பிறழ்வுகள் மற்றும் தழுவல் விளக்கக்காட்சி. மனித குரோமோசோம் பிறழ்வுகள்

சுருக்கம்விளக்கக்காட்சிகள்

பிறழ்வு

ஸ்லைடுகள்: 18 வார்த்தைகள்: 438 ஒலிகள்: 0 விளைவுகள்: 117

பிறழ்வுகள். பிறழ்வு வரையறை. பிறழ்வுகள் இயற்கையில் தோராயமாக நிகழ்கின்றன மற்றும் சந்ததியினரில் காணப்படுகின்றன. "ஒவ்வொரு குடும்பத்திற்கும் அதன் கருப்பு ஆடுகள் உள்ளன." பிறழ்வுகள் மேலாதிக்கம் அல்லது பின்னடைவு இருக்கலாம். ஆதிக்கம் செலுத்தும் பிறழ்வுமஞ்சள். பின்னடைவு பிறழ்வுகள்: நிர்வாண \இடது\ மற்றும் முடி இல்லாத \வலது\. வேரிடிண்ட் வாட்லர். ஆதிக்கம் செலுத்துதல். எந்த நிலையிலும் உறைபனியின் நரம்பியல் பிறழ்வு. ஜப்பானிய வால்ட்ஸிங் எலிகளில் ஏற்படும் பிறழ்வு விசித்திரமான நூற்பு மற்றும் காது கேளாத தன்மையை ஏற்படுத்துகிறது. ஹோமோலோகஸ் பிறழ்வுகள். பொதுவான தோற்றம் கொண்ட இனங்களில் ஒரே மாதிரியான அல்லது ஒத்த பிறழ்வுகள் ஏற்படலாம். டச்சு பைபால்ட் பிறழ்வு. முடி கொட்டுதல். "ஒரு காலத்தில் வாலில்லாத பூனை ஒன்று வாலில்லாத எலியைப் பிடித்தது." - Mutation.ppt

உயிரியலில் பிறழ்வு

ஸ்லைடுகள்: 20 வார்த்தைகள்: 444 ஒலிகள்: 0 விளைவுகள்: 13

சீரமைப்பு... பிறழ்வுகள் மற்றும் தேர்வு. இன்று நாம் பிறழ்வுகளில் கவனம் செலுத்துவோம். CDS, குறியீட்டு வரிசை - மரபணு குறியீட்டு வரிசை. பிரதி திட்டம். பிறழ்வுகளின் வகைகள். பிறழ்வுகளின் காரணங்கள் வேறுபட்டவை. CDS பிறழ்வுகள் மற்றும் தேர்வு. நியூக்ளியோடைடுகளுக்கான மூதாதையர்-வழித்தோன்றல் உறவை எவ்வாறு காட்டுவது? ஒரு புரதத்தின் அமினோ அமில எச்சத்தின் "பரம்பரை". சீரமைப்பு சிக்கல். சீரமைப்பு உதாரணம். அழிக்கப்படக் கூடாத எஞ்சியவற்றை என்ன செய்வது? சீரமைப்பு மற்றும் பரிணாமம். Coxsackievirus இன் இரண்டு விகாரங்களிலிருந்து உறை புரதத்தின் வரிசைகள். Coxsackievirus மற்றும் Human enterovirus ஆகிய இரண்டு விகாரங்களிலிருந்து உறை புரதத்தின் வரிசைகள். - உயிரியலில் பிறழ்வு.ppt

பிறழ்வுகளின் வகைகள்

ஸ்லைடுகள்: 20 வார்த்தைகள்: 323 ஒலிகள்: 0 விளைவுகள்: 85

பிறழ்வு என்பது உயிரியல் பன்முகத்தன்மையை உருவாக்குவதற்கான ஆதாரமாகும். பரிணாம வளர்ச்சிக்கான பிறழ்வுகள் ஏற்படுவதன் முக்கியத்துவம் என்ன? கருதுகோள்: பிறழ்வுகள் தீங்கு விளைவிக்கும் மற்றும் நன்மை பயக்கும். ஆய்வின் நோக்கங்கள். பிறழ்வுகளின் வகைகள். மரபணு பொருள் எவ்வாறு மாறலாம்? பிறழ்வு. பலவிதமான. மரபணு. மரபணு. குரோமோசோம். மாற்றம். பரம்பரை. பரம்பரை அல்லாதது. பினோடைபிக். மரபணு வகை. சுற்றுச்சூழல் நிலைமைகள். கூட்டு. பிறழ்வு. மைடோசிஸ், ஒடுக்கற்பிரிவு, கருத்தரித்தல். பிறழ்வுகள். புதிய அடையாளம். மரபியல் பொருள். பிறழ்வு. விகாரி. பிறழ்வுகளின் பண்புகள். திடீர், சீரற்ற, இயக்கப்படாத, பரம்பரை, தனிப்பட்ட, அரிதான. - பிறழ்வுகளின் வகைகள்.ppt

மரபணு மாற்றங்கள்

ஸ்லைடுகள்: 57 வார்த்தைகள்: 1675 ஒலிகள்: 0 விளைவுகள்: 2

வரையறை. மரபணு மாற்றங்களின் வகைப்பாடு. மரபணு மாற்றங்களின் பெயரிடல். மரபணு மாற்றங்களின் பொருள். உயிரியல் எதிர்மாற்ற வழிமுறைகள். மரபணு பண்புகள். டிஎன்ஏ சம்பந்தப்பட்ட எதிர்வினைகளைப் பற்றி நாங்கள் தொடர்ந்து பேசுகிறோம். விரிவுரை புரிந்து கொள்ள கடினமாக இருந்தது. ஒரு மியூட்டன், பிறழ்வின் மிகச்சிறிய அலகு, ஒரு ஜோடி நிரப்பு நியூக்ளியோடைடுகளுக்கு சமம். மரபணு மாற்றங்கள். வரையறை. நான் உங்களுக்கு நினைவூட்டுகிறேன்: யூகாரியோடிக் மரபணுவின் அமைப்பு. மரபணு மாற்றங்கள் என்பது ஒரு மரபணுவின் நியூக்ளியோடைடு வரிசையில் ஏற்படும் மாற்றங்கள். மரபணுக்கள். கட்டமைப்பு - ஒரு புரதம் அல்லது டிஆர்என்ஏ அல்லது ஆர்ஆர்என்ஏவை குறியாக்கம். ஒழுங்குமுறை - கட்டமைப்பு வேலைகளை ஒழுங்குபடுத்துதல். தனித்துவமானது - ஒரு மரபணுவிற்கு ஒரு நகல். - மரபணு மாற்றங்கள்.ppt

பிறழ்வுகளின் எடுத்துக்காட்டுகள்

ஸ்லைடுகள்: 21 வார்த்தைகள்: 1443 ஒலிகள்: 0 விளைவுகள்: 21

பிறழ்வுகள். வேலையின் இலக்குகள். அறிமுகம். டிஎன்ஏ வரிசையில் ஏதேனும் மாற்றம். பெற்றோரின் கிருமி உயிரணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் குழந்தைகளால் மரபுரிமையாக வருகின்றன. பிறழ்வுகளின் வகைப்பாடு. மரபணு மாற்றங்கள். குரோமோசோம்கள் அளவு வரிசையில் அமைக்கப்பட்டுள்ளன. கட்டமைப்பு பிறழ்வுகள். பல்வேறு வகைகள்குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள். மரபணு மாற்றங்கள். பரம்பரை நோய் ஃபைனில்கெட்டோனூரியா. பிறழ்வுகளின் எடுத்துக்காட்டுகள். தூண்டப்பட்ட பிறழ்வு. நேரியல் சார்புகதிர்வீச்சு அளவு மீது. ஃபெனிலாலனைன், ஒரு நறுமண அமினோ அமிலம். டைரோசின், ஒரு நறுமண அமினோ அமிலம். பிறழ்வுகளின் எண்ணிக்கை கடுமையாக குறைகிறது. மரபணு சிகிச்சை. திசு மாற்று முறைகள். புற்றுநோய் செல்கள் தொற்றுக்கு 3 நாட்களுக்குப் பிறகு எலிகளின் நுரையீரல். - பிறழ்வுகளின் எடுத்துக்காட்டுகள்.ppt

பிறழ்வு செயல்முறை

ஸ்லைடுகள்: 11 வார்த்தைகள்: 195 ஒலிகள்: 0 விளைவுகள்: 34

பிறழ்வுகளின் பரிணாம பங்கு. மக்கள்தொகை மரபியல். எஸ்.எஸ். செட்வெரிகோவ். பின்னடைவு பிறழ்வுகளுடன் கூடிய இயற்கை மக்கள்தொகையின் செறிவு. காரணிகளின் செயல்பாட்டைப் பொறுத்து மக்கள்தொகையில் மரபணு அதிர்வெண்ணில் ஏற்ற இறக்கங்கள் வெளிப்புற சுற்றுசூழல். பிறழ்வு செயல்முறை -. எண்ணப்பட்டது. சராசரியாக, 100 ஆயிரத்தில் ஒரு கேமட் 1 மில்லியன் ஆகும். ஒரு கேமட் ஒரு குறிப்பிட்ட இடத்தில் ஒரு பிறழ்வைக் கொண்டுள்ளது. 10-15% கேமட்கள் பிறழ்ந்த அல்லீல்களைக் கொண்டுள்ளன. அதனால் தான். இயற்கையான மக்கள் பல்வேறு வகையான பிறழ்வுகளுடன் நிறைவுற்றவர்கள். பெரும்பாலான உயிரினங்கள் பல மரபணுக்களுக்கு பன்முகத்தன்மை கொண்டவை. ஒருவர் யூகிக்க முடியும். வெளிர் நிற - aa இருண்ட நிற - AA. - பிறழ்வு செயல்முறை.ppt

பரஸ்பர மாறுபாட்டின் எடுத்துக்காட்டுகள்

ஸ்லைடுகள்: 35 வார்த்தைகள்: 1123 ஒலிகள்: 0 விளைவுகள்: 9

பரஸ்பர மாறுபாடு. மாறுபாட்டின் வடிவங்கள். பிறழ்வு கோட்பாடு. பிறழ்வுகளின் வகைப்பாடு. அவை நிகழும் இடத்திற்கு ஏற்ப பிறழ்வுகளின் வகைப்பாடு. அவற்றின் வெளிப்பாட்டின் தன்மைக்கு ஏற்ப பிறழ்வுகளின் வகைப்பாடு. ஆதிக்கம் செலுத்தும் பிறழ்வு. தகவமைப்பு மதிப்பு மூலம் பிறழ்வுகளின் வகைப்பாடு. மரபணு மாற்றங்கள். மரபணு மாற்றங்கள். உருவாக்கும் பிறழ்வுகள். க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி. ஷெர்ஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறி. படாவ் நோய்க்குறி. டவுன் சிண்ட்ரோம். குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள். நீக்குதல். பிரதிகள். இடமாற்றங்கள். தளங்களை மாற்றுதல். ஹீமோகுளோபினின் முதன்மை அமைப்பு. மரபணுவில் மாற்றம். மார்பன் நோய்க்குறி. பயத்தினால் ஏற்படும் வேகம். ஆர். ஹீமோபிலியா. தடுப்பு. - பரஸ்பர மாறுபாட்டின் எடுத்துக்காட்டுகள்.ppt

உயிரினங்களின் பிறழ்வு மாறுபாடு

ஸ்லைடுகள்: 28 வார்த்தைகள்: 1196 ஒலிகள்: 0 விளைவுகள்: 12

மரபியல் மற்றும் பரிணாமக் கோட்பாடு. பிரச்சனைக்குரிய கேள்வி. இலக்கு. பணிகள். இயற்கைத் தேர்வு என்பது பரிணாம வளர்ச்சியின் வழிகாட்டி, உந்து காரணி. மாறுபாடு என்பது புதிய பண்புகளைப் பெறுவதற்கான திறன். பலவிதமான. மாற்றம் மாறுபாடு. பரம்பரை மாறுபாடு. கூட்டு மாறுபாடு. மரபணு திட்டங்கள். பிறழ்வு மாறுபாடு முதன்மையான பொருள். பிறழ்வுகள். வகைப்பாடு நிபந்தனைக்குட்பட்டது. குரோமோசோமால் மற்றும் மரபணு மாற்றங்கள். உயிரினங்களின் அமைப்பின் சிக்கலான தன்மையை அதிகரிக்கிறது. மரபணு (புள்ளி) பிறழ்வுகள். தனி நபருக்கு என்ன நடக்கும்? மக்கள்தொகை என்பது பரிணாம செயல்முறையின் ஒரு அடிப்படை அலகு. - உயிரினங்களின் பிறழ்வு மாறுபாடு.ppt

பரஸ்பர மாறுபாட்டின் வகைகள்

ஸ்லைடுகள்: 16 வார்த்தைகள்: 325 ஒலிகள்: 0 விளைவுகள்: 12

பரஸ்பர மாறுபாடு. பரம்பரை மாறுபாடு. காரணிகள் பிறழ்வுகளை ஏற்படுத்துகிறது. பரஸ்பர மாறுபாட்டின் பண்புகள். உடலில் அவற்றின் தாக்கத்திற்கு ஏற்ப பிறழ்வுகளின் வகைகள். மரபணு வகையை மாற்றுவதன் மூலம் பிறழ்வுகளின் வகைகள். குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள். விலங்குகளில் குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள். குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் மாற்றம். பாலிப்ளோயிடி. டவுன் சிண்ட்ரோம். மரபணு கட்டமைப்பில் மாற்றங்கள். மரபணு மாற்றங்கள். மரபணு மாற்றங்கள். மாறுபாட்டின் வகைகள். வீட்டு பாடம். - பரஸ்பர மாறுபாட்டின் வகைகள்.pptx

பரஸ்பர மாறுபாடு

ஸ்லைடுகள்: 17 வார்த்தைகள்: 717 ஒலிகள்: 0 விளைவுகள்: 71

பரஸ்பர மாறுபாடு. மரபியல். வரலாற்றில் இருந்து: பிறழ்வுகள்: பிறழ்வு மாறுபாடுகள் பிறழ்வுகளை உருவாக்கும் செயல்முறையுடன் தொடர்புடையது. அதை உருவாக்கியவர்: ஒரு பிறழ்வு ஏற்பட்ட உயிரினங்கள் மரபுபிறழ்ந்தவர்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. பிறழ்வுக் கோட்பாடு 1901-1903 இல் ஹ்யூகோ டி வ்ரீஸ் என்பவரால் உருவாக்கப்பட்டது. ஸ்லைடு பிரிப்பான். நிகழ்வின் முறையின் படி கரு பாதை தொடர்பாக தகவமைப்பு மதிப்பின் படி. கலத்தில் உள்ளூர்மயமாக்கல் மூலம். பிறழ்வுகளின் வகைப்பாடு. நிகழ்வின் முறையின் படி. தன்னிச்சையான மற்றும் தூண்டப்பட்ட பிறழ்வுகள் உள்ளன. பிறழ்வுகள் மூன்று வகைகளாகும்: இயற்பியல், வேதியியல், உயிரியல். முளைப்பாதை தொடர்பாக. - பரஸ்பர மாறுபாடு.ppt

பரம்பரை மாறுபாடு

ஸ்லைடுகள்: 14 வார்த்தைகள்: 189 ஒலிகள்: 0 விளைவுகள்: 0

பரம்பரை மாறுபாடு. மாற்றம் மற்றும் பரஸ்பர மாறுபாட்டின் ஒப்பீடு. நமது அறிவை சோதிப்போம். கூட்டு மாறுபாடு. ஒரு மரபணு வகையிலுள்ள மரபணுக்களின் சீரற்ற கலவை. பிறழ்வுகள் - திடீரென்று ஏற்படும் நிலையான மாற்றங்கள்மரபணுக்கள் மற்றும் குரோமோசோம்கள் பரம்பரை. பிறழ்வுகளின் பொறிமுறை. ஜெனோமிக்ஸ் குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் மாற்றங்களுக்கு வழிவகுக்கிறது. டிஎன்ஏ மூலக்கூறின் நியூக்ளியோடைடு வரிசையில் ஏற்படும் மாற்றங்களுடன் மரபணு தொடர்புடையது. குரோமோசோம்கள் குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பில் ஏற்படும் மாற்றங்களுடன் தொடர்புடையவை. சைட்டோபிளாஸ்மிக் என்பது செல்லுலார் உறுப்புகளின் டிஎன்ஏவில் ஏற்படும் மாற்றங்களின் விளைவாகும் - பிளாஸ்டிட்ஸ், மைட்டோகாண்ட்ரியா. குரோமோசோமால் பிறழ்வுகளின் எடுத்துக்காட்டுகள். - பரம்பரை மாறுபாடு.ppt

பரம்பரை மாறுபாட்டின் வகைகள்

ஸ்லைடுகள்: 24 வார்த்தைகள்: 426 ஒலிகள்: 0 விளைவுகள்: 8

பரம்பரை மாறுபாடு. மாறுபாட்டின் வடிவத்தை தீர்மானிக்கவும். பெற்றோர். முதல் தலைமுறை சந்ததியினர். பரம்பரை மாறுபாட்டின் வகைகள். ஆய்வு பொருள். ஹோமோசைகோட். சீரான சட்டம். கூட்டு. சைட்டோபிளாஸ்மிக் பரம்பரை. கூட்டு மாறுபாடு. பரம்பரை மாறுபாட்டின் வகைகள். பரம்பரை மாறுபாட்டின் வகைகள். பரஸ்பர மாறுபாடு. பரம்பரை மாறுபாட்டின் வகைகள். அல்பினிசம். பரம்பரை மாறுபாட்டின் வகைகள். குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள். மரபணு மாற்றம். டவுன் சிண்ட்ரோம். முட்டைக்கோஸ் பூக்களின் மரபணு மாற்றம். மரபணு மாற்றம். சைட்டோபிளாஸ்மிக் மாறுபாடு. -

குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள் நபர்

முடித்தவர்: 11ம் வகுப்பு மாணவி அலெக்ஸாண்ட்ரா கார்போவா

குரோமோசோம்

- உயிரணுக் கருவின் ஒரு நூல் போன்ற அமைப்பு, இது மரபணு தகவல்களை மரபணு வடிவத்தில் கொண்டு செல்கிறது, இது செல் பிரிக்கும் போது தெரியும். ஒரு குரோமோசோம் டிஎன்ஏ மூலக்கூறை உருவாக்கும் இரண்டு நீண்ட பாலிநியூக்ளியாடைடு சங்கிலிகளைக் கொண்டுள்ளது. சங்கிலிகள் ஒன்றுடன் ஒன்று சுழல் முறுக்கப்பட்டன. ஒவ்வொரு மனித சோமாடிக் கலத்தின் கருவும் 46 குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளது, அவற்றில் 23 தாய்வழி மற்றும் 23 தந்தைவழி. ஒவ்வொரு குரோமோசோமும் செல் பிரிவுகளுக்கு இடையில் அதன் சரியான நகலை மீண்டும் உருவாக்க முடியும், இதனால் உருவாகும் ஒவ்வொரு புதிய கலமும் முழு நிறமூர்த்தங்களைப் பெறுகிறது.

குரோமோசோம்களின் வகைகள் பெரெஸ்ட்ரோயிகா

இடமாற்றம்- ஒரு குரோமோசோமின் சில பகுதியை அதே குரோமோசோமில் உள்ள மற்றொரு இடத்திற்கு அல்லது மற்றொரு குரோமோசோமுக்கு மாற்றுதல். தலைகீழ் என்பது ஒரு குரோமோசோமால் துண்டின் சுழற்சியை 180 ஆல் சுழற்றுவதன் மூலம் ஒரு உள்குரோமோசோமால் மறுசீரமைப்பு ஆகும், இது குரோமோசோமின் (AGVBDE) மரபணுக்களின் வரிசையை மாற்றுகிறது. நீக்குதல் என்பது ஒரு குரோமோசோமில் இருந்து ஒரு மரபணு பிரிவை அகற்றுவது (இழப்பு), ஒரு குரோமோசோம் பிரிவின் இழப்பு (குரோமோசோம் ABCD மற்றும் குரோமோசோம் ABGDE).

நகல் (இரட்டிப்பு) என்பது ஒரு வகை குரோமோசோமால் மறுசீரமைப்பு (பிறழ்வு), இது ஒரு குரோமோசோமின் எந்தப் பகுதியையும் இரட்டிப்பாக்குகிறது (குரோமோசோம் ஏபிசிடி).

பிறழ்வுகள்

இரசாயன மற்றும் உடல் காரணிகள்பரம்பரை மாற்றங்களை ஏற்படுத்தும் - பிறழ்வுகள். செயற்கை பிறழ்வுகள் முதன்முதலில் 1925 ஆம் ஆண்டில் ரேடியம் கதிர்வீச்சின் செயல்பாட்டின் மூலம் ஈஸ்டில் ஜி.ஏ. நாட்சன் மற்றும் ஜி.எஸ்.பிலிப்போவ் ஆகியோரால் பெறப்பட்டன; 1927 இல், ஜி. முல்லர் X-கதிர்களின் வெளிப்பாடு மூலம் ட்ரோசோபிலாவில் பிறழ்வுகளைப் பெற்றார். இரசாயனப் பொருட்களின் பிறழ்வுகளை ஏற்படுத்தும் திறன் (டிரோசோபிலாவில் அயோடின் செயல்பாட்டின் மூலம்) ஐ.ஏ. ராபோபோர்ட் என்பவரால் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது. இந்த லார்வாக்களிலிருந்து வளர்ந்த ஈக்களில், கட்டுப்பாட்டு பூச்சிகளை விட பிறழ்வுகளின் அதிர்வெண் பல மடங்கு அதிகமாக இருந்தது.

பிறழ்வு

(lat. பிறழ்வு- மாற்றம்) - ஒரு நிலையான (அதாவது, கொடுக்கப்பட்ட செல் அல்லது உயிரினத்தின் சந்ததியினரால் பெறக்கூடிய ஒன்று) மரபணு வகையின் மாற்றம், வெளிப்புற அல்லது செல்வாக்கின் கீழ் நிகழ்கிறது உள் சூழல். இந்த வார்த்தையை ஹ்யூகோ டி வ்ரீஸ் முன்மொழிந்தார். பிறழ்வு நிகழ்வின் செயல்முறை அழைக்கப்படுகிறது பிறழ்வு.

ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி

பண்பு வெளிப்புற அறிகுறிகள்: 1. ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ்: தோல் மற்றும் கண்களின் ஹைப்போபிக்மென்டேஷன்; 2. நாக்கு இயக்கங்களின் மீதான கட்டுப்பாட்டை இழத்தல், உறிஞ்சும் மற்றும் விழுங்குவதில் சிரமம்; 3. ஊர்வலத்தின் போது ஆயுதங்கள் உயர்த்தப்பட்டன, வளைந்தன; 4.நீட்டிக்கப்பட்ட கீழ் தாடை; 5. பரந்த வாய், பற்களுக்கு இடையே பரந்த இடைவெளி; 6. அடிக்கடி உமிழ்நீர், நாக்கு நீண்டு; 7. தலையின் தட்டையான பின்புறம்; 8.மென்மையான உள்ளங்கைகள்.

க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி

பருவமடைதலின் தொடக்கத்தில், உடலின் சிறப்பியல்பு விகிதாச்சாரங்கள் உருவாகின்றன: நோயாளிகள் பெரும்பாலும் தங்கள் சகாக்களை விட உயரமானவர்கள், ஆனால் வழக்கமான யூனுகாய்டிசம் போலல்லாமல், அவர்களின் கை நீளம் அரிதாகவே உடலின் நீளத்தை மீறுகிறது, மேலும் அவர்களின் கால்கள் உடலை விட நீளமாக இருக்கும். கூடுதலாக, இந்த நோய்க்குறி உள்ள சில குழந்தைகள் தங்கள் எண்ணங்களைக் கற்றுக்கொள்வதற்கும் வெளிப்படுத்துவதற்கும் சிரமப்படுவார்கள். க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம் உள்ள நோயாளிகள் பருவமடைவதற்கு முன் டெஸ்டிகுலர் அளவை சற்று குறைத்திருப்பதை சில வழிகாட்டுதல்கள் குறிப்பிடுகின்றன.

நோய்க்குறி பூனை அழுகிறது

ப்ளூம்ஸ் சிண்ட்ரோம்

வெளிப்புற அறிகுறிகள் சூரிய ஒளிக்கற்றை 3. உயர் குரல் 4. டெலங்கியெக்டேசியா (நீட்டிக்கப்பட்ட இரத்த குழாய்கள்), இது தோலில் தோன்றக்கூடும்.

படாவ் நோய்க்குறி

டிரிசோமி 13 முதன்முதலில் 1657 இல் தாமஸ் பார்டோலினியால் விவரிக்கப்பட்டது, ஆனால் நோயின் குரோமோசோமால் தன்மையை 1960 இல் டாக்டர் கிளாஸ் படாவ் நிறுவினார். இந்த நோய்க்கு அவரது பெயரிடப்பட்டது. பசிபிக் தீவில் உள்ள பழங்குடியினரிடையே படாவ் நோய்க்குறி விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. இந்த வழக்குகள் அணுகுண்டு சோதனைகளின் கதிர்வீச்சினால் ஏற்பட்டதாக நம்பப்படுகிறது.

நன்றி பின்னால் பார்க்கிறேன்!

பிறழ்வுகள், பிறழ்வுகள், பிறழ்வுகளின் வகைகள், பிறழ்வுகளின் காரணங்கள், பிறழ்வுகளின் பொருள்

பிறழ்வு (lat. mutatio - மாற்றம்) என்பது வெளிப்புற அல்லது உள் சூழலின் செல்வாக்கின் கீழ் நிகழும் மரபணு வகையின் தொடர்ச்சியான (அதாவது, கொடுக்கப்பட்ட உயிரணு அல்லது உயிரினத்தின் வழித்தோன்றல்களால் பெறக்கூடிய ஒன்று) மாற்றம் ஆகும்.
இந்த வார்த்தையை ஹ்யூகோ டி வ்ரீஸ் முன்மொழிந்தார்.
பிறழ்வுகளின் செயல்முறை பிறழ்வு என்று அழைக்கப்படுகிறது.

பிறழ்வுக்கான காரணங்கள்
பிறழ்வுகள் தன்னிச்சையாகவும் தூண்டப்பட்டதாகவும் பிரிக்கப்படுகின்றன.
ஒரு செல் தலைமுறைக்கு தோராயமாக ஒரு நியூக்ளியோடைடு அதிர்வெண் கொண்ட சாதாரண சுற்றுச்சூழல் நிலைமைகளின் கீழ் ஒரு உயிரினத்தின் வாழ்நாள் முழுவதும் தன்னிச்சையாக பிறழ்வுகள் நிகழ்கின்றன.
தூண்டப்பட்ட பிறழ்வுகள் என்பது செயற்கை (பரிசோதனை) நிலைமைகளில் அல்லது பாதகமான சுற்றுச்சூழல் தாக்கங்களில் சில பிறழ்வு விளைவுகளின் விளைவாக எழும் மரபணுவில் பரம்பரை மாற்றங்கள் ஆகும்.
உயிரணுக்களில் நிகழும் செயல்முறைகளின் போது பிறழ்வுகள் தொடர்ந்து தோன்றும். டிஎன்ஏ பிரதியெடுப்பு, டிஎன்ஏ பழுதுபார்ப்பு கோளாறுகள், டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் மற்றும் மரபணு மறுசீரமைப்பு ஆகியவை பிறழ்வுகள் ஏற்படுவதற்கு வழிவகுக்கும் முக்கிய செயல்முறைகள்.

பிறழ்வுகளுக்கும் டிஎன்ஏ பிரதியெடுப்பிற்கும் இடையே உள்ள உறவு
நியூக்ளியோடைடுகளில் ஏற்படும் பல தன்னிச்சையான இரசாயன மாற்றங்கள் பிரதியெடுப்பின் போது ஏற்படும் பிறழ்வுகளுக்கு வழிவகுக்கும். எடுத்துக்காட்டாக, அதற்கு எதிரே உள்ள சைட்டோசின் டீமினேஷன் காரணமாக, யுரேசில் டிஎன்ஏ சங்கிலியில் சேர்க்கப்படலாம் (கனானிகலுக்குப் பதிலாக யு-ஜி ஜோடி உருவாகிறது. ஜோடிகள் சி-ஜி) டிஎன்ஏ நகலெடுக்கும் போது, ​​யுரேசிலுக்கு எதிரே உள்ள புதிய சங்கிலியில் அடினைன் சேர்க்கப்பட்டு, உருவாகிறது ஜோடி யு-ஏ, மற்றும் அடுத்த நகலெடுப்பின் போது அது T-A ஜோடியால் மாற்றப்படுகிறது, அதாவது, ஒரு மாற்றம் ஏற்படுகிறது (ஒரு பைரிமிடைனை மற்றொரு பைரிமிடின் அல்லது பியூரினை மற்றொரு பியூரினுடன் மாற்றுவது).

பிறழ்வுகளுக்கும் டிஎன்ஏ மறுசீரமைப்புக்கும் இடையிலான உறவு
மறுசீரமைப்புடன் தொடர்புடைய செயல்முறைகளில், சமமற்ற குறுக்குவெட்டு பெரும்பாலும் பிறழ்வுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது. குரோமோசோமில் உள்ள அசல் மரபணுவின் பல பிரதிகள் ஒரே மாதிரியான நியூக்ளியோடைடு வரிசையைத் தக்கவைத்துக்கொள்ளும் சந்தர்ப்பங்களில் இது பொதுவாக நிகழ்கிறது. சமமற்ற குறுக்குவழியின் விளைவாக, மறுசீரமைப்பு குரோமோசோம்களில் ஒன்றில் நகல் ஏற்படுகிறது, மற்றொன்றில் நீக்குதல் ஏற்படுகிறது.

பிறழ்வுகள் மற்றும் டிஎன்ஏ பழுது ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான உறவு
தன்னிச்சையான டிஎன்ஏ சேதம் மிகவும் பொதுவானது மற்றும் ஒவ்வொரு செல்லிலும் ஏற்படுகிறது. இத்தகைய சேதத்தின் விளைவுகளை அகற்ற, சிறப்பு பழுதுபார்க்கும் வழிமுறைகள் உள்ளன (உதாரணமாக, டிஎன்ஏவின் தவறான பகுதி வெட்டப்பட்டு அசல் இந்த இடத்தில் மீட்டமைக்கப்படுகிறது). சில காரணங்களால் பழுதுபார்க்கும் பொறிமுறையானது வேலை செய்யாதபோது அல்லது சேதத்தை நீக்குவதை சமாளிக்க முடியாதபோது மட்டுமே பிறழ்வுகள் ஏற்படுகின்றன. பழுதுபார்ப்பதற்குப் பொறுப்பான மரபணுக் குறியீட்டுப் புரதங்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள், பிற மரபணுக்களின் பிறழ்வு அதிர்வெண்ணில் பல அதிகரிப்பு (mutator விளைவு) அல்லது குறைப்பு (antimutator விளைவு) ஏற்படலாம். இதனால், எக்சிஷன் ரிப்பேர் சிஸ்டத்தின் பல நொதிகளின் மரபணுக்களில் பிறழ்வுகள் ஏற்படுகின்றன கூர்மையான அதிகரிப்புமனிதர்களில் சோமாடிக் பிறழ்வுகளின் அதிர்வெண், இதையொட்டி, ஜெரோடெர்மா பிக்மென்டோசம் மற்றும் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது வீரியம் மிக்க கட்டிகள்கவர்கள். பிறழ்வுகள் நகலெடுக்கும் போது மட்டும் தோன்றலாம், ஆனால் பழுதுபார்க்கும் போது - எக்சிஷன் பழுது அல்லது பிந்தைய பிரதி பழுது.

பிறழ்வு மாதிரிகள்
தற்போது, ​​பிறழ்வு உருவாக்கத்தின் தன்மை மற்றும் வழிமுறைகளை விளக்க பல அணுகுமுறைகள் உள்ளன. தற்போது, ​​பாலிமரேஸ் மாதிரியானது பிறழ்வு உருவாக்கம் பொதுவாக ஏற்றுக்கொள்ளப்படுகிறது. பிறழ்வுகள் உருவாக ஒரே காரணம் டிஎன்ஏ பாலிமரேஸ்களில் ஏற்படும் சீரற்ற பிழைகள் என்ற கருத்தை அடிப்படையாகக் கொண்டது. வாட்சன் மற்றும் கிரிக் ஆகியோரால் முன்மொழியப்பட்ட டாட்டோமெரிக் மாதிரியில், டிஎன்ஏ அடிப்படைகள் வெவ்வேறு டாட்டோமெரிக் வடிவங்களில் இருக்கும் திறனை அடிப்படையாகக் கொண்டது என்ற கருத்து முதலில் முன்வைக்கப்பட்டது. பிறழ்வு உருவாக்கம் செயல்முறை முற்றிலும் உடல் மற்றும் வேதியியல் நிகழ்வாகக் கருதப்படுகிறது. புற ஊதா மாற்றத்தின் பாலிமரேஸ்-டாடோமெரிக் மாதிரியானது, சிஸ்-சின் சைக்ளோபுடேன் பைரிமிடின் டைமர்களை உருவாக்கும் போது, ​​அவற்றின் உட்கூறு தளங்களின் டாட்டோமெரிக் நிலை மாறலாம் என்ற கருத்தை அடிப்படையாகக் கொண்டது. சிஸ்-சின் சைக்ளோபுடேன் பைரிமிடின் டைமர்களைக் கொண்ட டிஎன்ஏவின் பிழை மற்றும் SOS தொகுப்பு ஆய்வு செய்யப்படுகிறது. மற்ற மாதிரிகள் உள்ளன.

பிறழ்வுகளின் பாலிமரேஸ் மாதிரி
பிறழ்வுகளின் பாலிமரேஸ் மாதிரியில், பிறழ்வுகள் உருவாக ஒரே காரணம் டிஎன்ஏ பாலிமரேஸ்களில் அவ்வப்போது ஏற்படும் பிழைகள் என்று நம்பப்படுகிறது. புற ஊதா விகாரத்தின் பாலிமரேஸ் மாதிரி முதலில் ப்ரெஸ்லரால் முன்மொழியப்பட்டது. டிஎன்ஏ பாலிமரேஸ்கள் எதிர் ஃபோட்டோடைமர்கள் சில சமயங்களில் நிரப்பு அல்லாத நியூக்ளியோடைடுகளைச் செருகுவதன் விளைவாக பிறழ்வுகள் தோன்றுகின்றன என்று அவர் பரிந்துரைத்தார். தற்போது, ​​இந்த கருத்து பொதுவாக ஏற்றுக்கொள்ளப்படுகிறது. நன்கு அறியப்பட்ட விதி (ஒரு விதி) உள்ளது, இதன் படி டிஎன்ஏ பாலிமரேஸ் பெரும்பாலும் சேதமடைந்த பகுதிகளுக்கு எதிராக அடினைன்களை செருகுகிறது. பிறழ்வுகளின் பாலிமரேஸ் மாதிரியானது இலக்கு அடிப்படை மாற்று மாற்றங்களின் தன்மையை விளக்குகிறது.

பிறழ்வு வளர்ச்சியின் டாட்டோமெரிக் மாதிரி
வாட்சன் மற்றும் கிரிக், தன்னிச்சையான பிறழ்வு என்பது டிஎன்ஏ தளங்களின் திறனை அடிப்படையாக கொண்டு, சில நிபந்தனைகளின் கீழ், கேனானிகல் அல்லாத டாட்டோமெரிக் வடிவங்களாக மாற்றும், அடிப்படை இணைத்தல் தன்மையை பாதிக்கிறது. இந்த கருதுகோள் கவனத்தை ஈர்த்தது மற்றும் தீவிரமாக உருவாக்கப்பட்டது. புற ஊதா ஒளியால் கதிர்வீச்சு செய்யப்பட்ட நியூக்ளிக் அமில தளங்களின் படிகங்களில் சைட்டோசினின் அரிய டாட்டோமெரிக் வடிவங்கள் கண்டுபிடிக்கப்பட்டுள்ளன. பல சோதனை முடிவுகள் மற்றும் தத்துவார்த்த ஆராய்ச்சிடிஎன்ஏ அடிப்படைகள் நியமன டாட்டோமெரிக் வடிவங்களிலிருந்து அரிதான டாட்டோமெரிக் நிலைகளுக்கு மாறலாம் என்பதை தெளிவாகக் குறிப்பிடுகின்றன. டிஎன்ஏ தளங்களின் அரிய டாட்டோமெரிக் வடிவங்கள் பற்றிய ஆய்வில் நிறைய வேலைகள் செய்யப்பட்டுள்ளன. குவாண்டம் மெக்கானிக்கல் கணக்கீடுகள் மற்றும் மான்டே கார்லோ முறையைப் பயன்படுத்தி, சைட்டோசின் கொண்ட டைமர்கள் மற்றும் சைட்டோசின் ஹைட்ரேட் ஆகியவற்றில் உள்ள டாட்டோமெரிக் சமநிலையானது வாயு கட்டத்திலும், உள்ளேயும் அவற்றின் இமினோ வடிவங்களை நோக்கி மாற்றப்படுகிறது. நீர் பத திரவம். இந்த அடிப்படையில், புற ஊதா பிறழ்வு விளக்கப்படுகிறது. குவானைன்-சைட்டோசின் ஜோடியில், ஒரே ஒரு அரிய டாட்டோமெரிக் நிலை மட்டுமே நிலையானதாக இருக்கும், இதில் அடிப்படை இணைப்பதற்கு காரணமான முதல் இரண்டு ஹைட்ரஜன் பிணைப்புகளின் ஹைட்ரஜன் அணுக்கள் ஒரே நேரத்தில் அவற்றின் நிலைகளை மாற்றும். மேலும் இது வாட்சன்-கிரிக் அடிப்படை இணைப்பில் ஈடுபட்டுள்ள ஹைட்ரஜன் அணுக்களின் நிலைகளை மாற்றுவதால், இதன் விளைவாக அடிப்படை மாற்று பிறழ்வுகள், சைட்டோசினில் இருந்து தைமினுக்கு மாறுதல் அல்லது சைட்டோசினிலிருந்து குவானைனுக்கு ஒரே மாதிரியான மாற்றங்கள் உருவாகலாம். பிறழ்வு வளர்ச்சியில் அரிய டாட்டோமெரிக் வடிவங்களின் பங்கேற்பு மீண்டும் மீண்டும் விவாதிக்கப்பட்டது.

பிறழ்வு வகைப்பாடுகள்
படி பிறழ்வுகளின் பல வகைப்பாடுகள் உள்ளன பல்வேறு அளவுகோல்கள். முல்லர் மரபணுவின் செயல்பாட்டில் ஏற்படும் மாற்றத்தின் தன்மைக்கு ஏற்ப பிறழ்வுகளை ஹைப்போமார்ஃபிக் ஆகப் பிரிக்க முன்மொழிந்தார் (மாற்றப்பட்ட அல்லீல்கள் காட்டு-வகை அல்லீல்களின் அதே திசையில் செயல்படுகின்றன; குறைவான புரத தயாரிப்பு மட்டுமே ஒருங்கிணைக்கப்படுகிறது), உருவமற்ற (பிறழ்வு ஒரு போல் தெரிகிறது மரபணு செயல்பாட்டின் முழுமையான இழப்பு, எடுத்துக்காட்டாக, டிரோசோபிலாவில் உள்ள வெள்ளை பிறழ்வு), ஆன்டிமார்பிக் (விகாரி பண்பு மாறுகிறது, எடுத்துக்காட்டாக, சோள தானியத்தின் நிறம் ஊதா நிறத்தில் இருந்து பழுப்பு நிறமாக மாறுகிறது) மற்றும் நியோமார்பிக்.
நவீனத்தில் கல்வி இலக்கியம்தனிப்பட்ட மரபணுக்கள், குரோமோசோம்கள் மற்றும் ஒட்டுமொத்த மரபணுவின் கட்டமைப்பில் ஏற்படும் மாற்றங்களின் தன்மையின் அடிப்படையில் மிகவும் முறையான வகைப்பாடும் பயன்படுத்தப்படுகிறது. இந்த வகைப்பாட்டிற்குள், பின்வரும் வகையான பிறழ்வுகள் வேறுபடுகின்றன:
மரபணு
குரோமோசோமால்;
மரபியல்

ஜீனோமிக்: - பாலிப்ளோயிடைசேஷன் (இரண்டுக்கும் மேற்பட்ட (3n, 4n, 6n, முதலியன) குரோமோசோம்களின் மரபணுக்களால் குறிப்பிடப்படும் உயிரினங்கள் அல்லது உயிரணுக்களின் உருவாக்கம்) மற்றும் அனூப்ளோயிடி (ஹீட்டோரோப்ளோயிடி) - குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் மாற்றம். ஹாப்ளாய்டு தொகுப்பின் பல மடங்கு (இங்கே-வெக்டோமோவ், 1989 ஐப் பார்க்கவும்). பாலிப்ளாய்டுகளில் குரோமோசோம் தொகுப்புகளின் தோற்றத்தைப் பொறுத்து, அலோபாலிப்ளோயிட்கள் வேறுபடுகின்றன, அவை கலப்பினத்தால் பெறப்பட்ட குரோமோசோம்களின் தொகுப்புகளைக் கொண்டுள்ளன. பல்வேறு வகையான, மற்றும் ஆட்டோபாலிப்ளாய்டுகள், இதில் அவற்றின் சொந்த மரபணுவின் குரோமோசோம் தொகுப்புகளின் எண்ணிக்கை n இன் பல மடங்கு அதிகரிக்கிறது.

குரோமோசோமால் பிறழ்வுகளுடன், தனிப்பட்ட குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பில் பெரிய மறுசீரமைப்புகள் ஏற்படுகின்றன. இந்த வழக்கில், ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட குரோமோசோம்களின் மரபணுப் பொருளின் இழப்பு (நீக்குதல்) அல்லது இரட்டிப்பு (நகல்), தனிப்பட்ட குரோமோசோம்களில் குரோமோசோம் பிரிவுகளின் நோக்குநிலை மாற்றம் (தலைகீழ்), அத்துடன் பரிமாற்றம் ஒரு குரோமோசோமில் இருந்து மற்றொரு குரோமோசோமுக்கு (இடமாற்றம்) மரபணுப் பொருளின் ஒரு பகுதி (ஒரு தீவிர நிலை - முழு குரோமோசோம்களின் ஒருங்கிணைப்பு, ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றம் என்று அழைக்கப்படுகிறது, இது ஒரு குரோமோசோமால் மாற்றத்திலிருந்து ஒரு மரபணு மாற்றத்திற்கு மாறக்கூடிய மாறுபாடு).

மரபணு மட்டத்தில், பிறழ்வுகளின் செல்வாக்கின் கீழ் மரபணுக்களின் முதன்மை DNA கட்டமைப்பில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் குரோமோசோமால் பிறழ்வுகளைக் காட்டிலும் குறைவான முக்கியத்துவம் வாய்ந்தவை, ஆனால் மரபணு மாற்றங்கள் மிகவும் பொதுவானவை. மரபணு மாற்றங்களின் விளைவாக, ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட நியூக்ளியோடைடுகளின் மாற்றீடுகள், நீக்குதல்கள் மற்றும் செருகல்கள், இடமாற்றங்கள், பிரதிகள் மற்றும் தலைகீழ் மாற்றங்கள் ஏற்படுகின்றன. பல்வேறு பகுதிகள்மரபணு. ஒரு பிறழ்வின் செல்வாக்கின் கீழ் ஒரே ஒரு நியூக்ளியோடைடு மாறும்போது, ​​​​அவை புள்ளி பிறழ்வுகளைப் பற்றி பேசுகின்றன.

புள்ளி பிறழ்வு
ஒரு புள்ளி பிறழ்வு அல்லது ஒற்றை அடிப்படை மாற்று என்பது டிஎன்ஏ அல்லது ஆர்என்ஏவில் உள்ள ஒரு வகை பிறழ்வு ஆகும், இது ஒரு நைட்ரஜன் தளத்தை மற்றொன்றுடன் மாற்றுவதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த சொல் ஜோடிவரிசை நியூக்ளியோடைடு மாற்றீடுகளுக்கும் பொருந்தும். புள்ளி பிறழ்வு என்ற சொல் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட நியூக்ளியோடைடுகளின் செருகல்கள் மற்றும் நீக்குதல்களையும் உள்ளடக்கியது. புள்ளி பிறழ்வுகளில் பல வகைகள் உள்ளன.
அடிப்படை மாற்று புள்ளி பிறழ்வுகள். டிஎன்ஏ இரண்டு வகையான நைட்ரஜன் அடிப்படைகளை மட்டுமே கொண்டிருப்பதால் - பியூரின்கள் மற்றும் பைரிமிடின்கள், அடிப்படை மாற்றீடுகளுடன் கூடிய அனைத்து புள்ளி பிறழ்வுகளும் இரண்டு வகுப்புகளாக பிரிக்கப்படுகின்றன: மாற்றங்கள் மற்றும் மாற்றங்கள். மாற்றம் என்பது ஒரு அடிப்படை மாற்று பிறழ்வு ஆகும், ஒரு ப்யூரின் தளத்தை மற்றொரு ப்யூரின் தளம் (அடினைனில் இருந்து குவானைன் அல்லது அதற்கு நேர்மாறாக) மாற்றும் போது அல்லது ஒரு பைரிமிடின் தளத்தை மற்றொரு பைரிமிடின் தளத்தால் (தைமினிலிருந்து சைட்டோசினுக்கு அல்லது அதற்கு நேர்மாறாக. மாற்றுதல் என்பது ஒரு அடிப்படை மாற்று மாற்றமாகும். ஒரு பியூரின் அடித்தளம் ஒரு பைரிமிடின் தளத்திற்கு மாற்றப்படுகிறது அல்லது நேர்மாறாக). மாற்றங்களை விட மாற்றங்கள் அடிக்கடி நிகழ்கின்றன.
பிரேம்ஷிஃப்ட் புள்ளி பிறழ்வுகளைப் படித்தல். அவை நீக்குதல் மற்றும் செருகல்களாக பிரிக்கப்பட்டுள்ளன. நீக்குதல் என்பது டிஎன்ஏ மூலக்கூறில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட நியூக்ளியோடைடுகள் இழக்கப்படும் பிரேம்ஷிஃப்ட் பிறழ்வுகள் ஆகும். ஒரு செருகல் என்பது டிஎன்ஏ மூலக்கூறில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட நியூக்ளியோடைடுகள் செருகப்படும் போது ஏற்படும் ரீடிங் ஃபிரேம்ஷிஃப்ட் பிறழ்வு ஆகும்.

சிக்கலான பிறழ்வுகளும் ஏற்படுகின்றன. டிஎன்ஏவின் ஒரு பகுதி வேறு நீளம் மற்றும் வேறுபட்ட நியூக்ளியோடைடு கலவையால் மாற்றப்படும் போது இவை டிஎன்ஏவில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் ஆகும்.
புள்ளி பிறழ்வுகள் டிஎன்ஏ மூலக்கூறுக்கு நேர்மாறான சேதம் ஏற்படலாம், இது டிஎன்ஏ தொகுப்பை நிறுத்தலாம். எடுத்துக்காட்டாக, சைக்ளோபுடேன் பைரிமிடின் டைமர்களுக்கு எதிர். இத்தகைய பிறழ்வுகள் இலக்கு பிறழ்வுகள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன ("இலக்கு" என்ற வார்த்தையிலிருந்து). சைக்ளோபுடேன் பைரிமிடின் டைமர்கள் இலக்கு அடிப்படை மாற்று பிறழ்வுகள் மற்றும் இலக்கிடப்பட்ட பிரேம்ஷிஃப்ட் பிறழ்வுகள் இரண்டையும் ஏற்படுத்துகின்றன.
சில நேரங்களில் புள்ளி பிறழ்வுகள் டிஎன்ஏவின் சேதமடையாத பகுதிகள் என்று அழைக்கப்படுபவை, பெரும்பாலும் ஃபோட்டோடைமர்களின் சிறிய அருகாமையில் ஏற்படும். இத்தகைய பிறழ்வுகள் இலக்கற்ற அடிப்படை மாற்று பிறழ்வுகள் அல்லது இலக்கற்ற சட்டமாற்ற பிறழ்வுகள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன.
புள்ளி பிறழ்வுகள் எப்போதுமே ஒரு பிறழ்வை வெளிப்படுத்திய உடனேயே உருவாகாது. சில நேரங்களில் அவை டஜன் கணக்கான பிரதி சுழற்சிகளுக்குப் பிறகு தோன்றும். இந்த நிகழ்வு தாமதமான பிறழ்வுகள் என்று அழைக்கப்படுகிறது. மரபணு உறுதியற்ற தன்மையுடன், வீரியம் மிக்க கட்டிகள் உருவாவதற்கான முக்கிய காரணம், இலக்கற்ற மற்றும் தாமதமான பிறழ்வுகளின் எண்ணிக்கை கூர்மையாக அதிகரிக்கிறது.
நான்கு சாத்தியம் மரபணு விளைவுகள்புள்ளி பிறழ்வுகள்: 1) மரபணு குறியீட்டின் சிதைவின் காரணமாக கோடானின் பொருளைப் பாதுகாத்தல் (ஒத்த நியூக்ளியோடைடு மாற்று), 2) கோடானின் அர்த்தத்தில் மாற்றம், இது தொடர்புடைய இடத்தில் ஒரு அமினோ அமிலத்தை மாற்றுவதற்கு வழிவகுக்கிறது பாலிபெப்டைட் சங்கிலி (மிஸ்சென்ஸ் பிறழ்வு), 3) முன்கூட்டிய நிறுத்தத்துடன் ஒரு அர்த்தமற்ற கோடான் உருவாக்கம் ( முட்டாள்தனமான பிறழ்வு). மரபணுக் குறியீட்டில் மூன்று அர்த்தமற்ற கோடான்கள் உள்ளன: அம்பர் - யுஏஜி, ஓச்சர் - யுஏஏ மற்றும் ஓபல் - யுஜிஏ (இதன்படி, அர்த்தமற்ற மும்மடங்கு உருவாவதற்கு வழிவகுக்கும் பிறழ்வுகளும் பெயரிடப்பட்டுள்ளன - எடுத்துக்காட்டாக, ஆம்பர் பிறழ்வு), 4) தலைகீழ் மாற்றீடு (நிறுத்து கோடான் கோடானை உணர).

மரபணு வெளிப்பாட்டின் மீதான அவற்றின் தாக்கத்தின் அடிப்படையில், பிறழ்வுகள் இரண்டு வகைகளாகப் பிரிக்கப்படுகின்றன: அடிப்படை ஜோடி மாற்றீடுகள் மற்றும் பிறழ்வுகள்
வாசிப்பு சட்ட மாற்றத்தின் வகை (பிரேம்ஷிஃப்ட்). பிந்தையது நியூக்ளியோடைடுகளின் நீக்குதல் அல்லது செருகல்கள் ஆகும், அவற்றின் எண்ணிக்கை மூன்றின் பெருக்கம் அல்ல, இது மரபணு குறியீட்டின் மும்மடங்கு இயல்புடன் தொடர்புடையது.
ஒரு முதன்மை பிறழ்வு சில நேரங்களில் நேரடி பிறழ்வு என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, மேலும் ஒரு மரபணுவின் அசல் கட்டமைப்பை மீட்டெடுக்கும் ஒரு பிறழ்வு தலைகீழ் பிறழ்வு அல்லது தலைகீழ் மாற்றம் என்று அழைக்கப்படுகிறது. பிறழ்ந்த ஜீனின் செயல்பாட்டின் மறுசீரமைப்பு காரணமாக ஒரு பிறழ்ந்த உயிரினத்தில் அசல் பினோடைப்பிற்கு திரும்புவது பெரும்பாலும் உண்மையான மறுபரிசீலனையின் காரணமாக நிகழ்கிறது, ஆனால் அதே மரபணுவின் மற்றொரு பகுதி அல்லது மற்றொரு அல்லாத மரபணுவின் பிறழ்வு காரணமாக ஏற்படுகிறது. இந்த வழக்கில், மீண்டும் மீண்டும் வரும் பிறழ்வு ஒரு அடக்கி பிறழ்வு என்று அழைக்கப்படுகிறது. பிறழ்ந்த பினோடைப் ஒடுக்கப்பட்ட மரபணு வழிமுறைகள் மிகவும் வேறுபட்டவை.
சிறுநீரக பிறழ்வுகள் (விளையாட்டு) - தொடர்ந்து உடலியல் பிறழ்வுகள்தாவர வளர்ச்சி புள்ளிகளின் செல்களில் நிகழ்கிறது. குளோனல் மாறுபாட்டிற்கு வழிவகுக்கும். அவை தாவர இனப்பெருக்கத்தின் போது பாதுகாக்கப்படுகின்றன. பயிரிடப்பட்ட தாவரங்களின் பல வகைகள் மொட்டு பிறழ்வுகள்.

செல்கள் மற்றும் உயிரினங்களுக்கான பிறழ்வுகளின் விளைவுகள்
பலசெல்லுலர் உயிரினத்தில் உயிரணு செயல்பாட்டைக் குறைக்கும் பிறழ்வுகள் பெரும்பாலும் உயிரணு அழிவுக்கு வழிவகுக்கும் (குறிப்பாக, திட்டமிடப்பட்ட உயிரணு இறப்பு - அப்போப்டொசிஸ்). உள் மற்றும் புற-செல்லுலார் பாதுகாப்பு வழிமுறைகள் பிறழ்வை அடையாளம் காணவில்லை மற்றும் செல் பிரிவுக்கு உட்பட்டால், பிறழ்ந்த மரபணு செல்லின் அனைத்து சந்ததியினருக்கும் அனுப்பப்படும், மேலும் பெரும்பாலும், இந்த செல்கள் அனைத்தும் வித்தியாசமாக செயல்படத் தொடங்குகின்றன.
பிறழ்வு உடலியல் செல்சிக்கலான பலசெல்லுலார் உயிரினம்வீரியம் மிக்க அல்லது வழிவகுக்கும் தீங்கற்ற நியோபிளாம்கள், ஒரு கிருமி உயிரணுவில் ஒரு பிறழ்வு முழு சந்ததி உயிரினத்தின் பண்புகளில் மாற்றத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.
நிலையான (மாறாத அல்லது சற்று மாறும்) இருப்பு நிலைமைகளில், பெரும்பாலான தனிநபர்கள் உகந்த ஒரு மரபணு வகையைக் கொண்டுள்ளனர், மேலும் பிறழ்வுகள் உடலின் செயல்பாடுகளை சீர்குலைத்து, அதன் உடற்திறனைக் குறைக்கின்றன மற்றும் தனிநபரின் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும். இருப்பினும், மிகவும் அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், ஒரு பிறழ்வு புதிய தோற்றத்திற்கு வழிவகுக்கும் பயனுள்ள அறிகுறிகள், பின்னர் பிறழ்வின் விளைவுகள் நேர்மறையானவை; இந்த விஷயத்தில், அவை உடலைத் தழுவுவதற்கான ஒரு வழிமுறையாகும் சூழல்மற்றும், அதன்படி, தழுவல் என்று அழைக்கப்படுகின்றன.

பரிணாம வளர்ச்சியில் பிறழ்வுகளின் பங்கு
வாழ்க்கை நிலைமைகளில் குறிப்பிடத்தக்க மாற்றத்துடன், முன்னர் தீங்கு விளைவிக்கும் அந்த பிறழ்வுகள் பயனுள்ளதாக இருக்கும். இவ்வாறு, பிறழ்வுகள் பொருள் இயற்கை தேர்வு. எனவே, இங்கிலாந்தில் உள்ள பிர்ச் அந்துப்பூச்சி மக்கள்தொகையில் உள்ள மெலனிஸ்டிக் மரபுபிறழ்ந்தவர்கள் (அடர் நிறமுள்ள நபர்கள்) 19 ஆம் நூற்றாண்டின் நடுப்பகுதியில் வழக்கமான வெளிர் நிற நபர்களிடையே விஞ்ஞானிகளால் முதன்முதலில் கண்டுபிடிக்கப்பட்டனர். ஒரு மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றத்தின் விளைவாக இருண்ட நிறம் ஏற்படுகிறது. பட்டாம்பூச்சிகள் மரங்களின் டிரங்குகள் மற்றும் கிளைகளில் பகல் பொழுதைக் கழிக்கின்றன, பொதுவாக லைகன்களால் மூடப்பட்டிருக்கும், அதற்கு எதிராக ஒளி வண்ணம் ஒரு உருமறைப்பாக செயல்படுகிறது. தொழில்துறை புரட்சியின் விளைவாக, காற்று மாசுபாட்டுடன், லைகன்கள் இறந்துவிட்டன மற்றும் பிர்ச்களின் ஒளி டிரங்குகள் சூட் மூலம் மூடப்பட்டன. இதன் விளைவாக, 20 ஆம் நூற்றாண்டின் நடுப்பகுதியில் (50-100 தலைமுறைகளுக்கு மேல்), தொழில்துறை பகுதிகளில் இருண்ட உருவானது ஒளியை முழுமையாக மாற்றியது. கறுப்பு வடிவத்தின் முன்னுரிமை உயிர்வாழ்வதற்கான முக்கிய காரணம் பறவைகள் வேட்டையாடுவதாகும், அவை மாசுபட்ட பகுதிகளில் வெளிர் வண்ண வண்ணத்துப்பூச்சிகளைத் தேர்ந்தெடுத்து சாப்பிட்டன.

ஒரு பிறழ்வு டிஎன்ஏவின் "அமைதியான" பிரிவுகளைப் பாதித்தால் அல்லது மரபணுக் குறியீட்டின் ஒரு உறுப்பை ஒத்ததாக மாற்றுவதற்கு வழிவகுத்தால், அது பொதுவாக பினோடைப்பில் தன்னை வெளிப்படுத்தாது (அத்தகைய ஒத்த மாற்றத்தின் வெளிப்பாடு தொடர்புடையதாக இருக்கலாம். வெவ்வேறு அதிர்வெண்கள்கோடான் பயன்பாடு). இருப்பினும், மரபணு பகுப்பாய்வு முறைகளைப் பயன்படுத்தி இத்தகைய பிறழ்வுகளைக் கண்டறிய முடியும். பிறழ்வுகள் பெரும்பாலும் இயற்கையான காரணங்களின் விளைவாக ஏற்படுவதால், வெளிப்புற சூழலின் அடிப்படை பண்புகள் மாறவில்லை என்று கருதி, பிறழ்வுகளின் அதிர்வெண் தோராயமாக நிலையானதாக இருக்க வேண்டும் என்று மாறிவிடும். இந்த உண்மையை பைலோஜெனியைப் படிக்க பயன்படுத்தலாம் - மனிதர்கள் உட்பட பல்வேறு டாக்ஸாக்களின் தோற்றம் மற்றும் உறவுகள் பற்றிய ஆய்வு. எனவே, அமைதியான மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் ஆராய்ச்சியாளர்களுக்கு ஒரு "மூலக்கூறு கடிகாரமாக" செயல்படுகின்றன. "மூலக்கூறு கடிகாரம்" கோட்பாடு பெரும்பாலான பிறழ்வுகள் நடுநிலையானவை என்பதாலும், கொடுக்கப்பட்ட மரபணுவில் அவற்றின் திரட்சியின் விகிதம் இயற்கையான தேர்வின் செயல்பாட்டைச் சார்ந்து இல்லை அல்லது பலவீனமாகச் சார்ந்து இல்லை, எனவே நீண்ட காலத்திற்கு மாறாமல் இருக்கும். இருப்பினும், இந்த விகிதம் வெவ்வேறு மரபணுக்களுக்கு மாறுபடும்.
மைட்டோகாண்ட்ரியல் டிஎன்ஏ (தாய்வழிக் கோட்டில் மரபுரிமையாக) மற்றும் ஒய் குரோமோசோம்களில் (தந்தை வழி மரபுரிமையாக) உள்ள பிறழ்வுகள் பற்றிய ஆய்வு இனங்கள், தேசியங்கள், புனரமைப்பு ஆகியவற்றின் தோற்றத்தை ஆய்வு செய்ய பரிணாம உயிரியலில் பரவலாகப் பயன்படுத்தப்படுகிறது. உயிரியல் வளர்ச்சிமனிதநேயம்.

சீரற்ற பிறழ்வுகளின் சிக்கல்
40 களில், நுண்ணுயிரியலாளர்களிடையே ஒரு பிரபலமான கருத்து என்னவென்றால், சுற்றுச்சூழல் காரணி (உதாரணமாக, ஒரு ஆண்டிபயாடிக்) வெளிப்படுவதால் பிறழ்வுகள் ஏற்படுகின்றன, அவை தழுவலை அனுமதிக்கின்றன. இந்த கருதுகோளை சோதிக்க, ஒரு ஏற்ற இறக்க சோதனை மற்றும் ஒரு பிரதி முறை உருவாக்கப்பட்டது.
Luria-Delbrück ஏற்ற இறக்க சோதனையானது அசல் பாக்டீரியா கலாச்சாரத்தின் சிறிய பகுதிகளை ஒரு திரவ ஊடகத்துடன் சோதனைக் குழாய்களில் சிதறடிப்பதைக் கொண்டுள்ளது, மேலும் பிரிவின் பல சுழற்சிகளுக்குப் பிறகு, சோதனைக் குழாய்களில் ஒரு ஆண்டிபயாடிக் சேர்க்கப்படுகிறது. பின்னர் (அடுத்தடுத்த பிரிவுகள் இல்லாமல்) எஞ்சியிருக்கும் ஆண்டிபயாடிக்-எதிர்ப்பு பாக்டீரியாக்கள் திடமான நடுத்தரத்துடன் பெட்ரி உணவுகளில் விதைக்கப்படுகின்றன. வெவ்வேறு குழாய்களில் இருந்து எதிர்ப்பு காலனிகளின் எண்ணிக்கை மிகவும் மாறுபடும் என்று சோதனை காட்டியது - பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் இது சிறியது (அல்லது பூஜ்ஜியம்), மற்றும் சில சந்தர்ப்பங்களில் இது மிக அதிகமாக உள்ளது. இதன் பொருள் ஆண்டிபயாடிக் எதிர்ப்பை ஏற்படுத்தும் பிறழ்வுகள் எழுந்தன சீரற்ற தருணங்கள்அதன் வெளிப்பாட்டிற்கு முன்னும் பின்னும் நேரம்.

விளக்கக்காட்சி மாதிரிக்காட்சிகளைப் பயன்படுத்த, உங்களுக்கான கணக்கை உருவாக்கவும் ( கணக்கு) Google மற்றும் உள்நுழையவும்: https://accounts.google.com

ஸ்லைடு தலைப்புகள்:

பிறழ்வுகள் சொரோகினா வி.யு.

பிறழ்வுகள் அரிதானவை, மரபணு வகைகளில் சீரற்ற முறையில் நிகழும் தொடர்ச்சியான மாற்றங்கள் முழு மரபணு, முழு குரோமோசோம்கள், அவற்றின் பாகங்கள் மற்றும் தனிப்பட்ட மரபணுக்களை பாதிக்கின்றன. பிறழ்வுகளுக்கான காரணங்கள்: 1. இயற்கையான பிறழ்வு செயல்முறை. 2. பிறழ்வு சுற்றுச்சூழல் காரணிகள்.

பிறழ்வுகள் பிறழ்வுகள் உருவாகும் காரணிகள் ஆகும். பிறழ்வுகளின் பண்புகள்: உலகளாவிய வெளிவரும் பிறழ்வுகளின் திசையற்ற தன்மை குறைந்த வரம்பு இல்லாதது அவற்றின் தோற்றத்தின் அடிப்படையில், பிறழ்வுகள் உடலின் வாழ்நாளில் உருவாகும் எண்டோஜெனஸ் மற்றும் வெளிப்புறமாக பிரிக்கப்படலாம் - சுற்றுச்சூழல் நிலைமைகள் உட்பட மற்ற அனைத்து காரணிகளும்.

அவற்றின் நிகழ்வின் தன்மையின் அடிப்படையில், பிறழ்வுகள் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன: இயற்பியல் ( அயனியாக்கும் கதிர்வீச்சு, எக்ஸ்-கதிர்கள், கதிர்வீச்சு, புற ஊதா கதிர்வீச்சு; குளிர் இரத்தம் கொண்ட விலங்குகளுக்கு அதிகரித்த வெப்பநிலை; வெதுவெதுப்பான இரத்தம் கொண்ட விலங்குகளுக்கு வெப்பநிலையைக் குறைத்தல்). இரசாயனங்கள் (ஆக்ஸிஜனேற்றம் மற்றும் குறைக்கும் முகவர்கள் (நைட்ரேட்டுகள், நைட்ரைட்டுகள், எதிர்வினை ஆக்ஸிஜன் இனங்கள்), பூச்சிக்கொல்லிகள், சில ஊட்டச்சத்து சப்ளிமெண்ட்ஸ், கரிம கரைப்பான்கள், மருந்துகள்முதலியன) உயிரியல் வைரஸ்கள் (இன்ஃப்ளூயன்ஸா வைரஸ், தட்டம்மை, ரூபெல்லா, முதலியன).

பிறழ்வுகளின் வகைப்பாடு தோற்றத்தின் இடத்தின் அடிப்படையில் ஜெனரேட்டிவ் சோமாடிக் (கிருமி உயிரணுக்களில், (பரம்பரை அல்ல) மரபுரிமையாக)

வெளிப்பாட்டின் தன்மையால் நன்மை பயக்கும் தீங்கு விளைவிக்கும் நடுநிலை பின்னடைவு ஆதிக்கம்

கட்டமைப்பின் மூலம் மரபணு மரபணு குரோமோசோமால்

மரபணு மாற்றங்கள் குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் மாற்றத்திற்கு வழிவகுக்கும் மரபணு மாற்றங்கள். இத்தகைய பிறழ்வின் மிகவும் பொதுவான வகை பாலிப்ளோயிடி - குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் பல மாற்றம். பாலிப்ளோயிட் உயிரினங்களில், உயிரணுக்களில் உள்ள குரோமோசோம்களின் ஹாப்ளாய்டு (n) தொகுப்பு 2 முறை அல்ல, ஆனால் 4-6 (சில நேரங்களில் 10-12) மீண்டும் மீண்டும் செய்யப்படுகிறது. முக்கிய காரணம்இது ஒடுக்கற்பிரிவில் உள்ள ஹோமோலோகஸ் குரோமோசோம்களின் இடையூறு காரணமாகும், இது அதிக எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்களுடன் கேமட்கள் உருவாக வழிவகுக்கிறது.

மரபணு மாற்றங்கள் மரபணு மாற்றங்கள் (அல்லது புள்ளி பிறழ்வுகள்) பரஸ்பர மாற்றங்களின் மிகவும் பொதுவான வகுப்பாகும். மரபணு மாற்றங்கள் DNA மூலக்கூறில் உள்ள நியூக்ளியோடைடுகளின் வரிசையில் ஏற்படும் மாற்றங்களுடன் தொடர்புடையவை. பிறழ்ந்த மரபணு வேலை செய்வதை நிறுத்துகிறது, பின்னர் தொடர்புடைய ஆர்என்ஏ மற்றும் புரதம் உருவாகாது, அல்லது மாற்றப்பட்ட பண்புகளைக் கொண்ட ஒரு புரதம் ஒருங்கிணைக்கப்படுகிறது, இது உயிரினங்களின் எந்த குணாதிசயங்களிலும் ஏற்படும் மாற்றங்களில் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது. மரபணு மாற்றத்தின் விளைவாக, புதிய அல்லீல்கள் உருவாகின்றன. இது முக்கியமான பரிணாம முக்கியத்துவம் வாய்ந்தது. மரபணு மாற்றங்கள் DNA நகல் செயல்முறையின் போது ஏற்படும் "பிழைகளின்" விளைவாக கருதப்பட வேண்டும்.

குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள் குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள் குரோமோசோம்களின் மறுசீரமைப்பு ஆகும். குரோமோசோமால் பிறழ்வுகளின் தோற்றம் எப்பொழுதும் இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட குரோமோசோம் முறிவுகளின் நிகழ்வுடன் தொடர்புடையது, அதைத் தொடர்ந்து அவை சேரும், ஆனால் தவறான வரிசையில். குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள் மரபணுக்களின் செயல்பாட்டில் மாற்றங்களுக்கு வழிவகுக்கும். உயிரினங்களின் பரிணாம மாற்றங்களிலும் அவை முக்கிய பங்கு வகிக்கின்றன.

1 - சாதாரண குரோமோசோம், சாதாரண மரபணு ஒழுங்கு 2 - நீக்குதல்; குரோமோசோம் 3 இன் ஒரு பகுதியின் பற்றாக்குறை - நகல்; குரோமோசோம் 4 இன் ஒரு பிரிவின் நகல் - தலைகீழ்; ஒரு குரோமோசோம் பிரிவின் சுழற்சி 180 டிகிரி 5 - இடமாற்றம்; ஒரு பகுதியை ஹோமோலோகஸ் அல்லாத குரோமோசோமுக்கு நகர்த்துவதும் சாத்தியமாகும், அதாவது ஹோமோலோகஸ் அல்லாத குரோமோசோம்களின் இணைவு. பல்வேறு வகையான குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள்:

பிறழ்வுக் கோட்பாடு என்பது 20 ஆம் நூற்றாண்டின் தொடக்கத்தில் உருவாக்கப்பட்ட மாறுபாடு மற்றும் பரிணாமக் கோட்பாடு ஆகும். ஹ்யூகோ டி வ்ரீஸ். M. t. படி, மாறுபாட்டின் இரண்டு வகைகளில் - தொடர்ச்சியான மற்றும் இடைப்பட்ட (தனிப்பட்ட), பிந்தையது மட்டுமே பரம்பரை; அதைக் குறிக்க, டி வ்ரீஸ் பிறழ்வு என்ற சொல்லை அறிமுகப்படுத்தினார். டி வ்ரீஸின் கூற்றுப்படி, பிறழ்வுகள் முற்போக்கானதாக இருக்கலாம் - புதிய பரம்பரை பண்புகளின் தோற்றம், இது புதிய அடிப்படை இனங்கள் தோன்றுவதற்கு சமம், அல்லது பிற்போக்குத்தனமானது - தற்போதுள்ள எந்தவொரு பண்புகளையும் இழப்பது, அதாவது வகைகளின் தோற்றம். பிறழ்வு கோட்பாடு

பிறழ்வுக் கோட்பாட்டின் அடிப்படை விதிகள்: பிறழ்வுகள் என்பது பரம்பரைப் பொருளில் உள்ள தனித்துவமான மாற்றங்கள். பிறழ்வுகள் அரிதான நிகழ்வுகள். சராசரியாக, ஒரு தலைமுறைக்கு 10,000-1,000,000 மரபணுக்களுக்கு ஒரு புதிய பிறழ்வு ஏற்படுகிறது. பிறழ்வுகள் தலைமுறையிலிருந்து தலைமுறைக்கு சீராக பரவும். பிறழ்வுகள் திசைதிருப்பாமல் எழுகின்றன மற்றும் தொடர்ச்சியான மாறுபாடுகளை உருவாக்காது. பிறழ்வுகள் நன்மை பயக்கும், தீங்கு விளைவிக்கும் அல்லது நடுநிலையானவை.

உயிரியல்

9 ஆம் வகுப்பு

ஆசிரியர்:

இவனோவா நடால்யா பாவ்லோவ்னா

MKOU ட்ரெஸ்வியன்ஸ்காயா மேல்நிலைப் பள்ளி

பாடம் தலைப்பு:

மாறுபாட்டின் வடிவங்கள்:

பரஸ்பர மாறுபாடு.

பிறழ்வுகள் வெளிப்புற அல்லது உள் சுற்றுச்சூழல் காரணிகளின் செல்வாக்கின் கீழ் ஏற்படும் மரபணு வகை மாற்றமாகும்.

ஹ்யூகோ (ஹ்யூகோ) டி வ்ரீஸ் (பிப்ரவரி 16, 1848 ஜி – மே 21, 1935 ஜி )

குறிக்க மாற்றத்தின் நவீன, மரபணுக் கருத்தை அறிமுகப்படுத்தியது அரிய விருப்பங்கள்இந்த பண்பு இல்லாத பெற்றோரின் சந்ததியினரின் குணாதிசயங்கள்.

பிறழ்வுக் கோட்பாட்டின் அடிப்படை விதிகள்:

- பிறழ்வுகள் திடீரென, ஸ்பாஸ்மோடியாக நிகழ்கின்றன.

- பிறழ்வுகள் பரம்பரை பரம்பரை, அதாவது, அவை தொடர்ந்து தலைமுறையிலிருந்து தலைமுறைக்கு பரவுகின்றன.

பிறழ்வுகள் இயக்கப்படவில்லை: ஒரு மரபணு எந்த இடத்திலும் மாறலாம், இது சிறிய மற்றும் முக்கிய அறிகுறிகளில் மாற்றங்களை ஏற்படுத்துகிறது.

- அதே பிறழ்வுகள் மீண்டும் மீண்டும் நிகழலாம்.

- பிறழ்வுகள் உடலுக்கு நன்மை பயக்கும் அல்லது தீங்கு விளைவிக்கும், மேலாதிக்கம் அல்லது பின்னடைவு.

மரபணு வகையின் மாற்றத்தின் தன்மைக்கு ஏற்ப, பிறழ்வுகள் மூன்று குழுக்களாக பிரிக்கப்படுகின்றன:

• மரபியல்.
• குரோமோசோமால்.
• ஜீனோமிக்.

மரபணு, அல்லது புள்ளி, பிறழ்வுகள்.

ஒரு மரபணுவில் உள்ள ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட நியூக்ளியோடைடுகள் மற்றவற்றால் மாற்றப்படும்போது அவை நிகழ்கின்றன.

தளங்களின் கைவிடுதல்

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

தளங்களை மாற்றுதல்.

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGT GTGTGC

ACCTG ஏ GTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val- சிஸ்-வால்

மூன்றாம்- நிறுத்து - Val-Pro-Tyr-Val-Cys

அடிப்படைகளைச் சேர்த்தல்

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGTGCCAGTACAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro- Phe-Gln-Cys-Val

வாலின்). இத்தகைய ஹீமோகுளோபினுடன் இரத்த சிவப்பணுக்கள் சிதைந்து (சுற்றிலிருந்து அரிவாள் வடிவத்திற்கு) மற்றும் விரைவாக அழிக்கப்படுகின்றன என்பதற்கு இது வழிவகுக்கிறது. இந்த வழக்கில், கடுமையான இரத்த சோகை உருவாகிறது மற்றும் இரத்தத்தால் கொண்டு செல்லப்படும் ஆக்ஸிஜனின் அளவு குறைகிறது. இரத்த சோகை உடல் பலவீனத்தை ஏற்படுத்துகிறது, இதயம் மற்றும் சிறுநீரகங்களில் பிரச்சினைகள் மற்றும் வழிவகுக்கும் ஆரம்ப மரணம்பிறழ்ந்த அலீலுக்கு ஒரே மாதிரியான மக்கள். "அகலம்="640"

அரிவாள் செல் இரத்த சோகை

ஹோமோசைகஸ் நிலையில் இதை ஏற்படுத்தும் ஒரு பின்னடைவு அல்லீல் பரம்பரை நோய், ஒரு அமினோ அமில எச்சத்தை மாற்றுவதில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது பி - ஹீமோகுளோபின் மூலக்கூறின் சங்கிலிகள் ( குளுடாமிக் அமிலம்-" - வாலின்). இத்தகைய ஹீமோகுளோபினுடன் இரத்த சிவப்பணுக்கள் சிதைந்து (சுற்றிலிருந்து அரிவாள் வடிவத்திற்கு) மற்றும் விரைவாக அழிக்கப்படுகின்றன என்பதற்கு இது வழிவகுக்கிறது. இந்த வழக்கில், கடுமையான இரத்த சோகை உருவாகிறது மற்றும் இரத்தத்தால் கொண்டு செல்லப்படும் ஆக்ஸிஜனின் அளவு குறைகிறது. இரத்த சோகை உடல் பலவீனத்தை ஏற்படுத்துகிறது, இதயம் மற்றும் சிறுநீரகங்களில் பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்துகிறது மற்றும் பிறழ்ந்த அலீலுக்கு ஒரே மாதிரியான நபர்களில் ஆரம்பகால மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும்.

குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள்.

பல மரபணுக்களை பாதிக்கும் குரோமோசோம் கட்டமைப்பில் குறிப்பிடத்தக்க மாற்றங்கள்.

குரோமோசோமால் பிறழ்வுகளின் வகைகள்:

ஏ பி IN ஜி டி ஈ மற்றும் Z – சாதாரண குரோமோசோம்.

ஏ பி IN ஜி டி ஈ மற்றும் - இழப்பு (முடிவு பகுதி இழப்பு

குரோமோசோம்கள்)

ஏ பி IN டி ஈ மற்றும் Z – நீக்குதல் (உள் இழப்பு

குரோமோசோம் பகுதி)

ஏ பி IN ஜி டி ஈ ஜி டி ஈ மற்றும் Z – நகல் (சிலவற்றை இரட்டிப்பாக்குகிறது

குரோமோசோமின் ஏதேனும் ஒரு பகுதி)

ஏ பி IN ஜி மற்றும் ஈ டி Z – தலைகீழ் (உள்ளே உள்ள பகுதியை சுழற்றவும்

குரோமோசோம்கள் 180˚)

பூனை நோய்க்குறியின் அழுகை (குரோமோசோமால் நோய்)

குரோமோசோம் 5 இன் ஒரு கையின் குறைப்பு.

- குணாதிசயமான அழுகை, பூனையின் அழுகையை நினைவூட்டுகிறது.

- ஆழ்ந்த மனநல குறைபாடு.

- உள் உறுப்புகளின் பல முரண்பாடுகள்.

- வளர்ச்சி குன்றியது.

மரபணு மாற்றங்கள்.

அவை பொதுவாக ஒடுக்கற்பிரிவின் போது எழுகின்றன மற்றும் தனிப்பட்ட குரோமோசோம்கள் (அனீப்ளோயிடி) அல்லது குரோமோசோம்களின் ஹாப்ளாய்டு செட் (பாலிப்ளோயிடி) பெறுதல் அல்லது இழப்புக்கு வழிவகுக்கும்.

அனூப்ளோயிடியின் எடுத்துக்காட்டுகள்:

• ஏகத்துவம் பொது சூத்திரம் 2n-1 (45, XO), நோய் - ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறி.

• டிரிசோமி, பொது சூத்திரம் 2n+1 (47, XXX அல்லது 47, XXY), நோய் - க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம்.

டவுன் சிண்ட்ரோம்.

குரோமோசோம் 21 இல் டிரிசோமி.

மன மற்றும் உடல் பின்னடைவு.

பாதி திறந்த வாய்.

மங்கோலாய்டு முகம் வகை. சாய்ந்த கண்கள். மூக்கின் பரந்த பாலம்.

இதய குறைபாடுகள்.

ஆயுட்காலம் 5-10 மடங்கு குறைகிறது

படாவ் நோய்க்குறி.

டிரிசோமி 13

மைக்ரோசெபாலி (மூளையின் சுருக்கம்).

குறைந்த சாய்வான நெற்றி, குறுகலான பல்பெப்ரல் பிளவுகள்.

பிளவு மேல் உதடுமற்றும் அண்ணம்.

பாலிடாக்டிலி.

அதிக இறப்பு (90% நோயாளிகள் 1 வருடம் வரை வாழவில்லை).

பிறழ்வுகளை ஏற்படுத்தும் காரணிகள் பிறழ்வு என்று அழைக்கப்படுகின்றன.

பிறழ்வு காரணிகள் அடங்கும்:

1) உடல் (கதிர்வீச்சு, வெப்பநிலை, மின்காந்த கதிர்வீச்சு).

2) இரசாயனங்கள் (உடலின் விஷத்தை ஏற்படுத்தும் பொருட்கள்: ஆல்கஹால், நிகோடின், கொல்கிசின், ஃபார்மால்டிஹைட்).

3) உயிரியல் (வைரஸ்கள், பாக்டீரியா).

பிறழ்வுகளின் பொருள்

பிறழ்வுகள் நன்மை பயக்கும், தீங்கு விளைவிக்கும் அல்லது நடுநிலையானவை.

• பயனுள்ள பிறழ்வுகள்: உடலின் எதிர்ப்பை அதிகரிக்க வழிவகுக்கும் பிறழ்வுகள் (பூச்சிக்கொல்லிகளுக்கு கரப்பான் பூச்சிகளின் எதிர்ப்பு).
• தீங்கு விளைவிக்கும் பிறழ்வுகள்: காது கேளாமை, நிற குருட்டுத்தன்மை.
• நடுநிலை பிறழ்வுகள்: பிறழ்வுகள் எந்த வகையிலும் உயிரினத்தின் நம்பகத்தன்மையை பாதிக்காது (கண் நிறம், இரத்த வகை).

வீட்டு பாடம்:

• பாடப்புத்தகத்தின் பிரிவு 3.12.
• கேள்விகள், பக்கம் 122.
• "ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் சிண்ட்ரோம்" என்ற தலைப்பில் செய்தி.