பட்டாம்பூச்சிகளுடன் சிகிச்சை. பட்டாம்பூச்சி விளைவு: ஒரு அரிய மரபணு நோய் எபிடெர்மோலிசிஸ் புல்லோசா

மனித உடல் மிகவும் ஒரு சிக்கலான அமைப்பு, இதில் சிறிதளவு தோல்வி பல அமைப்புகளின் செயல்பாட்டில் மாற்றங்களுக்கு வழிவகுக்கும். பெரும்பாலும் குழந்தை பிறந்துவிட்டது, அவர் ஏற்கனவே உடன் இருக்கிறார் விரும்பத்தகாத நோய்கள். துரதிருஷ்டவசமாக, நீங்கள் இயற்கையை முட்டாளாக்க முடியாது, மேலும் மரபணு மட்டத்தில் உள்ள கோளாறுகள் வாழ்க்கையின் முதல் நாட்களிலிருந்து தங்களை வெளிப்படுத்தலாம். ஆம், நோயறிதல் எபிடெர்மோலிசிஸ் புல்லோசாஇது போன்ற நோய்களுக்கு குறிப்பாக பொருந்தும்.

எபிடெர்மோலிசிஸ் புல்லோசா மற்றும் அதன் அறிகுறிகளைக் கண்டறிவதற்கான அம்சங்கள்

எபிடெர்மோலிசிஸ் புல்லோசா என்பது தோல் அல்லது சளி சவ்வுகளில் கொப்புளங்கள் மற்றும் அரிக்கும் பகுதிகளின் தோற்றத்தால் வகைப்படுத்தப்படும் நோய்களின் குழுவை உள்ளடக்கிய ஒரு சொல். அதே நேரத்தில், தோல் மிகவும் பாதிக்கப்படக்கூடியது, காயத்திற்கு எளிதில் பாதிக்கப்படக்கூடியது மற்றும் அதிகரித்த உணர்திறன் கொண்டது - அத்தகைய நோயாளிகள் பெரும்பாலும் பட்டாம்பூச்சி குழந்தைகள் என்று அழைக்கப்படுகிறார்கள், ஏனெனில் எபிடெர்மோலிசிஸ் முதல் மாதங்களில் அல்லது பிறந்த உடனேயே வெளிப்படுகிறது. கேள்விக்குரிய நோய் மரபணு மட்டத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் காரணமாக தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது என்பதை கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும், பெரும்பாலும் பரம்பரை.

எபிடெர்மோலிசிஸ் புல்லோசா மிகவும் அரிதான நோயாகும் - இது பத்தாயிரம் அல்லது நூறாயிரக்கணக்கான நோயாளிகளில் ஒருவருக்கு ஏற்படுகிறது. ஒரு விதியாக, இது பிறப்பிலிருந்து தோன்றுகிறது மற்றும் பல்வேறு வகைகளைப் பொறுத்து, அதன் அறிகுறிகள் மங்கலாம் அல்லது வயதுக்கு அதிகமாக உச்சரிக்கப்படலாம். பெரும்பாலும், நோய் உடலின் மற்ற முக்கிய அமைப்புகளை பாதிக்கலாம், மேலும் நோய்த்தொற்றின் வளர்ச்சியுடன் சேர்ந்து கொள்ளலாம்.

தனித்தன்மை என்னவென்றால், பிறழ்வுகள் புரதங்களை குறியாக்கம் செய்யும் தோலின் வெவ்வேறு அடுக்குகளில் மரபணுக்களை பாதிக்கின்றன. இந்த வழக்கில், மாற்றங்கள் ஒரு மரபணுவில் அல்ல, ஆனால் ஒரே நேரத்தில் பலவற்றில் ஏற்படலாம் - பெரும்பாலும் இந்த நோய் 10 க்கும் மேற்பட்ட மரபணுக்களின் கட்டமைப்பை சீர்குலைக்கிறது.

இந்த நோயறிதலின் அறிகுறிகள் பின்வரும் அறிகுறிகளாகும்:

• நிறமற்ற மற்றும் மணமற்ற திரவத்தால் நிரப்பப்பட்ட தோலில் கொப்புளங்கள் இருப்பது வடுக்கள் இல்லாமல் அல்லது அவற்றை விட்டு வெளியேறாமல் குணமாகும்;
• தோல் அரிப்பு தோற்றம்;
• அதிகரித்த உணர்திறன் தோல்மற்றும் சிறிதளவு தாக்கத்தில் காயங்கள், விரிசல்கள் மற்றும் மைக்ரோடேமேஜ்களை உருவாக்கும் போக்கு;

எபிடெர்மோலிசிஸ் புல்லோசாவின் தீவிரம் மற்றும் வகையைப் பொறுத்து, மற்றவை, மேலும் கடுமையான அறிகுறிகள்அவை தனிப்பட்ட அடிப்படையில் கருதப்படுகின்றன.

புதிதாகப் பிறந்தவரின் வாழ்க்கையின் முதல் மணிநேரங்களில் அறிகுறிகள் அடிக்கடி தோன்றும், எனவே பயிற்சி மற்றும் விழிப்புணர்வு மருத்துவ பணியாளர்கள்முக்கியமானதாக இருக்கும் மேலும் சிகிச்சைநோயாளி.

எபிடெர்மோலிசிஸ் புல்லோசாவின் காரணம்

முக்கிய காரணம் - மரபணு முன்கணிப்புபுரதங்களை குறியிடுவதற்குப் பொறுப்பான மரபணுக்களின் பிறழ்வு, இது பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்குப் பெறப்படுகிறது.

பொதுவாக இது இரண்டு வழிகளில் நடக்கும்:

1. தன்னியக்க மேலாதிக்கம்- ஒரு எளிய வகை எபிடெர்மோலிசிஸ் புல்லோசாவின் சிறப்பியல்பு.
2. ஆட்டோசோமால் பின்னடைவு- எல்லைக்கோடு.

மற்றொரு வகை - டிஸ்ட்ரோபிக்- இரண்டு வழிகளிலும் மரபுரிமை பெறலாம்.

ஆண்களுக்கும் பெண்களுக்கும் இந்த நோயை உருவாக்கும் ஆபத்து உள்ளது. இதுவே போதும் ஒரு அரிய நிகழ்வு, ஆனால் அதற்கான உதாரணங்கள் உள்ளன. இந்த அனுபவம் பயன்படுத்தப்படுகிறது அறிவியல் ஆராய்ச்சிமற்றும் சிகிச்சையின் வளர்ச்சி.

ஒரு குழந்தையைத் திட்டமிடும்போது, ​​பெற்றோருக்கு இருக்கிறதா என்பதைப் பற்றிய தகவலை தெளிவுபடுத்துவது முக்கியம் பரம்பரை நோய்கள்தீவிர நோய்க்குறியீடுகளின் வளர்ச்சியைத் தடுக்க உதவும் சில மரபணு ஆய்வுகளுக்கு உட்படுத்துவது சாத்தியமாகும். மேலும், கர்ப்பத்தின் உண்மையை நிறுவும் போது, ​​​​ஆபத்தில் உள்ள பெற்றோர்கள் கருவின் வளர்ச்சியில் அசாதாரணங்களை அடையாளம் காண அனைத்து திட்டமிட்ட பரிசோதனைகள் மற்றும் திரையிடல்களுக்கு உட்படுத்துவது நல்லது.

எபிடெர்மோலிசிஸின் பல்வேறு வடிவங்கள்

எபிடெர்மோலிசிஸ் புல்லோசாவின் வகைப்பாடு தோல் அடுக்குகளின் பல்வேறு நிலைகளில் கொப்புளங்கள் ஏற்படுவதற்கான சாத்தியத்தை அடிப்படையாகக் கொண்டது.

ஒவ்வொரு படிவமும் பின்வரும் காரணிகளைப் பொறுத்து பல கிளையினங்களாக பிரிக்கப்பட்டுள்ளது:

• மரபணு வகை;
• பினோடைப்;
• பரம்பரை கொள்கை.

அங்கு நிறைய இருக்கிறது பல்வேறு வடிவங்கள்.

எளிமையான பார்வை

இது தோலின் மேல் அடுக்குகளில் கொப்புளங்களை உருவாக்குவதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. அவற்றின் உள்ளூர்மயமாக்கல் கால்கள், கைகள் மற்றும் கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில் முழு மனித உடலும் பாதிக்கப்படலாம். மணிக்கு லேசான பட்டம்கொப்புளங்கள் புண்கள் வடு இல்லாமல் மறைந்துவிடும், ஆனால் தோலின் அதிகப்படியான உணர்திறன் காரணமாக, மறுபிறப்புகள் ஏற்படலாம்.

எளிய வகையின் துணை வகைகளில், இரண்டு முக்கிய வகைகள் உள்ளன:

1. உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்டது - இதில் கோடையில் எபிடெர்மோலிசிஸின் அதிகரிப்பு ஏற்படுகிறது. கொப்புளங்கள் உள்ளங்கைகள், உள்ளங்கால்கள் அல்லது உடல் முழுவதும் தோன்றும், ஆனால் அவற்றின் எண்ணிக்கை பொதுவாக வயதுக்கு ஏற்ப குறைகிறது. இந்த நோய் பல தலைமுறைகளுடன் வரலாம்.
2. பொதுமைப்படுத்தப்பட்ட டவ்லிங்-மேரா வகை மிகவும் ஒன்றாகும் கடுமையான வடிவங்கள்எபிடெர்மோலிசிஸ் புல்லோசா. இது பிறப்பிலிருந்து கொப்புளங்களின் தோற்றத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

கூடுதல் அறிகுறிகள் இருக்கலாம்:

• ஹைப்பர் பிக்மென்டேஷன்;
• சில வகையான ஹைபர்கெராடோசிஸ்;
• மைல்கள் (சிறிய வெள்ளை முடிச்சுகள்);
• சளி சவ்வுகளின் சீர்குலைவு;
• வடுக்கள் தோற்றம்;
• ஆணி தட்டுகளின் டிஸ்ட்ரோபி, விரல்களின் இணைவு;
• இருதய அமைப்பின் நோய்கள்;
• வளர்ச்சி குறைபாடு மற்றும் வளர்ச்சி குறைபாடு.

இந்த வகை பெரும்பாலும் சாதகமற்ற முன்கணிப்பைக் கொண்டுள்ளது - இந்த நோயறிதலுடன் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் இறப்பு விகிதம் அதிகமாக உள்ளது.

டிஸ்ட்ரோபிக் தோற்றம்

மட்டத்தில் குமிழ்கள் தோற்றத்தால் வகைப்படுத்தப்படும் மேல் பாகங்கள்தோலின் பாப்பில்லரி அடுக்கு, ஆனால் லேமினா டென்சாவின் மட்டத்திற்கு கீழே. கொப்புளங்களின் உள்ளூர்மயமாக்கல் முக்கியமாக கைகள் மற்றும் கால்கள், சில நேரங்களில் முழு உடலும். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் அறிகுறிகள் நிலையானவை - அரிப்பு, கொப்புளங்கள், வடு, சிதைவு அல்லது ஆணி தட்டுகளின் இழப்பு. நோயின் மறுபிறப்புகள் அடிக்கடி நிகழ்கின்றன. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், இது தோலுக்கு கடுமையான சேதத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

பரம்பரை வகையைப் பொறுத்து இரண்டு முக்கிய துணை வகைகள் உள்ளன:

• ஆதிக்கம் செலுத்தும்;
• பின்னடைவு.

நோயறிதலின் துணை வகையைப் பொறுத்து, பின்வரும் சிக்கல்கள் சாத்தியமாகும்:

• வளர்ச்சி தாமதம்;
• கூட்டு ஒப்பந்தத்தின் தோற்றம் - அவர்களின் இயக்கத்தின் கட்டுப்பாடு;
• இரைப்பைக் குழாயின் செயல்பாட்டில் சிக்கல்கள்;
• இரத்த சோகை;
• கார்னியாவின் நோய்கள்;
• அதிக ஆபத்துவளர்ச்சி புற்றுநோயியல் நோய்கள்.

எல்லைக் காட்சி

இந்த இனங்கள் தோலின் அடுக்குகளில் கொப்புளங்களின் தோற்றத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன, இது தோலின் ஒளி தட்டின் நிலைக்கு ஒத்திருக்கிறது.

அதன் அம்சங்கள்:

• தோல் மற்றும் சளி சவ்வுகளின் அதிகரித்த உணர்திறன் மற்றும் பாதிப்பு;
• வடுக்கள் இல்லாமல் அல்லது வடுக்கள் இல்லாமல் தீர்க்கும் கொப்புளங்களின் தோற்றம்;
• கிரானுலேஷன் திசு உருவாக்கம் - இணைப்பு திசு, இது குணப்படுத்தும் போது சேதத்தின் இடத்தில் உருவாகிறது;
• பல் பற்சிப்பி சேதம்.

இந்த வடிவத்தில் இரண்டு துணை வகைகள் உள்ளன:

1. ஹெர்லிட்ஸ் துணை வகை, இது வகைப்படுத்தப்படுகிறது:
   • ஒரு பெரிய எண்ணிக்கையிலான குமிழ்கள்;
   • அரிப்புகள் மற்றும் வடுக்கள் இருப்பது;
   • நோய் அல்லது முழுமையான இல்லாமைஆணி தட்டுகள்;
   • மிலியா;
   • தீவிர நோய்கள் வாய்வழி குழி- பூச்சிகள், மென்மையான திசுக்களின் வீக்கம், பற்களின் பற்சிப்பி பூச்சுக்கு சேதம்.

மேம்பட்ட நிலையின் கூடுதல் அறிகுறிகள் இரத்த சோகை, நிமோனியா, செப்சிஸ், கண் நோய்கள், இரைப்பை குடல் கோளாறுகள், முகம் மற்றும் அக்குள்களில் உள்ள கிரானுலேஷன் திசுக்களின் குவியங்கள் ஆகியவை அடங்கும்.

1. ஹெர்லிட்ஸ் அல்லாத துணை வகை, அதன் அறிகுறிகள் இருக்கலாம்:
   • தோலில் கொப்புளங்கள் மற்றும் அரிப்பு பகுதிகள்;
   • மேலோடு மற்றும் வடுக்கள் உருவாக்கம்;
   • ஆணி நோய்கள்;
   • பூச்சிகள் மற்றும் பற்சிப்பி சேதம்.

இரண்டு துணை வகைகளின் அறிகுறிகளும் ஒத்தவை, ஆனால் ஹெர்லிட்ஸ் வகை உடலுக்கு மிகவும் கடுமையான சேதத்தால் வேறுபடுகிறது.

கிண்ட்லர் நோய்க்குறி

ஒரு தனி பார்வை - இதில் கொப்புளங்களின் தோற்றம் மேல் மற்றும் தோலின் அடுக்குகளின் வெவ்வேறு நிலைகளில் சாத்தியமாகும் குறைந்த மூட்டுகள். குழந்தை பிறக்கும் நேரத்தில் அவற்றின் உருவாக்கம் ஏற்கனவே நிகழ்கிறது. கொப்புளங்கள் உருவாவதற்கு கூடுதலாக, பின்வரும் அறிகுறிகள் சாத்தியமாகும்:

• கேரிஸ், பீரியண்டோன்டிடிஸ் மற்றும் பிற வாய்வழி நோய்களின் வளர்ச்சி;
• இரைப்பைக் குழாயின் சீர்குலைவு;
• கண் நோய்களின் வளர்ச்சி;
• ஆணி டிஸ்ட்ரோபி;
• செயல்பாட்டில் சிக்கல்கள் மரபணு அமைப்பு.

நோயாளி வளரும்போது, ​​புதிதாக உருவாக்கப்பட்ட கொப்புளங்களின் எண்ணிக்கை குறைகிறது, ஆனால் தோல் மிகவும் மெல்லியதாகவும் உணர்திறன் உடையதாகவும் மாறும், மேலும் சிறியவை தோன்றக்கூடும். இரத்த குழாய்கள்தோலின் மேற்பரப்புக்கு அருகில் அமைந்துள்ளது.

சரியான நேரத்தில் கண்டறிதல்

இந்த நோய்க்கான மருத்துவ சிகிச்சையானது நோயறிதலுடன் தொடங்குகிறது - இது எபிடெர்மோலிசிஸின் துணை வகை உட்பட துல்லியமான நோயறிதலை நிறுவுவதை சாத்தியமாக்குகிறது, இது குறிப்பிட்ட சிகிச்சையை பரிந்துரைக்க உதவுகிறது. வெளிப்புற பரிசோதனைக்கு கூடுதலாக, பல குறிப்பிட்ட ஆய்வுகள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன:

• இம்யூனோஃப்ளோரசன்ஸ்;
• இம்யூனோஹிஸ்டாலஜி;

மரபணு கட்டமைப்பின் இடையூறு நிலை மற்றும் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட தோல் அடுக்குகளின் ஆழம் ஆகியவற்றை மதிப்பிடுவதற்கு அவை உங்களை அனுமதிக்கின்றன.

மேலும் நடைபெற்றது:

• பயாப்ஸி;
• மரபணு பகுப்பாய்வு;
• நுண்ணோக்கி - நிலைமையை மதிப்பிடுவதற்கு உள் அடுக்குகள்தோல்.

நோயாளியின் மருத்துவ வரலாற்றை சேகரிப்பது கட்டாயமாகும் - குடும்ப நோய்கள், நோயின் காலம், அதன் வெளிப்பாடுகள் மற்றும் அறிகுறிகள் மற்றும் அனைத்து உடல் அமைப்புகளின் விரிவான பரிசோதனை, சிறுநீர் மற்றும் இரத்த பரிசோதனைகள் பற்றிய தகவல்களைப் பெறுதல்.

சரியான நேரத்தில் கண்டறிதல்மற்றும் வரையறை துல்லியமான நோயறிதல்- எபிடெர்மோலிசிஸ் புல்லோசாவின் துணை வகை ஒரு இளம் நோயாளியின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்தவும், நோயின் மறுபிறப்புகளின் வளர்ச்சிக்கு ஒரு தடையை உருவாக்கவும் ஒரு வாய்ப்பை வழங்குகிறது.

எபிடெர்மோலிசிஸ் புல்லோசா சிகிச்சை முறைகள்

ஒரு விதியாக, சிக்கலான முறையான சிகிச்சை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, இதில் பின்வரும் கூறுகள் இருக்கலாம்:

1. தோல் மீது கொப்புளங்கள், காயங்கள், அரிப்புகள் மற்றும் புண்களுக்கு சுகாதாரமான நடைமுறைகள். அவர்களின் குணப்படுத்துதலை விரைவுபடுத்துவதற்கும், அவற்றின் வளர்ச்சியின் வாய்ப்பைக் குறைப்பதற்கும் இது அவசியம் - நோயாளியின் மென்மையான தோலைக் காயப்படுத்தக்கூடிய நீட்டிக்கப்பட்ட நூல்கள் இல்லாமல் சிறப்பு நான்-ஸ்டிக் கட்டுகள் பெரும்பாலும் கட்டுகளாகப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.
2. புரத சிகிச்சைக்கு உடலில் ஒரு குறிப்பிட்ட அளவு புரதத்தை அறிமுகப்படுத்த வேண்டும்.
3. உயிரணு சிகிச்சை, இதில் புரதக் குறியீட்டுக்குப் பொறுப்பான ஆரோக்கியமான மரபணுக்களைக் கொண்ட செல்கள் நோயாளியின் உடலில் அறிமுகப்படுத்தப்படுகின்றன.
4. மரபணு சிகிச்சை, உடலில் மரபணுக்களை அறிமுகப்படுத்துவதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, சீர்குலைந்த கட்டமைப்பைக் கொண்டவர்களை மாற்றுகிறது.
5. ஒருங்கிணைந்த சிகிச்சையின் சில முறைகள்.
6. மூளை ஸ்டெம் செல்கள், நன்கொடையாளர் மற்றும் சொந்தமாக சிகிச்சைக்காக பயன்படுத்தவும்.
7. சிறப்பு பயன்பாடு மருந்துகள், புரதக் குறியீட்டைத் தடுப்பதைத் தடுக்கிறது.
8. சிகிச்சை இணைந்த நோய்கள்- அவற்றின் தீவிரம் மற்றும் உடலுக்கு ஏற்படும் சேதத்தின் அளவைப் பொறுத்து.

எபிடெர்மோலிசிஸ் புல்லோசாவுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான முறைகளின் விஞ்ஞான வளர்ச்சியில் தற்போது செயலில் பணிகள் நடந்து வருகின்றன என்பதை கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும். இரஷ்ய கூட்டமைப்பு, மற்றும் வெளிநாடுகளில். ஆனால் இந்த நோயைக் கண்டறிவதற்கும் சிகிச்சையளிப்பதற்கும் இன்னும் ஒரு முறை இல்லை, மேலும் நிபுணர்களின் தகுதிகள் எல்லா இடங்களிலும் சரியான அளவில் இல்லை, இது இதே போன்ற நோயறிதலுடன் கூடிய நோயாளிகளுக்கு வெற்றிகரமான விளைவை உத்தரவாதம் செய்யாது.

எபிடெர்மோலிசிஸ் புல்லோசாவுடன் ஆயுட்காலம்

நோயின் விளைவு மற்றும் எபிடெர்மோலிசிஸ் புல்லோசா நோயறிதலுடன் ஆயுட்காலம் நேரடியாக மரபணுக்களின் கட்டமைப்பில் ஏற்படும் மாற்றத்தின் அளவு மற்றும் திசுக்களுக்கும் ஒட்டுமொத்த உயிரினத்திற்கும் சேதத்தின் ஆழத்தைப் பொறுத்தது.. எபிடெர்மோலிசிஸின் துணை வகையால் நோயாளியின் நிலையும் பாதிக்கப்படுகிறது. எளிய வடிவங்கள்அதிக எண்ணிக்கையிலான குமிழ்கள், வளர்ச்சியுடன் சேர்ந்து, மிகவும் கடுமையானவற்றை விட ஒப்பீட்டளவில் எளிதாக நிகழலாம் தொற்று செயல்முறைமற்றும் செயலிழப்பு உள் உறுப்புக்கள்மற்றும் உடல் அமைப்புகள். நோயின் போக்கின் இரண்டாவது மாறுபாடு பெரும்பாலும் குழந்தை பருவத்தில் மரணத்தில் முடிவடைகிறது.

இந்த நோயறிதலைக் கொண்டவர்களின் ஆயுட்காலம் பொதுவாக குறைவாக இருக்கும். மருத்துவ அறிகுறிகளுக்கு கூடுதலாக, இது நோயாளியின் கவனிப்பின் அளவைப் பொறுத்தது - இன் இந்த வழக்கில்பெற்றோர்கள் ஒவ்வொரு முயற்சியையும் பொறுமையையும் செய்ய வேண்டும் - இது சிறிய நோயாளியின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துவதை சாத்தியமாக்கும்.

மருத்துவ வரலாறு தலைகீழ் மொசைசிசம் என்று அழைக்கப்படும் நிகழ்வுகளை விவரிக்கிறது - சில மரபணுக்களின் கட்டமைப்பை மாற்றும் ஒரு பரம்பரை மாற்றத்துடன், சில உடல் அமைப்புகளின் வேலை மற்றும் மரபணு மட்டத்தில் புதிய மாற்றங்கள் காரணமாக அவை மீட்டமைக்கப்படுகின்றன. இந்த செயல்முறை மிகவும் அரிதானது, இருப்பினும், அத்தகைய அதிசயம் நடைபெறுகிறது.

நோயறிதல் எவ்வளவு விரும்பத்தகாததாக தோன்றினாலும், நவீன மருத்துவம்அற்புதங்களைச் செய்ய முடியும். சரியான நேரத்தில் கண்டறிதல், திறமையான சிகிச்சைமற்றும் வழக்கமான தேர்வுகள்நோயின் வெற்றிகரமான விளைவு அல்லது நோயாளியின் வாழ்க்கைத் தரத்தில் சில முன்னேற்றத்திற்கான வாய்ப்பை வழங்கலாம். நிச்சயமாக, இதன் விளைவாக நோயின் தீவிரத்தை மற்றும் பெரிய அளவில் சார்ந்துள்ளது பொது நிலைநோயாளியின் ஆரோக்கியம், மற்றும் இந்த விஷயத்தில், துரதிருஷ்டவசமாக, மரபணு முன்கணிப்புகளை மாற்ற முடியாது.

தலைப்பில் கட்டுரைகள்

அரிதான மரபணு நோய், மரபுவழி மற்றும் தோல் மற்றும் சளி சவ்வுகளில் கொப்புளங்கள் மற்றும் அரிப்புகளை உருவாக்குவதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது சிறிய இயந்திர காயங்கள் அல்லது தன்னிச்சையாக தோன்றும்.

பொதுவாக, தோலின் வெளிப்புற அடுக்கு, மேல்தோல், இடைநிலை இழைகளை உருவாக்கும் புரதங்களின் தொடர்பு மூலம் தோலின் ஆழமான அடுக்குகளான தோலுடன் இணைக்கிறது - "நங்கூரம்" இழைகள். மரபணு கோளாறுகள் காரணமாக, எபிடெர்மோலிசிஸ் புல்லோசா நோயாளிகளுக்கு இந்த இடைநிலை இழைகள் இல்லை, அல்லது அவற்றின் எண்ணிக்கை போதுமானதாக இல்லை, மேலும் மேல்தோல் தோலின் ஆழமான அடுக்குகளில் "பிடித்து" இல்லை.

எதற்கும் இயந்திர காயம், மற்றும் சில நேரங்களில் அது இல்லாமல், உடல், இரசாயன மற்றும் வெப்பநிலை விளைவுகள் காரணமாக, குழந்தையின் தோலில் கொப்புளங்கள் தோன்றும், மற்றும் தோல் உரிக்கப்பட்டு, வெளியேறும் திறந்த காயம், இது தொடர்ந்து சிறப்பு ஆடைகளால் மூடப்பட்டிருக்க வேண்டும் மற்றும் மீண்டும் மீண்டும் சேதத்திலிருந்து பாதுகாக்கப்பட வேண்டும். சில நோயாளிகளில், சளி சவ்வுகளில் அதே காயங்கள் ஏற்படுகின்றன. எபிடெர்மோலிசிஸ் புல்லோசா நோயாளிகள் "பட்டாம்பூச்சிகள்" என்று அழைக்கப்படுகிறார்கள், உருவகமாக அவர்களின் உணர்திறன் தோலை ஒரு பட்டாம்பூச்சியின் இறக்கையுடன் ஒப்பிடுகிறார்கள்.

BE 3 முக்கிய வகைகளாக பிரிக்கப்பட்டுள்ளது: எளிய, எல்லைக்கோடு, டிஸ்ட்ரோபிக். கிண்ட்லர் நோய்க்குறி தனித்தனியாக அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளது. அல்ட்ராஸ்ட்ரக்சுரல் மட்டத்தில் தோல் அடுக்குகளில் கொப்புளங்களின் அளவைப் பொறுத்து பிரிப்பு ஏற்படுகிறது. மணிக்கு எளிய வகைகுமிழ்கள் மேல்தோலின் மேல் அடுக்குகளில், எல்லைக்கோடு - லைட் பிளேட்டின் மட்டத்தில் (லேமினா லூசிடா), டிஸ்ட்ரோபிக் - தோலின் பாப்பில்லரி அடுக்கின் மேல் பகுதியில், அடர்த்தியான தட்டுக்கு கீழே (லேமினா டென்சா) உருவாகின்றன. கிண்ட்லர் நோய்க்குறியில், கொப்புளங்கள் வெவ்வேறு நிலைகளில் ஏற்படலாம். EB இன் ஒவ்வொரு முக்கிய வகையும் துணை வகைகளாகப் பிரிக்கப்பட்டுள்ளது, அவற்றில் 30 க்கும் மேற்பட்டவை பினோடைப், பரம்பரை முறை மற்றும் மரபணு வகை ஆகியவற்றின் அடிப்படையில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன.

ஈபி ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க மற்றும் தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் மரபுரிமையாக உள்ளது. நிகழ்வின் அதிர்வெண் பல்வேறு வகையான BE 1:30000 முதல் 1:1000000 வரை மாறுபடும் மற்றும் மக்கள்தொகையைப் பொறுத்தது. இந்த நோய் தோலின் வெவ்வேறு அடுக்குகளில் அமைந்துள்ள 10 க்கும் மேற்பட்ட மரபணுக்களின் குறியீட்டு புரதங்களின் பிறழ்வுகளின் விளைவாகும்.

சர்வதேச சங்கமான டெப்ரா இன்டர்நேஷனல் படி, உலகில் 50-100 ஆயிரம் பேருக்கு ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட நபர் பிறக்கிறார். ரஷ்யாவிற்கு புள்ளிவிவரங்கள் எதுவும் இல்லை. உறுதிப்படுத்தப்படாத அறிக்கைகளின்படி, நாட்டில் எபிடெர்மோலிசிஸ் புல்லோசா நோயாளிகள் 2-2.5 ஆயிரம் பேர் வாழ்கின்றனர். முதலில், பதிவேடுகள் உருவாக்கப்படும் போது சரியான அளவை தீர்மானிக்க முடியும் அரிய நோய்கள்மற்றும் மருத்துவ சமூகம் நோய் பற்றிய போதிய அறிவைப் பெற்றிருக்கும்.

வகைப்பாடு

எபிடெர்மோலிசிஸ் புல்லோசா நான்கு முக்கிய வகைகளாகப் பிரிக்கப்பட்டுள்ளது, இது கொப்புளங்கள் உருவாகும் தோலின் மட்டத்தில் வேறுபடுகிறது:

1. எபிடெர்மோலிசிஸ் புல்லோசா சிம்ப்ளக்ஸ் (இபிஎஸ்),
2. எபிடெர்மோலிசிஸ் புல்லோசா பார்டர்லைன் (EBB),
3. டிஸ்ட்ரோபிக் எபிடெர்மோலிசிஸ் புல்லோசா (DEB),
4. கிண்ட்லர் நோய்க்குறி (வெவ்வேறு நிலைகளில் கொப்புளங்கள்).

ஒவ்வொரு வகையும் அதன் சொந்த ஸ்பெக்ட்ரம் வெளிப்பாடுகளின் தீவிரத்தன்மை மற்றும் வெவ்வேறு மரபணுக்களில் உள்ள பிறழ்வுகளின் வெவ்வேறு சேர்க்கைகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. பிறழ்வுகளின் வகைகள் நோயின் பரம்பரை தன்மையையும் தீர்மானிக்கின்றன (ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் அல்லது தன்னியக்க பின்னடைவு). தற்போது, ​​18 மரபணுக்கள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன, இதில் பிறழ்வுகள் EB இன் பல்வேறு துணை வகைகளுடன் தொடர்புடையவை.

விவரிக்கப்பட்டது வெவ்வேறு வகையானபிறழ்வுகள் - தவறான பிறழ்வுகள், முட்டாள்தனமான பிறழ்வுகள், நீக்குதல்கள், வாசிப்பு சட்ட பிறழ்வுகள், செருகல்கள், பிளவு தள பிறழ்வுகள்.

PBE இன் மிகவும் பொதுவான துணை வகைகளில், KRT5 மற்றும் KRT14 மரபணுக்களில் உள்ள பிறழ்வுகள் தோராயமாக 75% வழக்குகளில் காணப்படுகின்றன, மேலும் இதுவரை அடையாளம் காணப்படாத பிற மரபணுக்களின் பிறழ்வுகளும் PBE இன் வளர்ச்சிக்கு காரணமாக இருக்கலாம்.

PoE இல், பிறழ்வுகள் பெரும்பாலும் LAMB3 (70% வழக்குகள்), LAMA3, LAMC2, COL17A1 மரபணுக்களில் காணப்படுகின்றன. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், நோய் ஒரு ஆட்டோசோமால் ரீசீசிவ் முறையில் மரபுரிமையாக உள்ளது, இருப்பினும், சோமாடிக் மொசைசிசம் மற்றும் யூனிபரன்டல் டிசோமியின் வழக்குகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன.

EBD இல், COL7A1 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகள், EBD இன் ஆதிக்கம் செலுத்தும் மற்றும் பின்னடைவு வகைகளில் 95% வழக்குகளில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன.

BE இன் முக்கிய வகை	EB இன் முக்கிய துணை வகைகள்	இலக்கு புரதங்கள்
எளிய BE (SBE)	சுப்ரபாசல் பிபிஇ	பிளாகோபிலின்-1; டெஸ்மோபிளாக்டின்; ஒருவேளை மற்றவர்கள்
	பாசல் பிபிஇ	α6β4-இணைப்பு
பார்டர்லைன் BE (BBE)	PoBE, ஹெர்லிட்ஸ் துணை வகை	லேமினின்-332 (லேமினின்-5)
	PoBE, மற்றவை	லேமினின்-332; கொலாஜன் வகை XVII; α6β4-இணைப்பு
டிஸ்ட்ரோபிக் ஈபி (DEB)	ஆதிக்கம் செலுத்தும் DBE	கொலாஜன் வகை VII
	பின்னடைவு DBE	கொலாஜன் வகை VII
கிண்ட்லர் நோய்க்குறி	-	கிண்டலின்-1

BE இன் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள்

எபிடெர்மோலிசிஸ் புல்லோசா ஏற்கனவே பிரசவத்தின் போது தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது: பிறப்பு கால்வாய், பொதுவாக மூக்கு, கன்னம் மற்றும் குதிகால் வழியாக செல்லும் போது குழந்தையின் தோல் காயமடைகிறது. அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், குழந்தை பிறந்த 1-6 மாதங்களுக்குப் பிறகு இந்த நோய் தன்னை உணர வைக்கிறது.

அனைத்துமல்ல மருத்துவ அறிகுறிகள்நோய்கள் பிறந்த உடனேயே தோன்றும். ஈபியின் வகை மற்றும் துணை வகையைப் பொறுத்து, பிறவி எபிடெர்மோலிசிஸ் புல்லோசாவின் பல வெளிப்பாடுகள் வயதான காலத்தில் நோய் முன்னேறும் போது உருவாகலாம்.

எபிடெர்மோலிசிஸ் புல்லோசாவின் முக்கிய மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் தோல் மீது கொப்புளங்கள் ஆகும், அவை உராய்வு, சிராய்ப்பு, அழுத்தம், உடல் வெப்பநிலை அதிகரிப்புடன் தோன்றும். சூழல்அல்லது தன்னிச்சையாக. எந்தவொரு உறுப்பின் சளி சவ்வுகளிலும் கொப்புளங்களின் உருவாக்கம் ஏற்படலாம்; பெரும்பாலும் வாய்வழி குழி, உணவுக்குழாய், குடல், மரபணு அமைப்பு மற்றும் கண் சளி சவ்வு ஆகியவற்றின் சளி சவ்வு பாதிக்கப்படுகிறது.

எபிடெர்மோலிசிஸ் புல்லோசா சிம்ப்ளக்ஸ்

எபிடெர்மோலிசிஸ் புல்லோசாவின் நவீன வகைப்பாடு பிபிஇயை 12 துணை வகைகளாகப் பிரிக்கிறது. PBE இன் மிகவும் பொதுவான துணை வகைகள்: உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்ட துணை வகை (முன்னர் வெபர்-காக்கெய்ன் வகை); பொதுமைப்படுத்தப்பட்ட துணை வகை (முன்னர் டௌலிங்-மேரா அல்லது ஹெர்பெட்டிஃபார்மிஸ்), பொதுமைப்படுத்தப்பட்ட துணை வகை மற்றது (முன்னர் கோப்னர்), எளிய எபிடெர்மொலிசிஸ் புல்லோசா ஒட்டு நிறமியுடன்.

இந்த துணை வகைகளின் பினோடைப் மாறுபடும்; கொப்புளங்கள் கைகள் மற்றும் கால்களில் தோன்றலாம் அல்லது முழு உடலையும் மூடலாம்; கொப்புளங்கள் பொதுவாக வடுக்கள் இல்லாமல் குணமாகும். அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், பல பரவலான கொப்புளங்கள் முன்னிலையில் வழிவகுக்கிறது மரண விளைவுஇரண்டாம் நிலை தொற்று ஏற்பட்டால்.

எளிய EB இன் மிகவும் பொதுவான துணை வகை உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்ட துணை வகை ஆகும். பொதுவாக குடும்பங்களில் அதிக எண்ணிக்கையிலான நோயாளிகள் உள்ளனர் மற்றும் நோய் பல தலைமுறைகளில் ஏற்படுகிறது. இந்த துணை வகையுடன், கொப்புளங்கள் உள்ளங்கைகள் மற்றும் உள்ளங்கால்களில் உள்ளூர்மயமாக்கப்படுகின்றன, ஆனால் உள்ளே ஆரம்ப வயதுபரவலாக இருக்கலாம், வயதுக்கு ஏற்ப வெளிப்பாடுகள் குறைக்கப்படுகின்றன. தீவிரமடைதல் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள்கோடையில் ஏற்படுகிறது.

எளிய EB இன் மிகவும் கடுமையான மாறுபாடு பொதுமைப்படுத்தப்பட்ட டவ்லிங்-மேரா துணை வகை ஆகும். இது குழுக்களில் ஏற்படும் கொப்புளங்கள் அல்லது வெசிகிள்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது (எனவே EB ஹெர்பெட்டிஃபார்மிஸ் சிம்ப்ளக்ஸ் என்று பெயர், ஏனெனில் சில புண்கள் ஏற்படுவதைப் பிரதிபலிக்கும். ஹெர்பெஸ் சிம்ப்ளக்ஸ்) இந்த நோய் பிறந்த நேரத்தில் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது, மேலும் தீவிரம் ஒரே குடும்பத்திலும் மற்ற குடும்பங்களுடன் ஒப்பிடும்போதும் பெரிதும் மாறுபடும். இந்த துணை வகையுடன், பரவலான அல்லது சங்கமிக்கும் பால்மோபிளாண்டர் ஹைபர்கெராடோசிஸ், ஆணி டிஸ்டிராபி, அட்ரோபிக் வடு, மிலியா, ஹைப்பர்- மற்றும் ஹைப்போபிக்மென்டேஷன் மற்றும் மியூகோசல் சேதம் ஆகியவை குறிப்பிடப்படுகின்றன. கொப்புளங்கள் கடுமையானதாக இருக்கலாம், சில சமயங்களில் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தை அல்லது குழந்தையின் மரணம் ஏற்படலாம். இந்த துணை வகை வளர்ச்சி தாமதம், குரல்வளை ஸ்டெனோசிஸ் மற்றும் அகால மரணம் ஆகியவற்றையும் ஏற்படுத்தலாம்.

பார்டர்லைன் எபிடெர்மோலிசிஸ் புல்லோசா

பார்டர்லைன் EB ஆனது தோல் மற்றும் சளி சவ்வுகளின் பலவீனம், கொப்புளங்களின் தன்னிச்சையான தோற்றம், கிட்டத்தட்ட எந்த அதிர்ச்சியும் இல்லாமல் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. அறிகுறிகளில் ஒன்று கிரானுலேஷன் திசு உருவாக்கம் ஆகும் சில பகுதிகள்உடல்கள். கொப்புளங்கள் பொதுவாக குறிப்பிடத்தக்க வடுக்கள் இல்லாமல் குணமாகும். தற்போது, ​​EB இன் எல்லைக்கோடு வகை 2 முக்கிய துணை வகைகளாகப் பிரிக்கப்பட்டுள்ளது, அவற்றில் ஒன்று மேலும் 6 துணை வகைகளாகப் பிரிக்கப்பட்டுள்ளது. எல்லைக்கோடு EB இன் முக்கிய துணை வகைகள்: ஹெர்லிட்ஸ் துணை வகை (முன்னர் மரணம்); ஹெர்லிட்ஸ் அல்லாத துணை வகை (முன்னர் பொதுமைப்படுத்தப்பட்ட அட்ரோபிக்).

ஹெர்லிட்ஸ் துணை வகை என்பது எல்லைக்கோடு EB இன் மிகவும் கடுமையான பொதுமைப்படுத்தப்பட்ட மாறுபாடு ஆகும்; இந்த வகை EB உடன் அகால மரணம் அதிக ஆபத்து உள்ளது. TO வழக்கமான அறிகுறிகள்பல கொப்புளங்கள், அரிப்புகள் மற்றும் தோலின் அட்ரோபிக் வடுக்கள், ஓனிகோடிஸ்ட்ரோபி, ஆணி தட்டுகள் மற்றும் ஆணி படுக்கைகளின் தீவிர வடுக்கள், மிலியா, வாய்வழி குழியில் உள்ள மென்மையான திசுக்களுக்கு கடுமையான சேதம், பற்சிப்பி ஹைப்போபிளாசியா மற்றும் கடுமையான வடுக்கள் ஆகியவை அடங்கும். பல் சொத்தை. நோய்க்குறியியல் அறிகுறி ஏராளமான கிரானுலேஷன் திசு ஆகும், இது வாயைச் சுற்றி சமச்சீராக உருவாகிறது, நடுப்பகுதி மற்றும் மூக்கைச் சுற்றி, மேல் முதுகில், அக்குள்மற்றும் ஆணி மடிப்புகள். சாத்தியமான முறையான சிக்கல்கள் கடுமையான பாலிட்டியோலாஜிக்கல் அனீமியா, வளர்ச்சி குறைபாடு, இரைப்பைக் குழாயின் அரிப்புகள் மற்றும் இறுக்கங்கள் மற்றும் மேல் சுவாசக்குழாய் மற்றும் மரபணு குழாயின் சளி சவ்வுகளுக்கு சேதம், சிறுநீரகங்களுக்கு சேதம், கண்ணின் வெளிப்புற சவ்வுகள் மற்றும் அரிதான சந்தர்ப்பங்களில் சேதம். கைகளுக்கு. இறப்பு மிக அதிகமாக உள்ளது, குறிப்பாக வாழ்க்கையின் முதல் சில ஆண்டுகளில், எடை அதிகரிப்பு, செப்சிஸ், நிமோனியா, அல்லது குரல்வளை மற்றும் மூச்சுக்குழாய் அடைப்பு ஆகியவற்றின் விளைவாக.

ஹெர்லிட்ஸ் அல்லாத துணை வகை தோலில் பொதுவான கொப்புளங்கள், அரிப்புகள் மற்றும் மேலோடுகள், அட்ரோபிக் வடுக்கள், சிகாட்ரிசியல் அலோபீசியா ("ஆண் முறை"), டிஸ்ட்ரோபி அல்லது நகங்களின் இழப்பு, பற்சிப்பி ஹைப்போபிளாசியா மற்றும் கேரிஸ் ஆகியவற்றால் வெளிப்படுகிறது.

டிஸ்ட்ரோபிக் எபிடெர்மோலிசிஸ் புல்லோசா

டிஸ்ட்ரோபிக் ஈபி என்பது பரம்பரை வகையின் அடிப்படையில் இரண்டு முக்கிய துணை வகைகளாகப் பிரிக்கப்பட்டுள்ளது: மேலாதிக்க டிஸ்ட்ரோபிக் மற்றும் ரிசீசிவ் டிஸ்ட்ரோபிக் (DDEB மற்றும் RDEB).

ஆதிக்கம் செலுத்தும் டிஸ்ட்ரோபிக் ஈபியானது மருத்துவரீதியில் மீண்டும் மீண்டும் வரும் கொப்புளங்கள், மிலியா மற்றும் அட்ராபிக் வடுக்கள், குறிப்பாக கைகால்களில், அத்துடன் சிதைவு மற்றும் இறுதியில் நகங்கள் இழப்பு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. பெரும்பாலான நோயாளிகளில், தோல் புண்கள் பொதுவானவை. வெளிப்புற வெளிப்பாடுகள் இரைப்பைக் குழாயிலிருந்து வரும் சிக்கல்களால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன.

பின்னடைவு டிஸ்ட்ரோபிக் ஈபி 2 துணை வகைகளாகப் பிரிக்கப்பட்டுள்ளது - கடுமையான பொதுமைப்படுத்தப்பட்ட துணை வகை (முன்னர் அலோபோ-சீமென்ஸ்) மற்றும் பொதுமைப்படுத்தப்பட்ட பிற துணை வகை (முன்னர் அல்லோபோ-சீமன்ஸ் அல்லாதது). பின்னடைவு டிஸ்ட்ரோபிக் கடுமையான பொதுமைப்படுத்தப்பட்ட துணை வகை (முன்னர் அலோபோ-சீமென்ஸ்) கொப்புளங்கள், அரிப்புகள், அட்ராபிக் வடுக்கள், ஓனிகோடிஸ்ட்ரோபி மற்றும் நகங்களின் இழப்பு, விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்களின் சூடோசிண்டாக்டிலி ஆகியவற்றின் பொதுவான உருவாக்கம் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. தோல் புண்கள் விரிவானவை மற்றும் சிகிச்சைக்கு எதிர்ப்புத் தெரிவிக்கின்றன. ரீசீசிவ் டிஸ்ட்ரோபிக் பொதுமைப்படுத்தப்பட்ட மற்றொரு துணை வகை (முன்னர் அல்லோபோ-சீமென்ஸ் அல்லாதது) கைகள், கால்கள், முழங்கால்கள் மற்றும் முழங்கைகள், சில சமயங்களில் மடிப்புகளில், உடற்பகுதியில் கொப்புளங்களின் உள்ளூர்மயமாக்கலால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

RDEB இன் அனைத்து துணை வகைகளிலும், முழங்கைகள் மற்றும் முழங்கால்கள், கைகள் மற்றும் கால்களின் மூட்டுகளின் சுருக்கங்கள் வயதுக்கு ஏற்ப உருவாகின்றன. இரைப்பை குடல் மற்றும் பிறப்புறுப்பு பாதைகளின் புண்கள், கண்ணின் வெளிப்புற சவ்வுகள் உட்பட வெளிப்புற வெளிப்பாடுகள் பொதுவானவை. நாள்பட்ட இரத்த சோகை, ஆஸ்டியோபோரோசிஸ், வளர்ச்சி தாமதம். RDEB உடைய நோயாளிகளுக்கு புற்றுநோயின் அதிக ஆபத்து உள்ளது, குறிப்பாக ஆக்கிரமிப்பு ஸ்குவாமஸ் செல் கார்சினோமாக்கள் உருவாகின்றன.

ஆய்வக நோயறிதல்

டிரான்ஸ்மிஷன் எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கியைப் பயன்படுத்தி பயாப்ஸியின் போது எடுக்கப்பட்ட தோல் மாதிரிகளை ஆய்வு செய்வதே நோயறிதலைச் செய்வதற்கான மிகவும் நம்பகமான மற்றும் நம்பகமான முறையாகும். இருப்பினும், இப்போது BE நோயைக் கண்டறிவதற்கான முக்கிய முறையானது, மேல்தோலின் மிக முக்கியமான புரதங்களுக்கு எதிரான மோனோக்ளோனல் மற்றும் பாலிகுளோனல் ஆன்டிபாடிகள் மற்றும் BE இன் நோய்க்கிருமி உருவாக்கத்தில் ஈடுபட்டுள்ள மேல்தோல்-தோல் இடைமுகம் ஆகியவை கிடைக்கும்போது, ​​மறைமுக இம்யூனோஃப்ளோரசன்ஸாக மாறியுள்ளது.

BE இல், இம்யூனோஹிஸ்டோலாஜிக்கல் (இம்யூனோஹிஸ்டோ கெமிஸ்ட்ரி மற்றும் இம்யூனோஃப்ளோரெசென்ஸ்) முறைகள் கெரடினோசைட்டுகள் அல்லது அடித்தள சவ்வுகளின் கட்டமைப்பு புரதங்களின் இருப்பு, இல்லாமை அல்லது குறைக்கப்பட்ட வெளிப்பாடு, அத்துடன் இயற்கையாக உருவாக்கப்பட்ட அல்லது செயற்கையாக ஏற்படும் கொப்புளங்களில் சில புரதங்களின் விநியோகம் ஆகியவற்றை தீர்மானிக்கப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. இந்த வழியில் நீங்கள் கொப்புளத்தின் அளவை தீர்மானிக்க முடியும்: மேல்தோல் உள்ளே, மேல்தோல் மற்றும் தோலழற்சியின் எல்லையில். இம்யூனோஹிஸ்டாலஜிக்கல் முறைகள், டிஎன்ஏ கண்டறியும் முறைகளுடன், ஈபியைக் கண்டறிவதற்கான முக்கிய முறைகளாக செயல்படுகின்றன. அவர்களின் உதவியுடன், EB ஐ விரைவாக வகைப்படுத்தவும், EB இன் முக்கிய வகையை தீர்மானிக்கவும், பிறழ்வு ஏற்படக்கூடிய கட்டமைப்பு புரதத்தை தீர்மானிக்கவும் மற்றும் மருத்துவ முன்கணிப்பை தீர்மானிக்கவும் முடிந்தது.

இம்யூனோஹிஸ்டோலாஜிக்கல் பரிசோதனையின் முடிவுகள், பிறழ்வுகளுக்கான மேலும் தேடலுக்கு அடிப்படையை வழங்குகின்றன, கெரடினோசைட்டுகள் அல்லது அடித்தள சவ்வுகளின் கட்டமைப்பு புரதங்களை குறியாக்கம் செய்யும் மரபணுக்கள் ஆராயப்பட வேண்டும் என்பதைக் குறிக்கிறது.

பரவும் முறை எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி EB இன் சில துணை வகைகளில் எண்ணிக்கை மற்றும்/அல்லது தோற்றத்தில் மாறக்கூடிய சில தோல் கட்டமைப்புகளின் (கெரட்டின் இழைகள், டெஸ்மோசோம்கள், ஹெமிடெஸ்மோசோம்கள், நங்கூரம் இழைகள், நங்கூரம் இழைகள்) காட்சிப்படுத்தல் மற்றும் அரை அளவு மதிப்பீட்டை அனுமதிக்கிறது.

இம்யூனோஹிஸ்டாலஜிக்கல் முறைகளைப் பயன்படுத்தி EB இன் வகை அல்லது துணை வகையைத் தீர்மானித்த பிறகு, மரபணு பகுப்பாய்வு செய்யப்படலாம். மரபணு நோயறிதல் பிறழ்வுகளை அடையாளம் காணவும், பிறழ்வின் வகை மற்றும் இருப்பிடத்தை தீர்மானிக்கவும், இறுதியில், நோயின் பரம்பரை வகையை சாத்தியமாக்குகிறது. தற்போது, ​​மரபணு பகுப்பாய்வு என்பது நோயறிதலை நம்பத்தகுந்த முறையில் உறுதிப்படுத்தும் ஒரு முறையாகும். EB க்கு, மரபணு பகுப்பாய்வு பொதுவாக நேரடி வரிசைமுறையைப் பயன்படுத்தி மேற்கொள்ளப்படுகிறது. ஈபி நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு குடும்பத்தில் அடுத்தடுத்த சந்ததியினரின் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலை மரபணு பகுப்பாய்வு அனுமதிக்கிறது.

சிகிச்சை

EB இன் பல்வேறு வடிவங்களின் மூலக்கூறு மரபணு அடிப்படையைப் புரிந்துகொள்வதில் உலக அறிவியலின் மகத்தான வெற்றிகள் இருந்தபோதிலும், தீவிர சிகிச்சை முறை இந்த நோய்இன்னும் இல்லை.

அதே நேரத்தில், சிகிச்சையின் பயனுள்ள தடுப்பு மற்றும் அறிகுறி முறைகள் உள்ளன, இது முதன்மையாக காயங்கள் ஏற்படுவதைத் தடுப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டது, இதன் விளைவாக, தோல் மற்றும் பாதிக்கப்பட்ட மேற்பரப்புகளுக்கு உகந்த கவனிப்பைத் தேர்ந்தெடுப்பதன் மூலம் கொப்புளங்கள்.

பொதுவாக, சிகிச்சையானது விரிவானதாக இருக்க வேண்டும் மற்றும் பலதரப்பட்ட மருத்துவர்களின் குழுவால் மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும், ஏனெனில் EB முறையான நோய். நோயாளிகளுக்கு தோல் மருத்துவர்களிடமிருந்து மட்டுமல்ல, அறுவை சிகிச்சை நிபுணர்கள், பல் மருத்துவர்கள், இரைப்பைக் குடலியல் நிபுணர்கள், குழந்தை மருத்துவர்கள், புற்றுநோயியல் நிபுணர்கள், கண் மருத்துவர்கள், ஹீமாட்டாலஜிஸ்ட்கள், உளவியலாளர்கள் மற்றும் ஊட்டச்சத்து நிபுணர்கள் போன்ற பிற நிபுணர்களிடமிருந்தும் தீவிர கண்காணிப்பு மற்றும் சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது.

BE சிகிச்சையில் முக்கிய விஷயம் காயம் பராமரிப்பு ஆகும் வேகமாக குணமாகும்மற்றும் தோலின் எபிட்டிலைசேஷன். சிறுநீர்ப்பையின் அளவு வளராமல் தடுப்பதும், அரிப்பைத் தடுக்கவும், காயம் நன்றாக குணமடையாமல் இருக்க, சிறுநீர்ப்பையின் மூடியைப் பாதுகாப்பதும் முக்கியப் பணியாகும். EB நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளின் பெரும்பாலான காயங்கள் அட்ராமாடிக் அல்லாத பிசின் பொருட்கள் மற்றும் பல அடுக்கு கட்டுகளால் மூடப்பட்டிருக்கும், அவை "இரண்டாவது தோலாக" செயல்படுகின்றன மற்றும் காயத்திலிருந்து பாதுகாக்கின்றன. காயம் பராமரிப்பு மற்றும் டிரஸ்ஸிங் என்பது EB க்கான தினசரி செயல்முறையாகும். உடலின் பல்வேறு, குறிப்பாக அடைய முடியாத மற்றும் சிக்கலான பகுதிகளுக்கு (விரல்கள், அக்குள், இடுப்பு பகுதி, முழங்கால்கள், முழங்கைகள், பாதங்கள் போன்றவை) ஒரு குறிப்பிட்ட வழியில் மற்றும் சில கட்டுகள் மற்றும் கட்டுகளுடன் சிகிச்சையளிப்பது அவசியம்.

எந்தவொரு சிக்கல்களுக்கும் சிகிச்சையானது அறிகுறியாகும் மற்றும் அனைத்து உறுப்புகள் மற்றும் அமைப்புகளின் செயல்பாட்டை பராமரிப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. சிகிச்சையானது அரிப்பு நீக்குவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது, வலி, உடன் சண்டை தொற்று சிக்கல்கள்நோய்கள், இரைப்பை குடல், பற்கள் மற்றும் ஆஸ்டியோஆர்டிகுலர் கருவியின் நோயியல் திருத்தம்.

EB இன் கடுமையான துணை வகைகளைக் கொண்ட நோயாளிகளுக்கு அடிக்கடி தேவைப்படுகிறது அறுவை சிகிச்சை தலையீடுஅன்று இரைப்பை குடல்மற்றும் விரல் பிரிக்கும் செயல்பாடுகளில்.

EB உடைய நோயாளிகளுக்கு அதிகரித்த புரதம் மற்றும் கலோரி உள்ளடக்கத்துடன் சிறப்பு ஊட்டச்சத்து தேவைப்படுகிறது.

குழந்தை பருவத்திலிருந்தே, நோயாளி தனது வாய்வழி சளி மற்றும் பற்களின் நிலையை கண்காணிக்க வேண்டும்: சில தூரிகைகள், பேஸ்ட்கள், ஜெல் மற்றும் கழுவுதல் ஆகியவற்றைப் பயன்படுத்துங்கள்.

உடைகள் மற்றும் காலணிகளைத் தேர்ந்தெடுப்பது, குளியல், ஊட்டச்சத்து, வாய்வழி பராமரிப்பு - அனைத்து விவரங்களும் சிறிய விஷயங்களும் ஒரு பட்டாம்பூச்சி குழந்தையின் வாழ்க்கையில் முக்கியம்.

பிறப்பிலிருந்து சரியான கவனிப்பு, சிறப்பு ஆடைகள் மற்றும் களிம்புகளின் பயன்பாடு மற்றும் நோயைப் பற்றிய மருத்துவர்கள் மற்றும் பெற்றோரின் அறிவு ஆகியவை நோயாளிக்கு சில கட்டுப்பாடுகளுடன் இயல்பான வாழ்க்கைக்கு வாய்ப்பளிக்கின்றன.

ஆராய்ச்சி

தற்போது, ​​உலகெங்கிலும் உள்ள விஞ்ஞானிகள் மூன்று திசைகளில் EB சிகிச்சையில் ஆராய்ச்சி நடத்தி வருகின்றனர்: மரபணு சிகிச்சை, புரதம் (புரதம்) சிகிச்சை மற்றும் செல் சிகிச்சை (ஸ்டெம் செல்கள் பயன்பாடு). இந்த சிகிச்சைகள் அனைத்தும் வளர்ச்சியின் பல்வேறு நிலைகளில் உள்ளன. 1978 இல் இங்கிலாந்தில் நிறுவப்பட்ட சர்வதேச சங்கமான DEBRA இன்டர்நேஷனல், உலகம் முழுவதும் எபிடெர்மோலிசிஸ் புல்லோசாவின் ஆய்வு மற்றும் சிகிச்சையில் ஈடுபட்டுள்ளது. எபிடெர்மோலிசிஸ் புல்லோசாவால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு உதவுவதும், இந்த பிரச்சனையில் பொதுமக்களின் கவனத்தை ஈர்ப்பதும் அமைப்பின் முக்கிய குறிக்கோள் ஆகும். DEBRA 40 க்கும் மேற்பட்ட உறுப்பு நாடுகளைக் கொண்டுள்ளது. அசோசியேஷன் அறிவியலின் மிகவும் மேம்பட்ட பகுதிகளில் ஆராய்ச்சிக்கு நிதியளிக்கிறது, இது எபிடெர்மோலிசிஸ் புல்லோசாவின் பிரச்சினைக்கு தீர்வை நெருக்கமாகக் கொண்டுவருகிறது.

எபிடெர்மோலிசிஸ் புல்லோசா ஆகும் பயங்கரமான நோய். இதனால் பாதிக்கப்படும் குழந்தைகளை தோல் உடையக்கூடிய தன்மையால் பட்டாம்பூச்சிகளுடன் ஒப்பிடுகின்றனர். இந்த நோய் பிறவி அல்லது பெறப்பட்டதாக இருக்கலாம், இதில் இரத்தம் தோய்ந்த அல்லது வெளிப்படையான உள்ளடக்கங்களைக் கொண்ட ஏராளமான கொப்புளங்கள் தோலில் உருவாகின்றன. முதலில் அவை ஈரமாகத் தொடங்குகின்றன, பின்னர் குணமடையாத அரிப்புகளாக மாறும். இந்த நோய் குணப்படுத்த முடியாதது மற்றும் பெரும்பாலும் மரணத்தில் முடிகிறது.

எபிடெர்மோலிசிஸ் புல்லோசா என்றால் என்ன?

எபிடெர்மோலிசிஸ் புல்லோசாவின் கருத்துமுழு வளாகத்தையும் குறிக்கிறது தோல் நோய்கள், இவை மரபணு இயல்புடையவை. இந்த நோயால், சளி சவ்வுகள் மற்றும் தோலில் கொப்புளங்கள் உருவாகின்றன. அவை தோலில் சிறிய அதிர்ச்சி அல்லது அழுத்தத்துடன் கூட தோன்றும். நாம் பேசினால் எளிய மொழியில், எபிடெர்மோலிசிஸ் புல்லோசாவால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தையின் தோல் பட்டாம்பூச்சியின் மிகவும் மென்மையான இறக்கைகளை ஒத்திருக்கிறது.

நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைகளில் புரதங்களின் தொடர்புகளிலிருந்து எழும் வெளிப்புற மற்றும் உள் தோல் அடுக்குகளுக்கு இடையில் சிறப்பு இழைகள் இல்லை என்ற உண்மையின் காரணமாக இது நிகழ்கிறது. மக்கள் இந்த நோயை "பட்டாம்பூச்சி நோய்க்குறி" என்று அழைக்கிறார்கள். பெரும்பாலும் இது பிறவி, மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. இந்த நோயால், குழந்தைகள் மூன்று வயது வரை கூட வாழ முடியாது.

அறிகுறிகள்

நோயின் முக்கிய வெளிப்பாடு- தோலில் கொப்புளங்கள். அவை தோலில் சக்தியின் விளைவாக தோன்றும் (தாக்கம், உராய்வு), ஆனால் பொதுவாக ஒரு ஒளி தொடுதல் போதுமானது. குழந்தை ஆடைகளை அணிய முடியாது, ஏனென்றால் இயற்கையான மற்றும் தடையற்ற துணிகள் கூட, உடையக்கூடிய தோலுடன் தொடர்பு கொண்டு, குமிழ்கள் உருவாவதற்கு வழிவகுக்கும்.

வாய் மற்றும் செரிமான மண்டலத்தின் தோல் மற்றும் சளி சவ்வுகளில் கொப்புளங்கள் தோன்றும், அதனால்தான் கரடுமுரடான, அரைக்கப்படாத உணவை சாப்பிடுவது காயத்தை ஏற்படுத்தும். மிகவும் கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், குழந்தைகளால் பால் கூட குடிக்க முடியாது கடுமையான வலி, பட்டினியால் இறக்கின்றனர்.

குமிழ்கள் இரத்தம் தோய்ந்த அல்லது வெளிப்படையான உள்ளடக்கங்களால் நிரப்பப்படுகின்றன. அவை மிகவும் வேதனையாக இருக்கின்றன, ஆனால் அவை திறக்கப்படும்போது, ​​திரவம் வெளியேறுகிறது, வலி ​​குறைகிறது, மேலும் அவை தங்களை குணப்படுத்துகின்றன.

படிவங்கள்

எபிடெர்மோலிசிஸ் புல்லோசா என்ற வார்த்தையானது நோயியலின் பல வடிவங்களை உள்ளடக்கியது, இது போக்கில், வெளிப்பாடுகள் மற்றும் முன்கணிப்பில் வேறுபடுகிறது.

எளிய பிறவி வடிவம்

இந்த நோய் குறைவான ஆபத்தானதாகக் கருதப்படுகிறது மற்றும் தலைமுறையிலிருந்து தலைமுறைக்கு அனுப்பப்படுகிறது.. பட்டாம்பூச்சி நோய் ஒரு குழந்தை பிறந்த உடனேயே அல்லது சில நாட்களுக்குப் பிறகு கண்டறியப்படுகிறது, மேலும் பெண்களை விட சிறுவர்கள் அடிக்கடி நோய்வாய்ப்படுகிறார்கள்.

எளிமையான வடிவம் சீரியஸ் திரவத்தால் நிரப்பப்பட்ட வெசிகல்களால் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. அவை அழுத்தம் அல்லது உராய்வுக்கு உட்பட்ட தோலின் பகுதிகளில் உள்ளூர்மயமாக்கப்படுகின்றன. முக்கிய அதிர்ச்சிகரமான காரணி பிரசவம். பட்டாம்பூச்சி குழந்தைகளில் குமிழ்கள் பிறப்பு கால்வாயுடன் நேரடியாக தொடர்பு கொள்ளும் இடங்களில் ஏற்படும். தடிப்புகள் சில மில்லிமீட்டர்கள் முதல் பல சென்டிமீட்டர்கள் வரை இருக்கும். தோலின் அருகிலுள்ள பகுதிகள் மாறாமல் இருக்கும்.

பெரும்பாலும், குமிழ்கள் தோன்றும்:

• கால்கள் மீது;
• முழங்கால்கள்;
• முழங்கைகள்;
• கைகள்

சளி சவ்வுகளும் பாதிக்கப்படுகின்றன, ஆனால் மிகவும் குறைவாக அடிக்கடி. நகங்கள் முற்றிலும் ஆரோக்கியமாக இருக்கும். குமிழ்கள் இயற்கையாகவோ செயற்கையாகவோ திறக்கப்படுகின்றன. அவை மறைந்துவிட்டால், அவை தோலில் எந்த குறைபாடுகளையும் விடாது, ஆனால் தற்காலிக நிறமி இருக்கலாம். நோயின் இந்த வடிவத்துடன், குழந்தை சாதாரணமாக உருவாகிறது.

டிஸ்ட்ரோபிக் வடிவம்

இது அதிகம் ஆபத்தான வடிவம்பட்டாம்பூச்சி நோய்க்குறி. அது எழுகிறது பிறந்த சில நாட்களுக்குப் பிறகு. குமிழ்கள் முற்றிலும் தன்னிச்சையாக தோன்றும், சில நேரங்களில் அவை இரத்தக்களரி உள்ளடக்கங்களால் நிரப்பப்படுகின்றன. அவர்கள் திறக்கும் போது, ​​அவர்கள் வடுக்கள் அல்லது புண்கள் உருவாவதற்கு வழிவகுக்கும். தோல் மற்றும் சளி சவ்வுகள், அத்துடன் நகங்கள் பாதிக்கப்படுகின்றன. சில சந்தர்ப்பங்களில் மட்டுமே குழந்தை வளர்ச்சி சாதாரணமாக இருக்கும்.

மிகவும் அரிதாக, டிஸ்ட்ரோபிக் வடிவத்தில், உடல் பாகங்களை நிராகரிப்பது காணப்படுகிறது. விரல்களின் ஃபாலாங்க்கள் குறிப்பாக பாதிக்கப்படுகின்றன. ஹைப்போட்ரிகோசிஸ் மற்றும் பல் அசாதாரணங்கள் உருவாகலாம். இந்த நோயறிதலுடன் கூடிய குழந்தைகள் தொற்று நோய்களை எதிர்க்க முடியாது.

வீரியம் மிக்க வடிவம்

இது பட்டாம்பூச்சி நோயின் கொடிய வடிவமாகும். இது குழந்தை பிறந்த உடனேயே கண்டறியப்படுகிறது மற்றும் உடல் முழுவதும் இரத்தப்போக்கு காயங்கள் இருப்பதால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. உட்புற உறுப்புகளின் சளி சவ்வுகளிலும் குமிழ்கள் தோன்றும். பொதுவாக குழந்தைக்கு உடனடியாக தொற்று ஏற்படுகிறது நிமோகோகல் தொற்று, இது செப்சிஸ் மற்றும் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.

இந்த நோயியலை குணப்படுத்த முடியுமா?

பட்டாம்பூச்சி நோய்க்குறியை குணப்படுத்த முடியாது, ஆனால் ஒரு எளிய வடிவத்துடன் ஒருவர் சாதகமான முன்கணிப்புக்காக நம்பலாம். இந்த வழக்கில், மருத்துவர்கள் மற்றும் பெற்றோர்கள் குழந்தைக்கு அறிகுறி சிகிச்சை வழங்க வேண்டும். சருமத்தின் பாதிக்கப்பட்ட பகுதிகள் தூய்மையான சிக்கல்களைத் தடுக்க சிகிச்சையளிக்கப்படுகின்றன என்ற உண்மையை இது கொண்டுள்ளது. அவர்கள் ஒரு குழந்தைக்கு, குறிப்பாக மிகவும் இளம் குழந்தைக்கு கடுமையான ஆபத்தை ஏற்படுத்தலாம்.

குழந்தைக்கு எந்த ஆடைகளையும் போடுவதற்கு முன், உள்ளாடைகள் கூட, அவர் தோலில் ஒட்டாத சிறப்பு கட்டுகளால் கட்டப்படுகிறார். இது மிக நீண்ட மற்றும் கடினமான செயல்முறையாகும், சில நேரங்களில் பல மணிநேரம் ஆகும். கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், டிரஸ்ஸிங் ஒரு நாளைக்கு 2-3 முறை செய்யப்படுகிறது. இந்த வழக்கில், ஒரு சிறப்பு மாய்ஸ்சரைசரைப் பயன்படுத்த மறக்காதீர்கள். மிகவும் மெல்லிய தோல் கொண்ட குழந்தைகளுக்கு இது இன்றியமையாதது.

ஒரு பட்டாம்பூச்சி குழந்தைக்கு வெளிப்புற தோல் பராமரிப்பு பின்வருமாறு:

• ஒரு மலட்டு ஊசியைப் பயன்படுத்தி குமிழ்கள் இருபுறமும் திறக்கப்படுகின்றன;
• பாதிக்கப்பட்ட பகுதிகள் ஃபுச்சின் மற்றும் ஈசின் உள்ளிட்ட ஆண்டிசெப்டிக் மருந்துகளால் சிகிச்சையளிக்கப்படுகின்றன;
• அரிப்புகள் ஏற்பட்டால், ஹீலியோமைசின் களிம்பு அல்லது ஆண்டிபயாடிக் அடிப்படையிலான முகவர்கள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

பட்டாம்பூச்சி நோய்க்குறி உள்ள குழந்தையைப் பராமரிக்கும் போது பிசியோதெரபி நல்ல முடிவுகளைக் காட்டுகிறது.

கணிப்புகள்

இந்த நோய் பிறந்த உடனேயே தோன்றும். கடந்து செல்லும் போது கூட பிறப்பு கால்வாய்நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைகள் பாம்பைப் போல தோலுரிக்கப்படுகிறார்கள். பெரும்பாலும், புதிதாகப் பிறந்தவர்கள், குறிப்பாக கடுமையான நோயியல் கொண்டவர்கள், வாழ்க்கையின் முதல் நாட்கள் அல்லது வாரங்களில் இறக்கின்றனர்.

பட்டாம்பூச்சி குழந்தைகள் உடல் மற்றும் சகாக்களிடமிருந்து வேறுபட்டவர்கள் அல்ல மன வளர்ச்சி. நோய் அதன் அடையாளத்தை விட்டு வெளியேறினாலும், பாதுகாப்பான சூழலை உருவாக்குவதன் மூலமும், நல்ல கவனிப்பை வழங்குவதன் மூலமும், ஒரு குழந்தையை கொடூரமான வலியிலிருந்து பாதுகாக்க முடியும் மற்றும் அவரது வாழ்க்கையை இன்னும் கொஞ்சம் வசதியாக மாற்றலாம். முக்கியமான காலம் என்பது மூன்று வயது வரையிலான வயது, குழந்தை தனது கன்னங்கள் அல்லது கண்களை வலம் வரவோ அல்லது தேய்க்கவோ கூடாது என்பதை இன்னும் உணரவில்லை. ஒரு குழந்தை வளரும்போது, ​​தோல் கடினமாகத் தொடங்குகிறது, மேலும் நிலையானதாக மாறும், ஆனால் ஒரு சராசரி மனிதனின் தோலின் வலிமையை எட்டாது.

எபிடெர்மோலிசிஸ் புல்லோசா நோயறிதலுக்கான முன்கணிப்பு பொதுவாக சாதகமற்றது, ஏனெனில் நோய் மிகவும் அரிதானது, மேலும் இதுபோன்ற நோயாளிகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பதில் டாக்டர்களுக்கு நடைமுறையில் அனுபவம் இல்லை. வாழ்க்கை மற்றும் ஆரோக்கியத்திற்கான ஒப்பீட்டளவில் சாதகமான முன்கணிப்பு மட்டுமே சாத்தியமாகும் லேசான வடிவம்நோய்கள். ஆனால் எல்லா பெற்றோரும் தங்கள் குழந்தைக்கு முழு கவனிப்பை வழங்க முடியாது, மேலும் பெரும்பாலும் அவர்களே சுய மருந்து மற்றும் காயங்களுக்கு பைட்டோதெரபியூடிக் மருந்துகள், ப்ளூயிங், வீட்டில் தயாரிக்கப்பட்ட களிம்புகள் மற்றும் பிற ஒத்த வழிமுறைகளுடன் சிகிச்சையளிப்பதன் மூலம் நிலைமையை மோசமாக்குகிறார்கள்.

அத்தகைய "சிகிச்சைக்கு" பிறகு, குழந்தையின் மேல்தோலை மீட்டெடுப்பதில் தொடர்புடைய செலவுகள் பெரிதும் அதிகரிக்கின்றன. தோலில் தோன்றும் காயங்கள் தொற்று மற்றும் புண்ணாகி, மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும். எனவே, எபிடெர்மோலிசிஸ் புல்லோசா உள்ள குழந்தைகளுக்கு, எந்த தோல் காயமும் ஆபத்தானது.

இதனால், epidermolysis bullosa மிகவும் ஆபத்தான நோய் , பெரும்பாலும் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும். தோலில் உள்ள புண்கள் ஆறாததால், உடைகளை அணிய முடியாமல் குழந்தை பெரிதும் அவதிப்படுகிறது. இந்த நோய்க்கு ஒரு மரபணு முன்கணிப்பு இருந்தால், பெற்றோர்கள் குழந்தைகளைத் திட்டமிடுவதற்கான சிக்கலை சிறப்புப் பொறுப்புடன் அணுக வேண்டும்.

பட்டாம்பூச்சி நோயின் அறிவியல் பெயர் எபிடெர்மோலிசிஸ் புல்லோசா (EB). இது ஒரு அரிய மரபணு நோயாகும், இதில் ஏதேனும், சிறிய உராய்வு அல்லது தொடுதல் கூட தோலின் அழிவை ஏற்படுத்தும்.

பட்டாம்பூச்சி நோய் தொற்று அல்ல; இது ஒன்று அல்லது இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் பெறப்படுகிறது. தொற்று நோய்கள்கர்ப்ப காலத்தில் மாற்றப்பட்டது எபிடெர்மோலிசிஸ் புல்லோசாவின் வளர்ச்சியை ஏற்படுத்தாது.

பட்டாம்பூச்சி நோய்: காரணங்கள் மற்றும் வகைகள்

யு ஆரோக்கியமான நபர்தோலின் வெளிப்புற (மேல்தோல்) மற்றும் உள் (டெர்மிஸ்) அடுக்குகள் புரதங்களின் தொடர்புகளின் விளைவாக உருவாகும் சிறப்பு இழைகளால் ஒன்றோடொன்று இணைக்கப்பட்டுள்ளன.

எபிடெர்மோலிசிஸ் புல்லோசாவில், ஒரு மரபணு குறைபாடு ஏற்படுகிறது, இதில் தோலில் புரத அளவு குறைகிறது, மேலும் தோல் மற்றும் மேல்தோலின் இயல்பான ஒட்டுதலை உறுதிப்படுத்த இணைப்பு இழைகள் முற்றிலும் இல்லை அல்லது போதுமானதாக இல்லை. இதன் விளைவாக, எந்த உராய்வு அல்லது தொடுதலும் வலியை ஏற்படுத்துகிறது, கொப்புளங்கள் தோலில் தோன்றும், வடுக்கள் மற்றும் புண்களாக மாறும்.

எபிடெர்மோலிசிஸ் புல்லோசாவில் மூன்று முக்கிய வகைகள் உள்ளன:

• எளிய EB - கொப்புளங்கள் தோலின் வெளிப்புற அடுக்கில் மேல்தோலுக்கு உள்ளே உருவாகின்றன;
• எல்லைக்கோடு EB - தோல்-எபிடெர்மல் சந்திப்பில், தோலின் வெளிப்புற மற்றும் உள் அடுக்குகளுக்கு இடையில் கொப்புளங்கள் உருவாகின்றன;
• dystrophic EB - தோலின் கீழ் அடுக்கு, தோலில் கொப்புளங்கள் உருவாகின்றன; மேலாதிக்க மற்றும் பின்னடைவு டிஸ்ட்ரோபிக் EB பிரிக்கப்படுகின்றன.

பட்டாம்பூச்சி நோய்: அறிகுறிகள்

மூன்று வகையான பட்டாம்பூச்சி நோய்களும் பெரும்பாலும் பிறந்த உடனேயே அல்லது குழந்தையின் வாழ்க்கையின் முதல் நாட்களில் (குறைவாக அடிக்கடி, வாரங்கள்) தோன்றும்.

பல்வேறு வகையான எபிடெர்மோலிசிஸ் புல்லோசாவின் முக்கிய அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் ஒத்துப்போகின்றன:

• தோலில் கொப்புளங்கள் வெவ்வேறு அளவுகள்ஒரு தெளிவான திரவம் நிரப்பப்பட்ட, தொட்டு அல்லது தேய்த்தல் பிறகு 20-30 நிமிடங்கள் தோன்றும், மற்றும் சில நேரங்களில் முற்றிலும் தன்னிச்சையாக அல்லது சுற்றுப்புற வெப்பநிலை மாற்றங்கள் ஒரு எதிர்வினை விளைவாக;
• கொப்புளங்கள் உள்ள பகுதியில் அரிப்பு;
• உள்ளங்கைகள் மற்றும் கால்களில் தோலின் கெரடினைசேஷன் (ஹைபர்கெராடோசிஸ்);
• உச்சந்தலையில் கொப்புளங்கள் காரணமாக முடி இழப்பு;
• விரல் நகங்கள் மற்றும் கால் நகங்கள் கடினப்படுத்துதல், சிதைப்பது அல்லது இழப்பு;
• வேகமாக பரவி, மோசமாக உருவாக்கப்பட்ட பற்சிப்பி மற்றும் பற்கள் மற்றும் ஈறுகளின் பிற நோய்கள்;
• வாய், உணவுக்குழாய் மற்றும் மேல் பகுதியில் கொப்புளங்கள் சுவாசக்குழாய், சாதாரண சுவாசம் மற்றும் நோயாளியின் உணவில் குறுக்கிடுதல்;
• கண்கள் மற்றும் மூக்கிற்கு சேதம், பார்வை குறைதல் மற்றும் சுவாசிப்பதில் சிரமம்;
• வயிறு, குடல் மற்றும் மரபணு அமைப்பின் உறுப்புகளில் வீக்கம்.

பட்டாம்பூச்சி நோய்: நோய் கண்டறிதல்

பட்டாம்பூச்சி நோயின் முதல் அறிகுறிகள் தோன்றும்போது, ​​தோல் பயாப்ஸி செய்யப்பட வேண்டும். புதிதாக உருவாகும் சிறுநீர்ப்பையில் இருந்து திசுக்களை சேகரிப்பது நல்லது. பயாப்ஸி முடிவுகள் எபிடெர்மோலிசிஸ் புல்லோசா வகை மற்றும் தோலில் உள்ள புரதத்தின் அளவை தீர்மானிக்க முடியும்.

பயாப்ஸிக்குப் பிறகு, டிஎன்ஏ சோதனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. டிஎன்ஏ நோயறிதலைப் பயன்படுத்தி, நீங்கள் மரபணுக் குறைபாடு மற்றும் மரபுரிமை வகையை தீர்மானிக்கலாம், நோயின் போக்கையும் முன்கணிப்பையும் பற்றிய முழுமையான தகவலைப் பெறலாம் மற்றும் மிகவும் பயனுள்ள சிகிச்சையைத் திட்டமிடலாம்.

கருவின் பயாப்ஸியின் ஹிஸ்டாலஜிக்கல் பரிசோதனையைப் பயன்படுத்தி குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பே பட்டாம்பூச்சி நோயைக் கண்டறியலாம். ஆனால் டிஸ்ட்ரோபிக் ஈபியின் கடுமையான வடிவங்களை உருவாக்கும் தீவிர ஆபத்து இருக்கும்போது அத்தகைய பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகிறது.

பட்டாம்பூச்சி நோய் சிகிச்சை

பட்டாம்பூச்சி நோய் குணப்படுத்த முடியாததாக கருதப்படுகிறது. கூடுதலாக, கூட பயனுள்ள மருந்துகள் நீண்ட கால பயன்பாடு உடல் ஏற்படுத்தும் அதிக தீங்குநல்லதை விட. எனவே, ஈபி நோயாளிகளுடன் பணிபுரியும் போது முக்கிய கவனம் காயங்கள் மற்றும் தொற்றுநோய்களைத் தடுப்பதாகும்.

பட்டாம்பூச்சி நோய்க்கான சிகிச்சையைப் பற்றி பேசுகையில், நாங்கள் சொல்கிறோம்:

• சேதமடைந்த பகுதிகளை கவனமாகப் பராமரித்தல் (ஆண்டிசெப்டிக் சிகிச்சை, டிரஸ்ஸிங், சருமத்தை ஈரப்பதமாக்குதல், காயம் குணப்படுத்துவதை துரிதப்படுத்துதல் மற்றும் தொற்றுநோய்களைத் தடுப்பது);
• அறிகுறிகளை அதிகரிக்கும் போது மருந்து சிகிச்சை;
• பொது வலுப்படுத்தும் மருந்துகளை எடுத்துக்கொள்வது;
• புதிய காயங்கள் மற்றும் சிக்கல்களைத் தடுப்பது;
• உணவைப் பின்பற்றுதல் (புரதங்கள் மற்றும் கரடுமுரடான தாவர நார்ச்சத்து நிறைந்த உணவு, காரமான உணவுகள், ஆல்கஹால் மற்றும் சளி சவ்வை காயப்படுத்தக்கூடிய உணவுகள் தவிர்த்தல்).

எபிடெர்மோலிசிஸ் புல்லோசா, அல்லது பட்டாம்பூச்சி நோய், மிகவும் அரிதானது மற்றும் ஆபத்தான நோய். இது தோல் அழற்சியின் மரபணு வடிவமாகும், இது தோலின் கட்டமைப்பில் பிறவி குறைபாடுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. துரதிர்ஷ்டவசமாக, இன்றுவரை இந்த நோய்க்கு பயனுள்ள சிகிச்சை இல்லை.

பட்டாம்பூச்சி நோய்: காரணங்கள் மற்றும் அறிகுறிகள். ஏற்கனவே குறிப்பிட்டுள்ளபடி, அத்தகைய நோய் இயற்கையில் பரம்பரை மற்றும் பொதுவாக ஒரு குழந்தை பிறந்த உடனேயே தோன்றும். இந்த நோய் என்ன தொடர்புடையது? முதலில் நீங்கள் தோலின் கட்டமைப்பைக் கருத்தில் கொள்ள வேண்டும் சாதாரண நபர்.

மனிதர்களில் மேல் அடுக்குதோல், அல்லது மேல்தோல், தாக்கத்திற்கு எதிராக பாதுகாக்க வடிவமைக்கப்பட்டுள்ளது வெளிப்புற சுற்றுசூழல். அதன் இயல்பான நிலையில், இது ஒரு ஆழமான பந்துடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது - தோலழற்சி. பட்டாம்பூச்சி நோயால் கண்டறியப்பட்ட நோயாளிகளில், மேல்தோலுக்கும் தோலுக்கும் இடையிலான இணைப்புகள் இல்லை அல்லது தோலின் அனைத்து அடுக்குகளையும் ஒன்றாக வைத்திருக்கும் அளவுக்கு வலுவாக இல்லை. அதனால்தான் அத்தகைய குழந்தையின் தோல் காயத்திற்கு ஆளாகிறது.

பிறவி எபிடெர்மோலிசிஸ் புல்லோசா பிறந்த உடனேயே தோன்றும். தோலில் சிறிதளவு கூட காயங்கள் மற்றும் புண்கள் தோன்றும் வெளிப்புற செல்வாக்கு. ஒரு குழந்தை எதையாவது தொட்டால், உடனடியாக தோலில் ஒரு குறி தோன்றும். நிச்சயமாக, பட்டாம்பூச்சி நோய் நிலையான வலியுடன் சேர்ந்துள்ளது.

நோய் முன்னேறும்போது, ​​​​கண்கள், வாய் மற்றும் குரல்வளையின் சளி சவ்வுகளும் பாதிக்கப்படுகின்றன, இதனால் குழந்தை சாப்பிடுவது கடினம். மேலும் தாமதமான நிலைபல் இழப்பு மற்றும் உணவுக்குழாய் மற்றும் குடல்களின் சளி சவ்வுக்கு சேதம் ஏற்படலாம்.

நிச்சயமாக, பட்டாம்பூச்சி நோய் ஆபத்தானது அல்ல. ஆனால் அப்படிப்பட்ட நிலையில் வாழ்வது கடினம். கூடுதலாக, தொடர்ச்சியான காயங்கள், மோசமாக குணப்படுத்தும் புண்கள் மற்றும் கொப்புளங்கள் பூஞ்சை, பாக்டீரியா மற்றும் வைரஸ் தொற்றுகள். தேவையான கவனிப்பு இல்லாத நிலையில், செப்சிஸின் வளர்ச்சி மற்றும் நெக்ரோசிஸின் தோற்றம் ஆகியவை காணப்படுகின்றன.

எபிடெர்மோலிசிஸ் புல்லோசா: சிகிச்சை முறைகள். துரதிர்ஷ்டவசமாக, இன்று இந்த நோய் குணப்படுத்த முடியாதது. சிகிச்சையின் முக்கிய முறைகள் தொற்று மற்றும் செப்சிஸின் வளர்ச்சியைத் தடுப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளன.

சில சந்தர்ப்பங்களில், குழந்தைக்கு குளுக்கோகார்ட்டிகாய்டு ஹார்மோன்களுடன் வழக்கமான சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது. இத்தகைய சிகிச்சையானது தோல் மற்றும் உட்புற உறுப்புகளின் சளி சவ்வுகளில் தடிப்புகள் மற்றும் கொப்புளங்கள் தோற்றத்தை தடுக்க உதவுகிறது. சில நேரங்களில் சிகிச்சையானது இம்யூனோமோடூலேட்டர்களின் உதவியுடன் மேற்கொள்ளப்படுகிறது, இது உடலின் தொற்றுநோய்களை எதிர்த்துப் போராட உதவுகிறது.

நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைக்கு நிலையான கவனிப்பு தேவைப்படுகிறது, இதில் காயங்கள் மற்றும் ஆடைகளை வழக்கமான கிருமி நீக்கம் செய்வது அடங்கும். காயங்களுக்கு சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது ஆலிவ் எண்ணெய், வைட்டமின் தீர்வுகள், நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள் கொண்ட களிம்புகள், உட்செலுத்துதல் மருத்துவ மூலிகைகள். புண் தோலுக்கு மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும் மருத்துவ குளியல்ஓக் பட்டை, சரம், கெமோமில் அல்லது பொட்டாசியம் பெர்மாங்கனேட்டின் பலவீனமான தீர்வு ஆகியவற்றின் காபி தண்ணீருடன்.

சிறப்பு கவனம்உணவுக்கு பணம் கொடுக்க வேண்டும். வாழ்க்கையின் முதல் மாதங்களில் தாய்ப்பால்அவசியம். எதிர்காலத்தில், உணவு உப்பு, மசாலா அல்லது எரிச்சலூட்டும் உணவுகள் இல்லாமல் திரவமாக இருக்க வேண்டும். உணவளித்த பிறகு, குழந்தை தனது வாயை சூடான, செரிமான நீரில் துவைக்க வேண்டும் - இது ஈறுகளில் குமிழ்கள் மற்றும் சப்புரேஷன் தோற்றத்தைத் தடுக்கும்.

காலணிகள் மற்றும் உடைகள் முடிந்தவரை மென்மையாகவும், இயற்கை துணிகளிலிருந்து பிரத்தியேகமாக தயாரிக்கப்பட வேண்டும். எலும்புகள் சிதைக்கப்படாவிட்டால், குழந்தை நகர வேண்டும் - இது சுருக்கங்களின் தோற்றத்தைத் தடுக்க உதவும்.

பட்டாம்பூச்சி நோய் பெரும்பாலும் இரத்த சோகையின் வளர்ச்சியுடன் சேர்ந்துள்ளது, இது நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைக்கு மிகவும் ஆபத்தானது. அதனால்தான் இரத்த நிலையை தொடர்ந்து கண்காணிப்பது அவசியம், தேவைப்பட்டால், பிளாஸ்மா மற்றும் அல்புமின் பரிமாற்றம்.

சில நேரங்களில் "டோகோபெரோல் அசிடேட்" சிகிச்சையில் பயன்படுத்தப்படுகிறது, இது சருமத்தில் மீள் மற்றும் கொலாஜன் இழைகளின் உற்பத்தியைத் தூண்டுகிறது. சிகிச்சை பல நிலைகளில் நடைபெறுகிறது மற்றும் பல தொடர்ச்சியான படிப்புகளை உள்ளடக்கியது. சில நோயாளிகளுக்கு, இந்த சிகிச்சை ஒரு இரட்சிப்பாக மாறியது.

எப்படியிருந்தாலும், பட்டாம்பூச்சி நோய் மிகவும் உள்ளது தீவிர நோய்நிலையான சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது.