குழந்தைக்கு என்ன நோய்க்குறிகள் உள்ளன? பிறவி மற்றும் பரம்பரை நோய்கள்

உங்களுக்குத் தெரிந்தபடி, குழந்தையின் தோற்றம் மற்றும் பிற அம்சங்கள் இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் அவர் பெற்ற மரபணுக்களின் தொகுப்பைப் பொறுத்தது. நம்மில் பெரும்பாலோருக்கு, பரம்பரை பிரச்சினை எதிர்கால குழந்தையின் கண்கள் மற்றும் முடியின் நிறத்தை தீர்மானிக்க மட்டுமே சுவாரஸ்யமானது, ஆனால் மரபியலின் முக்கியத்துவம் அங்கு முடிவடையவில்லை. IN சமீபத்தில்ஒரு குழந்தையைத் திட்டமிடும் கட்டத்தில் கூட, எதிர்கால பெற்றோர்கள் பிறப்பு சாத்தியத்தை தீர்மானிக்கும் ஒரு மரபியல் நிபுணரிடம் உதவி பெற கடுமையாக பரிந்துரைக்கப்படுகிறார்கள். ஆரோக்கியமான குழந்தைசரியாக இந்த ஜோடி. அத்தகைய நிபுணர் நீங்கள் கணக்கிட உதவும் சாத்தியமான ஆபத்துபரம்பரை மூலம் பரவும் பல்வேறு மரபணு நோய்களின் வளர்ச்சி.

மரபணு பரம்பரை என்றால் என்ன?

நம் உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு செல்லின் கருவும் இருபத்தி மூன்று ஜோடி குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளது, இதில் அனைத்து பரம்பரை தகவல்களும் உள்ளன. அவற்றில் பாதியை தாயின் உடலிலிருந்து முட்டையோடும், பாதி தந்தையின் உடலிலிருந்து விந்தணுக்களோடும் பெறுகிறோம். இந்த கிருமி உயிரணுக்களின் இணைவு ஒரு புதிய வாழ்க்கையின் பிறப்புக்கு வழிவகுக்கிறது. பெற்றோரின் சில மரபணு நோய்க்கிருமியாக இருந்தால், அது குழந்தைக்கு அனுப்பப்படும். அத்தகைய குறியீட்டின் கேரியர் தந்தை அல்லது தாய் மட்டுமே என்றால், பரிமாற்றத்தின் வாய்ப்பு கணிசமாகக் குறைக்கப்படுகிறது.

பொதுவாக, ஒரு குழந்தைக்கு மரபணு நோய் வருவதற்கான வாய்ப்பு மூன்று முதல் ஐந்து சதவீதம் மட்டுமே. இருப்பினும், பெற்றோர்கள் வாய்ப்பை நம்ப வேண்டிய அவசியமில்லை, ஆனால் குழந்தைக்கான திட்டத்தை மிகவும் தீவிரமாக எடுத்துக் கொள்ள வேண்டும்.
பரம்பரை பரம்பரை மனித மரபணு நோய்கள் என்ன என்பதைக் கண்டுபிடிக்க முயற்சிப்போம்.

டவுன் நோய்

மிகவும் பொதுவான மரபணு நோய்புதிதாகப் பிறந்த எழுநூறு குழந்தைகளில் ஒருவரை இது பாதிக்கிறது என்று புள்ளிவிவரங்கள் காட்டுவதால், டவுன் நோய் பொதுவாகக் கருதப்படுகிறது. இந்த நோயறிதல் பொதுவாக வாழ்க்கையின் முதல் ஐந்து முதல் ஏழு நாட்களில் மகப்பேறு மருத்துவமனையில் நியோனாட்டாலஜிஸ்ட்டால் செய்யப்படுகிறது. குழந்தையின் இந்த நிலையை உறுதிப்படுத்த, குழந்தையின் காரியோடைப் (குரோமோசோம்களின் தொகுப்பு) பற்றிய ஆய்வு மேற்கொள்ளப்படுகிறது. டவுன் சிண்ட்ரோம் மூலம், ஒரு குழந்தைக்கு இன்னும் ஒரு குரோமோசோம் உள்ளது - நாற்பத்தி ஏழு. இந்த நோய் சிறுவர் மற்றும் சிறுமிகளில் சமமாக அடிக்கடி உருவாகிறது.

ஷெர்ஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்

இந்த நோய் பெண்களில் மட்டுமே உருவாகிறது. அதன் முதல் அறிகுறிகள் பத்து முதல் பன்னிரெண்டு வயதில் மட்டுமே கவனிக்கப்படுகின்றன, மேலும் அவை குறுகிய உயரத்திலும், தலையின் பின்புறத்தில் குறைந்த செட் முடியிலும் வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன. மாதவிடாய் இல்லாததால் மருத்துவர்கள் பொதுவாக ஆலோசனை பெறுவார்கள். காலப்போக்கில், நோய் மன வளர்ச்சியில் சில சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கிறது. ஷெர்ஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோயால், ஒரு பெண் தனது காரியோடைப்பில் ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோமைக் காணவில்லை.

க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்

இந்த நோய் ஆண்களில் மட்டுமே கண்டறியப்படுகிறது. பெரும்பாலும் இது பதினாறு முதல் பதினெட்டு வயது வரையிலான வயது வரம்பில் காணப்படுகிறது. நோயாளிகள் உயரமானவர்கள் - நூற்று தொண்ணூறு சென்டிமீட்டருக்கும் அதிகமானவர்கள், பெரும்பாலும் சில மனநலம் குன்றியவர்கள் மற்றும் குறிப்பாக நீண்ட கைகள், உடலுக்கு விகிதாசாரமற்றவை. மார்பு. ஒரு காரியோடைப் ஆய்வு மேலும் ஒரு X குரோமோசோமைக் காட்டுகிறது, சில சமயங்களில் இது மற்ற கூடுதல் குரோமோசோம்கள் - Y, XX, XY, முதலியவற்றின் முன்னிலையிலும் கண்டறியப்படலாம். க்லைன்ஃபெல்டர் நோயின் முக்கிய அறிகுறி கருவுறாமை.

ஃபெனில்குத்தோனுரியா

இந்த நோய் மிகவும் பொதுவான மரபணு நோய்களில் ஒன்றாக கருதப்படுகிறது. இந்த நோயியல் மூலம், உடலால் அமினோ அமிலம் ஃபைனிலாலனைனை உறிஞ்ச முடியாது, இது உடலில் அதன் குவிப்புக்கு வழிவகுக்கிறது. இந்த பொருளின் நச்சு செறிவு மூளையின் செயல்பாட்டை எதிர்மறையாக பாதிக்கிறது, வெவ்வேறு உறுப்புகள்மற்றும் அமைப்புகள். நோயாளிக்கு மன மற்றும் உடல் வளர்ச்சி, வலிப்புத்தாக்கங்கள், டிஸ்பெப்டிக் வகை பிரச்சினைகள், அத்துடன் தோல் அழற்சி ஆகியவற்றில் குறிப்பிடத்தக்க தாமதம் உள்ளது. ஃபைனில்கெட்டோனூரியாவை சரிசெய்ய, ஒரு சிறப்பு உணவு பயன்படுத்தப்படுகிறது; குழந்தைகளுக்கு ஃபைனிலாலனைன் இல்லாத சிறப்பு அமினோ அமில கலவைகள் வழங்கப்படுகின்றன.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்

இந்த நோய் ஒப்பீட்டளவில் பொதுவானதாக கருதப்படுகிறது. சளியை உருவாக்கும் அனைத்து உறுப்புகளுக்கும் சேதம் ஏற்படுவதால் இது வெளிப்படுகிறது - மூச்சுக்குழாய் அமைப்பு, செரிமானப் பாதை, கல்லீரல், வியர்வை, உமிழ்நீர் மற்றும் கோனாட்கள் பாதிக்கப்படுகின்றன. நோயாளிகள் அறிகுறிகளை வெளிப்படுத்துகிறார்கள் நாள்பட்ட அழற்சிநுரையீரல், அத்துடன் மூச்சுக்குழாய், இது டிஸ்ஸ்பெப்டிக் பிரச்சனைகளுடன் இணைந்துள்ளது - வயிற்றுப்போக்கு, மலச்சிக்கல், குமட்டல், முதலியன தொடர்ந்து. நொதி ஏற்பாடுகள், அத்துடன் அழற்சி எதிர்ப்பு மருந்துகள்.

ஹீமோபிலியா

பெண்கள் பாதிக்கப்பட்ட மரபணுவின் கேரியர்களாக இருந்தாலும், இந்த நோய் சிறுவர்களில் மட்டுமே கண்டறியப்படுகிறது. ஹீமோபிலியா இரத்த உறைதலில் உள்ள சிக்கல்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது பல்வேறு சிக்கல்கள் மற்றும் கோளாறுகளால் நிறைந்துள்ளது. இந்த நோயறிதலுடன், ஒரு சிறிய வெட்டு கூட நீடித்த இரத்தப்போக்குடன் சேர்ந்துள்ளது, மேலும் ஒரு காயம் ஒரு பெரிய தோலடி ஹீமாடோமா உருவாவதற்கு வழிவகுக்கிறது. இந்த இயற்கையின் காயங்கள் ஆபத்தானவை. ஹீமோபிலியா நோயாளிக்கு அவர் இல்லாத உறைதல் காரணியை வழங்குவதன் மூலம் சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது. சிகிச்சை வாழ்நாள் முழுவதும் தொடர வேண்டும்.

பரம்பரை பரம்பரையாக அறியப்பட்ட மற்றும் பொதுவான சில மரபணு நோய்களை மட்டுமே நாங்கள் பார்த்தோம். உண்மையில், அவர்களின் பட்டியல் மிக நீளமானது. எனவே, குழந்தைகளைப் பெறத் திட்டமிடும் அனைத்து தம்பதிகளும், கர்ப்பத்திற்கு முன்பே, முன்கூட்டியே அறியக்கூடிய ஒரு தகுதி வாய்ந்த மரபியல் நிபுணரிடம் ஆலோசனை பெற வேண்டும். சாத்தியமான அபாயங்கள்அவர்களின் பொதுவான குழந்தைக்கு.

அவர்கள் மரபுரிமையாக மட்டும் இருக்க முடியாது வெளிப்புற அறிகுறிகள், ஆனால் நோய்கள். மூதாதையர்களின் மரபணுக்களில் ஏற்படும் செயலிழப்புகள் இறுதியில் சந்ததியினரின் விளைவுகளுக்கு வழிவகுக்கும். மிகவும் பொதுவான ஏழு மரபணு நோய்களைப் பற்றி பேசுவோம்.

குரோமோசோம்கள் எனப்படும் தொகுதிகளில் அமைக்கப்பட்ட மரபணுக்களின் வடிவத்தில் பரம்பரை பண்புகள் முன்னோர்களிடமிருந்து சந்ததியினருக்கு அனுப்பப்படுகின்றன. பாலின உயிரணுக்களைத் தவிர, உடலின் அனைத்து செல்களும் இரட்டை குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளன, அவற்றில் பாதி தாயிடமிருந்தும், இரண்டாவது பகுதி தந்தையிடமிருந்தும் வருகிறது. மரபணுக்களில் ஏற்படும் சில குறைபாடுகளால் ஏற்படும் நோய்கள் பரம்பரை.

கிட்டப்பார்வை

அல்லது கிட்டப்பார்வை. ஒரு மரபணு தீர்மானிக்கப்பட்ட நோய், இதன் சாராம்சம் என்னவென்றால், படம் விழித்திரையில் அல்ல, ஆனால் அதற்கு முன்னால் உருவாகிறது. இந்த நிகழ்வின் பொதுவான காரணம் நீளம் அதிகரிப்பதாகக் கருதப்படுகிறது கண்மணி. ஒரு விதியாக, மயோபியா உருவாகிறது இளமைப் பருவம். அதே நேரத்தில், ஒரு நபர் சரியாக அருகில் பார்க்கிறார், ஆனால் மோசமாக தூரத்தில் பார்க்கிறார்.

பெற்றோர்கள் இருவருக்கும் கிட்டப்பார்வை இருந்தால், அவர்களின் குழந்தைகளுக்கு கிட்டப்பார்வை ஏற்படுவதற்கான ஆபத்து 50% க்கும் அதிகமாக இருக்கும். இரு பெற்றோர்களுக்கும் சாதாரண பார்வை இருந்தால், கிட்டப்பார்வை வளரும் நிகழ்தகவு 10% க்கு மேல் இல்லை.

மயோபியாவைப் படிக்கும் போது, ​​கான்பெராவில் உள்ள ஆஸ்திரேலிய தேசிய பல்கலைக்கழகத்தின் ஊழியர்கள், கிட்டப்பார்வை 30% காகசியர்களுக்கு இயல்பாகவே உள்ளது மற்றும் சீனா, ஜப்பான் வசிப்பவர்கள் உட்பட 80% ஆசியர்களை பாதிக்கிறது என்ற முடிவுக்கு வந்தனர். தென் கொரியா 45 ஆயிரத்துக்கும் மேற்பட்டவர்களிடமிருந்து தரவுகளை சேகரித்து, விஞ்ஞானிகள் கிட்டப்பார்வையுடன் தொடர்புடைய 24 மரபணுக்களை அடையாளம் கண்டுள்ளனர், மேலும் முன்னர் நிறுவப்பட்ட இரண்டு மரபணுக்களுடன் அவற்றின் தொடர்பை உறுதிப்படுத்தினர். இந்த அனைத்து மரபணுக்களும் கண்ணின் வளர்ச்சி, அதன் அமைப்பு மற்றும் கண் திசுக்களில் சமிக்ஞைகளை கடத்துவதற்கு பொறுப்பாகும்.

டவுன் சிண்ட்ரோம்

1866 இல் முதன்முதலில் விவரித்த ஆங்கில மருத்துவர் ஜான் டவுன் பெயரிடப்பட்ட நோய்க்குறி, வடிவங்களில் ஒன்றாகும். குரோமோசோமால் பிறழ்வு. டவுன் சிண்ட்ரோம் அனைத்து இனங்களையும் பாதிக்கிறது.

உயிரணுக்களில் இரண்டு இல்லை, ஆனால் 21 வது குரோமோசோமின் மூன்று பிரதிகள் இருப்பதால் இந்த நோய் ஏற்படுகிறது. மரபியல் வல்லுநர்கள் இதை டிரிசோமி என்று அழைக்கிறார்கள். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், கூடுதல் குரோமோசோம் தாயிடமிருந்து குழந்தைக்கு அனுப்பப்படுகிறது. டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தையைப் பெறுவதற்கான ஆபத்து தாயின் வயதைப் பொறுத்தது என்பது பொதுவாக ஏற்றுக்கொள்ளப்படுகிறது. இருப்பினும், பொதுவாக இளம் பிறப்புகள் மிகவும் பொதுவானவை என்பதால், டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட அனைத்து குழந்தைகளில் 80% 30 வயதிற்குட்பட்ட பெண்களுக்கு பிறக்கின்றன.

மரபணு கோளாறுகள் போலல்லாமல், குரோமோசோமால் கோளாறுகள் சீரற்ற தோல்விகள். மேலும் ஒரு குடும்பத்தில் ஒருவர் மட்டுமே இத்தகைய நோயால் பாதிக்கப்பட்டிருக்க முடியும். ஆனால் இங்கே, விதிவிலக்குகள் உள்ளன: 3-5% வழக்குகளில், டவுன் நோய்க்குறியின் அரிதான இடமாற்ற வடிவங்கள் காணப்படுகின்றன, குழந்தைக்கு குரோமோசோம் தொகுப்பின் மிகவும் சிக்கலான அமைப்பு இருக்கும்போது. நோயின் இதேபோன்ற மாறுபாடு ஒரே குடும்பத்தின் பல தலைமுறைகளில் மீண்டும் மீண்டும் செய்யப்படலாம்.
தகவலின் படி தொண்டு அறக்கட்டளைடவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட சுமார் 2,500 குழந்தைகள் ஒவ்வொரு ஆண்டும் ரஷ்யாவில் பிறக்கின்றனர்.

க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி

மற்றொரு குரோமோசோமால் கோளாறு. புதிதாகப் பிறந்த ஒவ்வொரு 500 ஆண் குழந்தைகளுக்கும் இந்த நோயியல் உள்ளது. க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம் பொதுவாக பருவமடைந்த பிறகு தோன்றும். இந்த நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்ட ஆண்கள் மலட்டுத்தன்மையுள்ளவர்கள். கூடுதலாக, அவை கின்கோமாஸ்டியாவால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன - அதிகரிப்பு பால் சுரப்பிசுரப்பிகள் மற்றும் கொழுப்பு திசுக்களின் ஹைபர்டிராபியுடன்.

1942 ஆம் ஆண்டில் நோயியலின் மருத்துவப் படத்தை முதலில் விவரித்த அமெரிக்க மருத்துவர் ஹாரி க்லைன்ஃபெல்டரின் நினைவாக இந்த நோய்க்குறி அதன் பெயரைப் பெற்றது. எண்டோகிரைனாலஜிஸ்ட் புல்லர் ஆல்பிரைட்டுடன் சேர்ந்து, பொதுவாக பெண்களுக்கு ஒரு ஜோடி செக்ஸ் குரோமோசோம்கள் XX மற்றும் ஆண்களுக்கு XY இருந்தால், ஆண்களில் இந்த நோய்க்குறியுடன் ஒன்று முதல் மூன்று கூடுதல் X குரோமோசோம்கள் உள்ளன என்பதைக் கண்டுபிடித்தார்.

நிறக்குருடு

அல்லது வண்ண குருட்டுத்தன்மை. இது பரம்பரை, மிகவும் குறைவாக அடிக்கடி பெறப்படுகிறது. ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட நிறங்களை வேறுபடுத்தி அறிய இயலாமையில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது.
நிற குருட்டுத்தன்மை X குரோமோசோமுடன் தொடர்புடையது மற்றும் "உடைந்த" மரபணுவின் உரிமையாளரான ஒரு தாயிடமிருந்து அவரது மகனுக்கு பரவுகிறது. அதன்படி, 8% ஆண்கள் மற்றும் 0.4% க்கும் அதிகமான பெண்கள் வண்ண குருட்டுத்தன்மையால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். உண்மை என்னவென்றால், ஆண்களில், ஒரே எக்ஸ் குரோமோசோமில் உள்ள “திருமணம்” ஈடுசெய்யப்படவில்லை, ஏனெனில், பெண்களைப் போலல்லாமல், அவர்களுக்கு இரண்டாவது எக்ஸ் குரோமோசோம் இல்லை.

ஹீமோபிலியா

மகன்கள் தங்கள் தாயிடமிருந்து பரம்பரையாக வரும் மற்றொரு நோய். விண்ட்சர் வம்சத்தைச் சேர்ந்த ஆங்கிலேய ராணி விக்டோரியாவின் சந்ததியினரின் கதை பரவலாக அறியப்படுகிறது. அவளோ அவளுடைய பெற்றோரோ இதனால் பாதிக்கப்படவில்லை கடுமையான நோய்இரத்த உறைதல் கோளாறுகளுடன் தொடர்புடையது. மறைமுகமாக, மரபணு மாற்றம் தன்னிச்சையாக நிகழ்ந்தது, ஏனெனில் விக்டோரியாவின் தந்தைக்கு அவள் கருத்தரிக்கும் நேரத்தில் ஏற்கனவே 52 வயதாக இருந்தது.

விக்டோரியாவின் குழந்தைகள் ஆபத்தான மரபணுவைப் பெற்றனர். அவரது மகன் லியோபோல்ட் 30 வயதில் ஹீமோபிலியாவால் இறந்தார், மேலும் அவரது ஐந்து மகள்களில் இருவர், ஆலிஸ் மற்றும் பீட்ரைஸ், மோசமான மரபணுவின் கேரியர்களாக இருந்தனர். விக்டோரியாவின் மிகவும் பிரபலமான ஹீமோபிலியாக் வழித்தோன்றல்களில் ஒருவர் அவரது பேத்தியின் மகன், சரேவிச் அலெக்ஸி, கடைசி ரஷ்ய பேரரசர் நிக்கோலஸ் II இன் ஒரே மகன்.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்

எக்ஸோகிரைன் சுரப்பிகளின் சீர்குலைவில் தன்னை வெளிப்படுத்தும் ஒரு பரம்பரை நோய். இது அதிகரித்த வியர்வை, சளி சுரப்பு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது உடலில் குவிந்து குழந்தையின் வளர்ச்சியில் தலையிடுகிறது, மேலும் முக்கியமாக நுரையீரல் சரியாக செயல்படுவதைத் தடுக்கிறது. வாய்ப்புள்ளது இறப்புசுவாச செயலிழப்பு காரணமாக.

அமெரிக்க இரசாயன மற்றும் மருந்து நிறுவனமான அபோட்டின் ரஷ்ய கிளையின் படி, சராசரி காலம்சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் நோயாளிகளின் ஆயுட்காலம் ஐரோப்பிய நாடுகள் 40 ஆண்டுகள், கனடா மற்றும் அமெரிக்காவில் - 48 ஆண்டுகள், ரஷ்யாவில் - 30 ஆண்டுகள். நன்கு அறியப்பட்ட உதாரணம் பிரெஞ்சு பாடகர் கிரிகோரி லெமார்ச்சல், அவர் 23 வயதில் இறந்தார். மறைமுகமாக, ஃபிரடெரிக் சோபின் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸால் பாதிக்கப்பட்டார், மேலும் 39 வயதில் நுரையீரல் செயலிழப்பின் விளைவாக இறந்தார்.

பண்டைய எகிப்திய பாப்பிரியில் குறிப்பிடப்பட்ட ஒரு நோய். சிறப்பியல்பு அறிகுறிஒற்றைத் தலைவலி என்பது தலையின் ஒரு பக்கத்தில் எபிசோடிக் அல்லது வழக்கமான கடுமையான தலைவலி தாக்குதல்கள். ரோமானிய மருத்துவர் கிரேக்க தோற்றம் 2 ஆம் நூற்றாண்டில் வாழ்ந்த கேலன், இந்த நோயை ஹெமிக்ரேனியா என்று அழைத்தார், இது "அரை தலை" என்று மொழிபெயர்க்கப்பட்டுள்ளது. "மைக்ரேன்" என்ற வார்த்தை இந்த வார்த்தையிலிருந்து வந்தது. 90களில் 20 ஆம் நூற்றாண்டில், ஒற்றைத் தலைவலி முக்கியமாக மரபணு காரணிகளால் ஏற்படுகிறது என்று கண்டறியப்பட்டது. ஒற்றைத் தலைவலியின் பரம்பரைக்குக் காரணமான பல மரபணுக்கள் கண்டுபிடிக்கப்பட்டுள்ளன.

ஒவ்வொரு ஆரோக்கியமான நபருக்கும் 6-8 சேதமடைந்த மரபணுக்கள் உள்ளன, ஆனால் அவை செல் செயல்பாடுகளை சீர்குலைக்காது மற்றும் நோய்க்கு வழிவகுக்காது, ஏனெனில் அவை பின்னடைவு (வெளிப்படையற்றவை). ஒரு நபர் தனது தாய் மற்றும் தந்தையிடமிருந்து இரண்டு ஒத்த அசாதாரண மரபணுக்களைப் பெற்றால், அவர் நோய்வாய்ப்படுகிறார். அத்தகைய தற்செயல் நிகழ்வின் நிகழ்தகவு மிகக் குறைவு, ஆனால் பெற்றோர்கள் உறவினர்களாக இருந்தால் அது கூர்மையாக அதிகரிக்கிறது (அதாவது, அவர்களுக்கு ஒத்த மரபணு வகை உள்ளது). இந்த காரணத்திற்காக, மூடிய மக்களில் மரபணு அசாதாரணங்களின் நிகழ்வு அதிகமாக உள்ளது.

உள்ள ஒவ்வொரு மரபணுவும் மனித உடல்ஒரு குறிப்பிட்ட புரதத்தின் உற்பத்திக்கு பொறுப்பு. சேதமடைந்த மரபணுவின் வெளிப்பாடு காரணமாக, ஒரு அசாதாரண புரதத்தின் தொகுப்பு தொடங்குகிறது, இது பலவீனமான செல் செயல்பாடு மற்றும் வளர்ச்சி குறைபாடுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது.

உங்கள் பக்கத்திலும் உங்கள் கணவரின் பக்கத்திலும் "மூன்றாம் தலைமுறை வரை" உறவினர்களின் நோய்களைப் பற்றி உங்களிடம் கேட்பதன் மூலம் சாத்தியமான மரபணு ஒழுங்கின்மையின் அபாயத்தை மருத்துவர் தீர்மானிக்க முடியும்.

பல மரபணு நோய்கள் உள்ளன, அவற்றில் சில மிகவும் அரிதானவை.

அரிய பரம்பரை நோய்களின் பட்டியல்

சில மரபணு நோய்களின் பண்புகள் இங்கே.

டவுன் சிண்ட்ரோம் (அல்லது டிரிசோமி 21)- ஒரு குரோமோசோமால் நோய் மனநல குறைபாடு மற்றும் உடல் வளர்ச்சி குறைபாடு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. 21 வது ஜோடியில் மூன்றாவது குரோமோசோம் இருப்பதால் இந்த நோய் ஏற்படுகிறது (மொத்தத்தில், ஒரு நபருக்கு 23 ஜோடி குரோமோசோம்கள் உள்ளன). இது மிகவும் பொதுவான மரபணு கோளாறு ஆகும், இது 700 பிறப்புகளில் ஒருவரை பாதிக்கிறது. குழந்தைகளில் டவுன் நோய்க்குறியின் நிகழ்வு அதிகரிக்கிறது பெண்களால் பிறந்தவர் 35 வயதுக்கு மேல். இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகள் ஒரு சிறப்பு தோற்றத்தைக் கொண்டுள்ளனர் மற்றும் மன மற்றும் உடல் குறைபாடுகளால் பாதிக்கப்படுகின்றனர்.

டர்னர் சிண்ட்ரோம்- ஒன்று அல்லது இரண்டு எக்ஸ் குரோமோசோம்கள் பகுதி அல்லது முழுமையாக இல்லாததால் பெண்களைப் பாதிக்கும் ஒரு நோய். இந்த நோய் 3,000 பெண்களில் ஒருவருக்கு ஏற்படுகிறது. இந்த நிலையில் உள்ள பெண்கள் பொதுவாக மிகவும் குறுகியவர்கள் மற்றும் அவர்களின் கருப்பைகள் செயல்படாது.

எக்ஸ் டிரிசோமி சிண்ட்ரோம்- ஒரு பெண் மூன்று X குரோமோசோம்களுடன் பிறக்கும் ஒரு நோய். இந்த நோய் சராசரியாக 1000 பெண்களில் ஒருவருக்கு ஏற்படுகிறது. டிரிசோமி எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் சிறிய மனநல குறைபாடு மற்றும் சில சந்தர்ப்பங்களில், கருவுறாமை ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி- ஒரு பையனுக்கு ஒரு கூடுதல் குரோமோசோம் இருக்கும் ஒரு நோய். 700 பேரில் ஒரு பையனுக்கு இந்த நோய் ஏற்படுகிறது. க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம் நோயாளிகள், ஒரு விதியாக, உயரமானவர்கள் மற்றும் கவனிக்கத்தக்க வெளிப்புற வளர்ச்சி அசாதாரணங்கள் எதுவும் இல்லை (பருவமடைந்த பிறகு, முகத்தில் முடி வளர்ச்சி கடினமாக உள்ளது மற்றும் பாலூட்டி சுரப்பிகள் சற்று விரிவடைகின்றன). நோயாளிகளின் அறிவுத்திறன் பொதுவாக இயல்பானது, ஆனால் பேச்சு குறைபாடுகள் பொதுவானவை. க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்ட ஆண்கள் பொதுவாக மலட்டுத்தன்மையுள்ளவர்கள்.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்- ஒரு மரபணு நோய், இதில் பல சுரப்பிகளின் செயல்பாடுகள் பாதிக்கப்படுகின்றன. சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் காகசியன் மக்களை மட்டுமே பாதிக்கிறது. தோராயமாக ஒவ்வொரு இருபதாவது ஒரு வெள்ளைக்காரன்ஒரு சேதமடைந்த மரபணு உள்ளது, இது வெளிப்படுத்தப்பட்டால், சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸை ஏற்படுத்தும். ஒரு நபர் அத்தகைய இரண்டு மரபணுக்களை (தந்தையிடமிருந்தும் தாயிடமிருந்தும்) பெற்றால் நோய் ஏற்படுகிறது. ரஷ்யாவில், பல்வேறு ஆதாரங்களின்படி, சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ், அமெரிக்காவில் 3500-5400 இல் புதிதாகப் பிறந்த ஒருவருக்கு ஏற்படுகிறது - 2500 இல் ஒன்றில். இந்த நோயால், சோடியத்தின் இயக்கத்தை ஒழுங்குபடுத்தும் ஒரு புரதத்தின் உற்பத்திக்கு மரபணு பொறுப்பு. செல் சவ்வுகள் வழியாக குளோரின் சேதமடைகிறது. நீரிழப்பு ஏற்படுகிறது மற்றும் சுரப்பி சுரப்புகளின் பாகுத்தன்மை அதிகரிக்கிறது. இதன் விளைவாக, ஒரு தடிமனான சுரப்பு அவற்றின் செயல்பாட்டைத் தடுக்கிறது. சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் நோயாளிகளில், புரதம் மற்றும் கொழுப்பு மோசமாக உறிஞ்சப்படுகிறது, இதன் விளைவாக, வளர்ச்சி மற்றும் எடை அதிகரிப்பு வெகுவாகக் குறைக்கப்படுகிறது. நவீன சிகிச்சை முறைகள் (என்சைம்கள், வைட்டமின்கள் மற்றும் ஒரு சிறப்பு உணவை எடுத்துக்கொள்வது) சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் நோயாளிகளில் பாதி பேர் 28 ஆண்டுகளுக்கும் மேலாக வாழ அனுமதிக்கின்றனர்.

ஹீமோபிலியா- இரத்தம் உறைதல் காரணிகளில் ஒன்றின் குறைபாடு காரணமாக அதிகரித்த இரத்தப்போக்கால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு மரபணு நோய். நோய் பரம்பரை பரம்பரை பெண் வரி, பெரும்பாலான சிறுவர்களை பாதிக்கும் போது (சராசரியாக, 8,500 இல் ஒருவர்). இரத்த உறைவு காரணிகளின் செயல்பாட்டிற்கு காரணமான மரபணுக்கள் சேதமடையும் போது ஹீமோபிலியா ஏற்படுகிறது. ஹீமோபிலியாவுடன், மூட்டுகள் மற்றும் தசைகளில் அடிக்கடி இரத்தக்கசிவு காணப்படுகிறது, இது இறுதியில் அவற்றின் குறிப்பிடத்தக்க சிதைவுக்கு வழிவகுக்கும் (அதாவது ஒரு நபரின் இயலாமைக்கு). ஹீமோபிலியா உள்ளவர்கள் இரத்தப்போக்கு ஏற்படக்கூடிய சூழ்நிலைகளைத் தவிர்க்க வேண்டும். ஹீமோபிலியா உள்ளவர்கள் இரத்த உறைதலை குறைக்கும் மருந்துகளை எடுத்துக்கொள்ளக்கூடாது (உதாரணமாக, ஆஸ்பிரின், ஹெப்பரின் மற்றும் சில வலி நிவாரணிகள்). இரத்தப்போக்கு ஏற்படுவதைத் தடுக்க அல்லது நிறுத்த, நோயாளிக்கு பிளாஸ்மா செறிவு கொடுக்கப்படுகிறது, இதில் அதிக அளவு காணாமல் போன உறைதல் காரணி உள்ளது.

டே சாக்ஸ் நோய்- திசுக்களில் பைட்டானிக் அமிலம் (கொழுப்பு முறிவின் தயாரிப்பு) குவிவதால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு மரபணு நோய். இந்த நோய் முக்கியமாக அஷ்கெனாசி யூதர்கள் மற்றும் பிரெஞ்சு கனடியர்களிடையே ஏற்படுகிறது (3,600 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் ஒருவர்). டே-சாக்ஸ் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் ஆரம்ப வயதுவளர்ச்சியில் தாமதம் ஏற்படுகிறது, பின்னர் பக்கவாதம் மற்றும் குருட்டுத்தன்மை ஏற்படுகிறது. ஒரு விதியாக, நோயாளிகள் 3-4 ஆண்டுகள் வரை வாழ்கின்றனர். சிகிச்சை முறைகள் இந்த நோய்இல்லை.

பெற்றோரிடமிருந்து, ஒரு குழந்தை ஒரு குறிப்பிட்ட கண் நிறம், உயரம் அல்லது முக வடிவத்தை மட்டுமல்ல, பரம்பரையாகவும் பெற முடியும். அவை என்ன? அவற்றை எவ்வாறு கண்டறிய முடியும்? என்ன வகைப்பாடு உள்ளது?

பரம்பரை வழிமுறைகள்

நோய்களைப் பற்றி பேசுவதற்கு முன், அவை என்னவென்று புரிந்துகொள்வது மதிப்பு.நம்மைப் பற்றிய அனைத்து தகவல்களும் டிஎன்ஏ மூலக்கூறில் உள்ளன, இது அமினோ அமிலங்களின் நீண்ட சங்கிலியைக் கொண்டுள்ளது. இந்த அமினோ அமிலங்களின் மாற்றீடு தனித்துவமானது.

டிஎன்ஏ சங்கிலியின் துண்டுகள் மரபணுக்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. ஒவ்வொரு மரபணுவும் உடலின் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட குணாதிசயங்களைப் பற்றிய ஒருங்கிணைந்த தகவல்களைக் கொண்டுள்ளது, இது பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்கு பரவுகிறது, எடுத்துக்காட்டாக, தோல் நிறம், முடி, குணநலன்கள் போன்றவை. அவை சேதமடையும் போது அல்லது அவற்றின் வேலை பாதிக்கப்படும் போது, ​​மரபுவழி நோய்கள் ஏற்படும்.

டிஎன்ஏ 46 குரோமோசோம்கள் அல்லது 23 ஜோடிகளாக ஒழுங்கமைக்கப்பட்டுள்ளது, அவற்றில் ஒன்று பாலியல் குரோமோசோம் ஆகும். குரோமோசோம்கள் மரபணு செயல்பாடு, நகலெடுத்தல் மற்றும் சேதத்திலிருந்து மீள்வதற்கு பொறுப்பாகும். கருத்தரித்தலின் விளைவாக, ஒவ்வொரு தம்பதியினருக்கும் தந்தையிடமிருந்து ஒரு குரோமோசோம் மற்றும் தாயிடமிருந்து மற்றொரு குரோமோசோம் உள்ளது.

இந்த வழக்கில், மரபணுக்களில் ஒன்று ஆதிக்கம் செலுத்தும், மற்றொன்று பின்னடைவு அல்லது அடக்கப்படும். எளிமையாகச் சொல்வதானால், கண் நிறத்திற்கு காரணமான தந்தையின் மரபணு ஆதிக்கம் செலுத்தினால், குழந்தை இந்த பண்பை அவரிடமிருந்து பெறுவார், தாயிடமிருந்து அல்ல.

மரபணு நோய்கள்

மரபியல் தகவல்களைச் சேமித்து அனுப்பும் பொறிமுறையில் இடையூறுகள் அல்லது பிறழ்வுகள் ஏற்படும் போது பரம்பரை நோய்கள் ஏற்படுகின்றன. ஒரு உயிரினத்தின் மரபணு சேதமடைகிறது, அது ஆரோக்கியமான பொருளைப் போலவே அதன் சந்ததியினருக்கும் அனுப்பும்.

நோய்க்குறியியல் மரபணு பின்னடைவாக இருக்கும்போது, ​​அடுத்த தலைமுறைகளில் அது தோன்றாமல் போகலாம், ஆனால் அவை அதன் கேரியர்களாக இருக்கும். ஆரோக்கியமான மரபணுவும் ஆதிக்கம் செலுத்தும் போது அது தன்னை வெளிப்படுத்திக் கொள்ளாத வாய்ப்பு உள்ளது.

தற்போது, ​​6 ஆயிரத்துக்கும் மேற்பட்ட பரம்பரை நோய்கள் அறியப்படுகின்றன. அவர்களில் பலர் 35 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு தோன்றும், மேலும் சிலர் தங்களை உரிமையாளருக்குத் தெரியப்படுத்த மாட்டார்கள். நீரிழிவு நோய், உடல் பருமன், தடிப்புத் தோல் அழற்சி, அல்சைமர் நோய், ஸ்கிசோஃப்ரினியா மற்றும் பிற கோளாறுகள் மிக அதிக அதிர்வெண்ணுடன் ஏற்படுகின்றன.

வகைப்பாடு

பரம்பரை பரம்பரை நோய்கள் உள்ளன பெரிய தொகைவகைகள். அவற்றை தனித்தனி குழுக்களாகப் பிரிக்க, மீறலின் இடம், காரணங்கள், மருத்துவ படம், பரம்பரை இயல்பு.

நோய்களை பரம்பரை வகை மற்றும் குறைபாடுள்ள மரபணுவின் இருப்பிடத்தின் அடிப்படையில் வகைப்படுத்தலாம். எனவே, மரபணு பாலினத்தில் உள்ளதா அல்லது பாலினமற்ற குரோமோசோமில் (ஆட்டோசோம்) அமைந்திருக்கிறதா என்பதும், அது அடக்குகிறதா இல்லையா என்பதும் முக்கியம். நோய்கள் வேறுபடுகின்றன:

• ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் - பிராச்சிடாக்டிலி, அராக்னோடாக்டிலி, எக்டோபியா லெண்டிஸ்.
• ஆட்டோசோமால் ரீசீசிவ் - அல்பினிசம், தசைநார் டிஸ்டோனியா, டிஸ்டிராபி.
• பாலினத்தால் வரையறுக்கப்பட்டது (பெண்கள் அல்லது ஆண்களில் மட்டுமே கவனிக்கப்படுகிறது) - ஹீமோபிலியா ஏ மற்றும் பி, நிற குருட்டுத்தன்மை, பக்கவாதம், பாஸ்பேட் நீரிழிவு.

பரம்பரை நோய்களின் அளவு மற்றும் தரமான வகைப்பாடு மரபணு, குரோமோசோமால் மற்றும் மைட்டோகாண்ட்ரியல் வகைகளை வேறுபடுத்துகிறது. பிந்தையது கருவுக்கு வெளியே மைட்டோகாண்ட்ரியாவில் உள்ள டிஎன்ஏ கோளாறுகளைக் குறிக்கிறது. முதல் இரண்டு டிஎன்ஏவில் நிகழ்கின்றன, இது செல் கருவில் காணப்படுகிறது, மேலும் பல துணை வகைகளைக் கொண்டுள்ளது:

மோனோஜெனிக்	அணு டிஎன்ஏவில் மரபணுவின் பிறழ்வுகள் அல்லது இல்லாமை.	மார்பன் நோய்க்குறி, புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறி, நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ், ஹீமோபிலியா ஏ, டுச்சேன் மயோபதி.
பாலிஜெனிக்	முன்கணிப்பு மற்றும் செயல்	சொரியாசிஸ், ஸ்கிசோஃப்ரினியா, இஸ்கிமிக் நோய், சிரோசிஸ், மூச்சுக்குழாய் ஆஸ்துமா, சர்க்கரை நோய்.
குரோமோசோமால்
	குரோமோசோம் கட்டமைப்பில் மாற்றங்கள்.	மில்லர்-டிக்கர், வில்லியம்ஸ், லாங்கர்-கிடியன் நோய்க்குறிகள்.
	குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் மாற்றம்.	டவுன்ஸ், படாவ்ஸ், எட்வர்ட்ஸ்', க்ளிஃபென்டர்ஸ் சிண்ட்ரோம்ஸ்.

காரணங்கள்

எங்கள் மரபணுக்கள் தகவல்களைக் குவிப்பது மட்டுமல்லாமல், அதை மாற்றவும், புதிய குணங்களைப் பெறவும் முனைகின்றன. இது ஒரு பிறழ்வு. இது மிகவும் அரிதாகவே, ஒரு மில்லியன் வழக்குகளில் தோராயமாக 1 முறை நிகழ்கிறது, மேலும் இது கிருமி உயிரணுக்களில் ஏற்பட்டால் சந்ததியினருக்கு பரவுகிறது. தனிப்பட்ட மரபணுக்களுக்கு, பிறழ்வு அதிர்வெண் 1:108 ஆகும்.

பிறழ்வுகள் ஆகும் இயற்கை செயல்முறைமற்றும் அனைத்து உயிரினங்களின் பரிணாம மாறுபாட்டின் அடிப்படையை உருவாக்குகிறது. அவை பயனுள்ள மற்றும் தீங்கு விளைவிக்கும். சுற்றுச்சூழலுக்கும் வாழ்க்கை முறைக்கும் சிறப்பாக மாற்றியமைக்க சில நமக்கு உதவுகின்றன (எடுத்துக்காட்டாக, எதிர் கட்டைவிரல்கைகள்), மற்றவை நோய்களுக்கு வழிவகுக்கும்.

இயற்பியல், வேதியியல் மற்றும் உயிரியல் ஆகியவற்றால் மரபணுக்களில் நோய்க்குறியியல் நிகழ்வுகள் அதிகரிக்கின்றன.சில ஆல்கலாய்டுகள், நைட்ரேட்டுகள், நைட்ரைட்டுகள், இந்த பண்புகளைக் கொண்டுள்ளன. ஊட்டச்சத்து சப்ளிமெண்ட்ஸ், பூச்சிக்கொல்லிகள், கரைப்பான்கள் மற்றும் பெட்ரோலிய பொருட்கள்.

மத்தியில் உடல் காரணிகள்அயனியாக்கம் மற்றும் கதிரியக்க கதிர்வீச்சு, புற ஊதா கதிர்கள், அதிகப்படியான உயர் மற்றும் குறைந்த வெப்பநிலைகள் உள்ளன. என உயிரியல் காரணங்கள்ரூபெல்லா வைரஸ்கள், தட்டம்மை, ஆன்டிஜென்கள் போன்றவை தோன்றும்.

மரபணு முன்கணிப்பு

பெற்றோர்கள் வளர்ப்பு மூலம் மட்டுமல்ல நம்மை பாதிக்கிறார்கள். பரம்பரை காரணமாக மற்றவர்களை விட சிலருக்கு சில நோய்கள் வருவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம் என்பது தெரிந்ததே. மரபணு முன்கணிப்புஉறவினர்களில் ஒருவருக்கு மரபணுக்களில் அசாதாரணங்கள் இருக்கும்போது நோய்கள் ஏற்படுகின்றன.

ஒரு குழந்தைக்கு ஒரு குறிப்பிட்ட நோயின் ஆபத்து அவரது பாலினத்தைப் பொறுத்தது, ஏனெனில் சில நோய்கள் ஒரு வரி மூலம் மட்டுமே பரவுகின்றன. இது நபரின் இனம் மற்றும் நோயாளியுடனான உறவின் அளவைப் பொறுத்தது.

பிறழ்வு உள்ள ஒருவருக்கு குழந்தை பிறந்தால், நோய் பரம்பரையாக வருவதற்கான வாய்ப்பு 50% இருக்கும். மரபணு எந்த வகையிலும் தன்னை வெளிப்படுத்தாமல் இருக்கலாம், பின்னடைவு, மற்றும் ஆரோக்கியமான நபருடன் திருமணம் செய்து கொண்டால், அது சந்ததியினருக்கு அனுப்பப்படுவதற்கான வாய்ப்புகள் ஏற்கனவே 25% ஆக இருக்கும். இருப்பினும், மனைவிக்கும் அத்தகைய பின்னடைவு மரபணு இருந்தால், சந்ததியினரில் அதன் வெளிப்பாட்டின் வாய்ப்புகள் மீண்டும் 50% ஆக அதிகரிக்கும்.

நோயை எவ்வாறு கண்டறிவது?

மரபணு மையம் சரியான நேரத்தில் நோய் அல்லது முன்கணிப்பைக் கண்டறிய உதவும். பொதுவாக அனைவருக்கும் ஒன்று இருக்கும் முக்கிய நகரங்கள். சோதனைகளை எடுப்பதற்கு முன், உறவினர்களில் என்ன உடல்நலப் பிரச்சினைகள் காணப்படுகின்றன என்பதைக் கண்டறிய மருத்துவருடன் ஆலோசனை நடத்தப்படுகிறது.

பகுப்பாய்வுக்காக இரத்தத்தை எடுத்துக்கொள்வதன் மூலம் மருத்துவ மரபணு பரிசோதனை மேற்கொள்ளப்படுகிறது. ஏதேனும் அசாதாரணங்களுக்கு மாதிரி ஆய்வகத்தில் கவனமாக பரிசோதிக்கப்படுகிறது. கர்ப்பத்திற்குப் பிறகு எதிர்பார்க்கும் பெற்றோர்கள் பொதுவாக இத்தகைய ஆலோசனைகளில் கலந்துகொள்கின்றனர். இருப்பினும், அதன் திட்டமிடலின் போது மரபணு மையத்திற்கு வருவது மதிப்பு.

பரம்பரை நோய்கள் மனதையும், மனதையும் கடுமையாக பாதிக்கிறது உடல் நலம்குழந்தை, ஆயுட்காலம் பாதிக்கும். அவர்களில் பெரும்பாலோர் சிகிச்சையளிப்பது கடினம், அவற்றின் வெளிப்பாடு மட்டுமே சரிசெய்யப்படும் மருத்துவ பொருட்கள். எனவே, குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பே இதற்குத் தயாராகிவிடுவது நல்லது.

டவுன் சிண்ட்ரோம்

மிகவும் பொதுவான மரபணு நோய்களில் ஒன்று டவுன் சிண்ட்ரோம் ஆகும். இது 10,000 இல் 13 நிகழ்வுகளில் நிகழ்கிறது. இது ஒரு நபருக்கு 46 அல்ல, ஆனால் 47 குரோமோசோம்களைக் கொண்டிருக்கும் ஒரு ஒழுங்கின்மை. சிண்ட்ரோம் பிறந்த உடனேயே கண்டறியப்படலாம்.

முக்கிய அறிகுறிகள் தட்டையான முகம், கண்களின் உயர்ந்த மூலைகள், குறுகிய கழுத்துமற்றும் பற்றாக்குறை தசை தொனி. காதுகள், ஒரு விதியாக, சிறியது, கண் வடிவம் சாய்வாக உள்ளது, மண்டை ஓட்டின் வடிவம் ஒழுங்கற்றது.

நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைகள் இணைந்த சீர்குலைவுகள் மற்றும் நோய்களை அனுபவிக்கிறார்கள் - நிமோனியா, ARVI, முதலியன தீவிரமடைதல் ஏற்படலாம், எடுத்துக்காட்டாக, செவிப்புலன் இழப்பு, பார்வை, ஹைப்போ தைராய்டிசம், இதய நோய். தாழ்வுவாதத்தால் அது மெதுவாகி, பெரும்பாலும் ஏழு வருட அளவில் இருக்கும்.

நிலையான வேலை, சிறப்பு பயிற்சிகள் மற்றும் மருந்துகள் நிலைமையை கணிசமாக மேம்படுத்துகின்றன. இதேபோன்ற நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் ஒரு சுயாதீனமான வாழ்க்கையை நடத்தவும், வேலை தேடவும், தொழில்முறை வெற்றியை அடையவும் முடிந்த பல நிகழ்வுகள் உள்ளன.

ஹீமோபிலியா

ஆண்களை பாதிக்கும் ஒரு அரிய பரம்பரை நோய். 10,000 வழக்குகளுக்கு ஒருமுறை நிகழ்கிறது. ஹீமோபிலியாவுக்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை மற்றும் செக்ஸ் X குரோமோசோமில் ஒரு மரபணு மாற்றத்தின் விளைவாக ஏற்படுகிறது. பெண்கள் மட்டுமே நோயின் கேரியர்கள்.

இரத்த உறைதலுக்கு காரணமான புரதம் இல்லாதது முக்கிய பண்பு. இந்த வழக்கில், ஒரு சிறிய காயம் கூட இரத்தப்போக்கு ஏற்படுகிறது, அது நிறுத்த எளிதானது. சில நேரங்களில் அது காயத்திற்குப் பிறகு அடுத்த நாள் மட்டுமே தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது.

இங்கிலாந்தின் ராணி விக்டோரியா ஹீமோபிலியாவின் கேரியர். அவர் ஜார் நிக்கோலஸ் II இன் மகனான Tsarevich Alexei உட்பட அவரது சந்ததியினர் பலருக்கு இந்த நோயை அனுப்பினார். அவளுக்கு நன்றி, நோய் "அரச" அல்லது "விக்டோரியன்" என்று அழைக்கப்பட்டது.

ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி

இந்த நோய் பெரும்பாலும் "மகிழ்ச்சியான பொம்மை நோய்க்குறி" அல்லது "வோக்கோசு நோய்க்குறி" என்று அழைக்கப்படுகிறது, ஏனெனில் நோயாளிகள் அடிக்கடி சிரிப்பு மற்றும் புன்னகை மற்றும் குழப்பமான கை அசைவுகளை அனுபவிக்கிறார்கள். இந்த ஒழுங்கின்மை தூக்கம் மற்றும் மன வளர்ச்சியில் தொந்தரவுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

குரோமோசோம் 15 இன் நீண்ட கையில் சில மரபணுக்கள் இல்லாததால் 10,000 நிகழ்வுகளுக்கு ஒரு முறை நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது. தாயிடமிருந்து பெறப்பட்ட குரோமோசோமில் இருந்து மரபணுக்கள் காணாமல் போனால் மட்டுமே ஏஞ்சல்மேன் நோய் உருவாகிறது. அதே மரபணுக்கள் தந்தைவழி குரோமோசோமில் இல்லாதபோது, ​​பிராடர்-வில்லி நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது.

நோயை முழுமையாக குணப்படுத்த முடியாது, ஆனால் அறிகுறிகளைத் தணிக்க முடியும். இந்த நோக்கத்திற்காக, உடல் நடைமுறைகள் மற்றும் மசாஜ்கள் செய்யப்படுகின்றன. நோயாளிகள் முற்றிலும் சுதந்திரமாக மாற மாட்டார்கள், ஆனால் சிகிச்சையின் போது அவர்கள் தங்களைக் கவனித்துக் கொள்ளலாம்.

இந்த பிரச்சனை நீண்டகாலம் மற்றும் மிகவும் தீவிரமானது, இருப்பினும் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் ஐந்து சதவிகிதத்திற்கும் அதிகமான பரம்பரை நோய்களால் பாதிக்கப்படுவதில்லை.

பரம்பரை நோய்கள் என்பது பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்கு அனுப்பப்பட்ட உயிரணுக்களின் மரபணு கருவியில் உள்ள குறைபாட்டின் விளைவாகும். கருப்பையக வளர்ச்சிகரு புற்றுநோய், நீரிழிவு, இதய குறைபாடுகள் மற்றும் பல நோய்கள் போன்ற நோய்கள் பரம்பரையாக இருக்கலாம். பிறவி நோய்கள்விளைவாக எழலாம் அசாதாரண வளர்ச்சிமரபணுக்கள் அல்லது குரோமோசோம்கள். சில நேரங்களில் ஒரு சில அசாதாரண செல்கள் மட்டுமே பின்னர் ஒரு வீரியம் மிக்க நோயை உருவாக்கும்.

குழந்தைகளில் பரம்பரை மற்றும் பிறவி நோய்கள்

பற்றி மருத்துவ சொல்"மரபணு நோய்கள்" பின்னர் அது அந்த நிகழ்வுகளுக்கு பொருந்தும். உடலின் செல்கள் சேதமடையும் தருணம் ஏற்கனவே கருத்தரித்தல் கட்டத்தில் ஏற்படும் போது. குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை மற்றும் கட்டமைப்பின் மீறல் காரணமாக மற்றவற்றுடன் இத்தகைய நோய்கள் எழுகின்றன. முட்டை மற்றும் விந்தணுக்களின் முறையற்ற முதிர்ச்சியின் விளைவாக இந்த அழிவுகரமான நிகழ்வு ஏற்படுகிறது. இந்த நோய்கள் சில நேரங்களில் குரோமோசோமால் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. டவுன் சிண்ட்ரோம், க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம், எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம் போன்ற கடுமையான நோய்கள் இதில் அடங்கும். நவீன மருத்துவம்கிட்டத்தட்ட 4 ஆயிரம் அறியப்படுகிறது பல்வேறு நோய்கள்மரபணு அசாதாரணங்களின் அடிப்படையில் எழுகிறது. மற்றொரு சுவாரஸ்யமான உண்மை என்னவென்றால், 5 சதவீத மக்கள் தங்கள் உடலில் குறைந்தது ஒரு குறைபாடுள்ள மரபணுவைக் கொண்டுள்ளனர், ஆனால் முற்றிலும் ஆரோக்கியமானவர்கள்.

கட்டுரையில் சொற்கள்

ஒரு மரபணு என்பது பரம்பரையின் ஆரம்ப அலகு ஆகும், இது டிஎன்ஏ மூலக்கூறின் ஒரு பகுதியாகும், இது உடலில் புரதம் உருவாவதை பாதிக்கிறது, எனவே உடலின் நிலையின் அறிகுறிகள். மரபணுக்கள் பைனரி வடிவத்தில் வழங்கப்படுகின்றன, அதாவது ஒரு பாதி தாயிடமிருந்தும், மற்றொன்று தந்தையிடமிருந்தும் பரவுகிறது.

Deoxyribonucleic acid (DNA) என்பது ஒவ்வொரு செல்லிலும் காணப்படும் ஒரு பொருளாகும். இது ஒரு உயிரினத்தின் நிலை மற்றும் வளர்ச்சி பற்றிய அனைத்து தகவல்களையும் கொண்டுள்ளது, அது ஒரு நபர், ஒரு விலங்கு அல்லது ஒரு பூச்சி.

மரபணு வகை என்பது பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்ட மரபணுக்களின் தொகுப்பாகும்.

பினோடைப் - தொகுப்பு சிறப்பியல்பு அம்சங்கள்அதன் வளர்ச்சியின் போது உடலின் நிலை.

பிறழ்வுகள் என்பது ஒரு உயிரினத்தின் மரபணு தகவல்களில் நிலையான மற்றும் மாற்ற முடியாத மாற்றங்கள் ஆகும்.

மோனோஜெனிக் நோய்கள் மிகவும் பொதுவானவை, இதில் உடலின் ஒரு குறிப்பிட்ட செயல்பாட்டிற்கு பொறுப்பான ஒரு மரபணு மட்டுமே சேதமடைகிறது. இதுபோன்ற பல நோய்கள் இருப்பதால், மருத்துவத்தில் ஒரு குறிப்பிட்ட வகைப்பாடு ஏற்றுக்கொள்ளப்பட்டது, இது போல் தெரிகிறது.

ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் நோய்கள்.

இந்த குழுவில் குறைபாடுள்ள மரபணுவின் ஒரே ஒரு நகல் இருக்கும்போது ஏற்படும் நோய்கள் அடங்கும். அதாவது, நோயாளியின் பெற்றோரில் ஒருவர் மட்டுமே நோய்வாய்ப்பட்டுள்ளார். எனவே, அத்தகைய நோய்வாய்ப்பட்ட நபரின் சந்ததியினர் நோய் பரம்பரையாக வருவதற்கு 50% வாய்ப்பு உள்ளது என்பது தெளிவாகிறது. இந்த நோய்களின் குழுவில் மார்பன் நோய்க்குறி, ஹண்டிங்டன் நோய் மற்றும் பிற நோய்கள் அடங்கும்.

ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் நோய்கள்.

இந்த குழுவில் ஒரு மரபணுவின் இரண்டு குறைபாடுள்ள பிரதிகள் இருப்பதால் ஏற்படும் நோய்கள் அடங்கும். இந்த விஷயத்தில், நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையைப் பெற்றெடுத்தவர்கள் முற்றிலும் ஆரோக்கியமாக இருக்க முடியும், ஆனால் அதே நேரத்தில் குறைபாடுள்ள, பிறழ்ந்த மரபணுவின் ஒரு நகலை எடுத்துச் செல்கிறார்கள். அத்தகைய சூழ்நிலையில், நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையைப் பெறுவதற்கான ஆபத்து 25% ஆகும். நோய்களின் இந்த குழுவில் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ், அரிவாள் செல் அனீமியா மற்றும் பிற நோய்கள் போன்ற நோய்கள் அடங்கும். இத்தகைய கேரியர்கள் பொதுவாக மூடிய சமூகங்களிலும், தொடர்புடைய திருமணங்களிலும் தோன்றும்.

எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட மேலாதிக்க நோய்கள்.

இந்த குழுவில் பெண் பாலின X குரோமோசோமில் குறைபாடுள்ள மரபணுக்கள் இருப்பதால் ஏற்படும் நோய்கள் அடங்கும். பெண்களை விட சிறுவர்கள் இத்தகைய நோய்களால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். நோய்வாய்ப்பட்ட தந்தையிடமிருந்து பிறந்த ஒரு பையன் தனது சந்ததியினருக்கு நோயைக் கடத்தக்கூடாது. பெண்களைப் பொறுத்தவரை, அவர்கள் அனைவருக்கும் உண்டு கட்டாயமாகும்குறைபாடுள்ள மரபணு இருக்கும். தாய் நோய்வாய்ப்பட்டிருந்தால், அவளது நோயைப் பெறுவதற்கான நிகழ்தகவு ஆண்களுக்கும் பெண்களுக்கும் சமமாக இருக்கும் மற்றும் 50% ஆகும்.

எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு நோய்கள்.

இந்த குழுவில் எக்ஸ் குரோமோசோமில் அமைந்துள்ள மரபணுக்களின் பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் நோய்கள் அடங்கும். IN இந்த வழக்கில்பெண் குழந்தைகளை விட ஆண் குழந்தைகளுக்கு இந்த நோய் பரவும் அபாயம் அதிகம். மேலும், நோய்வாய்ப்பட்ட ஒரு பையன் அதன்பிறகு அந்த நோயை அவனது குழந்தைகளுக்கு அனுப்பக்கூடாது. எந்தவொரு சந்தர்ப்பத்திலும் குறைபாடுள்ள மரபணுவின் ஒரு நகல் பெண்களிடம் இருக்கும். ஒரு தாய் ஒரு குறைபாடுள்ள மரபணுவின் கேரியராக இருந்தால், அவள் ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட மகன் அல்லது மகளைப் பெற்றெடுக்க 50% வாய்ப்பு உள்ளது, அவர் அத்தகைய மரபணுவின் கேரியராக மாறும். நோய்களின் இந்த குழுவில் ஹீமோபிலியா ஏ, டச்சேன் தசைநார் டிஸ்டிராபி மற்றும் பிற நோய்கள் அடங்கும்.

மல்டிஃபாக்டோரியல் அல்லது பாலிஜெனிக் மரபணு நோய்கள்.

ஒரே நேரத்தில் பல மரபணுக்களின் செயலிழப்பு மற்றும் செல்வாக்கின் கீழ் ஏற்படும் நோய்கள் இதில் அடங்கும் வெளிப்புற நிலைமைகள். இந்த நோய்களின் பரம்பரை ஒப்பீட்டளவில் மட்டுமே வெளிப்படுகிறது, இருப்பினும் நோய்கள் பெரும்பாலும் குடும்ப பண்புகளைக் கொண்டுள்ளன. இவை நீரிழிவு, இதய நோய் மற்றும் சில.

குரோமோசோமால் நோய்கள்.

குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை மற்றும் கட்டமைப்பின் மீறல் காரணமாக ஏற்படும் நோய்கள் இதில் அடங்கும். இத்தகைய அறிகுறிகள் இருந்தால், பெண்கள் பெரும்பாலும் கருச்சிதைவுகள் மற்றும் வளர்ச்சியடையாத கர்ப்பத்தை அனுபவிக்கிறார்கள். அத்தகைய பெண்களின் குழந்தைகள் மன மற்றும் உடல் குறைபாடுகளுடன் பிறக்கிறார்கள். இதுபோன்ற வழக்குகள், ஐயோ, அடிக்கடி நிகழ்கின்றன, அதாவது பன்னிரண்டு கருத்தரித்தல்களில் ஒன்றில். கரு வளர்ச்சியின் ஒரு குறிப்பிட்ட கட்டத்தில் கர்ப்பம் முடிவடைவதால் இத்தகைய சோகமான புள்ளிவிவரங்களின் முடிவுகள் தெரியவில்லை. பிறந்த குழந்தைகளைப் பொறுத்தவரை, நூற்று ஐம்பது புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் ஒன்று இந்த நோயுடன் பிறக்கிறது என்று புள்ளிவிவரங்கள் கூறுகின்றன. ஏற்கனவே கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களில், கருவின் குரோமோசோமால் நோய்களால் பாதிக்கப்பட்ட பெண்களில் பாதி பேர் கருச்சிதைவுகளை அனுபவிக்கின்றனர். சிகிச்சை பயனற்றது என்பதை இது குறிக்கிறது.

பரம்பரை மற்றும் பிறவி நோய்களைத் தடுப்பதைப் பற்றி பேசுவதற்கு முன், பாலிஜெனிக் அல்லது மல்டிஃபாக்டோரியல் நோய்கள் தொடர்பான பிரச்சினைகளில் சிறிது நேரம் செலவிடுவது மதிப்பு. இந்த நோய்கள் பெரியவர்களுக்கு ஏற்படுகின்றன மற்றும் பெரும்பாலும் சந்ததிகளைப் பெறுவதற்கான சாத்தியக்கூறுகள் மற்றும் பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்கு பரவும் நோய்களின் சாத்தியக்கூறுகள் பற்றிய கவலையை ஏற்படுத்துகின்றன. இந்த குழுவில் மிகவும் பொதுவான நோய்கள் இத்தகைய நோய்கள்.

நீரிழிவு நோய் வகை 1 மற்றும் 2 .

இந்த நோய் ஓரளவு பரம்பரை பண்புகளைக் கொண்டுள்ளது. வகை 1 நீரிழிவு நோய் காரணமாகவும் உருவாகலாம் வைரஸ் தொற்றுஅல்லது நீண்ட காலம் காரணமாக நரம்பு கோளாறுகள். ஆக்கிரமிப்புக்கு ஒவ்வாமை எதிர்வினையின் விளைவாக நீரிழிவு -1 தோன்றிய எடுத்துக்காட்டுகள் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளன வெளிப்புற சுற்றுசூழல்மற்றும் கூட மருத்துவ பொருட்கள். நீரிழிவு நோயால் பாதிக்கப்பட்ட சிலர் குழந்தை பருவத்திலோ அல்லது இளமைப் பருவத்திலோ நோயை உருவாக்கும் சாத்தியக்கூறுகளுக்கு காரணமான ஒரு மரபணுவின் கேரியர்கள். வகை 2 நீரிழிவு நோயைப் பொறுத்தவரை, அதன் நிகழ்வுகளின் பரம்பரை தன்மை தெளிவாகத் தெரியும். வகை 2 நீரிழிவு நோயை வளர்ப்பதற்கான அதிக நிகழ்தகவு ஏற்கனவே கேரியரின் சந்ததியினரின் முதல் தலைமுறையில் உள்ளது. அதாவது, அவரது சொந்த குழந்தைகள். இந்த நிகழ்தகவு 25% ஆகும். இருப்பினும், கணவனும் மனைவியும் உறவினர்களாக இருந்தால், அவர்களின் குழந்தைகளுக்கு பெற்றோரின் நீரிழிவு நோய் அவசியம். அதே விதி ஒரே மாதிரியான இரட்டையர்களுக்கு காத்திருக்கிறது, அவர்களின் நீரிழிவு பெற்றோருக்கு தொடர்பில்லாவிட்டாலும் கூட.

தமனி உயர் இரத்த அழுத்தம்.

இந்த நோய் சிக்கலான பாலிஜெனிக் நோய்களின் வகைக்கு மிகவும் பொதுவானது. அதன் நிகழ்வுகளில் 30% வழக்குகளில், ஒரு மரபணு கூறு உள்ளது. தமனி உயர் இரத்த அழுத்தம் உருவாகும்போது, ​​குறைந்தது ஐம்பது மரபணுக்கள் நோயில் பங்கேற்கின்றன மற்றும் அவற்றின் எண்ணிக்கை காலப்போக்கில் வளர்கிறது. உடலில் மரபணுக்களின் அசாதாரண விளைவு சுற்றுச்சூழல் நிலைமைகள் மற்றும் உடலின் நடத்தை எதிர்வினைகளின் செல்வாக்கின் கீழ் ஏற்படுகிறது. வேறு வார்த்தைகளில் கூறுவதானால், நோய்க்கு உடலின் பரம்பரை முன்கணிப்பு இருந்தபோதிலும் தமனி உயர் இரத்த அழுத்தம், ஆரோக்கியமான படம்சிகிச்சையில் வாழ்க்கை ஒரு பெரிய பாத்திரத்தை வகிக்கிறது.

கொழுப்பு வளர்சிதை மாற்றத்தின் மீறல்.

இந்த நோய் ஒரு நபரின் வாழ்க்கை முறையுடன் மரபணு காரணிகளின் செல்வாக்கின் விளைவாகும். பல மரபணுக்கள் உடலில் வளர்சிதை மாற்றத்திற்கும், கொழுப்பு நிறை உருவாவதற்கும், ஒரு நபரின் பசியின் வலிமைக்கும் பொறுப்பாகும். அவற்றில் ஒன்றின் தோல்வி பல்வேறு நோய்களின் தோற்றத்திற்கு வழிவகுக்கும். வெளிப்புறமாக, கொழுப்பு வளர்சிதை மாற்றத்தின் சீர்குலைவு நோயாளியின் உடலில் உடல் பருமன் வடிவத்தில் வெளிப்படுகிறது. பருமனானவர்களில், கொழுப்பு வளர்சிதை மாற்றம் அவர்களில் 5% மட்டுமே பாதிக்கப்படுகிறது. இந்த நிகழ்வானது சில இனக்குழுக்களில் பெருமளவில் காணப்படலாம், இது இந்த நோயின் மரபணு தோற்றத்தை உறுதிப்படுத்துகிறது.

வீரியம் மிக்க நியோபிளாம்கள்.

புற்றுநோய் கட்டிகள் பரம்பரையின் விளைவாக தோன்றுவதில்லை, ஆனால் தற்செயலாக மற்றும் தற்செயலாக கூட சொல்லலாம். ஆயினும்கூட, மருத்துவத்தில் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட வழக்குகள் பதிவு செய்யப்பட்டுள்ளன புற்றுநோய் கட்டிகள்பரம்பரையின் விளைவாக துல்லியமாக எழுந்தது. இவை முக்கியமாக மார்பகம், கருப்பைகள், பெருங்குடல் மற்றும் இரத்தத்தின் புற்றுநோய்கள். இதற்கான காரணம் VYACA1 மரபணுவின் பிறவி பிறழ்வு ஆகும்.

மன வளர்ச்சி கோளாறு.

மனநலம் குன்றியதற்கு மிகவும் பொதுவான காரணம் பரம்பரை காரணி. மனவளர்ச்சி குன்றிய குழந்தையின் பெற்றோர்கள் பெரும்பாலும் பல பிறழ்ந்த மரபணுக்களின் கேரியர்களாக உள்ளனர். பெரும்பாலும், தனிப்பட்ட மரபணுக்களின் தொடர்பு சீர்குலைக்கப்படுகிறது அல்லது குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை மற்றும் கட்டமைப்பில் தொந்தரவுகள் காணப்படுகின்றன. டவுன் சிண்ட்ரோம், ஃப்ரைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் மற்றும் ஃபீனில்கெட்டோனூரியா ஆகியவை சிறப்பியல்பு அறிகுறிகளாகும்.

மன இறுக்கம்.

இந்த நோய் மூளை செயல்பாடு குறைபாட்டுடன் தொடர்புடையது. இது மோசமாக வளர்ந்த பகுப்பாய்வு சிந்தனை, நோயாளியின் ஒரே மாதிரியான நடத்தை மற்றும் சமூகத்திற்கு ஏற்ப அவரது இயலாமை ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. ஒரு குழந்தையின் வாழ்க்கையின் மூன்று வருட வயதில் இந்த நோய் கண்டறியப்படுகிறது. உடலில் மரபணு மாற்றங்கள் இருப்பதால் மூளையில் உள்ள புரதங்களின் தவறான தொகுப்புடன் இந்த நோயின் வளர்ச்சியை மருத்துவர்கள் தொடர்புபடுத்துகின்றனர்.

பிறவி மற்றும் பரம்பரை நோய்களைத் தடுப்பது

பிரிந்து செல்வது வழக்கம் தடுப்பு நடவடிக்கைகள்இத்தகைய நோய்களுக்கு எதிராக இரண்டு வகைகளாக பிரிக்கப்பட்டுள்ளது. இவை முதன்மை மற்றும் இரண்டாம் நிலை நடவடிக்கைகள்.

கருத்தரித்தல் திட்டமிடல் கட்டத்தில் நோயின் அபாயத்தை அடையாளம் காண்பது போன்ற நடவடிக்கைகள் முதல் பிரிவில் அடங்கும். கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் முறையான பரிசோதனைகளைப் பயன்படுத்தி கருவின் வளர்ச்சியைக் கண்டறிவதற்கான நடவடிக்கைகளும் இதில் அடங்கும்.

ஒரு கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடும்போது, ​​பரம்பரை நோய்களைத் தடுக்க, பிராந்திய கிளினிக்கைத் தொடர்புகொள்வது மதிப்பு, அங்கு "குடும்பம் மற்றும் திருமணம்" தரவுத்தளமானது வாழ்க்கைத் துணைகளின் மூதாதையர்களின் ஆரோக்கியம் குறித்த காப்பகத் தரவைச் சேமிக்கிறது. மருத்துவ மரபணு ஆலோசனையைப் பொறுத்தவரை, வாழ்க்கைத் துணைகளுக்கு குரோமோசோமால் மாற்றங்கள், பரம்பரை நோய்கள் மற்றும், கருவின் அசாதாரண வளர்ச்சி அல்லது ஏற்கனவே பிறந்த குழந்தை கண்டறியப்பட்டால், அது அவசியம். கூடுதலாக, கணவன் மற்றும் மனைவிக்கு தொடர்பு இருந்தால் அத்தகைய ஆலோசனையைப் பெற வேண்டும். முன்னர் கருச்சிதைவுகளை அனுபவித்த தம்பதிகள் அல்லது இறந்து பிறந்த குழந்தைகளுக்கு ஆலோசனை மிகவும் அவசியம். 35 அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட வயதில் முதல் முறையாகப் பெற்றெடுக்கும் அனைத்து பெண்களுக்கும் இது பயனுள்ளதாக இருக்கும்.

இந்த கட்டத்தில், கணவன் மற்றும் மனைவியின் முந்தைய தலைமுறைகளின் ஆரோக்கியம் குறித்த காப்பகத்தில் கிடைக்கும் மருத்துவ தரவுகளின் அடிப்படையில், இரு மனைவிகளின் பரம்பரை குறித்து ஒரு ஆய்வு செய்யப்படுகிறது. இந்த வழக்கில், பிறக்காத குழந்தைக்கு ஒரு பரம்பரை நோய் ஏற்படுவதற்கான சாத்தியக்கூறுகள் உள்ளதா, அல்லது எதுவும் இல்லை என்பதை கிட்டத்தட்ட முழுமையான துல்லியத்துடன் அடையாளம் காண முடியும். ஆலோசனைக்குச் செல்வதற்கு முன், வாழ்க்கைத் துணைவர்கள் தங்கள் பெற்றோர் மற்றும் உறவினர்களிடம் குடும்பத்தின் முந்தைய தலைமுறைகளில் ஏற்பட்ட நோய்களைப் பற்றி முடிந்தவரை விரிவாகக் கேட்க வேண்டும். குடும்ப வரலாறு இருந்தால் பரம்பரை நோய்கள், இதைப் பற்றி நீங்கள் கண்டிப்பாக உங்கள் மருத்துவரிடம் சொல்ல வேண்டும். இது தேவையான தடுப்பு நடவடிக்கைகளைத் தீர்மானிப்பதை அவருக்கு எளிதாக்கும்.

சில நேரங்களில் மேடையில் முதன்மை தடுப்புகுரோமோசோம் தொகுப்பின் நிலையை பகுப்பாய்வு செய்வது அவசியம். இந்த பகுப்பாய்வு இரண்டு பெற்றோர்களிடமும் செய்யப்படுகிறது, ஏனெனில் குழந்தை குரோமோசோமின் பாதியை அம்மா மற்றும் அப்பாவிடமிருந்து பெறுகிறது. துரதிருஷ்டவசமாக முற்றிலும் ஆரோக்கியமான மக்கள்சீரான குரோமோசோமால் மறுசீரமைப்புகளின் கேரியர்களாக இருக்கலாம் மற்றும் அவர்களின் உடலில் அத்தகைய விலகல் இருப்பதை கூட சந்தேகிக்க முடியாது. ஒரு குழந்தை பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்து குரோமோசோமால் மறுசீரமைப்பைப் பெற்றால், கடுமையான நோய்களின் நிகழ்தகவு மிகவும் அதிகமாக இருக்கும்.

அத்தகைய குடும்பத்தில் ஒரு சீரான குரோமோசோமால் மறுசீரமைப்புடன் குழந்தை பிறக்கும் ஆபத்து சுமார் 30% என்று நடைமுறை காட்டுகிறது. வாழ்க்கைத் துணைவர்கள் குரோமோசோம் தொகுப்பில் மறுசீரமைப்புகளைக் கொண்டிருந்தால், கர்ப்ப காலத்தில் PD இன் உதவியுடன் ஆரோக்கியமற்ற குழந்தை பிறப்பதைத் தடுக்க முடியும்.

பிறவி முரண்பாடுகளின் முதன்மை தடுப்பு பகுதியாக நரம்பு மண்டலம்குழந்தை, பரவலாகப் பயன்படுத்தப்படும் முறையானது ஃபோலிக் அமிலத்தின் நிர்வாகம் ஆகும், இது தண்ணீரில் உள்ள வைட்டமின்களின் தீர்வு ஆகும். கர்ப்பத்திற்கு முன், போதுமான அளவு ஃபோலிக் அமிலம் பெண்ணின் உடலில் நுழைகிறது நல்ல ஊட்டச்சத்து. அவள் எந்த உணவையும் கடைப்பிடித்தால், நிச்சயமாக, அமிலத்தின் சப்ளை உடலுக்குத் தேவையான அளவில் இருக்காது. கர்ப்பிணிப் பெண்களில், ஃபோலிக் அமிலத்தின் உடலின் தேவை ஒன்றரை மடங்கு அதிகரிக்கிறது. உணவின் மூலம் மட்டும் இவ்வளவு அதிகரிப்பை உறுதி செய்ய முடியாது.

மூலம், கர்ப்ப காலத்தில் கர்ப்பத்திற்கு முன்பை விட அதிக அளவில் உடலில் நுழைய வேண்டிய ஒரே வைட்டமின் இதுதான். ஃபோலிக் அமிலத்திற்கான கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் உடலின் தேவையை அதன் கூடுதல் பயன்பாட்டின் மூலம் மட்டுமே பூர்த்தி செய்ய முடியும். ஃபோலிக் அமிலம் தனித்துவமான பண்புகளைக் கொண்டுள்ளது. எனவே, கருத்தரிப்பதற்கு இரண்டு மாதங்களுக்கு முன் மற்றும் கர்ப்பத்தின் முதல் இரண்டு மாதங்களில் இந்த வைட்டமின் கூடுதலாக உட்கொள்வது குழந்தையின் மத்திய நரம்பு மண்டலத்தில் அசாதாரண அசாதாரணங்களின் வாய்ப்பை மூன்று மடங்கு குறைக்கிறது! வழக்கமாக மருத்துவர் ஒரு நாளைக்கு நான்கு நிலையான மாத்திரைகளை பரிந்துரைக்கிறார். முதல் குழந்தைக்கு மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் வளர்ச்சியில் ஒருவித விலகல் இருந்தால், அந்த பெண் மீண்டும் பிறக்க முடிவு செய்திருந்தால், இந்த விஷயத்தில் அவள் ஃபோலிக் அமிலத்தின் அளவை இரண்டு அல்லது இரண்டரை அதிகரிக்க வேண்டும். முறை.

பிறவி மற்றும் பரம்பரை நோய்களின் இரண்டாம் நிலை தடுப்பு

கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் உடலில் கரு வளர்ச்சியடைகிறது என்பது உறுதியாகத் தெரிந்தால், ஏற்கனவே பயன்படுத்தப்படும் தடுப்பு நடவடிக்கைகள் இதில் அடங்கும். நோயியல் அசாதாரணங்கள்விதிமுறையிலிருந்து. அத்தகைய சோகமான சூழ்நிலை கண்டுபிடிக்கப்பட்டால், மருத்துவர் இரு பெற்றோருக்கும் இதைப் பற்றி தெரிவிக்க வேண்டும் மற்றும் கருவின் வளர்ச்சியை சரிசெய்ய சில நடைமுறைகளை பரிந்துரைக்க வேண்டும். குழந்தை எப்படி பிறக்கும், வளரும்போது அவருக்கு என்ன காத்திருக்கிறது என்பதை மருத்துவர் சரியாக விளக்க வேண்டும். இதற்குப் பிறகு, ஒரு குழந்தையைப் பெற்றெடுப்பது மதிப்புள்ளதா அல்லது சரியான நேரத்தில் கர்ப்பத்தை நிறுத்துவது சிறந்த மற்றும் மனிதாபிமானமாக இருக்குமா என்பதை பெற்றோர்கள் தாங்களாகவே தீர்மானிக்கிறார்கள்.

கருவின் நிலையை கண்டறிய இரண்டு முறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. இவை உடல் ரீதியான தலையீடு தேவைப்படாத ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத நடவடிக்கைகள் மற்றும் கருவின் திசுக்களின் மாதிரி எடுக்கப்பட்ட ஆக்கிரமிப்பு நடவடிக்கைகள். ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத நடவடிக்கைகளின் சாராம்சம் தாயின் இரத்தத்தை பரிசோதிப்பது மற்றும் அல்ட்ராசவுண்ட் கண்டறிதல்அவள் உடல் மற்றும் கருவின் உடல். சமீபத்தில், கருவில் இருந்து இரத்த பரிசோதனைகள் எடுக்கும் தொழில்நுட்பத்தை மருத்துவர்கள் தேர்ச்சி பெற்றுள்ளனர். தாயின் நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து மாதிரி எடுக்கப்படுகிறது, அதில் கருவின் இரத்தம் ஊடுருவுகிறது. இந்த செயல்முறை மிகவும் சிக்கலானது, ஆனால் மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும்.

கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களின் தொடக்கத்தில், தாய்வழி இரத்த பரிசோதனை பொதுவாக செய்யப்படுகிறது. இரண்டு அல்லது மூன்று பொருட்கள் இரத்தத்தில் அசாதாரண அளவுகளில் இருந்தால், இது ஒரு பரம்பரை நோய் இருப்பதற்கான அறிகுறியாக இருக்கலாம். கூடுதலாக, கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களின் முடிவில், மனித கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின் தாயில் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. இது ஒரு கர்ப்ப ஹார்மோன் ஆகும், இது ஒரு பெண்ணின் உடலில் நஞ்சுக்கொடியால் உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது மற்றும் சீரம் புரதம் A ஐ உருவாக்குகிறது. கர்ப்பத்தின் இரண்டாவது மூன்று மாதங்களில், hCG, ஆல்பா-ஃபெட்டோபுரோட்டீன் மற்றும் வரம்பற்ற (இலவசம்) உள்ளடக்கம் குறித்து பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகிறது. எஸ்ட்ரியோல்.

உலக மருத்துவத்தில் இத்தகைய நடவடிக்கைகளின் தொகுப்பு "டிரிபிள் பேனல்" என்று அழைக்கப்படுகிறது, மேலும் ஒட்டுமொத்த நுட்பம் "உயிர்வேதியியல் திரையிடல்" என்று அழைக்கப்படுகிறது.

கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களில், இரத்த சீரம் உள்ள hCG இன் செறிவு தினசரி இரட்டிப்பாகும். நஞ்சுக்கொடியின் முழுமையான உருவாக்கத்திற்குப் பிறகு, இந்த காட்டி நிலையானது மற்றும் பிரசவம் வரை மாறாமல் இருக்கும். கர்ப்பத்தின் இயல்பான போக்கிற்கு தேவையான ஹார்மோன்களின் கருப்பையில் உற்பத்தியை HCG ஆதரிக்கிறது. தாயின் இரத்தத்தில், முழு ஹார்மோன் மூலக்கூறு தீர்மானிக்கப்படவில்லை, ஆனால் பி-துணை மட்டுமே. கருவில் குரோமோசோமால் நோய்கள் இருந்தால், குறிப்பாக டவுன் சிண்ட்ரோம், தாயின் இரத்த சீரம் உள்ள ஹார்மோனின் உள்ளடக்கம் கணிசமாக அதிகரிக்கிறது.

மோர் புரதம் ஏ தாயின் உடலில் நஞ்சுக்கொடியின் திசுக்களில் உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது. கருவில் குரோமோசோமால் நோய் இருந்தால், புரதத்தின் அளவு குறைத்து மதிப்பிடப்படும். இத்தகைய மாற்றங்கள் கர்ப்பத்தின் பத்தாவது முதல் பதினான்காவது வாரத்தில் மட்டுமே பதிவு செய்ய முடியும் என்பதை கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும். பின்னர், தாயின் இரத்த சீரம் புரதத்தின் அளவு இயல்பு நிலைக்குத் திரும்பும்.

ஆல்பா ஃபெட்டோபுரோட்டீன் (AFP) ஏற்கனவே கருவின் திசுக்களில் உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது மற்றும் கருவின் திசுக்களில் தொடர்கிறது. இந்த கூறுகளின் செயல்பாடு முழுமையாக புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை. இது ஒரு பெண்ணின் இரத்த சீரம் அல்லது அம்னோடிக் திரவத்தில் குறிப்பானாக தீர்மானிக்கப்படுகிறது பிறப்பு குறைபாடுகள்மத்திய நரம்பு மண்டலம், சிறுநீரகங்கள் அல்லது முன்புறம் வயிற்று சுவர். எப்போது என்பது தெரியும் புற்றுநோயியல் நோய்கள்இந்த புரதம் பெரியவர்கள் மற்றும் குழந்தைகள் இருவரின் இரத்த சீரம் காணப்படுகிறது. கருவின் வளர்ச்சியுடன், இந்த புரதம் கருவின் சிறுநீரகங்களிலிருந்து நஞ்சுக்கொடி வழியாக தாயின் இரத்தத்திற்கு செல்கிறது. தாயின் சீரம் அதன் அளவு மாற்றத்தின் தன்மை கருவில் குரோமோசோமால் நோய் இருப்பதையும், கர்ப்பத்தின் போக்கின் சில அம்சங்களையும் சார்ந்துள்ளது. எனவே, நஞ்சுக்கொடியின் செயல்பாட்டை மதிப்பிடாமல் AFP இன் பகுப்பாய்வு கண்டறியும் துல்லியத்தின் பார்வையில் தீர்க்கமான முக்கியத்துவம் வாய்ந்தது அல்ல. ஆயினும்கூட, பிறவி நோய்களின் உயிர்வேதியியல் குறிப்பானாக AFP நன்கு ஆய்வு செய்யப்பட்டுள்ளது.

கர்ப்பத்தின் இரண்டாவது மூன்று மாதங்களில், அதாவது பதினாறாம் மற்றும் பதினெட்டாம் வாரங்களுக்கு இடையில் AFP மிகவும் துல்லியமாக தீர்மானிக்கப்படுகிறது. இந்த நேரம் வரை, கண்டறியும் துல்லியத்தின் பார்வையில், இந்த புரதத்தை தீர்மானிக்க எந்த அர்த்தமும் இல்லை. கரு இருந்தால் பிறவிக்குறைபாடுமத்திய நரம்பு மண்டலம் அல்லது முன்புற வயிற்றுச் சுவர், பின்னர் தாயின் இரத்த சீரம் உள்ள AFP இன் அளவு இயல்பை விட கணிசமாக அதிகமாக இருக்கும். கரு டவுன் அல்லது எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்டால், மாறாக, இந்த காட்டி இயல்பை விட குறைவாக இருக்கும்.

ஈஸ்ட்ரியோல் என்ற ஹார்மோன் தாயின் நஞ்சுக்கொடி மற்றும் கருவில் உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது. இந்த ஹார்மோன் கர்ப்பத்தின் இயல்பான போக்கை உறுதி செய்கிறது. போது தாயின் இரத்த சீரம் இந்த ஹார்மோன் அளவு சாதாரண நிலைமைகள்மேலும் படிப்படியாக அதிகரிக்கிறது. கருவுக்கு குரோமோசோமால் நோய் இருந்தால், தாயின் உடலில் உள்ள வரம்பற்ற எஸ்ட்ரியோலின் அளவு சாதாரண கர்ப்ப காலத்தில் விதிமுறையை விட கணிசமாகக் குறைவாக இருக்கும். ஈஸ்ட்ரியோல் என்ற ஹார்மோனின் அளவைப் படிப்பது, ஒரு பரம்பரை நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தையைப் பெறுவதற்கான சாத்தியக்கூறுகளை போதுமான துல்லியத்துடன் தீர்மானிக்க அனுமதிக்கிறது. இருப்பினும், அனுபவம் வாய்ந்த வல்லுநர்கள் மட்டுமே பகுப்பாய்வின் முடிவுகளை விளக்க முடியும், ஏனெனில் இந்த செயல்முறை மிகவும் சிக்கலானது.

உயிர்வேதியியல் பரிசோதனையை மேற்கொள்வது மிகவும் முக்கியமான செயல்முறையாகும். கூடுதலாக, இந்த முறை பல நன்மைகளைக் கொண்டுள்ளது. இது தாயின் உடலில் அறுவை சிகிச்சை தலையீடு தேவையில்லை மற்றும் தொழில்நுட்ப ரீதியாக சிக்கலான செயல்முறை அல்ல. அதே நேரத்தில், செயல்திறன் இந்த படிப்புமிக அதிக. இருப்பினும், இந்த முறை அதன் குறைபாடுகள் இல்லாமல் இல்லை. குறிப்பாக, ஒரு பிறவி நோய் ஏற்படுவதற்கான நிகழ்தகவின் அளவை மட்டுமே தீர்மானிக்க இது உங்களை அனுமதிக்கிறது, ஆனால் அதன் இருப்பின் உண்மை அல்ல. இந்த இருப்பை துல்லியமாக அடையாளம் காண, கூடுதல் நோயறிதல் சோதனை தேவைப்படுகிறது. சோகமான விஷயம் என்னவென்றால், உயிர்வேதியியல் பரிசோதனையின் முடிவுகள் முற்றிலும் இயல்பானதாக இருக்கலாம், ஆனால் கருவில் குரோமோசோமால் கோளாறு உள்ளது. இந்த நுட்பத்திற்கு கருத்தரித்தல் தேதியின் மிகவும் துல்லியமான நிர்ணயம் தேவைப்படுகிறது மற்றும் பல கர்ப்பங்களைப் படிக்க ஏற்றது அல்ல.

அல்ட்ராசோனோகிராபி

அல்ட்ராசவுண்ட் கண்டறியும் சாதனங்கள் தொடர்ந்து மேம்படுத்தப்பட்டு வருகின்றன. நவீன மாதிரிகள் முப்பரிமாண பட வடிவத்தில் கூட கருவைப் பார்க்க உங்களை அனுமதிக்கின்றன. இந்த சாதனங்கள் நீண்ட காலமாக மருத்துவத்தில் பயன்படுத்தப்பட்டு வருகின்றன, இந்த நேரத்தில் அவை எந்த விளைவையும் கொண்டிருக்கவில்லை என்பது முழுமையாக நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. எதிர்மறை தாக்கம்கருவின் ஆரோக்கியம் அல்லது தாயின் ஆரோக்கியம் பற்றியது அல்ல. நடைமுறையில் உள்ள மருத்துவ தரங்களின்படி இரஷ்ய கூட்டமைப்பு, கர்ப்பிணிப் பெண்களின் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை மூன்று முறை மேற்கொள்ளப்படுகிறது. முதல் முறையாக இது கர்ப்பத்தின் 10 - 14 வாரங்கள், இரண்டாவது 20 - 24 மற்றும் மூன்றாவது 32 - 34 வாரங்களில் செய்யப்படுகிறது. முதல் ஆய்வு கர்ப்பத்தின் காலம், அதன் போக்கின் தன்மை, கருவின் எண்ணிக்கை மற்றும் தாயின் நஞ்சுக்கொடியின் நிலையை விரிவாக விவரிக்கிறது.

அல்ட்ராசவுண்ட் பயன்படுத்தி, கருவின் கழுத்தின் பின்புற மேற்பரப்பில் காலர் இடத்தின் தடிமன் மருத்துவர் தீர்மானிக்கிறார். கருவின் உடலின் இந்த பகுதியின் தடிமன் மூன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட மில்லிமீட்டர்களால் அதிகரித்தால், இந்த விஷயத்தில் குழந்தை டவுன் சிண்ட்ரோம் உட்பட குரோமோசோமால் நோய்களை உருவாக்கும் வாய்ப்பு உள்ளது. இந்த வழக்கில், பெண் பரிந்துரைக்கப்படுகிறார் கூடுதல் பரிசோதனை. கர்ப்பத்தின் இந்த கட்டத்தில், கருவின் நாசி எலும்பின் வளர்ச்சியின் அளவை மருத்துவர் சரிபார்க்கிறார். கருவில் குரோமோசோமால் நோய் இருந்தால், நாசி எலும்பு வளர்ச்சியடையாமல் இருக்கும். இந்த கண்டறிதலுடன், தாய் மற்றும் கருவின் கூடுதல் பரிசோதனையும் தேவைப்படுகிறது.

இரண்டாவது ஆய்வின் போது, ​​கர்ப்பத்தின் 10-24 வாரங்களில், கரு வளர்ச்சி குறைபாடுகள் மற்றும் குரோமோசோமால் நோய்களின் அறிகுறிகளின் முன்னிலையில் விரிவாக ஆய்வு செய்யப்படுகிறது. நஞ்சுக்கொடி, கருப்பை வாய் மற்றும் அம்னோடிக் திரவத்தின் நிலையும் மதிப்பிடப்படுகிறது.

கருவின் குறைபாடுகளில் கிட்டத்தட்ட பாதியைக் கண்டறிய முடியும் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனைகர்ப்பத்தின் 20-24 வாரங்களில். மேலும், மீதமுள்ள பாதி உண்மையில் தற்போது அறியப்பட்ட எந்த நோயறிதலாலும் கண்டறியப்படாமல் இருக்கலாம். எனவே, ஒரு கருவில் ஒரு பிறவி நோய் இருப்பதை நோயறிதல் நூறு சதவீதம் தீர்மானிக்க முடியும் என்று சொல்ல முடியாது. ஆயினும்கூட, துல்லியமாக தீர்மானிக்கப்படும் பாதி வழக்குகளின் பொருட்டு குறைந்தபட்சம் அதைச் செய்ய வேண்டியது அவசியம்.

தங்களுக்குப் பிறக்கப்போவது பெண்ணா, ஆணா என்று பெற்றோர்கள் பொறுமை காக்காமல் இருப்பது புரிகிறது. ஆர்வத்திற்காக ஆராய்ச்சி நடத்துவது பரிந்துரைக்கப்படவில்லை என்று சொல்ல வேண்டும், குறிப்பாக ஐந்து சதவீத வழக்குகளில் குழந்தையின் பாலினத்தை துல்லியமாக தீர்மானிக்க முடியாது.

பெரும்பாலும், மருத்துவர் கர்ப்பிணிப் பெண்களுக்கு மீண்டும் மீண்டும் பரிசோதனைகளை பரிந்துரைக்கிறார், இது பலரை பயமுறுத்துகிறது. இருப்பினும், பீதி அடைய வேண்டிய அவசியமில்லை, ஏனெனில் மீண்டும் மீண்டும் 15% பரிசோதனைகள் மட்டுமே அசாதாரண கரு வளர்ச்சியின் அறிகுறிகளுடன் தொடர்புடையவை. நிச்சயமாக, இந்த விஷயத்தில், மருத்துவர் இதைப் பற்றி இரு பெற்றோருக்கும் சொல்ல வேண்டும். மற்ற சந்தர்ப்பங்களில், மீண்டும் மீண்டும் பரிசோதனையானது பாதுகாப்பு வலையுடன் அல்லது கருவின் இருப்பிடத்தின் தனித்தன்மையுடன் தொடர்புடையது.

32-34 வாரங்களில் கர்ப்பத்தின் கட்டத்தில், ஆராய்ச்சி செயல்முறை கருவின் வளர்ச்சியின் விகிதத்தை தீர்மானிக்கிறது மற்றும் தாமதமான வெளிப்பாட்டின் சிறப்பியல்பு குறைபாடுகளின் அறிகுறிகளை அடையாளம் காட்டுகிறது. ஏதேனும் நோயியல் கண்டறியப்பட்டால், கர்ப்பிணிப் பெண் கரு அல்லது நஞ்சுக்கொடியின் திசு மாதிரியை பகுப்பாய்வு செய்யுமாறு கேட்கப்படுகிறார்.

கோரியானிக் வில்லஸ் (நஞ்சுக்கொடி) பயாப்ஸிகர்ப்பத்தின் 8 முதல் 12 வாரங்களுக்கு இடையில் செய்யலாம். இந்த செயல்முறை வெளிநோயாளர் அடிப்படையில் செய்யப்படுகிறது. பகுப்பாய்விற்கு ஐந்து முதல் பத்து மில்லிகிராம் திசுக்களுக்கு மேல் எடுக்கப்படுவதில்லை. குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை மற்றும் கட்டமைப்பை பகுப்பாய்வு செய்ய இத்தகைய சிறிய அளவு போதுமானது. இந்த முறையானது குரோமோசோமால் நோயின் இருப்பு அல்லது இல்லாமையை துல்லியமாக தீர்மானிக்க உதவுகிறது.

அம்னோசென்டெசிஸ் என்பது அம்னோடிக் திரவத்தை பகுப்பாய்வுக்காக எடுத்துக்கொள்வதற்கான ஒரு நுட்பமாகும். கருத்தரித்த உடனேயே கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் உடலில் அவை உற்பத்தி செய்யத் தொடங்குகின்றன. அம்னோடிக் திரவத்தில் கரு செல்கள் உள்ளன. பகுப்பாய்வின் போது, ​​இந்த செல்கள் தனிமைப்படுத்தப்பட்டு ஆய்வு செய்யப்படலாம். பொதுவாக, இந்த சோதனை கர்ப்பத்தின் 16 முதல் 20 வாரங்களுக்கு இடையில் செய்யப்படுகிறது. இந்த வழக்கில், 20 மில்லிலிட்டர்களுக்கு மேல் தண்ணீர் எடுக்கப்படுவதில்லை, இது பெண் மற்றும் கருவுக்கு முற்றிலும் பாதுகாப்பானது. "ஆரம்ப அம்னோசென்டெசிஸ்" இன் மற்றொரு முறையும் பயன்படுத்தப்படுகிறது, இது கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களின் முடிவில் செய்யப்படலாம். சமீபத்தில், இது அரிதாகவே பயன்படுத்தப்படுகிறது. இல் இருப்பதே இதற்குக் காரணம் கடந்த ஆண்டுகள்கருவின் மூட்டு குறைபாடுகள் அடிக்கடி ஏற்படுகின்றன.

கார்டோசென்டெசிஸ் என்பது கருப்பையில் உள்ள தொப்புள் கொடியில் துளையிடுவதற்கான மற்றொரு பெயர். மேலும் கருவின் இரத்த மாதிரியைப் பெற இந்த நுட்பம் பயன்படுத்தப்படுகிறது ஆய்வக ஆராய்ச்சி. இந்த சோதனை பொதுவாக கர்ப்பத்தின் 20 முதல் 24 வாரங்களுக்கு இடையில் செய்யப்படுகிறது. ஒரு முழு பகுப்பாய்விற்கு தேவையான இரத்தத்தின் அளவு சுமார் மூன்று முதல் ஐந்து கிராம் ஆகும்.

மேலே உள்ள அனைத்து முறைகளும் ஒரு குறிப்பிட்ட அளவிற்கு, நிறைந்தவை என்று சொல்ல வேண்டும் விரும்பத்தகாத விளைவுகள். குறிப்பாக, புள்ளிவிவரங்கள் அத்தகைய ஆய்வுகளுக்குப் பிறகு, ஒன்று முதல் இரண்டு சதவிகிதம் பெண்களுக்கு கர்ப்பம் முடிவடைகிறது. எனவே, கருவில் உள்ள பிறவி நோய்களின் சாத்தியக்கூறு அதிகமாக இருக்கும்போது இந்த சோதனைகள் சிறப்பாக செய்யப்படுகின்றன. அதே நேரத்தில், இந்த சோதனைகளின் முக்கியத்துவத்தை மறுக்க முடியாது, ஏனெனில் அவை கருவின் உடலில் ஒரு மாற்றப்பட்ட மரபணுவைக் கூட அடையாளம் காண முடியும். இன்னும், ஆக்கிரமிப்பு முறைகள் படிப்படியாக கடந்த காலத்தின் ஒரு விஷயமாக மாறி வருகின்றன, மேலும் அவை புதிய தொழில்நுட்பங்களால் மாற்றப்படுகின்றன. அவை தாயின் இரத்தத்திலிருந்து கருவின் உயிரணுக்களை தனிமைப்படுத்த அனுமதிக்கின்றன.

கருவுறாமைக்கான சிகிச்சையில் கருவிழி கருத்தரித்தல் போன்ற ஒரு முறையின் வளர்ச்சிக்கு நன்றி, முன்கூட்டிய நோயறிதலைச் செய்வது சாத்தியமானது. அதன் சாராம்சம் பின்வருமாறு. முட்டை செயற்கையாக ஒரு ஆய்வகத்தில் கருவுற்றது மற்றும் ஒரு குறிப்பிட்ட காலத்திற்கு ஒரு காப்பகத்தில் வைக்கப்படுகிறது. இங்கே செல் பிரிவு ஏற்படுகிறது, அதாவது, ஒரு கரு உருவாக்கம் அடிப்படையில் தொடங்குகிறது. இந்த நேரத்தில்தான் நீங்கள் ஆராய்ச்சி மற்றும் நடத்தைக்கு ஒரு கலத்தை எடுக்கலாம் முழு பகுப்பாய்வுடிஎன்ஏ. இந்த வழியில், பரம்பரை நோய்களின் சாத்தியக்கூறுகள் உட்பட, கரு பின்னர் எவ்வாறு உருவாகும் என்பதை சரியாகக் கண்டறிய முடியும்.

கட்டுரையின் முடிவில், இந்த ஆய்வுகள் அனைத்தின் முக்கிய குறிக்கோள் கருவில் ஒரு பரம்பரை நோய் இருப்பதைக் கண்டறிவது மட்டுமல்லாமல், பிறக்காத குழந்தையின் பெற்றோரையும் சில சமயங்களில் உறவினர்களையும் உடனடியாக எச்சரிப்பதும் ஆகும் என்பதை வலியுறுத்த வேண்டும். இது. கருவின் உடலில் அடையாளம் காணப்பட்ட எந்தவொரு நோயியலையும் சரிசெய்வதற்கான நம்பிக்கை இல்லை என்பது பெரும்பாலும் நிகழ்கிறது, பிறந்த குழந்தை சாதாரணமாக வளர முடியும் என்ற நம்பிக்கை இல்லை. இத்தகைய சோகமான சூழ்நிலையில், மருத்துவர்கள் கர்ப்பத்தை செயற்கையாக நிறுத்த பெற்றோர்கள் பரிந்துரைக்கின்றனர் இறுதி முடிவுஇந்த விஷயத்தில் பெற்றோர்கள் முடிவு செய்கிறார்கள். இருப்பினும், கர்ப்பம் முடிவடையும் சோகம் குறைபாடுள்ள குழந்தை பிறக்கும் போது ஏற்படும் சோகத்துடன் பொருந்தாது என்பதை அவர்கள் கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ள வேண்டும்.