കുട്ടിക്ക് എന്ത് സിൻഡ്രോം ഉണ്ട്? ജനിതകവും പാരമ്പര്യവുമായ രോഗങ്ങൾ

നിങ്ങൾക്കറിയാവുന്നതുപോലെ, കുഞ്ഞിന്റെ എല്ലാ രൂപവും മറ്റ് സവിശേഷതകളും രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും ലഭിച്ച ജീനുകളുടെ ഗണത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. നമ്മിൽ മിക്കവർക്കും, പാരമ്പര്യത്തിന്റെ പ്രശ്നം ഭാവിയിലെ കുഞ്ഞിന്റെ കണ്ണുകളുടെയും മുടിയുടെയും നിറം നിർണ്ണയിക്കാൻ മാത്രം രസകരമാണ്, പക്ഷേ ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ പ്രാധാന്യം അവിടെ അവസാനിക്കുന്നില്ല. IN ഈയിടെയായിഒരു കുട്ടിയെ ആസൂത്രണം ചെയ്യുന്ന ഘട്ടത്തിൽ പോലും, ഭാവിയിലെ മാതാപിതാക്കൾ ജനന സാധ്യത നിർണ്ണയിക്കുന്ന ഒരു ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞന്റെ സഹായം തേടാൻ ശക്തമായി ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. ആരോഗ്യമുള്ള കുഞ്ഞ്കൃത്യമായി ഈ ദമ്പതികൾ. അത്തരമൊരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് നിങ്ങളെ കണക്കുകൂട്ടാൻ സഹായിക്കും സാധ്യമായ അപകടസാധ്യതപാരമ്പര്യത്തിലൂടെ പകരുന്ന വിവിധ ജനിതക രോഗങ്ങളുടെ വികസനം.

എന്താണ് ജനിതക പാരമ്പര്യം?

നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഓരോ കോശത്തിന്റെയും ന്യൂക്ലിയസിൽ ഇരുപത്തിമൂന്ന് ജോഡി ക്രോമസോമുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, അതിൽ എല്ലാ പാരമ്പര്യ വിവരങ്ങളും അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. അവയിൽ പകുതിയും അമ്മയുടെ ശരീരത്തിൽ നിന്ന് അണ്ഡത്തോടൊപ്പം ലഭിക്കുന്നു, പകുതി പിതാവിന്റെ ശരീരത്തിൽ നിന്ന് ബീജത്തോടൊപ്പം. ഈ ബീജകോശങ്ങളുടെ സംയോജനം ഒരു പുതിയ ജീവിതത്തിന്റെ പിറവിയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. മാതാപിതാക്കളുടെ ചില ജീൻ രോഗകാരിയാണെങ്കിൽ, അത് കുഞ്ഞിലേക്ക് പകരാം. അത്തരമൊരു കോഡിന്റെ കാരിയർ പിതാവോ അമ്മയോ മാത്രമാണെങ്കിൽ, പ്രക്ഷേപണത്തിന്റെ സാധ്യത ഗണ്യമായി കുറയുന്നു.

പൊതുവേ, ഒരു കുട്ടിക്ക് ജനിതക രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത മൂന്ന് മുതൽ അഞ്ച് ശതമാനം വരെയാണ്. എന്നിരുന്നാലും, മാതാപിതാക്കൾ അവസരത്തെ ആശ്രയിക്കേണ്ടതില്ല, മറിച്ച് കുഞ്ഞിനുവേണ്ടിയുള്ള ആസൂത്രണം വളരെ ഗൗരവമായി എടുക്കണം.
പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന മാനുഷിക ജനിതക രോഗങ്ങൾ എന്താണെന്ന് കണ്ടുപിടിക്കാൻ ശ്രമിക്കാം.

ഡൗൺസ് രോഗം

ഏറ്റവും സാധാരണമായ ജനിതക രോഗംഎഴുനൂറ് നവജാതശിശുക്കളിൽ ഒരാളെ ബാധിക്കുന്നതായി സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ കാണിക്കുന്നതിനാൽ ഡൌൺസ് രോഗം പൊതുവെ പരിഗണിക്കപ്പെടുന്നു. ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ അഞ്ച് മുതൽ ഏഴ് ദിവസങ്ങളിൽ പ്രസവ ആശുപത്രിയിലെ ഒരു നിയോനറ്റോളജിസ്റ്റ് സാധാരണയായി ഈ രോഗനിർണയം നടത്തുന്നു. കുഞ്ഞിന്റെ ഈ നില സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന്, കുഞ്ഞിന്റെ കാരിയോടൈപ്പിന്റെ (ക്രോമസോമുകളുടെ സെറ്റ്) ഒരു പഠനം നടത്തുന്നു. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച്, ഒരു കുട്ടിക്ക് ഒരു ക്രോമസോം കൂടി ഉണ്ട് - നാൽപ്പത്തിയേഴ്. ഈ രോഗം ആൺകുട്ടികളിലും പെൺകുട്ടികളിലും തുല്യമായി വികസിക്കുന്നു.

ഷെർഷെവ്സ്കി-ടർണർ രോഗം

ഈ രോഗം പെൺകുട്ടികളിൽ മാത്രം വികസിക്കുന്നു. പത്ത് മുതൽ പന്ത്രണ്ട് വയസ്സ് വരെ പ്രായമുള്ളപ്പോൾ മാത്രമേ അതിന്റെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ ശ്രദ്ധയിൽ പെടുകയുള്ളൂ, കൂടാതെ ഉയരം കുറഞ്ഞതും തലയുടെ പിൻഭാഗത്ത് താഴ്ന്ന രോമവും പ്രകടിപ്പിക്കുന്നു. ആർത്തവം കുറവായതിനാൽ സാധാരണയായി ഡോക്ടർമാരെ സമീപിക്കാറുണ്ട്. കാലക്രമേണ, രോഗം മാനസിക വളർച്ചയിൽ ചില പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു. ഷെർഷെവ്‌സ്‌കി-ടർണർ രോഗം ബാധിച്ച്, ഒരു പെൺകുട്ടിക്ക് അവളുടെ കാരിയോടൈപ്പിൽ ഒരു X ക്രോമസോം ഇല്ല.

ക്ലിൻഫെൽറ്റേഴ്സ് രോഗം

ഈ രോഗം പുരുഷന്മാരിൽ മാത്രം കണ്ടുപിടിക്കപ്പെടുന്നു. മിക്കപ്പോഴും ഇത് പതിനാറ് മുതൽ പതിനെട്ട് വയസ്സ് വരെയുള്ള പ്രായപരിധിയിലാണ് കാണപ്പെടുന്നത്. രോഗികൾക്ക് ഉയരമുണ്ട് - നൂറ്റി തൊണ്ണൂറ് സെന്റീമീറ്ററിൽ കൂടുതൽ, പലപ്പോഴും ചില ബുദ്ധിമാന്ദ്യവും പ്രത്യേകിച്ച് നീളമുള്ള കൈകളും, ശരീരത്തിന് ആനുപാതികമല്ലാത്തതും മൂടുന്നു. നെഞ്ച്. ഒരു കാരിയോടൈപ്പ് പഠനം ഒരു X ക്രോമസോം കൂടി കാണിക്കുന്നു, ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ മറ്റ് അധിക ക്രോമസോമുകളുടെ സാന്നിധ്യത്താൽ ഇത് കണ്ടെത്തിയേക്കാം - Y, XX, XY മുതലായവ. ക്ലൈൻഫെൽറ്റേഴ്സ് രോഗത്തിന്റെ പ്രധാന ലക്ഷണം വന്ധ്യതയാണ്.

ഫെനൈൽകുത്തോനൂറിയ

ഈ രോഗം ഏറ്റവും സാധാരണമായ ജനിതക രോഗങ്ങളിൽ ഒന്നായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. ഈ പാത്തോളജി ഉപയോഗിച്ച്, ശരീരത്തിന് അമിനോ ആസിഡ് ഫെനിലലാനൈൻ ആഗിരണം ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല, ഇത് ശരീരത്തിൽ അടിഞ്ഞു കൂടുന്നു. ഈ പദാർത്ഥത്തിന്റെ വിഷ സാന്ദ്രത തലച്ചോറിന്റെ പ്രവർത്തനത്തെ പ്രതികൂലമായി ബാധിക്കുന്നു, വ്യത്യസ്ത അവയവങ്ങൾസംവിധാനങ്ങളും. രോഗിക്ക് മാനസികവും ശാരീരികവുമായ വികസനം, പിടിച്ചെടുക്കൽ, ഡിസ്പെപ്റ്റിക് തരത്തിലുള്ള പ്രശ്നങ്ങൾ, അതുപോലെ ഡെർമറ്റൈറ്റിസ് എന്നിവയിൽ കാര്യമായ കാലതാമസമുണ്ട്. phenylketonuria ശരിയാക്കാൻ, ഒരു പ്രത്യേക ഭക്ഷണക്രമം ഉപയോഗിക്കുന്നു; കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് ഫെനിലലാനൈൻ അടങ്ങിയിട്ടില്ലാത്ത പ്രത്യേക അമിനോ ആസിഡ് മിശ്രിതങ്ങൾ നൽകുന്നു.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്

ഈ രോഗം താരതമ്യേന സാധാരണമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. മ്യൂക്കസ് ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന എല്ലാ അവയവങ്ങൾക്കും കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നതിലൂടെ ഇത് പ്രകടമാണ് - ബ്രോങ്കോപൾമോണറി സിസ്റ്റം, ദഹനനാളം, കരൾ, വിയർപ്പ്, ഉമിനീർ, ഗോണാഡുകൾ എന്നിവ അനുഭവിക്കുന്നു. രോഗികൾ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രകടിപ്പിക്കുന്നു വിട്ടുമാറാത്ത വീക്കംശ്വാസകോശം, അതുപോലെ ശ്വാസനാളം, ഡിസ്പെപ്റ്റിക് പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവയുമായി കൂടിച്ചേർന്നതാണ് - വയറിളക്കം, തുടർന്ന് മലബന്ധം, ഓക്കാനം മുതലായവ. തെറാപ്പിയിൽ എടുക്കൽ ഉൾപ്പെടുന്നു എൻസൈം തയ്യാറെടുപ്പുകൾ, അതുപോലെ വിരുദ്ധ ബാഹ്യാവിഷ്ക്കാര മരുന്നുകൾ.

ഹീമോഫീലിയ

രോഗം ബാധിച്ച ജീനിന്റെ വാഹകർ സ്ത്രീകളാണെങ്കിലും ഈ രോഗം ആൺകുട്ടികളിൽ മാത്രമായി കണ്ടുപിടിക്കപ്പെടുന്നു. രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നതിലെ പ്രശ്നങ്ങളാണ് ഹീമോഫീലിയയുടെ സവിശേഷത, ഇത് പലതരം സങ്കീർണതകളും വൈകല്യങ്ങളും നിറഞ്ഞതാണ്. ഈ രോഗനിർണയത്തിലൂടെ, ഒരു ചെറിയ മുറിവ് പോലും നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന രക്തസ്രാവത്തോടൊപ്പമുണ്ട്, കൂടാതെ ഒരു ചതവ് ഒരു വലിയ സബ്ക്യുട്ടേനിയസ് ഹെമറ്റോമയുടെ രൂപീകരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ഈ സ്വഭാവത്തിലുള്ള പരിക്കുകൾ മാരകമായേക്കാം. ഹീമോഫീലിയ രോഗിക്ക് ഇല്ലാത്ത കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകം നൽകിയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്. ജീവിതത്തിലുടനീളം തെറാപ്പി തുടരണം.

പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഏറ്റവും അറിയപ്പെടുന്നതും സാധാരണവുമായ ജനിതക രോഗങ്ങളിൽ ചിലത് മാത്രമാണ് ഞങ്ങൾ പരിശോധിച്ചത്. വാസ്തവത്തിൽ, അവരുടെ പട്ടിക വളരെ നീണ്ടതാണ്. അതിനാൽ, കുട്ടികളുണ്ടാകാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്ന എല്ലാ ദമ്പതികളും, ഗർഭധാരണത്തിനു മുമ്പുതന്നെ, മുൻകൂട്ടി കാണാൻ കഴിയുന്ന ഒരു യോഗ്യനായ ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞനുമായി കൂടിയാലോചിക്കേണ്ടതുണ്ട്. സാധ്യമായ അപകടസാധ്യതകൾഅവരുടെ സാധാരണ കുട്ടിക്ക് വേണ്ടി.

അവ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുക മാത്രമല്ല ബാഹ്യ അടയാളങ്ങൾ, മാത്രമല്ല രോഗങ്ങൾ. പൂർവ്വികരുടെ ജീനുകളിലെ തകരാറുകൾ ആത്യന്തികമായി സന്തതികളിൽ അനന്തരഫലങ്ങളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ഏറ്റവും സാധാരണമായ ഏഴ് ജനിതക രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ച് നമ്മൾ സംസാരിക്കും.

ക്രോമസോമുകൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ബ്ലോക്കുകളിൽ ക്രമീകരിച്ചിരിക്കുന്ന ജീനുകളുടെ രൂപത്തിൽ പൂർവ്വികരിൽ നിന്നുള്ള പിൻഗാമികളിലേക്ക് പാരമ്പര്യ ഗുണങ്ങൾ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. ലൈംഗികകോശങ്ങൾ ഒഴികെയുള്ള ശരീരത്തിലെ എല്ലാ കോശങ്ങൾക്കും ഇരട്ട ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്, അതിൽ പകുതി അമ്മയിൽ നിന്നും രണ്ടാം ഭാഗം പിതാവിൽ നിന്നും വരുന്നു. ജീനുകളിലെ ചില തകരാറുകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന രോഗങ്ങൾ പാരമ്പര്യമാണ്.

മയോപിയ

അല്ലെങ്കിൽ മയോപിയ. ജനിതകപരമായി നിർണ്ണയിക്കപ്പെട്ട ഒരു രോഗം, അതിന്റെ സാരാംശം, ചിത്രം രൂപപ്പെടുന്നത് റെറ്റിനയിലല്ല, മറിച്ച് അതിന് മുന്നിലാണ് എന്നതാണ്. ഈ പ്രതിഭാസത്തിന്റെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ കാരണം നീളം കൂടിയതായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു ഐബോൾ. ചട്ടം പോലെ, മയോപിയ വികസിക്കുന്നു കൗമാരം. അതേസമയം, ഒരു വ്യക്തി തികച്ചും അടുത്ത് കാണുന്നു, പക്ഷേ മോശമായി ദൂരത്തേക്ക് കാണുന്നു.

മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേരും ദീർഘദൃഷ്ടിയുള്ളവരാണെങ്കിൽ, അവരുടെ കുട്ടികളിൽ മയോപിയ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 50% കവിയുന്നു. രണ്ട് മാതാപിതാക്കൾക്കും സാധാരണ കാഴ്ചയുണ്ടെങ്കിൽ, മയോപിയ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 10% ൽ കൂടുതലല്ല.

മയോപിയയെക്കുറിച്ച് പഠിക്കുമ്പോൾ, കാൻബെറയിലെ ഓസ്‌ട്രേലിയൻ നാഷണൽ യൂണിവേഴ്‌സിറ്റിയിലെ ജീവനക്കാർ, 30% കൊക്കേഷ്യക്കാരിൽ മയോപിയ അന്തർലീനമാണെന്നും ചൈന, ജപ്പാൻ എന്നിവിടങ്ങളിലെ താമസക്കാർ ഉൾപ്പെടെ 80% ഏഷ്യക്കാരെയും ബാധിക്കുന്നുവെന്നും നിഗമനത്തിലെത്തി. ദക്ഷിണ കൊറിയമുതലായവ. 45 ആയിരത്തിലധികം ആളുകളിൽ നിന്ന് ഡാറ്റ ശേഖരിച്ച ശേഷം, ശാസ്ത്രജ്ഞർ മയോപിയയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട 24 ജീനുകളെ തിരിച്ചറിഞ്ഞു, കൂടാതെ മുമ്പ് സ്ഥാപിച്ച രണ്ട് ജീനുകളുമായുള്ള ബന്ധം സ്ഥിരീകരിച്ചു. ഈ ജീനുകളെല്ലാം കണ്ണിന്റെ വികാസത്തിനും അതിന്റെ ഘടനയ്ക്കും കണ്ണ് ടിഷ്യുവിലെ സിഗ്നലുകളുടെ കൈമാറ്റത്തിനും ഉത്തരവാദികളാണ്.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം

1866-ൽ ആദ്യമായി വിവരിച്ച ഇംഗ്ലീഷ് ഫിസിഷ്യൻ ജോൺ ഡൗണിന്റെ പേരിലുള്ള സിൻഡ്രോം ഒരു രൂപമാണ്. ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷൻ. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എല്ലാ വംശങ്ങളെയും ബാധിക്കുന്നു.

കോശങ്ങളിൽ രണ്ടല്ല, 21-ാമത്തെ ക്രോമസോമിന്റെ മൂന്ന് പകർപ്പുകൾ ഉണ്ടെന്നതിന്റെ അനന്തരഫലമാണ് ഈ രോഗം. ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞർ ഇതിനെ ട്രൈസോമി എന്ന് വിളിക്കുന്നു. മിക്ക കേസുകളിലും, അധിക ക്രോമസോം അമ്മയിൽ നിന്ന് കുട്ടിക്ക് കൈമാറുന്നു. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത അമ്മയുടെ പ്രായത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നുവെന്ന് പൊതുവെ അംഗീകരിക്കപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, പൊതുവെ ചെറിയ ജനനങ്ങൾ കൂടുതലായതിനാൽ, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളിൽ 80% പേരും 30 വയസ്സിന് താഴെയുള്ള സ്ത്രീകളിലാണ് ജനിച്ചത്.

ജനിതക വൈകല്യങ്ങളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി, ക്രോമസോം തകരാറുകൾ ക്രമരഹിതമായ പരാജയങ്ങളാണ്. മാത്രമല്ല, ഒരു കുടുംബത്തിൽ ഒരാൾ മാത്രമേ ഇത്തരം രോഗം ബാധിച്ചിട്ടുള്ളൂ. എന്നാൽ ഇവിടെയും ഒഴിവാക്കലുകൾ ഉണ്ട്: 3-5% കേസുകളിൽ, കുട്ടിക്ക് ക്രോമസോം സെറ്റിന്റെ കൂടുതൽ സങ്കീർണ്ണമായ ഘടന ഉള്ളപ്പോൾ, ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിന്റെ അപൂർവ ട്രാൻസ്ലോക്കേഷൻ രൂപങ്ങൾ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു. രോഗത്തിന്റെ സമാനമായ ഒരു വകഭേദം ഒരേ കുടുംബത്തിലെ പല തലമുറകളിലും ആവർത്തിക്കാം.
വിവരം അനുസരിച്ച് ചാരിറ്റബിൾ ഫൗണ്ടേഷൻഡൌൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഏകദേശം 2,500 കുട്ടികൾ റഷ്യയിൽ ഓരോ വർഷവും ജനിക്കുന്നു.

ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം

മറ്റൊരു ക്രോമസോം ഡിസോർഡർ. ഓരോ 500 നവജാത ആൺകുട്ടികൾക്കും, ഈ പാത്തോളജി ഉള്ള ഒരാൾ ഉണ്ട്. ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം സാധാരണയായി പ്രായപൂർത്തിയായതിനുശേഷം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ഈ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച പുരുഷന്മാർ വന്ധ്യതയുള്ളവരാണ്. കൂടാതെ, അവ ഗൈനക്കോമാസ്റ്റിയയുടെ സവിശേഷതയാണ് - വർദ്ധനവ് സസ്തനഗ്രന്ഥിഗ്രന്ഥികളുടെയും അഡിപ്പോസ് ടിഷ്യുവിന്റെയും ഹൈപ്പർട്രോഫി കൂടെ.

1942 ൽ പാത്തോളജിയുടെ ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രം ആദ്യമായി വിവരിച്ച അമേരിക്കൻ ഡോക്ടർ ഹാരി ക്ലിൻഫെൽറ്ററിന്റെ ബഹുമാനാർത്ഥം സിൻഡ്രോമിന് ഈ പേര് ലഭിച്ചു. എൻഡോക്രൈനോളജിസ്റ്റ് ഫുള്ളർ ആൽബ്രൈറ്റിനൊപ്പം, സാധാരണയായി സ്ത്രീകൾക്ക് ഒരു ജോടി ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളും പുരുഷന്മാർക്ക് XY ഉം ഉണ്ടെങ്കിൽ, പുരുഷന്മാരിൽ ഈ സിൻഡ്രോമിനൊപ്പം ഒന്ന് മുതൽ മൂന്ന് വരെ അധിക എക്സ് ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ടെന്ന് അദ്ദേഹം കണ്ടെത്തി.

വർണ്ണാന്ധത

അഥവാ വർണ്ണാന്ധത. ഇത് പാരമ്പര്യമാണ്, വളരെ കുറവാണ് പലപ്പോഴും നേടിയത്. ഒന്നോ അതിലധികമോ നിറങ്ങൾ വേർതിരിച്ചറിയാനുള്ള കഴിവില്ലായ്മയിൽ പ്രകടിപ്പിക്കുന്നു.
വർണ്ണാന്ധത X ക്രോമസോമുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, ഇത് "തകർന്ന" ജീനിന്റെ ഉടമയായ അമ്മയിൽ നിന്ന് അവളുടെ മകനിലേക്ക് പകരുന്നു. അതനുസരിച്ച്, 8% പുരുഷന്മാരും 0.4% സ്ത്രീകളിൽ കൂടുതലും വർണ്ണാന്ധത അനുഭവിക്കുന്നില്ല. പുരുഷന്മാരിൽ, ഒരേയൊരു എക്സ് ക്രോമസോമിലെ “വിവാഹം” നഷ്ടപരിഹാരം നൽകുന്നില്ല എന്നതാണ് വസ്തുത, കാരണം, സ്ത്രീകളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി അവർക്ക് രണ്ടാമത്തെ എക്സ് ക്രോമസോം ഇല്ല.

ഹീമോഫീലിയ

ആൺമക്കൾക്ക് അമ്മയിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന മറ്റൊരു രോഗം. വിൻഡ്‌സർ രാജവംശത്തിലെ ഇംഗ്ലീഷ് രാജ്ഞി വിക്ടോറിയയുടെ പിൻഗാമികളുടെ കഥ പരക്കെ അറിയപ്പെടുന്നു. അവളോ അവളുടെ മാതാപിതാക്കളോ ഇതിൽ നിന്ന് കഷ്ടപ്പെട്ടില്ല ഗുരുതരമായ രോഗംരക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നതിനുള്ള വൈകല്യങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. വിക്ടോറിയയുടെ ഗർഭധാരണ സമയത്ത് അവളുടെ പിതാവിന് ഇതിനകം 52 വയസ്സായിരുന്നു എന്നതിനാൽ, ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ സ്വയമേവ സംഭവിച്ചു.

വിക്ടോറിയയുടെ കുട്ടികൾക്ക് മാരകമായ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചു. അവളുടെ മകൻ ലിയോപോൾഡ് 30-ആം വയസ്സിൽ ഹീമോഫീലിയ ബാധിച്ച് മരിച്ചു, അവളുടെ അഞ്ച് പെൺമക്കളിൽ രണ്ട്, ആലീസ്, ബിയാട്രീസ് എന്നിവർ ദൗർഭാഗ്യകരമായ ജീനിന്റെ വാഹകരായിരുന്നു. വിക്ടോറിയയുടെ ഏറ്റവും പ്രശസ്തമായ ഹീമോഫീലിയ പിൻഗാമികളിൽ ഒരാളാണ് അവളുടെ ചെറുമകളുടെ മകൻ, അവസാന റഷ്യൻ ചക്രവർത്തിയായ നിക്കോളാസ് രണ്ടാമന്റെ ഏക മകനായ സാരെവിച്ച് അലക്സി.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്

എക്സോക്രിൻ ഗ്രന്ഥികളുടെ തടസ്സത്തിൽ സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗം. വർദ്ധിച്ച വിയർപ്പ്, മ്യൂക്കസ് സ്രവണം, ഇത് ശരീരത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുകയും കുട്ടിയുടെ വികാസത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു, ഏറ്റവും പ്രധാനമായി, ശ്വാസകോശം ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നതിൽ നിന്ന് തടയുന്നു. സാധ്യത മരണംശ്വസന പരാജയം കാരണം.

അമേരിക്കൻ കെമിക്കൽ ആൻഡ് ഫാർമസ്യൂട്ടിക്കൽ കോർപ്പറേഷനായ അബട്ടിന്റെ റഷ്യൻ ബ്രാഞ്ച് അനുസരിച്ച്, ശരാശരി ദൈർഘ്യംസിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള രോഗികളുടെ ആയുസ്സ് പാശ്ചാത്യ രാജ്യങ്ങൾ 40 വർഷം, കാനഡയിലും യുഎസ്എയിലും - 48 വർഷം, റഷ്യയിൽ - 30 വർഷം. 23-ആം വയസ്സിൽ അന്തരിച്ച ഫ്രഞ്ച് ഗായകൻ ഗ്രിഗറി ലെമാർച്ചലാണ് അറിയപ്പെടുന്ന ഉദാഹരണം. ഫ്രെഡറിക് ചോപിനും സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ബാധിച്ച് 39-ാം വയസ്സിൽ ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ തകരാറിനെ തുടർന്ന് മരിച്ചു.

പുരാതന ഈജിപ്ഷ്യൻ പാപ്പൈറിയിൽ പരാമർശിച്ചിരിക്കുന്ന ഒരു രോഗം. സ്വഭാവ ലക്ഷണംതലയുടെ ഒരു വശത്ത് തലവേദനയുടെ എപ്പിസോഡിക് അല്ലെങ്കിൽ പതിവ് കഠിനമായ ആക്രമണങ്ങളാണ് മൈഗ്രെയിനുകൾ. റോമൻ ഡോക്ടർ ഗ്രീക്ക് ഉത്ഭവംരണ്ടാം നൂറ്റാണ്ടിൽ ജീവിച്ചിരുന്ന ഗാലൻ ഈ രോഗത്തെ ഹെമിക്രാനിയ എന്ന് വിളിച്ചു, അതിനെ "അര തല" എന്ന് വിവർത്തനം ചെയ്യുന്നു. "മൈഗ്രെയ്ൻ" എന്ന വാക്ക് ഈ പദത്തിൽ നിന്നാണ് വന്നത്. 90-കളിൽ 20-ാം നൂറ്റാണ്ടിൽ മൈഗ്രേൻ പ്രധാനമായും ജനിതക കാരണങ്ങളാൽ ഉണ്ടാകുന്നതാണെന്ന് കണ്ടെത്തി. മൈഗ്രേനിന്റെ അനന്തരാവകാശത്തിന് കാരണമാകുന്ന നിരവധി ജീനുകൾ കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്.

ആരോഗ്യമുള്ള ഓരോ വ്യക്തിക്കും 6-8 കേടായ ജീനുകൾ ഉണ്ട്, എന്നാൽ അവ കോശങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നില്ല, രോഗത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നില്ല, കാരണം അവ മാന്ദ്യമാണ് (പ്രകടമാകാത്തത്). ഒരു വ്യക്തിക്ക് അവന്റെ അമ്മയിൽ നിന്നും പിതാവിൽ നിന്നും സമാനമായ രണ്ട് അസാധാരണ ജീനുകൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാൽ അയാൾ രോഗിയായി മാറുന്നു. അത്തരമൊരു യാദൃശ്ചികതയുടെ സംഭാവ്യത വളരെ കുറവാണ്, എന്നാൽ മാതാപിതാക്കൾ ബന്ധുക്കളാണെങ്കിൽ (അതായത്, അവർക്ക് സമാനമായ ജനിതകരൂപം ഉണ്ട്) അത് കുത്തനെ വർദ്ധിക്കുന്നു. ഇക്കാരണത്താൽ, അടഞ്ഞ ജനസംഖ്യയിൽ ജനിതക വൈകല്യങ്ങളുടെ സംഭവവികാസങ്ങൾ കൂടുതലാണ്.

എല്ലാ ജീനുകളും മനുഷ്യ ശരീരംഒരു പ്രത്യേക പ്രോട്ടീന്റെ ഉത്പാദനത്തിന് ഉത്തരവാദി. കേടായ ഒരു ജീനിന്റെ പ്രകടനം കാരണം, അസാധാരണമായ പ്രോട്ടീന്റെ സമന്വയം ആരംഭിക്കുന്നു, ഇത് കോശങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനവും വികാസ വൈകല്യങ്ങളും തകരാറിലാകുന്നു.

നിങ്ങളുടെ ഭാഗത്തും നിങ്ങളുടെ ഭർത്താവിന്റെ ഭാഗത്തും "മൂന്നാം തലമുറ വരെയുള്ള" ബന്ധുക്കളുടെ രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ച് ചോദിച്ച് ഒരു ഡോക്ടർക്ക് സാധ്യമായ ജനിതക വൈകല്യത്തിന്റെ അപകടസാധ്യത നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും.

ധാരാളം ജനിതക രോഗങ്ങളുണ്ട്, അവയിൽ ചിലത് വളരെ അപൂർവമാണ്.

അപൂർവ പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളുടെ പട്ടിക

ചില ജനിതക രോഗങ്ങളുടെ സവിശേഷതകൾ ഇതാ.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം (അല്ലെങ്കിൽ ട്രൈസോമി 21)- ബുദ്ധിമാന്ദ്യവും ശാരീരിക വളർച്ചയുടെ വൈകല്യവും ഉള്ള ഒരു ക്രോമസോം രോഗം. 21-ാമത്തെ ജോഡിയിലെ മൂന്നാമത്തെ ക്രോമസോമിന്റെ സാന്നിധ്യം മൂലമാണ് ഈ രോഗം സംഭവിക്കുന്നത് (മൊത്തത്തിൽ, ഒരു വ്യക്തിക്ക് 23 ജോഡി ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്). ഇത് ഏറ്റവും സാധാരണമായ ജനിതക വൈകല്യമാണ്, ഇത് ഏകദേശം 700 ജനനങ്ങളിൽ ഒന്നിനെ ബാധിക്കുന്നു. കുട്ടികളിൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നത് വർദ്ധിക്കുന്നു സ്ത്രീകൾ ജനിച്ചത് 35 വയസ്സിനു മുകളിൽ. ഈ രോഗമുള്ള രോഗികൾക്ക് ഒരു പ്രത്യേക രൂപമുണ്ട്, മാനസികവും ശാരീരികവുമായ മാന്ദ്യം അനുഭവിക്കുന്നു.

ടർണർ സിൻഡ്രോം- ഒന്നോ രണ്ടോ X ക്രോമസോമുകളുടെ ഭാഗികമായോ പൂർണ്ണമായോ അഭാവത്തിൽ, പെൺകുട്ടികളെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു രോഗം. 3000 പെൺകുട്ടികളിൽ ഒരാൾക്കാണ് ഈ രോഗം വരുന്നത്. ഈ അവസ്ഥയുള്ള പെൺകുട്ടികൾ സാധാരണയായി വളരെ ചെറുതാണ്, അവരുടെ അണ്ഡാശയങ്ങൾ പ്രവർത്തിക്കില്ല.

എക്സ് ട്രൈസോമി സിൻഡ്രോം- മൂന്ന് X ക്രോമസോമുകൾ ഉള്ള ഒരു പെൺകുട്ടി ജനിക്കുന്ന ഒരു രോഗം. ഈ രോഗം ശരാശരി 1000 പെൺകുട്ടികളിൽ ഒരാൾക്ക് സംഭവിക്കുന്നു. ട്രൈസോമി എക്‌സ് സിൻഡ്രോമിന്റെ സവിശേഷത ചെറിയ ബുദ്ധിമാന്ദ്യവും ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ വന്ധ്യതയുമാണ്.

ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം- ഒരു ആൺകുട്ടിക്ക് ഒരു അധിക ക്രോമസോം ഉള്ള ഒരു രോഗം. 700-ൽ ഒരു ആൺകുട്ടിയിലാണ് ഈ രോഗം കാണപ്പെടുന്നത്. ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള രോഗികൾ, ചട്ടം പോലെ, ഉയരമുള്ളവരും ബാഹ്യമായ വളർച്ചാ അസാധാരണതകളൊന്നും കാണിക്കാത്തവരുമാണ് (പ്രായപൂർത്തിയായ ശേഷം, മുഖത്തെ രോമവളർച്ച ബുദ്ധിമുട്ടാണ്, സസ്തനഗ്രന്ഥികൾ ചെറുതായി വലുതാകുന്നു). രോഗികളുടെ ബുദ്ധി സാധാരണമാണ്, എന്നാൽ സംസാര വൈകല്യങ്ങൾ സാധാരണമാണ്. ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച പുരുഷന്മാർ സാധാരണയായി വന്ധ്യതയുള്ളവരാണ്.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്- പല ഗ്രന്ഥികളുടെയും പ്രവർത്തനങ്ങൾ തടസ്സപ്പെടുന്ന ഒരു ജനിതക രോഗം. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് കൊക്കേഷ്യൻ ജനതയെ മാത്രമേ ബാധിക്കുകയുള്ളൂ. ഏകദേശം ഓരോ ഇരുപതാം തീയതിയും ഒരു വെള്ളക്കാരൻകേടായ ഒരു ജീൻ ഉണ്ട്, അത് പ്രകടമായാൽ, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിന് കാരണമാകും. ഒരു വ്യക്തിക്ക് അത്തരം രണ്ട് ജീനുകൾ (അച്ഛനിൽ നിന്നും അമ്മയിൽ നിന്നും) ലഭിച്ചാൽ രോഗം സംഭവിക്കുന്നു. റഷ്യയിൽ, വിവിധ സ്രോതസ്സുകൾ പ്രകാരം സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്, 3500-5400-ൽ ഒരു നവജാതശിശുവിൽ, യുഎസ്എയിൽ - 2500-ൽ ഒന്നിൽ സംഭവിക്കുന്നു. ഈ രോഗത്തോടെ, സോഡിയത്തിന്റെ ചലനത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ഒരു പ്രോട്ടീന്റെ ഉത്പാദനത്തിന് ഉത്തരവാദിയായ ജീൻ. കോശ സ്തരങ്ങളിലൂടെയുള്ള ക്ലോറിൻ തകരാറിലാകുന്നു. നിർജ്ജലീകരണം സംഭവിക്കുകയും ഗ്രന്ഥി സ്രവത്തിന്റെ വിസ്കോസിറ്റി വർദ്ധിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. തത്ഫലമായി, കട്ടിയുള്ള ഒരു സ്രവണം അവരുടെ പ്രവർത്തനത്തെ തടയുന്നു. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള രോഗികളിൽ, പ്രോട്ടീനും കൊഴുപ്പും മോശമായി ആഗിരണം ചെയ്യപ്പെടുന്നു, അതിന്റെ ഫലമായി വളർച്ചയും ഭാരവും വളരെ കുറയുന്നു. ആധുനിക ചികിത്സാ രീതികൾ (എൻസൈമുകൾ, വിറ്റാമിനുകൾ, ഒരു പ്രത്യേക ഭക്ഷണക്രമം എന്നിവ എടുക്കൽ) സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് രോഗികളിൽ പകുതിയും 28 വർഷത്തിൽ കൂടുതൽ ജീവിക്കാൻ അനുവദിക്കുന്നു.

ഹീമോഫീലിയ- രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകങ്ങളിലൊന്നിന്റെ കുറവ് മൂലം രക്തസ്രാവം വർദ്ധിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക രോഗം. രോഗം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു സ്ത്രീ ലൈൻ, ഭൂരിപക്ഷം ആൺകുട്ടികളെയും ബാധിക്കുന്നു (ശരാശരി, 8,500 ൽ ഒരാൾ). രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനത്തിന് ഉത്തരവാദികളായ ജീനുകൾക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുമ്പോഴാണ് ഹീമോഫീലിയ ഉണ്ടാകുന്നത്. ഹീമോഫീലിയ ഉപയോഗിച്ച്, സന്ധികളിലും പേശികളിലും പതിവായി രക്തസ്രാവം നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു, ഇത് ആത്യന്തികമായി അവയുടെ ഗണ്യമായ രൂപഭേദം വരുത്തും (അതായത്, ഒരു വ്യക്തിയുടെ വൈകല്യത്തിലേക്ക്). ഹീമോഫീലിയ ഉള്ളവർ രക്തസ്രാവത്തിന് കാരണമാകുന്ന സാഹചര്യങ്ങൾ ഒഴിവാക്കണം. ഹീമോഫീലിയ ഉള്ളവർ രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നത് കുറയ്ക്കുന്ന മരുന്നുകൾ കഴിക്കരുത് (ഉദാഹരണത്തിന്, ആസ്പിരിൻ, ഹെപ്പാരിൻ, ചില വേദനസംഹാരികൾ). രക്തസ്രാവം തടയുന്നതിനോ നിർത്തുന്നതിനോ, രോഗിക്ക് നഷ്ടപ്പെട്ട ശീതീകരണ ഘടകം അടങ്ങിയ ഒരു പ്ലാസ്മ കോൺസൺട്രേറ്റ് നൽകുന്നു.

ടെയ് സാച്ച്സ് രോഗം- ടിഷ്യൂകളിൽ ഫൈറ്റാനിക് ആസിഡ് (കൊഴുപ്പ് തകർച്ചയുടെ ഉൽപ്പന്നം) അടിഞ്ഞുകൂടുന്ന ഒരു ജനിതക രോഗം. പ്രധാനമായും അഷ്‌കെനാസി ജൂതന്മാരിലും ഫ്രഞ്ച് കനേഡിയൻമാരിലും (3,600 നവജാതശിശുക്കളിൽ ഒരാൾ) ഈ രോഗം കാണപ്പെടുന്നു. ടെയ്-സാച്ച്സ് രോഗമുള്ള കുട്ടികൾ ചെറുപ്രായംവികസനത്തിൽ കാലതാമസം നേരിടുന്നു, തുടർന്ന് പക്ഷാഘാതവും അന്ധതയും സംഭവിക്കുന്നു. ചട്ടം പോലെ, രോഗികൾ 3-4 വർഷം വരെ ജീവിക്കുന്നു. ചികിത്സാ രീതികൾ ഈ രോഗംനിലവിലില്ല.

മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന്, ഒരു കുട്ടിക്ക് ഒരു നിശ്ചിത കണ്ണ് നിറം, ഉയരം അല്ലെങ്കിൽ മുഖത്തിന്റെ ആകൃതി എന്നിവ മാത്രമല്ല, പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നവയും സ്വന്തമാക്കാം. അവർ എന്താണ്? നിങ്ങൾക്ക് അവരെ എങ്ങനെ കണ്ടെത്താനാകും? എന്ത് വർഗ്ഗീകരണം നിലവിലുണ്ട്?

പാരമ്പര്യത്തിന്റെ മെക്കാനിസങ്ങൾ

രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ച് പറയുന്നതിന് മുമ്പ്, അവ എന്താണെന്ന് മനസ്സിലാക്കുന്നത് മൂല്യവത്താണ്.നമ്മളെക്കുറിച്ചുള്ള എല്ലാ വിവരങ്ങളും ഡിഎൻഎ തന്മാത്രയിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, അതിൽ സങ്കൽപ്പിക്കാനാവാത്തത്ര നീളമുള്ള അമിനോ ആസിഡുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ഈ അമിനോ ആസിഡുകളുടെ ആൾട്ടർനേഷൻ സവിശേഷമാണ്.

ഡിഎൻഎ ശൃംഖലയുടെ ശകലങ്ങളെ ജീനുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഓരോ ജീനിലും ശരീരത്തിന്റെ ഒന്നോ അതിലധികമോ സവിശേഷതകളെക്കുറിച്ചുള്ള അവിഭാജ്യ വിവരങ്ങൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, ഇത് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് പകരുന്നു, ഉദാഹരണത്തിന്, ചർമ്മത്തിന്റെ നിറം, മുടി, സ്വഭാവ സവിശേഷതകൾ മുതലായവ. അവയ്ക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുമ്പോഴോ അവരുടെ ജോലി തടസ്സപ്പെടുമ്പോഴോ, പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ജനിതക രോഗങ്ങൾ സംഭവിക്കുക.

ഡിഎൻഎ 46 ക്രോമസോമുകൾ അല്ലെങ്കിൽ 23 ജോഡികളായി ക്രമീകരിച്ചിരിക്കുന്നു, അതിലൊന്നാണ് ലൈംഗിക ക്രോമസോം. ജീൻ പ്രവർത്തനം, പകർത്തൽ, കേടുപാടുകളിൽ നിന്ന് വീണ്ടെടുക്കൽ എന്നിവയ്ക്ക് ക്രോമസോമുകൾ ഉത്തരവാദികളാണ്. ബീജസങ്കലനത്തിന്റെ ഫലമായി, ഓരോ ദമ്പതികൾക്കും പിതാവിൽ നിന്ന് ഒരു ക്രോമസോം, അമ്മയിൽ നിന്ന് മറ്റൊന്ന്.

ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ജീനുകളിൽ ഒന്ന് പ്രബലമായിരിക്കും, മറ്റൊന്ന് മാന്ദ്യമോ അടിച്ചമർത്തപ്പെട്ടതോ ആയിരിക്കും. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, കണ്ണിന്റെ നിറത്തിന് ഉത്തരവാദിയായ പിതാവിന്റെ ജീൻ പ്രബലമായി മാറുകയാണെങ്കിൽ, കുട്ടി ഈ സ്വഭാവം അവനിൽ നിന്ന് അവകാശമാക്കും, അമ്മയിൽ നിന്നല്ല.

ജനിതക രോഗങ്ങൾ

ജനിതക വിവരങ്ങൾ സംഭരിക്കുന്നതിനും കൈമാറുന്നതിനുമുള്ള സംവിധാനത്തിൽ അസ്വസ്ഥതകളോ മ്യൂട്ടേഷനുകളോ ഉണ്ടാകുമ്പോഴാണ് പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത്. ജീൻ തകരാറിലായ ഒരു ജീവി ആരോഗ്യകരമായ പദാർത്ഥം പോലെ തന്നെ അതിന്റെ പിൻഗാമികളിലേക്ക് അത് കൈമാറും.

പാത്തോളജിക്കൽ ജീൻ മാന്ദ്യമാണെങ്കിൽ, അത് അടുത്ത തലമുറകളിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടണമെന്നില്ല, പക്ഷേ അവർ അതിന്റെ വാഹകരായിരിക്കും. ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു ജീൻ പ്രബലമായി മാറുമ്പോൾ അത് സ്വയം പ്രകടമാകാതിരിക്കാനുള്ള സാധ്യത നിലനിൽക്കുന്നു.

നിലവിൽ, 6 ആയിരത്തിലധികം പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ അറിയപ്പെടുന്നു. അവയിൽ പലതും 35 വർഷത്തിനു ശേഷം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, ചിലർ ഒരിക്കലും ഉടമയെ അറിയിക്കില്ല. പ്രമേഹം, പൊണ്ണത്തടി, സോറിയാസിസ്, അൽഷിമേഴ്സ് രോഗം, സ്കീസോഫ്രീനിയ, മറ്റ് വൈകല്യങ്ങൾ എന്നിവ വളരെ ഉയർന്ന ആവൃത്തിയിലാണ് സംഭവിക്കുന്നത്.

വർഗ്ഗീകരണം

പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ജനിതക രോഗങ്ങൾ വലിയ തുകഇനങ്ങൾ. അവയെ പ്രത്യേക ഗ്രൂപ്പുകളായി വിഭജിക്കാൻ, ലംഘനത്തിന്റെ സ്ഥാനം, കാരണങ്ങൾ, ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രം, പാരമ്പര്യ സ്വഭാവം.

വികലമായ ജീനിന്റെ പാരമ്പര്യവും സ്ഥാനവും അനുസരിച്ച് രോഗങ്ങളെ തരംതിരിക്കാം. അതിനാൽ, ജീൻ സെക്‌സ് അല്ലെങ്കിൽ നോൺ-സെക്‌സ് ക്രോമസോമിൽ (ഓട്ടോസോം) സ്ഥിതിചെയ്യുന്നുണ്ടോ, അത് അടിച്ചമർത്തലാണോ അല്ലയോ എന്നത് പ്രധാനമാണ്. രോഗങ്ങൾ വേർതിരിച്ചിരിക്കുന്നു:

• ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യം - ബ്രാച്ചിഡാക്റ്റിലി, അരാക്നോഡാക്റ്റിലി, എക്ടോപ്പിയ ലെന്റിസ്.
• ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് - ആൽബിനിസം, മസ്കുലർ ഡിസ്റ്റോണിയ, ഡിസ്ട്രോഫി.
• ലിംഗഭേദം അനുസരിച്ച് പരിമിതപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു (സ്ത്രീകളിലോ പുരുഷന്മാരിലോ മാത്രം നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു) - ഹീമോഫീലിയ എ, ബി, വർണ്ണാന്ധത, പക്ഷാഘാതം, ഫോസ്ഫേറ്റ് പ്രമേഹം.

പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളുടെ അളവും ഗുണപരവുമായ വർഗ്ഗീകരണം ജനിതക, ക്രോമസോം, മൈറ്റോകോൺഡ്രിയൽ തരങ്ങളെ വേർതിരിക്കുന്നു. രണ്ടാമത്തേത് ന്യൂക്ലിയസിന് പുറത്തുള്ള മൈറ്റോകോണ്ട്രിയയിലെ ഡിഎൻഎ തകരാറുകളെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. ആദ്യത്തെ രണ്ടെണ്ണം ഡിഎൻഎയിൽ സംഭവിക്കുന്നു, അത് സെൽ ന്യൂക്ലിയസിൽ കാണപ്പെടുന്നു, കൂടാതെ നിരവധി ഉപവിഭാഗങ്ങളുണ്ട്:

മോണോജെനിക്	ന്യൂക്ലിയർ ഡിഎൻഎയിൽ ഒരു ജീനിന്റെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ അല്ലെങ്കിൽ അഭാവം.	മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം, നവജാതശിശുക്കളിൽ അഡ്രിനോജെനിറ്റൽ സിൻഡ്രോം, ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ്, ഹീമോഫീലിയ എ, ഡുചെൻ മയോപ്പതി.
പോളിജെനിക്	മുൻകരുതലും പ്രവർത്തനവും	സോറിയാസിസ്, സ്കീസോഫ്രീനിയ, ഇസ്കെമിക് രോഗം, സിറോസിസ്, ബ്രോങ്കിയൽ ആസ്ത്മ, പ്രമേഹം.
ക്രോമസോമൽ
	ക്രോമസോം ഘടനയിലെ മാറ്റങ്ങൾ.	മില്ലർ-ഡിക്കർ, വില്യംസ്, ലാംഗർ-ഗിഡിയൻ സിൻഡ്രോംസ്.
	ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിൽ മാറ്റം.	ഡൗൺസ്, പടൗസ്, എഡ്വേർഡ്സ്, ക്ലിഫെന്റേഴ്സ് സിൻഡ്രോംസ്.

കാരണങ്ങൾ

നമ്മുടെ ജീനുകൾ വിവരങ്ങൾ ശേഖരിക്കുക മാത്രമല്ല, അത് മാറ്റുകയും പുതിയ ഗുണങ്ങൾ നേടുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇതൊരു മ്യൂട്ടേഷൻ ആണ്. ഇത് വളരെ അപൂർവ്വമായി സംഭവിക്കുന്നു, ഒരു ദശലക്ഷം കേസുകളിൽ ഏകദേശം 1 തവണ, ഇത് ബീജകോശങ്ങളിൽ സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ പിൻഗാമികളിലേക്ക് പകരുന്നു. വ്യക്തിഗത ജീനുകൾക്ക്, മ്യൂട്ടേഷൻ ആവൃത്തി 1:108 ആണ്.

മ്യൂട്ടേഷനുകളാണ് സ്വാഭാവിക പ്രക്രിയഎല്ലാ ജീവജാലങ്ങളുടെയും പരിണാമ വ്യതിയാനത്തിന്റെ അടിസ്ഥാനം. അവ ഉപയോഗപ്രദവും ദോഷകരവുമാകാം. ചിലത് പരിസ്ഥിതിയോടും ജീവിതരീതിയോടും നന്നായി പൊരുത്തപ്പെടാൻ നമ്മെ സഹായിക്കുന്നു (ഉദാഹരണത്തിന്, വിപരീതം പെരുവിരൽകൈകൾ), മറ്റുള്ളവ രോഗങ്ങളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

ജീനുകളിൽ പാത്തോളജികൾ ഉണ്ടാകുന്നത് ഫിസിക്കൽ, കെമിക്കൽ, ബയോളജിക്കൽ എന്നിവയാൽ വർദ്ധിക്കുന്നു.ചില ആൽക്കലോയിഡുകൾ, നൈട്രേറ്റുകൾ, നൈട്രൈറ്റുകൾ എന്നിവയ്ക്ക് ഈ ഗുണമുണ്ട്. പോഷക സപ്ലിമെന്റുകൾ, കീടനാശിനികൾ, ലായകങ്ങൾ, പെട്രോളിയം ഉൽപ്പന്നങ്ങൾ.

കൂട്ടത്തിൽ ശാരീരിക ഘടകങ്ങൾഅയോണൈസിംഗ്, റേഡിയോ ആക്ടീവ് വികിരണം, അൾട്രാവയലറ്റ് രശ്മികൾ, അമിതമായി ഉയർന്നതും താഴ്ന്നതുമായ താപനിലകൾ എന്നിവയുണ്ട്. പോലെ ജീവശാസ്ത്രപരമായ കാരണങ്ങൾറുബെല്ല വൈറസുകൾ, മീസിൽസ്, ആന്റിജനുകൾ മുതലായവ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു.

ജനിതക മുൻകരുതൽ

വളർത്തലിലൂടെ മാത്രമല്ല മാതാപിതാക്കൾ നമ്മെ സ്വാധീനിക്കുന്നത്. പാരമ്പര്യം മൂലം ചിലർക്ക് ചില രോഗങ്ങൾ വരാനുള്ള സാധ്യത മറ്റുള്ളവരേക്കാൾ കൂടുതലാണെന്ന് അറിയാം. ജനിതക മുൻകരുതൽബന്ധുക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് ജീനുകളിൽ അസാധാരണതകൾ ഉണ്ടാകുമ്പോഴാണ് രോഗങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത്.

ഒരു കുട്ടിയിൽ ഒരു പ്രത്യേക രോഗത്തിന്റെ സാധ്യത അവന്റെ ലിംഗഭേദത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു, കാരണം ചില രോഗങ്ങൾ ഒരു വരിയിലൂടെ മാത്രമേ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുകയുള്ളൂ. ഇത് വ്യക്തിയുടെ വംശത്തെയും രോഗിയുമായുള്ള ബന്ധത്തിന്റെ അളവിനെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

മ്യൂട്ടേഷൻ ഉള്ള ഒരാൾ ഒരു കുട്ടിക്ക് ജന്മം നൽകിയാൽ, പാരമ്പര്യമായി രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത 50% ആയിരിക്കും. ജീൻ ഒരു തരത്തിലും സ്വയം പ്രകടമാകില്ല, മാന്ദ്യമാണ്, ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു വ്യക്തിയുമായുള്ള വിവാഹത്തിന്റെ കാര്യത്തിൽ, അത് പിൻഗാമികളിലേക്ക് പകരാനുള്ള സാധ്യത ഇതിനകം 25% ആയിരിക്കും. എന്നിരുന്നാലും, ഇണയ്ക്കും അത്തരമൊരു മാന്ദ്യമുള്ള ജീൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ, പിൻഗാമികളിൽ അതിന്റെ പ്രകടനത്തിനുള്ള സാധ്യത വീണ്ടും 50% ആയി വർദ്ധിക്കും.

രോഗം എങ്ങനെ തിരിച്ചറിയാം?

ജനിതക കേന്ദ്രം രോഗമോ അതിനുള്ള മുൻകരുതലോ യഥാസമയം കണ്ടുപിടിക്കാൻ സഹായിക്കും. സാധാരണയായി എല്ലാവർക്കും ഒരെണ്ണം ഉണ്ട് പ്രധാന പട്ടണങ്ങൾ. പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നതിന് മുമ്പ്, ബന്ധുക്കളിൽ എന്ത് ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നുവെന്ന് കണ്ടെത്താൻ ഒരു ഡോക്ടറുമായി ഒരു കൂടിയാലോചന നടത്തുന്നു.

വിശകലനത്തിനായി രക്തം എടുത്ത് ഒരു മെഡിക്കൽ ജനിതക പരിശോധന നടത്തുന്നു. എന്തെങ്കിലും അസാധാരണതകൾക്കായി സാമ്പിൾ ലബോറട്ടറിയിൽ ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം പരിശോധിക്കുന്നു. ഗർഭധാരണത്തിനു ശേഷം പ്രതീക്ഷിക്കുന്ന മാതാപിതാക്കൾ സാധാരണയായി അത്തരം കൂടിയാലോചനകളിൽ പങ്കെടുക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, അതിന്റെ ആസൂത്രണ സമയത്ത് ജനിതക കേന്ദ്രത്തിലേക്ക് വരുന്നത് മൂല്യവത്താണ്.

പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾ മാനസികമായും മാനസികമായും സാരമായി ബാധിക്കുന്നു ശാരീരിക ആരോഗ്യംകുട്ടി, ആയുർദൈർഘ്യത്തെ ബാധിക്കുന്നു. അവരിൽ ഭൂരിഭാഗവും ചികിത്സിക്കാൻ പ്രയാസമാണ്, അവരുടെ പ്രകടനം മാത്രമേ ശരിയാക്കാൻ കഴിയൂ മെഡിക്കൽ സപ്ലൈസ്. അതിനാൽ, ഒരു കുഞ്ഞിനെ ഗർഭം ധരിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് തന്നെ ഇതിന് തയ്യാറെടുക്കുന്നതാണ് നല്ലത്.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം

ഏറ്റവും സാധാരണമായ ജനിതക രോഗങ്ങളിൽ ഒന്നാണ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം. 10,000 കേസുകളിൽ 13 കേസുകളിലും ഇത് സംഭവിക്കുന്നു, ഇത് ഒരു വ്യക്തിക്ക് 46 അല്ല, 47 ക്രോമസോമുകൾ ഉള്ള ഒരു അപാകതയാണ്. സിൻഡ്രോം ജനിച്ച ഉടൻ തന്നെ രോഗനിർണയം നടത്താം.

പരന്ന മുഖം, കണ്ണുകളുടെ ഉയർന്ന കോണുകൾ എന്നിവയാണ് പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ. ചെറിയ കഴുത്ത്അഭാവവും മസിൽ ടോൺ. ചെവികൾ, ചട്ടം പോലെ, ചെറുതാണ്, കണ്ണിന്റെ ആകൃതി ചരിഞ്ഞതാണ്, തലയോട്ടിയുടെ ആകൃതി ക്രമരഹിതമാണ്.

രോഗികളായ കുട്ടികൾ ഒരേസമയം ക്രമക്കേടുകളും രോഗങ്ങളും അനുഭവിക്കുന്നു - ന്യുമോണിയ, ARVI, മുതലായവ എക്സഅചെര്ബതിഒംസ് സംഭവിക്കാം, ഉദാഹരണത്തിന്, കേൾവി നഷ്ടം, കാഴ്ച, ഹൈപ്പോതൈറോയിഡിസം, ഹൃദ്രോഗം. ഡൌണിസം കൊണ്ട് അത് മന്ദഗതിയിലാവുകയും പലപ്പോഴും ഏഴ് വർഷത്തെ തലത്തിൽ തുടരുകയും ചെയ്യുന്നു.

നിരന്തരമായ ജോലി, പ്രത്യേക വ്യായാമങ്ങൾ, മരുന്നുകൾ എന്നിവ സ്ഥിതിഗതികൾ ഗണ്യമായി മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നു. സമാനമായ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾക്ക് ഒരു സ്വതന്ത്ര ജീവിതം നയിക്കാനും ജോലി കണ്ടെത്താനും പ്രൊഫഷണൽ വിജയം നേടാനും കഴിയുന്ന നിരവധി കേസുകളുണ്ട്.

ഹീമോഫീലിയ

പുരുഷന്മാരെ ബാധിക്കുന്ന അപൂർവ പാരമ്പര്യ രോഗം. 10,000 കേസുകളിൽ ഒരിക്കൽ സംഭവിക്കുന്നു. ഹീമോഫീലിയയ്ക്ക് ചികിത്സയില്ല, സെക്‌സ് എക്‌സ് ക്രോമസോമിലെ ഒരു ജീനിന്റെ മാറ്റത്തിന്റെ ഫലമായാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. സ്ത്രീകൾ രോഗത്തിന്റെ വാഹകർ മാത്രമാണ്.

രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നതിന് കാരണമാകുന്ന പ്രോട്ടീന്റെ അഭാവമാണ് പ്രധാന സ്വഭാവം. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ഒരു ചെറിയ പരിക്ക് പോലും രക്തസ്രാവത്തിന് കാരണമാകുന്നു, അത് നിർത്താൻ എളുപ്പമല്ല. ചിലപ്പോൾ അത് പരിക്ക് കഴിഞ്ഞ് അടുത്ത ദിവസം മാത്രമേ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയുള്ളൂ.

ഇംഗ്ലണ്ടിലെ വിക്ടോറിയ രാജ്ഞി ഹീമോഫീലിയയുടെ വാഹകയായിരുന്നു. സാർ നിക്കോളാസ് രണ്ടാമന്റെ മകൻ സാരെവിച്ച് അലക്സി ഉൾപ്പെടെ അവളുടെ പിൻഗാമികളിൽ പലർക്കും അവൾ ഈ രോഗം കൈമാറി. അവൾക്ക് നന്ദി, രോഗത്തെ "രാജകീയ" അല്ലെങ്കിൽ "വിക്ടോറിയൻ" എന്ന് വിളിക്കാൻ തുടങ്ങി.

ഏഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം

ഈ രോഗത്തെ പലപ്പോഴും "ഹാപ്പി ഡോൾ സിൻഡ്രോം" അല്ലെങ്കിൽ "പാഴ്‌സ്‌ലി സിൻഡ്രോം" എന്ന് വിളിക്കുന്നു, കാരണം രോഗികൾക്ക് ചിരിയുടെയും പുഞ്ചിരിയുടെയും പൊട്ടിത്തെറികൾ, താറുമാറായ കൈ ചലനങ്ങൾ എന്നിവ അനുഭവപ്പെടുന്നു. ഉറക്കത്തിലും മാനസിക വികാസത്തിലും ഉണ്ടാകുന്ന അസ്വസ്ഥതകളാണ് ഈ അപാകതയുടെ സവിശേഷത.

ക്രോമസോം 15 ന്റെ നീണ്ട കൈയിൽ ചില ജീനുകളുടെ അഭാവം മൂലം 10,000 കേസുകളിൽ ഒരിക്കൽ സിൻഡ്രോം സംഭവിക്കുന്നു. അമ്മയിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച ക്രോമസോമിൽ നിന്ന് ജീനുകൾ നഷ്ടപ്പെട്ടാൽ മാത്രമേ ഏഞ്ചൽമാൻ രോഗം വികസിക്കുന്നുള്ളൂ. പിതൃ ക്രോമസോമിൽ നിന്ന് ഇതേ ജീനുകൾ ഇല്ലാതാകുമ്പോൾ, പ്രെഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം സംഭവിക്കുന്നു.

രോഗം പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയില്ല, പക്ഷേ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ലഘൂകരിക്കാൻ ഇത് സാധ്യമാണ്. ഈ ആവശ്യത്തിനായി, ശാരീരിക നടപടിക്രമങ്ങളും മസാജുകളും നടത്തുന്നു. രോഗികൾ പൂർണ്ണമായും സ്വതന്ത്രരാകുന്നില്ല, പക്ഷേ ചികിത്സയ്ക്കിടെ അവർക്ക് സ്വയം പരിപാലിക്കാൻ കഴിയും.

നവജാത ശിശുക്കളിൽ അഞ്ച് ശതമാനത്തിൽ കൂടുതൽ പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളൊന്നും അനുഭവിക്കുന്നില്ലെങ്കിലും ഈ പ്രശ്നം ദീർഘകാലവും വളരെ ഗുരുതരവുമാണ്.

മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്ന കോശങ്ങളുടെ ജനിതക ഉപകരണത്തിലെ വൈകല്യത്തിന്റെ ഫലമാണ് പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ. ഗർഭാശയ വികസനംഗര്ഭപിണ്ഡം ക്യാൻസർ, പ്രമേഹം, ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ തുടങ്ങി നിരവധി രോഗങ്ങൾ പാരമ്പര്യമായി വരാം. അപായ രോഗങ്ങൾഫലമായി ഉണ്ടായേക്കാം അസാധാരണമായ വികസനംജീനുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ക്രോമസോമുകൾ. ഒരു വ്യക്തിക്ക് പിന്നീട് മാരകമായ ഒരു രോഗം ഉണ്ടാകുന്നതിന് ചിലപ്പോൾ അസാധാരണമായ കുറച്ച് കോശങ്ങൾ മാത്രമേ ആവശ്യമുള്ളൂ.

കുട്ടികളിൽ പാരമ്പര്യവും ജനിതകവുമായ രോഗങ്ങൾ

സംബന്ധിച്ചു മെഡിക്കൽ കാലാവധി"ജനിതക രോഗങ്ങൾ" അപ്പോൾ അത്തരം സന്ദർഭങ്ങളിൽ ഇത് ബാധകമാണ്. ശരീരത്തിന്റെ കോശങ്ങൾക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്ന നിമിഷം ബീജസങ്കലനത്തിന്റെ ഘട്ടത്തിൽ ഇതിനകം സംഭവിക്കുമ്പോൾ. ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിന്റെയും ഘടനയുടെയും ലംഘനം കാരണം അത്തരം രോഗങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നു. അണ്ഡത്തിന്റെയും ബീജത്തിന്റെയും തെറ്റായ പക്വതയുടെ ഫലമായാണ് ഈ വിനാശകരമായ പ്രതിഭാസം സംഭവിക്കുന്നത്. ഈ രോഗങ്ങളെ ചിലപ്പോൾ ക്രോമസോമൽ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം, ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം, എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം തുടങ്ങിയ ഗുരുതരമായ രോഗങ്ങൾ ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. ആധുനിക വൈദ്യശാസ്ത്രംഏകദേശം 4 ആയിരം അറിയപ്പെടുന്നു വിവിധ രോഗങ്ങൾജനിതക വൈകല്യങ്ങളുടെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ ഉണ്ടാകുന്നതാണ്. മറ്റൊരു രസകരമായ വസ്തുത, 5 ശതമാനം ആളുകളുടെ ശരീരത്തിൽ കുറഞ്ഞത് ഒരു വികലമായ ജീനെങ്കിലും ഉണ്ട്, എന്നാൽ പൂർണ്ണമായും ആരോഗ്യമുള്ള ആളുകളാണ്.

ലേഖനത്തിലെ പദാവലി

ശരീരത്തിലെ പ്രോട്ടീന്റെ രൂപീകരണത്തെ സ്വാധീനിക്കുന്ന ഡിഎൻഎ തന്മാത്രയുടെ ഭാഗമായ പാരമ്പര്യത്തിന്റെ പ്രാരംഭ യൂണിറ്റാണ് ജീൻ, അതിനാൽ ശരീരത്തിന്റെ അവസ്ഥയുടെ അടയാളങ്ങൾ. ജീനുകൾ ബൈനറി രൂപത്തിൽ അവതരിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു, അതായത്, ഒരു പകുതി അമ്മയിൽ നിന്നും മറ്റൊന്ന് പിതാവിൽ നിന്നും കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു.

എല്ലാ കോശങ്ങളിലും കാണപ്പെടുന്ന ഒരു പദാർത്ഥമാണ് ഡിയോക്സിറൈബോ ന്യൂക്ലിക് ആസിഡ് (ഡിഎൻഎ). ഒരു വ്യക്തിയോ മൃഗമോ പ്രാണികളോ ആകട്ടെ, ഒരു ജീവിയുടെ അവസ്ഥയെയും വികാസത്തെയും കുറിച്ചുള്ള എല്ലാ വിവരങ്ങളും ഇത് വഹിക്കുന്നു.

മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് ലഭിച്ച ജീനുകളുടെ ഒരു കൂട്ടമാണ് ജനിതകരൂപം.

ഫിനോടൈപ്പ് - സെറ്റ് സ്വഭാവ സവിശേഷതകൾവികസന സമയത്ത് ശരീരത്തിന്റെ അവസ്ഥ.

മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഒരു ജീവിയുടെ ജനിതക വിവരങ്ങളിൽ സ്ഥിരവും മാറ്റാനാവാത്തതുമായ മാറ്റങ്ങളാണ്.

മോണോജെനിക് രോഗങ്ങൾ വളരെ സാധാരണമാണ്, അതിൽ ശരീരത്തിന്റെ ഒരു പ്രത്യേക പ്രവർത്തനത്തിന് ഉത്തരവാദിയായ ഒരു ജീൻ മാത്രമേ തകരാറിലാകൂ. അത്തരം നിരവധി രോഗങ്ങൾ ഉള്ളതിനാൽ, വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിൽ ഒരു പ്രത്യേക വർഗ്ഗീകരണം സ്വീകരിച്ചിട്ടുണ്ട്, അത് ഇതുപോലെ കാണപ്പെടുന്നു.

ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ രോഗങ്ങൾ.

വികലമായ ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് മാത്രം ഉള്ളപ്പോൾ ഉണ്ടാകുന്ന രോഗങ്ങൾ ഈ ഗ്രൂപ്പിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. അതായത്, രോഗിയുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് മാത്രമേ അസുഖമുള്ളൂ. അങ്ങനെ, അത്തരമൊരു രോഗിയുടെ സന്തതികൾക്ക് ഈ രോഗം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള 50% സാധ്യതയുണ്ടെന്ന് വ്യക്തമാകും. ഈ ഗ്രൂപ്പിലെ രോഗങ്ങളിൽ മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം, ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം തുടങ്ങിയ രോഗങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുന്നു.

ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് രോഗങ്ങൾ.

ഒരു ജീനിന്റെ രണ്ട് വികലമായ പകർപ്പുകളുടെ സാന്നിധ്യം മൂലം ഉണ്ടാകുന്ന രോഗങ്ങൾ ഈ ഗ്രൂപ്പിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, രോഗിയായ ഒരു കുട്ടിക്ക് ജന്മം നൽകിയവർ തികച്ചും ആരോഗ്യവാന്മാരായിരിക്കാം, എന്നാൽ അതേ സമയം ഒരു വികലമായ, പരിവർത്തനം ചെയ്ത ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പിന്റെ വാഹകരായിരിക്കും. അത്തരമൊരു സാഹചര്യത്തിൽ, അസുഖമുള്ള കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 25% ആണ്. ഈ ഗ്രൂപ്പിലെ രോഗങ്ങളിൽ സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്, സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ, മറ്റ് രോഗങ്ങൾ എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു. അത്തരം വാഹകർ സാധാരണയായി അടച്ച സമൂഹങ്ങളിലും അതുപോലെ ബന്ധപ്പെട്ട വിവാഹങ്ങളുടെ കാര്യത്തിലും പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു.

എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് ആധിപത്യ രോഗങ്ങൾ.

സ്ത്രീ ലൈംഗിക X ക്രോമസോമിൽ വികലമായ ജീനുകളുടെ സാന്നിധ്യം മൂലം ഉണ്ടാകുന്ന രോഗങ്ങൾ ഈ ഗ്രൂപ്പിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. പെൺകുട്ടികളേക്കാൾ ആൺകുട്ടികളാണ് ഇത്തരം അസുഖങ്ങൾ അനുഭവിക്കുന്നത്. രോഗിയായ പിതാവിൽ നിന്ന് ജനിച്ച ഒരു ആൺകുട്ടി തന്റെ സന്തതികളിലേക്ക് രോഗം പകരില്ലെങ്കിലും. പെൺകുട്ടികളെ സംബന്ധിച്ചിടത്തോളം, അവർക്കെല്ലാം ഉണ്ട് നിർബന്ധമാണ്വികലമായ ജീൻ ഉണ്ടാകും. അമ്മ രോഗിയാണെങ്കിൽ, അവളുടെ രോഗം പാരമ്പര്യമായി വരാനുള്ള സാധ്യത ആൺകുട്ടികൾക്കും പെൺകുട്ടികൾക്കും തുല്യമാണ്, 50% ആണ്.

എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് റിസീസിവ് രോഗങ്ങൾ.

എക്സ് ക്രോമസോമിൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്ന ജീനുകളുടെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന രോഗങ്ങൾ ഈ ഗ്രൂപ്പിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. IN ഈ സാഹചര്യത്തിൽപെൺകുട്ടികളേക്കാൾ ആൺകുട്ടികൾക്ക് പാരമ്പര്യമായി രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. കൂടാതെ, ഒരു രോഗിയായ ആൺകുട്ടി പിന്നീട് തന്റെ കുട്ടികളിലേക്ക് രോഗം പകരില്ല. ഏത് സാഹചര്യത്തിലും വികലമായ ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് പെൺകുട്ടികൾക്കും ഉണ്ടായിരിക്കും. ഒരു അമ്മ ഒരു വികലമായ ജീനിന്റെ വാഹകനാണെങ്കിൽ, അവൾക്ക് അസുഖമുള്ള ഒരു മകനോ മകളോ പ്രസവിക്കാനുള്ള 50% സാധ്യതയുണ്ട്, അവർ അത്തരമൊരു ജീനിന്റെ വാഹകനാകും. ഈ ഗ്രൂപ്പിലെ രോഗങ്ങളിൽ ഹീമോഫീലിയ എ, ഡുചെൻ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി തുടങ്ങിയ രോഗങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുന്നു.

മൾട്ടിഫാക്ടോറിയൽ അല്ലെങ്കിൽ പോളിജെനിക് ജനിതക രോഗങ്ങൾ.

ഒരേസമയം നിരവധി ജീനുകളുടെ തകരാറിന്റെ ഫലമായും സ്വാധീനത്തിൻ കീഴിലും ഉണ്ടാകുന്ന രോഗങ്ങൾ ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു ബാഹ്യ വ്യവസ്ഥകൾ. ഈ രോഗങ്ങളുടെ പാരമ്പര്യം താരതമ്യേന മാത്രമേ പ്രകടമാകൂ, എന്നിരുന്നാലും രോഗങ്ങൾക്ക് പലപ്പോഴും കുടുംബ സ്വഭാവങ്ങളുണ്ട്. പ്രമേഹം, ഹൃദ്രോഗം, മറ്റു ചിലത് ഇവയാണ്.

ക്രോമസോം രോഗങ്ങൾ.

ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിന്റെയും ഘടനയുടെയും ലംഘനം കാരണം ഉണ്ടാകുന്ന രോഗങ്ങൾ ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. അത്തരം അടയാളങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, സ്ത്രീകൾ പലപ്പോഴും ഗർഭം അലസലും അവികസിത ഗർഭധാരണവും അനുഭവിക്കുന്നു. അത്തരം സ്ത്രീകളുടെ കുട്ടികൾ മാനസികവും ശാരീരികവുമായ അസാധാരണത്വങ്ങളോടെയാണ് ജനിക്കുന്നത്. അത്തരം കേസുകൾ, അയ്യോ, പലപ്പോഴും സംഭവിക്കാറുണ്ട്, അതായത് പന്ത്രണ്ട് ബീജസങ്കലനങ്ങളിൽ ഒന്നിൽ. ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ വികാസത്തിന്റെ ഒരു പ്രത്യേക ഘട്ടത്തിൽ ഗർഭധാരണം അവസാനിപ്പിച്ചതിനാൽ അത്തരം ദുഃഖകരമായ സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകളുടെ ഫലങ്ങൾ ദൃശ്യമാകില്ല. ജനിച്ച കുട്ടികളെ സംബന്ധിച്ചിടത്തോളം, സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ പറയുന്നത് നൂറ്റമ്പത് നവജാതശിശുക്കളിൽ ഒരാൾ ഈ രോഗത്തോടെയാണ് ജനിക്കുന്നത്. ഗർഭാവസ്ഥയുടെ ആദ്യ ത്രിമാസത്തിൽ, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ക്രോമസോം രോഗങ്ങളുള്ള സ്ത്രീകളിൽ പകുതിയും ഗർഭം അലസൽ അനുഭവിക്കുന്നു. ചികിത്സ ഫലപ്രദമല്ലെന്ന് ഇത് സൂചിപ്പിക്കുന്നു.

പാരമ്പര്യവും അപായ രോഗങ്ങളും തടയുന്നതിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കുന്നതിന് മുമ്പ്, പോളിജെനിക് അല്ലെങ്കിൽ മൾട്ടിഫാക്റ്റോറിയൽ രോഗങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട വിഷയങ്ങളിൽ കുറച്ച് സമയം ചെലവഴിക്കുന്നത് മൂല്യവത്താണ്. ഈ രോഗങ്ങൾ മുതിർന്നവരിൽ സംഭവിക്കുന്നു, പലപ്പോഴും സന്താനങ്ങളുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയെക്കുറിച്ചും മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് പകരുന്ന രോഗങ്ങളുടെ സാധ്യതയെക്കുറിച്ചും ആശങ്കയുണ്ടാക്കുന്നു. ഈ ഗ്രൂപ്പിലെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ രോഗങ്ങൾ അത്തരം രോഗങ്ങളാണ്.

ഡയബറ്റിസ് മെലിറ്റസ് ടൈപ്പ് 1, 2 .

ഈ രോഗത്തിന് ഭാഗികമായി പാരമ്പര്യ സ്വഭാവങ്ങളുണ്ട്. ടൈപ്പ് 1 പ്രമേഹവും ഇതുമൂലം ഉണ്ടാകാം വൈറൽ അണുബാധഅല്ലെങ്കിൽ ദീർഘകാലം കാരണം നാഡീ വൈകല്യങ്ങൾ. ആക്രമണാത്മകതയോടുള്ള അലർജി പ്രതികരണത്തിന്റെ ഫലമായി പ്രമേഹം -1 ഉണ്ടായ ഉദാഹരണങ്ങൾ ശ്രദ്ധിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട് ബാഹ്യ പരിസ്ഥിതികൂടാതെ മെഡിക്കൽ സപ്ലൈസ്. പ്രമേഹമുള്ള ചില ആളുകൾ ഒരു ജീനിന്റെ വാഹകരാണ്, അത് ബാല്യത്തിലോ കൗമാരത്തിലോ രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യതയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു. ടൈപ്പ് 2 പ്രമേഹത്തെ സംബന്ധിച്ചിടത്തോളം, അതിന്റെ സംഭവത്തിന്റെ പാരമ്പര്യ സ്വഭാവം വ്യക്തമായി കാണാം. ടൈപ്പ് 2 പ്രമേഹം വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള ഏറ്റവും ഉയർന്ന സംഭാവ്യത ഇതിനകം തന്നെ കാരിയറിന്റെ പിൻഗാമികളുടെ ആദ്യ തലമുറയിലാണ്. അതായത് സ്വന്തം മക്കൾ. ഈ സാധ്യത 25% ആണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഭാര്യയും ഭർത്താവും ബന്ധുക്കളാണെങ്കിൽ, അവരുടെ കുട്ടികൾക്ക് മാതാപിതാക്കളുടെ പ്രമേഹം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കും. പ്രമേഹരോഗികളായ മാതാപിതാക്കൾക്ക് ബന്ധമില്ലെങ്കിലും സമാനമായ ഇരട്ടകളെ കാത്തിരിക്കുന്നത് ഇതേ വിധിയാണ്.

ധമനികളിലെ രക്താതിമർദ്ദം.

സങ്കീർണ്ണമായ പോളിജെനിക് രോഗങ്ങളുടെ വിഭാഗത്തിലെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ രോഗമാണിത്. അതിന്റെ സംഭവത്തിന്റെ 30% കേസുകളിൽ, ഒരു ജനിതക ഘടകം ഉണ്ട്. ധമനികളിലെ ഹൈപ്പർടെൻഷൻ വികസിക്കുമ്പോൾ, കുറഞ്ഞത് അമ്പത് ജീനുകളെങ്കിലും രോഗത്തിൽ പങ്കെടുക്കുകയും കാലക്രമേണ അവയുടെ എണ്ണം വർദ്ധിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. പാരിസ്ഥിതിക സാഹചര്യങ്ങളുടെയും അവയോടുള്ള ശരീരത്തിന്റെ പെരുമാറ്റ പ്രതികരണങ്ങളുടെയും സ്വാധീനത്തിലാണ് ശരീരത്തിൽ ജീനുകളുടെ അസാധാരണമായ പ്രഭാവം സംഭവിക്കുന്നത്. മറ്റൊരു വിധത്തിൽ പറഞ്ഞാൽ, രോഗത്തിന് ശരീരത്തിന്റെ പാരമ്പര്യ പ്രവണത ഉണ്ടായിരുന്നിട്ടും ധമനികളിലെ രക്താതിമർദ്ദം, ആരോഗ്യകരമായ ചിത്രംചികിത്സയിൽ ജീവിതം ഒരു വലിയ പങ്ക് വഹിക്കുന്നു.

കൊഴുപ്പ് രാസവിനിമയത്തിന്റെ ലംഘനം.

ഒരു വ്യക്തിയുടെ ജീവിതശൈലിയുമായി ചേർന്ന് ജനിതക ഘടകങ്ങളുടെ സ്വാധീനത്തിന്റെ ഫലമാണ് ഈ രോഗം. ശരീരത്തിലെ മെറ്റബോളിസത്തിനും കൊഴുപ്പ് പിണ്ഡത്തിന്റെ രൂപീകരണത്തിനും ഒരു വ്യക്തിയുടെ വിശപ്പിന്റെ ശക്തിക്കും പല ജീനുകളും ഉത്തരവാദികളാണ്. അവയിലൊന്നിന്റെ പരാജയം വിവിധ രോഗങ്ങളുടെ രൂപത്തിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം. ബാഹ്യമായി, കൊഴുപ്പ് രാസവിനിമയത്തിന്റെ ഒരു ക്രമക്കേട് രോഗിയുടെ ശരീരത്തിൽ പൊണ്ണത്തടിയുടെ രൂപത്തിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. പൊണ്ണത്തടിയുള്ളവരിൽ, കൊഴുപ്പ് രാസവിനിമയം തകരാറിലായത് അവരിൽ 5% മാത്രമാണ്. ഈ പ്രതിഭാസം ചില വംശീയ ഗ്രൂപ്പുകളിൽ കൂട്ടത്തോടെ നിരീക്ഷിക്കാവുന്നതാണ്, ഇത് ഈ രോഗത്തിന്റെ ജനിതക ഉത്ഭവം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നു.

മാരകമായ നിയോപ്ലാസങ്ങൾ.

അർബുദ മുഴകൾ പാരമ്പര്യത്തിന്റെ ഫലമായല്ല പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്, പക്ഷേ യാദൃശ്ചികമായി പോലും ഒരാൾ പറഞ്ഞേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിൽ ഒറ്റപ്പെട്ട കേസുകൾ രേഖപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട് ക്യാൻസർ മുഴകൾപാരമ്പര്യത്തിന്റെ ഫലമായി കൃത്യമായി ഉടലെടുത്തു. ഇവ പ്രധാനമായും സ്തനങ്ങൾ, അണ്ഡാശയങ്ങൾ, വൻകുടൽ, രക്തം എന്നിവയിലെ അർബുദങ്ങളാണ്. VYACA1 ജീനിന്റെ ജന്മനാ മ്യൂട്ടേഷനാണ് ഇതിന് കാരണം.

മാനസിക വികസന വൈകല്യം.

ബുദ്ധിമാന്ദ്യത്തിന്റെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ കാരണം പാരമ്പര്യ ഘടകം. ബുദ്ധിമാന്ദ്യമുള്ള കുട്ടിയുടെ മാതാപിതാക്കൾ പലപ്പോഴും മ്യൂട്ടന്റ് ജീനുകളുടെ വാഹകരാണ്. പലപ്പോഴും, വ്യക്തിഗത ജീനുകളുടെ പ്രതിപ്രവർത്തനം തടസ്സപ്പെടുന്നു അല്ലെങ്കിൽ ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിലും ഘടനയിലും അസ്വസ്ഥതകൾ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം, ഫ്രാഗിൾ എക്സ് സിൻഡ്രോം, ഫിനൈൽകെറ്റോണൂറിയ എന്നിവയാണ് സ്വഭാവ ലക്ഷണങ്ങൾ.

ഓട്ടിസം.

ഈ രോഗം മസ്തിഷ്ക പ്രവർത്തനത്തിന്റെ തകരാറുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. മോശമായി വികസിപ്പിച്ച വിശകലന ചിന്ത, രോഗിയുടെ സ്റ്റീരിയോടൈപ്പിക് പെരുമാറ്റം, സമൂഹവുമായി പൊരുത്തപ്പെടാനുള്ള കഴിവില്ലായ്മ എന്നിവയാണ് ഇതിന്റെ സവിശേഷത. ഒരു കുട്ടിയുടെ ജീവിതത്തിന്റെ മൂന്ന് വയസ്സിന് ശേഷമാണ് ഈ രോഗം കണ്ടെത്തുന്നത്. ശരീരത്തിലെ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ സാന്നിധ്യം കാരണം തലച്ചോറിലെ പ്രോട്ടീനുകളുടെ അനുചിതമായ സമന്വയവുമായി ഡോക്ടർമാർ ഈ രോഗത്തിന്റെ വികാസത്തെ ബന്ധപ്പെടുത്തുന്നു.

അപായവും പാരമ്പര്യവുമായ രോഗങ്ങൾ തടയൽ

പിരിയുകയാണ് പതിവ് പ്രതിരോധ നടപടികള്അത്തരം രോഗങ്ങൾക്കെതിരെ രണ്ട് വിഭാഗങ്ങളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു. ഇവ പ്രാഥമികവും ദ്വിതീയവുമായ നടപടികളാണ്.

ആസൂത്രണ സങ്കൽപ്പത്തിന്റെ ഘട്ടത്തിൽ രോഗസാധ്യത തിരിച്ചറിയുന്നത് പോലുള്ള നടപടികൾ ആദ്യ വിഭാഗത്തിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഗർഭിണിയായ സ്ത്രീയുടെ ചിട്ടയായ പരിശോധനകൾ ഉപയോഗിച്ച് ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ വികസനം കണ്ടെത്തുന്നതിനുള്ള നടപടികളും ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.

ഒരു ഗർഭധാരണം ആസൂത്രണം ചെയ്യുമ്പോൾ, പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ തടയുന്നതിന്, പ്രാദേശിക ക്ലിനിക്കുമായി ബന്ധപ്പെടുന്നത് മൂല്യവത്താണ്, അവിടെ "കുടുംബവും വിവാഹവും" ഡാറ്റാബേസ് ഇണകളുടെ പൂർവ്വികരുടെ ആരോഗ്യത്തെക്കുറിച്ചുള്ള ആർക്കൈവൽ ഡാറ്റ സംഭരിക്കുന്നു. മെഡിക്കൽ ജനിതക കൺസൾട്ടേഷനെ സംബന്ധിച്ചിടത്തോളം, ഇണകൾക്ക് ക്രോമസോം മാറ്റങ്ങൾ, പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ, കൂടാതെ, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ അസാധാരണമായ വികസനം അല്ലെങ്കിൽ ഇതിനകം ജനിച്ച കുട്ടി കണ്ടെത്തിയാൽ അത് ആവശ്യമാണ്. കൂടാതെ, ഭാര്യാഭർത്താക്കന്മാർ തമ്മിൽ ബന്ധമുണ്ടെങ്കിൽ അത്തരം കൺസൾട്ടേഷൻ നേടേണ്ടതുണ്ട്. മുമ്പ് ഗർഭഛിദ്രം അനുഭവിച്ച ദമ്പതികൾക്ക് അല്ലെങ്കിൽ മരിച്ച കുട്ടികളോട് കൂടിയാലോചന അത്യന്താപേക്ഷിതമാണ്. 35 വയസോ അതിൽ കൂടുതലോ വയസ്സിൽ ആദ്യമായി പ്രസവിക്കുന്ന എല്ലാ സ്ത്രീകൾക്കും ഇത് ഉപയോഗപ്രദമാകും.

ഈ ഘട്ടത്തിൽ, ഭാര്യാഭർത്താക്കന്മാരുടെ മുൻ തലമുറകളുടെ ആരോഗ്യത്തെക്കുറിച്ചുള്ള ആർക്കൈവിൽ ലഭ്യമായ മെഡിക്കൽ ഡാറ്റയെ അടിസ്ഥാനമാക്കി, രണ്ട് പങ്കാളികളുടെയും വംശാവലിയെക്കുറിച്ച് ഒരു പഠനം നടത്തുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിൽ ഒരു പാരമ്പര്യരോഗം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ടോ, അല്ലെങ്കിൽ ഒന്നുമില്ലേ എന്ന് ഏതാണ്ട് കൃത്യമായ കൃത്യതയോടെ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും. ഒരു കൺസൾട്ടേഷനു പോകുന്നതിനു മുമ്പ്, ഇണകൾ അവരുടെ മാതാപിതാക്കളോടും ബന്ധുക്കളോടും കുടുംബത്തിന്റെ മുൻ തലമുറകളിൽ സംഭവിച്ച രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ച് കഴിയുന്നത്ര വിശദമായി ചോദിക്കണം. കുടുംബ ചരിത്രം അടങ്ങിയിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ, അപ്പോൾ നിങ്ങൾ തീർച്ചയായും ഇതിനെക്കുറിച്ച് ഡോക്ടറോട് പറയണം. ആവശ്യമായ പ്രതിരോധ നടപടികൾ നിർണ്ണയിക്കാൻ ഇത് അദ്ദേഹത്തിന് എളുപ്പമാക്കും.

ചിലപ്പോൾ സ്റ്റേജിൽ പ്രാഥമിക പ്രതിരോധംക്രോമസോം സെറ്റിന്റെ അവസ്ഥ വിശകലനം ചെയ്യേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്. ഈ വിശകലനം രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിലും നടത്തുന്നു, കാരണം കുട്ടിക്ക് ക്രോമസോമിന്റെ പകുതി അമ്മയിൽ നിന്നും അച്ഛനിൽ നിന്നും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കും. നിർഭാഗ്യവശാൽ പൂർണ്ണമായും ആരോഗ്യമുള്ള ആളുകൾസമതുലിതമായ ക്രോമസോം പുനഃക്രമീകരണങ്ങളുടെ വാഹകരാകാം, അവരുടെ ശരീരത്തിൽ അത്തരമൊരു വ്യതിയാനം ഉണ്ടെന്ന് പോലും സംശയിക്കരുത്. ഒരു കുട്ടിക്ക് മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് ക്രോമസോം പുനഃക്രമീകരണം ലഭിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ഗുരുതരമായ രോഗങ്ങളുടെ സാധ്യത വളരെ കൂടുതലായിരിക്കും.

അത്തരമൊരു കുടുംബത്തിൽ സമതുലിതമായ ക്രോമസോം പുനഃക്രമീകരണം ഉള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത ഏകദേശം 30% ആണെന്ന് പ്രാക്ടീസ് കാണിക്കുന്നു. ഇണകൾക്ക് ക്രോമസോം സെറ്റിൽ പുനഃക്രമീകരണം ഉണ്ടെങ്കിൽ, പിഡിയുടെ സഹായത്തോടെ ഗർഭകാലത്ത് അനാരോഗ്യകരമായ ഒരു കുട്ടിയുടെ ജനനം തടയാൻ സാധിക്കും.

ജന്മനായുള്ള അപാകതകൾ പ്രാഥമികമായി തടയുന്നതിന്റെ ഭാഗമായി നാഡീവ്യൂഹംകുട്ടി, വ്യാപകമായി ഉപയോഗിക്കുന്ന ഒരു രീതി ഫോളിക് ആസിഡിന്റെ അഡ്മിനിസ്ട്രേഷൻ ആണ്, ഇത് വെള്ളത്തിൽ വിറ്റാമിനുകളുടെ ഒരു പരിഹാരമാണ്. ഗർഭധാരണത്തിന് മുമ്പ്, ആവശ്യമായ അളവിൽ ഫോളിക് ആസിഡ് സ്ത്രീയുടെ ശരീരത്തിൽ പ്രവേശിക്കുന്നു നല്ല പോഷകാഹാരം. അവൾ ഏതെങ്കിലും ഭക്ഷണക്രമം പാലിക്കുകയാണെങ്കിൽ, തീർച്ചയായും, ആസിഡ് വിതരണം ശരീരത്തിന് ആവശ്യമായ അളവിൽ ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല. ഗർഭിണികളായ സ്ത്രീകളിൽ, ഫോളിക് ആസിഡിന്റെ ശരീരത്തിന്റെ ആവശ്യം ഒന്നര മടങ്ങ് വർദ്ധിക്കുന്നു. ഭക്ഷണക്രമം കൊണ്ട് മാത്രം ഇത്രയും വർദ്ധനവ് ഉറപ്പാക്കാൻ കഴിയില്ല.

വഴിയിൽ, ഗർഭകാലത്ത് ഗർഭധാരണത്തിനു മുമ്പുള്ളതിനേക്കാൾ വലിയ അളവിൽ ശരീരത്തിൽ പ്രവേശിക്കേണ്ട ഒരേയൊരു വിറ്റാമിൻ ഇതാണ്. ഗർഭിണിയായ സ്ത്രീയുടെ ശരീരത്തിന്റെ ഫോളിക് ആസിഡിന്റെ ആവശ്യം അതിന്റെ അധിക ഉപയോഗത്തിലൂടെ മാത്രമേ തൃപ്തിപ്പെടുത്താൻ കഴിയൂ. ഫോളിക് ആസിഡിന് സവിശേഷമായ ഗുണങ്ങളുണ്ട്. അതിനാൽ, ഗർഭധാരണത്തിന് രണ്ട് മാസം മുമ്പും ഗർഭത്തിൻറെ ആദ്യ രണ്ട് മാസങ്ങളിലും ഈ വിറ്റാമിൻ അധികമായി കഴിക്കുന്നത് കുട്ടിയുടെ കേന്ദ്ര നാഡീവ്യവസ്ഥയിലെ അസാധാരണമായ അസാധാരണത്വങ്ങളുടെ സാധ്യത മൂന്നിരട്ടി കുറയ്ക്കുന്നു! സാധാരണയായി ഡോക്ടർ പ്രതിദിനം നാല് സ്റ്റാൻഡേർഡ് ഗുളികകൾ നിർദ്ദേശിക്കുന്നു. ആദ്യ കുട്ടിക്ക് കേന്ദ്ര നാഡീവ്യൂഹത്തിന്റെ വികാസത്തിൽ എന്തെങ്കിലും വ്യതിയാനം ഉണ്ടെങ്കിൽ, സ്ത്രീ വീണ്ടും പ്രസവിക്കാൻ തീരുമാനിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ഈ സാഹചര്യത്തിൽ അവൾ എടുക്കുന്ന ഫോളിക് ആസിഡിന്റെ അളവ് രണ്ടോ രണ്ടോ രണ്ടോ വർദ്ധിപ്പിക്കേണ്ടതുണ്ട്. തവണ.

അപായവും പാരമ്പര്യവുമായ രോഗങ്ങളുടെ ദ്വിതീയ പ്രതിരോധം

ഗർഭിണിയായ സ്ത്രീയുടെ ശരീരത്തിലെ ഗര്ഭപിണ്ഡം വികസിക്കുന്നുവെന്ന് ഉറപ്പായാല് ഇതിനകം തന്നെ പ്രയോഗിക്കുന്ന പ്രതിരോധ നടപടികളും ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. പാത്തോളജിക്കൽ അസാധാരണതകൾസാധാരണയിൽ നിന്ന്. അത്തരമൊരു സങ്കടകരമായ സാഹചര്യം കണ്ടെത്തിയാൽ, ഡോക്ടർ ഇതിനെക്കുറിച്ച് രണ്ട് മാതാപിതാക്കളെയും അറിയിക്കുകയും ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ വികസനം ശരിയാക്കാൻ ചില നടപടിക്രമങ്ങൾ ശുപാർശ ചെയ്യുകയും വേണം. കുട്ടി എങ്ങനെ ജനിക്കുമെന്നും അവൻ വളരുമ്പോൾ അവനെ കാത്തിരിക്കുന്നത് എന്താണെന്നും ഡോക്ടർ കൃത്യമായി വിശദീകരിക്കണം. ഇതിനുശേഷം, ഒരു കുട്ടിയെ പ്രസവിക്കുന്നത് മൂല്യവത്താണോ അതോ സമയബന്ധിതമായി ഗർഭം അവസാനിപ്പിക്കുന്നത് നല്ലതും കൂടുതൽ മാനുഷികവുമാണോ എന്ന് മാതാപിതാക്കൾ സ്വയം തീരുമാനിക്കുന്നു.

ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ അവസ്ഥ നിർണ്ണയിക്കാൻ രണ്ട് രീതികൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു. ഭ്രൂണത്തിന്റെ ടിഷ്യുവിന്റെ സാമ്പിൾ എടുക്കുന്ന ശാരീരിക ഇടപെടലുകളും ആക്രമണാത്മക നടപടികളും ആവശ്യമില്ലാത്ത ആക്രമണാത്മക നടപടികളാണിവ. ആക്രമണാത്മകമല്ലാത്ത നടപടികളുടെ സാരാംശം അമ്മയുടെ രക്തം പരിശോധിക്കുക എന്നതാണ് അൾട്രാസൗണ്ട് ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്അവളുടെ ശരീരവും ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ശരീരവും. അടുത്തിടെ, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൽ നിന്ന് രക്തപരിശോധന നടത്തുന്നതിനുള്ള സാങ്കേതികവിദ്യയിൽ ഡോക്ടർമാർ വൈദഗ്ദ്ധ്യം നേടിയിട്ടുണ്ട്. ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ രക്തം തുളച്ചുകയറുന്ന അമ്മയുടെ മറുപിള്ളയിൽ നിന്നാണ് സാമ്പിൾ എടുക്കുന്നത്. ഈ പ്രക്രിയ വളരെ സങ്കീർണ്ണമാണ്, മാത്രമല്ല വളരെ ഫലപ്രദവുമാണ്.

ഗർഭാവസ്ഥയുടെ ആദ്യ - രണ്ടാം ത്രിമാസത്തിന്റെ തുടക്കത്തിലാണ് സാധാരണയായി മാതൃ രക്തപരിശോധന നടത്തുന്നത്. രണ്ടോ മൂന്നോ പദാർത്ഥങ്ങൾ അസാധാരണമായ അളവിൽ രക്തത്തിൽ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഇത് ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗത്തിന്റെ സാന്നിധ്യത്തിന്റെ അടയാളമായിരിക്കാം. കൂടാതെ, ഗർഭത്തിൻറെ ആദ്യ ത്രിമാസത്തിന്റെ അവസാനത്തിൽ, ഹ്യൂമൻ കോറിയോണിക് ഗോണഡോട്രോപിൻ അമ്മയിൽ നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു. ഇത് ഒരു ഗർഭധാരണ ഹോർമോണാണ്, ഇത് ഒരു സ്ത്രീയുടെ ശരീരത്തിൽ മറുപിള്ള ഉത്പാദിപ്പിക്കുകയും സെറം പ്രോട്ടീൻ എ ഉത്പാദിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഗർഭത്തിൻറെ രണ്ടാം ത്രിമാസത്തിൽ, എച്ച്സിജി, ആൽഫ-ഫെറ്റോപ്രോട്ടീൻ, അൺബൗണ്ട് (ഫ്രീ) എന്നിവയുടെ ഉള്ളടക്കത്തിനായി ഒരു വിശകലനം നടത്തുന്നു. എസ്ട്രിയോൾ.

ലോക വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിലെ അത്തരം നടപടികളുടെ ഒരു കൂട്ടത്തെ "ട്രിപ്പിൾ പാനൽ" എന്നും മൊത്തത്തിലുള്ള സാങ്കേതികതയെ "ബയോകെമിക്കൽ സ്ക്രീനിംഗ്" എന്നും വിളിക്കുന്നു.

ഗർഭാവസ്ഥയുടെ ആദ്യ ത്രിമാസത്തിൽ, രക്തത്തിലെ സെറമിലെ എച്ച്സിജിയുടെ സാന്ദ്രത പ്രതിദിനം ഇരട്ടിയാകുന്നു. പ്ലാസന്റയുടെ പൂർണ്ണമായ രൂപീകരണത്തിനുശേഷം, ഈ സൂചകം സ്ഥിരത കൈവരിക്കുകയും പ്രസവം വരെ മാറ്റമില്ലാതെ തുടരുകയും ചെയ്യുന്നു. ഗർഭാവസ്ഥയുടെ സാധാരണ ഗതിക്ക് ആവശ്യമായ ഹോർമോണുകളുടെ അണ്ഡാശയത്തിലെ ഉത്പാദനത്തെ HCG പിന്തുണയ്ക്കുന്നു. അമ്മയുടെ രക്തത്തിൽ, മുഴുവൻ ഹോർമോൺ തന്മാത്രയും നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നില്ല, പക്ഷേ പി-സബ്യുണിറ്റ് മാത്രം. ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന് ക്രോമസോം രോഗങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം, അമ്മയുടെ രക്തത്തിലെ സെറമിലെ ഹോർമോണിന്റെ ഉള്ളടക്കം ഗണ്യമായി വർദ്ധിക്കുന്നു.

Whey പ്രോട്ടീൻ എ അമ്മയുടെ ശരീരത്തിൽ പ്ലാസന്റയുടെ ടിഷ്യുവിൽ ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു. ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന് ക്രോമസോം രോഗമുണ്ടെങ്കിൽ, പ്രോട്ടീന്റെ അളവ് കുറച്ചുകാണുന്നു. ഗർഭാവസ്ഥയുടെ പത്താം മുതൽ പതിനാലാം ആഴ്ച വരെ മാത്രമേ അത്തരം മാറ്റങ്ങൾ രേഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയൂ എന്നത് ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതാണ്. തുടർന്ന്, അമ്മയുടെ രക്തത്തിലെ സെറമിലെ പ്രോട്ടീന്റെ അളവ് സാധാരണ നിലയിലേക്ക് മടങ്ങുന്നു.

ആൽഫ ഫെറ്റോപ്രോട്ടീൻ (AFP) ഇതിനകം തന്നെ ഭ്രൂണത്തിന്റെ ടിഷ്യൂകളിൽ ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുകയും ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ടിഷ്യൂകളില് തുടരുകയും ചെയ്യുന്നു. ഈ ഘടകത്തിന്റെ പ്രവർത്തനം പൂർണ്ണമായി മനസ്സിലായിട്ടില്ല. ഒരു സ്ത്രീയുടെ രക്തത്തിലെ സെറം അല്ലെങ്കിൽ അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിൽ ഇത് ഒരു മാർക്കറായി നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു ജനന വൈകല്യങ്ങൾകേന്ദ്ര നാഡീവ്യൂഹം, വൃക്കകൾ അല്ലെങ്കിൽ മുൻഭാഗം വയറിലെ മതിൽ. എപ്പോഴാണെന്ന് അറിയാം ഓങ്കോളജിക്കൽ രോഗങ്ങൾഈ പ്രോട്ടീൻ മുതിർന്നവരുടെയും കുട്ടികളുടെയും രക്തത്തിലെ സെറമിൽ കാണപ്പെടുന്നു. ഗര്ഭപിണ്ഡം വികസിക്കുന്നതിനനുസരിച്ച്, ഈ പ്രോട്ടീൻ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ വൃക്കകളിൽ നിന്ന് പ്ലാസന്റയിലൂടെ അമ്മയുടെ രക്തത്തിലേക്ക് കടന്നുപോകുന്നു. അമ്മയുടെ സെറമിലെ അതിന്റെ അളവിലെ മാറ്റത്തിന്റെ സ്വഭാവം ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിലെ ക്രോമസോം രോഗത്തിന്റെ സാന്നിധ്യത്തെയും ഗർഭാവസ്ഥയുടെ ചില സവിശേഷതകളെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. അതിനാൽ, പ്ലാസന്റയുടെ പ്രവർത്തനക്ഷമത വിലയിരുത്താതെ AFP യുടെ വിശകലനം ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് കൃത്യതയുടെ വീക്ഷണകോണിൽ നിന്ന് നിർണായക പ്രാധാന്യമുള്ളതല്ല. എന്നിരുന്നാലും, അപായ രോഗങ്ങളുടെ ഒരു ബയോകെമിക്കൽ മാർക്കർ എന്ന നിലയിൽ AFP നന്നായി പഠിച്ചു.

ഗർഭാവസ്ഥയുടെ രണ്ടാം ത്രിമാസത്തിൽ, അതായത് പതിനാറാം ആഴ്ചയ്ക്കും പതിനെട്ടാം ആഴ്ചയ്ക്കും ഇടയിലാണ് AFP ഏറ്റവും കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കുന്നത്. ഈ സമയം വരെ, ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് കൃത്യതയുടെ വീക്ഷണകോണിൽ നിന്ന്, ഈ പ്രോട്ടീൻ നിർണ്ണയിക്കുന്നതിൽ അർത്ഥമില്ല. ഗര്ഭപിണ്ഡം ഉണ്ടെങ്കിൽ ജന്മവൈകല്യംകേന്ദ്ര നാഡീവ്യൂഹം അല്ലെങ്കിൽ മുൻ വയറിലെ മതിൽ, അപ്പോൾ അമ്മയുടെ രക്തത്തിലെ സെറമിലെ എഎഫ്പിയുടെ അളവ് സാധാരണയേക്കാൾ വളരെ കൂടുതലായിരിക്കും. ഗര്ഭപിണ്ഡം ഡൗൺ അല്ലെങ്കിൽ എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം ബാധിച്ചാൽ, നേരെമറിച്ച്, ഈ സൂചകം സാധാരണയേക്കാൾ കുറവായിരിക്കും.

മാതൃ പ്ലാസന്റയും ഗര്ഭപിണ്ഡവും തന്നെയാണ് എസ്ട്രിയോള് എന്ന ഹോര്മോണ് ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നത്. ഈ ഹോർമോൺ ഗർഭത്തിൻറെ സാധാരണ ഗതി ഉറപ്പാക്കുന്നു. ഈ സമയത്ത് അമ്മയുടെ രക്തത്തിലെ സെറമിലെ ഈ ഹോർമോണിന്റെ അളവ് സാധാരണ അവസ്ഥകൾക്രമാനുഗതമായി വർദ്ധിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന് ഒരു ക്രോമസോം രോഗമുണ്ടെങ്കിൽ, അമ്മയുടെ ശരീരത്തിലെ അൺബൗണ്ട് എസ്ട്രിയോളിന്റെ അളവ് സാധാരണ ഗർഭകാലത്ത് മാനദണ്ഡത്തേക്കാൾ വളരെ കുറവാണ്. എസ്ട്രിയോൾ എന്ന ഹോർമോണിന്റെ അളവ് പഠിക്കുന്നത് ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമുള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയെ മതിയായ കൃത്യതയോടെ നിർണ്ണയിക്കാൻ ഒരാളെ അനുവദിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, പരിചയസമ്പന്നരായ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾക്ക് മാത്രമേ വിശകലനത്തിന്റെ ഫലങ്ങൾ വ്യാഖ്യാനിക്കാൻ കഴിയൂ, കാരണം ഈ പ്രക്രിയ വളരെ സങ്കീർണ്ണമാണ്.

ബയോകെമിക്കൽ സ്ക്രീനിംഗ് നടത്തുന്നത് വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ട ഒരു പ്രക്രിയയാണ്. കൂടാതെ, ഈ രീതിക്ക് നിരവധി ഗുണങ്ങളുണ്ട്. അമ്മയുടെ ശരീരത്തിൽ ശസ്ത്രക്രിയ ഇടപെടൽ ആവശ്യമില്ല, സാങ്കേതികമായി സങ്കീർണ്ണമായ ഒരു പ്രക്രിയയല്ല. അതേ സമയം, ഫലപ്രാപ്തി ഈ പഠനംവളരെ ഉയർന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, ഈ രീതി അതിന്റെ പോരായ്മകളില്ലാതെയല്ല. പ്രത്യേകിച്ചും, ഒരു അപായ രോഗം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുടെ അളവ് മാത്രം നിർണ്ണയിക്കാൻ ഇത് നിങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു, അല്ലാതെ അതിന്റെ സാന്നിധ്യത്തിന്റെ വസ്തുതയല്ല. ഈ സാന്നിധ്യം കൃത്യമായി തിരിച്ചറിയുന്നതിന്, അധിക ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് പരിശോധന ആവശ്യമാണ്. ഏറ്റവും സങ്കടകരമായ കാര്യം, ബയോകെമിക്കൽ സ്ക്രീനിംഗിന്റെ ഫലങ്ങൾ തികച്ചും സാധാരണമായിരിക്കാം, പക്ഷേ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന് ക്രോമസോം രോഗമുണ്ട്. ഈ സാങ്കേതികതയ്ക്ക് ബീജസങ്കലന തീയതിയുടെ ഏറ്റവും കൃത്യമായ നിർണ്ണയം ആവശ്യമാണ്, ഒന്നിലധികം ഗർഭധാരണം പഠിക്കാൻ അനുയോജ്യമല്ല.

അൾട്രാസോണോഗ്രാഫി

അൾട്രാസൗണ്ട് ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സിനുള്ള ഉപകരണങ്ങൾ നിരന്തരം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നു. ഒരു ത്രിമാന ഇമേജ് ഫോർമാറ്റിൽ പോലും ഭ്രൂണത്തെ കാണാൻ ആധുനിക മോഡലുകൾ നിങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു. ഈ ഉപകരണങ്ങൾ വളരെക്കാലമായി വൈദ്യത്തിൽ ഉപയോഗിച്ചുവരുന്നു, ഈ സമയത്ത് അവയ്ക്ക് യാതൊരു ഫലവുമില്ലെന്ന് പൂർണ്ണമായി തെളിയിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. നെഗറ്റീവ് പ്രഭാവംഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ആരോഗ്യത്തെക്കുറിച്ചോ അമ്മയുടെ ആരോഗ്യത്തെക്കുറിച്ചോ അല്ല. നിലവിലുള്ള മെഡിക്കൽ മാനദണ്ഡങ്ങൾ അനുസരിച്ച് റഷ്യൻ ഫെഡറേഷൻ, ഗർഭിണികളുടെ അൾട്രാസൗണ്ട് പരിശോധന മൂന്നു തവണ നടത്തുന്നു. ഗർഭാവസ്ഥയുടെ 10 - 14 ആഴ്ചകളിൽ, രണ്ടാമത്തെ 20 - 24 ആഴ്ചയിലും മൂന്നാമത്തേത് 32 - 34 ആഴ്ചകളിലുമാണ് ആദ്യമായി ഇത് ചെയ്യുന്നത്. ആദ്യ പഠനം ഗർഭാവസ്ഥയുടെ ദൈർഘ്യം, അതിന്റെ കോഴ്സിന്റെ സ്വഭാവം, ഗര്ഭപിണ്ഡങ്ങളുടെ എണ്ണം എന്നിവ നിർണ്ണയിക്കുകയും അമ്മയുടെ മറുപിള്ളയുടെ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് വിശദമായി വിവരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

അൾട്രാസൗണ്ട് ഉപയോഗിച്ച്, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ കഴുത്തിന്റെ പിൻഭാഗത്തുള്ള കോളർ സ്പേസിന്റെ കനം ഡോക്ടർ നിർണ്ണയിക്കുന്നു. ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ശരീരത്തിന്റെ ഈ ഭാഗത്തിന്റെ കനം മൂന്നോ അതിലധികമോ മില്ലിമീറ്റർ വർദ്ധിപ്പിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ഈ സാഹചര്യത്തിൽ കുട്ടിക്ക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉൾപ്പെടെയുള്ള ക്രോമസോം രോഗങ്ങൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, സ്ത്രീ നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നു അധിക പരീക്ഷ. ഗർഭാവസ്ഥയുടെ ഈ ഘട്ടത്തിൽ, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ മൂക്കിലെ അസ്ഥിയുടെ വികാസത്തിന്റെ അളവ് ഡോക്ടർ പരിശോധിക്കുന്നു. ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന് ഒരു ക്രോമസോം രോഗം ഉണ്ടെങ്കിൽ, മൂക്കിലെ അസ്ഥി അവികസിതമായിരിക്കും. ഈ കണ്ടെത്തലിനൊപ്പം, അമ്മയുടെയും ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെയും അധിക പരിശോധനയും ആവശ്യമാണ്.

രണ്ടാമത്തെ പഠനത്തിൽ, ഗർഭാവസ്ഥയുടെ 10-24 ആഴ്ചകളിൽ, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ വികാസ വൈകല്യങ്ങളുടെയും ക്രോമസോം രോഗങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളുടെയും സാന്നിധ്യം വിശദമായി പരിശോധിക്കുന്നു. പ്ലാസന്റ, സെർവിക്സ്, അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം എന്നിവയുടെ അവസ്ഥയും വിലയിരുത്തപ്പെടുന്നു.

ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ വൈകല്യങ്ങളുടെ പകുതിയോളം ഈ സമയത്ത് കണ്ടെത്താനാകും അൾട്രാസൗണ്ട് പരിശോധനഗർഭാവസ്ഥയുടെ 20-24 ആഴ്ച കാലയളവിൽ. മാത്രമല്ല, ശേഷിക്കുന്ന പകുതി യഥാർത്ഥത്തിൽ നിലവിൽ അറിയപ്പെടുന്ന ഡയഗ്‌നോസ്റ്റിക്‌സുകളൊന്നും കണ്ടെത്താനിടയില്ല. അതിനാൽ, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൽ ഒരു അപായ രോഗത്തിന്റെ സാന്നിധ്യം നൂറു ശതമാനം നിർണ്ണയിക്കാൻ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സിന് കഴിയുമെന്ന് പറയാൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, കൃത്യതയോടെ നിർണ്ണയിച്ചിരിക്കുന്ന കേസുകളുടെ പകുതിക്ക് വേണ്ടിയെങ്കിലും അത് ചെയ്യേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്.

ഒരു പെൺകുട്ടിയോ ആൺകുട്ടിയോ ആരു ജനിക്കുമെന്നറിയാൻ മാതാപിതാക്കൾ അക്ഷമരാണെന്ന് മനസ്സിലാക്കാം. ജിജ്ഞാസയ്ക്കായി മാത്രം ഗവേഷണം നടത്തുന്നത് ശുപാർശ ചെയ്യുന്നില്ലെന്ന് പറയണം, പ്രത്യേകിച്ചും അഞ്ച് ശതമാനം കേസുകളിൽ കുട്ടിയുടെ ലിംഗഭേദം കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയില്ല.

മിക്കപ്പോഴും, ഗർഭിണികൾക്ക് ഡോക്ടർ ആവർത്തിച്ചുള്ള പരിശോധനകൾ നിർദ്ദേശിക്കുന്നു, ഇത് പലരെയും ഭയപ്പെടുത്തുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, പരിഭ്രാന്തരാകേണ്ട ആവശ്യമില്ല, കാരണം ആവർത്തിച്ചുള്ള പരീക്ഷകളിൽ 15% മാത്രമേ അസാധാരണമായ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ വികാസത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. തീർച്ചയായും, ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ഡോക്ടർ ഇതിനെക്കുറിച്ച് രണ്ട് മാതാപിതാക്കളോടും പറയണം. മറ്റ് സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ആവർത്തിച്ചുള്ള പരിശോധന ഒരു സുരക്ഷാ വലയുമായോ അല്ലെങ്കിൽ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ സ്ഥാനത്തിന്റെ പ്രത്യേകതയുമായോ ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

32-34 ആഴ്ചകളിൽ ഗർഭാവസ്ഥയുടെ ഘട്ടത്തിൽ, ഗവേഷണ പ്രക്രിയ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ വികാസത്തിന്റെ തോത് നിർണ്ണയിക്കുകയും വൈകി പ്രകടനത്തിന്റെ സ്വഭാവ സവിശേഷതകളായ വൈകല്യങ്ങളുടെ അടയാളങ്ങൾ തിരിച്ചറിയുകയും ചെയ്യുന്നു. ഏതെങ്കിലും പാത്തോളജി കണ്ടെത്തിയാൽ, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ അല്ലെങ്കിൽ മറുപിള്ളയുടെ ഒരു ടിഷ്യു സാമ്പിൾ വിശകലനം ചെയ്യാൻ ഗർഭിണിയായ സ്ത്രീയോട് ആവശ്യപ്പെടുന്നു.

കോറിയോണിക് വില്ലസ് (പ്ലസന്റ) ബയോപ്സിഗർഭാവസ്ഥയുടെ 8 മുതൽ 12 ആഴ്ചകൾക്കിടയിൽ ഇത് ചെയ്യാൻ കഴിയും. ഈ നടപടിക്രമം ഒരു ഔട്ട്പേഷ്യന്റ് അടിസ്ഥാനത്തിലാണ് നടത്തുന്നത്. വിശകലനത്തിനായി അഞ്ച് മുതൽ പത്ത് മില്ലിഗ്രാം വരെ ടിഷ്യു എടുക്കുന്നില്ല. ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണവും ഘടനയും വിശകലനം ചെയ്യാൻ അത്തരമൊരു തുച്ഛമായ തുക മതിയാകും. ഒരു ക്രോമസോം രോഗത്തിന്റെ സാന്നിധ്യം അല്ലെങ്കിൽ അഭാവം കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കാൻ ഈ രീതി സാധ്യമാക്കുന്നു.

അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം വിശകലനത്തിനായി എടുക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു സാങ്കേതികതയാണ് അമ്നിയോസെന്റസിസ്. ഗർഭധാരണത്തിനു ശേഷം ഗർഭിണിയായ സ്ത്രീയുടെ ശരീരത്തിൽ അവ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു. അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിൽ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ കോശങ്ങൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. വിശകലന സമയത്ത്, ഈ കോശങ്ങൾ വേർതിരിച്ച് പരിശോധിക്കാവുന്നതാണ്. സാധാരണഗതിയിൽ, ഗർഭത്തിൻറെ 16 മുതൽ 20 ആഴ്ചകൾക്കിടയിലാണ് ഈ പരിശോധന നടത്തുന്നത്. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, 20 മില്ലിലേറ്ററിൽ കൂടുതൽ വെള്ളം എടുക്കുന്നില്ല, ഇത് സ്ത്രീക്കും ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിനും തികച്ചും സുരക്ഷിതമാണ്. "ആദ്യകാല അമ്നിയോസെന്റസിസ്" എന്ന മറ്റൊരു രീതിയും ഉപയോഗിക്കുന്നു, ഇത് ഗർഭത്തിൻറെ ആദ്യ ത്രിമാസത്തിന്റെ അവസാനത്തിൽ നടത്താം. അടുത്തിടെ, ഇത് വളരെ അപൂർവമായി മാത്രമേ ഉപയോഗിക്കുന്നുള്ളൂ. ഇൻ എന്ന വസ്തുതയാണ് ഇതിന് കാരണം കഴിഞ്ഞ വർഷങ്ങൾഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ അവയവ വൈകല്യങ്ങളുടെ കേസുകൾ കൂടുതലായി മാറിയിരിക്കുന്നു.

ഗർഭാശയത്തിലെ പൊക്കിൾക്കൊടി പഞ്ചറിന്റെ മറ്റൊരു പേരാണ് കോർഡോസെന്റസിസ്. ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ രക്ത സാമ്പിള് കൂടുതല് ലഭിക്കുന്നതിന് ഈ സാങ്കേതികവിദ്യ ഉപയോഗിക്കുന്നു ലബോറട്ടറി ഗവേഷണം. ഗർഭാവസ്ഥയുടെ 20 മുതൽ 24 ആഴ്ചകൾക്കിടയിലാണ് ഈ പരിശോധന സാധാരണയായി നടത്തുന്നത്. പൂർണ്ണമായ വിശകലനത്തിന് ആവശ്യമായ രക്തത്തിന്റെ അളവ് ഏകദേശം മൂന്ന് മുതൽ അഞ്ച് ഗ്രാം വരെയാണ്.

മേൽപ്പറഞ്ഞ എല്ലാ രീതികളും ഒരു പരിധിവരെ നിറഞ്ഞതാണെന്ന് പറയണം അസുഖകരമായ അനന്തരഫലങ്ങൾ. പ്രത്യേകിച്ച്, സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ കാണിക്കുന്നത് അത്തരം പഠനങ്ങൾക്ക് ശേഷം, സ്ത്രീകളിൽ ഒന്ന് മുതൽ രണ്ട് ശതമാനം വരെ ഗർഭധാരണം അവസാനിപ്പിക്കുന്നു. അതിനാൽ, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിലെ അപായ രോഗങ്ങളുടെ സാധ്യത വളരെ കൂടുതലായിരിക്കുമ്പോഴാണ് ഈ പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നത്. അതേസമയം, ഈ പരിശോധനകളുടെ പ്രാധാന്യം നിഷേധിക്കാനാവില്ല, കാരണം ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ശരീരത്തിലെ ഒരു മാറ്റം വരുത്തിയ ജീനിനെപ്പോലും തിരിച്ചറിയാൻ അവ സാധ്യമാക്കുന്നു. എന്നിട്ടും, ആക്രമണാത്മക രീതികൾ ക്രമേണ ഭൂതകാലത്തിന്റെ ഒരു കാര്യമായി മാറുന്നു, അവ പുതിയ സാങ്കേതികവിദ്യകളാൽ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കപ്പെടുന്നു. അവർ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ കോശങ്ങളെ അമ്മയുടെ രക്തത്തിൽ നിന്ന് വേർതിരിച്ചെടുക്കാൻ അനുവദിക്കുന്നു.

വന്ധ്യതയുടെ ചികിത്സയിൽ ഇൻ വിട്രോ ഫെർട്ടിലൈസേഷൻ പോലുള്ള ഒരു രീതി വികസിപ്പിച്ചതിന് നന്ദി, പ്രീഇംപ്ലാന്റേഷൻ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് നടത്തുന്നത് സാധ്യമായി. അതിന്റെ സാരാംശം ഇപ്രകാരമാണ്. മുട്ട കൃത്രിമമായി ലബോറട്ടറിയിൽ ബീജസങ്കലനം ചെയ്യുകയും ഒരു നിശ്ചിത സമയത്തേക്ക് ഇൻകുബേറ്ററിൽ സ്ഥാപിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇവിടെ കോശവിഭജനം സംഭവിക്കുന്നു, അതായത്, ഒരു ഭ്രൂണത്തിന്റെ രൂപീകരണം പ്രധാനമായും ആരംഭിക്കുന്നു. ഈ സമയത്താണ് നിങ്ങൾക്ക് ഗവേഷണത്തിനും പെരുമാറ്റത്തിനും ഒരു സെൽ എടുക്കാൻ കഴിയുക പൂർണ്ണ വിശകലനംഡിഎൻഎ. ഈ രീതിയിൽ, ഗര്ഭപിണ്ഡം പിന്നീട് എങ്ങനെ വികസിക്കുമെന്ന് കൃത്യമായി കണ്ടെത്താനാകും, പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളുടെ സാധ്യതയുടെ വീക്ഷണം ഉൾപ്പെടെ.

ലേഖനത്തിന്റെ അവസാനം, ഈ പഠനങ്ങളുടെയെല്ലാം പ്രധാന ലക്ഷ്യം ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൽ ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗത്തിന്റെ സാന്നിധ്യം അല്ലെങ്കിൽ അഭാവം തിരിച്ചറിയുക മാത്രമല്ല, ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ മാതാപിതാക്കൾക്കും ചിലപ്പോൾ ബന്ധുക്കൾക്കും പെട്ടെന്ന് മുന്നറിയിപ്പ് നൽകുകയും വേണം. ഈ. ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ശരീരത്തിൽ തിരിച്ചറിഞ്ഞ ഏതെങ്കിലും പാത്തോളജി തിരുത്താനുള്ള പ്രതീക്ഷയില്ല എന്നത് പലപ്പോഴും സംഭവിക്കാറുണ്ട്, ജനിച്ച കുട്ടിക്ക് സാധാരണഗതിയിൽ വികസിക്കാൻ കഴിയുമെന്ന പ്രതീക്ഷയില്ല. അത്തരമൊരു ദാരുണമായ സാഹചര്യത്തിൽ, ഗർഭധാരണം കൃത്രിമമായി അവസാനിപ്പിക്കാൻ ഡോക്ടർമാർ മാതാപിതാക്കളെ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു അവസാന തീരുമാനംഈ വിഷയത്തിൽ മാതാപിതാക്കൾ തീരുമാനിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഗർഭധാരണം അവസാനിപ്പിക്കുന്നതിന്റെ ദുരന്തം വികലമായ ഒരു കുട്ടിയുടെ ജനനസമയത്ത് സംഭവിക്കുന്ന ദുരന്തത്തിന് ആനുപാതികമല്ലെന്ന് അവർ കണക്കിലെടുക്കേണ്ടതുണ്ട്.