Mutatsiya mavzusida genetika bo'yicha taqdimot. Taqdimot - mutatsiyalarning sabablari - somatik va generativ mutatsiyalar

Taqdimotni oldindan ko'rishdan foydalanish uchun o'zingiz uchun hisob yarating ( hisob) Google va tizimga kiring: https://accounts.google.com

Slayd sarlavhalari:

Mutatsiyalar Sorokina V.Yu.

Mutatsiyalar kam uchraydi va tasodifan yuzaga keladi doimiy o'zgarishlar genotip, butun genomga, butun xromosomalarga, ularning qismlariga va individual genlarga ta'sir qiladi. Mutatsiyalarning sabablari: 1. Tabiiy mutatsiya jarayoni. 2. Mutatsion muhit omillari.

Mutagenlar Mutagenlar mutatsiyalar hosil qiluvchi omillardir. Mutagenlarning xossalari: Universalligi Rivojlanayotgan mutatsiyalarning yo‘nalishsizligi Pastroq chegaraning yo‘qligi kelib chiqishiga ko‘ra mutagenlarni organizm hayoti davomida hosil bo‘ladigan endogen va ekzogen – boshqa barcha omillarga, shu jumladan atrof-muhit sharoitlariga ham ajratish mumkin.

Mutagenlar paydo bo'lish xususiyatiga ko'ra quyidagilarga bo'linadi: Fizik (ionlashtiruvchi nurlanish, rentgen nurlari, radiatsiya, ultrabinafsha nurlanish; sovuq qonli hayvonlar uchun haroratning oshishi; issiq qonli hayvonlar uchun haroratning pasayishi). Kimyoviy moddalar (oksidlovchi va qaytaruvchi moddalar (nitratlar, nitritlar, reaktiv kislorod turlari), pestitsidlar, ba'zilari ozuqaviy qo'shimchalar, organik erituvchilar, dorilar va boshqalar) biologik viruslar (gripp virusi, qizamiq, qizilcha va boshqalar).

Mutatsiyalarning kelib chiqish joyi bo'yicha tasnifi Generativ somatik (jinsiy hujayralarda, (irsiy bo'lmagan) irsiy)

Namoyish tabiati bo'yicha Foydali Zararli Neytral Resessiv Dominant

Tuzilishi bo'yicha Genomik Gen Xromosoma

Genomik mutatsiyalar Genomik mutatsiyalar xromosomalar sonining o'zgarishiga olib keladigan mutatsiyalardir. Bunday mutatsiyaning eng keng tarqalgan turi poliploidiya - xromosomalar sonining ko'p o'zgarishi. Poliploid organizmlarda hujayralardagi xromosomalarning gaploid (n) to'plami 2 marta emas, balki 4-6 (ba'zan 10-12) takrorlanadi. Asosiy sabab Bu meyozda homolog xromosomalarning ajratilmasligi bilan bog'liq bo'lib, bu xromosomalar soni ko'paygan gametalarning shakllanishiga olib keladi.

Gen mutatsiyalari Gen mutatsiyalari (yoki nuqta mutatsiyalari) mutatsion o'zgarishlarning eng keng tarqalgan sinfidir. Gen mutatsiyalari DNK molekulasidagi nukleotidlar ketma-ketligining o'zgarishi bilan bog'liq. Ular mutant genning ishlashni to'xtatib qo'yishiga va keyin tegishli RNK va oqsil hosil bo'lmasligiga yoki o'zgargan xususiyatlariga ega bo'lgan oqsil sintezlanishiga olib keladi, bu organizmlarning har qanday xususiyatlarining o'zgarishida o'zini namoyon qiladi. Gen mutatsiyasi natijasida yangi allellar hosil bo'ladi. Bu muhim evolyutsion ahamiyatga ega. Gen mutatsiyalari DNKni ko'paytirish jarayonida yuzaga keladigan "xatolar" natijasi deb hisoblanishi kerak.

Xromosoma mutatsiyalari Xromosoma mutatsiyalari xromosomalarning qayta tuzilishi. Tashqi ko'rinish xromosoma mutatsiyalari har doim ikki yoki undan ortiq xromosoma uzilishlari va ularning qo'shilishi bilan bog'liq, lekin noto'g'ri tartibda. Xromosoma mutatsiyalari genlar faoliyatining o'zgarishiga olib keladi. Ular turlarning evolyutsion o'zgarishlarida ham katta rol o'ynaydi.

1 - normal xromosoma, normal gen tartibi 2 - o'chirish; 3-xromosoma bo'limining etishmasligi - duplikatsiya; 4-xromosoma bo'limining duplikatsiyasi - inversiya; xromosoma bo'limining 180 gradusga aylanishi 5 - translokatsiya; kesmani gomologik bo'lmagan xromosomaga o'tkazish.Tsentrik sintez ham mumkin, ya'ni gomologik bo'lmagan xromosomalarning birlashishi. Har xil turlar xromosoma mutatsiyalari:

Mutatsiya nazariyasi 20-asr boshlarida yaratilgan oʻzgaruvchanlik va evolyutsiya nazariyasidir. Hugo De Vries. M. t.ga koʻra, oʻzgaruvchanlikning ikki toifasi — uzluksiz va intervalgacha (diskret) dan faqat ikkinchisi irsiydir; Buni belgilash uchun De Vries mutatsiya atamasini kiritdi. De Vriesning fikricha, mutatsiyalar progressiv bo'lishi mumkin - yangi irsiy xususiyatlarning paydo bo'lishi, bu yangi elementar turlarning paydo bo'lishiga teng yoki regressiv - mavjud xususiyatlarning har qanday yo'qolishi, bu navlarning paydo bo'lishini anglatadi. Mutatsiya nazariyasi

Mutatsiya nazariyasining asosiy qoidalari: Mutatsiyalar irsiy materialdagi diskret o'zgarishlardir. Mutatsiyalar kam uchraydigan hodisa. O'rtacha har bir avlodda 10 000-1 000 000 genga bitta yangi mutatsiya sodir bo'ladi. Mutatsiyalar avloddan-avlodga barqaror ravishda uzatilishi mumkin. Mutatsiyalar to'g'ridan-to'g'ri yuzaga keladi va o'zgaruvchanlikning uzluksiz qatorini hosil qilmaydi. Mutatsiyalar foydali, zararli yoki neytral bo'lishi mumkin.

taqdimotlar xulosasi

Mutatsiya

Slaydlar: 18 ta soʻz: 438 ta tovush: 0 ta effekt: 117 ta

Mutatsiyalar. Mutatsiya ta'rifi. Mutatsiyalar tabiatda tasodifiy sodir bo'ladi va avlodlarda uchraydi. "Har bir oilaning qora qo'ylari bor". Mutatsiyalar dominant yoki retsessiv bo'lishi mumkin. Dominant mutatsiya sariq. Resessiv mutatsiyalar: yalang'och \chap\ va tuksiz \o'ng\. Varitint waddler. Dominant dog'lanish. Har qanday holatda muzlashning nevrologik mutatsiyasi. Yapon vals sichqonlaridagi mutatsiya g'alati aylanish va karlikni keltirib chiqaradi. Gomologik mutatsiyalar. Bir xil yoki o'xshash mutatsiyalar umumiy kelib chiqishi turlarida paydo bo'lishi mumkin. Gollandiyalik piebald mutatsiyasi. Soch to'kilishi. "Bir vaqtlar dumsiz mushuk bor edi, u dumsiz sichqonchani tutdi." - Mutatsiya.ppt

Biologiyada mutatsiya

Slaydlar: 20 ta soʻz: 444 ta tovush: 0 ta effekt: 13 ta

Alignment... Mutatsiyalar va tanlash. Bugun biz mutatsiyalarga e'tibor qaratamiz. CDS, kodlash ketma-ketligi - gen kodlash ketma-ketligi. Replikatsiya sxemasi. Mutatsiyalar turlari. Mutatsiyalarning sabablari har xil. CDS mutatsiyalari va tanlovi. Nukleotidlar uchun ajdod-avlod munosabatlarini qanday ko'rsatish mumkin? Proteinning aminokislota qoldig'ining "meroslanishi". Hizalama muammosi. Hizalama misoli. Tozalanmaslik kerak bo'lgan qoldiqlar bilan nima qilish kerak? Moslashuv va evolyutsiya. Coxsackievirusning ikkita shtammidan konvert oqsilining ketma-ketligi. Coxsackievirus va inson enterovirusining ikkita shtammidan konvert oqsilining ketma-ketligi. - Biologiyada mutatsiya.ppt

Mutatsiyalar turlari

Slaydlar: 20 ta soʻz: 323 ta tovush: 0 ta effekt: 85 ta

Mutatsiya biologik xilma-xillikning shakllanishi manbai hisoblanadi. Evolyutsiya jarayoni uchun mutatsiyalar paydo bo'lishining ahamiyati nimada? Gipoteza: Mutatsiyalar ham zararli, ham foydali bo'lishi mumkin. Tadqiqotning maqsadlari. Mutatsiyalar turlari. Genetik material qanday o'zgarishi mumkin? Mutatsiya. O'zgaruvchanlik. Genom. Gen. Xromosoma. Modifikatsiya. Irsiy. Irsiy bo'lmagan. Fenotipik. Genotipik. Atrof-muhit sharoitlari. Kombinativ. Mutatsion. Mitoz, meioz, urug'lanish. Mutatsiyalar. Yangi belgi. Genetik material. Mutagenez. Mutant. Mutatsiyalarning xossalari. To'satdan, tasodifiy, yo'naltirilmagan, irsiy, individual, kamdan-kam. - Mutatsiyalar turlari.ppt

Gen mutatsiyalari

Slaydlar: 57 ta so‘z: 1675 ta tovush: 0 ta effekt: 2 ta

Ta'rif. Tasniflash gen mutatsiyalari. Gen mutatsiyalarining nomenklaturasi. Gen mutatsiyalarining ma'nosi. Biologik antimutatsiya mexanizmlari. Gen xususiyatlari. Biz DNK bilan bog'liq reaktsiyalar haqida gapirishni davom ettiramiz. Ma'ruzani tushunish qiyin edi. Muton, eng kichik mutatsiya birligi, bir juft komplementar nukleotidga teng. Gen mutatsiyalari. Ta'rif. Sizga eslatib o'taman: eukaryotik genning tuzilishi. Gen mutatsiyalari - bu genning nukleotidlar ketma-ketligidagi har qanday o'zgarishlar. Genlar. strukturaviy - oqsil yoki tRNK yoki rRNKni kodlaydi. Tartibga solish - tarkibiy bo'lganlarning ishini tartibga solish. Noyob - har bir genomga bitta nusxa. - Gen mutatsiyalari.ppt

Mutatsiyalarga misollar

Slaydlar: 21 ta soʻz: 1443 ta tovush: 0 ta effekt: 21 ta

Mutatsiyalar. Ishning maqsadlari. Kirish. DNK ketma-ketligidagi har qanday o'zgarishlar. Ota-onalarning jinsiy hujayralaridagi mutatsiyalar bolalarga meros bo'lib o'tadi. Mutatsiyalarning tasnifi. Genomik mutatsiyalar. Xromosomalar hajmi bo'yicha tartiblangan. Strukturaviy mutatsiyalar. Xromosoma mutatsiyalarining har xil turlari. Gen mutatsiyalari. Irsiy kasallik fenilketonuriya. Mutatsiyalarga misollar. Induksiyalangan mutagenez. Chiziqli bog'liqlik radiatsiya dozasi bo'yicha. Fenilalanin, aromatik aminokislota. Tirozin, aromatik aminokislota. Mutatsiyalar soni keskin kamayadi. Gen terapiyasi. To'qimalarni transplantatsiya qilish usullari. Sichqonlarning o'pkalari saraton hujayralari bilan infektsiyadan 3 kun o'tgach. - Mutatsiyalarga misollar.ppt

Mutatsiya jarayoni

Slaydlar: 11 ta soʻz: 195 ta tovush: 0 ta effekt: 34 ta

Mutatsiyalarning evolyutsion roli. Populyatsiya genetikasi. S.S. Chetverikov. Tabiiy populyatsiyalarning retsessiv mutatsiyalar bilan to'yinganligi. Omillar ta'siriga qarab populyatsiyalarda gen chastotasining o'zgarishi tashqi muhit. Mutatsiya jarayoni -. Hisoblangan. O'rtacha 100 mingdan bitta gameta 1 mln. Gameta ma'lum bir lokusda mutatsiyani olib boradi. Gametalarning 10-15% mutant allellarga ega. Shunung uchun. Tabiiy populyatsiyalar turli xil mutatsiyalar bilan to'yingan. Ko'pgina organizmlar ko'p genlar uchun geterozigotadir. Biror kishi taxmin qilishi mumkin. Ochiq rangli - aa To'q rangli - AA. - Mutatsiya jarayoni.ppt

Mutatsion o'zgaruvchanlikka misollar

Slaydlar: 35 ta so‘z: 1123 ta tovush: 0 ta effekt: 9 ta

Mutatsion o'zgaruvchanlik. O'zgaruvchanlik shakllari. Mutatsiya nazariyasi. Mutatsiyalarning tasnifi. Mutatsiyalarning paydo bo'lish joyiga ko'ra tasnifi. Mutatsiyalarning namoyon bo'lish xususiyatiga ko'ra tasnifi. Dominant mutatsiya. Moslashuv qiymati bo'yicha mutatsiyalarning tasnifi. Gen mutatsiyalari. Genomik mutatsiyalar. Generativ mutatsiyalar. Klaynfelter sindromi. Shershevskiy-Tyorner sindromi. Patau sindromi. Daun sindromi. Xromosoma mutatsiyalari. Oʻchirish. Takrorlashlar. Translokatsiyalar. Bazalarni almashtirish. Gemoglobinning birlamchi tuzilishi. Gendagi mutatsiya. Morfan sindromi. Adrenalin shoshilishi. R. Gemofiliya. Oldini olish. - Mutatsion o'zgaruvchanlikka misollar.ppt

Organizmlarning mutatsion o'zgaruvchanligi

Slaydlar: 28 ta so‘z: 1196 ta tovush: 0 ta effekt: 12 ta

Genetika va evolyutsiya nazariyasi. Muammoli savol. Maqsad. Vazifalar. Tabiiy tanlanish– evolyutsiyaning yetakchi, harakatlantiruvchi omili. O'zgaruvchanlik - yangi xususiyatlarni olish qobiliyati. O'zgaruvchanlik. Modifikatsiyaning o'zgaruvchanligi. Irsiy o'zgaruvchanlik. Kombinativ o'zgaruvchanlik. Genetika dasturlari. Mutatsion o'zgaruvchanlik asosiy materialdir. Mutatsiyalar. Tasniflash shartli. Xromosoma va genomik mutatsiyalar. Tirik mavjudotlarni tashkil qilishning murakkabligi oshishi. Gen (nuqta) mutatsiyalari. Shaxs bilan nima sodir bo'ladi? Populyatsiya evolyutsiya jarayonining elementar birligidir. - organizmlarning mutatsion o'zgaruvchanligi.ppt

Mutatsion o'zgaruvchanlikning turlari

Slaydlar: 16 So‘z: 325 Ovoz: 0 Effekt: 12

Mutatsion o'zgaruvchanlik. Irsiy o'zgaruvchanlik. Omillar mutatsiyalarni keltirib chiqaradi. Mutatsion o'zgaruvchanlikning xususiyatlari. Mutatsiyalarning organizmga ta'siriga ko'ra turlari. Genotipni o'zgartirish orqali mutatsiyalar turlari. Xromosoma mutatsiyalari. Hayvonlarda xromosoma mutatsiyalari. Xromosomalar sonining o'zgarishi. Poliploidiya. Daun sindromi. Gen tuzilishidagi o'zgarishlar. Genomik mutatsiyalar. Gen mutatsiyalari. O'zgaruvchanlik turlari. Uy vazifasi. - mutatsion o'zgaruvchanlikning turlari.pptx

Mutatsion o'zgaruvchanlik

Slaydlar: 17 So‘z: 717 Ovoz: 0 Effekt: 71

Mutatsion o'zgaruvchanlik. Genetika. Tarixdan: Mutatsiyalar: Mutatsion o'zgaruvchanlik mutatsiyalarning hosil bo'lish jarayoni bilan bog'liq. Uni kim yaratgan: Mutatsiya sodir bo'lgan organizmlar mutantlar deyiladi. Mutatsiya nazariyasi 1901-1903 yillarda Gyugo de Vries tomonidan yaratilgan. Slayd ajratgich. Hosil bo'lish usuliga ko'ra Embrion yo'liga nisbatan Moslashuv qiymatiga ko'ra. Hujayradagi lokalizatsiya bo'yicha. Mutatsiyalarning tasnifi. Vujudga kelish usuliga ko'ra. Spontan va induktsiyali mutatsiyalar mavjud. Mutagenlar uch xil: fizik, kimyoviy, biologik. Germinal yo'lga nisbatan. - Mutatsion o'zgaruvchanlik.ppt

Irsiy o'zgaruvchanlik

Slaydlar: 14 ta so‘z: 189 ta tovush: 0 ta effekt: 0 ta

Irsiy o'zgaruvchanlik. Modifikatsiya va mutatsion o'zgaruvchanlikni solishtirish. Keling, bilimimizni sinab ko'raylik. Kombinativ o'zgaruvchanlik. Genotipdagi genlarning tasodifiy birikmasi. Mutatsiyalar genlar va xromosomalardagi to'satdan, doimiy o'zgarishlar bo'lib, ular meros qilib olinadi. Mutatsiyalar mexanizmi. Genomika xromosomalar sonining o'zgarishiga olib keladi. Genetika DNK molekulasining nukleotidlar ketma-ketligidagi o'zgarishlar bilan bog'liq. Xromosomalar xromosomalar tuzilishidagi o'zgarishlar bilan bog'liq. Sitoplazmatik hujayra organellalari - plastidlar, mitoxondriyalar DNKsining o'zgarishi natijasidir. Xromosoma mutatsiyalariga misollar. - irsiy o'zgaruvchanlik.ppt

Irsiy o'zgaruvchanlikning turlari

Slaydlar: 24 ta so‘z: 426 ta tovush: 0 ta effekt: 8 ta

Irsiy o'zgaruvchanlik. O'zgaruvchanlik shaklini aniqlang. Ota-onalar. Birinchi avlod avlodlari. Irsiy o'zgaruvchanlikning turlari. O'rganish ob'ekti. Gomozigota. Bir xillik qonuni. Kombinativ. Sitoplazmatik meros. Kombinativ o'zgaruvchanlik. Irsiy o'zgaruvchanlikning turlari. Irsiy o'zgaruvchanlikning turlari. Mutatsion o'zgaruvchanlik. Irsiy o'zgaruvchanlikning turlari. Albinizm. Irsiy o'zgaruvchanlikning turlari. Xromosoma mutatsiyalari. Genomik mutatsiya. Daun sindromi. Hammayoqni gullarining genomik mutatsiyasi. Gen mutatsiyasi. Sitoplazmatik o'zgaruvchanlik. -

O'ZGARCHILIK

O'zgaruvchanlik - tirik organizmlarning tashqi (irsiy bo'lmagan o'zgaruvchanlik) va ichki (irsiy o'zgaruvchanlik) muhit sharoitlari ta'sirida o'zgarishi, yangi belgilarga ega bo'lish qobiliyati.

Genotipik o'zgaruvchanlik MUTATIONAL VA KOMBINATIK o'zgaruvchanlikdan iborat.

IN irsiy o'zgaruvchanlikning asosi yotadi jinsiy ko'payish genotiplarning xilma-xilligini ta'minlaydigan tirik organizmlar.

Kombinativ o'zgaruvchanlik

Har qanday shaxsning genotipi ona va ota organizmlari genlarining birikmasidir.

- birinchi meiotik bo'linishda homolog xromosomalarning mustaqil segregatsiyasi.

- krossingover bilan bog'liq bo'lgan gen rekombinatsiyasi (bog'lanish guruhlari tarkibining o'zgarishi).

- urug'lantirish paytida genlarning tasodifiy birikmasi.

Mutatsion o'zgaruvchanlik

Mutatsiya - tashqi yoki ichki muhit ta'sirida yuzaga keladigan genotipning irsiy o'zgarishi.

Bu atama Gyugo de Vries tomonidan taklif qilingan. Mutatsiyalar jarayoni mutagenez deb ataladi. De Vries yangi turlar doimiy tebranish o'zgarishlarining bosqichma-bosqich to'planishi natijasida paydo bo'lmaydi, deb amin bo'ldi. to'satdan paydo bo'lishi bir turni boshqa turga aylantiradigan keskin o'zgarishlar.

Tajriba

De Vris keng tarqalgan begona o'tlarni kuzatish asosida mutatsiya nazariyasini ishlab chiqdi.

o'simlik - ikki yillik aspen, yoki kechki primrose (Oenotherabiennis). De

Friz ma'lum bir shakldagi o'simlikdan urug'larni yig'ib, ularni sepdi va nasldagi boshqa shakldagi o'simliklarning 1...2% ni oldi.

Keyinchalik ma'lum bo'lishicha, kechki primrozda belgining noyob variantlari paydo bo'lishi mutatsiya emas; Bu ta'sir bu o'simlikning xromosoma apparatini tashkil qilishning o'ziga xos xususiyatlari bilan bog'liq. Bundan tashqari, noyob variantlar belgilar allellarning noyob birikmalariga bog'liq bo'lishi mumkin.

Mutatsiyalar

De Vries mutatsiya nazariyasining asosiy qoidalari

De Vries qoidalari	Zamonaviy tushuntirishlar
Mutatsiyalar to'satdan paydo bo'ladi, ularsiz	Mutatsiyaning alohida turi mavjud
har qanday o'tishlar.	bir necha avlodlar davomida to'planadi
Mutatsiyalarni aniqlashda muvaffaqiyat	o'zgarishsiz
soniga bog'liq
tahlil qilingan shaxslar.
Mutant shakllar butunlay	100% penetratsiyaga va 100%
barqaror.	ekspressivlik
Mutatsiyalar xarakterlanadi	natijada yuz mutatsiyalari mavjud
diskretlik sifatdir	ulardan kam uchraydi
shakllanmaydigan o'zgarishlar	xususiyatlarning o'zgarishi
uzluksiz qatorlar.
Xuddi shu mutatsiyalar mumkin	bu gen mutatsiyalariga taalluqlidir; xromosomali
qayta sodir bo'ladi.	aberatsiyalar noyob va takrorlanmasdir
Mutatsiyalar zararli bo'lishi mumkin va	Mutatsiyalarning o'zi adaptiv emas
foydali.	xarakter; faqat evolyutsiya jarayonida, jarayonida
	tanlov "foydalilik" bilan baholanadi,
	Mutatsiyalarning "betarafligi" yoki "zararliligi"
	muayyan shartlar;

Mutantlar

Barcha hujayralarda mutatsiya aniqlangan organizm mutant deyiladi. Bu organizm dan rivojlansa sodir bo'ladi

mutant hujayra (gametalar, zigotalar, sporlar).

Ba'zi hollarda mutatsiya tananing barcha somatik hujayralarida topilmaydi; bunday organizm deyiladi genetik mozaika. Bo'lib turadi,

ontogenez davrida mutatsiyalar paydo bo'lsa - individual rivojlanish.

Va nihoyat, mutatsiyalar faqat generativ hujayralarda (gametalarda, sporalarda va germinal hujayralarda - spora va gametalarning prekursor hujayralarida) paydo bo'lishi mumkin. Ikkinchi holda, organizm mutant emas, lekin uning avlodlarining ba'zilari mutantlar bo'ladi.

"Yangi" mutatsiyalar (de novo paydo bo'ladigan) va "eski" mutatsiyalar mavjud. Qadimgi mutatsiyalar - populyatsiyada ular o'rganilishidan ancha oldin paydo bo'lgan mutatsiyalar; Qadimgi mutatsiyalar odatda populyatsiya genetikasi va evolyutsiya nazariyasida muhokama qilinadi. Yangi mutatsiyalar - mutant bo'lmagan organizmlarning avlodlarida paydo bo'ladigan mutatsiyalar (♀ AA × ♂ AA → Aa); Odatda mutagenez genetikasida aynan shunday mutatsiyalar muhokama qilinadi.

Spontan va induktsiyalangan mutatsiyalar

O'z-o'zidan mutatsiyalar organizmning hayoti davomida normal muhit sharoitida o'z-o'zidan sodir bo'ladi, har bir hujayra avlodiga har bir nukleotidga taxminan 10-9 - 10-12 chastotasi.

Induktsiyalangan mutatsiyalar - bu sun'iy (eksperimental) sharoitlarda yoki atrof-muhitning noqulay ta'sirida ma'lum mutagen ta'sirlar natijasida yuzaga keladigan genomdagi irsiy o'zgarishlar.

Mutatsiyalar tirik hujayrada sodir bo'ladigan jarayonlarda doimo paydo bo'ladi. Mutatsiyalarga olib keladigan asosiy jarayonlar DNK replikatsiyasi, DNKni tiklashning buzilishi va transkripsiyadir.

Induksiyalangan mutatsiyalar

Induksiyalangan mutatsiyalar ta'siri ostida paydo bo'ladi mutagenlar.

Mutagenlar mutatsiyalar chastotasini oshiradigan turli omillardir.

Induktsiyalangan mutatsiyalarni birinchi marta mahalliy genetiklar G.A. Nadson va G.S. Filippov 1925 yilda xamirturushni radiy nurlanishi bilan nurlantirishda.

Mutagenlarning sinflari:

– Jismoniy mutagenlar: ionlashtiruvchi nurlanish, termal nurlanish, ultrabinafsha nurlanish.

– Kimyoviy mutagenlar: azotli asos analoglari (masalan, 5-bromuratsil), aldegidlar, nitritlar, ionlar og'ir metallar, ba'zi dorilar va o'simliklarni himoya qilish vositalari.

– Biologik mutagenlar: toza DNK, viruslar.

– Avtomutagenlar oraliq metabolik mahsulotlar (oraliq mahsulotlar).Masalan, etanol o'zi mutagen emas. Biroq, inson tanasida u asetaldegidga oksidlanadi va bu modda allaqachon mutagen hisoblanadi.

Mutatsiyalarning tasnifi

genomik;

xromosoma;

Taqdimotni oldindan ko‘rishdan foydalanish uchun Google hisobini yarating va unga kiring: https://accounts.google.com

Slayd sarlavhalari:

Mutatsiyalar biologiya o'qituvchisi, Kronshtadt tumani, 422-sonli o'rta maktab, Sankt-Peterburg Belyaeva Irina Ilyinichna

Dars maqsadi: tushunchalarni shakllantirish: mutatsiyalar, mutagen omillar; Mutatsiyaning genetik asosini ko'rsating; Mutatsiyaning ma’nosini tushuntiring.

Mutatsiya - bu genotipning tashqi yoki ichki muhit ta'sirida yuzaga keladigan doimiy (ya'ni, ma'lum bir hujayra yoki organizmning avlodlari tomonidan meros qilib olinishi mumkin bo'lgan) o'zgarishi.

"Mutatsiya" atamasi birinchi marta 1901 yilda gollandiyalik botanik Gyugo de Vries tomonidan taklif qilingan.

Mutatsiyalarning kelib chiqish tabiati bo‘yicha tasnifi: Turlari Genotipdagi o‘zgarishlar Mutatsiyalarga misollar Gen Nukleotidlarning joylashishi va gen tarkibidagi o‘zgarishlar Xromosomalar Xromosomalardagi strukturaviy (ko‘rinadigan) o‘zgarishlar Genomik Miqdoriy buzilish xromosomalar soni

O'roqsimon hujayrali anemiya Gemoglobin zanjirida 146 ta aminokislotalar qoldiqlari mavjud bo'lib, ular DNKda 146 ta triplet (438 nukleotid) shaklida kodlangan. ...- GLU-... DNK: ...- GAA -... Agar...- G T A -..., keyin...- VAL-...

Albinizm

Xromosoma mutatsiyalarining har xil turlari: 1 - normal xromosoma; 2 - bo'linmalar; 3 - takrorlash; 4 - inversiya; 5 - translokatsiya

Bu genetik teri kasalligi bo'lib, biz sabablari yoki davolash usullarini hali bilmaymiz. Terining haroratni tartibga solish, suv muvozanati, o'sish va rivojlanish buziladi. Iktiyozning og'ir shakllarida chaqaloqlar suvsizlanish va infektsiyalardan tug'ilgandan so'ng tez orada o'lishadi. Kechikish aqliy rivojlanish immunitet tanqisligi, karlik, kallik, suyak deformatsiyasi, yomon ko'rish, psixologik bo'shliq. Ixtiyoz

"Mushukning faryodi" sindromi Buning sababi 5-xromosoma bo'lagining yo'qolishi. Mushukning miyovlashiga o'xshash g'ayrioddiy yig'lash, bu halqum va vokal kordlar tuzilishining buzilishi bilan bog'liq. Aqliy va jismoniy rivojlanishning pastligi.

Uilyams sindromi

Bemorlarda yuzning maxsus tuzilishi mavjud maxsus adabiyotlar"elf yuzi" deb ataladi. Ularga keng peshona, o‘rta chiziq bo‘ylab tarqoq qoshlar, to‘liq yonoqlari pastga cho‘kkan, to‘la lablari bo‘lgan katta og‘iz (ayniqsa, pastki lablari), yassi burun ko‘prigi, tekis, to‘mtoq uchli o‘ziga xos shakldagi burun va kichik, biroz uchli iyak. Ko'zlar ko'pincha yorqin ko'k, yulduz shaklidagi iris va mavimsi sklera bilan. Ko'zlarning shakli o'ziga xosdir, ko'z qovoqlari atrofida shish paydo bo'ladi. Konvergent strabismus. Katta yoshdagi bolalar uzun, siyrak tishlari bilan ajralib turadi.

Yuzlarning o'xshashligi tabassum bilan kuchayadi, bu esa ko'z qovoqlarining shishishi va og'izning o'ziga xos tuzilishini yanada ta'kidlaydi. Bu xususiyatlarning hech biri majburiy emas, lekin ularning umumiy kombinatsiyasi doimo mavjud. Psixologik xususiyatlar Ushbu sindrom vizual-majoziy fikrlashning etishmasligi bilan tavsiflanadi. Ruhiy buzilish nutqiy qobiliyatlarda ham kuzatiladi. Og'ishning sabablari 7-xromosomaning kam uchraydigan genetik buzilishi, klinik jihatdan giperkapniya shaklida namoyon bo'ladi.

Daun kasalligi Genotipda bitta qo'shimcha autosoma mavjud - trisomiya 21 Aqliy va jismoniy rivojlanish zaiflik Yarim ochiq og'iz mongoloid tipdagi yuz. Egri ko'zlar. Burunning keng ko'prigi Oyoq va qo'llar qisqa va keng, barmoqlar kesilganga o'xshaydi Yurak nuqsonlari O'rtacha umr ko'rish 5-10 barobarga qisqaradi

Edvards sindromi

Edvards sindromi = trisomiya 18 sindromi. U bir nechta rivojlanish nuqsonlari bilan tavsiflanadi, eng keng tarqalgani kechikishdir intrauterin rivojlanish, tug'ma yurak kasalligi, past to'siq anormal shaklda quloqlar, qisqa bo'yin. Sindrom noqulay prognozga ega, shuning uchun kardiojarrohlar bunday bolalarni qabul qilishmaydi. jarrohlik tuzatish yurak nuqsoni.

Klaynfelter sindromi 4 7 xromosoma - qo'shimcha X xromosoma - XX Y (XXX Y bo'lishi mumkin) Yosh erkaklarda kuzatiladi baland bo'yli Tana nisbatlarining buzilishi (uzun oyoq-qo'llar, tor ko'krak qafasi) Rivojlanishning kechikishi Bepushtlik

Shereshevskiy-Tyorner sindromi 45 xromosoma - bitta jinsiy xromosoma yo'q (X0). Qizlarda kuzatiladi: tana proporsiyalarining buzilishi (bo‘yi kalta, oyoqlari kalta, keng yelkalari, bo‘yni kalta) bo‘ynidagi qanotsimon teri burmasi nuqsonlari. ichki organlar Bepushtlik

Bir qo'shimcha autosoma - trisomiya 13 Mikrosefaliya (miyaning qisqarishi) Og'ir aqliy zaiflik Split yuqori lab va osmon anomaliyalari ko'z olmasi Bo'g'imlarning moslashuvchanligini oshirish Polidaktiliya Yuqori o'lim (90% bolalar hayotning birinchi yilida vafot etadi) Patau sindromi

Poliploidiya xromosomalar sonining bir necha marta ko'payishi. O'simlikchilikda keng qo'llaniladi. Meva va gullarning hajmini oshiradi.

Mutatsiyalar spontan va induktsiyalarga bo'linadi. Spontan mutatsiyalar organizmning butun hayoti davomida normal muhit sharoitida o'z-o'zidan sodir bo'ladi va har bir hujayra avlodiga har bir nukleotid uchun taxminan 10 - 9 - 10 - 12 chastota bilan sodir bo'ladi. Mutatsiyalarning sabablari

Mutagens Mutagens (mutatsiya va boshqa yunoncha génĬʼn - men tug'aman) - kimyoviy va jismoniy omillar, irsiy o'zgarishlarni keltirib chiqaradi - mutatsiyalar.

Mutagenlar paydo bo'lish xususiyatiga ko'ra jismoniy mutagenlarga bo'linadi: § ionlashtiruvchi nurlanish; § radioaktiv parchalanish; § ultrabinafsha nurlanish; § simulyatsiya qilingan radio emissiya va elektromagnit maydonlar; § haddan tashqari yuqori yoki past harorat. Biologik mutagenlar: § ayrim viruslar (qizamiq, qizilcha, gripp virusi); §a ayrim mikroorganizmlarning antigenlari; § metabolik mahsulotlar (lipidlarning oksidlanish mahsulotlari).

Kimyoviy mutagenlar: § oksidlovchi va qaytaruvchi moddalar (nitratlar, nitritlar, reaktiv kislorod turlari); § alkillashtiruvchi moddalar (masalan, yodoasetamid); § pestitsidlar (masalan, gerbitsidlar, fungitsidlar); § ba'zi oziq-ovqat qo'shimchalari (masalan, aromatik uglevodorodlar, siklamatlar); § neft mahsulotlari; § organik erituvchilar; § dorilar (masalan, sitostatiklar, simob preparatlari, immunosupressantlar).

Mutatsiya somatik hujayra murakkab ko'p hujayrali organizm malign yoki olib kelishi mumkin yaxshi xulqli neoplazmalar, jinsiy hujayradagi mutatsiya butun avlod organizmining xususiyatlarining o'zgarishiga olib keladi.

Barqaror (o'zgarmagan yoki biroz o'zgaruvchan) yashash sharoitida ko'pchilik odamlar optimalga yaqin genotipga ega va mutatsiyalar tana funktsiyalarining buzilishiga olib keladi, uning yaroqliligini pasaytiradi va shaxsning o'limiga olib kelishi mumkin. Biroq, juda kam hollarda, mutatsiya yangi paydo bo'lishiga olib kelishi mumkin foydali belgilar, keyin esa mutatsiyaning oqibatlari ijobiy bo'ladi; bu holda ular tanani moslashtirish vositasidir muhit va shunga mos ravishda adaptiv deyiladi.

Mutatsiyalarning xarakteristikalari Mutatsiya turlari a) DNK replikatsiyasi vaqtidagi xatolar oqibati; b) xromosomalar sonining ko'payishiga olib keladi; v) shakllanishiga olib keladi yangi shakl gen; d) xromosomadagi genlar ketma-ketligini o'zgartirish; e) o'simliklarda kuzatiladi; e) individual xromosomalarga ta'sir qiladi. A) genomik; B) xromosoma; B) genetik. o'zingizni tekshiring

a b c d e C A C B A B O'zingizni tekshiring

Uyga vazifa: 1. § 3.12, 2. eslatmalar