Bolalik progeriyasi tug'ma bo'lishi mumkin bo'lsa-da, bemorlarning aksariyati Klinik belgilar odatda hayotning 2-3-yillarida paydo bo'ladi. Bolaning o'sishi keskin sekinlashadi, dermis va teri osti to'qimalarida, ayniqsa yuz va oyoq-qo'llarda atrofik o'zgarishlar qayd etiladi. Teri ingichka bo'ladi, quriydi, ajinlar paydo bo'ladi, tanada sklerodermaga o'xshash yaralar va giperpigmentatsiya joylari bo'lishi mumkin. Yupqa teri orqali tomirlar ko'rinadi. Bemorning ko'rinishi: katta bosh, old tuberkullar tumshug'iga o'xshash burunli kichik, uchli ("qushga o'xshash") yuzning tepasida chiqadi; pastki jag kam rivojlangan. Tishlar, sochlar va tirnoqlarda mushaklar atrofiyasi va degenerativ jarayonlar ham kuzatiladi; osteoartikulyar apparatlar, miyokard, genital organlarning gipoplaziyasi, yog 'almashinuvining buzilishi, linzalarning xiralashishi va aterosklerozning o'zgarishi qayd etilgan.
O'rtacha davomiylik bolalik progeriyasi bilan hayot - 13 yil. Ko'pgina manbalarda o'lim yoshi 7 yoshdan 27 yoshgacha bo'lgan, balog'atga etish holatlari juda kam uchraydi. 27 yoshdan omon qolgan bemorlarning faqat ikkita holati ma'lum - 1986 yilda Ogixara va boshqalar tomonidan tasvirlangan yaponiyalik, 45 yil yashagan va 41 yoshida eng keksasi hisoblangan Tiffani Wedekind. Benjamin Button sindromi tashxisi qo'yilgan barcha bemorlar.
Kattalarda
Voyaga etgan progeriya avtosomal retsessiv merosga ega. Buzuq gen WRN (ATPga bog'liq helikaz geni). Bu jarayon DNK ta'mirlanishi, metabolizm buzilishi bilan bog'liq deb taxmin qilinadi biriktiruvchi to'qima.
Gistologik rasm: epidermisning tekislanishi, biriktiruvchi to'qimalarning gomogenizatsiyasi va sklerozi, teri osti to'qimalarining atrofiyasi, uni biriktiruvchi to'qima tolalari bilan almashtirish. Klinik jihatdan kasallik balog'at yoshida o'zini namoyon qiladi. Sekin o'sish va gipogonadizm belgilari qayd etiladi. Odatda, hayotining uchinchi o'n yilligida bemorning sochlari oqarib ketadi va tushadi, katarakta rivojlanadi, teri asta-sekin ingichka bo'lib, atrofiyaga uchraydi. teri osti to'qimasi yuz va oyoq-qo'llarda, buning natijasida qo'llar va ayniqsa oyoqlar ingichka bo'ladi. Sklerodermaga o'xshash siqilish va diskromiya o'choqlari paydo bo'ladi, ular eng ko'p oyoq-qo'llarning distal qismlarida va yuzda aniqlanadi, ular ingichka tumshug'li burun va toraygan og'iz teshigi bilan birga unga niqobga o'xshash ko'rinish beradi. Bosimga duchor bo'lgan joylarda giperkeratoz rivojlanadi, surunkali yomon shifo trofik yaralar. Aniqlangan
Verner sindromi - biriktiruvchi to'qimaning og'ir irsiy autosomal retsessiv kasalligi. Ushbu kasallik o'zini juda yoqimsiz simptom sifatida namoyon qiladi - terining erta qarishi, asab, endokrin, skelet va boshqa tana tizimlarining shikastlanishi ham kuzatiladi.
Verner sindromining rivojlanishi bilan xavfli rivojlanish xavfi ortadi malign neoplazmalar, nafaqat ichki organlarda, balki terining yuzasida ham hosil bo'ladi; Bunday o'smalarga melanotik bo'lmagan saraton, teri limfomasi, sarkoma, melanoma va boshqa onkologiya turlari kiradi.
Ko'p hollarda 20-30 yoshdagi erkaklar patologiyadan ta'sirlanadi. Bugungi kunga kelib, Verner sindromi va dermisning erta qarishining boshqa belgilari - progeriya, metageriya, akrogeriya o'rtasidagi bog'liqlik hali aniqlanmagan.
Rivojlanishning asosiy sababi ushbu kasallikdan yoqilgan bu daqiqa Hali aniq aniqlashning imkoni yo'q.
Ota-onalarning tanasi ularning gen apparatida shikastlangan genlar mavjudligi sababli hech qanday ta'sir ko'rsatmaydi, ammo bunday shikastlangan gen apparati kombinatsiyasi bilan bola katta azob chekadi. Shuningdek, bunday bola bevaqt o'limga mahkum, chunki Verner sindromi bilan og'rigan bemorlarning 60 yoshgacha yashashi juda kam uchraydi.
Alomatlar
Aksariyat hollarda Verner sindromining belgilari 14-18 yoshda paydo bo'ladi, ammo balog'at yoshidan keyin paydo bo'ladigan kasallikning kechroq boshlanishi holatlari ham mavjud.
Aynan shu paytgacha barcha bemorlar jismoniy anomaliyalarsiz juda normal rivojlanadi, ammo vaqt o'tishi bilan organizm deyarli barcha hayotiy belgilarga xos bo'lgan charchoq jarayonlarini boshdan kechira boshlaydi. muhim tizimlar tanasi.
Qoidaga ko'ra, bemor birinchi navbatda sochlarining oqarganini seza boshlaydi va kasallikning rivojlanishining ushbu bosqichi ayniqsa, boshlanishi bilan birlashtirilishi mumkin. og'ir yo'qotish Soch. Keksalikdagi o'zgarishlar keyinchalik paydo bo'ladi teri- ajinlar paydo bo'ladi, teri yupqaroq va quruqroq bo'ladi, giperpigmentatsiya bo'lishi mumkin, terining rangi oqarib, zichroq bo'ladi.
Bu ham kuzatiladi keng turli kasalliklar, bu tabiiy qarish jarayonida juda tez-tez uchraydi - katarakt boshlanishi mumkin, yurak-qon tomir tizimining funksionalligi pasayadi, osteoporoz, ateroskleroz ham paydo bo'lishi mumkin. turli xil variantlar malign va benign neoplazmalar.
Aniq endokrin kasalliklar, bu disfunktsiyani o'z ichiga olishi mumkin qalqonsimon bez, bemor juda baland ovozga ega bo'lishi mumkin. Ikkilamchi jinsiy xususiyatlar va hayz ko'rish ham bo'lmasligi mumkin, bepushtlik rivojlanish xavfi mavjud va insulinga chidamli diabet ham paydo bo'lishi mumkin.
Qo'l va oyoq mushaklarining atrofiyasi, yog 'to'qimalari rivojlana boshlaydi, qo'llar va oyoqlar asta-sekin haddan tashqari nozik va nomutanosib bo'la boshlaydi va ularning harakatchanligi keskin cheklanadi.
Yuz xususiyatlarida ham sezilarli o'zgarishlar mavjud - iyak sezilarli darajada oldinga chiqa boshlaydi, barcha xususiyatlar o'tkir va o'tkir konturlarga ega bo'ladi, burunning shakli o'tkir qush tumshug'iga o'xshay boshlaydi va bu o'zgarishlarga parallel ravishda og'izning kattaligi. kamayadi. 30-40 yoshga etganda odam 80 yoshli qariyaga o'xshaydi. Juda kamdan-kam hollarda, bu sindrom bilan og'rigan bemorlar 50 yoshga to'lgunga qadar omon qoladilar va ko'pchilik umumiy sabablar o'lim - saraton, yurak xuruji va qon tomirlari.
O'ttiz yoshida Verner sindromi bo'lgan bemorda ikki tomonlama katarakt paydo bo'lishi mumkin, ovozning keskin o'zgarishi ham mumkin, shuningdek teriga jiddiy zarar etkazilishi mumkin. pastki oyoq-qo'llar Og'riqli yaralar shakllana boshlaydi va doimiy ravishda oyoqlar hududida chaqiriqlar paydo bo'ladi.
Faqat yog 'emas, balki umumiy atrofiya natijasida ter bezlari kuzatilgan keskin pasayish terlash. Nafaqat oyoq-qo'llarning charchashi va atrofiyasi, balki barmoqlarning harakatchanligining keskin pasayishi, qattiq og'riq qo'l va oyoqlarda tekis oyoqlar rivojlana boshlaydi.
Qirq yoshga to'lgan bemorlarning deyarli 10 foizida malign shish paydo bo'lishi boshlanadi ichki organlar, suyaklar, teri saratoni rivojlanish xavfi mavjud.
Kasallik tashxisi qo'yilgan bosqichdan qat'i nazar, Verner sindromini davolang zamonaviy tibbiyot qodir emas, chunki printsipial jihatdan samarali davolash usullari mavjud bo'lmasa-da, uni faqat olib tashlash mumkin yoqimsiz simptomlar ular paydo bo'lganda.
Diagnostika
Qo'yish uchun aniq tashxis, murojaat qilishingiz kerak tajribali shifokor, bu to'liq tekshiruvga asoslanib, bunday patologiyaning mavjudligini ko'rsatishi mumkin. Ushbu tashxis nafaqat birinchi belgilar, balki yuqorida sanab o'tilgan asosiy belgilar mavjud bo'lsa ham aniqlanishi mumkin; bundan tashqari, kamida ikkitasi bo'lishi kerak. qo'shimcha simptomlar kasalliklar.
Verner sindromining mavjudligi bemorda katarakt yoki terining shikastlanishi (neoplazmalar, erta ajinlar) bo'lsa, shuningdek, yuqorida sanab o'tilgan to'rtta simptom mavjud bo'lsa, taxmin qilinishi mumkin.
Sindromning mavjudligi faqat jinsiy etuklik boshlanishidan oldin alomatlar mavjud bo'lsa, butunlay chiqarib tashlanishi mumkin. Ammo bu holatda istisno mavjud, ya'ni o'sish qiyinligi, ammo hozirgi kunga qadar balog'at yoshidagi o'sishning to'xtab qolish sabablari aniq belgilanmagan.
Tashxis vaqtida gormonlar ajralish jarayonini o'rganish uchun rentgen nurlari talab qilinishi mumkin. Rivojlanishni istisno qilish uchun teri biopsiyasi yoki qon shakar testi ham buyurilishi mumkin qandli diabet. Shuningdek, siz WRN genini shahar tahlilini o'tkazish orqali Verner sindromi kabi kasallikni tashxislashingiz mumkin.
Oldini olish
Hozirgi vaqtda hayot uchun xavfli bo'lgan ushbu kasallikning oldini olish choralari yo'q, chunki u irsiydir.
Davolash
Yuqorida aytib o'tilganidek, Verner sindromini davolash usuli hali mavjud emas, shuning uchun bu patologiyani davolash mumkin emas. Hozirgi vaqtda yagona davolash variantining asosiy yo'nalishi simptomatik davolash va dirijyorlik samarali profilaktika rivojlanish hamroh bo'lgan patologiyalar va ularning kuchayishi.
Muhim rivojlanish tufayli plastik jarrohlik Patologiyaning namoyon bo'lgan tashqi belgilarini ozgina tuzatish, ya'ni terining erta qarish belgilarini yo'q qilish mumkin.
Ushbu patologiyani ildiz hujayralari yordamida davolash usullari ham sinovdan o'tkazilmoqda. Yaqin kelajakda biz olishimizga umid qilishimiz mumkin ijobiy natijalar o'xshash tadqiqot va odamlar Verner sindromi bilan haqiqatan ham yordam berish mumkin bo'ladi.
Hozirgi vaqtda turli kasalliklardan aziyat chekayotganlar soni ortib bormoqda. Genetik patologiyalar oxirgi o'rinda emas.
Verner-Morrison sindromi irsiy autosomal retsessiv biriktiruvchi to'qima kasalligidir. Bu kasallik teri va suyak to'qimalarining, endokrin va ham erta qarishi bilan tavsiflanadi asab tizimlari tanasi.
Patologiyaning tavsifi
Sindrom bilan og'rigan odamda rivojlanish ehtimoli malign o'smalar ga olib kelishi mumkin qaytarilmas oqibatlar. Bunday neoplazmalarga quyidagilar kiradi: melanomalar, sarkomalar, limfomalar va boshqalar.
Yigirma yoshdan o'ttiz yoshgacha bo'lgan erkaklar Verner sindromiga ko'proq moyil. Qizig'i shundaki, olimlar bu kasallik va terining erta qarishining boshqa belgilari o'rtasida bog'liqlik bor-yo'qligini hali isbotlamagan.
Bugungi kunga qadar ushbu sohadagi mutaxassislar hayot uchun xavfli bo'lgan ushbu kasallikning rivojlanish sabablarini aniqlay olishmadi.
Ota-onalarning DNKsida mavjud bo'lgan xavfli genlar bolaning tanasiga hech qanday ta'sir ko'rsatmaydi. Biroq, agar ikkala ota-onaning nuqsonli genlarining sintezi yuzaga kelsa, kelajakda bolada bu kasallikni rivojlanish xavfi yuqori. Bundan tashqari, yuqori ehtimollik mavjud erta o'lim bu genotipli bolalarda, Verner sindromi bilan og'rigan bemorlar oltmish yoshgacha yashashi mumkin emasligi sababli.
Kasallikning belgilari
Kasallikning asosiy belgilari o'n uch yoshdan o'n sakkiz yoshgacha bo'lgan yoshda boshlanadi, garchi bu sindrom bemor to'liq balog'atga etganidan keyin o'zini ancha kech namoyon qila boshlaganida sodir bo'ladi.
Shu vaqtgacha bemor o'z tengdoshlariga o'xshab, tashqi jismoniy nuqsonlarsiz rivojlanadi, ammo kasallik rivojlana boshlaganda, uning tanasida qarish jarayonlari asta-sekin sodir bo'lib, deyarli barcha hayotiy tizimlarga ta'sir qiladi.
Verner sindromining birinchi alomatlaridan biri (quyida fotosurat) bemorlarda kulrang sochlar paydo bo'lishi, ular zerikarli bo'lib, mo'rtlashadi va tushadi. Keyin nima bo'ladi ko'rinadigan o'zgarishlar teri tuzilishi: unda ajinlar paydo bo'la boshlaydi, teri yorilib, quriydi va ingichka bo'ladi, po'stlanadi va pigmentatsiya paydo bo'ladi.
Tananing qarishini ko'rsatadigan boshqa jarayonlar ham sodir bo'ladi. Biror kishida katarakt paydo bo'lishi mumkin, yurak-qon tomir, markaziy asab va endokrin tizimlarda, ovqat hazm qilish va funktsiyalarida buzilishlar paydo bo'lishi mumkin. chiqarish tizimlari, ateroskleroz, osteoporoz kabi "yoshga bog'liq" kasalliklar o'zlarini his qiladi, atrofiya. skelet mushaklari, rivojlanishi mumkin har xil turlari neoplazmalar. Verner sindromi ko'pincha kattalar progeriyasi deb ataladi.
Tomonidan endokrin tizimi Qalqonsimon bezning ishlashida buzilishlar bo'lishi mumkin. Sindrom bilan og'rigan bemorda ikkilamchi jinsiy xususiyatlar bo'lmasligi mumkin, qizlar amenoreyaga duch kelishi mumkin, erkaklarda bepushtlik ehtimoli yuqori bo'lishi mumkin va bemorda diabet kasalligi ham aniqlanishi mumkin.
Mushak va yog 'to'qimalarining asta-sekin atrofiyasi bor, oyoq va qo'llar asta-sekin zaiflashadi va ohangini yo'qotadi va harakatsiz bo'ladi.
Tashqi ko'rinishdagi o'zgarishlar
O'zgarishlar tashqi ko'rinishda ham sodir bo'ladi: yuz xususiyatlari keskinroq va qo'polroq bo'ladi, burun kattaroq va o'tkirroq bo'ladi, lablar ingichka bo'ladi, lablar burchaklari osiladi. O'ttiz yoki qirq yoshga kelib, bu patologiyaga ega bemor sakson yoshli odamga o'xshaydi. Yuqorida aytib o'tilganidek, sindromdan aziyat chekadigan odam oltmish yoshgacha yashashi mumkin, bundan tashqari, eng ko'p uchraydigan o'limlar saraton kasalliklari, qon tomirlari yoki yurak xurujlari.
O'ttiz yoshga yaqinroq bemorda ikki tomonlama katarakt paydo bo'lishi mumkin, ovoz o'zgarishi mumkin, lekin teri eng ko'p azoblanadi.
Yog 'va ter bezlarining patologiyalari tufayli terlash birdan to'xtaydi. Nafaqat qo'l va oyoqlarning zaiflashishi, balki oyoq-qo'llarning harakatchanligining pasayishi, og'riq sindromlari suyaklarda, tekis oyoq kabi patologiyalarning rivojlanishi. Verner sindromi (erta qarish sindromi) juda jiddiy kasallikdir.
Qirq yoshga to'lgan bemorlarning 10 foizida ichki organlar saratoni tashxisi qo'yilgan.
Patologiyaning rivojlanish bosqichidan qat'i nazar, sindromni davolash hali mumkin emas, ammo uni kamaytirish mumkin. og'riqli hislar va qo'llab-quvvatlovchi terapiya bilan ba'zi simptomlarni engillashtiring.
Diagnostika
Faqatgina yuqori malakali va malakali mutaxassis bemorni to'liq tekshirgandan so'ng ushbu kasallikni aniq tashxislashi mumkin. Verner sindromi mavjudligi bilan aniqlanishi mumkin tashqi alomatlar, to'g'ri tashxis qo'yish uchun bemor yuqoridagi kasalliklarning mavjudligi uchun ham testdan o'tishi kerak.
Kasallik katarakt mavjudligi yoki terining shikastlanishi bilan, shuningdek, ro'yxatga olingan belgilarning kamida to'rttasi bo'lsa, tashxis qo'yish mumkin.
Tashxisni faqat o'smirlik boshlanishidan oldin ushbu belgilarning birortasi yo'q bo'lganda butunlay chiqarib tashlash mumkin. Biroq, o'sish sekinlashganda istisno mavjud, chunki bu sohadagi mutaxassislar bolalik davrida uning to'xtab qolish sabablarini aniq aniqlay olmaydilar.
Sindromni tashxislash uchun gormonlarni ajratish jarayonini o'rganish uchun rentgen nurlarini olish kerak. Bundan tashqari, teri biopsiyasi, shuningdek, qon shakar darajasini aniqlash uchun qon topshirish buyurilishi mumkin. Kasallikni aniqlash uchun siz WRN genining mavjudligi uchun ham testdan o'tishingiz mumkin. Verner sindromini qanday oldini olish mumkin? Bu haqda keyinroq.
Kasallikning oldini olish
Bu xavfli kasallik irsiydir, shuning uchun bu patologiyaning oldini olish choralari yo'q.
Sindromni davolash
Bugungi kunga qadar biz kasallikni qanday davolashni hali aniqlaganimiz yo'q. Mutaxassislar o'rtasidagi asosiy harakat hozirgi kunga qadar faqat noqulay simptomlarni bartaraf etish, shuningdek, davolanish va davolashni ta'minlashga qaratilgan. profilaktika choralari birga keladigan kasalliklar.
Xulosa
Bugungi kunda plastik jarrohlikning jadal rivojlanishi tashqi belgilarga nisbatan kasallikning namoyon bo'lishini sezilarli darajada o'zgartirishi mumkin, ya'ni yuz, qo'l, bo'yin terisining erta qarishi.
Hozirgi kunda zamonaviy tibbiyot bir joyda turmaydi va bu soha mutaxassislari bu kasallikka qarshi kurashish usullaridan biri sifatida ildiz hujayralarini sinab ko'rishni boshladilar. Ehtimol, yaqin kelajakda olimlar o'zlarining uzoq kutilgan tadqiqotlari samarasini olishlari va ularni progeriya (Verner sindromi) uchun qo'llashlari mumkin.
Verner sindromi, shuningdek, progeriya deb ham ataladi, bu erta qarish va irsiy kasallikdir. ortib borayotgan xavf saraton va boshqa kasalliklarning rivojlanishi. Belgilar odatda bolalik davrida yoki rivojlanadi Yoshlik.
Progeriya bilan og'rigan odam o'smirning odatdagi balandligiga ega emas va boshqalardan ko'ra qisqaroq bo'ladi. Qarish belgilari, jumladan, ajinlar, kulrang sochlar va soch to'kilishi 20 yoshda paydo bo'lishi mumkin.
30 yoshga kelib, katarakt yoki ko'z linzalarining xiralashishi, 2-toifa diabet, teri yaralari, tumshuq burun, saraton, osteoporoz - suyak mineral zichligining pasayishi rivojlanadi.
Verner sindromi bo'lgan odamlar duch keladigan eng muhim sog'liq muammolaridan biri erta rivojlanishdir har xil turlari saraton va ateroskleroz, arteriyalarning qattiqlashishi deb ataladi.
Kattalar va bolalar uchun progiriyaning ikkita asosiy kichik turi tasvirlangan. Qachon klinik shakli bola, bu kasallik Hutchinson-Gilford sindromi deb ataladi, holbuki kattalar shakli Verner sindromi (SW) deb ataladi (Sanjuanelo va Otero, 2010).
Verner sindromi bo'lgan bolalar ko'pincha g'ayrioddiy nozik ko'rinadi va kech bolalik davrida g'ayrioddiy sekin o'sish tezligiga ega. Bundan tashqari, odatda o'smirlik davrida sodir bo'ladigan o'sish sur'ati yo'q.
Ta'sirlangan odamlar odatda o'zlarining oxirgi balandligiga taxminan 13 yoshda erishadilar. Voyaga etgan odamning bo'yi 10-18 yoshda bo'lishi mumkin. Og'irligi ham juda past, hatto uning nisbatan past bo'yi uchun ham.
20 yoshdan oldin Verner sindromi bo'lgan ko'pchilik odamlarda erta kulrang sochlar paydo bo'ladi. Taxminan 25 yoshga kelib, ta'sirlangan odamlarda bosh terisi sochlari (alopesiya) va qoshlar va kirpiklar yo'qolishi mumkin. Bundan tashqari, qo'ltiq ostidagi sochlar, pubik va ko'krak qafasidagi sochlar g'ayrioddiy darajada siyrak yoki yo'q.
Gipogonadizm
Tibbiy adabiyotlardagi ma'lumotlarga ko'ra, Verner sindromi bilan og'rigan bemorlarda kuzatilgan soch to'kilishi ayollarda tuxumdonlar yoki erkaklardagi moyaklar (gipogonadizm) disfunktsiyasi (gipogonadizm), yomon o'sish va jinsiy rivojlanish bilan bog'liq bo'lgan endokrin kasallik tufayli ikkilamchi bo'lishi mumkin.
Erkaklar ham, ayollar ham gipogonadizmdan aziyat chekmoqda. Natijada, ta'sirlangan o'g'il bolalarda g'ayrioddiy kichik jinsiy olatni va kichik moyaklar mavjud.
Buzilishi bo'lgan ba'zi ayollarda ikkilamchi jinsiy xususiyatlar (aksillar, pubik tuklar paydo bo'lishi, ko'krak rivojlanishi, hayz ko'rish) rivojlanmaydi va jinsiy a'zolar yomon rivojlangan.
Hayz ko'rish tartibsiz bo'lishi mumkin. Gipogonadizm tufayli kasallikka chalinganlarning aksariyati bepushtdir. Biroq, ba'zi erkaklar va ayollarning bolalari borligi haqida xabarlar mavjud.
Boshqa alomatlar
Boshqa progressiv degenerativ o'zgarishlar paydo bo'ladi:
- teri ostidagi yog 'qatlamining asta-sekin yo'qolishi;
- qo'l va oyoq mushaklarining atrofiyasi;
- erta, umumiy yo'qotish zichligi suyak to'qimasi(osteoporoz), kichik jarohatlardan keyin takroriy sinishlarga olib keladigan holat;
- tish muammolari, shu jumladan anormal rivojlanish va tishlarning erta yo'qolishi.
Verner sindromi bo'lgan odamlarning taxminan uchdan birida kaltsiy tuzlarining anormal to'planishi (kalsifikatsiya) va yumshoq to'qimalarning (ligamentlar, tendonlar), ayniqsa tirsaklar, tizzalar va to'piqlarda qattiqlashishi kuzatiladi.
Teri muammolari
Taxminan 25 yoshda kasallikka chalingan odamlar rivojlanadi va yuz, qo'l va oyoq sohalari ayniqsa ta'sirlanadi.
Yog ', biriktiruvchi va joylarda teri atrofiyasi mushak to'qimasi, natijada g'ayrioddiy porloq, "mumsimon", silliq yoki "skleroderma" ko'rinishi paydo bo'ladi.
To'qimalarga kislorodli qon etkazib berishning pasayishi (ishemiya) tufayli zararlangan hududlarda ochiq yaralar rivojlanadi. Oshqozon yarasi ko'pincha surunkali va sekin davolanadi.
Axilles tendoni atrofidagi chuqur yaralar, kamdan-kam hollarda tirsagida, Verner sindromi uchun juda xarakterlidir.
Ko'p odamlarda qo'shimcha teri anormalliklari mavjud. Qo'l va oyoq terisi g'ayritabiiy darajada oshgan rang (giperpigmentatsiya), rangning pasayishi (gipopigmentatsiya) yoki g'ayritabiiy kengayish hosil qiladi. qon tomirlari, bog'liq qizarish (telangiektaziyalar) sabab bo'ladi.
Kaftlar, oyoq taglari va tirsaklar va tizzalar kabi bo'g'imlarning terisi g'ayrioddiy qalinlashadi (giperkeratoz) va sirt to'qimalarining nobud bo'lishi tufayli yaralar paydo bo'lishiga moyil bo'ladi.
Sababli atrofik o'zgarishlar yuzning terisi va pastki to'qimalari, ta'sirlangan odamlar xarakterli yuz ko'rinishiga ega:
- sezilarli ko'zlar;
- elastikligini yo'qotgan qattiq quloqlar;
- ingichka, qisilgan burun.
Erta kulrang va soch to'kilishi xarakterli ko'rinishga yordam beradi. Aksariyat odamlar uchun erta qarish 30-40 yoshda sodir bo'ladi.
Ko'z nuqsonlari
Buzilish keksalik kataraktasining erta boshlanishi bilan tavsiflanadi. Odatda ikkala ko'zga ta'sir qiladi (ikki tomonlama). Hayotning uchinchi yoki to'rtinchi o'n yilligida to'satdan paydo bo'ladi (Senil katarakta odatda 50 yoshdan oshgan odamlarda rivojlanadi).
Qarish jarayoni hamma uchun mohiyatan muqarrar, lekin u asta-sekin va asta-sekin sodir bo'ladi, shuning uchun odam o'z tanasida sodir bo'ladigan o'zgarishlarga ko'nikishga vaqt topadi. Bugungi kunda bu qiyin sir zamonaviy fan organizmdagi barcha qarish jarayonlarini sezilarli darajada tezlashtiradigan kasallikka aylandi - Verner Morrison sindromi.
Kasallik juda kam uchraydi, shuning uchun olimlar hali topa olmadilar samarali usul davolash. Bu zamonaviy jamiyatda anomaliya. Birinchi marta bu kasallik faktini 1904 yilda nemis olimi qayd etgan. Hozirgacha insoniyatning eng buyuk aqllari g'azablantiradigan tushunarsiz jarayonni o'rganishga harakat qilmoqda. inson tanasi, va usullarni qidirmoqdalar samarali kurash kasallik bilan.
Bu kasallik qaerdan paydo bo'lgan?
Qoida tariqasida, sindrom meros qilib olinadi. Bemorlar ota-onalaridan sakkizinchi xromosomada joylashgan bitta g'ayritabiiy genni oladilar. Genetik nosozliklar tufayli mutatsiya yuzaga keladi va bola keyinchalik bu genlarni meros qilib oladi. O'zgarishlar butun tananing ishiga, shu jumladan tashqi ko'rinishga ta'sir qiladi.
Bugungi kunga qadar biz faqat Verner sindromi autosomal retsessiv kasallik ekanligini bilib oldik. Ammo genetik tekshiruv orqali bu tashxisni rad etish yoki tasdiqlash mumkin emas.
Kasallikning belgilari
Juda kam uchraydigan amaliyot shuni ko'rsatadiki, ushbu kasallikning birinchi alomatlari o'n yoshdan keyin paydo bo'lishi mumkin. Asosiy tashvish - og'ir bo'yning pasayishi. Lekin ko'pincha aniq belgilar faqat 20 yoshda sezilishi mumkin.
Mutaxassislar bir qator asosiy simptomlarni aniqlaydilar:
- Yetarli Qisqa vaqt bir kishi kul rangga aylanadi va tez orada boshidagi barcha sochlarni yo'qotadi.
- Teri tez qari boshlaydi, unda giperpigmentatsiya va ajinlar paydo bo'ladi, rangi oqarib, quruq bo'ladi.
Bular bilan birga inson rivojlanadi katta soni boshqa patologiyalar:
Verner sindromi ta'sir qiladi, shuning uchun odamda ikkilamchi jinsiy xususiyatlar bo'lmasligi mumkin: hayz ko'rmaydi, ovozning haddan tashqari baland tembri, qalqonsimon bezning disfunktsiyasi va diabet (insulinga chidamli) rivojlanadi. Bularning barchasi bunday dahshatli sindromga ega bo'lgan odamlarga tanish.
Tashqi ko'rinish
Ushbu kasallikka chalingan bemorni uzoqdan tanib olish mumkin, chunki bunday odamlarning yuz xususiyatlari odatdagidan juda farq qiladi. Qoidaga ko'ra, ular uchli bo'ladi, burun qushning tumshug'iga o'xshaydi va iyagi kuchli chiqib ketadi, og'zi kichik va yuzning oval qismi oy shaklini oladi. Yog 'to'qimalari va mushaklari ham butunlay atrofiyaga uchraydi. Shuning uchun qo'llar va oyoqlar g'ayritabiiy darajada nozik - bularning barchasi normal harakatchanlikka ta'sir qiladi. Insonning harakatlari qiyin, u tez charchaydi va og'ir jismoniy kuchga dosh bera olmaydi.
Yana biri bor asosiy xususiyat, Verner sindromini tavsiflovchi. Ushbu kasallikdan aziyat chekadigan odamlarning fotosuratlari hayratlanarli: 40 yoshida ular ikki barobar keksa ko'rinadi. Statistik ma'lumotlarga ko'ra, ushbu kasallikka duchor bo'lgan bemorlar 50 yoshgacha yashamaydilar. Yoki tana saratonga duchor bo'ladi yoki yurak xuruji yoki qon tomirlari tufayli o'lim sodir bo'ladi.
Kim xavf ostida?
Ko'pincha bu kasallik aholining erkaklar yarmida uchraydi. Verner sindromi (simptomlar) o'smirlikdan keyin paydo bo'ladi. Kasallik DNK mutatsiyalarini kodlash uchun mas'ul bo'lgan gen molekulyar darajada rivojlanadi. Olimlar ushbu sindromning tez qarishni keltirib chiqaradigan boshqa shunga o'xshash kasalliklar bilan bog'liqligini hali aniqlay olishmadi. Bundan tashqari, ular hatto uning mavjudligiga shubha qilishadi.
Garchi bu kasallik kamdan-kam uchraydigan bo'lsa-da, bunday odamlar mavjud va zamonaviy jamiyat ularga ko'proq sodiq bo'lishi kerak, chunki hech kim undan himoyalanmaydi. Ushbu kasallikka duch kelgan odamlar juda qiyin vaqtni boshdan kechirishadi. Qo'rqinchli narsalardan tashqari ko'rinish, odatdagidek yashashga imkon bermaydigan ko'plab hamrohlik qiluvchi kasalliklar mavjud. dastlabki bosqich tashqi o'zgarishlar bilan birga keladi va keyingi barcha organlar kasalliklarini qo'zg'atadi.
Verner sindromi shunchalik tez rivojlanadiki, 40 yoshli bemorda saraton kasalligiga chalinish ehtimoli yuqori, chunki malign shakllanishlar- bu kasallik bilan kam uchraydi.
Diagnostika
Deyarli barcha kasalliklar odatda balog'at yoshida yoki hatto qarilikda o'zini namoyon qiladi, ammo bu Verner sindromi bo'lmasa, erta qarish sindromi. Odatda to'liq tibbiy ko'rik Bemorlarda oyoqlarning, shuningdek, oyoqlarning osteoporozi, ligamentlar va tendonlarning tuzilishi buzilishi kuzatiladi. Odatda, bemor shikoyat qiladi yomon ko'rish, chunki katarakt deyarli har doim kasallik bilan sodir bo'ladi. Ko'pchilik miya faoliyatidagi buzilishlarni payqashdi, bu esa intellektual qobiliyatlarning tez pasayishi bilan birga keladi. Bemorlar ko'pincha yurak sohasidagi og'riqlardan shikoyat qiladilar.
Verner sindromi tashxisini qo'yish uchun to'liq klinik tekshiruv buyuriladi. Agar shifokor shubha tug'dirsa, u fibroblastlarning madaniyatda ko'payish qobiliyatini aniqlay oladi.
Davolash
Verner sindromi 21-asr vabosi. Olimlar ushbu kasallikni o'rganishga astoydil harakat qilmoqdalar, bu muammoning echimini qidirmoqdalar va bartaraf etish ustida ishlamoqdalar zamonaviy jamiyat bu turdagi anomaliyadan. Biz faqat bir narsani aytishimiz mumkin - bu genetik nuqsonlarning eng kam uchraydigan holatlaridan biridir.
Afsuski, so'nggi o'n yilliklarda tibbiyot juda katta yutuqlarga erishganiga qaramay, bugungi kunda olimlar bu kasallik bilan kurasha olmaydilar. Uni davolash mumkinmi? Bu haligacha sir bo'lib qolmoqda. Bemorning ahvolini saqlab qolish uchun maxsus terapiya o'tkaziladi, bu tez qarishni to'xtatishga yordam beradi va organlar kasalliklarini oldini oladi. Ushbu kasallikda mavjud bo'lgan alomatlarni kamaytirish uchun profilaktika muntazam ravishda amalga oshiriladi. Ammo shifokorlar bu jarayonni hali to'liq to'xtata olishmayapti.
Plastik jarrohlik yordam beradimi?
Albatta, yordam uchun yaxshi odamlarga murojaat qilishingiz mumkin plastik jarrohlar va yaxshilash Lekin nihoyatda tez, shuning uchun bunday yordam qisqa muddatli bo'ladi. Yaqin kelajakda olimlarning ishlanmalari muvaffaqiyatli bo'ladi va kerakli samarani beradigan dori topiladi, deb umid qilish mumkin. IN Yaqinda Ildiz hujayralari yordamida eng umidsiz kasalliklarni davolashda faol ishtirok etayotgan tibbiyot sohasiga katta umid bog'langan. Tez orada bu usul yordamida Verner Jonson sindromini davolash mumkinligiga ishonishimiz mumkin.
