ஆன்காலஜியில் மரபணு மாற்றம் என்றால் என்ன? அடிக்கடி கேட்கப்படும் கேள்விகள்: புற்றுநோய் சிகிச்சை முறைகள்

நீக்குதல்சில மரபணுக்கள் செல் வளர்ச்சியின் சீர்குலைவுக்கு வழிவகுக்கலாம், அதனால் அவை ஒரே மாதிரியான நிலையில் இருந்தால், அது புற்றுநோயின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும். பிசிஆர் மரபணு, அதன் இடமாற்ற கூட்டாளருடன் சேர்ந்து, ஒரு சிக்கலான புரதத்தை உருவாக்குகிறது, இது செல் பிரிவின் தூண்டுதலான டைரோசின் கைனேஸ் என்ற நொதியின் நிலையான வெளிப்பாட்டை ஏற்படுத்துகிறது.

செயலிழப்புகளுக்கு கட்டியை அடக்கும் மரபணுமரபணுவின் இரண்டு அல்லீல்களிலும் சேதம் தேவைப்படுகிறது, எனவே இது போன்ற ஒரு பின்னடைவு பொறிமுறையானது புற்றுநோயின் பரம்பரை வடிவங்களுக்கு பொதுவானது, பிறவி சேதம் அல்லது அலீல்களில் ஒன்றில் நீக்குதல் ஜோடி அலீலுக்கு சேதம் ஏற்படுவதன் மூலம் வாழ்க்கையின் போது கூடுதலாக இருக்கும், இது வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது. ஒரு கட்டி. அட்டவணை காட்டுகிறது பண்புகள்கட்டி வளர்ச்சியை அடக்கும் மரபணுக்கள், அவற்றை புற்றுநோயிலிருந்து வேறுபடுத்துகின்றன.

அதிகம் படித்தவர்களில் நோய்கள்இந்த வகை Li-Fraumeni சிண்ட்ரோம் மற்றும் வில்ம்ஸ் கட்டி ஆகியவை அடங்கும். ரெட்டினோபிளாஸ்டோமா இரண்டு நிலைகளில் உருவாகிறது என்று நாட்சன் முன்மொழிந்தார், நிரப்பு அலீலின் இழப்புக்குப் பிறகு மரபுவழி அலீலின் இழப்பு ஏற்படுகிறது. வெளிப்படையாக, இரண்டாவது அலீலின் இழப்பு மறுசீரமைப்பு அல்லது மைட்டோடிக் குரோமோசோம் இடைச்சங்கத்தின் போது ஏற்படுகிறது.

நோயாளிகளில் ரெட்டினோபிளாஸ்டோமாஆஸ்டியோசர்கோமாவை உருவாக்கும் ஆபத்து 300 மடங்கு அதிகரிக்கிறது. இந்த இரண்டு இடங்களில் (எலும்பு மற்றும் கண்) இந்த கட்டிகள் ஏன் மிகவும் கண்டிப்பாக கட்டுப்படுத்தப்படுகின்றன என்பது இன்னும் தெளிவாகத் தெரியவில்லை. Rb மரபணு குரோமோசோம் 13ql4 இல் அமைந்துள்ளது.

ஆன்கோஜீன்கள் மற்றும் கட்டியை அடக்கும் மரபணுக்களின் தனித்துவமான அம்சங்கள்

வில்மா கட்டி மரபணு அமைந்துள்ளது 11p13 குரோமோசோம், மற்றும், ரெட்டினோபிளாஸ்டோமாவைப் போலவே, இந்த மரபணு இல்லாதது ஆஸ்டியோசர்கோமா போன்ற பரம்பரை அல்லாத புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்கு அவ்வப்போது தெரிவிக்கப்படுகிறது. வில்மா கட்டியின் பரம்பரை வடிவங்கள் மிகவும் அரிதானவை, மேலும் இந்த மரபணுவில் சேதம் உள்ளவர்களில் 50% பேர் கட்டிகளை உருவாக்குவதில்லை. இருப்பினும், பரம்பரை அல்லாத வடிவங்களைக் கொண்ட சில நோயாளிகளில், 11p13 சங்கிலியின் நீக்கம் பதிவு செய்யப்பட்டுள்ளது, மேலும் குரோமோசோம் தொகுப்பின் பாலிமார்பிசம் பற்றிய ஆய்வுகள் 50% நோயாளிகளில் இந்த குரோமோசோமால் பகுதியின் இழப்பைக் காட்டுகின்றன.

வளர்ச்சி லி-ஃப்ரூமேனி நோய்க்குறி p53 மரபணுவின் பிறவி மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. இந்த பிறழ்வு உள்ள குடும்பங்களுக்கு சர்கோமா உருவாகும் அபாயம் உள்ளது குழந்தைப் பருவம், பெண்களுக்கு மார்பகப் புற்றுநோயின் ஆரம்ப வளர்ச்சி, மற்றும் அனைத்து குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கும் மூளைப் புற்றுநோய், அட்ரீனல் புற்றுநோய் மற்றும் லுகேமியா ஏற்படும் ஆபத்து. p53 புரதம் ஒரு அணுக்கரு பாஸ்போபுரோட்டீன் ஆகும், இது ஒழுங்குபடுத்துகிறது செல் சுழற்சி. அதன் ஆங்காங்கே பிறழ்வுகள் பல்வேறு வகையான புற்றுநோய்களில் அடிக்கடி காணப்படுகின்றன.

BRCA1 மரபணுக்கள்மற்றும் BRCA2மார்பக புற்றுநோய்க்கான கட்டியை அடக்கும் மரபணுக்கள். பிறவி பிறழ்வுகள் முறையே தாய் மற்றும் தந்தைவழி குரோமோசோம்கள் 17 மற்றும் 13 மூலம் பரவுகின்றன. ஆரோக்கியமான அலீலின் அடுத்தடுத்த இழப்பு மரபணுவை செயலிழக்கச் செய்கிறது. இந்த இரண்டு மரபணுக்களும் டிஎன்ஏ பழுதுபார்ப்பதற்கும் செல் மரபணுவின் ஒருமைப்பாட்டை பராமரிப்பதற்கும் பொறுப்பான புரதங்களை குறியாக்கம் செய்கின்றன.

அவர்களின் செயல்பாடு இழப்பு ஏற்படுகிறது மரபணு பிழைகளின் குவிப்புமற்றும், இதன் விளைவாக, புற்றுநோய் வளர்ச்சிக்கு. இந்த மரபணுக்களில் பிறழ்வுகள் உள்ள ஆண்கள் அதிகரித்த ஆபத்துபுரோஸ்டேட் புற்றுநோய் கிடைக்கும்.

பாதிக்கப்பட்ட பலருக்கு திரும்பி வருவார்கள் என்ற நம்பிக்கை உள்ளது முழு வாழ்க்கைமற்றும் கூட முழு மீட்பு. தனிப்பயனாக்கப்பட்ட மருத்துவத்தின் கொள்கைகளின் நடைமுறை பயன்பாடு இஸ்ரேலிய புற்றுநோயியல் நிபுணர்களை இந்த தீவிர நோய்க்கான சிகிச்சையில் ஒரு தரமான புதிய நிலைக்கு செல்ல அனுமதித்துள்ளது. தனிப்பயனாக்கப்பட்ட மருத்துவம் கண்டிப்பாக அடிப்படையாகக் கொண்டது தனிப்பட்ட அணுகுமுறைஒவ்வொரு நோயாளிக்கும் ஒரு சிகிச்சை திட்டத்தின் வளர்ச்சிக்கு, இது போன்ற செயல்பாடுகளை உள்ளடக்கியது: கண்டறியப்பட்ட கட்டியின் உயிரணுக்களின் பண்புகளை ஆய்வு செய்தல்; மருந்துகளின் பரிந்துரை சமீபத்திய தலைமுறை; ஒரு குறிப்பிட்ட நோயாளிக்கு இலக்கு மருந்துகளை உருவாக்குவது வரை, சிகிச்சை முறைகளின் சோதனை சோதனை.

ஏமாற்றமளிக்கும் உலக புள்ளிவிவரங்கள் இருந்தபோதிலும், நுரையீரல் புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளில் பாதிக்கும் மேற்பட்டவர்கள் (53.4%) தாமதமான நிலைகள்அவர்கள் குணமடைவதற்கான வாய்ப்பு 3.4% மட்டுமே, அத்தகைய நோயாளிகளின் உயிர்வாழ்வு விகிதம் எதிர்காலத்தில் 20% ஆக அதிகரிக்கப்படும் என்று நான் நம்புகிறேன். சர்வதேச நுரையீரல் புற்றுநோய் சங்கத்தின் தலைவர், ஹெர்ஸ்லியா மருத்துவ மையம் மற்றும் பெய்லின்சன் கிளினிக்கின் முன்னணி புற்றுநோயியல் நிபுணர்-நுரையீரல் நிபுணரின் இந்த அறிக்கை நுரையீரல் புற்றுநோய் நோய்க்குறியியல் நோயாளிகளுக்கு சிகிச்சையில் ஏற்கனவே பெறப்பட்ட முடிவுகளின் பகுப்பாய்வின் அடிப்படையில் அமைந்துள்ளது.

எனவே, இரண்டு தசாப்தங்களுக்கு முன்பு, வளர்ச்சியின் பிற்பகுதியில் ஒரு வீரியம் மிக்க நுரையீரல் கட்டி கண்டறியப்பட்ட பிறகு சராசரி காலம்நோயாளிகளின் வாழ்க்கை சுமார் 4 மாதங்கள், இப்போது இந்த காலம் 10 மடங்கு அதிகரித்துள்ளது - 3.5 ஆண்டுகள். அதே நேரத்தில், நோயாளிகளின் வாழ்க்கைத் தரம் கணிசமாக மேம்பட்டுள்ளது. ஒன்று முக்கியமான காரணிகள்இத்தகைய வெற்றியானது சுவாச மண்டலத்தின் புற்றுநோயியல் நோய்க்குறியியல் சிகிச்சையில் தனிப்பயனாக்கப்பட்ட மருத்துவத்தின் கொள்கைகளின் நடைமுறை பயன்பாடு ஆகும்.

நுரையீரல் புற்றுநோய்க்கான தனிப்பயனாக்கப்பட்ட சிகிச்சையின் சில அம்சங்கள்

நுரையீரல் புற்றுநோய் ஒரு ஆக்கிரமிப்பு போக்கால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது: ஒரு மாதத்தில் கட்டியின் அளவு இரட்டிப்பாகும், அதே நேரத்தில் கடுமையான அறிகுறிகள் பிந்தைய கட்டங்களில் மட்டுமே தோன்றும். அதே நேரத்தில், சமீபத்திய காலங்களில், நெறிமுறைகள் பழமைவாத சிகிச்சை பல்வேறு வகையானகட்டியின் ஹிஸ்டாலஜி மற்றும் சைட்டாலஜி ஆகியவற்றை கணக்கில் எடுத்துக் கொள்ளாமல், இந்த நோயியல் ஒரே மாதிரியாக இருந்தது. நடைமுறை அனுபவத்தின் அடிப்படையில், இஸ்ரேலிய மருத்துவர்கள் அதை உருவாக்குவது அவசியம் என்ற முடிவுக்கு வந்தனர் தனிப்பட்ட திட்டங்கள்சைட்டோலாஜிக்கல் வகையைப் பொறுத்து சிகிச்சை புற்றுநோய் செல்கள்ஒரு குறிப்பிட்ட நோயாளிக்கு அடையாளம்.

நுரையீரல் புற்றுநோய்க்கான உயிர் மூலக்கூறு பகுப்பாய்வு

நுரையீரல் புற்றுநோயை துல்லியமாக வேறுபடுத்துவதற்காக, ப்ரோன்கோஸ்கோபி என்பது ஹிஸ்டாலஜிக்கல் மற்றும் பயாப்ஸி மூலம் செய்யப்படுகிறது. சைட்டாலஜிக்கல் ஆய்வுகள். பிறழ்வு மற்றும் கண்டறியப்பட்ட வகை கட்டி உயிரணு மாற்றத்தின் இருப்பு குறித்து ஆய்வகத்திலிருந்து ஒரு முடிவைப் பெற்ற பிறகு, தந்திரோபாயங்கள் உருவாக்கப்படுகின்றன. மருந்து சிகிச்சைஉயிரியல் மருந்துகளின் பரிந்துரையுடன். பயன்படுத்தியதற்கு நன்றி இஸ்ரேலிய மருத்துவர்கள் உயிர் மூலக்கூறு பகுப்பாய்வுமற்றும் பல நோயாளிகளுக்கு அதன் முடிவுகளின் அடிப்படையில் இலக்கு சிகிச்சையை பரிந்துரைத்தல் கடைசி நிலைநுரையீரல் புற்றுநோயின் ஆயுட்காலம் 3.5 ஆண்டுகளுக்கு மேல்.

தற்போது, ​​நுரையீரல் புற்றுநோய்க்கான இலக்கு சிகிச்சையானது சுமார் 30% நோயாளிகளுக்கு பொருத்தமானது. இந்த குழுவில் ஏற்கனவே உருவாக்கப்பட்ட மருந்துகளுடன் சிகிச்சையளிக்கக்கூடிய சில வகையான பிறழ்வுகளை அடையாளம் கண்டவர்கள் உள்ளனர். எனினும் இஸ்ரேலிய புற்றுநோய் மருத்துவர்கள்தலைமையின் கீழ், அவர்கள் தொடர்ந்து பிறழ்வு வழிமுறைகளைப் படித்து புதிய மருந்துகளை உருவாக்குகிறார்கள், எனவே உயிரியல் மருந்துகளை பரிந்துரைப்பதற்கான அறிகுறிகளின் பட்டியல் விரைவில் விரிவாக்கப்படும்.

வீரியம் மிக்க நுரையீரல் கட்டிகளுக்கான உயிரியல் (இலக்கு) சிகிச்சை

க்கு உயிரியல் சிகிச்சைஇரண்டு வகையான மருந்துகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன; அவை கட்டியின் செயல்பாட்டின் கொள்கையில் வேறுபடுகின்றன, ஆனால் அதே இறுதி விளைவைக் கொண்டுள்ளன. இந்த மருந்துகள் மூலக்கூறு மட்டத்தில் உயிரணு மாற்றத்தின் பொறிமுறையை வழங்காமல் தடுக்கின்றன எதிர்மறை செல்வாக்குகீமோதெரபியின் போது நடப்பது போல் ஆரோக்கியமான செல்களில். கட்டியின் உயிரணுக்களில் மட்டுமே நிலையான இலக்கு விளைவு 3-4 மாதங்களுக்குப் பிறகு வீரியம் மிக்க செயல்முறையை நிறுத்த வழிவகுக்கிறது. இந்த நிலையை பராமரிக்க, உயிரியல் மருந்துகளை வாழ்நாள் முழுவதும் தொடர வேண்டும். கீமோதெரபிக்கு பதிலாக உயிரியல் சிகிச்சை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது கதிர்வீச்சு சிகிச்சைமற்றும் கிட்டத்தட்ட பக்க விளைவுகள் இல்லை.

இருப்பினும், படிப்படியாக (1-2 ஆண்டுகளுக்குள்) வீரியம் மிக்க உயிரணுக்களின் நோய் எதிர்ப்பு சக்தி செயலில் உள்ள பொருட்கள்இலக்கு சிகிச்சை மருந்துகள், இந்த வழக்கில் பரிந்துரைக்கப்பட்ட சிகிச்சையின் உடனடி திருத்தம் தேவை. ஓட்டத்தை கண்காணிக்கும் முக்கிய முறை கட்டி செயல்முறைவழக்கமானது (ஒவ்வொரு 3 மாதங்களுக்கும்) கணக்கிடப்பட்ட டோமோகிராபி. அடுத்த பரிசோதனையின் போது நேர்மறை இயக்கவியல் இல்லை என்றால், ஒரு பயாப்ஸி செய்யப்படுகிறது, அதன் முடிவுகளைப் பொறுத்து, மேலும் சிகிச்சை தந்திரங்களில் ஒரு முடிவு எடுக்கப்படுகிறது.

• EFGR மரபணுவின் பிறழ்வு கண்டறியப்பட்டால் (தோராயமாக 15% வழக்குகள்), அமெரிக்க FDA ஆல் உரிமம் பெற்ற மூன்று மருந்துகளில் ஒன்றைக் கொண்டு சிகிச்சை சாத்தியமாகும்: Iressa, Tarceva, Afatinib. இந்த மருந்துகள் கடுமையானவை அல்ல பக்க விளைவுகள், வாய்வழி நிர்வாகம் மாத்திரைகள் அல்லது காப்ஸ்யூல்கள் வடிவில் கிடைக்கும்.
• ALK/EML4 மரபணு இடமாற்றத்தின் முன்னிலையில் (4 முதல் 7 சதவிகித வழக்குகள் வரை), இஸ்ரேலில் உரிமம் பெற்ற ஒரு மருந்து பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. மருந்து"கிரிசோடினிப்".
• கட்டி ஆஞ்சியோஜெனீசிஸை அடக்குவதற்கு, அவாஸ்டின் என்ற மருந்து பயன்படுத்தப்படுகிறது, இது VEGF புரதத்துடன் பிணைப்பதன் மூலம் இந்த செயல்முறையை மறைமுகமாக பாதிக்கிறது. அவாஸ்டின் கீமோதெரபியுடன் இணைந்து பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, இது அதன் செயல்திறனை கணிசமாக அதிகரிக்கிறது.

நுரையீரல் புற்றுநோய்க்கான பயனுள்ள சிகிச்சை திட்டத்தின் தனிப்பட்ட தேர்வு

ஒரு குறிப்பிட்ட நோயாளிக்கு வீரியம் மிக்க நோயியல் சிகிச்சை முறையை உருவாக்கும்போது, ​​இஸ்ரேலிய நிபுணர்கள் முடிவுகளில் மட்டும் கவனம் செலுத்துவதில்லை. கண்டறியும் சோதனைகள், குறிப்பாக கட்டி உயிரணுக்களின் ஹிஸ்டாலஜிக்கல் மற்றும் சைட்டாலஜிக்கல் ஆய்வுகள். அவர்கள் ஒரு சிகிச்சைத் திட்டத்தைத் தேர்ந்தெடுத்து ஆய்வக விலங்குகளைப் பயன்படுத்தி சோதனை செய்கிறார்கள். நோயாளியின் கட்டியிலிருந்து எடுக்கப்பட்ட திசுக்களின் துண்டுகள் பல எலிகளில் பொருத்தப்படுகின்றன, பின்னர் 5-6 நோய்வாய்ப்பட்ட நபர்களில் ஒவ்வொருவருக்கும் ஏற்கனவே பரிசோதிக்கப்பட்ட மற்றும் புதிய மருந்துகளின் பரிந்துரையுடன் ஒன்று அல்லது மற்றொரு திட்டத்தின் படி சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது. மருத்துவ பரிசோதனைகள். ஆய்வக எலிகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பதில் மிகவும் பயனுள்ளதாக நிரூபிக்கப்பட்ட ஒரு சிகிச்சை திட்டத்துடன் நோயாளிக்கு சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது.

தலைப்பில் செய்தி

கருத்துகள்6

மருத்துவம் உண்மையில் 21 ஆம் நூற்றாண்டில் நுழைந்ததை நான் காண்கிறேன். மிக நீண்ட காலமாக, மருத்துவர்கள் பழமைவாதமாக "பழைய பாணியில்" சிகிச்சை அளித்தனர் மற்றும் அடிப்படையில் புதிதாக எதுவும் கண்டுபிடிக்கப்படவில்லை. இது எதனுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது என்று எனக்குத் தெரியவில்லை, உலகில் உள்ள அனைத்தும் சுழற்சி மற்றும் மருத்துவத்தின் செயலில் வளர்ச்சியின் ஒரு புதிய சுழற்சி தொடங்கியிருக்கலாம் என்று அவர்கள் கூறுகிறார்கள், ஆனால் நான் உண்மையில் ஒரு கூர்மையான பாய்ச்சலைக் கவனிக்கிறேன், குறிப்பாக புற்றுநோயியல் துறையில். பல முற்றிலும் புதிய மருந்துகள் உருவாக்கத் தொடங்கியுள்ளன, அவை அடிப்படையில் புதிய வழியில், பல புதிய முறைகளில் சிகிச்சையளிக்கின்றன ஆரம்ப நோய் கண்டறிதல். காய்ச்சலைப் போல புற்றுநோய் சிகிச்சை எளிமையானதாகவும், அடிப்படையானதாகவும் இருக்கும் நேரத்தை நான் பார்க்க விரும்புகிறேன், மேலும் மக்கள் பயங்கரமான முறைகளை நினைவில் கொள்வார்கள். அறுவை சிகிச்சை நீக்கம்நோய்வாய்ப்பட்ட உறுப்புகள், இடைக்கால பயங்கரங்கள் போன்றவை))

புற்றுநோய்க்கான உயிரியல் சிகிச்சை பற்றி கேள்விப்பட்டேன். மிகவும் சொல்கிறார்கள் பயனுள்ள முறை. ஆனால் கட்டுரையில் இருந்து, நான் புரிந்து கொண்டபடி, இந்த சிகிச்சையானது அனைவருக்கும் பொருந்தாது, இதன் விளைவாக, உடல் மருந்துக்கு பழகுகிறது, அதாவது, தோராயமாக, இரண்டு ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு (கட்டுரையின் அடிப்படையில்), நீங்கள் திரும்ப வேண்டும். பழைய சோதனை மற்றும் சோதனை இரசாயன மருந்துகளுக்கு. நோயாளியின் உடலும் கட்டியும் சிகிச்சைக்குப் பிறகு "பழைய வழியில்" கீமோதெரபிக்கு எவ்வாறு எதிர்வினையாற்றுகின்றன என்பதை அறிவது சுவாரஸ்யமானது. உயிரியல் மருந்துகள்மற்றும் எப்படி மறுபிறப்பு பொதுவாக நிகழ்கிறது - படிப்படியாக அல்லது திடீரென, வன்முறையாக மற்றும் ஆக்ரோஷமாக? எல்லாவற்றிற்கும் மேலாக, இந்த புதிய மருந்துகளின் பயன்பாடு கொள்கையளவில் எவ்வளவு நியாயமானது என்பதை இது தீர்மானிக்கிறது.

கட்டுரையில் எழுதப்பட்டதை நீங்கள் பின்பற்றினால், "ஆயுட்காலம் 3.5 ஆண்டுகளுக்கு மேல்" மற்றும் "படிப்படியாக (1-2 ஆண்டுகளுக்கு மேல்) செயலில் உள்ள பொருட்களுக்கு வீரியம் மிக்க உயிரணுக்களின் நோய் எதிர்ப்பு சக்தி உருவாகிறது" என்று மாறிவிடும். அதாவது, புதிய மருந்து நீங்கள் பழகிக் கொள்ளும் வரை சரியாக வேலை செய்யும் வரை ஆயுட்காலம் அதிகரிக்கிறது. இங்கிருந்து, கொள்கையளவில், இந்த மருந்து புற்றுநோய் செல்களை குணப்படுத்தவோ அழிக்கவோ இல்லை, இது புற்றுநோயை குணப்படுத்துகிறது அல்லது பாதுகாக்கிறது என்ற முடிவுக்கு வரலாம். மேலும் வளர்ச்சி, ஆனால் மீண்டும் ஒரு புள்ளி வருகிறது மற்றும் மருந்து இனி புற்றுநோயைக் கட்டுப்படுத்த முடியாது, அதன் பிறகு நிகழ்வுகளின் தலைகீழ் வெளிவருகிறது. தனிப்பட்ட IMHO, நோயாளிகளின் ஆயுளை 3.5 ஆண்டுகள் நீட்டிப்பது எப்படி என்பதை அவர்கள் கண்டுபிடித்தது நல்லது, ஆனால் அவர்கள் புற்றுநோயைக் கொல்ல ஏதாவது கண்டுபிடிக்க வேண்டும், அதைத் தடுக்க வேண்டாம்.

செர்ஜி, 3.5 வயது, இது நிச்சயமாக 10-20 ஆண்டுகள் அல்ல, ஆனால் இது ஒரு வாய்ப்பு மற்றும் இது ஒரு வாய்ப்பு. இப்போதெல்லாம் மருத்துவம் மிக விரைவாக வளர்ந்து வருகிறது, ஒவ்வொரு ஆண்டும் டஜன் கணக்கான புதிய சிகிச்சை முறைகள் காணப்படுகின்றன மருந்துகள். இந்த 3.5 ஆண்டுகளில், ஒருவேளை அவர்களால் இந்த மருந்தை மேம்படுத்த முடியும், ஒருவேளை அவர்களால் புதிய, இன்னும் சிறந்த மருந்தைக் கண்டுபிடிக்க முடியும். இது உயிர் பிழைப்பதற்கான வாய்ப்பு. இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் ஒவ்வொரு நாளும் போராடுகிறார்கள் மற்றும் வாழ்க்கையின் ஒவ்வொரு நிமிடத்தையும் அனுபவிக்கிறார்கள். அதற்கு எந்த அச்சுறுத்தலும் இல்லாதபோது, ​​அதன் மதிப்பு எவ்வளவு என்று எங்களுக்குத் தெரியாது. பணத்தில் அல்ல, வாழ்க்கையின் நிமிடங்களில். ஆனால் நாம் போராட வேண்டும், ஏனென்றால் இந்த சண்டையில் புதிய முறைகள் காணப்படுகின்றன, மேலும் மனிதகுலம் புற்றுநோயை முற்றிலுமாக தோற்கடிக்கும் தருணம் வரும் என்று நான் நம்புகிறேன். ஆனால் இதற்கு நேரம் எடுக்கும். கூடுதல் நாள் தேவையில்லை என்று நாங்கள் நினைத்திருந்தால், காய்ச்சலுக்கு இன்னும் சிகிச்சையளிக்க முடியாமல் போயிருக்கலாம்.

மோசமான பிரச்சனை ஆரம்பம். ஆயுட்காலம் இப்போதைக்கு மூன்றரை வருடங்கள் அதிகரிக்கட்டும், பிறகு, இதோ, அவர்கள் 5 ஆண்டுகள் வரை வாழ முடியும், பின்னர் மேலும் மேலும் மேலும் வாழ முடியும். முக்கிய விஷயம் என்னவென்றால், இது ஒரு முழு வாழ்க்கை, மற்றும் வேதனையின் நீடிப்பு அல்ல.

புற்றுநோய் ஒவ்வொரு ஆண்டும் மில்லியன் கணக்கான உயிர்களை பலிக்கிறது. புற்றுநோய்க்குப் பிறகு இறப்புக்கு இரண்டாவது முக்கிய காரணம் இருதய நோய்கள், மற்றும் அதனுடன் இருக்கும் பயத்தின் அடிப்படையில், இது நிச்சயமாக முதல். புற்றுநோயைக் கண்டறிவது கடினம் மற்றும் தடுக்க முடியாதது என்ற கருத்து காரணமாக இந்த நிலை ஏற்பட்டுள்ளது.

இருப்பினும், புற்றுநோயின் ஒவ்வொரு பத்தாவது நிகழ்வும் பிறப்பிலிருந்து நமது மரபணுக்களில் உள்ளார்ந்த பிறழ்வுகளின் வெளிப்பாடாகும். நவீன அறிவியல்அவற்றைப் பிடிக்கவும், நோயின் அபாயத்தை கணிசமாகக் குறைக்கவும் உங்களை அனுமதிக்கிறது.

புற்றுநோய் என்றால் என்ன, பரம்பரை நம்மை எவ்வளவு பாதிக்கிறது, யார் செய்ய வேண்டும் என்று புற்றுநோயியல் துறையில் வல்லுநர்கள் சொல்கிறார்கள் மரபணு சோதனைஒரு தடுப்பு நடவடிக்கை மற்றும் புற்றுநோய் ஏற்கனவே கண்டறியப்பட்டால் அது எவ்வாறு உதவும்.

இலியா ஃபோமின்ட்சேவ்

புற்றுநோய் தடுப்பு அறக்கட்டளையின் நிர்வாக இயக்குனர் "வீண் இல்லை"

புற்றுநோய் என்பது அடிப்படையில் மரபணு நோய். புற்றுநோயை உண்டாக்கும் பிறழ்வுகள் ஒன்று பரம்பரை, பின்னர் அவை உடலின் அனைத்து செல்களிலும் உள்ளன, அல்லது அவை சில திசுக்களில் அல்லது குறிப்பிட்ட கலத்தில் தோன்றும். ஒரு நபர் தனது பெற்றோரிடமிருந்து புற்றுநோயிலிருந்து பாதுகாக்கும் ஒரு மரபணுவில் ஒரு குறிப்பிட்ட பிறழ்வை பெறலாம் அல்லது புற்றுநோய்க்கு வழிவகுக்கும் ஒரு பிறழ்வு.

ஆரம்பத்தில் ஆரோக்கியமான உயிரணுக்களில் பரம்பரை அல்லாத பிறழ்வுகள் ஏற்படுகின்றன. புகைபிடித்தல் அல்லது புற ஊதா கதிர்வீச்சு போன்ற வெளிப்புற புற்றுநோய் காரணிகளின் செல்வாக்கின் கீழ் அவை ஏற்படுகின்றன. புற்றுநோய் முக்கியமாக மக்களில் உருவாகிறது முதிர்ந்த வயது: பிறழ்வுகளின் நிகழ்வு மற்றும் குவிப்பு செயல்முறை பல தசாப்தங்களாக ஆகலாம். பிறக்கும்போதே மரபுரிமை குறைபாடு இருந்தால் மக்கள் இந்த பாதையை மிக வேகமாக கடந்து செல்கிறார்கள். எனவே, கட்டி நோய்க்குறிகளில், புற்றுநோய் மிகவும் இளைய வயதில் ஏற்படுகிறது.

இந்த வசந்த காலத்தில் ஒரு அற்புதமான ஒன்று வெளிவந்தது - டிஎன்ஏ மூலக்கூறுகளை இரட்டிப்பாக்கும் போது ஏற்படும் சீரற்ற பிழைகள் மற்றும் புற்றுநோயியல் பிறழ்வுகளின் முக்கிய ஆதாரம். புரோஸ்டேட் புற்றுநோய் போன்ற புற்றுநோய்களில், அவற்றின் பங்களிப்பு 95% ஐ எட்டும்.

பெரும்பாலும், புற்றுநோய்க்கான காரணம் துல்லியமாக பரம்பரை அல்லாத பிறழ்வுகள்: ஒரு நபர் எந்த மரபணு குறைபாடுகளையும் பெறவில்லை, ஆனால் வாழ்நாள் முழுவதும், உயிரணுக்களில் பிழைகள் குவிந்துவிடும், இது விரைவில் அல்லது பின்னர் கட்டி உருவாவதற்கு வழிவகுக்கிறது. கட்டியின் உள்ளே ஏற்கனவே உள்ள இந்த சேதங்கள் மேலும் குவிவது அதை மேலும் வீரியம் மிக்கதாக மாற்றலாம் அல்லது புதிய பண்புகளின் தோற்றத்திற்கு வழிவகுக்கும்.

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் புற்றுநோய் காரணமாக ஏற்படுகிறது என்ற போதிலும் சீரற்ற பிறழ்வுகள், பரம்பரை காரணியை நாம் மிகவும் தீவிரமாக எடுத்துக் கொள்ள வேண்டும். ஒரு நபர் தனக்குள்ள பரம்பரை பிறழ்வுகளைப் பற்றி அறிந்தால், அவர் மிகவும் அதிக ஆபத்தில் இருக்கும் ஒரு குறிப்பிட்ட நோயின் வளர்ச்சியைத் தடுக்கலாம்.

உச்சரிக்கப்படும் கட்டிகள் உள்ளன பரம்பரை காரணி. இவை எடுத்துக்காட்டாக, மார்பக புற்றுநோய் மற்றும் கருப்பை புற்றுநோய். இந்த புற்றுநோய்களில் 10% வரை BRCA1 மற்றும் BRCA2 மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடையது. நமது ஆண் மக்களிடையே மிகவும் பொதுவான வகை புற்றுநோய், நுரையீரல் புற்றுநோய், பெரும்பாலும் வெளிப்புற காரணிகளால் ஏற்படுகிறது, மேலும் குறிப்பாக, புகைபிடித்தல். ஆனால் நாம் அதைக் கருதினால் வெளிப்புற காரணங்கள்மறைந்து, பின்னர் பரம்பரையின் பங்கு மார்பக புற்றுநோயைப் போலவே இருக்கும். அதாவது, நுரையீரல் புற்றுநோய்க்கான ஒப்பீட்டளவில், பரம்பரை பிறழ்வுகள் பலவீனமாகத் தெரியும், ஆனால் முழுமையான எண்ணிக்கையில் இது இன்னும் குறிப்பிடத்தக்கதாக உள்ளது.

கூடுதலாக, பரம்பரை கூறு வயிறு மற்றும் கணைய புற்றுநோயில் மிகவும் குறிப்பிடத்தக்க வகையில் வெளிப்படுகிறது, பெருங்குடல் புற்றுநோய், மூளைக் கட்டிகள்.

அன்டன் டிகோனோவ்

பயோடெக்னாலஜி நிறுவனமான yRisk இன் அறிவியல் இயக்குனர்

பெரும்பாலான புற்றுநோய்கள் செல்லுலார் நிலை மற்றும் சீரற்ற நிகழ்வுகளின் கலவையிலிருந்து எழுகின்றன வெளிப்புற காரணிகள். இருப்பினும், 5-10% வழக்குகளில், புற்றுநோய் ஏற்படுவதில் பரம்பரை முன்னரே தீர்மானிக்கும் பாத்திரத்தை வகிக்கிறது.

ஆன்கோஜெனிக் பிறழ்வுகளில் ஒன்று ஒரு கிருமி உயிரணுவில் தோன்றியது என்று கற்பனை செய்துகொள்வோம், அது மனிதனாக மாறுவதற்கு போதுமானது. இந்த நபரின் (மற்றும் அவரது சந்ததியினர்) தோராயமாக 40 டிரில்லியன் செல்கள் ஒவ்வொன்றும் ஒரு பிறழ்வைக் கொண்டிருக்கும். இதன் விளைவாக, ஒவ்வொரு உயிரணுவும் புற்றுநோயாக மாறுவதற்கு குறைவான பிறழ்வுகளைக் குவிக்க வேண்டும், மேலும் ஒரு பிறழ்வு கேரியரில் ஒரு குறிப்பிட்ட வகை புற்றுநோயை உருவாக்கும் அபாயம் கணிசமாக அதிகமாக இருக்கும்.

புற்றுநோயை உருவாக்கும் அபாயம் தலைமுறையிலிருந்து தலைமுறைக்கு பிறழ்வுடன் பரவுகிறது மற்றும் இது பரம்பரை கட்டி நோய்க்குறி என்று அழைக்கப்படுகிறது. கட்டி நோய்க்குறிகள் அடிக்கடி நிகழ்கின்றன - 2-4% மக்களில், மற்றும் 5-10% புற்றுநோய்களுக்கு காரணமாகின்றன.

ஏஞ்சலினா ஜோலிக்கு நன்றி, மிகவும் பிரபலமான கட்டி நோய்க்குறியானது பரம்பரை மார்பக மற்றும் கருப்பை புற்றுநோயாக மாறியுள்ளது, இது BRCA1 மற்றும் BRCA2 மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. இந்த நோய்க்குறி உள்ள பெண்களுக்கு மார்பக புற்றுநோயை உருவாக்கும் அபாயம் 45-87% உள்ளது, அதே நேரத்தில் சராசரி ஆபத்து 5.6% ஆக உள்ளது. மற்ற உறுப்புகளில் புற்றுநோயை உருவாக்கும் வாய்ப்பும் அதிகரிக்கிறது: கருப்பைகள் (1 முதல் 35% வரை), கணையம் மற்றும் ஆண்களில் புரோஸ்டேட் சுரப்பி.

கிட்டத்தட்ட அனைவருக்கும் பரம்பரை வடிவங்கள் உள்ளன புற்றுநோய். கட்டி நோய்க்குறிகள் வயிறு, குடல், மூளை, தோல் போன்றவற்றில் புற்றுநோயை உண்டாக்கும். தைராய்டு சுரப்பி, கருப்பை மற்றும் பிற குறைவான பொதுவான வகை கட்டிகள்.

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் உறவினர்களுக்கோ ஒரு பரம்பரை கட்டி நோய்க்குறி இருப்பதை அறிந்துகொள்வது, புற்றுநோயை உருவாக்கும் அபாயத்தைக் குறைக்க மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும், அதை முன்கூட்டியே கண்டறியவும் தொடக்க நிலை, மற்றும் மிகவும் திறம்பட நோய் சிகிச்சை.

மரபணு சோதனையைப் பயன்படுத்தி நோய்க்குறியின் கேரேஜ் தீர்மானிக்கப்படலாம், மேலும் உங்கள் குடும்ப வரலாற்றின் பின்வரும் அம்சங்கள் நீங்கள் சோதனை எடுக்க வேண்டும் என்பதைக் குறிக்கும்.

ஒரு குடும்பத்தில் ஒரே வகையான புற்றுநோயின் பல வழக்குகள்;

ஆரம்பத்தில் நோய்கள் கொடுக்கப்பட்ட அறிகுறிவயது (பெரும்பாலான அறிகுறிகளுக்கு - 50 ஆண்டுகளுக்கு முன்);

ஒரு குறிப்பிட்ட வகை புற்றுநோயின் ஒரு வழக்கு (உதாரணமாக, கருப்பை புற்றுநோய்);

ஜோடி உறுப்புகள் ஒவ்வொன்றிலும் புற்றுநோய்;

ஒரு உறவினருக்கு ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட வகையான புற்றுநோய்கள் உள்ளன.

மேற்கூறியவற்றில் ஏதேனும் ஒன்று உங்கள் குடும்பத்தில் பொதுவானதாக இருந்தால், நீங்கள் ஒரு மரபியல் நிபுணருடன் கலந்தாலோசிக்க வேண்டும், அவர் மரபணு பரிசோதனையை மேற்கொள்வதற்கான மருத்துவ அறிகுறி உள்ளதா என்பதை தீர்மானிக்கும். பரம்பரை கட்டி நோய்க்குறியின் கேரியர்கள் புற்றுநோயை ஆரம்ப நிலையிலேயே கண்டறிய முழுமையான புற்றுநோய் பரிசோதனைக்கு உட்படுத்தப்பட வேண்டும். மேலும் சில சந்தர்ப்பங்களில், தடுப்பு அறுவை சிகிச்சை மற்றும் மருந்து தடுப்பு மூலம் புற்றுநோயை உருவாக்கும் அபாயத்தை கணிசமாகக் குறைக்கலாம்.

மரபுவழி கட்டி நோய்க்குறிகள் மிகவும் பொதுவானவை என்ற போதிலும், மேற்கத்திய தேசிய அமைப்புகள்பிறழ்வு கேரியர்களுக்கான மரபணு சோதனையை ஹெல்த்கேர் இன்னும் பரவலான நடைமுறையில் அறிமுகப்படுத்தவில்லை. ஒரு குறிப்பிட்ட நோய்க்குறியை பரிந்துரைக்கும் ஒரு குறிப்பிட்ட குடும்ப வரலாறு இருந்தால் மட்டுமே சோதனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, மேலும் அந்த நபர் பரிசோதனையிலிருந்து பயனடைவார் என்று தெரிந்தால் மட்டுமே.

துரதிர்ஷ்டவசமாக, இந்த பழமைவாத அணுகுமுறை நோய்க்குறியின் பல கேரியர்களை இழக்கிறது: மிகக் குறைவான மக்கள் மற்றும் மருத்துவர்கள் புற்றுநோயின் பரம்பரை வடிவங்கள் இருப்பதை சந்தேகிக்கிறார்கள்; அதிக ஆபத்துகுடும்ப வரலாற்றில் நோய் எப்போதும் வெளிப்படுவதில்லை; பல நோயாளிகள் தங்கள் உறவினர்களின் நோய்களைப் பற்றி, கேட்க யாராவது இருக்கும்போது கூட தெரியாது.

இவை அனைத்தும் நவீன மருத்துவ நெறிமுறைகளின் வெளிப்பாடாகும், இது ஒரு நபர் தனக்கு என்ன கொண்டு வரும் என்பதை மட்டுமே அறிந்திருக்க வேண்டும் என்று கூறுகிறது அதிக தீங்குநல்லதை விட.

மேலும், என்ன நன்மை, என்ன தீங்கு, அவர்கள் ஒருவருக்கொருவர் எவ்வாறு தொடர்பு கொள்கிறார்கள் என்பதைத் தீர்மானிக்கும் உரிமையை மருத்துவர்களுக்கு உள்ளது. மருத்துவ அறிவு என்பது மாத்திரைகள் மற்றும் அறுவை சிகிச்சைகள் போன்ற உலக வாழ்க்கையில் அதே குறுக்கீடு ஆகும், எனவே அறிவின் அளவை பிரகாசமான ஆடைகளில் நிபுணர்களால் தீர்மானிக்க வேண்டும், இல்லையெனில் எதுவும் நடக்காது.

எனது சகாக்களைப் போலவே, ஒருவரின் சொந்த ஆரோக்கியத்தைப் பற்றி அறியும் உரிமை மருத்துவ சமூகத்திற்கு அல்ல, மக்களுக்கு சொந்தமானது என்று நான் நம்புகிறேன். பரம்பரை கட்டி நோய்க்குறிகளுக்கான மரபணு சோதனைகளை நாங்கள் செய்கிறோம், இதனால் புற்றுநோயை உருவாக்கும் அபாயங்களைப் பற்றி அறிய விரும்புவோர் இந்த உரிமையைப் பயன்படுத்தி தங்கள் சொந்த வாழ்க்கை மற்றும் ஆரோக்கியத்திற்கு பொறுப்பேற்க முடியும்.

விளாடிஸ்லாவ் மிலிகோ

அட்லஸ் ஆன்காலஜி டயக்னாஸ்டிக்ஸ் இயக்குனர்

புற்றுநோய் உருவாகும்போது, ​​செல்கள் மாறுகின்றன மற்றும் பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்ட அசல் மரபணு "தோற்றத்தை" இழக்கின்றன. எனவே, புற்றுநோயின் மூலக்கூறு அம்சங்களை சிகிச்சைக்கு பயன்படுத்த, பரம்பரை பிறழ்வுகளை மட்டும் படிப்பது போதாது. கண்டறிவதற்கு பலவீனமான புள்ளிகள்கட்டிகள், பயாப்ஸி அல்லது அறுவை சிகிச்சை மூலம் பெறப்பட்ட மாதிரிகளின் மூலக்கூறு சோதனை செய்யப்பட வேண்டும்.

மரபணு உறுதியற்ற தன்மை, கட்டிக்கு நன்மை பயக்கும் மரபணு அசாதாரணங்களைக் குவிக்க அனுமதிக்கிறது. உயிரணுப் பிரிவைக் கட்டுப்படுத்தும் மரபணுக்கள் - புற்றுநோய்களில் உள்ள பிறழ்வுகள் இதில் அடங்கும். இத்தகைய பிறழ்வுகள் புரதங்களின் செயல்பாட்டை பெரிதும் அதிகரிக்கலாம், அவை தடுப்பு சமிக்ஞைகளுக்கு உணர்திறன் இல்லாமல் செய்யலாம் அல்லது என்சைம் உற்பத்தியை அதிகரிக்கச் செய்யலாம். இது கட்டுப்பாடற்ற செல் பிரிவுக்கும், பின்னர் மெட்டாஸ்டாசிஸுக்கும் வழிவகுக்கிறது.

இலக்கு சிகிச்சை என்றால் என்ன

சில பிறழ்வுகள் அறியப்பட்ட விளைவுகளைக் கொண்டுள்ளன: அவை புரதங்களின் கட்டமைப்பை எவ்வாறு மாற்றுகின்றன என்பதை நாம் அறிவோம். இது கட்டி உயிரணுக்களில் மட்டுமே செயல்படும் மற்றும் உடலின் சாதாரண செல்களை அழிக்காத மருந்து மூலக்கூறுகளை உருவாக்குவதை சாத்தியமாக்குகிறது. இத்தகைய மருந்துகள் அழைக்கப்படுகின்றன இலக்கு. நவீன இலக்கு சிகிச்சை வேலை செய்ய, சிகிச்சையை பரிந்துரைக்கும் முன் கட்டியில் என்ன பிறழ்வுகள் உள்ளன என்பதை அறிந்து கொள்வது அவசியம்.

இந்த பிறழ்வுகள் ஒரே வகை புற்றுநோயிலும் கூட மாறுபடும் (நோசோலஜி)வெவ்வேறு நோயாளிகளிலும், அதே நோயாளியின் கட்டியிலும் கூட. எனவே, சில மருந்துகளுக்கு, மருந்துக்கான வழிமுறைகளில் மூலக்கூறு மரபணு சோதனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

கட்டியின் மூலக்கூறு மாற்றங்களைத் தீர்மானிப்பது (மூலக்கூறு விவரக்குறிப்பு) மருத்துவ முடிவெடுக்கும் சங்கிலியில் ஒரு முக்கிய இணைப்பாகும், மேலும் அதன் முக்கியத்துவம் காலப்போக்கில் மட்டுமே அதிகரிக்கும்.

இன்றுவரை, ஆன்டிடூமர் சிகிச்சையின் 30,000 க்கும் மேற்பட்ட ஆய்வுகள் உலகம் முழுவதும் நடத்தப்படுகின்றன. பல்வேறு ஆதாரங்களின்படி, அவர்களில் பாதி பேர் நோயாளிகளை ஒரு ஆய்வில் சேர்க்க அல்லது சிகிச்சையின் போது அவர்களை கண்காணிக்க மூலக்கூறு பயோமார்க்ஸர்களைப் பயன்படுத்துகின்றனர்.

ஆனால் மூலக்கூறு விவரக்குறிப்பு நோயாளிக்கு என்ன நன்மைகளை வழங்குகிறது? அவன் இடம் எங்கே மருத்துவ நடைமுறைஇன்று? பல மருந்துகளுக்கு சோதனை கட்டாயம் என்றாலும், இது பனிப்பாறையின் முனை மட்டுமே. நவீன திறன்கள்மூலக்கூறு சோதனை. ஆராய்ச்சி முடிவுகள் மருந்துகளின் செயல்திறனில் பல்வேறு பிறழ்வுகளின் செல்வாக்கை உறுதிப்படுத்துகின்றன, மேலும் சிலவற்றை சர்வதேச மருத்துவ சமூகங்களின் பரிந்துரைகளில் காணலாம்.

இருப்பினும், குறைந்தது 50 கூடுதல் மரபணுக்கள் மற்றும் பயோமார்க்ஸர்கள் அறியப்படுகின்றன, அவற்றின் பகுப்பாய்வு தேர்வு செய்வதில் பயனுள்ளதாக இருக்கும் மருந்து சிகிச்சை(சக்ரவர்த்தி மற்றும் பலர்., JCO PO 2017). அவற்றின் வரையறை பயன்பாடு தேவைப்படுகிறது நவீன முறைகள்போன்ற மரபணு பகுப்பாய்வு உயர் செயல்திறன் வரிசைமுறை(என்ஜிஎஸ்). வரிசைமுறையானது பொதுவான பிறழ்வுகளைக் கண்டறிவது மட்டுமல்லாமல், மருத்துவ ரீதியாக முக்கியத்துவம் வாய்ந்த மரபணுக்களின் முழுமையான வரிசையையும் "படிக்க" உதவுகிறது. இது சாத்தியமான அனைத்து மரபணு மாற்றங்களையும் அடையாளம் காண அனுமதிக்கிறது.

முடிவுகளை பகுப்பாய்வு செய்யும் கட்டத்தில், ஒரு சிறிய சதவீத உயிரணுக்களில் ஒரு முக்கியமான மாற்றம் ஏற்பட்டாலும், சாதாரண மரபணுவிலிருந்து விலகல்களை அடையாளம் காண உதவும் சிறப்பு உயிர் தகவலியல் முறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. பெறப்பட்ட முடிவின் விளக்கம் கொள்கைகளின் அடிப்படையில் இருக்க வேண்டும் சான்று அடிப்படையிலான மருந்து, எதிர்பார்த்த உயிரியல் விளைவு எப்போதும் மருத்துவ ஆய்வுகளில் உறுதிப்படுத்தப்படவில்லை என்பதால்.

ஆராய்ச்சி மற்றும் முடிவுகளை விளக்குவதில் உள்ள சிக்கலான தன்மை காரணமாக, மருத்துவ புற்றுநோயியல் துறையில் மூலக்கூறு விவரக்குறிப்பு இன்னும் "தங்கத் தரமாக" மாறவில்லை. இருப்பினும், இந்த பகுப்பாய்வு சிகிச்சையின் தேர்வை கணிசமாக பாதிக்கும் சூழ்நிலைகள் உள்ளன.

நிலையான சிகிச்சையின் சாத்தியக்கூறுகள் தீர்ந்துவிட்டன

துரதிருஷ்டவசமாக, சரியான சிகிச்சையுடன் கூட, நோய் முன்னேறலாம், எப்போதும் ஒரு தேர்வு இல்லை மாற்று சிகிச்சைஇந்த புற்றுநோய் நோய்க்கான தரங்களுக்குள். இந்த வழக்கில், மூலக்கூறு விவரக்குறிப்பு உள்ளிட்ட சோதனை சிகிச்சைக்கான "இலக்குகளை" அடையாளம் காண முடியும் மருத்துவ பரிசோதனைகள்(உதாரணமாக TAPUR).

சாத்தியமான குறிப்பிடத்தக்க பிறழ்வுகளின் வரம்பு பரந்த அளவில் உள்ளது

சிறிய அல்லாத உயிரணு நுரையீரல் புற்றுநோய் அல்லது மெலனோமா போன்ற சில புற்றுநோய்கள் பல மரபணு மாற்றங்களைக் கொண்டிருப்பதாக அறியப்படுகிறது, அவற்றில் பல இலக்கு சிகிச்சைக்கான இலக்குகளாக இருக்கலாம். இந்த வழக்கில், மூலக்கூறு விவரக்குறிப்பு தேர்வை மட்டும் விரிவாக்க முடியாது சாத்தியமான விருப்பங்கள்சிகிச்சை, ஆனால் மருந்துகள் தேர்ந்தெடுக்கும் போது முன்னுரிமைகள் அமைக்க உதவும்.

ஆரம்பத்தில் மோசமான முன்கணிப்பு கொண்ட அரிய வகை கட்டிகள் அல்லது கட்டிகள்

இத்தகைய சந்தர்ப்பங்களில் மூலக்கூறு ஆராய்ச்சி மேலும் தீர்மானிக்க உதவுகிறது ஒரு முழு வீச்சுசாத்தியமான சிகிச்சை விருப்பங்கள்.

மூலக்கூறு விவரக்குறிப்பு மற்றும் சிகிச்சை தனிப்பயனாக்கத்திற்கு பல துறைகளைச் சேர்ந்த நிபுணர்களின் ஒத்துழைப்பு தேவைப்படுகிறது: மூலக்கூறு உயிரியல், உயிர் தகவலியல் மற்றும் மருத்துவ புற்றுநோயியல். எனவே, அத்தகைய ஆராய்ச்சி, ஒரு விதியாக, வழக்கத்தை விட அதிகமாக செலவாகும் ஆய்வக சோதனைகள், மற்றும் ஒவ்வொரு குறிப்பிட்ட வழக்கிலும் அதன் மதிப்பை ஒரு நிபுணரால் மட்டுமே தீர்மானிக்க முடியும்.

மரபணு வேறுபாடு புற்றுநோய் கட்டிகாட்டப்பட்ட மிகவும் தைரியமான கணக்கீடுகளை விட அதிகமாக மாறியது - மூன்று சென்டிமீட்டர் கட்டியில் சுமார் நூறாயிரம் பிறழ்வுகள் இருக்கலாம்!

பிறழ்வுகளின் திரட்சியின் காரணமாக செல்கள் புற்றுநோயாக மாறுகின்றன: மரபணு வரிசைகளில் ஏற்படும் மாற்றங்கள், உயிரணுப் பிரிவைக் கட்டுப்படுத்தும் உயிரணுக்களில் தவறான புரதங்கள் ஒருங்கிணைக்கப்படுகின்றன, இதன் விளைவாக வீரியம் மிக்க கட்டி உருவாகிறது. புற்றுநோய் உயிரணுக்களில் நிறைய பிறழ்வுகள் உள்ளன என்பதும், துல்லியமாக பிறழ்வு பன்முகத்தன்மை காரணமாக புற்றுநோய் பல்வேறு சிகிச்சை முறைகளை எதிர்க்கும் என்பதும் அறியப்படுகிறது. ஆனால் நிறைய என்பது எவ்வளவு? ஒரு கட்டியில் உள்ள பிறழ்வுகளின் எண்ணிக்கையை எண்ணுவது யதார்த்தமானதா, அதன் வெவ்வேறு செல்கள் அவற்றின் பரஸ்பர சுயவிவரத்தில் வெவ்வேறு அளவுகளில் வேறுபடலாம்.

இருந்து ஆராய்ச்சியாளர்கள் மருத்துவ மையம்சிகாகோ பல்கலைக்கழகம் மற்றும் பெய்ஜிங்கில் உள்ள ஜீனோமிக் நிறுவனம் ஒரு சிறிய மனித கல்லீரல் கட்டியில் உள்ள பிறழ்வுகளை எண்ண முயற்சித்தன: அதன் அளவு சுமார் 3.5 செமீ விட்டம் கொண்டது, மேலும் இது ஒரு பில்லியனுக்கும் அதிகமான செல்களைக் கொண்டிருந்தது. டிஎன்ஏ ஆய்வுக்காக அவளிடம் இருந்து 300 மாதிரிகள் எடுக்கப்பட்டன. முந்நூறு மண்டலங்களில் ஒவ்வொன்றிலும் பிறழ்வுகள் கணக்கிடப்பட்ட பிறகு, இதன் விளைவாக முழு கட்டிக்கும் விரிவுபடுத்தப்பட்டது, மேலும் அது மாறியது மொத்தத்தில் சுமார் 100,000 (!) டிஎன்ஏ சேதம் இருக்க வேண்டும், மரபணுக்களின் குறியீட்டு பகுதிகளுடன் தொடர்புடையது (அதாவது, புரதங்களின் அமினோ அமில வரிசை பற்றிய தகவல்கள் குறியாக்கம் செய்யப்பட்டவை). இந்த மதிப்பு மிகவும் தைரியமான கணக்கீடுகளை மீறியது - புற்றுநோய் செல்கள் ஆரோக்கியமான உயிரணுக்களிலிருந்து பல நூறு அல்லது பல ஆயிரம் பிறழ்வு குறைபாடுகளால் வேறுபடுகின்றன என்று இப்போது வரை நம்பப்பட்டது (வரம்பு மதிப்பீடு 20,000 பிறழ்வுகள் மட்டுமே). ஆய்வின் முடிவுகள் Proceedings of இதழில் வெளியிடப்பட்டுள்ளன தேசியஅறிவியல் அகாடமி.

நிச்சயமாக, பிறழ்வுகள் சமமாக விநியோகிக்கப்படவில்லை என்பதை நினைவில் கொள்ள வேண்டும், மேலும் அவற்றில் பெரும்பாலானவை மிகவும் குறைந்த அதிர்வெண்ணில் நிகழ்கின்றன. 99% வெவ்வேறு பிறழ்வுகள் நூற்றுக்கும் குறைவான உயிரணுக்களில் நிகழ்கின்றன, மேலும் அரிதான மரபணு குறைபாடுகள் கொண்ட செல்கள் ஒன்றாக இருக்க விரும்புகின்றன என்று படைப்பின் ஆசிரியர்கள் கூறுகிறார்கள். எப்படியும், புற்றுநோய் கட்டியில் நிறைய பிறழ்வுகள் "இருப்பில்" இருப்பதாக புதிய தரவு சொல்கிறது., வெளிப்படையாக எந்த அவசரத் தேவையும் இல்லை, அவை தேர்வு அழுத்தத்தில் இல்லை, அதாவது, அவை புற்றுநோய் உயிரணுவின் முக்கியத் தேவையைப் பிரதிநிதித்துவப்படுத்துவதில்லை. கட்டிகள் நன்மை பயக்கும் (புற்றுநோய்க்கான) பிறழ்வுகள் அல்லது கட்டி வளர உதவும் இயக்கி பிறழ்வுகள் மற்றும் "பயணிகள்" பிறழ்வுகள் வளர்ச்சியில் எந்த விளைவையும் ஏற்படுத்தாது மற்றும் தலைமுறையிலிருந்து தலைமுறைக்கு கடந்து செல்லும் என்பது ஏற்கனவே நன்கு அறியப்பட்டதாகும். நீண்ட காலத்திற்கு முன்பு, ஆனால் இல்லை. புற்றுநோய்க்கு இவ்வளவு பெரிய மரபணு வேறுபாடு இருக்கலாம் என்று ஒருவர் நினைத்திருப்பார்.

இது மருத்துவத்திற்கு ஒரு பெரிய சிக்கலை ஏற்படுத்துகிறது: ஆரம்பத்தில் சொன்னது போல், மருந்துகளுக்கு எதிர்ப்பை வழங்கும் பிறழ்வுகளால் புற்றுநோய் உயிர்வாழ முடியும், மேலும் இவ்வளவு பெரிய அளவிலான பிறழ்வுகளுடன், விரும்பிய பிறழ்வைக் கண்டுபிடிப்பது மிகவும் எளிதாக இருக்கும்; சில "பயணிகள் ” மாற்றப்பட்ட நிலைகளில் திடீரென்று பிறழ்வு மிகவும் அவசியமானதாக மாறும் - எடுத்துக்காட்டாக, சிகிச்சை முறையை மாற்றும்போது. (உண்மையில், முந்தைய ஆய்வுகள் அதைக் காட்டுகின்றன கட்டியின் மரபணு வேறுபாடு அதிகரிப்பதன் மூலம் மருத்துவ முன்கணிப்பு மோசமடைகிறது.) எனவே புற்றுநோய் எதிர்ப்பு சிகிச்சை மூலம், நீங்கள் அனைத்து புற்றுநோய் செல்களை விரைவாகவும் முடிந்தவரை முழுமையாகவும் அகற்ற வேண்டும், இது மிகவும் கடினம்.