സ്റ്റാർഗാർഡിന്റെ അബിയോട്രോഫി. സ്റ്റാർഗാർഡ്സ് രോഗം - പാത്തോളജിയുടെ കാരണങ്ങൾ, ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് നടപടികൾ, ചികിത്സാ രീതികൾ

യെല്ലോ-സ്‌പോട്ട് ഡിസ്ട്രോഫി എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന മഞ്ഞ-പുള്ളിയുള്ള ഫണ്ടസിന്റെ സവിശേഷത, റെറ്റിന സോണിന്റെ അസാധാരണതയാണ്. ഇത് പിഗ്മെന്റ് എപിത്തീലിയത്തിൽ നിന്ന് ഉത്ഭവിക്കുകയും ഇരുവശത്തും പ്രകടിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു പ്രായപരിധി 10-20 വർഷം.

20-ാം നൂറ്റാണ്ടിന്റെ തുടക്കത്തിൽ തന്നെ കെ. സ്റ്റാർഗാർഡ് ഈ രോഗത്തെ മാക്യുലർ സോണിന്റെ ഒരു രോഗമായി വിശദീകരിച്ചു, ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചു.

പോളിമോർഫിസത്തിന്റെ അടയാളങ്ങളുള്ള ഒരു ഒഫ്താൽമോസ്കോപ്പിക് ചിത്രമാണ് ഇതിന്റെ സവിശേഷത: "തകർന്ന വെങ്കലം", "ബുൾസ് ഐ", കോറോയ്ഡൽ ഡിസ്ട്രോഫി തുടങ്ങിയവ.

ജീനോമിലെ അതിന്റെ സ്ഥാനം മാത്രം അടിസ്ഥാനമാക്കി ഒരു ജീനിനെ തിരിച്ചറിയുന്ന ഒരു രീതി ഉപയോഗിച്ച്, സ്റ്റാർഗാർഡ് രോഗത്തെ നിർണ്ണയിക്കുകയും പ്രകാശ-സെൻസിറ്റീവിൽ പ്രകടിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്ന എബിസിആർ എന്ന ജീനിന്റെ പ്രധാന സ്ഥാനം. സെൻസറി ന്യൂറോണുകൾറെറ്റിന. രോഗത്തിന്റെ ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ തരം പാരമ്പര്യത്തിന്റെ കാര്യത്തിൽ, ക്രോമസോമുകളായ 13q, 6q14 എന്നിവയിലെ വികലമായ ജീനുകളുടെ സ്ഥാനം നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു.

വീഡിയോ

സ്റ്റാർഗാർഡ് രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളും രോഗനിർണയവും

ഫലം ജനിതക പഠനംപിടിച്ച് വെച്ചിരിക്കുന്നു ഈയിടെയായി, രോഗപ്രകടനങ്ങളുടെ മൊത്തത്തിലുള്ള വ്യത്യാസങ്ങൾ ഉണ്ടായിരുന്നിട്ടും, റെറ്റിനൈറ്റിസ് പിഗ്മെന്റോസ, സ്റ്റാർഗാർഡ് രോഗം, യെല്ലോ-സ്പോട്ട് ഫണ്ടസ്, പ്രായത്തെ ആശ്രയിച്ചുള്ള തന്മാത്രാ നാശം എന്നിവ എബിസിആർ ലോക്കസിന്റെ അല്ലെലിക് അസാധാരണതകളാൽ പ്രകോപിപ്പിക്കപ്പെടുന്നുവെന്ന് നിർദ്ദേശിക്കുന്നു.

കാളയുടെ കണ്ണിലെ അപാകത ഒഫ്താൽമോസ്കോപ്പിക് ആയി നിർവചിച്ചിരിക്കുന്നത് മധ്യഭാഗത്ത് ഒരു ഇരുണ്ട പൊട്ടാണ്, അതിന് ചുറ്റും ഹൈപ്പോപിഗ്മെന്റേഷന്റെ വിശാലമായ വളയമുണ്ട് - ഇതിന് പിന്നിൽ, ഒരു ചട്ടം പോലെ, സൂപ്പർപിഗ്മെന്റേഷന്റെ ഒരു വളയമുണ്ട്. എഫ്‌എയിൽ, ലളിതമായ ഒരു അപാകതയുടെ കാര്യത്തിൽ, ഫ്ലൂറസെൻസ് ഇല്ലാത്തതോ ഹൈപ്പോഫ്ലൂറസെൻസ് ഉള്ളതോ ശ്രദ്ധേയമായ കോറിയോകാപ്പിലാരിസ് ഉള്ളതോ ആയ പ്രദേശങ്ങൾ വ്യതിയാനങ്ങളില്ലാത്ത ഒരു പ്രദേശത്തിന്റെ പശ്ചാത്തലത്തിൽ നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു. ഘടനാപരമായ വീക്ഷണകോണിൽ, ഫണ്ടസിന്റെ മധ്യഭാഗത്ത് ചായത്തിന്റെ അനുപാതത്തിലെ വർദ്ധനവ്, തൊട്ടടുത്തുള്ള റെറ്റിന പിഗ്മെന്റ് ടിഷ്യുവിന്റെ അട്രോഫി, പിഗ്മെന്റ് ടിഷ്യുവിന്റെ വർദ്ധനവ് എന്നിവയാണ് ഇതിന്റെ സവിശേഷത. മാക്യുലർ സോണിലെ ഫ്ലൂറസെൻസിന്റെ അഭാവത്തിന് കാരണം റെറ്റിന പിഗ്മെന്റ് എപിത്തീലിയത്തിൽ ലിപ്പോഫ്യൂസിൻ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നതാണ്, ഇത് ഫ്ലൂറസെസിനായി ഒരു സ്ക്രീനാണ്. അതേസമയം, ഗ്ലൈക്കോളിപോപ്രോട്ടീൻ ലിപ്പോഫ്യൂസിൻ ലൈസോസോമുകളുടെ ഓക്സിഡേറ്റീവ് പ്രോപ്പർട്ടി കുറയ്ക്കുകയും റെറ്റിനൽ പിഗ്മെന്റ് എപ്പിത്തീലിയൽ ടിഷ്യൂകളുടെ പിഎച്ച് വർദ്ധിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു, ഇത് അവയുടെ മെംബ്രൺ സമഗ്രത നഷ്ടപ്പെടുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

ചിലപ്പോൾ ഒരു അപൂർവ തരം മഞ്ഞ-പുള്ളി ഡിസ്ട്രോഫി രോഗനിർണയം നടത്തുന്നു, ഇത് മാക്യുലർ സോണിൽ അസാധാരണതകളില്ല. രോഗത്തിന്റെ ഈ രൂപത്തിൽ, മാക്കുലയ്ക്കും മധ്യരേഖയ്ക്കും ഇടയിൽ ധാരാളം പാടുകൾ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു മഞ്ഞകലർന്ന നിറം വിവിധ രൂപങ്ങൾ, അതിന്റെ സ്ഥാനം തികച്ചും വ്യത്യസ്തമായിരിക്കും - അവ സംയോജിപ്പിക്കാം അല്ലെങ്കിൽ വേർതിരിക്കാം. കാലക്രമേണ, അവയുടെ നിറവും ആകൃതിയും വലുപ്പവും വ്യത്യാസപ്പെടാം; എഫ്‌എയിലെ ചിത്രം മാറിയേക്കാം: ഹൈപ്പർഫ്ലൂറസെൻസുള്ള സോണുകൾ ഹൈപ്പോഫ്ലൂറസെൻസ് ഉള്ള സോണുകളായി രൂപാന്തരപ്പെടുന്നു, ഇത് റെറ്റിന പിഗ്മെന്റ് ടിഷ്യുവിന്റെ കുറവിനെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു.

സ്റ്റാർഗാർഡ്സ് രോഗം ബാധിച്ച എല്ലാ രോഗികൾക്കും ഭാഗികമോ പൂർണ്ണമോ ആയ സെൻട്രൽ സ്കോട്ടോമകൾ ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുന്നു വ്യത്യസ്ത വലുപ്പങ്ങൾ, ഏത് തരം പ്രക്രിയയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. മഞ്ഞ പാടുള്ള ഡിസ്ട്രോഫിയുടെ കാര്യത്തിൽ, വിഷ്വൽ ഫീൽഡ് ഉണ്ടാകാം സാധാരണ സൂചകങ്ങൾമാക്യുലർ സോണിൽ വ്യതിയാനങ്ങൾ ഇല്ലെങ്കിൽ.

മിക്ക രോഗികളിലും, ഡ്യൂറ്ററനോപ്പിയ, ചുവപ്പ്-പച്ച ഡിക്രോമേഷ്യ എന്നിവയിൽ ഇത് രേഖപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്, പക്ഷേ കൂടുതൽ വ്യക്തമായ രൂപങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. യെല്ലോസ്‌പോട്ട് അപാകതയുണ്ടെങ്കിൽ, വർണ്ണ വ്യത്യാസങ്ങൾ ശരിയായേക്കാം.

സ്റ്റാർഗാർഡ് രോഗത്തിലെ സ്ഥലത്തിന്റെ കോൺട്രാസ്റ്റ് സെൻസിറ്റിവിറ്റിക്ക് മുഴുവൻ ആവൃത്തി ശ്രേണിയിലുടനീളം വലിയ വ്യതിയാനങ്ങളുണ്ട്, വലിയ തരംഗ മൂല്യങ്ങളുടെ മേഖലയിൽ ഇടത്തരം വിസ്തീർണ്ണവും സമ്പൂർണ്ണ അഭാവവും ഗണ്യമായി കുറയുന്നു - കോൺ പ്രവർത്തനരഹിതമായ ഒരു പാറ്റേൺ. റെറ്റിനയുടെ മധ്യഭാഗത്ത് 6-10 ഡിഗ്രിയിൽ കോൺട്രാസ്റ്റ് സെൻസിറ്റിവിറ്റി നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നില്ല.

സ്റ്റാർഗാർഡ് ഡിസീസ്, യെല്ലോ സ്പോട്ട് അനോമലി എന്നിവയുടെ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ, ഇലക്ട്രോറെറ്റിനോഗ്രാഫിയും ഇലക്ട്രോക്യുലോഗ്രാഫിയും സാധാരണമാണ്. കൂടുതൽ സങ്കീർണ്ണമായ ഘട്ടങ്ങളിൽ, ഇലക്ട്രോറെറ്റിനോഗ്രാഫിയിൽ കോൺ ഘടകങ്ങൾ കുറയുന്നു, ഇലക്ട്രോക്യുലോഗ്രാഫിയിൽ അവ സാധാരണ നിലയ്ക്ക് അല്പം താഴെയാണ്. പ്രാദേശിക ഇലക്ട്രോറെറ്റിനോഗ്രാഫി രോഗത്തിന്റെ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ തൃപ്തികരമല്ലാത്ത ഫലങ്ങൾ നൽകുന്നു, കൂടാതെ രോഗത്തിന്റെ വികാസ സമയത്ത് പരിഹരിക്കാനാകുന്നില്ല.

രോഗത്തിന് അസാധാരണമായ എല്ലാത്തരം ഘടകങ്ങളും ഒഴിവാക്കുന്ന ഒരു ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് രീതി, പ്രധാനമായും വികസിക്കുന്ന അറയുടെ അപാകതയോടെ നടത്തണം. മാക്യുലർ സ്പോട്ട്മധ്യഭാഗത്ത് സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന റെറ്റിന, കോൺ, കോൺ-റോഡ്, വടി-കോണിലെ അപാകതകൾ, എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് റെറ്റിനോസ്കിസിസ്, വിറ്റെലിഫോം മാക്യുലർ അനോമലി, മയക്കുമരുന്ന്-ഇൻഡ്യൂസ്ഡ് അസ്വാഭാവികത, ഗർഭാവസ്ഥയിൽ കടുത്ത ലഹരി ഉണ്ടായാൽ.

സ്റ്റാർഗാർഡ് രോഗം ഏറ്റവും സാധാരണമായ സെൻട്രൽ ഹെറിറ്ററി മാക്യുലർ ഡിസ്ട്രോഫികളിൽ ഒന്നാണ്, കൂടാതെ റെറ്റിന ഡിസ്ട്രോഫികളുടെ 7% വരെ ഇത് സംഭവിക്കുന്നു. സ്റ്റാർഗാർഡ് രോഗത്തിനും മറ്റ് പാരമ്പര്യ റെറ്റിന ഡിസ്ട്രോഫികൾക്കുമുള്ള ക്ലിനിക്കൽ, ഒഫ്താൽമോസ്കോപ്പിക് മാനദണ്ഡങ്ങൾ ഉണ്ടായിരുന്നിട്ടും, സാഹിത്യത്തിൽ വ്യക്തമായി വിവരിച്ചിരിക്കുന്ന അതേ രോഗം, പലപ്പോഴും ഒരേ രോഗത്തെ വ്യത്യസ്ത പേരുകളിൽ വ്യത്യസ്ത ഡോക്ടർമാർ വിവരിക്കുന്നു അല്ലെങ്കിൽ നേരെമറിച്ച്, വളരെ വിദൂര രൂപങ്ങൾ ഒരൊറ്റ ആശയമായി സംയോജിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു. സ്റ്റാർഗാർഡ് രോഗം ഉണ്ടെന്ന് അനുമാനിച്ച 32 രോഗികളെ (64 കണ്ണുകൾ) രചയിതാക്കൾ പരിശോധിച്ചു. ഡിഫറൻഷ്യൽ ഡയഗ്നോസിസ് സമയത്ത്, 31.3% കേസുകളിൽ രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിച്ചു.

സ്റ്റാർഗാർഡ് രോഗത്തിന്റെ ഡിഫറൻഷ്യൽ ഡയഗ്നോസിസിനുള്ള ആധുനിക സാധ്യതകൾ

ഏറ്റവും സാധാരണമായ പാരമ്പര്യ സെൻട്രൽ മാക്യുലർ ഡിസ്ട്രോഫികളിൽ ഒന്നാണ് ഷ്ടാർഗാർഡ് ഡിസീസ്, റെറ്റിന ഡിസ്ട്രോഫികളിൽ 7% വരെ. സാഹിത്യത്തിൽ ക്ലിനിക്കൽ, ഒഫ്താൽമോസ്കോപ്പിക് മാനദണ്ഡങ്ങൾ ഷ്ടാർഗാർഡ്സ് രോഗവും മറ്റ് പാരമ്പര്യ റെറ്റിന ഡിസ്ട്രോഫികളും നന്നായി വിവരിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിലും, പലപ്പോഴും ഒരേ രോഗം വ്യത്യസ്ത പേരുകളുള്ള വ്യത്യസ്ത ഡോക്ടർമാർ വിവരിച്ചിട്ടുള്ളതോ അല്ലെങ്കിൽ, വളരെ വിദൂര രൂപത്തിന്റെ ഒരൊറ്റ ആശയമായി സംയോജിപ്പിച്ചോ ആണ്. രചയിതാക്കൾ 32 രോഗികളെ (64 കണ്ണുകൾ) പരിശോധിച്ചു, രോഗനിർണയം പ്രകാരം Shtargardt. രോഗനിർണയത്തിന്റെ ഡിഫറൻഷ്യൽ ഡയഗ്നോസിസ് 31.3% കേസുകളിൽ സ്ഥിരീകരിച്ചു.

പാരമ്പര്യ റെറ്റിന അബിയോട്രോഫികൾ ക്ലിനിക്കൽ പോളിമോർഫിസവും ജനിതക വൈവിധ്യവുമാണ്. നിലവിൽ, 100-ലധികം ജനിതക വകഭേദങ്ങളാൽ പ്രതിനിധീകരിക്കപ്പെടുന്ന പാരമ്പര്യ റെറ്റിന അബിയോട്രോഫികളുടെ ഏകദേശം 50 ക്ലിനിക്കൽ ഫിനോടൈപ്പുകൾ വിവരിച്ചിട്ടുണ്ട്. പ്രശ്നം ആദ്യകാല രോഗനിർണയംപാരമ്പര്യ ഡിസ്ട്രോഫികൾ വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിലും പ്രസക്തമായും നിലനിൽക്കുന്നു സാമൂഹിക ബന്ധങ്ങൾ. പാരമ്പര്യ റെറ്റിന ഡിസ്ട്രോഫികൾ, കൃത്യസമയത്ത് കണ്ടെത്തുകയും മതിയായ ചികിത്സ നൽകുകയും ചെയ്താൽ പോലും, നേരത്തെ തന്നെ കാഴ്ചക്കുറവിലേക്ക് നയിക്കുന്നു, തൽഫലമായി, രോഗികളുടെയും അവരുടെയും സ്വയം പരിചരണത്തിൽ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ ഉണ്ടാകുന്നു എന്നതാണ് ഇതിന് കാരണം. സാമൂഹിക പൊരുത്തപ്പെടുത്തൽ.

സ്റ്റാർഗാർഡ് ഡിസീസ് (SD) ഏറ്റവും സാധാരണമായ സെൻട്രൽ ഹെറിറ്ററി മാക്യുലർ ഡിസ്ട്രോഫികളിൽ ഒന്നാണ്, കൂടാതെ റെറ്റിന ഡിസ്ട്രോഫികളുടെ 7% വരെ ഇത് സംഭവിക്കുന്നു. ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ അല്ലെങ്കിൽ രണ്ടാമത്തെ ദശകത്തിൽ സാധാരണയായി BS രോഗനിർണയം നടത്തുന്നു. സെൻട്രൽ വിഷ്വൽ അക്വിറ്റി കുറയുന്നു, കേവലമോ ആപേക്ഷികമോ ആയ സെൻട്രൽ സ്കോട്ടോമയുടെ സാന്നിധ്യം, വൈകല്യം എന്നിവയോടെയാണ് രോഗം ആരംഭിക്കുന്നത്. വർണ്ണ ദർശനം. സംരക്ഷിത സ്കോടോപിക് ഇആർജി ഘടകങ്ങളുടെ പശ്ചാത്തലത്തിൽ ഫോട്ടോപിക് ഇലക്ട്രോറെറ്റിനോഗ്രാഫിയുടെ (ഇആർജി) ആവൃത്തിയിലും ആംപ്ലിറ്റ്യൂഡ് പാരാമീറ്ററുകളിലും ക്രമാനുഗതമായ കുറവുണ്ട്. വൈദ്യശാസ്ത്രപരമായി, BS-ന്റെ സവിശേഷതയാണ് ഫോട്ടോറിസെപ്റ്റർ പാളിയുടെയും റെറ്റിനൽ പിഗ്മെന്റ് എപിത്തീലിയത്തിന്റെയും (ആർപിഇ) മാക്യുലർ ഏരിയയിലെ മെറ്റാലിക് ഷീൻ, മാക്യുലർ, ഫോവൽ റിഫ്ലെക്സുകളുടെ അഭാവം (ചിത്രം 1).

ചിത്രം 1. രോഗിയുടെ ഇടത് കണ്ണിന്റെ ഫണ്ടസ്, 17 വയസ്സ്. ഇടത് കണ്ണ്. OU രോഗനിർണയം: Stargardt രോഗം. വിഷൻ 0.8 n/k. മാക്യുലർ ഏരിയയിലെ ഫിസിയോളജിക്കൽ റിഫ്ലെക്സിൻറെ ദുർബലപ്പെടുത്തൽ. മാറ്റങ്ങൾ രണ്ട് കണ്ണുകളിലും സമമിതിയാണ്. ഡിഎൻഎ സാമ്പിളുകളുടെ ഒരു തന്മാത്രാ ജനിതക പഠനത്തിനിടെ, Gly1961Glu മ്യൂട്ടേഷൻ ഒരു സംയുക്ത ഹെറ്ററോസൈഗസ് അവസ്ഥയിൽ കണ്ടെത്തി.

സാഹിത്യത്തിൽ, BS എന്ന പദങ്ങൾ പലപ്പോഴും കൂട്ടിച്ചേർക്കപ്പെടുന്നു ഫണ്ടസ് ഫ്ലാവിമാകുലേറ്റസ് (FF), അതുവഴി ഉത്ഭവത്തിന്റെ ഏകത്വത്തിന് ഊന്നൽ നൽകുന്നു. BS പോലെ, ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ അല്ലെങ്കിൽ രണ്ടാമത്തെ ദശകത്തിൽ FF രോഗനിർണയം നടത്തുന്നു. പ്രധാനമായും പച്ച, ചുവപ്പ് നിറങ്ങൾ കാരണം വർണ്ണ കാഴ്ചയിൽ അസ്വസ്ഥതകളുണ്ട്; റെറ്റിനയുടെ പിൻഭാഗത്തെ ധ്രുവത്തിന്റെ പ്രൊജക്ഷനിൽ ആപേക്ഷികവും കേവലവുമായ സ്കോട്ടോമകൾ പെരിമെട്രി കാണിക്കുന്നു. ആഗോള ഇആർജിയുടെ ബി തരംഗത്തിന്റെ വ്യാപ്തി കുറയുന്നതായി ഇആർജി രേഖപ്പെടുത്തുന്നു, റിഥമിക് ഇആർജിയുടെ ആവൃത്തി 2-3 മടങ്ങ് കുറയുന്നു, ചുവപ്പിനുള്ള പ്രാദേശിക ഇആർജിയുടെ ആംപ്ലിറ്റ്യൂഡ് സൂചകങ്ങൾ ഇല്ല, നീലയും പച്ചയും കുറച്ചു. താൽക്കാലിക വശത്തുള്ള ഒപ്റ്റിക് ഡിസ്കുകളുടെ നിറംമാറ്റം, ധമനികളുടെ നേരിയ സങ്കോചം, മാക്യുലർ, ഫോവൽ റിഫ്ലെക്സുകൾ ചെറുതായി രൂപഭേദം വരുത്തുക, മക്കുല പരന്നതാണ്, ഫോവിയ മോശമായി വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, "മെറ്റാലിക് ഷൈൻ", പന്നിയുടെ പുനർവിതരണം എന്നിവയാണ് എഫ്എഫിന്റെ സവിശേഷതയായ ഒഫ്താൽമോസ്കോപ്പിക് അടയാളങ്ങൾ. പിൻഭാഗത്തെ ധ്രുവത്തിന്റെ പിഗ്മെന്റ് എപിത്തീലിയത്തിന്റെ വെള്ളയോ മഞ്ഞകലർന്ന വെള്ളയോ ആഴത്തിലുള്ള വൈകല്യങ്ങൾ - ആകൃതി, വലിപ്പം, അതാര്യത, സാന്ദ്രത, ചിലപ്പോൾ പ്രത്യക്ഷമായ ആഴം എന്നിവയിൽ ഒരേ ഫണ്ടസിൽ വ്യത്യാസമുള്ള "പാടുകൾ". വിവിധ ജ്യാമിതീയ രൂപങ്ങളിൽ, വൃത്താകൃതിയിലുള്ളതോ രേഖീയമായതോ ആയവയാണ് പ്രബലമായത്.

ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസിവ് തരം പാരമ്പര്യമാണ് BS ന്റെ സവിശേഷത, എന്നിരുന്നാലും നിർദ്ദിഷ്ട ഫിനോടൈപിക് പ്രകടനങ്ങളില്ലാത്ത കൂടുതൽ അപൂർവമായ ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ തരവും വിവരിച്ചിരിക്കുന്നു.

പട്ടിക 1.

സ്റ്റാർഗാർഡ് രോഗത്തിന്റെ ജനിതക വകഭേദങ്ങൾ

പാരമ്പര്യ തരം
AR*		ABCA4
AR		CNGB3
നരകം**		ELOVL4
നരകം

ശ്രദ്ധിക്കുക: AR* എന്നത് ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസീവ് തരം പാരമ്പര്യമാണ്. AD** - ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ തരം പാരമ്പര്യം

BS-ന്റെ ആദ്യകാല രോഗനിർണയം ഉറപ്പാക്കുന്നതിൽ ഒരു പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നത് ഇതിനകം അറിയപ്പെടുന്ന ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കായി തിരയാൻ ലക്ഷ്യമിട്ടുള്ള തന്മാത്രാ ജനിതക വിശകലനമാണ്. ABCA4 ജീനിൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ടെന്ന് സ്ഥിരീകരിച്ചു ആകുന്നു നാല് ക്ലിനിക്കലി പോളിമോർഫിക് റെറ്റിന അബിയോട്രോഫികളുടെ വികാസത്തിന് കാരണം: ബിഎസ്, എഫ്എഫ്, മിക്സഡ് പിഗ്മെന്ററി, സെൻട്രൽ പിഗ്മെന്ററി റെറ്റിന അബിയോട്രോഫി.

ചില പാരമ്പര്യ റെറ്റിന ഡിസ്ട്രോഫികൾക്കുള്ള ക്ലിനിക്കൽ, ഒഫ്താൽമോസ്കോപ്പിക് മാനദണ്ഡങ്ങൾ ഉണ്ടായിരുന്നിട്ടും, സാഹിത്യത്തിൽ വ്യക്തമായി വിവരിച്ചിരിക്കുന്ന ഒരേ രോഗം പലപ്പോഴും വ്യത്യസ്ത പേരുകളിൽ വ്യത്യസ്ത ഡോക്ടർമാർ വിവരിക്കുന്നു അല്ലെങ്കിൽ നേരെമറിച്ച്, വളരെ വിദൂര രൂപങ്ങൾ ഒരൊറ്റ ആശയമായി സംയോജിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു.

ഔട്ട്‌പേഷ്യന്റ് ക്രമീകരണങ്ങളിൽ BS രോഗനിർണയത്തിലെ പിശക് വളരെ സാധാരണമായ ഒരു സംഭവമാണ്. ചില രചയിതാക്കളുടെ അഭിപ്രായത്തിൽ, ഒരു വർഷത്തിനിടെ പരിശോധിച്ച 40 രോഗികളിൽ, 12 പേരിൽ (30%) ബിഎസ് രോഗനിർണയം ചോദ്യം ചെയ്യപ്പെട്ടു.

ഒപ്റ്റിക്കൽ കോഹറൻസ് ടോമോഗ്രഫി (OCT) പോലുള്ള പുതിയ സാങ്കേതികവിദ്യകളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള ഇമേജ് പ്രോസസ്സിംഗിലെ സമീപകാല മുന്നേറ്റങ്ങൾ മുമ്പ് തിരിച്ചറിയപ്പെടാത്ത ഘടനകളെ തിരിച്ചറിയുന്നത് സാധ്യമാക്കുന്നു. ഹൈ-റെസല്യൂഷൻ OCT വിവോയിൽ, റെറ്റിന പാളികളുടെ അവസ്ഥയെ വേർതിരിച്ചറിയാനും മൈക്രോസ്ട്രക്ചറൽ മാറ്റങ്ങൾ കണ്ടെത്താനും അനുവദിക്കുന്നു (ചിത്രം 2).

ചിത്രം 2. രോഗിയുടെ ഇടത് കണ്ണിന്റെ ഒപ്റ്റിക്കൽ കോഹറൻസ് ടോമോഗ്രഫി, 17 വയസ്സ്. OU രോഗനിർണയം: Stargardt രോഗം. വിഷൻ 0.8 n/k. ഫോവിയ മേഖലയിൽ ഫോട്ടോറിസെപ്റ്ററുകളുടെ പുറം ഭാഗങ്ങളിൽ ഒരു തകരാറുണ്ട്. ഫോട്ടോറിസെപ്റ്റർ പാളിയുടെ മൂർച്ചയുള്ള കനംകുറഞ്ഞത്. റെറ്റിനയുടെ പാരഫോവൽ നേർത്തതാക്കൽ. മാറ്റങ്ങൾ രണ്ട് കണ്ണുകളിലും സമമിതിയാണ്

ഗുണപരമായ വിശകലനത്തിന് പുറമേ, BS ഉള്ള രോഗികളിൽ ഫോവിയയുടെ കനം അളവ് വിലയിരുത്തുന്നതിന് OCT അനുവദിക്കുന്നു. എന്നാൽ വിവോയിലെ RPE സെല്ലുകളുടെ വിശകലനം കുറച്ചുകാലം വരെ അസാധ്യമായിരുന്നു. ഇന്ന്, ഓട്ടോഫ്ലൂറസെൻസ് (എഎഫ്) കണ്ടെത്തൽ ആർപിഇ സെല്ലുകളിലെ ലിപ്പോഫ്യൂസിൻ ഗ്രാനുലുകളുടെ (എൽജി) നിലയെയും വിതരണത്തെയും കുറിച്ചുള്ള വിവോ വിവരങ്ങൾ നൽകുന്നു. പ്രായത്തിനനുസരിച്ച്, റെറ്റിനയുടെ വിവിധ പാരമ്പര്യ, ഡീജനറേറ്റീവ് രോഗങ്ങളിലും PH അടിഞ്ഞുകൂടുന്നതായി അറിയാം (ചിത്രം 3).

ചിത്രം 3. 17 വയസ്സ് പ്രായമുള്ള ഷി., രോഗിയുടെ ഇടതു കണ്ണിലെ ഓട്ടോഫ്ലൂറസെൻസിൻറെ രജിസ്ട്രേഷൻ. OU രോഗനിർണയം: Stargardt രോഗം. വിഷൻ 0.8 n/k. മാക്യുലർ ഏരിയയിലെ ഫിസിയോളജിക്കൽ ഹൈപ്പോഓട്ടോഫ്ലൂറസെൻസ് കുറച്ചു. മാക്യുലർ ഏരിയയിലെ ഹൈപ്പർഓട്ടോഫ്ലൂറസെൻസിന്റെ ചിതറിക്കിടക്കുന്ന പ്രദേശങ്ങൾ, RPE സെല്ലുകളിൽ LH ന്റെ ശേഖരണത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. മാറ്റങ്ങൾ രണ്ട് കണ്ണുകളിലും സമമിതിയാണ്

ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സിന്റെ മൂല്യം, അറിയപ്പെടുന്നതുപോലെ, ഏറ്റവും കൂടുതൽ രോഗം തിരിച്ചറിയുന്നതിലാണ് ആദ്യഘട്ടത്തിൽ. ഉദാഹരണത്തിന്, സെൻട്രൽ റെറ്റിന ഡിജനറേഷന്റെ അടയാളങ്ങളുടെ സാന്നിധ്യത്തിൽ, ബിഎസ് രോഗനിർണയം പലപ്പോഴും നടത്താറുണ്ട്, അതേസമയം സമാനമായ ക്ലിനിക്കൽ പ്രകടനങ്ങൾ മറ്റ് നിരവധി മോണോജെനിക് രോഗങ്ങളുടെ സ്വഭാവമാണ്. പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾകോൺ ഡീജനറേഷൻ പോലെയുള്ള റെറ്റിന പ്രാരംഭ ഘട്ടംകോൺ-റോഡ് ഡീജനറേഷന്റെ വികസനം.

ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രംഗവേഷണ ഫലങ്ങളുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ രോഗങ്ങളും തന്മാത്രാ ജനിതക വിശകലനവും ശരിയായ രോഗനിർണയം നടത്താൻ സഹായിക്കുന്നു.

ലക്ഷ്യം.റഫറൽ പ്രകാരം ബിഎസ് രോഗനിർണയം നടത്തിയ രോഗികളിൽ സെൻട്രൽ റെറ്റിന ഡിസ്ട്രോഫിയുടെ നോസോളജിക്കൽ രൂപങ്ങളുടെ സ്പെക്ട്രത്തിന്റെ വിശകലനം, സമുച്ചയത്തിന്റെ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് മൂല്യം വിലയിരുത്തൽ ആധുനിക ഗവേഷണം, ഹൈടെക് ഉൾപ്പെടെ.

വസ്തുക്കളും രീതികളും. 19 സ്ത്രീകളും 13 പുരുഷന്മാരും ഉൾപ്പെടെ 32 രോഗികളെ (64 കണ്ണുകൾ) പരിശോധിച്ചു, സ്റ്റാർഗാർഡ് രോഗം ഉണ്ടെന്ന് അനുമാനിക്കാം. 27 കുടുംബങ്ങളിൽ ഒറ്റയ്ക്ക് രോഗബാധിതരുണ്ടായിരുന്നു, ഒരു കുടുംബത്തിൽ 2 ബാധിതരായ സഹോദരങ്ങളും രണ്ട് തലമുറകളിലായി ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ രൂപമുള്ള ഒരു കുടുംബവും ഉണ്ടായിരുന്നു. എഴുതിയത് ദേശീയ രചനപഠനസംഘത്തിൽ റഷ്യക്കാർ (79%), ചെചെൻസ് (9%), ലെസ്ജിൻസ് (3%), അർമേനിയക്കാർ (3%), ജിപ്സികൾ (3%) എന്നിവരായിരുന്നു. പരിശോധന സമയത്ത് രോഗിയുടെ ഏറ്റവും കുറഞ്ഞ പ്രായം 7 വർഷമാണ്, പരമാവധി 52 വയസ്സ്. എല്ലാ രോഗികളും ക്ലിനിക്കൽ, മോളിക്യുലാർ ജനിതക പഠനങ്ങളുടെ ഒരു സങ്കീർണ്ണതയ്ക്ക് വിധേയരായി. ക്ലിനിക്കൽ പഠനങ്ങളിൽ വിസോമെട്രി, സ്റ്റാറ്റിക് പെരിമെട്രി, കളർ വിഷൻ ടെസ്റ്റുകൾ (റബ്കിൻ പോളിക്രോമാറ്റിക് ടേബിളുകൾ), ഇലക്ട്രോഫിസിയോളജിക്കൽ പഠനങ്ങൾ എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു. അന്താരാഷ്ട്ര നിലവാരം, ഫോട്ടോപിക്, സ്കോടോപ്പിക് ഇആർജിയുടെ രജിസ്ട്രേഷൻ ഉൾപ്പെടെ, മിക്സഡ്, മിന്നുന്ന ഇആർജി 30 ഹെർട്സ് (RETI-പോർട്ട്/സ്കാൻ 21, റോളണ്ട് കൺസൾട്ട്, ജർമ്മനി). കൂടാതെ, ഒപ്റ്റിക്കൽ കോഹറൻസ് ടോമോഗ്രാഫി (Cirrus HD-OCT 4000, Carl Zeiss Meditec Inc. Dublin, USA), ഫ്ലൂറസെൻ ആൻജിയോഗ്രാഫി, റെറ്റിന ആൻജിയോഗ്രാഫ് HRA-2 (ഹൈഡൽബർഗ്, ജർമ്മനി) യിൽ ഓട്ടോ ഫ്ലൂറസെൻസ് റെക്കോർഡിംഗ് എന്നിവ നടത്തി. ABCA4 ജീനിലെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ Gly863Ala, Ala1038Val, Gly1961Glu എന്നീ മൂന്ന് മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കായി എല്ലാ രോഗികളും ഡിഎൻഎ സാമ്പിളുകളുടെ ഒരു തന്മാത്രാ ജനിതക പഠനത്തിന് വിധേയരായി.

ഫലങ്ങളും ചർച്ചകളും

ഞങ്ങളുടെ പഠനങ്ങളുടെ ഫലങ്ങൾ അനുസരിച്ച്, എല്ലാ രോഗികളും 3 ഗ്രൂപ്പുകളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു. ആദ്യ ഗ്രൂപ്പിൽ ബിഎസ് സ്ഥിരീകരിച്ച രോഗനിർണ്ണയമുള്ള രോഗികളും (n=10, 31.3%) ഉൾപ്പെടുന്നു. രണ്ടാമത്തെ ഗ്രൂപ്പ് (n=10, 31.3%) ഫലങ്ങൾ അനുസരിച്ച് രോഗികളെ ഉൾക്കൊള്ളുന്നു ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങൾഎഫ്എഫ് രോഗനിർണയം നടത്തി. മൂന്നാമത്തെ ഗ്രൂപ്പിൽ (n=12, 37.5%) മറ്റ് ക്ലിനിക്കൽ ഡയഗ്നോസിസ് ഉള്ള രോഗികളും ഉൾപ്പെടുന്നു.

I ഗ്രൂപ്പിൽ പരിശോധിച്ചവർക്ക് BS-ന്റെ ഒരു സാധാരണ ഒഫ്താൽമോസ്കോപ്പിക് ചിത്രം ഉണ്ടായിരുന്നു. അനാംനെസിസ് അനുസരിച്ച്, ശരാശരി 14.5 വയസ്സിൽ (5-25 വയസ്സ്) സെൻട്രൽ വിഷ്വൽ അക്വിറ്റി കുറയുന്നതോടെ രോഗം പ്രകടമായി. പരിശോധന സമയത്ത്, കാഴ്ചശക്തി 0.25 (0.02-0.8) ആയിരുന്നു. എല്ലാവരിലും ചുവപ്പിനും വർണ്ണ കാഴ്ച വൈകല്യമുള്ളതായി കണ്ടെത്തി പച്ച നിറങ്ങൾ. 9 കേസുകളിൽ, 10º വരെ ഒരു കേവല സെൻട്രൽ സ്കോട്ടോമ രേഖപ്പെടുത്തി. സാധാരണ മിക്സഡ് ഇആർജി 7 രോഗികളിൽ (14 കണ്ണുകൾ), സബ് നോർമൽ - 3 ൽ (6 കണ്ണുകൾ) രേഖപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്. എല്ലാ രോഗികൾക്കും ഒരു സാധാരണ സ്കോടോപ്പിക് ERG ഉണ്ടായിരുന്നു. എല്ലാ രോഗികളും ഫോവൽ ഏരിയയിൽ റെറ്റിനയുടെ കനം കുറയുന്നതായി കാണിച്ചു, ഇത് 129± 31.2 µm ആയിരുന്നു. എല്ലാ രോഗികളിലും ഓട്ടോഫ്ലൂറസെൻസ് രേഖപ്പെടുത്തുമ്പോൾ, മാക്യുലർ മേഖലയിലെ ഫിസിയോളജിക്കൽ ഹൈപ്പോഓട്ടോഫ്ലൂറസെൻസിന്റെ കുറവ് രേഖപ്പെടുത്തി, ഒരേസമയം പാത്തോളജിക്കൽ വർദ്ധനവ്, ഇത് ഒരു ചട്ടം പോലെ, നീളമേറിയ ഓവലിന്റെ ആകൃതിയാണ്. പാത്തോളജിക്കൽ ഹൈപ്പോഓട്ടോഫ്ലൂറസെൻസിന്റെ വിസ്തീർണ്ണം വിലയിരുത്തുമ്പോൾ, ഇത് ശരാശരി 1.91 mm² ആണ് (0.36 മുതൽ 5.43 mm² വരെ). 10 രോഗികളുടെ ഗ്രൂപ്പ് I-ൽ, 5-ൽ ABCA4 ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കണ്ടെത്തി. 4 രോഗികളിൽ Gly1961Glu ഒരു സംയുക്ത ഹെറ്ററോസൈഗസ് അവസ്ഥയിലും Ala1038Val ഒരു ഹോമോസൈഗസ് അവസ്ഥയിലും.

ഗ്രൂപ്പ് II ൽ പരിശോധിച്ചവർക്ക് എഫ്എഫിന്റെ ഒരു സാധാരണ ഒഫ്താൽമോസ്കോപ്പിക് ചിത്രം ഉണ്ടായിരുന്നു. അനാംനെസിസ് അനുസരിച്ച്, എല്ലാ രോഗികളിലും ഈ രോഗം ശരാശരി 14.1 വയസ്സിൽ (5-30 വയസ്സ്) സെൻട്രൽ വിഷ്വൽ അക്വിറ്റി കുറയുന്നതായി പ്രകടമായി. പരിശോധന സമയത്ത്, വിഷ്വൽ അക്വിറ്റി 0.15 (0.03-0.4) ആയിരുന്നു. ചുവപ്പ്, പച്ച നിറങ്ങൾക്ക് വർണ്ണ ദർശന വൈകല്യമുള്ളവരായിരുന്നു ഇവർക്കെല്ലാം. കേസുകളിൽ, കേവല സെൻട്രൽ സ്കോട്ടോമ 10º മുതൽ 20 വരെ രേഖപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്. എല്ലാ രോഗികളിലും മിക്സഡ്, സ്കോടോപ്പിക് ERG-കൾ സാധാരണമല്ല. എല്ലാ രോഗികളും ഫോവൽ ഏരിയയിൽ റെറ്റിനയുടെ കനം കുറയുന്നതായി കാണിച്ചു, ഇത് 125± 21.8 µm ആയിരുന്നു. എല്ലാ രോഗികളിലും ഓട്ടോഫ്ലൂറസെൻസ് രേഖപ്പെടുത്തുമ്പോൾ, മാക്യുലർ മേഖലയിലെ ഫിസിയോളജിക്കൽ ഹൈപ്പോഓട്ടോഫ്ലൂറസെൻസിന്റെ കുറവ് രേഖപ്പെടുത്തി, ഒരേസമയം പാത്തോളജിക്കൽ വർദ്ധനവ്, ഇത് ഒരു ചട്ടം പോലെ, നീളമേറിയ ഓവലിന്റെ ആകൃതിയാണ്. പാത്തോളജിക്കൽ ഹൈപ്പോഓട്ടോഫ്ലൂറസെൻസിന്റെ വിസ്തീർണ്ണം വിലയിരുത്തുമ്പോൾ, ഇത് ശരാശരി 6.6 mm² ആണ് (0.47 മുതൽ 24.66 mm² വരെ). 10 രോഗികളുടെ ഗ്രൂപ്പ് II-ൽ, ഡിഎൻഎ സാമ്പിളുകളുടെ തന്മാത്രാ ജനിതക പഠനത്തിനിടെ, 8-ൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കണ്ടെത്തി. എല്ലാ മ്യൂട്ടേഷനുകളും സംയുക്ത ഹെറ്ററോസൈഗസ് അവസ്ഥയിലാണ്: Ala1038Val - 4-ൽ, Gly1961Glu - 3-ൽ, Gly863Ala - ഒരു രോഗിയിൽ.

പാത്തോളജിയുടെ നോസോളജിക്കൽ സ്പെക്ട്രം പട്ടിക 2 ൽ അവതരിപ്പിച്ചിരിക്കുന്ന രോഗികളെ ഗ്രൂപ്പ് III ഉൾപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്.

പട്ടിക 2.

പരിശോധിച്ച രോഗികളിൽ കണ്ടെത്തിയ റെറ്റിന ഡിസീസ് ഫിനോടൈപ്പുകളുടെയും മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെയും വിതരണം

ക്ലിനിക്കൽ രോഗനിർണയം	രോഗികളുടെ ആകെ എണ്ണം	ABCA4 ജീനിലെ പതിവ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ (സംഖ്യ രോഗി)
ബി.എസ്
എഫ്.എഫ്
മിക്സഡ് പിഗ്മെന്റ് അബിയോട്രോഫി
ജുവനൈൽ റെറ്റിനോഷിസിസ്
സെൻട്രൽ കോറിയോറെറ്റിനൽ പിഗ്മെന്റില്ലാത്ത ബുൾസ് ഐ റെറ്റിന അബിയോട്രോഫി
മഞ്ഞ പുള്ളികളുള്ള സെൻട്രൽ ബട്ടർഫ്ലൈ ഡിസ്ട്രോഫി
മിക്സഡ് യെല്ലോ സ്പോട്ട് റെറ്റിന അബിയോട്രോഫി
മിക്സഡ് കോറിയോറെറ്റിനൽ അബിയോട്രോഫി
മാക്യുലൈറ്റ് അജ്ഞാതമായ എറ്റിയോളജി, പരിഹാരത്തിൽ (ദ്വിതീയ മാക്യുലർ ഡീജനറേഷൻ)
സെൻട്രൽ പിഗ്മെന്റ് അബിയോട്രോഫി
ആകെ:

IN III ഗ്രൂപ്പ് 12 രോഗികളിൽ, 2 പേർക്ക് Ala1038Val മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടായിരുന്നു, സംയുക്ത ഹെറ്ററോസൈഗസ്, ഹോമോസൈഗസ് അവസ്ഥ. രണ്ട് രോഗികൾക്കും മിക്സഡ് റെറ്റിന പിഗ്മെന്ററി അബിയോട്രോഫിയുടെ ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രം ഉണ്ടായിരുന്നു എന്നത് ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതാണ്. മൂന്നാമത്തെ ഗ്രൂപ്പിലെ ശേഷിക്കുന്ന 10 രോഗികളിൽ, ആവശ്യമുള്ള മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കണ്ടെത്തിയില്ല.

നിഗമനങ്ങൾ

1. മാക്യുലർ ഏരിയയുടെ മറ്റ് പാരമ്പര്യ, ദ്വിതീയ നിഖേദ് ഉപയോഗിച്ച് ബിഎസ് ഡിഫറൻഷ്യൽ ഡയഗ്നോസിസ് നടത്തുമ്പോൾ ആവശ്യമായ സ്പെക്ട്രം ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് ഉപകരണങ്ങൾ 31.3% കേസുകളിൽ മാത്രമാണ് ബിഎസ് രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിച്ചത്.

2. ഒപ്റ്റിക്കൽ കോഹറൻസ് ടോമോഗ്രാഫിയും ഓട്ടോഫ്ലൂറസെൻസ് രജിസ്ട്രേഷനും സ്റ്റാൻഡേർഡ് കോംപ്ലക്‌സിന് ആവശ്യമായതും പ്രധാനപ്പെട്ടതുമായ കൂട്ടിച്ചേർക്കലാണ് ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് പഠനങ്ങൾബിഎസ് രോഗനിർണയ സമയത്ത് നടത്തി, പാത്തോളജിക്കൽ പ്രക്രിയയുടെ നിലയെയും സ്വഭാവത്തെയും കുറിച്ചുള്ള വസ്തുനിഷ്ഠമായ വിവരങ്ങൾ നൽകുന്നു വിവോയിൽ.

എസ്.എ. ബോർസെനോക്ക്, എം.എഫ്. ഷുരിജിന, ഒ.വി. ഖ്ലെബ്നിക്കോവ, വി.എ. സോളോമിൻ

MNTK "ഐ മൈക്രോ സർജറി" എന്ന പേര്. acad. എസ്.എൻ. ഫെഡോറോവ്" റഷ്യൻ ഫെഡറേഷന്റെ ആരോഗ്യ മന്ത്രാലയം, മോസ്കോ

മെഡിക്കൽ-ജനിതകം ശാസ്ത്ര കേന്ദ്രംറാംസ്, മോസ്കോ

Shurygina Maria Fedorovna - MNTK "ഐ മൈക്രോ സർജറി" യുടെ ബിരുദ വിദ്യാർത്ഥിയാണ്. എസ്.എൻ. ഫെഡോറോവ്

സാഹിത്യം:

1. Gudzenko S.V., Klebnikova O.V., Beklemisheva N.A. ABCA4 ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന പാരമ്പര്യ റെറ്റിന അബിയോട്രോഫികളുടെ DNA ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് // മെഡിക്കൽ ജനിതകശാസ്ത്രം. - 2006. - ടി. 5, നമ്പർ 9. - പി. 37-41.

2. ഖ്വതോവ എ.വി., മുഖൈ എം.ബി. ത്വെർ മേഖലയിലെ പാരമ്പര്യ നേത്രരോഗമുള്ള ജനസംഖ്യയുടെ മെഡിക്കൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗിന്റെ അടിസ്ഥാന തത്വങ്ങൾ // ഒഫ്താൽമോളജി. - 2007. - ടി. 4, നമ്പർ 4. - പി. 55-62.

3. കപ്ലാൻ ജെ., ഗെർബർ എസ്., ലാർഗെറ്റ്-പിയറ്റ് ഡി. Starg¬ardt's രോഗത്തിനുള്ള (fundus flavimaculatus) ഒരു ജീൻ ക്രോമസോമിന്റെ // Nat ന്റെ ചെറിയ ഭുജത്തിലേക്ക് മാപ്പ് ചെയ്യുന്നു. ജനിതകം. - 1993. - വാല്യം. 5. - പി. 308-311.

4. Zolnikova I.V., Rogatina E.V. സ്റ്റാർഗാർഡിന്റെ ഡിസ്ട്രോഫി: ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രം, രോഗനിർണയം, ചികിത്സ // ക്ലിനിക്ക്. - 2010. - നമ്പർ 1. - പി. 33-37.

5. പാരമ്പര്യവും ജന്മനായുള്ള രോഗങ്ങൾറെറ്റിനയും ഒപ്റ്റിക് നാഡി/ എഡി. എ.എം. ഷംഷിനോവ. - എം.: മെഡിസിൻ, 2001. - 528 പേ.

6. ക്ലിയൻ ബി.എ., ക്രിൽ എ.ഇ. ഫണ്ടസ് ഫ്ലാവിമാകുലേറ്റസ് // അമേരിക്കൻ ജേണൽ ഓഫ് ഒഫ്താൽമോളജി. - 1967. - വാല്യം. 64. - നമ്പർ 1. - പി. 3-23.

7. ക്രിൽ എ.ഇ., ഡ്യൂട്ട്മാൻ എ. ജുവനൈൽ മാക്യുലർ ഡീജനറേഷന്റെ വിവിധ വിഭാഗങ്ങൾ // ട്രാൻസ്. ആം. ഒഫ്താൽ. Soc. - 1972. - വാല്യം. 70. - പി. 220-245.

8. Michaelides M., Hunt D., Moore A. പാരമ്പര്യ മാക്യുലാർ ഡിസ്ട്രോഫികളുടെ ജനിതകശാസ്ത്രം // ജേണൽ ഓഫ് മെഡിക്കൽ ജനറ്റിക്സ്. - 2003. - വാല്യം. 40. - പി. 641-650.

9. ഷെർഷെവ്സ്കയ എസ്.എഫ്. പ്രാഥമികവും ദ്വിതീയവുമായ മാക്യുലർ ഡിസ്ട്രോഫികളുടെ പ്രധാന രൂപങ്ങൾ (ക്ലിനിക്, രോഗനിർണയം, ചില രൂപാന്തര പ്രശ്നങ്ങൾ): അമൂർത്തം. ഡിസ്. ...ഡോ. മെഡി. ശാസ്ത്രം. - നോവോകുസ്നെറ്റ്സ്ക്, 1970. - 30 പേ.

10. ഷംഷിനോവ എ.എം. നേത്രരോഗങ്ങളുടെ ക്ലിനിക്കിലെ പ്രാദേശിക ഇലക്ട്രോറെറ്റിനോഗ്രാം: അമൂർത്തം. ഡിസ്. ...ഡോ. മെഡി. ശാസ്ത്രം. - എം., 1989. - 42 പേ.

11. ഗെർത്ത് സി., സവാഡ്സ്കി ആർ.ജെ., ചോയി എസ്.എസ്. ഉയർന്ന റെസല്യൂഷൻ ഫോറിയർ-ഡൊമെയ്ൻ ഒപ്റ്റിക്കൽ കോഹറൻസ് ടോമോഗ്രഫി // ആർച്ച് വഴി സ്റ്റാർഗാർഡ് മാക്യുലാർ ഡിസ്ട്രോഫിയിലെ ലിപ്പോഫ്യൂസിൻ അക്യുമുലേഷന്റെ ദൃശ്യവൽക്കരണം. ഒഫ്താൽമോൾ. - 2007. - വാല്യം. 125. - പി. 575.

12. ഡെലോറി എഫ്.സി., കെയ്ഹൗർ സി., സ്പാരോ ജെ.ആർ. ഫണ്ടസ് ഓട്ടോഫ്ലൂറസെൻസിന്റെ ഉത്ഭവം // ഫണ്ടസ് ഓട്ടോഫ്ലൂറസെൻസ് ഇമേജിംഗിന്റെ അറ്റ്ലസ്. - സ്പ്രിംഗർ, 2007. - പി. 17-25.

13. ചികിത്സാ ഒഫ്താൽമോളജി: ഡോക്ടർമാർക്കുള്ള ഒരു ഗൈഡ് / എഡി. എം.എൽ. ക്രാസ്നോവ, എൻ.ബി. ശൂൽപിന. - എം.: മെഡിസിൻ, 1985. - 558 പേ.

സ്റ്റാർഗാർഡ് രോഗം ടൈപ്പ് 1 (സ്റ്റാർഗാർഡ് രോഗം, എസ്ടിജിഡി)ഒപ്പം റെറ്റിന അബിയോട്രോഫി ഫ്രാൻസ്ഷെറ്റി തരം (ഫണ്ടസ് ഫ്ലാവിമാകുലേറ്റസ് (എഫ്എഫ്എം) അല്ലെങ്കിൽ മഞ്ഞ പാടുള്ള ഫണ്ടസ്)പാരമ്പര്യ റെറ്റിന അബിയോട്രോഫികളിൽ പെടുന്നു - റെറ്റിനയുടെ പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളുടെ ഒരു വൈവിധ്യമാർന്ന ഗ്രൂപ്പ്, പിഗ്മെന്റ് എപിത്തീലിയത്തിന്റെ ഫോട്ടോറിസെപ്റ്റർ സെല്ലുകളിലെ ഡീജനറേറ്റീവ് മാറ്റങ്ങൾ മൂലമുണ്ടാകുന്നതും വിഷ്വൽ അക്വിറ്റിയിൽ ഗണ്യമായ കുറവുണ്ടാക്കുന്നതുമാണ്. റെറ്റിനയിലെ മാക്യുലാർ മേഖലയിലെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ പാരമ്പര്യ ഡിസ്ട്രോഫികളിൽ ഒന്നാണ് സ്റ്റാർഗാർഡ് രോഗം.
STGD, ഇത് ഒരു കേന്ദ്രത്തിന്റെ ഒരു മികച്ച ഉദാഹരണമാണ് പിഗ്മെന്ററി ഡീജനറേഷൻറെറ്റിന, കുട്ടിക്കാലത്തും ചെറുപ്പത്തിലും (7-20 വയസ്സ്) പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. സാധാരണയായി 7-9 വയസ്സുള്ളപ്പോൾ, കേന്ദ്ര കാഴ്ചയുടെ അക്വിറ്റി കുറയുന്നതോടെ ഈ രോഗം ആരംഭിക്കുന്നു, തുടർന്ന് എല്ലാ നിറങ്ങളുടെയും വർണ്ണ ധാരണയിലെ മൊത്തത്തിലുള്ള അസ്വസ്ഥതകൾക്കൊപ്പം സാവധാനം പുരോഗമിക്കുന്നു. ഫണ്ടസിലെ മാറ്റങ്ങൾ, പോളിമോർഫിക് ആണെങ്കിലും, രണ്ട് കണ്ണുകളിലും പിഗ്മെന്റഡ് വൃത്താകൃതിയിലുള്ള ഡോട്ടുകളുടെ രൂപം, ഡിപിഗ്മെന്റേഷൻ പ്രദേശങ്ങൾ, റെറ്റിന പിഗ്മെന്റ് എപിത്തീലിയത്തിന്റെ അട്രോഫി എന്നിവയും പലപ്പോഴും പാരാമകുലാർ സോണിലെ വെളുത്ത-മഞ്ഞ കലർന്ന പാടുകളുമായി കൂടിച്ചേർന്നതാണ്. മാക്യുലർ ഏരിയയിൽ മാറ്റങ്ങളോടെയോ അല്ലാതെയോ മഞ്ഞ-വെളുത്ത കുത്തുകളുടെയും വരകളുടെയും രൂപത്തിലുള്ള മാറ്റങ്ങളെ എ. "ഫണ്ടസ് ഫ്ലാവിമാകുലേറ്റസ്"(ഫ്രാൻസ്ഷെട്ടി തരം റെറ്റിന അബിയോട്രോഫി). സാഹിത്യത്തിൽ, "Stargardt രോഗം", "fundus flavimaculatus" എന്നീ പദങ്ങൾ പലപ്പോഴും സംയോജിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു, അതുവഴി ഉത്ഭവത്തിന്റെ ഏകത ഊന്നിപ്പറയുന്നു. ക്ലിനിക്കൽ പ്രകടനങ്ങൾ എസ്.ടി.ജി.ഡികാഴ്ചശക്തി കുറയുക, വർണ്ണ കാഴ്ച നഷ്ടപ്പെടൽ, ഫോട്ടോഫോബിയ, പാരസെൻട്രൽ സ്കോട്ടോമ, ഇരുട്ടിനോട് മോശമായി പൊരുത്തപ്പെടൽ എന്നിവയും ഉൾപ്പെടുന്നു. ചരിത്രപരമായി, റെറ്റിന പിഗ്മെന്റ് എപിത്തീലിയത്തിൽ, പ്രധാനമായും കോൺ ഫോട്ടോറിസെപ്റ്ററുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന പ്രദേശങ്ങളിൽ ലിപ്പോഫ്യൂസിൻ പോലുള്ള പദാർത്ഥത്തിന്റെ അമിതമായ ശേഖരണമാണ് രോഗത്തിന്റെ സവിശേഷത.
STGD, FFMഒരു കുട്ടിക്ക് രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും മ്യൂട്ടേഷൻ ഉള്ള ഒരു ജീൻ ലഭിക്കുമ്പോൾ, ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസീവ് രീതിയിൽ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. 10,000 നവജാതശിശുക്കൾക്ക് 1 കേസാണ് രോഗബാധ.
അതിലൊന്ന് ജനിതക കാരണങ്ങൾപാരമ്പര്യ റെറ്റിന അബിയോട്രോഫികളിലേക്ക് നയിക്കുന്നത് ജീൻ തകരാറാണ് ABCA4 (АВСR).
റെറ്റിനയിലെ ന്യൂറോസെൻസറി കോശങ്ങളുടെ ഒരു പ്രത്യേക പ്രോട്ടീനാണ് എബിസിആർ, അവയുടെ സാധാരണ പ്രവർത്തനത്തിനും കാഴ്ചയ്ക്കും ആവശ്യമാണ്. 1p22.1-p21 എന്ന ക്രോമസോമൽ മേഖലയിലാണ് ABCR ജീൻ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്, 50 എക്സോണുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, 2273 അമിനോ ആസിഡുകൾ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്നു, ~150 kb നീളമുണ്ട്.
ഇന്നുവരെ, ABCA4 ജീനിലെ 400-ലധികം വ്യത്യസ്ത മ്യൂട്ടേഷനുകൾ അറിയപ്പെടുന്നു, ഇത് പാരമ്പര്യ റെറ്റിന അബിയോട്രോഫികളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ CNGB3ടൈപ്പ് 1 സ്റ്റാർഗാർഡ് രോഗത്തിന്റെ വികാസത്തിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം. CNGB3 ജീൻ ക്രോമസോം 8 ന്റെ (8q21.3) നീളമുള്ള കൈയിലാണ് സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്, അതിൽ 18 എക്സോണുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ഈ ജീൻ G പ്രോട്ടീന്റെ ബീറ്റ 3 ഉപയൂണിറ്റിനെ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്നു. ശരീരത്തിലെയും കളിയിലെയും എല്ലാ കോശങ്ങളിലും ജി പ്രോട്ടീനുകൾ പ്രകടിപ്പിക്കുന്നു പ്രധാന പങ്ക്സെൽ ഉപരിതലത്തിൽ ഒന്നിലധികം റിസപ്റ്ററുകളിൽ നിന്നുള്ള സിഗ്നലുകൾ കൈമാറുന്നതിൽ. ഏകദേശം 40 മ്യൂട്ടേഷനുകൾ വിവരിച്ചിട്ടുണ്ട്. CNGB3 ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകളും അക്രോമാറ്റോപ്‌സിയ ടൈപ്പ് 3 വികസിപ്പിക്കുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

സ്റ്റാർഗാർഡ് രോഗം ടൈപ്പ് 3 (സ്റ്റാർഗാർഡ് രോഗം 3, STGD3) (OMIM 600110) സ്റ്റാർഗാർഡ് ഡിസീസ് ടൈപ്പ് 1 പോലെയുള്ള ക്ലിനിക്കൽ പ്രകടനങ്ങൾ ഉണ്ട്, എന്നാൽ ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ രീതിയിലാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്, ഇവിടെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മതി രോഗം ഉണ്ടാക്കാൻ. സ്റ്റാർഗാർഡ് രോഗം ടൈപ്പ് 3 ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത് ELOVL4, ഇത് ക്രോമസോം 6 (6q14) ന്റെ നീളമുള്ള കൈയിൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു. ഇത് ELOVL4 എന്ന പ്രോട്ടീനിനെ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്നു (വളരെ നീണ്ട ചെയിൻ ഫാറ്റി ആസിഡുകളുടെ നീളം-4), ഇത് പൂരിതവും അപൂരിതവുമായ സമന്വയത്തിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഫാറ്റി ആസിഡുകൾവളരെ നീളമുള്ള ചങ്ങലയോടുകൂടിയത്. ELOVL4 ജീനിൽ 6 എക്സോണുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. നാല് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ വിവരിച്ചിട്ടുണ്ട്, അവയെല്ലാം ELOVL4 ജീനിന്റെ എക്സോൺ 6 ൽ പ്രാദേശികവൽക്കരിച്ചിട്ടുണ്ട്. സെന്റർ ഫോർ മോളിക്യുലാർ ജനറ്റിക്സ്, നേരിട്ടുള്ള ഓട്ടോമാറ്റിക് സീക്വൻസിംഗ് ഉപയോഗിച്ച് ELOVL4 ജീനിന്റെ "ഹോട്ട് സ്പോട്ടുകളിൽ" (എക്സോൺ 6) മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കായി തിരയുന്നു.

സ്റ്റാർഗാർഡ് രോഗം മക്കുലയിൽ ഒരു അപചയ പ്രക്രിയയെ പ്രകോപിപ്പിക്കുന്നു. ഈ പാത്തോളജിക്ക് സമാനമായ ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രം നിരവധി രോഗങ്ങളുണ്ട്. വിവിധ ജീനുകളുടെ പരിവർത്തനം മൂലമാണ് അവ ഉണ്ടാകുന്നത്. അതിനാൽ, ഈ രോഗത്തെ ഒരു പാരമ്പര്യ പാത്തോളജി ആയി തരംതിരിക്കുന്നു.

പ്രധാന ക്ലിനിക്കൽ പ്രകടനമാണ്ഈ രോഗം മക്കുലയിലെ ഒരു അപചയ പ്രക്രിയയാണ്, അതുപോലെ സെൻട്രൽ റെറ്റിനിറ്റിസ് പിഗ്മെന്റും, സെൻട്രൽ സ്കോട്ടോമയുടെ വികാസത്തോടെ കാഴ്ചയിൽ കുറവുണ്ടാക്കുന്നു.

രോഗത്തിന്റെ സവിശേഷതകൾ

സ്റ്റാർഗാർഡ് രോഗം അപൂർവവും എന്നാൽ വളരെ കഠിനവുമായ പാത്തോളജികളിൽ ഒന്നാണ്. ഇത് ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു - 6 മുതൽ 20 വർഷം വരെ 1:20,000 ആളുകളുടെ ആവൃത്തിയിൽ. മറ്റ് പ്രായ വിഭാഗങ്ങളിൽ, പാത്തോളജി, ഒരു ചട്ടം പോലെ, സംഭവിക്കുന്നില്ല. രോഗത്തിന്റെ അനന്തരഫലങ്ങൾ വിനാശകരമാണ്. പൂർണ്ണമായ കാഴ്ച നഷ്ടം സാധ്യമാണ്.

രോഗത്തിന് ഒരു ജനിതക അടിത്തറയുണ്ട്. ഡിസ്ട്രോഫിക് പ്രക്രിയ മാക്യുലർ മേഖലയെ ബാധിക്കുകയും പിഗ്മെന്റ് എപിത്തീലിയത്തിൽ നിന്ന് ഉത്ഭവിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു, ഇത് കാഴ്ച നഷ്ടപ്പെടുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. പ്രക്രിയ രണ്ട് വഴികളാണ്.

പാത്തോളജിയുടെ രൂപങ്ങൾ

വീക്കം സോണിന്റെ പ്രാദേശികവൽക്കരണത്തിന്റെ വിസ്തൃതിയെ ആശ്രയിച്ച് നാല് തരങ്ങളായി പാത്തോളജികൾ തമ്മിൽ വ്യക്തമായ വ്യത്യാസമുണ്ട്:

അപചയ പ്രക്രിയ ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടാം:

• മധ്യ പെരിഫറൽ സോണിൽ;
• മാക്യുലർ ഏരിയയിൽ;
• പാരസെൻട്രൽ സോണിൽ.

രോഗത്തിന്റെ ഒരു മിശ്രിത രൂപവും ഉണ്ട്, ഇത് കണ്ണുകളുടെ മധ്യഭാഗത്തും പ്രാന്തപ്രദേശത്തും വീക്കം പ്രാദേശികവൽക്കരിക്കുന്നു.

രോഗം വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള സംവിധാനങ്ങൾ

ഇരുപതാം നൂറ്റാണ്ടിന്റെ ആദ്യ പകുതിയിൽ ഡോക്ടർ കെ സ്റ്റാർഗാർഡാണ് രോഗത്തിന്റെ കാരണങ്ങൾ വിവരിച്ചത്. ഈ രോഗം അദ്ദേഹത്തിന്റെ പേരിലാണ് അറിയപ്പെടുന്നത്. പാത്തോളജി മാക്യുലർ മേഖലയ്ക്ക് കാരണമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു, ശാസ്ത്രജ്ഞന്റെ അഭിപ്രായത്തിൽ, ഒരേ കുടുംബത്തിനുള്ളിൽ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. സാധാരണയായി ഒരു പോളിമോർഫിക് ഒഫ്താൽമോസ്കോപ്പിക് ചിത്രം സൂചിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു, അതിനെ "ബ്രോക്കൺ ബ്രോൺസ് അട്രോഫി" എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

പൊസിഷണൽ ക്ലോണിംഗിലൂടെ, ഫോട്ടോറിസെപ്റ്ററുകളിൽ ഏറ്റവും പ്രകടമായ ആവിഷ്കാരത്തിന് കാരണമാകുന്ന പ്രധാന ജീൻ ലോക്കസ് തിരിച്ചറിഞ്ഞു. ശാസ്ത്രത്തിൽ ഇതിനെ ABCR എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

രോഗിയായ ഒരാളുടെ അഡിപ്പോസ് ടിഷ്യുവിൽ നിന്നുള്ള സ്റ്റെം സെല്ലുകളുടെ ഉപയോഗമാണ് തെറാപ്പിയുടെ അടിസ്ഥാനം. ചികിത്സാ രീതിനേരത്തെ വികസിപ്പിച്ചെടുത്ത ശാസ്ത്രജ്ഞൻ വി.പി. ഫിലാറ്റോവ്. നൂതന സാങ്കേതികവിദ്യയ്ക്ക് നന്ദി, നഷ്ടപ്പെട്ട കാഴ്ച പുനഃസ്ഥാപിക്കാനും പൂർണ്ണമായ ജീവിതം ആസ്വദിക്കാനും രോഗികൾക്ക് അവസരം നൽകുന്നു.

ഡോ. എ.ഡി. റൊമാഷ്ചെങ്കോ ബയോമെഡിസിൻ മേഖലയിൽ സാങ്കേതികവിദ്യകളുടെ ഒരു സമുച്ചയം രജിസ്റ്റർ ചെയ്യുകയും ഇനിപ്പറയുന്ന രീതികൾക്ക് പേറ്റന്റ് നൽകുകയും ചെയ്തു:

• രോഗത്തിന്റെ ആർദ്ര രൂപം ഇല്ലാതാക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു സംയോജിത രീതി;
• സെൻട്രൽ, ടാപെറെറ്റിനൽ ഡിസ്ട്രോഫിയുടെ പൈറ്റോജെനെറ്റിക് തെറാപ്പിയുടെ സങ്കീർണ്ണമായ രീതി.

ഏത് ക്ലിനിക്കിലാണ് ചികിത്സ നടത്തുന്നത്?

സങ്കീർണ്ണമായ ഒരു രോഗത്തെ ചികിത്സിക്കുന്നു ഒഫ്താൽമോളജിക്കൽ സെന്റർ"അവൻ ഒരു ക്ലിനിക്കാണ്." സെന്റ് പീറ്റേഴ്‌സ്ബർഗ് പോലുള്ള നഗരത്തിലാണ് കേന്ദ്രം. സ്റ്റാർഗാർഡ് രോഗം ഈ കേന്ദ്രത്തിൽ മാത്രമേ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയൂ, കാരണം റഷ്യയിൽ മാത്രമാണ് അത്തരം സാങ്കേതികവിദ്യ ഉപയോഗിക്കുന്നത്.

സ്റ്റെം സെൽ തെറാപ്പി സുരക്ഷിതമാണോ?

എഡി റൊമാഷ്‌ചെങ്കോ വികസിപ്പിച്ച സാങ്കേതികവിദ്യ ഉപയോഗിച്ചുള്ള തെറാപ്പി തികച്ചും സുരക്ഷിതമാണെന്ന് വിദഗ്ധർക്ക് ആത്മവിശ്വാസത്തോടെ സ്ഥിരീകരിക്കാൻ കഴിയും. രോഗിയുടെ കോശങ്ങൾ തെറാപ്പിക്ക് ഉപയോഗിക്കുന്നു, ഇത് അവരുടെ നിരസിക്കാനുള്ള സാധ്യതയോ മറ്റ് നെഗറ്റീവ് പ്രത്യാഘാതങ്ങളുടെ വികസനമോ ഇല്ലാതാക്കുന്നു.

ഉപസംഹാരം

ചെറുപ്രായത്തിൽ തന്നെ ആരംഭിക്കുന്ന സ്റ്റാർഗ്രാഡ്സ് രോഗം പെട്ടെന്ന് കാഴ്ചശക്തി പൂർണ്ണമായും നഷ്ടപ്പെടുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. വളരെ അപൂർവമായ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഒരു ആധിപത്യ തരം അനുസരിച്ച് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുമ്പോൾ, കാഴ്ച മന്ദഗതിയിൽ കുറയുന്നു. ഒരു നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധനെ സന്ദർശിക്കാനും വിറ്റാമിനുകൾ എടുക്കാനും സൺഗ്ലാസ് ധരിക്കാനും രോഗികൾക്ക് നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നു. പാത്തോളജി ഇല്ലാതാക്കുന്നതിനുള്ള ഏറ്റവും ഫലപ്രദമായ മാർഗമായി സ്റ്റെം സെൽ തെറാപ്പി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു.

സ്റ്റാർഗാർഡ്സ് രോഗം - അപകടകരമായ രോഗം, ൽ സംഭവിക്കുന്നത് മെഡിക്കൽ പ്രാക്ടീസ്തികച്ചും അപൂർവ്വം. ഇത് പൂർണ്ണമായ കാഴ്ച നഷ്ടത്തിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം, എല്ലായ്പ്പോഴും ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയില്ല. ബുൾസ് ഐ എന്നാണ് ഈ പാത്തോളജി അറിയപ്പെടുന്നത്. ഇത് റെറ്റിനയുടെ സെൻട്രൽ ഷെല്ലിന്റെ നാശത്തെ പ്രകോപിപ്പിക്കുന്നു - മാക്കുല, അതിൽ പ്രകാശ-സെൻസിറ്റീവ് കോശങ്ങൾ പ്രാദേശികവൽക്കരിക്കപ്പെടുന്നു.

സ്റ്റാർഗാർഡ് രോഗം വികസിക്കുന്നു കുട്ടിക്കാലം. ഇത് സാധാരണയായി 8-11 വയസ് പ്രായമുള്ള കുട്ടികളിൽ രോഗനിർണയം നടത്തുന്നു, കൗമാരക്കാരിൽ കുറവാണ്.

എന്തുകൊണ്ടാണ് റെറ്റിന പിഗ്മെന്ററി ഡിസ്ട്രോഫി സംഭവിക്കുന്നത് - സ്റ്റാർഗാർഡ് രോഗത്തിന്റെ കാരണം?

സ്റ്റാർഗാർഡ് രോഗത്തിൽ റെറ്റിനയുടെ അപചയം ഏതെങ്കിലും കാരണത്താൽ ഉണ്ടാകുന്നതല്ല ബാഹ്യ ഘടകങ്ങൾ. ലിംഗഭേദമില്ലാതെ തികച്ചും സ്വതന്ത്രമായ ജനിതകപരമായി നിർണ്ണയിക്കപ്പെട്ട രോഗമാണിത്. അതേസമയം, സ്റ്റാർഗാർഡിന്റെ ഡിസ്ട്രോഫി എല്ലായ്പ്പോഴും രോഗികളായ ആളുകളുടെ കുട്ടികളിലേക്ക് പകരില്ല.

സ്റ്റാർഗാർഡ് രോഗത്തിന്റെ തരങ്ങൾ

റെറ്റിന പിഗ്മെന്ററി ഡീജനറേഷന്റെ വിസ്തൃതിയുടെ സ്ഥാനവും വ്യാപ്തിയും അനുസരിച്ച്, സ്റ്റാർഗാർഡ് രോഗത്തെ മൂന്ന് തരങ്ങളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു:

• സെൻട്രൽ. സമയത്ത് ഒഫ്താൽമോളജിക്കൽ പരിശോധനകണ്ണിന്റെ മാക്കുലയുടെ മധ്യഭാഗത്ത് സ്ഥിതിചെയ്യുന്ന കോശങ്ങൾക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ചതായി ഇത് മാറുന്നു. രോഗിക്ക് കേന്ദ്ര കാഴ്ച നഷ്ടപ്പെടുന്നു. വസ്തുക്കളിലേക്ക് നോക്കുമ്പോൾ അവൻ ഇരുട്ട് കാണുന്നു കൂടുതൽ സ്ഥലംഅവരുടെ നടുവിൽ.
• പെരിസെൻട്രൽ. ഈ രോഗം സെൻട്രൽ സ്പോട്ടിന്റെ വശത്തായി സ്ഥിതിചെയ്യുന്ന കോശങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നു - മുകളിൽ, താഴെ, ഫിക്സേഷൻ പോയിന്റിന്റെ വലത്തോട്ടോ ഇടത്തോട്ടോ. ആത്മനിഷ്ഠമായി, ഇത് ഇനിപ്പറയുന്ന രീതിയിൽ പ്രകടമാകുന്നു: ചില ചിത്രം നോക്കുമ്പോൾ, ഒരു വ്യക്തി അതിന്റെ ഒരു വശം തന്റെ ദർശന മണ്ഡലത്തിൽ നിന്ന് വീഴുകയും ഒരു കറുത്ത ചന്ദ്രനെപ്പോലെ കാണപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു. കാലക്രമേണ, ബാധിത പ്രദേശം ഒരു കറുത്ത വൃത്തത്തിന്റെ രൂപമെടുക്കുന്നു.
• മിക്സഡ്. റെറ്റിനൽ പിഗ്മെന്റ് അബിയോട്രോഫി സെൻട്രൽ വിഷ്വൽ സ്പോട്ടിന്റെ മധ്യത്തിൽ ആരംഭിക്കുകയും വേഗത്തിൽ ഒരു വശത്തേക്ക് മാറുകയും ചെയ്യുന്നു. തൽഫലമായി, കണ്ണ് പൂർണ്ണമായും അന്ധമാകും.

സ്റ്റാർഗാർഡ് രോഗം എങ്ങനെയാണ് പ്രകടമാകുന്നത്?

സ്റ്റാർഗാർഡിന്റെ മാക്യുലർ ഡീജനറേഷൻ, വിവരിച്ചിരിക്കുന്ന രോഗം എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു, കുട്ടിക്ക് 6 അല്ലെങ്കിൽ 7 വയസ്സ് പ്രായമാകുമ്പോൾ സ്വയം അനുഭവപ്പെടാൻ തുടങ്ങുന്നു. രോഗി ഒരു കറുത്ത പൊട്ടിനെക്കുറിച്ച് പരാതിപ്പെടാൻ തുടങ്ങുന്നു, അത് ഏതെങ്കിലും വസ്തുക്കൾ നോക്കുമ്പോൾ അവൻ കാണുന്നു. അത് അവരെ നോക്കുന്നതിൽ നിന്ന് അവനെ തടയുന്നു. പൂരിത നിറങ്ങളിലുള്ള തിളക്കമുള്ള വസ്തുക്കളെ അവൻ നന്നായി കാണുന്നു, ഇളം, കറുപ്പ്, വെളുപ്പ് വസ്തുക്കൾ - മോശം. സാധാരണ വർണ്ണ സ്കീമിനെക്കുറിച്ചുള്ള ധാരണ മാറാനും സാധ്യതയുണ്ട്.

ആദ്യം, കറുത്ത പുള്ളി വലുപ്പത്തിൽ ചെറുതാണ്, പക്ഷേ രോഗം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ അതിന്റെ അളവ് വർദ്ധിക്കുന്നു. ഇത് മാറ്റാനാവാത്ത അന്ധതയ്ക്കും ഒപ്റ്റിക് നാഡിയുടെ നാശത്തിനും ഇടയാക്കും.

Stargardt രോഗം എത്ര വേഗത്തിൽ പുരോഗമിക്കുന്നു?

രോഗത്തിൻറെ ഗതി പ്രവചിക്കാൻ പ്രയാസമാണ്. അത് സാവധാനത്തിൽ പുരോഗമിക്കുകയും തുടർന്ന് "ഫ്രീസ്" ചെയ്യുകയും ചെയ്യാം. രോഗി വിശ്രമിക്കുകയും തന്റെ ദർശനം ഇനി വഷളാകില്ലെന്ന് വിശ്വസിക്കുകയും ചെയ്യുമ്പോൾ, സ്റ്റാർഗാർഡ്സ് രോഗം ഒരു നവോന്മേഷത്തോടെ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയും ഏതാനും വർഷങ്ങൾക്കുള്ളിൽ പൂർണ്ണമായ അന്ധതയ്ക്ക് കാരണമാവുകയും ചെയ്യും.

സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ അനുസരിച്ച്, 50 വയസ്സുള്ളപ്പോൾ, രോഗികളിൽ പകുതി പേർക്ക് വളരെ മോശം കാഴ്ചയുണ്ട് - 20/200, അതേസമയം മാനദണ്ഡം 20/20 ആയി പ്രകടിപ്പിക്കുന്നു. തൽഫലമായി, ഇത് 20/400 ആയി കുറയുന്നു.

സ്റ്റാർഗാർഡ് രോഗം കാഴ്ചയുടെ അവയവങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നതിനാൽ, നാഡീ കലകൾ മരിക്കുന്നു, ഗ്ലാസുകളുടെ സഹായത്തോടെ സാഹചര്യം ശരിയാക്കുന്നു, കോൺടാക്റ്റ് ലെൻസുകൾആധുനിക റിഫ്രാക്റ്റീവ് ശസ്ത്രക്രിയയുടെ രീതികൾ പോലും അസാധ്യമാണ്.

സ്റ്റാർഗാർഡ് രോഗത്തിനുള്ള ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് നടപടികൾ

സ്റ്റാർഗാർഡ് രോഗം 20 ആയിരം ആളുകളിൽ ഒരാൾക്ക് സംഭവിക്കുന്നു, അതിനാൽ എല്ലാ നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധരും അവരുടെ മെഡിക്കൽ പ്രാക്ടീസിൽ ഇത് നേരിടുന്നില്ല. രോഗിക്ക് ഈ പ്രത്യേക ജനിതക രോഗം ഉണ്ടെന്ന് മനസ്സിലാക്കാൻ, ഡോക്ടർ സമഗ്രമായ പരിശോധനയും യോഗ്യതയുള്ള ഡിഫറൻഷ്യൽ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സും നടത്തണം. ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു:

1. വിസോമെട്രി - ഒരു വ്യക്തി ദൂരത്തേക്ക് നോക്കുമ്പോൾ വിഷ്വൽ അക്വിറ്റി നിർണ്ണയിക്കൽ (സാധാരണയായി അക്ഷരങ്ങളുള്ള ഒരു പ്രത്യേക നേത്രരോഗ പട്ടിക ഉപയോഗിക്കുന്നു).
2. ടോണോമെട്രി - ഇൻട്രാക്യുലർ മർദ്ദം അളക്കൽ.
3. കാഴ്ചയുടെ അവയവത്തിന്റെ ഒപ്റ്റിക്കൽ ശക്തിയുടെ വിലയിരുത്തലാണ് റിഫ്രാക്ടോമെട്രി.
4. പ്രത്യേക റബ്കിൻ ഒഫ്താൽമോളജിക്കൽ ടേബിളുകൾ ഉപയോഗിച്ച് വർണ്ണ കാഴ്ചയെക്കുറിച്ചുള്ള പഠനം.
5. ഒരു രോഗിയുടെ പെരിഫറൽ ദർശനം പഠിക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു സാങ്കേതികതയാണ് പെരിമെട്രി.
6. ഇലക്ട്രോക്യുലോഗ്രാഫി - ഇരുവശത്തും താഴത്തെ കണ്പോളകളുടെ ഭാഗത്ത് നേരിട്ട് ഉറപ്പിച്ചിരിക്കുന്ന പ്രത്യേക ഇലക്ട്രോഡുകൾ പ്രയോഗിച്ച് കണ്ണിന്റെ സ്ഥിരമായ സാധ്യതകൾ രേഖപ്പെടുത്തുന്നു. റെറ്റിനയുടെ പിഗ്മെന്റഡ് എപിത്തീലിയത്തിലെ അസാധാരണമായ മാറ്റങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാനും ഫോട്ടോറിസെപ്റ്ററുകൾ പഠിക്കാനും ഈ രീതി സാധ്യമാക്കുന്നു.
7. ഒഫ്താൽമോസ്കോപ്പി - ഫണ്ടസ്, രക്തക്കുഴലുകൾ, റെറ്റിന എന്നിവയുടെ പരിശോധന.
8. ഇലക്ട്രോറെറ്റിനോഗ്രാഫി - പഠനത്തിനുള്ള ഒരു വിവരദായക മാർഗം പ്രവർത്തനപരമായ അവസ്ഥകണ്ണിന്റെ റെറ്റിന.
9. ക്യാമ്പിമെട്രി - കാഴ്ചയുടെ കേന്ദ്ര മേഖലയുടെ നിർണ്ണയം.
10. ഇലക്ട്രോഫിസിയോളജിക്കൽ പഠനം - റെറ്റിന, ഒപ്റ്റിക് നാഡി എന്നിവയുടെ പ്രവർത്തനങ്ങൾ പഠിക്കാനും സെറിബ്രൽ കോർട്ടക്സിന്റെ അവസ്ഥ വിലയിരുത്താനും ലക്ഷ്യമിടുന്നു.
11. റെറ്റിനയെ വിതരണം ചെയ്യുന്ന പാത്രങ്ങളെ പഠിക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു സാങ്കേതികതയാണ് ഫ്ലൂറസെൻ ആൻജിയോഗ്രാഫി.
12. ഒടിസി (ഒപ്റ്റിക്കൽ കോഹറൻസ് ടോമോഗ്രഫി) റെറ്റിനയുടെയും ഒപ്റ്റിക് നാഡിയുടെയും രോഗങ്ങൾ കണ്ടുപിടിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കുന്ന ഒപ്റ്റിക്കൽ കോഹറൻസ് ടോമോഗ്രാഫിയാണ്.

രോഗത്തിന്റെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങളിലൊന്ന് 6-8 വയസ്സിൽ ആരംഭിക്കുന്നതാണ്. താൻ നിരന്തരം കാണുന്ന ഒരു കറുത്ത പൊട്ടിനെക്കുറിച്ച് കുട്ടി മാതാപിതാക്കളോട് പരാതിപ്പെടുന്നു. പരിശോധനയ്ക്കിടെ, കണ്ണിൽ ഇരുണ്ട കേന്ദ്രത്തോടുകൂടിയ പിഗ്മെന്റേഷൻ കുറയുന്നതായി ഡോക്ടർ കണ്ടെത്തുന്നു. അതിനു ചുറ്റും പിഗ്മെന്റഡ് സെല്ലുകളാണ്. കാഴ്ചയിൽ, ഇത് ഒരു കാളയുടെ കണ്ണിനോട് സാമ്യമുള്ളതാണ് (അതിനാൽ മുകളിൽ സൂചിപ്പിച്ച ജനപ്രിയ നാമം).

മക്കുല സോണിൽ വ്യത്യസ്ത വലുപ്പത്തിലും ആകൃതിയിലും മഞ്ഞകലർന്ന അല്ലെങ്കിൽ വെളുത്ത പാടുകൾ ഉണ്ട്. കാലക്രമേണ, ഈ രൂപങ്ങളുടെ വ്യക്തമായ അതിരുകൾ അപ്രത്യക്ഷമാകുന്നു - അവ മങ്ങുകയും ചാരനിറത്തിലുള്ള നിറം നേടുകയും ചെയ്യുന്നു. അവ പൂർണ്ണമായും പിരിച്ചുവിടാൻ കഴിയും.

സ്റ്റാർഗാർഡ്‌സ് രോഗത്താൽ രോഗി എപ്പോഴും വളരെ വേഗത്തിൽ അന്ധനാകുമെന്ന് ആരും കരുതരുത്. കുട്ടിക്ക് കഴിയും ദീർഘനാളായിനല്ല കാഴ്ചശക്തിയും ഇരുട്ടിലെ ചലനവുമായി പൊരുത്തപ്പെടാത്തതിനാൽ മാത്രം ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ അനുഭവിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

നിർണ്ണായകമായി സ്ഥിരീകരിക്കുക അല്ലെങ്കിൽ നിരസിക്കുക പ്രാഥമിക രോഗനിർണയംറെറ്റിന അബിയോട്രോഫിയുടെ കാര്യത്തിൽ, തന്മാത്രാ ജനിതക പരിശോധന ഉപയോഗിക്കാം.

സ്റ്റാർഗാർഡ് രോഗത്തിന്റെ ചികിത്സ

രോഗകാരണ ഘടകങ്ങൾ ഇല്ലാതാക്കുന്നത് അസാധ്യമാണ്, അങ്ങനെ ഒരു നേത്രരോഗത്തിന്റെ വികസനം അല്ലെങ്കിൽ പുരോഗതി ഒഴിവാക്കുക. സാധാരണയായി, രോഗികളുടെ അവസ്ഥ മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനും പാത്തോളജിക്കൽ പ്രക്രിയ മന്ദഗതിയിലാക്കുന്നതിനും, രോഗികൾക്ക് നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നു:

• ആന്റിഓക്‌സിഡന്റ് മരുന്നുകൾ;
• അമിനോ ആസിഡ് ടോറിൻ കുത്തിവയ്പ്പുകൾ;
• വാസോഡിലേറ്റർ തുള്ളികൾ;
• ഹോർമോൺ പരിഹാരങ്ങൾ;
• വിറ്റാമിനുകൾ (പ്രത്യേകിച്ച് പ്രധാനപ്പെട്ട എ, ബി, സി, ഇ);
• രക്തചംക്രമണം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനുള്ള മാർഗങ്ങൾ.

ഫിസിയോതെറാപ്പിറ്റിക് നടപടിക്രമങ്ങളിൽ, നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധന് നിരവധി മരുന്നുകൾ, റെറ്റിനയുടെ ലേസർ ഉത്തേജനം, അൾട്രാസൗണ്ട് എന്നിവ ഉപയോഗിച്ച് ഇലക്ട്രോഫോറെസിസ് നിർദ്ദേശിക്കാൻ കഴിയും.

സ്റ്റാർഗാർഡ് രോഗം ചികിത്സിക്കുന്നതിനുള്ള സമൂലമായ രീതികൾ

ഇന്ന്, അത്തരം ആധുനിക സാങ്കേതിക വിദ്യകൾ:

1. റെറ്റിന റിവാസ്കുലറൈസേഷൻ;
2. ഓട്ടോലോഗസ് ടിഷ്യു തെറാപ്പി.

ആദ്യ സന്ദർഭത്തിൽ, ബാധിച്ച മാക്കുലയുടെ പ്രദേശത്ത് പേശി നാരുകൾ അടങ്ങിയ ഒരു ബണ്ടിൽ ശസ്ത്രക്രിയാ വിദഗ്ധൻ സ്ഥാപിക്കുന്നു. ഇത് കുറച്ച് സമയത്തേക്ക് സംരക്ഷിക്കുന്നു ദൃശ്യ പ്രവർത്തനം, അട്രോഫിഡ് നാഡി മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നതിനാൽ. എന്നാൽ ഒരു ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ് അന്ധത ഒഴിവാക്കുന്നില്ല - വർഷങ്ങളായി ഇരുണ്ട പുള്ളിവിശാലമാവുകയാണ്.

ഓട്ടോലോഗസ് ടിഷ്യു തെറാപ്പിയെ സംബന്ധിച്ചിടത്തോളം, ഇത് കൂടുതൽ ആധുനിക സാങ്കേതികതയാണ്. രോഗിയുടെ സ്വന്തം അഡിപ്പോസ് ടിഷ്യുവിൽ നിന്ന് ലഭിക്കുന്ന സ്റ്റെം സെല്ലുകളുടെ ഉപയോഗം ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. റഷ്യൻ ശാസ്ത്രജ്ഞനായ വി.പി.ഫിലറ്റോവ് ആണ് ഈ സാങ്കേതികവിദ്യ വികസിപ്പിച്ചെടുത്തത്. അദ്ദേഹത്തിന്റെ സിദ്ധാന്തമനുസരിച്ച്, സ്റ്റാർഗാർഡ് രോഗം സെല്ലുലാർ തലത്തിൽ ചികിത്സിക്കണം.

ഈ തെറാപ്പി സുരക്ഷിതമാണ്, കാരണം നശിച്ച കണ്ണ് കോശങ്ങൾ പുതിയതും ആരോഗ്യകരവുമായവ ഉപയോഗിച്ച് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നു.

അവരുടെ നിരസിക്കാനുള്ള സാധ്യത വളരെ കുറവാണ്, കാരണം ഓപ്പറേഷൻ സമയത്ത് ദാതാവിന്റെ മെറ്റീരിയലല്ല ഉപയോഗിക്കുന്നത്, മറിച്ച് രോഗിയിൽ നിന്ന് ലഭിച്ച മെറ്റീരിയലാണ്. ഇത് വേഗത്തിൽ വേരുപിടിക്കുകയും വിഷ്വൽ അവയവങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനങ്ങൾ പുനഃസ്ഥാപിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

ഓട്ടോലോഗസ് ടിഷ്യു തെറാപ്പി കാഴ്ച പുനഃസ്ഥാപിക്കുന്നതിന് 100% ഗ്യാരണ്ടി നൽകുന്നുവെന്ന് പറയാനാവില്ല. എന്നാൽ ഇന്ന് ഇത് നന്നായി പ്രതിരോധിക്കുന്ന ഒരേയൊരു സാങ്കേതികതയാണ് കൂടുതൽ വികസനംഅസുഖം കൂടാതെ രോഗി തന്റെ ചുറ്റുമുള്ള ലോകത്തെ വളരെ മോശമായി കാണുമ്പോൾ പോലും കാഴ്ചശക്തി മെച്ചപ്പെടുത്താൻ സഹായിക്കുന്നു.