Glyukoza-6-fosfat dehidrogenaza (G-6-PDH) etishmovchiligi bilan bog'liq gemolitik anemiya nima?
Glyukoza-6-fosfat dehidrogenaza (G-6-PDH) etishmovchiligi bilan bog'liq gemolitik anemiya- ferment faolligi etishmovchiligi bilan bog'liq irsiy gemolitik anemiya.Mikrosferotsitozdan farqli o'laroq, makroplanotsitozga moyil bo'lgan eritrotsitlarning normal shakli, eritrotsitlarning normal yoki osmotik qarshiligi, merosning retsessiv turi va splenektomiya ta'siri yo'qligi bilan tavsiflanadi.
Glyukoza-6-fosfat dehidrogenaza (G-6-PDH) etishmovchiligi bilan bog'liq gemolitik anemiya nimaga olib keladi?
JSST ma'lumotlariga ko'ra, dunyoda G-6-FDG faolligi etishmovchiligi bo'lgan 100 millionga yaqin odam bor. Ushbu anomaliya ko'pincha O'rta er dengizi sohilidagi mamlakatlarda (Italiya, Gretsiya), Lotin Amerikasi va Afrikaning ba'zi mamlakatlarida uchraydi. MDHda G-6-FDG tanqisligi Ozarbayjon aholisi orasida eng keng tarqalgan. Bundan tashqari, patologik genning tashilishi tojiklar, gruzinlar va ruslarda tasvirlangan. G-6-FDG etishmovchiligi bo'lgan bolalarda favizm rivojlanishi mumkin. G-6-FDG etishmovchiligi jinsga bog'liq retsessiv tarzda meros bo'lib o'tadi va shuning uchun bu patologiyaning klinik ko'rinishi asosan erkaklarda kuzatiladi. Eritrositlarda past G-6-FDG faolligi bilan nikotinamid dinukleotid fosfat (NADP) ning kamayishi va oksidlangan glutationning kamaytirilgan glutatyonga aylanishi buziladi, eritrotsitlar eritrotsitlarni potentsial gemolitik moddalarning halokatli ta'siridan himoya qiladi (ba'zi gemolitik moddalar, ba'zi dorilar). , dukkaklilar va boshqalar). Gemoliz asosan tomir ichiga tushadi. Teri va ichki organlar ikterik. Jigar va taloqning kattalashishi va tiqilishi, buyraklarning o'rtacha kattalashishi va shishishi mavjud. Mikroskopik tarzda buyrak kanalchalari gemoglobin o'z ichiga olgan gipslar aniqlanadi. Jigar va taloqda makrofaglarda gemosiderin mavjudligi bilan makrofag reaktsiyasi kuzatiladi.
Glyukoza-6-fosfat dehidrogenaza (G-6-PDH) etishmovchiligi bilan bog'liq gemolitik anemiya paytida patogenezi (nima bo'ladi?)
Asosiyda patogenezi sferotsitar bo'lmagan gemolitik anemiya ma'lum eritrotsitlar fermentlari faoliyatining etishmasligi bilan bog'liq bo'lib, buning natijasida eritrotsitlar turli moddalar ta'siriga sezgir bo'lib qoladi. o'simlik kelib chiqishi, dorilar.
Glyukoza-6-fosfat dehidrogenaza (G-6-PDH) etishmovchiligi bilan bog'liq gemolitik anemiya belgilari
Odatda, G6FDG etishmovchiligi turli gemolitik vositalar ta'sirisiz klinik jihatdan o'zini namoyon qilmaydi. Antimalarial dorilar, sulfanilamidlar, analjeziklar, ba'zi kimyoterapiya preparatlari (furadonin, PAS), K vitamini va o'simlik mahsulotlari (dukkaklilar, dukkaklilar) gemolitik inqirozni qo'zg'atishi mumkin. Gemolitik jarayonning og'irligi G-6-FDG etishmovchiligi darajasiga va qabul qilingan preparatning dozasiga bog'liq. Gemoliz darhol sodir bo'lmaydi, lekin dorilarni qabul qilgandan keyin 2-3 kun o'tgach. Og'ir holatlarda bemorlar rivojlanadi yuqori harorat kuchli zaiflik, qorin va bel og'rig'i, kuchli qusish. Qattiq nafas qisilishi, yurak urishi va ko'pincha kollaptoid holatning rivojlanishi mavjud. Xarakterli alomat qizil qon tanachalarining tomir ichiga parchalanishi va siydikda gemosiderin ajralishi bilan bog'liq bo'lgan qorong'u siydik, ba'zan qora rangga ega. Ba'zi hollarda buyrak kanalchalarini gemoglobinning parchalanish mahsulotlari bilan to'sib qo'yishi va glomerulyar filtratsiyaning keskin pasayishi tufayli o'tkir shakllanish rivojlanishi mumkin. buyrak etishmovchiligi. Ob'ektiv tekshiruv ikterik rangni aniqlaydi. teri va shilliq pardalar, kattalashgan taloq, kamroq tez-tez jigar. Bir hafta o'tgach, preparat davom ettiriladimi yoki yo'qmi, gemoliz to'xtaydi.
Glyukoza-6-fosfat dehidrogenaza (G-6-PDG) etishmovchiligi bilan bog'liq gemolitik anemiya diagnostikasi
Gemolitik inqirozning dastlabki ikki kunida bemorlarda gemoglobinning 30 g / l va undan past darajaga tushishi bilan og'ir normoxrom anemiya rivojlanadi. Yuqori retikulotsitoz va qonda normositlar mavjudligi qayd etiladi. Eritrositlarning o'ziga xos xususiyati shundaki, ularda gemoglobinning denatüratsiyasi bo'lgan va supravital bo'yash orqali aniqlanadigan Geynz tanachalarining mavjudligi. Eritrositlarning osmotik qarshiligi normal yoki kuchaygan. Inqiroz davrida oq qon tomonidan leykotsitoz miyelotsitlar va yoshroq shakllarga chapga siljish bilan qayd etiladi. IN ilik eritroid mikrobning giperplaziyasi va eritrofagotsitoz fenomeni kuzatiladi. O'tkir diagnostika gemolitik anemiya G-6-FDG etishmovchiligi bilan bog'liq, o'tkir intravaskulyar gemolizning tipik klinik va gematologik ko'rinishi, kasallikning dori bilan bog'liqligi va ma'lumotlarga asoslangan holda tashxis qilinadi. laboratoriya tadqiqotlari, bemorlarning va ba'zan ularning qarindoshlarining eritrotsitlarida G-6-FDG faolligining pasayishini aniqlash. Tashxis qo'yishda G-6-FDG etishmovchiligining geografik tarqalishini hisobga olish kerak.
Glyukoza-6-fosfat dehidrogenaza (G-6-PDH) etishmovchiligi bilan bog'liq gemolitik anemiyani davolash
O'tkir gemolitik anemiyani davolashning asosiy usuli gemoglobin miqdori sezilarli darajada pasayganda, yangi sitratlangan bitta guruhli qonni takroriy quyish, haftasiga 1-2 marta 250-500 ml dan yuboriladi. tomir ichiga yuboriladigan infuziyalar ko'p miqdorda sho'r yoki 5% glyukoza eritmasi. Morfin, prednizolon va promedol shokga qarshi dorilar sifatida ishlatiladi. Qon tomirlarini davolash vositalariga kordiamin va kofur kiradi. Agar o'tkir buyrak etishmovchiligi rivojlansa, odatdagi terapevtik choralar to'plami o'tkaziladi, ta'sir bo'lmasa, gemodializ ko'rsatiladi. Yengil gemolitik inqirozlar uchun erevit antioksidant preparat sifatida mushak ichiga kuniga 2 marta 2 ml dan buyuriladi.
Glyukoza-6-fosfat dehidrogenaza (G-6-PDG) etishmovchiligi bilan bog'liq gemolitik anemiyaning oldini olish
Gemolitik inqirozlarning oldini olish G-6-FDG etishmovchiligi tufayli gemolitik inqirozni keltirib chiqarishi mumkin bo'lgan dori-darmonlarni buyurishdan oldin anamnezni diqqat bilan yig'ishdan iborat. Agar G-6-FDG etishmovchiligi bo'lgan odamlarda ushbu dorilarni qo'llash zarur bo'lsa, glutationni tiklash uchun vositalardan foydalanish tavsiya etiladi. Shu maqsadda ksilitol ishlatiladi kunlik doza 1 - 2 oy davomida 0,03 g dozada riboflavin bilan birgalikda 30 g. Anuriya va buyrak etishmovchiligining rivojlanishi bilan prognoz noqulay. Kasallikning fulminant shakllarida o'lim zarba yoki o'tkir anoksiyadan sodir bo'ladi.
Agar sizda glyukoza-6-fosfat dehidrogenaza (G-6-PDH) etishmovchiligi bilan bog'liq gemolitik anemiya bo'lsa, qaysi shifokorlarga murojaat qilishingiz kerak?
Gematolog
Aktsiyalar va maxsus takliflar
Tibbiyot yangiliklari
14.11.2019
Mutaxassislar muammolarga jamoatchilik e'tiborini jalb qilish zarur degan fikrga qo'shiladi yurak-qon tomir kasalliklari. Ba'zilari kamdan-kam uchraydi, progressiv va tashxis qo'yish qiyin. Bularga, masalan, transtiretin amiloid kardiyomiyopatiya kiradi
14.10.2019
12, 13 va 14 oktyabr kunlari Rossiyada qon ivishini bepul tekshirish bo'yicha keng ko'lamli ijtimoiy tadbir - "INR kuni" bo'lib o'tmoqda. Targ'ibot bag'ishlangan Jahon kuni trombozga qarshi kurash. 04/05/2019
2018 yilda Rossiya Federatsiyasida ko'k yo'tal bilan kasallanish (2017 yilga nisbatan) deyarli 2 marta 1, shu jumladan 14 yoshgacha bo'lgan bolalarda ko'paydi. Yanvar-dekabr oylarida qayd etilgan koʻk yoʻtal holatlarining umumiy soni 2017-yildagi 5415 tadan 2018-yilning shu davridagi 10.421 tagacha koʻpaydi. Koʻk yoʻtal bilan kasallanish 2008-yildan buyon barqaror ravishda oshib bormoqda...
Tibbiy maqolalar
Hammasidan deyarli 5% malign o'smalar sarkomalarni tashkil qiladi. Ular juda tajovuzkor, gematogen yo'l bilan tez tarqaladi va davolanishdan keyin qaytalanishga moyil. Ba'zi sarkomalar yillar davomida hech qanday alomat ko'rsatmasdan rivojlanadi ...
Viruslar nafaqat havoda suzadi, balki faolligicha qolgan holda tutqichlar, oʻrindiqlar va boshqa sirtlarga ham tushishi mumkin. Shuning uchun sayohat yoki jamoat joylarida nafaqat boshqa odamlar bilan muloqot qilishni istisno qilish, balki ...
Qaytish yaxshi ko'rish va ko'zoynak bilan abadiy xayrlashing Kontakt linzalari- ko'pchilikning orzusi. Endi buni tez va xavfsiz tarzda amalga oshirish mumkin. Yangi imkoniyatlar lazerli tuzatish ko'rish butunlay kontaktsiz Femto-LASIK texnikasi yordamida ochiladi.
Terimiz va sochlarimizni parvarish qilish uchun mo'ljallangan kosmetika aslida biz o'ylaganchalik xavfsiz bo'lmasligi mumkin
Glyukoza-6-fosfat dehidrogenaza (G6PD) etishmovchiligining etiologiyasi va chastotasi. Glyukoza-6-fosfat dehidrogenaza etishmovchiligi (G6PD) (MIM #305900), gemolizga irsiy moyillik, G6PD genidagi mutatsiyalar natijasida kelib chiqqan antioksidant gomeostazning X-bog'langan buzilishidir. Bezgak endemik bo'lgan hududlarda glyukoza-6-fosfat dehidrogenaza (G6PD) etishmovchiligi 5-25% ni tashkil qiladi; endemik bo'lmagan hududlarda tarqalish 0,5% dan kam.
O'roqsimon hujayrali anemiya singari, (G6PD) ba'zi hududlarda yuqori darajada uchraydi, chunki u geterozigotali tashuvchilarda bezgakka chidamliligini oshiradi va shu bilan ularga selektiv afzallik beradi.
Glyukoza-6-fosfat dehidrogenaza (G6PD) etishmovchiligining patogenezi
Glyukoza-6-fosfat dehidrogenaza(G6PD) geksoza monofosfat shuntidagi birinchi ferment bo'lib, NADP sintezi uchun muhim bo'lgan metabolik yo'ldir. NADP oksidlangan glutationni kamaytirish uchun zarurdir. Qizil qon hujayralarida kamaytirilgan glutation gemoglobin va kislorod bilan o'zaro ta'sirlashganda hosil bo'lgan oksidlovchilarni zararsizlantirish uchun ishlatiladi. tashqi omillar dorilar, infektsiyalar yoki metabolik atsidoz kabi.
Ko'pincha (G6PD) X bilan bog'langan G6PD genidagi mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi, bu esa katalitik faollikni yoki fermentning barqarorligini yoki ikkalasini ham kamaytiradi. Glyukoza-6-fosfat dehidrogenaza (G6PD) faolligi etarlicha past bo'lsa, NADP etishmovchiligi oksidlovchi stress paytida oksidlangan glutationning etarli darajada kamayishiga olib keladi. Bu hujayra ichidagi oqsillarning (Heinz jismlari) oksidlanishi va to'planishi va gemolizga osonlikcha duchor bo'lgan qattiq qizil qon hujayralarining shakllanishiga olib keladi.
Eng keng tarqalgan allellar G6PD, oqsilning beqarorligiga olib keladi, sabab bo'ladi erta qarish qizil qon hujayralari Qizil qon hujayralari yadroga ega bo'lmaganligi sababli, yangi glyukoza-6-fosfat dehidrogenaza (G6PD) mRNK sintez qilinmaydi; shuning uchun qizil qon hujayralari glyukoza-6-fosfat dehidrogenaza (G6PD) o'rnini bosa olmaydi, chunki u parchalanadi. Binobarin, oksidlovchi moddalar ta'sirida gemoliz eski qizil qon tanachalaridan boshlanadi va oksidlovchi stress darajasiga qarab asta-sekin yosh qizil qon hujayralariga ta'sir qiladi.
Glyukoza-6-fosfat dehidrogenaza (G6PD) etishmovchiligining fenotipi va rivojlanishi
Chunki X bilan bog'liq kasallik, glyukoza-6-fosfat dehidrogenaza (G6PD) etishmovchiligi asosan erkaklarga ta'sir qiladi. Klinik belgilari bo'lgan kamdan-kam ayollar X-xromosoma inaktivatsiyasiga moyil bo'lib, ularda glyukoza-6-fosfat dehidrogenaza etishmovchiligi (G6PD) etishmovchiligi kasalligi allelini tashuvchi X xromosomasi qizil qon hujayralari prekursorlarida faoldir.
Jinsga qo'shimcha ravishda, (G6PD) zo'ravonligi G6PD genining o'ziga xos mutatsiyasiga bog'liq. IN umumiy kontur O'rta er dengizi havzasida (G6PD B yoki O'rta er dengizi) tez-tez uchraydigan mutatsiyalar ko'proq og'ir shakllar Afrikaga qaraganda (G6PD A-variantlari). O'rta er dengizi variantlari bo'lgan bemorlarning eritrotsitlarida glyukoza-6-fosfat dehidrogenaza (G6PD) faolligi qon oqimida paydo bo'lganidan keyin 5-10 kun ichida etarli darajada pasayadi, glyukoza-6-fosfat dehidrogenaza (G6PD) bo'lgan bemorlarning eritrotsitlarida esa. Variantlar, faollik GbFd faqat 50-60 kundan keyin etarli darajada pasayadi.
Shuning uchun, bemorlar O'rta er dengizi tipidagi glyukoza-6-fosfat dehidrogenaza (G6PD) etishmovchiligining og'ir shakllari bilan ko'pchilik qizil qon tanachalari gemolizga moyil bo'ladi va glyukoza-6-fosfat dehidrogenaza (G6PD) A-variantlari bo'lgan bemorlarda atigi 20-30%. .
Ko'pincha (G6PD) neonatal sariqlik yoki o'tkir gemolitik anemiya sifatida aniqlanadi. Neonatal sariqlikning maksimal ko'rinishi hayotning 2-3 kunida sodir bo'ladi. Sariqlikning zo'ravonligi preklinikdan kernikterusgacha; bog'liq anemiya kamdan-kam hollarda og'ir.
Epizodlar o'tkir gemolitik anemiya odatda oksidlovchi stress paytida boshlanadi va glyukoza-6-fosfat dehidrogenaza (G6PD) etishmovchiligi bilan qizil qon hujayralarining gemolizidan keyin tugaydi; shuning uchun o'tkir gemolitik inqirozlar bilan bog'liq bo'lgan anemiyaning og'irligi glyukoza-6-fosfat dehidrogenaza (G6PD) etishmovchiligi darajasiga va oksidlovchi stressning og'irligiga to'g'ridan-to'g'ri proportsionaldir.
Eng keng tarqalgan triggerlar mexanizmlar- virusli va bakterial infektsiyalar, lekin ko'plab dorilar va toksinlar ham gemolizga olib kelishi mumkin. Kasallikning nomi, "favizm", O'rta er dengizi kabi glyukoza-6-fosfat dehidrogenaza (G6PD) etishmovchiligining og'ir shakllari bo'lgan bemorlar tomonidan Vicia fava loviya iste'moli natijasida kelib chiqqan gemolizdan kelib chiqadi; loviya tarkibida b-glikozidlar, tabiiy oksidlovchi moddalar mavjud.
Neonatalga qo'shimcha ravishda sariqlik va o'tkir gemolitik anemiya, glyukoza-6-fosfat dehidrogenaza (G6PD) etishmovchiligi ba'zida konjenital yoki surunkali nonsferotsitik gemolitik anemiyaga olib keladi. Surunkali sferotsitik bo'lmagan gemolitik anemiya bilan og'rigan bemorlarda odatda glyukoza-6-fosfat dehidrogenaza (G6PD) etishmovchiligi mavjud bo'lib, bu surunkali anemiya va infektsiyalarga nisbatan sezgirlikni oshiradi. INFEKTSION uchun moyillik granulotsitlarga NADP etkazib berish fagotsitozlangan bakteriyalarni yo'q qilish uchun zarur bo'lgan oksidlanish reaktsiyasini qo'llab-quvvatlash uchun etarli emasligi sababli yuzaga keladi.
Xususiyatlari glyukoza-6-fosfat dehidrogenaza (G6PD) etishmovchiligining fenotipik ko'rinishlari:
Boshlanish yoshi: neonatal
Gemolitik anemiya
Neonatal sariqlik
Glyukoza-6-fosfat dehidrogenaza (G6PD) etishmovchiligini davolash
Glyukoza-6-fosfat dehidrogenaza etishmovchiligi(G6PD) o'tkir gemolitik epizod yoki neonatal sariqlik bilan kasallangan Afrika, O'rta er dengizi yoki osiyolik bemorlarda gumon qilinishi kerak. Glyukoza-6-fosfat dehidrogenaza (G6PD) etishmovchiligi qizil qon hujayralarida glyukoza-6-fosfat dehidrogenaza (G6PD) faolligini o'lchash yo'li bilan tashxis qilinadi; bu faollikni faqat bemorda qon quymagan yoki o'tkir gemoliz bo'lmagan taqdirda o'lchash kerak (chunki glyukoza-6-fosfat dehidrogenaza (G6PD) etishmovchiligi dastlab yoshi kattaroq qizil qon tanachalarida rivojlanadi, glyukoza-6-fosfat dehidrogenaza (G6PD) faolligini o'lchash afzaldir. gemolitik epizod paytida yoki undan keyin darhol yosh qizil qon hujayralarida ko'pincha noto'g'ri salbiy natija beradi).
Yordam berishning kaliti glyukoza-6-fosfat dehidrogenaza etishmovchiligi(G6PD) - gemolizning oldini olish tez davolash infektsiyalar va oksidlovchi ta'sirga ega dorilar (masalan, sulfanilamidlar, sulfonlar, nitrofuranlar) va toksinlar (masalan, naftalin) dan qochish. Ko'pgina bemorlar gemolitik epizodda davolanishni talab qilmasalar ham tibbiy aralashuv, og'ir anemiya va gemoliz holatlarida qizil qon hujayralarini quyish va intensiv monitoring talab qilinishi mumkin. Neonatal sariqlik bilan og'rigan bemorlar boshqa kelib chiqadigan neonatal sariqlik bilan bir xil terapiyaga yaxshi javob beradilar (regidratatsiya, yorug'lik terapiyasi va qon almashinuvi).
Glyukoza-6-fosfat dehidrogenaza (G6PD) etishmovchiligini meros qilib olish xavfi
Barcha o'g'il bolalar mutatsiyani tashuvchi onadan G6PD genida, ta'sir qilish ehtimoli 50%, barcha qizlar esa 50% tashuvchi bo'lish ehtimoli bor. Jabrlangan otaning barcha qizlari tashuvchi bo'ladi, lekin o'g'illari sog'lom bo'ladi, chunki ta'sirlangan ota X xromosomasini o'g'illariga o'tkazmaydi. Tashuvchi qizlarning klinik bo'lish xavfi muhim alomatlar, past, chunki X-xromosomaning inaktivatsiyasida etarli tarafkashlik nisbatan kam uchraydi.
Glyukoza-6-fosfat dehidrogenaza (G6PD) etishmovchiligiga misol. 5 yoshli, avval sog‘lom bo‘lgan L.M tez yordam bo'limi isitma, rangparlik, taxikardiya, nafas qisilishi, letargiya bilan; uning klinik tekshiruvi boshqacha edi. Qabul qilingan kuni ertalab u sog'lom edi, lekin kunduzi qorin og'rig'i paydo bo'ldi, Bosh og'rig'i, tana harorati ko'tarildi; Kechqurun nafas qisilishi va letargiya boshlandi. U hech qanday dori-darmon yoki ma'lum toksinlarni qabul qilmagan va siydik toksikologiyasi natijalari salbiy edi. Boshqalarning natijalari laboratoriya sinovlari katta tomir ichidagi gemoliz va gemoglobinuriyani ko'rsatdi.
Reanimatsiyadan so'ng bolaga ko'chirildi Bo'lim; gemoliz qo'shimcha aralashuvsiz hal qilindi. Bemorning etnik kelib chiqishi yunon; uning ota-onasi oilada gemoliz tarixi haqida bilishmagan, garchi onasi Evropada "qon muammosi" bilan bir necha uzoq qarindoshlari bo'lgan. Keyingi so‘roqda ma’lum bo‘lishicha, kasallikdan bir kun oldin bola onasi hovlida ishlayotgan vaqtda bog‘da fava loviya yegan.
(+38 044) 206-20-00
Agar siz ilgari biron bir tadqiqot o'tkazgan bo'lsangiz, Ularning natijalarini maslahat uchun shifokorga olib borishni unutmang. Agar tadqiqotlar o'tkazilmagan bo'lsa, biz klinikamizda yoki boshqa klinikalardagi hamkasblarimiz bilan zarur bo'lgan hamma narsani qilamiz.
Sizda? Umumiy sog'lig'ingizga juda ehtiyotkorlik bilan yondashish kerak. Odamlar etarlicha e'tibor bermaydilar kasalliklar belgilari va bu kasalliklar hayot uchun xavfli bo'lishi mumkinligini tushunmang. Avvaliga tanamizda o'zini namoyon qilmaydigan ko'plab kasalliklar mavjud, ammo oxir-oqibat, afsuski, ularni davolash juda kech ekanligi ma'lum bo'ladi. Har bir kasallikning o'ziga xos belgilari, xarakteristikasi bor tashqi ko'rinishlar- shunday deyiladi kasallik belgilari. Semptomlarni aniqlash kasalliklarni umumiy tashxislashda birinchi qadamdir. Buning uchun yiliga bir necha marta qilish kifoya. shifokor tomonidan tekshirilishi kerak nafaqat oldini olish uchun dahshatli kasallik, balki qo'llab-quvvatlash sog'lom aql tanada va umuman organizmda.
Agar siz shifokorga savol bermoqchi bo'lsangiz, onlayn maslahat bo'limidan foydalaning, ehtimol u erda savollaringizga javob topasiz va o'qing. o'z-o'zini parvarish qilish bo'yicha maslahatlar. Agar siz klinikalar va shifokorlar haqidagi sharhlarga qiziqsangiz, bo'limda kerakli ma'lumotlarni topishga harakat qiling. Shuningdek, tibbiy portalda ro'yxatdan o'ting evrolaboratoriya yangilanib turish So'ngi yangiliklar va veb-saytdagi ma'lumotlar yangilanishlari, ular sizga avtomatik ravishda elektron pochta orqali yuboriladi.
Guruhdagi boshqa kasalliklar Qon, gematopoetik organlar kasalliklari va immunitet mexanizmi bilan bog'liq ayrim kasalliklar:
| B12 tanqisligi kamqonligi |
| Porfirinlarning sintezi va ishlatilishining buzilishi natijasida kelib chiqqan anemiya |
| Globin zanjirlari tuzilishining buzilishi natijasida kelib chiqqan anemiya |
| Patologik jihatdan beqaror gemoglobinlarni tashish bilan tavsiflangan anemiya |
| Fankoni anemiyasi |
| Qo'rg'oshin bilan zaharlanish bilan bog'liq anemiya |
| Aplastik anemiya |
| Otoimmün gemolitik anemiya |
| Otoimmün gemolitik anemiya |
| To'liq bo'lmagan issiqlik aglutininlari bilan otoimmün gemolitik anemiya |
| To'liq sovuq aglyutininlar bilan otoimmün gemolitik anemiya |
| Issiq gemolizinlar bilan otoimmun gemolitik anemiya |
| Og'ir zanjirli kasalliklar |
| Verlxof kasalligi |
| fon Villebrand kasalligi |
| Di Guglielmo kasalligi |
| Rojdestvo kasalligi |
| Marchiafava-Miceli kasalligi |
| Randu-Osler kasalligi |
| Alfa og'ir zanjir kasalligi |
| Gamma og'ir zanjir kasalligi |
| Genoch-Schönlein kasalligi |
| Ekstramedulyar yaralar |
| Tukli hujayrali leykemiya |
| Gemoblastozlar |
| Gemolitik-uremik sindrom |
| Gemolitik-uremik sindrom |
| E vitamini etishmovchiligi bilan bog'liq gemolitik anemiya |
| Xomilaning va yangi tug'ilgan chaqaloqning gemolitik kasalligi |
| Qizil qon hujayralarining mexanik shikastlanishi bilan bog'liq gemolitik anemiya |
| Yangi tug'ilgan chaqaloqning gemorragik kasalligi |
| Malign gistotsitoz |
| Limfogranulomatozning gistologik tasnifi |
| DIC sindromi |
| K-vitaminga bog'liq omillarning etishmasligi |
| I omil etishmovchiligi |
| II omil etishmovchiligi |
| V omil etishmovchiligi |
| VII omil etishmovchiligi |
| XI omil etishmovchiligi |
| XII omil etishmovchiligi |
| XIII omil etishmovchiligi |
| Temir tanqisligi anemiyasi |
| O'smaning rivojlanish shakllari |
| Immun gemolitik anemiyalar |
| Gemoblastozlarning yotoqxonadan kelib chiqishi |
| Leykopeniya va agranulotsitoz |
| Limfosarkoma |
| Teri limfotsitomalari (kezar kasalligi) |
| Limfa tugunining limfotsitomasi |
| Taloqning limfotsitomasi |
| Radiatsiya kasalligi |
| Mart gemoglobinuriyasi |
| Mastotsitoz (mast hujayrali leykemiya) |
| Megakaryoblastik leykemiya |
| Gemoblastozlarda normal gematopoezni inhibe qilish mexanizmi |
| Obstruktiv sariqlik |
| Miyeloid sarkoma (xloroma, granulotsitik sarkoma) |
| Miyelom |
| Miyelofibroz |
| Koagulyatsion gemostazning buzilishi |
| Irsiy a-fi-lipoproteinemiya |
| Irsiy koproporfiriya |
| Lesch-Nyan sindromida irsiy megaloblastik anemiya |
| Eritrositlar fermentlarining faolligi buzilishi natijasida kelib chiqqan irsiy gemolitik anemiya |
| Lesitin-xolesterin atsiltransferaza faolligining irsiy tanqisligi |
| Irsiy omil X etishmovchiligi |
| Irsiy mikrosferotsitoz |
| Irsiy piropoikilotsitoz |
| Irsiy stomatositoz |
| Irsiy sferotsitoz (Minkovski-Choffard kasalligi) |
| Irsiy elliptositoz |
| Irsiy elliptositoz |
| O'tkir intervalgacha porfiriya |
| O'tkir postgemorragik anemiya |
| O'tkir limfoblastik leykemiya |
| O'tkir limfoblastik leykemiya |
| O'tkir limfoblastik leykemiya |
| O'tkir past darajadagi leykemiya |
| O'tkir megakaryoblastik leykemiya |
| O'tkir miyeloid leykemiya (o'tkir limfoblastik bo'lmagan leykemiya, o'tkir miyeloid leykemiya) |
| O'tkir monoblastik leykemiya |
Glyukoza-6-fosfat dehidrogenaza (G-6-PD) faolligi etishmovchiligi qizil qon hujayralarining eng keng tarqalgan irsiy anormalligi bo'lib, bir qator dori-darmonlarni qabul qilish bilan bog'liq gemolitik inqirozlarga olib keladi. Inqirozdan tashqari, bemorlarning aksariyati to'liq kompensatsiya holatini boshdan kechirishadi, garchi ba'zi odamlar doimiy gemolitik anemiyaga ega.
G6PD faolligi etishmovchiligining birinchi ta'rifi 1956 yilda profilaktik maqsadlarda antimalarial preparat primakuinni qabul qilgan shaxslarda qilingan. Ushbu tadqiqotlardan qat'iy nazar, 1957 yilda hech qanday dori-darmonlarni qabul qilmasdan vaqti-vaqti bilan gemolitik inqirozni boshdan kechirgan bemorning qizil qon tanachalarida G-6-PD etishmovchiligi aniqlangan.
Hozirgi vaqtda G-6-PD ning 250 dan ortiq turli mutant shakllari tavsiflangan. Ular bir-biridan fermentning elektroforetik harakatchanligi, uning substratlarga - glyukoza-6-fosfat va nikotinamid adenin dinukleotid fosfatga (NADph) yaqinligi bilan farqlanadi.Yaqinlikning pasayishi oqibati substratlarning kontsentratsiyasi substrat kontsentratsiyasi bo'lgan sharoitda ferment faolligining etarli emasligidir. oldingi reaktsiyalarda ularning hosil bo'lish tezligi bilan cheklangan. Faoliyatning etishmasligi ko'p hollarda fermentning yo'qolishini anglatmaydi, garchi bunday holatlar yuzaga kelishi mumkin. Ko'pincha ferment faolligining yo'qligi yoki kamayishi bemorning patologik faol bo'lmagan shaklga ega bo'lishining natijasidir.
G-6-PD sintezini belgilaydigan strukturaviy gen va gen regulyatori X xromosomasida joylashgan, shuning uchun eritrotsitlarda ushbu fermentning faolligi etishmovchiligining merosxo'rligi doimo X xromosomasi bilan bog'liq.
Ikkita asosiy mutant shakllari mavjud, bunda aminokislotalarni almashtirish faol joylarni o'z ichiga olmaydi va shuning uchun bu keng tarqalgan mutatsiyalarning ikkalasi ham normaldir. Ular elektroforetik harakatchanlikda bir-biridan farq qiladi, lekin ularning substratga yaqinligi bir xil. Zamonaviy nomenklaturaga ko'ra, Evropada keng tarqalgan bu shakllarning biri BB shakli, ikkinchisi esa Afrikada kuzatilgani A shakli deb ataladi. Hozirgi vaqtda boshqa mutant shakllar tasvirlangan, ular ham bir-biridan farq qilmaydi. kinematik parametrlar, lekin har xil elektroforetik harakatchanlikka ega.
Fermentning jinsga bog'liqligi patologiyaning klinik ko'rinishi bo'lgan shaxslar orasida erkaklarning sezilarli darajada ustunligiga olib keladi. Bu merosxo'r bo'lgan gomozigotli erkaklarda kuzatiladi bu patologiya X xromosomasi bilan onadan, gomozigotli ayollarda (kasallikni ikkala ota-onadan ham meros qilib olgan) va aniq mutant fenotipli ota-onadan biridan kasallikni meros qilib olgan ba'zi geterozigotli ayollarda.
Ko'pincha G-6-PD faoliyatining etishmasligi qirg'oqda joylashgan Evropa mamlakatlarida uchraydi. O'rtayer dengizi, Gretsiya, Italiya, shuningdek, Lotin Amerikasi, Afrikaning ba'zi mamlakatlarida va boshqalar.
Bir qatorda g'ayritabiiy genning juda yuqori to'planishi mumkin aholi punktlari Omon qolgan qarindosh-urug'lik odatlari yordam beradi, bu esa populyatsiyada kasallikning og'ir klinik ko'rinishini geterozigotli tashuvchilarga qaraganda tez-tez keltirib chiqaradigan gomozigotli ayollarning to'planishiga olib keladi va gomozigotali erkaklarning tug'ilish ehtimolini oshiradi, shuningdek. o'tmishda bu joylarda tropik bezgakning keng tarqalganligi.
Etiologiyasi va patogenezi
Dori ta'sirining birinchi bosqichi uning organizmdagi o'zgarishi, eritrotsitlar membranasining tuzilishida o'zgarishlarga olib kelishi mumkin bo'lgan faol shaklga o'tishdir. Preparatning faol shakli oksigemoglobin bilan o'zaro ta'sir qiladi. Bu ma'lum miqdorda vodorod periksni hosil qiladi.
Peroksidaza tizimidan foydalangan holda pasaytirilgan glutation peroksidning bir qismini zararsizlantiradi, reaktsiya paytida qaytarilgan glutation oksidlanadi.
U sog'lom odamlar O'tkir gemolitik inqiroz preparatning sezilarli miqdori kiritilganda (toksik dozada) rivojlanadi. Inqiroz glutationni kamaytirish tizimlari hosil bo'lgan komplekslarning ortiqcha miqdorini va oksidlangan glutationni engishga qodir bo'lmaganda paydo bo'lishi mumkin. Glyukoza-6-fosfat dehidrogenaza faolligining etishmasligi va NADP kamayishi bilan, glutatyon reduktazaning normal faolligiga qaramay, uning kamayishi buziladi, chunki vodorodning normal manbai yo'q. Kamaytirilgan glutation an'anaviy oksidlanish ta'siriga bardosh bera olmaydi terapevtik dozalar dorilar. Bu gemoglobinning oksidlanishiga, gemoglobin molekulasidan gemning yo'qolishiga va globin zanjirlarining cho'kishiga olib keladi. Dalak Heinz tanalaridan qizil qon hujayralarini chiqaradi. Bunday holda, qizil qon hujayralari yuzasining bir qismi yo'qoladi, bu ularning o'limiga olib keladi.
Faba loviya iste'moli bilan bog'liq gemolitik anemiya patogenezi haqida hali ham ko'p noaniqliklar mavjud. Primakin anemiyasi (favizm) faqat G-6-PD faoliyati etishmovchiligi bo'lgan ayrim shaxslarda rivojlanadi. Ehtimol, bu anemiya paydo bo'lishi uchun ikkita enzimatik nuqsonning kombinatsiyasi talab qilinadi. Gap ba'zi odamlarda faba loviya tarkibidagi zaharli moddaning etarli darajada zararsizlantirilishi yoki eritrotsitlarning sulfgidril guruhlarida buzilishlarni keltirib chiqaradigan ba'zi metabolitlarning shakllanishi haqida ketayotgan bo'lishi mumkin. Sog'lom odamlarda oz miqdorda faba loviya qabul qilish og'ir gemolitik anemiyaga olib kelmaydi, chunki kamaytirilgan glutation mavjudligida qizil qon tanachalari metabolitning toksik ta'sirini bartaraf etishga qodir. Ushbu etishmovchilikning irsiyati autosomal dominant bo'lib ko'rinadi. Faba loviya tarkibidagi zaharli moddaning tanadagi g'ayrioddiy o'zgarishi G-6-PD faolligining etishmasligi bilan birlashganda, primakuin anemiyasining klinik belgilari paydo bo'ladi.
Klinik ko'rinishlar
JSST ekspertlari G6PD variantlarini gomozigotli bemorlardagi klinik ko'rinishlarga va eritrotsitlardagi faollik darajasiga ko'ra to'rtta sinfga ajratadilar.
Birinchi sinf- surunkali gemolitik anemiya bilan kechadigan variantlar.
Ikkinchi sinf- eritrotsitlarda G-6-PD faolligi me'yordan 0-10% gacha bo'lgan variantlar, ularning tashish inqirozdan tashqarida gemolitik anemiya va dori-darmonlarni qabul qilish yoki faba loviya iste'mol qilish bilan bog'liq inqirozlar yo'qligini aniqlaydi.
Uchinchi sinf- eritrotsitlardagi faollik darajasi normaning 10-60% gacha bo'lgan variantlar, ularda dori-darmonlarni qabul qilish bilan bog'liq engil klinik ko'rinishlar kuzatilishi mumkin.
To'rtinchi sinf- klinik patologiya bilan birga bo'lmagan normal yoki normal faoliyat darajasiga yaqin variantlar.
Bolaning tug'ilishida gemolitik anemiya kuzatiladi, bu G-6-PD etishmovchiligining birinchi va ikkinchi sinflariga tegishli.
Eritrotsitlardagi G-6-PD faolligi darajasi har doim ham zo'ravonlik bilan bog'liq emas klinik ko'rinishlari. Ko'pgina birinchi sinf variantlari bilan ferment faolligining 20-30% darajasi aniqlanadi. Boshqa tomondan, nol darajadagi faollik bilan, ba'zi bemorlarda hech qanday klinik belgilar kuzatilmaydi. Bu, birinchidan, lutant fermentlarining xususiyatlariga, ikkinchidan, bemorning jigarining sitoxrom apparati tomonidan dorilarni neytrallash tezligiga bog'liq.
Ko'pincha, G-6-PD faoliyatining etishmasligi gemolitik inqirozning maxsus provokatsiyasisiz klinik ko'rinishlarni keltirib chiqarmaydi. Ko'pgina hollarda gemolitik inqiroz sulfanilamid preparatlari (norsulfazol, streptotsid, sulfadimetoksin, sulfatsil natriy, etazol, biseptol), bezgakka qarshi vositalar (primaquin, xinin, xinin), nitrofuran preparatlari (furazolidon, furadonin, furadonin, 5-NOagin, furazolidon, 5-NOagin) qabul qilingandan keyin boshlanadi. ), izonikotin kislotasi (tubazid, ftivazid), PAS-natriy, shuningdek nitrogliserin preparatlari.
Antimalarial dorilar orasida G-6-PD faolligi etishmovchiligi bo'lsa, delagil, sulfanilamid preparatlari orasida esa ftalazol buyurilishi mumkin. Katta dozalarda gemolitik inqirozlarni keltirib chiqaradigan bir qator dorilar G-6-PD faolligi etishmovchiligini davolash uchun kichik dozalarda qo'llanilishi mumkin. Bularga kiradi atsetilsalitsil kislotasi, amidopirin, fenasitin, xloramfenikol, streptomitsin, diabetga qarshi sulfanilamid preparatlari.
Gemolitik inqirozga olib kelishi mumkin bo'lgan barcha dorilar gemoglobinning molekulyar kislorod bilan oksidlovchi denatüratsiyasini katalizlaydi.
Kasallikning klinik ko'rinishi dori-darmonlarni qabul qilish boshlanganidan ikkinchi yoki uchinchi kuni sodir bo'lishi mumkin. Dastlab, skleraning engil sarg'ayishi va quyuq siydik paydo bo'ladi. Agar siz ushbu davrda preparatni qabul qilishni to'xtatsangiz, og'ir gemolitik inqiroz rivojlanmaydi. Agar davolanish davom etsa, 4-5 kunlarda qizil qon hujayralarining tomir ichiga parchalanishi bilan bog'liq bo'lgan qora yoki ba'zan jigarrang siydikning chiqishi bilan gemolitik inqiroz paydo bo'lishi mumkin. Gemoglobin miqdori 2-3% ga kamayishi mumkin.
Kasallikning og'ir holatlarida tana harorati ko'tariladi, o'tkir bosh og'rig'i, oyoq-qo'llarda og'riq, qusish, ba'zida diareya paydo bo'ladi. Nafas qisilishi paydo bo'ladi va kamayadi arterial bosim. Ko'pincha taloq kattalashadi, ba'zida jigar kattalashadi.
Kamdan kam hollarda buyrak etishmovchiligi tufayli rivojlanishi mumkin keskin pasayish buyrak filtratsiyasi va qon quyqalari bilan buyrak kanalchalarining tiqilib qolishi.
Laboratoriya ko'rsatkichlari
Qon testida retikulotsitlar sonining ko'payishi bilan anemiya aniqlanadi. Miyelotsitlarga o'tish bilan leykotsitlar sonining ko'payishi kuzatiladi. Ba'zi bemorlarda, ayniqsa bolalarda, leykotsitlar soni ba'zan sezilarli ko'rsatkichlarga (1 litr yoki undan ko'p uchun 100 G) oshishi mumkin. Trombotsitlar soni o'zgarmaydi. Og'ir gemolitik inqirozlar paytida eritrotsitlar kristalli binafsha rang bilan bo'yalganida, ko'p miqdorda Heinz tanasi aniqlanadi.
Suyak iligining qizil niholining keskin tirnash xususiyati aniqlanadi. Erkin zardobdagi gemoglobin miqdori oshadi va bilirubin darajasi ko'pincha bilvosita tufayli ortadi. Benzidin testi yordamida siydikda qizil qon tanachalarisiz gemoglobin mavjudligi aniqlanadi, ba'zan esa gemosiderin aniqlanadi.
Glyukoza-6-fosfatdehidrogenaza etishmovchiligining ayrim shakllarida gemolizning o'z-o'zini cheklashi kuzatiladi, ya'ni bemor gemolitik inqirozni keltirib chiqaradigan dori-darmonlarni qabul qilishda davom etishiga qaramay, gemolitik inqiroz tugaydi. Gemolizni o'z-o'zidan cheklash qobiliyati retikulotsitlarda ferment faolligi darajasining deyarli normal darajaga ko'tarilishi bilan bog'liq. Ko'pgina shakllarda u sezilarli darajada kamayadi.
Og'ir gemolitik inqirozlar bolalarda kattalarga qaraganda tez-tez kuzatiladi. G-6-PD faolligining aniq tanqisligi bilan ular ba'zan tug'ilgandan keyin darhol paydo bo'ladi. Bu gemolitik kasallik yangi tug'ilgan chaqaloqlar, immunologik ziddiyat bilan bog'liq emas. Bu ona va homila o'rtasidagi Rh mos kelmasligi natijasida kelib chiqqan gemolitik anemiya kabi og'ir bo'lishi mumkin. Jiddiy nevrologik belgilar bilan kernikterus mavjud bo'lishi mumkin.
Ushbu inqirozlarning patogenezi yaxshi tushunilmagan. Ushbu inqirozlar tug'ilish paytida glutatyon peroksidaza fermenti faolligidagi fiziologik etishmovchilik tufayli o'z-o'zidan paydo bo'ladimi yoki ular ma'lum dorilarni qo'llash bilan bog'liqmi, hali aniqlanmagan. antiseptiklar bolaning kindik ichakchasidagi ishlov berishda. Ba'zida inqirozlar onaning ma'lum dori-darmonlarni qabul qilish bilan bog'liq bo'lishi mumkin.
Ba'zi hollarda G-6-PD faoliyatining etishmasligi bilan gemolitik inqirozlar fonda yuzaga keladi yuqumli kasalliklar : gripp, salmonellyoz, virusli gepatit. Inqirozlar asidoz bilan ham qo'zg'atilishi mumkin qandli diabet yoki buyrak etishmovchiligi.
G6PD faolligi etishmovchiligi bo'lgan bemorlarning kichik bir qismida doimiy dori bilan bog'liq gemolitik anemiya mavjud. Bunday hollarda taloqning biroz kattalashishi, suyak iligida retikulotsitlar, eritrokaryotsitlar va bilirubin darajasining ko'payishi bilan o'rtacha darajada normoxrom anemiya kuzatiladi. Kasallikning kuchayishi yuqoridagi dori-darmonlarni qabul qilgandan keyin ham, infektsiyalar fonida ham mumkin.
Diagnostika
Ushbu eritrotsit fermenti etishmovchiligini tashxislash uchun asos proband va uning qarindoshlarida G-6-PD faolligini aniqlashdir. Shu maqsadda qo'llaniladigan sifatli usullardan ikkita eng oddiy usulni tavsiya qilish kerak.
UsulBernshteyn Bu nafaqat barcha gemizigot erkaklar va homozigot ayollarda G-6-PD faolligi etishmovchiligini tashxislash, balki heterozigot ayollarda ushbu fermentning etishmasligi darajasini taxminan baholash imkonini beradi. Bu usul heterozigot ayollarning taxminan 50 foizini aniqlashi mumkin. Ushbu usulning afzalligi uning ekspeditsiya sharoitida aholini ommaviy so'roq qilishda foydalanishga yaroqliligidir.
Usul 2,6-diklorfenolindofenol bo'yog'ini qaytarilish vaqtida rangsizlantirishga asoslangan. G-6-PD ishtirokida glyukoza-6-fosfat oksidlanadi va NADP NADP-H hosil qilish uchun qaytariladi. Ushbu modda fenazin metasulfatni kamaytiradi, bu esa o'z navbatida 2,6-diklorfenolindofenolni kamaytiradi. Fenazin metasulfat bu reaktsiyada NADPH dan bo'yoqqa juda faol elektron tashuvchi sifatida ishlaydi. Fenazin metasulfat bo'lmasa, reaktsiya bir necha soat davom etadi va fenazin metasulfat ishtirokida 15-30 daqiqada rang o'zgarishi sodir bo'ladi.
Reaktivlar.
- NADP eritmasi: 23 mg NADP 10 ml suvda eritiladi.
- Glyukoza-6-fosfat eritmasi (G-6-P): 152 mg natriy tuzi Glyukoza-6-fosfat 10 ml suvda eritiladi. Glyukoza-6-fosfatning bariy tuzi avval natriy tuziga aylanishi kerak. Buning uchun 265 mg glyukoza-6-fosfatning bariy tuzi tortiladi, 5 ml suvda eritiladi, 0,5 ml 0,01 M eritma qo'shiladi. xlorid kislotasi va 1 mg quruq natriy sulfat. Cho'kma santrifüjlanadi. Supernatant qatlami 0,01 M natriy gidroksid eritmasi bilan neytrallanadi va distillangan suv bilan 10 ml gacha suyultiriladi.
- Fenazin metasulfat eritmasi: 2 mg fenazin metasulfat 100 ml Tris buferida 0,74 M eritiladi; pH 8,0.
- 2,6-diklorofenolindofenol (natriy tuzi) bo'yoq eritmasi: 14,5 mg bo'yoq 100 ml Tris-xlorid kislota bufer eritmasida (0,74 M; pH 8,0) eritiladi. Bufer eritmasi tris-gidroksimetilaminometanning 1,48 M eritmasidan (250 ml suv uchun 42,27 g) va xlorid kislotaning 1,43 M eritmasidan (135 ml gacha suv bilan suyultirilgan 0,1 g-ekvivli fiksanalning 2 ampulasi) tayyorlanadi. 230 ml tris-gidroksimetilaminometal eritmasiga 110 ml xlorid kislota qo'shing, pH ni 8,0 ga sozlang va 460 ml suv qo'shing.
Ishlatishdan oldin reaktivlar aralashmasini tayyorlang: 1 qism NADP eritmasi (1), 1 qism G-6-P eritmasi (2), 2 qism fenazin metasulfat eritmasi (3) va 16 qism 2,6-diklorfenolinodofenol eritmasi (4).
Metodologiya.
1 ml distillangan suv solingan probirkaga 0,02 ml qon solinadi.
Gemoliz sodir bo'lgandan so'ng, 0,5 ml reaktiv aralashmasi qo'shing. Natijalar 30 daqiqadan so'ng hisobga olinadi. Agar bo'yoq butunlay rangi o'zgargan bo'lsa, reaktsiya normal hisoblanadi. Bo'yoq rangi o'zgarmagan hollarda (intensiv ko'k-yashil rang I qoladi), reaktsiya kuchli ijobiy deb baholanadi. Agar rang intensivligi pasaysa, lekin ko'k-yashil rang saqlanib qolsa, reaktsiya ijobiy hisoblanadi. Aniq rang o'zgarishi sodir bo'lgan hollarda, lekin nazorat bilan solishtirganda yashil rang saqlanib qolsa, reaktsiya ortiqcha yoki minus deb hisoblanadi.
Kuchli ijobiy va ijobiy reaktsiyalar gemizigot erkaklar va homozigot ayollarda kuzatiladi. Ba'zida heterozigot ayollar ijobiy reaktsiya beradi, lekin ko'pincha ular ortiqcha yoki minus reaktsiyasini beradi. Bundan tashqari, ba'zida kasallik yoki dori-darmonlarni qabul qilish tufayli ferment faolligining engil pasayishi bilan butunlay sog'lom odamlarda ortiqcha-minus reaktsiyasi kuzatiladi. Agar ayolda glyukoza-6-fosfat dehidrogenaza faolligi etishmovchiligi tufayli gemolitik anemiyaga shubha bo'lsa, ortiqcha-minus reaktsiyalarini hisobga olish va ferment faolligini miqdoriy jihatdan tekshirish kerak. Ommaviy tekshiruvlar paytida ortiqcha-minus reaktsiyalari hisobga olinmasligi kerak.
Xato ijobiy reaktsiya probirkaga qo'shilgan 0,02 ml qonda oz miqdordagi qizil qon tanachalari va shuning uchun oz miqdorda ferment bo'lganligi sababli og'ir kamqonlik bilan og'rigan odamlarda paydo bo'lishi mumkin. Bunday holda, distillangan suv solingan probirkaga ikki yoki uchta pipetka (har biri 0,02 ml) qon qo'shilishi kerak, shunda bo'yoq qo'shishdan oldin bu probirkalarning rangi nazoratdan farq qilmasligi kerak.
Floresan nuqta usuliBeutlerva Mitchell uzoq to'lqinli ultrabinafsha nurda (440-470 nm) qisqartirilgan NADPning o'ziga xos floresansiga asoslangan bo'lib, belgilangan vaqtlarda vizual tarzda baholanadi.
Reaktivlar.
- Tris-HCl buferi 0,5 M; pH 8,0: 60,55 Tris 800 ml distillangan suvda eritiladi, 20 ml konsentrlangan HCl qo'shiladi, 2 M HCl eritmasi bilan pH ni 8,0 ga sozlang va 1 ml suv qo'shing; eritma 4°C da 36 kungacha saqlanadi.
- Glyukoza-6-fosfat eritmasi 20 M: 6 mg glyukoza-6-fosfatning disodiy tuzi 1 ml distillangan suvda eritiladi; 2 kungacha 4 ° C haroratda saqlang.
- NADP eritmasi 10 M: 8 mg NADP 1 ml distillangan suvda eritiladi; 4 °C haroratda 10 kungacha saqlang.
- Saponinning 1% suvli eritmasi 4 ° C da 20 kungacha saqlanadi.
- Oksidlangan glutation eritmasi (10 ml): 2,4 mg glutation 1 ml distillangan suvda eritiladi; 4°C haroratda 10 kungacha saqlang.
Metodologiya.
Aniqlashdan oldin 1 qism glyukoza-6-fosfat eritmasi, 1 qism NAD-P eritmasi, 2 qism saponin eritmasi, 5 qism bufer va 1 qism glutation eritmasini aralashtirib, inkubatsiya aralashmasini tayyorlang. Qon (0,01 ml) probirkalarga yoki gemagglyutinatsiya taxtasining hujayralariga qo'shiladi va 0,2 ml inkubatsiya aralashmasi qo'shiladi. 15 daqiqadan so'ng mikropipetka yordamida har bir namunadan bir tomchi inkubatsiya aralashmasidan (0,02 ml) oling va uni xromatografik qog'ozga diametri 10-12 mm bo'lgan dog' shaklida surting. Dog'lar xona haroratida havoda quritiladi va floresansni baholash uchun ultrabinafsha nurlar ostida ko'riladi. Nazorat namunalari ma'lum bo'lgan namunalardir normal qon. Reagent sifatini nazorat qilish tarkibida qon mavjud emas.
Natijalarni baholash.
Floresansiyaning yo'qligi faollikning yo'qligiga, flüoresansning mavjudligi (intensiv ko'k porlash) - faollikning mavjudligi va zaif porlash - oraliq reaktsiyaga to'g'ri keladi. Agar tajriba shartlari bajarilsa, usul noto'g'ri salbiy natijalarni bermaydi. Noto'g'ri ijobiy tashxisning manbai tekshirilgan odamda og'ir kamqonlik bo'lishi mumkin, ammo Bershteyn usuliga qaraganda ancha past darajada. Og'ir anemiya bilan ham, floresansning yo'qligi emas, balki oraliq reaktsiya kuzatiladi.
G-6-PD faolligini aniqlashning miqdoriy usulidan foydalanish nafaqat gemizigot va homozigot bemorlarda, balki heterozigot ayollarda ham faollikning pasayishini aniqlash imkonini beradi. Retikulotsitlar soni va rang indeksi ferment faolligi darajasiga ta'sir qiladi, bu ko'rsatkichlarni hisobga olgan holda natijalarni tuzatish tavsiya etiladi.
