മ്യൂട്ടേഷൻ അവതരണം. വ്യതിയാനം

ബയോളജി പത്താം ക്ലാസ്

വിഷയം: “മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ തരങ്ങൾ"

പാഠത്തിൻ്റെ ലക്ഷ്യങ്ങൾ:

വിദ്യാഭ്യാസപരം: മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ തരങ്ങളും അവ സംഭവിക്കുന്നതിൻ്റെ കാരണങ്ങളും പഠിക്കുന്നു

വികസനപരം : സുപ്ര-സബ്ജക്റ്റ്, ഇൻട്രാ-സബ്ജക്റ്റ് കഴിവുകളുടെ വികസനം, ലോകത്തിൻ്റെ ഒരു ശാസ്ത്രീയ ചിത്രത്തിൻ്റെ രൂപീകരണം.

വിദ്യാഭ്യാസപരം : ഒരാളുടെ ആരോഗ്യത്തിനും മറ്റുള്ളവരുടെ ആരോഗ്യത്തിനും ബോധപൂർവമായ ഉത്തരവാദിത്തം വളർത്തുക;ജോഡികളായി ബിസിനസ് സഹകരണവും പരസ്പര നിയന്ത്രണവും സംഘടിപ്പിക്കാനുള്ള കഴിവ്; പ്രതിഫലന കഴിവുകൾ വികസിപ്പിക്കുക

പാഠ തരം: പുതിയ മെറ്റീരിയൽ പഠിക്കൽ

രീതികൾ:

പഠനത്തിൽ താൽപ്പര്യം വളർത്തുന്നതിനുള്ള രീതികൾ (കഥ, വൈകാരിക ഉത്തേജനത്തിൻ്റെ രീതികൾ)

വിദ്യാഭ്യാസ പ്രവർത്തനങ്ങളും പ്രവർത്തനങ്ങളും സംഘടിപ്പിക്കുന്നതിനും നടപ്പിലാക്കുന്നതിനുമുള്ള രീതികൾ (കഥ, സംഭാഷണം, പ്രകടനങ്ങൾ, ജോലികൾ പൂർത്തിയാക്കൽ);

സ്വയംഭരണ രീതികൾ പഠന പ്രവർത്തനങ്ങൾ (സ്വതന്ത്ര ജോലി);

നിയന്ത്രണത്തിൻ്റെയും സ്വയം നിയന്ത്രണത്തിൻ്റെയും രീതികൾ (കാർഡുകൾ ഉപയോഗിച്ച് പ്രവർത്തിക്കുക, ഒരു പുസ്തകം (സ്വതന്ത്ര ജോലി), സംഭാഷണം, ഘടകങ്ങളുടെ ഉപയോഗം പ്രശ്നാധിഷ്ഠിത പഠനം, വാക്കാലുള്ള ചോദ്യം ചെയ്യൽ, ബോർഡിൽ ജോലി, ഗെയിമിംഗ് സാങ്കേതികവിദ്യയുടെ ഉപയോഗം).

ഉപകരണങ്ങൾ: TCO, അവതരണം,

ക്ലാസുകൾക്കിടയിൽ:

ഓർഗനൈസിംഗ് സമയം.

അധ്യാപകൻ: ഗുഡ് ആഫ്റ്റർനൂൺ, സുഹൃത്തുക്കളേ!

അവസാന പാഠത്തിൽ നിങ്ങൾ ഏത് വിഷയമാണ് പഠിച്ചത്?

എന്താണ് വേരിയബിലിറ്റി? വിഷയത്തെക്കുറിച്ചുള്ള നിങ്ങളുടെ അറിവ് പരിശോധിക്കാം: വേരിയബിലിറ്റി. ഇത് ചെയ്യുന്നതിന്, നിങ്ങളുടെ നോട്ട്ബുക്കുകളിൽ ഡയഗ്രം പൂരിപ്പിക്കാൻ ഞാൻ നിർദ്ദേശിക്കുന്നു.

പുതിയ മെറ്റീരിയൽ പഠിക്കുന്നു .

എ. പുഷ്കിൻ്റെ പ്രശസ്തമായ കവിതയിൽ നിന്ന് ഞങ്ങൾ ഇന്നത്തെ പാഠം ആരംഭിക്കും:

ഓ, നമുക്ക് എത്ര അത്ഭുതകരമായ കണ്ടെത്തലുകൾ ഉണ്ട്1 സ്ലൈഡ്

ആത്മാവ് ബോധോദയത്തിനായി തയ്യാറെടുക്കുന്നു,

അനുഭവം, ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള തെറ്റുകളുടെ മകൻ,

ഒപ്പം പ്രതിഭ, വിരോധാഭാസങ്ങളുടെ സുഹൃത്ത്,

ഒപ്പം അവസരം, കണ്ടുപിടുത്തക്കാരനായ ദൈവം...

ദയവായി എന്നോട് പറയൂ: ജീവശാസ്ത്രത്തിന് ഈ വാക്കുകൾ ശരിയാണോ? (നിരവധി കണ്ടെത്തലുകൾ ഉണ്ട്). ജീവശാസ്ത്രത്തിൽ വിരോധാഭാസങ്ങളുണ്ടോ? ഏത് തലത്തിലാണ് അവരെ ശ്രദ്ധിക്കാൻ കഴിയുക? ഒരുപക്ഷേ എന്തെങ്കിലും കണ്ടുപിടിക്കാൻ അവസരമുണ്ടോ?

സ്ലൈഡുകളിൽ ശ്രദ്ധിക്കുക:

2 സ്ലൈഡ്

സുഹൃത്തുക്കളേ, ദയവായി എന്നോട് പറയൂ, നിങ്ങൾ ഇവിടെ എന്തെങ്കിലും വിരോധാഭാസം കണ്ടോ? അസാധാരണമായ എന്തെങ്കിലും? (സാധ്യമായ ഉത്തരങ്ങൾ: അസാധാരണമായ ഒരു വെളുത്ത സിംഹം, രണ്ട് തലയുള്ള പാമ്പ്, പൂർണ്ണമായും സാധാരണ ചിത്രശലഭവും സസ്യങ്ങളും - ഒരു വിരോധാഭാസം: "സാധാരണ" ജീവികളും "അസാധാരണമായവ").

വാസ്തവത്തിൽ, രണ്ട് തലയുള്ള പാമ്പിനെയോ വെളുത്ത സിംഹത്തെയോ കാണുന്നത് പ്രകൃതിയിൽ അപൂർവമാണ് - ഇതൊരു വിരോധാഭാസമാണ്. ഈ വിരോധാഭാസവും അസാധാരണവുമായ ജീവികൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാനുള്ള കാരണം എന്താണെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് ഊഹിക്കാൻ കഴിയുമോ? (സാധ്യമായ ഉത്തരം: ശരീരത്തിലെ മാറ്റങ്ങളുടെ സാന്നിധ്യം)

(മാറ്റങ്ങൾ എവിടെയാണ് സംഭവിച്ചത്?), മ്യൂട്ടേഷനുകൾ (എന്താണ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ?)). ഈ ജീവികളെല്ലാം ശരീരത്തിലുണ്ടാകുന്ന മാറ്റങ്ങളുടെ അനന്തരഫലമാണ്, ജീനുകളിലും ക്രോമസോമുകളിലും.

ഞങ്ങളുടെ പാഠത്തിൻ്റെ വിഷയം "മ്യൂട്ടേഷനുകൾ: വിരോധാഭാസം അല്ലെങ്കിൽ പാറ്റേൺ?"സ്ലൈഡ് 3. .

ഇന്ന് ക്ലാസ്സിൽ നമ്മൾ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ തരങ്ങൾ നോക്കും, കണ്ടെത്തുകമനുഷ്യശരീരത്തിൽ എന്ത് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സംഭവിക്കുന്നു, അത് എന്ത് രോഗങ്ങളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു?

മ്യൂട്ടേഷൻ ലാറ്റിനിൽ നിന്ന് "mytatio"- മാറ്റം. ജീവികളുടെ ഡിഎൻഎയിലെ ഗുണപരവും അളവിലുള്ളതുമായ മാറ്റങ്ങളാണിവ, ഇത് ജനിതകഘടനയിൽ മാറ്റങ്ങളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. (സ്ലൈഡ് 4 ഉം വർക്ക് കാർഡിലെ എൻട്രിയും).

1901-ൽ ഹ്യൂഗോ ഡി വ്രീസ് ആണ് ഈ പദം അവതരിപ്പിച്ചത്.

മ്യൂട്ടേഷനുകൾ എന്ത് അനന്തരഫലങ്ങളിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം? ഇത് എല്ലായ്പ്പോഴും രോഗങ്ങളും ശാരീരിക വൈകല്യങ്ങളും ആണോ? (സ്ലൈഡിലേക്ക് മടങ്ങുക, ചിത്രശലഭത്തിനും സസ്യങ്ങൾക്കും ശരീരത്തിൽ മാറ്റങ്ങൾ ഉണ്ടെന്ന് ശ്രദ്ധിക്കുക - മ്യൂട്ടേഷനുകൾ) –സ്ലൈഡ് 5

(സാധ്യമായ ഉത്തരം: മ്യൂട്ടേഷനുകൾ എല്ലായ്‌പ്പോഴും പ്രകടമാകില്ല). ഡിഎൻഎയെ ബാധിക്കുന്നു മാറുന്ന അളവിൽ: ഒരൊറ്റ ജീൻ, ഒരൊറ്റ ക്രോമസോം അല്ലെങ്കിൽ ഒരു മുഴുവൻ ജനിതകരൂപം. മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ സംഭവവികാസത്തിൻ്റെ തോത് അനുസരിച്ച്, അവയെ ഗ്രൂപ്പുകളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു: (ഒരു ഡയഗ്രം ഉള്ള വർക്ക്ഷീറ്റ്, വിദ്യാർത്ഥികൾ പഠിക്കുമ്പോൾ ഒരു വർക്ക് കാർഡ് പൂരിപ്പിക്കുന്നു). സ്ലൈഡ് 5

മ്യൂട്ടേഷനുകൾ

ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ: സ്ലൈഡ് 6 (പാഠപുസ്തകത്തിനൊപ്പം പ്രവർത്തിക്കുന്നു): ഒരു ജീനിനുള്ളിലെ ഒന്നോ അതിലധികമോ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളിലെ മാറ്റങ്ങൾ, അവയെ പലപ്പോഴും പോയിൻ്റ് വൺസ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഡിഎൻഎ റെപ്ലിക്കേഷൻ സമയത്ത് അവ ഉണ്ടാകുന്നു; കോംപ്ലിമെൻ്ററി എ-ടി, ജി-സി ജോഡികൾക്ക് പകരം, തെറ്റായ കോമ്പിനേഷനുകൾ ഉണ്ടാകുന്നു, ഇത് പുതിയതോ മാറിയതോ ആയ പ്രോട്ടീനുകളെ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്ന ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ പുതിയ കോമ്പിനേഷനുകൾക്ക് കാരണമാകുന്നു. അത്തരം ചെറിയ മാറ്റങ്ങൾ ഗുരുതരമായ, ഭേദമാക്കാനാവാത്ത രോഗങ്ങളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. വർണ്ണാന്ധത, ഹീമോഫീലിയ, പിഗ്മെൻ്റേഷൻ്റെ അഭാവം - ഇതെല്ലാം ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകളാണ്. (സ്ലൈഡുകൾ 7,8,9)

സ്ലൈഡ് 9. ഹീമോഫീലിയ ജീൻ എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് ആയതിനാൽ അമ്മയിൽ നിന്ന് അത് ലഭിച്ചു. രാജകുമാരൻ്റെ മുത്തശ്ശി ആലീസ് മ്യൂട്ടൻ്റ് ജീനിൻ്റെ വാഹകയായിരുന്നു, അത് അവളുടെ അമ്മ വിക്ടോറിയ രാജ്ഞിയിൽ നിന്ന് ലഭിച്ചു. വിക്ടോറിയ രാജ്ഞി ഇത് അവളുടെ പൂർവ്വികരിലൊരാളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി സ്വീകരിച്ചു, എന്നാൽ അവളുടെ ഭർത്താവ് ആൽബർട്ട് രാജകുമാരൻ അവളുടെ ബന്ധുവായതിനാൽ, അവരുടെ പെൺമക്കൾക്ക് അവരുടെ അച്ഛനിൽ നിന്നോ അമ്മയിൽ നിന്നോ വികലമായ X ക്രോമസോം ലഭിക്കാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. അവയെല്ലാം മ്യൂട്ടൻ്റ് ജീനിൻ്റെ വാഹകരായിരുന്നു. അവരിൽ നിന്ന് യൂറോപ്പിലെ രാജകുടുംബങ്ങളിലും രാജകുടുംബങ്ങളിലും ഹീമോഫീലിയ വ്യാപിക്കാൻ തുടങ്ങി. വിക്ടോറിയ രാജ്ഞിയുടെ ഒരു മകനും മൂന്ന് പേരക്കുട്ടികളും നാല് (മറ്റ് സ്രോതസ്സുകൾ പ്രകാരം - 6) കൊച്ചുമക്കളും ഹീമോഫീലിയ ബാധിച്ചു.

ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ: ( ക്രോമസോമിൻ്റെ ഘടനയിലെ കാര്യമായ മാറ്റങ്ങൾ നിരവധി ജീനുകളെ ബാധിക്കുന്നു. മാറ്റങ്ങളെ ആശ്രയിച്ച്, അവയെ ഗ്രൂപ്പുകളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു: (പാഠപുസ്തകവുമായി പ്രവർത്തിക്കുന്നു)

എ) നഷ്ടം - ഒരു ക്രോമസോമിൻ്റെ ടെർമിനൽ ഭാഗം വേർതിരിക്കുന്നത് (മനുഷ്യൻ്റെ ക്രോമസോമിലെ ക്രോമസോമൽ മ്യൂട്ടേഷൻ 21 കാരണങ്ങൾ നിശിത രക്താർബുദംമരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു).

ബി) ഇല്ലാതാക്കൽ - മധ്യഭാഗത്തിൻ്റെ നഷ്ടം (കടുത്ത രോഗങ്ങൾ, മരണം)

സി) തനിപ്പകർപ്പ് - ഏതെങ്കിലും വിഭാഗത്തിൻ്റെ ഇരട്ടിപ്പിക്കൽ

ഡി) വിപരീതം - 2 സ്ഥലങ്ങളിൽ ക്രോമസോം തകരുന്നു, തത്ഫലമായുണ്ടാകുന്ന ശകലത്തിൻ്റെ ഭ്രമണം 180° ആക്കി ബ്രേക്ക് സൈറ്റിൽ റിവേഴ്സ് ഇൻസേർഷൻ.

ക്രോമസോമൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ: സ്വാഭാവികമായും ജീവികളുടെ മരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു, കാരണം അവ മുഴുവൻ ക്രോമസോമുകളെയും ബാധിക്കുന്നു (ജീവികൾക്ക് പ്രായോഗികമല്ല: ഹ്യൂമൻ ക്രോമസോം 21 ൻ്റെ മ്യൂട്ടേഷൻ ഗുരുതരമായ രക്താർബുദത്തിലേക്കും മരണത്തിലേക്കും നയിക്കുന്നു.)

വിരോധാഭാസം: വൈറസുകൾക്ക് (ബാക്ടീരിയോഫേജുകൾ) അവയുടെ ഒരേയൊരു ക്രോമസോമിൻ്റെ ഒരു പ്രധാന ഭാഗം നഷ്ടപ്പെടുകയും അത് വിദേശ ഡിഎൻഎ ഉപയോഗിച്ച് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുകയും ചെയ്യും. അതേ സമയം, അവർ അവരുടെ പ്രവർത്തനപരമായ പ്രവർത്തനം നിലനിർത്തുക മാത്രമല്ല, പുതിയ പ്രോപ്പർട്ടികൾ നേടുകയും ചെയ്യുന്നു. പക്ഷിമൃഗാദികൾ പോലുള്ള രോഗങ്ങൾ ഉണ്ടാകാൻ സാധ്യതയുണ്ട് പന്നിപ്പനി- വൈറസുകളുടെ ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ അനന്തരഫലം.

ജീനോമിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ: ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിലെ മാറ്റം (സ്ലൈഡ് 14)

എ) ഹാപ്ലോയിഡ് സെറ്റിൻ്റെ ഗുണിതമല്ല (± 1 ക്രോമസോം) - ഹെറ്ററോപ്ലോയിഡി - ഡൗൺ സിൻഡ്രോം("സണ്ണി മക്കൾ") ഷെറെഷെവ്സ്കി - ടർണർ (സ്ലൈഡ് 14)

ബി) ഹാപ്ലോയിഡ് സെറ്റിൻ്റെ ഗുണിതം (ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിൽ 2, 4 അല്ലെങ്കിൽ അതിൽ കൂടുതൽ തവണ വർദ്ധനവ്) - പോളിപ്ലോയിഡി. ഇത് സസ്യങ്ങളുടെ സ്വഭാവമാണ്, ഇത് പിണ്ഡവും വിളവും വർദ്ധിക്കുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. കോശത്തെ കോൾചിസിൻ (സ്പിൻഡിൽ നശിപ്പിക്കുന്നു) ലേക്ക് തുറന്നുകാട്ടുന്നതിലൂടെ ഇത് കൃത്രിമമായി ലഭിക്കുന്നു. (സ്ലൈഡ് പോളിപ്ലോയിഡ് സസ്യങ്ങൾ -15)

കാരണം ഈ തരംമ്യൂട്ടേഷനുകൾ ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിൽ മാറ്റങ്ങൾ വരുത്തുന്നു,

സ്ലൈഡ് 17.ഇത് സ്ഥിരീകരിക്കുന്ന 1-2 വസ്തുതകൾ കണ്ടെത്തി അടിവരയിടുക:

ആദ്യ വരി - മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ കാരണങ്ങൾ മാതാപിതാക്കളുടെ ജീവിതശൈലിയായിരിക്കാം.

രണ്ടാമത്തെ വരി - മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ കാരണങ്ങൾ പരിസ്ഥിതി മലിനീകരണമായിരിക്കാം.

മൂന്നാമത്തെ വരി - മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ അനന്തരഫലങ്ങൾ രോഗങ്ങളാണ്.

മ്യൂട്ടജൻസും ശരീരത്തിൽ അവയുടെ സ്വാധീനവും.

പുകവലിച്ചതിൽ ഉയർന്ന മ്യൂട്ടജെനിക് പ്രവർത്തനം കണ്ടെത്തിസ്റ്റീക്ക്, അമിതമായി വേവിച്ച മാംസം, കുരുമുളക്, വാനിലിൻ, വറുക്കാൻ ആവർത്തിച്ച് ഉപയോഗിക്കുന്ന കൊഴുപ്പ്, മദ്യം, പുകയില പുക പദാർത്ഥങ്ങൾ.ചിലത് ജനന വൈകല്യങ്ങൾവികസനം വിവിധ പാരമ്പര്യേതര ഘടകങ്ങളാൽ സംഭവിക്കാം (റുബെല്ല വൈറസ്, മരുന്നുകൾ, ഡയറ്ററി സപ്ലിമെൻ്റുകൾ ), ഭ്രൂണജനനം തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നു. ഗർഭകാലത്ത് അമ്മയ്ക്ക് ഭക്ഷണത്തിൽ ആവശ്യത്തിന് സിങ്ക് ലഭിച്ചില്ലെങ്കിൽ, പ്രധാനമായും മാംസത്തിൽ കാണപ്പെടുന്നു, കുട്ടിക്ക് പിന്നീട് വായിക്കാൻ പഠിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കും.

സംഭവിക്കുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകൾശരീരത്തിലെ സോമാറ്റിക് കോശങ്ങളിൽ, കാരണമാകുന്നു അകാല വാർദ്ധക്യം, ദൈർഘ്യം കുറയ്ക്കുകജീവിതം,ഇത് വിദ്യാഭ്യാസത്തിലേക്കുള്ള ആദ്യപടിയാണ് മാരകമായ മുഴകൾ. സ്തനാർബുദത്തിൻ്റെ എല്ലാ കേസുകളിലും ഭൂരിഭാഗവുംസോമാറ്റിക് മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ഫലം.

ചെർണോബിൽ ആണവനിലയത്തിലെ അപകടത്തിന് ശേഷംറേഡിയേഷൻ എക്സ്പോഷറിൻ്റെ ഫലമായി, ക്യാൻസർ ഉണ്ടാകുന്നത്ഗോമെൽ മേഖലയിലെ തൈറോയ്ഡ് ഗ്രന്ഥി 20 മടങ്ങ് വർദ്ധിച്ചു. അധികമായിപുതിയ അൾട്രാവയലറ്റ് വികിരണം കാൻസർ സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നുതൊലി.

IN പുകയില പുക 4 ആയിരത്തിലധികം അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു.രാസ സംയുക്തങ്ങൾ, അതിൽഏകദേശം 40 അർബുദകാരികളായി തരംതിരിച്ചിട്ടുണ്ട്.കൂടാതെ 10 വികസനത്തിന് സജീവമായി സംഭാവന ചെയ്യുന്നുകാൻസർ രോഗങ്ങൾ.കൂടുതലോ കുറവോ ഖര ഘടകങ്ങൾ ഉപയോഗിച്ച്സിഗരറ്റുകൾ അതിനെ വിജയകരമായി നേരിടുന്നുഫിൽട്ടറുകൾ, പക്ഷേ കാർബൺ മോണോക്സൈഡ്, കാർബൺ എന്നിവയിൽ നിന്ന്ദ്രവീകൃത വാതകം, അമോണിയം, സയനൈഡ്ഹൈഡ്രജൻ, ഗ്യാസോലിൻ എന്നിവയും മറ്റുള്ളവയും ദോഷകരമായ വസ്തുക്കൾവാതകത്തിൽനിൽക്കുമ്പോൾ ഫിൽട്ടറുകൾ സഹായിക്കില്ല.

ജനറേറ്റീവ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ അതായത്, പോളോയിലെ ഡിഎൻഎ ഘടനയുടെ ലംഘനങ്ങൾകോശങ്ങൾ, സ്വയമേവയുള്ള ഗർഭഛിദ്രത്തിന് (ഗർഭം അലസലുകൾ) കാരണമാകും.മരിച്ചവരുടെ ജനനവും വർദ്ധിച്ചുപാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളുടെ ആവൃത്തിവാനിയ.

ചെർണോബിൽ ദുരന്തത്തിന് ശേഷംബാധിത പ്രദേശങ്ങളിലെ റോഫുകൾപരമാവധി മലിനീകരണംഡയോന്യൂക്ലൈഡുകൾ, ഏകദേശം 2 മടങ്ങ് കൂടുതൽകുട്ടികളുടെ ജനനങ്ങളുടെ ആവൃത്തി നിശ്ചയിച്ചുവികാസത്തിലെ അപാകതകളോടെ (പിളർപ്പുകൾഞങ്ങൾ ചുണ്ടുകളും അണ്ണാക്കും, വൃക്കകളെ ഇരട്ടിയാക്കുന്നുമൂത്രനാളി, പോളിഡാക്റ്റൈലി, തലച്ചോറിൻ്റെ വികസന വൈകല്യങ്ങൾതലച്ചോറ് മുതലായവ).

വിറ്റാമിനുകൾ, സൾഫർ അടങ്ങിയ അമിനോ ആസിഡുകൾ, പച്ചക്കറി, പഴച്ചാറുകൾ (കാബേജ്, ആപ്പിൾ, പുതിന, പൈനാപ്പിൾ) എന്നിവയ്ക്ക് വ്യക്തമായ ആൻ്റിമ്യൂട്ടജെനിക് ഫലമുണ്ട്. ഈ ഡാറ്റയിൽ നിന്ന് എന്ത് നിഗമനങ്ങളിൽ എത്തിച്ചേരാനാകും ആരോഗ്യകരമായ ചിത്രംജീവിതം?

സ്ലൈഡ് 18.ചുവടെയുള്ള ചിത്രങ്ങളിൽ എന്ത് ലംഘനങ്ങളാണ് നിങ്ങൾ കണ്ടെത്തിയത്? (ഇടതുവശത്ത് മൂന്ന് X ക്രോമസോമുകൾ, വലതുവശത്ത് XXY).

ഏത് ക്രോമസോമുകളിലാണ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സംഭവിച്ചത്? (ജനനേന്ദ്രിയത്തിൽ). ഇത്തരത്തിലുള്ള മ്യൂട്ടേഷനെ എന്താണ് വിളിക്കുന്നത്? (ലൈംഗിക ക്രോമസോം ട്രൈസോമി). ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം, ഷെറെഷെവ്സ്കി-ടർണർ സിൻഡ്രോം).

XXX സെറ്റുള്ള സ്ത്രീകൾക്ക് കാര്യമായ പാത്തോളജികളൊന്നുമില്ല. ഒരു കൂട്ടം XXY ഉള്ള ഒരു മനുഷ്യൻ ക്ലൈൻഫെൽറ്റേഴ്സ് രോഗത്താൽ കഷ്ടപ്പെടുന്നു. ( പ്രത്യുൽപാദന സംവിധാനംഅവികസിത, ഉയരം, കുറഞ്ഞ ബുദ്ധി, സ്‌ത്രീപുരുഷൻ). ഒരു സ്ത്രീയുടെ ശരീരത്തിൽ ഒരു സെക്സ് എക്സ് ക്രോമസോം ഇല്ലെങ്കിൽ, ഷെറെഷെവ്സ്കി-ടർണർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു പെൺകുട്ടി വികസിക്കുന്നു. (വന്ധ്യത, ചെറിയ പൊക്കം, ചെറിയ കഴുത്ത്).

III .ബലപ്പെടുത്തൽ.

ഗെയിം "ലോട്ടോ". (മൊസൈക്ക്)

നീല നിറം- ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ

ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിൽ മാറ്റം

പുതിയ ജീവി പ്രത്യുൽപാദനപരമായി ഒറ്റപ്പെട്ടതാണ്, ഇത് സ്വാഭാവിക പരിണാമ പ്രക്രിയയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു - സ്പീഷിയേഷൻ.

ചെയ്തത്എച്ച്

സ്ലൈഡ് 20. ശരിയായ മൊസൈക്ക്.

ഇപ്പോൾ നമുക്ക് ആദ്യത്തെ സ്ലൈഡിലേക്കും അവതരിപ്പിച്ച ജീവിയിലേക്കും മടങ്ങാം - രണ്ട് തലയുള്ള പാമ്പ്, അത്തരം ജീവികളെ ഞങ്ങൾ പലപ്പോഴും "മ്യൂട്ടൻ്റ്" എന്ന് വിളിക്കുന്നു. എന്നോട് പറയൂ, ഇത് ഏത് തരത്തിലുള്ള മ്യൂട്ടേഷനാണ്? വിരോധാഭാസം എന്തെന്നാൽ, ജനിതകശാസ്ത്രത്തിൻ്റെ കാഴ്ചപ്പാടിൽ, ഈ ജീവിയെ മ്യൂട്ടൻ്റ് എന്ന് വിളിക്കാൻ കഴിയില്ല, കാരണം ഇവിടെ മാറ്റങ്ങൾ ഡിഎൻഎ തലത്തിലല്ല, ഭ്രൂണ തലത്തിലാണ് (സൈഗോട്ടിൻ്റെ വിഘടന പ്രക്രിയ തടസ്സപ്പെടുന്നു). ഇതൊരു "മ്യൂട്ടൻ്റ് പാമ്പ്" ആണ്, പക്ഷേ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഇല്ലാതെ.

ഉപസംഹാരമായി, നമുക്ക് ഒരിക്കൽ കൂടി പുഷ്കിൻ്റെ വരികളിലേക്ക് തിരിയാം: ജീവശാസ്ത്രത്തിൽ വിരോധാഭാസങ്ങളുണ്ടോ? (അതെ, പാഠത്തിനിടയിൽ ഞങ്ങൾക്ക് ബോധ്യപ്പെട്ടു), ഇന്നത്തെ പാഠത്തിൽ നിന്നുള്ള ഒരു ഉദാഹരണം ഉപയോഗിച്ച്, “ദൈവം കണ്ടുപിടുത്തക്കാരനാകാനുള്ള സാധ്യത” - (റാൻഡം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സ്പെഷ്യേഷനിലേക്ക് നയിക്കുന്നു) എന്ന വരി സ്ഥിരീകരിക്കാമോ? ജീവിവർഗങ്ങളുടെ വൈവിധ്യം സ്വാഭാവിക പരിണാമ പ്രക്രിയയാണ്, ഇത് പ്രധാനമായും മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കാരണം സംഭവിക്കുന്നു, പക്ഷേ അതിൻ്റെ ഫലമായി സ്വാഭാവിക തിരഞ്ഞെടുപ്പ്പ്രയോജനകരമായ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മാത്രം നിലനിർത്തുന്നു.

അപ്പോൾ, മ്യൂട്ടേഷൻ ഒരു വിരോധാഭാസമാണോ അതോ പാറ്റേണാണോ? ഒരു വശത്ത്, ഇവ പാരിസ്ഥിതിക ഘടകങ്ങളുടെ സ്വാധീനത്തിലുള്ള സ്വാഭാവിക മാറ്റങ്ങളാണ്, മറുവശത്ത്, ഇത് ഒരു വിരോധാഭാസമാണ്, കാരണം പുതിയ ജീവിവർഗ്ഗങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയും തികച്ചും അസാധാരണമായ ജീവികൾ അതിജീവിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

പെട്ടെന്ന് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന, വിപ്ലവങ്ങൾ പോലെയുള്ള മ്യൂട്ടേഷനുകൾ നശിപ്പിക്കുകയും സൃഷ്ടിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു, പക്ഷേ പ്രകൃതി നിയമങ്ങളെ നശിപ്പിക്കരുത്. അവർ തന്നെ അവർക്ക് വിധേയരാണ്.

പ്രതിഫലനം.

മെഡിക്കൽ ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന് ഇതുവരെ എല്ലാം അറിയില്ല. ജീനുകളിൽ നിന്ന് സ്വഭാവസവിശേഷതകളിലേക്കുള്ള പാതയിൽ, അജ്ഞാതവും അപ്രതീക്ഷിതവുമായ നിരവധി കാര്യങ്ങൾ മറഞ്ഞിരിക്കുന്നു.ഒരുപക്ഷേ നിങ്ങളിൽ ചിലർ മനുഷ്യരുടെ പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളെ തടയുന്നതിനുള്ള വഴിയിൽ പുതിയ കണ്ടെത്തലുകൾ നടത്തിയേക്കാം. എന്നാൽ അടുത്ത പാഠത്തിൻ്റെ വിഷയം ഇതാണ്. പാഠത്തിന് നന്ദി. വിട. നിങ്ങളുടെ മുത്തശ്ശിയുടെ ബുദ്ധിപരമായ വാക്കുകൾ ഓർക്കുക: "പ്രധാന കാര്യം ആരോഗ്യമാണ്."

IV .ഹോം വർക്ക്.

സംഗ്രഹിക്കുന്നു. ഗ്രേഡിംഗ്.

വിഷയത്തെക്കുറിച്ചുള്ള ടെസ്റ്റ് വർക്ക്: "മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ തരങ്ങൾ"

ഓപ്ഷൻ 1.

1. ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിലെ മാറ്റത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകൾ:

2. ഒരു ക്രോമസോം വിഭാഗത്തിൻ്റെ ഇരട്ടിപ്പിക്കലിനെ വിളിക്കുന്നു:

a) തനിപ്പകർപ്പ്; ബി) ഇല്ലാതാക്കൽ; സി) വിപരീതം.

3. ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിൽ ഒന്നിലധികം മാറ്റങ്ങൾ:

a) പോളിപ്ലോയിഡി; ബി) അനൂപ്ലോയിഡി; സി) അലോപോളിപ്ലോയിഡി.

4. ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ സംഭവം ഇതുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു:

ബി) പുതിയ കോമ്പിനേഷനുകളിൽ ക്രോമസോം പൊട്ടലും പുനരേകീകരണവും;

സി) ഡിഎൻഎ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ ക്രമത്തിലെ മാറ്റത്തോടെ.

5. ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിൻ്റെ കാരണം ഒരു മ്യൂട്ടേഷനാണ്:

a) ജനിതക; ബി) ക്രോമസോം; സി) ജീനോമിക്.

വിഷയത്തെക്കുറിച്ചുള്ള ടെസ്റ്റ് വർക്ക്; "മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ തരങ്ങൾ."

ഓപ്ഷൻ 2.

1. ഡിഎൻഎ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ ക്രമത്തിലെ മാറ്റങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട മ്യൂട്ടേഷനുകൾ:

a) ക്രോമസോം; ബി) ജീനോമിക്; സി) ജനിതക.

2. ഒന്നിലധികം ക്രോമസോമുകൾ:

a) പോളിപ്ലോയിഡി; ബി) അനൂപ്ലോയിഡി (ഹെറ്ററോപ്ലോയിഡി);

സി) ഓട്ടോപോളിപ്ലോയിഡി.

3. ക്രോമസോം വിഭാഗത്തിൻ്റെ അഭാവം:

a) വിപരീതം; ബി) തനിപ്പകർപ്പ്; സി) ഇല്ലാതാക്കൽ.

4. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ്റെ പ്രകടനമാണ്:

a) ജീനോമിക്; ബി) ക്രോമസോം; സി) ജനിതക.

5. ജീനോമിക് മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ സംഭവം ഇതുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു:

a) മൈറ്റോസിസ് അല്ലെങ്കിൽ മയോസിസ് ലംഘനം;

ബി) ഡിഎൻഎയിലെ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ ക്രമത്തിലെ മാറ്റത്തോടെ;

സി) ക്രോമസോമുകളുടെ തകർച്ചയും പുതിയ കോമ്പിനേഷനുകളിൽ പുനരേകീകരണവും.

വർക്ക് കാർഡ്.

പത്താം ക്ലാസ് വിദ്യാർത്ഥി(കൾ) _____________________________________________________

പദാവലി ജോലി:

വിരോധാഭാസം - സാഹചര്യം ( , , രൂപീകരണ പാഠ വിഷയം "…………………………………………………………”

ജീവജാലങ്ങളുടെ ഡിഎൻഎയിലെ ഗുണപരവും അളവിലുള്ളതുമായ മാറ്റങ്ങളെ ജനിതകരൂപത്തിലെ മാറ്റങ്ങളെ _______________________ എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

അവതരിപ്പിച്ച കാലാവധി _______________________________________________________________

മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ തരങ്ങൾ

മ്യൂട്ടജെനിക് ഘടകങ്ങൾ: മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ഗുണങ്ങൾ:

ഗെയിം "ലോട്ടോ". (മൊസൈക്ക്)

ഓരോ സെല്ലിലേക്കും ഞങ്ങൾ നിറമുള്ള കാർഡുകൾ ഒട്ടിക്കുന്നു. നൽകിയിരിക്കുന്ന ഓരോ സ്വഭാവവും ഏത് തരത്തിലുള്ള മ്യൂട്ടേഷനിൽ പെട്ടതാണെന്ന് ഞങ്ങൾ നിർണ്ണയിക്കുന്നു.

പച്ച നിറം - ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ

ചുവപ്പ് നിറം - ജീനോമിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ

മഞ്ഞ- ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ

ക്രോമസോമുകളുടെ ആകൃതിയിലും വലിപ്പത്തിലും മാറ്റങ്ങൾ

ഒരു ജീനിനുള്ളിൽ ഒന്നോ അതിലധികമോ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ മാറ്റം

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം, ഷെറെഷെവ്സ്കി-ടർണർ സിൻഡ്രോം

വർണ്ണാന്ധത, ഹീമോഫീലിയ, പിഗ്മെൻ്റേഷൻ അഭാവം

ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിൽ മാറ്റം

ഡിഎൻഎ റിപ്ലിക്കേഷൻ സമയത്ത് അവ ഉണ്ടാകുന്നു

പുതിയ ജീവി പ്രത്യുൽപാദനപരമായി ഒറ്റപ്പെട്ടതാണ്, ഇത് സ്വാഭാവിക പരിണാമ പ്രക്രിയയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു - സ്പീഷിയേഷൻ.

ചെയ്തത്എച്ച് ഹീമോഗ്ലോബിൻ തന്മാത്രയിൽ 1 അമിനോ ആസിഡിൻ്റെ അഭാവം സംഭവിക്കുന്നു ഗുരുതരമായ രോഗം- സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ

മാറ്റങ്ങളെ ആശ്രയിച്ച്, അവയെ ഗ്രൂപ്പുകളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു: നഷ്ടം, ഇല്ലാതാക്കൽ, തനിപ്പകർപ്പ്.

ടെസ്റ്റ് വർക്ക്

ജീവശാസ്ത്രം

9-ാം ക്ലാസ്

അധ്യാപകൻ:

ഇവാനോവ നതാലിയ പാവ്ലോവ്ന

MKOU ഡ്രെസ്വ്യൻസ്കായ സെക്കൻഡറി സ്കൂൾ

പാഠ വിഷയം:

വ്യതിയാനത്തിൻ്റെ പാറ്റേണുകൾ:

പരസ്പര വ്യതിയാനം.

മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ബാഹ്യമോ ആന്തരികമോ ആയ പാരിസ്ഥിതിക ഘടകങ്ങളുടെ സ്വാധീനത്തിൽ സംഭവിക്കുന്ന ജനിതകഘടനയിലെ മാറ്റമാണ്.

ഹ്യൂഗോ (ഹ്യൂഗോ) ഡി വ്രീസ് (ഫെബ്രുവരി 16, 1848 ജി – മെയ് 21, 1935 ജി )

സൂചിപ്പിക്കാൻ മ്യൂട്ടേഷൻ എന്ന ആധുനിക ജനിതക ആശയം അവതരിപ്പിച്ചു അപൂർവ ഓപ്ഷനുകൾഈ സ്വഭാവം ഇല്ലാത്ത മാതാപിതാക്കളുടെ സന്തതികളിലെ സ്വഭാവവിശേഷങ്ങൾ.

അടിസ്ഥാന വ്യവസ്ഥകൾ മ്യൂട്ടേഷൻ സിദ്ധാന്തം:

- മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പെട്ടെന്ന്, സ്പാസ്മോഡിക്കായി സംഭവിക്കുന്നു.

- മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു, അതായത്, അവ തലമുറകളിലേക്ക് സ്ഥിരമായി കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു.

മ്യൂട്ടേഷനുകൾ നയിക്കപ്പെടുന്നില്ല: ഒരു ജീനിന് ഏത് സ്ഥലത്തും പരിവർത്തനം ചെയ്യാൻ കഴിയും, ഇത് ചെറുതും പ്രധാനപ്പെട്ടതുമായ അടയാളങ്ങളിൽ മാറ്റങ്ങൾ വരുത്തുന്നു.

- ഒരേ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ആവർത്തിച്ച് സംഭവിക്കാം.

- മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ശരീരത്തിന് ഗുണകരമോ ദോഷകരമോ ആകാം, ആധിപത്യം അല്ലെങ്കിൽ മാന്ദ്യം.

ജനിതകഘടനയിലെ മാറ്റത്തിൻ്റെ സ്വഭാവമനുസരിച്ച്, മ്യൂട്ടേഷനുകളെ മൂന്ന് ഗ്രൂപ്പുകളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു:

• ജനിതകമാണ്.
• ക്രോമസോമൽ.
• ജീനോമിക്.

ജീൻ, അല്ലെങ്കിൽ പോയിൻ്റ്, മ്യൂട്ടേഷനുകൾ.

ഒരു ജീനിനുള്ളിലെ ഒന്നോ അതിലധികമോ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ മറ്റുള്ളവ ഉപയോഗിച്ച് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുമ്പോൾ അവ സംഭവിക്കുന്നു.

അടിസ്ഥാനങ്ങളുടെ കൊഴിഞ്ഞുപോക്ക്

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

അടിസ്ഥാനങ്ങൾ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നു.

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGT GTGTGC

ACCTG എ GTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val- Cys-Val

മൂന്നാം- നിർത്തുക - വാൽ-പ്രോ-ടൈർ-വാൽ-സിസ്

അടിസ്ഥാനങ്ങൾ ചേർക്കുന്നു

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGTGCCAGTACAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro- Phe-Gln-Cys-Val

വാലൈൻ). അത്തരം ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഉള്ള രക്തത്തിലെ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ രൂപഭേദം വരുത്തി (വൃത്താകൃതിയിൽ നിന്ന് അരിവാൾ ആകൃതിയിലേക്ക്) വേഗത്തിൽ നശിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു എന്ന വസ്തുതയിലേക്ക് ഇത് നയിക്കുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, അക്യൂട്ട് അനീമിയ വികസിക്കുകയും രക്തം വഹിക്കുന്ന ഓക്സിജൻ്റെ അളവ് കുറയുകയും ചെയ്യുന്നു. വിളർച്ച ശാരീരിക ബലഹീനതയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു, ഹൃദയം, വൃക്കകൾ എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രശ്നങ്ങൾ, ഇത് നയിച്ചേക്കാം നേരത്തെയുള്ള മരണംമ്യൂട്ടൻ്റ് അല്ലീലിന് ഹോമോസൈഗസ് ഉള്ള ആളുകൾ. "വീതി="640"

സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ

ഒരു ഹോമോസൈഗസ് അവസ്ഥയിൽ ഇതിന് കാരണമാകുന്ന ഒരു മാന്ദ്യ അല്ലീൽ പാരമ്പര്യ രോഗം, ( ബി - ഹീമോഗ്ലോബിൻ തന്മാത്രയുടെ ശൃംഖല ( ഗ്ലൂട്ടമിക് ആസിഡ്-" - വാലൈൻ). അത്തരം ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഉള്ള രക്തത്തിലെ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ രൂപഭേദം വരുത്തി (വൃത്താകൃതിയിൽ നിന്ന് അരിവാൾ ആകൃതിയിലേക്ക്) വേഗത്തിൽ നശിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു എന്ന വസ്തുതയിലേക്ക് ഇത് നയിക്കുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, അക്യൂട്ട് അനീമിയ വികസിക്കുകയും രക്തം വഹിക്കുന്ന ഓക്സിജൻ്റെ അളവ് കുറയുകയും ചെയ്യുന്നു. വിളർച്ച ശാരീരിക ബലഹീനതയ്ക്കും ഹൃദയത്തിലും വൃക്കയിലും പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു, കൂടാതെ മ്യൂട്ടൻ്റ് അല്ലീലിന് ഹോമോസൈഗസ് ഉള്ള ആളുകളിൽ നേരത്തെയുള്ള മരണത്തിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം.

ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ.

നിരവധി ജീനുകളെ ബാധിക്കുന്ന ക്രോമസോം ഘടനയിൽ കാര്യമായ മാറ്റങ്ങൾ.

ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ തരങ്ങൾ:

എ ബി IN ജി ഡി ഇ ഒപ്പം Z – സാധാരണ ക്രോമസോം.

എ ബി IN ജി ഡി ഇ ഒപ്പം - നഷ്ടം (അവസാന ഭാഗത്തിൻ്റെ നഷ്ടം

ക്രോമസോമുകൾ)

എ ബി IN ഡി ഇ ഒപ്പം Z – ഇല്ലാതാക്കൽ (ആന്തരിക നഷ്ടം

ക്രോമസോം മേഖല)

എ ബി IN ജി ഡി ഇ ജി ഡി ഇ ഒപ്പം Z – തനിപ്പകർപ്പ് (ചിലത് ഇരട്ടിയാക്കുന്നു

ക്രോമസോമിൻ്റെ ഏതെങ്കിലും ഭാഗം)

എ ബി IN ജി ഒപ്പം ഇ ഡി Z – വിപരീതം (അകത്തെ പ്രദേശം തിരിക്കുക

ക്രോമസോമുകൾ 180˚)

Cry of the Cat Syndrome (ക്രോമസോം രോഗം)

ക്രോമസോം 5 ൻ്റെ ഒരു ഭുജത്തിൻ്റെ കുറവ്.

- സ്വഭാവഗുണമുള്ള കരച്ചിൽ, പൂച്ചയുടെ കരച്ചിൽ അനുസ്മരിപ്പിക്കുന്നു.

- ആഴത്തിലുള്ള ബുദ്ധിമാന്ദ്യം.

- ഒന്നിലധികം അപാകതകൾ ആന്തരിക അവയവങ്ങൾ.

- വളർച്ച മുരടിച്ചു.

ജീനോമിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ.

അവ സാധാരണയായി മയോസിസ് സമയത്ത് ഉണ്ടാകുകയും വ്യക്തിഗത ക്രോമസോമുകൾ (അനെപ്ലോയിഡി) അല്ലെങ്കിൽ ഹാപ്ലോയിഡ് സെറ്റ് ക്രോമസോമുകൾ (പോളിപ്ലോയിഡി) ഏറ്റെടുക്കുകയോ നഷ്ടപ്പെടുകയോ ചെയ്യുന്നു.

അനൂപ്ലോയിഡിയുടെ ഉദാഹരണങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• മോണോസോമി പൊതു ഫോർമുല 2n-1 (45, XO), രോഗം - ഷെറെഷെവ്സ്കി-ടർണർ സിൻഡ്രോം.

• ട്രൈസോമി, ജനറൽ ഫോർമുല 2n+1 (47, XXX അല്ലെങ്കിൽ 47, XXY), രോഗം - ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം.

ക്രോമസോമിലെ ട്രൈസോമി 21.

മാനസികവും ശാരീരികവുമായ മാന്ദ്യം.

പാതി തുറന്ന വായ.

മംഗോളോയിഡ് മുഖം തരം. ചെരിഞ്ഞ കണ്ണുകൾ. മൂക്കിൻ്റെ വിശാലമായ പാലം.

ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ.

ആയുർദൈർഘ്യം 5-10 മടങ്ങ് കുറയുന്നു

പടൗ സിൻഡ്രോം.

ട്രൈസോമി 13

മൈക്രോസെഫാലി (തലച്ചോറിൻ്റെ ചുരുങ്ങൽ).

താഴ്ന്ന ചരിഞ്ഞ നെറ്റി, ഇടുങ്ങിയ പാൽപെബ്രൽ വിള്ളലുകൾ.

പിളർപ്പ് മേൽ ചുണ്ട്അണ്ണാക്കിലും.

പോളിഡാക്റ്റിലി.

ഉയർന്ന മരണനിരക്ക് (90% രോഗികളും 1 വർഷം വരെ അതിജീവിക്കുന്നില്ല).

ഘടകങ്ങൾ മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്ക് കാരണമാകുന്നു, മ്യൂട്ടജെനിക് എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

മ്യൂട്ടജെനിക് ഘടകങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

1) ഫിസിക്കൽ (റേഡിയേഷൻ, താപനില, വൈദ്യുതകാന്തിക വികിരണം).

2) രാസവസ്തുക്കൾ (ശരീരത്തിൽ വിഷബാധയുണ്ടാക്കുന്ന പദാർത്ഥങ്ങൾ: മദ്യം, നിക്കോട്ടിൻ, കോൾചിസിൻ, ഫോർമാൽഡിഹൈഡ്).

3) ബയോളജിക്കൽ (വൈറസുകൾ, ബാക്ടീരിയകൾ).

മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ അർത്ഥം

മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പ്രയോജനകരമോ ദോഷകരമോ നിഷ്പക്ഷമോ ആകാം.

• പ്രയോജനകരമായ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ: ശരീരത്തിൻ്റെ പ്രതിരോധം വർദ്ധിക്കുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകൾ (കീടനാശിനികൾക്കുള്ള കാക്കപ്പൂക്കളുടെ പ്രതിരോധം).
• ഹാനികരമായ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ: ബധിരത, വർണ്ണാന്ധത.
• ന്യൂട്രൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ: മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഒരു തരത്തിലും ജീവിയുടെ പ്രവർത്തനക്ഷമതയെ ബാധിക്കുന്നില്ല (കണ്ണിൻ്റെ നിറം, രക്തഗ്രൂപ്പ്).

ഹോം വർക്ക്:

• പാഠപുസ്തകത്തിലെ സെക്ഷൻ 3.12.
• ചോദ്യങ്ങൾ, പേജ് 122.
• "ഷെറെഷെവ്സ്കി-ടർണർ സിൻഡ്രോം" എന്ന വിഷയത്തെക്കുറിച്ചുള്ള സന്ദേശം.

മ്യൂട്ടേഷനുകൾ, മ്യൂട്ടേഷനുകൾ, മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ തരങ്ങൾ, മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ കാരണങ്ങൾ, മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ അർത്ഥം

മ്യൂട്ടേഷൻ (lat. mutatio - മാറ്റം) എന്നത് ബാഹ്യമോ ആന്തരികമോ ആയ പരിതസ്ഥിതിയുടെ സ്വാധീനത്തിൽ സംഭവിക്കുന്ന ജനിതക രൂപത്തിൻ്റെ സ്ഥിരമായ (അതായത്, തന്നിരിക്കുന്ന കോശത്തിൻ്റെയോ ജീവിയുടെയോ പിൻഗാമികൾക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാവുന്ന ഒന്ന്) പരിവർത്തനമാണ്.
ഹ്യൂഗോ ഡി വ്രീസ് ആണ് ഈ പദം നിർദ്ദേശിച്ചത്.
മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ പ്രക്രിയയെ മ്യൂട്ടജെനിസിസ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ കാരണങ്ങൾ
മ്യൂട്ടേഷനുകളെ സ്വയമേവയുള്ളതും പ്രേരിപ്പിക്കുന്നതുമായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു.
ഒരു കോശ തലമുറയ്ക്ക് ഏകദേശം ഒരു ന്യൂക്ലിയോടൈഡിൻ്റെ ആവൃത്തിയിൽ സാധാരണ പാരിസ്ഥിതിക സാഹചര്യങ്ങളിൽ ഒരു ജീവിയുടെ ജീവിതത്തിലുടനീളം സ്വയമേവയുള്ള മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സ്വയമേവ സംഭവിക്കുന്നു.
കൃത്രിമ (പരീക്ഷണാത്മക) സാഹചര്യങ്ങളിലോ പ്രതികൂല പാരിസ്ഥിതിക സ്വാധീനങ്ങളിലോ ചില മ്യൂട്ടജെനിക് ഫലങ്ങളുടെ ഫലമായി ഉണ്ടാകുന്ന ജനിതകഘടനയിലെ പാരമ്പര്യ മാറ്റങ്ങളാണ് ഇൻഡ്യൂസ്ഡ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ.
ഒരു ജീവനുള്ള കോശത്തിൽ സംഭവിക്കുന്ന പ്രക്രിയകളിൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ നിരന്തരം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ഡിഎൻഎ റെപ്ലിക്കേഷൻ, ഡിഎൻഎ റിപ്പയർ ഡിസോർഡേഴ്സ്, ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷൻ, ജനിതക പുനഃസംയോജനം എന്നിവയാണ് മ്യൂട്ടേഷനുകളിലേക്ക് നയിക്കുന്ന പ്രധാന പ്രക്രിയകൾ.

മ്യൂട്ടേഷനും ഡിഎൻഎ റെപ്ലിക്കേഷനും തമ്മിലുള്ള ബന്ധം
ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളിലെ സ്വതസിദ്ധമായ പല രാസമാറ്റങ്ങളും അനുകരണ സമയത്ത് സംഭവിക്കുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, ഇതിന് എതിർവശത്തുള്ള സൈറ്റോസിൻ ഡീമിനേഷൻ കാരണം, യുറാസിലിനെ ഡിഎൻഎ ശൃംഖലയിൽ ഉൾപ്പെടുത്താം (രൂപീകരണം ജോടി യു-ജികാനോനിക്കൽ ജോഡിക്ക് പകരം C-G). ഡിഎൻഎ റെപ്ലിക്കേഷൻ സമയത്ത്, യുറാസിലിന് എതിർവശത്തുള്ള പുതിയ ശൃംഖലയിൽ അഡിനൈൻ ഉൾപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്, ഒരു യു-എ ജോഡി രൂപം കൊള്ളുന്നു, അടുത്ത റെപ്ലിക്കേഷനിൽ അത് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നു ദമ്പതികൾ ടി-എ, അതായത്, ഒരു പരിവർത്തനം സംഭവിക്കുന്നു (ഒരു പിരിമിഡിനെ മറ്റൊരു പിരിമിഡിൻ അല്ലെങ്കിൽ ഒരു പ്യൂരിൻ ഉപയോഗിച്ച് മറ്റൊരു പ്യൂരിൻ ഉപയോഗിച്ച് ഒരു പോയിൻ്റ് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കൽ).

മ്യൂട്ടേഷനും ഡിഎൻഎ പുനഃസംയോജനവും തമ്മിലുള്ള ബന്ധം
പുനഃസംയോജനവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രക്രിയകളിൽ, അസമമായ ക്രോസിംഗ് മിക്കപ്പോഴും മ്യൂട്ടേഷനുകളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. സമാനമായ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് സീക്വൻസ് നിലനിർത്തുന്ന ക്രോമസോമിൽ ഒറിജിനൽ ജീനിൻ്റെ പല തനിപ്പകർപ്പ് പകർപ്പുകൾ ഉള്ള സന്ദർഭങ്ങളിലാണ് ഇത് സാധാരണയായി സംഭവിക്കുന്നത്. അസമമായ ക്രോസിംഗിൻ്റെ ഫലമായി, റീകോമ്പിനൻ്റ് ക്രോമസോമുകളിൽ ഒന്നിൽ തനിപ്പകർപ്പ് സംഭവിക്കുന്നു, മറ്റൊന്നിൽ ഇല്ലാതാക്കൽ സംഭവിക്കുന്നു.

മ്യൂട്ടേഷനും ഡിഎൻഎ നന്നാക്കലും തമ്മിലുള്ള ബന്ധം
സ്വതസിദ്ധമായ ഡിഎൻഎ കേടുപാടുകൾ വളരെ സാധാരണമാണ്, ഇത് എല്ലാ കോശങ്ങളിലും സംഭവിക്കുന്നു. അത്തരം നാശനഷ്ടങ്ങളുടെ അനന്തരഫലങ്ങൾ ഇല്ലാതാക്കാൻ, പ്രത്യേക റിപ്പയർ മെക്കാനിസങ്ങൾ ഉണ്ട് (ഉദാഹരണത്തിന്, ഡിഎൻഎയുടെ ഒരു തെറ്റായ ഭാഗം വെട്ടിമാറ്റി യഥാർത്ഥമായത് ഈ സ്ഥലത്ത് പുനഃസ്ഥാപിക്കുന്നു). ചില കാരണങ്ങളാൽ അറ്റകുറ്റപ്പണി സംവിധാനം പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ അല്ലെങ്കിൽ കേടുപാടുകൾ ഇല്ലാതാക്കുന്നത് നേരിടാൻ കഴിയാത്തപ്പോൾ മാത്രമാണ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സംഭവിക്കുന്നത്. അറ്റകുറ്റപ്പണികൾക്ക് ഉത്തരവാദികളായ ജീനുകളുടെ എൻകോഡിംഗ് പ്രോട്ടീനുകളിൽ സംഭവിക്കുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മറ്റ് ജീനുകളുടെ മ്യൂട്ടേഷൻ്റെ ആവൃത്തിയിൽ ഒന്നിലധികം വർദ്ധനവിന് (മ്യൂട്ടേറ്റർ ഇഫക്റ്റ്) അല്ലെങ്കിൽ കുറയുന്നതിന് (ആൻ്റിമുട്ടേറ്റർ ഇഫക്റ്റ്) കാരണമാകും. അങ്ങനെ, എക്‌സിഷൻ റിപ്പയർ സിസ്റ്റത്തിൻ്റെ പല എൻസൈമുകളുടെയും ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ നയിക്കുന്നു മൂർച്ചയുള്ള വർദ്ധനവ്മനുഷ്യരിലെ സോമാറ്റിക് മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ആവൃത്തി, ഇത് സീറോഡെർമ പിഗ്മെൻ്റോസത്തിൻ്റെയും ഇൻറഗ്യുമെൻ്റിൻ്റെ മാരകമായ മുഴകളുടെയും വികാസത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. മ്യൂട്ടേഷനുകൾ റെപ്ലിക്കേഷൻ സമയത്ത് മാത്രമല്ല, അറ്റകുറ്റപ്പണി സമയത്തും പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം - എക്‌സിഷൻ റിപ്പയർ അല്ലെങ്കിൽ പോസ്റ്റ്-റെപ്ലിക്കേറ്റീവ് റിപ്പയർ.

മ്യൂട്ടജെനിസിസ് മോഡലുകൾ
നിലവിൽ, മ്യൂട്ടേഷൻ രൂപീകരണത്തിൻ്റെ സ്വഭാവവും സംവിധാനങ്ങളും വിശദീകരിക്കാൻ നിരവധി സമീപനങ്ങളുണ്ട്. നിലവിൽ, മ്യൂട്ടജെനിസിസിൻ്റെ പോളിമറേസ് മാതൃക പൊതുവെ അംഗീകരിക്കപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഡിഎൻഎ പോളിമറേസുകളിലെ ക്രമരഹിതമായ പിശകുകൾ മാത്രമാണ് മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ രൂപീകരണത്തിനുള്ള ഏക കാരണം എന്ന ആശയത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ് ഇത്. വാട്‌സണും ക്രിക്കും നിർദ്ദേശിച്ച മ്യൂട്ടജെനിസിസിൻ്റെ ടോട്ടോമെറിക് മോഡലിൽ, വ്യത്യസ്ത ടോട്ടോമെറിക് രൂപങ്ങളിലുള്ള ഡിഎൻഎ ബേസുകളുടെ കഴിവിനെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് മ്യൂട്ടജെനിസിസ് എന്ന ആശയം ആദ്യം മുന്നോട്ട് വച്ചത്. മ്യൂട്ടേഷൻ രൂപീകരണ പ്രക്രിയ തികച്ചും ഭൗതികവും രാസപരവുമായ പ്രതിഭാസമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. അൾട്രാവയലറ്റ് മ്യൂട്ടജെനിസിസിൻ്റെ പോളിമറേസ്-ടൗട്ടോമെറിക് മോഡൽ, സിസ്-സിൻ സൈക്ലോബ്യൂട്ടെയ്ൻ പിരിമിഡിൻ ഡൈമറുകളുടെ രൂപീകരണ സമയത്ത്, അവയുടെ ഘടക ബേസുകളുടെ ടോട്ടോമെറിക് അവസ്ഥ മാറാം എന്ന ആശയത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്. സിസ്-സിൻ സൈക്ലോബ്യൂട്ടെയ്ൻ പിരിമിഡിൻ ഡൈമറുകൾ അടങ്ങിയ ഡിഎൻഎയുടെ പിശക് സാധ്യതയുള്ളതും എസ്ഒഎസ് സിന്തസിസും പഠിക്കുന്നു. മറ്റ് മോഡലുകളുണ്ട്.

മ്യൂട്ടജെനിസിസിൻ്റെ പോളിമറേസ് മാതൃക
മ്യൂട്ടജെനിസിസിൻ്റെ പോളിമറേസ് മാതൃകയിൽ, ഡിഎൻഎ പോളിമറേസുകളിൽ ഇടയ്ക്കിടെ ഉണ്ടാകുന്ന പിശകുകൾ മാത്രമാണ് മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ രൂപീകരണത്തിന് കാരണമെന്ന് വിശ്വസിക്കപ്പെടുന്നു. അൾട്രാവയലറ്റ് മ്യൂട്ടജെനിസിസിൻ്റെ പോളിമറേസ് മോഡൽ ആദ്യമായി നിർദ്ദേശിച്ചത് ബ്രെസ്ലറാണ്. ഫോട്ടോഡൈമറുകൾക്ക് എതിരായ ഡിഎൻഎ പോളിമറേസുകൾ ചിലപ്പോൾ പൂരകമല്ലാത്ത ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ ചേർക്കുന്നു എന്ന വസ്തുതയുടെ ഫലമായാണ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതെന്ന് അദ്ദേഹം നിർദ്ദേശിച്ചു. നിലവിൽ, ഈ കാഴ്ചപ്പാട് പൊതുവെ അംഗീകരിക്കപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. അറിയപ്പെടുന്ന ഒരു റൂൾ (എ റൂൾ) ഉണ്ട്, അതനുസരിച്ച് ഡിഎൻഎ പോളിമറേസ് മിക്കപ്പോഴും കേടായ പ്രദേശങ്ങൾക്ക് എതിർവശത്ത് അഡിനൈനുകൾ ചേർക്കുന്നു. മ്യൂട്ടജെനിസിസിൻ്റെ പോളിമറേസ് മോഡൽ ടാർഗെറ്റഡ് ബേസ് സബ്സ്റ്റിറ്റ്യൂഷൻ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ സ്വഭാവം വിശദീകരിക്കുന്നു.

മ്യൂട്ടജെനിസിസിൻ്റെ ടോട്ടോമെറിക് മോഡൽ
വാട്‌സണും ക്രിക്കും അഭിപ്രായപ്പെട്ടത് ഡിഎൻഎ ബേസുകളെ ചില വ്യവസ്ഥകളിൽ നോൺ-കാനോനിക്കൽ ടോട്ടോമെറിക് രൂപങ്ങളാക്കി മാറ്റാനുള്ള കഴിവിനെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ്, ഇത് അടിസ്ഥാന ജോടിയാക്കലിൻ്റെ സ്വഭാവത്തെ ബാധിക്കുന്നു. ഈ സിദ്ധാന്തം ശ്രദ്ധ ആകർഷിക്കുകയും സജീവമായി വികസിപ്പിക്കുകയും ചെയ്തു. അൾട്രാവയലറ്റ് രശ്മികളാൽ വികിരണം ചെയ്യപ്പെടുന്ന ന്യൂക്ലിക് ആസിഡ് ബേസുകളുടെ പരലുകളിൽ സൈറ്റോസിൻ എന്ന അപൂർവ ടോട്ടോമെറിക് രൂപങ്ങൾ കണ്ടെത്തി. നിരവധി പരീക്ഷണങ്ങളുടെ ഫലങ്ങൾ സൈദ്ധാന്തിക ഗവേഷണംഡിഎൻഎ ബേസുകൾക്ക് കാനോനിക്കൽ ടോട്ടോമെറിക് രൂപങ്ങളിൽ നിന്ന് അപൂർവ ടോട്ടോമെറിക് അവസ്ഥകളിലേക്ക് മാറാൻ കഴിയുമെന്ന് വ്യക്തമായി സൂചിപ്പിക്കുന്നു. ഡിഎൻഎ ബേസുകളുടെ അപൂർവ ടോട്ടോമെറിക് രൂപങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള പഠനത്തിൽ വളരെയധികം ജോലികൾ നടന്നിട്ടുണ്ട്. ക്വാണ്ടം മെക്കാനിക്കൽ കണക്കുകൂട്ടലുകളും മോണ്ടെ കാർലോ രീതിയും ഉപയോഗിച്ച്, സൈറ്റോസിൻ അടങ്ങിയ ഡൈമറുകളിലെയും സൈറ്റോസിൻ ഹൈഡ്രേറ്റിലെയും ടോട്ടോമെറിക് സന്തുലിതാവസ്ഥ അവയുടെ ഇമിനോ ഫോമുകളിലേക്ക് വാതക ഘട്ടത്തിലും ഇൻറർനെറ്റിലും മാറ്റുന്നതായി കാണിച്ചു. ജലീയ പരിഹാരം. ഇതിൻ്റെ അടിസ്ഥാനത്തിലാണ് അൾട്രാവയലറ്റ് മ്യൂട്ടജെനിസിസ് വിശദീകരിക്കുന്നത്. ഗ്വാനൈൻ-സൈറ്റോസിൻ ജോഡിയിൽ, ഒരു അപൂർവ ടാറ്റോമെറിക് അവസ്ഥ മാത്രമേ സ്ഥിരതയുള്ളൂ, അതിൽ അടിസ്ഥാന ജോടിയാക്കലിന് ഉത്തരവാദികളായ ആദ്യത്തെ രണ്ട് ഹൈഡ്രജൻ ബോണ്ടുകളുടെ ഹൈഡ്രജൻ ആറ്റങ്ങൾ ഒരേസമയം അവയുടെ സ്ഥാനം മാറ്റുന്നു. വാട്‌സൺ-ക്രിക്ക് ബേസ് ജോടിയാക്കലിൽ ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന ഹൈഡ്രജൻ ആറ്റങ്ങളുടെ സ്ഥാനത്തെ ഇത് മാറ്റുന്നതിനാൽ, അതിൻ്റെ അനന്തരഫലം ബേസ് സബ്സ്റ്റിറ്റ്യൂഷൻ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ രൂപീകരണം, സൈറ്റോസിനിൽ നിന്ന് തൈമിനിലേക്കുള്ള പരിവർത്തനം അല്ലെങ്കിൽ സൈറ്റോസിനിൽ നിന്ന് ഗ്വാനിനിലേക്കുള്ള ഹോമോലോഗസ് പരിവർത്തനങ്ങളുടെ രൂപീകരണം എന്നിവയായിരിക്കാം. മ്യൂട്ടജെനിസിസിൽ അപൂർവമായ ടോട്ടോമെറിക് രൂപങ്ങളുടെ പങ്കാളിത്തം ആവർത്തിച്ച് ചർച്ച ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്.

മ്യൂട്ടേഷൻ വർഗ്ഗീകരണങ്ങൾ
അനുസരിച്ച് മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ നിരവധി വർഗ്ഗീകരണങ്ങളുണ്ട് വിവിധ മാനദണ്ഡങ്ങൾ. ജീനിൻ്റെ പ്രവർത്തനത്തിലെ മാറ്റത്തിൻ്റെ സ്വഭാവമനുസരിച്ച് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഹൈപ്പോമോർഫിക്കാക്കി മാറ്റാൻ മുള്ളർ നിർദ്ദേശിച്ചു (മാറ്റം വരുത്തിയ അല്ലീലുകൾ വൈൽഡ്-ടൈപ്പ് അല്ലീലുകളുടെ അതേ ദിശയിൽ പ്രവർത്തിക്കുന്നു; കുറച്ച് പ്രോട്ടീൻ ഉൽപ്പന്നം മാത്രമേ സമന്വയിപ്പിക്കപ്പെടുന്നുള്ളൂ), രൂപരഹിതമായ (മ്യൂട്ടേഷൻ ഒരു പോലെ കാണപ്പെടുന്നു. ജീൻ പ്രവർത്തനത്തിൻ്റെ പൂർണ്ണമായ നഷ്ടം, ഉദാഹരണത്തിന്, ഡ്രോസോഫിലയിലെ വൈറ്റ് മ്യൂട്ടേഷൻ), ആൻ്റിമോർഫിക് (മ്യൂട്ടൻ്റ് സ്വഭാവം മാറുന്നു, ഉദാഹരണത്തിന്, ധാന്യത്തിൻ്റെ നിറം ധൂമ്രനൂൽ മുതൽ തവിട്ട് വരെ മാറുന്നു), നിയോമോർഫിക്.
ആധുനികത്തിൽ വിദ്യാഭ്യാസ സാഹിത്യംവ്യക്തിഗത ജീനുകൾ, ക്രോമസോമുകൾ, മൊത്തത്തിലുള്ള ജീനോം എന്നിവയുടെ ഘടനയിലെ മാറ്റങ്ങളുടെ സ്വഭാവത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കി കൂടുതൽ ഔപചാരിക വർഗ്ഗീകരണവും ഉപയോഗിക്കുന്നു. ഈ വർഗ്ഗീകരണത്തിൽ, ഇനിപ്പറയുന്ന തരത്തിലുള്ള മ്യൂട്ടേഷനുകൾ വേർതിരിച്ചിരിക്കുന്നു:
ജീനോമിക്;
ക്രോമസോം;
ജനിതകമായ

ജീനോമിക്: - പോളിപ്ലോയിഡൈസേഷൻ (രണ്ടിൽ കൂടുതൽ (3n, 4n, 6n, മുതലായവ) ക്രോമസോമുകളുടെ ജീനോമിനെ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്ന ജീവികളുടെയോ കോശങ്ങളുടെയോ രൂപീകരണം), അനെപ്ലോയിഡി (ഹെറ്ററോപ്ലോയിഡി) - അല്ലാത്ത ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിലെ മാറ്റം. ഹാപ്ലോയിഡ് സെറ്റിൻ്റെ ഗുണിതം (ഇംഗെ- വെക്റ്റോമോവ്, 1989 കാണുക). പോളിപ്ലോയിഡുകൾക്കിടയിലെ ക്രോമസോം സെറ്റുകളുടെ ഉത്ഭവത്തെ ആശ്രയിച്ച്, അലോപോളിപ്ലോയിഡുകൾ വേർതിരിച്ചിരിക്കുന്നു, അവയിൽ നിന്ന് ഹൈബ്രിഡൈസേഷൻ വഴി ലഭിച്ച ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്. വത്യസ്ത ഇനങ്ങൾ, കൂടാതെ ഓട്ടോപോളിപ്ലോയിഡുകൾ, അതിൽ സ്വന്തം ജീനോമിൻ്റെ ക്രോമസോം സെറ്റുകളുടെ എണ്ണം n-ൻ്റെ ഗുണിതമായി വർദ്ധിക്കുന്നു.

ചെയ്തത് ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകൾവ്യക്തിഗത ക്രോമസോമുകളുടെ ഘടനയുടെ പ്രധാന പുനഃക്രമീകരണം സംഭവിക്കുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ഒന്നോ അതിലധികമോ ക്രോമസോമുകളുടെ ജനിതക വസ്തുക്കളുടെ ഒരു ഭാഗം (ഡ്യൂപ്ലിക്കേഷൻ) നഷ്ടം (ഇല്ലാതാക്കൽ) അല്ലെങ്കിൽ ഇരട്ടിപ്പിക്കൽ, വ്യക്തിഗത ക്രോമസോമുകളിലെ ക്രോമസോം സെഗ്‌മെൻ്റുകളുടെ ഓറിയൻ്റേഷനിൽ മാറ്റം (വിപരീത), അതുപോലെ തന്നെ കൈമാറ്റം എന്നിവയുണ്ട്. ഒരു ക്രോമസോമിൽ നിന്ന് മറ്റൊന്നിലേക്കുള്ള ജനിതക പദാർത്ഥത്തിൻ്റെ ഭാഗം (ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ) (ഒരു അങ്ങേയറ്റത്തെ കേസ് - മുഴുവൻ ക്രോമസോമുകളുടെയും ഏകീകരണം, റോബർട്‌സോണിയൻ ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നു, ഇത് ഒരു ക്രോമസോമൽ മ്യൂട്ടേഷനിൽ നിന്ന് ജീനോമിക് ഒന്നിലേക്കുള്ള പരിവർത്തന വേരിയൻ്റാണ്).

ജീൻ തലത്തിൽ, മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ സ്വാധീനത്തിലുള്ള ജീനുകളുടെ പ്രാഥമിക ഡിഎൻഎ ഘടനയിലെ മാറ്റങ്ങൾ ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകളേക്കാൾ കുറവാണ്, പക്ഷേ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കൂടുതൽ സാധാരണമാണ്. തൽഫലമായി ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾഒന്നോ അതിലധികമോ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ പകരം വയ്ക്കലുകൾ, ഇല്ലാതാക്കലുകൾ, ഉൾപ്പെടുത്തലുകൾ, ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷനുകൾ, ഡ്യൂപ്ലിക്കേഷനുകൾ, വിപരീതങ്ങൾ എന്നിവ സംഭവിക്കുന്നു വിവിധ ഭാഗങ്ങൾജീൻ. ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ്റെ സ്വാധീനത്തിൽ ഒരു ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് മാത്രം മാറുമ്പോൾ, അവർ പോയിൻ്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകളെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കുന്നു.

പോയിൻ്റ് മ്യൂട്ടേഷൻ
ഒരു പോയിൻ്റ് മ്യൂട്ടേഷൻ, അല്ലെങ്കിൽ സിംഗിൾ ബേസ് സബ്സ്റ്റിറ്റ്യൂഷൻ, ഡിഎൻഎയിലോ ആർഎൻഎയിലോ ഉള്ള ഒരു തരം മ്യൂട്ടേഷനാണ്, ഇത് ഒരു നൈട്രജൻ അടിത്തറയെ മറ്റൊന്നിലേക്ക് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നതാണ്. പെയർവൈസ് ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് സബ്സ്റ്റിറ്റ്യൂഷനുകൾക്കും ഈ പദം ബാധകമാണ്. പോയിൻ്റ് മ്യൂട്ടേഷൻ എന്ന പദത്തിൽ ഒന്നോ അതിലധികമോ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ ഉൾപ്പെടുത്തലും ഇല്ലാതാക്കലും ഉൾപ്പെടുന്നു. നിരവധി തരം പോയിൻ്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ട്.
അടിസ്ഥാന സബ്സ്റ്റിറ്റ്യൂഷൻ പോയിൻ്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. ഡിഎൻഎയിൽ രണ്ട് തരം നൈട്രജൻ ബേസുകൾ മാത്രമേ ഉള്ളൂ - പ്യൂരിനുകളും പിരിമിഡിനുകളും, അടിസ്ഥാന പകരമുള്ള എല്ലാ പോയിൻ്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകളും രണ്ട് ക്ലാസുകളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു: സംക്രമണങ്ങളും പരിവർത്തനങ്ങളും. ഒരു പ്യൂരിൻ ബേസിന് പകരം മറ്റൊരു പ്യൂരിൻ ബേസ് (അഡെനിൻ ഗ്വാനൈൻ അല്ലെങ്കിൽ തിരിച്ചും), അല്ലെങ്കിൽ പിരിമിഡൈൻ ബേസ് മറ്റൊരു പിരിമിഡൈൻ ബേസ് (തൈമിൻ സൈറ്റോസിൻ അല്ലെങ്കിൽ തിരിച്ചും. ട്രാൻസ്വേർഷൻ എന്നത് ഒരു ബേസ് സബ്സ്റ്റിറ്റ്യൂഷൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ആണ്. ഒരു പ്യൂരിൻ ബേസ് ഒരു പിരിമിഡിൻ ബേസിലേക്ക് മാറ്റി അല്ലെങ്കിൽ തിരിച്ചും). പരിവർത്തനങ്ങളേക്കാൾ കൂടുതൽ തവണ പരിവർത്തനങ്ങൾ സംഭവിക്കുന്നു.
ഫ്രെയിംഷിഫ്റ്റ് പോയിൻ്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ വായിക്കുന്നു. അവ ഡിലീറ്റുകളും ഇൻസെർഷനുകളും ആയി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു. ഡിഎൻഎ തന്മാത്രയിൽ ഒന്നോ അതിലധികമോ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ നഷ്ടപ്പെടുന്ന ഫ്രെയിംഷിഫ്റ്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകളാണ് ഇല്ലാതാക്കലുകൾ. ഒരു ഡിഎൻഎ തന്മാത്രയിൽ ഒന്നോ അതിലധികമോ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ ചേർക്കുമ്പോൾ ഒരു റീഡിംഗ് ഫ്രെയിംഷിഫ്റ്റ് മ്യൂട്ടേഷനാണ് ഇൻസെർഷൻ.

സങ്കീർണ്ണമായ മ്യൂട്ടേഷനുകളും സംഭവിക്കുന്നു. ഡി.എൻ.എ.യുടെ ഒരു ഭാഗത്തിന് പകരം വ്യത്യസ്‌ത നീളവും മറ്റൊരു ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് കോമ്പോസിഷനും ഉണ്ടാകുമ്പോൾ ഉണ്ടാകുന്ന മാറ്റങ്ങളാണിത്.
ഡിഎൻഎ സമന്വയം നിർത്താൻ കഴിയുന്ന ഡിഎൻഎ തന്മാത്രയ്ക്ക് വിപരീത നാശനഷ്ടമായി പോയിൻ്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. ഉദാഹരണത്തിന്, എതിർ സൈക്ലോബ്യൂട്ടെയ്ൻ പിരിമിഡിൻ ഡൈമറുകൾ. അത്തരം മ്യൂട്ടേഷനുകളെ ടാർഗെറ്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു ("ലക്ഷ്യം" എന്ന വാക്കിൽ നിന്ന്). സൈക്ലോബ്യൂട്ടെയ്ൻ പിരിമിഡിൻ ഡൈമറുകൾ ടാർഗെറ്റുചെയ്‌ത അടിസ്ഥാന സബ്‌സ്റ്റിറ്റ്യൂഷൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കും ടാർഗെറ്റുചെയ്‌ത ഫ്രെയിംഷിഫ്റ്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കും കാരണമാകുന്നു.
ചിലപ്പോൾ പോയിൻ്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഡിഎൻഎയുടെ കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കാത്ത പ്രദേശങ്ങളിൽ സംഭവിക്കുന്നു, പലപ്പോഴും ഫോട്ടോഡൈമറുകളുടെ ഒരു ചെറിയ ചുറ്റുപാടിൽ. അത്തരം മ്യൂട്ടേഷനുകളെ ടാർഗെറ്റഡ് ബേസ് സബ്സ്റ്റിറ്റ്യൂഷൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ടാർഗെറ്റില്ലാത്ത ഫ്രെയിംഷിഫ്റ്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു.
ഒരു മ്യൂട്ടജനുമായി സമ്പർക്കം പുലർത്തിയ ഉടൻ തന്നെ പോയിൻ്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ എല്ലായ്പ്പോഴും ഉണ്ടാകില്ല. ചിലപ്പോൾ അവ ഡസൻ കണക്കിന് റെപ്ലിക്കേഷൻ സൈക്കിളുകൾക്ക് ശേഷം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ഈ പ്രതിഭാസത്തെ വൈകിയ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ജീനോമിക് അസ്ഥിരതയോടെ, മാരകമായ മുഴകളുടെ രൂപീകരണത്തിൻ്റെ പ്രധാന കാരണം, ലക്ഷ്യബോധമില്ലാത്തതും കാലതാമസം നേരിടുന്നതുമായ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ എണ്ണം കുത്തനെ വർദ്ധിക്കുന്നു.
സാധ്യമായ നാലെണ്ണം ജനിതക പ്രത്യാഘാതങ്ങൾപോയിൻ്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ: 1) ജനിതക കോഡിൻ്റെ അപചയം (പര്യായമായ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് പകരം വയ്ക്കൽ), 2) കോഡോണിൻ്റെ അർത്ഥത്തിലെ മാറ്റം, കോഡോണിൻ്റെ അർത്ഥം സംരക്ഷിക്കൽ, ഇത് ഒരു അമിനോ ആസിഡിൻ്റെ അനുബന്ധ സ്ഥലത്ത് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. പോളിപെപ്റ്റൈഡ് ശൃംഖല (മിസ്സെൻസ് മ്യൂട്ടേഷൻ), 3) അകാല വിരാമത്തോടുകൂടിയ അർത്ഥശൂന്യമായ കോഡോണിൻ്റെ രൂപീകരണം ( അസംബന്ധ മ്യൂട്ടേഷൻ). ജനിതക കോഡിൽ അർത്ഥശൂന്യമായ മൂന്ന് കോഡണുകൾ ഉണ്ട്: ആംബർ - യുഎജി, ഓച്ചർ - യുഎഎ, ഓപൽ - യുജിഎ (ഇതിന് അനുസൃതമായി, അർത്ഥശൂന്യമായ ട്രിപ്പിറ്റുകൾ രൂപപ്പെടുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കും പേരുണ്ട് - ഉദാഹരണത്തിന്, ആംബർ മ്യൂട്ടേഷൻ), 4) റിവേഴ്സ് സബ്സ്റ്റിറ്റ്യൂഷൻ (കോഡൺ മനസ്സിലാക്കാൻ കോഡൺ നിർത്തുക).

ജീൻ എക്സ്പ്രഷനിൽ അവയുടെ സ്വാധീനത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കി, മ്യൂട്ടേഷനുകളെ രണ്ട് വിഭാഗങ്ങളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു: അടിസ്ഥാന ജോഡി പകരം വയ്ക്കൽ പോലുള്ള മ്യൂട്ടേഷനുകൾ.
വായന ഫ്രെയിം ഷിഫ്റ്റിൻ്റെ തരം (ഫ്രെയിംഷിഫ്റ്റ്). രണ്ടാമത്തേത് ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ ഇല്ലാതാക്കലുകളോ ഉൾപ്പെടുത്തലുകളോ ആണ്, ഇവയുടെ എണ്ണം മൂന്നിൻ്റെ ഗുണിതമല്ല, ഇത് ജനിതക കോഡിൻ്റെ ട്രിപ്പിൾ സ്വഭാവവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.
ഒരു പ്രാഥമിക മ്യൂട്ടേഷനെ ചിലപ്പോൾ നേരിട്ടുള്ള മ്യൂട്ടേഷൻ എന്നും ഒരു ജീനിൻ്റെ യഥാർത്ഥ ഘടന പുനഃസ്ഥാപിക്കുന്ന ഒരു മ്യൂട്ടേഷനെ റിവേഴ്സ് മ്യൂട്ടേഷൻ അല്ലെങ്കിൽ റിവേഴ്‌ഷൻ എന്നും വിളിക്കുന്നു. മ്യൂട്ടൻ്റ് ജീനിൻ്റെ പ്രവർത്തനം പുനഃസ്ഥാപിക്കുന്നതിലൂടെ ഒരു മ്യൂട്ടൻ്റ് ജീവിയിലെ യഥാർത്ഥ ഫിനോടൈപ്പിലേക്കുള്ള തിരിച്ചുവരവ് പലപ്പോഴും സംഭവിക്കുന്നത് യഥാർത്ഥ റിവേഴ്‌ഷൻ മൂലമല്ല, മറിച്ച് അതേ ജീനിൻ്റെ മറ്റൊരു ഭാഗത്തെ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമോ അല്ലെങ്കിൽ അല്ലെലിക് അല്ലാത്ത മറ്റൊരു ജീനിൻ്റെ ഫലമായോ ആണ്. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ആവർത്തിച്ചുള്ള മ്യൂട്ടേഷനെ സപ്രസ്സർ മ്യൂട്ടേഷൻ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. മ്യൂട്ടൻ്റ് ഫിനോടൈപ്പ് അടിച്ചമർത്തപ്പെടുന്ന ജനിതക സംവിധാനങ്ങൾ വളരെ വൈവിധ്യപൂർണ്ണമാണ്.
ബഡ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ (സ്പോർട്സ്) ചെടികളുടെ വളർച്ചാ പോയിൻ്റുകളുടെ കോശങ്ങളിൽ സംഭവിക്കുന്ന സ്ഥിരമായ സോമാറ്റിക് മ്യൂട്ടേഷനുകളാണ്. ക്ലോണൽ വേരിയബിലിറ്റിയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. സസ്യപ്രചരണ സമയത്ത് അവ സംരക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു. കൃഷി ചെയ്യുന്ന സസ്യങ്ങളുടെ പല ഇനങ്ങളും ബഡ് മ്യൂട്ടേഷനുകളാണ്.

കോശങ്ങളുടെയും ജീവജാലങ്ങളുടെയും മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ അനന്തരഫലങ്ങൾ
ഒരു മൾട്ടിസെല്ലുലാർ ജീവിയിലെ കോശ പ്രവർത്തനത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പലപ്പോഴും കോശനാശത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു (പ്രത്യേകിച്ച്, പ്രോഗ്രാം ചെയ്ത സെൽ മരണം - അപ്പോപ്റ്റോസിസ്). ഇൻട്രാ, എക്സ്ട്രാ സെല്ലുലാർ ആണെങ്കിൽ പ്രതിരോധ സംവിധാനങ്ങൾമ്യൂട്ടേഷൻ തിരിച്ചറിഞ്ഞില്ല, സെൽ വിഭജനത്തിലൂടെ കടന്നുപോയി, തുടർന്ന് മ്യൂട്ടൻ്റ് ജീൻ കോശത്തിൻ്റെ എല്ലാ പിൻഗാമികളിലേക്കും കൈമാറും, മിക്കപ്പോഴും, ഈ കോശങ്ങളെല്ലാം വ്യത്യസ്തമായി പ്രവർത്തിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു എന്ന വസ്തുതയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.
ഒരു സമുച്ചയത്തിൻ്റെ സോമാറ്റിക് സെല്ലിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ ബഹുകോശ ജീവിമാരകമായ അല്ലെങ്കിൽ നയിച്ചേക്കാം ശൂന്യമായ നിയോപ്ലാസങ്ങൾ, ഒരു ബീജകോശത്തിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മുഴുവൻ പിൻഗാമി ജീവിയുടെയും ഗുണങ്ങളിൽ മാറ്റത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.
സുസ്ഥിരമായ (മാറ്റമില്ലാത്തതോ ചെറുതായി മാറുന്നതോ ആയ) അസ്തിത്വ സാഹചര്യങ്ങളിൽ, മിക്ക വ്യക്തികൾക്കും ഒപ്റ്റിമൽ ഒന്നിനോട് ചേർന്നുള്ള ഒരു ജനിതകരൂപമുണ്ട്, കൂടാതെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ശരീരത്തിൻ്റെ പ്രവർത്തനങ്ങളെ തടസ്സപ്പെടുത്തുകയും ശാരീരികക്ഷമത കുറയ്ക്കുകയും വ്യക്തിയുടെ മരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുകയും ചെയ്യും. എന്നിരുന്നാലും, വളരെ അപൂർവ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ പുതിയതായി പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ ഇടയാക്കും ഉപയോഗപ്രദമായ അടയാളങ്ങൾ, തുടർന്ന് മ്യൂട്ടേഷൻ്റെ അനന്തരഫലങ്ങൾ പോസിറ്റീവ് ആണ്; ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, അവ ശരീരത്തെ പൊരുത്തപ്പെടുത്തുന്നതിനുള്ള ഒരു മാർഗമാണ് പരിസ്ഥിതിഅതനുസരിച്ച്, അഡാപ്റ്റീവ് എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നു.

പരിണാമത്തിൽ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ പങ്ക്
ജീവിതസാഹചര്യങ്ങളിൽ കാര്യമായ മാറ്റമുണ്ടായാൽ, മുമ്പ് ദോഷകരമായിരുന്ന ആ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉപയോഗപ്രദമായി മാറിയേക്കാം. അങ്ങനെ, മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സ്വാഭാവിക തിരഞ്ഞെടുപ്പിനുള്ള മെറ്റീരിയലാണ്. അങ്ങനെ, ഇംഗ്ലണ്ടിലെ ബിർച്ച് മോത്ത് ജനസംഖ്യയിലെ മെലാനിസ്റ്റിക് മ്യൂട്ടൻ്റുകളെ (ഇരുണ്ട നിറമുള്ള വ്യക്തികൾ) 19-ാം നൂറ്റാണ്ടിൻ്റെ മധ്യത്തിൽ സാധാരണ ഇളം നിറമുള്ള വ്യക്തികൾക്കിടയിൽ ശാസ്ത്രജ്ഞർ ആദ്യമായി കണ്ടെത്തി. ഒരു ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ്റെ ഫലമായാണ് ഇരുണ്ട നിറം ഉണ്ടാകുന്നത്. ചിത്രശലഭങ്ങൾ സാധാരണയായി ലൈക്കണുകളാൽ പൊതിഞ്ഞ മരങ്ങളുടെ കടപുഴകിയിലും ശാഖകളിലും പകൽ ചെലവഴിക്കുന്നു, അതിനെതിരെ ലൈറ്റ് കളറിംഗ് ഒരു മറവായി പ്രവർത്തിക്കുന്നു. വ്യാവസായിക വിപ്ലവത്തിൻ്റെ ഫലമായി, വായു മലിനീകരണത്തോടൊപ്പം, ലൈക്കണുകൾ മരിക്കുകയും ബിർച്ചുകളുടെ ഇളം കടപുഴകി മണം കൊണ്ട് മൂടുകയും ചെയ്തു. തൽഫലമായി, ഇരുപതാം നൂറ്റാണ്ടിൻ്റെ മധ്യത്തോടെ (50-100-ലധികം തലമുറകൾ), വ്യാവസായിക മേഖലകളിൽ ഇരുണ്ട മോർഫ് പ്രകാശത്തെ പൂർണ്ണമായും മാറ്റിസ്ഥാപിച്ചു. എന്ന് കാണിച്ചിട്ടുണ്ട് പ്രധാന കാരണംമലിനമായ പ്രദേശങ്ങളിൽ ഇളം നിറത്തിലുള്ള ചിത്രശലഭങ്ങളെ തിരഞ്ഞെടുത്ത് തിന്നുന്ന പക്ഷികളുടെ വേട്ടയാടലാണ് കറുത്ത രൂപത്തിൻ്റെ പ്രധാന അതിജീവനം.

ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഡിഎൻഎയുടെ "നിശബ്ദമായ" വിഭാഗങ്ങളെ ബാധിക്കുകയോ അല്ലെങ്കിൽ ജനിതക കോഡിൻ്റെ ഒരു മൂലകത്തെ പര്യായപദം ഉപയോഗിച്ച് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുകയോ ചെയ്താൽ, അത് സാധാരണയായി ഫിനോടൈപ്പിൽ പ്രകടമാകില്ല (അത്തരം പര്യായമായ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കലിൻ്റെ പ്രകടനവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കാം. വ്യത്യസ്ത ആവൃത്തികൾകോഡൺ ഉപയോഗം). എന്നിരുന്നാലും, ജീൻ വിശകലന രീതികൾ ഉപയോഗിച്ച് അത്തരം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കണ്ടെത്താനാകും. മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മിക്കപ്പോഴും അതിൻ്റെ ഫലമായി സംഭവിക്കുന്നതിനാൽ സ്വാഭാവിക കാരണങ്ങൾ, പിന്നെ പ്രധാന പ്രോപ്പർട്ടികൾ എന്ന അനുമാനത്തിൽ ബാഹ്യ പരിസ്ഥിതിമാറിയില്ല, മ്യൂട്ടേഷൻ നിരക്ക് ഏകദേശം സ്ഥിരമായിരിക്കണമെന്ന് ഇത് മാറുന്നു. മനുഷ്യരുൾപ്പെടെയുള്ള വിവിധ ടാക്‌സകളുടെ ഉത്ഭവത്തെയും ബന്ധങ്ങളെയും കുറിച്ചുള്ള പഠനം - ഫൈലോജെനിയെ പഠിക്കാൻ ഈ വസ്തുത ഉപയോഗിക്കാം. അങ്ങനെ, നിശബ്ദ ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഗവേഷകർക്ക് ഒരു "തന്മാത്രാ ക്ലോക്ക്" ആയി വർത്തിക്കുന്നു. "തന്മാത്രാ ഘടികാരം" സിദ്ധാന്തം മുന്നോട്ട് പോകുന്നത് മിക്ക മ്യൂട്ടേഷനുകളും നിഷ്പക്ഷമാണ്, തന്നിരിക്കുന്ന ജീനിൽ അവയുടെ ശേഖരണത്തിൻ്റെ നിരക്ക് സ്വാഭാവിക തിരഞ്ഞെടുപ്പിൻ്റെ പ്രവർത്തനത്തെ ആശ്രയിക്കുകയോ ദുർബലമായി ആശ്രയിക്കുകയോ ചെയ്യുന്നില്ല, അതിനാൽ വളരെക്കാലം സ്ഥിരമായി തുടരുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഈ നിരക്ക് വ്യത്യസ്ത ജീനുകൾക്ക് വ്യത്യസ്തമായിരിക്കും.
മൈറ്റോകോൺഡ്രിയൽ ഡിഎൻഎയിലും (മാതൃ രേഖയിൽ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്) വൈ ക്രോമസോമുകളിലും (പിതൃ രേഖയിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്) മ്യൂട്ടേഷനുകളെക്കുറിച്ചുള്ള പഠനം പരിണാമ ജീവശാസ്ത്രത്തിൽ വംശങ്ങൾ, ദേശീയതകൾ, പുനർനിർമ്മാണം എന്നിവയുടെ ഉത്ഭവം പഠിക്കാൻ വ്യാപകമായി ഉപയോഗിക്കുന്നു. ജൈവ വികസനംമനുഷ്യത്വം.

ക്രമരഹിതമായ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ പ്രശ്നം
40-കളിൽ, മൈക്രോബയോളജിസ്റ്റുകൾക്കിടയിൽ പ്രചാരത്തിലുള്ള ഒരു കാഴ്ചപ്പാട്, പാരിസ്ഥിതിക ഘടകവുമായി (ഉദാഹരണത്തിന്, ഒരു ആൻറിബയോട്ടിക്) സമ്പർക്കം മൂലമാണ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ടാകുന്നത്, അവ പൊരുത്തപ്പെടുത്താൻ അനുവദിക്കുന്നു. ഈ സിദ്ധാന്തം പരിശോധിക്കുന്നതിനായി, ഒരു ഏറ്റക്കുറച്ചിലുകളും ഒരു പകർപ്പ് രീതിയും വികസിപ്പിച്ചെടുത്തു.
ലൂറിയ-ഡെൽബ്രൂക്ക് ഏറ്റക്കുറച്ചിലുകളുടെ പരിശോധനയിൽ യഥാർത്ഥ ബാക്ടീരിയൽ സംസ്കാരത്തിൻ്റെ ചെറിയ ഭാഗങ്ങൾ ഒരു ദ്രാവക മാധ്യമം ഉപയോഗിച്ച് ടെസ്റ്റ് ട്യൂബുകളിലേക്ക് ചിതറുന്നു, കൂടാതെ നിരവധി വിഭജന ചക്രങ്ങൾക്ക് ശേഷം, ടെസ്റ്റ് ട്യൂബുകളിലേക്ക് ഒരു ആൻറിബയോട്ടിക് ചേർക്കുന്നു. തുടർന്ന് (തുടർന്നുള്ള വിഭജനങ്ങളില്ലാതെ) നിലനിൽക്കുന്ന ആൻറിബയോട്ടിക് പ്രതിരോധശേഷിയുള്ള ബാക്ടീരിയകൾ ഖര മാധ്യമം ഉപയോഗിച്ച് പെട്രി വിഭവങ്ങളിൽ വിതയ്ക്കുന്നു. വിവിധ ട്യൂബുകളിൽ നിന്നുള്ള പ്രതിരോധശേഷിയുള്ള കോളനികളുടെ എണ്ണം വളരെ വേരിയബിൾ ആണെന്ന് ടെസ്റ്റ് കാണിച്ചു - മിക്ക കേസുകളിലും ഇത് ചെറുതാണ് (അല്ലെങ്കിൽ പൂജ്യം), ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ ഇത് വളരെ ഉയർന്നതാണ്. ഇതിനർത്ഥം ആൻറിബയോട്ടിക് പ്രതിരോധത്തിന് കാരണമാകുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉടലെടുത്തു എന്നാണ് ക്രമരഹിതമായ നിമിഷങ്ങൾഎക്സ്പോഷറിന് മുമ്പും ശേഷവും സമയം.

ക്രോമസോം ക്രോമസോം ഒരു ത്രെഡ് പോലെയുള്ള ഘടനയാണ് സെൽ ന്യൂക്ലിയസ്, ഒരു കോശം വിഭജിക്കുമ്പോൾ ദൃശ്യമാകുന്ന ജീനുകളുടെ രൂപത്തിൽ ജനിതക വിവരങ്ങൾ വഹിക്കുന്നു. ഒരു ക്രോമസോമിൽ രണ്ട് നീളമുള്ള പോളി ന്യൂക്ലിയറ്റൈഡ് ശൃംഖലകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, അത് ഒരു ഡിഎൻഎ തന്മാത്രയായി മാറുന്നു. ചങ്ങലകൾ പരസ്പരം ചുറ്റിപ്പിണഞ്ഞിരിക്കുന്നു. ഓരോന്നിൻ്റെയും കാമ്പിൽ സോമാറ്റിക് സെൽമനുഷ്യ ക്രോമസോമിൽ 46 ക്രോമസോമുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, അതിൽ 23 എണ്ണം മാതൃവും 23 പിതൃപരവുമാണ്. ഓരോ ക്രോമസോമിനും സെൽ ഡിവിഷനുകൾക്കിടയിൽ അതിൻ്റെ കൃത്യമായ ഒരു പകർപ്പ് പുനർനിർമ്മിക്കാൻ കഴിയും, അങ്ങനെ രൂപം കൊള്ളുന്ന ഓരോ പുതിയ കോശത്തിനും പൂർണ്ണമായ ക്രോമസോമുകൾ ലഭിക്കും.

ക്രോമസോം പുനഃക്രമീകരണത്തിൻ്റെ തരങ്ങൾ ഒരു ക്രോമസോമിൻ്റെ ചില ഭാഗങ്ങൾ അതേ ക്രോമസോമിലെ മറ്റൊരു സ്ഥലത്തേക്കോ മറ്റൊരു ക്രോമസോമിലേക്കോ മാറ്റുന്നതാണ് ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ. ക്രോമസോമിൻ്റെ (AGVBDE) ജീനുകളുടെ ക്രമം മാറ്റുന്ന ക്രോമസോം ശകലത്തിൻ്റെ 180 ഭ്രമണത്തോടൊപ്പമുള്ള ഒരു ഇൻട്രാക്രോമസോമൽ പുനഃക്രമീകരണമാണ് വിപരീതം. ഒരു ക്രോമസോമിൽ നിന്ന് ഒരു ജീൻ വിഭാഗത്തിൻ്റെ നീക്കം (നഷ്ടം), ഒരു ക്രോമസോം വിഭാഗം (ക്രോമസോം എബിസിഡി, ക്രോമസോം എബിജിഡിഇ) നഷ്ടപ്പെടൽ എന്നിവയാണ് ഇല്ലാതാക്കൽ. ഒരു ക്രോമസോമിൻ്റെ ഏതെങ്കിലും ഭാഗത്തിൻ്റെ (ക്രോമസോം എബിസിഡി) ഇരട്ടിപ്പിക്കൽ ഉൾക്കൊള്ളുന്ന ഒരു തരം ക്രോമസോം പുനഃക്രമീകരണം (മ്യൂട്ടേഷൻ) ആണ് ഡ്യൂപ്ലിക്കേഷൻ (ഇരട്ടിപ്പിക്കൽ).

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം സവിശേഷതകൾ ബാഹ്യ അടയാളങ്ങൾ: ആളുകൾ ശ്രദ്ധിക്കുക പരന്ന മുഖംചരിഞ്ഞ കണ്ണുകൾ, വിശാലമായ ചുണ്ടുകൾ, വിശാലമായ പരന്ന നാവ്, അതിൽ ആഴത്തിലുള്ള രേഖാംശ ഗ്രോവ്. വൃത്താകൃതിയിലുള്ള തല, ചരിഞ്ഞ ഇടുങ്ങിയ നെറ്റി, ചെവികൾലംബ ദിശയിൽ കുറയുന്നു, ഘടിപ്പിച്ച ലോബിനൊപ്പം, പുള്ളിയുള്ള ഐറിസ് ഉള്ള കണ്ണുകൾ. തലയിലെ മുടി മൃദുവും വിരളവുമാണ്, കഴുത്തിൽ താഴ്ന്ന വളർച്ചാ രേഖയും നേരായതുമാണ്. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവരിൽ കൈകാലുകളിലെ മാറ്റങ്ങൾ - കൈകാലുകൾ ചെറുതാക്കുന്നതും വിശാലമാക്കുന്നതും (അക്രോമിക്രിയ) ആണ്. ചെറുവിരൽ ചെറുതും വളഞ്ഞതുമാണ്, രണ്ട് വളവുകൾ മാത്രം. കൈപ്പത്തികളിൽ (നാലു വിരലുകളുള്ള) ഒരു തിരശ്ചീന ഗ്രോവ് മാത്രമേയുള്ളൂ. പല്ലുകളുടെ അസാധാരണ വളർച്ചയുണ്ട്; ഉയർന്ന ആകാശം, ആന്തരിക അവയവങ്ങളിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് ദഹനനാളത്തിലും ഹൃദയത്തിലും മാറ്റങ്ങൾ.

എയ്ഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം ബാഹ്യ അടയാളങ്ങൾ: 1. സ്ട്രാബിസ്മസ്: ചർമ്മത്തിൻ്റെയും കണ്ണുകളുടെയും ഹൈപ്പോപിഗ്മെൻ്റേഷൻ; 2. നാവിൻ്റെ ചലനങ്ങളിൽ നിയന്ത്രണം നഷ്ടപ്പെടൽ, മുലകുടിക്കുന്നതിലും വിഴുങ്ങുന്നതിലും ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ; 3. ഘോഷയാത്രയിൽ കൈകൾ ഉയർത്തി, വളച്ച്; 4.വിപുലീകരിച്ചു താഴ്ന്ന താടിയെല്ല്; 5. വിശാലമായ വായ, പല്ലുകൾക്കിടയിൽ വിശാലമായ അകലം; 6. ഇടയ്ക്കിടെ ഡ്രൂളിംഗ്, നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന നാവ്; 7. തലയുടെ പരന്ന പിൻഭാഗം; 8.മിനുസമാർന്ന തെങ്ങുകൾ.

ക്ലൈൻഫെൽട്ടർ സിൻഡ്രോം പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോഴേക്കും ശരീരത്തിൻ്റെ സ്വഭാവ അനുപാതങ്ങൾ രൂപം കൊള്ളുന്നു: രോഗികൾ പലപ്പോഴും അവരുടെ സമപ്രായക്കാരേക്കാൾ ഉയരമുള്ളവരാണ്, എന്നാൽ സാധാരണ യൂണുകോയിഡിസത്തിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി, അവരുടെ ഭുജം അപൂർവ്വമായി ശരീരത്തിൻ്റെ നീളം കവിയുന്നു, അവരുടെ കാലുകൾ ശരീരത്തേക്കാൾ നീളമുള്ളതാണ്. കൂടാതെ, ഈ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ചില കുട്ടികൾക്ക് അവരുടെ ചിന്തകൾ പഠിക്കാനും പ്രകടിപ്പിക്കാനും പ്രയാസമുണ്ടാകാം. ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള രോഗികൾക്ക് പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതിന് മുമ്പ് വൃഷണത്തിൻ്റെ അളവ് ചെറുതായി കുറച്ചതായി ചില മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശങ്ങൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നു.

പടാവു സിൻഡ്രോം ട്രൈസോമി 13 1657-ൽ തോമസ് ബാർട്ടോലിനിയാണ് ആദ്യമായി വിവരിച്ചത്, എന്നാൽ രോഗത്തിൻ്റെ ക്രോമസോം സ്വഭാവം 1960-ൽ ഡോ. ക്ലോസ് പടാവുവാണ് സ്ഥാപിച്ചത്. അദ്ദേഹത്തിൻ്റെ പേരിലാണ് ഈ രോഗത്തിന് പേര് നൽകിയിരിക്കുന്നത്. പസഫിക് ദ്വീപിലെ ഗോത്രവർഗക്കാർക്കിടയിലും പടൗ സിൻഡ്രോം വിവരിച്ചിട്ടുണ്ട്. അണുബോംബ് പരീക്ഷണങ്ങളിൽ നിന്നുള്ള വികിരണം മൂലമാണ് ഈ കേസുകൾ സംഭവിച്ചതെന്ന് വിശ്വസിക്കപ്പെടുന്നു.