பிறழ்வு விளக்கக்காட்சி. மாறுபாடு

உயிரியல் 10ம் வகுப்பு

தலைப்பு: “பிறழ்வுகள். பிறழ்வுகளின் வகைகள்"

பாடத்தின் நோக்கங்கள்:

கல்வி: பிறழ்வுகளின் வகைகள் மற்றும் அவற்றின் நிகழ்வுக்கான காரணங்களை ஆய்வு செய்தல்

வளர்ச்சிக்குரிய : மேல்-பொருள் மற்றும் உள்-பொருள் திறன்களின் வளர்ச்சி, உலகின் அறிவியல் படத்தை உருவாக்குதல்.

கல்வி : ஒருவரின் ஆரோக்கியத்திற்கும் மற்றவர்களின் ஆரோக்கியத்திற்கும் நனவான பொறுப்பை வளர்ப்பது;வணிக ஒத்துழைப்பு மற்றும் பரஸ்பர கட்டுப்பாட்டை ஜோடிகளாக ஒழுங்கமைக்கும் திறன்; பிரதிபலிப்பு திறன்களை வளர்த்துக் கொள்ளுங்கள்

பாடம் வகை: புதிய பொருள் கற்றல்

முறைகள்:

கற்றலில் ஆர்வத்தை வளர்ப்பதற்கான முறைகள் (கதை, உணர்ச்சி தூண்டுதலின் முறைகள்)

கல்வி நடவடிக்கைகள் மற்றும் செயல்பாடுகளை ஒழுங்கமைத்தல் மற்றும் செயல்படுத்துவதற்கான முறைகள் (கதை, உரையாடல், ஆர்ப்பாட்டங்கள், பணிகளை முடித்தல்);

சுய-அரசு முறைகள் கற்றல் நடவடிக்கைகள் (சுதந்திரமான வேலை);

கட்டுப்பாடு மற்றும் சுய கட்டுப்பாட்டின் முறைகள் (அட்டைகளுடன் வேலை செய்யுங்கள், ஒரு புத்தகத்துடன் (சுயாதீனமான வேலை), உரையாடல், கூறுகளின் பயன்பாடு பிரச்சனை அடிப்படையிலான கற்றல், வாய்வழி கேள்வி, குழுவில் வேலை, கேமிங் தொழில்நுட்பத்தைப் பயன்படுத்துதல்).

உபகரணங்கள்: TCO, விளக்கக்காட்சி,

பாடம் முன்னேற்றம்:

நிறுவன தருணம்.

ஆசிரியர்: நல்ல மதியம், நண்பர்களே!

கடைசி பாடத்தில் நீங்கள் என்ன தலைப்பைப் படித்தீர்கள்?

மாறுபாடு என்றால் என்ன? தலைப்பில் உங்கள் அறிவை சோதிப்போம்: மாறுபாடு. இதைச் செய்ய, உங்கள் குறிப்பேடுகளில் வரைபடத்தை நிரப்ப பரிந்துரைக்கிறேன்.

புதிய பொருள் கற்றல் .

A. புஷ்கின் எழுதிய புகழ்பெற்ற கவிதையுடன் இன்றைய பாடத்தைத் தொடங்குவோம்:

எத்தனை அற்புதமான கண்டுபிடிப்புகள் நம்மிடம் உள்ளன1 ஸ்லைடு

ஆவி அறிவொளிக்குத் தயாராகிறது,

மற்றும் அனுபவம், கடினமான தவறுகளின் மகன்,

மற்றும் மேதை, முரண்பாடுகளின் நண்பர்,

மற்றும் வாய்ப்பு, கடவுள் கண்டுபிடிப்பாளர் ...

தயவுசெய்து சொல்லுங்கள்: இந்த வார்த்தைகள் உயிரியலுக்கு உண்மையா? (பல கண்டுபிடிப்புகள் உள்ளன). உயிரியலில் முரண்பாடுகள் உள்ளதா? எந்த மட்டத்தில் அவர்கள் கவனிக்க முடியும்? ஒருவேளை ஏதாவது கண்டுபிடிக்க வாய்ப்பு உள்ளதா?

ஸ்லைடுகளுக்கு கவனம் செலுத்துங்கள்:

2 ஸ்லைடு

நண்பர்களே, தயவுசெய்து சொல்லுங்கள், நீங்கள் இங்கே ஒருவித முரண்பாட்டைப் பார்த்தீர்களா? ஏதாவது அசாதாரணமானதா? (சாத்தியமான பதில்கள்: ஒரு அசாதாரண வெள்ளை சிங்கம், இரண்டு தலை பாம்பு, முற்றிலும் சாதாரண பட்டாம்பூச்சி மற்றும் தாவரங்கள் - ஒரு முரண்பாடு: "சாதாரண" உயிரினங்கள் மற்றும் "அசாதாரண").

உண்மையில், இரண்டு தலை பாம்பு அல்லது வெள்ளை சிங்கத்தைப் பார்ப்பது இயற்கையில் அரிதானது - இது ஒரு முரண்பாடு. இந்த முரண்பாடான, அசாதாரண உயிரினங்களின் தோற்றத்திற்கான காரணம் என்னவென்று உங்களால் யூகிக்க முடியுமா? (சாத்தியமான பதில்: உடலில் மாற்றங்கள் இருப்பது)

(மாற்றங்கள் எங்கு நிகழ்ந்தன?), பிறழ்வுகள் (பிறழ்வுகள் என்றால் என்ன?)). இந்த உயிரினங்கள் அனைத்தும் உடலில், மரபணுக்கள் மற்றும் குரோமோசோம்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களின் விளைவாகும்.

எங்கள் பாடத்தின் தலைப்பு "பிறழ்வுகள்: முரண்பாடு அல்லது முறை?"ஸ்லைடு 3. .

இன்று வகுப்பில் நாம் பிறழ்வுகளின் வகைகளைப் பார்ப்போம், கண்டுபிடிப்போம்மனித உடலில் என்ன மாற்றங்கள் ஏற்படுகின்றன, அது என்ன நோய்களுக்கு வழிவகுக்கிறது?

பிறழ்வு லத்தீன் மொழியிலிருந்து "mytatio"- மாற்றம். இவை உயிரினங்களின் டிஎன்ஏவில் தரமான மற்றும் அளவு மாற்றங்கள், மரபணு வகை மாற்றங்களுக்கு வழிவகுக்கும். (ஸ்லைடு 4 மற்றும் பணி அட்டையில் உள்ளீடு).

இந்த வார்த்தை 1901 இல் ஹ்யூகோ டி வ்ரீஸ் என்பவரால் அறிமுகப்படுத்தப்பட்டது.

பிறழ்வுகள் என்ன விளைவுகளுக்கு வழிவகுக்கும்? எப்பொழுதும் நோய்களும், உடல் ஊனமுமா? (ஸ்லைடிற்குத் திரும்பு, பட்டாம்பூச்சி மற்றும் தாவரங்களும் உடலில் மாற்றங்களைக் கொண்டிருக்கின்றன - பிறழ்வுகள்) -ஸ்லைடு 5

(சாத்தியமான பதில்: பிறழ்வுகள் எப்பொழுதும் பினோடிபிகல் முறையில் வெளிப்படுவதில்லை). டிஎன்ஏவை பாதிக்கிறது மாறுபட்ட அளவுகள்: ஒரு மரபணு, ஒரு குரோமோசோம் அல்லது முழு மரபணு வகை. பிறழ்வுகள் நிகழும் அளவைப் பொறுத்து, அவை குழுக்களாகப் பிரிக்கப்படுகின்றன: (வரைபடத்துடன் கூடிய பணித்தாள், மாணவர்கள் படிக்கும்போது வேலை அட்டையை நிரப்புகிறார்கள்). ஸ்லைடு 5

பிறழ்வுகள்

மரபணு மாற்றங்கள்: ஸ்லைடு 6 (பாடப்புத்தகத்துடன் பணிபுரிதல்): ஒரு மரபணுவிற்குள் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட நியூக்ளியோடைடுகளில் ஏற்படும் மாற்றங்கள், அவை பெரும்பாலும் புள்ளிகள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. டிஎன்ஏ நகலெடுக்கும் போது அவை ஏ-டி மற்றும் ஜி-சி ஜோடிகளுக்குப் பதிலாக, தவறான சேர்க்கைகள் எழுகின்றன, இதன் விளைவாக புதிய அல்லது மாற்றப்பட்ட புரதங்களை குறியாக்கம் செய்யும் நியூக்ளியோடைடுகளின் புதிய சேர்க்கைகள் உருவாகின்றன. இத்தகைய வெளித்தோற்றத்தில் சிறிய மாற்றங்கள் தீவிரமான, குணப்படுத்த முடியாத நோய்களுக்கு வழிவகுக்கும். நிற குருட்டுத்தன்மை, ஹீமோபிலியா, நிறமி குறைபாடு - இவை அனைத்தும் மரபணு மாற்றங்கள். (ஸ்லைடுகள் 7,8,9)

ஸ்லைடு 9. ஹீமோபிலியா மரபணு எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்டுள்ளது, எனவே அவர் அதை தனது தாயிடமிருந்து பெற்றார். சரேவிச்சின் பாட்டி ஆலிஸ் விகாரி மரபணுவின் கேரியராக இருந்தார், அதை அவர் தனது தாயார் விக்டோரியா மகாராணியிடமிருந்து பெற்றார். விக்டோரியா மகாராணி அதை தனது மூதாதையர்களில் ஒருவரிடமிருந்து பெற்றார், ஆனால் அவரது கணவர் இளவரசர் ஆல்பர்ட் அவரது உறவினர் என்பதால், அவர்களின் மகள்கள் தங்கள் தந்தை அல்லது தாயிடமிருந்து குறைபாடுள்ள X குரோமோசோமைப் பெற்றிருக்கலாம். அவை அனைத்தும் பிறழ்ந்த மரபணுவின் கேரியர்களாக இருந்தன. அவர்களிடமிருந்து ஹீமோபிலியா ஐரோப்பாவின் அரச மற்றும் அரச குடும்பங்கள் முழுவதும் பரவத் தொடங்கியது. ஒரு மகன், மூன்று பேரன்கள் மற்றும் நான்கு (மற்றும் பிற ஆதாரங்களின்படி - 6) விக்டோரியா மகாராணியின் கொள்ளுப் பேரன்கள் ஹீமோபிலியாவால் பாதிக்கப்பட்டனர்.

குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள்: ( குரோமோசோம் கட்டமைப்பில் குறிப்பிடத்தக்க மாற்றங்கள் பல மரபணுக்களை பாதிக்கின்றன. மாற்றங்களைப் பொறுத்து, அவை குழுக்களாகப் பிரிக்கப்படுகின்றன: (பாடப்புத்தகத்துடன் பணிபுரிதல்)

A) இழப்பு - ஒரு குரோமோசோமின் முனையப் பகுதியை பிரித்தல் (மனித குரோமோசோம் 21 இல் உள்ள குரோமோசோமால் பிறழ்வு காரணங்கள் கடுமையான லுகேமியாமற்றும் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கிறது).

பி) நீக்குதல் - நடுத்தர பகுதி இழப்பு (கடுமையான நோய்கள், மரணம்)

சி) நகல் - எந்த பிரிவின் இரட்டிப்பு

D) தலைகீழ் - 2 இடங்களில் குரோமோசோம் முறிவு, 180 ° மூலம் விளைவாக துண்டு சுழற்சி மற்றும் முறிவு தளத்தில் தலைகீழ் செருகும்.

குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள்: இயற்கையாகவே உயிரினங்களின் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும், ஏனெனில் அவை முழு குரோமோசோம்களையும் பாதிக்கின்றன (உயிரினங்கள் சாத்தியமானவை அல்ல: மனித குரோமோசோம் 21 இன் பிறழ்வு கடுமையான லுகேமியா மற்றும் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.)

முரண்பாடு: வைரஸ்கள் (பாக்டீரியோபேஜ்கள்) அவற்றின் ஒரே குரோமோசோமின் குறிப்பிடத்தக்க பகுதியை இழக்கலாம் மற்றும் அதை வெளிநாட்டு டிஎன்ஏ மூலம் மாற்றலாம். அதே நேரத்தில், அவர்கள் தங்கள் செயல்பாட்டு செயல்பாட்டைத் தக்கவைத்துக்கொள்வது மட்டுமல்லாமல், புதிய பண்புகளையும் பெறுகிறார்கள். பறவை மற்றும் பறவை போன்ற நோய்கள் சாத்தியமாகும் பன்றிக்காய்ச்சல்- வைரஸ்களின் குரோமோசோமால் பிறழ்வுகளின் விளைவு.

மரபணு மாற்றங்கள்: குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் மாற்றம் (ஸ்லைடு 14)

A) ஹாப்ளாய்டு தொகுப்பின் பல மடங்கு அல்ல (± 1 குரோமோசோம்) - ஹெட்டோரோப்ளோயிடி - டவுன் சிண்ட்ரோம்("சன்னி குழந்தைகள்") ஷெரெஷெவ்ஸ்கி - டர்னர் (ஸ்லைடு 14)

பி) ஹாப்ளாய்டு தொகுப்பின் பல மடங்கு (குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் 2, 4 அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட மடங்கு அதிகரிப்பு) - பாலிப்ளோயிடி. இது தாவரங்களின் சிறப்பியல்பு, வெகுஜன மற்றும் மகசூல் அதிகரிப்புக்கு வழிவகுக்கிறது. கலத்தை கொல்கிசினுக்கு வெளிப்படுத்துவதன் மூலம் இது செயற்கையாக பெறப்படுகிறது (சுழலை அழிக்கிறது). (ஸ்லைடு பாலிப்ளாய்டு தாவரங்கள் –15)

ஏனெனில் இந்த வகைபிறழ்வுகள் குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் மாற்றங்களுக்கு வழிவகுக்கும்,

ஸ்லைடு 17.அதை உறுதிப்படுத்தும் 1-2 உண்மைகளைக் கண்டறிந்து அடிக்கோடிட்டுக் காட்டவும்:

முதல் வரிசை - பிறழ்வுகளின் காரணங்கள் பெற்றோரின் வாழ்க்கை முறையாக இருக்கலாம்.

இரண்டாவது வரிசை - பிறழ்வுகளின் காரணங்கள் சுற்றுச்சூழல் மாசுபாடுகளாக இருக்கலாம்.

மூன்றாவது வரிசை - பிறழ்வுகளின் விளைவுகள் நோய்கள்.

பிறழ்வுகள் மற்றும் உடலில் அவற்றின் விளைவுகள்.

புகைபிடித்ததில் அதிக பிறழ்வு செயல்பாடு கண்டறியப்பட்டதுஸ்டீக்ஸ், அதிக வேகவைத்த இறைச்சி, கருப்பு மிளகு, வெண்ணிலின், வறுக்க மீண்டும் மீண்டும் பயன்படுத்தப்படும் கொழுப்பு, ஆல்கஹால், புகையிலை புகை பொருட்கள்.சில பிறப்பு குறைபாடுகள்வளர்ச்சி பல்வேறு பரம்பரை அல்லாத காரணிகளால் ஏற்படலாம் (ரூபெல்லா வைரஸ், மருந்துகள், உணவு சப்ளிமெண்ட்ஸ் ), கரு உருவாக்கத்தை சீர்குலைக்கிறது. கர்ப்ப காலத்தில் தாய் தனது உணவில் போதுமான துத்தநாகத்தைப் பெறவில்லை என்றால், முக்கியமாக இறைச்சியில் காணப்பட்டால், குழந்தை பின்னர் படிக்க கற்றுக்கொள்வது கடினம்.

ஏற்படும் பிறழ்வுகள்உடலின் சோமாடிக் செல்களில், காரணம் முன்கூட்டிய வயதான, காலத்தை சுருக்கவும்வாழ்க்கை,இது கல்விக்கான முதல் படியாகும் வீரியம் மிக்க கட்டிகள். மார்பக புற்றுநோயின் அனைத்து நிகழ்வுகளிலும் பெரும்பாலானவைசோமாடிக் பிறழ்வுகளின் விளைவு.

செர்னோபில் அணுமின் நிலையத்தில் விபத்துக்குப் பிறகுகதிர்வீச்சு வெளிப்பாட்டின் விளைவாக, புற்றுநோயின் நிகழ்வுகோமல் பகுதியில் தைராய்டு சுரப்பி 20 மடங்கு அதிகரித்துள்ளது. அதிகப்படியானபுதிய புற ஊதா கதிர்வீச்சு புற்றுநோயின் அபாயத்தை அதிகரிக்கிறதுதோல்.

IN புகையிலை புகை 4 ஆயிரத்துக்கும் மேற்பட்டவற்றைக் கொண்டுள்ளது.இரசாயன கலவைகள், இதில்சுமார் 40 புற்றுநோய் காரணிகளாக வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளன.மற்றும் 10 வளர்ச்சிக்கு தீவிரமாக பங்களிக்கின்றனபுற்றுநோய் நோய்கள்.திடமான கூறுகளுடன் அதிகமாகவோ அல்லது குறைவாகவோசிகரெட் அதை வெற்றிகரமாக சமாளிக்கிறதுவடிகட்டிகள், ஆனால் கார்பன் மோனாக்சைடு மற்றும் கார்பனிலிருந்துதிரவமாக்கப்பட்ட வாயு, அம்மோனியம், சயனைடுஹைட்ரஜன், பெட்ரோல் மற்றும் பிற தீங்கு விளைவிக்கும் பொருட்கள்வாயுவில்நிற்கும்போது வடிப்பான்கள் உதவாது.

உருவாக்கும் பிறழ்வுகள் அதாவது, போலோவில் டிஎன்ஏ கட்டமைப்பின் மீறல்கள்செல்கள், தன்னிச்சையான கருக்கலைப்புகளுக்கு வழிவகுக்கும் (கருச்சிதைவுகள்),இறந்த பிறப்பு மற்றும் அதிகரித்ததுபரம்பரை நோய்களின் அதிர்வெண்வாணியா.

செர்னோபில் பேரழிவிற்குப் பிறகுபாதிக்கப்பட்ட பகுதிகளில் கூரைகள்அதிகபட்ச மாசுபாடுடையோநியூக்லைடுகள், கிட்டத்தட்ட 2 மடங்கு அதிகம்குழந்தை பிறப்புகளின் அதிர்வெண் தீர்மானிக்கப்பட்டதுவளர்ச்சி முரண்பாடுகளுடன் (பிளவுகள்நாம் உதடுகள் மற்றும் அண்ணம், சிறுநீரகங்கள் இரட்டிப்பாகும்மற்றும் ureters, polydactyly, மூளை வளர்ச்சி கோளாறுகள்மூளை, முதலியன).

வைட்டமின்கள், சல்பர் கொண்ட அமினோ அமிலங்கள், காய்கறி மற்றும் பழச்சாறுகள் (முட்டைக்கோஸ், ஆப்பிள், புதினா, அன்னாசி) ஒரு உச்சரிக்கப்படும் ஆண்டிமுடஜெனிக் விளைவைக் கொண்டுள்ளன. இந்தத் தரவுகளிலிருந்து என்ன முடிவுகளை எடுக்க முடியும் ஆரோக்கியமான படம்வாழ்க்கை?

ஸ்லைடு 18.கீழே உள்ள படங்களில் என்ன மீறல்களைக் கண்டறிந்தீர்கள்? (இடதுபுறத்தில் மூன்று X குரோமோசோம்கள் உள்ளன, வலதுபுறத்தில் XXY உள்ளன).

எந்த குரோமோசோம்களில் பிறழ்வுகள் ஏற்பட்டன? (பிறப்புறுப்புகளில்). இந்த வகையான பிறழ்வு என்ன அழைக்கப்படுகிறது? (செக்ஸ் குரோமோசோம் டிரிசோமி). க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம், ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் சிண்ட்ரோம்).

XXX தொகுப்பைக் கொண்ட பெண்களுக்கு குறிப்பிடத்தக்க நோயியல் எதுவும் இல்லை. XXY இன் செட் கொண்ட ஒரு மனிதன் க்லைன்ஃபெல்டர் நோயால் அவதிப்படுகிறான். ( இனப்பெருக்க அமைப்புவளர்ச்சியடையாத, உயரமான, குறைந்த புத்திசாலித்தனம், ஆண்மைக் கட்டம்). ஒரு பெண்ணின் உடலில் ஒரு செக்ஸ் எக்ஸ் குரோமோசோம் காணவில்லை என்றால், ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறி கொண்ட ஒரு பெண் உருவாகிறது. (மலட்டுத்தன்மை, குறுகிய உயரம், குறுகிய கழுத்து).

III .வலுவூட்டல்.

விளையாட்டு "லோட்டோ". (மொசைக்)

நீலம்- மரபணு மாற்றங்கள்

குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் மாற்றம்

புதிய உயிரினம் இனப்பெருக்க ரீதியாக தனிமைப்படுத்தப்படுகிறது, இது இயற்கையான பரிணாம செயல்முறைக்கு வழிவகுக்கிறது - விவரக்குறிப்பு.

மணிக்கும

ஸ்லைடு 20. சரியான மொசைக்.

இப்போது முதல் ஸ்லைடிற்குத் திரும்புவோம் மற்றும் வழங்கப்பட்ட உயிரினம் - இரண்டு தலை பாம்பு, அத்தகைய உயிரினங்களை நாம் அடிக்கடி "விகாரி" என்று அழைக்கிறோம். சொல்லுங்கள், இது என்ன வகையான பிறழ்வு? முரண்பாடு என்னவென்றால், மரபியலின் நிலைப்பாட்டில் இருந்து, இந்த உயிரினத்தை ஒரு விகாரி என்று அழைக்க முடியாது, ஏனெனில் இங்கு மாற்றங்கள் டிஎன்ஏ அளவில் இல்லை, ஆனால் கரு மட்டத்தில் (ஜைகோட்டின் துண்டு துண்டான செயல்முறை பாதிக்கப்படுகிறது). இது ஒரு "பிறழ்ந்த பாம்பு", ஆனால் பிறழ்வுகள் இல்லாமல்.

முடிவில், புஷ்கினின் வரிகளுக்கு மீண்டும் திரும்புவோம்: உயிரியலில் முரண்பாடுகள் உள்ளதா? (ஆம், பாடத்தின் போது நாங்கள் நம்பினோம்), இன்றைய பாடத்திலிருந்து ஒரு உதாரணத்தைப் பயன்படுத்தி, "கண்டுபிடித்த கடவுளின் வழக்கு" - (சீரற்ற பிறழ்வுகள் விவரக்குறிப்புக்கு வழிவகுக்கும்) என்ற வரியை உறுதிப்படுத்த முடியுமா? உயிரினங்களின் பன்முகத்தன்மை என்பது ஒரு இயற்கையான பரிணாம செயல்முறையாகும், இது பெரும்பாலும் பிறழ்வுகள் காரணமாக நிகழ்கிறது, ஆனால் அதன் விளைவாக இயற்கை தேர்வுபயனுள்ள பிறழ்வுகள் மட்டுமே தக்கவைக்கப்படுகின்றன.

எனவே, பிறழ்வு ஒரு முரண்பாடா அல்லது ஒரு வடிவமா? ஒருபுறம், இவை சுற்றுச்சூழல் காரணிகளின் செல்வாக்கின் கீழ் இயற்கையான மாற்றங்கள், மறுபுறம், இது ஒரு முரண்பாடு, ஏனெனில் புதிய இனங்கள் தோன்றி முற்றிலும் அசாதாரண உயிரினங்கள் வாழ்கின்றன.

திடீரென்று தோன்றும், பிறழ்வுகள், புரட்சிகள் போன்றவை, அழிக்கின்றன மற்றும் உருவாக்குகின்றன, ஆனால் இயற்கையின் விதிகளை அழிக்காது. அவர்களே அவர்களுக்கு உட்பட்டவர்கள்.

பிரதிபலிப்பு.

மருத்துவ மரபியல் இன்னும் எல்லாம் தெரியாது. மரபணுக்களிலிருந்து குணநலன்களுக்கான பாதையில், பல அறியப்படாத மற்றும் எதிர்பாராத விஷயங்கள் மறைக்கப்பட்டுள்ளன.ஒருவேளை உங்களில் சிலர் பரம்பரை மனித நோய்களைத் தடுக்கும் வழியில் புதிய கண்டுபிடிப்புகளைச் செய்வார்கள். ஆனால் இது அடுத்த பாடத்தின் தலைப்பு. பாடத்திற்கு நன்றி. குட்பை. உங்கள் பாட்டியின் புத்திசாலித்தனமான வார்த்தைகளை நினைவில் கொள்ளுங்கள்: "முக்கியமான விஷயம் ஆரோக்கியம்."

IV .வீட்டுப்பாடம்.

சுருக்கமாக. தரப்படுத்துதல்.

தலைப்பில் சோதனை வேலை: "பிறழ்வுகளின் வகைகள்"

விருப்பம் 1.

1. குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் மாற்றத்திற்கு வழிவகுக்கும் பிறழ்வுகள்:

2.குரோமோசோம் பிரிவின் இரட்டிப்பு அழைக்கப்படுகிறது:

a) நகல்; b) நீக்குதல்; c) தலைகீழ்.

3. குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் பல மாற்றங்கள்:

a) பாலிப்ளோயிடி; b) அனூப்ளோயிடி; c) அலோபோலிப்ளோயிடி.

4. குரோமோசோமால் பிறழ்வுகளின் நிகழ்வு இதனுடன் தொடர்புடையது:

b) குரோமோசோம் முறிவு மற்றும் புதிய சேர்க்கைகளில் மீண்டும் ஒன்றிணைதல்;

c) டிஎன்ஏ நியூக்ளியோடைடுகளின் வரிசையின் மாற்றத்துடன்.

5. டவுன் நோய்க்குறியின் காரணம் ஒரு பிறழ்வு:

a) மரபணு; b) குரோமோசோமால்; c) மரபணு

தலைப்பில் சோதனை வேலை; "பிறழ்வுகளின் வகைகள்."

விருப்பம் 2.

1. டிஎன்ஏ நியூக்ளியோடைட்களின் வரிசையில் ஏற்படும் மாற்றங்களுடன் தொடர்புடைய பிறழ்வுகள்:

a) குரோமோசோமால்; b) மரபணு; c) மரபணு.

2. பல குரோமோசோம்கள்:

a) பாலிப்ளோயிடி; ஆ) அனூப்ளோயிடி (ஹீட்டோரோப்ளோயிடி);

c) தன்னியக்க பாலிப்ளோயிடி.

3. குரோமோசோம் பிரிவின் பற்றாக்குறை:

a) தலைகீழ்; b) நகல்; c) நீக்குதல்.

4. டவுன் சிண்ட்ரோம் ஒரு பிறழ்வின் வெளிப்பாடாகும்:

a) மரபணு; b) குரோமோசோமால்; c) மரபணு.

5. மரபணு மாற்றங்களின் நிகழ்வு இதனுடன் தொடர்புடையது:

a) மைட்டோசிஸ் அல்லது ஒடுக்கற்பிரிவு மீறலுடன்;

b) டிஎன்ஏவில் உள்ள நியூக்ளியோடைடுகளின் வரிசையின் மாற்றத்துடன்;

c) குரோமோசோம் முறிவு மற்றும் புதிய சேர்க்கைகளில் மீண்டும் ஒன்றிணைதல்.

வேலை அட்டை.

10 ஆம் வகுப்பு மாணவர்(கள்) ___________________________________________________

சொல்லகராதி வேலை:

முரண்பாடு - சூழ்நிலை ( , , உருவாக்கம் பாடம் தலைப்பு “…………………………………………………”

ஜீனோடைப்பில் ஏற்படும் மாற்றங்களுக்கு வழிவகுக்கும் உயிரினங்களின் டிஎன்ஏவில் தரமான மற்றும் அளவு மாற்றங்கள் _______________________ என்று அழைக்கப்படுகின்றன.

அறிமுகப்படுத்தப்பட்ட காலம் ____________________________________________________________

பிறழ்வுகளின் வகைகள்

பிறழ்வு காரணிகள்: பிறழ்வுகளின் பண்புகள்:

விளையாட்டு "லோட்டோ". (மொசைக்)

ஒவ்வொரு கலத்திற்கும் வண்ண அட்டைகளை ஒட்டுகிறோம். கொடுக்கப்பட்ட ஒவ்வொரு பண்பும் எந்த வகையான பிறழ்வைச் சேர்ந்தது என்பதை நாங்கள் தீர்மானிக்கிறோம்.

பச்சை நிறம் - மரபணு மாற்றங்கள்

சிவப்பு நிறம் - மரபணு மாற்றங்கள்

மஞ்சள்- குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள்

குரோமோசோம்களின் வடிவம் மற்றும் அளவு மாற்றங்கள்

ஒரு மரபணுவில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட நியூக்ளியோடைடுகளின் மாற்றம்

டவுன் சிண்ட்ரோம், ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் சிண்ட்ரோம்

நிறக்குருட்டுத்தன்மை, ஹீமோபிலியா, நிறமி குறைபாடு

குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் மாற்றம்

டிஎன்ஏ நகலெடுக்கும் போது அவை எழுகின்றன

புதிய உயிரினம் இனப்பெருக்க ரீதியாக தனிமைப்படுத்தப்படுகிறது, இது இயற்கையான பரிணாம செயல்முறைக்கு வழிவகுக்கிறது - விவரக்குறிப்பு.

மணிக்கும ஹீமோகுளோபின் மூலக்கூறில் 1 அமினோ அமிலம் இல்லாதது ஏற்படுகிறது தீவிர நோய்- அரிவாள் செல் இரத்த சோகை

மாற்றங்களைப் பொறுத்து, அவை குழுக்களாகப் பிரிக்கப்படுகின்றன: இழப்பு, நீக்குதல், நகல்.

சோதனை வேலை

உயிரியல்

9 ஆம் வகுப்பு

ஆசிரியர்:

இவனோவா நடால்யா பாவ்லோவ்னா

MKOU ட்ரெஸ்வியன்ஸ்காயா மேல்நிலைப் பள்ளி

பாடம் தலைப்பு:

மாறுபாட்டின் வடிவங்கள்:

பரஸ்பர மாறுபாடு.

பிறழ்வுகள் வெளிப்புற அல்லது உள் சுற்றுச்சூழல் காரணிகளின் செல்வாக்கின் கீழ் ஏற்படும் மரபணு வகை மாற்றமாகும்.

ஹ்யூகோ (ஹ்யூகோ) டி வ்ரீஸ் (பிப்ரவரி 16, 1848 ஜி – மே 21, 1935 ஜி )

குறிக்க மாற்றத்தின் நவீன, மரபணுக் கருத்தை அறிமுகப்படுத்தியது அரிய விருப்பங்கள்இந்த பண்பு இல்லாத பெற்றோரின் சந்ததியினரின் குணாதிசயங்கள்.

அடிப்படை விதிகள் பிறழ்வு கோட்பாடு:

- பிறழ்வுகள் திடீரென, ஸ்பாஸ்மோடியாக நிகழ்கின்றன.

- பிறழ்வுகள் பரம்பரை பரம்பரை, அதாவது, அவை தொடர்ந்து தலைமுறையிலிருந்து தலைமுறைக்கு பரவுகின்றன.

பிறழ்வுகள் இயக்கப்படவில்லை: ஒரு மரபணு எந்த இடத்திலும் மாறலாம், இது சிறிய மற்றும் முக்கிய அறிகுறிகளில் மாற்றங்களை ஏற்படுத்துகிறது.

- அதே பிறழ்வுகள் மீண்டும் மீண்டும் நிகழலாம்.

- பிறழ்வுகள் உடலுக்கு நன்மை பயக்கும் அல்லது தீங்கு விளைவிக்கும், மேலாதிக்கம் அல்லது பின்னடைவு.

மரபணு வகையின் மாற்றத்தின் தன்மைக்கு ஏற்ப, பிறழ்வுகள் மூன்று குழுக்களாக பிரிக்கப்படுகின்றன:

• மரபியல்.
• குரோமோசோமால்.
• ஜீனோமிக்.

மரபணு, அல்லது புள்ளி, பிறழ்வுகள்.

ஒரு மரபணுவில் உள்ள ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட நியூக்ளியோடைடுகள் மற்றவற்றால் மாற்றப்படும்போது அவை நிகழ்கின்றன.

தளங்களின் கைவிடுதல்

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

தளங்களை மாற்றுதல்.

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGT GTGTGC

ACCTG ஏ GTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val- சிஸ்-வால்

மூன்றாம் - நிறுத்து - Val-Pro-Tyr-Val-Cys

அடிப்படைகளைச் சேர்த்தல்

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGTGCCAGTACAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro- Phe-Gln-Cys-Val

வாலின்). அத்தகைய ஹீமோகுளோபினுடன் இரத்த சிவப்பணுக்கள் சிதைந்து (சுற்றிலிருந்து அரிவாள் வடிவத்திற்கு) மற்றும் விரைவாக அழிக்கப்படுகின்றன என்பதற்கு இது வழிவகுக்கிறது. இந்த வழக்கில், கடுமையான இரத்த சோகை உருவாகிறது மற்றும் இரத்தத்தால் கொண்டு செல்லப்படும் ஆக்ஸிஜனின் அளவு குறைகிறது. இரத்த சோகை உடல் பலவீனத்தை ஏற்படுத்துகிறது, இதயம் மற்றும் சிறுநீரகங்களில் பிரச்சினைகள் மற்றும் வழிவகுக்கும் ஆரம்ப மரணம்விகாரமான அலீலுக்கு ஒரே மாதிரியான மக்கள். "அகலம்="640"

அரிவாள் செல் இரத்த சோகை

ஒரு ஒத்திசைவான நிலையில் இதை ஏற்படுத்தும் ஒரு பின்னடைவு அல்லீல் பரம்பரை நோய், ஒரு அமினோ அமில எச்சத்தை மாற்றுவதில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது பி - ஹீமோகுளோபின் மூலக்கூறின் சங்கிலிகள் ( குளுட்டமிக் அமிலம்-" - வாலின்). அத்தகைய ஹீமோகுளோபினுடன் இரத்த சிவப்பணுக்கள் சிதைந்து (சுற்றிலிருந்து அரிவாள் வடிவத்திற்கு) மற்றும் விரைவாக அழிக்கப்படுகின்றன என்பதற்கு இது வழிவகுக்கிறது. இந்த வழக்கில், கடுமையான இரத்த சோகை உருவாகிறது மற்றும் இரத்தத்தால் கொண்டு செல்லப்படும் ஆக்ஸிஜனின் அளவு குறைகிறது. இரத்த சோகை உடல் பலவீனத்தை ஏற்படுத்துகிறது, இதயம் மற்றும் சிறுநீரகங்களில் பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்துகிறது, மேலும் விகாரமான அலீலுக்கு ஒரே மாதிரியான நபர்களில் ஆரம்பகால மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும்.

குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள்.

பல மரபணுக்களை பாதிக்கும் குரோமோசோம் கட்டமைப்பில் குறிப்பிடத்தக்க மாற்றங்கள்.

குரோமோசோமால் பிறழ்வுகளின் வகைகள்:

ஏ பி IN ஜி டி ஈ மற்றும் Z – சாதாரண குரோமோசோம்.

ஏ பி IN ஜி டி ஈ மற்றும் - இழப்பு (முடிவு பகுதி இழப்பு

குரோமோசோம்கள்)

ஏ பி IN டி ஈ மற்றும் Z – நீக்குதல் (உள் இழப்பு

குரோமோசோம் பகுதி)

ஏ பி IN ஜி டி ஈ ஜி டி ஈ மற்றும் Z – நகல் (சிலவற்றை இரட்டிப்பாக்குகிறது

குரோமோசோமின் ஏதேனும் ஒரு பகுதி)

ஏ பி IN ஜி மற்றும் ஈ டி Z – தலைகீழ் (உள்ளே உள்ள பகுதியை சுழற்றவும்

குரோமோசோம்கள் 180˚)

பூனை நோய்க்குறியின் அழுகை (குரோமோசோமால் நோய்)

குரோமோசோம் 5 இன் ஒரு கையின் குறைப்பு.

- குணாதிசயமான அழுகை, பூனையின் அழுகையை நினைவூட்டுகிறது.

- ஆழ்ந்த மனநல குறைபாடு.

- பல முரண்பாடுகள் உள் உறுப்புகள்.

- வளர்ச்சி குன்றியது.

மரபணு மாற்றங்கள்.

அவை பொதுவாக ஒடுக்கற்பிரிவின் போது எழுகின்றன மற்றும் தனிப்பட்ட குரோமோசோம்கள் (அனிப்ளோயிடி) அல்லது ஹாப்ளாய்டு குரோமோசோம்களின் (பாலிப்ளோயிடி) பெறுதல் அல்லது இழப்புக்கு வழிவகுக்கும்.

அனூப்ளோயிடியின் எடுத்துக்காட்டுகள்:

• ஏகத்துவம் பொது சூத்திரம் 2n-1 (45, XO), நோய் - ஷெர்ஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் சிண்ட்ரோம்.

• டிரிசோமி, பொது சூத்திரம் 2n+1 (47, XXX அல்லது 47, XXY), நோய் - க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம்.

டவுன் சிண்ட்ரோம்.

குரோமோசோம் 21 இல் டிரிசோமி.

மன மற்றும் உடல் பின்னடைவு.

பாதி திறந்த வாய்.

மங்கோலாய்டு முகம் வகை. சாய்ந்த கண்கள். மூக்கின் பரந்த பாலம்.

இதய குறைபாடுகள்.

ஆயுட்காலம் 5-10 மடங்கு குறைகிறது

படாவ் நோய்க்குறி.

டிரிசோமி 13

மைக்ரோசெபாலி (மூளையின் சுருக்கம்).

குறைந்த சாய்வான நெற்றி, குறுகலான பல்பெப்ரல் பிளவுகள்.

பிளவு மேல் உதடுமற்றும் அண்ணம்.

பாலிடாக்டிலி.

அதிக இறப்பு (90% நோயாளிகள் 1 வருடம் வரை வாழவில்லை).

காரணிகள் பிறழ்வுகளை ஏற்படுத்துகிறது, பிறழ்வு என்று அழைக்கப்படுகின்றன.

பிறழ்வு காரணிகள் அடங்கும்:

1) உடல் (கதிர்வீச்சு, வெப்பநிலை, மின்காந்த கதிர்வீச்சு).

2) இரசாயனங்கள் (உடலின் விஷத்தை ஏற்படுத்தும் பொருட்கள்: ஆல்கஹால், நிகோடின், கொல்கிசின், ஃபார்மால்டிஹைட்).

3) உயிரியல் (வைரஸ்கள், பாக்டீரியா).

பிறழ்வுகளின் பொருள்

பிறழ்வுகள் நன்மை பயக்கும், தீங்கு விளைவிக்கும் அல்லது நடுநிலையானவை.

• நன்மை பயக்கும் பிறழ்வுகள்: உடலின் எதிர்ப்பை அதிகரிக்க வழிவகுக்கும் பிறழ்வுகள் (பூச்சிக்கொல்லிகளுக்கு கரப்பான் பூச்சிகளின் எதிர்ப்பு).
• தீங்கு விளைவிக்கும் பிறழ்வுகள்: காது கேளாமை, நிற குருட்டுத்தன்மை.
• நடுநிலை பிறழ்வுகள்: பிறழ்வுகள் எந்த வகையிலும் உயிரினத்தின் நம்பகத்தன்மையை பாதிக்காது (கண் நிறம், இரத்த வகை).

வீட்டுப்பாடம்:

• பாடப்புத்தகத்தின் பிரிவு 3.12.
• கேள்விகள், பக்கம் 122.
• "ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் சிண்ட்ரோம்" என்ற தலைப்பில் செய்தி.

பிறழ்வுகள், பிறழ்வுகள், பிறழ்வுகளின் வகைகள், பிறழ்வுகளுக்கான காரணங்கள், பிறழ்வுகளின் பொருள்

பிறழ்வு (lat. mutatio - மாற்றம்) என்பது வெளிப்புற அல்லது உள் சூழலின் செல்வாக்கின் கீழ் நிகழும் மரபணு வகையின் தொடர்ச்சியான (அதாவது, கொடுக்கப்பட்ட உயிரணு அல்லது உயிரினத்தின் வழித்தோன்றல்களால் பெறக்கூடிய ஒன்று) மாற்றம் ஆகும்.
இந்த வார்த்தையை ஹ்யூகோ டி வ்ரீஸ் முன்மொழிந்தார்.
பிறழ்வுகளின் செயல்முறை பிறழ்வு என்று அழைக்கப்படுகிறது.

பிறழ்வுக்கான காரணங்கள்
பிறழ்வுகள் தன்னிச்சையாகவும் தூண்டப்பட்டதாகவும் பிரிக்கப்படுகின்றன.
ஒரு செல் தலைமுறைக்கு தோராயமாக ஒரு நியூக்ளியோடைடு அதிர்வெண் கொண்ட சாதாரண சுற்றுச்சூழல் நிலைமைகளின் கீழ் ஒரு உயிரினத்தின் வாழ்நாள் முழுவதும் தன்னிச்சையாக பிறழ்வுகள் நிகழ்கின்றன.
தூண்டப்பட்ட பிறழ்வுகள் என்பது செயற்கை (பரிசோதனை) நிலைமைகளில் அல்லது பாதகமான சுற்றுச்சூழல் தாக்கங்களில் சில பிறழ்வு விளைவுகளின் விளைவாக எழும் மரபணுவில் பரம்பரை மாற்றங்கள் ஆகும்.
உயிரணுக்களில் நிகழும் செயல்முறைகளின் போது பிறழ்வுகள் தொடர்ந்து தோன்றும். டிஎன்ஏ பிரதியெடுப்பு, டிஎன்ஏ பழுதுபார்ப்பு கோளாறுகள், டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் மற்றும் மரபணு மறுசீரமைப்பு ஆகியவை பிறழ்வுகள் ஏற்படுவதற்கு வழிவகுக்கும் முக்கிய செயல்முறைகள்.

பிறழ்வுகளுக்கும் டிஎன்ஏ பிரதியெடுப்பிற்கும் இடையிலான உறவு
நியூக்ளியோடைடுகளில் ஏற்படும் பல தன்னிச்சையான இரசாயன மாற்றங்கள் பிரதியெடுப்பின் போது ஏற்படும் பிறழ்வுகளுக்கு வழிவகுக்கும். எடுத்துக்காட்டாக, அதற்கு எதிரே உள்ள சைட்டோசின் டீமினேஷன் காரணமாக, யுரேசில் டிஎன்ஏ சங்கிலியில் (உருவாக்கம்) சேர்க்கப்படலாம். ஜோடி யு-ஜிநியமன ஜோடி C-G க்கு பதிலாக). டிஎன்ஏ நகலெடுக்கும் போது, ​​யுரேசிலுக்கு எதிரே உள்ள புதிய சங்கிலியில் அடினைன் சேர்க்கப்படுகிறது, ஒரு U-A ஜோடி உருவாகிறது, அடுத்த பிரதியெடுப்பின் போது அது மாற்றப்படுகிறது. ஜோடி டி-ஏ, அதாவது, ஒரு மாற்றம் ஏற்படுகிறது (ஒரு பைரிமிடைனை மற்றொரு பைரிமிடின் அல்லது பியூரின் மற்றொரு பியூரினுடன் மாற்றுவது).

பிறழ்வுகளுக்கும் டிஎன்ஏ மறுசீரமைப்புக்கும் இடையிலான உறவு
மறுசீரமைப்புடன் தொடர்புடைய செயல்முறைகளில், சமமற்ற குறுக்குவெட்டு பெரும்பாலும் பிறழ்வுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது. குரோமோசோமில் ஒரே மாதிரியான நியூக்ளியோடைடு வரிசையைத் தக்கவைத்துள்ள அசல் மரபணுவின் பல நகல் நகல்களில் இது பொதுவாக நிகழ்கிறது. சமமற்ற குறுக்குவழியின் விளைவாக, மறுசீரமைப்பு குரோமோசோம்களில் ஒன்றில் நகல் ஏற்படுகிறது, மற்றொன்றில் நீக்குதல் ஏற்படுகிறது.

பிறழ்வுகள் மற்றும் டிஎன்ஏ பழுது ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான உறவு
தன்னிச்சையான டிஎன்ஏ சேதம் மிகவும் பொதுவானது மற்றும் ஒவ்வொரு செல்லிலும் ஏற்படுகிறது. இத்தகைய சேதத்தின் விளைவுகளை அகற்ற, சிறப்பு பழுதுபார்க்கும் வழிமுறைகள் உள்ளன (உதாரணமாக, டிஎன்ஏவின் தவறான பகுதி வெட்டப்பட்டு அசல் இந்த இடத்தில் மீட்டமைக்கப்படுகிறது). சில காரணங்களால் பழுதுபார்க்கும் பொறிமுறையானது வேலை செய்யாதபோது அல்லது சேதத்தை நீக்குவதை சமாளிக்க முடியாதபோது மட்டுமே பிறழ்வுகள் ஏற்படுகின்றன. பழுதுபார்ப்பதற்குப் பொறுப்பான மரபணுக் குறியீட்டுப் புரதங்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள், பிற மரபணுக்களின் பிறழ்வு அதிர்வெண்ணில் பல அதிகரிப்பு (mutator விளைவு) அல்லது குறைப்பு (antimutator விளைவு) ஏற்படலாம். இதனால், எக்சிஷன் ரிப்பேர் சிஸ்டத்தின் பல நொதிகளின் மரபணுக்களில் பிறழ்வுகள் ஏற்படுகின்றன கூர்மையான அதிகரிப்புமனிதர்களில் சோமாடிக் பிறழ்வுகளின் அதிர்வெண், இதையொட்டி, ஜெரோடெர்மா பிக்மென்டோசம் மற்றும் ஊடாடலின் வீரியம் மிக்க கட்டிகளின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது. பிறழ்வுகள் நகலெடுக்கும் போது மட்டும் தோன்றலாம், ஆனால் பழுதுபார்க்கும் போது - எக்சிஷன் பழுது அல்லது பிந்தைய நகலெடுக்கும் பழுது.

பிறழ்வு மாதிரிகள்
தற்போது, ​​பிறழ்வு உருவாக்கத்தின் தன்மை மற்றும் வழிமுறைகளை விளக்க பல அணுகுமுறைகள் உள்ளன. தற்போது, ​​பாலிமரேஸ் மாதிரியானது பிறழ்வு உருவாக்கம் பொதுவாக ஏற்றுக்கொள்ளப்படுகிறது. பிறழ்வுகள் உருவாக ஒரே காரணம் டிஎன்ஏ பாலிமரேஸ்களில் ஏற்படும் சீரற்ற பிழைகள் என்ற கருத்தை அடிப்படையாகக் கொண்டது. வாட்சன் மற்றும் கிரிக் ஆகியோரால் முன்மொழியப்பட்ட டாட்டோமெரிக் மாதிரியில், டிஎன்ஏ அடிப்படைகள் வெவ்வேறு டாட்டோமெரிக் வடிவங்களில் இருக்கும் திறனை அடிப்படையாகக் கொண்டது என்ற கருத்து முதலில் முன்வைக்கப்பட்டது. பிறழ்வு உருவாக்கம் செயல்முறை முற்றிலும் உடல் மற்றும் வேதியியல் நிகழ்வாகக் கருதப்படுகிறது. புற ஊதா மாற்றத்தின் பாலிமரேஸ்-டாடோமெரிக் மாதிரியானது, சிஸ்-சின் சைக்ளோபுடேன் பைரிமிடின் டைமர்களை உருவாக்கும் போது, ​​அவற்றின் உட்கூறு தளங்களின் டாட்டோமெரிக் நிலை மாறலாம் என்ற கருத்தை அடிப்படையாகக் கொண்டது. சிஸ்-சின் சைக்ளோபுடேன் பைரிமிடின் டைமர்களைக் கொண்ட டிஎன்ஏவின் பிழை மற்றும் SOS தொகுப்பு ஆய்வு செய்யப்படுகிறது. மற்ற மாதிரிகள் உள்ளன.

பாலிமரேஸ் மாதிரி மாற்றம்
பிறழ்வுகளின் பாலிமரேஸ் மாதிரியில், பிறழ்வுகள் உருவாவதற்கான ஒரே காரணம் டிஎன்ஏ பாலிமரேஸ்களில் அவ்வப்போது ஏற்படும் பிழைகள் என்று நம்பப்படுகிறது. புற ஊதா விகாரத்தின் பாலிமரேஸ் மாதிரி முதலில் ப்ரெஸ்லரால் முன்மொழியப்பட்டது. டிஎன்ஏ பாலிமரேஸ்கள் எதிர் ஃபோட்டோடைமர்கள் சில சமயங்களில் நிரப்பு அல்லாத நியூக்ளியோடைடுகளைச் செருகுவதன் விளைவாக பிறழ்வுகள் தோன்றுகின்றன என்று அவர் பரிந்துரைத்தார். தற்போது, ​​இந்த கண்ணோட்டம் பொதுவாக ஏற்றுக்கொள்ளப்படுகிறது. நன்கு அறியப்பட்ட விதி (A விதி) உள்ளது, இதன் படி டிஎன்ஏ பாலிமரேஸ் பெரும்பாலும் சேதமடைந்த பகுதிகளுக்கு எதிராக அடினைன்களை செருகுகிறது. பிறழ்வுகளின் பாலிமரேஸ் மாதிரியானது இலக்கு அடிப்படை மாற்று மாற்றங்களின் தன்மையை விளக்குகிறது.

பிறழ்வு வளர்ச்சியின் டாட்டோமெரிக் மாதிரி
வாட்சன் மற்றும் கிரிக், தன்னிச்சையான பிறழ்வு என்பது டிஎன்ஏ தளங்களின் திறனை அடிப்படையாக கொண்டு, சில நிபந்தனைகளின் கீழ், கேனானிகல் அல்லாத டாட்டோமெரிக் வடிவங்களாக மாற்றும், அடிப்படை இணைத்தல் தன்மையை பாதிக்கிறது. இந்த கருதுகோள் கவனத்தை ஈர்த்தது மற்றும் தீவிரமாக உருவாக்கப்பட்டது. புற ஊதா ஒளியுடன் கதிர்வீச்சு செய்யப்பட்ட நியூக்ளிக் அமில தளங்களின் படிகங்களில் சைட்டோசினின் அரிய டாட்டோமெரிக் வடிவங்கள் கண்டுபிடிக்கப்பட்டன. பல சோதனை முடிவுகள் மற்றும் தத்துவார்த்த ஆராய்ச்சிடிஎன்ஏ அடிப்படைகள் நியமன டாட்டோமெரிக் வடிவங்களிலிருந்து அரிதான டாட்டோமெரிக் நிலைகளுக்கு மாறலாம் என்பதை தெளிவாகக் குறிப்பிடுகின்றன. டிஎன்ஏ தளங்களின் அரிய டாட்டோமெரிக் வடிவங்கள் பற்றிய ஆய்வில் நிறைய வேலைகள் செய்யப்பட்டுள்ளன. குவாண்டம் மெக்கானிக்கல் கணக்கீடுகள் மற்றும் மான்டே கார்லோ முறையைப் பயன்படுத்தி, சைட்டோசின் கொண்ட டைமர்கள் மற்றும் சைட்டோசின் ஹைட்ரேட் ஆகியவற்றில் உள்ள டாட்டோமெரிக் சமநிலையானது வாயு கட்டத்திலும், உள்ளேயும் அவற்றின் இமினோ வடிவங்களை நோக்கி மாற்றப்படுகிறது. நீர் கரைசல். இந்த அடிப்படையில் புற ஊதா விகாரம் விளக்கப்படுகிறது. குவானைன்-சைட்டோசின் ஜோடியில், ஒரே ஒரு அரிய டாட்டோமெரிக் நிலை மட்டுமே நிலையானதாக இருக்கும், இதில் அடிப்படை இணைப்பதற்கு காரணமான முதல் இரண்டு ஹைட்ரஜன் பிணைப்புகளின் ஹைட்ரஜன் அணுக்கள் ஒரே நேரத்தில் அவற்றின் நிலைகளை மாற்றும். மேலும் இது வாட்சன்-கிரிக் அடிப்படை இணைப்பில் ஈடுபட்டுள்ள ஹைட்ரஜன் அணுக்களின் நிலைகளை மாற்றுவதால், இதன் விளைவாக அடிப்படை மாற்று பிறழ்வுகள், சைட்டோசினில் இருந்து தைமினுக்கு மாறுதல் அல்லது சைட்டோசினிலிருந்து குவானைனுக்கு ஒரே மாதிரியான மாற்றங்கள் உருவாகலாம். பிறழ்வு வளர்ச்சியில் அரிய டாட்டோமெரிக் வடிவங்களின் பங்கேற்பு மீண்டும் மீண்டும் விவாதிக்கப்பட்டது.

பிறழ்வு வகைப்பாடுகள்
படி பிறழ்வுகளின் பல வகைப்பாடுகள் உள்ளன பல்வேறு அளவுகோல்கள். முல்லர் மரபணுவின் செயல்பாட்டில் ஏற்படும் மாற்றத்தின் தன்மைக்கு ஏற்ப பிறழ்வுகளை ஹைப்போமார்ஃபிக் ஆகப் பிரிக்க முன்மொழிந்தார் (மாற்றப்பட்ட அல்லீல்கள் காட்டு-வகை அல்லீல்களின் அதே திசையில் செயல்படுகின்றன; குறைவான புரத தயாரிப்பு மட்டுமே ஒருங்கிணைக்கப்படுகிறது), உருவமற்ற (பிறழ்வு ஒரு போல் தெரிகிறது மரபணு செயல்பாட்டின் முழுமையான இழப்பு, எடுத்துக்காட்டாக, டிரோசோபிலாவில் உள்ள வெள்ளை பிறழ்வு), ஆன்டிமார்பிக் (விகாரி பண்பு மாறுகிறது, எடுத்துக்காட்டாக, சோள தானியத்தின் நிறம் ஊதா நிறத்தில் இருந்து பழுப்பு நிறமாக மாறுகிறது) மற்றும் நியோமார்பிக்.
நவீனத்தில் கல்வி இலக்கியம்தனிப்பட்ட மரபணுக்கள், குரோமோசோம்கள் மற்றும் ஒட்டுமொத்த மரபணுவின் கட்டமைப்பில் ஏற்படும் மாற்றங்களின் தன்மையின் அடிப்படையில் மிகவும் முறையான வகைப்பாடும் பயன்படுத்தப்படுகிறது. இந்த வகைப்பாட்டிற்குள், பின்வரும் வகையான பிறழ்வுகள் வேறுபடுகின்றன:
மரபணு
குரோமோசோமால்;
மரபியல்

ஜீனோமிக்: - பாலிப்ளோயிடைசேஷன் (இரண்டுக்கும் மேற்பட்ட (3n, 4n, 6n, முதலியன) குரோமோசோம்களின் மரபணுக்களால் குறிப்பிடப்படும் உயிரினங்கள் அல்லது உயிரணுக்களின் உருவாக்கம்) மற்றும் அனூப்ளோயிடி (ஹீட்டோரோப்ளோயிடி) - குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் மாற்றம். ஹாப்ளாய்டு தொகுப்பின் பல (இங்கே-வெக்டோமோவ், 1989 ஐப் பார்க்கவும்). பாலிப்ளாய்டுகளில் குரோமோசோம் தொகுப்புகளின் தோற்றத்தைப் பொறுத்து, அலோபாலிப்ளோயிட்கள் வேறுபடுகின்றன, அவை கலப்பினத்தால் பெறப்பட்ட குரோமோசோம்களின் தொகுப்புகளைக் கொண்டுள்ளன. பல்வேறு வகையான, மற்றும் ஆட்டோபாலிப்ளாய்டுகள், இதில் அவற்றின் சொந்த மரபணுவின் குரோமோசோம் தொகுப்புகளின் எண்ணிக்கை n இன் பல மடங்கு அதிகரிக்கிறது.

மணிக்கு குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள்தனிப்பட்ட குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பின் முக்கிய மறுசீரமைப்புகள் ஏற்படுகின்றன. இந்த வழக்கில், ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட குரோமோசோம்களின் மரபணுப் பொருளின் இழப்பு (நீக்குதல்) அல்லது இரட்டிப்பு (நகல்), தனிப்பட்ட குரோமோசோம்களில் குரோமோசோம் பிரிவுகளின் நோக்குநிலை மாற்றம் (தலைகீழ்), அத்துடன் பரிமாற்றம் ஒரு குரோமோசோமில் இருந்து மற்றொரு குரோமோசோமுக்கு (இடமாற்றம்) மரபணுப் பொருளின் ஒரு பகுதி (ஒரு தீவிர நிலை - முழு குரோமோசோம்களின் ஒருங்கிணைப்பு, ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றம் என்று அழைக்கப்படுகிறது, இது ஒரு குரோமோசோமால் மாற்றத்திலிருந்து ஒரு மரபணு மாற்றத்திற்கு மாறக்கூடிய மாறுபாடு).

மரபணு மட்டத்தில், பிறழ்வுகளின் செல்வாக்கின் கீழ் மரபணுக்களின் முதன்மை DNA கட்டமைப்பில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் குரோமோசோமால் பிறழ்வுகளைக் காட்டிலும் குறைவான முக்கியத்துவம் வாய்ந்தவை, ஆனால் மரபணு மாற்றங்கள் மிகவும் பொதுவானவை. இதன் விளைவாக மரபணு மாற்றங்கள்ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட நியூக்ளியோடைடுகளின் மாற்றீடுகள், நீக்குதல்கள் மற்றும் செருகல்கள், இடமாற்றங்கள், பிரதிகள் மற்றும் தலைகீழ் மாற்றங்கள் ஏற்படுகின்றன பல்வேறு பகுதிகள்மரபணு. ஒரு பிறழ்வின் செல்வாக்கின் கீழ் ஒரே ஒரு நியூக்ளியோடைடு மாறும்போது, ​​​​அவை புள்ளி பிறழ்வுகளைப் பற்றி பேசுகின்றன.

புள்ளி பிறழ்வு
ஒரு புள்ளி பிறழ்வு அல்லது ஒற்றை அடிப்படை மாற்று என்பது டிஎன்ஏ அல்லது ஆர்என்ஏவில் உள்ள ஒரு வகை பிறழ்வு ஆகும், இது ஒரு நைட்ரஜன் தளத்தை மற்றொன்றுடன் மாற்றுவதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த சொல் ஜோடிவரிசை நியூக்ளியோடைடு மாற்றீடுகளுக்கும் பொருந்தும். புள்ளி பிறழ்வு என்ற சொல் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட நியூக்ளியோடைடுகளின் செருகல்கள் மற்றும் நீக்குதல்களையும் உள்ளடக்கியது. புள்ளி பிறழ்வுகளில் பல வகைகள் உள்ளன.
அடிப்படை மாற்று புள்ளி பிறழ்வுகள். டிஎன்ஏ இரண்டு வகையான நைட்ரஜன் அடிப்படைகளை மட்டுமே கொண்டிருப்பதால் - பியூரின்கள் மற்றும் பைரிமிடின்கள், அடிப்படை மாற்றீடுகளுடன் கூடிய அனைத்து புள்ளி பிறழ்வுகளும் இரண்டு வகுப்புகளாக பிரிக்கப்படுகின்றன: மாற்றங்கள் மற்றும் மாற்றங்கள். மாற்றம் என்பது ஒரு அடிப்படை மாற்று பிறழ்வு ஆகும், ஒரு ப்யூரின் தளத்தை மற்றொரு ப்யூரின் தளம் (அடினைனில் இருந்து குவானைன் அல்லது அதற்கு நேர்மாறாக) மாற்றும் போது அல்லது ஒரு பைரிமிடின் தளத்தை மற்றொரு பைரிமிடின் தளத்தால் (தைமினிலிருந்து சைட்டோசினுக்கு அல்லது அதற்கு நேர்மாறாக. மாற்றுதல் என்பது ஒரு அடிப்படை மாற்று மாற்றமாகும். ஒரு ப்யூரின் அடித்தளம் ஒரு பைரிமிடின் தளத்திற்கு மாற்றப்படுகிறது அல்லது நேர்மாறாக). மாற்றங்களை விட மாற்றங்கள் அடிக்கடி நிகழ்கின்றன.
பிரேம்ஷிஃப்ட் புள்ளி பிறழ்வுகளைப் படித்தல். அவை நீக்குதல் மற்றும் செருகல்களாக பிரிக்கப்பட்டுள்ளன. நீக்குதல் என்பது டிஎன்ஏ மூலக்கூறில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட நியூக்ளியோடைடுகள் இழக்கப்படும் பிரேம்ஷிஃப்ட் பிறழ்வுகள் ஆகும். ஒரு செருகல் என்பது டிஎன்ஏ மூலக்கூறில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட நியூக்ளியோடைடுகள் செருகப்படும் போது ஏற்படும் ரீடிங் ஃபிரேம்ஷிஃப்ட் பிறழ்வு ஆகும்.

சிக்கலான பிறழ்வுகளும் ஏற்படுகின்றன. டிஎன்ஏவின் ஒரு பகுதி வேறு நீளம் மற்றும் வேறுபட்ட நியூக்ளியோடைடு கலவையால் மாற்றப்படும் போது இவை டிஎன்ஏவில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் ஆகும்.
புள்ளி பிறழ்வுகள் டிஎன்ஏ மூலக்கூறுக்கு நேர்மாறான சேதம் ஏற்படலாம், இது டிஎன்ஏ தொகுப்பை நிறுத்தலாம். எடுத்துக்காட்டாக, சைக்ளோபுடேன் பைரிமிடின் டைமர்களுக்கு எதிர். இத்தகைய பிறழ்வுகள் இலக்கு பிறழ்வுகள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன ("இலக்கு" என்ற வார்த்தையிலிருந்து). சைக்ளோபுடேன் பைரிமிடின் டைமர்கள் இலக்கு அடிப்படை மாற்று பிறழ்வுகள் மற்றும் இலக்கிடப்பட்ட பிரேம்ஷிஃப்ட் பிறழ்வுகள் இரண்டையும் ஏற்படுத்துகின்றன.
சில நேரங்களில் புள்ளி பிறழ்வுகள் டிஎன்ஏவின் சேதமடையாத பகுதிகள் என்று அழைக்கப்படுபவை, பெரும்பாலும் ஃபோட்டோடைமர்களின் சிறிய அருகாமையில் ஏற்படும். இத்தகைய பிறழ்வுகள் இலக்கற்ற அடிப்படை மாற்று பிறழ்வுகள் அல்லது இலக்கற்ற சட்டமாற்ற பிறழ்வுகள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன.
புள்ளி பிறழ்வுகள் எப்போதுமே ஒரு பிறழ்வை வெளிப்படுத்திய உடனேயே உருவாகாது. சில நேரங்களில் அவை டஜன் கணக்கான பிரதி சுழற்சிகளுக்குப் பிறகு தோன்றும். இந்த நிகழ்வு தாமதமான பிறழ்வுகள் என்று அழைக்கப்படுகிறது. மரபணு உறுதியற்ற தன்மையுடன், வீரியம் மிக்க கட்டிகள் உருவாவதற்கான முக்கிய காரணம், இலக்கற்ற மற்றும் தாமதமான பிறழ்வுகளின் எண்ணிக்கை கூர்மையாக அதிகரிக்கிறது.
நான்கு சாத்தியம் மரபணு விளைவுகள்புள்ளி பிறழ்வுகள்: 1) மரபணு குறியீட்டின் சிதைவின் காரணமாக கோடானின் பொருளைப் பாதுகாத்தல் (ஒத்த நியூக்ளியோடைடு மாற்று), 2) கோடானின் அர்த்தத்தில் மாற்றம், இது தொடர்புடைய இடத்தில் ஒரு அமினோ அமிலத்தை மாற்றுவதற்கு வழிவகுக்கிறது பாலிபெப்டைட் சங்கிலி (மிஸ்சென்ஸ் பிறழ்வு), 3) முன்கூட்டிய நிறுத்தத்துடன் ஒரு அர்த்தமற்ற கோடான் உருவாக்கம் ( முட்டாள்தனமான பிறழ்வு). மரபணுக் குறியீட்டில் மூன்று அர்த்தமற்ற கோடான்கள் உள்ளன: அம்பர் - யுஏஜி, ஓச்சர் - யுஏஏ மற்றும் ஓபல் - யுஜிஏ (இதன்படி, அர்த்தமற்ற மும்மடங்குகள் உருவாக வழிவகுக்கும் பிறழ்வுகளும் பெயரிடப்பட்டுள்ளன - எடுத்துக்காட்டாக, ஆம்பர் பிறழ்வு), 4) தலைகீழ் மாற்றீடு (நிறுத்து கோடான் கோடானை உணர).

மரபணு வெளிப்பாட்டின் மீதான அவற்றின் தாக்கத்தின் அடிப்படையில், பிறழ்வுகள் இரண்டு வகைகளாகப் பிரிக்கப்படுகின்றன: அடிப்படை ஜோடி மாற்றீடுகள் மற்றும் பிறழ்வுகள்
வாசிப்பு சட்ட மாற்றத்தின் வகை (பிரேம்ஷிஃப்ட்). பிந்தையது நியூக்ளியோடைடுகளின் நீக்குதல் அல்லது செருகல்கள் ஆகும், அவற்றின் எண்ணிக்கை மூன்றின் பெருக்கம் அல்ல, இது மரபணு குறியீட்டின் மும்மடங்கு இயல்புடன் தொடர்புடையது.
ஒரு முதன்மை பிறழ்வு சில நேரங்களில் நேரடி பிறழ்வு என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, மேலும் ஒரு மரபணுவின் அசல் கட்டமைப்பை மீட்டெடுக்கும் ஒரு பிறழ்வு தலைகீழ் பிறழ்வு அல்லது தலைகீழ் மாற்றம் என்று அழைக்கப்படுகிறது. பிறழ்ந்த மரபணுவின் செயல்பாட்டின் மறுசீரமைப்பு காரணமாக ஒரு பிறழ்ந்த உயிரினத்தில் அசல் பினோடைப்பிற்கு திரும்புவது பெரும்பாலும் உண்மையான தலைகீழ் மாற்றத்தால் அல்ல, ஆனால் அதே மரபணுவின் மற்றொரு பகுதி அல்லது மற்றொரு அல்லாத மரபணுவின் பிறழ்வு காரணமாக ஏற்படுகிறது. இந்த வழக்கில், மீண்டும் மீண்டும் வரும் பிறழ்வு ஒரு அடக்கி பிறழ்வு என்று அழைக்கப்படுகிறது. பிறழ்ந்த பினோடைப் ஒடுக்கப்பட்ட மரபணு வழிமுறைகள் மிகவும் வேறுபட்டவை.
மொட்டு பிறழ்வுகள் (விளையாட்டு) என்பது தாவர வளர்ச்சி புள்ளிகளின் உயிரணுக்களில் நிகழும் தொடர்ச்சியான உடலியல் பிறழ்வுகள் ஆகும். குளோனல் மாறுபாட்டிற்கு வழிவகுக்கும். அவை தாவர இனப்பெருக்கத்தின் போது பாதுகாக்கப்படுகின்றன. பயிரிடப்பட்ட தாவரங்களின் பல வகைகள் மொட்டு பிறழ்வுகள்.

செல்கள் மற்றும் உயிரினங்களுக்கான பிறழ்வுகளின் விளைவுகள்
பலசெல்லுலர் உயிரினத்தில் உயிரணு செயல்பாட்டைக் குறைக்கும் பிறழ்வுகள் பெரும்பாலும் உயிரணு அழிவுக்கு வழிவகுக்கும் (குறிப்பாக, திட்டமிடப்பட்ட உயிரணு இறப்பு - அப்போப்டொசிஸ்). உள் மற்றும் புற-செல்லுலர் என்றால் பாதுகாப்பு வழிமுறைகள்பிறழ்வை அடையாளம் காணவில்லை மற்றும் செல் பிரிவு வழியாக சென்றது, பின்னர் விகாரமான மரபணு செல்லின் அனைத்து சந்ததியினருக்கும் அனுப்பப்படும், மேலும் பெரும்பாலும், இந்த செல்கள் அனைத்தும் வித்தியாசமாக செயல்படத் தொடங்குகின்றன.
ஒரு வளாகத்தின் சோமாடிக் கலத்தில் பிறழ்வு பலசெல்லுலார் உயிரினம்வீரியம் மிக்க அல்லது வழிவகுக்கும் தீங்கற்ற நியோபிளாம்கள், ஒரு கிருமி உயிரணுவில் ஒரு பிறழ்வு முழு சந்ததி உயிரினத்தின் பண்புகளில் மாற்றத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.
நிலையான (மாறாத அல்லது சற்று மாறும்) இருப்பு நிலைமைகளில், பெரும்பாலான தனிநபர்கள் உகந்த ஒரு மரபணு வகையைக் கொண்டுள்ளனர், மேலும் பிறழ்வுகள் உடலின் செயல்பாடுகளை சீர்குலைத்து, அதன் உடற்திறனைக் குறைக்கின்றன மற்றும் தனிநபரின் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும். இருப்பினும், மிகவும் அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், ஒரு பிறழ்வு புதிய தோற்றத்திற்கு வழிவகுக்கும் பயனுள்ள அறிகுறிகள், பின்னர் பிறழ்வின் விளைவுகள் நேர்மறையானவை; இந்த விஷயத்தில், அவை உடலைத் தழுவுவதற்கான ஒரு வழிமுறையாகும் சூழல்மற்றும், அதன்படி, தழுவல் என்று அழைக்கப்படுகின்றன.

பரிணாம வளர்ச்சியில் பிறழ்வுகளின் பங்கு
வாழ்க்கை நிலைமைகளில் குறிப்பிடத்தக்க மாற்றத்துடன், முன்னர் தீங்கு விளைவிக்கும் அந்த பிறழ்வுகள் பயனுள்ளதாக இருக்கும். எனவே, பிறழ்வுகள் இயற்கையான தேர்வுக்கான பொருள். எனவே, இங்கிலாந்தில் உள்ள பிர்ச் அந்துப்பூச்சி மக்கள்தொகையில் உள்ள மெலனிஸ்டிக் மரபுபிறழ்ந்தவர்கள் (அடர் நிறமுள்ள நபர்கள்) 19 ஆம் நூற்றாண்டின் நடுப்பகுதியில் வழக்கமான வெளிர் நிற நபர்களிடையே விஞ்ஞானிகளால் முதன்முதலில் கண்டுபிடிக்கப்பட்டனர். ஒரு மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றத்தின் விளைவாக இருண்ட நிறம் ஏற்படுகிறது. பட்டாம்பூச்சிகள் மரங்களின் டிரங்குகள் மற்றும் கிளைகளில் பகல் பொழுதைக் கழிக்கின்றன, பொதுவாக லைகன்களால் மூடப்பட்டிருக்கும், அதற்கு எதிராக ஒளி வண்ணம் ஒரு உருமறைப்பாக செயல்படுகிறது. தொழில்துறை புரட்சியின் விளைவாக, காற்று மாசுபாட்டுடன் சேர்ந்து, லைகன்கள் இறந்துவிட்டன மற்றும் பிர்ச் மரங்களின் ஒளி டிரங்குகள் சூட் மூலம் மூடப்பட்டன. இதன் விளைவாக, 20 ஆம் நூற்றாண்டின் நடுப்பகுதியில் (50-100 தலைமுறைகளுக்கு மேல்), தொழில்துறை பகுதிகளில் இருண்ட உருவானது ஒளியை முழுமையாக மாற்றியது. என்று காட்டப்பட்டுள்ளது முக்கிய காரணம்கறுப்பு வடிவத்தின் முக்கிய உயிர்ப்பறவை பறவைகளால் வேட்டையாடப்பட்டது, அவை மாசுபட்ட பகுதிகளில் வெளிர் நிற வண்ணத்துப்பூச்சிகளைத் தேர்ந்தெடுத்து உண்ணும்.

ஒரு பிறழ்வு டிஎன்ஏவின் "அமைதியான" பிரிவுகளை பாதித்தால் அல்லது மரபணு குறியீட்டின் ஒரு உறுப்பை ஒத்ததாக மாற்றுவதற்கு வழிவகுத்தால், அது பொதுவாக பினோடைப்பில் தன்னை வெளிப்படுத்தாது (அத்தகைய ஒத்த மாற்றத்தின் வெளிப்பாடு தொடர்புடையதாக இருக்கலாம். வெவ்வேறு அதிர்வெண்கள்கோடான் பயன்பாடு). இருப்பினும், மரபணு பகுப்பாய்வு முறைகளைப் பயன்படுத்தி இத்தகைய பிறழ்வுகளைக் கண்டறிய முடியும். பிறழ்வுகள் பெரும்பாலும் இதன் விளைவாக ஏற்படுவதால் இயற்கை காரணங்கள், பின்னர் அனுமானத்தின் கீழ் முக்கிய பண்புகள் வெளிப்புற சூழல்மாறவில்லை, பிறழ்வு விகிதம் தோராயமாக நிலையானதாக இருக்க வேண்டும் என்று மாறிவிடும். இந்த உண்மையை பைலோஜெனியைப் படிக்க பயன்படுத்தலாம் - மனிதர்கள் உட்பட பல்வேறு டாக்ஸாக்களின் தோற்றம் மற்றும் உறவுகள் பற்றிய ஆய்வு. எனவே, அமைதியான மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் ஆராய்ச்சியாளர்களுக்கு ஒரு "மூலக்கூறு கடிகாரமாக" செயல்படுகின்றன. "மூலக்கூறு கடிகாரம்" கோட்பாடு பெரும்பாலான பிறழ்வுகள் நடுநிலையானவை என்பதாலும், கொடுக்கப்பட்ட மரபணுவில் அவற்றின் திரட்சியின் விகிதம் இயற்கையான தேர்வின் செயல்பாட்டைச் சார்ந்து இல்லை அல்லது பலவீனமாகச் சார்ந்து இல்லை, எனவே நீண்ட காலத்திற்கு மாறாமல் இருக்கும். இருப்பினும், இந்த விகிதம் வெவ்வேறு மரபணுக்களுக்கு மாறுபடும்.
மைட்டோகாண்ட்ரியல் டிஎன்ஏ (தாய்வழிக் கோட்டில் மரபுரிமையாக) மற்றும் ஒய் குரோமோசோம்களில் (தந்தை வழி மரபுரிமையாக) உள்ள பிறழ்வுகள் பற்றிய ஆய்வு இனங்கள், தேசியங்கள், புனரமைப்பு ஆகியவற்றின் தோற்றத்தை ஆய்வு செய்ய பரிணாம உயிரியலில் பரவலாகப் பயன்படுத்தப்படுகிறது. உயிரியல் வளர்ச்சிமனிதநேயம்.

சீரற்ற பிறழ்வுகளின் சிக்கல்
40 களில், நுண்ணுயிரியலாளர்களிடையே ஒரு பிரபலமான கருத்து என்னவென்றால், சுற்றுச்சூழல் காரணி (உதாரணமாக, ஒரு ஆண்டிபயாடிக்) வெளிப்படுவதால் பிறழ்வுகள் ஏற்படுகின்றன, அவை தழுவலை அனுமதிக்கின்றன. இந்த கருதுகோளை சோதிக்க, ஒரு ஏற்ற இறக்க சோதனை மற்றும் ஒரு பிரதி முறை உருவாக்கப்பட்டது.
Luria-Delbrück ஏற்ற இறக்க சோதனையானது அசல் பாக்டீரியா கலாச்சாரத்தின் சிறிய பகுதிகளை ஒரு திரவ ஊடகத்துடன் சோதனைக் குழாய்களில் சிதறடிப்பதைக் கொண்டுள்ளது, மேலும் பிரிவின் பல சுழற்சிகளுக்குப் பிறகு, சோதனைக் குழாய்களில் ஒரு ஆண்டிபயாடிக் சேர்க்கப்படுகிறது. பின்னர் (அடுத்தடுத்த பிரிவுகள் இல்லாமல்) எஞ்சியிருக்கும் ஆண்டிபயாடிக்-எதிர்ப்பு பாக்டீரியாக்கள் திடமான நடுத்தரத்துடன் பெட்ரி உணவுகளில் விதைக்கப்படுகின்றன. வெவ்வேறு குழாய்களில் இருந்து எதிர்ப்பு காலனிகளின் எண்ணிக்கை மிகவும் மாறுபடும் என்று சோதனை காட்டியது - பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் இது சிறியது (அல்லது பூஜ்ஜியம்), மற்றும் சில சந்தர்ப்பங்களில் இது மிக அதிகமாக உள்ளது. இதன் பொருள் ஆண்டிபயாடிக் எதிர்ப்பை ஏற்படுத்தும் பிறழ்வுகள் எழுந்தன சீரற்ற தருணங்கள்அதன் வெளிப்பாட்டிற்கு முன்னும் பின்னும் நேரம்.

குரோமோசோம் குரோமோசோம் ஒரு நூல் போன்ற அமைப்பு செல் கரு, மரபணுத் தகவல்களை ஜீன்களின் வடிவத்தில் எடுத்துச் செல்கிறது, இது ஒரு செல் பிரிக்கும் போது தெரியும். ஒரு குரோமோசோம் டிஎன்ஏ மூலக்கூறை உருவாக்கும் இரண்டு நீண்ட பாலிநியூக்ளியாடைடு சங்கிலிகளைக் கொண்டுள்ளது. சங்கிலிகள் ஒன்றுடன் ஒன்று சுழல் முறுக்கப்பட்டன. ஒவ்வொன்றின் மையத்திலும் உடலியல் செல்மனித குரோமோசோமில் 46 குரோமோசோம்கள் உள்ளன, அவற்றில் 23 தாய்வழி மற்றும் 23 தந்தைவழி. ஒவ்வொரு குரோமோசோமும் செல் பிரிவுகளுக்கு இடையில் அதன் சரியான நகலை மீண்டும் உருவாக்க முடியும், இதனால் உருவாகும் ஒவ்வொரு புதிய கலமும் ஒரு முழுமையான குரோமோசோம்களைப் பெறுகிறது.

குரோமோசோமால் மறுசீரமைப்பு வகைகள் இடமாற்றம் என்பது ஒரு குரோமோசோமின் சில பகுதியை அதே குரோமோசோமில் உள்ள மற்றொரு இடத்திற்கு அல்லது மற்றொரு குரோமோசோமுக்கு மாற்றுவதாகும். தலைகீழ் என்பது ஒரு குரோமோசோமால் துண்டின் சுழற்சியை 180 ஆல் சுழற்றுவதன் மூலம் ஒரு உள்குரோமோசோமால் மறுசீரமைப்பு ஆகும், இது குரோமோசோமின் (AGVBDE) மரபணுக்களின் வரிசையை மாற்றுகிறது. நீக்குதல் என்பது ஒரு குரோமோசோமில் இருந்து ஒரு மரபணு பிரிவை அகற்றுவது (இழப்பு), ஒரு குரோமோசோம் பிரிவின் இழப்பு (குரோமோசோம் ABCD மற்றும் குரோமோசோம் ABGDE). நகல் (இரட்டிப்பு) என்பது ஒரு வகை குரோமோசோமால் மறுசீரமைப்பு (பிறழ்வு), இது ஒரு குரோமோசோமின் எந்தப் பகுதியையும் இரட்டிப்பாக்குகிறது (குரோமோசோம் ஏபிசிடி).

டவுன் சிண்ட்ரோம் பண்புகள் வெளிப்புற அறிகுறிகள்: மக்கள் குறிப்பு தட்டையான முகம்சாய்ந்த கண்கள், அகன்ற உதடுகள், ஆழமான நீளமான பள்ளம் கொண்ட அகன்ற தட்டையான நாக்கு. வட்டமான தலை, சாய்வான குறுகிய நெற்றி, காதுகள்செங்குத்து திசையில் குறைக்கப்பட்டது, இணைக்கப்பட்ட மடலுடன், புள்ளிகள் கொண்ட கருவிழி கொண்ட கண்கள். தலையில் உள்ள முடி மென்மையானது, அரிதானது, கழுத்தில் குறைந்த வளர்ச்சிக் கோட்டுடன் நேராக இருக்கும். டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்கள் மூட்டுகளில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறார்கள் - கைகள் மற்றும் கால்களின் சுருக்கம் மற்றும் அகலம் (அக்ரோமிக்ரியா). சுண்டு விரல் சுருக்கப்பட்டு வளைந்திருக்கும், இரண்டு வளைவு பள்ளங்கள் மட்டுமே உள்ளன. உள்ளங்கையில் (நான்கு விரல்கள்) ஒரே ஒரு குறுக்கு பள்ளம் உள்ளது. பற்களின் அசாதாரண வளர்ச்சி உள்ளது, உயரமான வானம், உட்புற உறுப்புகளில் ஏற்படும் மாற்றங்கள், குறிப்பாக உணவு கால்வாய் மற்றும் இதயம்.

ஏஞ்சல்மேன் சிண்ட்ரோம் சிறப்பியல்பு வெளிப்புற அறிகுறிகள்: 1. ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ்: தோல் மற்றும் கண்களின் ஹைப்போபிக்மென்டேஷன்; 2. நாக்கு இயக்கங்களின் மீதான கட்டுப்பாட்டை இழத்தல், உறிஞ்சும் மற்றும் விழுங்குவதில் சிரமம்; 3. ஊர்வலத்தின் போது ஆயுதங்கள் உயர்த்தப்பட்டன, வளைந்தன; 4.நீட்டிக்கப்பட்ட கீழ் தாடை; 5. பரந்த வாய், பற்களுக்கு இடையே பரந்த இடைவெளி; 6. அடிக்கடி உமிழ்நீர், நாக்கு நீண்டு; 7. தலையின் பிளாட் பின்புறம்; 8.மென்மையான உள்ளங்கைகள்.

க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம் பருவமடையும் தொடக்கத்தில், குணாதிசயமான உடல் விகிதாச்சாரங்கள் உருவாகின்றன: நோயாளிகள் பெரும்பாலும் தங்கள் சகாக்களை விட உயரமாக இருக்கிறார்கள், ஆனால் வழக்கமான யூனுகாய்டிசம் போலல்லாமல், அவர்களின் கை நீளம் அரிதாகவே உடலின் நீளத்தை மீறுகிறது, மேலும் அவர்களின் கால்கள் உடற்பகுதியை விட நீளமாக இருக்கும். கூடுதலாக, இந்த நோய்க்குறி உள்ள சில குழந்தைகள் தங்கள் எண்ணங்களைக் கற்றுக்கொள்வதற்கும் வெளிப்படுத்துவதற்கும் சிரமப்படுவார்கள். க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம் உள்ள நோயாளிகள் பருவமடைவதற்கு முன் டெஸ்டிகுலர் அளவை சற்று குறைத்திருப்பதை சில வழிகாட்டுதல்கள் குறிப்பிடுகின்றன.

PATAU Syndrome Trisomy 13 முதன்முதலில் தாமஸ் பார்டோலினியால் 1657 இல் விவரிக்கப்பட்டது, ஆனால் நோயின் குரோமோசோமால் தன்மையை 1960 இல் டாக்டர் கிளாஸ் படாவ் நிறுவினார். இந்த நோய் அவரது பெயரிடப்பட்டது. பசிபிக் தீவில் உள்ள பழங்குடியினரிடையே படாவ் நோய்க்குறி விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. இந்த வழக்குகள் அணுகுண்டு சோதனைகளின் கதிர்வீச்சினால் ஏற்பட்டதாக நம்பப்படுகிறது.