വീട് പല്ലുവേദന മ്യൂട്ടേഷനുകളും അഡാപ്റ്റേഷനുകളും അവതരണം. മനുഷ്യ ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ

പല്ലുവേദന

മ്യൂട്ടേഷനുകളും അഡാപ്റ്റേഷനുകളും അവതരണം. മനുഷ്യ ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ

മ്യൂട്ടേഷൻ

സ്ലൈഡുകൾ: 18 വാക്കുകൾ: 438 ശബ്ദങ്ങൾ: 0 ഇഫക്റ്റുകൾ: 117

മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. മ്യൂട്ടേഷന്റെ നിർവ്വചനം. മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പ്രകൃതിയിൽ ക്രമരഹിതമായി സംഭവിക്കുന്നു, അവ പിൻഗാമികളിൽ കാണപ്പെടുന്നു. "ഓരോ കുടുംബത്തിനും അവരുടേതായ കറുത്ത ആടുകളുണ്ട്". മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പ്രബലമോ മാന്ദ്യമോ ആകാം. പ്രബലമായ മ്യൂട്ടേഷൻമഞ്ഞ. റീസെസിവ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ: നഗ്ന \ഇടത്\, രോമമില്ലാത്ത \വലത്\. വേറിന്റ് വാഡ്ലർ. പ്രബലമായ സ്പോട്ടിംഗ്. ഏതെങ്കിലും സ്ഥാനത്ത് മരവിപ്പിക്കുന്ന ന്യൂറോളജിക്കൽ മ്യൂട്ടേഷൻ. ജാപ്പനീസ് വാൾട്ട്സിംഗ് എലികളിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ വിചിത്രമായ സ്പിന്നിംഗിനും ബധിരതയ്ക്കും കാരണമാകുന്നു. ഹോമോലോജസ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. സമാനമോ സമാനമോ ആയ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സാധാരണ ഉത്ഭവത്തിന്റെ സ്പീഷീസുകളിൽ സംഭവിക്കാം. ഡച്ച് പൈബാൾഡ് മ്യൂട്ടേഷൻ. മുടി കൊഴിച്ചിൽ. "ഒരിക്കൽ ഒരു വാലില്ലാത്ത പൂച്ച ഉണ്ടായിരുന്നു, വാലില്ലാത്ത എലിയെ പിടിച്ചു." - Mutation.ppt

ജീവശാസ്ത്രത്തിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ

സ്ലൈഡുകൾ: 20 വാക്കുകൾ: 444 ശബ്ദങ്ങൾ: 0 ഇഫക്റ്റുകൾ: 13

വിന്യാസം... മ്യൂട്ടേഷനുകളും തിരഞ്ഞെടുപ്പും. ഇന്ന് നമ്മൾ മ്യൂട്ടേഷനുകളിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കും. സിഡിഎസ്, കോഡിംഗ് സീക്വൻസ് - ജീൻ കോഡിംഗ് സീക്വൻസ്. റെപ്ലിക്കേഷൻ സ്കീം. മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ തരങ്ങൾ. മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ കാരണങ്ങൾ വ്യത്യസ്തമാണ്. CDS മ്യൂട്ടേഷനുകളും തിരഞ്ഞെടുപ്പും. ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ പൂർവ്വിക-പിന്തുണ ബന്ധം എങ്ങനെ പ്രദർശിപ്പിക്കാം? ഒരു പ്രോട്ടീന്റെ അമിനോ ആസിഡ് അവശിഷ്ടത്തിന്റെ "പൈതൃകം". വിന്യാസ പ്രശ്നം. വിന്യാസ ഉദാഹരണം. മായ്ക്കാൻ പാടില്ലാത്ത അവശിഷ്ടങ്ങൾ എന്തുചെയ്യും? വിന്യാസവും പരിണാമവും. Coxsackievirus ന്റെ രണ്ട് സ്‌ട്രെയിനുകളിൽ നിന്നുള്ള എൻവലപ്പ് പ്രോട്ടീന്റെ ക്രമങ്ങൾ. കോക്‌സാക്കി വൈറസിന്റെയും ഹ്യൂമൻ എന്ററോവൈറസിന്റെയും രണ്ട് സ്‌ട്രെയിനുകളിൽ നിന്നുള്ള എൻവലപ്പ് പ്രോട്ടീന്റെ സീക്വൻസുകൾ. - ബയോളജിയിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ.ppt

മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ തരങ്ങൾ

സ്ലൈഡുകൾ: 20 വാക്കുകൾ: 323 ശബ്ദങ്ങൾ: 0 ഇഫക്റ്റുകൾ: 85

ജൈവ വൈവിധ്യത്തിന്റെ രൂപീകരണത്തിന്റെ ഉറവിടമാണ് മ്യൂട്ടേഷൻ. പരിണാമ പ്രക്രിയയ്ക്ക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ടാകുന്നതിന്റെ പ്രാധാന്യം എന്താണ്? അനുമാനം: മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ദോഷകരവും പ്രയോജനകരവുമാണ്. പഠനത്തിന്റെ ലക്ഷ്യങ്ങൾ. മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ തരങ്ങൾ. ജനിതക വസ്തുക്കൾ എങ്ങനെ മാറും? മ്യൂട്ടേഷൻ. വ്യതിയാനം. ജീനോം. ജീൻ. ക്രോമസോം. പരിഷ്ക്കരണം. പാരമ്പര്യം. പാരമ്പര്യേതര. ഫിനോടൈപ്പിക്. ജനിതകരൂപം. പാരിസ്ഥിതിക സാഹചര്യങ്ങൾ. കോമ്പിനേറ്റീവ്. മ്യൂട്ടേഷണൽ. മൈറ്റോസിസ്, മയോസിസ്, ബീജസങ്കലനം. മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. പുതിയ അടയാളം. ജനിതക മെറ്റീരിയൽ. മ്യൂട്ടജെനിസിസ്. മ്യൂട്ടന്റ്. മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ഗുണവിശേഷതകൾ. പെട്ടെന്നുള്ള, ക്രമരഹിതമായ, സംവിധാനം ചെയ്യാത്ത, പാരമ്പര്യ, വ്യക്തിഗത, അപൂർവ്വം. - മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ തരങ്ങൾ.ppt

ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ

സ്ലൈഡുകൾ: 57 വാക്കുകൾ: 1675 ശബ്ദങ്ങൾ: 0 ഇഫക്റ്റുകൾ: 2

നിർവ്വചനം. ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ വർഗ്ഗീകരണം. ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ നാമകരണം. ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ അർത്ഥം. ബയോളജിക്കൽ ആന്റിമ്യൂട്ടേഷൻ മെക്കാനിസങ്ങൾ. ജീൻ പ്രോപ്പർട്ടികൾ. ഡിഎൻഎ ഉൾപ്പെടുന്ന പ്രതികരണങ്ങളെക്കുറിച്ച് നമ്മൾ സംസാരിക്കുന്നത് തുടരുന്നു. പ്രഭാഷണം മനസ്സിലാക്കാൻ പ്രയാസമായിരുന്നു. മ്യൂട്ടേഷന്റെ ഏറ്റവും ചെറിയ യൂണിറ്റായ മ്യൂട്ടൺ ഒരു ജോടി കോംപ്ലിമെന്ററി ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾക്ക് തുല്യമാണ്. ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. നിർവ്വചനം. ഞാൻ നിങ്ങളെ ഓർമ്മിപ്പിക്കട്ടെ: യൂക്കറിയോട്ടിക് ജീനിന്റെ ഘടന. ഒരു ജീനിന്റെ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് ക്രമത്തിൽ വരുന്ന മാറ്റങ്ങളാണ് ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. ജീനുകൾ. ഘടനാപരമായ - ഒരു പ്രോട്ടീൻ അല്ലെങ്കിൽ tRNA അല്ലെങ്കിൽ rRNA എൻകോഡ് ചെയ്യുക. റെഗുലേറ്ററി - ഘടനാപരമായവയുടെ പ്രവർത്തനം നിയന്ത്രിക്കുക. തനത് - ഒരു ജീനോമിന് ഒരു പകർപ്പ്. - ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ.ppt

മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ഉദാഹരണങ്ങൾ

സ്ലൈഡുകൾ: 21 വാക്കുകൾ: 1443 ശബ്ദങ്ങൾ: 0 ഇഫക്റ്റുകൾ: 21

മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. ജോലിയുടെ ലക്ഷ്യങ്ങൾ. ആമുഖം. ഡിഎൻഎ ക്രമത്തിൽ എന്തെങ്കിലും മാറ്റം. മാതാപിതാക്കളുടെ ബീജകോശങ്ങളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കുട്ടികൾക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ വർഗ്ഗീകരണം. ജീനോമിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. വലിപ്പത്തിന്റെ ക്രമത്തിൽ ക്രമീകരിച്ചിരിക്കുന്ന ക്രോമസോമുകൾ. ഘടനാപരമായ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. വിവിധ തരംക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. പാരമ്പര്യ രോഗം ഫെനൈൽകെറ്റോണൂറിയ. മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ഉദാഹരണങ്ങൾ. പ്രേരിത മ്യൂട്ടജെനിസിസ്. ലീനിയർ ആശ്രിതത്വംറേഡിയേഷൻ ഡോസിൽ. ഫെനിലലാനൈൻ, ഒരു ആരോമാറ്റിക് അമിനോ ആസിഡ്. തൈറോസിൻ, ഒരു ആരോമാറ്റിക് അമിനോ ആസിഡ്. മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ എണ്ണം കുത്തനെ കുറയുന്നു. ജീൻ തെറാപ്പി. ടിഷ്യു ട്രാൻസ്പ്ലാൻറേഷൻ രീതികൾ. കാൻസർ കോശങ്ങൾ ബാധിച്ച് 3 ദിവസം കഴിഞ്ഞ് എലികളുടെ ശ്വാസകോശം. - മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ഉദാഹരണങ്ങൾ.ppt

മ്യൂട്ടേഷൻ പ്രക്രിയ

സ്ലൈഡുകൾ: 11 വാക്കുകൾ: 195 ശബ്ദങ്ങൾ: 0 ഇഫക്റ്റുകൾ: 34

മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ പരിണാമപരമായ പങ്ക്. ജനസംഖ്യ ജനിതകശാസ്ത്രം. എസ്.എസ്. ചെറ്റ്വെറിക്കോവ്. മാന്ദ്യമുള്ള മ്യൂട്ടേഷനുകളുള്ള സ്വാഭാവിക ജനസംഖ്യയുടെ സാച്ചുറേഷൻ. ഘടകങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനത്തെ ആശ്രയിച്ച് ജനസംഖ്യയിലെ ജീൻ ഫ്രീക്വൻസിയിലെ ഏറ്റക്കുറച്ചിലുകൾ ബാഹ്യ പരിസ്ഥിതി. മ്യൂട്ടേഷൻ പ്രക്രിയ -. എണ്ണി. ശരാശരി, 100 ആയിരത്തിൽ ഒരു ഗെയിമറ്റ് 1 ദശലക്ഷം ആണ്. ഒരു ഗെയിമറ്റ് ഒരു പ്രത്യേക ലോക്കസിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ വഹിക്കുന്നു. 10-15% ഗെയിമറ്റുകളിൽ മ്യൂട്ടന്റ് അല്ലീലുകൾ വഹിക്കുന്നു. അതുകൊണ്ടാണ്. പ്രകൃതിദത്ത ജനവിഭാഗങ്ങൾ വൈവിധ്യമാർന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകളാൽ പൂരിതമാണ്. ഒട്ടുമിക്ക ജീവജാലങ്ങളും പല ജീനുകൾക്കും ഭിന്നശേഷിയുള്ളവയാണ്. ഒരാൾക്ക് ഊഹിക്കാം. ഇളം നിറമുള്ള - aa ഇരുണ്ട നിറമുള്ള - AA. - മ്യൂട്ടേഷൻ പ്രോസസ്സ്.ppt

മ്യൂട്ടേഷണൽ വേരിയബിലിറ്റിയുടെ ഉദാഹരണങ്ങൾ

സ്ലൈഡുകൾ: 35 വാക്കുകൾ: 1123 ശബ്ദങ്ങൾ: 0 ഇഫക്റ്റുകൾ: 9

മ്യൂട്ടേഷണൽ വേരിയബിലിറ്റി. വ്യതിയാനത്തിന്റെ രൂപങ്ങൾ. മ്യൂട്ടേഷൻ സിദ്ധാന്തം. മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ വർഗ്ഗീകരണം. അവ സംഭവിക്കുന്ന സ്ഥലം അനുസരിച്ച് മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ വർഗ്ഗീകരണം. അവയുടെ പ്രകടനത്തിന്റെ സ്വഭാവമനുസരിച്ച് മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ വർഗ്ഗീകരണം. പ്രബലമായ മ്യൂട്ടേഷൻ. അഡാപ്റ്റീവ് മൂല്യം അനുസരിച്ച് മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ വർഗ്ഗീകരണം. ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. ജീനോമിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. ജനറേറ്റീവ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. ക്ലൈൻഫെൽറ്റേഴ്സ് സിൻഡ്രോം. ഷെർഷെവ്സ്കി-ടർണർ സിൻഡ്രോം. പടൗ സിൻഡ്രോം. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം. ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. ഇല്ലാതാക്കൽ. തനിപ്പകർപ്പുകൾ. ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷനുകൾ. അടിസ്ഥാനങ്ങൾ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നു. ഹീമോഗ്ലോബിന്റെ പ്രാഥമിക ഘടന. ഒരു ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ. മോർഫൻസ് സിൻഡ്രോം. അഡ്രിനാലിൻ തിരക്ക്. ആർ. ഹീമോഫീലിയ. പ്രതിരോധം. - മ്യൂട്ടേഷണൽ വേരിയബിലിറ്റിയുടെ ഉദാഹരണങ്ങൾ.ppt

ജീവികളുടെ മ്യൂട്ടേഷണൽ വേരിയബിലിറ്റി

സ്ലൈഡുകൾ: 28 വാക്കുകൾ: 1196 ശബ്ദങ്ങൾ: 0 ഇഫക്റ്റുകൾ: 12

ജനിതകശാസ്ത്രവും പരിണാമ സിദ്ധാന്തവും. പ്രശ്നമുള്ള ചോദ്യം. ലക്ഷ്യം. ചുമതലകൾ. പരിണാമത്തിന്റെ വഴികാട്ടുന്നതും പ്രേരിപ്പിക്കുന്നതുമായ ഘടകമാണ് പ്രകൃതിനിർദ്ധാരണം. പുതിയ സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ നേടാനുള്ള കഴിവാണ് വേരിയബിലിറ്റി. വ്യതിയാനം. പരിഷ്ക്കരണ വേരിയബിളിറ്റി. പാരമ്പര്യ വ്യതിയാനം. സംയോജിത വ്യതിയാനം. ജനിതക പരിപാടികൾ. മ്യൂട്ടേഷണൽ വേരിയബിലിറ്റിയാണ് പ്രാഥമിക മെറ്റീരിയൽ. മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. വർഗ്ഗീകരണം സോപാധികമാണ്. ക്രോമസോം, ജീനോമിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. ജീവജാലങ്ങളുടെ സംഘടനയുടെ സങ്കീർണ്ണത വർദ്ധിക്കുന്നു. ജീൻ (പോയിന്റ്) മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. വ്യക്തിക്ക് എന്ത് സംഭവിക്കുന്നു? പരിണാമ പ്രക്രിയയുടെ പ്രാഥമിക യൂണിറ്റാണ് ജനസംഖ്യ. - ജീവികളുടെ മ്യൂട്ടേഷണൽ വേരിയബിലിറ്റി.ppt

മ്യൂട്ടേഷണൽ വേരിയബിളിറ്റിയുടെ തരങ്ങൾ

സ്ലൈഡുകൾ: 16 വാക്കുകൾ: 325 ശബ്ദങ്ങൾ: 0 ഇഫക്റ്റുകൾ: 12

മ്യൂട്ടേഷണൽ വേരിയബിലിറ്റി. പാരമ്പര്യ വ്യതിയാനം. ഘടകങ്ങൾ മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്ക് കാരണമാകുന്നു. മ്യൂട്ടേഷണൽ വേരിയബിലിറ്റിയുടെ സവിശേഷതകൾ. ശരീരത്തിൽ അവയുടെ സ്വാധീനം അനുസരിച്ച് മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ തരങ്ങൾ. ജനിതകമാറ്റം വഴിയുള്ള മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ തരങ്ങൾ. ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. മൃഗങ്ങളിൽ ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിൽ മാറ്റം. പോളിപ്ലോയിഡി. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം. ജീൻ ഘടനയിലെ മാറ്റങ്ങൾ. ജീനോമിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. വ്യതിയാനത്തിന്റെ തരങ്ങൾ. ഹോം വർക്ക്. - മ്യൂട്ടേഷണൽ വേരിയബിലിറ്റിയുടെ തരങ്ങൾ.pptx

മ്യൂട്ടേഷണൽ വേരിയബിലിറ്റി

സ്ലൈഡുകൾ: 17 വാക്കുകൾ: 717 ശബ്ദങ്ങൾ: 0 ഇഫക്റ്റുകൾ: 71

മ്യൂട്ടേഷണൽ വേരിയബിലിറ്റി. ജനിതകശാസ്ത്രം. ചരിത്രത്തിൽ നിന്ന്: മ്യൂട്ടേഷനുകൾ: മ്യൂട്ടേഷൻ വേരിയബിലിറ്റി മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ രൂപീകരണ പ്രക്രിയയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ആരാണ് ഇത് സൃഷ്ടിച്ചത്: ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിച്ച ജീവികളെ മ്യൂട്ടന്റ്സ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു. 1901-1903 കാലഘട്ടത്തിൽ ഹ്യൂഗോ ഡി വ്രീസ് ആണ് മ്യൂട്ടേഷൻ സിദ്ധാന്തം സൃഷ്ടിച്ചത്. സ്ലൈഡ് സെപ്പറേറ്റർ. അഡാപ്റ്റീവ് മൂല്യം അനുസരിച്ച് ഭ്രൂണ പാതയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് സംഭവിക്കുന്ന രീതി അനുസരിച്ച്. സെല്ലിലെ പ്രാദേശികവൽക്കരണം വഴി. മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ വർഗ്ഗീകരണം. സംഭവിക്കുന്ന രീതി അനുസരിച്ച്. സ്വതസിദ്ധവും പ്രേരിതവുമായ മ്യൂട്ടേഷനുകളുണ്ട്. മ്യൂട്ടജൻസ് മൂന്ന് തരത്തിലാണ്: ഫിസിക്കൽ, കെമിക്കൽ, ബയോളജിക്കൽ. ജെർമിനൽ പാതയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട്. - മ്യൂട്ടേഷണൽ വേരിയബിലിറ്റി.ppt

പാരമ്പര്യ വ്യതിയാനം

സ്ലൈഡുകൾ: 14 വാക്കുകൾ: 189 ശബ്ദങ്ങൾ: 0 ഇഫക്റ്റുകൾ: 0

പാരമ്പര്യ വ്യതിയാനം. പരിഷ്ക്കരണത്തിന്റെയും പരസ്പര വ്യതിയാനത്തിന്റെയും താരതമ്യം. നമുക്ക് നമ്മുടെ അറിവ് പരീക്ഷിക്കാം. സംയോജിത വ്യതിയാനം. ഒരു ജനിതകരൂപത്തിലെ ജീനുകളുടെ ക്രമരഹിതമായ സംയോജനം. മ്യൂട്ടേഷനുകൾ - പെട്ടെന്ന് സംഭവിക്കുന്നത് സ്ഥിരമായ മാറ്റങ്ങൾപാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ജീനുകളും ക്രോമസോമുകളും. മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ മെക്കാനിസം. ജീനോമിക്സ് ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിൽ മാറ്റങ്ങൾ വരുത്തുന്നു. ഒരു ഡിഎൻഎ തന്മാത്രയുടെ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് ക്രമത്തിലെ മാറ്റങ്ങളുമായി ജനിതകബന്ധം ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ക്രോമസോമുകളുടെ ഘടനയിലെ മാറ്റങ്ങളുമായി ക്രോമസോമുകൾ ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. സെല്ലുലാർ അവയവങ്ങളുടെ ഡിഎൻഎയിലെ മാറ്റങ്ങളുടെ ഫലമാണ് സൈറ്റോപ്ലാസ്മിക് - പ്ലാസ്റ്റിഡുകൾ, മൈറ്റോകോണ്ട്രിയ. ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ഉദാഹരണങ്ങൾ. - പാരമ്പര്യ വ്യതിയാനം.ppt

പാരമ്പര്യ വ്യതിയാനത്തിന്റെ തരങ്ങൾ

സ്ലൈഡുകൾ: 24 വാക്കുകൾ: 426 ശബ്ദങ്ങൾ: 0 ഇഫക്റ്റുകൾ: 8

പാരമ്പര്യ വ്യതിയാനം. വ്യതിയാനത്തിന്റെ രൂപം നിർണ്ണയിക്കുക. മാതാപിതാക്കൾ. പിൻഗാമികളുടെ ആദ്യ തലമുറ. പാരമ്പര്യ വ്യതിയാനത്തിന്റെ തരങ്ങൾ. പഠന വിഷയം. ഹോമോസൈഗോട്ട്. ഏകീകൃത നിയമം. കോമ്പിനേറ്റീവ്. സൈറ്റോപ്ലാസ്മിക് പാരമ്പര്യം. സംയോജിത വ്യതിയാനം. പാരമ്പര്യ വ്യതിയാനത്തിന്റെ തരങ്ങൾ. പാരമ്പര്യ വ്യതിയാനത്തിന്റെ തരങ്ങൾ. മ്യൂട്ടേഷണൽ വേരിയബിലിറ്റി. പാരമ്പര്യ വ്യതിയാനത്തിന്റെ തരങ്ങൾ. ആൽബിനിസം. പാരമ്പര്യ വ്യതിയാനത്തിന്റെ തരങ്ങൾ. ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. ജീനോമിക് മ്യൂട്ടേഷൻ. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം. കാബേജ് പൂക്കളുടെ ജീനോമിക് മ്യൂട്ടേഷൻ. ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ. സൈറ്റോപ്ലാസ്മിക് വേരിയബിലിറ്റി. -

ക്രോമസോമൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ വ്യക്തി

പൂർത്തിയാക്കിയത്: പതിനൊന്നാം ക്ലാസ് വിദ്യാർത്ഥി അലക്‌സാന്ദ്ര കാർപോവ

ക്രോമസോം

- സെൽ ന്യൂക്ലിയസിന്റെ ഒരു ത്രെഡ് പോലെയുള്ള ഘടന ജീനുകളുടെ രൂപത്തിൽ ജനിതക വിവരങ്ങൾ വഹിക്കുന്നു, ഇത് സെൽ വിഭജിക്കുമ്പോൾ ദൃശ്യമാകും. ഒരു ക്രോമസോമിൽ രണ്ട് നീളമുള്ള പോളി ന്യൂക്ലിയറ്റൈഡ് ശൃംഖലകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, അത് ഒരു ഡിഎൻഎ തന്മാത്രയായി മാറുന്നു. ചങ്ങലകൾ പരസ്പരം ചുറ്റിപ്പിണഞ്ഞിരിക്കുന്നു. ഓരോ മനുഷ്യ സോമാറ്റിക് സെല്ലിന്റെയും ന്യൂക്ലിയസിൽ 46 ക്രോമസോമുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, അതിൽ 23 എണ്ണം മാതൃവും 23 പിതൃപരവുമാണ്. ഓരോ ക്രോമസോമിനും സെൽ ഡിവിഷനുകൾക്കിടയിൽ അതിന്റെ കൃത്യമായ ഒരു പകർപ്പ് പുനർനിർമ്മിക്കാൻ കഴിയും, അങ്ങനെ രൂപം കൊള്ളുന്ന ഓരോ പുതിയ കോശത്തിനും പൂർണ്ണമായ ക്രോമസോമുകൾ ലഭിക്കും.

ക്രോമസോമുകളുടെ തരങ്ങൾ പെരെസ്ട്രോയിക്ക

സ്ഥലംമാറ്റം- ഒരു ക്രോമസോമിന്റെ ചില ഭാഗങ്ങൾ അതേ ക്രോമസോമിലെ മറ്റൊരു സ്ഥലത്തേക്കോ മറ്റൊരു ക്രോമസോമിലേക്കോ മാറ്റുക. ക്രോമസോമിന്റെ (AGVBDE) ജീനുകളുടെ ക്രമം മാറ്റുന്ന ക്രോമസോം ശകലത്തിന്റെ 180 ഭ്രമണത്തോടൊപ്പമുള്ള ഒരു ഇൻട്രാക്രോമസോമൽ പുനഃക്രമീകരണമാണ് വിപരീതം. ഒരു ക്രോമസോമിൽ നിന്ന് ഒരു ജീൻ വിഭാഗത്തിന്റെ നീക്കം (നഷ്ടം), ഒരു ക്രോമസോം വിഭാഗം (ക്രോമസോം എബിസിഡി, ക്രോമസോം എബിജിഡിഇ) നഷ്ടപ്പെടൽ എന്നിവയാണ് ഇല്ലാതാക്കൽ.

ക്രോമസോമിന്റെ ഏതെങ്കിലും ഭാഗം (ക്രോമസോം എബിസിഡി) ഇരട്ടിയാക്കുന്നതിൽ ഉൾപ്പെടുന്ന ഒരു തരം ക്രോമസോം പുനഃക്രമീകരണം (മ്യൂട്ടേഷൻ) ആണ് ഡ്യൂപ്ലിക്കേഷൻ (ഇരട്ടിപ്പിക്കൽ).

മ്യൂട്ടജൻസ്

കെമിക്കൽ കൂടാതെ ശാരീരിക ഘടകങ്ങൾ, പാരമ്പര്യ മാറ്റങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു - മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. 1925-ൽ ജി.എ. നാഡ്‌സനും ജി.എസ്. ഫിലിപ്പോവും യീസ്റ്റിൽ റേഡിയം വികിരണത്തിന്റെ പ്രവർത്തനത്തിലൂടെ കൃത്രിമ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ആദ്യമായി നേടിയെടുത്തു; 1927-ൽ, ജി. മുള്ളർ, എക്സ്-റേകൾ എക്സ്പോഷർ ചെയ്തുകൊണ്ട് ഡ്രോസോഫിലയിൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ നേടി. മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്ക് കാരണമാകുന്ന രാസവസ്തുക്കളുടെ കഴിവ് (ഡ്രോസോഫിലയിലെ അയോഡിൻറെ പ്രവർത്തനത്താൽ) I. A. Rapoport കണ്ടെത്തി. ഈ ലാർവകളിൽ നിന്ന് വികസിച്ച ഈച്ചകളിൽ, മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ആവൃത്തി നിയന്ത്രണ പ്രാണികളേക്കാൾ പലമടങ്ങ് കൂടുതലാണ്.

മ്യൂട്ടേഷൻ

(lat. മ്യൂട്ടേഷൻ- മാറ്റം) - സ്ഥിരമായ (അതായത്, തന്നിരിക്കുന്ന കോശത്തിന്റെയോ ജീവിയുടെയോ പിൻഗാമികൾക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാവുന്ന ഒന്ന്) ജനിതക രൂപത്തിന്റെ പരിവർത്തനം, ബാഹ്യ അല്ലെങ്കിൽ സ്വാധീനത്തിൽ സംഭവിക്കുന്നത് ആന്തരിക പരിസ്ഥിതി. ഹ്യൂഗോ ഡി വ്രീസ് ആണ് ഈ പദം നിർദ്ദേശിച്ചത്. മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിക്കുന്ന പ്രക്രിയയെ വിളിക്കുന്നു മ്യൂട്ടജെനിസിസ്.

ഏഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം

സ്വഭാവം ബാഹ്യ അടയാളങ്ങൾ: 1. സ്ട്രാബിസ്മസ്: ചർമ്മത്തിന്റെയും കണ്ണുകളുടെയും ഹൈപ്പോപിഗ്മെന്റേഷൻ; 2. നാവിന്റെ ചലനങ്ങളിൽ നിയന്ത്രണം നഷ്ടപ്പെടൽ, മുലകുടിക്കുന്നതിലും വിഴുങ്ങുന്നതിലും ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ; 3. ഘോഷയാത്രയിൽ കൈകൾ ഉയർത്തി, വളച്ച്; 4.വിപുലീകരിച്ചു താഴ്ന്ന താടിയെല്ല്; 5. വിശാലമായ വായ, പല്ലുകൾക്കിടയിൽ വിശാലമായ അകലം; 6. ഇടയ്ക്കിടെ ഡ്രൂളിംഗ്, നാവ് നീണ്ടുനിൽക്കുന്നു; 7. തലയുടെ പരന്ന പിൻഭാഗം; 8.മിനുസമാർന്ന തെങ്ങുകൾ.

ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം

പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ, ശരീരത്തിന്റെ സ്വഭാവ അനുപാതങ്ങൾ രൂപം കൊള്ളുന്നു: രോഗികൾ പലപ്പോഴും അവരുടെ സമപ്രായക്കാരേക്കാൾ ഉയരമുള്ളവരാണ്, എന്നാൽ സാധാരണ യൂണുകോയിഡിസത്തിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി, അവരുടെ ഭുജം അപൂർവ്വമായി ശരീരത്തിന്റെ നീളം കവിയുന്നു, അവരുടെ കാലുകൾ ശരീരത്തേക്കാൾ നീളമുള്ളതാണ്. കൂടാതെ, ഈ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ചില കുട്ടികൾക്ക് അവരുടെ ചിന്തകൾ പഠിക്കാനും പ്രകടിപ്പിക്കാനും പ്രയാസമുണ്ടാകാം. ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള രോഗികൾക്ക് പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതിന് മുമ്പ് വൃഷണത്തിന്റെ അളവ് ചെറുതായി കുറച്ചതായി ചില മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശങ്ങൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നു.

സിൻഡ്രോം പൂച്ച കരയുക

ബ്ലൂംസ് സിൻഡ്രോം

സ്വഭാവ സവിശേഷതകളായ ബാഹ്യ അടയാളങ്ങൾ: 1. ഉയരം കുറഞ്ഞ 2. ആദ്യത്തെ എക്സ്പോഷർ കഴിഞ്ഞ് ഉടൻ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന ചർമ്മ തിണർപ്പ് സൂര്യകിരണങ്ങൾ 3. ഉയർന്ന ശബ്ദം 4. Telangiectasia (വിപുലീകരിച്ചത് രക്തക്കുഴലുകൾ), ഇത് ചർമ്മത്തിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം.

പടാവു സിൻഡ്രോം

1657-ൽ തോമസ് ബാർട്ടോളിനിയാണ് ട്രൈസോമി 13 ആദ്യമായി വിവരിച്ചത്, എന്നാൽ രോഗത്തിന്റെ ക്രോമസോം സ്വഭാവം 1960-ൽ ഡോ. ക്ലോസ് പടാവു സ്ഥാപിച്ചു. അദ്ദേഹത്തിന്റെ പേരിലാണ് ഈ രോഗത്തിന് പേര് നൽകിയിരിക്കുന്നത്. പസഫിക് ദ്വീപിലെ ഗോത്രവർഗക്കാർക്കിടയിലും പടൗ സിൻഡ്രോം വിവരിച്ചിട്ടുണ്ട്. അണുബോംബ് പരീക്ഷണങ്ങളിൽ നിന്നുള്ള വികിരണം മൂലമാണ് ഈ കേസുകൾ സംഭവിച്ചതെന്ന് വിശ്വസിക്കപ്പെടുന്നു.

നന്ദി പിന്നിൽ കാണുന്നു!

മ്യൂട്ടേഷനുകൾ, മ്യൂട്ടേഷനുകൾ, മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ തരങ്ങൾ, മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ കാരണങ്ങൾ, മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ അർത്ഥം

മ്യൂട്ടേഷൻ (lat. mutatio - മാറ്റം) എന്നത് ബാഹ്യമോ ആന്തരികമോ ആയ പരിതസ്ഥിതിയുടെ സ്വാധീനത്തിൽ സംഭവിക്കുന്ന ജനിതക രൂപത്തിന്റെ സ്ഥിരമായ (അതായത്, നൽകിയിരിക്കുന്ന കോശത്തിന്റെയോ ജീവിയുടെയോ പിൻഗാമികൾക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാവുന്ന ഒന്ന്) പരിവർത്തനമാണ്.
ഹ്യൂഗോ ഡി വ്രീസ് ആണ് ഈ പദം നിർദ്ദേശിച്ചത്.
മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ പ്രക്രിയയെ മ്യൂട്ടജെനിസിസ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ കാരണങ്ങൾ
മ്യൂട്ടേഷനുകളെ സ്വയമേവയുള്ളതും പ്രേരിപ്പിക്കുന്നതുമായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു.
ഒരു സെൽ ജനറേഷനിൽ ഏകദേശം ഒരു ന്യൂക്ലിയോടൈഡിന്റെ ആവൃത്തിയുള്ള സാധാരണ പാരിസ്ഥിതിക സാഹചര്യങ്ങളിൽ ഒരു ജീവിയുടെ ജീവിതത്തിലുടനീളം സ്വയമേവയുള്ള മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സ്വയമേവ സംഭവിക്കുന്നു.
കൃത്രിമ (പരീക്ഷണാത്മക) അവസ്ഥകളിലോ പ്രതികൂല പാരിസ്ഥിതിക സ്വാധീനങ്ങളിലോ ചില മ്യൂട്ടജെനിക് ഫലങ്ങളുടെ ഫലമായി ഉണ്ടാകുന്ന ജനിതകഘടനയിലെ പാരമ്പര്യ മാറ്റങ്ങളാണ് ഇൻഡ്യൂസ്ഡ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ.
ഒരു ജീവനുള്ള കോശത്തിൽ സംഭവിക്കുന്ന പ്രക്രിയകളിൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ നിരന്തരം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ഡിഎൻഎ റെപ്ലിക്കേഷൻ, ഡിഎൻഎ റിപ്പയർ ഡിസോർഡേഴ്സ്, ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷൻ, ജനിതക പുനഃസംയോജനം എന്നിവയാണ് മ്യൂട്ടേഷനുകളിലേക്ക് നയിക്കുന്ന പ്രധാന പ്രക്രിയകൾ.

മ്യൂട്ടേഷനും ഡിഎൻഎ റെപ്ലിക്കേഷനും തമ്മിലുള്ള ബന്ധം
ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളിലെ സ്വതസിദ്ധമായ പല രാസമാറ്റങ്ങളും അനുകരണ സമയത്ത് സംഭവിക്കുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, ഇതിന് എതിർവശത്തുള്ള സൈറ്റോസിൻ ഡീമിനേഷൻ കാരണം, യുറാസിൽ ഡിഎൻഎ ശൃംഖലയിൽ ഉൾപ്പെടുത്താം (കനോനിക്കലിന് പകരം ഒരു യു-ജി ജോഡി രൂപം കൊള്ളുന്നു. ജോഡികൾ സി-ജി). ഡിഎൻഎ റെപ്ലിക്കേഷൻ സമയത്ത്, യുറാസിലിന് എതിർവശത്തുള്ള പുതിയ ശൃംഖലയിൽ അഡിനൈൻ ഉൾപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട് ദമ്പതികൾ യു-എ, അടുത്ത റെപ്ലിക്കേഷൻ സമയത്ത് അത് ഒരു T-A ജോഡി ഉപയോഗിച്ച് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നു, അതായത്, ഒരു പരിവർത്തനം സംഭവിക്കുന്നു (പിരിമിഡിനെ മറ്റൊരു പിരിമിഡിൻ അല്ലെങ്കിൽ ഒരു പ്യൂരിൻ മറ്റൊരു പ്യൂരിനുമായി ഒരു പോയിന്റ് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കൽ).

മ്യൂട്ടേഷനും ഡിഎൻഎ പുനഃസംയോജനവും തമ്മിലുള്ള ബന്ധം
പുനഃസംയോജനവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രക്രിയകളിൽ, അസമമായ ക്രോസിംഗ് മിക്കപ്പോഴും മ്യൂട്ടേഷനുകളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. സമാനമായ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് സീക്വൻസ് നിലനിർത്തുന്ന ക്രോമസോമിൽ ഒറിജിനൽ ജീനിന്റെ പല തനിപ്പകർപ്പ് പകർപ്പുകൾ ഉള്ള സന്ദർഭങ്ങളിലാണ് ഇത് സാധാരണയായി സംഭവിക്കുന്നത്. അസമമായ ക്രോസിംഗിന്റെ ഫലമായി, റീകോമ്പിനന്റ് ക്രോമസോമുകളിൽ ഒന്നിൽ ഡ്യൂപ്ലിക്കേഷൻ സംഭവിക്കുന്നു, മറ്റൊന്നിൽ ഇല്ലാതാക്കൽ സംഭവിക്കുന്നു.

മ്യൂട്ടേഷനും ഡിഎൻഎ നന്നാക്കലും തമ്മിലുള്ള ബന്ധം
സ്വതസിദ്ധമായ ഡിഎൻഎ കേടുപാടുകൾ വളരെ സാധാരണമാണ്, ഇത് എല്ലാ കോശങ്ങളിലും സംഭവിക്കുന്നു. അത്തരം നാശനഷ്ടങ്ങളുടെ അനന്തരഫലങ്ങൾ ഇല്ലാതാക്കാൻ, പ്രത്യേക റിപ്പയർ മെക്കാനിസങ്ങൾ ഉണ്ട് (ഉദാഹരണത്തിന്, ഡിഎൻഎയുടെ ഒരു തെറ്റായ ഭാഗം വെട്ടിമാറ്റി യഥാർത്ഥമായത് ഈ സ്ഥലത്ത് പുനഃസ്ഥാപിക്കുന്നു). ചില കാരണങ്ങളാൽ അറ്റകുറ്റപ്പണി സംവിധാനം പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ അല്ലെങ്കിൽ കേടുപാടുകൾ ഇല്ലാതാക്കുന്നത് നേരിടാൻ കഴിയാത്തപ്പോൾ മാത്രമാണ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സംഭവിക്കുന്നത്. അറ്റകുറ്റപ്പണിക്ക് ഉത്തരവാദികളായ ജീനുകളുടെ എൻകോഡിംഗ് പ്രോട്ടീനുകളിൽ സംഭവിക്കുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മറ്റ് ജീനുകളുടെ മ്യൂട്ടേഷന്റെ ആവൃത്തിയിൽ ഒന്നിലധികം വർദ്ധനവിന് (മ്യൂട്ടേറ്റർ ഇഫക്റ്റ്) അല്ലെങ്കിൽ കുറയുന്നതിന് (ആന്റിമുട്ടേറ്റർ ഇഫക്റ്റ്) കാരണമാകും. അങ്ങനെ, എക്‌സിഷൻ റിപ്പയർ സിസ്റ്റത്തിന്റെ പല എൻസൈമുകളുടെയും ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ നയിക്കുന്നു മൂർച്ചയുള്ള വർദ്ധനവ്മനുഷ്യരിൽ സോമാറ്റിക് മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ആവൃത്തി, ഇത് സീറോഡെർമ പിഗ്മെന്റോസത്തിന്റെ വികാസത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. മാരകമായ മുഴകൾകവറുകൾ. മ്യൂട്ടേഷനുകൾ റെപ്ലിക്കേഷൻ സമയത്ത് മാത്രമല്ല, അറ്റകുറ്റപ്പണി സമയത്തും പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം - എക്‌സിഷൻ റിപ്പയർ അല്ലെങ്കിൽ പോസ്റ്റ്-റെപ്ലിക്കേറ്റീവ് റിപ്പയർ.

മ്യൂട്ടജെനിസിസ് മോഡലുകൾ
നിലവിൽ, മ്യൂട്ടേഷൻ രൂപീകരണത്തിന്റെ സ്വഭാവവും സംവിധാനങ്ങളും വിശദീകരിക്കാൻ നിരവധി സമീപനങ്ങളുണ്ട്. നിലവിൽ, മ്യൂട്ടജെനിസിസിന്റെ പോളിമറേസ് മാതൃക പൊതുവെ അംഗീകരിക്കപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഡിഎൻഎ പോളിമറേസുകളിലെ ക്രമരഹിതമായ പിശകുകൾ മാത്രമാണ് മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ രൂപീകരണത്തിനുള്ള ഏക കാരണം എന്ന ആശയത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ് ഇത്. വാട്‌സണും ക്രിക്കും നിർദ്ദേശിച്ച മ്യൂട്ടജെനിസിസിന്റെ ടോട്ടോമെറിക് മോഡലിൽ, വ്യത്യസ്ത ടോട്ടോമെറിക് രൂപങ്ങളിലുള്ള ഡിഎൻഎ ബേസുകളുടെ കഴിവിനെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് മ്യൂട്ടജെനിസിസ് എന്ന ആശയം ആദ്യം മുന്നോട്ട് വച്ചത്. മ്യൂട്ടേഷൻ രൂപീകരണ പ്രക്രിയ തികച്ചും ഭൗതികവും രാസപരവുമായ പ്രതിഭാസമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. അൾട്രാവയലറ്റ് മ്യൂട്ടജെനിസിസിന്റെ പോളിമറേസ്-ടൗട്ടോമെറിക് മോഡൽ, സിസ്-സിൻ സൈക്ലോബ്യൂട്ടെയ്ൻ പിരിമിഡിൻ ഡൈമറുകളുടെ രൂപീകരണ സമയത്ത്, അവയുടെ ഘടക ബേസുകളുടെ ടോട്ടോമെറിക് അവസ്ഥ മാറാം എന്ന ആശയത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്. സിസ്-സിൻ സൈക്ലോബ്യൂട്ടെയ്ൻ പിരിമിഡിൻ ഡൈമറുകൾ അടങ്ങിയ ഡിഎൻഎയുടെ പിശക് സാധ്യതയുള്ളതും എസ്ഒഎസ് സിന്തസിസും പഠിക്കുന്നു. മറ്റ് മോഡലുകളുണ്ട്.

മ്യൂട്ടജെനിസിസിന്റെ പോളിമറേസ് മാതൃക
മ്യൂട്ടജെനിസിസിന്റെ പോളിമറേസ് മാതൃകയിൽ, ഡിഎൻഎ പോളിമറേസുകളിൽ ഇടയ്ക്കിടെ ഉണ്ടാകുന്ന പിശകുകൾ മാത്രമാണ് മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ രൂപീകരണത്തിന് കാരണമെന്ന് വിശ്വസിക്കപ്പെടുന്നു. അൾട്രാവയലറ്റ് മ്യൂട്ടജെനിസിസിന്റെ പോളിമറേസ് മോഡൽ ആദ്യമായി നിർദ്ദേശിച്ചത് ബ്രെസ്ലറാണ്. ഫോട്ടോഡൈമറുകൾക്ക് എതിരായ ഡിഎൻഎ പോളിമറേസുകൾ ചിലപ്പോൾ പൂരകമല്ലാത്ത ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ ചേർക്കുന്നു എന്ന വസ്തുതയുടെ ഫലമായാണ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതെന്ന് അദ്ദേഹം നിർദ്ദേശിച്ചു. നിലവിൽ, ഈ കാഴ്ചപ്പാട് പൊതുവെ അംഗീകരിക്കപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. അറിയപ്പെടുന്ന ഒരു റൂൾ (എ റൂൾ) ഉണ്ട്, അതനുസരിച്ച് ഡിഎൻഎ പോളിമറേസ് മിക്കപ്പോഴും കേടായ പ്രദേശങ്ങൾക്ക് എതിർവശത്ത് അഡിനൈനുകൾ ചേർക്കുന്നു. മ്യൂട്ടജെനിസിസിന്റെ പോളിമറേസ് മോഡൽ ടാർഗെറ്റഡ് ബേസ് സബ്സ്റ്റിറ്റ്യൂഷൻ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ സ്വഭാവം വിശദീകരിക്കുന്നു.

മ്യൂട്ടജെനിസിസിന്റെ ടോട്ടോമെറിക് മോഡൽ
വാട്‌സണും ക്രിക്കും അഭിപ്രായപ്പെട്ടത് ഡിഎൻഎ ബേസുകളെ ചില വ്യവസ്ഥകളിൽ നോൺ-കാനോനിക്കൽ ടോട്ടോമെറിക് രൂപങ്ങളാക്കി മാറ്റാനുള്ള കഴിവിനെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ്, ഇത് അടിസ്ഥാന ജോടിയാക്കലിന്റെ സ്വഭാവത്തെ ബാധിക്കുന്നു. ഈ സിദ്ധാന്തം ശ്രദ്ധ ആകർഷിക്കുകയും സജീവമായി വികസിപ്പിക്കുകയും ചെയ്തു. അൾട്രാവയലറ്റ് രശ്മികളാൽ വികിരണം ചെയ്യപ്പെടുന്ന ന്യൂക്ലിക് ആസിഡ് ബേസുകളുടെ പരലുകളിൽ സൈറ്റോസിൻ എന്ന അപൂർവ ടോട്ടോമെറിക് രൂപങ്ങൾ കണ്ടെത്തി. നിരവധി പരീക്ഷണങ്ങളുടെ ഫലങ്ങൾ സൈദ്ധാന്തിക ഗവേഷണംഡിഎൻഎ ബേസുകൾക്ക് കാനോനിക്കൽ ടോട്ടോമെറിക് രൂപങ്ങളിൽ നിന്ന് അപൂർവ ടോട്ടോമെറിക് അവസ്ഥകളിലേക്ക് മാറാൻ കഴിയുമെന്ന് വ്യക്തമായി സൂചിപ്പിക്കുന്നു. ഡിഎൻഎ ബേസുകളുടെ അപൂർവ ടോട്ടോമെറിക് രൂപങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള പഠനത്തിൽ വളരെയധികം ജോലികൾ നടന്നിട്ടുണ്ട്. ക്വാണ്ടം മെക്കാനിക്കൽ കണക്കുകൂട്ടലുകളും മോണ്ടെ കാർലോ രീതിയും ഉപയോഗിച്ച്, സൈറ്റോസിൻ അടങ്ങിയ ഡൈമറുകളിലെയും സൈറ്റോസിൻ ഹൈഡ്രേറ്റിലെയും ടോട്ടോമെറിക് സന്തുലിതാവസ്ഥ അവയുടെ ഇമിനോ ഫോമുകളിലേക്ക് വാതക ഘട്ടത്തിലും ഇൻറർനെറ്റിലും മാറ്റുന്നതായി കാണിച്ചു. ജലീയ പരിഹാരം. ഇതിന്റെ അടിസ്ഥാനത്തിലാണ് അൾട്രാവയലറ്റ് മ്യൂട്ടജെനിസിസ് വിശദീകരിക്കുന്നത്. ഗ്വാനൈൻ-സൈറ്റോസിൻ ജോഡിയിൽ, ഒരു അപൂർവ ടാറ്റോമെറിക് അവസ്ഥ മാത്രമേ സ്ഥിരതയുള്ളൂ, അതിൽ അടിസ്ഥാന ജോടിയാക്കലിന് ഉത്തരവാദികളായ ആദ്യത്തെ രണ്ട് ഹൈഡ്രജൻ ബോണ്ടുകളുടെ ഹൈഡ്രജൻ ആറ്റങ്ങൾ ഒരേസമയം അവയുടെ സ്ഥാനം മാറ്റുന്നു. വാട്‌സൺ-ക്രിക്ക് ബേസ് ജോടിയാക്കലിൽ ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന ഹൈഡ്രജൻ ആറ്റങ്ങളുടെ സ്ഥാനത്തെ ഇത് മാറ്റുന്നതിനാൽ, അതിന്റെ അനന്തരഫലം ബേസ് സബ്സ്റ്റിറ്റ്യൂഷൻ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ രൂപീകരണം, സൈറ്റോസിനിൽ നിന്ന് തൈമിനിലേക്കുള്ള പരിവർത്തനം അല്ലെങ്കിൽ സൈറ്റോസിനിൽ നിന്ന് ഗ്വാനിനിലേക്കുള്ള ഹോമോലോഗസ് പരിവർത്തനങ്ങളുടെ രൂപീകരണം എന്നിവയായിരിക്കാം. മ്യൂട്ടജെനിസിസിൽ അപൂർവമായ ടോട്ടോമെറിക് രൂപങ്ങളുടെ പങ്കാളിത്തം ആവർത്തിച്ച് ചർച്ച ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്.

മ്യൂട്ടേഷൻ വർഗ്ഗീകരണങ്ങൾ
അനുസരിച്ച് മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ നിരവധി വർഗ്ഗീകരണങ്ങളുണ്ട് വിവിധ മാനദണ്ഡങ്ങൾ. ജീനിന്റെ പ്രവർത്തനത്തിലെ മാറ്റത്തിന്റെ സ്വഭാവമനുസരിച്ച് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഹൈപ്പോമോർഫിക്കാക്കി മാറ്റാൻ മുള്ളർ നിർദ്ദേശിച്ചു (മാറ്റം വരുത്തിയ അല്ലീലുകൾ വൈൽഡ്-ടൈപ്പ് അല്ലീലുകളുടെ അതേ ദിശയിൽ പ്രവർത്തിക്കുന്നു; കുറച്ച് പ്രോട്ടീൻ ഉൽപ്പന്നം മാത്രമേ സമന്വയിപ്പിക്കപ്പെടുന്നുള്ളൂ), രൂപരഹിതമായ (മ്യൂട്ടേഷൻ ഒരു പോലെ കാണപ്പെടുന്നു. ജീൻ പ്രവർത്തനത്തിന്റെ പൂർണ്ണമായ നഷ്ടം, ഉദാഹരണത്തിന്, ഡ്രോസോഫിലയിലെ വൈറ്റ് മ്യൂട്ടേഷൻ), ആന്റിമോർഫിക് (മ്യൂട്ടന്റ് സ്വഭാവം മാറുന്നു, ഉദാഹരണത്തിന്, ധാന്യത്തിന്റെ നിറം ധൂമ്രനൂൽ മുതൽ തവിട്ട് വരെ മാറുന്നു), നിയോമോർഫിക്.
ആധുനികത്തിൽ വിദ്യാഭ്യാസ സാഹിത്യംവ്യക്തിഗത ജീനുകൾ, ക്രോമസോമുകൾ, മൊത്തത്തിലുള്ള ജീനോം എന്നിവയുടെ ഘടനയിലെ മാറ്റങ്ങളുടെ സ്വഭാവത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കി കൂടുതൽ ഔപചാരിക വർഗ്ഗീകരണവും ഉപയോഗിക്കുന്നു. ഈ വർഗ്ഗീകരണത്തിൽ, ഇനിപ്പറയുന്ന തരത്തിലുള്ള മ്യൂട്ടേഷനുകൾ വേർതിരിച്ചിരിക്കുന്നു:
ജീനോമിക്;
ക്രോമസോം;
ജനിതകമായ

ജീനോമിക്: - പോളിപ്ലോയിഡൈസേഷൻ (രണ്ടിൽ കൂടുതൽ (3n, 4n, 6n, മുതലായവ) ക്രോമസോമുകളുടെ ജീനോമിനെ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്ന ജീവികളുടെയോ കോശങ്ങളുടെയോ രൂപീകരണം), അനെപ്ലോയിഡി (ഹെറ്ററോപ്ലോയിഡി) - അല്ലാത്ത ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിലെ മാറ്റം. ഹാപ്ലോയിഡ് സെറ്റിന്റെ ഗുണിതം (ഇംഗെ- വെക്റ്റോമോവ്, 1989 കാണുക). പോളിപ്ലോയിഡുകൾക്കിടയിലെ ക്രോമസോം സെറ്റുകളുടെ ഉത്ഭവത്തെ ആശ്രയിച്ച്, അലോപോളിപ്ലോയിഡുകൾ വേർതിരിച്ചിരിക്കുന്നു, അവയിൽ നിന്ന് ഹൈബ്രിഡൈസേഷൻ വഴി ലഭിച്ച ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്. വത്യസ്ത ഇനങ്ങൾ, കൂടാതെ ഓട്ടോപോളിപ്ലോയിഡുകൾ, അതിൽ സ്വന്തം ജീനോമിന്റെ ക്രോമസോം സെറ്റുകളുടെ എണ്ണം n-ന്റെ ഗുണിതമായി വർദ്ധിക്കുന്നു.

ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കൊപ്പം, വ്യക്തിഗത ക്രോമസോമുകളുടെ ഘടനയിൽ പ്രധാന പുനഃക്രമീകരണം സംഭവിക്കുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ഒന്നോ അതിലധികമോ ക്രോമസോമുകളുടെ ജനിതക വസ്തുക്കളുടെ ഒരു ഭാഗം (ഡ്യൂപ്ലിക്കേഷൻ) നഷ്ടം (ഇല്ലാതാക്കൽ) അല്ലെങ്കിൽ ഇരട്ടിപ്പിക്കൽ, വ്യക്തിഗത ക്രോമസോമുകളിലെ ക്രോമസോം സെഗ്‌മെന്റുകളുടെ ഓറിയന്റേഷനിൽ മാറ്റം (വിപരീതം), അതുപോലെ തന്നെ കൈമാറ്റം എന്നിവയുണ്ട്. ഒരു ക്രോമസോമിൽ നിന്ന് മറ്റൊന്നിലേക്കുള്ള ജനിതക സാമഗ്രികളുടെ ഭാഗം (ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ) (ഒരു അങ്ങേയറ്റത്തെ കേസ് - മുഴുവൻ ക്രോമസോമുകളുടെയും ഏകീകരണം, റോബർട്‌സോണിയൻ ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നു, ഇത് ഒരു ക്രോമസോമൽ മ്യൂട്ടേഷനിൽ നിന്ന് ജീനോമിക് ഒന്നിലേക്കുള്ള പരിവർത്തന വേരിയന്റാണ്).

ജീൻ തലത്തിൽ, മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ സ്വാധീനത്തിലുള്ള ജീനുകളുടെ പ്രാഥമിക ഡിഎൻഎ ഘടനയിലെ മാറ്റങ്ങൾ ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകളേക്കാൾ കുറവാണ്, പക്ഷേ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കൂടുതൽ സാധാരണമാണ്. ഒന്നോ അതിലധികമോ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ, പകരം വയ്ക്കൽ, ഇല്ലാതാക്കൽ, ഉൾപ്പെടുത്തൽ എന്നിവയുടെ ഫലമായി ട്രാൻസ്ലോക്കേഷനുകൾ, ഡ്യൂപ്ലിക്കേഷനുകൾ, വിപരീതങ്ങൾ എന്നിവ സംഭവിക്കുന്നു. വിവിധ ഭാഗങ്ങൾജീൻ. ഒരു മ്യൂട്ടേഷന്റെ സ്വാധീനത്തിൽ ഒരു ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് മാത്രം മാറുമ്പോൾ, അവർ പോയിന്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകളെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കുന്നു.

പോയിന്റ് മ്യൂട്ടേഷൻ
ഒരു പോയിന്റ് മ്യൂട്ടേഷൻ, അല്ലെങ്കിൽ സിംഗിൾ ബേസ് സബ്സ്റ്റിറ്റ്യൂഷൻ, ഡിഎൻഎയിലോ ആർഎൻഎയിലോ ഉള്ള ഒരു തരം മ്യൂട്ടേഷനാണ്, ഇത് ഒരു നൈട്രജൻ അടിത്തറയെ മറ്റൊന്നിലേക്ക് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നതാണ്. പെയർവൈസ് ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് സബ്സ്റ്റിറ്റ്യൂഷനുകൾക്കും ഈ പദം ബാധകമാണ്. പോയിന്റ് മ്യൂട്ടേഷൻ എന്ന പദത്തിൽ ഒന്നോ അതിലധികമോ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ ഉൾപ്പെടുത്തലും ഇല്ലാതാക്കലും ഉൾപ്പെടുന്നു. നിരവധി തരം പോയിന്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ട്.
അടിസ്ഥാന സബ്സ്റ്റിറ്റ്യൂഷൻ പോയിന്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. ഡിഎൻഎയിൽ രണ്ട് തരം നൈട്രജൻ ബേസുകൾ മാത്രമേ ഉള്ളൂ - പ്യൂരിനുകളും പിരിമിഡിനുകളും, അടിസ്ഥാന പകരമുള്ള എല്ലാ പോയിന്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകളും രണ്ട് ക്ലാസുകളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു: സംക്രമണങ്ങളും പരിവർത്തനങ്ങളും. ഒരു പ്യൂരിൻ ബേസിന് പകരം മറ്റൊരു പ്യൂരിൻ ബേസ് (അഡെനിൻ ഗ്വാനൈൻ അല്ലെങ്കിൽ തിരിച്ചും), അല്ലെങ്കിൽ പിരിമിഡൈൻ ബേസ് മറ്റൊരു പിരിമിഡൈൻ ബേസ് (തൈമിൻ സൈറ്റോസിൻ അല്ലെങ്കിൽ തിരിച്ചും. ട്രാൻസ്വേർഷൻ എന്നത് ഒരു ബേസ് സബ്സ്റ്റിറ്റ്യൂഷൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ആണ്. ഒരു പ്യൂരിൻ ബേസ് ഒരു പിരിമിഡിൻ ബേസിലേക്ക് മാറ്റി അല്ലെങ്കിൽ തിരിച്ചും). പരിവർത്തനങ്ങളേക്കാൾ കൂടുതൽ തവണ പരിവർത്തനങ്ങൾ സംഭവിക്കുന്നു.
ഫ്രെയിംഷിഫ്റ്റ് പോയിന്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ വായിക്കുന്നു. അവ ഇല്ലാതാക്കലുകളിലേക്കും തിരുകലുകളിലേക്കും തിരിച്ചിരിക്കുന്നു. ഡിഎൻഎ തന്മാത്രയിൽ ഒന്നോ അതിലധികമോ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ നഷ്ടപ്പെടുന്ന ഫ്രെയിംഷിഫ്റ്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകളാണ് ഇല്ലാതാക്കലുകൾ. ഒരു ഡിഎൻഎ തന്മാത്രയിൽ ഒന്നോ അതിലധികമോ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ ചേർക്കുമ്പോൾ ഒരു റീഡിംഗ് ഫ്രെയിംഷിഫ്റ്റ് മ്യൂട്ടേഷനാണ് ഇൻസെർഷൻ.

സങ്കീർണ്ണമായ മ്യൂട്ടേഷനുകളും സംഭവിക്കുന്നു. ഡി.എൻ.എ.യുടെ ഒരു ഭാഗത്തിന് പകരം വ്യത്യസ്‌ത നീളവും മറ്റൊരു ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് കോമ്പോസിഷനും ഉണ്ടാകുമ്പോൾ ഉണ്ടാകുന്ന മാറ്റങ്ങളാണിത്.
ഡിഎൻഎ സമന്വയം നിർത്താൻ കഴിയുന്ന ഡിഎൻഎ തന്മാത്രയ്ക്ക് വിപരീത നാശനഷ്ടമായി പോയിന്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. ഉദാഹരണത്തിന്, എതിർ സൈക്ലോബ്യൂട്ടെയ്ൻ പിരിമിഡിൻ ഡൈമറുകൾ. അത്തരം മ്യൂട്ടേഷനുകളെ ടാർഗെറ്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു ("ലക്ഷ്യം" എന്ന വാക്കിൽ നിന്ന്). സൈക്ലോബ്യൂട്ടെയ്ൻ പിരിമിഡിൻ ഡൈമറുകൾ ടാർഗെറ്റുചെയ്‌ത അടിസ്ഥാന സബ്‌സ്റ്റിറ്റ്യൂഷൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കും ടാർഗെറ്റുചെയ്‌ത ഫ്രെയിംഷിഫ്റ്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കും കാരണമാകുന്നു.
ചിലപ്പോൾ പോയിന്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഡിഎൻഎയുടെ കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കാത്ത പ്രദേശങ്ങളിൽ സംഭവിക്കുന്നു, പലപ്പോഴും ഫോട്ടോഡൈമറുകളുടെ ഒരു ചെറിയ ചുറ്റുപാടിൽ. അത്തരം മ്യൂട്ടേഷനുകളെ ടാർഗെറ്റഡ് ബേസ് സബ്സ്റ്റിറ്റ്യൂഷൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ടാർഗെറ്റില്ലാത്ത ഫ്രെയിംഷിഫ്റ്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു.
ഒരു മ്യൂട്ടജനുമായി സമ്പർക്കം പുലർത്തിയ ഉടൻ തന്നെ പോയിന്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ എല്ലായ്പ്പോഴും ഉണ്ടാകില്ല. ചിലപ്പോൾ അവ ഡസൻ കണക്കിന് റെപ്ലിക്കേഷൻ സൈക്കിളുകൾക്ക് ശേഷം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ഈ പ്രതിഭാസത്തെ വൈകിയ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ജീനോമിക് അസ്ഥിരതയോടെ, മാരകമായ മുഴകളുടെ രൂപീകരണത്തിന്റെ പ്രധാന കാരണം, ലക്ഷ്യബോധമില്ലാത്തതും കാലതാമസം നേരിടുന്നതുമായ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ എണ്ണം കുത്തനെ വർദ്ധിക്കുന്നു.
നാല് സാധ്യമാണ് ജനിതക പ്രത്യാഘാതങ്ങൾപോയിന്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ: 1) ജനിതക കോഡിന്റെ അപചയം (പര്യായമായ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് പകരം വയ്ക്കൽ), 2) കോഡോണിന്റെ അർത്ഥത്തിലെ മാറ്റം, കോഡോണിന്റെ അർത്ഥം സംരക്ഷിക്കൽ, ഇത് ഒരു അമിനോ ആസിഡിന്റെ അനുബന്ധ സ്ഥലത്ത് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. പോളിപെപ്റ്റൈഡ് ശൃംഖല (മിസ്സെൻസ് മ്യൂട്ടേഷൻ), 3) അകാല വിരാമത്തോടുകൂടിയ അർത്ഥശൂന്യമായ കോഡോണിന്റെ രൂപീകരണം ( അസംബന്ധ മ്യൂട്ടേഷൻ). ജനിതക കോഡിൽ അർത്ഥശൂന്യമായ മൂന്ന് കോഡണുകൾ ഉണ്ട്: ആംബർ - യുഎജി, ഓച്ചർ - യുഎഎ, ഓപൽ - യുജിഎ (ഇതിന് അനുസൃതമായി, അർത്ഥശൂന്യമായ ട്രിപ്പിറ്റുകൾ രൂപപ്പെടുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കും പേരുണ്ട് - ഉദാഹരണത്തിന്, ആംബർ മ്യൂട്ടേഷൻ), 4) റിവേഴ്സ് സബ്സ്റ്റിറ്റ്യൂഷൻ (കോഡൺ മനസ്സിലാക്കാൻ കോഡൺ നിർത്തുക).

ജീൻ എക്സ്പ്രഷനിൽ അവയുടെ സ്വാധീനത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കി, മ്യൂട്ടേഷനുകളെ രണ്ട് വിഭാഗങ്ങളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു: അടിസ്ഥാന ജോഡി പകരം വയ്ക്കൽ പോലുള്ള മ്യൂട്ടേഷനുകൾ.
വായന ഫ്രെയിം ഷിഫ്റ്റിന്റെ തരം (ഫ്രെയിംഷിഫ്റ്റ്). രണ്ടാമത്തേത് ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ ഇല്ലാതാക്കലുകളോ ഉൾപ്പെടുത്തലുകളോ ആണ്, ഇവയുടെ എണ്ണം മൂന്നിന്റെ ഗുണിതമല്ല, ഇത് ജനിതക കോഡിന്റെ ട്രിപ്പിൾ സ്വഭാവവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.
ഒരു പ്രാഥമിക മ്യൂട്ടേഷനെ ചിലപ്പോൾ നേരിട്ടുള്ള മ്യൂട്ടേഷൻ എന്നും ഒരു ജീനിന്റെ യഥാർത്ഥ ഘടന പുനഃസ്ഥാപിക്കുന്ന ഒരു മ്യൂട്ടേഷനെ റിവേഴ്സ് മ്യൂട്ടേഷൻ അല്ലെങ്കിൽ റിവേഴ്‌ഷൻ എന്നും വിളിക്കുന്നു. മ്യൂട്ടന്റ് ജീനിന്റെ പ്രവർത്തനം പുനഃസ്ഥാപിക്കുന്നതിലൂടെ ഒരു മ്യൂട്ടന്റ് ജീവിയിലെ യഥാർത്ഥ ഫിനോടൈപ്പിലേക്കുള്ള തിരിച്ചുവരവ് പലപ്പോഴും സംഭവിക്കുന്നത് യഥാർത്ഥ റിവേഴ്‌ഷൻ മൂലമല്ല, മറിച്ച് അതേ ജീനിന്റെ മറ്റൊരു ഭാഗത്തെ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമോ അല്ലെങ്കിൽ അല്ലെലിക് അല്ലാത്ത മറ്റൊരു ജീനിന്റെ ഫലമായോ ആണ്. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ആവർത്തിച്ചുള്ള മ്യൂട്ടേഷനെ സപ്രസ്സർ മ്യൂട്ടേഷൻ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. മ്യൂട്ടന്റ് ഫിനോടൈപ്പ് അടിച്ചമർത്തപ്പെടുന്ന ജനിതക സംവിധാനങ്ങൾ വളരെ വൈവിധ്യപൂർണ്ണമാണ്.
കിഡ്നി മ്യൂട്ടേഷനുകൾ (സ്പോർട്സ്) - സ്ഥിരമായ സോമാറ്റിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾചെടികളുടെ വളർച്ചാ പോയിന്റുകളുടെ കോശങ്ങളിൽ സംഭവിക്കുന്നത്. ക്ലോണൽ വേരിയബിലിറ്റിയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. സസ്യപ്രചരണ സമയത്ത് അവ സംരക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു. കൃഷി ചെയ്യുന്ന സസ്യങ്ങളുടെ പല ഇനങ്ങളും ബഡ് മ്യൂട്ടേഷനുകളാണ്.

കോശങ്ങളുടെയും ജീവജാലങ്ങളുടെയും മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ അനന്തരഫലങ്ങൾ
ഒരു മൾട്ടിസെല്ലുലാർ ജീവിയിലെ സെൽ പ്രവർത്തനത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പലപ്പോഴും കോശനാശത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു (പ്രത്യേകിച്ച്, പ്രോഗ്രാം ചെയ്ത സെൽ മരണം - അപ്പോപ്റ്റോസിസ്). ഇൻട്രാ-സെല്ലുലാർ പ്രൊട്ടക്റ്റീവ് മെക്കാനിസങ്ങൾ മ്യൂട്ടേഷൻ തിരിച്ചറിയുകയും സെൽ വിഭജനത്തിന് വിധേയമാവുകയും ചെയ്താൽ, മ്യൂട്ടന്റ് ജീൻ സെല്ലിന്റെ എല്ലാ പിൻഗാമികളിലേക്കും കൈമാറും, മിക്കപ്പോഴും, ഈ കോശങ്ങളെല്ലാം വ്യത്യസ്തമായി പ്രവർത്തിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു.
മ്യൂട്ടേഷൻ ഇൻ സോമാറ്റിക് സെൽസങ്കീർണ്ണമായ ബഹുകോശ ജീവിമാരകമായ അല്ലെങ്കിൽ നയിച്ചേക്കാം ശൂന്യമായ നിയോപ്ലാസങ്ങൾ, ഒരു ബീജകോശത്തിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മുഴുവൻ പിൻഗാമി ജീവിയുടെയും ഗുണങ്ങളിൽ മാറ്റത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.
സുസ്ഥിരമായ (മാറ്റമില്ലാത്തതോ ചെറുതായി മാറുന്നതോ ആയ) അസ്തിത്വ സാഹചര്യങ്ങളിൽ, മിക്ക വ്യക്തികൾക്കും ഒപ്റ്റിമൽ ഒന്നിനോട് ചേർന്നുള്ള ഒരു ജനിതകരൂപമുണ്ട്, കൂടാതെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ശരീരത്തിന്റെ പ്രവർത്തനങ്ങളെ തടസ്സപ്പെടുത്തുകയും ശാരീരികക്ഷമത കുറയ്ക്കുകയും വ്യക്തിയുടെ മരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുകയും ചെയ്യും. എന്നിരുന്നാലും, വളരെ അപൂർവ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ പുതിയതായി പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ ഇടയാക്കും ഉപയോഗപ്രദമായ അടയാളങ്ങൾ, തുടർന്ന് മ്യൂട്ടേഷന്റെ അനന്തരഫലങ്ങൾ പോസിറ്റീവ് ആണ്; ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, അവ ശരീരത്തെ പൊരുത്തപ്പെടുത്തുന്നതിനുള്ള ഒരു മാർഗമാണ് പരിസ്ഥിതിഅതനുസരിച്ച്, അഡാപ്റ്റീവ് എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നു.

പരിണാമത്തിൽ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ പങ്ക്
ജീവിതസാഹചര്യങ്ങളിൽ കാര്യമായ മാറ്റമുണ്ടായാൽ, മുമ്പ് ദോഷകരമായിരുന്ന ആ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉപയോഗപ്രദമായി മാറിയേക്കാം. അതിനാൽ, മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഭൗതികമാണ് സ്വാഭാവിക തിരഞ്ഞെടുപ്പ്. അങ്ങനെ, ഇംഗ്ലണ്ടിലെ ബിർച്ച് മോത്ത് ജനസംഖ്യയിലെ മെലാനിസ്റ്റിക് മ്യൂട്ടന്റുകളെ (ഇരുണ്ട നിറമുള്ള വ്യക്തികൾ) 19-ാം നൂറ്റാണ്ടിന്റെ മധ്യത്തിൽ സാധാരണ ഇളം നിറമുള്ള വ്യക്തികൾക്കിടയിൽ ശാസ്ത്രജ്ഞർ ആദ്യമായി കണ്ടെത്തി. ഒരു ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷന്റെ ഫലമായാണ് ഇരുണ്ട നിറം ഉണ്ടാകുന്നത്. ചിത്രശലഭങ്ങൾ സാധാരണയായി ലൈക്കണുകളാൽ പൊതിഞ്ഞ മരങ്ങളുടെ കടപുഴകിയിലും ശാഖകളിലും പകൽ ചെലവഴിക്കുന്നു, അതിനെതിരെ ലൈറ്റ് കളറിംഗ് ഒരു മറവായി പ്രവർത്തിക്കുന്നു. വ്യാവസായിക വിപ്ലവത്തിന്റെ ഫലമായി, വായു മലിനീകരണത്തോടൊപ്പം, ലൈക്കണുകൾ മരിക്കുകയും ബിർച്ചുകളുടെ ഇളം കടപുഴകി മണം കൊണ്ട് മൂടുകയും ചെയ്തു. തൽഫലമായി, ഇരുപതാം നൂറ്റാണ്ടിന്റെ മധ്യത്തോടെ (50-100-ലധികം തലമുറകൾ), വ്യാവസായിക മേഖലകളിൽ ഇരുണ്ട മോർഫ് പ്രകാശത്തെ പൂർണ്ണമായും മാറ്റിസ്ഥാപിച്ചു. മലിനമായ പ്രദേശങ്ങളിൽ ഇളം നിറമുള്ള ചിത്രശലഭങ്ങളെ തിരഞ്ഞെടുത്ത് ഭക്ഷിക്കുന്ന പക്ഷികളുടെ വേട്ടയാടലാണ് കറുത്ത രൂപത്തിന്റെ മുൻതൂക്കം നിലനിൽക്കാനുള്ള പ്രധാന കാരണം എന്ന് കാണിക്കപ്പെട്ടു.

ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഡിഎൻഎയുടെ "നിശബ്ദമായ" വിഭാഗങ്ങളെ ബാധിക്കുകയോ അല്ലെങ്കിൽ ജനിതക കോഡിന്റെ ഒരു മൂലകത്തെ പര്യായപദം ഉപയോഗിച്ച് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുകയോ ചെയ്താൽ, അത് സാധാരണയായി ഫിനോടൈപ്പിൽ പ്രകടമാകില്ല (അത്തരം പര്യായമായ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കലിന്റെ പ്രകടനവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കാം. വ്യത്യസ്ത ആവൃത്തികൾകോഡൺ ഉപയോഗം). എന്നിരുന്നാലും, ജീൻ വിശകലന രീതികൾ ഉപയോഗിച്ച് അത്തരം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കണ്ടെത്താനാകും. സ്വാഭാവിക കാരണങ്ങളുടെ ഫലമായാണ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മിക്കപ്പോഴും സംഭവിക്കുന്നത്, ബാഹ്യ പരിതസ്ഥിതിയുടെ അടിസ്ഥാന ഗുണങ്ങൾ മാറിയിട്ടില്ലെന്ന് അനുമാനിക്കുമ്പോൾ, മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ആവൃത്തി ഏകദേശം സ്ഥിരമായിരിക്കണമെന്ന് ഇത് മാറുന്നു. മനുഷ്യരുൾപ്പെടെയുള്ള വിവിധ ടാക്‌സകളുടെ ഉത്ഭവത്തെയും ബന്ധങ്ങളെയും കുറിച്ചുള്ള പഠനം - ഫൈലോജെനിയെ പഠിക്കാൻ ഈ വസ്തുത ഉപയോഗിക്കാം. അങ്ങനെ, നിശബ്ദ ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഗവേഷകർക്ക് ഒരു "തന്മാത്രാ ക്ലോക്ക്" ആയി വർത്തിക്കുന്നു. "തന്മാത്രാ ഘടികാരം" സിദ്ധാന്തം മുന്നോട്ട് പോകുന്നത് മിക്ക മ്യൂട്ടേഷനുകളും നിഷ്പക്ഷമാണ്, തന്നിരിക്കുന്ന ജീനിൽ അവയുടെ ശേഖരണത്തിന്റെ നിരക്ക് സ്വാഭാവിക തിരഞ്ഞെടുപ്പിന്റെ പ്രവർത്തനത്തെ ആശ്രയിക്കുകയോ ദുർബലമായി ആശ്രയിക്കുകയോ ചെയ്യുന്നില്ല, അതിനാൽ വളരെക്കാലം സ്ഥിരമായി തുടരുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഈ നിരക്ക് വ്യത്യസ്ത ജീനുകൾക്ക് വ്യത്യസ്തമായിരിക്കും.
മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയൽ ഡി‌എൻ‌എയിലും (മാതൃ രേഖയിൽ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്) വൈ ക്രോമസോമുകളിലും (പിതൃ രേഖയിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്) മ്യൂട്ടേഷനുകളെക്കുറിച്ചുള്ള പഠനം പരിണാമ ജീവശാസ്ത്രത്തിൽ വംശങ്ങൾ, ദേശീയതകൾ, പുനർനിർമ്മാണം എന്നിവയുടെ ഉത്ഭവം പഠിക്കാൻ വ്യാപകമായി ഉപയോഗിക്കുന്നു. ജൈവ വികസനംമനുഷ്യത്വം.

ക്രമരഹിതമായ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ പ്രശ്നം
40-കളിൽ, മൈക്രോബയോളജിസ്റ്റുകൾക്കിടയിൽ പ്രചാരത്തിലുള്ള ഒരു കാഴ്ചപ്പാട്, പാരിസ്ഥിതിക ഘടകവുമായി (ഉദാഹരണത്തിന്, ഒരു ആൻറിബയോട്ടിക്) സമ്പർക്കം മൂലമാണ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ടാകുന്നത്, അവ പൊരുത്തപ്പെടുത്താൻ അനുവദിക്കുന്നു. ഈ സിദ്ധാന്തം പരിശോധിക്കുന്നതിനായി, ഒരു ഏറ്റക്കുറച്ചിലുകളും ഒരു പകർപ്പ് രീതിയും വികസിപ്പിച്ചെടുത്തു.
ലൂറിയ-ഡെൽബ്രൂക്ക് ഏറ്റക്കുറച്ചിലുകളുടെ പരിശോധനയിൽ യഥാർത്ഥ ബാക്ടീരിയൽ സംസ്കാരത്തിന്റെ ചെറിയ ഭാഗങ്ങൾ ഒരു ദ്രാവക മാധ്യമം ഉപയോഗിച്ച് ടെസ്റ്റ് ട്യൂബുകളിലേക്ക് ചിതറുന്നു, കൂടാതെ നിരവധി വിഭജന ചക്രങ്ങൾക്ക് ശേഷം, ടെസ്റ്റ് ട്യൂബുകളിലേക്ക് ഒരു ആൻറിബയോട്ടിക് ചേർക്കുന്നു. തുടർന്ന് (തുടർന്നുള്ള വിഭജനങ്ങളില്ലാതെ) നിലനിൽക്കുന്ന ആൻറിബയോട്ടിക് പ്രതിരോധശേഷിയുള്ള ബാക്ടീരിയകൾ ഖര മാധ്യമം ഉപയോഗിച്ച് പെട്രി വിഭവങ്ങളിൽ വിതയ്ക്കുന്നു. വിവിധ ട്യൂബുകളിൽ നിന്നുള്ള പ്രതിരോധശേഷിയുള്ള കോളനികളുടെ എണ്ണം വളരെ വേരിയബിൾ ആണെന്ന് ടെസ്റ്റ് കാണിച്ചു - മിക്ക കേസുകളിലും ഇത് ചെറുതാണ് (അല്ലെങ്കിൽ പൂജ്യം), ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ ഇത് വളരെ ഉയർന്നതാണ്. ഇതിനർത്ഥം ആൻറിബയോട്ടിക് പ്രതിരോധത്തിന് കാരണമാകുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉടലെടുത്തു എന്നാണ് ക്രമരഹിതമായ നിമിഷങ്ങൾഅതിന്റെ എക്സ്പോഷറിന് മുമ്പും ശേഷവും സമയം.

അവതരണ പ്രിവ്യൂ ഉപയോഗിക്കുന്നതിന്, നിങ്ങൾക്കായി ഒരു അക്കൗണ്ട് സൃഷ്‌ടിക്കുക ( അക്കൗണ്ട്) ഗൂഗിൾ ചെയ്ത് ലോഗിൻ ചെയ്യുക: https://accounts.google.com

സ്ലൈഡ് അടിക്കുറിപ്പുകൾ:

മ്യൂട്ടേഷനുകൾ Sorokina V.Yu.

മ്യൂട്ടേഷനുകൾ അപൂർവ്വമാണ്, ജനിതകരൂപത്തിൽ ക്രമരഹിതമായി സംഭവിക്കുന്ന സ്ഥിരമായ മാറ്റങ്ങൾ, മുഴുവൻ ജീനോമിനെയും മുഴുവൻ ക്രോമസോമുകളേയും അവയുടെ ഭാഗങ്ങളെയും വ്യക്തിഗത ജീനുകളെയും ബാധിക്കുന്നു. മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ കാരണങ്ങൾ: 1. സ്വാഭാവിക മ്യൂട്ടേഷൻ പ്രക്രിയ. 2. മ്യൂട്ടേഷൻ പാരിസ്ഥിതിക ഘടകങ്ങൾ.

മ്യൂട്ടജൻസ് മ്യൂട്ടജൻസ് എന്നത് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ രൂപപ്പെടുന്ന ഘടകങ്ങളാണ്. മ്യൂട്ടജനുകളുടെ ഗുണവിശേഷതകൾ: സാർവത്രികത ഉയർന്നുവരുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ദിശാബോധം താഴ്ന്ന പരിധിയുടെ അഭാവം അവയുടെ ഉത്ഭവത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കി, മ്യൂട്ടജൻസ് എൻഡോജെനസ്, ശരീരത്തിന്റെ ജീവിതകാലത്ത് രൂപം കൊള്ളുന്നവ, എക്സോജനസ് എന്നിങ്ങനെ വിഭജിക്കാം - പാരിസ്ഥിതിക സാഹചര്യങ്ങൾ ഉൾപ്പെടെ മറ്റെല്ലാ ഘടകങ്ങളും.

അവയുടെ ആവിർഭാവത്തിന്റെ സ്വഭാവത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കി, മ്യൂട്ടജനുകളെ തരം തിരിച്ചിരിക്കുന്നു: ഫിസിക്കൽ ( അയോണൈസിംഗ് റേഡിയേഷൻ, എക്സ്-റേ, റേഡിയേഷൻ, അൾട്രാവയലറ്റ് വികിരണം; തണുത്ത രക്തമുള്ള മൃഗങ്ങൾക്ക് വർദ്ധിച്ച താപനില; ഊഷ്മള രക്തമുള്ള മൃഗങ്ങളുടെ താപനില കുറയ്ക്കുന്നു). രാസവസ്തുക്കൾ (ഓക്സിഡൈസിംഗ്, റിഡ്യൂസിംഗ് ഏജന്റുകൾ (നൈട്രേറ്റ്, നൈട്രൈറ്റുകൾ, റിയാക്ടീവ് ഓക്സിജൻ സ്പീഷീസ്), കീടനാശിനികൾ, ചിലത് പോഷക സപ്ലിമെന്റുകൾ, ജൈവ ലായകങ്ങൾ, മരുന്നുകൾമുതലായവ) ജൈവ വൈറസുകൾ (ഇൻഫ്ലുവൻസ വൈറസ്, മീസിൽസ്, റുബെല്ല മുതലായവ).

ഉത്ഭവസ്ഥാനം അനുസരിച്ച് മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ വർഗ്ഗീകരണം ജനറേറ്റീവ് സോമാറ്റിക് (ബീജകോശങ്ങളിൽ, (പാരമ്പര്യമല്ല) പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു)

പ്രകടനത്തിന്റെ സ്വഭാവമനുസരിച്ച്, ഗുണം ഹാനികരമായ ന്യൂട്രൽ റീസെസിവ് ആധിപത്യം

ഘടന പ്രകാരം ജീനോമിക് ജീൻ ക്രോമസോമൽ

ജീനോമിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിൽ മാറ്റം വരുത്തുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകളാണ് ജീനോമിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. അത്തരം മ്യൂട്ടേഷന്റെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ തരം പോളിപ്ലോയിഡി ആണ് - ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിൽ ഒന്നിലധികം മാറ്റം. പോളിപ്ലോയിഡ് ജീവികളിൽ, കോശങ്ങളിലെ ക്രോമസോമുകളുടെ ഹാപ്ലോയിഡ് (n) സെറ്റ് 2 തവണയല്ല, 4-6 (ചിലപ്പോൾ 10-12) ആവർത്തിക്കുന്നു. പ്രധാന കാരണംമയോസിസിലെ ഹോമോലോജസ് ക്രോമസോമുകളുടെ വിഭജനം മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്, ഇത് വർദ്ധിച്ച ക്രോമസോമുകളുള്ള ഗെയിമറ്റുകളുടെ രൂപീകരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ (അല്ലെങ്കിൽ പോയിന്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ) മ്യൂട്ടേഷൻ മാറ്റങ്ങളുടെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ വിഭാഗമാണ്. ഒരു ഡിഎൻഎ തന്മാത്രയിലെ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ ക്രമത്തിലുള്ള മാറ്റങ്ങളുമായി ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. മ്യൂട്ടന്റ് ജീൻ ഒന്നുകിൽ പ്രവർത്തിക്കുന്നത് നിർത്തുന്നു, തുടർന്ന് അനുബന്ധ ആർ‌എൻ‌എയും പ്രോട്ടീനും രൂപപ്പെടുന്നില്ല, അല്ലെങ്കിൽ മാറ്റപ്പെട്ട ഗുണങ്ങളുള്ള ഒരു പ്രോട്ടീൻ സമന്വയിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു, ഇത് ജീവികളുടെ ഏതെങ്കിലും സ്വഭാവത്തിലെ മാറ്റങ്ങളിൽ പ്രകടമാകുന്നു. ജീൻ പരിവർത്തനത്തിന്റെ അനന്തരഫലമായി, പുതിയ അല്ലീലുകൾ രൂപപ്പെടുന്നു. ഇതിന് സുപ്രധാനമായ പരിണാമ പ്രാധാന്യമുണ്ട്. ഡിഎൻഎ ഡ്യൂപ്ലിക്കേഷൻ പ്രക്രിയയിൽ സംഭവിക്കുന്ന "പിശകുകളുടെ" ഫലമായാണ് ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പരിഗണിക്കേണ്ടത്.

ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ക്രോമസോമുകളുടെ പുനഃക്രമീകരണമാണ് ക്രോമസോമൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ രൂപം എല്ലായ്പ്പോഴും രണ്ടോ അതിലധികമോ ക്രോമസോം ബ്രേക്കുകളുടെ സംഭവവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, തുടർന്ന് അവ ചേരുന്നു, പക്ഷേ തെറ്റായ ക്രമത്തിലാണ്. ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ജീനുകളുടെ പ്രവർത്തനത്തിൽ മാറ്റങ്ങൾ വരുത്തുന്നു. ജീവിവർഗങ്ങളുടെ പരിണാമ പരിവർത്തനങ്ങളിലും ഇവയ്ക്ക് വലിയ പങ്കുണ്ട്.

1 - സാധാരണ ക്രോമസോം, സാധാരണ ജീൻ ഓർഡർ 2 - ഇല്ലാതാക്കൽ; ക്രോമസോം 3 ന്റെ ഒരു വിഭാഗത്തിന്റെ അഭാവം - തനിപ്പകർപ്പ്; ക്രോമസോം 4 ന്റെ ഒരു വിഭാഗത്തിന്റെ തനിപ്പകർപ്പ് - വിപരീതം; ഒരു ക്രോമസോം വിഭാഗത്തിന്റെ ഭ്രമണം 180 ഡിഗ്രി 5 - ട്രാൻസ്ലോക്കേഷൻ; ഒരു ഭാഗം ഹോമോലോഗസ് അല്ലാത്ത ക്രോമസോമിലേക്ക് മാറ്റുന്നു, കേന്ദ്രീകൃത സംയോജനവും സാധ്യമാണ്, അതായത്, ഹോമോലോഗസ് അല്ലാത്ത ക്രോമസോമുകളുടെ സംയോജനം. വ്യത്യസ്ത തരം ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ:

ഇരുപതാം നൂറ്റാണ്ടിന്റെ തുടക്കത്തിൽ സൃഷ്ടിക്കപ്പെട്ട വ്യതിയാനത്തിന്റെയും പരിണാമത്തിന്റെയും ഒരു സിദ്ധാന്തമാണ് മ്യൂട്ടേഷൻ സിദ്ധാന്തം. ഹ്യൂഗോ ഡി വ്രീസ്. M. t. അനുസരിച്ച്, വ്യതിയാനത്തിന്റെ രണ്ട് വിഭാഗങ്ങളിൽ - തുടർച്ചയായതും ഇടയ്ക്കിടെയുള്ളതും (വ്യതിരിക്തമായത്), രണ്ടാമത്തേത് മാത്രമേ പാരമ്പര്യമുള്ളൂ; അതിനെ നിയോഗിക്കാൻ, ഡി വ്രീസ് മ്യൂട്ടേഷൻ എന്ന പദം അവതരിപ്പിച്ചു. ഡി വ്രീസ് പറയുന്നതനുസരിച്ച്, മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പുരോഗമനപരമാകാം - പുതിയ പാരമ്പര്യ ഗുണങ്ങളുടെ രൂപം, ഇത് പുതിയ പ്രാഥമിക ഇനങ്ങളുടെ ആവിർഭാവത്തിന് തുല്യമാണ്, അല്ലെങ്കിൽ റിഗ്രസീവ് - നിലവിലുള്ള ഏതെങ്കിലും ഗുണങ്ങളുടെ നഷ്ടം, അതായത് ഇനങ്ങളുടെ ആവിർഭാവം. മ്യൂട്ടേഷൻ സിദ്ധാന്തം

മ്യൂട്ടേഷൻ സിദ്ധാന്തത്തിന്റെ അടിസ്ഥാന വ്യവസ്ഥകൾ: മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പാരമ്പര്യ വസ്തുക്കളിലെ വ്യതിരിക്തമായ മാറ്റങ്ങളാണ്. മ്യൂട്ടേഷനുകൾ അപൂർവ സംഭവങ്ങളാണ്. ശരാശരി, ഓരോ തലമുറയിലും 10,000-1,000,000 ജീനുകളിൽ ഒരു പുതിയ മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിക്കുന്നു. മ്യൂട്ടേഷനുകൾ തലമുറകളിലേക്ക് സ്ഥിരമായി കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടാം. മ്യൂട്ടേഷനുകൾ അനിയന്ത്രിതമായി ഉടലെടുക്കുന്നു, അവ തുടർച്ചയായ വേരിയബിളിറ്റികൾ ഉണ്ടാക്കുന്നില്ല. മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പ്രയോജനകരമോ ദോഷകരമോ നിഷ്പക്ഷമോ ആകാം.

ജീവശാസ്ത്രം

9-ാം ക്ലാസ്

അധ്യാപകൻ:

ഇവാനോവ നതാലിയ പാവ്ലോവ്ന

MKOU ഡ്രെസ്വ്യൻസ്കായ സെക്കൻഡറി സ്കൂൾ

പാഠ വിഷയം:

വ്യതിയാനത്തിന്റെ പാറ്റേണുകൾ:

പരസ്പര വ്യതിയാനം.

മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ബാഹ്യമോ ആന്തരികമോ ആയ പാരിസ്ഥിതിക ഘടകങ്ങളുടെ സ്വാധീനത്തിൽ സംഭവിക്കുന്ന ജനിതകഘടനയിലെ മാറ്റമാണ്.

ഹ്യൂഗോ (ഹ്യൂഗോ) ഡി വ്രീസ് (ഫെബ്രുവരി 16, 1848 ജി – മെയ് 21, 1935 ജി )

സൂചിപ്പിക്കാൻ മ്യൂട്ടേഷൻ എന്ന ആധുനിക ജനിതക ആശയം അവതരിപ്പിച്ചു അപൂർവ ഓപ്ഷനുകൾഈ സ്വഭാവം ഇല്ലാത്ത മാതാപിതാക്കളുടെ സന്തതികളിലെ സ്വഭാവവിശേഷങ്ങൾ.

മ്യൂട്ടേഷൻ സിദ്ധാന്തത്തിന്റെ അടിസ്ഥാന വ്യവസ്ഥകൾ:

- മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പെട്ടെന്ന്, സ്പാസ്മോഡിക്കായി സംഭവിക്കുന്നു.

- മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു, അതായത്, അവ തലമുറകളിലേക്ക് സ്ഥിരമായി കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു.

മ്യൂട്ടേഷനുകൾ നയിക്കപ്പെടുന്നില്ല: ഒരു ജീനിന് ഏത് സ്ഥലത്തും പരിവർത്തനം ചെയ്യാൻ കഴിയും, ഇത് ചെറുതും പ്രധാനപ്പെട്ടതുമായ അടയാളങ്ങളിൽ മാറ്റങ്ങൾ വരുത്തുന്നു.

- ഒരേ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ആവർത്തിച്ച് സംഭവിക്കാം.

- മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ശരീരത്തിന് ഗുണകരമോ ദോഷകരമോ ആകാം, ആധിപത്യം അല്ലെങ്കിൽ മാന്ദ്യം.

ജനിതകഘടനയിലെ മാറ്റത്തിന്റെ സ്വഭാവമനുസരിച്ച്, മ്യൂട്ടേഷനുകളെ മൂന്ന് ഗ്രൂപ്പുകളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു:

ജനിതകമാണ്.
ക്രോമസോമൽ.
ജീനോമിക്.

ജീൻ, അല്ലെങ്കിൽ പോയിന്റ്, മ്യൂട്ടേഷനുകൾ.

ഒരു ജീനിനുള്ളിലെ ഒന്നോ അതിലധികമോ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ മറ്റുള്ളവ ഉപയോഗിച്ച് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുമ്പോൾ അവ സംഭവിക്കുന്നു.

അടിസ്ഥാനങ്ങളുടെ കൊഴിഞ്ഞുപോക്ക്

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

അടിസ്ഥാനങ്ങൾ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നു.

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGT GTGTGC

ACCTG എ GTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val- Cys-Val

മൂന്നാം- നിർത്തുക - വാൽ-പ്രോ-ടൈർ-വാൽ-സിസ്

അടിസ്ഥാനങ്ങൾ ചേർക്കുന്നു

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGTGCCAGTACAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro- Phe-Gln-Cys-Val

വാലൈൻ). അത്തരം ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഉള്ള രക്തത്തിലെ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ രൂപഭേദം വരുത്തി (വൃത്താകൃതിയിൽ നിന്ന് അരിവാൾ ആകൃതിയിലേക്ക്) വേഗത്തിൽ നശിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു എന്ന വസ്തുതയിലേക്ക് ഇത് നയിക്കുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, അക്യൂട്ട് അനീമിയ വികസിക്കുകയും രക്തം വഹിക്കുന്ന ഓക്സിജന്റെ അളവ് കുറയുകയും ചെയ്യുന്നു. വിളർച്ച ശാരീരിക ബലഹീനതയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു, ഹൃദയം, വൃക്കകൾ എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രശ്നങ്ങൾ, ഇത് നയിച്ചേക്കാം നേരത്തെയുള്ള മരണംമ്യൂട്ടന്റ് അല്ലീലിന് ഹോമോസൈഗസ് ഉള്ള ആളുകൾ. "വീതി="640"

സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ

ഒരു ഹോമോസൈഗസ് അവസ്ഥയിൽ ഇതിന് കാരണമാകുന്ന ഒരു മാന്ദ്യ അല്ലീൽ പാരമ്പര്യ രോഗം, ( ബി - ഹീമോഗ്ലോബിൻ തന്മാത്രയുടെ ശൃംഖല ( ഗ്ലൂട്ടമിക് ആസിഡ്-" - വാലൈൻ). അത്തരം ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഉള്ള രക്തത്തിലെ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ രൂപഭേദം വരുത്തി (വൃത്താകൃതിയിൽ നിന്ന് അരിവാൾ ആകൃതിയിലേക്ക്) വേഗത്തിൽ നശിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു എന്ന വസ്തുതയിലേക്ക് ഇത് നയിക്കുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, അക്യൂട്ട് അനീമിയ വികസിക്കുകയും രക്തം വഹിക്കുന്ന ഓക്സിജന്റെ അളവ് കുറയുകയും ചെയ്യുന്നു. വിളർച്ച ശാരീരിക ബലഹീനതയ്ക്കും ഹൃദയത്തിലും വൃക്കയിലും പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു, കൂടാതെ മ്യൂട്ടന്റ് അല്ലീലിന് ഹോമോസൈഗസ് ഉള്ള ആളുകളിൽ നേരത്തെയുള്ള മരണത്തിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം.

ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ.

നിരവധി ജീനുകളെ ബാധിക്കുന്ന ക്രോമസോം ഘടനയിൽ കാര്യമായ മാറ്റങ്ങൾ.

ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ തരങ്ങൾ:

എ ബി IN ജി ഡി ഇ ഒപ്പം Z – സാധാരണ ക്രോമസോം.

എ ബി IN ജി ഡി ഇ ഒപ്പം - നഷ്ടം (അവസാന ഭാഗത്തിന്റെ നഷ്ടം

ക്രോമസോമുകൾ)

എ ബി IN ഡി ഇ ഒപ്പം Z – ഇല്ലാതാക്കൽ (ആന്തരിക നഷ്ടം

ക്രോമസോം മേഖല)

എ ബി IN ജി ഡി ഇ ജി ഡി ഇ ഒപ്പം Z – തനിപ്പകർപ്പ് (ചിലത് ഇരട്ടിയാക്കുന്നു

ക്രോമസോമിന്റെ ഏതെങ്കിലും ഭാഗം)

എ ബി IN ജി ഒപ്പം ഇ ഡി Z – വിപരീതം (അകത്തെ പ്രദേശം തിരിക്കുക

ക്രോമസോമുകൾ 180˚)

Cry of the Cat Syndrome (ക്രോമസോം രോഗം)

ക്രോമസോം 5 ന്റെ ഒരു ഭുജത്തിന്റെ കുറവ്.

- സ്വഭാവഗുണമുള്ള കരച്ചിൽ, പൂച്ചയുടെ കരച്ചിൽ അനുസ്മരിപ്പിക്കുന്നു.

- ആഴത്തിലുള്ള ബുദ്ധിമാന്ദ്യം.

- ആന്തരിക അവയവങ്ങളുടെ ഒന്നിലധികം അപാകതകൾ.

- വളർച്ച മുരടിച്ചു.

ജീനോമിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ.

അവ സാധാരണയായി മയോസിസ് സമയത്ത് ഉണ്ടാകുകയും വ്യക്തിഗത ക്രോമസോമുകൾ (അനെപ്ലോയിഡി) അല്ലെങ്കിൽ ഹാപ്ലോയിഡ് സെറ്റ് ക്രോമസോമുകൾ (പോളിപ്ലോയിഡി) ഏറ്റെടുക്കുകയോ നഷ്ടപ്പെടുകയോ ചെയ്യുന്നു.

അനൂപ്ലോയിഡിയുടെ ഉദാഹരണങ്ങൾ ഇവയാണ്:

മോണോസോമി പൊതു ഫോർമുല 2n-1 (45, XO), രോഗം - ഷെറെഷെവ്സ്കി-ടർണർ സിൻഡ്രോം.

ട്രൈസോമി, ജനറൽ ഫോർമുല 2n+1 (47, XXX അല്ലെങ്കിൽ 47, XXY), രോഗം - ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം.

ക്രോമസോമിലെ ട്രൈസോമി 21.

മാനസികവും ശാരീരികവുമായ മാന്ദ്യം.

പാതി തുറന്ന വായ.

മംഗോളോയിഡ് മുഖം തരം. ചെരിഞ്ഞ കണ്ണുകൾ. മൂക്കിന്റെ വിശാലമായ പാലം.

ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ.

ആയുർദൈർഘ്യം 5-10 മടങ്ങ് കുറയുന്നു

പടൗ സിൻഡ്രോം.

ട്രൈസോമി 13

മൈക്രോസെഫാലി (തലച്ചോറിന്റെ ചുരുങ്ങൽ).

താഴ്ന്ന ചരിഞ്ഞ നെറ്റി, ഇടുങ്ങിയ പാൽപെബ്രൽ വിള്ളലുകൾ.

പിളർപ്പ് മേൽ ചുണ്ട്അണ്ണാക്കിലും.

പോളിഡാക്റ്റിലി.

ഉയർന്ന മരണനിരക്ക് (90% രോഗികളും 1 വർഷം വരെ അതിജീവിക്കുന്നില്ല).

മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്ക് കാരണമാകുന്ന ഘടകങ്ങളെ മ്യൂട്ടജെനിക് എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

മ്യൂട്ടജെനിക് ഘടകങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

1) ഫിസിക്കൽ (റേഡിയേഷൻ, താപനില, വൈദ്യുതകാന്തിക വികിരണം).

2) രാസവസ്തുക്കൾ (ശരീരത്തിൽ വിഷബാധയുണ്ടാക്കുന്ന പദാർത്ഥങ്ങൾ: മദ്യം, നിക്കോട്ടിൻ, കോൾചിസിൻ, ഫോർമാൽഡിഹൈഡ്).

3) ബയോളജിക്കൽ (വൈറസുകൾ, ബാക്ടീരിയകൾ).

മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ അർത്ഥം

മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പ്രയോജനകരമോ ദോഷകരമോ നിഷ്പക്ഷമോ ആകാം.

പ്രയോജനകരമായ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ: ശരീരത്തിന്റെ പ്രതിരോധം വർദ്ധിക്കുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകൾ (കീടനാശിനികൾക്കുള്ള കാക്കപ്പൂക്കളുടെ പ്രതിരോധം).
ഹാനികരമായ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ: ബധിരത, വർണ്ണാന്ധത.
ന്യൂട്രൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ: മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഒരു തരത്തിലും ജീവിയുടെ പ്രവർത്തനക്ഷമതയെ ബാധിക്കുന്നില്ല (കണ്ണിന്റെ നിറം, രക്തഗ്രൂപ്പ്).