കുട്ടിക്കാലത്തെ പ്രൊജീരിയ ജന്മനാ ഉണ്ടാകാമെങ്കിലും, മിക്ക രോഗികൾക്കും ഉണ്ട് ക്ലിനിക്കൽ അടയാളങ്ങൾസാധാരണയായി ജീവിതത്തിൻ്റെ 2-3 വർഷത്തിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. കുട്ടിയുടെ വളർച്ച കുത്തനെ കുറയുന്നു, ചർമ്മത്തിലും സബ്ക്യുട്ടേനിയസ് ടിഷ്യുവിലും അട്രോഫിക് മാറ്റങ്ങൾ രേഖപ്പെടുത്തുന്നു, പ്രത്യേകിച്ച് മുഖത്തും കൈകാലുകളിലും. ചർമ്മം കനംകുറഞ്ഞതായിത്തീരുന്നു, വരണ്ടതായി മാറുന്നു, ചുളിവുകൾ വീഴുന്നു, ശരീരത്തിൽ സ്ക്ലിറോഡെർമ പോലുള്ള മുറിവുകളും ഹൈപ്പർപിഗ്മെൻ്റേഷൻ പ്രദേശങ്ങളും ഉണ്ടാകാം. നേർത്ത ചർമ്മത്തിലൂടെ സിരകൾ ദൃശ്യമാണ്. രോഗിയുടെ രൂപം: വലിയ തല, മുൻവശത്തെ മുഴകൾ കൊക്ക് പോലെയുള്ള മൂക്കോടുകൂടിയ ചെറിയ, കൂർത്ത ("പക്ഷി പോലെ") മുഖത്തിന് മുകളിൽ നീണ്ടുനിൽക്കുന്നു, താഴ്ന്ന താടിയെല്ല്അവികസിത. പല്ലുകൾ, മുടി, നഖങ്ങൾ എന്നിവയിലെ പേശികളുടെ അട്രോഫിയും ഡീജനറേറ്റീവ് പ്രക്രിയകളും നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു; ഓസ്റ്റിയോ ആർട്ടിക്യുലാർ ഉപകരണത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ, മയോകാർഡിയം, ജനനേന്ദ്രിയ അവയവങ്ങളുടെ ഹൈപ്പോപ്ലാസിയ, കൊഴുപ്പ് രാസവിനിമയത്തിലെ തകരാറുകൾ, ലെൻസിൻ്റെ മേഘം, രക്തപ്രവാഹത്തിന് എന്നിവ ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടുന്നു.
ശരാശരി ദൈർഘ്യംകുട്ടിക്കാലത്തെ പ്രൊജീരിയയുമായുള്ള ജീവിതം - 13 വർഷം. മിക്ക സ്രോതസ്സുകളും മരണത്തിൻ്റെ പ്രായം 7 നും 27 നും ഇടയിൽ നൽകുന്നു, പ്രായപൂർത്തിയായ കേസുകൾ വളരെ അപൂർവമാണ്. 27 വയസ്സ് അതിജീവിച്ച രോഗികളുടെ രണ്ട് കേസുകൾ മാത്രമേയുള്ളൂ - 1986 ൽ ഒഗിഹാരയും മറ്റുള്ളവരും വിവരിച്ച ഒരു ജാപ്പനീസ് മനുഷ്യൻ, 45 വർഷം ജീവിച്ചിരുന്നു, കൂടാതെ 41 വയസ്സുള്ള ടിഫാനി വെഡെകിൻഡ്, ഏറ്റവും പ്രായം കൂടിയയാളായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. എല്ലാ രോഗികൾക്കും ബെഞ്ചമിൻ ബട്ടൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തി.
മുതിർന്നവരിൽ
പ്രായപൂർത്തിയായ പ്രൊജീരിയയ്ക്ക് പാരമ്പര്യത്തിൻ്റെ ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് പാറ്റേൺ ഉണ്ട്. വികലമായ ജീൻ WRN (എടിപി-ആശ്രിത ഹെലിക്കേസ് ജീൻ) ആണ്. ഡിഎൻഎ റിപ്പയർ, മെറ്റബോളിസം എന്നിവയുടെ ലംഘനവുമായി ഈ പ്രക്രിയ ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നുവെന്ന് അനുമാനിക്കപ്പെടുന്നു ബന്ധിത ടിഷ്യു.
ഹിസ്റ്റോളജിക്കൽ ചിത്രം: പുറംതൊലി പരന്നതും, കണക്റ്റീവ് ടിഷ്യുവിൻ്റെ ഹോമോജനൈസേഷനും സ്ക്ലിറോസിസും, സബ്ക്യുട്ടേനിയസ് ടിഷ്യുവിൻ്റെ അട്രോഫി, കണക്റ്റീവ് ടിഷ്യു നാരുകൾ ഉപയോഗിച്ച് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നു. ക്ലിനിക്കലായി, പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ രോഗം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. മന്ദഗതിയിലുള്ള വളർച്ചയും ഹൈപ്പോഗൊനാഡിസത്തിൻ്റെ ലക്ഷണങ്ങളും ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടുന്നു. സാധാരണഗതിയിൽ, ജീവിതത്തിൻ്റെ മൂന്നാം ദശകത്തിൽ, രോഗിയുടെ മുടി നരച്ച് കൊഴിയുന്നു, തിമിരം വികസിക്കുന്നു, ചർമ്മം ക്രമേണ മെലിഞ്ഞ് ക്ഷയിക്കുന്നു. subcutaneous ടിഷ്യുമുഖത്തും കൈകാലുകളിലും, അതിൻ്റെ ഫലമായി കൈകളും പ്രത്യേകിച്ച് കാലുകളും നേർത്തതായിത്തീരുന്നു. സ്ക്ലിറോഡെർമ പോലുള്ള ഒതുക്കവും ഡിസ്ക്രോമിയയും പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, ഇത് കൈകാലുകളുടെ വിദൂര ഭാഗങ്ങളിലും മുഖത്തും കാണപ്പെടുന്നു, ഇത് നേർത്ത കൊക്കിൻ്റെ ആകൃതിയിലുള്ള മൂക്കും ഇടുങ്ങിയ വാക്കാലുള്ള തുറസ്സും ചേർന്ന് മാസ്ക് പോലെയുള്ള രൂപം നൽകുന്നു. സമ്മർദ്ദത്തിന് വിധേയമായ പ്രദേശങ്ങളിൽ, ഹൈപ്പർകെരാട്ടോസിസ് വികസിക്കുന്നു, വിട്ടുമാറാത്ത മോശം രോഗശാന്തി ട്രോഫിക് അൾസർ. കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്
വെർണർ സിൻഡ്രോം ഒരു ഗുരുതരമായ പാരമ്പര്യ ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് കണക്റ്റീവ് ടിഷ്യു ഡിസോർഡർ ആണ്. ഈ രോഗം ഒരു അസുഖകരമായ ലക്ഷണമായി പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു - നാഡീവ്യൂഹം, എൻഡോക്രൈൻ, അസ്ഥികൂടം, മറ്റ് ശരീര വ്യവസ്ഥകൾ എന്നിവയുടെ അകാല വാർദ്ധക്യവും നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു.
വെർണേഴ്സ് സിൻഡ്രോം വികസിക്കുന്നതോടെ, അപകടകരമാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ് മാരകമായ നിയോപ്ലാസങ്ങൾ, ആന്തരിക അവയവങ്ങളിൽ മാത്രമല്ല, ചർമ്മത്തിൻ്റെ ഉപരിതലത്തിലും രൂപം കൊള്ളുന്ന അത്തരം മുഴകളിൽ നോൺ-മെലനോട്ടിക് ക്യാൻസർ, സ്കിൻ ലിംഫോമ, സാർകോമ, മെലനോമ, മറ്റ് തരത്തിലുള്ള ഓങ്കോളജി എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു.
മിക്ക കേസുകളിലും, 20-30 വയസ്സ് പ്രായമുള്ള പുരുഷന്മാരെ പാത്തോളജി ബാധിക്കുന്നു. ഇന്നത്തെ കണക്കനുസരിച്ച്, വെർണേഴ്സ് സിൻഡ്രോമും ചർമ്മത്തിൻ്റെ അകാല വാർദ്ധക്യത്തിൻ്റെ മറ്റ് അടയാളങ്ങളും തമ്മിലുള്ള ബന്ധം - പ്രൊജീരിയ, മെറ്റാഗേറിയ, അക്രോജീരിയ - ഇതുവരെ നിർണ്ണയിച്ചിട്ടില്ല.
വികസനത്തിൻ്റെ പ്രധാന കാരണം ഈ രോഗംഓൺ ഈ നിമിഷംകൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കാൻ ഇതുവരെ കഴിഞ്ഞിട്ടില്ല.
ജീൻ ഉപകരണത്തിൽ കേടായ ജീനുകളുടെ സാന്നിധ്യം കാരണം മാതാപിതാക്കളുടെ ശരീരത്തിന് ഒരു സ്വാധീനവും അനുഭവപ്പെടില്ല, പക്ഷേ അത്തരം കേടായ ജീൻ ഉപകരണങ്ങളുടെ സംയോജനത്തിൽ കുട്ടി വളരെയധികം കഷ്ടപ്പെടുന്നു. കൂടാതെ, വെർണർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള രോഗികൾ 60 വയസ്സ് വരെ ജീവിക്കുന്നത് വളരെ അപൂർവമായതിനാൽ അത്തരമൊരു കുട്ടി അകാല മരണത്തിന് വിധിക്കപ്പെട്ടതാണ്.
രോഗലക്ഷണങ്ങൾ
മിക്ക കേസുകളിലും, വെർണർ സിൻഡ്രോമിൻ്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ 14-18 വയസ്സിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, എന്നാൽ പ്രായപൂർത്തിയായതിന് ശേഷം സംഭവിക്കുന്ന രോഗത്തിൻ്റെ പിന്നീടുള്ള സംഭവങ്ങളും ഉണ്ട്.
ഈ നിമിഷം വരെ എല്ലാ രോഗികളും ശാരീരിക വൈകല്യങ്ങളില്ലാതെ വളരെ സാധാരണമായി വികസിക്കുന്നു, എന്നാൽ കാലക്രമേണ ശരീരം തളർച്ചയുടെ പ്രക്രിയകൾക്ക് വിധേയമാകാൻ തുടങ്ങുന്നു, ഇത് മിക്കവാറും എല്ലാ ജീവിതങ്ങളുടെയും സവിശേഷതയാണ്. പ്രധാനപ്പെട്ട സംവിധാനങ്ങൾശരീരം.
ചട്ടം പോലെ, ആദ്യം രോഗി മുടി നരയ്ക്കുന്നത് ശ്രദ്ധിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു, കൂടാതെ രോഗത്തിൻ്റെ വികാസത്തിൻ്റെ ഈ ഘട്ടം പ്രത്യേകിച്ച് ആരംഭവുമായി സംയോജിപ്പിക്കാം. കടുത്ത നഷ്ടംമുടി. വാർദ്ധക്യത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ പിന്നീട് ദൃശ്യമാകും തൊലി- ചുളിവുകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, ചർമ്മം കനംകുറഞ്ഞതും വരണ്ടതുമായി മാറുന്നു, ഹൈപ്പർപിഗ്മെൻ്റേഷൻ ഉണ്ടാകാം, ചർമ്മം വിളറിയതും ഇടതൂർന്നതുമായി മാറുന്നു.
അതും നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു വിശാലമായ ശ്രേണി വിവിധ രോഗങ്ങൾ, സ്വാഭാവിക വാർദ്ധക്യ പ്രക്രിയയിൽ പലപ്പോഴും കാണപ്പെടുന്നവ - തിമിരം ആരംഭിക്കാം, ഹൃദയ സിസ്റ്റത്തിൻ്റെ പ്രവർത്തനം കുറയുന്നു, ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ്, രക്തപ്രവാഹത്തിന് പുറമേ സംഭവിക്കാം. വിവിധ ഓപ്ഷനുകൾമാരകവും ദോഷകരവുമായ നിയോപ്ലാസങ്ങൾ.
തീർച്ചയായും എൻഡോക്രൈൻ ഡിസോർഡേഴ്സ്, ഇതിൽ അപര്യാപ്തത ഉൾപ്പെട്ടേക്കാം തൈറോയ്ഡ് ഗ്രന്ഥി, രോഗിക്ക് വളരെ ഉയർന്ന ശബ്ദമുണ്ടാകാം. ദ്വിതീയ ലൈംഗിക സവിശേഷതകളും ആർത്തവവും ഇല്ലായിരിക്കാം, വന്ധ്യത ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്, ഇൻസുലിൻ പ്രതിരോധശേഷിയുള്ള പ്രമേഹവും ഉണ്ടാകാം.
കൈകളുടെയും കാലുകളുടെയും പേശികളുടെ അട്രോഫി, ഫാറ്റി ടിഷ്യു പുരോഗമിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു, കൈകളും കാലുകളും ക്രമേണ അമിതമായി മെലിഞ്ഞതും ആനുപാതികമല്ലാത്തതുമാകാൻ തുടങ്ങുന്നു, അവയുടെ ചലനാത്മകതയിൽ മൂർച്ചയുള്ള പരിമിതിയുണ്ട്.
മുഖ സവിശേഷതകളിലും ശ്രദ്ധേയമായ മാറ്റങ്ങളുണ്ട് - താടി ഗണ്യമായി മുന്നോട്ട് നീണ്ടുനിൽക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു, എല്ലാ സവിശേഷതകളും മൂർച്ചയുള്ളതും കൂർത്തതുമായ രൂപരേഖകൾ നേടുന്നു, മൂക്കിൻ്റെ ആകൃതി മൂർച്ചയുള്ള പക്ഷിയുടെ കൊക്കിനോട് സാമ്യം പുലർത്താൻ തുടങ്ങുന്നു, ഈ മാറ്റങ്ങൾക്ക് സമാന്തരമായി, വായയുടെ വലുപ്പം. കുറയുന്നു. 30-40 വയസ്സ് എത്തുമ്പോൾ, ഒരു വ്യക്തി 80 വയസ്സുള്ള ഒരു മനുഷ്യനെപ്പോലെയാണ്. വളരെ അപൂർവ്വമായി, ഈ സിൻഡ്രോം ഉള്ള രോഗികൾ അവരുടെ 50-ാം ജന്മദിനം വരെ അതിജീവിക്കുന്നു, മിക്കവരും പൊതുവായ കാരണങ്ങൾകാൻസർ, ഹൃദയാഘാതം, പക്ഷാഘാതം എന്നിവയാണ് മരണങ്ങൾ.
മുപ്പതാം വയസ്സിൽ, വെർണേഴ്സ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു രോഗിക്ക് ഉഭയകക്ഷി തിമിരം ഉണ്ടാകാൻ തുടങ്ങും, ശബ്ദത്തിൽ പെട്ടെന്നുള്ള മാറ്റങ്ങളും സാധ്യമാണ്, കൂടാതെ ചർമ്മത്തിന് ഗുരുതരമായ നാശനഷ്ടങ്ങളും ഉണ്ടാകാം. താഴ്ന്ന അവയവങ്ങൾവേദനാജനകമായ അൾസർ രൂപപ്പെടാൻ തുടങ്ങുന്നു, കാലുകളുടെ ഭാഗത്ത് കോളുകൾ നിരന്തരം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു.
കൊഴുപ്പ് മാത്രമല്ല, മൊത്തം അട്രോഫിയുടെ ഫലമായി വിയർപ്പ് ഗ്രന്ഥികൾനിരീക്ഷിച്ചു ഒരു കുത്തനെ ഇടിവ്വിയർക്കുന്നു. കൈകാലുകളുടെ ക്ഷീണവും ശോഷണവും മാത്രമല്ല, വിരലുകളിൽ ചലനശേഷി കുത്തനെ കുറയുന്നു; അതികഠിനമായ വേദനകൈകളിലും കാലുകളിലും പരന്ന പാദങ്ങൾ വികസിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു.
നാൽപ്പത് വയസ്സ് തികയുമ്പോൾ, ഏകദേശം 10% രോഗികളിൽ മാരകമായ മുഴകൾ ഉണ്ടാകാൻ തുടങ്ങുന്നു. ആന്തരിക അവയവങ്ങൾ, അസ്ഥികൾ, ത്വക്ക് കാൻസർ വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു അപകടമുണ്ട്.
രോഗം കണ്ടുപിടിക്കുന്ന ഘട്ടം പരിഗണിക്കാതെ തന്നെ, വെർണർ സിൻഡ്രോം സുഖപ്പെടുത്തുക ആധുനിക വൈദ്യശാസ്ത്രംകഴിവില്ല, ഇതുവരെ ഫലപ്രദമായ ചികിത്സാ രീതികളൊന്നും ഇല്ലാത്തതിനാൽ, അത് നീക്കം ചെയ്യാൻ മാത്രമേ സാധ്യമാകൂ അസുഖകരമായ ലക്ഷണങ്ങൾഅവർ ഉദിക്കുന്നതുപോലെ.
ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്
ഇടാൻ വേണ്ടി കൃത്യമായ രോഗനിർണയം, നിങ്ങൾ ബന്ധപ്പെടേണ്ടതുണ്ട് പരിചയസമ്പന്നനായ ഒരു ഡോക്ടർ, ഒരു പൂർണ്ണമായ പരിശോധനയെ അടിസ്ഥാനമാക്കി, അത്തരമൊരു പാത്തോളജിയുടെ സാന്നിധ്യം നിർദ്ദേശിക്കാൻ കഴിയും. ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ മാത്രമല്ല, മുകളിൽ ലിസ്റ്റുചെയ്തിരിക്കുന്ന കർദിനാളുകളും ഉണ്ടെങ്കിൽ ഈ രോഗനിർണയം സ്ഥാപിക്കാവുന്നതാണ്, കൂടാതെ, കുറഞ്ഞത് രണ്ടെണ്ണമെങ്കിലും ഉണ്ടായിരിക്കണം അധിക ലക്ഷണങ്ങൾരോഗങ്ങൾ.
രോഗിക്ക് തിമിരം ഉണ്ടെങ്കിലോ ചർമ്മത്തിന് കേടുപാടുകൾ ഉണ്ടെങ്കിലോ (നിയോപ്ലാസങ്ങൾ, അകാല ചുളിവുകൾ) കൂടാതെ മുകളിൽ ലിസ്റ്റുചെയ്തിരിക്കുന്ന നാല് ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ വെർണേഴ്സ് സിൻഡ്രോമിൻ്റെ സാന്നിധ്യം അനുമാനിക്കാം.
പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതിന് മുമ്പ് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ മാത്രമേ സിൻഡ്രോമിൻ്റെ സാന്നിധ്യം പൂർണ്ണമായും ഒഴിവാക്കാനാകൂ. എന്നാൽ ഈ കേസിൽ ഒരു അപവാദം ഉണ്ട്, അതായത്, വളർച്ചയുടെ ബുദ്ധിമുട്ട്, എന്നാൽ ഇന്നുവരെ, പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ വളർച്ച തടയുന്നതിനുള്ള കാരണങ്ങൾ കൃത്യമായി സ്ഥാപിച്ചിട്ടില്ല.
രോഗനിർണയ സമയത്ത്, ഹോർമോൺ സ്രവിക്കുന്ന പ്രക്രിയ പഠിക്കാൻ എക്സ്-റേ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ഒരു സ്കിൻ ബയോപ്സി അല്ലെങ്കിൽ ബ്ലഡ് ഷുഗർ ടെസ്റ്റ് എന്നിവയുടെ വികസനം ഒഴിവാക്കാൻ ഉത്തരവിട്ടേക്കാം പ്രമേഹം. WRN ജീനിൻ്റെ മുനിസിപ്പൽ വിശകലനം നടത്തുന്നതിലൂടെ നിങ്ങൾക്ക് വെർണർ സിൻഡ്രോം പോലുള്ള ഒരു രോഗം കണ്ടെത്താനും കഴിയും.
പ്രതിരോധം
നിലവിൽ, ഈ ജീവൻ അപകടപ്പെടുത്തുന്ന രോഗത്തിന് പ്രതിരോധ നടപടികളൊന്നുമില്ല, കാരണം ഇത് പാരമ്പര്യമാണ്.
ചികിത്സ
മുകളിൽ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, വെർണർ സിൻഡ്രോമിന് ഇതുവരെ ഒരു ചികിത്സാ രീതിയും ഇല്ല, അതിനാൽ ഈ പാത്തോളജി സുഖപ്പെടുത്തുന്നത് അസാധ്യമാണ്. ഇപ്പോൾ ഉള്ള ഏക ചികിത്സാ ഓപ്ഷൻ്റെ പ്രധാന ശ്രദ്ധ രോഗലക്ഷണ ചികിത്സനടത്തുകയും ചെയ്യുന്നു ഫലപ്രദമായ പ്രതിരോധംവികസനം അനുഗമിക്കുന്ന പാത്തോളജികൾഅവയുടെ രൂക്ഷതകളും.
കാര്യമായ വികസനത്തിന് നന്ദി പ്ലാസ്റ്റിക് സർജറിപാത്തോളജിയുടെ പ്രകടമായ ബാഹ്യ അടയാളങ്ങളിൽ ഒരു ചെറിയ തിരുത്തൽ നടത്താൻ കഴിയും, അതായത്, ചർമ്മത്തിൻ്റെ അകാല വാർദ്ധക്യത്തിൻ്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഇല്ലാതാക്കാൻ.
സ്റ്റെം സെല്ലുകൾ ഉപയോഗിച്ച് ഈ പാത്തോളജി ചികിത്സിക്കുന്നതിനുള്ള രീതികളും പരീക്ഷിച്ചുവരുന്നു. സമീപഭാവിയിൽ നമുക്ക് ലഭിക്കുമെന്ന് പ്രതീക്ഷിക്കാം നല്ല ഫലങ്ങൾസമാനമായ ഗവേഷണവും ആളുകളുംവെർണറുടെ സിൻഡ്രോമിനെ ശരിക്കും സഹായിക്കാൻ സാധിക്കും.
നിലവിൽ, വിവിധ രോഗങ്ങളാൽ ബുദ്ധിമുട്ടുന്നവരുടെ എണ്ണം വർദ്ധിക്കുന്നു. ജനിതക പാത്തോളജികൾ അവസാന സ്ഥാനത്തല്ല.
വെർണർ-മോറിസൺ സിൻഡ്രോം പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസിവ് കണക്റ്റീവ് ടിഷ്യു ഡിസോർഡർ ആണ്. ചർമ്മത്തിൻ്റെയും അസ്ഥി ടിഷ്യുവിൻ്റെയും എൻഡോക്രൈൻ, അകാല വാർദ്ധക്യം എന്നിവയാണ് ഈ രോഗത്തിൻ്റെ സവിശേഷത നാഡീവ്യൂഹങ്ങൾശരീരം.
പാത്തോളജിയുടെ വിവരണം
സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച ഒരു വ്യക്തിയിൽ, വികസിപ്പിക്കാനുള്ള സാധ്യത മാരകമായ മുഴകൾ, നയിച്ചേക്കാം മാറ്റാനാവാത്ത പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ. അത്തരം നിയോപ്ലാസങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു: മെലനോമ, സാർകോമ, ലിംഫോമ മുതലായവ.
ഇരുപത് മുതൽ മുപ്പത് വയസ്സ് വരെ പ്രായമുള്ള പുരുഷന്മാർക്ക് വെർണർ സിൻഡ്രോം വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. ഈ രോഗവും അകാല ചർമ്മ വാർദ്ധക്യത്തിൻ്റെ മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളും തമ്മിൽ ബന്ധമുണ്ടോ എന്ന് ശാസ്ത്രജ്ഞർ ഇതുവരെ തെളിയിച്ചിട്ടില്ല എന്നതാണ് രസകരമായ ഒരു വസ്തുത.
ഇന്നുവരെ, ഈ മേഖലയിലെ വിദഗ്ധർക്ക് ഈ ജീവൻ അപകടപ്പെടുത്തുന്ന രോഗത്തിൻ്റെ വികാസത്തിൻ്റെ കാരണങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ ഇതുവരെ കഴിഞ്ഞിട്ടില്ല.
മാതാപിതാക്കളുടെ ഡിഎൻഎയിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന മാരകമായ ജീനുകൾ കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തെ ഒരു തരത്തിലും സ്വാധീനിക്കുന്നില്ല. എന്നിരുന്നാലും, രണ്ട് മാതാപിതാക്കളുടെയും വികലമായ ജീനുകളുടെ സമന്വയം സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ഭാവിയിൽ കുട്ടിക്ക് ഈ രോഗം വരാനുള്ള ഉയർന്ന സാധ്യതയുണ്ട്. കൂടാതെ, ഉയർന്ന സാധ്യതയുണ്ട് ആദ്യകാല മരണനിരക്ക്ഈ ജനിതകരൂപമുള്ള കുട്ടികളിൽ, വെർണർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള രോഗികൾക്ക് അറുപത് വയസ്സ് വരെ ജീവിക്കാൻ സാധ്യതയില്ല എന്ന വസ്തുത കാരണം.
രോഗത്തിൻറെ ലക്ഷണങ്ങൾ
രോഗത്തിൻ്റെ പ്രാഥമിക ലക്ഷണങ്ങൾ പതിമൂന്ന് മുതൽ പതിനെട്ട് വയസ്സ് വരെയുള്ള ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ ആരംഭിക്കുന്നു, എന്നിരുന്നാലും, രോഗി പൂർണ്ണ പ്രായപൂർത്തിയായതിന് ശേഷം, സിൻഡ്രോം വളരെ വൈകി പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങുമ്പോഴാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്.
ഈ സമയം വരെ, ബാഹ്യ ശാരീരിക വൈകല്യങ്ങളില്ലാതെ, രോഗി തൻ്റെ സമപ്രായക്കാരെപ്പോലെ തന്നെ വികസിക്കുന്നു, എന്നിരുന്നാലും, രോഗം പുരോഗമിക്കാൻ തുടങ്ങുമ്പോൾ, വാർദ്ധക്യ പ്രക്രിയകൾ ക്രമേണ അവൻ്റെ ശരീരത്തിൽ സംഭവിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു, ഇത് മിക്കവാറും എല്ലാ സുപ്രധാന വ്യവസ്ഥകളെയും ബാധിക്കുന്നു.
രോഗികൾ ശ്രദ്ധിക്കുന്ന വെർണേഴ്സ് സിൻഡ്രോമിൻ്റെ (ചുവടെയുള്ള ഫോട്ടോ) ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഒന്ന് നരച്ച മുടി പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, അത് മങ്ങിയതായി മാറുന്നു, കൂടുതൽ പൊട്ടുന്നു, വീഴുന്നു. ഇനി എന്ത് സംഭവിക്കും ദൃശ്യമായ മാറ്റങ്ങൾചർമ്മത്തിൻ്റെ ഘടന: അതിൽ ചുളിവുകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങുന്നു, ചർമ്മം പൊട്ടുന്നു, വരണ്ടതും നേർത്തതുമായി മാറുന്നു, പുറംതൊലി, പിഗ്മെൻ്റേഷൻ രൂപപ്പെടുന്നു.
ശരീരത്തിൻ്റെ വാർദ്ധക്യത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്ന മറ്റ് പ്രക്രിയകളും സംഭവിക്കുന്നു. ഒരു വ്യക്തിക്ക് തിമിരം ഉണ്ടാകാം, ഹൃദയ, കേന്ദ്ര നാഡീവ്യൂഹം, എൻഡോക്രൈൻ സിസ്റ്റങ്ങളിൽ തടസ്സങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം, ദഹനവ്യവസ്ഥയുടെ പ്രവർത്തനങ്ങൾ, വിസർജ്ജന സംവിധാനങ്ങൾ, രക്തപ്രവാഹത്തിന്, ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ് പോലുള്ള "പ്രായവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട" രോഗങ്ങൾ സ്വയം അനുഭവപ്പെടുന്നു, അട്രോഫി എല്ലിൻറെ പേശികൾ, വികസിപ്പിച്ചേക്കാം വിവിധ തരത്തിലുള്ളനിയോപ്ലാസങ്ങൾ. വെർണർ സിൻഡ്രോം പലപ്പോഴും പ്രായപൂർത്തിയായ പ്രൊജീരിയ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നു.
പുറത്ത് നിന്ന് എൻഡോക്രൈൻ സിസ്റ്റംതൈറോയ്ഡ് ഗ്രന്ഥിയുടെ പ്രവർത്തനത്തിൽ അസ്വസ്ഥതകൾ ഉണ്ടാകാം. സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു രോഗിക്ക് ദ്വിതീയ ലൈംഗിക സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ ഇല്ലായിരിക്കാം, പെൺകുട്ടികൾക്ക് അമെനോറിയ അനുഭവപ്പെട്ടേക്കാം, പുരുഷന്മാർക്ക് വന്ധ്യതയുടെ ഉയർന്ന സാധ്യതയുണ്ട്, കൂടാതെ രോഗിക്ക് പ്രമേഹവും രോഗനിർണയം നടത്താം.
പേശികളുടെയും കൊഴുപ്പിൻ്റെയും കോശങ്ങൾ ക്രമേണ ക്ഷയിക്കുന്നു, കാലുകളും കൈകളും ക്രമേണ ദുർബലമാവുകയും ടോൺ നഷ്ടപ്പെടുകയും നിഷ്ക്രിയമാവുകയും ചെയ്യുന്നു.
കാഴ്ചയിൽ മാറ്റങ്ങൾ
കാഴ്ചയിലും മാറ്റങ്ങൾ സംഭവിക്കുന്നു: മുഖത്തിൻ്റെ സവിശേഷതകൾ കൂടുതൽ മൂർച്ചയുള്ളതും പരുക്കനുമായതും മൂക്ക് വലുതും മൂർച്ചയുള്ളതുമായി മാറുന്നു, ചുണ്ടുകൾ കനംകുറഞ്ഞതായിത്തീരുന്നു, ചുണ്ടുകളുടെ കോണുകൾ താഴുന്നു. മുപ്പതോ നാൽപ്പതോ വയസ്സുള്ളപ്പോൾ, ഈ പാത്തോളജി ഉള്ള ഒരു രോഗി എൺപത് വയസ്സുള്ള ഒരു മനുഷ്യനെപ്പോലെയാണ്. ഇതിനകം സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച ഒരു വ്യക്തിക്ക് അറുപത് വയസ്സ് വരെ ജീവിക്കാൻ കഴിയും, കൂടാതെ, ഏറ്റവും സാധാരണമായ മരണങ്ങൾ കാൻസർ രോഗങ്ങൾ, ഹൃദയാഘാതം അല്ലെങ്കിൽ ഹൃദയാഘാതം.
മുപ്പത് വയസ്സിനോട് അടുത്ത്, രോഗിക്ക് ഉഭയകക്ഷി തിമിരം വികസിപ്പിച്ചേക്കാം, ശബ്ദം മാറിയേക്കാം, പക്ഷേ ചർമ്മം ഏറ്റവും കൂടുതൽ കഷ്ടപ്പെടുന്നു.
ഫാറ്റി, വിയർപ്പ് ഗ്രന്ഥികളുടെ പാത്തോളജികൾ കാരണം, വിയർപ്പ് പെട്ടെന്ന് നിർത്തുന്നു. കൈകാലുകൾ ദുർബലമാകുക മാത്രമല്ല, കൈകാലുകളുടെ ചലനശേഷി കുറയുകയും ചെയ്യുന്നു. വേദന സിൻഡ്രോംസ്അസ്ഥികളിൽ, പരന്ന പാദങ്ങൾ പോലുള്ള പാത്തോളജികളുടെ വികസനം. വെർണേഴ്സ് സിൻഡ്രോം (അകാല വാർദ്ധക്യം സിൻഡ്രോം) വളരെ ഗുരുതരമായ ഒരു രോഗമാണ്.
നാൽപ്പത് വയസ്സ് തികയുമ്പോൾ, 10% രോഗികൾ ആന്തരിക അവയവങ്ങളുടെ കാൻസർ രോഗനിർണയം നടത്തുന്നു.
പാത്തോളജിയുടെ വികാസത്തിൻ്റെ ഘട്ടം പരിഗണിക്കാതെ തന്നെ, സിൻഡ്രോമിനുള്ള ചികിത്സ ഇതുവരെ സാധ്യമല്ല, പക്ഷേ അത് കുറയ്ക്കാൻ കഴിയും. വേദനാജനകമായ സംവേദനങ്ങൾകൂടാതെ ചില രോഗലക്ഷണങ്ങൾ സപ്പോർട്ടീവ് തെറാപ്പി ഉപയോഗിച്ച് ഒഴിവാക്കുക.
ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്
രോഗിയുടെ പൂർണ്ണമായ പരിശോധനയ്ക്ക് ശേഷം ഉയർന്ന യോഗ്യതയുള്ളതും യോഗ്യതയുള്ളതുമായ ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റിന് മാത്രമേ ഈ രോഗം കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയൂ. വെർണർ സിൻഡ്രോം സാന്നിധ്യം കൊണ്ട് നിർണ്ണയിക്കാവുന്നതാണ് ബാഹ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ, കൃത്യമായ രോഗനിർണയം നടത്തുന്നതിന് മുകളിൽ പറഞ്ഞ രോഗങ്ങളുടെ സാന്നിധ്യം രോഗി പരിശോധിക്കേണ്ടതുണ്ട്.
തിമിരത്തിൻ്റെ സാന്നിധ്യം അല്ലെങ്കിൽ ചർമ്മത്തിന് കേടുപാടുകൾ, അതുപോലെ തന്നെ ലിസ്റ്റുചെയ്ത അടയാളങ്ങളിൽ കുറഞ്ഞത് നാലെണ്ണം ഉണ്ടെങ്കിൽ രോഗം നിർണ്ണയിക്കാനാകും.
കൗമാരം ആരംഭിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഏതെങ്കിലും ഇല്ലെങ്കിൽ മാത്രമേ രോഗനിർണയം പൂർണ്ണമായും ഒഴിവാക്കാനാകൂ. എന്നിരുന്നാലും, വളർച്ച മന്ദഗതിയിലാകുമ്പോൾ ഒരു അപവാദമുണ്ട്, കാരണം ഈ മേഖലയിലെ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾക്ക് കുട്ടിക്കാലത്ത് ഇത് നിർത്താനുള്ള കാരണങ്ങൾ കൃത്യമായി സ്ഥാപിക്കാൻ കഴിയില്ല.
സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കാൻ, ഹോർമോൺ സ്രവിക്കുന്ന പ്രക്രിയ പഠിക്കാൻ എക്സ്-റേ എടുക്കേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്. കൂടാതെ, ഒരു സ്കിൻ ബയോപ്സി നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടാം, അതുപോലെ രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാരയുടെ അളവ് നിർണ്ണയിക്കാൻ രക്തദാനവും. രോഗം തിരിച്ചറിയാൻ, നിങ്ങൾക്ക് WRN ജീനിൻ്റെ സാന്നിധ്യം പരിശോധിക്കാനും കഴിയും. വെർണേഴ്സ് സിൻഡ്രോം എങ്ങനെ തടയാം? ഇതിനെക്കുറിച്ച് കൂടുതൽ പിന്നീട്.
രോഗ പ്രതിരോധം
ഈ അപകടകരമായ രോഗംപാരമ്പര്യമാണ്, അതിനാൽ ഈ പാത്തോളജി തടയാൻ നടപടികളൊന്നുമില്ല.
സിൻഡ്രോം ചികിത്സ
ഇന്നുവരെ, രോഗം എങ്ങനെ സുഖപ്പെടുത്താമെന്ന് ഞങ്ങൾ ഇതുവരെ കണ്ടെത്തിയിട്ടില്ല. സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾക്കിടയിലെ പ്രധാന പ്രവർത്തനം ഇതുവരെ ലക്ഷ്യമിടുന്നത് പ്രതികൂലമായ ലക്ഷണങ്ങളിൽ നിന്ന് മോചനം നേടുന്നതിനും ചികിത്സ നൽകുന്നതിനും മാത്രമല്ല. പ്രതിരോധ നടപടികള്അനുബന്ധ രോഗങ്ങൾ.
ഉപസംഹാരം
ഇന്നത്തെ പ്ലാസ്റ്റിക് സർജറിയുടെ ദ്രുതഗതിയിലുള്ള വികസനം ബാഹ്യ അടയാളങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് രോഗത്തിൻ്റെ പ്രകടനത്തെ ഗണ്യമായി മാറ്റാൻ കഴിയും, അതായത് മുഖം, ആയുധങ്ങൾ, കഴുത്ത് മുതലായവയുടെ അകാല വാർദ്ധക്യം.
ഇക്കാലത്ത്, ആധുനിക വൈദ്യശാസ്ത്രം നിശ്ചലമായി നിൽക്കുന്നില്ല, ഈ മേഖലയിലെ വിദഗ്ധർ ഈ രോഗത്തെ ചെറുക്കുന്നതിനുള്ള മാർഗ്ഗങ്ങളിലൊന്നായി സ്റ്റെം സെല്ലുകൾ പരീക്ഷിക്കാൻ തുടങ്ങി. ഒരുപക്ഷേ സമീപഭാവിയിൽ, ശാസ്ത്രജ്ഞർക്ക് അവരുടെ ഗവേഷണത്തിൻ്റെ ദീർഘകാലമായി കാത്തിരുന്ന ഫലങ്ങൾ ലഭിക്കുകയും പ്രൊജീരിയയിൽ (വെർണർ സിൻഡ്രോം) പ്രയോഗിക്കുകയും ചെയ്യും.
വെർണർ സിൻഡ്രോം, പ്രൊജീരിയ എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു, ഇത് അകാല വാർദ്ധക്യവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഒരു പാരമ്പര്യ അവസ്ഥയാണ്. വർദ്ധിച്ച അപകടസാധ്യതക്യാൻസറിൻ്റെയും മറ്റ് രോഗങ്ങളുടെയും വികസനം. അടയാളങ്ങൾ സാധാരണയായി കുട്ടിക്കാലത്ത് അല്ലെങ്കിൽ കൗമാരം.
പ്രൊജീരിയ ഉള്ള ഒരു വ്യക്തിക്ക് ഒരു കൗമാരക്കാരൻ്റെ സാധാരണ ഉയരം ഉണ്ടായിരിക്കില്ല, മാത്രമല്ല മറ്റുള്ളവരെക്കാൾ ചെറുതായിരിക്കും. ചുളിവുകൾ, നരച്ച മുടി, മുടികൊഴിച്ചിൽ എന്നിവയുൾപ്പെടെ പ്രായമാകുന്നതിൻ്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ 20-കളിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം.
30 വയസ്സുള്ളപ്പോൾ, തിമിരം അല്ലെങ്കിൽ കണ്ണ് ലെൻസിൻ്റെ മേഘം, ടൈപ്പ് 2 പ്രമേഹം, ചർമ്മത്തിലെ അൾസർ, കൊക്കുള്ള മൂക്ക്, കാൻസർ, ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ് - അസ്ഥി ധാതുക്കളുടെ സാന്ദ്രത കുറയുന്നു, വികസിക്കുന്നു.
വെർണർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾ അഭിമുഖീകരിക്കുന്ന ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങളിലൊന്ന് ആദ്യകാല വികസനമാണ് വിവിധ തരംകാൻസർ, രക്തപ്രവാഹത്തിന്, ധമനികളുടെ കാഠിന്യം എന്ന് വിളിക്കുന്നു.
പ്രായപൂർത്തിയായവർക്കും കുട്ടികൾക്കുമായി രണ്ട് പ്രധാന ഉപവിഭാഗങ്ങളായ പ്രോഗിരിയ വിവരിച്ചിട്ടുണ്ട്. എപ്പോൾ ക്ലിനിക്കൽ ഫോംകുട്ടി, ഈ രോഗത്തെ ഹച്ചിൻസൺ-ഗിൽഫോർഡ് സിൻഡ്രോം എന്ന് വിളിക്കുന്നു മുതിർന്നവരുടെ രൂപംവെർണർ സിൻഡ്രോം (SW) എന്ന് വിളിക്കുന്നു (സാൻജുവാനെലോ ആൻഡ് ഒട്ടെറോ, 2010).
വെർണർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾ പലപ്പോഴും അസാധാരണമാംവിധം മെലിഞ്ഞവരായി കാണപ്പെടുന്നു, കുട്ടിക്കാലത്തിൻ്റെ അവസാനത്തിൽ അസാധാരണമായ വളർച്ചാനിരക്ക് ഉണ്ടാകും. കൂടാതെ, കൗമാരത്തിൽ സാധാരണയായി സംഭവിക്കുന്ന വളർച്ചാ കുതിപ്പില്ല.
രോഗബാധിതരായ വ്യക്തികൾ സാധാരണയായി ഏകദേശം 13 വയസ്സിൽ അവസാന ഉയരത്തിൽ എത്തുന്നു. മുതിർന്നവരുടെ ഉയരം 10-18 വയസ്സിൽ എത്താം. താരതമ്യേന ഉയരം കുറവാണെങ്കിലും ഭാരവും അസാധാരണമാം വിധം കുറവാണ്.
20 വയസ്സിന് മുമ്പ്, വെർണർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള മിക്ക ആളുകളും നേരത്തെ നരച്ച മുടി വികസിപ്പിക്കുന്നു. ഏകദേശം 25 വയസ്സാകുമ്പോഴേക്കും, രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികൾക്ക് തലയോട്ടിയിലെ രോമങ്ങൾ (അലോപ്പീസിയ) അകാലത്തിൽ നഷ്ടപ്പെടുകയും പുരികങ്ങളും കണ്പീലികളും നഷ്ടപ്പെടുകയും ചെയ്യും. കൂടാതെ, ആയുധങ്ങൾ, പബ്ലിക് ഏരിയ, നെഞ്ച് എന്നിവയ്ക്ക് കീഴിലുള്ള മുടി അസാധാരണമാംവിധം വിരളമാണ് അല്ലെങ്കിൽ ഇല്ല.
ഹൈപ്പോഗൊനാഡിസം
മെഡിക്കൽ സാഹിത്യത്തിലെ റിപ്പോർട്ടുകൾ അനുസരിച്ച്, വെർണർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള രോഗികളിൽ കാണപ്പെടുന്ന മുടികൊഴിച്ചിൽ സ്ത്രീകളിലെ അണ്ഡാശയത്തിൻ്റെ പ്രവർത്തനരഹിതമായേക്കാം അല്ലെങ്കിൽ പുരുഷന്മാരിലെ വൃഷണങ്ങൾ (ഹൈപ്പോഗൊനാഡിസം), എൻഡോക്രൈൻ അവസ്ഥ മോശമായ വളർച്ചയും ലൈംഗിക വികാസവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.
പുരുഷന്മാരും സ്ത്രീകളും ഹൈപ്പോഗൊനാഡിസം അനുഭവിക്കുന്നു. തൽഫലമായി, രോഗം ബാധിച്ച ആൺകുട്ടികൾക്ക് അസാധാരണമാംവിധം ചെറിയ ലിംഗവും ചെറിയ വൃഷണങ്ങളും ഉണ്ട്.
ഈ തകരാറുള്ള ചില സ്ത്രീകൾക്ക് ദ്വിതീയ ലൈംഗിക സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ (കക്ഷീയ, പ്യൂബിക് രോമങ്ങളുടെ രൂപം, സ്തനവളർച്ച, ആർത്തവം) വികസിപ്പിക്കുന്നില്ല, കൂടാതെ ജനനേന്ദ്രിയങ്ങൾ മോശമായി വികസിച്ചിരിക്കുന്നു.
ആർത്തവം ക്രമരഹിതമായിരിക്കാം. ഹൈപ്പോഗൊനാഡിസം കാരണം, ഈ തകരാറുള്ള മിക്ക ആളുകളും വന്ധ്യതയുള്ളവരാണ്. എന്നിരുന്നാലും, രോഗം ബാധിച്ച ചില സ്ത്രീകൾക്കും പുരുഷന്മാർക്കും കുട്ടികളുണ്ടെന്ന് റിപ്പോർട്ടുകളുണ്ട്.
മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ
മറ്റ് പുരോഗമന ഡീജനറേറ്റീവ് മാറ്റങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു:
- ചർമ്മത്തിന് കീഴിലുള്ള കൊഴുപ്പിൻ്റെ പാളി ക്രമേണ നഷ്ടപ്പെടുന്നു;
- കൈകളുടെയും കാലുകളുടെയും പേശികളുടെ ശോഷണം;
- അകാല, മൊത്തം നഷ്ടംസാന്ദ്രത അസ്ഥി ടിഷ്യു(ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ്), ചെറിയ ആഘാതത്തിന് ശേഷം ആവർത്തിച്ചുള്ള ഒടിവുകൾക്ക് കാരണമാകുന്ന ഒരു അവസ്ഥ;
- ദന്ത പ്രശ്നങ്ങൾ, ഉൾപ്പെടെ അസാധാരണമായ വികസനംഅകാല പല്ല് നഷ്ടവും.
വെർണർ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവരിൽ മൂന്നിലൊന്ന് പേർക്കും അസാധാരണമായ കാൽസ്യം ലവണങ്ങൾ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നതും (കാൽസിഫിക്കേഷൻ) മൃദുവായ ടിഷ്യൂകളുടെ (ലിഗമൻ്റ്‌സ്, ടെൻഡോണുകൾ) പ്രത്യേകിച്ച് കൈമുട്ടുകൾ, കാൽമുട്ടുകൾ, കണങ്കാൽ എന്നിവയിൽ കാഠിന്യം അനുഭവപ്പെടുന്നതും അനുഭവപ്പെടുന്നു.
ചർമ്മ പ്രശ്നങ്ങൾ
ഏകദേശം 25 വയസ്സുള്ളപ്പോൾ, ഡിസോർഡർ ഉള്ള ആളുകൾ വികസിക്കുന്നു, മുഖം, കൈകൾ, കാലുകൾ എന്നിവയുടെ പ്രദേശം പ്രത്യേകിച്ച് ബാധിക്കുന്നു.
കൊഴുപ്പ്, കണക്റ്റീവ്, എന്നിവയുള്ള സ്ഥലങ്ങളിൽ ചർമ്മത്തിൻ്റെ അട്രോഫി പേശി ടിഷ്യു, അസാധാരണമാംവിധം തിളങ്ങുന്ന, "മെഴുക്", മിനുസമാർന്ന അല്ലെങ്കിൽ "സ്ക്ലിറോഡെർമ" രൂപഭാവം.
ടിഷ്യൂകളിലേക്കുള്ള ഓക്സിജൻ അടങ്ങിയ രക്തത്തിൻ്റെ വിതരണം കുറയുന്നതിനാൽ (ഇസ്കെമിയ) ബാധിത പ്രദേശങ്ങളിൽ തുറന്ന വ്രണങ്ങൾ വികസിക്കുന്നു. അൾസർ പലപ്പോഴും വിട്ടുമാറാത്തതും പതുക്കെ സുഖപ്പെടുത്തുന്നതുമാണ്.
അക്കില്ലസ് ടെൻഡോണിന് ചുറ്റുമുള്ള ആഴത്തിലുള്ള വ്രണങ്ങൾ, സാധാരണയായി കൈമുട്ടിന്, വെർണേഴ്സ് സിൻഡ്രോമിൻ്റെ വളരെ പ്രത്യേകതയാണ്.
പലർക്കും അധിക ചർമ്മ വൈകല്യങ്ങളുണ്ട്. കൈകളുടെയും കാലുകളുടെയും ചർമ്മം അസാധാരണമായി വർദ്ധിച്ച നിറം (ഹൈപ്പർപിഗ്മെൻ്റേഷൻ), നിറം കുറയുന്നു (ഹൈപ്പോപിഗ്മെൻ്റേഷൻ) അല്ലെങ്കിൽ അസാധാരണമായ വികാസം ഉണ്ടാക്കുന്നു രക്തക്കുഴലുകൾ, അനുബന്ധ ചുവപ്പ് (telangiectasias) കാരണമാകുന്നു.
ഈന്തപ്പനകൾ, കാലുകൾ, കൈമുട്ടുകൾ, കാൽമുട്ടുകൾ തുടങ്ങിയ സന്ധികളുടെ തൊലി അസാധാരണമാംവിധം കട്ടിയുള്ളതായിത്തീരുന്നു (ഹൈപ്പർകെരാട്ടോസിസ്) കൂടാതെ ഉപരിതല ടിഷ്യൂകളുടെ നാശം മൂലം അൾസർ വികസിപ്പിക്കാൻ പ്രവണത കാണിക്കുന്നു.
കാരണം അട്രോഫിക് മാറ്റങ്ങൾമുഖത്തിൻ്റെ ഭാഗത്തെ ചർമ്മത്തിൻ്റെയും അടിവസ്ത്ര കോശങ്ങളുടെയും, ബാധിതരായ വ്യക്തികൾക്ക് ഒരു പ്രത്യേക മുഖഭാവമുണ്ട്:
- ശ്രദ്ധേയമായ കണ്ണുകൾ;
- ഇലാസ്തികത നഷ്ടപ്പെട്ട കഠിനമായ ചെവികൾ;
- നേർത്ത, നുള്ളിയ മൂക്ക്.
അകാല നരയും മുടി കൊഴിച്ചിലും സ്വഭാവ രൂപത്തിന് കാരണമാകുന്നു. മിക്ക ആളുകളിലും, അകാല വാർദ്ധക്യം ഏകദേശം 30-40 വയസ്സിനിടയിലാണ് സംഭവിക്കുന്നത്.
നേത്ര വൈകല്യങ്ങൾ
വാർദ്ധക്യകാല തിമിരത്തിൻ്റെ അകാല ആരംഭമാണ് ഈ തകരാറിൻ്റെ സവിശേഷത. ഇത് സാധാരണയായി രണ്ട് കണ്ണുകളെയും ബാധിക്കുന്നു (ഉഭയകക്ഷി). ജീവിതത്തിൻ്റെ മൂന്നാമത്തെയോ നാലാമത്തെയോ ദശകത്തിൽ പെട്ടെന്ന് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു (സാധാരണയായി 50 വയസ്സിന് മുകളിലുള്ളവരിൽ വാർദ്ധക്യ തിമിരം വികസിക്കുന്നു.)
പ്രായമാകൽ പ്രക്രിയ എല്ലാവർക്കും അനിവാര്യമാണ്, പക്ഷേ ഇത് ക്രമേണയും സാവധാനത്തിലും സംഭവിക്കുന്നു, അതിനാൽ ഒരു വ്യക്തിക്ക് തൻ്റെ ശരീരത്തിൽ സംഭവിക്കുന്ന മാറ്റങ്ങളുമായി പൊരുത്തപ്പെടാൻ സമയമുണ്ട്. ഇന്ന് അത് ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള ഒരു രഹസ്യമാണ് ആധുനിക ശാസ്ത്രംശരീരത്തിലെ എല്ലാ പ്രായമാകൽ പ്രക്രിയകളെയും ഗണ്യമായി ത്വരിതപ്പെടുത്തുന്ന ഒരു രോഗമായി മാറി - വെർണർ മോറിസൺ സിൻഡ്രോം.
ഈ രോഗം വളരെ അപൂർവമാണ്, അതിനാൽ ശാസ്ത്രജ്ഞർക്ക് ഇതുവരെ കണ്ടെത്താൻ കഴിഞ്ഞിട്ടില്ല ഫലപ്രദമായ രീതിചികിത്സ. ആധുനിക സമൂഹത്തിൽ ഇതൊരു അനാചാരമാണ്. ആദ്യമായി, ഈ രോഗത്തിൻ്റെ വസ്തുത 1904 ൽ ഒരു ജർമ്മൻ ശാസ്ത്രജ്ഞൻ രേഖപ്പെടുത്തി. ഇതുവരെ, മനുഷ്യരാശിയുടെ ഏറ്റവും വലിയ മനസ്സുകൾ പ്രകോപിപ്പിക്കുന്ന മനസ്സിലാക്കാൻ കഴിയാത്ത പ്രക്രിയ പഠിക്കാൻ ശ്രമിക്കുന്നു. മനുഷ്യ ശരീരം, കൂടാതെ രീതികൾക്കായി തിരയുന്നു ഫലപ്രദമായ പോരാട്ടംഅസുഖത്തോടെ.
ഈ രോഗം എവിടെ നിന്ന് വന്നു?
ചട്ടം പോലെ, സിൻഡ്രോം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. രോഗികൾക്ക് അവരുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് ഒരു അസാധാരണ ജീൻ ലഭിക്കുന്നു, അത് എട്ടാമത്തെ ക്രോമസോമിൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു. ജനിതക പരാജയങ്ങൾ കാരണം, ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിക്കുന്നു, കുട്ടി പിന്നീട് ഈ ജീനുകൾ അവകാശമാക്കും. മാറ്റങ്ങൾ രൂപം ഉൾപ്പെടെ മുഴുവൻ ശരീരത്തിൻ്റെയും പ്രവർത്തനത്തെ ബാധിക്കുന്നു.
ഇന്നുവരെ, വെർണർ സിൻഡ്രോം ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് രോഗമാണെന്ന് മാത്രമേ നമുക്ക് കണ്ടെത്താൻ കഴിഞ്ഞിട്ടുള്ളൂ. എന്നാൽ ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ ഈ രോഗനിർണയം നിരാകരിക്കുകയോ സ്ഥിരീകരിക്കുകയോ ചെയ്യുന്നത് അസാധ്യമാണ്.
രോഗത്തിൻറെ ലക്ഷണങ്ങൾ
വളരെ അപൂർവമായ ഒരു പ്രാക്ടീസ് കാണിക്കുന്നതുപോലെ, ഈ രോഗത്തിൻ്റെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ പത്ത് വയസ്സിന് ശേഷം പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. ആദ്യത്തെ ആശങ്ക ഗുരുതരമായ മുരടിപ്പാണ്. എന്നാൽ മിക്കപ്പോഴും വ്യക്തമായ അടയാളങ്ങൾ 20 വയസ്സിൽ മാത്രമേ ശ്രദ്ധിക്കാൻ കഴിയൂ.
വിദഗ്ദ്ധർ നിരവധി പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങളെ തിരിച്ചറിയുന്നു:
- മതി ചെറിയ സമയംഒരു വ്യക്തി ചാരനിറമാവുകയും ഉടൻ തന്നെ അവൻ്റെ തലയിലെ മുടി മുഴുവൻ നഷ്ടപ്പെടുകയും ചെയ്യും.
- ചർമ്മം വേഗത്തിൽ പ്രായമാകാൻ തുടങ്ങുന്നു, ഹൈപ്പർപിഗ്മെൻ്റേഷനും ചുളിവുകളും അതിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, അത് വിളറിയതും വരണ്ടതുമായി മാറുന്നു.
ഇവയ്‌ക്കൊപ്പം, ഒരു വ്യക്തി വികസിക്കുന്നു വലിയ തുകമറ്റ് പാത്തോളജികൾ:
വെർണർ സിൻഡ്രോം ബാധിക്കുന്നു, അതിനാൽ ഒരു വ്യക്തിക്ക് ദ്വിതീയ ലൈംഗിക സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ ഇല്ലായിരിക്കാം: ആർത്തവം സംഭവിക്കുന്നില്ല, അമിതമായ ശബ്ദം, തൈറോയ്ഡ് പ്രവർത്തനം തകരാറിലാകുന്നു, പ്രമേഹം (ഇൻസുലിൻ പ്രതിരോധം) വികസിക്കുന്നു. അത്തരം ഭയാനകമായ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾക്ക് ഇതെല്ലാം പരിചിതമാണ്.
രൂപഭാവം
ഈ രോഗമുള്ള ഒരു രോഗിയെ ദൂരെ നിന്ന് തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും, കാരണം അത്തരം ആളുകൾക്ക് സാധാരണക്കാരിൽ നിന്ന് വളരെ വ്യത്യസ്തമായ മുഖ സവിശേഷതകളുണ്ട്. ചട്ടം പോലെ, അവ മൂർച്ചയുള്ളതായിത്തീരുന്നു, മൂക്ക് ഒരു പക്ഷിയുടെ കൊക്ക് പോലെയാണ്, താടി ശക്തമായി നീണ്ടുനിൽക്കുന്നു, വായ ചെറുതാണ്, മുഖത്തിൻ്റെ ഓവൽ ചന്ദ്രൻ്റെ ആകൃതിയിൽ മാറുന്നു. ഫാറ്റി ടിഷ്യൂകളും പേശികളും പൂർണ്ണമായും ക്ഷയിക്കുന്നു. അതിനാൽ, കൈകളും കാലുകളും അസാധാരണമായി നേർത്തതാണ് - ഇതെല്ലാം സാധാരണ ചലനാത്മകതയെ ബാധിക്കുന്നു. ഒരു വ്യക്തിയുടെ ചലനങ്ങൾ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്, അവൻ പെട്ടെന്ന് ക്ഷീണിതനാകുന്നു, കനത്ത ശാരീരിക പ്രയത്നത്തെ നേരിടാൻ കഴിയില്ല.
മറ്റൊന്ന് കൂടിയുണ്ട് പ്രധാന ഗുണം, ഇത് വെർണേഴ്സ് സിൻഡ്രോമിൻ്റെ സവിശേഷതയാണ്. ഈ രോഗം ബാധിച്ച ആളുകളുടെ ഫോട്ടോകൾ അതിശയകരമാണ്: 40 വയസ്സുള്ളപ്പോൾ അവർ ഇരട്ടിയായി കാണപ്പെടുന്നു. സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ കാണിക്കുന്നത് പോലെ, ഈ രോഗം ബാധിച്ച രോഗികൾ 50 വയസ്സ് വരെ ജീവിക്കുന്നില്ല. ഒന്നുകിൽ ശരീരം ക്യാൻസർ ആക്രമിക്കപ്പെടുന്നു, അല്ലെങ്കിൽ ഹൃദയാഘാതം അല്ലെങ്കിൽ സ്ട്രോക്ക് മൂലം മരണം സംഭവിക്കുന്നു.
ആർക്കാണ് അപകടസാധ്യത?
പലപ്പോഴും ഈ രോഗം ജനസംഖ്യയുടെ പകുതി പുരുഷന്മാരിലാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. കൗമാരപ്രായത്തിനു ശേഷം വെർണേഴ്സ് സിൻഡ്രോം (ലക്ഷണങ്ങൾ) പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ഡിഎൻഎ പരിവർത്തനങ്ങൾ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്നതിന് ഉത്തരവാദിയായ ജീൻ തന്മാത്രാ തലത്തിലാണ് രോഗം വികസിക്കുന്നത്. ദ്രുതഗതിയിലുള്ള വാർദ്ധക്യത്തിന് കാരണമാകുന്ന മറ്റ് സമാന രോഗങ്ങളുമായി ഈ സിൻഡ്രോമിൻ്റെ ബന്ധം എന്താണെന്ന് ശാസ്ത്രജ്ഞർ ഇതുവരെ കണ്ടെത്തിയിട്ടില്ല. മാത്രമല്ല, അത് നിലവിലുണ്ടോ എന്ന് അവർ സംശയിക്കുന്നു.
ഈ രോഗം അപൂർവ്വമാണെങ്കിലും, അത്തരം ആളുകൾ നിലവിലുണ്ട്, ആധുനിക സമൂഹം അവരോട് കൂടുതൽ വിശ്വസ്തരായിരിക്കണം, കാരണം ആരും അതിൽ നിന്ന് പ്രതിരോധിക്കുന്നില്ല. ഈ രോഗം നേരിടുന്ന ആളുകൾക്ക് വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള സമയമുണ്ട്. ഭയാനകമായതിന് പുറമെ രൂപം, സാധാരണ ജീവിതം അസാധ്യമാക്കുന്ന നിരവധി അസുഖങ്ങൾ ഒപ്പമുണ്ട്. പ്രാരംഭ ഘട്ടംബാഹ്യ മാറ്റങ്ങളോടൊപ്പം, തുടർന്നുള്ളവയെല്ലാം അവയവ രോഗങ്ങളെ പ്രകോപിപ്പിക്കുന്നു.
വെർണേഴ്സ് സിൻഡ്രോം വളരെ വേഗത്തിൽ വികസിക്കുന്നു, കാരണം 40 വയസ്സുള്ള ഒരു രോഗിക്ക് കാൻസർ ബാധിക്കാനുള്ള സാധ്യത വളരെ കൂടുതലാണ്. മാരകമായ രൂപങ്ങൾ- ഈ രോഗം അസാധാരണമല്ല.
ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്
മിക്കവാറും എല്ലാ രോഗങ്ങളും സാധാരണയായി പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ, അല്ലെങ്കിൽ വാർദ്ധക്യത്തിൽ പോലും സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, പക്ഷേ ഇത് അകാല വാർദ്ധക്യത്തിൻ്റെ സിൻഡ്രോം ആയ വെർണേഴ്സ് സിൻഡ്രോം അല്ലാത്തപക്ഷം മാത്രം. സാധാരണയായി പൂർണ്ണമായി വൈദ്യ പരിശോധനരോഗികൾക്ക് പാദങ്ങളുടെ ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ്, അതുപോലെ കാലുകൾ, ലിഗമെൻ്റുകളുടെയും ടെൻഡോണുകളുടെയും ഘടനയുടെ തടസ്സം എന്നിവ അനുഭവപ്പെടുന്നു. സാധാരണഗതിയിൽ, രോഗി പരാതിപ്പെടുന്നു കാഴ്ചക്കുറവ്, കാരണം തിമിരം എല്ലായ്പ്പോഴും രോഗത്തോടൊപ്പം സംഭവിക്കുന്നു. മസ്തിഷ്കത്തിൻ്റെ പ്രവർത്തനത്തിലെ അസ്വസ്ഥതകൾ പലരും ശ്രദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ട്, ഇത് ബൗദ്ധിക കഴിവുകളിൽ ദ്രുതഗതിയിലുള്ള ഇടിവാണ്. ഹൃദയ ഭാഗത്ത് വേദനയെക്കുറിച്ച് രോഗികൾ പലപ്പോഴും പരാതിപ്പെടുന്നു.
വെർണർ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം നടത്തുന്നതിന്, ഒരു പൂർണ്ണമായ ക്ലിനിക്കൽ പരിശോധന നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നു. ഡോക്ടർക്ക് സംശയമുണ്ടെങ്കിൽ, സംസ്കാരത്തിൽ പുനരുൽപ്പാദിപ്പിക്കാനുള്ള ഫൈബ്രോബ്ലാസ്റ്റുകളുടെ കഴിവ് അയാൾക്ക് നിർണ്ണയിക്കാനാകും.
ചികിത്സ
വെർണർ സിൻഡ്രോം ഇരുപത്തിയൊന്നാം നൂറ്റാണ്ടിലെ ഒരു ബാധയാണ്. ശാസ്ത്രജ്ഞർ ഈ രോഗം പഠിക്കാൻ ഉത്സാഹത്തോടെ ശ്രമിക്കുന്നു, ഈ പ്രശ്നത്തിന് പരിഹാരം തേടുകയും ഇല്ലാതാക്കാൻ പ്രവർത്തിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു ആധുനിക സമൂഹംഇത്തരത്തിലുള്ള അപാകതയിൽ നിന്ന്. നമുക്ക് ഒരു കാര്യം മാത്രമേ പറയാൻ കഴിയൂ - ജനിതക വൈകല്യങ്ങളുടെ അപൂർവ കേസുകളിൽ ഒന്നാണിത്.
നിർഭാഗ്യവശാൽ, കഴിഞ്ഞ ദശകങ്ങളിൽ വൈദ്യശാസ്ത്രം വികസനത്തിൽ വളരെയധികം പുരോഗതി കൈവരിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിലും, ഇന്ന് ശാസ്ത്രജ്ഞർക്ക് ഈ രോഗത്തിനെതിരെ പോരാടാൻ കഴിയില്ല. അത് സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയുമോ? ഇത് ഇപ്പോഴും ദുരൂഹമായി തുടരുന്നു. രോഗിയുടെ അവസ്ഥ നിലനിർത്താൻ, പ്രത്യേക തെറാപ്പി നടത്തപ്പെടുന്നു, ഇത് ദ്രുതഗതിയിലുള്ള വാർദ്ധക്യത്തെ തടയുകയും അവയവങ്ങളുടെ രോഗങ്ങൾ തടയുകയും ചെയ്യുന്നു. ഈ രോഗത്തിൽ കാണപ്പെടുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ കുറയ്ക്കുന്നതിന് പ്രതിരോധം പതിവായി നടത്തുന്നു. എന്നാൽ ഈ പ്രക്രിയ പൂർണ്ണമായും നിർത്താൻ ഡോക്ടർമാർക്ക് ഇതുവരെ കഴിഞ്ഞിട്ടില്ല.
പ്ലാസ്റ്റിക് സർജറി സഹായിക്കുമോ?
തീർച്ചയായും, സഹായത്തിനായി നിങ്ങൾക്ക് നല്ല ആളുകളിലേക്ക് തിരിയാം പ്ലാസ്റ്റിക് സർജന്മാർമെച്ചപ്പെടുത്തുകയും എന്നാൽ അവിശ്വസനീയമാംവിധം വേഗത്തിൽ, അതിനാൽ ഇത്തരത്തിലുള്ള സഹായം ഹ്രസ്വകാലമായിരിക്കും. സമീപഭാവിയിൽ ശാസ്ത്രജ്ഞരുടെ വികസനം വിജയകരമാകുമെന്നും ആവശ്യമുള്ള ഫലം നൽകുന്ന ഒരു മരുന്ന് കണ്ടെത്തുമെന്നും ഒരാൾക്ക് പ്രതീക്ഷിക്കാം. IN ഈയിടെയായിഏറ്റവും നിരാശാജനകമായ രോഗങ്ങളെ സ്റ്റെം സെല്ലുകളുടെ സഹായത്തോടെ ചികിത്സിക്കുന്നതിൽ സജീവമായി ഏർപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന വൈദ്യശാസ്ത്രരംഗത്ത് വളരെയധികം പ്രതീക്ഷകൾ അർപ്പിക്കുന്നു. ഈ രീതിയുടെ സഹായത്തോടെ ഉടൻ തന്നെ വെർണർ ജോൺസൺ സിൻഡ്രോം സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയുമെന്ന് നമുക്ക് വിശ്വസിക്കാം.
