ചിത്രശലഭങ്ങളുമായുള്ള ചികിത്സ. ബട്ടർഫ്ലൈ പ്രഭാവം: ഒരു അപൂർവ ജനിതക രോഗം എപിഡെർമോലിസിസ് ബുലോസ

മനുഷ്യ ശരീരം വളരെ ആണ് ഒരു സങ്കീർണ്ണ സംവിധാനം, ഇതിൽ ചെറിയ പരാജയം പല സിസ്റ്റങ്ങളുടെയും പ്രവർത്തനത്തിൽ മാറ്റങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും. പലപ്പോഴും കുട്ടി ജനിച്ചു, അവൻ ഇതിനകം ഒപ്പമുണ്ട് അസുഖകരമായ രോഗങ്ങൾ. നിർഭാഗ്യവശാൽ, നിങ്ങൾക്ക് പ്രകൃതിയെ കബളിപ്പിക്കാൻ കഴിയില്ല, ജനിതക തലത്തിലുള്ള വൈകല്യങ്ങൾ ജീവിതത്തിൻ്റെ ആദ്യ ദിവസങ്ങളിൽ നിന്ന് സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. അതെ, രോഗനിർണയം എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസഅത്തരം രോഗങ്ങൾക്ക് പ്രത്യേകം ബാധകമാണ്.

എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുലോസയുടെ രോഗനിർണയത്തിൻ്റെ സവിശേഷതകളും അതിൻ്റെ ലക്ഷണങ്ങളും

ചർമ്മത്തിലോ കഫം ചർമ്മത്തിലോ കുമിളകളും മണ്ണൊലിപ്പുള്ള പ്രദേശങ്ങളും പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന ഒരു കൂട്ടം രോഗങ്ങളെ ഉൾക്കൊള്ളുന്ന ഒരു പദമാണ് എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസ. അതേ സമയം, ചർമ്മം വളരെ ദുർബലമാണ്, പരിക്കിന് എളുപ്പത്തിൽ വരാനുള്ള സാധ്യതയും വർദ്ധിച്ച സംവേദനക്ഷമതയും ഉണ്ട് - അത്തരം രോഗികളെ പലപ്പോഴും ബട്ടർഫ്ലൈ കുട്ടികൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു, കാരണം എപ്പിഡെർമോളിസിസ് ആദ്യ മാസങ്ങളിൽ അല്ലെങ്കിൽ ജനനത്തിനു തൊട്ടുപിന്നാലെ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ജനിതക തലത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ മൂലമാണ് ഈ രോഗം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്, മിക്കപ്പോഴും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത് എന്നത് ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതാണ്.

എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസ വളരെ അപൂർവമായ ഒരു രോഗമാണ് - ഇത് പതിനായിരക്കണക്കിന് രോഗികളിൽ ഒരാൾക്ക് സംഭവിക്കുന്നു. ചട്ടം പോലെ, ഇത് ജനനം മുതൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, വൈവിധ്യത്തെ ആശ്രയിച്ച്, അതിൻ്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് മങ്ങുകയോ കൂടുതൽ വ്യക്തമാകുകയോ ചെയ്യാം. പലപ്പോഴും, ഈ രോഗം ശരീരത്തിൻ്റെ മറ്റ് സുപ്രധാന സംവിധാനങ്ങളെ ബാധിക്കും, കൂടാതെ അണുബാധയുടെ വികാസത്തോടൊപ്പം ഉണ്ടാകാം.

മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പ്രോട്ടീനുകളെ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്ന ചർമ്മത്തിൻ്റെ വിവിധ പാളികളിലെ ജീനുകളെ ബാധിക്കുന്നു എന്നതാണ് പ്രത്യേകത. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, മാറ്റങ്ങൾ സംഭവിക്കുന്നത് ഒരു ജീനിൽ അല്ല, ഒരേസമയം പലതിലും - പലപ്പോഴും രോഗം 10-ലധികം ജീനുകളുടെ ഘടനയെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നു.

ഈ രോഗനിർണയത്തിൻ്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഇനിപ്പറയുന്ന ലക്ഷണങ്ങളാണ്:

• നിറമില്ലാത്തതും മണമില്ലാത്തതുമായ ദ്രാവകം നിറഞ്ഞ ചർമ്മത്തിൽ കുമിളകളുടെ സാന്നിധ്യം, പാടുകളില്ലാതെ സുഖപ്പെടുത്തുകയോ അവ ഉപേക്ഷിക്കുകയോ ചെയ്യുന്നു;
• തൊലി മണ്ണൊലിപ്പ് രൂപം;
• വർദ്ധിച്ച സംവേദനക്ഷമത തൊലിചെറിയ ആഘാതത്തിൽ പരിക്കുകൾ, വിള്ളലുകൾ, മൈക്രോഡാമേജുകൾ എന്നിവ വികസിപ്പിക്കാനുള്ള പ്രവണത;

എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുലോസയുടെ തീവ്രതയും തരവും അനുസരിച്ച്, മറ്റുള്ളവ, കൂടുതൽ ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങൾവ്യക്തിഗത അടിസ്ഥാനത്തിൽ പരിഗണിക്കുന്നവ.

ഒരു നവജാതശിശുവിൻ്റെ ജീവിതത്തിൻ്റെ ആദ്യ മണിക്കൂറുകളിൽ പലപ്പോഴും ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, അതിനാൽ പരിശീലനവും അവബോധവും മെഡിക്കൽ ഉദ്യോഗസ്ഥർഎന്നതിൽ പ്രധാനമാണ് തുടർ ചികിത്സരോഗി.

എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസയുടെ കാരണം

പ്രധാന കാരണം - ജനിതക മുൻകരുതൽമാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന പ്രോട്ടീനുകൾ കോഡിംഗിന് ഉത്തരവാദികളായ ജീനുകളുടെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷനിലേക്ക്.

സാധാരണയായി ഇത് രണ്ട് തരത്തിൽ സംഭവിക്കുന്നു:

1. ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യം- എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസയുടെ ഒരു ലളിതമായ തരം സ്വഭാവം.
2. ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ്- അതിർത്തിരേഖയ്ക്കായി.

മറ്റൊരു തരം - ഡിസ്ട്രോഫിക്- രണ്ട് വഴികളിലൂടെയും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കും.

സ്ത്രീകൾക്കും പുരുഷന്മാർക്കും ഈ രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത ഒരുപോലെയാണ്. ഇത് മതി ഒരു അപൂർവ സംഭവം, എന്നാൽ അതിൻ്റെ ഉദാഹരണങ്ങൾ നിലവിലുണ്ട്. ഈ അനുഭവം ഉപയോഗിക്കുന്നു ശാസ്ത്രീയ ഗവേഷണംചികിത്സകളുടെ വികസനവും.

ഒരു കുട്ടിയെ ആസൂത്രണം ചെയ്യുമ്പോൾ, മാതാപിതാക്കൾക്ക് ഉണ്ടോ എന്നതിനെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ വ്യക്തമാക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ് പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾഗുരുതരമായ പാത്തോളജികളുടെ വികസനം തടയാൻ സഹായിക്കുന്ന ചില ജനിതക പഠനങ്ങൾക്ക് വിധേയമാകുന്നത് സാധ്യമാണ്. കൂടാതെ, ഗർഭാവസ്ഥയുടെ വസ്തുത സ്ഥാപിക്കുമ്പോൾ, അപകടസാധ്യതയുള്ള മാതാപിതാക്കൾ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ വികാസത്തിലെ അപാകതകളെ തിരിച്ചറിയുന്നതിനായി എല്ലാ ആസൂത്രിത പരിശോധനകളും സ്ക്രീനിംഗുകളും നടത്തുന്നത് നല്ലതാണ്.

എപ്പിഡെർമോലിസിസിൻ്റെ വിവിധ രൂപങ്ങൾ

എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസയുടെ വർഗ്ഗീകരണം ചർമ്മ പാളികളുടെ വിവിധ തലങ്ങളിൽ കുമിളകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്.

ഇനിപ്പറയുന്ന ഘടകങ്ങളെ ആശ്രയിച്ച് ഓരോ രൂപവും പല ഉപജാതികളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു:

• ജനിതകരൂപം;
• ഫിനോടൈപ്പ്;
• അനന്തരാവകാശ തത്വം.

നിരവധി ഉണ്ട് വിവിധ രൂപങ്ങൾ.

ലളിതമായ കാഴ്ച

ചർമ്മത്തിൻ്റെ മുകളിലെ പാളികളിൽ കുമിളകൾ രൂപപ്പെടുന്നതാണ് ഇതിൻ്റെ സവിശേഷത. അവരുടെ പ്രാദേശികവൽക്കരണം കാലുകൾ, കൈകൾ, കഠിനമായ കേസുകളിൽ മുഴുവൻ മനുഷ്യശരീരത്തെയും ബാധിക്കാം. ചെയ്തത് നേരിയ ബിരുദംകുമിളകൾ പാടുകൾ ഇല്ലാതെ അപ്രത്യക്ഷമാകും, എന്നാൽ ചർമ്മത്തിൻ്റെ അമിതമായ സംവേദനക്ഷമത കാരണം, വീണ്ടും സംഭവിക്കാം.

ലളിതമായ തരത്തിൻ്റെ ഉപവിഭാഗങ്ങളിൽ, രണ്ട് പ്രധാനവയുണ്ട്:

1. പ്രാദേശികവൽക്കരിക്കപ്പെട്ടത് - അതിൽ വേനൽക്കാലത്ത് എപ്പിഡെർമോലിസിസിൻ്റെ വർദ്ധനവ് സംഭവിക്കുന്നു. ഈന്തപ്പനകളിലോ കാലുകളിലോ ശരീരത്തിലുടനീളം കുമിളകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, പക്ഷേ അവയുടെ എണ്ണം സാധാരണയായി പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് കുറയുന്നു. ഈ രോഗം നിരവധി തലമുറകളോടൊപ്പം ഉണ്ടാകാം.
2. സാമാന്യവൽക്കരിക്കപ്പെട്ട ഡൗലിംഗ്-മെയറ തരം ഏറ്റവും കൂടുതൽ ഒന്നാണ് കഠിനമായ രൂപങ്ങൾഎപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസ. ജനനം മുതൽ കുമിളകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതാണ് ഇതിൻ്റെ സവിശേഷത.

അധിക ലക്ഷണങ്ങൾ ഉൾപ്പെടാം:

• ഹൈപ്പർപിഗ്മെൻ്റേഷൻ;
• ചില തരം ഹൈപ്പർകെരാട്ടോസിസ്;
• മൈൽ (ചെറിയ വെളുത്ത നോഡ്യൂളുകൾ);
• കഫം ചർമ്മത്തിന് തടസ്സം;
• പാടുകളുടെ രൂപം;
• നഖം ഫലകങ്ങളുടെ ഡിസ്ട്രോഫി, വിരലുകളുടെ സംയോജനം;
• ഹൃദയ സിസ്റ്റത്തിൻ്റെ രോഗങ്ങൾ;
• വികസന വൈകല്യവും വളർച്ചാ മാന്ദ്യവും.

ഈ തരത്തിന് പലപ്പോഴും പ്രതികൂലമായ പ്രവചനമുണ്ട് - ഈ രോഗനിർണയമുള്ള നവജാതശിശുക്കളുടെ മരണനിരക്ക് ഉയർന്നതാണ്.

ഡിസ്ട്രോഫിക് രൂപം

തലത്തിൽ കുമിളകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത് സവിശേഷതയാണ് മുകൾ ഭാഗങ്ങൾചർമ്മത്തിൻ്റെ പാപ്പില്ലറി പാളി, പക്ഷേ ലാമിന ഡെൻസയുടെ നിലവാരത്തിന് താഴെയാണ്. കുമിളകളുടെ പ്രാദേശികവൽക്കരണം പ്രധാനമായും കൈകളും കാലുകളും, ചിലപ്പോൾ മുഴുവൻ ശരീരവുമാണ്. മിക്ക കേസുകളിലും ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണമാണ് - മണ്ണൊലിപ്പ്, കുമിളകൾ, വടുക്കൾ, ശോഷണം അല്ലെങ്കിൽ നഖം ഫലകങ്ങളുടെ നഷ്ടം. രോഗത്തിൻ്റെ ആവർത്തനങ്ങൾ പതിവാണ്. മിക്ക കേസുകളിലും, ചർമ്മത്തിന് ഗുരുതരമായ കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നു.

അനന്തരാവകാശത്തിൻ്റെ തരത്തെ ആശ്രയിച്ച് രണ്ട് പ്രധാന ഉപവിഭാഗങ്ങളുണ്ട്:

• ആധിപത്യം;
• മാന്ദ്യം.

രോഗനിർണയത്തിൻ്റെ ഉപവിഭാഗത്തെ ആശ്രയിച്ച്, ഇനിപ്പറയുന്ന സങ്കീർണതകൾ സാധ്യമാണ്:

• വികസന കാലതാമസം;
• സംയുക്ത കരാറിൻ്റെ രൂപം - അവരുടെ ചലനത്തിൻ്റെ നിയന്ത്രണം;
• ദഹനനാളത്തിൻ്റെ പ്രവർത്തനത്തിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ;
• വിളർച്ച;
• കോർണിയയുടെ രോഗങ്ങൾ;
• ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതവികസനം ഓങ്കോളജിക്കൽ രോഗങ്ങൾ.

അതിർത്തി കാഴ്ച

ചർമ്മത്തിൻ്റെ പാളികളിൽ കുമിളകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതാണ് ഈ ഇനത്തിൻ്റെ സവിശേഷത, ഇത് ചർമ്മത്തിൻ്റെ ലൈറ്റ് പ്ലേറ്റിൻ്റെ നിലവാരവുമായി പൊരുത്തപ്പെടുന്നു.

അതിൻ്റെ സവിശേഷതകൾ:

• ചർമ്മത്തിൻ്റെയും കഫം ചർമ്മത്തിൻ്റെയും വർദ്ധിച്ച സംവേദനക്ഷമതയും ദുർബലതയും;
• പാടുകളോ പാടുകളോ ഇല്ലാതെ പരിഹരിക്കുന്ന കുമിളകളുടെ രൂപം;
• ഗ്രാനുലേഷൻ ടിഷ്യുവിൻ്റെ രൂപീകരണം - ബന്ധിത ടിഷ്യു, രോഗശാന്തി സമയത്ത് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്ന സ്ഥലത്ത് രൂപം കൊള്ളുന്നു;
• പല്ലിൻ്റെ ഇനാമലിന് കേടുപാടുകൾ.

ഈ ഫോമിന് രണ്ട് ഉപവിഭാഗങ്ങളുണ്ട്:

1. ഹെർലിറ്റ്സ് ഉപവിഭാഗം, ഇതിൻ്റെ സവിശേഷത:
   • ഒരു വലിയ സംഖ്യ കുമിളകൾ;
   • മണ്ണൊലിപ്പുകളുടെയും പാടുകളുടെയും സാന്നിധ്യം;
   • രോഗം അല്ലെങ്കിൽ പൂർണ്ണമായ അഭാവംആണി പ്ലേറ്റുകൾ;
   • മിലിയ;
   • ഗുരുതരമായ രോഗങ്ങൾ പല്ലിലെ പോട്- ക്ഷയരോഗം, മൃദുവായ ടിഷ്യൂകളുടെ വീക്കം, പല്ലിൻ്റെ ഇനാമൽ കോട്ടിംഗിന് കേടുപാടുകൾ.

വിളർച്ച, ന്യുമോണിയ, സെപ്‌സിസ്, നേത്രരോഗങ്ങൾ, ദഹനനാളത്തിൻ്റെ തകരാറുകൾ, മുഖത്തും കക്ഷങ്ങളിലും ഗ്രാനുലേഷൻ ടിഷ്യുവിൻ്റെ കേന്ദ്രീകരണം എന്നിവ വിപുലമായ ഘട്ടത്തിൻ്റെ അധിക ലക്ഷണങ്ങൾ ആകാം.

1. നോൺ-ഹെർലിറ്റ്സ് ഉപവിഭാഗം, അതിൻ്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഇതായിരിക്കാം:
   • ചർമ്മത്തിൽ കുമിളകളും മണ്ണൊലിപ്പും ഉള്ള പ്രദേശങ്ങൾ;
   • പുറംതോട്, പാടുകൾ എന്നിവയുടെ രൂപീകരണം;
   • ആണി രോഗങ്ങൾ;
   • ക്ഷയം, ഇനാമൽ ക്ഷതം.

രണ്ട് ഉപവിഭാഗങ്ങളുടെയും ലക്ഷണങ്ങൾ സമാനമാണ്, എന്നാൽ ഹെർലിറ്റ്സ് തരം ശരീരത്തിന് കൂടുതൽ ഗുരുതരമായ കേടുപാടുകൾ കൊണ്ട് വേർതിരിച്ചിരിക്കുന്നു.

കിൻഡ്ലർ സിൻഡ്രോം

ഒരു വേറിട്ട കാഴ്ച - അതിൽ കുമിളകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത് മുകളിലെ ചർമ്മത്തിൻ്റെ പാളികളുടെ വിവിധ തലങ്ങളിൽ സാധ്യമാണ് താഴ്ന്ന അവയവങ്ങൾ. കുഞ്ഞ് ജനിക്കുമ്പോഴേക്കും അവയുടെ രൂപീകരണം സംഭവിക്കുന്നു. കുമിളകളുടെ രൂപവത്കരണത്തിന് പുറമേ, ഇനിപ്പറയുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ സാധ്യമാണ്:

• ക്ഷയം, പീരിയോൺഡൈറ്റിസ്, മറ്റ് വാക്കാലുള്ള രോഗങ്ങൾ എന്നിവയുടെ വികസനം;
• ദഹനനാളത്തിൻ്റെ തടസ്സം;
• നേത്രരോഗങ്ങളുടെ വികസനം;
• നെയിൽ ഡിസ്ട്രോഫി;
• പ്രവർത്തനത്തിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ ജനിതകവ്യവസ്ഥ.

രോഗി വളരുമ്പോൾ, പുതുതായി രൂപംകൊണ്ട കുമിളകളുടെ എണ്ണം കുറയുന്നു, എന്നാൽ ചർമ്മം വളരെ നേർത്തതും സെൻസിറ്റീവും ആയിത്തീരുന്നു, ചെറിയവ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. രക്തക്കുഴലുകൾചർമ്മത്തിൻ്റെ ഉപരിതലത്തോട് ചേർന്ന് സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നു.

സമയബന്ധിതമായ രോഗനിർണയം

ഈ രോഗത്തിനുള്ള വൈദ്യചികിത്സ രോഗനിർണ്ണയത്തോടെ ആരംഭിക്കുന്നു - എപ്പിഡെർമോലിസിസിൻ്റെ ഉപവിഭാഗം ഉൾപ്പെടെ കൃത്യമായ രോഗനിർണയം സ്ഥാപിക്കാൻ ഇത് സാധ്യമാക്കുന്നു, ഇത് നിർദ്ദിഷ്ട ചികിത്സ നിർദ്ദേശിക്കുന്നത് സാധ്യമാക്കുന്നു. ബാഹ്യ പരിശോധനയ്ക്ക് പുറമേ, നിരവധി പ്രത്യേക പഠനങ്ങൾ നടത്തുന്നു:

• ഇമ്മ്യൂണോഫ്ലൂറസെൻസ്;
• ഇമ്മ്യൂണോഹിസ്റ്റോളജി;

ജീൻ ഘടനയുടെ തടസ്സത്തിൻ്റെ തോതും രോഗം ബാധിച്ച ചർമ്മ പാളികളുടെ ആഴവും വിലയിരുത്താൻ അവർ നിങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു.

കൂടാതെ നടത്തി:

• ബയോപ്സി;
• ജനിതക വിശകലനം;
• മൈക്രോസ്കോപ്പി - അവസ്ഥ വിലയിരുത്താൻ അകത്തെ പാളികൾതൊലി.

രോഗിയുടെ മെഡിക്കൽ ചരിത്രം ശേഖരിക്കേണ്ടത് നിർബന്ധമാണ് - കുടുംബ രോഗങ്ങളുടെ സാന്നിധ്യം, രോഗത്തിൻ്റെ ദൈർഘ്യം, അതിൻ്റെ പ്രകടനങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും, എല്ലാ ശരീര സംവിധാനങ്ങളുടെയും സമഗ്രമായ പരിശോധന, മൂത്രം, രക്തം എന്നിവയെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ നേടുക.

സമയബന്ധിതമായ രോഗനിർണയംനിർവചനവും കൃത്യമായ രോഗനിർണയം- എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുലോസയുടെ ഒരു ഉപവിഭാഗം ഒരു യുവ രോഗിയുടെ ജീവിതനിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനും രോഗത്തിൻ്റെ ആവർത്തനങ്ങളുടെ വികാസത്തിന് ഒരു തടസ്സം സൃഷ്ടിക്കുന്നതിനും അവസരം നൽകും.

എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസയ്ക്കുള്ള ചികിത്സാ രീതികൾ

ചട്ടം പോലെ, സങ്കീർണ്ണമായ ചിട്ടയായ ചികിത്സ നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നു, അതിൽ ഇനിപ്പറയുന്ന ഘടകങ്ങൾ ഉൾപ്പെടാം:

1. ചർമ്മത്തിലെ കുമിളകൾ, മുറിവുകൾ, മണ്ണൊലിപ്പ്, അൾസർ എന്നിവയ്ക്കുള്ള ശുചിത്വ നടപടിക്രമങ്ങൾ. അവരുടെ രോഗശാന്തി വേഗത്തിലാക്കാനും അവയുടെ വളർച്ചയുടെ സാധ്യത കുറയ്ക്കാനും ഇത് ആവശ്യമാണ് - രോഗിയുടെ അതിലോലമായ ചർമ്മത്തിന് പരിക്കേൽപ്പിക്കുന്ന ത്രെഡുകൾ നീണ്ടുനിൽക്കാതെ പ്രത്യേക നോൺ-സ്റ്റിക്ക് ബാൻഡേജുകൾ പലപ്പോഴും ബാൻഡേജുകളായി ഉപയോഗിക്കുന്നു.
2. പ്രോട്ടീൻ തെറാപ്പിക്ക് ശരീരത്തിൽ ഒരു നിശ്ചിത അളവിൽ പ്രോട്ടീൻ അവതരിപ്പിക്കേണ്ടതുണ്ട്.
3. സെൽ തെറാപ്പി, അതിൽ പ്രോട്ടീൻ കോഡിംഗിന് ഉത്തരവാദികളായ ആരോഗ്യമുള്ള ജീനുകൾ അടങ്ങിയ കോശങ്ങൾ രോഗിയുടെ ശരീരത്തിൽ അവതരിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു.
4. ജീൻ തെറാപ്പി, ശരീരത്തിലേക്ക് ജീനുകളുടെ ആമുഖം, തടസ്സപ്പെട്ട ഘടനയുള്ളവയെ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നു.
5. സംയോജിത ചികിത്സയുടെ ചില രീതികൾ.
6. ദാതാവും സ്വന്തവുമായ മസ്തിഷ്ക മൂലകോശങ്ങളുടെ ചികിത്സയ്ക്കായി ഉപയോഗിക്കുക.
7. പ്രത്യേക ഉപയോഗം മരുന്നുകൾ, പ്രോട്ടീൻ കോഡിംഗ് തടയുന്നത് തടയുന്നു.
8. ചികിത്സ അനുബന്ധ രോഗങ്ങൾ- അവയുടെ തീവ്രതയെയും ശരീരത്തിനുണ്ടാകുന്ന നാശത്തിൻ്റെ അളവിനെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസയെ ചികിത്സിക്കുന്നതിനുള്ള രീതികളുടെ ശാസ്ത്രീയ വികസനത്തിൽ നിലവിൽ സജീവമായ പ്രവർത്തനങ്ങൾ നടക്കുന്നുണ്ടെന്നത് ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതാണ്. റഷ്യൻ ഫെഡറേഷൻ, വിദേശത്തും. എന്നാൽ ഈ രോഗം കണ്ടുപിടിക്കുന്നതിനും ചികിത്സിക്കുന്നതിനും ഇതുവരെ ഒരൊറ്റ രീതിയും ഇല്ല, കൂടാതെ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളുടെ യോഗ്യതകൾ എല്ലായിടത്തും ശരിയായ തലത്തിലല്ല, സമാനമായ രോഗനിർണയമുള്ള രോഗികൾക്ക് വിജയകരമായ ഫലം ഉറപ്പുനൽകുന്നില്ല.

എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസയ്‌ക്കൊപ്പം ആയുർദൈർഘ്യം

രോഗത്തിൻ്റെ അനന്തരഫലവും എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസയുടെ രോഗനിർണ്ണയത്തോടെയുള്ള ആയുർദൈർഘ്യം ജീനുകളുടെ ഘടനയിലെ മാറ്റത്തിൻ്റെ അളവിനെയും ടിഷ്യൂകൾക്കും മുഴുവൻ ജീവിയ്ക്കും മൊത്തത്തിലുള്ള നാശത്തിൻ്റെ ആഴത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.. എപ്പിഡെർമോലിസിസിൻ്റെ ഉപവിഭാഗവും രോഗിയുടെ അവസ്ഥയെ ബാധിക്കുന്നു. ലളിതമായ രൂപങ്ങൾകൂടുതൽ ഗുരുതരമായതിനേക്കാൾ താരതമ്യേന എളുപ്പത്തിൽ സംഭവിക്കാം, ഒരു വലിയ എണ്ണം കുമിളകളുടെ രൂപവത്കരണത്തോടൊപ്പം, വികസനം പകർച്ചവ്യാധി പ്രക്രിയപ്രവർത്തന വൈകല്യവും ആന്തരിക അവയവങ്ങൾശരീര സംവിധാനങ്ങളും. രോഗത്തിൻറെ ഗതിയുടെ രണ്ടാമത്തെ വകഭേദം പലപ്പോഴും ശൈശവാവസ്ഥയിൽ മരണത്തിൽ അവസാനിക്കുന്നു.

ഈ രോഗനിർണയമുള്ള ആളുകളുടെ ആയുർദൈർഘ്യം സാധാരണയായി കുറവാണ്. മെഡിക്കൽ സൂചനകൾക്ക് പുറമേ, ഇത് രോഗിയുടെ പരിചരണത്തിൻ്റെ അളവിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു - ഇൻ ഈ സാഹചര്യത്തിൽമാതാപിതാക്കൾ എല്ലാ ശ്രമങ്ങളും ക്ഷമയും നടത്തേണ്ടതുണ്ട് - ഇത് ചെറിയ രോഗിയുടെ ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താൻ സഹായിക്കും.

റിവേഴ്സ് മൊസൈസിസം എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന കേസുകൾ മെഡിക്കൽ ചരിത്രം വിവരിക്കുന്നു - ചില ജീനുകളുടെ ഘടന മാറ്റുന്ന ഒരു പാരമ്പര്യ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉള്ളപ്പോൾ, ചില ശരീര സംവിധാനങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനവും ജീൻ തലത്തിലെ പുതിയ മാറ്റങ്ങളും കാരണം അവ പുനഃസ്ഥാപിക്കപ്പെടും. ഈ പ്രക്രിയ വളരെ അപൂർവമാണ്, എന്നിരുന്നാലും, അത്തരമൊരു അത്ഭുതം നടക്കുന്നു.

രോഗനിർണയം എത്ര അസുഖകരമായി തോന്നിയാലും, ആധുനിക വൈദ്യശാസ്ത്രംഅത്ഭുതങ്ങൾ പ്രവർത്തിക്കാൻ കഴിയും. സമയബന്ധിതമായ രോഗനിർണയം, യോഗ്യതയുള്ള ചികിത്സഒപ്പം പതിവ് പരീക്ഷകൾരോഗത്തിൻറെ വിജയകരമായ ഫലം അല്ലെങ്കിൽ രോഗിയുടെ ജീവിതനിലവാരത്തിൽ ചില മെച്ചപ്പെടുത്തലുകൾക്ക് അവസരം നൽകിയേക്കാം. തീർച്ചയായും, ഫലം ഒരു വലിയ പരിധി വരെ രോഗത്തിൻറെ തീവ്രതയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു പൊതു അവസ്ഥരോഗിയുടെ ആരോഗ്യം, ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, നിർഭാഗ്യവശാൽ, ജനിതക മുൻകരുതലുകൾ മാറ്റാൻ കഴിയില്ല.

വിഷയത്തെക്കുറിച്ചുള്ള ലേഖനങ്ങൾ

അപൂർവ്വം ജനിതക രോഗം, ചെറിയ മെക്കാനിക്കൽ പരിക്കുകൾ അല്ലെങ്കിൽ സ്വയമേവ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന ചർമ്മത്തിലും കഫം ചർമ്മത്തിലും കുമിളകളും മണ്ണൊലിപ്പും ഉണ്ടാകുന്നത് പാരമ്പര്യവും സ്വഭാവവുമാണ്.

സാധാരണഗതിയിൽ, ചർമ്മത്തിൻ്റെ പുറം പാളിയായ എപ്പിഡെർമിസ്, ചർമ്മത്തിൻ്റെ ആഴത്തിലുള്ള പാളികളായ ഡെർമിസുമായി, ഇൻ്റർമീഡിയറ്റ് ഫിലമെൻ്റുകൾ - "ആങ്കർ" നാരുകൾ രൂപപ്പെടുന്ന പ്രോട്ടീനുകളുടെ പ്രതിപ്രവർത്തനത്തിലൂടെ ബന്ധിപ്പിക്കുന്നു. ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ കാരണം, എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുലോസ ഉള്ള രോഗികൾക്ക് ഒന്നുകിൽ ഈ ഇൻ്റർമീഡിയറ്റ് ഫിലമെൻ്റുകൾ ഇല്ല, അല്ലെങ്കിൽ അവയുടെ എണ്ണം അപര്യാപ്തമാണ്, കൂടാതെ എപിഡെർമിസ് ചർമ്മത്തിൻ്റെ ആഴത്തിലുള്ള പാളികളിൽ "പിടിക്കുന്നില്ല".

ഏതിനും മെക്കാനിക്കൽ പരിക്ക്, ചിലപ്പോൾ ഇത് കൂടാതെ, ശാരീരികവും രാസപരവും താപനിലയും കാരണം, കുട്ടിയുടെ ചർമ്മത്തിൽ കുമിളകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയും ചർമ്മം പുറംതള്ളപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു. തുറന്ന മുറിവ്, അത് നിരന്തരം പ്രത്യേക ഡ്രെസ്സിംഗുകൾ കൊണ്ട് മൂടുകയും ആവർത്തിച്ചുള്ള നാശത്തിൽ നിന്ന് സംരക്ഷിക്കുകയും വേണം. ചില രോഗികളിൽ, അതേ മുറിവുകൾ കഫം ചർമ്മത്തിൽ സംഭവിക്കുന്നു. എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസ ഉള്ള രോഗികളെ "ചിത്രശലഭങ്ങൾ" എന്ന് വിളിക്കുന്നു, അവരുടെ സെൻസിറ്റീവ് ചർമ്മത്തെ ചിത്രശലഭത്തിൻ്റെ ചിറകുമായി താരതമ്യം ചെയ്യുന്നു.

ബിഇയെ 3 പ്രധാന തരങ്ങളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു: ലളിതം, ബോർഡർലൈൻ, ഡിസ്ട്രോഫിക്. കിൻഡ്ലറുടെ സിൻഡ്രോം പ്രത്യേകം തിരിച്ചറിയുന്നു. അൾട്രാസ്ട്രക്ചറൽ തലത്തിൽ ചർമ്മ പാളികളിലെ കുമിളകളുടെ അളവ് അനുസരിച്ച് വേർപിരിയൽ സംഭവിക്കുന്നു. ചെയ്തത് ലളിതമായ തരംഎപിഡെർമിസിൻ്റെ മുകളിലെ പാളികളിൽ കുമിളകൾ രൂപം കൊള്ളുന്നു, ബോർഡർലൈൻ - ലൈറ്റ് പ്ലേറ്റിൻ്റെ തലത്തിൽ (ലാമിന ലൂസിഡ), ഡിസ്ട്രോഫിക് - ഡെർമിസിൻ്റെ പാപ്പില്ലറി പാളിയുടെ മുകൾ ഭാഗത്ത്, ഇടതൂർന്ന പ്ലേറ്റിന് താഴെ (ലാമിന ഡെൻസ). കിൻഡ്ലർ സിൻഡ്രോമിൽ, പൊള്ളൽ വിവിധ തലങ്ങളിൽ സംഭവിക്കാം. ഓരോ പ്രധാന ഇബിയും ഉപവിഭാഗങ്ങളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു, അവയിൽ 30-ലധികം വിവരിച്ചിരിക്കുന്നു, ഫിനോടൈപ്പ്, പാരമ്പര്യ പാറ്റേൺ, ജനിതകരൂപം എന്നിവയെ അടിസ്ഥാനമാക്കി.

ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യത്തിലും ഓട്ടോസോമൽ റീസെസീവ് രീതിയിലും EB പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. സംഭവങ്ങളുടെ ആവൃത്തി വിവിധ തരം BE 1:30000 മുതൽ 1:1000000 വരെ വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു കൂടാതെ ജനസംഖ്യയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ചർമ്മത്തിൻ്റെ വിവിധ പാളികളിൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്ന 10-ലധികം ജീനുകളുടെ എൻകോഡിംഗ് പ്രോട്ടീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ഫലമാണ് ഈ രോഗം.

അന്താരാഷ്ട്ര സംഘടനയായ DEBRA ഇൻ്റർനാഷണലിൻ്റെ അഭിപ്രായത്തിൽ, ലോകത്ത് 50-100 ആയിരം ആളുകൾക്ക് ഒരു രോഗി ജനിക്കുന്നു. റഷ്യയുടെ സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകളൊന്നുമില്ല. സ്ഥിരീകരിക്കാത്ത റിപ്പോർട്ടുകൾ പ്രകാരം, രാജ്യത്ത് എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുലോസ ബാധിച്ച 2-2.5 ആയിരം രോഗികൾ താമസിക്കുന്നു. ഒന്നാമതായി, രജിസ്റ്ററുകൾ അനുസരിച്ച് സൃഷ്ടിക്കുമ്പോൾ കൃത്യമായ അളവ് നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും അപൂർവ രോഗങ്ങൾകൂടാതെ വൈദ്യസമൂഹത്തിന് രോഗത്തെക്കുറിച്ച് മതിയായ അറിവ് ഉണ്ടായിരിക്കും.

വർഗ്ഗീകരണം

എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസയെ നാല് പ്രധാന തരങ്ങളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു, കുമിളകൾ രൂപം കൊള്ളുന്ന ചർമ്മത്തിൻ്റെ തലത്തിൽ വ്യത്യാസമുണ്ട്:

1. എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസ സിംപ്ലക്സ് (ഇബിഎസ്),
2. എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസ ബോർഡർലൈൻ (ഇബിബി),
3. ഡിസ്ട്രോഫിക് എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസ (DEB),
4. കിൻഡ്ലർ സിൻഡ്രോം (വിവിധ തലത്തിലുള്ള ബ്ലസ്റ്ററിംഗുകൾ).

ഓരോ തരത്തിനും അതിൻ്റേതായ പ്രകടനങ്ങളുടെ തീവ്രതയുടെ സ്പെക്ട്രവും വ്യത്യസ്ത ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ വ്യത്യസ്ത സംയോജനവും ഉണ്ട്. മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ തരങ്ങൾ രോഗത്തിൻ്റെ അനന്തരാവകാശത്തിൻ്റെ സ്വഭാവവും നിർണ്ണയിക്കുന്നു (ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനൻ്റ് അല്ലെങ്കിൽ ഓട്ടോസോമൽ റീസെസിവ്). നിലവിൽ, 18 ജീനുകൾ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്, മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഇബിയുടെ വിവിധ ഉപവിഭാഗങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

വിവരിച്ചത് പല തരംമ്യൂട്ടേഷനുകൾ - മിസെൻസ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ, നോൺസെൻസ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ, ഇല്ലാതാക്കലുകൾ, റീഡിംഗ് ഫ്രെയിം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ, ഇൻസെർഷനുകൾ, സ്‌പ്ലൈസ് സൈറ്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ.

PBE-യുടെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ഉപവിഭാഗങ്ങളിൽ, KRT5, KRT14 ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഏകദേശം 75% കേസുകളിലും കാണപ്പെടുന്നു, കൂടാതെ ഇതുവരെ തിരിച്ചറിയപ്പെടാത്ത മറ്റ് ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകളും PBE-യുടെ വികാസത്തിന് കാരണമായേക്കാം.

PoE-ൽ, LAMB3 (70% കേസുകൾ), LAMA3, LAMC2, COL17A1 എന്നീ ജീനുകളിലാണ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മിക്കപ്പോഴും കാണപ്പെടുന്നത്. മിക്ക കേസുകളിലും, രോഗം ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് രീതിയിലാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്, എന്നിരുന്നാലും, സോമാറ്റിക് മൊസൈസിസത്തിൻ്റെയും യൂണിപാരൻ്റൽ ഡിസോമിയുടെയും കേസുകൾ വിവരിച്ചിട്ടുണ്ട്.

EBD-യിൽ, COL7A1 ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ വിവരിച്ചിരിക്കുന്നു, 95% കേസുകളിലും പ്രബലവും മാന്ദ്യവുമായ ഇബിഡി.

BE യുടെ പ്രധാന തരം	ഇബിയുടെ പ്രധാന ഉപവിഭാഗങ്ങൾ	ടാർഗെറ്റ് പ്രോട്ടീനുകൾ
ലളിതമായ ബിഇ (എസ്ബിഇ)	സുപ്രബാസൽ പി.ബി.ഇ	പ്ലാക്കോഫിലിൻ-1; ഡെസ്മോപ്ലാക്റ്റിൻ; ഒരുപക്ഷേ മറ്റുള്ളവർ
	ബാസൽ പി.ബി.ഇ	α6β4-ഇൻ്റഗ്രിൻ
ബോർഡർലൈൻ BE (BBE)	PoBE, ഹെർലിറ്റ്സ് ഉപവിഭാഗം	ലാമിനിൻ-332 (ലാമിനിൻ-5)
	PoBE, മറ്റുള്ളവ	ലാമിനിൻ-332; കൊളാജൻ തരം XVII; α6β4-ഇൻ്റഗ്രിൻ
ഡിസ്ട്രോഫിക് EB (DEB)	പ്രബലമായ DBE	കൊളാജൻ തരം VII
	മാന്ദ്യമുള്ള DBE	കൊളാജൻ തരം VII
കിൻഡ്ലർ സിൻഡ്രോം	-	കിൻഡ്ലിൻ-1

BE യുടെ ക്ലിനിക്കൽ പ്രകടനങ്ങൾ

എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുലോസ പ്രസവസമയത്ത് ഇതിനകം തന്നെ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു: ജനന കനാൽ, സാധാരണയായി മൂക്ക്, താടി, കുതികാൽ എന്നിവയിലൂടെ കടന്നുപോകുമ്പോൾ കുഞ്ഞിൻ്റെ ചർമ്മത്തിന് പരിക്കേൽക്കുന്നു. അപൂർവ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, കുട്ടി ജനിച്ച് 1-6 മാസത്തിനുശേഷം രോഗം സ്വയം അനുഭവപ്പെടുന്നു.

എല്ലാം അല്ല ക്ലിനിക്കൽ അടയാളങ്ങൾജനനത്തിനു തൊട്ടുപിന്നാലെ രോഗങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ഇബിയുടെ തരത്തെയും ഉപവിഭാഗത്തെയും ആശ്രയിച്ച്, രോഗം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ, ജന്മനായുള്ള എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസയുടെ പല പ്രകടനങ്ങളും പ്രായമാകുമ്പോൾ വികസിക്കാം.

ഘർഷണം, ചതവ്, മർദ്ദം, ശരീര താപനിലയിലെ വർദ്ധനവ് എന്നിവയുള്ള സ്ഥലങ്ങളിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന ചർമ്മത്തിലെ കുമിളകളാണ് എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുലോസയുടെ പ്രധാന ക്ലിനിക്കൽ പ്രകടനങ്ങൾ. പരിസ്ഥിതിഅല്ലെങ്കിൽ സ്വയമേവ. ഏതെങ്കിലും അവയവത്തിൻ്റെ കഫം ചർമ്മത്തിലും കുമിളകളുടെ രൂപീകരണം സംഭവിക്കാം; മിക്കപ്പോഴും വാക്കാലുള്ള അറ, അന്നനാളം, കുടൽ, ജനിതകവ്യവസ്ഥ, കണ്ണ് മ്യൂക്കോസ എന്നിവയുടെ കഫം മെംബറേൻ ബാധിക്കുന്നു.

എപിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസ സിംപ്ലക്സ്

എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസയുടെ ആധുനിക വർഗ്ഗീകരണം പിബിഇയെ 12 ഉപവിഭാഗങ്ങളായി വിഭജിക്കുന്നു. PBE യുടെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ഉപവിഭാഗങ്ങൾ ഇവയാണ്: പ്രാദേശികവൽക്കരിച്ച ഉപവിഭാഗം (മുമ്പ് വെബർ-കോക്കെയ്ൻ തരം); സാമാന്യവൽക്കരിച്ച ഉപവിഭാഗം (മുമ്പ് ഡൗലിംഗ്-മീറ അല്ലെങ്കിൽ ഹെർപെറ്റിഫോർമിസ്), സാമാന്യവൽക്കരിക്കപ്പെട്ട ഉപവിഭാഗം (മുമ്പ് കോബ്‌നർ), പാച്ചി പിഗ്മെൻ്റേഷനോടുകൂടിയ ലളിതമായ എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസ.

ഈ ഉപവിഭാഗങ്ങളുടെ പ്രതിഭാസം വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു; കുമിളകൾ കൈകളിലും കാലുകളിലും പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം അല്ലെങ്കിൽ ശരീരം മുഴുവൻ മൂടാം; കുമിളകൾ സാധാരണയായി വടുക്കൾ കൂടാതെ സുഖപ്പെടുത്തുന്നു. അപൂർവ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഒന്നിലധികം വ്യാപകമായ കുമിളകളുടെ സാന്നിധ്യം നയിക്കുന്നു മാരകമായ ഫലംദ്വിതീയ അണുബാധയുടെ കാര്യത്തിൽ.

ലളിതമായ ഇബിയുടെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ഉപവിഭാഗം പ്രാദേശികവൽക്കരിച്ച ഉപവിഭാഗമാണ്. സാധാരണയായി കുടുംബങ്ങളിൽ ധാരാളം രോഗികളുണ്ട്, ഈ രോഗം പല തലമുറകളിലും സംഭവിക്കുന്നു. ഈ ഉപവിഭാഗം ഉപയോഗിച്ച്, കുമിളകൾ ഈന്തപ്പനകളിലും കാലുകളിലും പ്രാദേശികവൽക്കരിക്കപ്പെടുന്നു, പക്ഷേ ഉള്ളിൽ ചെറുപ്രായംവ്യാപകമാകാം, പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് പ്രകടനങ്ങൾ കുറയുന്നു. രൂക്ഷമാക്കൽ ക്ലിനിക്കൽ പ്രകടനങ്ങൾവേനൽക്കാലത്ത് സംഭവിക്കുന്നു.

ലളിതമായ EB യുടെ ഏറ്റവും ഗുരുതരമായ വേരിയൻ്റ് സാമാന്യവൽക്കരിച്ച ഡൗലിംഗ്-മീറ ഉപവിഭാഗമാണ്. ഗ്രൂപ്പുകളായി ഉണ്ടാകുന്ന കുമിളകളുടെയോ വെസിക്കിളുകളുടെയോ സാന്നിധ്യമാണ് ഇതിൻ്റെ സവിശേഷത (അതിനാൽ EB ഹെർപെറ്റിഫോർമിസ് സിംപ്ലക്സ് എന്ന പേര്, കാരണം ചില നിഖേദ് സംഭവിക്കുന്നവയെ അനുകരിക്കാൻ കഴിയും. ഹെർപ്പസ് സിംപ്ലക്സ്). ജനനസമയത്ത് രോഗം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, ഒരേ കുടുംബത്തിലും മറ്റ് കുടുംബങ്ങളുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോഴും തീവ്രത വളരെ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഈ ഉപവിഭാഗത്തിൽ, വ്യാപകമായതോ ഒത്തുചേരുന്നതോ ആയ പാമോപ്ലാൻ്റർ ഹൈപ്പർകെരാട്ടോസിസ്, നെയിൽ ഡിസ്ട്രോഫി, അട്രോഫിക് സ്കാർറിംഗ്, മിലിയ, ഹൈപ്പർ-, ഹൈപ്പോപിഗ്മെൻ്റേഷൻ, മ്യൂക്കോസൽ കേടുപാടുകൾ എന്നിവ ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടുന്നു. കുമിളകൾ ഗുരുതരമായേക്കാം, ചിലപ്പോൾ ഒരു നവജാതശിശുവിൻ്റെയോ ശിശുവിൻ്റെയോ മരണത്തിൽ കലാശിക്കുന്നു. ഈ ഉപവിഭാഗം വളർച്ചാ മാന്ദ്യം, ലാറിൻജിയൽ സ്റ്റെനോസിസ്, അകാല മരണം എന്നിവയ്ക്കും കാരണമായേക്കാം.

ബോർഡർലൈൻ എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസ

ചർമ്മത്തിൻ്റെയും കഫം ചർമ്മത്തിൻ്റെയും ദുർബലത, കുമിളകളുടെ സ്വതസിദ്ധമായ രൂപം, ഫലത്തിൽ പരിക്കുകളൊന്നുമില്ലാത്തതും ബോർഡർലൈൻ ഇബിയുടെ സവിശേഷതയാണ്. ഗ്രാനുലേഷൻ ടിഷ്യുവിൻ്റെ രൂപവത്കരണമാണ് അടയാളങ്ങളിലൊന്ന് ചില ഭാഗങ്ങൾശരീരങ്ങൾ. കുമിളകൾ സാധാരണയായി കാര്യമായ പാടുകളില്ലാതെ സുഖപ്പെടുത്തുന്നു. നിലവിൽ, EB-യുടെ ബോർഡർലൈൻ തരം 2 പ്രധാന ഉപവിഭാഗങ്ങളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു, അതിലൊന്ന് 6 ഉപവിഭാഗങ്ങളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു. ബോർഡർലൈൻ ഇബിയുടെ പ്രധാന ഉപവിഭാഗങ്ങൾ ഇവയാണ്: ഹെർലിറ്റ്സ് ഉപവിഭാഗം (മുമ്പ് മാരകമായിരുന്നു); നോൺ-ഹെർലിറ്റ്സ് ഉപവിഭാഗം (മുമ്പ് സാമാന്യവൽക്കരിക്കപ്പെട്ട അട്രോഫിക്).

ബോർഡർലൈൻ ഇബിയുടെ ഏറ്റവും കടുത്ത സാമാന്യവൽക്കരിച്ച വേരിയൻ്റാണ് ഹെർലിറ്റ്സ് ഉപവിഭാഗം; ഇത്തരത്തിലുള്ള ഇബി ഉപയോഗിച്ച് അകാല മരണത്തിനുള്ള ഉയർന്ന സാധ്യതയുണ്ട്. TO സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങൾചർമ്മത്തിലെ നിരവധി കുമിളകൾ, മണ്ണൊലിപ്പ്, ചർമ്മത്തിലെ അട്രോഫിക് പാടുകൾ, ഒനികോഡിസ്ട്രോഫി, നഖം ഫലകങ്ങളുടെ പൂർണ്ണമായ നഷ്ടം, നഖം കിടക്കകളുടെ ഗുരുതരമായ പാടുകൾ, മിലിയ, വാക്കാലുള്ള അറയിലെ മൃദുവായ ടിഷ്യൂകൾക്ക് ഗുരുതരമായ കേടുപാടുകൾ, ഇനാമൽ ഹൈപ്പോപ്ലാസിയ, ഗുരുതരമായ പാടുകൾ എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു. ദന്തക്ഷയം. പാത്തോഗ്നോമോണിക് ലക്ഷണം ധാരാളം ഗ്രാനുലേഷൻ ടിഷ്യൂയാണ്, അത് വായയ്ക്ക് ചുറ്റും സമമിതിയായി രൂപം കൊള്ളുന്നു, മധ്യഭാഗം, മൂക്കിനു ചുറ്റും, മുകൾഭാഗം, കക്ഷങ്ങൾനഖം മടക്കുകളും. കഠിനമായ പോളിറ്റിയോളജിക്കൽ അനീമിയ, വളർച്ചാ മാന്ദ്യം, ദഹനനാളത്തിൻ്റെ മണ്ണൊലിപ്പ്, കർശനത, മുകളിലെ ശ്വാസകോശ ലഘുലേഖ, ജനനേന്ദ്രിയ ലഘുലേഖ എന്നിവയുടെ കഫം ചർമ്മത്തിന് കേടുപാടുകൾ, വൃക്കകൾക്ക് കേടുപാടുകൾ, കണ്ണിൻ്റെ പുറം ചർമ്മം, അപൂർവ സന്ദർഭങ്ങളിൽ കേടുപാടുകൾ എന്നിവയാണ് സാധ്യമായ വ്യവസ്ഥാപരമായ സങ്കീർണതകൾ. കൈകളിലേക്ക്. മരണനിരക്ക് വളരെ ഉയർന്നതാണ്, പ്രത്യേകിച്ച് ജീവിതത്തിൻ്റെ ആദ്യ ഏതാനും വർഷങ്ങളിൽ, ശരീരഭാരം, സെപ്സിസ്, ന്യുമോണിയ, അല്ലെങ്കിൽ ശ്വാസനാളത്തിൻ്റെയും ശ്വാസനാളത്തിൻ്റെയും തടസ്സം എന്നിവയുടെ വിരാമത്തിൻ്റെ ഫലമായി.

ചർമ്മത്തിലെ പൊതുവായ കുമിളകൾ, മണ്ണൊലിപ്പ്, പുറംതോട്, അട്രോഫിക് പാടുകൾ, സികാട്രിഷ്യൽ അലോപ്പീസിയ ("പുരുഷ പാറ്റേൺ"), ഡിസ്ട്രോഫി അല്ലെങ്കിൽ നഖങ്ങളുടെ നഷ്ടം, ഇനാമൽ ഹൈപ്പോപ്ലാസിയ, ക്ഷയരോഗം എന്നിവയിലൂടെ നോൺ-ഹെർലിറ്റ്സ് ഉപവിഭാഗം പ്രകടമാണ്.

ഡിസ്ട്രോഫിക് എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസ

ഡിസ്ട്രോഫിക് ഇബിയെ പാരമ്പര്യത്തിൻ്റെ തരത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കി രണ്ട് പ്രധാന ഉപവിഭാഗങ്ങളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു: ആധിപത്യമുള്ള ഡിസ്ട്രോഫിക്, റീസെസീവ് ഡിസ്ട്രോഫിക് (ഡിഡിഇബി, ആർഡിഇബി).

ആവർത്തിച്ചുള്ള കുമിളകൾ, മിലിയ, അട്രോഫിക് പാടുകൾ, പ്രത്യേകിച്ച് കൈകാലുകളിൽ, അതുപോലെ തന്നെ നഖങ്ങളുടെ അപചയവും ഒടുവിൽ നഷ്‌ടവും എന്നിവയാണ് ഡോമിനൻ്റ് ഡിസ്ട്രോഫിക് ഇബിയുടെ സവിശേഷത. മിക്ക രോഗികളിലും, ത്വക്ക് നിഖേദ് സാമാന്യവൽക്കരിക്കപ്പെടുന്നു. ദഹനനാളത്തിൽ നിന്നുള്ള സങ്കീർണതകളാണ് എക്സ്ട്രാക്യുട്ടേനിയസ് പ്രകടനങ്ങളുടെ സവിശേഷത.

റീസെസിവ് ഡിസ്ട്രോഫിക് ഇബിയെ 2 ഉപവിഭാഗങ്ങളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു - കഠിനമായ സാമാന്യവൽക്കരിച്ച ഉപവിഭാഗം (മുമ്പ് അലോപോ-സീമെൻസ്) കൂടാതെ സാമാന്യവൽക്കരിച്ച മറ്റ് ഉപവിഭാഗം (മുമ്പ് അലോപ്പോ-സീമെൻസ് അല്ലാത്തവ). കുമിളകൾ, മണ്ണൊലിപ്പ്, അട്രോഫിക് പാടുകൾ, ഒനൈകോഡിസ്ട്രോഫി, നഖങ്ങളുടെ നഷ്ടം, വിരലുകളുടെയും കാൽവിരലുകളുടെയും കപട സിൻഡാക്റ്റൈൽ എന്നിവയുടെ സാമാന്യവൽക്കരണ രൂപീകരണമാണ് റിസെസിവ് ഡിസ്ട്രോഫിക് കടുത്ത സാമാന്യവൽക്കരിച്ച ഉപവിഭാഗത്തിൻ്റെ (മുമ്പ് അലോപോ-സീമെൻസ്) സവിശേഷത. ത്വക്ക് മുറിവുകൾ വിപുലവും തെറാപ്പിക്ക് പ്രതിരോധശേഷിയുള്ളതുമാണ്. റീസെസിവ് ഡിസ്ട്രോഫിക് സാമാന്യവൽക്കരിക്കപ്പെട്ട മറ്റൊരു ഉപവിഭാഗം (മുമ്പ് നോൺ-അലോപ്പോ-സീമെൻസ്) കൈകൾ, കാലുകൾ, കാൽമുട്ടുകൾ, കൈമുട്ട് എന്നിവയിലെ കുമിളകൾ, ചിലപ്പോൾ മടക്കുകളിൽ, ദേഹത്ത് പ്രാദേശികവൽക്കരിക്കുന്നതാണ്.

ആർഡിഇബിയുടെ എല്ലാ ഉപവിഭാഗങ്ങളിലും, കൈമുട്ടുകളുടെയും കാൽമുട്ടുകളുടെയും സന്ധികളുടെ സങ്കോചങ്ങൾ പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് വികസിക്കുന്നു. ദഹനനാളത്തിൻ്റെയും ജനനേന്ദ്രിയ ലഘുലേഖയുടെയും നിഖേദ്, കണ്ണിൻ്റെ പുറം ചർമ്മം എന്നിവയുൾപ്പെടെ എക്സ്ട്രാക്യുട്ടേനിയസ് പ്രകടനങ്ങൾ സാധാരണമാണ്. വിട്ടുമാറാത്ത അനീമിയ, ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ്, വളർച്ചാ മാന്ദ്യം. ആർഡിഇബി ഉള്ള രോഗികൾക്ക് ക്യാൻസറിനുള്ള ഉയർന്ന സാധ്യതയുണ്ട്, പ്രത്യേകിച്ചും ആക്രമണാത്മക സ്ക്വാമസ് സെൽ കാർസിനോമകളുടെ രൂപീകരണം.

ലബോറട്ടറി ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്

ട്രാൻസ്മിഷൻ ഇലക്ട്രോൺ മൈക്രോസ്കോപ്പി ഉപയോഗിച്ച് ബയോപ്സി സമയത്ത് എടുത്ത ചർമ്മ സാമ്പിളുകൾ പരിശോധിക്കുന്നതാണ് രോഗനിർണയം നടത്തുന്നതിനുള്ള ഏറ്റവും വിശ്വസനീയവും വിശ്വസനീയവുമായ രീതി. എന്നിരുന്നാലും, എപ്പിഡെർമിസിൻ്റെ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട പ്രോട്ടീനുകൾക്കെതിരായ മോണോക്ലോണൽ, പോളിക്ലോണൽ ആൻ്റിബോഡികളും ബിഇയുടെ രോഗകാരിയിൽ ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന എപ്പിഡെർമൽ-ഡെർമൽ ഇൻ്റർഫേസും ലഭ്യമാകുമ്പോൾ, ഇപ്പോൾ ബിഇ രോഗനിർണ്ണയത്തിനുള്ള പ്രധാന രീതി പരോക്ഷ ഇമ്മ്യൂണോ ഫ്ലൂറസെൻസായി മാറിയിരിക്കുന്നു.

BE-യിൽ, കെരാറ്റിനോസൈറ്റുകളുടെയോ ബേസ്‌മെൻ്റ് മെംബ്രണിൻ്റെയോ ഘടനാപരമായ പ്രോട്ടീനുകളുടെ സാന്നിധ്യം, അഭാവം, അല്ലെങ്കിൽ കുറഞ്ഞ പ്രകടനങ്ങൾ എന്നിവ നിർണ്ണയിക്കാൻ ഇമ്മ്യൂണോഹിസ്റ്റോളജിക്കൽ (ഇമ്യൂണോഹിസ്റ്റോകെമിസ്ട്രി, ഇമ്മ്യൂണോഫ്ലൂറസെൻസ്) രീതികൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു, അതുപോലെ തന്നെ സ്വാഭാവികമായി രൂപപ്പെട്ടതോ കൃത്രിമമായി ഉണ്ടാകുന്നതോ ആയ കുമിളകളിൽ ചില പ്രോട്ടീനുകളുടെ വിതരണം. ഈ രീതിയിൽ നിങ്ങൾക്ക് ബ്ലസ്റ്ററിംഗിൻ്റെ അളവ് നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും: പുറംതൊലിക്കുള്ളിൽ, പുറംതൊലിയുടെയും ചർമ്മത്തിൻ്റെയും അതിർത്തിയിൽ. ഡിഎൻഎ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് രീതികൾക്കൊപ്പം ഇമ്മ്യൂണോഹിസ്റ്റോളജിക്കൽ രീതികളും ഇബി രോഗനിർണയത്തിനുള്ള പ്രധാന മാർഗ്ഗമായി വർത്തിക്കുന്നു. അവരുടെ സഹായത്തോടെ, ഇബിയെ വേഗത്തിൽ തരംതിരിക്കാനും ഇബിയുടെ പ്രധാന തരം നിർണ്ണയിക്കാനും മ്യൂട്ടേഷന് വിധേയമാകാൻ സാധ്യതയുള്ള ഘടനാപരമായ പ്രോട്ടീൻ നിർണ്ണയിക്കാനും ക്ലിനിക്കൽ രോഗനിർണയം നിർണ്ണയിക്കാനും സാധിച്ചു.

ഇമ്മ്യൂണോഹിസ്റ്റോളജിക്കൽ പരീക്ഷയുടെ ഫലങ്ങൾ മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കായുള്ള കൂടുതൽ തിരയലിന് അടിസ്ഥാനം നൽകുന്നു, കെരാറ്റിനോസൈറ്റുകളുടെ ഘടനാപരമായ പ്രോട്ടീനുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ബേസ്മെൻറ് മെംബ്രൺ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്ന ജീനുകൾ പരിശോധിക്കണം.

പകർച്ച ഇലക്ട്രോൺ മൈക്രോസ്കോപ്പിചില ചർമ്മ ഘടനകളുടെ (കെരാറ്റിൻ ഫിലമെൻ്റുകൾ, ഡെസ്‌മോസോമുകൾ, ഹെമിഡെസ്‌മോസോമുകൾ, ആങ്കർ ഫിലമെൻ്റുകൾ, ആങ്കർ ഫൈബറുകൾ) ദൃശ്യവൽക്കരണവും അർദ്ധ ക്വാണ്ടിറ്റേറ്റീവ് വിലയിരുത്തലും അനുവദിക്കുന്നു.

ഇമ്യൂണോഹിസ്റ്റോളജിക്കൽ രീതികൾ ഉപയോഗിച്ച് ഇബിയുടെ തരം അല്ലെങ്കിൽ ഉപവിഭാഗം നിർണ്ണയിച്ച ശേഷം, ജനിതക വിശകലനം നടത്താം. ജനിതക ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ തിരിച്ചറിയാനും, മ്യൂട്ടേഷൻ്റെ തരവും സ്ഥാനവും നിർണ്ണയിക്കാനും, ആത്യന്തികമായി, രോഗത്തിൻ്റെ പാരമ്പര്യ തരവും സാധ്യമാക്കുന്നു. നിലവിൽ, രോഗനിർണയം വിശ്വസനീയമായി സ്ഥിരീകരിക്കുന്ന ഒരു രീതിയാണ് ജനിതക വിശകലനം. ഇബിക്ക്, ജനിതക വിശകലനം സാധാരണയായി ഡയറക്ട് സീക്വൻസിങ് ഉപയോഗിച്ചാണ് നടത്തുന്നത്. ജനിതക വിശകലനം EB ബാധിതരായ ഒരു കുടുംബത്തിൽ തുടർന്നുള്ള സന്താനങ്ങളുടെ ജനനത്തിനു മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയം അനുവദിക്കുന്നു.

ചികിത്സ

ഇബിയുടെ വിവിധ രൂപങ്ങളുടെ തന്മാത്രാ ജനിതക അടിസ്ഥാനം മനസ്സിലാക്കുന്നതിൽ ലോക ശാസ്ത്രത്തിൻ്റെ വൻ വിജയങ്ങൾ ഉണ്ടായിരുന്നിട്ടും, സമൂലമായ ചികിത്സയുടെ രീതി ഈ രോഗംഇപ്പോഴും നിലവിലില്ല.

അതേസമയം, ചികിത്സയുടെ ഫലപ്രദമായ പ്രതിരോധവും രോഗലക്ഷണ രീതികളും ഉണ്ട്, പ്രാഥമികമായി മുറിവുകൾ ഉണ്ടാകുന്നത് തടയാൻ ലക്ഷ്യമിടുന്നു, അതിൻ്റെ ഫലമായി, ചർമ്മത്തിനും ബാധിത പ്രതലങ്ങൾക്കും ഒപ്റ്റിമൽ പരിചരണം തിരഞ്ഞെടുക്കുന്നതിലൂടെ കുമിളകൾ.

പൊതുവേ, ചികിത്സ സമഗ്രവും ഡോക്ടർമാരുടെ ഒരു മൾട്ടി ഡിസിപ്ലിനറി ടീം നടത്തുന്നതും ആയിരിക്കണം, കാരണം ഇ.ബി. വ്യവസ്ഥാപിത രോഗം. രോഗികൾക്ക് ഡെർമറ്റോളജിസ്റ്റുകളിൽ നിന്ന് മാത്രമല്ല, ശസ്ത്രക്രിയാ വിദഗ്ധർ, ദന്തരോഗവിദഗ്ദ്ധർ, ഗ്യാസ്ട്രോഎൻട്രോളജിസ്റ്റുകൾ, ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധർ, ഓങ്കോളജിസ്റ്റുകൾ, നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധർ, ഹെമറ്റോളജിസ്റ്റുകൾ, സൈക്കോളജിസ്റ്റുകൾ, പോഷകാഹാര വിദഗ്ധർ എന്നിവരിൽ നിന്നും സജീവമായ നിരീക്ഷണവും ചികിത്സയും ആവശ്യമാണ്.

BE ചികിത്സയിലെ പ്രധാന കാര്യം മുറിവ് പരിചരണമാണ് വേഗത്തിലുള്ള രോഗശാന്തിചർമ്മത്തിൻ്റെ എപ്പിത്തലൈസേഷനും. മൂത്രാശയത്തിൻ്റെ വലിപ്പം വർദ്ധിക്കുന്നത് തടയുക, മണ്ണൊലിപ്പ് തടയുന്നതിനും മുറിവ് ഉണക്കുന്നതിനും തടയുന്നതിന് മൂത്രസഞ്ചി കവർ സംരക്ഷിക്കുക എന്നതാണ് പ്രധാന ദൌത്യം. EB ബാധിതരായ രോഗികളുടെ മിക്ക മുറിവുകളും അട്രോമാറ്റിക് നോൺ-ഒട്ടിക്കാത്ത വസ്തുക്കളും ബാൻഡേജുകളുടെ ഒന്നിലധികം പാളികളും കൊണ്ട് മൂടിയിരിക്കുന്നു, അത് "രണ്ടാം ചർമ്മം" ആയി വർത്തിക്കുകയും പരിക്കിൽ നിന്ന് സംരക്ഷിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. മുറിവ് പരിചരണവും വസ്ത്രധാരണവും ഇബിയുടെ ദൈനംദിന നടപടിക്രമമാണ്. മുറിവുകളും ബാൻഡേജുകളും ഒരു പ്രത്യേക രീതിയിലും ചില ബാൻഡേജുകളും ബാൻഡേജുകളും ഉപയോഗിച്ച് ശരീരത്തിൻ്റെ (വിരലുകൾ, കക്ഷങ്ങൾ, ഞരമ്പ് പ്രദേശം, കാൽമുട്ടുകൾ, കൈമുട്ടുകൾ, പാദങ്ങൾ മുതലായവ) പ്രത്യേകിച്ച് എത്തിച്ചേരാനാകാത്തതും പ്രശ്നമുള്ളതുമായ ഭാഗങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്.

ഏതെങ്കിലും സങ്കീർണതകൾക്കുള്ള ചികിത്സയും രോഗലക്ഷണമാണ്, എല്ലാ അവയവങ്ങളുടെയും സിസ്റ്റങ്ങളുടെയും പ്രവർത്തനം നിലനിർത്താൻ ലക്ഷ്യമിടുന്നു. ചൊറിച്ചിൽ ഇല്ലാതാക്കാൻ ലക്ഷ്യമിട്ടുള്ളതാണ് ചികിത്സ, വേദന, കൂടെ യുദ്ധം പകർച്ചവ്യാധി സങ്കീർണതകൾരോഗങ്ങൾ, ദഹനനാളത്തിൻ്റെ പാത്തോളജികൾ, പല്ലുകൾ, ഓസ്റ്റിയോ ആർട്ടിക്യുലാർ ഉപകരണം എന്നിവയുടെ തിരുത്തൽ.

ഇബിയുടെ ഗുരുതരമായ ഉപവിഭാഗങ്ങളുള്ള രോഗികൾക്ക് പലപ്പോഴും ആവശ്യമാണ് ശസ്ത്രക്രീയ ഇടപെടൽഓൺ ദഹനനാളംവിരൽ വേർതിരിക്കുന്ന പ്രവർത്തനങ്ങളിലും.

EB ഉള്ള രോഗികൾക്ക് വർദ്ധിച്ച പ്രോട്ടീനും കലോറിയും ഉള്ള പ്രത്യേക പോഷകാഹാരം ആവശ്യമാണ്.

കുട്ടിക്കാലം മുതൽ, രോഗി തൻ്റെ വാക്കാലുള്ള മ്യൂക്കോസയുടെയും പല്ലുകളുടെയും അവസ്ഥ നിരീക്ഷിക്കണം: ചില ബ്രഷുകൾ, പേസ്റ്റുകൾ, ജെൽസ്, കഴുകൽ എന്നിവ ഉപയോഗിക്കുക.

വസ്ത്രങ്ങളുടെയും ഷൂകളുടെയും തിരഞ്ഞെടുപ്പ്, കുളിക്കൽ, പോഷകാഹാരം, വാക്കാലുള്ള പരിചരണം - എല്ലാ വിശദാംശങ്ങളും ചെറിയ കാര്യങ്ങളും ഒരു ബട്ടർഫ്ലൈ കുട്ടിയുടെ ജീവിതത്തിൽ പ്രധാനമാണ്.

ജനനം മുതൽ ശരിയായ പരിചരണം, പ്രത്യേക ഡ്രെസ്സിംഗുകളുടെയും തൈലങ്ങളുടെയും ഉപയോഗം, രോഗത്തെക്കുറിച്ചുള്ള ഡോക്ടർമാരുടെയും മാതാപിതാക്കളുടെയും അറിവ് എന്നിവ രോഗിക്ക് ചില നിയന്ത്രണങ്ങളോടെ ഒരു സാധാരണ ജീവിതത്തിന് അവസരം നൽകുന്നു.

ഗവേഷണം

നിലവിൽ, ലോകമെമ്പാടുമുള്ള ശാസ്ത്രജ്ഞർ ഇബിയുടെ ചികിത്സയെക്കുറിച്ച് മൂന്ന് ദിശകളിൽ ഗവേഷണം നടത്തുന്നു: ജീൻ തെറാപ്പി, പ്രോട്ടീൻ (പ്രോട്ടീൻ) തെറാപ്പി, സെൽ തെറാപ്പി (സ്റ്റെം സെല്ലുകളുടെ ഉപയോഗം). ഈ ചികിത്സകളെല്ലാം വികസനത്തിൻ്റെ വിവിധ ഘട്ടങ്ങളിലാണ്. 1978-ൽ യുകെയിൽ സ്ഥാപിതമായ ഇൻ്റർനാഷണൽ അസോസിയേഷൻ ഡെബ്ര ഇൻ്റർനാഷണൽ, ലോകമെമ്പാടുമുള്ള എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസയുടെ പഠനത്തിലും ചികിത്സയിലും ഏർപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസ ബാധിച്ച കുട്ടികളെ സഹായിക്കുകയും ഈ പ്രശ്നത്തിലേക്ക് പൊതുജനശ്രദ്ധ ആകർഷിക്കുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ് സംഘടനയുടെ പ്രധാന ലക്ഷ്യം. ഡെബ്രയിൽ 40-ലധികം അംഗരാജ്യങ്ങളുണ്ട്. ശാസ്ത്രത്തിൻ്റെ ഏറ്റവും പുരോഗമിച്ച മേഖലകളിലെ ഗവേഷണത്തിന് അസോസിയേഷൻ ഫണ്ട് നൽകുന്നു, ഇത് എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസയുടെ പ്രശ്‌നത്തിന് പരിഹാരം കൊണ്ടുവരും.

എപിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസയാണ് ഭയങ്കര രോഗം. ചർമ്മത്തിൻ്റെ ദുർബലത കാരണം ഇത് അനുഭവിക്കുന്ന കുട്ടികളെ ചിത്രശലഭങ്ങളുമായി താരതമ്യം ചെയ്യുന്നു. ഈ രോഗം ജന്മനാ അല്ലെങ്കിൽ ഏറ്റെടുക്കാം, അതിൽ രക്തരൂക്ഷിതമായ അല്ലെങ്കിൽ സുതാര്യമായ ഉള്ളടക്കങ്ങളുള്ള നിരവധി കുമിളകൾ ചർമ്മത്തിൽ രൂപം കൊള്ളുന്നു. ആദ്യം അവ നനയാൻ തുടങ്ങുന്നു, തുടർന്ന് രോഗശാന്തിയില്ലാത്ത മണ്ണൊലിപ്പുകളായി മാറുന്നു. ഈ രോഗം ഭേദമാക്കാനാവാത്തതും പലപ്പോഴും മരണത്തിൽ അവസാനിക്കുന്നതുമാണ്.

എന്താണ് എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസ?

എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസ എന്ന ആശയംഒരു സമ്പൂർണ്ണ സമുച്ചയം സൂചിപ്പിക്കുന്നു ത്വക്ക് രോഗങ്ങൾ, ജനിതക സ്വഭാവമുള്ളവ. ഈ രോഗം കൊണ്ട്, കഫം ചർമ്മത്തിലും ചർമ്മത്തിലും കുമിളകൾ രൂപം കൊള്ളുന്നു. ചർമ്മത്തിൽ ചെറിയ ആഘാതമോ സമ്മർദ്ദമോ ഉണ്ടായാൽ പോലും അവ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. നമ്മൾ സംസാരിച്ചാൽ ലളിതമായ ഭാഷയിൽ, എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുലോസ ബാധിച്ച ഒരു കുഞ്ഞിൻ്റെ തൊലി ഒരു ചിത്രശലഭത്തിൻ്റെ വളരെ അതിലോലമായ ചിറകുകളോട് സാമ്യമുള്ളതാണ്.

രോഗികളായ കുട്ടികളിൽ പ്രോട്ടീനുകളുടെ പ്രതിപ്രവർത്തനത്തിൽ നിന്ന് ഉണ്ടാകുന്ന പുറം, അകത്തെ ചർമ്മ പാളികൾക്കിടയിൽ പ്രത്യേക നാരുകൾ ഇല്ല എന്ന വസ്തുത മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ആളുകൾ ഈ രോഗത്തെ "ബട്ടർഫ്ലൈ സിൻഡ്രോം" എന്ന് വിളിക്കുന്നു. മിക്കപ്പോഴും ഇത് ജന്മനാ ഉള്ളതാണ്, ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ഈ രോഗം മൂലം കുട്ടികൾ മൂന്നു വയസ്സ് വരെ ജീവിച്ചിരിക്കില്ല.

രോഗലക്ഷണങ്ങൾ

രോഗത്തിൻ്റെ പ്രധാന പ്രകടനമാണ്- ചർമ്മത്തിൽ കുമിളകൾ. ചർമ്മത്തിൽ (ആഘാതം, ഘർഷണം) ശക്തിയുടെ ഫലമായി അവ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, പക്ഷേ സാധാരണയായി ഒരു നേരിയ സ്പർശനം മതിയാകും. കുട്ടിക്ക് വസ്ത്രങ്ങൾ ധരിക്കാൻ കഴിയില്ല, കാരണം പ്രകൃതിദത്തവും തടസ്സമില്ലാത്തതുമായ തുണിത്തരങ്ങൾ പോലും ദുർബലമായ ചർമ്മവുമായി സമ്പർക്കം പുലർത്തുന്നത് കുമിളകളുടെ രൂപീകരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

വായയുടെയും ദഹനനാളത്തിൻ്റെയും ചർമ്മത്തിലും കഫം ചർമ്മത്തിലും കുമിളകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, അതിനാലാണ് പരുക്കൻ, പൊടിക്കാത്ത ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നത്. വളരെ കഠിനമായ കേസുകളിൽ, കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് പാൽ കുടിക്കാൻ പോലും കഴിയില്ല അതികഠിനമായ വേദന, പട്ടിണി മൂലം മരിക്കുന്നു.

കുമിളകൾ രക്തരൂക്ഷിതമായ അല്ലെങ്കിൽ സുതാര്യമായ ഉള്ളടക്കങ്ങൾ കൊണ്ട് നിറഞ്ഞിരിക്കുന്നു. അവ വളരെ വേദനാജനകമാണ്, പക്ഷേ അവ തുറക്കുമ്പോൾ, ദ്രാവകം ഒഴുകുന്നു, വേദന കുറയുന്നു, അവർ സ്വയം സുഖപ്പെടുത്തുന്നു.

ഫോമുകൾ

എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസ എന്ന പദത്തിൽ നിരവധി തരം പാത്തോളജികൾ ഉൾപ്പെടുന്നു, അവ ഗതിയിലും പ്രകടനങ്ങളിലും രോഗനിർണയത്തിലും വ്യത്യസ്തമാണ്.

ലളിതമായ ജന്മരൂപം

ഈ രോഗം അപകടകരമല്ലെന്ന് കണക്കാക്കുകയും തലമുറകളിലേക്ക് പകരുകയും ചെയ്യുന്നു.. ഒരു കുട്ടിയുടെ ജനനത്തിനു ശേഷമോ അല്ലെങ്കിൽ കുറച്ച് ദിവസങ്ങൾക്ക് ശേഷമോ ബട്ടർഫ്ലൈ രോഗം നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു, പെൺകുട്ടികളേക്കാൾ ആൺകുട്ടികൾ പലപ്പോഴും രോഗികളാകുന്നു.

സെറസ് ദ്രാവകം നിറഞ്ഞ വെസിക്കിളുകളാൽ ലളിതമായ രൂപം പ്രകടമാണ്. സമ്മർദ്ദത്തിലോ ഘർഷണത്തിലോ വിധേയമായ ചർമ്മത്തിൻ്റെ പ്രദേശങ്ങളിൽ അവ പ്രാദേശികവൽക്കരിക്കപ്പെടുന്നു. ആഘാതകരമായ പ്രധാന ഘടകം പ്രസവമാണ്. ബട്ടർഫ്ലൈ കുഞ്ഞുങ്ങളിലെ കുമിളകൾ ജനന കനാലുമായി നേരിട്ട് ബന്ധപ്പെടുന്ന സ്ഥലങ്ങളിൽ സംഭവിക്കുന്നു. തിണർപ്പ് ഏതാനും മില്ലിമീറ്റർ മുതൽ നിരവധി സെൻ്റീമീറ്റർ വരെയാണ്. ചർമ്മത്തിൻ്റെ സമീപ പ്രദേശങ്ങൾ മാറ്റമില്ലാതെ തുടരുന്നു.

മിക്കപ്പോഴും, കുമിളകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു:

• കാലുകളിൽ;
• മുട്ടുകൾ;
• കൈമുട്ടുകൾ;
• കൈകൾ

കഫം ചർമ്മത്തെയും ബാധിക്കുന്നു, പക്ഷേ വളരെ കുറവാണ്. നഖങ്ങൾ പൂർണ്ണമായും ആരോഗ്യകരമായി നിലനിൽക്കും. കുമിളകൾ സ്വാഭാവികമായോ കൃത്രിമമായോ തുറക്കുന്നു. അവ അപ്രത്യക്ഷമാകുമ്പോൾ, ചർമ്മത്തിൽ വൈകല്യങ്ങളൊന്നും അവശേഷിപ്പിക്കില്ല, പക്ഷേ താൽക്കാലിക പിഗ്മെൻ്റേഷൻ ഉണ്ടാകാം. രോഗത്തിൻ്റെ ഈ രൂപത്തിൽ, കുട്ടി സാധാരണയായി വികസിക്കുന്നു.

ഡിസ്ട്രോഫിക് രൂപം

ഇത് കൂടുതലാണ് അപകടകരമായ രൂപംബട്ടർഫ്ലൈ സിൻഡ്രോം. അത് ഉദിക്കുന്നു ജനിച്ച് കുറച്ച് ദിവസങ്ങൾക്ക് ശേഷം. കുമിളകൾ പൂർണ്ണമായും സ്വയമേവ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം, ചിലപ്പോൾ അവ രക്തരൂക്ഷിതമായ ഉള്ളടക്കങ്ങളാൽ നിറയും. അവർ തുറക്കുമ്പോൾ, അവർ പാടുകൾ അല്ലെങ്കിൽ അൾസർ രൂപീകരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ചർമ്മം, കഫം ചർമ്മം, അതുപോലെ നഖങ്ങൾ എന്നിവയെ ബാധിക്കുന്നു. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ മാത്രം കുട്ടികളുടെ വികസനം സാധാരണ നിലയിലായിരിക്കും.

വളരെ അപൂർവ്വമായി, ഡിസ്ട്രോഫിക് രൂപത്തിൽ, ശരീരഭാഗങ്ങൾ നിരസിക്കുന്നത് നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു. വിരലുകളുടെ ഫലാഞ്ചുകൾ പ്രത്യേകിച്ച് ബാധിക്കുന്നു. ഹൈപ്പോട്രൈക്കോസിസും ഡെൻ്റൽ അസാധാരണത്വങ്ങളും വികസിപ്പിച്ചേക്കാം. ഈ രോഗനിർണയമുള്ള കുട്ടികൾക്ക് പകർച്ചവ്യാധികളെ ചെറുക്കാൻ കഴിയില്ല.

മാരകമായ രൂപം

ചിത്രശലഭ രോഗത്തിൻ്റെ മാരകമായ രൂപമാണിത്. കുഞ്ഞിൻ്റെ ജനനത്തിനു തൊട്ടുപിന്നാലെ ഇത് രോഗനിർണയം നടത്തുകയും ശരീരത്തിലുടനീളം രക്തസ്രാവമുള്ള മുറിവുകളുടെ സാന്നിധ്യവുമാണ്. ആന്തരിക അവയവങ്ങളുടെ കഫം ചർമ്മത്തിലും കുമിളകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. സാധാരണയായി കുട്ടി ഉടൻ തന്നെ രോഗബാധിതനാകും ന്യൂമോകോക്കൽ അണുബാധ, ഇത് സെപ്സിസിലേക്കും മരണത്തിലേക്കും നയിക്കുന്നു.

ഈ പാത്തോളജി ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയുമോ?

ബട്ടർഫ്ലൈ സിൻഡ്രോം ഭേദമാക്കാൻ കഴിയില്ല, എന്നാൽ ഒരു ലളിതമായ രൂപത്തിൽ ഒരാൾക്ക് അനുകൂലമായ പ്രവചനം പ്രതീക്ഷിക്കാം. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ഡോക്ടർമാരും മാതാപിതാക്കളും കുഞ്ഞിന് രോഗലക്ഷണ പരിചരണം നൽകണം. ചർമ്മത്തിൻ്റെ ബാധിത പ്രദേശങ്ങൾ പ്യൂറൻ്റ് സങ്കീർണതകൾ തടയുന്നതിന് ചികിത്സിക്കുന്നു എന്ന വസ്തുതയിൽ ഇത് അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. അവ ഒരു കുട്ടിക്ക്, പ്രത്യേകിച്ച് വളരെ ചെറുപ്പക്കാർക്ക് ഗുരുതരമായ അപകടമുണ്ടാക്കും.

കുഞ്ഞിന് വസ്ത്രങ്ങൾ ധരിക്കുന്നതിന് മുമ്പ്, അടിവസ്ത്രം പോലും, ചർമ്മത്തിൽ ഒട്ടിപ്പിടിക്കാത്ത പ്രത്യേക ബാൻഡേജുകൾ ഉപയോഗിച്ച് ബാൻഡേജ് ചെയ്യുന്നു. ഇത് വളരെ ദൈർഘ്യമേറിയതും കഠിനവുമായ പ്രക്രിയയാണ്, ചിലപ്പോൾ മണിക്കൂറുകളോളം എടുക്കും. കഠിനമായ കേസുകളിൽ, ഡ്രസ്സിംഗ് ഒരു ദിവസം 2-3 തവണ നടത്തുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ഒരു പ്രത്യേക മോയ്സ്ചറൈസർ ഉപയോഗിക്കുന്നത് ഉറപ്പാക്കുക. വളരെ നേർത്ത ചർമ്മമുള്ള കുട്ടികൾക്ക് ഇത് അത്യന്താപേക്ഷിതമാണ്.

ഒരു ബട്ടർഫ്ലൈ കുഞ്ഞിൻ്റെ ബാഹ്യ ചർമ്മ സംരക്ഷണം ഇപ്രകാരമാണ്:

• അണുവിമുക്തമായ സൂചി ഉപയോഗിച്ച് കുമിളകൾ ഇരുവശത്തും തുറക്കുന്നു;
• ബാധിത പ്രദേശങ്ങൾ ഫ്യൂസിൻ, ഇയോസിൻ എന്നിവയുൾപ്പെടെയുള്ള ആൻ്റിസെപ്റ്റിക് മരുന്നുകൾ ഉപയോഗിച്ച് ചികിത്സിക്കുന്നു;
• മണ്ണൊലിപ്പ് സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ഹീലിയോമൈസിൻ തൈലം അല്ലെങ്കിൽ ആൻറിബയോട്ടിക് അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള ഏജൻ്റുകൾ പ്രയോഗിക്കുന്നു.

ബട്ടർഫ്ലൈ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടിയെ പരിപാലിക്കുമ്പോൾ ഫിസിയോതെറാപ്പി നല്ല ഫലങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു.

പ്രവചനങ്ങൾ

ജനനത്തിനു തൊട്ടുപിന്നാലെ രോഗം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. കടന്നുപോകുമ്പോൾ പോലും ജനന കനാൽരോഗികളായ കുട്ടികളെ പാമ്പിനെപ്പോലെ തൊലിയുരിക്കും. മിക്കപ്പോഴും, നവജാതശിശുക്കൾ, പ്രത്യേകിച്ച് കഠിനമായ പാത്തോളജി ഉള്ളവർ, ജീവിതത്തിൻ്റെ ആദ്യ ദിവസങ്ങളിലോ ആഴ്ചകളിലോ മരിക്കുന്നു.

ബട്ടർഫ്ലൈ കുട്ടികൾ ശാരീരികമായും സമപ്രായക്കാരിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമല്ല മാനസിക വികസനം. രോഗം അതിൻ്റെ അടയാളം വിട്ടുപോയെങ്കിലും, സുരക്ഷിതമായ അന്തരീക്ഷം സൃഷ്ടിക്കുകയും നല്ല പരിചരണം നൽകുകയും ചെയ്യുന്നതിലൂടെ, ഒരു കുട്ടിയെ അസഹനീയമായ വേദനയിൽ നിന്ന് സംരക്ഷിക്കാനും അവൻ്റെ ജീവിതം കുറച്ചുകൂടി സുഖകരമാക്കാനും കഴിയും. നിർണായക കാലയളവ് മൂന്ന് വയസ്സ് വരെ പ്രായമാണ്, കുഞ്ഞിന് ക്രാൾ ചെയ്യരുതെന്നോ കവിളുകളോ കണ്ണുകളോ തടവുകയോ ചെയ്യരുതെന്ന് ഇതുവരെ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടില്ല. ഒരു കുട്ടി വളരുമ്പോൾ, ചർമ്മം പരുക്കനാകാൻ തുടങ്ങുന്നു, കൂടുതൽ സ്ഥിരത കൈവരിക്കുന്നു, പക്ഷേ ഒരിക്കലും ഒരു ശരാശരി വ്യക്തിയുടെ ചർമ്മത്തിൻ്റെ ശക്തിയിൽ എത്തില്ല.

എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസ രോഗനിർണയത്തിനുള്ള പ്രവചനം സാധാരണയായി പ്രതികൂലമാണ്, കാരണം രോഗം വളരെ വിരളമാണ്, അത്തരം രോഗികളെ ചികിത്സിക്കുന്നതിൽ ഡോക്ടർമാർക്ക് പ്രായോഗികമായി അനുഭവമില്ല. ജീവിതത്തിനും ആരോഗ്യത്തിനും താരതമ്യേന അനുകൂലമായ പ്രവചനം മാത്രമേ സാധ്യമാകൂ സൗമ്യമായ രൂപംരോഗങ്ങൾ. എന്നാൽ എല്ലാ മാതാപിതാക്കൾക്കും അവരുടെ കുട്ടിക്ക് പൂർണ്ണമായ പരിചരണം നൽകാൻ കഴിയില്ല, പലപ്പോഴും അവർ സ്വയം ചികിത്സയിലൂടെയും ഫൈറ്റോതെറാപ്പിറ്റിക് മരുന്നുകൾ, ബ്ലൂയിംഗ്, ഭവനങ്ങളിൽ നിർമ്മിച്ച തൈലങ്ങൾ, മറ്റ് സമാന മാർഗ്ഗങ്ങൾ എന്നിവ ഉപയോഗിച്ച് മുറിവുകൾ ചികിത്സിക്കുന്നതിലൂടെയും സ്ഥിതി കൂടുതൽ വഷളാക്കുന്നു.

അത്തരം "ചികിത്സയ്ക്ക്" ശേഷം, കുഞ്ഞിൻ്റെ പുറംതൊലി പുനഃസ്ഥാപിക്കുന്നതുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ചെലവുകൾ വളരെയധികം വർദ്ധിക്കുന്നു. ചർമ്മത്തിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന മുറിവുകൾ രോഗബാധിതരാകുകയും ജീർണിക്കുകയും മരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുകയും ചെയ്യും. അതിനാൽ, എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുലോസ ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക്, ചർമ്മത്തിന് എന്ത് പരിക്കും മാരകമായേക്കാം.

അങ്ങനെ, epidermolysis bullosa വളരെ ആണ് അപകടകരമായ രോഗം , പലപ്പോഴും മരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ത്വക്കിൽ ഉണങ്ങാത്ത അൾസർ കാരണം വസ്ത്രം ധരിക്കാൻ പോലും കഴിയാത്തതിനാൽ കുട്ടി വളരെയധികം കഷ്ടപ്പെടുന്നു. ഈ രോഗത്തിന് ഒരു ജനിതക മുൻകരുതൽ ഉണ്ടെങ്കിൽ, പ്രത്യേക ഉത്തരവാദിത്തത്തോടെ കുട്ടികളെ ആസൂത്രണം ചെയ്യുന്ന പ്രശ്നത്തെ മാതാപിതാക്കൾ സമീപിക്കേണ്ടതുണ്ട്.

എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസ (ഇബി) എന്നാണ് ചിത്രശലഭ രോഗത്തിൻ്റെ ശാസ്ത്രീയ നാമം. ചെറിയ ഘർഷണമോ സ്പർശനമോ പോലും ചർമ്മത്തിൻ്റെ നാശത്തിന് കാരണമാകുന്ന അപൂർവ ജനിതക രോഗമാണിത്.

ബട്ടർഫ്ലൈ രോഗം പകർച്ചവ്യാധിയല്ല; ഇത് ഒന്നോ രണ്ടോ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതാണ്. പകർച്ചവ്യാധികൾഗർഭാവസ്ഥയിൽ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നത് എപിഡെർമോലിസിസ് ബുലോസയുടെ വികാസത്തിന് കാരണമാകില്ല.

ബട്ടർഫ്ലൈ രോഗം: കാരണങ്ങളും തരങ്ങളും

യു ആരോഗ്യമുള്ള വ്യക്തിപ്രോട്ടീനുകളുടെ പ്രതിപ്രവർത്തനത്തിൻ്റെ ഫലമായി രൂപംകൊണ്ട പ്രത്യേക നാരുകളാൽ ചർമ്മത്തിൻ്റെ പുറം (എപിഡെർമിസ്), ആന്തരിക (ഡെർമിസ്) പാളികൾ പരസ്പരം ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസയിൽ, ചർമ്മത്തിലെ പ്രോട്ടീൻ അളവ് കുറയുന്ന ഒരു ജനിതക വൈകല്യം സംഭവിക്കുന്നു, കൂടാതെ ചർമ്മത്തിൻ്റെയും പുറംതൊലിയുടെയും സാധാരണ ബീജസങ്കലനം ഉറപ്പാക്കാൻ ബന്ധിപ്പിക്കുന്ന നാരുകൾ പൂർണ്ണമായും ഇല്ലാതാകുകയോ അപര്യാപ്തമാവുകയോ ചെയ്യുന്നു. തൽഫലമായി, ഏതെങ്കിലും ഘർഷണമോ സ്പർശനമോ വേദനയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു, ചർമ്മത്തിൽ കുമിളകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, പാടുകളും അൾസറും ആയി മാറുന്നു.

എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുലോസയുടെ മൂന്ന് പ്രധാന തരങ്ങളുണ്ട്:

• ലളിതമായ EB - പുറംതൊലിക്കുള്ളിൽ, ചർമ്മത്തിൻ്റെ പുറം പാളിയിൽ കുമിളകൾ രൂപം കൊള്ളുന്നു;
• ബോർഡർലൈൻ ഇബി - തൊലി-എപിഡെർമൽ ജംഗ്ഷനിൽ, ചർമ്മത്തിൻ്റെ പുറം, അകത്തെ പാളികൾക്കിടയിൽ കുമിളകൾ രൂപം കൊള്ളുന്നു;
• ഡിസ്ട്രോഫിക് ഇബി - ചർമ്മത്തിൻ്റെ താഴത്തെ പാളിയായ ചർമ്മത്തിൽ കുമിളകൾ രൂപം കൊള്ളുന്നു; പ്രബലവും മാന്ദ്യവുമായ ഡിസ്ട്രോഫിക് ഇബി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു.

ബട്ടർഫ്ലൈ രോഗം: ലക്ഷണങ്ങൾ

മൂന്ന് തരത്തിലുള്ള ബട്ടർഫ്ലൈ രോഗങ്ങളും മിക്കപ്പോഴും ജനിച്ചയുടനെ അല്ലെങ്കിൽ ഒരു കുട്ടിയുടെ ജീവിതത്തിൻ്റെ ആദ്യ ദിവസങ്ങളിൽ (കുറവ് പലപ്പോഴും, ആഴ്ചകൾ) പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു.

വിവിധ തരം എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുലോസയുടെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ പലപ്പോഴും യോജിക്കുന്നു:

• ചർമ്മത്തിൽ കുമിളകൾ വ്യത്യസ്ത വലുപ്പങ്ങൾവ്യക്തമായ ദ്രാവകം നിറച്ച്, സ്പർശിച്ചതിനും തിരുമ്മുന്നതിനും 20-30 മിനിറ്റിനുശേഷം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, ചിലപ്പോൾ പൂർണ്ണമായും സ്വമേധയാ അല്ലെങ്കിൽ ആംബിയൻ്റ് താപനിലയിലെ മാറ്റങ്ങളോടുള്ള പ്രതികരണത്തിൻ്റെ ഫലമായി;
• കുമിളകൾ ഉണ്ടാകുന്ന ഭാഗത്ത് ചൊറിച്ചിൽ;
• ഈന്തപ്പനകളിലും പാദങ്ങളിലും ചർമ്മത്തിൻ്റെ കെരാറ്റിനൈസേഷൻ (ഹൈപ്പർകെരാട്ടോസിസ്);
• തലയോട്ടിയിലെ കുമിളകൾ കാരണം മുടി കൊഴിച്ചിൽ;
• വിരലുകളുടെയും കാൽവിരലുകളുടെയും കാഠിന്യം, രൂപഭേദം അല്ലെങ്കിൽ നഷ്ടം;
• അതിവേഗം പടരുന്ന, മോശമായി രൂപപ്പെട്ട ഇനാമലും പല്ലുകളുടെയും മോണകളുടെയും മറ്റ് രോഗങ്ങൾ;
• വായിലും അന്നനാളത്തിലും മുകൾ ഭാഗത്തും കുമിളകൾ ശ്വാസകോശ ലഘുലേഖ, സാധാരണ ശ്വസനത്തിലും രോഗിയുടെ ഭക്ഷണത്തിലും ഇടപെടൽ;
• കണ്ണുകൾക്കും മൂക്കിനും കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നു, ഇത് കാഴ്ച കുറയുന്നതിനും ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുന്നതിനും ഇടയാക്കുന്നു;
• ആമാശയം, കുടൽ, ജനിതകവ്യവസ്ഥയുടെ അവയവങ്ങൾ എന്നിവയിൽ വീക്കം.

ബട്ടർഫ്ലൈ രോഗം: രോഗനിർണയം

ബട്ടർഫ്ലൈ രോഗത്തിൻ്റെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുമ്പോൾ, ഒരു സ്കിൻ ബയോപ്സി നടത്തണം. പുതുതായി രൂപംകൊണ്ട മൂത്രസഞ്ചിയിൽ നിന്ന് ടിഷ്യു ശേഖരിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്. ബയോപ്സി ഫലങ്ങൾക്ക് എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസയുടെ തരവും ചർമ്മത്തിലെ പ്രോട്ടീൻ്റെ അളവും നിർണ്ണയിക്കാനാകും.

ബയോപ്സിക്ക് ശേഷം, ഒരു ഡിഎൻഎ ടെസ്റ്റ് ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. ഡിഎൻഎ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് ഉപയോഗിച്ച്, നിങ്ങൾക്ക് ജനിതക വൈകല്യവും പാരമ്പര്യ തരവും നിർണ്ണയിക്കാനും രോഗത്തിൻ്റെ ഗതിയെയും രോഗനിർണയത്തെയും കുറിച്ചുള്ള പൂർണ്ണമായ വിവരങ്ങൾ നേടാനും ഏറ്റവും ഫലപ്രദമായ ചികിത്സ ആസൂത്രണം ചെയ്യാനും കഴിയും.

ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ ബയോപ്സിയുടെ ഹിസ്റ്റോളജിക്കൽ പരിശോധന ഉപയോഗിച്ച് കുഞ്ഞ് ജനിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് ചിത്രശലഭ രോഗം കണ്ടുപിടിക്കാൻ കഴിയും. എന്നാൽ ഡിസ്ട്രോഫിക് ഇബിയുടെ ഗുരുതരമായ രൂപങ്ങൾ വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള ഗുരുതരമായ അപകടസാധ്യതയുണ്ടാകുമ്പോൾ അത്തരമൊരു വിശകലനം നടത്തുന്നു.

ചിത്രശലഭ രോഗത്തിൻ്റെ ചികിത്സ

ബട്ടർഫ്ലൈ രോഗം ഭേദമാക്കാനാവാത്തതായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. കൂടാതെ, ഫലപ്രദമായ മരുന്നുകൾ പോലും ദീർഘകാല ഉപയോഗം ശരീരത്തിന് കാരണമാകും കൂടുതൽ ദോഷംനല്ലതിനേക്കാൾ. അതിനാൽ, ഇബി രോഗികളുമായി പ്രവർത്തിക്കുമ്പോൾ പ്രധാന ശ്രദ്ധ പരിക്കുകളും അണുബാധകളും തടയുന്നതിലാണ്.

ബട്ടർഫ്ലൈ രോഗത്തിൻ്റെ ചികിത്സയെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കുമ്പോൾ, ഞങ്ങൾ അർത്ഥമാക്കുന്നത്:

• കേടായ പ്രദേശങ്ങളുടെ ശ്രദ്ധാപൂർവമായ പരിചരണം (ആൻ്റിസെപ്റ്റിക് ചികിത്സ, ഡ്രസ്സിംഗ്, ചർമ്മത്തെ മോയ്സ്ചറൈസിംഗ്, മുറിവ് ഉണക്കൽ ത്വരിതപ്പെടുത്തൽ, അണുബാധ തടയൽ);
• രോഗലക്ഷണങ്ങൾ വർദ്ധിക്കുന്ന സമയത്ത് മയക്കുമരുന്ന് ചികിത്സ;
• പൊതുവായ ശക്തിപ്പെടുത്തൽ മരുന്നുകൾ കഴിക്കുക;
• പുതിയ മുറിവുകളും സങ്കീർണതകളും തടയൽ;
• ഭക്ഷണക്രമം പാലിക്കൽ (പ്രോട്ടീനുകളും നാടൻ സസ്യ നാരുകളും അടങ്ങിയ ഭക്ഷണം, മസാലകൾ, മദ്യം, കഫം ചർമ്മത്തിന് പരിക്കേൽപ്പിക്കുന്ന ഭക്ഷണങ്ങൾ എന്നിവ ഒഴിവാക്കുക).

എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസ, അല്ലെങ്കിൽ ബട്ടർഫ്ലൈ രോഗം, വളരെ അപൂർവമാണ് അപകടകരമായ രോഗം. ഇത് ഡെർമറ്റൈറ്റിസിൻ്റെ ഒരു ജനിതക രൂപമാണ്, ഇത് ചർമ്മത്തിൻ്റെ ഘടനയിലെ അപായ വൈകല്യങ്ങളാൽ സവിശേഷതയാണ്. നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഇന്നുവരെ ഈ രോഗത്തിന് ഫലപ്രദമായ ചികിത്സയില്ല.

ബട്ടർഫ്ലൈ രോഗം: കാരണങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും. ഇതിനകം സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, അത്തരമൊരു രോഗം പാരമ്പര്യ സ്വഭാവമുള്ളതാണ്, സാധാരണയായി ഒരു കുട്ടിയുടെ ജനനത്തിനു തൊട്ടുപിന്നാലെ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ഈ രോഗം എന്തുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു? ആദ്യം നിങ്ങൾ ചർമ്മത്തിൻ്റെ ഘടന പരിഗണിക്കേണ്ടതുണ്ട് സാധാരണ വ്യക്തി.

മനുഷ്യരിൽ മുകളിലെ പാളിചർമ്മം, അല്ലെങ്കിൽ പുറംതൊലി, സ്വാധീനത്തിൽ നിന്ന് സംരക്ഷിക്കാൻ രൂപകൽപ്പന ചെയ്തിട്ടുള്ളതാണ് ബാഹ്യ പരിസ്ഥിതി. അതിൻ്റെ സാധാരണ അവസ്ഥയിൽ, അത് ആഴത്തിലുള്ള ഒരു പന്തുമായി ബന്ധിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു - ഡെർമിസ്. ബട്ടർഫ്ലൈ രോഗം കണ്ടെത്തിയ രോഗികളിൽ, പുറംതൊലിയും ചർമ്മവും തമ്മിലുള്ള ബന്ധം ഇല്ല അല്ലെങ്കിൽ ചർമ്മത്തിൻ്റെ എല്ലാ പാളികളും ഒരുമിച്ച് പിടിക്കാൻ ശക്തമല്ല. അതുകൊണ്ടാണ് അത്തരമൊരു കുട്ടിയുടെ ചർമ്മത്തിന് പരിക്കേൽക്കുന്നത്.

ജന്മനായുള്ള എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസ ജനിച്ചയുടനെ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. മുറിവുകളും വ്രണങ്ങളും ചർമ്മത്തിൽ ചെറുതായി പോലും പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു ബാഹ്യ സ്വാധീനം. ഒരു കുട്ടി എന്തെങ്കിലും സ്പർശിച്ചാൽ, ഉടൻ തന്നെ ചർമ്മത്തിൽ ഒരു അടയാളം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. തീർച്ചയായും, ബട്ടർഫ്ലൈ രോഗം നിരന്തരമായ വേദനയോടൊപ്പമുണ്ട്.

രോഗം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ, കണ്ണുകൾ, വായ, ശ്വാസനാളം എന്നിവയുടെ കഫം ചർമ്മത്തെ ബാധിക്കുന്നു, ഇത് കുട്ടിക്ക് ഭക്ഷണം കഴിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. കൂടുതലായി വൈകി ഘട്ടംഅന്നനാളത്തിൻ്റെയും കുടലിൻ്റെയും കഫം ചർമ്മത്തിന് പല്ല് നഷ്ടപ്പെടുകയും കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുകയും ചെയ്യാം.

തീർച്ചയായും, ബട്ടർഫ്ലൈ രോഗം തന്നെ മാരകമല്ല. എന്നാൽ അത്തരമൊരു അവസ്ഥയിൽ ജീവിക്കാൻ പ്രയാസമാണ്. കൂടാതെ, സ്ഥിരമായ മുറിവുകൾ, മോശമായി സുഖപ്പെടുത്തുന്ന അൾസർ, കുമിളകൾ എന്നിവ ഫംഗസ്, ബാക്ടീരിയ, എന്നിവയ്ക്കുള്ള മികച്ച കവാടങ്ങളാണ്. വൈറൽ അണുബാധകൾ. ആവശ്യമായ പരിചരണത്തിൻ്റെ അഭാവത്തിൽ, സെപ്സിസിൻ്റെ വികാസവും നെക്രോസിസിൻ്റെ ഫോക്കസിൻ്റെ രൂപവും നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു.

എപിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസ: ചികിത്സാ രീതികൾ. നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഇന്ന് രോഗം ഭേദമാക്കാനാവില്ല. ചികിത്സയുടെ പ്രധാന രീതികൾ അണുബാധ തടയുന്നതിനും സെപ്സിസ് വികസിപ്പിക്കുന്നതിനും ലക്ഷ്യമിടുന്നു.

ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, കുട്ടിക്ക് ഗ്ലൂക്കോകോർട്ടിക്കോയിഡ് ഹോർമോണുകളുള്ള പതിവ് തെറാപ്പി ആവശ്യമാണ്. അത്തരം ചികിത്സ ആന്തരിക അവയവങ്ങളുടെ ചർമ്മത്തിലും കഫം ചർമ്മത്തിലും തിണർപ്പുകളും കുമിളകളും പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത് തടയാൻ സഹായിക്കുന്നു. ചിലപ്പോൾ ഇമ്മ്യൂണോമോഡുലേറ്ററുകളുടെ സഹായത്തോടെയാണ് ചികിത്സ നടത്തുന്നത്, ഇത് ശരീരത്തെ അണുബാധകളെ ചെറുക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.

രോഗിയായ കുട്ടിക്ക് നിരന്തരമായ പരിചരണം ആവശ്യമാണ്, അതിൽ മുറിവുകളും ഡ്രെസ്സിംഗുകളും പതിവായി അണുവിമുക്തമാക്കൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. മുറിവുകൾ ചികിത്സിക്കുന്നു ഒലിവ് എണ്ണ, വിറ്റാമിൻ പരിഹാരങ്ങൾ, ആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾ അടങ്ങിയ തൈലങ്ങൾ, സന്നിവേശനം ഔഷധ സസ്യങ്ങൾ. വേദനയുള്ള ചർമ്മത്തിന് വളരെ ഉപയോഗപ്രദമാണ് ഔഷധ കുളിഓക്ക് പുറംതൊലി, ചരട്, ചമോമൈൽ അല്ലെങ്കിൽ പൊട്ടാസ്യം പെർമാങ്കനെയ്റ്റിൻ്റെ ഒരു ദുർബലമായ പരിഹാരം എന്നിവ ഉപയോഗിച്ച്.

പ്രത്യേക ശ്രദ്ധഭക്ഷണത്തിന് പണം നൽകണം. ജീവിതത്തിൻ്റെ ആദ്യ മാസങ്ങളിൽ മുലയൂട്ടൽനിർബന്ധമായും. ഭാവിയിൽ, ഉപ്പ്, മസാലകൾ അല്ലെങ്കിൽ ഏതെങ്കിലും പ്രകോപിപ്പിക്കുന്ന ഭക്ഷണങ്ങൾ ഇല്ലാതെ ഭക്ഷണം ദ്രാവകമായിരിക്കണം. ഭക്ഷണം നൽകിയ ശേഷം, കുട്ടി ചൂടുള്ളതും ദഹിപ്പിച്ചതുമായ വെള്ളത്തിൽ വായ കഴുകണം - ഇത് മോണയിൽ കുമിളകളും സപ്പുറേഷനും ഉണ്ടാകുന്നത് തടയും.

ഷൂസും വസ്ത്രങ്ങളും കഴിയുന്നത്ര മൃദുവും പ്രകൃതിദത്ത തുണിത്തരങ്ങളിൽ നിന്ന് മാത്രം നിർമ്മിച്ചതുമായിരിക്കണം. അസ്ഥികൾ രൂപഭേദം വരുത്തിയില്ലെങ്കിൽ, കുട്ടി നീങ്ങണം - ഇത് സങ്കോചങ്ങളുടെ രൂപം തടയാൻ സഹായിക്കും.

ബട്ടർഫ്ലൈ രോഗം പലപ്പോഴും അനീമിയയുടെ വികാസത്തോടൊപ്പമുണ്ട്, ഇത് രോഗിയായ കുട്ടിക്ക് വളരെ അപകടകരമാണ്. അതുകൊണ്ടാണ് രക്തത്തിൻ്റെ അവസ്ഥ നിരന്തരം നിരീക്ഷിക്കേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്, ആവശ്യമെങ്കിൽ പ്ലാസ്മ, ആൽബുമിൻ ട്രാൻസ്ഫ്യൂഷനുകൾ.

ചിലപ്പോൾ "ടോക്കോഫെറോൾ അസറ്റേറ്റ്" ചികിത്സയിൽ ഉപയോഗിക്കുന്നു, ചർമ്മത്തിലെ ഇലാസ്റ്റിക്, കൊളാജൻ നാരുകളുടെ ഉത്പാദനം ഉത്തേജിപ്പിക്കുന്ന മരുന്ന്. തെറാപ്പി പല ഘട്ടങ്ങളിലായി നടക്കുന്നു, നിരവധി ആവർത്തിച്ചുള്ള കോഴ്സുകൾ ഉൾപ്പെടുന്നു. ചില രോഗികൾക്ക് ഈ ചികിത്സ ഒരു രക്ഷയായി.

ഏത് സാഹചര്യത്തിലും, ബട്ടർഫ്ലൈ രോഗം വളരെ ആണ് ഗുരുതരമായ രോഗംനിരന്തരമായ ചികിത്സ ആവശ്യമുള്ളത്.