ഫ്രാഗിൾ എക്സ് സിൻഡ്രോം വിശകലനം. മാർട്ടിൻ-ബെൽ സിൻഡ്രോം: ലക്ഷണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സാ സമ്പ്രദായം

ഇരുപതാം നൂറ്റാണ്ടിൻ്റെ 40-കളിൽ, അയർലൻഡിൽ നിന്നുള്ള ശാസ്ത്രജ്ഞരായ ജെയിംസ് മാർട്ടിൻ, ഇംഗ്ലീഷ് വനിത ജൂലിയ ബെൽ എന്നിവരെയാണ് ആദ്യമായി വിവരിച്ചത്. ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രംരോഗങ്ങൾ. കുറച്ചുകാലമായി, ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞർ ഒരു കുടുംബത്തെ നിരീക്ഷിച്ചു സാധാരണ സ്ത്രീബുദ്ധിമാന്ദ്യമുള്ള ആൺകുട്ടികൾ ജനിച്ചു. കുടുംബ ചരിത്രം പരിശോധിച്ച ശേഷം, മുൻ തലമുറകളിലെ പുരുഷന്മാർക്കിടയിൽ ഞങ്ങൾ മുൻഗാമികൾ തിരിച്ചറിഞ്ഞു. X ക്രോമസോമിൻ്റെ വിദൂര ഭുജത്തിൻ്റെ ദുർബലതയായിരുന്നു ജനിതക വൈകല്യത്തിൻ്റെ കാരണം ശാസ്ത്രജ്ഞർ തിരിച്ചറിഞ്ഞു. Xq27-28 ലോക്കസിലെ (ഫോട്ടോ) നേർത്ത സ്ഥലത്ത് ദ്വിതീയ സങ്കോചം കാരണം അറ്റങ്ങൾ ഇടുങ്ങിയതായി ദൃശ്യപരമായി ശ്രദ്ധിക്കപ്പെട്ടു.

90 കളിൽ, സൈറ്റോജെനെറ്റിക് പരിശോധനയിലൂടെ, ദുർബലമായ ക്രോമസോം സിൻഡ്രോമിന് കാരണമായ ഒരു പരിവർത്തനം സംഭവിച്ച ജീൻ കണ്ടെത്തി. ജീനോമിലെ ഇത്തരത്തിലുള്ള മാറ്റത്തിൽ ശ്രദ്ധ ചെലുത്തിയ ആദ്യത്തെ ശാസ്ത്രജ്ഞരുടെ പേരുകൾ പാത്തോളജിയുടെ പേരിൽ ഉൾപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്. ഈ രോഗം പാരമ്പര്യമായും ലിംഗപരമായും ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ആൺകുട്ടികളിൽ, ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തമായി പ്രകടമാണ്, പെൺകുട്ടികളിൽ അവ വളരെ കുറച്ച് ഇടയ്ക്കിടെ സംഭവിക്കുകയും മിതമായ മാനസിക വൈകല്യത്തിൽ സംഭവിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇതൊരു സാധാരണ അപാകതയാണ് (1:4000), സംഭവങ്ങളുടെ ആവൃത്തിയുടെ കാര്യത്തിൽ ഇത് പാരമ്പര്യ പാത്തോളജികളിൽ ഒരു പ്രധാന സ്ഥാനം വഹിക്കുന്നു.

കാരണങ്ങൾ

മനുഷ്യൻ്റെ ജനിതകരൂപത്തിൽ 46 ക്രോമസോമുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, അവയിൽ രണ്ടെണ്ണം ലിംഗഭേദം നിർണ്ണയിക്കുന്നു - X, Y. സ്ത്രീകൾക്ക് 46 XX, പുരുഷന്മാർക്ക് 46 XY. കാരിയോടൈപ്പിൻ്റെ രണ്ടാമത്തെ ക്രോമസോമിൽ നിന്ന് നഷ്ടപരിഹാരം സംഭവിക്കുമ്പോൾ പെൺകുട്ടികളിലെ രോഗത്തിൻ്റെ അപൂർവ പ്രകടനത്തെ ഇത് വിശദീകരിക്കുന്നു. ജനിതക മെമ്മറി ശൃംഖലയിൽ സൈറ്റോസിൻ-ഗ്വാനിൻ-ഗ്വാനിൻ (സിജിജി) ആവർത്തിച്ചുള്ള സംയോജനവും ഡിഎൻഎയുടെ പകർപ്പുകൾ (വികസനം) വർദ്ധിപ്പിച്ച് മാർട്ടിൻ-ബെൽ സിൻഡ്രോമിന് (എംബിഎസ്) കാരണമാകുന്നു. രൂപീകരണത്തിലെ പ്രധാന പങ്കാളിയായ പ്രോട്ടീൻ എൻകോഡിംഗിന് ഉത്തരവാദിയായ ജീനായ FMR1-ലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ്റെ പശ്ചാത്തലത്തിലാണ് അപാകത സംഭവിക്കുന്നത്. നാഡീവ്യൂഹം.

എക്സ് ക്രോമസോമിൻ്റെ വിഭാഗങ്ങളെ നാല് വിഭാഗങ്ങളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു

സംസ്ഥാനം	ട്രൈന്യൂക്ലിയോടൈഡ് ആൾട്ടർനേഷൻ സൂചിക	രോഗത്തിൻ്റെ വികസനം
സാധാരണ	29–30	SMB യുടെ അഭാവം
ഇൻ്റർമീഡിയറ്റ് (ചാര പ്രദേശം)	44–55	വികസനത്തിൻ്റെ അപകടസാധ്യത
പ്രിമ്യൂട്ടേഷൻ	60–200	സിൻഡ്രോം വികസിക്കുന്നില്ല, വ്യക്തി തകർന്ന ജീനിൻ്റെ വാഹകനാണ്, തുടർന്നുള്ള തലമുറകളിൽ രോഗം പ്രത്യക്ഷപ്പെടും
ചങ്ങലയുടെ പൂർണ്ണമായ തടസ്സം	250–4000	അപാകതയുടെ രൂപം

ഒരു ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഒരു കുട്ടിയുടെ വികസനത്തിൽ ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന ഒരു പ്രോട്ടീൻ്റെ പ്രവർത്തനത്തെ തടയുന്നു, പുതിയ കാര്യങ്ങൾ പഠിക്കാനും ഓർമ്മിക്കാനും ഉള്ള അവൻ്റെ കഴിവിനെ ബാധിക്കുന്നു. എൻസൈമിൻ്റെ കുറവ് ഈ പശ്ചാത്തലത്തിൽ നാഡീ ബന്ധങ്ങളിൽ നേരിട്ട് ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന ആക്സോണുകളുടെയും സിനാപ്സുകളുടെയും രൂപീകരണത്തെ ബാധിക്കുന്നു, ന്യൂറോളജിക്കൽ അസാധാരണത്വങ്ങളും ബുദ്ധിമാന്ദ്യവും വികസിക്കുന്നു.

ജനിതക പാത്തോളജി പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു സ്ത്രീ ലൈൻ. ഒരു എക്സ് ക്രോമസോം ഉള്ള ഒരു മനുഷ്യനിൽ, അവൻ്റെ അമ്മയിൽ നിന്ന് ഒരു തകർന്ന ജീൻ കൈമാറ്റം ചെയ്ത ശേഷം, സിൻഡ്രോം ആരംഭിക്കുന്നത് ജീവിതത്തിൻ്റെ പന്ത്രണ്ടാം മാസത്തിൽ തുടർന്നുള്ള പുരോഗതിയോടെയാണ്. അയാൾക്ക് തൻ്റെ മകൾക്ക് മാത്രമേ അസാധാരണത്വം കൈമാറാൻ കഴിയൂ. ഒരു പെൺകുട്ടിയിൽ, കുറവ് രണ്ടാമത്തെ ക്രോമസോം നികത്തുന്നു. പാത്തോളജി സ്വയം പ്രകടമാകുന്നില്ല, ഏറ്റവും മോശം സാഹചര്യത്തിൽ ഇത് നേരിയ ലക്ഷണങ്ങളോടൊപ്പമുണ്ട്. ഒരു സ്ത്രീ ദുർബലമായ എക്സ് സിൻഡ്രോം രണ്ട് ലിംഗങ്ങളുടെയും സന്തതികളിലേക്ക് കടത്തിവിടുകയും വൃത്തം അടയ്ക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. അതിനാൽ, ഒരേ വംശത്തിൽ, പുരുഷന്മാർക്ക് മാനസിക വികാസ വൈകല്യങ്ങളുണ്ട്, അതേസമയം സ്ത്രീ പകുതി പൂർണ്ണമായും ആരോഗ്യമുള്ളതോ ചെറിയ വ്യതിയാനങ്ങളോ ഉള്ളതാണ്.

പാത്തോളജിയുടെ സ്വഭാവ ലക്ഷണങ്ങൾ

ജനിതക രോഗം പലതരം ലക്ഷണങ്ങളോടൊപ്പമുണ്ട്; MSD മറ്റ് ന്യൂറോളജിക്കൽ പാത്തോളജികളിൽ നിന്ന് നിരവധി സവിശേഷതകളാൽ വേർതിരിച്ചിരിക്കുന്നു: മാനസിക-വൈകാരിക ധാരണയുടെ തകരാറ്, പുരോഗമന ബുദ്ധിമാന്ദ്യം, വ്യതിയാനം ശാരീരിക വികസനം. കുട്ടികളിലെ മാർട്ടിൻ-ബെൽ സിൻഡ്രോം, ഫോം നിർണ്ണയിക്കുന്നത് എളുപ്പമാക്കുന്ന ലക്ഷണങ്ങളാണ് ജനിതകമാറ്റം. ഒരു നവജാത ആൺകുട്ടിയെ ഹോർമോൺ തകരാറുകളില്ലാതെ കൂടുതൽ ഭാരവും വർദ്ധിച്ച വൃഷണ വലുപ്പവും (മാക്രോർക്കിഡിസം) കൊണ്ട് വേർതിരിച്ചിരിക്കുന്നു.

മുലകുടിക്കുന്നതും പിടിച്ചെടുക്കുന്നതും റിഫ്ലെക്സ്, മസിൽ ടോൺ കുറയുന്നു, ബാഹ്യ ഉത്തേജകങ്ങളോട് ഇത് മോശമായി പ്രതികരിക്കുന്നു. ശാരീരികവും ബൗദ്ധികവുമായ വികാസത്തിൽ കുട്ടി സമപ്രായക്കാരേക്കാൾ പിന്നിലാണ്. മിക്ക കേസുകളിലും, അവർ ജന്മനാ രോഗങ്ങളാൽ ജനിക്കുന്നു: ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ, സംയുക്ത വൈകല്യങ്ങൾ. അതിനാൽ, SMS ഉള്ള കുട്ടികൾ വൈകി നടക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു, പ്രായോഗികമായി ക്രാൾ ചെയ്യരുത്, അവരുടെ സംസാര പ്രവർത്തനം തടസ്സപ്പെടുന്നു, അവരുടെ പദാവലി മോശമാണ്, അവരുടെ വാക്ക് മങ്ങുന്നു, കഠിനമായ കേസുകളിൽ അത് സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. പൂർണ്ണമായ അഭാവംആശയവിനിമയ കഴിവുകൾ, കുട്ടി നിശബ്ദനാണ്.

മാർട്ടിൻ-ബെൽ സിൻഡ്രോം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ കൂടുതൽ പ്രകടമാവുകയും കൂടുതൽ വ്യക്തമാവുകയും ചെയ്യുന്നു. സൈക്കോമോട്ടോർ വികസനം വൈകുമ്പോൾ, ചലനങ്ങൾ ഹൈപ്പർകൈനറ്റിക് സവിശേഷതകൾ നേടുന്നു:

• ക്രമരഹിതമായി കൈകൾ വീശൽ, കൈകൊട്ടൽ, ഫലാഞ്ചുകളുടെ കുലുക്കം;
• സ്ഥലത്തു ചാടുന്നു;
• ശരീരത്തിൻ്റെ വൃത്താകൃതിയിലുള്ള ചലനങ്ങൾ, അതിൻ്റെ അച്ചുതണ്ടിന് ചുറ്റും തിരിയുന്നു;
• പോസുകളുടെ ഏകോപനം, അർത്ഥശൂന്യത, പൊങ്ങച്ചം.

മാനസിക വൈകല്യങ്ങൾ:

• വൈകാരിക ലാബിലിറ്റി (ഉത്തേജകങ്ങളോടുള്ള പ്രതികരണം പ്രായവുമായി പൊരുത്തപ്പെടുന്നില്ല);
• കോപത്തിൻ്റെ അനിയന്ത്രിതമായ പ്രകടനം, ആക്രമണം;
• യുക്തിരഹിതമായ ശാഠ്യം, കണ്ണുനീർ, ശ്രദ്ധക്കുറവ്;
• ശാരീരിക ബന്ധത്തെക്കുറിച്ചുള്ള ഭയം, അപരിചിതരായ ആളുകളുടെ കൂട്ടം, ഉച്ചത്തിലുള്ള ശബ്ദങ്ങൾ;
• ഓട്ടിസത്തിൻ്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ.

സിൻഡ്രോമിൻ്റെ സവിശേഷതയായ ന്യൂറോളജിക്കൽ അസാധാരണതകൾ:

• അപസ്മാരം പിടിച്ചെടുക്കൽപേശി വേദനയുടെ പശ്ചാത്തലത്തിൽ, ബോധം താൽക്കാലിക നഷ്ടം;
• മുഖത്തിൻ്റെയും കണ്പോളകളുടെയും താഴത്തെ ഭാഗത്ത് പ്രാദേശികവൽക്കരിച്ച ഒരു നാഡീ സംവേദനം, മുഖഭാവങ്ങൾ വികലമാക്കുകയും ഇടയ്ക്കിടെ മിന്നിമറയുകയും ചെയ്യുന്നു;
• മുകളിലെ മൂലകങ്ങളുടെ വിറയൽ;
• ഹൈപ്പർമൊബിലിറ്റി, രോഗിക്ക് വളരെക്കാലം ഒരിടത്ത് താമസിക്കാൻ കഴിയില്ല:
• ഒക്യുലോമോട്ടർ, പിരമിഡൽ ഡിസോർഡേഴ്സ്.

ദുർബലമായ ക്രോമസോം സിൻഡ്രോം ശാരീരിക വളർച്ചയുടെ അസാധാരണതകൾക്ക് കാരണമാകുന്നു;

• തല വലിയ വലിപ്പംകുത്തനെയുള്ള ഉയർന്ന നെറ്റിയിൽ, ഇത് മുഖത്തിന് ഒരു ഓവൽ ആകൃതി നൽകുന്നു;
• പാലറ്റൈൻ നിലവറ ആഴമുള്ളതാണ്, താഴത്തെ താടിയെല്ല് ഭാരമുള്ളതാണ്;
• ചെവികൾ വൃത്താകൃതിയിലുള്ളതും നീണ്ടുനിൽക്കുന്നതും തലയോട്ടിയിൽ താഴ്ന്നതുമാണ്;
• മൂക്ക് കൂർത്തതും ഹുക്ക് ആകൃതിയിലുള്ളതുമാണ്;
• വിടർന്ന കണ്ണുകൾ.

ചർമ്മത്തിൻ്റെ ഇലാസ്തികത, പരന്ന പാദങ്ങൾ, കാലുകളുടെ വക്രത, വിശാലമായ പാദങ്ങൾ, കൈകൾ എന്നിവയാൽ ഫിനോടൈപ്പ് പൂരകമാണ്.

തകർന്ന FMR1 ൻ്റെ എല്ലാ വാഹകരിലും, സ്ഥിരമായ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ തൈറോയ്ഡ് ഗ്രന്ഥിയുടെയും അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥികളുടെയും പ്രവർത്തനരഹിതമാണ്. എൻഡോക്രൈൻ ഡിസോർഡേഴ്സ്ഉപാപചയ പരാജയം (പൊണ്ണത്തടി), നേരത്തെ ഉണ്ടാക്കുക ഋതുവാകല്. ബുദ്ധിമാന്ദ്യത്തിൻ്റെ തോത് മുതൽ പ്രകാശ രൂപംകനത്ത വരെ ക്ലിനിക്കൽ കോഴ്സ്. രോഗികളുടെ പ്രധാന ശതമാനം ഒലിഗോഫ്രീനിയയുടെ ഘട്ടത്തിലാണ്.

സ്ത്രീകൾക്ക് ഉയർന്ന ലിബിഡോ ഉണ്ട്, എന്നാൽ അവർ നേരത്തെയുള്ള ആർത്തവവിരാമത്തിലൂടെ കടന്നുപോകുന്നു. അണ്ഡാശയങ്ങൾ സിസ്റ്റിക് നിയോപ്ലാസങ്ങളായി മാറുന്നു. പുരുഷന്മാരിൽ, വ്യക്തമായ മാക്രോർക്കിഡിസം നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു.

ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് പരിശോധനകൾ

മാർട്ടിൻ-ബെൽ സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കുന്നതിൽ Xq27-28 സൈറ്റിലെ X ക്രോമസോമിൻ്റെ അവസ്ഥ വിശകലനം ചെയ്യുന്നതിനുള്ള പ്രത്യേക പരിശോധനകൾ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഇനിപ്പറയുന്ന അൽഗോരിതം അനുസരിച്ച് ഒരു ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞനാണ് ഇത് നടപ്പിലാക്കുന്നത്:

1. രോഗിയുടെ പരിശോധന, പേശീ പിണ്ഡത്തിൻ്റെ രൂപത്തിലും ഹൈപ്പോടോണിസിറ്റിയിലും പ്രത്യേക മാറ്റങ്ങൾ കണക്കിലെടുക്കുന്നു.
2. പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ 100% ഫലങ്ങൾ നൽകുന്ന പാത്തോളജി നിർണ്ണയിക്കുന്നതിനുള്ള പ്രധാന രീതി ക്ലിനിക്കൽ വികസനം, ഒരു സൈറ്റോജെനെറ്റിക് രീതിയാണ്. രോഗിയുടെ കോശങ്ങൾ എടുത്ത് പ്രോസസ്സ് ചെയ്യുന്നു ഫോളിക് ആസിഡ്, ഇത് ക്രോമസോം മാറ്റത്തിൻ്റെ പ്രക്രിയ ആരംഭിക്കുന്നു. Xq27-28 ലിറ്റ്മസിൽ ഒരു അപാകത രേഖപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, സിൻഡ്രോമിൻ്റെ സാന്നിധ്യം സംശയത്തിന് അതീതമാണ്.
3. പിന്നീടുള്ള ഘട്ടത്തിൽ, ലൈംഗികതയ്ക്ക് ഉത്തരവാദികളായ ജോഡി ക്രോമസോമുകളെക്കുറിച്ചുള്ള പഠനം (കാരിയോടൈപ്പിംഗ്) ഉപയോഗിക്കുന്നു. മ്യൂട്ടേഷൻ SMB സ്ഥിരീകരിക്കുന്നു.
4. ഒരു പോളിചെയിൻ പ്രതികരണം ഉപയോഗിച്ച്, ട്രൈന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ ഘടനയും ഘടനയും വിശകലനം ചെയ്യുന്നു.
5. തന്മാത്രാ ജനിതക പഠനം CGG ആവർത്തനങ്ങളുടെ ആവൃത്തി നിർണ്ണയിക്കുന്നു.
6. ദുർബലമായ എക്സ് സിൻഡ്രോമിൽ, എല്ലാ രോഗികൾക്കും ഒരുപോലെയാണ് ജൈവവൈദ്യുത പ്രവർത്തനംതലച്ചോറ്, ഇലക്ട്രോഎൻസെഫലോഗ്രാഫി ഉപയോഗിച്ച് രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കാൻ അനുവദിക്കുന്നു.

വഴി രോഗം കണ്ടുപിടിക്കാം പ്രാരംഭ ഘട്ടങ്ങൾഗർഭം. അൾട്രാസൗണ്ട്, സ്ത്രീയുടെ രക്ത സെറം വിശകലനം, കോറിയോണിക് വില്ലസ് ബയോപ്സി എന്നിവയെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ് പെരിനാറ്റൽ പരിശോധന. ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിലെ ഒരു ജനിതക വൈകല്യം സ്ഥിരീകരിച്ചാൽ, ഗർഭം അവസാനിപ്പിക്കാൻ നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നു, എന്നാൽ ഏത് സാഹചര്യത്തിലും, തിരഞ്ഞെടുക്കൽ പ്രതീക്ഷിക്കുന്ന അമ്മയിൽ തന്നെ തുടരും.

ഫലപ്രദമായ ചികിത്സ

പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഏതൊരു ജനിതക രോഗത്തെയും പോലെ, മാർട്ടിൻ-ബെൽ സിൻഡ്രോം ഇല്ലാതാക്കാൻ കഴിയില്ല. ഫിസിയോതെറാപ്പിയുമായി സംയോജിപ്പിച്ചാണ് മരുന്ന് തെറാപ്പി നടത്തുന്നത്, അവർ അവലംബിക്കുന്നു ശസ്ത്രക്രീയ ഇടപെടൽ. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കുറയ്ക്കുന്നതിന് ലക്ഷ്യമിട്ടുള്ള നടപടികൾ, ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനും മാനസിക വൈകല്യങ്ങളുടെയും ന്യൂറോളജിക്കൽ അസാധാരണത്വങ്ങളുടെയും പുരോഗതി തടയുന്നതിനും രൂപകൽപ്പന ചെയ്തിട്ടുള്ളതാണ്.

യാഥാസ്ഥിതിക രീതികൾ

ഒരു ജനിതക വൈകല്യത്തിൻ്റെ ചികിത്സയിൽ ഇനിപ്പറയുന്ന മരുന്നുകളുടെ ഉപയോഗം ഉൾപ്പെടുന്നു:

• രക്തം കനംകുറഞ്ഞവർ - ക്ലെക്സൻ, പ്ലാവിക്സ്;
• അപസ്മാരം പിടിച്ചെടുക്കൽ തടയൽ - "മസെപിൻ";
• നൂട്രോപിക് പ്രവർത്തനം - "പിരാസെറ്റം";
• രക്തക്കുഴലുകളുടെയും സെറിബ്രൽ രക്തചംക്രമണത്തിൻ്റെയും അവസ്ഥ മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിന് - "സെറിബ്രോലിസിൻ", വിൻപോസെറ്റിൻ;
• സെഡേറ്റീവ് (ശാന്തമാക്കുന്ന) പ്രഭാവം - "സെഡക്സെൻ", "ഡയാസെപാം";
• ആൻ്റീഡിപ്രസൻ്റ്സ് - സെർട്രലൈൻ, ഫ്ലൂക്സൈറ്റിൻ, ക്ലോമിപ്രമിൻ;
• സോമാറ്റിക് ആക്ഷൻ (സൈക്കോസ്റ്റിമുലൻ്റുകൾ) - "സോൾകോസെറിൾ", "കാവിൻ്റൺ", "ലിഡാസ";
• ന്യൂറോലെപ്റ്റിക്സ് - "ക്ലോർപ്രോമാസിൻ", "ഹാലോപെരിഡോൾ", "പെരിസിയാസൈൻ".

IN സങ്കീർണ്ണമായ തെറാപ്പിലിഥിയം അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള മരുന്നുകൾ ഒരു കൂട്ടം വിറ്റാമിനുകൾക്കൊപ്പം ഉപയോഗിക്കുന്നു, അത് വൈജ്ഞാനിക പ്രവർത്തനത്തെ സാധാരണമാക്കുന്നു. ഫോളിക് ആസിഡ് ഉപയോഗിച്ച് സിൻഡ്രോം ചികിത്സിക്കാനുള്ള ശ്രമം ഫലപ്രദമല്ലെന്ന് തെളിഞ്ഞു. തെറാപ്പി താൽക്കാലികമായി പെരുമാറ്റ, ആശയവിനിമയ കഴിവുകൾ മെച്ചപ്പെടുത്തി, പക്ഷേ മാനസിക അധഃപതനത്തിൻ്റെ പ്രക്രിയയെ മന്ദഗതിയിലാക്കിയില്ല.

ഫിസിയോതെറാപ്പി

സിൻഡ്രോമിൻ്റെ പ്രകടനങ്ങളിൽ യാഥാസ്ഥിതിക പ്രഭാവം നൽകാൻ സഹായിക്കുന്നതിന്, നിരവധി ഫിസിയോതെറാപ്പിറ്റിക് നടപടികൾ നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നു:

• ഫിസിയോതെറാപ്പി;
• കുളത്തിൽ വ്യായാമങ്ങൾ;
• ചാർക്കോട്ടിൻ്റെ ഷവർ;
• റഡോൺ ഉപയോഗിച്ച് ചെളി കുളികൾ;
• അക്യുപങ്ചർ (അക്യുപങ്ചർ);
• ഹിരുഡോതെറാപ്പി (രക്തം നേർത്തതാക്കാൻ അട്ടകൾ);
• പേശി വിശ്രമം.

ഒരു സ്പീച്ച് തെറാപ്പിസ്റ്റുമായുള്ള ക്ലാസുകളും ഒരു സൈക്കോതെറാപ്പിസ്റ്റുമായുള്ള പരിശീലനവും കാണിക്കുന്നു.

ശസ്ത്രക്രിയ ചികിത്സ

മാർട്ടിൻ-ബെൽ സിൻഡ്രോമിൻ്റെ സങ്കീർണത സുപ്രധാന അവയവങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ ശസ്ത്രക്രിയ അഭികാമ്യമാണ്. അപായ ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ, അണ്ഡാശയത്തിൻ്റെ സിസ്റ്റിക് ഡീജനറേഷൻ എന്നിവയ്‌ക്ക് പരിവർത്തനം ചെയ്യാനുള്ള അപകടസാധ്യതയ്‌ക്കാണ് ശസ്ത്രക്രിയ നടത്തുന്നത്. മാരകത.

പ്ലാസ്റ്റിക് തിരുത്തൽ ഉപയോഗിക്കുന്നു, ഇതിൻ്റെ ഉദ്ദേശ്യം രോഗത്തിൻ്റെ സ്വഭാവ സവിശേഷതകളായ ശാരീരിക വൈകല്യങ്ങൾ ഇല്ലാതാക്കുക എന്നതാണ്. ഒരു ശസ്ത്രക്രിയാ രീതി ഉപയോഗിച്ച്, കൈകാലുകൾ സാധാരണ നിലയിലേക്ക് കൊണ്ടുവരുന്നു, ചെവികളുടെ ആകൃതി മാറുന്നു, ജനനേന്ദ്രിയ അവയവങ്ങളുടെ ബാഹ്യ അസ്വാസ്ഥ്യം ഇല്ലാതാക്കുന്നു.

പ്രവചനവും പ്രതിരോധവും

X ക്രോമസോമിൻ്റെ ജനിതക ദുർബലത സൃഷ്ടിക്കുന്നില്ല വലിയ പ്രശ്നങ്ങൾആരോഗ്യത്തോടൊപ്പം, പാത്തോളജികളാൽ സങ്കീർണ്ണമല്ലെങ്കിൽ ഗർഭാശയ വികസനം. ആയുർദൈർഘ്യം വ്യത്യസ്തമല്ല ആരോഗ്യമുള്ള ആളുകൾ. വീണ്ടെടുക്കലിനുള്ള പ്രവചനം പ്രതികൂലമാണ്. മതിയായ രോഗലക്ഷണ ചികിത്സയോടെ, മനഃശാസ്ത്രപരമായ തിരുത്തൽ, സമൂഹവുമായി പൊരുത്തപ്പെടാൻ ഒരു വ്യക്തിയെ സഹായിക്കുന്നു, ജീവിത നിലവാരം ഗണ്യമായി മെച്ചപ്പെടും, എന്നാൽ അവസാനം സിൻഡ്രോം വൈകല്യത്തിലേക്ക് നയിക്കും.

ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ പെരിനാറ്റല് പരിശോധനയാണ് രോഗം തടയുന്നത് പ്രാരംഭ ഘട്ടങ്ങൾ. ജീവശാസ്ത്രപരമായ വസ്തുക്കളുടെ സ്ക്രീനിംഗ് Xq27-28 മേഖലയിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ തിരിച്ചറിയാൻ സഹായിക്കും. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ഗർഭം അവസാനിപ്പിക്കാൻ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. FMR1 മ്യൂട്ടേഷൻ്റെ കുടുംബ ചരിത്രമുള്ള ഒരു പുരുഷനോ സ്ത്രീയോ ഒരു കുട്ടിയെ ആസൂത്രണം ചെയ്യുന്നതിനുമുമ്പ് ഒരു പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയരാകണം. മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ അസാധാരണത്വം സ്ഥിരീകരിച്ചാൽ, തന്മാത്രാ തലത്തിൽ എക്സ് ക്രോമസോം വൈകല്യം ശരിയാക്കാനും വിട്രോ ഫെർട്ടിലൈസേഷൻ നടത്താനുമുള്ള വഴികളുണ്ട്. ആരോഗ്യകരമായ ജനിതക കോഡ് ഉള്ള ഒരു കുഞ്ഞിന് ജന്മം നൽകാൻ IVF സഹായിക്കും.

ദുർബലമായ ക്രോമസോം എക്സ് സിൻഡ്രോം (മാർട്ടിൻ-ബെൽ സിൻഡ്രോം).

ഈ അവസ്ഥ ശരാശരി 1,200 പുരുഷന്മാരിൽ ഒരാൾക്കും ഒരുപക്ഷേ 800 സ്ത്രീകളിൽ ഒരാൾക്കും സംഭവിക്കുന്നു. ഇത് ബുദ്ധിമാന്ദ്യത്തിൻ്റെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ കാരണമാണ്, ഏറ്റവും സാധാരണമായത് വിവിധ രൂപങ്ങൾഡൗൺ സിൻഡ്രോം കഴിഞ്ഞാൽ ബുദ്ധിമാന്ദ്യം രണ്ടാമത്തേതാണ്.

ഈ രോഗത്തെ മോണോജെനിക് ആയി തരംതിരിച്ചിരിക്കുന്നു, എന്നാൽ ഈ രോഗത്തിൻ്റെ പാരമ്പര്യ രീതികൾ എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് സ്വഭാവത്തിന് അസാധാരണമാണ്.

ഗണ്യമായ എണ്ണം കേസുകളിൽ, 20 മുതൽ 40% വരെ, ആൺകുട്ടികളിലെ ബുദ്ധിമാന്ദ്യം കേടായ എക്സ് ക്രോമസോം വഹിക്കുന്ന അമ്മയിൽ നിന്നാണ് പകരുന്നത്. ഈ 20-40% ൽ, കാരിയർ അമ്മയ്ക്ക് കേടായ ക്രോമസോം ലഭിച്ചത് പതിവുപോലെ അമ്മയിൽ നിന്നല്ല, മറിച്ച് ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു പിതാവിൽ നിന്നാണ്. ഈ രോഗത്തിൻ്റെ രണ്ടാമത്തെ വിചിത്രത - ഷെർമാൻ വിരോധാഭാസം എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നവയാണ് മാറുന്ന അളവിൽപെഡിഗ്രിയിലെ കാരിയർ സ്ഥാനത്തെ ആശ്രയിച്ച് ഫ്രാഗിൾ എക്സ് സിൻഡ്രോം മ്യൂട്ടേഷൻ്റെ നുഴഞ്ഞുകയറ്റം. അവസാനമായി, മൂന്നാമത്തെ വിചിത്രതയുണ്ട്. മ്യൂട്ടൻ്റ് ക്രോമസോമിൻ്റെ സ്ത്രീ വാഹകരിൽ, ഏകദേശം മൂന്നിലൊന്ന് രോഗം വ്യത്യസ്ത അളവുകളിൽ ബാധിക്കുന്നു, കൂടാതെ, അത്തരം ബാധിച്ച സ്ത്രീകളുടെ കുട്ടികൾ ബൗദ്ധികമായി സാധാരണക്കാരായ സ്ത്രീകളുടെ കുട്ടികളേക്കാൾ ബാധിക്കപ്പെടാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. ഈ ബാധിതരായ സ്ത്രീകൾക്ക് അവരുടെ കേടായ X ക്രോമസോം ലഭിക്കുന്നത് അച്ഛനേക്കാൾ അമ്മയിൽ നിന്നാണ്. പൊതുവേ, സാധാരണ പുരുഷ ട്രാൻസ്മിറ്ററുകളുടെ അമ്മമാരേക്കാൾ സാധാരണ പുരുഷ ട്രാൻസ്മിറ്ററുകളുടെ പെൺമക്കൾ കുട്ടികളെ ബാധിക്കാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണെന്ന് തോന്നുന്നു. ആരോഗ്യമുള്ള പുരുഷ ട്രാൻസ്മിറ്ററുകൾ അവരുടെ കേടായ X ക്രോമസോം അവരുടെ പെൺമക്കൾക്ക് കൈമാറുന്നു, അവർ വാഹകരായി മാറുകയും ആരോഗ്യമുള്ളവരുമാണ്, എന്നാൽ ഈ പെൺമക്കളുടെ മക്കൾ രോഗികളാകാനുള്ള സാധ്യത വളരെ കൂടുതലാണ് (ഷെർമൻ്റെ വിരോധാഭാസം).

അത്തരം രോഗലക്ഷണങ്ങളുള്ള രോഗികളിൽ നിന്ന് ലഭിച്ച കോശങ്ങൾ സംസ്ക്കരിക്കുന്നതിനുള്ള ചില വ്യവസ്ഥകളിൽ, എക്സ് ക്രോമസോമിൻ്റെ (Xq28) നീളമുള്ള കൈയുടെ വിദൂര (സെൻട്രോമിയറിൽ നിന്ന് വിദൂരമായ) അറ്റത്ത് ഒരു ശകലം അതിൻ്റെ പ്രധാന ഭാഗത്ത് നിന്ന് വേർതിരിച്ചിരിക്കുന്നു. അതുകൊണ്ടാണ് ഈ രോഗത്തിന് ഫ്രാഗിൾ എക്സ് സിൻഡ്രോം എന്ന് പേരിട്ടത്. ക്രോമസോമിലെ ഈ സൈറ്റിനെ ഇംഗ്ലീഷിൽ നിന്ന് FraXA എന്ന് വിളിക്കുന്നു, ദുർബലമാണ്. വിവിധ ക്രോമസോമുകളുടെ ഇത്തരത്തിലുള്ള പെരുമാറ്റം വളരെ നന്നായി അറിയാം, എന്നിരുന്നാലും അതിൻ്റെ കാരണങ്ങൾ വ്യക്തമല്ല. അത്തരം എല്ലാ സൈറ്റുകളെയും ദുർബലമെന്ന് വിളിക്കുന്നു, കൂടാതെ ചോദ്യം ചെയ്യപ്പെടുന്നതും XA ആണ്, കാരണം ഇത് X ക്രോമസോമിൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു, എന്നാൽ മറ്റ് ദുർബലമായ സൈറ്റുകളും അവിടെയുണ്ട്. ഈ സൈറ്റോജെനെറ്റിക് പ്രഭാവം നിരീക്ഷിക്കാൻ പ്രയാസമാണ്.

ഇക്കാര്യത്തിൽ, ജീൻ ക്ലോണിംഗിലുള്ള താൽപ്പര്യം വളരെ മനസ്സിലാക്കാവുന്നതേയുള്ളൂ. ഉത്തരവാദിത്തമുള്ള ജീനിൻ്റെ ശാരീരിക ഒറ്റപ്പെടൽ ഈ പാത്തോളജി, പല ഗ്രൂപ്പുകളുടെയും യോജിച്ച പ്രയത്നത്തിലൂടെ സാധിച്ചു. ഇത് FMR1 ജീനാണെന്ന് തെളിഞ്ഞു. ഡൈനാമിക് മ്യൂട്ടേഷൻ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നതിൻ്റെ ഫലം രോഗത്തിൻ്റെ വികാസത്തിൽ നിർണായക പങ്ക് വഹിക്കുന്നതായും കണ്ടെത്തി. താരതമ്യേന അടുത്തിടെ, ജീനുകളുടെ പ്രവർത്തനപരമായി പ്രാധാന്യമുള്ള ഭാഗങ്ങളിൽ ട്രൈന്യൂക്ലിയോടൈഡ് ആവർത്തനങ്ങളുടെ എണ്ണത്തിലെ അസ്ഥിരതയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഡൈനാമിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ അല്ലെങ്കിൽ വിപുലീകരണ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ഒരു പുതിയ ക്ലാസ് തിരിച്ചറിഞ്ഞു. ഈ സൈറ്റുകളിലെ ആവർത്തനങ്ങളുടെ എണ്ണം ഒരു നിശ്ചിത പരിധി കവിയുമ്പോൾ മാത്രമാണ് രോഗം വികസിക്കുന്നത് നിർണായക നില. അത്തരം മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ പാരമ്പര്യം ക്ലാസിക്കൽ മെൻഡലിയൻ തരത്തിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമാണ്. ഇവയുടെ സവിശേഷതയാണ്: അപൂർണ്ണമായ ആധിപത്യം കൂടിച്ചേർന്ന് വ്യത്യസ്തമായ നുഴഞ്ഞുകയറ്റം; ജീനോമിക് മുദ്രണം (മ്യൂട്ടേഷൻ അമ്മയിൽ നിന്നോ പിതാവിൽ നിന്നോ ലഭിച്ചതാണോ എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ച് ഫിനോടൈപ്പിക് പ്രകടനങ്ങളിലെ വ്യത്യാസങ്ങൾ), പ്രതീക്ഷയുടെ പ്രതിഭാസം - തുടർന്നുള്ള തലമുറകളിൽ രോഗത്തിൻ്റെ തീവ്രതയിലെ വർദ്ധനവ്. ഇത്തരത്തിലുള്ള മ്യൂട്ടേഷൻ ഇതുവരെ മനുഷ്യരിൽ മാത്രമേ കണ്ടെത്തിയിട്ടുള്ളൂ, സസ്തനികളിലോ മറ്റ് പഠിച്ച ജീവികളിലോ രേഖപ്പെടുത്തിയിട്ടില്ല.

FMR 1 ജീനിൻ്റെ (Xq27.3) 5" വിവർത്തനം ചെയ്യാത്ത റെഗുലേറ്ററി റീജിയണിലെ നീളമേറിയ CGG ആവർത്തനങ്ങളുടെ സാന്നിധ്യം മൂലമുണ്ടാകുന്ന ദുർബലമായ X സിൻഡ്രോം (FraXA) ആണ് വിപുലീകരണ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ഒരു മികച്ച ഉദാഹരണം. തുടർന്ന്, സമാനമായ ചലനാത്മക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മറ്റ് 7 ൽ വിവരിച്ചു വിവിധ ക്രോമസോമുകളിൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന ജീനുകളാൽ നിയന്ത്രിക്കപ്പെടുന്ന പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ.

ചില "ഡൈനാമിക്" മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ വിനാശകരമായ ഫലത്തിൻ്റെ കാരണം ജീൻ എക്സ്പ്രഷൻ്റെ ഒരു ബ്ലോക്കാണ്, അതായത്, പ്രവർത്തനത്തിൻ്റെ നഷ്ടം (കോസ്-ഓഫ്-ഫംഗ്ഷൻ മ്യൂട്ടേഷൻ), ന്യൂറോ ഡിജനറേറ്റീവ് രോഗങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട അതേ തരത്തിലുള്ള മറ്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. അസാധാരണമായ പ്രവർത്തനങ്ങളുള്ള പ്രോട്ടീൻ ഉൽപ്പന്നങ്ങൾ (പ്രവർത്തനത്തിൻ്റെ നേട്ടം പോലുള്ള മ്യൂട്ടേഷനുകൾ). ഓരോ വിപുലീകരണ രോഗത്തിനും, പോളിമറേസ് ചെയിൻ പ്രതികരണത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കി അതിൻ്റേതായ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് ഓപ്ഷൻ വികസിപ്പിച്ചെടുത്തിട്ടുണ്ട്.

തലവൻ
"Oncogenetics"

സുസിന
യൂലിയ ജെന്നഡീവ്ന

വൊറോനെഷ് സ്റ്റേറ്റിലെ പീഡിയാട്രിക് ഫാക്കൽറ്റിയിൽ നിന്ന് ബിരുദം നേടി മെഡിക്കൽ യൂണിവേഴ്സിറ്റിഅവരെ. എൻ.എൻ. 2014 ൽ ബർഡെൻകോ.

2015 - വിഎസ്എംയുവിലെ ഫാക്കൽറ്റി തെറാപ്പി വിഭാഗത്തിൽ തെറാപ്പിയിൽ ഇൻ്റേൺഷിപ്പ്. എൻ.എൻ. ബർഡെൻകോ.

2015 - മോസ്കോയിലെ ഹെമറ്റോളജി റിസർച്ച് സെൻ്ററിൽ "ഹെമറ്റോളജി" എന്ന സ്പെഷ്യാലിറ്റിയിൽ സർട്ടിഫിക്കേഷൻ കോഴ്സ്.

2015-2016 - VGKBSMP നമ്പർ 1-ലെ തെറാപ്പിസ്റ്റ്.

2016 - മത്സരത്തിനുള്ള പ്രബന്ധത്തിൻ്റെ വിഷയം അംഗീകരിച്ചു ശാസ്ത്ര ബിരുദംമെഡിക്കൽ സയൻസസിലെ സ്ഥാനാർത്ഥി "രോഗത്തിൻ്റെ ക്ലിനിക്കൽ കോഴ്സും വിട്ടുമാറാത്ത ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ അസുഖമുള്ള രോഗികളിൽ രോഗനിർണയവും പഠിക്കുന്നു അനീമിയ സിൻഡ്രോം" പ്രസിദ്ധീകരിച്ച പത്തിലധികം കൃതികളുടെ സഹ രചയിതാവ്. ജനിതകശാസ്ത്രത്തെയും ഓങ്കോളജിയെയും കുറിച്ചുള്ള ശാസ്ത്രീയവും പ്രായോഗികവുമായ കോൺഫറൻസുകളിൽ പങ്കെടുക്കുന്നയാൾ.

2017 - വിഷയത്തെക്കുറിച്ചുള്ള വിപുലമായ പരിശീലന കോഴ്സ്: "പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളുള്ള രോഗികളിൽ ജനിതക പഠനങ്ങളുടെ ഫലങ്ങളുടെ വ്യാഖ്യാനം."

2017 മുതൽ, RMANPO യുടെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ സ്പെഷ്യാലിറ്റി "ജനറ്റിക്സ്" ലെ റെസിഡൻസി.

തലവൻ
"ജനിതകശാസ്ത്രം"

കനിവെറ്റ്സ്
ഇല്യ വ്യാസെസ്ലാവോവിച്ച്

കനിവെറ്റ്സ് ഇല്യ വ്യാസെസ്ലാവോവിച്ച്, ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞൻ, മെഡിക്കൽ സയൻസസ് സ്ഥാനാർത്ഥി, മെഡിക്കൽ ജനിതക കേന്ദ്രം ജെനോമെഡിൻ്റെ ജനിതക വിഭാഗം മേധാവി. അസിസ്റ്റൻ്റ്, മെഡിക്കൽ ജനറ്റിക്സ് വകുപ്പ്, റഷ്യൻ മെഡിക്കൽ അക്കാദമിതുടർച്ചയായ പ്രൊഫഷണൽ വിദ്യാഭ്യാസം.

2009 ൽ മോസ്കോ സ്റ്റേറ്റ് മെഡിക്കൽ ആൻഡ് ഡെൻ്റൽ യൂണിവേഴ്സിറ്റിയിലെ ഫാക്കൽറ്റി ഓഫ് മെഡിസിനിൽ നിന്ന് ബിരുദം നേടി, 2011 ൽ - അതേ യൂണിവേഴ്സിറ്റിയിലെ മെഡിക്കൽ ജനറ്റിക്സ് വകുപ്പിലെ സ്പെഷ്യാലിറ്റി "ജനറ്റിക്സ്" ലെ റെസിഡൻസി. 2017-ൽ, കാൻഡിഡേറ്റ് ഓഫ് മെഡിക്കൽ സയൻസസ് ബിരുദത്തിനായുള്ള തൻ്റെ പ്രബന്ധത്തെ അദ്ദേഹം ന്യായീകരിച്ചു: അപായ വൈകല്യങ്ങൾ, ഫിനോടൈപിക് അപാകതകൾ കൂടാതെ/അല്ലെങ്കിൽ കുട്ടികളിലെ ഡിഎൻഎ വിഭാഗങ്ങളുടെ (സിഎൻവി) കോപ്പി നമ്പർ വ്യത്യാസങ്ങളുടെ മോളിക്യുലർ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് ബുദ്ധിമാന്ദ്യംഉയർന്ന സാന്ദ്രതയുള്ള എസ്എൻപി ഒലിഗോ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് മൈക്രോഅറേകൾ ഉപയോഗിക്കുമ്പോൾ"

2011-2017 വരെ അദ്ദേഹം പേരിട്ട കുട്ടികളുടെ ക്ലിനിക്കൽ ഹോസ്പിറ്റലിൽ ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞനായി ജോലി ചെയ്തു. എൻ.എഫ്. ഫിലറ്റോവ്, ഫെഡറൽ സ്റ്റേറ്റ് ബഡ്ജറ്ററി ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂഷൻ "മെഡിക്കൽ ജനറ്റിക്സ്" എന്ന ശാസ്ത്ര ഉപദേശക വിഭാഗം ശാസ്ത്ര കേന്ദ്രം" 2014 മുതൽ ഇന്നുവരെ, അദ്ദേഹം ജീനോംഡ് മെഡിക്കൽ സെൻ്ററിൻ്റെ ജനിതക വിഭാഗത്തിൻ്റെ തലവനാണ്.

പ്രവർത്തനത്തിൻ്റെ പ്രധാന മേഖലകൾ: പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളും അപായ വൈകല്യങ്ങളും ഉള്ള രോഗികളുടെ രോഗനിർണയവും മാനേജ്മെൻ്റും, അപസ്മാരം, പാരമ്പര്യ പാത്തോളജി അല്ലെങ്കിൽ വികസന വൈകല്യങ്ങൾ ഉള്ള ഒരു കുട്ടി ജനിച്ച കുടുംബങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗ്, പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയം. കൺസൾട്ടേഷനിൽ, ക്ലിനിക്കൽ സിദ്ധാന്തവും ആവശ്യമായ ജനിതക പരിശോധനയും നിർണ്ണയിക്കാൻ ക്ലിനിക്കൽ ഡാറ്റയും വംശാവലിയും വിശകലനം ചെയ്യുന്നു. സർവേയുടെ ഫലത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കി, ഡാറ്റ വ്യാഖ്യാനിക്കുകയും ലഭിച്ച വിവരങ്ങൾ കൺസൾട്ടൻ്റുകൾക്ക് വിശദീകരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

"സ്കൂൾ ഓഫ് ജനറ്റിക്സ്" പദ്ധതിയുടെ സ്ഥാപകരിൽ ഒരാളാണ് അദ്ദേഹം. കോൺഫറൻസുകളിൽ പതിവായി അവതരണങ്ങൾ നൽകുന്നു. ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞർ, ന്യൂറോളജിസ്റ്റുകൾ, പ്രസവചികിത്സ-ഗൈനക്കോളജിസ്റ്റുകൾ, അതുപോലെ പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളുള്ള രോഗികളുടെ മാതാപിതാക്കൾ എന്നിവർക്ക് പ്രഭാഷണങ്ങൾ നൽകുന്നു. റഷ്യൻ, വിദേശ ജേണലുകളിൽ 20 ലധികം ലേഖനങ്ങളുടെയും അവലോകനങ്ങളുടെയും രചയിതാവും സഹ-രചയിതാവുമാണ്.

ക്ലിനിക്കൽ പ്രാക്ടീസിലും അവയുടെ ഫലങ്ങളുടെ വ്യാഖ്യാനത്തിലും ആധുനിക ജീനോം-വൈഡ് ഗവേഷണം നടപ്പിലാക്കുക എന്നതാണ് പ്രൊഫഷണൽ താൽപ്പര്യങ്ങളുടെ മേഖല.

സ്വീകരണ സമയം: ബുധൻ, വെള്ളി 16-19

തലവൻ
"ന്യൂറോളജി"

ഷാർകോവ്
ആർടെം അലക്സീവിച്ച്

ഷാർകോവ് ആർട്ടിയോം അലക്സീവിച്ച്- ന്യൂറോളജിസ്റ്റ്, അപസ്മാരം

2012-ൽ, ദക്ഷിണ കൊറിയയിലെ ദേഗു ഹാനു സർവകലാശാലയിൽ "ഓറിയൻ്റൽ മെഡിസിൻ" എന്ന അന്താരാഷ്ട്ര പ്രോഗ്രാമിന് കീഴിൽ പഠിച്ചു.

2012 മുതൽ - ജനിതക പരിശോധനകൾ xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, പ്രോജക്റ്റ് മാനേജർ - ഇഗോർ ഉഗാറോവ്) വ്യാഖ്യാനിക്കുന്നതിനുള്ള ഡാറ്റാബേസിൻ്റെയും അൽഗോരിതത്തിൻ്റെയും ഓർഗനൈസേഷനിൽ പങ്കാളിത്തം.

2013 ൽ അദ്ദേഹം റഷ്യൻ നാഷണൽ റിസർച്ച് മെഡിക്കൽ യൂണിവേഴ്സിറ്റിയിലെ പീഡിയാട്രിക് ഫാക്കൽറ്റിയിൽ നിന്ന് ബിരുദം നേടി. പിറോഗോവ്.

2013 മുതൽ 2015 വരെ ഫെഡറൽ സ്റ്റേറ്റ് ബഡ്ജറ്ററി ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂഷൻ "സയൻ്റിഫിക് സെൻ്റർ ഓഫ് ന്യൂറോളജി"യിൽ ന്യൂറോളജിയിൽ ക്ലിനിക്കൽ റെസിഡൻസിയിൽ പഠിച്ചു.

2015 മുതൽ, അക്കാദമിഷ്യൻ യു.ഇ.യുടെ പേരിലുള്ള സയൻ്റിഫിക് റിസർച്ച് ക്ലിനിക്കൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് പീഡിയാട്രിക്സിൽ ന്യൂറോളജിസ്റ്റും ഗവേഷകനുമായി അദ്ദേഹം പ്രവർത്തിക്കുന്നു. വെൽറ്റിഷ്ചേവ് GBOU VPO RNIMU im. എൻ.ഐ. പിറോഗോവ്. സെൻ്റർ ഫോർ എപിലെപ്‌റ്റോളജി ആൻഡ് ന്യൂറോളജിയുടെ ക്ലിനിക്കുകളിലെ വീഡിയോ-ഇഇജി മോണിറ്ററിംഗ് ലബോറട്ടറിയിൽ ന്യൂറോളജിസ്റ്റും ഡോക്ടറുമായി അദ്ദേഹം പ്രവർത്തിക്കുന്നു. എ.എ. കസര്യൻ", "അപസ്മാരം കേന്ദ്രം".

2015-ൽ അദ്ദേഹം ഇറ്റലിയിൽ "രണ്ടാം ഇൻ്റർനാഷണൽ റെസിഡൻഷ്യൽ കോഴ്‌സ് ഓൺ ഡ്രഗ് റെസിസ്റ്റൻ്റ് അപസ്മാരം, ILAE, 2015" എന്ന സ്കൂളിൽ പരിശീലനം പൂർത്തിയാക്കി.

2015-ൽ, വിപുലമായ പരിശീലനം - "മെഡിക്കൽ പ്രാക്ടീഷണർമാർക്കുള്ള ക്ലിനിക്കൽ, മോളിക്യുലാർ ജനിതകശാസ്ത്രം", RDKB, RUSNANO.

2016-ൽ, വിപുലമായ പരിശീലനം - "തന്മാത്രാ ജനിതകശാസ്ത്രത്തിൻ്റെ അടിസ്ഥാനങ്ങൾ" ഒരു ബയോ ഇൻഫോർമാറ്റിഷ്യൻ, Ph.D. കൊനോവലോവ എഫ്.എ.

2016 മുതൽ - ജീനോമെഡ് ലബോറട്ടറിയുടെ ന്യൂറോളജിക്കൽ ദിശയുടെ തലവൻ.

2016-ൽ, "സാൻ സെർവോലോ ഇൻ്റർനാഷണൽ അഡ്വാൻസ്ഡ് കോഴ്‌സ്: ബ്രെയിൻ എക്‌സ്‌പ്ലോറേഷൻ ആൻഡ് എപിലെപ്‌സി സർജർ, ILAE, 2016" എന്ന സ്‌കൂളിൽ ഇറ്റലിയിൽ പരിശീലനം പൂർത്തിയാക്കി.

2016-ൽ, വിപുലമായ പരിശീലനം - "ഡോക്ടർമാർക്കുള്ള നൂതന ജനിതക സാങ്കേതികവിദ്യകൾ", "ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ലബോറട്ടറി മെഡിസിൻ".

2017 ൽ - സ്കൂൾ "എൻജിഎസ് ഇൻ മെഡിക്കൽ ജനറ്റിക്സ് 2017", മോസ്കോ സ്റ്റേറ്റ് റിസർച്ച് സെൻ്റർ

നിലവിൽ മെഡിക്കൽ സയൻസസ് ഡോക്ടർ പ്രൊഫസറുടെ നേതൃത്വത്തിൽ അപസ്മാരത്തിൻ്റെ ജനിതകശാസ്ത്ര മേഖലയിൽ ശാസ്ത്രീയ ഗവേഷണം നടത്തുന്നു. ബെലോസോവ ഇ.ഡി. കൂടാതെ പ്രൊഫസർ, മെഡിക്കൽ സയൻസസ് ഡോക്ടർ. ദാദാലി ഇ.എൽ.

മെഡിക്കൽ സയൻസസിൻ്റെ കാൻഡിഡേറ്റ് ബിരുദത്തിനായുള്ള പ്രബന്ധത്തിൻ്റെ വിഷയം "ആദ്യകാല അപസ്മാരം എൻസെഫലോപ്പതിയുടെ മോണോജെനിക് വേരിയൻ്റുകളുടെ ക്ലിനിക്കൽ, ജനിതക സവിശേഷതകൾ" അംഗീകരിച്ചു.

കുട്ടികളിലും മുതിർന്നവരിലും അപസ്മാരം രോഗനിർണയവും ചികിത്സയുമാണ് പ്രവർത്തനത്തിൻ്റെ പ്രധാന മേഖലകൾ. ഇടുങ്ങിയ സ്പെഷ്യലൈസേഷൻ - അപസ്മാരം ശസ്ത്രക്രിയാ ചികിത്സ, അപസ്മാരം ജനിതകശാസ്ത്രം. ന്യൂറോജെനെറ്റിക്സ്.

ശാസ്ത്രീയ പ്രസിദ്ധീകരണങ്ങൾ

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "ചില തരത്തിലുള്ള അപസ്മാരത്തിന് XGenCloud വിദഗ്ധ സംവിധാനം ഉപയോഗിച്ച് ജനിതക പരിശോധന ഫലങ്ങളുടെ ഡിഫറൻഷ്യൽ ഡയഗ്നോസിസ്, വ്യാഖ്യാനം എന്നിവയുടെ ഒപ്റ്റിമൈസേഷൻ." മെഡിക്കൽ ജനറ്റിക്സ്, നമ്പർ 4, 2015, പേ. 41.
*
ഷാർകോവ് എ.എ., വോറോബിയോവ് എ.എൻ., ട്രോയിറ്റ്സ്കി എ.എ., സവ്കിന ഐ.എസ്., ഡോറോഫീവ എം.യു., മെലിക്യൻ എ.ജി., ഗൊലോവ്റ്റീവ് എ.എൽ. "ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് ഉള്ള കുട്ടികളിൽ മൾട്ടിഫോക്കൽ മസ്തിഷ്ക ക്ഷതങ്ങൾക്കുള്ള അപസ്മാര ശസ്ത്രക്രിയ." സംഗ്രഹങ്ങൾ XIV റഷ്യൻകോൺഗ്രസ് "പീഡിയാട്രിക്സിലും കുട്ടികളുടെ ശസ്ത്രക്രിയയിലും നൂതന സാങ്കേതിക വിദ്യകൾ". റഷ്യൻ ബുള്ളറ്റിൻ ഓഫ് പെരിനാറ്റോളജി ആൻഡ് പീഡിയാട്രിക്സ്, 4, 2015. - പേജ്.226-227.
*
ദാദാലി ഇ.എൽ., ബെലോസോവ ഇ.ഡി., ഷാർകോവ് എ.എ. "മോണോജെനിക് ഇഡിയൊപാത്തിക് ആൻഡ് സിംപ്റ്റോമാറ്റിക് അപസ്മാരം രോഗനിർണ്ണയത്തിനുള്ള മോളിക്യുലർ ജനിതക സമീപനങ്ങൾ." XIV റഷ്യൻ കോൺഗ്രസിൻ്റെ തീസിസ് "പീഡിയാട്രിക്സിലും കുട്ടികളുടെ ശസ്ത്രക്രിയയിലും നൂതന സാങ്കേതിക വിദ്യകൾ." റഷ്യൻ ബുള്ളറ്റിൻ ഓഫ് പെരിനാറ്റോളജി ആൻഡ് പീഡിയാട്രിക്സ്, 4, 2015. - പേജ്.221.
*
ഷാർകോവ് എ.എ., ദാദാലി ഇ.എൽ., ഷാർകോവ ഐ.വി. " അപൂർവ ഓപ്ഷൻആദ്യകാല അപസ്മാരം എൻസെഫലോപ്പതി ടൈപ്പ് 2 ഒരു പുരുഷ രോഗിയിൽ CDKL5 ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. കോൺഫറൻസ് "ന്യൂറോസയൻസസ് സിസ്റ്റത്തിലെ അപസ്മാരം". കോൺഫറൻസ് മെറ്റീരിയലുകളുടെ ശേഖരം: / എഡിറ്റ് ചെയ്തത്: പ്രൊഫ. നെസ്നനോവ എൻ.ജി., പ്രൊഫ. മിഖൈലോവ വി.എ. സെൻ്റ് പീറ്റേഴ്സ്ബർഗ്: 2015. - പേ. 210-212.
*
ദാദാലി ഇ.എൽ., ഷാർകോവ് എ.എ., കനിവെറ്റ്സ് ഐ.വി., ഗുണ്ടോറോവ പി., ഫോമിനിഖ് വി.വി., ഷാർകോവ ഐ.വി. ട്രോയിറ്റ്സ്കി A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. KCTD7 ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന മയോക്ലോണസ് അപസ്മാരം ടൈപ്പ് 3 ൻ്റെ ഒരു പുതിയ അലലിക് വേരിയൻ്റ് // മെഡിക്കൽ ജനറ്റിക്സ്.-2015.- Vol.14.-No.9.- p.44-47
*
ദാദാലി ഇ.എൽ., ഷാർക്കോവ ഐ.വി., ഷാർകോവ് എ.എ., അക്കിമോവ ഐ.എ. "ക്ലിനിക്കൽ, ജനിതക സവിശേഷതകൾ കൂടാതെ ആധുനിക രീതികൾപാരമ്പര്യ അപസ്മാരം രോഗനിർണയം". മെറ്റീരിയലുകളുടെ ശേഖരണം "മെഡിക്കൽ പ്രാക്ടീസിലെ മോളിക്യുലാർ ബയോളജിക്കൽ ടെക്നോളജീസ്" / എഡ്. ബന്ധപ്പെട്ട അംഗം മഴ എ.ബി. മസ്ലെനിക്കോവ.- പ്രശ്നം. 24.- നോവോസിബിർസ്ക്: അക്കാദമിസ്ഡാറ്റ്, 2016.- 262: പേ. 52-63
*
ബെലോസോവ ഇ.ഡി., ഡോറോഫീവ എം.യു., ഷാർകോവ് എ.എ. ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസിലെ അപസ്മാരം. "മസ്തിഷ്ക രോഗങ്ങൾ, മെഡിക്കൽ, കൂടാതെ സാമൂഹിക വശങ്ങൾ"ഗുസെവ് ഇ.ഐ., ഗെഖ്ത് എ.ബി., മോസ്കോ എഡിറ്റ് ചെയ്തത്; 2016; pp.391-399
*
ദാദാലി ഇ.എൽ., ഷാർകോവ് എ.എ., ഷാർകോവ ഐ.വി., കനിവെറ്റ്സ് ഐ.വി., കൊനോവലോവ് എഫ്.എ., അക്കിമോവ ഐ.എ. പനി പിടിച്ചെടുക്കലിനൊപ്പം പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളും സിൻഡ്രോമുകളും: ക്ലിനിക്കൽ, ജനിതക സവിശേഷതകളും ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് രീതികളും. //റഷ്യൻ ജേണൽ ഓഫ് ചൈൽഡ് ന്യൂറോളജി.- ടി. 11.- നമ്പർ 2, പേ. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
ഷാർകോവ് എ.എ., കൊനോവലോവ് എഫ്.എ., ഷാർകോവ ഐ.വി., ബെലോസോവ ഇ.ഡി., ദദാലി ഇ.എൽ. അപസ്മാരം എൻസെഫലോപ്പതി രോഗനിർണയത്തിനുള്ള തന്മാത്രാ ജനിതക സമീപനങ്ങൾ. സംഗ്രഹങ്ങളുടെ ശേഖരം "VI BALTIC കോൺഗ്രസ് ഓൺ ചൈൽഡ് ന്യൂറോളജി" / എഡിറ്റ് ചെയ്തത് പ്രൊഫസർ ഗുസേവ V.I. സെൻ്റ് പീറ്റേഴ്സ്ബർഗ്, 2016, പേ. 391
*
ഉഭയകക്ഷി മസ്തിഷ്ക ക്ഷതം ഉള്ള കുട്ടികളിൽ മയക്കുമരുന്ന്-പ്രതിരോധശേഷിയുള്ള അപസ്മാരത്തിനുള്ള ഹെമിസ്ഫെറോട്ടമി സുബ്കോവ എൻ.എസ്., അൽതുനീന ജി.ഇ., സെംലിയാൻസ്കി എം.യു., ട്രോയിറ്റ്സ്കി എ.എ., ഷാർകോവ് എ.എ., ഗൊലോവ്റ്റീവ് എ.എൽ. സംഗ്രഹങ്ങളുടെ ശേഖരം "VI BALTIC കോൺഗ്രസ് ഓൺ ചൈൽഡ് ന്യൂറോളജി" / എഡിറ്റ് ചെയ്തത് പ്രൊഫസർ ഗുസേവ V.I. സെൻ്റ് പീറ്റേഴ്സ്ബർഗ്, 2016, പേ. 157.
*
*
ലേഖനം: ആദ്യകാല അപസ്മാരം എൻസെഫലോപ്പതിയുടെ ജനിതകശാസ്ത്രവും വ്യത്യസ്ത ചികിത്സയും. എ.എ. ഷാർകോവ് *, ഐ.വി. ഷാർക്കോവ, ഇ.ഡി. ബെലോസോവ, ഇ.എൽ. അതെ അവർ ചെയ്തു. ജേണൽ ഓഫ് ന്യൂറോളജി ആൻഡ് സൈക്യാട്രി, 9, 2016; വാല്യം. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. " ശസ്ത്രക്രിയട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസിലെ അപസ്മാരം" എഡിറ്റ് ചെയ്തത് ഡോറോഫീവ എം.യു., മോസ്കോ; 2017; പേജ്.274
*
അപസ്മാരത്തിനെതിരായ ഇൻ്റർനാഷണൽ ലീഗിൻ്റെ അപസ്മാരം, അപസ്മാരം പിടിച്ചെടുക്കൽ എന്നിവയുടെ പുതിയ അന്താരാഷ്ട്ര വർഗ്ഗീകരണങ്ങൾ. ജേണൽ ഓഫ് ന്യൂറോളജി ആൻഡ് സൈക്യാട്രി. സി.സി. കോർസകോവ്. 2017. ടി. 117. നമ്പർ 7. പി. 99-106

തലവൻ
"പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയം"

കൈവ്
യൂലിയ കിറിലോവ്ന

2011 ൽ മോസ്കോ സ്റ്റേറ്റ് മെഡിക്കൽ ആൻഡ് ഡെൻ്റൽ യൂണിവേഴ്സിറ്റിയിൽ നിന്ന് ബിരുദം നേടി. എ.ഐ. ജനറൽ മെഡിസിനിൽ ബിരുദം നേടിയ എവ്‌ഡോക്കിമോവ അതേ സർവകലാശാലയിലെ മെഡിക്കൽ ജനിതക വിഭാഗത്തിൽ ജനിതകശാസ്ത്രത്തിൽ ബിരുദം നേടി.

2015-ൽ, ഫെഡറൽ സ്റ്റേറ്റ് ബഡ്ജറ്ററി എജ്യുക്കേഷണൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂഷൻ ഓഫ് ഹയർ പ്രൊഫഷണൽ എജ്യുക്കേഷനിലെ ഫിസിഷ്യൻമാരുടെ മെഡിക്കൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഫോർ അഡ്വാൻസ്ഡ് ട്രെയിനിംഗിൽ ഒബ്‌സ്റ്റട്രിക്‌സ് ആൻഡ് ഗൈനക്കോളജിയിൽ ഇൻ്റേൺഷിപ്പ് പൂർത്തിയാക്കി.

2013 മുതൽ, ആരോഗ്യ വകുപ്പിൻ്റെ "സെൻ്റർ ഫോർ ഫാമിലി പ്ലാനിംഗ് ആൻഡ് റീപ്രൊഡക്ഷൻ" എന്ന സംസ്ഥാന ബജറ്റ് സ്ഥാപനത്തിൽ അദ്ദേഹം കൺസൾട്ടേഷനുകൾ നടത്തുന്നു.

2017 മുതൽ, ജീനോമെഡ് ലബോറട്ടറിയുടെ "പ്രെനറ്റൽ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്" ദിശയുടെ തലവനാണ് അദ്ദേഹം

കോൺഫറൻസുകളിലും സെമിനാറുകളിലും പതിവായി അവതരണങ്ങൾ നടത്തുന്നു. പുനരുൽപ്പാദനം, പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് മേഖലകളിലെ വിവിധ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് ഡോക്ടർമാർക്ക് പ്രഭാഷണങ്ങൾ നൽകുന്നു

അപായ വൈകല്യങ്ങളുള്ള കുട്ടികളുടെ ജനനം തടയുന്നതിന്, അതുപോലെ തന്നെ പാരമ്പര്യമായി അല്ലെങ്കിൽ പാരമ്പര്യമുള്ള കുടുംബങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത് തടയാൻ ഗർഭിണികൾക്ക് ഗർഭകാല രോഗനിർണയത്തെക്കുറിച്ച് മെഡിക്കൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് നൽകുന്നു. ജന്മനായുള്ള പതോളജി. ലഭിച്ച DNA ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് ഫലങ്ങൾ വ്യാഖ്യാനിക്കുന്നു.

സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾ

ലാറ്റിപോവ്
ആർതർ ഷാമിലേവിച്ച്

ലാറ്റിപോവ് ആർതർ ഷാമിലേവിച്ച് ഏറ്റവും ഉയർന്ന യോഗ്യതയുള്ള വിഭാഗത്തിലെ ജനിതക ശാസ്ത്രജ്ഞനാണ്.

1976 ൽ കസാൻ സ്റ്റേറ്റ് മെഡിക്കൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ടിലെ മെഡിക്കൽ ഫാക്കൽറ്റിയിൽ നിന്ന് ബിരുദം നേടിയ ശേഷം, അദ്ദേഹം വർഷങ്ങളോളം ജോലി ചെയ്തു, ആദ്യം മെഡിക്കൽ ജനറ്റിക്സ് ഓഫീസിൽ ഡോക്ടറായും പിന്നീട് ടാറ്റർസ്ഥാനിലെ റിപ്പബ്ലിക്കൻ ഹോസ്പിറ്റലിലെ മെഡിക്കൽ-ജനിതക കേന്ദ്രത്തിൻ്റെ തലവനായും. റിപ്പബ്ലിക് ഓഫ് ടാറ്റർസ്ഥാൻ ആരോഗ്യ മന്ത്രാലയത്തിൻ്റെ ചീഫ് സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ്, കസാൻ മെഡിക്കൽ യൂണിവേഴ്സിറ്റിയിലെ വകുപ്പുകളിൽ അധ്യാപകൻ.

20 വയസ്സിനു മുകളിലുള്ള രചയിതാവ് ശാസ്ത്രീയ പ്രവൃത്തികൾപ്രത്യുൽപാദന, ബയോകെമിക്കൽ ജനിതകശാസ്ത്രത്തിൻ്റെ പ്രശ്നങ്ങളിൽ, നിരവധി ആഭ്യന്തര, അന്തർദേശീയ കോൺഗ്രസുകളിലും മെഡിക്കൽ ജനിതകശാസ്ത്രത്തിൻ്റെ പ്രശ്നങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള കോൺഫറൻസുകളിലും പങ്കെടുക്കുന്നു. പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾക്കായി ഗർഭിണികളെയും നവജാതശിശുക്കളെയും കൂട്ടത്തോടെ പരിശോധിക്കുന്നതിനുള്ള രീതികൾ കേന്ദ്രത്തിൻ്റെ പ്രായോഗിക പ്രവർത്തനത്തിലേക്ക് അദ്ദേഹം അവതരിപ്പിച്ചു, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾക്കായി ആയിരക്കണക്കിന് ആക്രമണാത്മക നടപടിക്രമങ്ങൾ നടത്തി. വ്യത്യസ്ത തീയതികൾഗർഭം.

2012 മുതൽ അദ്ദേഹം മെഡിക്കൽ ജനറ്റിക്സ് ഡിപ്പാർട്ട്മെൻ്റിൽ പ്രെനറ്റൽ ഡയഗ്നോസിസ് കോഴ്സുമായി പ്രവർത്തിക്കുന്നു റഷ്യൻ അക്കാദമിബിരുദാനന്തര വിദ്യാഭ്യാസം.

ശാസ്ത്രീയ താൽപ്പര്യങ്ങളുടെ മേഖല: കുട്ടികളിലെ ഉപാപചയ രോഗങ്ങൾ, പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്.

സ്വീകരണ സമയം: ബുധൻ 12-15, ശനി 10-14

അപ്പോയിൻ്റ്മെൻ്റ് വഴിയാണ് ഡോക്ടർമാരെ കാണുന്നത്.

ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞൻ

ഗബെൽകോ
ഡെനിസ് ഇഗോറെവിച്ച്

2009-ൽ കെഎസ്എംയു ഫാക്കൽറ്റി ഓഫ് മെഡിസിനിൽ നിന്ന് ബിരുദം നേടി. S. V. കുറഷോവ (സ്പെഷ്യാലിറ്റി "ജനറൽ മെഡിസിൻ").

ഫെഡറൽ ഏജൻസി ഫോർ ഹെൽത്ത്‌കെയറിൻ്റെ സെൻ്റ് പീറ്റേഴ്‌സ്ബർഗ് മെഡിക്കൽ അക്കാദമി ഓഫ് പോസ്റ്റ് ഗ്രാജ്വേറ്റ് എജ്യുക്കേഷനിൽ ഇൻ്റേൺഷിപ്പ്. സാമൂഹിക വികസനം(പ്രത്യേകത "ജനിതകശാസ്ത്രം").

തെറാപ്പിയിൽ ഇൻ്റേൺഷിപ്പ്. സ്പെഷ്യാലിറ്റിയിൽ പ്രാഥമിക പുനർപരിശീലനം " അൾട്രാസൗണ്ട് ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്" 2016 മുതൽ അദ്ദേഹം ഡിപ്പാർട്ട്മെൻ്റ് ഓഫ് ഫൻഡമെൻ്റൽ ഫണ്ടമെൻ്റൽ ജീവനക്കാരനാണ് ക്ലിനിക്കൽ മെഡിസിൻഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ഫണ്ടമെൻ്റൽ മെഡിസിൻ ആൻഡ് ബയോളജി.

പ്രൊഫഷണൽ താൽപ്പര്യങ്ങളുടെ മേഖല: പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയം, ആധുനിക സ്ക്രീനിംഗിൻ്റെ ഉപയോഗം കൂടാതെ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് രീതികൾഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ ജനിതക പാത്തോളജി തിരിച്ചറിയാൻ. കുടുംബത്തിൽ പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളുടെ ആവർത്തന സാധ്യത നിർണ്ണയിക്കുന്നു.

ജനിതകശാസ്ത്രവും പ്രസവചികിത്സയും ഗൈനക്കോളജിയും സംബന്ധിച്ച ശാസ്ത്രീയവും പ്രായോഗികവുമായ കോൺഫറൻസുകളിൽ പങ്കെടുക്കുന്നയാൾ.

5 വർഷത്തെ പ്രവൃത്തിപരിചയം.

അപ്പോയിൻ്റ്മെൻ്റ് വഴിയുള്ള കൂടിയാലോചന

അപ്പോയിൻ്റ്മെൻ്റ് വഴിയാണ് ഡോക്ടർമാരെ കാണുന്നത്.

ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞൻ

ഗ്രിഷിന
ക്രിസ്റ്റീന അലക്സാണ്ട്രോവ്ന

മോസ്കോ സ്റ്റേറ്റ് മെഡിക്കൽ ആൻഡ് ഡെൻ്റൽ യൂണിവേഴ്സിറ്റിയിൽ നിന്ന് 2015 ൽ ജനറൽ മെഡിസിനിൽ ബിരുദം നേടി. അതേ വർഷം, ഫെഡറൽ സ്റ്റേറ്റ് ബഡ്ജറ്ററി ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂഷൻ "മെഡിക്കൽ ജനറ്റിക്സ് റിസർച്ച് സെൻ്ററിൽ" സ്പെഷ്യാലിറ്റി 08/30/30 "ജനറ്റിക്സ്" ൽ അവൾ റെസിഡൻസിയിൽ പ്രവേശിച്ചു.
2015 മാർച്ചിൽ അവർ ലബോറട്ടറി ഓഫ് മോളിക്യുലാർ ജനറ്റിക്സ് ഓഫ് കോംപ്ലക്സ്ലി ഇൻഹെറിറ്റഡ് ഡിസീസസ് (ഡോ. എ.വി. കാർപുഖിൻ നേതൃത്വം) ഒരു റിസർച്ച് അസിസ്റ്റൻ്റായി നിയമിക്കപ്പെട്ടു. 2015 സെപ്തംബർ മുതൽ, അവൾ ഈ സ്ഥാനത്തേക്ക് മാറ്റപ്പെട്ടു റിസർച്ച് ഫെലോ. റഷ്യൻ, വിദേശ ജേണലുകളിൽ ക്ലിനിക്കൽ ജനിതകശാസ്ത്രം, ഓങ്കോജെനെറ്റിക്സ്, മോളിക്യുലാർ ഓങ്കോളജി എന്നിവയെക്കുറിച്ചുള്ള 10-ലധികം ലേഖനങ്ങളുടെയും സംഗ്രഹങ്ങളുടെയും രചയിതാവും സഹ-രചയിതാവുമാണ് അദ്ദേഹം. മെഡിക്കൽ ജനിതകശാസ്ത്രത്തെക്കുറിച്ചുള്ള കോൺഫറൻസുകളിൽ സ്ഥിരമായി പങ്കെടുക്കുന്നയാൾ.

ശാസ്ത്രീയവും പ്രായോഗികവുമായ താൽപ്പര്യങ്ങളുടെ മേഖല: പാരമ്പര്യ സിൻഡ്രോമിക്, മൾട്ടിഫാക്റ്റോറിയൽ പാത്തോളജി ഉള്ള രോഗികളുടെ മെഡിക്കൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗ്.

ഒരു ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞനുമായുള്ള കൂടിയാലോചന ഇനിപ്പറയുന്ന ചോദ്യങ്ങൾക്ക് ഉത്തരം നൽകാൻ നിങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു:

കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗത്തിൻ്റെ ലക്ഷണങ്ങളാണോ? കാരണം തിരിച്ചറിയാൻ എന്ത് ഗവേഷണം ആവശ്യമാണ് നിർവചനം കൃത്യമായ പ്രവചനം പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സിൻ്റെ ഫലങ്ങൾ നടത്തുന്നതിനും വിലയിരുത്തുന്നതിനുമുള്ള ശുപാർശകൾ ഒരു കുടുംബം ആസൂത്രണം ചെയ്യുമ്പോൾ നിങ്ങൾ അറിയേണ്ടതെല്ലാം IVF ആസൂത്രണം ചെയ്യുമ്പോൾ കൂടിയാലോചന ഓൺ-സൈറ്റ്, ഓൺലൈൻ കൺസൾട്ടേഷനുകൾ

"ഡോക്ടർമാർക്കുള്ള നൂതന ജനിതക സാങ്കേതികവിദ്യകൾ: ആപ്ലിക്കേഷൻ ഇൻ" എന്ന ശാസ്ത്രീയവും പ്രായോഗികവുമായ സ്കൂളിൽ പങ്കെടുത്തു ക്ലിനിക്കൽ പ്രാക്ടീസ്", യൂറോപ്യൻ സൊസൈറ്റി ഓഫ് ഹ്യൂമൻ ജനറ്റിക്സ് (ഇഎസ്എച്ച്ജി) കോൺഫറൻസും ഹ്യൂമൻ ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന് സമർപ്പിച്ചിരിക്കുന്ന മറ്റ് കോൺഫറൻസുകളും.

മോണോജെനിക് രോഗങ്ങളും ക്രോമസോം അസാധാരണത്വങ്ങളും ഉൾപ്പെടെ സംശയാസ്പദമായ പാരമ്പര്യമോ ജന്മനായുള്ള പാത്തോളജികളോ ഉള്ള കുടുംബങ്ങൾക്ക് മെഡിക്കൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് നടത്തുന്നു, ലബോറട്ടറി ജനിതക പഠനത്തിനുള്ള സൂചനകൾ നിർണ്ണയിക്കുന്നു, ഡിഎൻഎ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സിൻ്റെ ഫലങ്ങൾ വ്യാഖ്യാനിക്കുന്നു. അപായ വൈകല്യങ്ങളുള്ള കുട്ടികളുടെ ജനനം തടയുന്നതിന് ഗർഭധാരണത്തിനു മുമ്പുള്ള ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സിൽ ഗർഭിണികളുമായി കൂടിയാലോചിക്കുന്നു.

ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞൻ, പ്രസവചികിത്സ-ഗൈനക്കോളജിസ്റ്റ്, മെഡിക്കൽ സയൻസസിൻ്റെ സ്ഥാനാർത്ഥി

കുദ്ര്യവത്സേവ
എലീന വ്ലാഡിമിറോവ്ന

ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞൻ, പ്രസവചികിത്സ-ഗൈനക്കോളജിസ്റ്റ്, മെഡിക്കൽ സയൻസസിൻ്റെ സ്ഥാനാർത്ഥി.

പ്രത്യുൽപാദന കൗൺസിലിംഗ്, പാരമ്പര്യ പാത്തോളജി മേഖലയിലെ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ്.

2005 ൽ യുറൽ സ്റ്റേറ്റ് മെഡിക്കൽ അക്കാദമിയിൽ നിന്ന് ബിരുദം നേടി.

ഒബ്സ്റ്റട്രിക്സ് ആൻഡ് ഗൈനക്കോളജിയിൽ റെസിഡൻസി

"ജനിതകശാസ്ത്രം" എന്ന സ്പെഷ്യാലിറ്റിയിൽ ഇൻ്റേൺഷിപ്പ്

"അൾട്രാസൗണ്ട് ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്" എന്ന സ്പെഷ്യാലിറ്റിയിൽ പ്രൊഫഷണൽ റീട്രെയിനിംഗ്

പ്രവർത്തനങ്ങൾ:

• വന്ധ്യതയും ഗർഭം അലസലും
വസിലിസ യൂറിവ്ന



അവൾ നിസ്നി നോവ്ഗൊറോഡ് സ്റ്റേറ്റ് മെഡിക്കൽ അക്കാദമി, ഫാക്കൽറ്റി ഓഫ് മെഡിസിൻ (സ്പെഷ്യാലിറ്റി "ജനറൽ മെഡിസിൻ") ബിരുദധാരിയാണ്. ജനിതകശാസ്ത്രത്തിൽ ബിരുദം നേടിയ അവർ FBGNU "MGNC" യിൽ ക്ലിനിക്കൽ റെസിഡൻസിയിൽ നിന്ന് ബിരുദം നേടി. 2014-ൽ, അവൾ മെറ്റേണിറ്റി ആൻഡ് ചൈൽഡ്ഹുഡ് ക്ലിനിക്കിൽ (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy) ഇൻ്റേൺഷിപ്പ് പൂർത്തിയാക്കി.

2016 മുതൽ, അദ്ദേഹം ജിനോമെഡ് എൽഎൽസിയിൽ കൺസൾട്ടൻ്റ് ഫിസിഷ്യനായി ജോലി ചെയ്യുന്നു.

പതിവായി പങ്കെടുക്കുന്നു ശാസ്ത്രീയവും പ്രായോഗികവുമായ സമ്മേളനങ്ങൾജനിതകശാസ്ത്രം വഴി.

പ്രധാന പ്രവർത്തനങ്ങൾ: ക്ലിനിക്കൽ, ലബോറട്ടറി ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് കൺസൾട്ടിംഗ് ജനിതക രോഗങ്ങൾഫലങ്ങളുടെ വ്യാഖ്യാനവും. സംശയാസ്പദമായ പാരമ്പര്യ പാത്തോളജി ഉള്ള രോഗികളുടെയും അവരുടെ കുടുംബങ്ങളുടെയും മാനേജ്മെൻ്റ്. അപായ പാത്തോളജി ഉള്ള കുട്ടികളുടെ ജനനം തടയുന്നതിനായി ഗർഭധാരണം ആസൂത്രണം ചെയ്യുമ്പോൾ, അതുപോലെ തന്നെ ഗർഭധാരണത്തിനു മുമ്പുള്ള ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സിനെക്കുറിച്ചുള്ള ഉപദേശം.

FMR1 ജീനിലെ CGG റിപ്പീറ്റ് പോളിമോർഫിസത്തെക്കുറിച്ചുള്ള പഠനം (ഫ്രാഗൈൽ എക്സ് സിൻഡ്രോമിൻ്റെ (ഫ്രാഗൈൽ എക്സ് ക്രോമസോം) പ്രീമ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ കാരിയേജുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു)

• മാർട്ടിൻ-ബെൽ സിൻഡ്രോം (ഫ്രാഗൈൽ എക്സ് സിൻഡ്രോം, ഫ്രാഗിൾ എക്സ് മെൻ്റൽ റിട്ടാർഡേഷൻ സിൻഡ്രോം, ഫ്രാക്സ്) ശാരീരികവും പെരുമാറ്റപരവും വൈകാരികവുമായ സവിശേഷതകളും പഠന ബുദ്ധിമുട്ടുകളും ഉള്ള ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ്. ഈ അവസ്ഥ 4,000 ആൺകുട്ടികളിൽ 1 പേരെയും 5,000 മുതൽ 8,000 വരെ പെൺകുട്ടികളിൽ 1 പേരെയും ബാധിക്കുന്നു.
• എഫ്എംആർ1 ജീനിലെ ("ഫ്രാഗൈൽ എക്സ് മെൻ്റൽ റിട്ടാർഡേഷൻ 1") മാറ്റങ്ങളാലും, അതേ പേരിലുള്ള മസ്തിഷ്ക പ്രോട്ടീനായ എഫ്എംആർപിയിലും ഈ അവസ്ഥ വികസിക്കുന്നു. എക്സ് ക്രോമസോമിലാണ് ഈ ജീൻ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്. പെൺകുട്ടികൾക്ക് X ക്രോമസോമിൻ്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകൾ ഉണ്ട്, ആൺകുട്ടികൾക്ക് ഒരു X ഉം ഒരു Y ഉം ഉണ്ട്. ജീനിലെ ഒരു മാറ്റം ജീനിൻ്റെ ഒരു ഭാഗത്തിൻ്റെ (ട്രിപ്പിൾ CGG) ഒന്നിലധികം ആവർത്തനങ്ങളിൽ പ്രകടമാണ്. മിക്ക ആളുകൾക്കും 6 മുതൽ 50 തവണ വരെ, ശരാശരി 30 ആവർത്തനങ്ങൾ മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ - ഇത് സാധാരണയായി ദുർബലമായ X ക്രോമസോമിന് കാരണമാകില്ല.
• ആവർത്തനങ്ങളുടെ ശരാശരി എണ്ണം (50 മുതൽ 200 തവണ വരെ) വികസനം ഒരു കാരിയർ സ്റ്റേറ്റ് എന്ന് പറയപ്പെടുന്നു. പ്രിമ്യൂട്ടേഷനുകൾ. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ജീൻ പ്രവർത്തിക്കുന്നത് തുടരുന്നു, ദുർബലമായ എക്സ് സിൻഡ്രോം വികസിക്കുന്നില്ല, മാനസിക പ്രവർത്തനങ്ങൾ ബാധിക്കില്ല, പക്ഷേ 50 വയസ്സുള്ളപ്പോൾ ന്യൂറോളജിക്കൽ ഡിസോർഡേഴ്സ് ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയും അകാല അണ്ഡാശയ പരാജയം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയും ഉണ്ട് (ആദ്യകാല ആർത്തവവിരാമം (ആർത്തവവിരാമം). ) വന്ധ്യതയും). ഈ അവസ്ഥകളെ ഫ്രാഗിൾ എക്സ്-അസോസിയേറ്റഡ് ട്രെമർ/അറ്റാക്സിയ സിൻഡ്രോം (എഫ്എക്സ്ടിഎഎസ്), ഫ്രാഗിൾ എക്സ്-അസോസിയേറ്റഡ് പ്രൈമറി ഓവേറിയൻ ഇൻസഫിഷ്യൻസി (എഫ്എക്സ്പിഒഐ) എന്നും വിളിക്കുന്നു.
• 40 മുതൽ 55 വരെ ആവർത്തനങ്ങൾ "ഗ്രേ സോൺ" ആണ്, അതിൽ സാധാരണ വേരിയൻ്റും പ്രീമ്യൂട്ടേഷനും ഓവർലാപ്പ് ചെയ്യുന്നു.
• ആവർത്തനങ്ങളുടെ എണ്ണം വളരെ കൂടുതലായാൽ, 200-ൽ കൂടുതൽ, ജീൻ തകരാറിലാകുന്നു, ഇതിനെ വിളിക്കുന്നു പൂർണ്ണ മ്യൂട്ടേഷൻ. പുരുഷന്മാരിൽ, ഒരു എക്സ് ക്രോമസോം മാത്രമുള്ളതിനാൽ, ദുർബലമായ എക്സ് സിൻഡ്രോം വികസിക്കുന്നു. ദുർബലമായ എക്സ് ക്രോമസോമിൻ്റെ കാരിയർ ആയിരിക്കും സ്ത്രീ. സിൻഡ്രോമിൻ്റെ പ്രകടനങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം, ഇത് FMR1 ജീനിൻ്റെ പ്രവർത്തനത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.
• അനന്തരാവകാശം ഈ സംസ്ഥാനത്തിൻ്റെ- എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ്. അതായത്, അമ്മയിൽ നിന്ന് ഏതൊരു കുട്ടിക്കും, അച്ഛനിൽ നിന്ന് - പെൺമക്കൾക്കും മാത്രം. പൈതൃകസമയത്ത് ആവർത്തന ശ്രേണിയുടെ വലുപ്പം വർദ്ധിക്കും: ഉദാഹരണത്തിന്, ഒരു പ്രീമ്യൂട്ടേഷനുള്ള അമ്മയ്‌ക്കോ പിതാവിനോ പൂർണ്ണ മ്യൂട്ടേഷനുള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാം. അതിനാൽ, അമ്മയ്ക്ക് പ്രിമ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെങ്കിലും പിതാവിന് എക്സ് ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷൻ ഇല്ലെങ്കിൽ, ഓരോ ഗർഭകാലത്തും അവരുടെ മക്കൾക്ക് വികലമായ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനും ദുർബലമായ എക്സ് സിൻഡ്രോം വികസിപ്പിക്കാനും 2-ൽ 1 അവസരമുണ്ട്. ഒരു മകൾക്ക്, ഒരു വികലമായ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യതയുടെ സമാനമായ ശതമാനം ഉണ്ട്.
• ജനിതക പരിശോധനഒരു പ്രിമ്യൂട്ടേഷൻ അല്ലെങ്കിൽ പൂർണ്ണമായ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉപയോഗിച്ച് ഒരു ജീനിൻ്റെ വണ്ടി നിർണ്ണയിക്കാൻ നിങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു.പിസിആർ (പോളിമറേസ് ചെയിൻ റിയാക്ഷൻ) ആണ് പ്രധാന ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് രീതി.

FMR1 ജീൻ മാറുന്നു

നമ്മുടെ ക്രോമസോമുകൾ ജീനുകൾ ഉൾക്കൊള്ളുന്ന ഡിഎൻഎയുടെ നീണ്ട സരണികൾ ആണ്. ജീനിലെ വിവരങ്ങൾ ഒരു ജനിതക കോഡിൻ്റെ രൂപത്തിൽ 4 അക്ഷരങ്ങളിൽ എഴുതിയിരിക്കുന്നു - എ, ടി, ജി, സി. ഈ അക്ഷരങ്ങൾ ഡിഎൻഎയുടെ ലളിതമായ ഘടകങ്ങളെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. ഓരോ ജീനിലും "കോഡ് വാക്കുകളുടെ" ഒരു സ്ട്രിംഗ് അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, അവയിൽ ഓരോന്നിനും 3 അക്ഷരങ്ങൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ഓരോ വാക്കും ട്രിപ്പിൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ചില ജീനുകളിൽ, ഈ ട്രിപ്പിറ്റുകൾ പലതവണ ആവർത്തിക്കുന്നു. FMR1 ജീനിൽ ആവർത്തിക്കുന്ന ട്രിപ്പിൾ മൂന്ന് അക്ഷരങ്ങൾ ഉൾക്കൊള്ളുന്നു - CGG. ട്രിപ്പിൾ ആവർത്തനങ്ങളുടെ എണ്ണം വളരെ വലുതാകുമ്പോൾ, ജീൻ വളരെ നീളമുള്ളതായിത്തീരുന്നു, അത് തകരാറിലാകുന്നു.

CGG ട്രിപ്പിറ്റിൻ്റെ ആവർത്തനങ്ങളുടെ എണ്ണം FMR1 ജീനിൽ ആവർത്തന മേഖലയുടെ വ്യത്യസ്ത ദൈർഘ്യം സൃഷ്ടിക്കുന്നു.

ആവർത്തനങ്ങളുടെ ദൈർഘ്യം.	സ്വാധീനം
ഹ്രസ്വ ജീൻ (6-50 ആവർത്തനങ്ങൾ)	ബാധിക്കില്ല
ശരാശരി ദൈർഘ്യം (50-200 ആവർത്തനങ്ങൾ) പ്രീമ്യൂട്ടേഷൻ	പുരുഷന്മാരും സ്ത്രീകളും വാഹകരാണ്. അറ്റാക്സിയ സിൻഡ്രോം വികസിപ്പിച്ചേക്കാം (പലപ്പോഴും 79 വയസ്സിനു മുകളിലുള്ള പുരുഷന്മാരിൽ), സ്ത്രീകളിൽ - പ്രാഥമിക അകാല അണ്ഡാശയ പരാജയം(20% സ്ത്രീകളിൽ).
നീണ്ട ജീൻ (200-ലധികം ആവർത്തനങ്ങൾ) പൂർണ്ണ മ്യൂട്ടേഷൻ	പുരുഷന്മാർദുർബലമായ എക്സ് സിൻഡ്രോം ഉണ്ട്, ഇത് വികസനം, ശാരീരികം, സംസാരം, ഏകോപനം എന്നിവയുടെ കാലതാമസങ്ങളിൽ പ്രകടമാണ്; ശ്രദ്ധയുടെ ഏകോപനം തകരാറിലായതുൾപ്പെടെ പെരുമാറ്റപരവും വൈകാരികവുമായ പ്രശ്നങ്ങൾ, സംസാര വൈകല്യങ്ങൾ, സെൻസറി പ്രശ്നങ്ങൾ, ആക്രമണത്തിൻ്റെയും വിഷാദത്തിൻ്റെയും ആക്രമണങ്ങളുള്ള മാനസികാവസ്ഥ. അപസ്മാരം, ഹൃദയസംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ, ആവർത്തിച്ചുള്ള ചെവി അണുബാധ, കണ്ണ് പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവ ഉണ്ടാകാം. രൂപഭാവ സവിശേഷതകൾ: വലിയ നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന ചെവികൾ, നീളമേറിയ മുഖം, വലിയ വൃഷണങ്ങൾ, ഉയർന്ന, വീതിയുള്ള നെറ്റി, ചെറുതായി കൊക്കിൻ്റെ ആകൃതിയിലുള്ള മൂക്ക്, ഉയർന്ന കമാന അണ്ണാക്ക്, പ്രശ്നങ്ങൾ ബന്ധിത ടിഷ്യു(പരന്ന അടി, സ്കോളിയോസിസ്, ജോയിൻ്റ് ഹൈപ്പർമോബിലിറ്റി).
	സ്ത്രീകൾഈ മ്യൂട്ടേഷൻ അവരുടെ സന്തതികളിലേക്ക് കൈമാറാനുള്ള അവസരമുള്ള ഒരു ദുർബലമായ X ക്രോമസോമിൻ്റെ വാഹകരായിരിക്കും. സ്ത്രീകൾക്ക് സാധാരണയായി അത്തരം വ്യക്തമായ പ്രകടനങ്ങൾ ഉണ്ടാകില്ല. ഏകദേശം 60% പേർക്ക് മിതമായ മാനസിക വൈകല്യമുണ്ട്, അല്ലെങ്കിൽ, നാണക്കേട് നിരീക്ഷിക്കപ്പെടാം. പുരുഷന്മാരെപ്പോലെ പെരുമാറ്റത്തിലും വൈകാരികമായും മാറ്റങ്ങൾ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടാം. ദുർബലമായ X ക്രോമസോമിൻ്റെ സാന്നിധ്യത്തിൻ്റെ പ്രകടനത്തിലെ വ്യതിയാനം, സെല്ലിലെ രണ്ട് X ക്രോമസോമുകളിൽ ഒന്ന് സ്വിച്ച് ഓഫ് ചെയ്യുന്നതിനോ നിർജ്ജീവമാക്കുന്നതിനോ ഉള്ള സംവിധാനത്തിലൂടെ വിശദീകരിക്കുന്നു. ഇതിനർത്ഥം സ്ത്രീകളിൽ, പുരുഷന്മാരിലെന്നപോലെ, സെല്ലിലെ എക്സ് ക്രോമസോമുകളിൽ ഒന്ന് മാത്രമേ പ്രവർത്തിക്കൂ, രണ്ടാമത്തേത് നിഷ്ക്രിയമാണ്. ഏതാണ് പ്രവർത്തിക്കുന്നത്, ഏതാണ് പ്രവർത്തിക്കാത്തത് - ക്രമരഹിതമായ പ്രക്രിയ. അതിനാൽ, കോശങ്ങളുടെ പകുതിയിൽ മ്യൂട്ടേഷൻ കൂടാതെ ഒരു പ്രവർത്തിക്കുന്ന X ക്രോമസോം ഉണ്ടായിരിക്കും, മറ്റേ പകുതിയിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടായിരിക്കും. എന്നിരുന്നാലും, സാധാരണ ജീൻ പ്രവർത്തനത്തിനും പ്രധാനപ്പെട്ട മസ്തിഷ്ക പ്രോട്ടീനായ എഫ്എംആർപിയുടെ മതിയായ ഉൽപാദനത്തിനും ഇത് സാധാരണയായി മതിയാകും. പ്രകടനങ്ങളുടെ തീവ്രത വികലമായ ജീൻ വഹിക്കുന്ന കോശങ്ങളുടെ അനുപാതത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

പശ്ചാത്തലം

നൂറ്റാണ്ടിൻ്റെ തുടക്കത്തിൽ, പുരുഷന്മാരിൽ ബുദ്ധിമാന്ദ്യത്തിൻ്റെ ആധിപത്യം ശാസ്ത്രജ്ഞർ ശ്രദ്ധിച്ചു. 1934-ൽ ആദ്യമായി, ജെ. മാർട്ടിനും ജൂലിയ ബെല്ലും ഒരു കുടുംബത്തെ വിവരിച്ചു, അതിൽ ബുദ്ധിമാന്ദ്യം ലൈംഗികതയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പാറ്റേണിൽ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചു. ഈ ഇംഗ്ലീഷ് കുടുംബത്തിൽ ബുദ്ധിമാന്ദ്യമുള്ള 11 പുരുഷന്മാരും 2 സ്ത്രീകളും ഉണ്ടായിരുന്നു നേരിയ ബിരുദംബുദ്ധിമാന്ദ്യം. കൂടാതെ, അത്തരം കൂടുതൽ കൂടുതൽ കുടുംബങ്ങളെ വിവരിച്ചു.

മാർട്ടിൻ ബെൽ സിൻഡ്രോം എന്നത് എക്സ് ക്രോമസോമുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഒരു പാരമ്പര്യ ജനിതക വൈകല്യമാണ്, ഇത് വികസന കാലതാമസത്തിനും മാനസികവും പെരുമാറ്റപരവുമായ പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു. ഇതിനെ ഫ്രാഗിൾ എക്സ് സിൻഡ്രോം അല്ലെങ്കിൽ മാർക്കർ എക്സ് സിൻഡ്രോം എന്നും വിളിക്കുന്നു.

FMR1 ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഫ്രാഗിൾ എക്സ് സിൻഡ്രോം ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത്.

മാർട്ടിൻ-ബെൽ ബുദ്ധിമാന്ദ്യത്തിൻ്റെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ കാരണമാണ്, ഇത് ഏകദേശം 4,000 മുതൽ 6,000 വരെ പുരുഷന്മാരിലും 8,000 മുതൽ 10,000 വരെ സ്ത്രീകളിൽ ഒരാളിലും ബാധിക്കുന്നു. എഫ്എംആർ1 ജീനിൻ്റെ അസാധാരണത്വങ്ങളുമായി സിൻഡ്രോം ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

സൈറ്റോസിൻ-ഗ്വാനിൻ-ഗ്വാനിൻ ട്രൈന്യൂക്ലിയോടൈഡിൻ്റെ ആവർത്തനങ്ങളുടെ എണ്ണത്തിൽ വർദ്ധനവ് കൊണ്ടാണ് ഈ മാറ്റം സംഭവിക്കുന്നത്. മ്യൂട്ടേഷൻ എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് ആയതിനാൽ, പുരുഷന്മാരെ സ്ത്രീകളേക്കാൾ ഗുരുതരമായി ബാധിക്കുന്നു, പ്രധാനമായും മാനസിക വൈകല്യം പ്രകടിപ്പിക്കുന്നു, സ്വഭാവ സവിശേഷതകളും സ്വഭാവ മാറ്റങ്ങളും.

പ്രബലമായ ക്ലിനിക്കൽ പ്രകടനങ്ങൾനീളമേറിയതും ഇടുങ്ങിയതുമായ മുഖം, ഒരു വലിയ നെറ്റി, ഒരു പ്രമുഖ താടി, വലിയ, മുൻവശത്തുള്ള ചെവികൾ, ഹൈപ്പോതൈറോയിഡിസം, സ്ട്രാബിസ്മസ്, മുഖത്തിൻ്റെ മധ്യഭാഗത്തെ ഹൈപ്പോപ്ലാസിയ, മാൻഡിബുലാർ പ്രോട്രഷൻ എന്നിവയാണ്.

സാധ്യമായ സഹവർത്തിത്വം, ജോയിൻ്റ് ഹൈപ്പർലാക്സിറ്റി (വർദ്ധിച്ച ചലനത്തോടെ), ഏകപക്ഷീയമായ അല്ലെങ്കിൽ ഉഭയകക്ഷി വലിയ വൃഷണങ്ങൾ (മാക്രോകോർക്കിസം).

ഏറ്റവും സാധാരണമായ ഇൻട്രാ ഓറൽ അപാകതകൾ ഇവയാണ്:

• മൂർച്ചയുള്ള, പിളർന്ന അണ്ണാക്ക്,
• മെസിയോഡെൻസിൻ്റെ സാന്നിധ്യം,
• പല്ലുകളുടെ ഹൈപ്പോമിനറലൈസേഷൻ,
• ഒക്ലൂസൽ പ്രതലങ്ങളുടെയും കട്ടിംഗ് അരികുകളുടെയും ഉരച്ചിലുകൾ,
• മെസിയോഡിസ്റ്റൽ, സെർവിക്കോ-ഒക്ലൂസൽ ഓറിയൻ്റേഷൻ എന്നിവയുടെ ഡെൻ്റൽ കിരീടങ്ങളുടെ വലുപ്പത്തിലുള്ള വർദ്ധനവ്, ഗുരുതരമായ ഓസ്റ്റിയോ-ഡെൻ്റൽ പൊരുത്തക്കേടുകൾക്ക് കാരണമാകുന്നു.

ശരീരത്തിലെ ഓരോ കോശത്തിനും രണ്ട് ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്. സ്ത്രീകൾക്ക് ഓരോ കോശത്തിലും രണ്ട് X ക്രോമസോമുകളുണ്ടെങ്കിലും പുരുഷന്മാർക്ക് ഒരു X ഉം Y ക്രോമസോമും ഉണ്ട്.

എക്സ് ക്രോമസോമിൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന എഫ്എംആർ1 ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഫ്രാഗിൾ എക്സ് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നത്. ഈ വൈകല്യം കാരണം, ശരീരത്തിന് നാഡീ പ്രവർത്തനത്തിന് ആവശ്യമായ ഒരു പ്രോട്ടീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കഴിയില്ല. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഒരേ പ്രോട്ടീൻ്റെ ചെറിയ അളവിൽ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു.

ഈ അവസ്ഥ വളരെ അപൂർവമാണെങ്കിലും, ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ്റെ ഫലങ്ങൾ പുരുഷന്മാർക്ക് കൂടുതൽ അനുഭവപ്പെടുന്നു. സ്ത്രീകൾ കുറവാണ് അനുഭവിക്കുന്നത് കഠിനമായ രൂപങ്ങൾരോഗങ്ങൾ.

ക്ലിനിക്കൽ സവിശേഷതകൾ മ്യൂട്ടേഷൻ്റെ അളവിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. മാർട്ടിൻ ബെൽ സിൻഡ്രോം ഉള്ള വ്യക്തികൾക്ക് ബുദ്ധിമാന്ദ്യം, ഓട്ടിസ്റ്റിക് സ്വഭാവം, ഹൈപ്പർ ആക്ടിവിറ്റി എന്നിവ അനുഭവപ്പെടുന്നു.

അവർക്ക് സവിശേഷമായ ശാരീരിക സവിശേഷതകൾ ഉണ്ട്:

• വലിയ തല ചുറ്റളവ്,
• ഉച്ചരിച്ച നെറ്റിയും താടിയെല്ലും ഉള്ള നീണ്ട മുഖം,
• നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന ചെവികൾ,
• ദുർബലമായ സന്ധികൾ,
• പരന്ന കാലുകൾ,
• വലുതാക്കിയ വൃഷണങ്ങൾ, പ്രത്യേകിച്ച് പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ.

കൂടുതലറിയാൻ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് അടയാളങ്ങൾഇസിജിയിൽ ബ്രൂഗഡ സിൻഡ്രോം

ഒരു പോരായ്മ ഉണ്ടാകാം ഹൃദയ വാൽവ്മിട്രൽ വാൽവ് പ്രോലാപ്സ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

സ്വഭാവ ലക്ഷണങ്ങൾജനിതക പരിശോധനകൾ വഴി സ്ഥിരീകരിക്കുന്ന അവസ്ഥ നിർണ്ണയിക്കാൻ സഹായിക്കുക. ചികിത്സ രോഗലക്ഷണമാണ്, പിന്തുണാ പരിചരണം, പെരുമാറ്റ, തൊഴിൽ ചികിത്സകൾ എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു.

കാരണങ്ങൾ

FMR1 പ്രോട്ടീൻ്റെ നഷ്ടം അല്ലെങ്കിൽ കുറവ് നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ പ്രവർത്തനത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുകയും മാർട്ടിൻ ബെൽ സിൻഡ്രോമിൻ്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

X ക്രോമസോമിൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) ജീനിലെ പരിവർത്തനത്തിൻ്റെ ഫലമായുണ്ടാകുന്ന ഒരു പാരമ്പര്യ വൈകല്യമാണിത്. എഫ്എംആർ1 ജീൻ എന്ന പ്രോട്ടീൻ സൃഷ്ടിക്കാൻ ആവശ്യമാണ് എഫ്.എം.ആർ.പി, ഇത് നാഡികളുടെ പ്രവർത്തനത്തിന് പ്രധാനമാണ്.

ചില ആളുകൾക്ക് പൂർണ്ണമായ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ട്, ഈ അവസ്ഥയുടെ സ്വഭാവ സവിശേഷതകൾ കാണിക്കുന്നു. മറ്റുള്ളവർക്ക് ജീനിൽ ചില മാറ്റങ്ങളുണ്ട്, അത് ദൃശ്യമായ അടയാളങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നില്ല. അത്തരം ആളുകൾക്ക് ഈ അവസ്ഥയിൽ നിന്ന് കഷ്ടപ്പെടാതെ അവരുടെ സന്തതികളിലേക്ക് പകരാൻ കഴിയും.

പുരുഷന്മാർക്ക് ഒരു എക്സ് ക്രോമസോം മാത്രമേ ഉള്ളൂ, അത് അവരുടെ പെൺമക്കൾക്ക് കൈമാറുന്നു. അതിനാൽ, ഒരു മനുഷ്യന് ഒരു മകനുണ്ടെങ്കിൽ, അയാൾക്ക് പിതാവിൽ നിന്ന് ഈ ന്യൂനത ലഭിക്കില്ല. എന്നിരുന്നാലും, പിതാവ് എക്സ് ക്രോമസോം മകൾക്ക് കൈമാറുന്നതിനാൽ (മറ്റൊരു എക്സ് ക്രോമസോം അമ്മയിൽ നിന്ന് വരും), അവൾക്ക് ജീൻ വഹിക്കാൻ കഴിയും, പക്ഷേ ഈ അവസ്ഥയിൽ നിന്ന് കഷ്ടപ്പെടില്ല. എന്നിരുന്നാലും, അവളുടെ കുട്ടിക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനും മാർട്ടിൻ ബെൽ സിൻഡ്രോം ബാധിക്കാനും നല്ല സാധ്യതയുണ്ട്.

രോഗലക്ഷണങ്ങൾ

ബുദ്ധിമാന്ദ്യം, ഓട്ടിസ്റ്റിക് സ്വഭാവം, ബൗദ്ധിക ദൗർലഭ്യം, പഠന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ, വൈകാരിക പ്രശ്നങ്ങൾ, സാമൂഹിക ഉത്കണ്ഠ, കഠിനമായ ശാരീരിക അസ്വസ്ഥത എന്നിവയാണ് ഫ്രാഗിൾ എക്സ് സിൻഡ്രോമിൻ്റെ സവിശേഷത. രൂപം.

അടയാളങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും ജീൻ അസാധാരണത്വത്തിൻ്റെ വ്യാപ്തിയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു കൂടാതെ ഓരോ രോഗിക്കും വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. പുരുഷന്മാർ സാധാരണയായി രോഗത്തിൻ്റെ കൂടുതൽ ഗുരുതരമായ രൂപത്താൽ കഷ്ടപ്പെടുന്നു. കൂടുതൽ പലപ്പോഴും സ്വഭാവവിശേഷങ്ങള്പ്രത്യക്ഷപ്പെടുക കൗമാരം.

ഇത് പ്രത്യേകിച്ചും സത്യമാണ് മാനസിക വൈകല്യം, പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ പ്രകടമാകുന്ന പുരുഷന്മാരിലെ ശാരീരിക സവിശേഷതകൾ.

മാർട്ടിൻ ബെൽ സിൻഡ്രോമിൻ്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ:

1. ശൈശവത്തിലും കുട്ടിക്കാലത്തും, കുട്ടികൾ മോട്ടോർ കഴിവുകളിൽ വൈകല്യങ്ങൾ പ്രകടിപ്പിക്കുകയും സംഭാഷണ വികസനം വൈകുകയും ചെയ്യുന്നു. കുഞ്ഞിന് മസിൽ ടോൺ, ഗ്യാസ്ട്രിക് റിഫ്ലക്സ്, ഛർദ്ദി, ശരീരഭാരം കൂട്ടാനുള്ള കഴിവില്ലായ്മ എന്നിവയും അനുഭവപ്പെടാം. ടോയ്‌ലറ്റ് പരിശീലനം വൈകി.
2. രോഗികൾക്ക് സാധാരണയായി ഐ.ക്യു സാധാരണയേക്കാൾ കുറവാണ്.
3. മോശം നേത്ര സമ്പർക്കം പോലുള്ള ഓട്ടിസ്റ്റിക് പോലുള്ള സവിശേഷതകൾ പ്രദർശിപ്പിക്കുക. ശ്രദ്ധക്കുറവ് ഹൈപ്പർ ആക്ടിവിറ്റി ഡിസോർഡർ (ADHD), വിഷാദം, ലജ്ജ, സാമൂഹിക ഉത്കണ്ഠ, വൈകാരിക പ്രശ്നങ്ങൾ, ക്രമരഹിതമായ പിടുത്തങ്ങൾ, സ്വയം മുറിവേൽപ്പിക്കുന്ന സ്വഭാവം എന്നിവയാൽ അവർ കഷ്ടപ്പെടുന്നു. ഒബ്‌സസീവ്-കംപൾസീവ് ഡിസോർഡർ, സെൻസറി ഇൻ്റഗ്രേഷൻ ഡിസോർഡർ, അല്ലെങ്കിൽ രണ്ടും പോലുള്ള സവിശേഷതകളും ഉണ്ടായിരിക്കാം.
4. പെരുമാറ്റ പ്രശ്‌നങ്ങളിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാവുന്ന ഉച്ചത്തിലുള്ള ശബ്ദം, തെളിച്ചമുള്ള ലൈറ്റുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ചില വസ്ത്രങ്ങളുടെ അനുഭവം എന്നിങ്ങനെയുള്ള ചില സെൻസറി ഉദ്ദീപനങ്ങളോട് പലരും പ്രത്യേകം സെൻസിറ്റീവ് ആണ്.
5. മാർട്ടിൻ ബെൽ സിൻഡ്രോം ഉള്ള രോഗികൾക്ക് അസ്ഥികൾ, പേശികൾ, സന്ധികൾ, പരന്ന കാലുകൾ, കോൺകേവ്, മുങ്ങിപ്പോയ നെഞ്ച്, ദുർബലമായ സന്ധികൾ, വളഞ്ഞ നട്ടെല്ല്, സന്ധികളുടെ സ്ഥാനഭ്രംശം തുടങ്ങിയ ചില അസാധാരണത്വങ്ങളുണ്ട്. മുഖത്തിൻ്റെ സവിശേഷതകൾ: നെറ്റിയിലും താടിയെല്ലിലും നീണ്ടതും നേർത്തതുമായ മുഖം, ശ്രദ്ധേയമായ ചെവികൾ, പുരുഷന്മാരിൽ വലുതാക്കിയ വൃഷണങ്ങൾ. കൗമാരക്കാരിലും മുതിർന്നവരിലും ഈ സവിശേഷതകൾ കൂടുതൽ ശ്രദ്ധേയമാണ്.
6. ഹൃദയ വാൽവ് തകരാറായ മിട്രൽ വാൽവ് പ്രോലാപ്സ് പലപ്പോഴും നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു.

കൂടുതലറിയാൻ ഗിൽബെർട്ടിൻ്റെ സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ചുള്ള വസ്തുതകൾ: പ്രതിരോധവും ചികിത്സയും

വിറയൽ, അറ്റാക്സിയ

വാഹകരായ സ്ത്രീകൾക്കും പുരുഷന്മാർക്കും വിറയലും അറ്റാക്സിയയും ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. സ്വഭാവ സവിശേഷതകളിൽ കൈകൾ, കാലുകൾ എന്നിവയുടെ വിറയൽ, ഏകോപനം നഷ്ടപ്പെടൽ, ബാലൻസ് പ്രശ്നങ്ങൾ, ഡിമെൻഷ്യ, സംവേദനക്ഷമത കുറയൽ, മരവിപ്പ്, ഇക്കിളി, ഉത്കണ്ഠ, വിഷാദം, ക്ഷോഭം എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു.

പ്രാഥമിക അണ്ഡാശയ അപര്യാപ്തതയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ (POI)

സ്ത്രീ വാഹകർക്ക് പ്രാഥമിക അണ്ഡാശയ അപര്യാപ്തത (POI) ഉണ്ടാകാം. ഈ രോഗാവസ്ഥയിൽ, 40 വയസോ അതിനുമുമ്പോ അണ്ഡാശയങ്ങൾ സാധാരണഗതിയിൽ പ്രവർത്തിക്കുന്നത് നിർത്തുന്നു.

ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്

ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെയാണ് മാർട്ടിൻ ബെൽ സിൻഡ്രോമിലെ വികലമായ ജീൻ കണ്ടെത്തുന്നത്.