മനുഷ്യ ജനിതക രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള അവതരണം ഡൗൺലോഡ് ചെയ്യുക. ജീൻ രോഗങ്ങൾ

1 സ്ലൈഡ്

മനുഷ്യൻ്റെ ജനിതക രോഗങ്ങൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു.

2 സ്ലൈഡ്

ഇത് എന്താണ്? "പൊട്ടൽ" ഒരു വ്യക്തിയുടെ ജനിതക സാമഗ്രികളെ ബാധിക്കുന്നതിനാൽ പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളെ വിളിക്കുന്നു, അതിനാൽ, തലമുറകളിലേക്ക് കൈമാറാൻ കഴിയും. ജനിതക സാമഗ്രികളുടെ വൈകല്യത്തിൻ്റെ സാന്നിധ്യം മൂലമുണ്ടാകുന്ന പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ.

3 സ്ലൈഡ്

തരങ്ങൾ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾപാരമ്പര്യ വസ്തുക്കളുടെ നാശത്തിൻ്റെ തോത് അനുസരിച്ച്, എല്ലാം ജനിതക രോഗങ്ങൾസോപാധികമായി ക്രോമസോമുകളായി വിഭജിക്കാം, അതിൽ ജീനോമിലെ ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിൽ മാറ്റം (വർദ്ധന അല്ലെങ്കിൽ കുറവ്), മോണോജെനിക് (ഒരു ജീനിൻ്റെ ഘടനയിലെ മാറ്റം രോഗത്തിൻ്റെ വികാസത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു).

4 സ്ലൈഡ്

ഒരു സ്ത്രീയുടെ X ക്രോമസോമിലെ ഏതെങ്കിലും ജീനുകളിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, രണ്ടാമത്തെ X ക്രോമസോമിൽ ഈ ജീനിൻ്റെ ഒരു സാധാരണ പകർപ്പ് ഉള്ളതിനാൽ രോഗം സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടില്ല. പുരുഷന്മാരിൽ, രണ്ടാമത്തെ ക്രോമസോം Y ആണ്, അതിനാൽ ഈ സാഹചര്യത്തിൽ രോഗം വികസിക്കുന്നു.

5 സ്ലൈഡ്

പാരമ്പര്യത്തിൻ്റെ സംഭാവ്യത ഓരോ വ്യക്തിയും നിരവധി പാത്തോളജിക്കൽ ജീനുകളുടെ വാഹകനാണ്. അച്ഛനും അമ്മയും ഒരേ ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ വഹിക്കുമ്പോൾ, രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും കുട്ടിക്ക് അത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത 25% ആണ്. മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് മ്യൂട്ടേഷൻ ഉള്ള ഒരു ജീൻ കടന്നുപോകാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്. രണ്ട് മാതാപിതാക്കളും മ്യൂട്ടേഷൻ കൂടാതെ കുട്ടിക്ക് ജീനുകൾ കൈമാറാനും സാധ്യതയുണ്ട്; അതിൻ്റെ സംഭാവ്യത 25% ആണ്.

6 സ്ലൈഡ്

അത്തരം രോഗങ്ങളിൽ ഹീമോഫീലിയ, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്, ഫിനൈൽകെറ്റോണൂറിയ, റെറ്റിനോബ്ലാസ്റ്റോമ, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം, അറ്റാക്സിയ തുടങ്ങിയവ ഉൾപ്പെടുന്നു.

7 സ്ലൈഡ്

ഹീമോഫീലിയ ഹീമോഫീലിയ രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നതിനുള്ള സംവിധാനത്തിൻ്റെ തകരാറുമൂലം ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ്. ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ മൂലമാണ് ഹീമോഫീലിയ ഉണ്ടാകുന്നത്; എല്ലാ കേസുകളിലും പകുതിയിലും രോഗം കുടുംബപരമാണ്.

8 സ്ലൈഡ്

80% കേസുകളിലും, രക്തത്തിലെ പ്ലാസ്മയിലെ ആൻ്റിഹീമോഫിലിക് ഗ്ലോബുലിൻ എന്ന ജൈവശാസ്ത്രപരമായി സജീവമായ ഘടകം VIII ൻ്റെ അഭാവം അല്ലെങ്കിൽ കുറവ് മൂലമാണ് ഹീമോഫീലിയ ഉണ്ടാകുന്നത്. തൽഫലമായി, രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്ന സമയം നീണ്ടുനിൽക്കുകയും രോഗികൾ കഷ്ടപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു കനത്ത രക്തസ്രാവംചെറിയ പരിക്കുകൾക്ക് ശേഷവും.

സ്ലൈഡ് 9

ചരിത്രപരമായ പരാമർശം. പരമ്പരാഗതമായി രക്തബന്ധത്തിലുള്ള വിവാഹങ്ങൾ സാധാരണമായിരിക്കുന്ന ചില വംശീയ വിഭാഗങ്ങൾക്ക് അവരുടേതായ മോണോജെനിക് രോഗങ്ങളാണ്. അച്ഛനും അമ്മയും അടുത്ത ബന്ധമുള്ളവരാണെങ്കിൽ, ഒരേ ജീനിന് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കാനുള്ള സാധ്യത വളരെ കൂടുതലാണ്. പല രാജകുടുംബങ്ങൾക്കും രാജകുടുംബങ്ങൾക്കും ഇത് സാധാരണമായിരുന്നു. റഷ്യയും ഒരു അപവാദമായിരുന്നില്ല.

10 സ്ലൈഡ്

റൊമാനോവ് രാജവംശത്തിലെ അവസാനത്തെ സാരെവിച്ച് അലക്സിക്ക് ഹീമോഫീലിയ ബാധിച്ചിരുന്നു, ഇത് യെക്കാറ്റെറിൻബർഗിന് സമീപം കണ്ടെത്തിയ രാജകുടുംബത്തിൻ്റെ അവശിഷ്ടങ്ങളെക്കുറിച്ച് പഠനം നടത്തിയ ശാസ്ത്രജ്ഞർ തെളിയിച്ചു. ഡിഎൻഎ പരിശോധനയിൽ ഹീമോഫീലിയയുടെ അംശം കണ്ടെത്തി. വിക്ടോറിയ രാജ്ഞിയുടെ പിൻഗാമികളിൽ പലരും രോഗബാധിതരായിരുന്നു. റഷ്യൻ സിംഹാസനത്തിൻ്റെ അവകാശി സാരെവിച്ച് അലക്സി അവളുടെ കൊച്ചുമകനാണെന്ന് കണക്കിലെടുക്കണം.

"ഡൗൺ സിൻഡ്രോം" - ഓൺ ഈ നിമിഷംഅമിനോസെൻ്റസിസ് ഏറ്റവും കൃത്യമായ പരിശോധനയായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. ട്രൈസോമി. ഏകദേശം 5% രോഗികളിൽ മൊസൈസിസം അനുഭവപ്പെടുന്നു (എല്ലാ കോശങ്ങളിലും അധിക ക്രോമസോം അടങ്ങിയിട്ടില്ല). ആൺകുട്ടികളിലും പെൺകുട്ടികളിലും, അപാകത ഒരേ ആവൃത്തിയിലാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. ഉദാഹരണത്തിന്, സിൻഡ്രോമിൻ്റെ പ്രത്യേക അൾട്രാസൗണ്ട് അടയാളങ്ങൾ ഉണ്ട്. സ്വഭാവവിശേഷങ്ങള്.

"കോമ" - യൂറിമിക് കോമയുടെ രോഗകാരി. സംവേദനക്ഷമതയും റിഫ്ലെക്സുകളും ഇല്ല. പ്രായമാകുമ്പോൾ, അതിൻ്റെ പ്ലാസ്റ്റിറ്റി അപ്രത്യക്ഷമാവുകയും പിണ്ഡം കഠിനവും പൊട്ടുകയും ചെയ്യുന്നു. -ഫൈനൽ വിട്ടുമാറാത്ത വൃക്കസംബന്ധമായ പരാജയത്തിൻ്റെ ഘട്ടം. ക്ലിനിക്ക്. ശ്വസനം മന്ദഗതിയിലാകുന്നു. യൂറിമിക് കോമ. മസിൽ ടോണും ടെൻഡോൺ റിഫ്ലെക്സുകളും കുറയുന്നു, സയനോസിസ്, ടാക്കിക്കാർഡിയ, ഹൈപ്പോടെൻഷൻ. കറുപ്പിൻ്റെ സ്വഭാവഗുണമുണ്ട്.

"ശ്വാസകോശ വ്യവസ്ഥയുടെ രോഗങ്ങൾ" - ശ്വസനം -. ലക്ഷണങ്ങൾ: കഫത്തോടുകൂടിയ ചുമ, പനി, ശ്വാസതടസ്സം. ടോൺസിലൈറ്റിസ് (അക്യൂട്ട്, ക്രോണിക്). എന്നിട്ടും, ഒരുപക്ഷേ അത് ചിന്തിക്കേണ്ടതാണ് ...? നിശിതവും വിട്ടുമാറാത്തതുമായ ബ്രോങ്കൈറ്റിസ് ഉണ്ട്. മൈകോബാക്ടീരിയം ട്യൂബർകുലോസിസ് ഉള്ള കഫം ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന ശ്വാസകോശ ക്ഷയരോഗമുള്ള ഒരു രോഗിയാണ് പ്രധാന ഉറവിടം. കോശങ്ങളും പരിസ്ഥിതിയും തമ്മിലുള്ള വാതക കൈമാറ്റത്തെ വിളിക്കുന്നു.

"ഗ്യാസ്ട്രോഇൻ്റസ്റ്റൈനൽ രോഗങ്ങൾ" - 2. 8. പാഠ വിഷയം: "ദഹന ശുചിത്വം 6. ഭക്ഷണം കഴിക്കാൻ നിർബന്ധിക്കരുത് 11. ദഹനനാളത്തിൻ്റെ രോഗങ്ങൾ ഭക്ഷ്യവിഷബാധ. 14. 5. 7. ശീതീകരണമില്ലാതെ ഭക്ഷണം സൂക്ഷിക്കുന്നത് അപകടകരമാണ്. മുന്നറിയിപ്പ് ദഹനനാളത്തിൻ്റെ രോഗങ്ങൾ". സാധാരണയായി രോഗിയുടെ ശരീരഭാരം കുറയ്ക്കൽ, പൊതു അസ്വാസ്ഥ്യം, തലകറക്കം, ക്ഷോഭം മുതലായവ.

“അവയവ രോഗങ്ങൾ” - 6. 12. 9. 3. 8. റഫ്രിജറേറ്ററുകൾ, ക്യാബിനറ്റുകൾ, റീസീലബിൾ ജാറുകൾ, ബോക്സുകൾ എന്നിവയിൽ ഭക്ഷണ സാധനങ്ങൾ സൂക്ഷിക്കുക. ഹെൽമിൻതിക് രോഗങ്ങൾ. 4. 24. ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടത് അത്യാവശ്യമാണ്. അടയാളങ്ങൾ. ദഹനവ്യവസ്ഥയുടെ രോഗങ്ങൾ. 15. ഏറ്റവും അപകടകരമായ രോഗങ്ങൾ.

തിരികെ മുന്നോട്ട്

ശ്രദ്ധ! സ്ലൈഡ് പ്രിവ്യൂകൾ വിവര ആവശ്യങ്ങൾക്ക് മാത്രമുള്ളതാണ്, അവ അവതരണത്തിൻ്റെ എല്ലാ സവിശേഷതകളെയും പ്രതിനിധീകരിക്കണമെന്നില്ല. നിങ്ങൾക്കു താത്പര്യം ഉണ്ടെങ്കിൽ ഈ ജോലി, ദയവായി പൂർണ്ണ പതിപ്പ് ഡൗൺലോഡ് ചെയ്യുക.

പാഠ തരം:പുതിയ മെറ്റീരിയൽ പഠിക്കുന്നു (പാഠം-പ്രഭാഷണം)

പാഠ ദൈർഘ്യം: 45 മിനിറ്റ്

സാങ്കേതികവിദ്യകൾ:കമ്പ്യൂട്ടർ, മൾട്ടിമീഡിയ പ്രൊജക്ടർ.

പാഠത്തിൻ്റെ ഉദ്ദേശ്യം:അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള രോഗങ്ങളിലേക്ക് വിദ്യാർത്ഥികളെ പരിചയപ്പെടുത്തുക പാരമ്പര്യ വൈകല്യങ്ങൾ; നിർദ്ദിഷ്ട ജനിതക രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ചും അവയുടെ സൈറ്റോളജിക്കൽ അടിസ്ഥാനത്തെക്കുറിച്ചും അറിവ് വികസിപ്പിക്കുന്നതിന്; എന്നതിനെക്കുറിച്ച് ഒരു ആശയം നൽകുക സാധ്യമായ വഴികൾഅത്തരം രോഗങ്ങളുടെ ചികിത്സ അല്ലെങ്കിൽ പ്രതിരോധം.

ഉപകരണം:മൾട്ടിമീഡിയ അവതരണം « പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾവ്യക്തി."

ക്ലാസുകൾക്കിടയിൽ

1. സംഘടനാ നിമിഷം

2. പുതിയ മെറ്റീരിയൽ പഠിക്കുന്നു

പാഠ പദ്ധതി:

1. പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ:
2. പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളുടെ വർഗ്ഗീകരണം
3. മോണോജെനിക് രോഗങ്ങൾ
4. ക്രോമസോം രോഗങ്ങൾ
5. പോളിജെനിക് രോഗങ്ങൾ
6. പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളുടെ അപകട ഘടകങ്ങൾ
7. പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളുടെ പ്രതിരോധവും ചികിത്സയും

1. പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ

പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ ജനിതക സാമഗ്രികളിലെ വൈകല്യങ്ങളുമായി (മാതാപിതാക്കളിലോ ജീവജാലങ്ങളിലോ സംഭവിക്കുന്ന ക്രോമസോം, ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ) അല്ലെങ്കിൽ സന്തതികളിലെ ചില ജീനുകളുടെ സംയോജനവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. പാരമ്പര്യ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ അനന്തരഫലങ്ങൾ, അവയുടെ ഫിനോടൈപ്പിക് പ്രകടനം രോഗത്തിൻ്റെ ചില ലക്ഷണങ്ങളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ഒരൊറ്റ ജീൻ മൂലമുണ്ടാകുന്ന വൈകല്യങ്ങളിൽ, തകരാറുണ്ടാക്കുന്ന അല്ലീൽ സാധാരണ അല്ലീലിനോ റീസെസിവിനോ ആധിപത്യം പുലർത്താം. അത്തരം രോഗങ്ങൾ ഇപ്പോഴും ഭേദമാക്കാൻ കഴിയില്ല, എന്നാൽ "പാരമ്പര്യം എന്നാൽ ഭേദമാക്കാനാവാത്തത്" എന്ന പ്രയോഗം ഇന്ന് മാരകമായ ഒരു വിധി പോലെയല്ല. ആധുനിക വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിൻ്റെ വിജയങ്ങൾ, തീർച്ചയായും, ഇന്ന് പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളുടെ പ്രശ്നത്തിൽ ഈ പാത്തോളജി ചികിത്സിക്കുന്നതിനുള്ള എല്ലാ പ്രശ്നങ്ങളും പൂർണ്ണമായും പരിഹരിക്കാൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, രോഗിയെ സഹായിക്കാൻ അവസരമുണ്ട്. ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗം മൊത്തത്തിലുള്ള വികസന വൈകല്യത്തിലേക്ക് നയിക്കാത്ത സന്ദർഭങ്ങളിൽ, സമയബന്ധിതമായ ചികിത്സഒരു പരിധിവരെ രോഗിയുടെ കഷ്ടപ്പാടുകൾ കുറയ്ക്കാനും അവൻ്റെ വിധി ലഘൂകരിക്കാനും അനുവദിക്കുന്നു. അവൻ്റെ സാമൂഹികവും തൊഴിൽപരവുമായ പൊരുത്തപ്പെടുത്തൽ സാധ്യമാക്കാൻ.

ക്രോമസോമുകളും ജീൻ പരിവർത്തനങ്ങളും മൂലമുണ്ടാകുന്ന മനുഷ്യരോഗങ്ങളാണ് പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ(സ്ലൈഡ് 3)

ഗർഭാശയത്തിലെ കേടുപാടുകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന അപായ രോഗങ്ങൾ, ഉദാഹരണത്തിന്, അണുബാധ (സിഫിലിസ് അല്ലെങ്കിൽ ടോക്സോപ്ലാസ്മോസിസ്) അല്ലെങ്കിൽ ഗർഭാവസ്ഥയിൽ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന് ദോഷകരമായ മറ്റ് ഘടകങ്ങളുമായി സമ്പർക്കം പുലർത്തുന്നത് പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളിൽ നിന്ന് വേർതിരിച്ചറിയണം. ജനിതകപരമായി നിർണ്ണയിക്കപ്പെട്ട പല രോഗങ്ങളും ജനനത്തിനു തൊട്ടുപിന്നാലെ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നില്ല, എന്നാൽ ചിലതിന് ശേഷം, ചിലപ്പോൾ വളരെക്കാലം, സമയം.

2. പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളുടെ വർഗ്ഗീകരണം

മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ഫലമായി വികസിക്കുന്ന പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളിൽ, മൂന്ന് ഉപഗ്രൂപ്പുകളെ പരമ്പരാഗതമായി വേർതിരിച്ചിരിക്കുന്നു: മോണോജെനിക് പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ, പോളിജെനിക് പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ, ക്രോമസോമുകൾ (സ്ലൈഡ് 4).

3. മോണോജെനിക് രോഗങ്ങൾ

ക്ലാസിക്കൽ മെൻഡലിയൻ ജനിതകശാസ്ത്രത്തിൻ്റെ നിയമങ്ങൾക്കനുസൃതമായി അവ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. അതനുസരിച്ച്, അവരെ സംബന്ധിച്ചിടത്തോളം, വംശാവലി ഗവേഷണം മൂന്ന് തരത്തിലുള്ള അനന്തരാവകാശങ്ങളിൽ ഒന്ന് തിരിച്ചറിയാൻ ഞങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു: ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യം, ഓട്ടോസോമൽ റീസെസീവ്, സെക്‌സ്-ലിങ്ക്ഡ് ഹെറിറ്റൻസ്. പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളുടെ ഏറ്റവും വിശാലമായ ഗ്രൂപ്പാണിത്. നിലവിൽ, മോണോജെനിക് പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളുടെ 4000-ലധികം വകഭേദങ്ങൾ വിവരിച്ചിട്ടുണ്ട്. അവയിൽ ഭൂരിഭാഗവും വളരെ അപൂർവമാണ് (ഉദാഹരണത്തിന്, സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയയുടെ ആവൃത്തി 1/6000 ആണ്).
(സ്ലൈഡ് 5)

• അവ മ്യൂട്ടേഷനോ വ്യക്തിഗത ജീനുകളുടെ അഭാവമോ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്, കൂടാതെ മെൻഡലിൻ്റെ നിയമങ്ങൾ (ഓട്ടോസോമൽ അല്ലെങ്കിൽ എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് ഹെറിറ്റൻസ്, ഡോമിനൻ്റ് അല്ലെങ്കിൽ റീസെസിവ്) അനുസരിച്ച് പൂർണ്ണമായി പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു.
• മ്യൂട്ടേഷനുകളിൽ ഒന്നോ രണ്ടോ അല്ലീലുകൾ ഉൾപ്പെടാം.
• ക്ലിനിക്കൽ പ്രകടനങ്ങൾചില ജനിതക വിവരങ്ങളുടെ അഭാവം അല്ലെങ്കിൽ വികലമായവ നടപ്പിലാക്കുന്നതിൻ്റെ ഫലമായി ഉണ്ടാകുന്നു.
• മോണോജെനിക് രോഗങ്ങളുടെ വ്യാപനം കുറവാണെങ്കിലും അവ പൂർണ്ണമായും അപ്രത്യക്ഷമാകുന്നില്ല.
• മോണോജെനിക് രോഗങ്ങൾ "നിശബ്ദമായ" ജീനുകളാൽ സവിശേഷതയാണ്, അതിൻ്റെ പ്രവർത്തനം സ്വാധീനത്തിൽ പ്രകടമാണ് പരിസ്ഥിതി.

3.1 ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ രോഗങ്ങൾ (സ്ലൈഡ് 6)

• ഇത് ഘടനാപരമായ പ്രോട്ടീനുകളുടെയോ പ്രത്യേക പ്രവർത്തനങ്ങൾ ചെയ്യുന്ന പ്രോട്ടീനുകളുടെയോ സമന്വയത്തിൻ്റെ ലംഘനത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ് (ഉദാഹരണത്തിന്, ഹീമോഗ്ലോബിൻ)
• മ്യൂട്ടൻ്റ് ജീനിൻ്റെ പ്രഭാവം മിക്കവാറും എപ്പോഴും പ്രകടമാണ്
• സന്താനങ്ങളിൽ രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്.

രോഗങ്ങളുടെ ഉദാഹരണങ്ങൾ: (സ്ലൈഡ് 7) മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം, ആൽബ്രൈറ്റ്സ് രോഗം, ഡിസോസ്റ്റോസിസ്, ഒട്ടോസ്ക്ലെറോസിസ്, പാരോക്സിസ്മൽ മയോപ്ലേജിയ, തലസീമിയ മുതലായവ.

മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം

(സ്ലൈഡുകൾ 7-8)

അസ്ഥികൂട മാറ്റങ്ങളാൽ പ്രകടമാകുന്ന ബന്ധിത ടിഷ്യുവിൻ്റെ ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗം: താരതമ്യേന ചെറിയ ശരീരമുള്ള ഉയരമുള്ള പൊക്കം, നീളമുള്ള ചിലന്തി പോലുള്ള വിരലുകൾ (അരാക്നോഡാക്റ്റൈലി), അയഞ്ഞ സന്ധികൾ, പലപ്പോഴും സ്കോളിയോസിസ്, കൈഫോസിസ്, നെഞ്ചിലെ വൈകല്യങ്ങൾ, കമാന അണ്ണാക്ക്. കണ്ണിന് ക്ഷതവും സാധാരണമാണ്. അപാകതകൾ കാരണം കാർഡിയോ-വാസ്കുലർ സിസ്റ്റത്തിൻ്റെശരാശരി ആയുർദൈർഘ്യം കുറഞ്ഞു.

രോഗത്തിൻ്റെ അഡ്രിനാലിൻ സ്വഭാവത്തിൻ്റെ ഉയർന്ന പ്രകാശനം ഹൃദയ സംബന്ധമായ സങ്കീർണതകളുടെ വികാസത്തിന് മാത്രമല്ല, പ്രത്യേക ധൈര്യവും മാനസിക കഴിവും ഉള്ള ചില വ്യക്തികളിൽ ഉയർന്നുവരുന്നതിനും കാരണമാകുന്നു. ഈ രോഗം കുടുംബ സ്വഭാവമുള്ളതും ഒരു പ്രധാന തരം പാരമ്പര്യവുമുണ്ട്, അതായത്. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, കുട്ടിയുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് രോഗത്തിൻ്റെ സമാന ലക്ഷണങ്ങളുണ്ട്. ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ അജ്ഞാതമാണ്. പഗാനിനി, ആൻഡേഴ്സൺ, ചുക്കോവ്സ്കി എന്നിവർക്ക് ഇത് ഉണ്ടായിരുന്നുവെന്ന് വിശ്വസിക്കപ്പെടുന്നു. എബ്രഹാം ലിങ്കണിന് സമാനമായ രോഗാവസ്ഥ ഉണ്ടായിരുന്നു, അദ്ദേഹത്തിൻ്റെ മക്കളിൽ ഇത് നിരീക്ഷിക്കപ്പെട്ടു.

(സ്ലൈഡുകൾ 9-10) മറ്റൊരു തരം പാത്തോളജി ബന്ധിത ടിഷ്യുരോഗികളുടെ ഉയരക്കുറവ്, വൃത്തികെട്ട വളർച്ചാ രീതി, പലപ്പോഴും വിചിത്രമായ രൂപങ്ങൾ ഉള്ള ഒരു രോഗമാണ്. ഈ മാറ്റങ്ങൾ മുഖം, ശരീരം, തലയോട്ടി എന്നിവയിൽ പ്രകടമാണ്. രോഗിയുടെ ബുദ്ധിശക്തി കുറയുന്നു, കാഴ്ചയും കേൾവിയും വഷളാകുന്നു. വി. ഹ്യൂഗോയുടെ "നോട്രെ ഡാം" എന്ന നോവലിൽ ക്വാസിമോഡോയ്ക്ക് സമാനമായ ഒരു രോഗമാണ് അനുഭവപ്പെട്ടത്, ഈ രോഗം തന്നെ - ഗാർഗോലിസം - ഫ്രെഞ്ച് ഗാർഗോയിലിൽ നിന്നാണ് വരുന്നത്, അതായത് ഫ്രീക്ക്. പാരീസിലെ നോട്രെ ഡാം കത്തീഡ്രൽ അത്തരം വിചിത്രരുടെ പ്രതിമകളാൽ അലങ്കരിച്ചിരിക്കുന്നു.

3.2 ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് രോഗങ്ങൾ (സ്ലൈഡ് 11)

• മ്യൂട്ടൻ്റ് ജീൻ ഹോമോസൈഗസ് അവസ്ഥയിൽ മാത്രമേ ദൃശ്യമാകൂ.
• രോഗം ബാധിച്ച ആൺകുട്ടികളും പെൺകുട്ടികളും തുല്യ ആവൃത്തിയിലാണ് ജനിക്കുന്നത്.
• അസുഖമുള്ള കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 25% ആണ്.
• രോഗബാധിതരായ കുട്ടികളുടെ മാതാപിതാക്കൾ ഫിനോടൈപ്പികൽ ആരോഗ്യമുള്ളവരായിരിക്കാം, പക്ഷേ മ്യൂട്ടൻ്റ് ജീനിൻ്റെ ഹെറ്ററോസൈഗസ് വാഹകരാണ്
• ഒന്നോ അതിലധികമോ എൻസൈമുകളുടെ പ്രവർത്തനം തകരാറിലായ രോഗങ്ങൾക്ക് ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് തരം പാരമ്പര്യം കൂടുതൽ സാധാരണമാണ് - വിളിക്കപ്പെടുന്നവ ഫെർമെൻ്റോപതികൾ

രോഗങ്ങളുടെ ഉദാഹരണങ്ങൾ:(സ്ലൈഡ് 12) ഫെനൈൽകെറ്റോണൂറിയ, മൈക്രോസെഫാലി, ഇക്ത്യോസിസ് (ലൈംഗിക ബന്ധമുള്ളതല്ല), പ്രൊജീരിയ

പ്രൊജീരിയ(സ്ലൈഡ് 13)

പ്രൊജീരിയ (ഗ്രീക്ക് പ്രൊജറോസ് അകാലത്തിൽ പ്രായമുള്ളവർ) - പാത്തോളജിക്കൽ അവസ്ഥ, ചർമ്മത്തിലും ആന്തരിക അവയവങ്ങളിലും ഉണ്ടാകുന്ന മാറ്റങ്ങളുടെ സങ്കീർണ്ണതയാണ് ഇതിൻ്റെ സവിശേഷത അകാല വാർദ്ധക്യംശരീരം. ബാല്യകാല പ്രോജീരിയ (ഹച്ചിൻസൺ (ഹഡ്‌ചിൻസൺ)-ഗിൽഫോർഡ് സിൻഡ്രോം), മുതിർന്നവരുടെ പ്രോജീരിയ (വെർണർ സിൻഡ്രോം) എന്നിവയാണ് പ്രധാന രൂപങ്ങൾ.
ഈ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് ഒരു നല്ല കവിതയുണ്ട്:

പ്രൊജീരിയ(സ്ലൈഡ് 14)

എനിക്ക് പ്രായമാകാൻ തുടങ്ങി, ജീവിതം ഇതിനകം ചെറുതാണ്.
പലർക്കും ഇത് ഒരു നദി പോലെയാണ് -
ആകർഷകമായ ദൂരത്തേക്ക് എവിടെയോ കുതിക്കുന്നു,
ഇപ്പോൾ സന്തോഷം, ഇപ്പോൾ സങ്കടം, ഇപ്പോൾ സങ്കടം നൽകുന്നു.
എൻ്റേത് വെള്ളച്ചാട്ടമുള്ള പാറ പോലെയാണ്,
വെള്ളിയുടെ ആലിപ്പഴം പോലെ ആകാശത്ത് നിന്ന് വീഴുന്നത്;
ഒരു സെക്കൻഡ് നൽകിയ ആ തുള്ളി,
അടിത്തട്ടിലെ പാറകളിൽ ഇടിക്കാൻ മാത്രം.
എന്നാൽ ശക്തമായ നദിയോട് അസൂയയില്ല,
മണലിൽ പാതയിലൂടെ സുഗമമായി ഒഴുകുന്നത്.
അവരുടെ വിധി ഒന്നാണ്, - അവരുടെ അലഞ്ഞുതിരിയലുകൾ പൂർത്തിയാക്കി,
കാരുണ്യത്തിൻ്റെ കടലുകളിൽ സമാധാനം കണ്ടെത്തുക.
എൻ്റെ ജീവിതം ദീർഘമായിരിക്കാതിരിക്കട്ടെ, ഞാൻ വിധിയെ ഭയപ്പെടുന്നില്ല,
എല്ലാത്തിനുമുപരി, നീരാവിയായി മാറിയ ഞാൻ വീണ്ടും ആകാശത്തേക്ക് മടങ്ങും.

ബൈച്ച്കോവ് അലക്സാണ്ടർ

ഇക്ത്യോസിസ്(ഗ്രീക്ക് - മത്സ്യം) (സ്ലൈഡ് 15) - സ്ട്രാറ്റം കോർണിയത്തിൻ്റെ പുറംതള്ളലിൻ്റെ തോതിലുള്ള മാറ്റത്തിൽ പ്രകടമാകുന്ന രോഗങ്ങൾ പാരമ്പര്യ ഡെർമറ്റോസുകളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. അത്തരം ഒരു രോഗം ichthyosis ആണ്. പ്രീസ്‌കൂൾ പ്രായത്തിൽ വർദ്ധിച്ച വരൾച്ചയുടെ രൂപമാണ് ഇതിൻ്റെ സവിശേഷത,

വീക്കം ഇല്ലാതെ ചർമ്മത്തിൻ്റെ പുറംതൊലി. ചർമ്മരോഗങ്ങളുടെ പ്രാദേശികവൽക്കരണം വ്യത്യസ്തവും ഉണ്ട് മാറുന്ന അളവിൽഭാവപ്രകടനം.

3.3 ലൈംഗിക ബന്ധമുള്ള രോഗങ്ങൾ

• ഡുചെൻ തരത്തിലുള്ള മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി, ഹീമോഫീലിയ എ, ബി, ലെഷ്-നൈഹാൻ സിൻഡ്രോം, ഗുന്തർസ് രോഗം, ഫാബ്രി രോഗം (എക്സ് ക്രോമസോമുമായി ബന്ധിപ്പിച്ചിട്ടുള്ള മാന്ദ്യ പാരമ്പര്യം)
• ഫോസ്ഫേറ്റ് പ്രമേഹം (ആധിപത്യ പാരമ്പര്യം എക്സ് ക്രോമസോമുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു). 1-2 വയസ്സുള്ള കുട്ടികളിൽ ഈ രോഗം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, പക്ഷേ പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ ആരംഭിക്കാം. വളർച്ചാ മാന്ദ്യവും ഗുരുതരമായ പുരോഗമന എല്ലിൻറെ വൈകല്യവുമാണ് രോഗത്തിൻ്റെ പ്രധാന പ്രകടനങ്ങൾ, പ്രത്യേകിച്ച് താഴ്ന്ന അവയവങ്ങൾ, ഇത് കുട്ടിയുടെ നടത്തത്തിൻ്റെ ലംഘനത്തോടൊപ്പമുണ്ട് ("താറാവ് നടത്തം"); എല്ലുകളിലും പേശികളിലും കാര്യമായ വേദന, പലപ്പോഴും പേശി ഹൈപ്പോടെൻഷൻ; റേഡിയോഗ്രാഫിക്കായി കണ്ടുപിടിക്കാൻ കഴിയുന്ന റിക്കറ്റുകൾ പോലെയുള്ളവ അസ്ഥി മാറ്റങ്ങൾ, പ്രധാനമായും താഴ്ന്ന അവയവങ്ങൾ. (സ്ലൈഡ് 17)

4. ക്രോമസോം രോഗങ്ങൾ

പാരമ്പര്യ ഉപകരണത്തിൻ്റെ മൊത്തത്തിലുള്ള ലംഘനം മൂലമാണ് അവ സംഭവിക്കുന്നത് - ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിലും ഘടനയിലുമുള്ള മാറ്റം. സാധാരണ കാരണം, പ്രത്യേകിച്ച്, - മദ്യത്തിൻ്റെ ലഹരിഗർഭധാരണത്തിൽ മാതാപിതാക്കൾ ("മദ്യപിച്ച കുട്ടികൾ"). ഡൗൺ, ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ, ഷെറെഷെവ്സ്കി-ടർണർ, എഡ്വേർഡ്സ്, "കൈ ഓഫ് ദി ക്യാറ്റ്" സിൻഡ്രോം എന്നിവ ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.

എ. ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിലോ ഘടനയിലോ ഉള്ള മാറ്റങ്ങൾ മൂലമാണ് അവ ഉണ്ടാകുന്നത്.
ബി. ഓരോ രോഗത്തിനും ഒരു സാധാരണ കാരിയോടൈപ്പും ഫിനോടൈപ്പും ഉണ്ട് (ഉദാഹരണത്തിന്, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം).
വി. ക്രോമസോം രോഗങ്ങൾ മോണോജെനിക് രോഗങ്ങളേക്കാൾ വളരെ സാധാരണമാണ് (1000 നവജാതശിശുക്കളിൽ 6-10).

ജീനോമിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ(സ്ലൈഡ് 19) ഷെറെഷെവ്സ്കി-ടർണർ സിൻഡ്രോം, ഡൗൺസ് രോഗം (ട്രിസോമി 21), ക്ലൈൻഫെൽറ്റേഴ്സ് സിൻഡ്രോം (47,XXY), "കൈ ഓഫ് ദി ക്യാറ്റ്" സിൻഡ്രോം.

ഡൗൺസ് രോഗം(സ്ലൈഡുകൾ 20-21) - ക്രോമസോം സെറ്റിൻ്റെ അസാധാരണത (ഓട്ടോസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിലോ ഘടനയിലോ ഉള്ള മാറ്റം) മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു രോഗം, ഇതിൻ്റെ പ്രധാന പ്രകടനങ്ങൾ ബുദ്ധിമാന്ദ്യം, രോഗിയുടെ പ്രത്യേക രൂപവും ജനന വൈകല്യങ്ങൾവികസനം. ഏറ്റവും സാധാരണമായ ക്രോമസോം രോഗങ്ങളിൽ ഒന്ന്, 700 നവജാതശിശുക്കളിൽ 1 എന്ന ശരാശരി ആവൃത്തിയിലാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത അമ്മയുടെ പ്രായത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു എന്നത് ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതാണ്. അങ്ങനെ. ശരാശരി, 19 നും 35 നും ഇടയിൽ പ്രായമുള്ള സ്ത്രീകളിൽ, ഈ രോഗമുള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 1000 ൽ 1 ആണ്, അതേസമയം 35 വർഷത്തിനുശേഷം സ്ത്രീകളിൽ ഈ സാധ്യത വർദ്ധിക്കുകയും 40-50 വയസ്സ് ആകുമ്പോഴേക്കും 2-3 ലെവലിൽ എത്തുകയും ചെയ്യുന്നു. %. സ്ത്രീയുടെ അണുകോശങ്ങളുടെ രൂപീകരണത്തിൻ്റെയും വികാസത്തിൻ്റെയും പ്രക്രിയ ജനനസമയത്ത് ആരംഭിക്കുകയും ജീവിതത്തിലുടനീളം തുടരുകയും ചെയ്യുന്നു എന്ന വസ്തുതയാണ് അമ്മയുടെ പ്രായത്തെ ഡൗൺസ് രോഗത്തിൻ്റെ ആശ്രിതത്വം വിശദീകരിക്കുന്നത്. വിവിധ ദോഷകരമായ സ്വാധീനങ്ങളുടെ സ്വാധീനത്തിൽ, ഈ കോശങ്ങളുടെ ക്രോമസോമുകൾക്ക് കേടുപാടുകൾ സാധ്യമാണ്. പ്രായത്തിനനുസരിച്ച്, അത്തരം വൈകല്യങ്ങളുടെ സാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നു, തൽഫലമായി, രോഗിയായ ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കുത്തനെ വർദ്ധിക്കുന്നു.

വിശ്രമിക്കുക ക്രോമസോം രോഗങ്ങൾക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിലുണ്ടായ വർദ്ധനവ് അല്ലെങ്കിൽ അവയുടെ വ്യക്തിഗത ഭാഗങ്ങളുടെ കേടുപാടുകൾ എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. അവയുടെ ബാഹ്യപ്രകടനത്തിൽ, നോൺ-ഫ്യൂഷൻ രൂപത്തിൽ ഒന്നിലധികം വികസന വൈകല്യങ്ങളാൽ അവ സ്വഭാവമാണ് മേൽ ചുണ്ട്, മൃദുവായതും കഠിനവുമായ അണ്ണാക്ക്, കണ്ണുകൾ, ചെവികൾ, തലയോട്ടിയിലെ എല്ലുകൾ, കൈകാലുകൾ, ആന്തരിക അവയവങ്ങൾ എന്നിവയുടെ വൈകല്യങ്ങൾ.

വിണ്ടുകീറിയ ചുണ്ട്(സ്ലൈഡ് 22) മുഖത്തിൻ്റെ എല്ലാ അപായ വൈകല്യങ്ങളുടെയും 86.9% വരും.

5. പോളിജെനിക് (മൾട്ടിഫാക്റ്റോറിയൽ) രോഗങ്ങൾ

പോളിജെനിക് രോഗങ്ങൾ സങ്കീർണ്ണമായ രീതിയിൽ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. അവരെ സംബന്ധിച്ചിടത്തോളം, മെൻഡലിൻ്റെ നിയമങ്ങളുടെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ അനന്തരാവകാശ പ്രശ്നം പരിഹരിക്കാനാവില്ല. മുമ്പ്, അത്തരം പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ ഒരു പാരമ്പര്യ മുൻകരുതൽ ഉള്ള രോഗങ്ങളായി വിശേഷിപ്പിച്ചിരുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഇപ്പോൾ അവ ത്രെഷോൾഡ് ഇഫക്റ്റുള്ള അഡിറ്റീവ് പോളിജെനിക് പാരമ്പര്യമുള്ള മൾട്ടിഫാക്റ്റോറിയൽ രോഗങ്ങളായി ചർച്ച ചെയ്യപ്പെടുന്നു.

• വ്യത്യസ്ത ലോക്കുകളുടെയും എക്സോജനസ് ഘടകങ്ങളുടെയും അല്ലീലുകളുടെ ചില സംയോജനങ്ങളുടെ പ്രതിപ്രവർത്തനം മൂലമാണ് അവ ഉണ്ടാകുന്നത്.
• മെൻഡലിയൻ നിയമങ്ങൾ അനുസരിച്ച് പോളിജെനിക് രോഗങ്ങൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നില്ല.
• ജനിതക അപകടസാധ്യത വിലയിരുത്തുന്നതിന് പ്രത്യേക പട്ടികകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു

ഈ രോഗങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുന്നു(സ്ലൈഡ് 24) – ചില മാരകമായ നിയോപ്ലാസങ്ങൾ, വികസന വൈകല്യങ്ങൾ, അതുപോലെ കൊറോണറി ആർട്ടറി രോഗത്തിനുള്ള മുൻകരുതൽ, പ്രമേഹംകൂടാതെ മദ്യപാനം, ജന്മനായുള്ള ഇടുപ്പ് സ്ഥാനഭ്രംശം, സ്കീസോഫ്രീനിയ, ജന്മനാ ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ

6. പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളുടെ അപകട ഘടകങ്ങൾ.

• ശാരീരിക ഘടകങ്ങൾ (പല തരംഅയോണൈസിംഗ് വികിരണം, അൾട്രാവയലറ്റ് വികിരണം)
• രാസ ഘടകങ്ങൾ (കീടനാശിനികൾ, കളനാശിനികൾ, മയക്കുമരുന്ന്, മദ്യം, ചിലത് മരുന്നുകൾമറ്റ് പദാർത്ഥങ്ങളും)
• ജൈവ ഘടകങ്ങൾ (വസൂരി വൈറസുകൾ, ചിക്കൻ പോക്സ്, മുണ്ടിനീര്, ഫ്ലൂ, അഞ്ചാംപനി, ഹെപ്പറ്റൈറ്റിസ് മുതലായവ)

7. പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളുടെ പ്രതിരോധവും ചികിത്സയും

ജനസംഖ്യയിൽ പാരമ്പര്യ പാത്തോളജികളുടെ എണ്ണം വർദ്ധിക്കുന്നതിനനുസരിച്ച് പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളുടെ പ്രശ്നത്തിൽ താൽപ്പര്യം വർദ്ധിക്കുന്നു. മാത്രമല്ല, ഈ വളർച്ചയ്ക്ക് കാരണം പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളുടെ എണ്ണത്തിലെ സമ്പൂർണ്ണ വർദ്ധനവല്ല, മറിച്ച് മുമ്പ് അറിയപ്പെടാത്ത രൂപങ്ങളുടെ രോഗനിർണയത്തിലെ പുരോഗതിയാണ്. പാരമ്പര്യ മനുഷ്യ രോഗങ്ങളുടെ വികാസത്തിൻ്റെ കാരണങ്ങളെയും സംവിധാനങ്ങളെയും കുറിച്ചുള്ള അറിവാണ് അവ തടയുന്നതിനുള്ള താക്കോൽ എന്നത് കൂടുതൽ വ്യക്തമാവുകയാണ്.
പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ തടയുന്നതിനുള്ള ഒരു മാർഗ്ഗം ഘടകങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനം തടയുക എന്നതാണ് ബാഹ്യ പരിസ്ഥിതി, ഒരു പാത്തോളജിക്കൽ ജീനിൻ്റെ പ്രകടനത്തിന് സംഭാവന നൽകുന്നു

പ്രതിരോധം:(സ്ലൈഡ് 26)

• 35 വയസും അതിൽ കൂടുതലുമുള്ള ഗർഭാവസ്ഥയിൽ പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളുടെ സാന്നിധ്യത്തിൽ മെഡിക്കൽ ജനിതക കൗൺസിലിംഗ്
• രക്തബന്ധമുള്ള വിവാഹങ്ങൾ ഒഴിവാക്കൽ. എന്നിരുന്നാലും, ചില ഇന്ത്യൻ ഗോത്രങ്ങളെ വിവരിച്ചിരിക്കുന്നു, അതിൽ 14 തലമുറകളായി രക്തബന്ധമുള്ള വിവാഹങ്ങളിൽ പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളൊന്നും ഉണ്ടായിട്ടില്ല. ഉദാഹരണത്തിന്, ചാൾസ് ഡാർവിനും എബ്രഹാം ലിങ്കണും രക്തബന്ധത്തിൽ നിന്ന് ജനിച്ചവരാണെന്ന് അറിയാം. ഡാർവിൻ തന്നെ തൻ്റെ ബന്ധുവിനെ വിവാഹം കഴിച്ചു, ഈ വിവാഹത്തിൽ ജനിച്ച മൂന്ന് ആൺമക്കളും തികച്ചും ആരോഗ്യവാന്മാരായിരുന്നു, പിന്നീട് പ്രശസ്ത ശാസ്ത്രജ്ഞരായി. എ.എസ്. S.L ൻ്റെ വിവാഹത്തിൽ നിന്നാണ് പുഷ്കിൻ ജനിച്ചത്. പുഷ്കിൻ തൻ്റെ രണ്ടാമത്തെ കസിൻ നഡെഷ്ദ ഹാനിബാലിനൊപ്പം.

ജനിതക കൂടിയാലോചന.ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് തേടുന്നതിനുള്ള കാരണങ്ങൾ വളരെ വ്യത്യസ്തമായിരിക്കും. ഉദാഹരണത്തിന്, ജനിതകമായി നിർണ്ണയിക്കപ്പെട്ട രോഗമുള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകുമോ എന്ന് ഭയപ്പെടുന്നപക്ഷം മാതാപിതാക്കൾക്ക് അത് ബന്ധപ്പെടാം. ജനിതക ഗവേഷണംഅത്തരം രോഗങ്ങളുടെ സാധ്യത പ്രവചിക്കാൻ ഞങ്ങളെ അനുവദിക്കുക, ഉദാഹരണത്തിന്:

• മാതാപിതാക്കൾക്ക് അവരുടെ കുടുംബത്തിൽ ഒരു ജനിതക രോഗമുണ്ട്;
• വിവാഹിതരായ ദമ്പതികൾക്ക് ഇതിനകം രോഗിയായ ഒരു കുട്ടിയുണ്ട്;
• വിവാഹിതരായ ദമ്പതികളിൽ, ഭാര്യക്ക് ആവർത്തിച്ച് ഗർഭം അലസൽ;
• വൃദ്ധ ദമ്പതികൾ;
• എനിക്ക് ജനിതക രോഗങ്ങളുള്ള ബന്ധുക്കളുണ്ട്.

ഫലപ്രദമായ കൂടിയാലോചനയ്ക്കുള്ള ഒരു മുൻവ്യവസ്ഥ, സാധ്യമെങ്കിൽ, പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള കുടുംബ വംശാവലിയുടെ വിശദമായ വിശകലനമാണ്.

ഹെറ്ററോസൈഗോസിറ്റി ടെസ്റ്റ്മായ്ച്ച രൂപത്തിൽ മാതാപിതാക്കളിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന ജനിതകമായി നിർണ്ണയിക്കപ്പെട്ട ഉപാപചയ വൈകല്യങ്ങളെക്കുറിച്ച് നിഗമനങ്ങളിൽ എത്തിച്ചേരാൻ ഞങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു, കാരണം സ്വഭാവത്തിൻ്റെ വൈവിധ്യമാർന്ന വാഹകർ ചെറിയ അളവിൽ റെഗുലേറ്ററി പദാർത്ഥങ്ങളെ സമന്വയിപ്പിക്കുന്നു.

പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള (പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള) രോഗനിർണയം.ഈ രോഗനിർണയത്തിൽ, അമ്നിയോട്ടിക് സഞ്ചിയിൽ നിന്ന് നിരവധി മില്ലി ലിറ്റർ അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം എടുക്കുന്നു. അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ കോശങ്ങൾ ഉപാപചയ വൈകല്യങ്ങളെക്കുറിച്ചും ക്രോമസോം, ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകളെക്കുറിച്ചും നിഗമനങ്ങളിൽ എത്തിച്ചേരാൻ ഞങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു.

ചികിത്സ:(സ്ലൈഡ് 27)

• ഡയറ്റ് തെറാപ്പി
• മാറ്റിസ്ഥാപിക്കൽ തെറാപ്പി
• വിഷ ഉപാപചയ ഉൽപ്പന്നങ്ങൾ നീക്കംചെയ്യൽ
• മെഡിയോമെറ്റോറി പ്രഭാവം (എൻസൈം സിന്തസിസിൽ)
• ചില മരുന്നുകളുടെ ഒഴിവാക്കൽ (ബാർബിറ്റ്യൂറേറ്റുകൾ, സൾഫോണമൈഡുകൾ മുതലായവ)
• ശസ്ത്രക്രിയ

ഇന്ന് അത് സജീവമായി വികസിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുന്നു പുതിയ രീതി – ജീൻ തെറാപ്പി. ജനിതകപരമായി നിർണ്ണയിക്കപ്പെട്ട രോഗമുള്ള ഒരു വ്യക്തിയെ സുഖപ്പെടുത്താനോ അല്ലെങ്കിൽ കുറഞ്ഞത് രോഗത്തിൻ്റെ തീവ്രത കുറയ്ക്കാനോ ഇത് ഉപയോഗിക്കാം. ഈ രീതി ഉപയോഗിച്ച്, വികലമായ ജീനുകളെ "ആരോഗ്യമുള്ളവ" ഉപയോഗിച്ച് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കാം, കാരണം (വൈകല്യമുള്ള ജീൻ) ഇല്ലാതാക്കുന്നതിലൂടെ രോഗം നിർത്താനാകും. എന്നിരുന്നാലും, മനുഷ്യ ജനിതക വിവരങ്ങളിലുള്ള ടാർഗെറ്റുചെയ്‌ത ഇടപെടൽ അണുകോശങ്ങളുടെ കൃത്രിമത്വത്തിലൂടെ ദുരുപയോഗം ചെയ്യാനുള്ള സാധ്യത വഹിക്കുന്നു, അതിനാൽ പലരും ഇത് സജീവമായി തർക്കിക്കുന്നു. ജനിതക എഞ്ചിനീയറിംഗിനെക്കുറിച്ചുള്ള മിക്ക ഗവേഷണങ്ങളും ലബോറട്ടറി പരിശോധനയുടെ ഘട്ടത്തിലാണ് എന്ന വസ്തുത ഉണ്ടായിരുന്നിട്ടും, ഈ പ്രദേശത്തിൻ്റെ കൂടുതൽ വികസനം ഭാവിയിൽ രോഗികളെ ചികിത്സിക്കുന്നതിനുള്ള രീതിയുടെ പ്രായോഗിക ഉപയോഗത്തിനായി പ്രതീക്ഷിക്കാൻ ഞങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു.

യൂജെനിക്സ്(ഗ്രീക്കിൽ നിന്ന് ευγενες - "നല്ല തരം", "തന്മൂലം") - സാമൂഹിക തത്ത്വചിന്തയുടെ ഒരു രൂപം, ഒരു വ്യക്തിയുടെ പാരമ്പര്യ ആരോഗ്യത്തിൻ്റെ സിദ്ധാന്തം, അതുപോലെ അവൻ്റെ പാരമ്പര്യ ഗുണങ്ങൾ മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനുള്ള വഴികൾ. യൂജെനിക്സ് എന്നും വിളിക്കുന്നു സാമൂഹിക പ്രയോഗംഈ തത്ത്വചിന്തയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. IN ആധുനിക ശാസ്ത്രംയൂജെനിക്സിൻ്റെ പല പ്രശ്നങ്ങളും, പ്രത്യേകിച്ച് പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾക്കെതിരായ പോരാട്ടം, മനുഷ്യ ജനിതകശാസ്ത്രത്തിൻ്റെ ചട്ടക്കൂടിനുള്ളിൽ പരിഹരിക്കപ്പെടുന്നു. മനുഷ്യവിരുദ്ധ സിദ്ധാന്തങ്ങളെ (ഉദാഹരണത്തിന്, ഫാസിസ്റ്റ് വംശീയ സിദ്ധാന്തം) ന്യായീകരിക്കാൻ ഉപയോഗിച്ചതിനാൽ യൂജെനിക്സിൻ്റെ ആശയങ്ങൾ അപകീർത്തിപ്പെടുത്തപ്പെട്ടു. ഗവേഷകർ ജനസംഖ്യാ ജനിതക രീതികൾ ഉപയോഗിക്കുകയും ജനിതകപരമായി നിർണ്ണയിക്കപ്പെട്ട വൈകല്യങ്ങളുടെ ആവൃത്തിയും ചലനാത്മകതയും മനുഷ്യ ജനസംഖ്യയിലെ ഈ വൈകല്യങ്ങൾക്ക് കാരണമായ ജീനുകളും പഠിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. യൂജെനിക്സിൻ്റെ ലക്ഷ്യങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• പാരമ്പര്യ പ്രശ്‌നങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള ഗവേഷണവും കൂടിയാലോചനകളും, അതായത്, രോഗങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്ന ജീനുകളുടെ പിൻഗാമികളിലേക്കുള്ള കൈമാറ്റം, അതനുസരിച്ച്, അവയുടെ പ്രതിരോധം;
• ജനിതക സവിശേഷതകളിൽ പ്രകടമാകുന്ന പാരിസ്ഥിതിക ഘടകങ്ങളുടെ സ്വാധീനത്തിൽ മനുഷ്യ പാരമ്പര്യ വിവരങ്ങളിലെ മാറ്റങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള പഠനം;
• മനുഷ്യ ജീൻ പൂളിൻ്റെ സംരക്ഷണം.

ഹോം വർക്ക്:§50

സ്ലൈഡ് 1

സ്ലൈഡ് 2

പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾ രോഗങ്ങളാണ്, ഇവയുടെ സംഭവവും വികാസവും കോശങ്ങളുടെ പ്രോഗ്രാമിംഗ് ഉപകരണത്തിലെ വൈകല്യങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, ഗെയിമറ്റുകൾ വഴി പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു.

സ്ലൈഡ് 3

സ്ലൈഡ് 4

ഏഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം ("ഹാപ്പി പപ്പറ്റ് സിൻഡ്രോം") ക്രോമസോം 15 ൽ നിരവധി ജീനുകളുടെ അഭാവം മൂലമാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. രോഗത്തിൻ്റെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ കുട്ടിക്കാലത്ത് പോലും ശ്രദ്ധേയമാണ്: കുട്ടി മോശമായി വളരുന്നു, സംസാരിക്കുന്നില്ല, പലപ്പോഴും ഒരു കാരണവുമില്ലാതെ ചിരിക്കുന്നു, അവൻ്റെ കൈകളും കാലുകളും സ്വമേധയാ വിറയ്ക്കുകയോ ചെറുതായി വിറയ്ക്കുകയോ ചെയ്യുന്നു (വിറയൽ), അപസ്മാരം പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. അവൻ തൻ്റെ സമപ്രായക്കാരേക്കാൾ വളരെ സാവധാനത്തിൽ വികസിക്കുന്നു, പ്രത്യേകിച്ച് ബുദ്ധിയുടെ കാര്യത്തിൽ. ഈ കുട്ടികളിൽ ഭൂരിഭാഗവും, മുതിർന്നവരാകുമ്പോൾ, ഒരിക്കലും സംസാരിക്കാൻ പഠിക്കില്ല, അല്ലെങ്കിൽ പലർക്കും പ്രാവീണ്യം നേടാം ലളിതമായ വാക്കുകളിൽ. എന്നിരുന്നാലും, അവർക്ക് പ്രകടിപ്പിക്കാൻ കഴിയുന്നതിനേക്കാൾ കൂടുതൽ അവർ മനസ്സിലാക്കുന്നു. രോഗികൾക്ക് അവരുടെ പതിവ് "സന്തോഷമുള്ള പാവകൾ" എന്ന പേര് ലഭിച്ചു കാരണമില്ലാത്ത ചിരികൂടാതെ "കഠിനമായ" കാലുകളിൽ നടക്കുന്നു, ഇത് സിൻഡ്രോമിൻ്റെ വളരെ സ്വഭാവമാണ്.

സ്ലൈഡ് 5

റോബിൻസ് സിൻഡ്രോം ഈ രോഗം വളരെ അപൂർവമാണ്, അതിനെക്കുറിച്ച് ഇപ്പോഴും ധാരാളം അജ്ഞാതങ്ങളുണ്ട്. ഈ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടിക്ക് സാധാരണ ശ്വസിക്കാനോ ഭക്ഷണം കഴിക്കാനോ കഴിയില്ല, കാരണം അവൻ്റെ താഴത്തെ താടിയെല്ല് അവികസിതമാണ്, അണ്ണാക്കിൽ വിള്ളലുകൾ ഉണ്ട്, അവൻ്റെ നാവ് കുഴിഞ്ഞിരിക്കുന്നു. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, താടിയെല്ല് പൂർണ്ണമായും ഇല്ലാതായേക്കാം, ഇത് മുഖത്തിന് "പക്ഷി പോലെയുള്ള" സവിശേഷതകൾ നൽകുന്നു. രോഗം ചികിത്സിക്കാവുന്നതാണ്.

സ്ലൈഡ് 6

വുചെറിയോസിസ് (എലിഫൻ്റിയാസിസ് രോഗം) എലിഫൻ്റിയാസിസ് രോഗം ഒരു തടസ്സത്തിൽ നിന്നാണ് ഉണ്ടാകുന്നത് ലിംഫറ്റിക് പാത്രങ്ങൾ, അല്ലെങ്കിൽ ഫിലമെൻ്റസ് ഹെൽമിൻത്ത്സ് മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത് - ഫൈലേറിയ, ഇത് രക്തത്തിൽ പ്രചരിക്കുന്നു. ഉഷ്ണമേഖലാ പ്രദേശങ്ങളിൽ വസിക്കുന്ന ബാൻക്രോഫ്റ്റിൻ്റെ ഫിലമെൻ്റം ആണ് രോഗകാരി. ഇത് കൊതുകുകൾ വഴി പകരുന്നു, അതിൽ ഫിലമെൻ്റിൻ്റെ വികസനം 30 ദിവസം വരെ നീണ്ടുനിൽക്കും. ഒരു വ്യക്തിയുടെ രക്തത്തിൽ പ്രവേശിക്കുമ്പോൾ, അത് ടിഷ്യൂകളിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുകയും 18 മാസം വരെ വികസിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. അനൗദ്യോഗിക കണക്കുകൾ പ്രകാരം നൂറ് ദശലക്ഷത്തിലധികം ആളുകൾ ഈ രോഗം ബാധിച്ചിരിക്കുന്നു.

സ്ലൈഡ് 7

ഹൈപ്പർട്രൈക്കോസിസ് (വൂൾഫ് സിൻഡ്രോം) ഈ രോഗം കുട്ടിക്കാലത്ത് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയും ശരീരത്തിൻ്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിൽ, പ്രധാനമായും മുഖത്ത് ശക്തമായ രോമവളർച്ചയോടൊപ്പം ഉണ്ടാകുകയും ചെയ്യുന്നു. ജന്മസിദ്ധവും നേടിയതുമായ രൂപങ്ങളുണ്ട്. മുടി വളർച്ചയുടെ കാരണം തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയുമെങ്കിൽ, ഏറ്റെടുക്കുന്ന ഹൈപ്പർട്രൈക്കോസിസ് ചികിത്സിക്കാം. അപായ ഹൈപ്പർട്രൈക്കോസിസിന് ചികിത്സയില്ല. രോഗം പലപ്പോഴും ഒപ്പമുണ്ട് ന്യൂറോളജിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങൾ, ബലഹീനതയും സംവേദനക്ഷമതയും നഷ്ടപ്പെടുന്നു.

സ്ലൈഡ് 8

ഗുന്തർ രോഗം (എറിത്രോപോയിറ്റിക് പോർഫിറിയ) ഒരു അപൂർവ രോഗം - ലോകത്ത് ഏകദേശം 200 കേസുകൾ ഉണ്ട്. ഇത് ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ് തൊലിവളരെ ഉയർന്ന ഫോട്ടോസെൻസിറ്റിവിറ്റി ഉണ്ട്. രോഗിക്ക് പ്രകാശം സഹിക്കാൻ കഴിയില്ല: അവൻ്റെ ചർമ്മം ചൊറിച്ചിൽ തുടങ്ങുന്നു, കുമിളകളും അൾസറും കൊണ്ട് മൂടുന്നു. രൂപഭാവംഅത്തരമൊരു വ്യക്തി ഭയങ്കരനാണ്, അവൻ എല്ലാം പാടുകളും രോഗശാന്തി മുറിവുകളും കൊണ്ട് മൂടിയിരിക്കുന്നു, വിളറിയതും മെലിഞ്ഞതുമാണ്. രസകരമെന്നു പറയട്ടെ, പല്ലുകൾക്ക് ചുവപ്പ് നിറം നൽകാം. സാഹിത്യത്തിലും സിനിമയിലും ഒരു വാമ്പയർ ഇമേജ് സൃഷ്ടിക്കുന്നതിനുള്ള പ്രോട്ടോടൈപ്പായി പ്രവർത്തിച്ചത് ഗുന്തർസ് രോഗം ബാധിച്ചവരാണെന്ന് തോന്നുന്നു. എല്ലാത്തിനുമുപരി, അവർ സൂര്യപ്രകാശവും ഒഴിവാക്കുന്നു - ഇത് അക്ഷരാർത്ഥത്തിൽ ചർമ്മത്തിന് വിനാശകരമാണ്.

സ്ലൈഡ് 9

ബ്ലൂ സ്കിൻ സിൻഡ്രോം, അല്ലെങ്കിൽ അകാന്തോകെരാറ്റോഡെർമ: നീല നിറത്തിലുള്ള ആളുകൾ അകാന്തോകെരാറ്റോഡെർമ രോഗനിർണയം നടത്തിയ ആളുകൾക്ക് നീല അല്ലെങ്കിൽ പർപ്പിൾ ചർമ്മമുണ്ട്. ഇതൊരു ജനിതക രോഗമാണ്, ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. ഈ രോഗം ആയുർദൈർഘ്യത്തെ ഒരു തരത്തിലും ബാധിക്കില്ല; ബ്ലൂ സ്കിൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾ 80 വർഷം വരെ ജീവിച്ചിരുന്നു. ഈ സ്വഭാവം തലമുറകളിലേക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. ഈ രോഗനിർണയം ഉള്ള ആളുകൾക്ക് നീല അല്ലെങ്കിൽ ഇൻഡിഗോ നിറമുള്ള, പ്ലം നിറമുള്ള അല്ലെങ്കിൽ മിക്കവാറും വയലറ്റ് നിറമുള്ള ചർമ്മമുണ്ട്.

സ്ലൈഡ് 10

പ്രൊജീരിയ. ജീവിതം ഒരു നിമിഷം പോലെയാണ്. ലോകത്തിലെ ഏറ്റവും അപൂർവമായ ജനിതക രോഗങ്ങളിൽ ഒന്ന്. പ്രൊജീരിയയുടെ നൂറിലധികം കേസുകൾ അറിയില്ല, കൂടാതെ കുറച്ച് ആളുകൾ മാത്രമേ രോഗനിർണയവുമായി ജീവിക്കുന്നുള്ളൂ. ഇതിനെ "പാത്തോളജിക്കൽ ആക്സിലറേറ്റഡ് ഏജിംഗ്" എന്ന് വിളിക്കാം. രോഗത്തോടൊപ്പമുള്ള കോശങ്ങളിലെ പ്രക്രിയകൾ പൂർണ്ണമായും വ്യക്തമല്ല. കുട്ടി ആദ്യത്തെ ഒന്നര വർഷത്തേക്ക് സാധാരണയായി വികസിക്കുന്നു, തുടർന്ന് പെട്ടെന്ന് വളരുന്നത് നിർത്തുന്നു. മൂക്ക് മൂർച്ച കൂട്ടുന്നു, ചർമ്മം നേർത്തതായിത്തീരുന്നു, പ്രായമായവരെപ്പോലെ ചുളിവുകളും പാടുകളും കൊണ്ട് മൂടിയിരിക്കുന്നു. പ്രായമായവരുടെ സ്വഭാവ സവിശേഷതകളായ മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളും പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു: പാൽ പല്ലുകൾ കൊഴിയുന്നു, സ്ഥിരമായ പല്ലുകൾ വളരുന്നില്ല, തല മൊട്ടയടിക്കുന്നു, ഹൃദയത്തിൻ്റെയും സന്ധികളുടെയും പ്രവർത്തനം തകരാറിലാകുന്നു, പേശികളുടെ ശോഷണം. രോഗികൾ ദീർഘകാലം ജീവിക്കുന്നില്ല - സാധാരണയായി 13-15 വർഷം. രോഗത്തിൻ്റെ "മുതിർന്നവർക്കുള്ള" രൂപത്തിൻ്റെ ഒരു വകഭേദവും ഉണ്ട്. പ്രായപൂർത്തിയായവരെ ഇത് ബാധിക്കുന്നു.

സ്ലൈഡ് 11