الأبحاث الطبية اللازمة في علاج مرض التوحد. التراجع: التحضير للقفز بالرنين المغناطيسي لدماغ الطفل

يعتقد باحثون من الولايات المتحدة أنه باستخدام فحوصات الدماغ للرضع الذين لديهم أشقاء أكبر سنًا مصابين بالتوحد، من الممكن إجراء تنبؤ دقيق إلى حد ما حول ما إذا كان الأطفال الذين شملتهم الدراسة سيصابون أيضًا بالتوحد أم لا.

نتائج دراسة حديثة تعطي العلماء الأمل في وجود حل كامل فرصة حقيقيةتشخيص الأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد (ASD) قبل أن تظهر عليهم الأعراض. في السابق، بدا هذا الهدف بعيد المنال.

علاوة على ذلك، تفتح الدراسة إمكانيات وآفاق لتشخيص مرض التوحد وربما علاجه.

لكن دعونا أولاً نتعرف على سبب صعوبة تشخيص مرض التوحد لدى الأطفال. عادةً، يبدأ الطفل في إظهار أعراض اضطراب طيف التوحد (مثل صعوبة التواصل البصري) بعد سن الثانية. يعتقد الخبراء أن التغيرات الدماغية المرتبطة باضطراب طيف التوحد تبدأ في وقت مبكر جدًا، وربما حتى في الرحم.

لكن تقنيات مختلفةيقول المؤلف الرئيسي للدراسة، الطبيب النفسي جوزيف بيفن من جامعة نورث كارولينا في تشابل هيل، إن مقاييس السلوك لا يمكن أن تتنبأ بمن سيتم تشخيص إصابته بالتوحد.

"الأطفال الذين تظهر عليهم علامات التوحد في سن الثانية أو الثالثة لا يبدو أنهم مصابون بالتوحد في السنة الأولى من حياتهم"، يوضح بيفن.

يتساءل الكثير من الناس عما إذا كان هناك أي "بصمات" وراثية أو مؤشرات حيوية يمكن أن تساعد في التنبؤ بتطور مرض التوحد. ويلاحظ أن هناك بعض الطفرات النادرة المرتبطة باضطراب طيف التوحد، لكن الغالبية العظمى من الحالات لا يمكن أن ترتبط بواحد أو حتى عدد قليل من عوامل الخطر الجينية.

في أوائل التسعينيات، لاحظ بيفن وباحثون آخرون أن الأطفال المصابين بالتوحد يميلون إلى أن تكون لديهم أدمغة أكبر قليلاً من أقرانهم. يشير هذا إلى أن نمو الدماغ قد يكون علامة حيوية لاضطراب طيف التوحد. لكن بيفن وزميلته هيذر كودي هوتزليت، عالمة النفس في جامعة نورث كارولينا في تشابل هيل، لاحظا أنه ليس من الواضح تمامًا متى يحدث هذا النمو الزائد بالضبط.

إحصائيا، يؤثر مرض التوحد على طفل واحد تقريبا من بين كل 100 طفل في عموم السكان. لكن الرضع الذين لديهم أخ أكبر مصاب بالتوحد يواجهون خطرًا أكبر: فرصة واحدة من كل 5 للإصابة باضطراب طيف التوحد.

كجزء من برنامج دراسة تصوير دماغ الرضع، بتمويل من المؤسسات الوطنيةقامت السلطات الصحية الأمريكية، بيفن وزملاؤه بفحص أدمغة 106 أطفال من المجموعة مخاطرة عالية. كان عمر الأطفال 6 أو 12 أو 24 شهرًا وقت إجراء الدراسة.

استخدم الخبراء التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) لمعرفة ما إذا كان بإمكانهم "التقاط" نمو الدماغ هذا أثناء العمل. بالإضافة إلى ذلك، قاموا بدراسة 42 طفلاً من المجموعة منخفضة المخاطر.

تم تشخيص إصابة خمسة عشر طفلاً شديد الخطورة بمرض التوحد عند عمر 24 شهرًا. وأظهرت فحوصات التصوير بالرنين المغناطيسي أن حجم دماغ هؤلاء الأطفال زاد بسرعة أكبر بين 12 و 24 شهرا مقارنة بالأطفال الذين لم يتم تشخيصهم. ويقول الباحثون أن هذا النمو حدث في نفس الوقت العلامات السلوكيةتوحد.

كما اكتشف العلماء تغيرات في الدماغ في عمر 6 و12 شهرًا، حتى قبل ظهور أعراض اضطراب طيف التوحد. مساحة السطح القشري، وهي مقياس لحجم الطيات الموجودة على السطح الخارجي للدماغ، تنمو بشكل أسرع عند الرضع الذين تم تشخيص إصابتهم بالتوحد لاحقًا. مرة أخرى، بالمقارنة مع هؤلاء الأطفال الذين لم يحصلوا على تشخيص مماثل.

ربما ينشأ السؤال الرئيسي: هل من الممكن التركيز على هذه التغيرات الدماغية واستخدامها للتنبؤ بالتوحد عند الأطفال؟ بعد ذلك، قام فريق هوتزليت وبيفن بإدخال بيانات التصوير بالرنين المغناطيسي (التغيرات في حجم الدماغ ومساحة السطح وسمك القشرة عند عمر 6 و12 شهرًا)، بالإضافة إلى جنس الأطفال، في برنامج كمبيوتر. الهدف هو معرفة الأطفال الأكثر عرضة للإصابة بالتوحد عند عمر 24 شهرًا.

اتضح أن التغيرات الدماغية المسجلة في عمر 6 و12 شهرًا (بين الأطفال الذين لديهم أخوة أكبر مصابين بالتوحد) نجحت في تحديد 80% من جميع الأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم باضطراب طيف التوحد في عمر 24 شهرًا.

بمعنى آخر، تمكن الباحثون من تحديد الأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم بالتوحد في سن الثانية بشكل صحيح في 80% من الحالات.

يوضح المؤلفون أن نتائجهم لا تزال بحاجة إلى تأكيد في الدراسات اللاحقة. الأعمال العلميةومع عدد كبيرالأطفال حديثي الولادة المعرضين للخطر. بالإضافة إلى ذلك، فإنهم يعتزمون استخدام تقنيات تصوير أخرى للمساعدة في اكتشاف التغيرات المبكرة في الدماغ.

ويشير خبراء آخرون إلى أنه حتى لو كانت النتائج موثوقة، التطبيق السريرييمكن أن تكون هذه التقنية محدودة للغاية. وتقول الأخصائية سينثيا شومان من جامعة كاليفورنيا في ديفيس، إن النتائج تنطبق فقط على الأطفال الرضع من عمر 2 إلى 3 سنوات مجموعة عاليةخطر وليس على عامة الناس ككل. وتشير إلى أنه ستكون هناك حاجة لدراسات أخرى لاختبار ما إذا كان من الممكن التنبؤ بالتوحد لدى الأطفال غير المعرضين للخطر.

من الممكن الاشتباه في إصابة الطفل بالتوحد قبل أشهر من ظهور الأعراض السريرية الأولى.

وجد الباحثون الأمريكيون تماما الطريقة الدقيقةالكشف عن علامات التوحد لدى الأطفال المعرضين لخطر كبير - أولئك الذين تعاني أخواتهم أو إخوتهم بالفعل من اضطراب طيف التوحد (ASD).

تظهر أعراض اضطراب طيف التوحد عادةً لدى الطفل الذي يتراوح عمره بين عامين وثلاثة أعوام، لكن الباحثين يعتقدون أن التغيرات الدماغية الكامنة وراء اضطراب طيف التوحد تظهر في وقت أبكر بكثير، وربما حتى في الرحم. إن تقييم الاضطرابات السلوكية لا يساعد في التنبؤ، ولا يساعد أيضًا البحوث الجينية. على الرغم من أن بعض الطفرات النادرة قد تم ربطها باضطرابات طيف التوحد، إلا أنه لا يمكن ربط معظم الحالات بتغيرات جينية محددة.

في أوائل التسعينيات، لاحظ الطبيب النفسي جوزيف بيفن من جامعة نورث كارولينا وباحثون آخرون أن الأطفال المصابين بالتوحد يميلون إلى امتلاك أدمغة أكبر. ومع ذلك، لم يكن من الواضح متى يحدث تسارع النمو، لذلك استخدم جوزيف بيفن وزميلته عالمة النفس هيذر كودي هازليت التصوير بالرنين المغناطيسي (التصوير بالرنين المغناطيسي) لمسح أدمغة 106 أطفال معرضين بشكل كبير لخطر الإصابة بالتوحد، وتتراوح أعمارهم بين 6 و12 عامًا. 24 شهرا. كما تم إجراء فحوصات للدماغ على 42 طفلاً منخفضي المخاطر.

تم تشخيص إصابة خمسة عشر طفلاً معرضين لخطر الإصابة بالتوحد خلال 24 شهرًا. وفقا لبيانات التصوير بالرنين المغناطيسي، زاد حجم دماغ هؤلاء الأطفال بسرعة أكبر بين 12 و 24 شهرا مقارنة بالأطفال الذين لم يتم تشخيص إصابتهم باضطراب طيف التوحد. وفي الوقت نفسه ظهرت العلامات السلوكية للتوحد. ووجد الباحثون أيضًا تغيرات في الدماغ بين 6 و12 شهرًا، حتى قبل ظهور أعراض اضطراب طيف التوحد. علاوة على ذلك، لوحظ ذلك في هؤلاء الأطفال تعزيز النموسطح القشرة الدماغية.

قام الباحثون بعد ذلك بتطوير خوارزمية تنبؤية لاضطراب طيف التوحد استنادًا إلى بيانات التصوير بالرنين المغناطيسي التي تنبأت بنجاح بـ 30 من 37 (81%) تشخيصًا للتوحد. نتيجة إيجابية كاذبةوقد لوحظ ذلك في 4 من 142 طفلاً لم يتم تشخيص إصابتهم باضطراب طيف التوحد لاحقًا.

يقول الدكتور بيفن: "يمكننا الآن إجراء تنبؤ دقيق إلى حد ما، حيث نتوقع 8 من أصل 10 حالات من التوحد". - وهذا له تأثير كبير أهمية سريريةلأن الاختبارات السلوكية في عمر مبكرأعط فرصة خمسين وخمسين. وبطبيعة الحال، هناك حاجة إلى مزيد من الأبحاث، بما في ذلك استكشاف قدرة تقنيات التصوير الأخرى على اكتشاف التغيرات المبكرة في الدماغ.

وقالت سينثيا شومان، خبيرة التصوير الطبي بجامعة كاليفورنيا: «حتى لو كانت النتائج موثوقة، فقد يكون التطبيق السريري محدودًا». "في الوقت الحالي، لا يمكننا التحدث إلا عن التوقعات بالنسبة للأطفال المعرضين لخطر كبير، وليس بالنسبة للسكان ككل."

يؤثر مرض التوحد على طفل واحد تقريبًا من كل 100 طفل في عموم السكان، ولكن فرصة الإصابة بالتوحد لدى طفل يعاني شقيقه من اضطراب طيف التوحد هي واحد من كل خمسة. على هذه اللحظةلا توجد طرق معروفة لتقليل خطر الإصابة بالتوحد، لذلك التشخيص المبكرفي الوقت الحالي لا يمكن إلا أن يعمل على إعلام العائلات.

يتميز مرض التوحد بصعوبة التواصل واضطرابات النطق. اقترح باحثون من جامعة كولومبيا (الولايات المتحدة الأمريكية) طريقة لتشخيص ذلك اضطراب عقليبالفعل في مرحلة مبكرة - باستخدام تحليل التصوير بالرنين المغناطيسي لنشاط محلل الكلام في الدماغ.

تصوير مقطعي للدماغ أثناء اختبار الصوت؛ يتم تحديد المناطق الأكثر نشاطًا باللون الأحمر، ومن بينها الفص الصدغي السمعي. (تصوير معهد مونتريال للأعصاب.)

طبقا للاحصائيات، التوحد والاضطرابات النفسية المرتبطة بهويعاني طفل واحد على الأقل من بين كل 110 أطفال، ولكن لا توجد حتى الآن معايير تشخيصية واضحة تسمح باكتشاف هذا المرض على مستوى العالم. المراحل الأولى. يتم التشخيص بواسطة المظاهر الخارجيةوالتي يوجد عدد كبير منها في اضطرابات طيف التوحد. اقترح باحثون من جامعة كولومبيا في نيويورك طريقتهم الخاصة لتشخيص مرض التوحد بشكل لا لبس فيه، استنادا إلى استخدام التصوير بالرنين المغناطيسي الوظيفي.

واحد من السمات المميزة اضطرابات التوحد هي صعوبة في التواصل، والتي تتجلى عاجلا أم آجلا في الطفل؛ نادرًا ما يتحدث هؤلاء الأطفال بشكل سيئ، وغالبًا ما يبدو أنهم لا يسمعون ما يقوله الآخرون لهم. شملت الدراسة 15 طفلاً أصحاء و12 طفلًا يعانون من إعاقات في النطق و علامات واضحةتوحد؛ في المتوسط، كانت جميع المواد أكبر بقليل من 12 عامًا. أثناء فحص الدماغ باستخدام التصوير المقطعي، تم إعطاؤهم تسجيلًا لوالديهم وهم يتحدثون كما لو كانوا يتحدثون إليهم.

في الأشخاص التجريبيين الأصحاء، زاد الكلام استجابة لخطاب الوالدين. نشاط منطقتين من الدماغ- القشرة السمعية الأولية والتلفيف الصدغي العلوي، وهي المسؤولة عن فهم الجمل كتسلسل مترابط من الكلمات. ش الأطفال الذين يعانون من التوحدكان نشاط القشرة السمعية الأولية هو نفسه الموجود لدى الأشخاص الأصحاء، لكن نشاط التلفيف الصدغي العلوي كان أقل بشكل ملحوظ. بمعنى آخر، الأشخاص المصابون بالتوحد الذين يعانون من إعاقات في النطق لا يفهمون حرفيًا ما يقال لهم؛ فهم يسمعون الجملة كمجموعة من الكلمات غير المرتبطة. اختلفوا بنفس الطريقة نشاط الدماغ لدى الأطفال الأصحاء والمصابين بالتوحدبعد تناول المهدئات: على الرغم من تأثير المهدئات، إلا أن تلفيف "فهم اللغة" عمل بشكل مختلف في كلا المجموعتين.

ويجري الآن إعداد مقال للباحثين يتضمن نتائج التجارب للنشر في مجلة الأشعة.

اضطرابات طيف التوحديمكن علاجه، ولكن مفتاح النجاح هنا هو الكشف المبكر عن المرض. ربما تسهل الطريقة المقترحة بشكل كبير تشخيص مرض التوحد على وجه التحديد في المراحل المبكرة من تطوره.

من وجهة نظر طبية، يعد مرض التوحد أمرًا معقدًا حالة طبيةمع مسببات غير واضحة(أي أسباب حدوثها). في ممارستي، أحاول أن أتعلم قدر الإمكان عن كل مريض. وهذا يتطلب إجراء فحص شامل للطفل نفسه، والتواصل التفصيلي مع الوالدين حول التاريخ الطبي، بالإضافة إلى اختبارات معملية واسعة النطاق.

وهنا أبدأ بحثي:

• الاستقبال الفعلي للمريض:إن الدقائق العشر القياسية التي يمنحها طبيب الأطفال للمريض بلطف غير كافية هنا على الإطلاق. من بين أمور أخرى، يجب أن تشمل المحادثة وصف تفصيليالأدوية التي يتم تناولها أثناء الحمل ووصف الطعام الذي يتناوله الطفل وقصة عن الأقارب الأكبر سنًا: هل لدى الأجداد والآباء الأكبر سنًا أي مراوغات؟
• علم السمع:كان لدي مريض من كندا لم يتم اختبار سمعه. كان الصبي أصمًا، لكنه لم يكن مصابًا بالتوحد.
• التصوير بالرنين المغناطيسي:أنا لست معجبًا كبيرًا بهذا الإجراء. بادئ ذي بدء، عليك أن تأخذ في الاعتبار المخاطر التي يشكلها تخدير عام(بدونها لن تكون هذه الدراسة ممكنة، لأن الجمود الكامل للطفل مطلوب). غالبًا ما تكمن القيمة العملية الرئيسية للتصوير بالرنين المغناطيسي في حقيقة أن الآباء يتم تشجيعهم قليلاً: علامات خارجيةلا يوجد شيء خاطئ في ذهني.
• مخطط كهربية الدماغ:في كثير من الأحيان لا يظهر على الطفل أي نوبات صرع واضحة (فقدان الوعي أو ارتعاش العضلات). ومع ذلك، يعتقد الأطباء البارزون المشاركون في علاج مرض التوحد أن فحص إيقاعات الدماغ (خاصة إذا تم إجراؤه أيضًا أثناء النوم) قد يكون له تأثير. قيمة عظيمةلتحديد قمم النشاط التي قد تضر الدماغ على الفور.
  والآن تبدأ المتعة: أنت بحاجة إلى إقناع الطفل بطريقة أو بأخرى بالتعاون معك أثناء الإجراء. ثم عليك أن تجد فكرة جيدة طبيب أعصاب الأطفالمما سيساعد في فك تشفير البيانات المستلمة. ثم عليك أن تقرر ما إذا كنت تريد معالجة المناطق ذات الاستثارة الكهربائية المتزايدة أم لا مضاد للتشنجليست آمنة تماما. عملية صعبة للغاية وتستغرق وقتا طويلا.
• فحص الدم التفصيلي:في كثير من الأحيان يتجاهل أطباء الأطفال هذا اختبار بسيط. إذا كنا نسعى جاهدين للتأكد من أن الدماغ مشبع بما فيه الكفاية بالأكسجين، علينا أولا أن نفهم ما إذا كان الطفل يعاني من فقر الدم.
  
• تقييم مستويات الرصاص والزئبق في دم المريض:النظرية التي معادن ثقيلةقد يكون "مقفلاً" بطريقة أو بأخرى في الدماغ أمرًا مثيرًا للجدل وقد أثار جدلاً كبيرًا في المجتمع الطبي. لكن مثل هذا الفحص غالباً ما يساعد في طمأنة الآباء القلقين. أنا أعارض إدخال محرض خاص إلى الجسم، مما سيؤدي إلى إطلاق المعادن الثقيلة، دون تحديد مستواها الأساسي أولاً.
• المعادن الأخرى:المغنيسيوم والكالسيوم والزنك مهمة جداً للعديد من المواد في الجسم التفاعلات الكيميائية. غالبًا ما يفوت الأطفال الذين يصعب إرضاؤهم في تناول الطعام الأشياء الأكثر أهمية العناصر الغذائية. يمكن أن يؤدي نقص المغذيات الدقيقة إلى طفح جلديومشاكل في الجهاز الهضمي.
• تقييم الأداء الغدة الدرقية: أقترح عليك البناء المنطقي. لدينا مريض يعاني من فرط النشاط أو على العكس من ذلك الخمول وفقدان القوة. كيف يمكننا أن نعرف أن هذه الحالة لا علاقة لها بصحة الغدة الدرقية إلا إذا قمنا بفحصها؟ الإجابة الصحيحة: لا مفر.
• تحليل الكروموسومات:كثيرًا ما يخبر أطباء المدارس التقليدية الآباء بوجود مرض التوحد الامراض الوراثيةوالتعامل معها بأي وسيلة أخرى غير فئات مثل ABA لا فائدة منه. فلماذا لا نفحص الكروموسومات نفسها؟ إذا كان كل شيء على ما يرام معهم (على الأقل إلى الحد الذي يمكن لعلم الوراثة الحديث أن يؤكد ذلك)، فمن الواضح أن التدخل الطبي الحيوي لديه فرصة للنجاح أعلى بكثير مما يُعتقد عمومًا.
• صحة الجهاز الهضمي:أفضّل رؤية برنامج مشترك مفصل وفحص البراز بحثًا عن دسباقتريوز من أجل معرفة ما إذا كان هناك تكاثر مرضي للكائنات الحية الدقيقة المسببة للأمراض (بما في ذلك الخميرة) في الأمعاء، وكيف تسير عملية هضم البروتينات والدهون والكربوهيدرات. بالمناسبة، تدريب الطفل على استخدام الحمام سيكون أسهل بكثير عند استعادة صحة الأمعاء.
• حساسية الطعام:عندما يتفاعل الجسم مع المدخلات من بيئة خارجيةوكيل عن طريق إطلاق الجلوبيولين المناعي، ويذهب العملية الالتهابيةمما يقوض الطاقة الشاملة للجسم. الاستبعاد من الطعام الأطباق التي تم التعرف عليها زيادة الحساسيةسيساعد في إزالة "الضباب" وإقامة اتصال بصري وتواصل.
  عادة لا ينجح النظام الغذائي الخالي من الغلوتين والكازين في حالتين: 1) لا يعاني المريض من حساسية تجاه الغلوتين أو الكازين. 2) يستمر الطفل في تلقي المنتج الثالث (الرابع، الخامس...) الذي يعاني من حساسية تجاهه.
  نحن نتحقق من الأطفال للحساسية لمجموعة واسعة جدًا من منتجات الطعام ونحن لا ننصح بنظام غذائي عام، بل بنظام غذائي مختار خصيصًا لمريض معين. يجب عليك أيضًا اختبار البول بحثًا عن آثار المواد الشبيهة بالأفيون، والتي تم ربطها بسوء امتصاص الغلوتين والكازين في الأمعاء.
• مستويات الفيتامينات:من المهم بشكل خاص معرفة ما إذا كان المريض يحصل على ما يكفي من فيتامينات A وD من الطعام. من السهل اكتشاف ذلك وحله بمساعدة مكملات الفيتامينات.
• المعرفة الأيضية:يجب أن تكون المعلومات حول مدى كفاءة عمل الكلى والكبد لدى المريض مألوفة للطبيب المعالج، لأن هذا يحدد مدى تحمل العديد من الأدوية.
• لوحة الدهون:كلا طويل القامة و مستوى منخفضالكولسترول يمكن أن يؤدي إلى مشاكل صحية. إذا كان مستوى الكوليسترول منخفضًا جدًا، فيمكن تصحيح ذلك بسهولة باستخدام الأدوية، مما يؤدي غالبًا إلى تحسينات في التواصل البصري والتواصل. قد تؤثر هذه المعلومات أيضًا على تكوين النظام الغذائي المستخدم.