறுவை சிகிச்சை முடிவுகளை பற்றி அனைத்து சந்தேகம் இந்த கட்டுரை எழுத முடிவு :) நவீன மருத்துவம் இன்னும் நிற்கவில்லை, அது உருவாகிறது. BRCA1 மற்றும் BRCA2 மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் மார்பகப் புற்றுநோய் அல்லது கருப்பை புற்றுநோய்க்கு வழிவகுக்கும் என்பது நீண்ட காலமாகக் கண்டறியப்பட்டுள்ளது.

தொடங்குவதற்கு, இரண்டு மிக முக்கியமான புள்ளிகள்:

• அறுவைசிகிச்சை செய்ய முடிவு செய்வதற்கு முன், ஏஞ்சலினா ஜோலிக்கு இரத்த பரிசோதனை செய்யப்பட்டது மரபணு மாற்றங்கள் BRCA1 மற்றும் BRCA2. மேலும் அவளுக்கு BRCA1 மரபணு மாற்றம் இருப்பது கண்டறியப்பட்டது, மார்பக புற்றுநோயை உருவாக்கும் அபாயம் 87% ஆகவும், கருப்பை புற்றுநோயின் ஆபத்து 50% ஆகவும் இருந்தது. அதன் பிறகுதான் அறுவை சிகிச்சை செய்ய முடிவு செய்தார்.

• "நுட்பமான நிலையில்" எந்த வேலையும் மரபணு மாற்றத்தை மாற்ற முடியாது. மரபணு மாற்றத்திற்கு சிகிச்சையளிக்க முடியாது. எனக்குத் தெரியாது, ஒருவேளை எதிர்காலத்தில் மருத்துவம் இத்தகைய பிறழ்வுகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க முடியும். உங்கள் மரபணுக்களை "சிகிச்சை" செய்ய இப்போது உங்களுக்கு வழங்கும் எவரையும் தயவுசெய்து நம்ப வேண்டாம். இவர்கள் மோசடி செய்பவர்கள்.

முற்காப்பு முலையழற்சி- இது ஒன்று பயனுள்ள வடிவங்கள்மார்பக புற்றுநோயின் அபாயத்தை 5-10% வரை குறைத்தல், மற்றும் நோய்த்தடுப்பு ஓஃபோரெக்டோமி, அதாவது, கருப்பையை அகற்றுவது, புற்றுநோயின் அபாயத்தை 90% குறைக்கிறது.

இதுபோன்ற விஷயங்களில் முடிவெடுப்பது எளிதானது அல்ல தடுப்பு நடவடிக்கைகள். எல்லாவற்றிற்கும் மேலாக, பெண் மார்பகம் பெண்மை மற்றும் தாய்மையின் சின்னமாகும். ஆனால் உங்களுக்கு நேரம் கொடுங்கள். உடனே வேண்டாம் என்று சொல்லாதீர்கள். பல இடங்களில் ஆலோசனை. உங்கள் அச்சங்களுடன் வேலை செய்யுங்கள். உங்களுக்கு உளவியல் ஆதரவு தேவைப்படலாம்.

எனது நோயறிதலைப் பற்றி நான் கண்டுபிடித்து சிகிச்சையில் இருந்தபோது, ​​​​ஒரு பரிசோதனையை எடுப்பதற்கான சாத்தியக்கூறு பற்றி ஒரு மருத்துவர் கூட என்னிடம் சொல்லவில்லை. மரபணு மாற்றம். நான் புற்றுநோயின் ஆக்கிரமிப்பு வடிவத்தைக் கண்டறிந்தாலும்: மூன்று எதிர்மறை. ஆன்காலஜி கிளினிக்குகளில் இப்போது விஷயங்கள் எப்படி இருக்கின்றன என்று எனக்குத் தெரியவில்லை, டாக்டர்கள் தங்கள் நோயாளிகளுக்கு போதுமான தகவல்களை வழங்குகிறார்களா? அத்தகைய பரிசோதனையின் அவசியம் குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் ஆலோசிக்கவும். சிகிச்சையைப் பற்றி சரியான தேர்வு செய்ய இந்த இடுகை உங்களுக்கு உதவும் என்று நம்புகிறேன்.

BRCA1 மற்றும் BRCA2 மரபணுக்களில் பிறழ்வுகள் உள்ளதா என எந்தெந்த சந்தர்ப்பங்களில் இரத்தப் பரிசோதனை செய்ய பரிந்துரைக்கப்படுகிறது?

1. முதலாவதாக, டிரிபிள் நெகட்டிவ் மார்பக புற்றுநோயால் கண்டறியப்பட்டவர்கள்;
2. 40 வயதிற்கு முன் மார்பகப் புற்றுநோய் இருப்பது கண்டறியப்பட்டால்;
3. நீங்கள் ஆரோக்கியமாக இருந்தாலும், குடும்பத்தில் மார்பக அல்லது கருப்பை புற்றுநோயின் வரலாறு இருந்தால்.

பொதுவாக, BRCA1 மற்றும் BRCA2 மரபணுக்களில் பிறழ்வுகள் உள்ளதா என சோதிக்க 1 மாதத்திற்கு மேல் ஆகாது.

BRCA1 மற்றும் BRCA2 மரபணுக்களின் பிறழ்வு கண்டறியப்பட்டால் என்ன செய்வது?

என்னைப் போலவே, உங்களுக்கும் BRCA1 மற்றும் BRCA2 மரபணுக்களின் பிறழ்வு இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், முதலில் நீங்கள் ஒரு மரபியல் நிபுணரையும், பின்னர் உங்கள் புற்றுநோயியல் நிபுணரையும் கலந்தாலோசித்து, ஆபத்தின் அளவு, உங்கள் வயது மற்றும் குழந்தைகளைப் பெறுவதற்கான எதிர்காலத் திட்டங்கள் போன்றவை.

இவை இருக்கலாம்:

• வழக்கமான மார்பக சுய பரிசோதனை;
• டைனமிக் கவனிப்பு (ஒரு பாலூட்டி நிபுணருக்கு வழக்கமான வருகைகள், அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் மேமோகிராபி போன்றவை);
• தமொக்சிபென் (நிறைய பக்க விளைவுகள் கொண்ட விலையுயர்ந்த மருந்து) எடுத்துக்கொள்வது;
• நோய்த்தடுப்பு ஓஃபோரெக்டோமி;
• நோய்த்தடுப்பு முலையழற்சி மற்றும் மறுகட்டமைப்பு;
• உங்கள் பிராந்தியத்தில் மருத்துவத்தின் வளர்ச்சியின் அளவைப் பொறுத்து வேறு ஏதாவது.

BRCA1 மற்றும் BRCA2 மரபணு மாற்ற கேரியர்களுக்கான நல்ல செய்தி என்ன?

• புள்ளிவிவரங்களின்படி, பெண் இனப்பெருக்க அமைப்பின் பரம்பரை புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளின் உயிர்வாழ்வு விகிதம் நோயாளிகளின் பொதுவான குழுவுடன் ஒப்பிடும்போது கணிசமாக அதிகமாக உள்ளது;
• உங்களில் ஒரு பிறழ்வு கண்டறியப்பட்டாலும், இந்த செயல்முறை உங்கள் உடலில் எப்போதாவது தொடங்கப்படும் என்று அர்த்தமல்ல, 70-90% இன்னும் 100% ஆகவில்லை. மீதமுள்ள 10-30% உங்களிடம் எப்போதும் இருக்கும்.
• நீங்கள் மன அழுத்தத்திற்கு அதிக எதிர்ப்பை வளர்த்துக் கொள்ளலாம், உங்கள் அச்சத்துடன் வேலை செய்யலாம் அல்லது உங்களுக்கு ஆரோக்கியத்தை வழங்க ஒரு உயர்ந்த சக்தியை ஜெபிக்கலாம். தேர்வு உங்களுடையது. 🙂 உங்களுக்கு முலையழற்சி செய்ய யாரும் கட்டாயப்படுத்த முடியாது.

பிறழ்வு சோதனையை நான் எங்கே பெறுவது?

மார்பக, கருப்பை மற்றும் புரோஸ்டேட் புற்றுநோயை முன்கூட்டியே கண்டறியும் நோக்கத்திற்காக, மாஸ்கோ சுகாதாரத் துறை மற்றும் மாஸ்கோ கிளினிக்கல் ஆகியவை எனக்குத் தெரியும். அறிவியல் மையம்அவர்களை. எஸ்.ஏ. ஒவ்வொரு சனிக்கிழமையும் Loginova DZM ஜூலை 7 முதல் செப்டம்பர் 22, 2018 வரை(8.00 முதல் 14.00 வரை) ஒரு ஸ்கிரீனிங் திட்டத்தை செயல்படுத்துகிறது (முற்றிலும் இலவசம்).

பகுப்பாய்வை எடுக்க, உங்கள் பாஸ்போர்ட்டை உங்களுடன் வைத்திருக்க வேண்டும் மற்றும் தனிப்பட்ட தரவின் செயலாக்கத்திற்கு ஒப்புதல் அளிக்க வேண்டும் (நம்பகமான கருத்தை வழங்கவும்).

• பெண்களுக்கு (18 வயதுக்கு மேல்) BRCA1 மற்றும் BRCA2 இரத்த தானம் செய்வதற்கான ஆரம்ப தயாரிப்பு தேவையில்லை.
• 40 வயதுக்கு மேற்பட்ட ஆண்கள், புரோஸ்டேட் புற்றுநோய்க்கான முன்கணிப்பைச் சரிபார்க்க PSA இரத்தப் பரிசோதனையை மேற்கொள்ளலாம்: சோதனைக்கு 2 நாட்களுக்கு முன்பு பாலியல் செயல்பாடுகளைத் தவிர்ப்பது நல்லது. இரத்த மாதிரி எடுப்பதற்கு அரை மணி நேரத்திற்கு முன், உடல் உழைப்பு தவிர்க்கப்பட வேண்டும்.

ஒரு நரம்பிலிருந்து இரத்தத்தை எடுப்பதன் மூலம் பகுப்பாய்வு மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

இந்த பகுப்பாய்வை முற்றிலும் இலவசமாக முடிக்க உங்களுக்கு இன்னும் 10 நாட்கள் உள்ளன!

புற்றுநோய் பரிசோதனைக்கான அட்டவணை மற்றும் முகவரிகளை இங்கே பதிவிறக்கம் செய்யலாம்.

ஆனால், 09.22.18க்குப் பிறகு இந்தப் பதிவைப் படித்தாலும், இதுபோன்ற செயல்களை சுகாதாரத் துறை மேற்கொள்ளும் என்பதில் உறுதியாக உள்ளேன். மருத்துவ அமைப்புகள்நகரின் பல்வேறு பகுதிகளிலும், பொது நிகழ்ச்சிகள் நடைபெறும் இடங்களிலும் நடமாடும் மருத்துவப் பிரிவுகளை நிலைநிறுத்தி, சுகாதாரத் துறைகள் பல ஆண்டுகளாக இதுபோன்ற நிகழ்வுகளை நடத்தி வருகின்றன. மேலும் செய்திகளுக்கு காத்திருங்கள்.

சரி, உங்களுக்கு நேரம் இல்லையென்றால், இந்த பகுப்பாய்வு எந்த கட்டண ஆய்வகத்திலும் செய்யப்படலாம். ஒருவேளை எளிமையானது பொது மருத்துவமனைகள்விரைவில் அவர்கள் தொடர்ந்து இத்தகைய பகுப்பாய்வுகளை மேற்கொள்வார்கள்.

ஒன்று அல்லது பல தலைமுறைகளில் உள்ள குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கு ஒரு வகையான கட்டி இருந்தால் அல்லது இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட நெருங்கிய உறவினர்களுக்கு வெவ்வேறு வகையான கட்டிகள் இருந்தால், அதே போல் ஒரு நோயாளியின் கட்டி இணைக்கப்பட்ட உறுப்புகளை பாதித்தால், சில மரபணு மாற்றங்கள் இருப்பதை சரிபார்க்க வேண்டும். பரம்பரையாக இருக்கும். குழந்தை பருவத்தில் புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கும், கட்டி மற்றும் வளர்ச்சி குறைபாடுகளுடன் பிறந்தவர்களுக்கும் மரபணு சோதனை சுட்டிக்காட்டப்படுகிறது. இத்தகைய ஆய்வுகள் இந்த குடும்பத்தில் புற்றுநோய் ஏற்படுவதற்கு பரம்பரை காரணங்கள் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறியவும், நெருங்கிய உறவினர்களுக்கு கட்டி ஏற்படுவதற்கான சாத்தியக்கூறுகளை தீர்மானிக்கவும் முடியும்.

தற்போது, ​​வளர்ச்சியின் மரபியல் தன்மை பற்றிய கருத்துக்கள் மரபணுக்களின் இருப்பை அடிப்படையாகக் கொண்டவை, அதன் இயல்பான செயல்பாடு கட்டி வளர்ச்சியை அடக்குவதோடு தொடர்புடையது. இத்தகைய மரபணுக்கள் கட்டி அடக்கி மரபணுக்கள் என்று அழைக்கப்பட்டன. இந்த மரபணுக்களில் உள்ள குறைபாடுகள் முன்னேற்றத்திற்கு வழிவகுக்கும், மேலும் செயல்பாட்டை மீட்டெடுப்பது கட்டி பெருக்கத்தில் குறிப்பிடத்தக்க மந்தநிலை அல்லது கட்டி வளர்ச்சியின் தலைகீழ் மாற்றத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.

அத்தகைய மரபணு மாற்றங்களின் சில எடுத்துக்காட்டுகள் இங்கே.

இந்த மரபணுக்களில் மிகவும் பிரபலமானது RB1 மரபணு. இரண்டு மரபணுக்களின் பிறழ்வுகள் , மார்பக புற்றுநோயின் பரம்பரை வடிவங்களில் (5%) கிட்டத்தட்ட சமமான பங்களிப்பைக் கொண்டுள்ளது. மேலும் பிறழ்வுகள் பிறழ்வுகள் BRCA1கருப்பை புற்றுநோய் மற்றும் பிறழ்வுகளின் அபாயத்தை அதிகரிக்கும் BRCA2ஆண்களுக்கு மார்பகப் புற்றுநோய் மற்றும் கணையப் புற்றுநோய் ஏற்பட வாய்ப்புள்ளது.

மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளின் விளைவாக பாலிபோசிஸின் பரம்பரை வடிவம் உருவாகிறது MSH2மற்றும் MLH1. இந்த மரபணுக்களில் ஏதேனும் ஒரு பிறழ்வு உள்ள பெண்களுக்கு கருப்பை மற்றும் எண்டோமெட்ரியல் புற்றுநோயை உருவாக்கும் வாய்ப்பு அதிகம்.

மரபணுவின் அல்லீல்களில் ஒன்றில் கிருமி உயிரணுக்களில் (ஜெர்மினல்) பிறழ்வு RB1ரெட்டினோபிளாஸ்டோமாவுக்கு முன்கணிப்புக்கு வழிவகுக்கிறது. மேலும், இதேபோன்ற பிறழ்வு உள்ள நோயாளிகளுக்கு ஆஸ்டியோசர்கோமா, லிம்போசைடிக் லுகேமியா, எஸ்சிஎல்சி, மார்பக புற்றுநோய், பிறப்புறுப்பு உறுப்புகளின் கட்டிகள் போன்ற கட்டிகள் உருவாகும் ஆபத்து அதிகம், எனவே நோயின் பரம்பரை வடிவத்தைக் கொண்ட நோயாளிகள் கண்காணிக்கப்பட வேண்டும். இந்த மரபணுவின் பிறழ்வுகள் சோமாடிக் செல்கள்செயலிழந்தாலும், ரெட்டினோபிளாஸ்டோமாவை மட்டுமே ஏற்படுத்தும் RB1மற்ற பல கட்டிகளில் காணப்படுகின்றன, ஆனால் இரண்டாம் நிலையாக, அவை மரபணு ஸ்திரமின்மையின் அறிகுறியாகும்.

அடக்குமுறை மரபணுவின் கிருமி பிறழ்வுகள் CDKN2A/p16மெலனோமாவின் பரம்பரை வடிவங்கள், டிஸ்பிளாஸ்டிக் நெவஸ் சிண்ட்ரோம் மற்றும் வித்தியாசமான மோல்கள், கணையக் கட்டிகள், தலை மற்றும் கழுத்து கட்டிகள் ஆகியவற்றை ஏற்படுத்துகின்றன. ஒரு அடக்கி மரபணு செயலிழக்கப்படும் போது WT1நெஃப்ரோபிளாஸ்டோமா ஏற்படலாம் (அனைத்து நெஃப்ரோபிளாஸ்டோமாக்களில் மூன்றில் ஒரு பங்குக்கு இதுவே காரணமாகும்), மற்றும் முழு அடக்குமுறை மரபணுவின் மாற்றத்தால் சீரான சேதம் PTENமார்பகம், புரோஸ்டேட், கருப்பைகள், எண்டோமெட்ரியம் மற்றும் தைராய்டு சுரப்பியின் புற்றுநோய்க்கு வழிவகுக்கிறது.