ട്യൂമർ കോശങ്ങൾ പരിവർത്തനം ചെയ്യുന്നില്ല എന്നതിൻ്റെ അർത്ഥമെന്താണ്? ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനോടുകൂടിയ ശ്വാസകോശ അർബുദത്തിൻ്റെ ജൈവിക ചികിത്സ

1962 ൽ ഒരു അമേരിക്കൻ ശാസ്ത്രജ്ഞൻ സത്തിൽ കണ്ടെത്തിയപ്പോൾ ഉമിനീർ ഗ്രന്ഥിഎലികൾ അഞ്ച് ഡസനിലധികം അമിനോ ആസിഡുകൾ അടങ്ങിയ എപ്പിഡെർമൽ ഗ്രോത്ത് ഫാക്ടർ (ഇജിഎഫ്) എന്ന സങ്കീർണ്ണമായ പദാർത്ഥമാണ്, അതിലേക്ക് താൻ ആദ്യ ചുവടുവെച്ചതായി അദ്ദേഹത്തിന് അറിയില്ലായിരുന്നു. വലിയ കണ്ടുപിടുത്തം, ശ്വാസകോശ അർബുദത്തിൻ്റെ മുഖം മാറ്റാൻ വിധിക്കപ്പെട്ടതാണ്. എന്നാൽ 21-ാം നൂറ്റാണ്ടിൻ്റെ തുടക്കത്തിൽ മാത്രമേ ഇജിഎഫ് ബന്ധിപ്പിക്കുന്ന റിസപ്റ്ററിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഏറ്റവും ആക്രമണാത്മക ട്യൂമറുകളിലൊന്നായ ശ്വാസകോശ അർബുദത്തിൻ്റെ വികാസത്തിൻ്റെ ആരംഭ പോയിൻ്റായി മാറുമെന്ന് ഉറപ്പായും അറിയാൻ കഴിയൂ.

എന്താണ് എപ്പിഡെർമൽ വളർച്ചാ ഘടകം?

എപിഡെർമൽ വളർച്ച ഘടകം (ഇംഗ്ലീഷ് പതിപ്പ്) പുറംതൊലി വളർച്ചഫാക്ടർ, അല്ലെങ്കിൽ ഇജിഎഫ്, ശരീരത്തിൻ്റെ ഉപരിതലത്തിൽ (എപിഡെർമിസ്), അറകൾ, കഫം ചർമ്മം എന്നിവയെ ഉൾക്കൊള്ളുന്ന കോശങ്ങളുടെ വളർച്ചയെയും വേർതിരിവിനെയും ഉത്തേജിപ്പിക്കുന്ന ഒരു പ്രോട്ടീനാണ്.

EGF നമ്മുടെ ശരീരത്തിന് ആവശ്യമായ ഒരു പ്രോട്ടീനാണ് എന്നത് ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതാണ്. അങ്ങനെ, ഉമിനീർ ഗ്രന്ഥികളിൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന എപിഡെർമൽ വളർച്ചാ ഘടകം അന്നനാളത്തിൻ്റെയും ആമാശയത്തിൻ്റെയും എപ്പിത്തീലിയത്തിൻ്റെ സാധാരണ വളർച്ച ഉറപ്പാക്കുന്നു. കൂടാതെ, രക്തത്തിലെ പ്ലാസ്മ, മൂത്രം, പാൽ എന്നിവയിൽ EGF കാണപ്പെടുന്നു.

കോശങ്ങളുടെ ഉപരിതലത്തിൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന EGFR എന്ന എപ്പിഡെർമൽ ഗ്രോത്ത് ഫാക്ടർ റിസപ്റ്ററുമായി ബന്ധിപ്പിച്ചാണ് EGF അതിൻ്റെ ജോലി ചെയ്യുന്നത്. ഇത് ടൈറോസിൻ കൈനാസ് എൻസൈമുകൾ സജീവമാക്കുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു, ഇത് സജീവമായ പ്രവർത്തനത്തിൻ്റെ ആവശ്യകതയെക്കുറിച്ച് ഒരു സിഗ്നൽ കൈമാറുന്നു. തൽഫലമായി, പ്രോട്ടീൻ ഉൽപാദന നിരക്കിലെ വർദ്ധനവും ജീവജാലങ്ങളുടെ വികസന പരിപാടിയായ ഡിഎൻഎയുടെ സംഭരണവും നടപ്പാക്കലും ഉറപ്പാക്കുന്ന ഒരു തന്മാത്രയുടെ സമന്വയവും ഉൾപ്പെടെ നിരവധി തുടർച്ചയായ പ്രക്രിയകൾ സംഭവിക്കുന്നു. ഇതിൻ്റെ ഫലമാണ് കോശവിഭജനം.

നിങ്ങൾക്ക് ശ്വാസകോശ അർബുദം ഉണ്ടെങ്കിൽ, എപ്പിഡെർമൽ ഗ്രോത്ത് ഫാക്ടർ, എപ്പിഡെർമൽ ഫാക്ടർ റിസപ്റ്റർ എന്നിവയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ കേൾക്കും. എപിഡെർമൽ ഗ്രോത്ത് ഫാക്ടർ റിസപ്റ്ററിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കുമ്പോൾ, മരുന്നുകൾക്കും സാഹിത്യത്തിനുമുള്ള നിർദ്ദേശങ്ങളിൽ, അവർ ഇംഗ്ലീഷ് ചുരുക്കെഴുത്ത് EGFR ഉപയോഗിക്കുന്നു - എപിഡെർമൽ ഗ്രോത്ത് ഫാക്ടർ റിസപ്റ്റർ എന്ന ഇംഗ്ലീഷ് പദത്തിൽ നിന്ന്.

കഴിഞ്ഞ നൂറ്റാണ്ടിൻ്റെ 90 കളിൽ, എപിഡെർമൽ ഗ്രോത്ത് ഫാക്ടർ റിസപ്റ്ററിൻ്റെ പങ്ക് ഒരു ഓങ്കോജീനെന്ന നിലയിൽ, നിരവധി മാരകമായ രോഗങ്ങളുടെ വികാസത്തിൽ ഒരു പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നു.

എപിഡെർമൽ വളർച്ചാ ഘടകവും കാൻസറും

ഇരുപതാം നൂറ്റാണ്ടിൻ്റെ അവസാനത്തിൽ, മാരകമായ രോഗങ്ങളുടെ വികസനത്തിൽ ഇജിഎഫിൻ്റെ പ്രാധാന്യം സ്ഥിരീകരിക്കുന്ന നിരവധി പഠനങ്ങൾ നടത്തി. 1990-ൽ അമേരിക്കൻ ശാസ്ത്രജ്ഞർ എപ്പിഡെർമൽ വളർച്ചാ ഘടകം റിസപ്റ്ററുകളുമായി ബന്ധിപ്പിക്കുന്നത് തടയുകയും അതിൻ്റെ ഫലമായി ടൈറോസിൻ കൈനാസ് എൻസൈം സജീവമാക്കുന്നത് തടയുകയും ചെയ്യുന്നത് മാരകമായ കോശങ്ങളുടെ വളർച്ചയെ തടയുന്നുവെന്ന് തെളിയിച്ചു.

തീർച്ചയായും, എല്ലാവരും അല്ല, എല്ലായ്പ്പോഴും എപിഡെർമൽ വളർച്ചാ ഘടകം അസാധാരണമായ സെൽ ഡിവിഷൻ പ്രക്രിയകളെ "ട്രിഗർ ചെയ്യുന്നു". നമ്മുടെ ശരീരത്തിൻ്റെ പ്രവർത്തനത്തിന് ആവശ്യമായ ഒരു സാധാരണ പ്രോട്ടീൻ പെട്ടെന്ന് അതിൻ്റെ ഏറ്റവും മോശമായ ശത്രുവായി മാറുന്നതിന്, എപിഡെർമൽ ഗ്രോത്ത് ഫാക്ടർ റിസപ്റ്റർ തന്മാത്രയിൽ ജനിതക മാറ്റങ്ങളോ മ്യൂട്ടേഷനുകളോ സംഭവിക്കണം, ഇത് ഇജിഎഫ് റിസപ്റ്ററുകളുടെ എണ്ണത്തിൽ ഒന്നിലധികം വർദ്ധനവിന് കാരണമാകുന്നു - അവയുടെ അമിത എക്സ്പ്രഷൻ.

ആക്രമണാത്മക ഘടകങ്ങളാൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ടാകാം പരിസ്ഥിതി, ഉദാഹരണത്തിന്, വിഷവസ്തുക്കൾ, അതുപോലെ പുകവലി, ഭക്ഷണത്തിൽ നിന്ന് കാർസിനോജൻ കഴിക്കുന്നത്. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, എപ്പിഡെർമൽ ഗ്രോത്ത് ഫാക്ടർ റിസപ്റ്ററിലെ "കേടുപാടുകൾ" നിരവധി തലമുറകളായി ശേഖരിക്കപ്പെടുന്നു, ഇത് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് പകരുന്നു. തുടർന്ന് അവർ പാരമ്പര്യ മ്യൂട്ടേഷനുകളെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കുന്നു.

EGFR-ലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കോശവിഭജന പ്രക്രിയയെ പൂർണ്ണമായും നിയന്ത്രണാതീതമാക്കുന്നു, ഇത് ക്യാൻസറിൻ്റെ വികാസത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

എപ്പിഡെർമൽ ഗ്രോത്ത് ഫാക്ടർ റിസപ്റ്റർ തന്മാത്രയിലെ "തകർച്ചകൾ" പല തരത്തിലുള്ള ക്യാൻസറുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു എന്നത് ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതാണ്. ഒന്നാമതായി, ഇത് നോൺ-സ്മോൾ സെൽ ലംഗ് കാൻസർ (NSCLC) ആണ്. വളരെ കുറച്ച് ഇടയ്ക്കിടെ, മ്യൂട്ടേഷനുകളും അതിൻ്റെ അനന്തരഫലമായി, EGFR ൻ്റെ അമിതമായ എക്സ്പ്രഷൻ കഴുത്ത്, മസ്തിഷ്കം, വൻകുടൽ, അണ്ഡാശയം, സെർവിക്സ് എന്നിവയിലെ മുഴകൾ വികസിപ്പിക്കുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. മൂത്രസഞ്ചി, വൃക്കകൾ, ബ്രെസ്റ്റ്, എൻഡോമെട്രിയം.

നിങ്ങൾക്ക് എപ്പിഡെർമൽ ഗ്രോത്ത് ഫാക്ടർ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടോ?

ചില വിഭാഗങ്ങളിലെ രോഗികളിൽ, "തകർച്ചയുടെ" സാധ്യത ഗണ്യമായി വർദ്ധിക്കുന്നു. അതിനാൽ, ഒരിക്കലും പുകവലിക്കാത്ത ആളുകളിൽ എപിഡെർമൽ ഗ്രോത്ത് ഫാക്ടർ റിസപ്റ്ററിൻ്റെ മ്യൂട്ടേഷൻ പലപ്പോഴും സംഭവിക്കുന്നുവെന്ന് അറിയാം. പുകയില വലിക്കുന്നവർക്ക് അസുഖം വരാനുള്ള സാധ്യത കുറവാണ് എന്നല്ല ഇതിനർത്ഥം. ശ്വാസകോശ അർബുദം- നേരെമറിച്ച്, അത് അറിയപ്പെടുന്നു മോശം ശീലം 90% കേസുകളിലും രോഗത്തിൻ്റെ വികാസത്തിന് കാരണമാകുന്നു. പുകവലിക്കാരിൽ ശ്വാസകോശാർബുദം വികസിക്കുന്നത് മറ്റൊരു സംവിധാനത്തിലൂടെയാണെന്ന് മാത്രം.

ഒരിക്കലും പുകവലിക്കാത്ത ശ്വാസകോശ അഡിനോകാർസിനോമ രോഗികളിൽ എപിഡെർമൽ ഗ്രോത്ത് ഫാക്ടർ റിസപ്റ്റർ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നു. മിക്ക കേസുകളിലും സ്ത്രീകളിൽ EGFR ൻ്റെ "പരാജയങ്ങൾ" കണ്ടുപിടിക്കപ്പെടുന്നു.

പതിനായിരത്തിലധികം ശ്വാസകോശ അർബുദ രോഗികളിൽ നിന്നുള്ള ഡാറ്റ പരിശോധിച്ച ഒരു വലിയ ആഭ്യന്തര പഠനത്തിൽ റഷ്യക്കാർക്കിടയിലെ എപിഡെർമൽ വളർച്ചാ ഘടകം മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ വിതരണത്തെ പ്രതിഫലിപ്പിക്കുന്ന സൂചക ഫലങ്ങൾ ലഭിച്ചു. EGFR മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കണ്ടെത്തിയതായി അവർ കാണിച്ചു:

• അഡിനോകാർസിനോമ ഉള്ള 20.2% രോഗികളിൽ 4.2% രോഗികളും സ്ക്വാമസ് സെൽ കാർസിനോമവലിയ സെൽ ശ്വാസകോശ അർബുദമുള്ള 6.7% രോഗികളും
• 38.2% ഇല്ല പുകവലിക്കുന്ന സ്ത്രീകൾപുകവലിക്കാത്ത 15.5% പുരുഷന്മാരിൽ മാത്രം
• പുകവലിക്കുന്ന സ്ത്രീകളിൽ 22% പേരും പുകവലിക്കുന്ന പുരുഷന്മാരിൽ 6.2% പേരും

കൂടാതെ, എപ്പിഡെർമൽ ഗ്രോത്ത് ഫാക്ടർ റിസപ്റ്ററിൽ "തകർച്ച" ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത അഡിനോകാർസിനോമ രോഗികളിൽ പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് വർദ്ധിക്കുന്നതായി പഠനം കണ്ടെത്തി, ഇത് 18-30 വയസ്സിൽ 3.7% ൽ നിന്ന് 81-100 വയസ്സിൽ 18.5% ആയി വളരുന്നു.

ശ്വാസകോശ അഡിനോകാർസിനോമ ബാധിച്ച 2000-ത്തിലധികം രോഗികളെ ഉൾപ്പെടുത്തിയ ഒരു വിദേശ പഠനത്തിൻ്റെ ഫലങ്ങൾ EGFR മ്യൂട്ടേഷൻ തിരിച്ചറിഞ്ഞതായി കാണിച്ചു:

• മുൻകാലങ്ങളിൽ പുകവലിച്ച 15% രോഗികളിൽ
• 6% രോഗികളും നിലവിലെ പുകവലിക്കാരായിരുന്നു
• 52% രോഗികളും ഒരിക്കലും പുകവലിക്കാത്തവരാണ്

എപ്പിഡെർമൽ ഗ്രോത്ത് ഫാക്ടർ റിസപ്റ്റർ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സിഗരറ്റ് ഇല്ലാതെയുള്ള ജീവിതം സങ്കൽപ്പിക്കാൻ കഴിയാത്തവരിലും കണ്ടെത്താനാകുമെന്ന് ഈ ഡാറ്റ സ്ഥിരീകരിക്കുന്നു, ആരോഗ്യകരമായ ജീവിതശൈലി പിന്തുടരുന്നവരേക്കാൾ വളരെ കുറവാണ്.

ഇജിഎഫ്ആർ “ഡ്രൈവർ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ” വ്യാപിക്കുന്നതിലെ വളരെ വ്യക്തമായ പ്രവണത ഉണ്ടായിരുന്നിട്ടും, നിങ്ങൾക്ക് ഈ “കേടുപാടുകൾ” ഉണ്ടോ എന്ന ചോദ്യത്തിനുള്ള കൃത്യമായ ഉത്തരം, എല്ലാ ശ്വാസകോശ അർബുദ രോഗികൾക്കും വേണ്ടി നടത്തുന്ന തന്മാത്രാ ജനിതക പരിശോധനയുടെ ഫലങ്ങളിൽ നിന്ന് മാത്രമേ ലഭിക്കൂ. .

നിങ്ങൾക്ക് EGFR മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ

പത്ത് വർഷം മുമ്പ്, ശ്വാസകോശ അർബുദ രോഗികളിൽ പകുതി പേർക്കും ട്യൂമറിനെതിരെ പോരാടാനുള്ള സാധ്യത വളരെ കുറവാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഈ അവസ്ഥയെ സമൂലമായി മാറ്റിയ മരുന്നുകൾ ഇന്ന് ലഭ്യമാണ്. കഴിഞ്ഞ ദശകത്തിൽ ലഭ്യമായ ടാർഗെറ്റഡ് തെറാപ്പിയെക്കുറിച്ചാണ് നമ്മൾ സംസാരിക്കുന്നത്.

ഒരു എപിഡെർമൽ ഗ്രോത്ത് ഫാക്ടർ മ്യൂട്ടേഷൻ്റെ സാന്നിധ്യം, ഒരു തന്മാത്രാ ജനിതക പഠനത്തിൻ്റെ ഫലങ്ങളാൽ സ്ഥിരീകരിച്ചു, ഓങ്കോളജിസ്റ്റുകൾക്ക് ചികിത്സാ സമ്പ്രദായത്തിലേക്ക് ടാർഗെറ്റുചെയ്‌ത മരുന്നുകൾ അവതരിപ്പിക്കാനുള്ള അവസരം നൽകുന്നു. ലക്ഷ്യസ്ഥാനത്തിൻ്റെ സൃഷ്ടി മരുന്നുകൾശ്വാസകോശ അർബുദ ചികിത്സ ആധുനിക ഓങ്കോളജിയിലെ ഒരു വഴിത്തിരിവായിരുന്നു.

ടാർഗെറ്റുചെയ്‌ത മരുന്നുകൾ മാരകമായ ഒരു രോഗത്തിൻ്റെ മൂലകാരണത്തിൽ പ്രവർത്തിക്കുന്നു, ഇത് പരിധിയില്ലാത്ത കോശ വളർച്ചയ്ക്കും വിഭജനത്തിനും കാരണമാകുന്ന സംവിധാനത്തെ തന്നെ സ്വാധീനിക്കുന്നു. അവർ ടൈറോസിൻ കൈനസ് എന്ന എൻസൈമിനെ തടയുന്നു, ഇത് "വിദ്വേഷം ആരംഭിക്കുന്നതിന്" ഒരു സിഗ്നൽ കൈമാറുന്നു, വാസ്തവത്തിൽ, കോശങ്ങളുടെ പുനരുൽപാദനത്തിൻ്റെയും വളർച്ചയുടെയും പ്രക്രിയകൾ സജീവമാക്കുന്നു.

ടാർഗെറ്റുചെയ്‌ത മരുന്നുകൾ അനുബന്ധ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ മാത്രമേ "പ്രവർത്തിക്കുന്നുള്ളൂ". ജീൻ "തകർച്ച" ഇല്ലെങ്കിൽ, അവ ഫലപ്രദമല്ല!

സാധാരണ കീമോതെറാപ്പിയുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ ടാർഗെറ്റഡ് ക്യാൻസർ തെറാപ്പി അതിൻ്റെ പുരോഗതിയെ ഗണ്യമായി വൈകിപ്പിക്കും. ടാർഗെറ്റുചെയ്‌ത മരുന്നുകളുടെ ഒരു പ്രധാന നേട്ടമാണിത്.

മരുന്ന് കഴിക്കുന്നത് മുതൽ നിങ്ങളുടെ രോഗം പുരോഗമിക്കുന്നത് വരെയുള്ള സമയമാണ് പുരോഗതിയില്ലാത്ത അതിജീവനം.

എപ്പിഡെർമൽ ഗ്രോത്ത് ഫാക്ടർ റിസപ്റ്റർ മ്യൂട്ടേഷനുള്ള ചെറുകിട കോശങ്ങളല്ലാത്ത ശ്വാസകോശ അർബുദമുള്ള 14 ആയിരത്തിലധികം രോഗികളെ ഉൾപ്പെടുത്തി നടത്തിയ 23 പഠനങ്ങളുടെ ഫലങ്ങൾ പരിശോധിക്കുന്ന ഒരു വലിയ വിശകലനത്തിൽ, ടാർഗെറ്റുചെയ്‌ത മരുന്നുകളുടെ (ഇജിഎഫ്ആർ ടൈറോസിൻ കൈനസ് ഇൻഹിബിറ്ററുകൾ) ട്യൂമർ പുരോഗമനത്തിലേക്കുള്ള സമയം നീട്ടാനുള്ള കഴിവ് തെളിയിക്കപ്പെട്ടു. .

ഒരു EGFR മ്യൂട്ടേഷൻ്റെ സാന്നിധ്യത്തിൽ, കാൻസർ ചികിത്സ, ഒരു ചട്ടം പോലെ, ടാർഗെറ്റുചെയ്‌ത മരുന്നുകളിൽ പരിമിതപ്പെടുന്നില്ല എന്നത് ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതാണ്. ഉൾപ്പെടെ സങ്കീർണ്ണവും ദൈർഘ്യമേറിയതും സങ്കീർണ്ണവുമായ തെറാപ്പിക്ക് നിങ്ങൾ തയ്യാറാകണം ശസ്ത്രക്രീയ ഇടപെടൽ, റേഡിയേഷൻ തെറാപ്പിതുടങ്ങിയവ.

നിങ്ങൾക്ക് EGFR മ്യൂട്ടേഷൻ ഇല്ലെങ്കിൽ

EGFR മ്യൂട്ടേഷനായുള്ള നെഗറ്റീവ് മോളിക്യുലാർ ജനിതക പരിശോധനാ ഫലം, ടാർഗെറ്റഡ് തെറാപ്പി നിങ്ങളെ സഹായിക്കില്ലെന്ന് അർത്ഥമാക്കുന്നില്ല. ഒന്നാമതായി, നിങ്ങളുടെ ട്യൂമറിൽ മറ്റേതെങ്കിലും "പൊട്ടൽ" കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ടോ എന്ന് കണ്ടെത്തേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. എപ്പിഡെർമൽ ഗ്രോത്ത് ഫാക്ടർ റിസപ്റ്റർ മ്യൂട്ടേഷൻ ശ്വാസകോശ അർബുദമുള്ള രോഗികളിൽ ഏറ്റവും സാധാരണമാണെങ്കിലും, മറ്റ് അപൂർവ "പിശകുകൾ" ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത തള്ളിക്കളയാനാവില്ല.

എൻഎസ്‌സിഎൽസിക്ക് ഒരു വ്യക്തിഗത ചികിത്സാ സമ്പ്രദായം തിരഞ്ഞെടുക്കുമ്പോൾ ഗൈനക്കോളജിസ്റ്റുകൾ ആശ്രയിക്കുന്ന ആധുനിക പ്രോട്ടോക്കോളുകൾ, ഏറ്റവും സാധാരണമായ "ഡ്രൈവർ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ" മാത്രമല്ല, അപൂർവമായ "തകർച്ചകളും" തിരിച്ചറിയാൻ വിശദമായ തന്മാത്രാ ജനിതക വിശകലനം നടത്താൻ ശക്തമായി ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. ആധുനിക തിരഞ്ഞെടുപ്പ്ശ്വാസകോശ അർബുദത്തിൽ അറിയപ്പെടുന്ന മിക്ക മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കും ഒരു "ടാർഗെറ്റ്" മരുന്ന് തിരഞ്ഞെടുക്കാൻ ടാർഗെറ്റഡ് മരുന്നുകൾ നിങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു.

നിങ്ങളുടെ ട്യൂമർ സാമ്പിളിൽ ജനിതക "പിശക്" കണ്ടെത്തിയില്ലെങ്കിൽ, ടാർഗെറ്റുചെയ്‌ത തെറാപ്പി നിങ്ങൾക്കായി സൂചിപ്പിച്ചിട്ടില്ല. കാളയുടെ കണ്ണിൽ തട്ടാൻ രൂപകൽപ്പന ചെയ്ത മരുന്നുകൾ ഉദ്ദേശ്യമില്ലാതെ എടുക്കുന്നില്ല, കാരണം അവ പ്രവർത്തിക്കില്ല. എന്നാൽ ഓങ്കോളജിസ്റ്റുകൾക്ക് നിങ്ങളുടെ കാര്യത്തിൽ ഫലപ്രദമാകുന്ന മറ്റ് ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ ഉണ്ട്: കീമോതെറാപ്പിയും, ഒരുപക്ഷേ, ഇമ്മ്യൂണോതെറാപ്പിയും. എന്നിട്ടും നിങ്ങൾ ഓർക്കണം - നിങ്ങളുടെ ട്യൂമറിൻ്റെ ഹിസ്റ്റോളജിക്കൽ തരം, രോഗത്തിൻ്റെ ഘട്ടം മുതലായവയെ അടിസ്ഥാനമാക്കി, നിങ്ങളുടെ പങ്കെടുക്കുന്ന വൈദ്യൻ നിങ്ങളുടെ വ്യക്തിഗത ചികിത്സാ സമ്പ്രദായം നിർണ്ണയിക്കും.

ഗ്രന്ഥസൂചിക

1. ദിവ്ജി സി.ആർ., തുടങ്ങിയവർ. സ്ക്വാമസ് സെൽ ലംഗ് കാർസിനോമ ഉള്ള രോഗികളിൽ ഇൻഡിയം 111-ലേബൽ ചെയ്ത ആൻ്റി-എപ്പിഡെർമൽ ഗ്രോത്ത് ഫാക്ടർ റിസപ്റ്റർ മോണോക്ലോണൽ ആൻ്റിബോഡി 225-ൻ്റെ ഘട്ടം I, ഇമേജിംഗ് ട്രയൽ. ജെഎൻസിഐ ജെ നാറ്റിൽ. കാൻസർ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട്. ഓക്സ്ഫോർഡ് യൂണിവേഴ്സിറ്റി പ്രസ്സ്, 1991. Vol.83, No.2, P. 97-104.
2. ഇമ്യാനിറ്റോവ് ഇ.എൻ., തുടങ്ങിയവർ. ശ്വാസകോശ അർബുദമുള്ള 10,607 റഷ്യൻ രോഗികളിൽ EGFR മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ വിതരണം. മോൾ. രോഗനിർണയം. തെർ. സ്പ്രിംഗർ ഇൻ്റർനാഷണൽ പബ്ലിഷിംഗ്, 2016. Vol.20, No.4, P. 40-406.
3. ഡി ആഞ്ചലോ എസ്.പി., തുടങ്ങിയവർ. ശ്വാസകോശ അഡിനോകാർസിനോമ ഉള്ള പുരുഷന്മാരിൽ നിന്നും സിഗരറ്റ് വലിക്കുന്നവരിൽ നിന്നും ട്യൂമർ മാതൃകകളിൽ EGFR എക്സോൺ 19 ഇല്ലാതാക്കലുകളും L858R ഉം സംഭവിക്കുന്നു. ജെ. ക്ലിൻ. ഓങ്കോൾ. അമേരിക്കൻ സൊസൈറ്റി ഓഫ് ക്ലിനിക്കൽ ഓങ്കോളജി, 2011. Vol.29, No. 15, P. 2066-2070.
4. ശർമ്മ എസ്.വി., തുടങ്ങിയവർ. ശ്വാസകോശ കാൻസറിലെ എപിഡെർമൽ ഗ്രോത്ത് ഫാക്ടർ റിസപ്റ്റർ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. നാറ്റ്. റവ. കാൻസർ. 2007. Vol.7, No. 3, P. 169-181.
5. ലിഞ്ച് ടി.ജെ., തുടങ്ങിയവർ. എപിഡെർമൽ ഗ്രോത്ത് ഫാക്ടർ റിസപ്റ്ററിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സജീവമാക്കുന്നു, ചെറിയ കോശങ്ങളല്ലാത്ത ശ്വാസകോശ അർബുദം ജീഫിറ്റിനിബിനോടുള്ള പ്രതികരണം. എൻ.ഇംഗ്ലീഷ് ജെ. മെഡ്. മസാച്യുസെറ്റ്സ് മെഡിക്കൽ സൊസൈറ്റി, 2004. വാല്യം 350, നമ്പർ 21, പി. 2129-2139.
6. ലീ സി.കെ., തുടങ്ങിയവർ. നോൺ-സ്മോൾ സെൽ ലംഗ് ക്യാൻസറിലെ ഇംപാക്ട് ഓഫ് ഇജിഎഫ്ആർ ഇൻഹിബിറ്ററിൻ്റെ പുരോഗതി-സ്വതന്ത്രവും മൊത്തത്തിലുള്ള അതിജീവനവും: ഒരു മെറ്റാ അനാലിസിസ്. ജെഎൻസിഐ ജെ നാറ്റിൽ. കാൻസർ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട്. ഓക്സ്ഫോർഡ് യൂണിവേഴ്സിറ്റി പ്രസ്സ്, 2013. വാല്യം 105, നമ്പർ 9, പി. 595-605.

ഒരു കാൻസർ ട്യൂമറിൻ്റെ ജനിതക വൈവിധ്യം ഏറ്റവും ധീരമായ കണക്കുകൂട്ടലുകൾ അനുസരിച്ച് പ്രതീക്ഷിച്ചതിലും വളരെ കൂടുതലായി മാറി - മൂന്ന് സെൻ്റീമീറ്റർ ട്യൂമറിന് ഏകദേശം ഒരു ലക്ഷത്തോളം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ടാകാം!

മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ശേഖരണം മൂലം കോശങ്ങൾ ക്യാൻസറായി മാറുന്നു: ജീൻ സീക്വൻസുകളിലെ മാറ്റങ്ങൾ, കോശവിഭജനത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്നവ ഉൾപ്പെടെ, തെറ്റായ പ്രോട്ടീനുകൾ സെല്ലിൽ സമന്വയിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു എന്ന വസ്തുതയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു, ഇത് മാരകമായ ട്യൂമറിന് കാരണമാകുന്നു. കാൻസർ കോശങ്ങളിൽ ധാരാളം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ടെന്നും, മ്യൂട്ടേഷണൽ വൈവിധ്യം മൂലമാണ് ക്യാൻസറിന് വിവിധ ചികിത്സാ സമ്പ്രദായങ്ങളെ ചെറുക്കാൻ കഴിയുന്നതെന്നും അറിയാം. എന്നാൽ ഒരുപാട് എന്നത് എത്രയാണ്? ഒരു ട്യൂമറിൻ്റെ വ്യത്യസ്ത കോശങ്ങൾ അവയുടെ മ്യൂട്ടേഷണൽ പ്രൊഫൈലിൽ വ്യത്യസ്ത അളവുകളിൽ പരസ്പരം വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കാമെന്നതിനാൽ, ട്യൂമറിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ എണ്ണം കണക്കാക്കുന്നത് യാഥാർത്ഥ്യമാണോ?

നിന്നുള്ള ഗവേഷകർ മെഡിക്കൽ സെൻ്റർചിക്കാഗോ സർവകലാശാലയും ബീജിംഗിലെ ജീനോമിക് ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ടും ഒരു ചെറിയ മനുഷ്യ കരൾ ട്യൂമറിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കണക്കാക്കാൻ ശ്രമിച്ചു: അതിൻ്റെ വലുപ്പം ഏകദേശം 3.5 സെൻ്റീമീറ്റർ വ്യാസമുള്ളതാണ്, അതിൽ ഒരു ബില്യണിലധികം കോശങ്ങൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ഡിഎൻഎ പരിശോധനയ്ക്കായി ഇയാളിൽ നിന്ന് 300 സാമ്പിളുകൾ എടുത്തിട്ടുണ്ട്. മുന്നൂറ് സോണുകളിൽ ഓരോന്നിലും മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കണക്കാക്കിയ ശേഷം, ഫലം മുഴുവൻ ട്യൂമറിലേക്കും എക്സ്ട്രാപോളേറ്റ് ചെയ്തു, അത് മാറി മൊത്തത്തിൽ ഏകദേശം 100,000 (!) ഡിഎൻഎ കേടുപാടുകൾ ഉണ്ടായിരിക്കണം, ജീനുകളുടെ കോഡിംഗ് പ്രദേശങ്ങളുമായി പൊരുത്തപ്പെടുന്നു (അതായത്, പ്രോട്ടീനുകളുടെ അമിനോ ആസിഡ് ക്രമത്തെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ എൻക്രിപ്റ്റ് ചെയ്തവ). ഈ മൂല്യം ഏറ്റവും ധീരമായ കണക്കുകൂട്ടലുകൾ കവിഞ്ഞു - ഇതുവരെ അത് വിശ്വസിച്ചിരുന്നു കാൻസർ കോശങ്ങൾആരോഗ്യമുള്ള വ്യക്തികളിൽ നിന്ന് നൂറുകണക്കിന് അല്ലെങ്കിൽ ആയിരക്കണക്കിന് മ്യൂട്ടേഷണൽ വൈകല്യങ്ങൾ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു (പരമാവധി കണക്കാക്കുന്നത് 20,000 മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മാത്രമായിരുന്നു). പ്രൊസീഡിംഗ്‌സ് എന്ന ജേണലിൽ പഠന ഫലങ്ങൾ പ്രസിദ്ധീകരിച്ചിട്ടുണ്ട് ദേശീയംഅക്കാദമി ഓഫ് സയൻസസ്.

തീർച്ചയായും, മ്യൂട്ടേഷനുകൾ തുല്യമായി വിതരണം ചെയ്യപ്പെടുന്നില്ലെന്ന് ഓർമ്മിക്കേണ്ടതാണ്, അവയിൽ മിക്കതും വളരെ കുറഞ്ഞ ആവൃത്തിയിലാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. നൂറിൽ താഴെ കോശങ്ങളിലാണ് 99% വ്യത്യസ്ത മ്യൂട്ടേഷനുകളും സംഭവിക്കുന്നതെന്ന് കൃതിയുടെ രചയിതാക്കൾ തന്നെ പറയുന്നു, അപൂർവ ജനിതക വൈകല്യങ്ങളുള്ള കോശങ്ങൾ ഒരുമിച്ച് ജീവിക്കാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നു. എന്തായാലും, ക്യാൻസർ ട്യൂമറിൽ ധാരാളം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ടെന്ന് പുതിയ ഡാറ്റ നമ്മോട് പറയുന്നു, പ്രത്യക്ഷത്തിൽ അടിയന്തിര ആവശ്യമൊന്നുമില്ല, അവ തിരഞ്ഞെടുക്കൽ സമ്മർദ്ദത്തിലല്ല, അതായത്, അവ കാൻസർ കോശത്തിൻ്റെ സുപ്രധാന ആവശ്യകതയെ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നില്ല. ട്യൂമറുകൾക്ക് പ്രയോജനകരമായ (അർബുദത്തിന്) മ്യൂട്ടേഷനുകളോ ട്യൂമർ വളരാൻ സഹായിക്കുന്ന ഡ്രൈവർ മ്യൂട്ടേഷനുകളോ വളർച്ചയെ ബാധിക്കാത്തതും വളരെക്കാലം മുമ്പ് തലമുറകളിലേക്ക് കടന്നുപോകുന്നതുമായ “പാസഞ്ചർ” മ്യൂട്ടേഷനുകളുണ്ടെന്ന് ഇതിനകം എല്ലാവർക്കും അറിയാം, പക്ഷേ ഇല്ല ക്യാൻസറിന് ഇത്രയും വലിയ ജനിതക വൈവിധ്യം ഉണ്ടാകുമെന്ന് ഒരാൾ ചിന്തിച്ചിട്ടുണ്ടാകും.

ഇത് വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിന് ഒരു വലിയ പ്രശ്‌നമുണ്ടാക്കുന്നു: ഞങ്ങൾ തുടക്കത്തിൽ പറഞ്ഞതുപോലെ, മരുന്നുകൾക്ക് പ്രതിരോധം നൽകുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്ക് നന്ദി, ക്യാൻസറിന് അതിജീവിക്കാൻ കഴിയും, മാത്രമല്ല ഇത്രയും വലിയ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉപയോഗിച്ച്, ആവശ്യമുള്ള ചില "യാത്രക്കാർ" കണ്ടെത്തുന്നത് വളരെ എളുപ്പമായിരിക്കും ” മാറിയ സാഹചര്യങ്ങളിൽ മ്യൂട്ടേഷൻ പെട്ടെന്ന് വളരെ അത്യാവശ്യമായി മാറും - ഉദാഹരണത്തിന്, ചികിത്സാ സമ്പ്രദായം മാറ്റുമ്പോൾ. (തീർച്ചയായും, മുൻ പഠനങ്ങൾ അത് തെളിയിച്ചിട്ടുണ്ട് ക്ലിനിക്കൽ പ്രവചനംട്യൂമർ ജനിതക വൈവിധ്യം വർദ്ധിക്കുന്നതിനൊപ്പം വഷളാകുന്നു.) അതിനാൽ കാൻസർ വിരുദ്ധ തെറാപ്പി ഉപയോഗിച്ച്, നിങ്ങൾ എല്ലാ കാൻസർ കോശങ്ങളെയും എത്രയും വേഗം പൂർണ്ണമായും ഒഴിവാക്കേണ്ടതുണ്ട്, ഇത് വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്.

കാൻസർ ഓരോ വർഷവും ദശലക്ഷക്കണക്കിന് ജീവൻ അപഹരിക്കുന്നു. ക്യാൻസർ കഴിഞ്ഞാൽ മരണത്തിൻ്റെ രണ്ടാമത്തെ പ്രധാന കാരണമാണ് ഹൃദയ രോഗങ്ങൾ, ഒപ്പം അതിനോടൊപ്പമുള്ള ഭയത്തിൻ്റെ കാര്യത്തിൽ, ഇത് തീർച്ചയായും ആദ്യത്തേതാണ്. അർബുദം കണ്ടുപിടിക്കാൻ പ്രയാസമേറിയതാണെന്നും തടയാൻ ഏറെക്കുറെ അസാധ്യമാണെന്നുമുള്ള ധാരണയാണ് ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണമായത്.

എന്നിരുന്നാലും, ക്യാൻസറിൻ്റെ ഓരോ പത്തിലൊന്ന് കേസും ജനനം മുതൽ നമ്മുടെ ജീനുകളിൽ അന്തർലീനമായ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ പ്രകടനമാണ്. ആധുനിക ശാസ്ത്രം അവരെ പിടികൂടാനും രോഗസാധ്യത ഗണ്യമായി കുറയ്ക്കാനും സഹായിക്കുന്നു.

എന്താണ് കാൻസർ, പാരമ്പര്യം നമ്മെ എത്രത്തോളം ബാധിക്കുന്നു, ആരൊക്കെ ചെയ്യണം എന്ന് ഓങ്കോളജി മേഖലയിലെ വിദഗ്ധർ പറയുന്നു ജനിതക പരിശോധനഒരു പ്രതിരോധ നടപടി എന്ന നിലയിലും കാൻസർ ഇതിനകം കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ അത് എങ്ങനെ സഹായിക്കും.

ഇല്യ ഫോമിൻ്റ്സെവ്

കാൻസർ പ്രിവൻഷൻ ഫൗണ്ടേഷൻ്റെ എക്സിക്യൂട്ടീവ് ഡയറക്ടർ "വെറുതെയല്ല"

പ്രധാനമായും ക്യാൻസർ ആണ് ജനിതക രോഗം. ക്യാൻസറിന് കാരണമാകുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഒന്നുകിൽ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു, തുടർന്ന് അവ ശരീരത്തിലെ എല്ലാ കോശങ്ങളിലും ഉണ്ട്, അല്ലെങ്കിൽ അവ ഏതെങ്കിലും ടിഷ്യൂകളിലോ പ്രത്യേക കോശത്തിലോ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ക്യാൻസറിൽ നിന്ന് സംരക്ഷിക്കുന്ന ഒരു ജീനിലെ ഒരു പ്രത്യേക മ്യൂട്ടേഷനോ അല്ലെങ്കിൽ ക്യാൻസറിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാവുന്ന ഒരു മ്യൂട്ടേഷനോ ഒരു വ്യക്തിക്ക് അവരുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചേക്കാം.

തുടക്കത്തിൽ ആരോഗ്യമുള്ള കോശങ്ങളിൽ പാരമ്പര്യേതര മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സംഭവിക്കുന്നു. പുകവലി അല്ലെങ്കിൽ അൾട്രാവയലറ്റ് വികിരണം പോലുള്ള ബാഹ്യ കാർസിനോജെനിക് ഘടകങ്ങളുടെ സ്വാധീനത്തിലാണ് അവ സംഭവിക്കുന്നത്. കാൻസർ പ്രധാനമായും ആളുകളിൽ വികസിക്കുന്നു മുതിർന്ന പ്രായം: മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ടാകുന്നതിനും ശേഖരിക്കുന്നതിനുമുള്ള പ്രക്രിയയ്ക്ക് നിരവധി പതിറ്റാണ്ടുകൾ എടുത്തേക്കാം. ജനനസമയത്ത് ഒരു വൈകല്യം പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാൽ ആളുകൾ ഈ പാതയിലൂടെ വളരെ വേഗത്തിൽ കടന്നുപോകുന്നു. അതിനാൽ, ട്യൂമർ സിൻഡ്രോമുകളിൽ, കാൻസർ വളരെ ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ സംഭവിക്കുന്നു.

ഈ വസന്തകാലത്ത് അതിശയകരമായ ഒന്ന് പുറത്തുവന്നു - ഡിഎൻഎ തന്മാത്രകളുടെ ഇരട്ടിപ്പിക്കൽ സമയത്ത് ഉണ്ടാകുന്ന ക്രമരഹിതമായ പിശകുകളെക്കുറിച്ച്, ഓങ്കോജെനിക് മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ പ്രധാന ഉറവിടം. പ്രോസ്റ്റേറ്റ് കാൻസർ പോലുള്ള അർബുദങ്ങളിൽ അവയുടെ സംഭാവന 95% വരെ എത്താം.

മിക്കപ്പോഴും, ക്യാൻസറിനുള്ള കാരണം കൃത്യമായി പാരമ്പര്യേതര മ്യൂട്ടേഷനുകളാണ്: ഒരു വ്യക്തിക്ക് ജനിതക വൈകല്യങ്ങളൊന്നും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാത്തപ്പോൾ, ജീവിതത്തിലുടനീളം, കോശങ്ങളിൽ പിശകുകൾ അടിഞ്ഞു കൂടുന്നു, ഇത് എത്രയും വേഗം അല്ലെങ്കിൽ പിന്നീട് ട്യൂമർ രൂപപ്പെടുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ട്യൂമറിനുള്ളിൽ ഇതിനകം തന്നെ ഈ കേടുപാടുകൾ കൂടുതലായി അടിഞ്ഞുകൂടുന്നത് അതിനെ കൂടുതൽ മാരകമാക്കുകയോ പുതിയ ഗുണങ്ങളുടെ ആവിർഭാവത്തിലേക്ക് നയിക്കുകയോ ചെയ്യും.

മിക്ക കേസുകളിലും കാൻസർ കാരണം സംഭവിക്കുന്നു എന്ന വസ്തുത ഉണ്ടായിരുന്നിട്ടും ക്രമരഹിതമായ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ, നാം പാരമ്പര്യ ഘടകം വളരെ ഗൗരവമായി എടുക്കണം. ഒരു വ്യക്തിക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച മ്യൂട്ടേഷനുകളെക്കുറിച്ച് അറിയാമെങ്കിൽ, അയാൾക്ക് വളരെ ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതയുള്ള ഒരു പ്രത്യേക രോഗത്തിൻ്റെ വികസനം തടയാൻ കഴിയും.

ഉച്ചരിച്ച മുഴകൾ ഉണ്ട് പാരമ്പര്യ ഘടകം. ഉദാഹരണത്തിന്, സ്തനാർബുദം, അണ്ഡാശയ അർബുദം എന്നിവയാണ് ഇവ. ഈ കാൻസറുകളിൽ 10% വരെ BRCA1, BRCA2 ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. നമ്മുടെ പുരുഷ ജനസംഖ്യയിൽ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ക്യാൻസർ, ശ്വാസകോശ അർബുദം, കൂടുതലും ബാഹ്യ ഘടകങ്ങളാൽ സംഭവിക്കുന്നതാണ്, കൂടുതൽ വ്യക്തമായി പറഞ്ഞാൽ, പുകവലി. എന്നാൽ ഞങ്ങൾ അത് ഊഹിച്ചാൽ ബാഹ്യ കാരണങ്ങൾഅപ്രത്യക്ഷമായി, അപ്പോൾ പാരമ്പര്യത്തിൻ്റെ പങ്ക് ഏകദേശം സ്തനാർബുദത്തിന് തുല്യമായിരിക്കും. അതായത്, ശ്വാസകോശ അർബുദത്തിൻ്റെ ആപേക്ഷികമായി, പാരമ്പര്യ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ വളരെ ദുർബലമായി കാണപ്പെടുന്നു, എന്നാൽ കേവല സംഖ്യകളിൽ ഇത് ഇപ്പോഴും വളരെ പ്രധാനമാണ്.

കൂടാതെ, ആമാശയത്തിലും പാൻക്രിയാറ്റിക് ക്യാൻസറിലും പാരമ്പര്യ ഘടകം വളരെ പ്രാധാന്യമർഹിക്കുന്നു, മലാശയ അർബുദം, മസ്തിഷ്ക മുഴകൾ.

ആൻ്റൺ ടിഖോനോവ്

yRisk എന്ന ബയോടെക്നോളജി കമ്പനിയുടെ സയൻ്റിഫിക് ഡയറക്ടർ

സെല്ലുലാർ തലത്തിലും ക്രമരഹിതമായ സംഭവങ്ങളുടെ സംയോജനത്തിൽ നിന്നാണ് മിക്ക ക്യാൻസറുകളും ഉണ്ടാകുന്നത് ബാഹ്യ ഘടകങ്ങൾ. എന്നിരുന്നാലും, 5-10% കേസുകളിൽ, അർബുദം ഉണ്ടാകുന്നതിൽ പാരമ്പര്യം ഒരു മുൻകൂർ പങ്ക് വഹിക്കുന്നു.

മനുഷ്യനാകാൻ ഭാഗ്യമുണ്ടായ ഒരു ബീജകോശത്തിൽ ഓങ്കോജെനിക് മ്യൂട്ടേഷനുകളിലൊന്ന് പ്രത്യക്ഷപ്പെട്ടുവെന്ന് നമുക്ക് സങ്കൽപ്പിക്കാം. ഈ വ്യക്തിയുടെ (അവൻ്റെ പിൻഗാമികളുടെയും) ഏകദേശം 40 ട്രില്യൺ സെല്ലുകളിൽ ഓരോന്നിനും ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ അടങ്ങിയിരിക്കും. തൽഫലമായി, ഓരോ കോശത്തിനും അർബുദമാകാൻ കുറച്ച് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ശേഖരിക്കേണ്ടതുണ്ട്, കൂടാതെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ കാരിയറിൽ ഒരു പ്രത്യേക തരം ക്യാൻസർ വികസിപ്പിക്കാനുള്ള സാധ്യത ഗണ്യമായി കൂടുതലായിരിക്കും.

കാൻസർ വരാനുള്ള സാധ്യത തലമുറകളിലേക്ക് ഒരു മ്യൂട്ടേഷനോടൊപ്പം കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു, ഇതിനെ പാരമ്പര്യ ട്യൂമർ സിൻഡ്രോം എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ട്യൂമർ സിൻഡ്രോം പലപ്പോഴും സംഭവിക്കാറുണ്ട് - 2-4% ആളുകളിൽ, കൂടാതെ 5-10% കാൻസർ കേസുകൾക്ക് കാരണമാകുന്നു.

ആഞ്ജലീന ജോളിക്ക് നന്ദി, ഏറ്റവും പ്രശസ്തമായ ട്യൂമർ സിൻഡ്രോം പാരമ്പര്യ സ്തന, അണ്ഡാശയ അർബുദമായി മാറിയിരിക്കുന്നു, ഇത് BRCA1, BRCA2 ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ്. ഈ സിൻഡ്രോം ഉള്ള സ്ത്രീകൾക്ക് സ്തനാർബുദം വരാനുള്ള സാധ്യത 45-87% ആണ്, അതേസമയം ശരാശരി അപകടസാധ്യത 5.6% ആണ്. മറ്റ് അവയവങ്ങളിൽ കാൻസർ വരാനുള്ള സാധ്യതയും വർദ്ധിക്കുന്നു: അണ്ഡാശയം (1 മുതൽ 35% വരെ), പാൻക്രിയാസ്, പുരുഷന്മാരിലും പ്രോസ്റ്റേറ്റ് ഗ്രന്ഥി.

മിക്കവാറും എല്ലാവർക്കും പാരമ്പര്യ രൂപങ്ങളുണ്ട് കാൻസർ. ട്യൂമർ സിൻഡ്രോമുകൾ ആമാശയം, കുടൽ, തലച്ചോറ്, ചർമ്മം, എന്നിവയിൽ ക്യാൻസറിന് കാരണമാകുമെന്ന് അറിയപ്പെടുന്നു. തൈറോയ്ഡ് ഗ്രന്ഥി, ഗര്ഭപാത്രവും മറ്റ് സാധാരണമല്ലാത്ത ട്യൂമറുകളും.

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ ബന്ധുക്കൾക്ക് പാരമ്പര്യ ട്യൂമർ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് അറിയുന്നത് ക്യാൻസർ വരാനുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കുന്നതിനും നേരത്തെ തന്നെ അത് കണ്ടെത്തുന്നതിനും വളരെ ഉപയോഗപ്രദമാണ്. ആദ്യഘട്ടത്തിൽ, കൂടുതൽ ഫലപ്രദമായി രോഗം ചികിത്സിക്കുക.

ഒരു ജനിതക പരിശോധന ഉപയോഗിച്ച് സിൻഡ്രോമിൻ്റെ കാരിയേജ് നിർണ്ണയിക്കാനാകും, കൂടാതെ നിങ്ങളുടെ കുടുംബ ചരിത്രത്തിൻ്റെ ഇനിപ്പറയുന്ന സവിശേഷതകൾ നിങ്ങൾ പരിശോധന നടത്തണമെന്ന് സൂചിപ്പിക്കും.

ഒരു കുടുംബത്തിൽ ഒരേ തരത്തിലുള്ള ക്യാൻസറിൻ്റെ ഒന്നിലധികം കേസുകൾ;

തന്നിരിക്കുന്ന സൂചനകൾക്കുള്ള ചെറുപ്രായത്തിലുള്ള രോഗങ്ങൾ (മിക്ക സൂചനകൾക്കും - 50 വയസ്സിന് മുമ്പ്);

ഒരു പ്രത്യേക തരം ക്യാൻസറിൻ്റെ ഒരൊറ്റ കേസ് (ഉദാഹരണത്തിന്, അണ്ഡാശയ അർബുദം);

ജോടിയാക്കിയ ഓരോ അവയവങ്ങളിലും കാൻസർ;

ഒരു ബന്ധുവിന് ഒന്നിലധികം തരം ക്യാൻസറുകൾ ഉണ്ട്.

മുകളിൽ പറഞ്ഞവയിൽ ഏതെങ്കിലും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ സാധാരണമാണെങ്കിൽ, ഒരു ജനിതക പരിശോധന നടത്തുന്നതിനുള്ള മെഡിക്കൽ സൂചനയുണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കുന്ന ഒരു ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞനുമായി നിങ്ങൾ കൂടിയാലോചിക്കേണ്ടതാണ്. പാരമ്പര്യ ട്യൂമർ സിൻഡ്രോമുകളുടെ വാഹകർ ക്യാൻസർ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ കണ്ടെത്തുന്നതിന് സമഗ്രമായ കാൻസർ പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയരാകണം. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, പ്രതിരോധ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെയും മയക്കുമരുന്ന് പ്രതിരോധത്തിലൂടെയും ക്യാൻസർ വരാനുള്ള സാധ്യത ഗണ്യമായി കുറയ്ക്കാൻ കഴിയും.

പാരമ്പര്യ ട്യൂമർ സിൻഡ്രോമുകൾ വളരെ സാധാരണമാണ് എന്ന വസ്തുത ഉണ്ടായിരുന്നിട്ടും, പാശ്ചാത്യ ദേശീയ സംവിധാനങ്ങൾമ്യൂട്ടേഷൻ കാരിയറുകൾക്കുള്ള ജനിതക പരിശോധന വ്യാപകമായ രീതിയിലേക്ക് ഹെൽത്ത്‌കെയർ ഇതുവരെ അവതരിപ്പിച്ചിട്ടില്ല. ഒരു പ്രത്യേക സിൻഡ്രോം നിർദ്ദേശിക്കുന്ന ഒരു നിർദ്ദിഷ്ട കുടുംബ ചരിത്രമുണ്ടെങ്കിൽ മാത്രമേ പരിശോധന ശുപാർശ ചെയ്യുകയുള്ളൂ, കൂടാതെ വ്യക്തിക്ക് പരിശോധനയിൽ നിന്ന് പ്രയോജനം ലഭിക്കുമെന്ന് അറിയാമെങ്കിൽ മാത്രം.

നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഈ യാഥാസ്ഥിതിക സമീപനം സിൻഡ്രോമുകളുടെ പല വാഹകരെയും നഷ്ടപ്പെടുത്തുന്നു: വളരെ കുറച്ച് ആളുകളും ഡോക്ടർമാരും ക്യാൻസറിൻ്റെ പാരമ്പര്യ രൂപങ്ങൾ ഉണ്ടെന്ന് സംശയിക്കുന്നു; ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതകുടുംബ ചരിത്രത്തിൽ ഈ രോഗം എല്ലായ്പ്പോഴും പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നില്ല; ചോദിക്കാൻ ആളുണ്ടായിട്ടും പല രോഗികളും ബന്ധുക്കളുടെ അസുഖങ്ങളെക്കുറിച്ച് അറിയുന്നില്ല.

ഇതെല്ലാം ആധുനിക മെഡിക്കൽ നൈതികതയുടെ പ്രകടനമാണ്, അത് ഒരു വ്യക്തിക്ക് നല്ലതിനേക്കാൾ കൂടുതൽ ദോഷം വരുത്തുന്നത് എന്താണെന്ന് മാത്രമേ അറിയാവൂ എന്ന് പ്രസ്താവിക്കുന്നു.

മാത്രമല്ല, എന്താണ് പ്രയോജനം, എന്താണ് ദോഷം, അവർ പരസ്പരം എങ്ങനെ ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു എന്ന് തീരുമാനിക്കാനുള്ള അവകാശം ഡോക്ടർമാരിൽ നിക്ഷിപ്തമാണ്. ഗുളികകളും ഓപ്പറേഷനുകളും പോലെ ലൗകിക ജീവിതത്തിലെ അതേ ഇടപെടലാണ് മെഡിക്കൽ അറിവ്, അതിനാൽ അറിവിൻ്റെ അളവ് ശോഭയുള്ള വസ്ത്രങ്ങൾ ധരിക്കുന്ന പ്രൊഫഷണലുകൾ നിർണ്ണയിക്കണം, അല്ലാത്തപക്ഷം ഒന്നും സംഭവിക്കില്ല.

എൻ്റെ സഹപ്രവർത്തകരെപ്പോലെ, സ്വന്തം ആരോഗ്യത്തെക്കുറിച്ച് അറിയാനുള്ള അവകാശം മെഡിക്കൽ സമൂഹത്തിനല്ല, ആളുകൾക്കാണെന്ന് ഞാൻ വിശ്വസിക്കുന്നു. പാരമ്പര്യ ട്യൂമർ സിൻഡ്രോമുകൾക്കായി ഞങ്ങൾ ജനിതക പരിശോധന നടത്തുന്നു, അതിനാൽ കാൻസർ വരാനുള്ള സാധ്യതയെക്കുറിച്ച് അറിയാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നവർക്ക് ഈ അവകാശം വിനിയോഗിക്കാനും സ്വന്തം ജീവിതത്തിനും ആരോഗ്യത്തിനും ഉത്തരവാദിത്തം ഏറ്റെടുക്കാനും കഴിയും.

വ്ലാഡിസ്ലാവ് മിലിക്കോ

അറ്റ്ലസ് ഓങ്കോളജി ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് ഡയറക്ടർ

ക്യാൻസർ വികസിക്കുമ്പോൾ, കോശങ്ങൾ മാറുകയും മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച യഥാർത്ഥ ജനിതക "ഭാവം" നഷ്ടപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു. അതിനാൽ, ക്യാൻസറിൻ്റെ തന്മാത്രാ സവിശേഷതകൾ ചികിത്സയ്ക്കായി ഉപയോഗിക്കുന്നതിന്, പാരമ്പര്യ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മാത്രം പഠിച്ചാൽ പോരാ. ട്യൂമറിൻ്റെ ബലഹീനതകൾ കണ്ടെത്തുന്നതിന്, നിങ്ങൾ ഒരു ബയോപ്സി അല്ലെങ്കിൽ ശസ്ത്രക്രിയയിൽ നിന്ന് ലഭിച്ച സാമ്പിളുകളുടെ തന്മാത്രാ പരിശോധന നടത്തേണ്ടതുണ്ട്.

ജീനോമിക് അസ്ഥിരത ട്യൂമറിന് തന്നെ ഗുണകരമായേക്കാവുന്ന ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ ശേഖരിക്കാൻ ട്യൂമറിനെ അനുവദിക്കുന്നു. ഓങ്കോജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു - കോശവിഭജനത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ജീനുകൾ. അത്തരം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പ്രോട്ടീനുകളുടെ പ്രവർത്തനം വളരെയധികം വർദ്ധിപ്പിക്കും, അവയെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്ന സിഗ്നലുകളോട് സംവേദനക്ഷമതയില്ലാത്തതാക്കുന്നു, അല്ലെങ്കിൽ എൻസൈം ഉത്പാദനം വർദ്ധിപ്പിക്കും. ഇത് അനിയന്ത്രിതമായ കോശവിഭജനത്തിലേക്കും പിന്നീട് മെറ്റാസ്റ്റാസിസിലേക്കും നയിക്കുന്നു.

എന്താണ് ടാർഗെറ്റഡ് തെറാപ്പി

ചില മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്ക് അറിയപ്പെടുന്ന ഇഫക്റ്റുകൾ ഉണ്ട്: അവ പ്രോട്ടീനുകളുടെ ഘടനയെ എങ്ങനെ മാറ്റുന്നുവെന്ന് നമുക്ക് കൃത്യമായി അറിയാം. മയക്കുമരുന്ന് തന്മാത്രകൾ വികസിപ്പിക്കുന്നത് ഇത് സാധ്യമാക്കുന്നു, അത് മാത്രം പ്രവർത്തിക്കും ട്യൂമർ കോശങ്ങൾ, അതേ സമയം ശരീരത്തിൻ്റെ സാധാരണ കോശങ്ങളെ നശിപ്പിക്കില്ല. അത്തരം മരുന്നുകളെ വിളിക്കുന്നു ലക്ഷ്യമാക്കി. ആധുനിക ടാർഗെറ്റഡ് തെറാപ്പി പ്രവർത്തിക്കുന്നതിന്, ചികിത്സ നിർദ്ദേശിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് ട്യൂമറിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ എന്താണെന്ന് അറിയേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്.

ഒരേ തരത്തിലുള്ള ക്യാൻസറിനുള്ളിൽ പോലും ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ വ്യത്യാസപ്പെടാം (നോസോളജി)വ്യത്യസ്ത രോഗികളിൽ, ഒരേ രോഗിയുടെ ട്യൂമറിൽ പോലും. അതിനാൽ, ചില മരുന്നുകൾക്ക്, മരുന്നിനുള്ള നിർദ്ദേശങ്ങളിൽ തന്മാത്രാ ജനിതക പരിശോധന ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു.

ട്യൂമറിൻ്റെ തന്മാത്രാ മാറ്റങ്ങൾ നിർണ്ണയിക്കുന്നത് (മോളിക്യുലാർ പ്രൊഫൈലിംഗ്) ക്ലിനിക്കൽ തീരുമാനമെടുക്കൽ ശൃംഖലയിലെ ഒരു പ്രധാന കണ്ണിയാണ്, കാലക്രമേണ അതിൻ്റെ പ്രാധാന്യം വർദ്ധിക്കും.

ഇന്നുവരെ, ലോകമെമ്പാടും ആൻ്റിട്യൂമർ തെറാപ്പിയുടെ 30,000-ത്തിലധികം പഠനങ്ങൾ നടക്കുന്നു. വിവിധ സ്രോതസ്സുകൾ അനുസരിച്ച്, അവരിൽ പകുതിയും രോഗികളെ ഒരു പഠനത്തിൽ ഉൾപ്പെടുത്തുന്നതിനോ ചികിത്സയ്ക്കിടെ നിരീക്ഷിക്കുന്നതിനോ തന്മാത്രാ ബയോ മാർക്കറുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു.

എന്നാൽ മോളിക്യുലാർ പ്രൊഫൈലിംഗ് രോഗിക്ക് എന്ത് പ്രയോജനങ്ങൾ നൽകുന്നു? അവൻ്റെ സ്ഥാനം എവിടെയാണ് ക്ലിനിക്കൽ പ്രാക്ടീസ്ഇന്നോ? നിരവധി മരുന്നുകൾക്ക് പരിശോധന നിർബന്ധമാണെങ്കിലും, ഇത് നിലവിലെ തന്മാത്രാ പരിശോധന കഴിവുകളുടെ മഞ്ഞുമലയുടെ അഗ്രം മാത്രമാണ്. ഗവേഷണ ഫലങ്ങൾ മരുന്നുകളുടെ ഫലപ്രാപ്തിയിൽ വിവിധ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ സ്വാധീനം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നു, അവയിൽ ചിലത് അന്താരാഷ്ട്ര ക്ലിനിക്കൽ കമ്മ്യൂണിറ്റികളുടെ ശുപാർശകളിൽ കാണാം.

എന്നിരുന്നാലും, കുറഞ്ഞത് 50 അധിക ജീനുകളും ബയോ മാർക്കറുകളും അറിയപ്പെടുന്നു, അവയുടെ വിശകലനം തിരഞ്ഞെടുക്കുന്നതിന് ഉപയോഗപ്രദമാകും മയക്കുമരുന്ന് തെറാപ്പി(ചക്രവർത്തി et al., JCO PO 2017). അവയുടെ നിർവചനത്തിന് ഉപയോഗം ആവശ്യമാണ് ആധുനിക രീതികൾപോലുള്ള ജനിതക വിശകലനം ഉയർന്ന ത്രൂപുട്ട് സീക്വൻസിങ്(എൻജിഎസ്). സാധാരണ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മാത്രമല്ല, ക്ലിനിക്കലി പ്രാധാന്യമുള്ള ജീനുകളുടെ പൂർണ്ണമായ ക്രമം "വായിക്കാൻ" സീക്വൻസിങ് സാധ്യമാക്കുന്നു. സാധ്യമായ എല്ലാ ജനിതക മാറ്റങ്ങളും തിരിച്ചറിയാൻ ഇത് ഞങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു.

ഫലങ്ങൾ വിശകലനം ചെയ്യുന്ന ഘട്ടത്തിൽ, ഒരു ചെറിയ ശതമാനം കോശങ്ങളിൽ ഒരു പ്രധാന മാറ്റം സംഭവിച്ചാലും, സാധാരണ ജനിതകത്തിൽ നിന്നുള്ള വ്യതിയാനങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ സഹായിക്കുന്ന പ്രത്യേക ബയോ ഇൻഫോർമാറ്റിക്സ് രീതികൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു. ലഭിച്ച ഫലത്തിൻ്റെ വ്യാഖ്യാനം തത്വങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതായിരിക്കണം തെളിവ് അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള മരുന്ന്, പ്രതീക്ഷിച്ച ബയോളജിക്കൽ പ്രഭാവം ക്ലിനിക്കൽ പഠനങ്ങളിൽ എല്ലായ്പ്പോഴും സ്ഥിരീകരിക്കപ്പെടാത്തതിനാൽ.

ഗവേഷണം നടത്തുകയും ഫലങ്ങൾ വ്യാഖ്യാനിക്കുകയും ചെയ്യുന്നതിൻ്റെ സങ്കീർണ്ണത കാരണം, ക്ലിനിക്കൽ ഓങ്കോളജിയിൽ മോളിക്യുലർ പ്രൊഫൈലിംഗ് ഇതുവരെ "സ്വർണ്ണ നിലവാരം" ആയി മാറിയിട്ടില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഈ വിശകലനം ചികിത്സയുടെ തിരഞ്ഞെടുപ്പിനെ ഗണ്യമായി സ്വാധീനിക്കുന്ന സാഹചര്യങ്ങളുണ്ട്.

സ്റ്റാൻഡേർഡ് തെറാപ്പിയുടെ സാധ്യതകൾ തീർന്നു

നിർഭാഗ്യവശാൽ, ശരിയായ ചികിത്സയിലൂടെ പോലും, രോഗം പുരോഗമിക്കാം, എല്ലായ്പ്പോഴും ഒരു തിരഞ്ഞെടുപ്പും ഇല്ല ഇതര തെറാപ്പിഈ കാൻസർ രോഗത്തിൻ്റെ മാനദണ്ഡങ്ങൾക്കുള്ളിൽ. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ക്ലിനിക്കൽ ട്രയലുകൾ (ഉദാ. TAPUR) ഉൾപ്പെടെയുള്ള പരീക്ഷണാത്മക തെറാപ്പിയുടെ ലക്ഷ്യങ്ങൾ മോളിക്യുലാർ പ്രൊഫൈലിങ്ങിന് തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും.

കാര്യമായ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ പരിധി വിശാലമാണ്

നോൺ-സ്മോൾ സെൽ ലംഗ് കാൻസർ അല്ലെങ്കിൽ മെലനോമ പോലുള്ള ചില ക്യാൻസറുകൾക്ക് നിരവധി ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങൾ ഉണ്ടെന്ന് അറിയപ്പെടുന്നു, അവയിൽ പലതും ടാർഗെറ്റഡ് തെറാപ്പിയുടെ ലക്ഷ്യങ്ങളായിരിക്കാം. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, മോളിക്യുലർ പ്രൊഫൈലിംഗ് സാധ്യമായ ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകളുടെ തിരഞ്ഞെടുപ്പ് വിപുലീകരിക്കാൻ മാത്രമല്ല, മരുന്ന് തിരഞ്ഞെടുക്കുന്നതിന് മുൻഗണന നൽകാനും സഹായിക്കും.

തുടക്കത്തിൽ മോശമായ രോഗനിർണയമുള്ള അപൂർവ തരത്തിലുള്ള മുഴകൾ അല്ലെങ്കിൽ മുഴകൾ

അത്തരം സന്ദർഭങ്ങളിൽ തന്മാത്രാ ഗവേഷണം കൂടുതൽ നിർണ്ണയിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു ഒരു മുഴുവൻ ശ്രേണിസാധ്യമായ ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ.

മോളിക്യുലർ പ്രൊഫൈലിങ്ങിനും ചികിത്സ വ്യക്തിഗതമാക്കലിനും നിരവധി മേഖലകളിൽ നിന്നുള്ള വിദഗ്ധരുടെ സഹകരണം ആവശ്യമാണ്: മോളിക്യുലർ ബയോളജി, ബയോ ഇൻഫോർമാറ്റിക്സ്, ക്ലിനിക്കൽ ഓങ്കോളജി. അതിനാൽ, അത്തരം ഗവേഷണം, ഒരു ചട്ടം പോലെ, സാധാരണയേക്കാൾ കൂടുതൽ ചിലവാകും ലബോറട്ടറി പരിശോധനകൾ, കൂടാതെ ഓരോ നിർദ്ദിഷ്ട കേസിലും അതിൻ്റെ മൂല്യം ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റിന് മാത്രമേ നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയൂ.

കാൻസർ മനുഷ്യരാശിക്ക് വളരെക്കാലമായി അറിയാം. മനുഷ്യചരിത്രത്തിലുടനീളം ചികിത്സയിൽ ഫലത്തിൽ വിജയിച്ചിട്ടില്ലാത്ത ഒരു രോഗമാണിത്. ആൻറിബയോട്ടിക്കുകളുടെ വരവോടെ, പ്ലേഗ് മുതൽ സിഫിലിസ് വരെയുള്ള ഭയാനകമായ അണുബാധകളെക്കുറിച്ച് ആളുകൾ പ്രായോഗികമായി മറന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ലോകജനസംഖ്യയുടെ പ്രായമാകുമ്പോൾ, നമ്മുടെ ജീവിതത്തിൽ ഓരോരുത്തർക്കും കാൻസർ നേരിടാനുള്ള സാധ്യത നിരന്തരം വർദ്ധിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്. നിർഭാഗ്യവശാൽ, 1980-കളുടെ അവസാനം മുതൽ വികസിത രാജ്യങ്ങളിൽ നൂറുകണക്കിന് ബില്യൺ ഡോളർ ചെലവഴിച്ചിട്ടും പതിറ്റാണ്ടുകളായി ഗവേഷണം നടത്തിയിട്ടും, കാൻസർ ചികിത്സയിൽ കാര്യമായ മുന്നേറ്റങ്ങൾ ഞങ്ങൾ കണ്ടിട്ടില്ല. കഴിഞ്ഞ 20-30 വർഷത്തിനിടയിൽ കാൻസർ രോഗികളുടെ ആയുർദൈർഘ്യം വർധിച്ചത് വിപ്ലവകരമായ ചികിത്സകൾ ലഭ്യമായത് കൊണ്ടല്ല, പ്രധാനമായും ക്യാൻസർ നേരത്തെ തന്നെ കണ്ടുപിടിച്ചതുകൊണ്ടാണ്. ചികിത്സ കൂടാതെ, അക്ഷരാർത്ഥത്തിൽ ഒരു വർഷത്തിനുള്ളിൽ ക്യാൻസർ ട്യൂമറിലെ കോശങ്ങളുടെ എണ്ണം നൂറുകണക്കിന് ഗ്രാമിൽ അളക്കുന്ന തരത്തിൽ ഒരു ഘട്ടത്തിൽ രോഗം നിർണ്ണയിക്കാൻ മരുന്ന് സാധ്യമാക്കുന്നു എന്നതാണ് പ്രശ്നം. .

1. ജനിതക പശ്ചാത്തലം

ഏതൊരു മൃഗത്തിൻ്റെയും ശരീരത്തെപ്പോലെ മനുഷ്യശരീരത്തിലും അതിൻ്റെ ജീനോം ജീനുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, അത് കാൻസർ അതിൻ്റെ വികസനത്തിനായി ഉപയോഗിക്കുന്നു. ഒറ്റനോട്ടത്തിൽ, ഇത് പരസ്പരവിരുദ്ധമാണെന്ന് തോന്നുന്നു. ഒരൊറ്റ കോശത്തിൽ നിന്ന് ഒരു മനുഷ്യനായി വളരുന്നതിന് പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ അപകടകരമോ അനാവശ്യമോ ആയ സംവിധാനങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കേണ്ടതുണ്ട്. പ്രത്യേകിച്ച്, അമ്മയിൽ നിന്ന് ഭ്രൂണത്തെ നിരസിക്കുന്നത് തടയാൻ, ഭ്രൂണകോശങ്ങൾ അവളെ വഞ്ചിക്കാൻ പഠിക്കുന്നു. പ്രതിരോധ സംവിധാനം, തങ്ങളുടേതായ ഒരാളായി വേഷമിടുന്നു, അങ്ങനെ അമ്മയുടെ പ്രതിരോധശേഷി ഭ്രൂണത്തെ നശിപ്പിക്കുന്നതിൽ നിന്ന് തടയുന്നു. ഇതുമായി ബന്ധപ്പെട്ട നിരവധി പാത്തോളജികൾ ഉണ്ട്. ഇതൊരു പരിണാമപരമായ നേട്ടമാണ്, എന്നാൽ ഇതേ ജീനുകൾ, പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ സജീവമാകുമ്പോൾ, ഒരു കാൻസർ കോശത്തെ പ്രതിരോധ സംവിധാനത്തെ കബളിപ്പിക്കാനും കാൻസർ കോശങ്ങളെ നശിപ്പിക്കുന്നത് തടയാനും സഹായിക്കും.

2. കാൻസറിനുള്ള പ്രായവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട കാരണങ്ങൾ

വാസ്തവത്തിൽ, ആരോഗ്യമുള്ള ഓരോ മുതിർന്ന വ്യക്തിയുടെയും ശരീരത്തിൽ, ദശലക്ഷക്കണക്കിന് കാൻസർ കോശങ്ങളുണ്ട്, അവ ശരീരവുമായി സന്തുലിതമാണ്, രോഗപ്രതിരോധവ്യവസ്ഥയുടെ കോശങ്ങളാൽ നിരന്തരം കണ്ടെത്തി നശിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, പ്രായത്തിനനുസരിച്ച്, ജനിതക പരിപാടിയുടെ നിർവ്വഹണത്തിലെ വിവിധ പിശകുകളുടെ എണ്ണം വർദ്ധിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു, ചില ഘട്ടങ്ങളിൽ സമ്മർദ്ദത്തിൻ്റെ അളവ് കേടുപാടുകൾ നിയന്ത്രണ സംവിധാനങ്ങളുടെ കഴിവുകളെ കവിയുന്നു. ഈ സമയത്ത്, കാൻസർ കോശങ്ങൾ പുറത്തുവരുന്നു. എല്ലാ സൂചനകളും അനുസരിച്ച്, ഇവ ഒരേ ജീവിയുടെ കോശങ്ങളാണെന്ന വസ്തുതയിലാണ് അപകടം. ആദ്യം, അവയ്ക്ക് മറ്റെല്ലാ മനുഷ്യ കോശങ്ങൾക്കും സമാനമായ ജനിതക കോഡ് ഉണ്ട്, ഇത് അനുവദിക്കുന്നില്ല സംരക്ഷണ സംവിധാനങ്ങൾഅവരെ പെട്ടെന്ന് തിരിച്ചറിയുക.

3. കാൻസർ കോശങ്ങളുടെ മ്യൂട്ടേഷൻ

കാൻസർ കോശങ്ങൾ അതിവേഗം പരിവർത്തനം ചെയ്യാൻ തുടങ്ങുന്നു, ഈ ജീനോമിൻ്റെ പുതിയ പകർപ്പുകൾ ശരീരത്തിൻ്റെ പ്രതിരോധ സംവിധാനങ്ങൾക്കെതിരെ പോരാടുന്നു. ഈ കോശങ്ങളുടെ പുതിയ രൂപങ്ങൾ ഉയർന്നുവരുന്നു, അത് യഥാർത്ഥ കോശങ്ങളിൽ നിന്നോ മറ്റേതെങ്കിലും രോഗിയുടെ കോശങ്ങളിൽ നിന്നോ തികച്ചും വ്യത്യസ്തമാണ്. ഒരേ രോഗിയുടെ ക്യാൻസർ ട്യൂമറിൽ ഒരു തരം ക്യാൻസറല്ല, പല തരത്തിലും ഉണ്ടെന്ന് ഗവേഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു. വാസ്തവത്തിൽ, നമ്മൾ സംസാരിക്കുന്നത് ഒരു രോഗത്തിനെതിരെ പോരാടുന്നതിനെക്കുറിച്ചല്ല, മറിച്ച് വ്യത്യസ്തവും വ്യത്യസ്തവുമായ രോഗങ്ങളുമായി പോരാടുകയാണ്. ഈ അർത്ഥത്തിൽ, ഒരു രോഗവുമില്ല - കാൻസർ. നിലവിലുണ്ട് വലിയ തുകക്യാൻസറിൻ്റെ വ്യത്യസ്ത രൂപങ്ങൾ, ഓരോ രോഗിയുടെയും കാര്യത്തിൽ പോലും, ധാരാളം വിവിധ രൂപങ്ങൾകാൻസർ. കൃത്യമായി ഈ കാരണം കാരണം ഫലപ്രദമായ പ്രതിവിധിശസ്ത്രക്രിയയും കീമോതെറാപ്പി അല്ലെങ്കിൽ റേഡിയോതെറാപ്പിയുടെ വളരെ ആക്രമണാത്മക രൂപങ്ങളുമല്ലാതെ ക്യാൻസർ ട്യൂമറിന് മേൽ നിയന്ത്രണമില്ല.

4. കാൻസർ വിരുദ്ധ ചികിത്സകളുടെ അഭാവം

ക്യാൻസറിനെതിരായ ഒരു വ്യക്തിയുടെ പ്രധാന പ്രതിരോധമാണ് പ്രതിരോധശേഷി എന്നതാണ് മറ്റൊരു സങ്കീർണ്ണ ഘടകം. രോഗപ്രതിരോധ കോശങ്ങളും ട്യൂമർ കോശങ്ങളും അതിവേഗം വിഭജിക്കുന്നു, അതിവേഗം വിഭജിക്കുന്ന കോശങ്ങളെ നശിപ്പിക്കാൻ ലക്ഷ്യമിട്ടുള്ള മിക്ക ചികിത്സകളും രോഗപ്രതിരോധ പ്രവർത്തനത്തെ നശിപ്പിക്കുന്നതിനോ അടിച്ചമർത്തുന്നതിലേക്കോ നയിക്കുന്നു. അങ്ങനെ, പല ചികിത്സകളും ശരീരത്തിന് ഗുരുതരമായ വിഷബാധയുണ്ടാക്കുകയും അതേ സമയം പ്രതിരോധ സംവിധാനത്തെ അടിച്ചമർത്തുകയും ചെയ്യുന്നു. വളരെ ചെലവേറിയ ആശുപത്രികളിൽ ധാരാളം പണത്തിന്, രോഗിയുടെ ആയുസ്സ് ഒരു വർഷത്തിൽ താഴെയായി വർദ്ധിക്കുന്ന വസ്തുതയെക്കുറിച്ചാണ് നമ്മൾ സംസാരിക്കുന്നത്.

5. ലക്ഷ്യമിടുന്ന മരുന്നുകളുടെ സാധ്യതകൾ

ഇത് ചോദ്യം ഉയർത്തുന്നു: കാൻസർ എന്നെങ്കിലും ഭേദമാകുമെന്ന് നമുക്ക് എവിടെ നിന്ന് പ്രതീക്ഷിക്കാനാകും? ദ്രുതഗതിയിലുള്ള പുരോഗതി പ്രതീക്ഷിക്കാനാവില്ല, എന്നാൽ സമീപകാല ഗവേഷണങ്ങൾ ചില പ്രതീക്ഷകൾ നൽകുന്നു. കാൻസർ കോശങ്ങളെയും കോശങ്ങളെയും വേർതിരിച്ചറിയാനുള്ള വഴികൾ നാം കണ്ടെത്തേണ്ടതുണ്ട് ആരോഗ്യമുള്ള ആളുകൾആരോഗ്യകരമായ ടിഷ്യൂകളുടേതിൽ നിന്ന് വളരെ വ്യത്യസ്തമായ കോശങ്ങളെ തിരിച്ചറിയുന്നതിനോ അല്ലെങ്കിൽ പ്രത്യേകമായി നശിപ്പിക്കുന്നതിനോ രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനത്തെ അനുവദിക്കുന്ന ടാർഗെറ്റുചെയ്‌ത, നിർദ്ദിഷ്ട ചികിത്സകൾ കൊണ്ടുവരിക.

ഈ പാതയിൽ കഴിഞ്ഞ വർഷങ്ങൾകാര്യമായ പുരോഗതി ഉണ്ടായിട്ടുണ്ട്. പ്രത്യേകിച്ചും, ചില തരത്തിലുള്ള ക്യാൻസറുകൾക്ക്, ക്യാൻസർ കോശങ്ങളിൽ മാത്രം സജീവമായ പ്രത്യേക ജീനുകൾക്കെതിരെ പ്രവർത്തിക്കാൻ കഴിയുന്ന ടാർഗെറ്റഡ് മരുന്നുകൾ വികസിപ്പിക്കാൻ സാധിച്ചിട്ടുണ്ട്. അങ്ങനെ, സമീപ വർഷങ്ങളിൽ, പീഡിയാട്രിക് ഓങ്കോളജിയിൽ കാര്യമായ പുരോഗതി ഉണ്ടായിട്ടുണ്ട്, അവിടെ അതിജീവിക്കുന്ന രോഗികളുടെ ശതമാനം ഗണ്യമായി വർദ്ധിച്ചു. സ്തനാർബുദം പോലെയുള്ള ചില ക്യാൻസറുകളിൽ വലിയ പ്രതികരണവും ("രോഗി പ്രതികരണം") ഉണ്ടായിട്ടുണ്ട്. നിർദ്ദിഷ്ട മാർക്കറുകൾ വികസിപ്പിച്ചെടുത്തു, അത് രോഗികളുടെ ജനസംഖ്യ തിരിച്ചറിയുന്നത് സാധ്യമാക്കുന്നു നിർദ്ദിഷ്ട മാർഗങ്ങൾഇത് ഉപയോഗപ്രദവും ചെറിയ ഗ്രൂപ്പുകളുടെ രോഗികൾക്ക് പോലും, പ്രത്യേക വിഭാഗങ്ങളിൽ വളരെ വലിയൊരു ശതമാനം രോഗശാന്തി നേടുകയും ചെയ്യും.

ഈ സമീപനത്തിന് ചില ഗുണങ്ങളുണ്ട്, മാത്രമല്ല ദോഷങ്ങളുമുണ്ട്. ഒരു ഗുളികയോ തെറാപ്പിയോ ഉപയോഗിക്കുന്നതിന്, നിങ്ങൾ ആദ്യം ആളുകളെ ജനിതക ടൈപ്പ് ചെയ്യേണ്ടതുണ്ട്, തുടർന്ന് 100% ആളുകളിൽ 2% മാത്രമേ ഈ തെറാപ്പിയോട് പ്രതികരിക്കുകയുള്ളൂവെന്ന് നിർണ്ണയിക്കുക. ഇത് അത്യന്തം ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടാക്കുന്നു ക്ലിനിക്കൽ ഗവേഷണങ്ങൾഓങ്കോളജിയിൽ. രോഗികളുടെ മൊത്തം ജനസംഖ്യയുടെ ഒരു ശതമാനമോ ഏതാനും ശതമാനമോ മാത്രമേ തന്നിരിക്കുന്ന മരുന്നിനോട് പ്രതികരിക്കുന്നുള്ളൂവെങ്കിൽ, ഫാർമസ്യൂട്ടിക്കൽ കമ്പനികൾ ഈ മരുന്നുകൾ വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള കാരണം മിക്കവാറും അപ്രത്യക്ഷമാകും. എല്ലാത്തിനുമുപരി, രോഗികളുടെ എണ്ണം പതിനായിരക്കണക്കിന് അല്ലെങ്കിൽ ലക്ഷക്കണക്കിന് അളക്കുകയാണെങ്കിൽ, അത്തരമൊരു മരുന്നിന് "അനാഥ മരുന്ന്" എന്ന പദവി ലഭിക്കും, ഇത് വളരെ ഇടുങ്ങിയ ഒരു കൂട്ടം രോഗികൾക്ക് മാത്രം പ്രവർത്തിക്കുന്നു, അത് ഫലപ്രദമാകാൻ സാധ്യതയില്ല. ഗവേഷണത്തിന് പണം നൽകാനുള്ള ആവശ്യം.

ഇപ്പോൾ, ബയോടെക്നോളജി മിക്കവാറും സാർവത്രിക സംവിധാനങ്ങൾക്കായി തിരയുന്ന ദിശയിലേക്ക് നീങ്ങും, അത് ഫലപ്രദമായി അടിച്ചമർത്താൻ കഴിയും. ക്യാൻസർ മുഴകൾചില പ്രത്യേക സംവിധാനങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു. ഒരു ഭ്രൂണം ജീവനോടെ നിലനിൽക്കാൻ അമ്മയുടെ രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനത്തെ വഞ്ചിക്കുന്നതുപോലെ, കാൻസർ കോശങ്ങൾ രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനത്തെ നിയന്ത്രിക്കാൻ ഈ സംവിധാനം ഉപയോഗിക്കുന്നു. ഈ സംവിധാനത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നത് ആരോഗ്യമുള്ള കോശങ്ങൾക്ക് ഒരു ദോഷവും വരുത്തുകയില്ല, എന്നാൽ ക്യാൻസറിനെ നേരിടാൻ രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനത്തെയോ ചില രോഗപ്രതിരോധ തെറാപ്പിയെയോ സഹായിക്കും. 2013-ൽ, രണ്ടാം ഘട്ടത്തിൽ, GSK-യിൽ നിന്നുള്ള മരുന്ന് ആദ്യമായി വിജയം കാണിച്ചു, വിവിധ തരത്തിലുള്ള തെറാപ്പിയുമായി സംയോജിപ്പിച്ച് അല്ലെങ്കിൽ സ്വതന്ത്രമായി രോഗിയുടെ അതിജീവനത്തിൻ്റെ പ്രവചനം വർദ്ധിപ്പിക്കുന്ന ഇമ്മ്യൂണോസ്റ്റിമുലേറ്റിംഗ് മരുന്നുകൾ നേടാൻ അവർക്ക് കഴിഞ്ഞു.

6. ഊർജ്ജ സ്രോതസ്സായി ഗ്ലൈക്കോളിസിസ്

നിങ്ങൾക്കറിയാവുന്നതുപോലെ, കാൻസർ കോശങ്ങൾ തികച്ചും വ്യത്യസ്തമായ ശ്വസനരീതിയാണ് ഉപയോഗിക്കുന്നത്. രോഗപ്രതിരോധവ്യവസ്ഥ ശരീരത്തിലെ ഒരു പ്രത്യേക കോശത്തെ കൊല്ലാൻ ശ്രമിക്കുമ്പോൾ, മൈറ്റോകോൺഡ്രിയയുടെ നാശത്തിലൂടെ സെൽ മരണം സംഭവിക്കുന്നു - ഇത് ഒരു പ്രത്യേക അവയവമാണ്, ഇത് ഊർജ്ജ ഉൽപാദനത്തിന് ഉത്തരവാദിയായ സെല്ലിൻ്റെ ഭാഗമാണ്. മൈറ്റോകോൺഡ്രിയയെ ഓഫുചെയ്യാനോ ഒഴിവാക്കാനോ കഴിയുന്ന ക്യാൻസർ കോശങ്ങളെ ഈ രീതിയിൽ നശിപ്പിക്കാൻ കഴിയില്ല, അതിനാൽ മനുഷ്യരിൽ കാൻസർ ആരംഭിച്ച് ഏതാനും ആഴ്ചകൾക്കോ ​​മാസങ്ങൾക്കോ ​​ഉള്ളിൽ, മിക്കവാറും എല്ലാ കാൻസർ കോശങ്ങളും മൈറ്റോകോൺഡ്രിയ ഇല്ലാതെ ശ്വസിക്കുന്നു, തികച്ചും വ്യത്യസ്തമായത് ഉപയോഗിക്കുന്നു. ഊർജ്ജം ലഭിക്കുന്നതിനുള്ള സംവിധാനം , അതിനെ "ഗ്ലൈക്കോളിസിസ്" എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഗ്ലൈക്കോളിസിസ് ഫലപ്രദമല്ല, അതിനാൽ ആരോഗ്യമുള്ള കോശങ്ങൾ അത് ഉപയോഗിക്കുന്നില്ല. ഗ്ലൈക്കോളിസിസ് ഓഫാക്കിയ മരുന്നുകൾ ക്യാൻസർ കോശങ്ങളെ പട്ടിണിക്കിടുകയും ഒറ്റയ്ക്കോ മറ്റ് മരുന്നുകളുമായി സംയോജിപ്പിച്ചോ നശിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യും. ഈ പാതയിലാണ് ഈയിടെയായിപ്രീക്ലിനിക്കൽ ട്രയലുകളിലും പ്രാരംഭ ഘട്ടങ്ങളിലും ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങൾനിയന്ത്രിക്കുന്ന മരുന്നുകൾ ഉപയോഗിച്ച് പുരോഗതി കൈവരിച്ചിട്ടുണ്ട് വ്യത്യസ്ത രൂപങ്ങൾകാൻസർ മെറ്റബോളിസം.

ഈ സമീപനമോ രോഗപ്രതിരോധ ചികിത്സയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട സമീപനമോ ക്യാൻസർ രോഗികളെ സുഖപ്പെടുത്താനുള്ള സാധ്യതയെക്കുറിച്ച് ഒരു ദിവസം സംസാരിക്കാൻ ഞങ്ങളെ അനുവദിക്കുമെന്നതിന് മൃഗങ്ങളുടെ പരിശോധനയല്ലാതെ മറ്റൊരു തെളിവുമില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ചില മാർക്കറുകൾക്കെതിരെ ഒരു ഇടുങ്ങിയ കൂട്ടം ആളുകൾക്കായി ടാർഗെറ്റുചെയ്‌ത മരുന്ന് വികസിപ്പിക്കാനുള്ള കഴിഞ്ഞ ദശകങ്ങളിലെ ശ്രമങ്ങളിൽ നിന്ന്, ഗവേഷകർ വീണ്ടും സാർവത്രിക കാൻസർ വിരുദ്ധ മരുന്നുകൾക്കായി തിരയുന്ന ദിശയിലേക്ക് നീങ്ങാൻ തുടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. വിശാലമായ പ്രവർത്തനം, എത്രയും വേഗം അല്ലെങ്കിൽ പിന്നീട് ഈ രോഗം നിയന്ത്രിക്കപ്പെടുമെന്ന് പ്രതീക്ഷിക്കാൻ ഞങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു.

ഇല്ലാതാക്കൽചില ജീനുകൾ കോശവളർച്ചയുടെ ക്രമക്കേടിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം, അതിനാൽ അവ ഒരു ഹോമോസൈഗസ് അവസ്ഥയിലാണെങ്കിൽ, അത് ക്യാൻസറിൻ്റെ വികാസത്തിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം. ബിസിആർ ജീൻ, അതിൻ്റെ ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ പങ്കാളിയുമായി ചേർന്ന്, കോശവിഭജനത്തിൻ്റെ ഉത്തേജകമായ ടൈറോസിൻ കൈനസ് എന്ന എൻസൈമിൻ്റെ നിരന്തരമായ പ്രകടനത്തിന് കാരണമാകുന്ന ഒരു സങ്കീർണ്ണ പ്രോട്ടീൻ ഉണ്ടാക്കുന്നു.

നിർജ്ജീവമാക്കലുകൾക്കായി ട്യൂമർ സപ്രസ്സർ ജീൻജീനിൻ്റെ രണ്ട് അല്ലീലുകളിലും കേടുപാടുകൾ ആവശ്യമാണ്, അതിനാൽ അത്തരം ഒരു മാന്ദ്യ സംവിധാനം ക്യാൻസറിൻ്റെ പാരമ്പര്യ രൂപങ്ങൾക്ക് സാധാരണമാണ്, ജന്മനായുള്ള കേടുപാടുകൾ അല്ലെങ്കിൽ അല്ലീലുകളിലൊന്നിൽ ഇല്ലാതാക്കുന്നത് ജോടിയാക്കിയ അല്ലീലിന് കേടുപാടുകൾ വരുത്തി ജീവിതകാലത്ത് അനുബന്ധമാകുമ്പോൾ, ഇത് അതിൻ്റെ വികാസത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ഒരു ട്യൂമർ. പട്ടിക കാണിക്കുന്നു സവിശേഷതകൾട്യൂമർ വികസനം അടിച്ചമർത്തുന്ന ജീനുകൾ, ഓങ്കോജീനുകളിൽ നിന്ന് അവയെ വേർതിരിക്കുന്നു.

ഏറ്റവും കൂടുതൽ പഠിച്ചവരിൽ രോഗങ്ങൾഈ തരത്തിൽ ലി-ഫ്രോമേനി സിൻഡ്രോം, വിൽംസ് ട്യൂമർ എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു. റെറ്റിനോബ്ലാസ്റ്റോമ രണ്ട് ഘട്ടങ്ങളിലായി വികസിക്കുമെന്ന് നാഡ്‌സൺ നിർദ്ദേശിച്ചു, അനുബന്ധ അല്ലീലിൻ്റെ നഷ്ടത്തിന് ശേഷം പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച അല്ലീലിൻ്റെ നഷ്ടം സംഭവിക്കുന്നു. പ്രത്യക്ഷത്തിൽ, രണ്ടാമത്തെ അല്ലീലിൻ്റെ നഷ്ടം സംഭവിക്കുന്നത് പുനഃസംയോജനം അല്ലെങ്കിൽ മൈറ്റോട്ടിക് ക്രോമസോം നോൺഡിസ്ജംഗ്ഷൻ പ്രക്രിയയിലാണ്.

രോഗികളിൽ റെറ്റിനോബ്ലാസ്റ്റോമഓസ്റ്റിയോസാർകോമ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 300 മടങ്ങ് വർദ്ധിക്കുന്നു. ഈ ട്യൂമറുകൾ ഈ രണ്ട് സ്ഥലങ്ങളിൽ (അസ്ഥിയും കണ്ണും) കർശനമായി പരിമിതപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നത് എന്തുകൊണ്ടാണെന്ന് ഇപ്പോഴും വ്യക്തമല്ല. Rb ജീൻ 13ql4 ക്രോമസോമിലാണ് സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്.

ഓങ്കോജീനുകളുടെയും ട്യൂമർ സപ്രസ്സർ ജീനുകളുടെയും പ്രത്യേക സവിശേഷതകൾ

വിൽമ ട്യൂമർ ജീൻ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത് 11p13 ക്രോമസോം, കൂടാതെ, റെറ്റിനോബ്ലാസ്റ്റോമ പോലെ, ഈ ജീനിൻ്റെ അഭാവം ഓസ്റ്റിയോസാർകോമ പോലുള്ള പാരമ്പര്യേതര അർബുദമുള്ള രോഗികളിൽ ഇടയ്ക്കിടെ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെടുന്നു. വിൽമ ട്യൂമറിൻ്റെ പാരമ്പര്യ രൂപങ്ങൾ വളരെ അപൂർവമാണ്, ഈ ജീനിന് കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ചവരിൽ 50% പേർക്കും ട്യൂമറുകൾ ഉണ്ടാകില്ല. എന്നിരുന്നാലും, പാരമ്പര്യേതര രൂപങ്ങളുള്ള ചില രോഗികളിൽ, 11p13 ശൃംഖല ഇല്ലാതാക്കുന്നത് രജിസ്റ്റർ ചെയ്തിട്ടുണ്ട്, കൂടാതെ ക്രോമസോം സെറ്റിൻ്റെ പോളിമോർഫിസത്തെക്കുറിച്ചുള്ള പഠനങ്ങൾ 50% രോഗികളിൽ ഈ ക്രോമസോം മേഖലയുടെ നഷ്ടം കാണിക്കുന്നു.

വികസനം ലി-ഫ്രോമേനി സിൻഡ്രോം p53 ജീനിൻ്റെ ജന്മനാ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉള്ള കുടുംബങ്ങളിൽ, കുട്ടിക്കാലത്ത് സാർക്കോമ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത, സ്ത്രീ പകുതിയിൽ സ്തനാർബുദത്തിൻ്റെ ആദ്യകാല വികസനം, എല്ലാ കുടുംബാംഗങ്ങളിലും മസ്തിഷ്ക കാൻസർ, അഡ്രീനൽ കാൻസർ, രക്താർബുദം എന്നിവയ്ക്കുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. p53 പ്രോട്ടീൻ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ഒരു ന്യൂക്ലിയർ ഫോസ്ഫോപ്രോട്ടീൻ ആണ് കോശ ചക്രം. വിവിധ തരത്തിലുള്ള ക്യാൻസറുകളിൽ അതിൻ്റെ ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പലപ്പോഴും നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു.

BRCA1 ജീനുകൾഒപ്പം BRCA2സ്തനാർബുദത്തിനുള്ള ട്യൂമർ സപ്രസ്സർ ജീനുകളാണ്. മാതൃ, പിതൃ ക്രോമസോമുകൾ യഥാക്രമം 17, 13 വഴിയാണ് ജന്മനാ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നത്. ആരോഗ്യകരമായ അല്ലീലിൻ്റെ തുടർന്നുള്ള നഷ്ടം ജീനിനെ നിർജ്ജീവമാക്കുന്നു. ഈ രണ്ട് ജീനുകളും ഡിഎൻഎ നന്നാക്കുന്നതിനും സെൽ ജീനോമിൻ്റെ സമഗ്രത നിലനിർത്തുന്നതിനും ഉത്തരവാദികളായ പ്രോട്ടീനുകളെ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്നു.

അവരുടെ പ്രവർത്തനത്തിൻ്റെ നഷ്ടം നയിക്കുന്നു ജനിതക പിശകുകളുടെ ശേഖരണംഅനന്തരഫലമായി, ക്യാൻസറിൻ്റെ വികാസത്തിലേക്ക്. ഈ ജീനുകളിൽ മ്യൂട്ടേഷനുള്ള പുരുഷന്മാർക്ക് ഉണ്ട് വർദ്ധിച്ച അപകടസാധ്യതപ്രോസ്റ്റേറ്റ് കാൻസർ ലഭിക്കും.