بيت طب العظام مرض العين الوراثي. الاستشارة الوراثية لأمراض العيون

مرض العين الوراثي. الاستشارة الوراثية لأمراض العيون

الاتفاقية رقم 1
العرض العام للتبرع الطوعي

منظمة عامة أقاليمية لتعزيز ومساعدة المرضى الذين يعانون من أمراض الشبكية الوراثية "لنرى!" (MOO "لترى!")، والمشار إليها فيما بعد باسم "المستفيد" الذي يمثله الرئيس بايبارين كيريل ألكساندروفيتش، الذي يعمل على أساس الميثاق، يدعو بموجب هذا الأفراد والكيانات القانونية أو ممثليهم، المشار إليهم فيما يلي باسم "المانح" ، ويشار إليهم مجتمعين باسم "الأطراف"، يبرمون اتفاقية تبرع طوعي بالشروط التالية:

1. الأحكام العامةحول العرض العام

1.1. يعد هذا الاقتراح عرضًا عامًا وفقًا للفقرة 2 من المادة 437 من القانون المدني للاتحاد الروسي.
1.2. قبول (قبول) هذا العرض هو تحويل الجهة المانحة للأموال إلى الحساب البنكي للمستفيد كتبرع طوعي للأنشطة القانونية للمستفيد. إن قبول هذا العرض من قبل الجهة المانحة يعني أن الأخير قد قرأ جميع شروط هذه الاتفاقية بشأن التبرع الطوعي مع المستفيد ووافق عليها.
1.3..
1.4. يجوز للمستفيد تغيير نص هذا العرض دون إشعار مسبق ويكون ساري المفعول اعتبارًا من اليوم التالي ليوم نشره على الموقع.
1.5. يسري العرض حتى اليوم التالي لليوم الذي يتم فيه نشر إشعار إلغاء العرض على الموقع. يحق للمستفيد إلغاء العرض في أي وقت دون إبداء الأسباب.
1.6. لا يترتب على بطلان شرط أو أكثر من شروط العرض بطلان جميع شروط العرض الأخرى.
1.7. من خلال قبول شروط هذه الاتفاقية، يؤكد المانح الطبيعة الطوعية وغير المبررة للتبرع.

2. موضوع الاتفاقية

2.1. بموجب هذه الاتفاقية، يقوم المتبرع، على سبيل التبرع الطوعي، بنقل ملكيته نقديإلى حساب المستفيد، ويقبل المستفيد التبرع ويستخدمه للأغراض القانونية.
2.2. يعتبر أداء الجهة المانحة للإجراءات بموجب هذه الاتفاقية تبرعًا وفقًا للمادة 582 من القانون المدني الاتحاد الروسي.

3. أنشطة المستفيد

3.1 الغرض الرئيسي من أنشطة المستفيد هو:
تقديم المساعدة والدعم الشاملين للمرضى الذين يعانون من أمراض الشبكية الوراثية، بما في ذلك التكيف الاجتماعي والنفسي والعملي والتدريب؛
تعزيز الوقاية والتشخيص والعلاج والبحث في مجال أمراض الشبكية الوراثية؛
لفت انتباه الجهات الحكومية والجمهور إلى مشاكل الأشخاص المصابين بأمراض الشبكية الوراثية؛ تمثيل وحماية الحقوق والمصالح المشروعة للأشخاص من هذه الفئة وأفراد أسرهم في الهيئات الحكومية؛ حماية المصالح المشتركة للأعضاء المستفيدين؛
تطوير التعاون الشامل بين المنظمات العامة والسلطات الصحية، وتشجيع تعزيز الروابط بين العلم والتعليم والممارسة؛
التعاون الدولي في مجال رعاية المرضى الذين يعانون من أمراض الشبكية الوراثية؛
إقامة اتصالات شخصية، والتواصل بين أعضاء المستفيد، وتقديم الدعم والمساعدة المتبادلين؛
تعزيز الأنشطة في مجال الوقاية والحماية الصحية للمواطنين، وتعزيز نمط الحياة الصحي، وتحسين الحالة الأخلاقية والنفسية للمواطنين؛
تعزيز تنفيذ المبادرات الإنسانية والمحبة للسلام للمنظمات العامة والحكومية ومشاريع وبرامج التنمية الدولية والوطنية.
يتم تحديد الأنواع الرئيسية لأنشطة المستفيد وفقًا للتشريعات الحالية للاتحاد الروسي في ميثاق المستفيد.
3.2..

4. إبرام اتفاق

4.1. يحق للأفراد والكيانات القانونية أو ممثليهم قبول العرض وبالتالي إبرام اتفاقية مع المستفيد.
4.2. إن تاريخ قبول العرض، وبالتالي تاريخ إبرام الاتفاقية، هو تاريخ إيداع الأموال في الحساب الجاري للمستفيد أو، في الحالات المناسبة، إلى حساب المستفيد في نظام الدفع. مكان إبرام الاتفاقية هو مدينة موسكو في الاتحاد الروسي. وفقًا للفقرة 3 من المادة 434 من القانون المدني للاتحاد الروسي، تعتبر الاتفاقية مُبرمة كتابيًا.
4.3. يتم تحديد شروط الاتفاقية من خلال العرض بصيغته المعدلة (بما في ذلك التعديلات والإضافات) السارية في يوم تنفيذ أمر الدفع أو يوم إيداع النقود في مكتب النقد الخاص بالمستفيد.

5. التبرع

5.1. يحدد المانح بشكل مستقل مبلغ التبرع الطوعي (لمرة واحدة أو منتظمة) ويحوله إلى المستفيد باستخدام أي طريقة دفع محددة على الموقع بموجب شروط هذه الاتفاقية. وفقًا للمادة 582 من القانون المدني للاتحاد الروسي، لا تخضع التبرعات لضريبة القيمة المضافة.
5.2. الغرض من الدفع: "التبرع للأنشطة القانونية. "لا يتم تقييم ضريبة القيمة المضافة" أو "التبرع الطوعي للأنشطة القانونية" أو "التبرع الطوعي للأغراض القانونية".
5.3. التبرعات التي يتلقاها المستفيد دون تحديد غرض محدد تكون موجهة لتحقيق الأهداف القانونية للمستفيد
5.4. يحق للمانح اختيار موضوع المساعدة وفقًا لتقديره الخاص، مع الإشارة إلى الغرض المناسب من الدفع عند تحويل التبرع.
5.5. عند استلام التبرع مع الإشارة إلى الاسم الأخير والاسم الأول للشخص المحتاج، يرسل المستفيد التبرع لمساعدة هذا الشخص. في حالة تجاوز مبلغ التبرعات لشخص معين المبلغ اللازم لتقديم المساعدة، يقوم المستفيد بإبلاغ المانحين بذلك عن طريق نشر المعلومات على الموقع الإلكتروني، ويستخدم المستفيد الفرق الإيجابي بين مبلغ التبرعات المستلمة والمبلغ اللازم لمساعدة الشخص المحدد للأغراض القانونية للمستفيد. يحق للمانح الذي لا يوافق على تغيير غرض التمويل، خلال 14 الأيام التقويميةبعد نشر هذه المعلومات، اطلب استرداد الأموال كتابيًا.
5.6. عند تحويل التبرع من خلال نظام الدفع الإلكتروني، قد يتم فرض عمولة على المتبرع اعتمادًا على طريقة الدفع المختارة (الأموال الإلكترونية، مدفوعات الرسائل النصية القصيرة، تحويلات الأموال). يتم تجميع التبرعات المحولة من قبل المتبرع عبر نظام الدفع الإلكتروني عن طريق نظام الدفع في حسابات النظام، ثم يتم تحويل إجمالي المبالغ المحصلة خلال فترة معينة إلى الحساب الجاري للصندوق. من التحويل إلى الحساب الجاري للصندوق مبلغ من المالقد يقوم النظام الإلكتروني بخصم عمولة. سيكون مبلغ الأموال التي يتلقاها الصندوق مساويا لمبلغ التبرع الذي قدمه المانح، مطروحا منه الرسوم التي يفرضها نظام الدفع.
5.7. يمكن للمتبرع الترتيب لخصم منتظم (شهري) من التبرع من البطاقة المصرفية.
يعتبر الطلب مكتملًا منذ لحظة خصم التبرع بنجاح من البطاقة المصرفية.
يظل أمر الخصم المنتظم ساريًا حتى تنتهي صلاحية بطاقة المالك أو حتى يقدم المتبرع إشعارًا كتابيًا بإنهاء الطلب. يجب إرسال الإشعار إلى عنوان البريد الإلكتروني info@site قبل 10 أيام على الأقل من تاريخ الخصم التلقائي التالي. يجب أن يحتوي الإخطار على المعلومات التالية: الاسم الأخير والاسم الأول، كما هو موضح على البطاقة المصرفية؛ الأرقام الأربعة الأخيرة من البطاقة التي تم الدفع منها؛ عنوان البريد الإلكتروني الذي سيرسل إليه المستلم تأكيدًا بإنهاء الخصم المنتظم.

6. حقوق والتزامات الأطراف

6.1. يتعهد المستفيد باستخدام الأموال الواردة من الجهة المانحة بموجب هذه الاتفاقية بشكل صارم وفقًا للتشريعات الحالية للاتحاد الروسي وفي إطار الأنشطة القانونية.
6.2. يمنح المانح الإذن بمعالجة وتخزين البيانات الشخصية التي يستخدمها المستفيد فقط لتنفيذ الاتفاقية المحددة، وكذلك لإبلاغ أنشطة المستفيد.
6.3. يتم منح الموافقة على معالجة البيانات الشخصية للجهة المانحة لفترة غير محددة. وفي حالة سحب الموافقة، يتعهد المستفيد بتدمير البيانات الشخصية للجهة المانحة أو إلغاء طابعها الشخصي خلال 5 (خمسة) أيام عمل.
6.4. يتعهد المستفيد بعدم الكشف عن المعلومات الشخصية ومعلومات الاتصال الخاصة بالجهة المانحة لأطراف ثالثة دون موافقته الخطية، إلا في الحالات التي تكون فيها هذه المعلومات مطلوبة وكالات الحكومةالذين لديهم السلطة لطلب مثل هذه المعلومات.
6.5. التبرع المستلم من المتبرع، بسبب إغلاق الحاجة، الذي لم يتم إنفاقه جزئيًا أو كليًا حسب غرض التبرع المحدد من قبل المتبرع في أمر الدفع، لا يتم إرجاعه إلى المتبرع، بل يتم إعادة توزيعه من قبل المستفيد بشكل مستقل إلى البرامج الحالية الأخرى والأهداف القانونية للمستفيد.
6.6. بناءً على طلب المتبرع (في شكل بريد إلكتروني أو خطاب عادي)، يلتزم المستفيد بتزويد المتبرع بمعلومات حول التبرعات التي قدمها المتبرع.
6.7. ولا يتحمل المستفيد أي التزامات أخرى تجاه الجهة المانحة بخلاف الالتزامات المحددة في هذه الاتفاقية.

7. شروط أخرى

7.1. في حالة وجود نزاعات وخلافات بين الطرفين بموجب هذه الاتفاقية، سيتم حلها، إن أمكن، من خلال المفاوضات. إذا كان من المستحيل حل النزاع من خلال المفاوضات، فيمكن حل النزاعات والخلافات وفقًا للتشريعات الحالية للاتحاد الروسي في المحاكم في موقع المستفيد.

8. التفاصيل

المستفيد:
منظمة عامة أقاليمية لتعزيز ومساعدة المرضى الذين يعانون من أمراض الشبكية الوراثية "لنرى!"

العنوان القانوني: 127422, موسكو، شارع دميتروفسكي، مبنى 6، مبنى 1، شقة 122،

أوجرن 1167700058283
رقم التعريف الضريبي 7713416237
علبة التروس 771301001

الأطفال مخلوقات مؤثرة وعزل. يكون الأمر صعبًا بشكل خاص عندما يكونون مرضى. ولسوء الحظ، يكاد يكون من المستحيل حماية الأطفال من بعض الأمراض، في حين يمكن الوقاية من أمراض أخرى. لكي لا يكون لدى الأطفال أي عواقب بعد إصابتهم بالمرض، عليك أن تلاحظ على الفور أن هناك خطأ ما واستشارة الطبيب.

مشاكل الرؤية عند الأطفال

يعد ضعف جودة الرؤية أحد أسباب تأخر نمو الأطفال في السنوات الأولى من العمر. إذا تأثرت رؤية الأطفال في مرحلة ما قبل المدرسة، فلن يتمكنوا من الاستعداد بشكل صحيح للمدرسة ويكون نطاق اهتماماتهم محدودًا. يرتبط تلاميذ المدارس الذين يعانون من ضعف البصر بانخفاض الأداء الأكاديمي واحترام الذات ومحدودية الفرص لممارسة رياضتهم المفضلة واختيار المهنة.

النظام البصري للطفل في مرحلة التكوين. إنها مرنة للغاية وتتمتع بقدرات احتياطية هائلة. يمكن علاج العديد من أمراض الأعضاء البصرية بنجاح في مرحلة الطفولة إذا تم تشخيصها في الوقت المناسب. ولسوء الحظ، فإن العلاج الذي يبدأ في وقت لاحق قد لا يؤدي إلى نتائج جيدة.

أمراض العيون عند الأطفال حديثي الولادة

العديد من الانتهاكات وظيفة بصريةتطوير نتيجة لذلك الأمراض الخلقية. يتم اكتشافها مباشرة بعد الولادة. بعد العلاج، يتطور الأطفال بشكل أفضل ويتسع نطاق اهتماماتهم.

عند الأطفال حديثي الولادة، يقوم أطباء العيون بتشخيص الأمراض التالية لجهاز الرؤية:

  • خلقي. هذه هي الغيوم التي تتجلى في انخفاض حدة البصر وتوهج رمادي. بسبب اختلال شفافية العدسة، لا يمكن لأشعة الضوء أن تخترق العدسة بالكامل. ولهذا السبب يجب إزالة العدسة الغائمة. بعد الجراحة، سيحتاج الطفل إلى نظارات خاصة.
  • خلقي - مرض عضو الرؤية الذي يزداد فيه ضغط العين. يحدث هذا بسبب خلل في تطوير المسارات التي يحدث من خلالها التدفق الخارجي. يؤدي ارتفاع ضغط الدم داخل العين إلى تمدد أغشية مقلة العين، مما يؤدي إلى زيادة قطرها وتعتيم القرنية. يحدث الضغط والضمور العصب البصريمما يؤدي إلى فقدان البصر تدريجياً. في هذا المرض، يتم غرس قطرات العين التي تقلل ضغط العين باستمرار في كيس الملتحمة. إذا كان العلاج المحافظ غير فعال، يتم إجراء التدخل الجراحي.
  • اعتلال الشبكية الوليدي هو مرض شبكي يحدث بشكل رئيسي عند الأطفال المبتسرين. مع هذا المرض، يتوقف النمو الطبيعي لأوعية الشبكية. يتم استبدالها بالأوردة والشرايين المرضية. تتطور شبكية العين إلى أنسجة ليفية ثم تندب. مع مرور الوقت، تحدث شبكية العين. وفي نفس الوقت تضعف جودة الرؤية وأحيانا يتوقف الطفل عن الرؤية. يتم علاج المرض باستخدام العلاج بالليزروإذا لم يكن فعالا يتم إجراء عملية جراحية.
  • هي حالة تنظر فيها إحدى العينين أو كلتيهما في اتجاهات مختلفة، أي أنهما تنحرفان عن نقطة تثبيت مشتركة. حتى الشهر الرابع من العمر، لا تتشكل الأعصاب التي تتحكم في عضلات خارج العين عند الأطفال. ولهذا السبب قد تنحرف العيون إلى الجانب. في الحالات التي يكون فيها الحول شديدا، من الضروري استشارة طبيب العيون. عند الأطفال، قد يضعف الإدراك المكاني ويتطور. من أجل تصحيح الحول، من الضروري القضاء على سبب المرض. للقيام بذلك، يتم وصف تمارين خاصة للأطفال لتدريب العضلات الضعيفة والخضوع لتصحيح الرؤية.
  • لا يمثل الحركات الطوعيةمقل العيون إما أفقيا أو عموديا. يمكنهم الدوران في دائرة. لا يستطيع الطفل تثبيت بصره ولا يطور رؤية عالية الجودة. علاج هذا المرض ينطوي على تصحيح ضعف البصر.
  • تدلي الجفون هو تدلي الجزء العلوي، والذي يحدث بسبب تخلف العضلة التي ترفعه. يمكن أن يتطور المرض بسبب تلف العصب الذي يعصب هذه العضلة. عندما يتدلى الجفن، يدخل القليل من الضوء إلى العين. يمكنك محاولة تثبيت الجفن بشريط لاصق، ولكن في معظم الحالات، يمكن للأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 3 و7 سنوات التصحيح الجراحيإطراق.

ضعف البصر عند أطفال ما قبل المدرسة

الحول

من الأمراض التي تؤدي إلى ضعف البصر عند الأطفال حتى عمر سن الدراسة، هو الحول. يمكن أن يكون سبب هذا المرض للأسباب التالية:

  • اضطراب غير مصحح
  • انخفاض حدة البصر في عين واحدة.
  • تلف الأعصاب المسؤولة عن عمل عضلات خارج العين.

إذا كنت تعاني من الحول، فإن صورة الجسم لا تقع على نفس مناطق العين. ولكي يحصل الطفل على صورة ثلاثية الأبعاد لا يستطيع الجمع بينها. ومن أجل القضاء على الرؤية المزدوجة، يقوم الدماغ بإزالة عين واحدة من العمل البصري. مقلة العين، التي لا تشارك في عملية إدراك الكائن، تنحرف إلى الجانب. وهكذا يتشكل الحول المتقارب باتجاه جسر الأنف، أو الحول المتباعد باتجاه الصدغين.

يوصى ببدء علاج الحول في أقرب وقت ممكن. يتم وصف النظارات للمرضى التي لا تعمل على تحسين جودة الرؤية فحسب، بل تمنح عيونهم أيضًا الموقف الصحيح. في حالة تلف الأعصاب الحركية للعين، يتم استخدام التحفيز الكهربائي ويتم وصف التمارين لتدريب العضلات الضعيفة. إذا كان هذا العلاج غير فعال، يتم استعادة الوضع الصحيح للعين جراحيا. يتم إجراء العملية على الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 3-5 سنوات.

إذا كانت إحدى العينين مائلة إلى الجانب أو كانت الرؤية أسوأ، يتطور الغمش. مع مرور الوقت، تقل حدة البصر في العين غير المستخدمة. لعلاج الغمش، يتم استبعاد العين السليمة من عملية الرؤية ويتم تدريب عضو الرؤية المصاب.

أمراض الانكسار

في الأطفال سن ما قبل المدرسةغالبًا ما يتم تشخيص الأخطاء الانكسارية التالية:

  • . وغالبًا ما يحدث عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 3 إلى 5 سنوات. إذا وصل طول النظر إلى 3.5 ديوبتر في عين واحدة، وكان هناك اختلاف في حدة البصر في كلتا العينين، فقد يتطور الحول والحول. لتصحيح الرؤية، يتم وصف النظارات للأطفال.
  • يجد الطفل صعوبة في الرؤية عن بعد. نظامه البصري غير قادر على التكيف مع مثل هذا الشذوذ، لذلك حتى مع وجود درجة طفيفة من قصر النظر، يتم وصف تصحيح النظارات للأطفال.
  • في هذه الحالة، يتم تشويه صورة الكائنات القريبة والبعيدة. بالنسبة لهذا المرض، يوصف التصحيح بنظارات معقدة ذات عدسات أسطوانية.

أمراض العيون لدى تلاميذ المدارس

الأطفال في سن المدرسة معرضون أيضًا للأخطاء الانكسارية.

قصر النظر

مع هذا الضعف البصري، يزداد حجم مقلة العين أو تنكسر أشعة الضوء بشكل مفرط. وتتقارب أمام الشبكية، وتتشكل عليها صورة ضبابية. بسبب النمو النشط لمقلة العين وزيادة الحمل على الجهاز، يصاب الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 8 و 14 عامًا بقصر النظر. لا يستطيع الطفل رؤية ما هو مكتوب على سبورة المدرسة حيث توجد الكرة أثناء لعب كرة القدم. لتصحيح قصر النظر، يوصف الأطفال النظارات ذات العدسات المتباينة.

طول النظر

طول النظر، أو مد البصر، هو خطأ انكساري يحدث بسبب صغر حجم مقلة العين أو الانكسار غير الكافي لأشعة الضوء. وفي هذه الحالة، فإنها تتلاقى عند نقطة خيالية تقع خلف الشبكية. يتم تشكيل صورة غامضة عليه. في أغلب الأحيان، يتم اكتشاف طول النظر لأول مرة عند الأطفال في سن العاشرة. إذا كان طول النظر منخفضًا، فيمكن للطفل أن يرى بوضوح الأشياء الموجودة على مسافة بعيدة. نظرًا لوظيفتها الاستيعابية الجيدة، فإنها ترى بوضوح الأشياء الموجودة على مسافة قريبة. توصف النظارات لأطفال المدارس إذا كانت هناك المؤشرات التالية:

  • طول النظر فوق 3.5 ديوبتر.
  • تدهور حدة البصر في عين واحدة.
  • المظهر عند العمل من مسافة قريبة.
  • وجود الصداع.
  • إرهاق العين.

لتصحيح طول النظر، يتم وصف النظارات للأطفال ذات العدسات المتقاربة.

الاستجماتيزم

الاستجماتيزم هو ضعف بصري تنكسر فيه أشعة الضوء بشكل مختلف في مستويين متعامدين بشكل متبادل. ونتيجة لذلك، تتشكل صورة مشوهة على شبكية العين. قد يكون سبب الاستجماتيزم هو الانحناء غير المستوي الناتج عن خلل خلقي في مقلة العين. إذا كان الفرق في قوة الانكسار لا يتجاوز 1.0 ديوبتر، فمن السهل تحمله. في الحالة التي يكون فيها الاستجماتيزم بدرجة أعلى، فإن محيط الأجسام الموجودة على مسافات مختلفة لا تكون مرئية بوضوح. يُنظر إليهم على أنهم مشوهون. يتم تعويض الفرق في قوة الانكسار بواسطة نظارات معقدة ذات عدسات أسطوانية.

مع اضطراب التكيف، يتم فقدان وضوح الإدراك عند فحص الأشياء الموجودة على مسافات مختلفة أو التي تتحرك بالنسبة للمراقب. يتطور بسبب انتهاك الانقباضالعضلة الهدبية. في هذه الحالة، يبقى انحناء العدسة دون تغيير. يوفر رؤية واضحة فقط على مسافة أو قريبة.

يحدث ذلك عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 8 إلى 14 عامًا نتيجة للضغط المفرط على العينين. تنقبض العضلة الهدبية وتفقد قدرتها على الاسترخاء. تصبح العدسة محدبة. أنه يوفر رؤية جيدةعن قرب. في هذه الحالة، يواجه تلاميذ المدارس صعوبة في الرؤية عن بعد. وتسمى هذه الحالة أيضًا بقصر النظر الكاذب. عندما يكون هناك تشنج الإقامة، يقوم الأطفال بإجراء تمارين الجمباز للعيون ويوصف لهم تقطير قطرات خاصة.

قصور التقارب هو ضعف في القدرة على توجيه والحفاظ على المحاور البصرية لكلتا العينين على جسم يقع على مسافة قريبة أو يتحرك نحو العين. في هذه الحالة، تنحرف إحدى مقلتي العينين أو كلتيهما إلى الجانب، مما يسبب الرؤية المزدوجة. يمكن تحسين التقارب من خلال تمارين خاصة.

إذا كان المريض غير قادر على الجمع بين الصورتين المتكونتين على شبكية العين اليمنى واليسرى من أجل الحصول على صورة ثلاثية الأبعاد، يتطور اضطراب الرؤية الثنائية. ويحدث ذلك بسبب الاختلافات في وضوح الصور أو حجمها، وكذلك عند سقوطها على أجزاء مختلفة من شبكية العين. في هذه الحالة، يرى المريض صورتين في وقت واحد، وهما متباعدتان عن بعضهما البعض. لتصحيح الشفع، يمكن للدماغ قمع الصورة التي تتشكل على شبكية عين واحدة. في هذه الحالة، تصبح الرؤية أحادية. من أجل استعادة الرؤية مجهر، من الضروري، أولا وقبل كل شيء، تصحيح ضعف البصر. ويتم تحقيق النتيجة من خلال التدريب طويل الأمد لكلتا العينين اللتين تعملان معًا.

ما الذي يمكن فعله لاستعادة رؤية الطفل؟

بالنسبة للأخطاء الانكسارية لدى الأطفال (قصر النظر، طول النظر والاستجماتيزم)، وكذلك الحول والغمش، يصف معظم أطباء العيون دورات تدريبية معالجة الأجهزةوهم، وبطبيعة الحال، لا يمكن فصله تأثير جيد. إذا كان ذلك في وقت سابق، يحتاج المرضى الصغار وأولياء أمورهم إلى زيارة العيادة، وإضاعة الوقت في السفر وقوائم الانتظار (وأحيانًا الأعصاب والمال)، ولكن الآن، مع تطور التكنولوجيا، ظهرت مجموعة كاملة من الأجهزة الفعالة والآمنة التي يمكن استخدامها في المنزل. الأجهزة صغيرة الحجم وبأسعار معقولة وسهلة الاستخدام.

الأجهزة الأكثر شعبية وفعالية للاستخدام المنزلي

نظارات سيدورينكو (AMBO-01)- الجهاز الأكثر تطوراً للاستخدام الذاتي من قبل المريض متى امراض عديدةعين. يجمع بين العلاج بنبض اللون والتدليك الفراغي. يمكن استخدامه لدى الأطفال (من سن 3 سنوات) والمرضى المسنين.

فيزولون- جهاز حديث للعلاج بنبض الألوان، مزود بعدة برامج، مما يسمح باستخدامه ليس فقط للوقاية و علاج معقدأمراض الرؤية، ولكن أيضًا مع أمراض الجهاز العصبي (الصداع النصفي، والأرق، وما إلى ذلك). متوفر بعدة ألوان.

جهاز العين الأكثر شهرة وشعبية والذي يعتمد على طرق العلاج بنبض الألوان. لقد تم إنتاجه منذ حوالي 10 سنوات وهو معروف جيدًا لكل من المرضى والأطباء. ويتميز بالسعر المنخفض وسهولة الاستخدام.

يعرف أطباء العيون المئات من أمراض العيون. كل مرض من هذا القبيل دون علاج في الوقت المناسب يمكن أن يسبب فقدان البصر.

تحدث معظم أمراض العيون بسبب العمليات الالتهابية. العملية الالتهابية، التي تظهر على المحيط، إذا تركت دون علاج، يمكن أن تتعمق في العين وتسبب مضاعفات خطيرة.

يتطور الطب الحديث بسرعة كبيرة، وبالتالي فإن قائمة الأمراض البشرية المستعصية المرتبطة بالعيون تتقلص كل عام. لكن هذا لا يعني إطلاقاً أنه في حالة ظهور أعراض أمراض العيون يمكن تأخير زيارة الطبيب. كلما لجأ المريض لاحقًا إلى أطباء العيون، قلّت فرص تقديم المساعدة له.

أعراض أمراض العيون عند الإنسان

على الرغم من تنوع أمراض العيون، إلا أن معظمها له أعراض متشابهة. على وجه الخصوص، يصف المرضى الذين يطلبون المساعدة من الأطباء الأعراض التالية:

هذه ليست قائمة كاملة من أعراض أمراض العيون. ومع ذلك، يتم ملاحظة الأعراض المذكورة أعلاه في جميع أمراض العيون تقريبًا.

أنواع أمراض العيون

نظرا لوجود الكثير من الأمراض التي تؤثر على أجهزة الرؤية، لسهولة التشخيص، قام الأطباء بتقسيمها إلى عدة أنواع. هذا التقسيم يسهل إلى حد كبير اختيار العلاج الفعال.

مع الأخذ في الاعتبار الهياكل المتضررة من الأجهزة البصرية، وتنقسم أمراض العين إلى الأنواع التالية:

ومن الجدير بالذكر أن الأمراض الأكثر شيوعًا هي التهابات بطبيعتها: الشعير والتهاب الجفن والتهاب الملتحمة. في المرتبة الثانية من حيث تكرار الكشف هي الأمراض التي تغير حدة البصر: قصر النظر، طول النظر، الاستجماتيزم وطول النظر الشيخوخي.

وأخطرها الجلوكوما وإعتام عدسة العين وضمور الشبكية. غالبًا ما تسبب هذه الأمراض فقدانًا كاملاً للرؤية.

أمراض الشبكية

تسمى شبكية العين بالقشرة الداخلية. هذا جدا عنصر مهممقلة العين، لأنها مسؤولة عن تكوين الصورة، والتي تنتقل بعد ذلك إلى الدماغ.

العلامة الرئيسية التي تشير إلى وجود أمراض الشبكية هي انخفاض حادحدة البصر. بطبيعة الحال، تشخيص دقيقمن المستحيل إجراء تشخيص بناء على هذا العرض وحده، لذلك يقوم الأطباء بفحص المريض بعناية.

أمراض الشبكية الأكثر شيوعًا هي:

خطر أمراض الشبكية مرتفع للغاية. لذلك، إذا ظهرت الأعراض الموضحة أعلاه، فلا يجب تأجيل زيارة طبيب العيون.

توفر الجفون الحماية لمقل العيون من التأثيرات الخارجية. عشر جميع أمراض العيون تحدث في الجفون. الأكثر شيوعا منهم هي:

تقع القنوات الدمعية على مقربة من الجفون. لذلك، في طب العيون، يتم دمج هذه الأمراض في مجموعة واحدة.

تجدر الإشارة إلى أنه، على عكس أمراض الجفون، فإن أمراض الجهاز المسيل للدموع نادرة، لكن الأطباء يولون اهتماما خاصا لهم، لأنها يمكن أن تسبب مضاعفات خطيرة للغاية.

في الوقت نفسه، أمراض الجهاز الدمعي شائعة جدًا. وهي مرتبطة بشكل رئيسي مع انسداد القنوات الدمعية.

عادة المرض الأعضاء الدمعيةيصعب علاجها علاجيًا، لذلك غالبًا ما يحل الأطباء المشكلات بالطرق الجراحية.

الصلبة والقرنية

ترتبط الصلبة والقرنية بشكل وثيق. الأول عبارة عن غلاف واقي من الكولاجين والأنسجة الضامة أبيض. والثاني هو قذيفة شفافة مقوسة، مما يسمح للضوء باختراق شبكية العين والتركيز عليها. الصلبة الموجودة في الجزء الأمامي من العين، وهي جزء مفتوح يندمج في القرنية.

تحدث أمراض القرنية والصلبة عند 25% من المرضى الذين يزورون عيادات طب العيون.

تشمل أمراض الصلبة الأكثر شيوعًا ما يلي:

يمكن أن يكون علاج أمراض العيون هذه علاجيًا أو جراحيًا. في العلاج الجراحيالقرنيات، غالبًا ما يلجأ الأطباء إلى جراحة القرنية الاصطناعية.

العصب البصري

يمكن تقسيم جميع الأمراض التي تصيب العصب البصري إلى ثلاث مجموعات رئيسية:

  • التهاب العصب.
  • أمراض الأوعية الدموية.
  • التنكسية.

يمكن أن يكون التهاب العصب تنازليًا أو صاعدًا. في الحالة الأولى، يمكن توطين الالتهاب في أي جزء من العصب البصري. في الحالة الثانية، تؤثر العملية الالتهابية أولا على داخل العين، ثم الجزء داخل الحجاج من العصب.

مع أي مرض يصيب العصب البصري، هناك انخفاض كبير في الرؤية المركزية وتضييق مجال الرؤية.

الاعتلال العصبي هو ضرر تنكسي للعصب البصري. قد يحدث عندما مرض الشريان التاجيوالتعرض للمواد السامة. العرض الرئيسي لهذا المرض هو فقدان إدراك اللون. بجانب، قد يشكو المريض من الألمأثناء تحريك مقل العيون.

لعلاج الأمراض التي تؤثر على العصب البصري، يستخدم الأطباء الهرمونات الستيرويدية والأدوية غير الستيرويدية المضادة للالتهابات، وتخفيف الضغط الحجاجي والجراحة.

الجهاز الحركي

يتم تحديد هذه الأمراض بكل بساطة. والحقيقة هي أن المرضى الذين يعانون من مثل هذه الأمراض لديهم وضع غير صحيح لمقل العيون، وانتهاك حركة العين، وتباعدها وتقاربها.

في أغلب الأحيان، يواجه أطباء العيون الآفات التالية في الجهاز الحركي للعين:

العلاج هو نفسه تعود أمراض x أساسًا إلى القتالمع الأمراض الكامنة وتمارين خاصة لتطبيع وظيفة العضلات.

بالمناسبة، تعكس أسماء أمراض العيون لدى الأشخاص بشكل كامل جوهر أمراض الجهاز الحركي للعين، لأنها تشير بدقة إلى مصدر المشكلة.

قائمة الأمراض البشرية الوراثية مع الوصف

العديد من أمراض العين البشرية ذات طبيعة وراثية. أي أنهم يتحددون بالوراثة. بعض هذه الأمراض خلقية، والبعض الآخر يتطور بعد الولادة. تحت تأثير العوامل المختلفة.

متلازمة عين القطة

يتم التعبير عن المرض في التغيير المرضيقزحيةو. ويكمن سبب التغييرات في الطفرات التي تؤثر على الكروموسوم الثاني والعشرين. في المرضى الذين يعانون من المتلازمة عين القطةويلاحظ تشوه جزئي للقزحية أو غيابها الكامل.

بسبب التشوه، غالبا ما يكون التلميذ في هؤلاء المرضى ممدودا عموديا ويشبه إلى حد كبير عين القطة. ولهذا السبب حصل المرض على اسمه.

في كثير من الأحيان، يتم دمج متلازمة عين القطة مع أمراض النمو الأخرى: تخلف الجهاز التناسلي، وأمراض القلب الخلقية، والعيوب في تكوين المستقيم، وما إلى ذلك.

إذا كانت أعراض هذه الاضطرابات معتدلة، ثم بعد ذلك العلاج الجراحييستطيع المريض أن يعيش حياة طبيعية نسبياً. ولكن عندما تكون هناك انتهاكات خطيرة اعضاء داخلية، يموت المريض.

عمى الألوان

هذا علم الأمراض الخلقيةيتم التعبير عنه في انتهاك إدراك اللون. لا يستطيع الشخص المصاب بعمى الألوان رؤية بعض الألوان بشكل طبيعي. عادة ما تكون هذه ظلال من اللون الأخضر والأحمر. غالبًا ما يحدث المرض بسبب تطور غير طبيعي للمستقبلات في العين.

وينتقل المرض عن طريق خط الأم، ولكنه يتجلى في الغالب عند الرجال. هذا الأخير يعاني من عمى الألوان 20 مرة أكثر احتمالا من النساء.

نقص تنسج العصب البصري

مرض خلقي آخر. يتجلى في صغر حجم القرص البصري. في الحالات المرضية الشديدة، قد لا يكون لدى المريض أي ألياف عصبية بصرية على الإطلاق.

يتميز المرض بالأعراض التالية:

  • رؤية منخفضة.
  • إضعاف النظام الحركي.
  • وجود بقع عمياء في مجال الرؤية.
  • مشاكل في إدراك اللون.
  • ضعف حركة التلاميذ.

في كثير من الأحيان ضعف عضلات مقلة العين بسبب نقص تنسج يسبب الحول.

إذا تم الكشف عن المرض لدى الطفل، فيمكن علاجه جزئيا. في شخص بالغ، لا يمكن تصحيحه.

علاج إعتام عدسة العين

للعدسة أهمية كبيرة في الرؤية، رغم صغر حجمها. يؤدي تغيمه إلى فقدان البصر بشكل خطير.

إعتمام عدسة العينيسمى إعتام عدسة العين. يمكن أن يكون هذا المرض مكتسبًا أو خلقيًا. بالإضافة إلى ذلك، يقسمها الأطباء حسب نوع الدورة إلى مرتبطة بالعمر، وسام، وجهازي، وصدمة.

يعتقد مريض إعتام عدسة العين أنه يتمتع بصحة جيدة، لأن المرض لا يظهر بأي شكل من الأشكال أو أن مظاهره تكون بسيطة جدًا. وعندما تظهر أعراض واضحةعلم الأمراض إذن معاملة متحفظةلا يعطي التأثير المطلوب . ولذلك، الوقاية من إعتام عدسة العين مهم جداً.، أعرب عن الفحص السنويعند طبيب العيون.

حتى منتصف القرن الماضي، كان إعتام عدسة العين يعتبر مرضا غير قابل للشفاء. كل ما استطاع الأطباء فعله هو إزالة العدسة المعتمة. تغير كل شيء في عام 1949، عندما أجرى الإنجليزي هارولد ريدلي أول عملية لتركيب عدسة صناعية مصنوعة من مادة البولي ميثيل أكريلات. ومنذ ذلك الحين، لم تعد إعتام عدسة العين بمثابة عقوبة الإعدام.

في الحديث عيادات طب العيونيمكن للأطباء اختيار العلاج الذي سيتم تطبيقه على مريض الساد.

انتبه، اليوم فقط!

نسبة أمراض العين الوراثية الخلقية كبيرة. وهي تمثل حاليا 71.75% من جميع أسباب العمى وضعف البصر لدى الأطفال.


تتم مناقشة الأنواع التالية من أمراض العين الوراثية الخلقية أدناه.
  • اضطرابات موضعية أو جهازية التطور الجنيني، بسبب:
    أ) تلف الجهاز الوراثي للخلايا بسبب التأثيرات الفيروسية وداء المقوسات.
    ب) اضطرابات التطور الجنيني بسبب الالتهابات والتسممات المختلفة التي تعاني منها الأم أثناء الحمل.
  • الآفات الوراثية الخلقية الناجمة عن أمراض الكروموسومات أو الجينات، وكذلك الاضطرابات الأيضية المحددة وراثيا.
  • المتلازمات الخلقية والوراثية المحددة سريريًا، والتي غالبًا ما ترتبط بـ أمراض الكروموسوماتأو الطفرات الجينية.
يتزايد عدد المتغيرات السريرية للأمراض الخلقية ومختلف أمراض العيون كل عام، ويصبح هيكلها أكثر تعقيدا، مما يجعل التشخيص صعبا للغاية. غالبا ما تحدث هذه الأمراض في مرحلة الطفولة. في عدد من المتلازمات، تشكل أمراض جهاز الرؤية الأعراض الرئيسية للمتلازمة.

تم إنشاء نمط من مزيج من علامات معينة من أمراض العين في المتلازمات. على سبيل المثال، غالبًا ما يتم دمج صغر العين مع أورام القزحية والمشيمية، وإعتام عدسة العين - مع الأنيريديا، وانتباذ العدسة، وقصر النظر الخلقي المرتفع - مع بقايا الأنسجة الجنينية، وأورام العين المشيمية، الحثل الصباغيشبكية العين - مع القرنية المخروطية. يرتبط عدد من العيوب الخلقية في العين والجسم كله ببعض الانحرافات الصبغية والتغيرات في النمط النووي.

الطرق الرئيسية لتشخيص هذه الأمراض هي الطرق السريرية والوراثية - الأنساب، الوراثية الخلوية، الخلوية، والكيميائية الحيوية، إلخ.

يقدم هذا القسم معلومات وصور عن الأمراض التالية:

  • الأمراض الوراثية الخلقية والخلقية للجزء الأمامي من العين وملحقاتها (الجفون، القرنية، القزحية، العدسة)؛
  • الآفات الخلقية والوراثية في قاع العين (العلامات الموروثة الأكثر شيوعًا في العائلات هي قصر النظر الخلقي وضمور الشبكية وضمور العصب البصري وما إلى ذلك).
يتم توفير معلومات سريرية ووراثية موجزة والعلامات الرئيسية لمختلف المتلازمات. ترد أسماء المؤلفين الذين وصفوا هذه المتلازمات لأول مرة في النصوص الموجودة أسفل الصور (الشكل 277-346).

277. ورم جلدي خلقي في الجفن العلوي (أ، ب).


278. تدلي الجفون الخلقي الكامل في الجانب الأيسر.


279. تدلي الجفون الخلقي الجزئي في الجانب الأيسر.


280. تدلي الجفون الخلقي الكامل الثنائي و Epicanthus.


281. تدلي الجفون الخلقي الجزئي والثنائي.


282. متلازمة ماركوس غان.
أ - تزامن الجفن الفكي السفلي على الجانب الأيسر.
ب - تقليل تدلي الجفون عند فتح الفم وإبعاد الفك السفلي.


283. ورم وعائي خلقي واسع النطاق في الوجه والرأس (نوع متنحي من الميراث).


284. ورم وعائي في الجفن السفلي.


285. ورم وعائي في الجفون العلوية والسفلية.


286. الورم العصبي الليفي في الجفون وملتحمة العين والمحجر.

287. ورم ليفي عصبي متقدم في الجفن والمدار.


288. ورم ليفي عصبي في الجفون والملتحمة في مقلة العين بعد 10 سنوات من الجراحة.


289. الجلدانية الخلقية الثنائية للملتحمة والقرنية،
أ - العين اليمنى.
ب – العين اليسرى .


290. حلقة فلايشر الصباغية - ترسيب الهوموسيديرين من جانب واحد على شكل حلقة نصف بنية على طول محيط القرنية على الحدود مع الحوف.


291. الجلوكوما الخلقية الوراثية (نوع وراثي من الميراث).
أ - في الأب: تغيم القرنية، واحتقان الأوعية الدموية حول الحوف (أعراض "قنديل البحر"). الغرفة الأمامية صغيرة، والحدقة واسعة؛
ب – د – في الابن : قرنية العينين متضخمة ومنتفخة والحجرة الأمامية عميقة. ضمور القزحية.



292. القرنية الضخمة الثنائية (أ، ب) مع استسقاء العين (قطر القرنية 16-17 ملم)، فرط التباعد، قصر النظر، نقص تنسج القزحية في التوائم المتماثلة الزيجوت. يتم توسيع الحوف، والغرفة الأمامية عميقة. يعاني أحد التوأم (ب) من الحول المتباعد في العين اليمنى.




293. الغشاء الخلقي فوق الحدقة (أ، ب).


294. انتباذ الحدقة الخلقي مع ثلامة القزحية، عتامة جزئية للعدسة.


295. انتباذ الحدقة الخلقي مع ثلامة القزحية.


296. خلع جزئي وراثي وراثي للعدسة في كلتا عيني الأخوين ب.
أ، ب - من الإسكندر؛
ج، د - أوليغ.


297. إعتام عدسة العين الخلقي مع عتامة غنية في المنطقة الاستوائية على شكل دبابيس شعر مثبتة على حافة قرص غائم ("الراكبون").


298. إعتام عدسة العين النووي النطاقي الخلقي (صورة مجسمة).


299. إعتام عدسة العين النقطي الخلقي مع العتامة الكبسولة الخلفيةعلى شكل مثلث (صورة مجسمة).


300. إعتام عدسة العين النقطي الخلقي مع عتامة في قطب المحفظة الأمامية.


301- الشكل الفاشل لإعتام عدسة العين النقطي الخلقي هو إعتام عدسة العين النقطي، ويتكون من نقاط كثيفة تحيط بالنواة.


302. إعتام عدسة العين الخلقي الخلقي، تم تتبعه في 4 أجيال من عائلة Y. (نوع متنحي من الميراث).
أخ. إعتام عدسة العين الخلقي ذو النواة المضغوطة:
أ - العين اليمنى.
ب – العين اليسرى . أخت. إعتام عدسة العين الخلقي ذو الطبقات التي يبلغ قطرها عتامة 5 مم.
ج - العين اليمنى. د- العين اليسرى.


303. بقايا ألياف المايلين من العصب البصري مع قصر النظر الخلقي العالي في عائلة P.
أب:
أ - العين اليمنى.
ب- العين اليسرى. ابن:
ج - العين اليمنى. فوق وتحت رأس العصب البصري؛
د- العين اليسرى.




304. الشذوذات في تطور قاع العين في قصر النظر الوراثي الخلقي (النوع السائد من الميراث). يغطي النسيج الضام رأس العصب البصري بأكمله ويمتد إلى المنطقة البقعية - الغشاء prepapilaris.


305. الشذوذات في تطور قاع العين في قصر النظر الوراثي الخلقي (النوع السائد من الميراث). ثلامة مدخل رأس العصب البصري، والورم العنقودي الحقيقي وتخلف المشيمية في فترة ما قبل الولادة.


306. شذوذ في تطور قاع العين في قصر النظر الوراثي الخلقي (النوع السائد من الميراث). العصب البصري بأكمله مغطى بالنسيج الضام، فقط في الوسط يوجد تجويف يمكن من خلاله رؤية جزء من القرص الطبيعي. يغطي النسيج الضام أيضًا الأوعية الدموية الغشائية.


307. الشذوذات في تطور قاع العين في قصر النظر الخلقي الوراثي (النوع المتنحي من الميراث). كولوبوما في المنطقة البقعية. تخرج الأوعية من الكولوبوما من المشيمية وتفاغر مع أوعية الشبكية.


308. الشذوذات في تطور قاع العين في قصر النظر الوراثي الخلقي (النوع المتنحي من الميراث). غياب خلقي للنصف الصدغي من القرص.


309. فرط الدبقية في رأس العصب البصري. بقايا الشريان الابتدائي زجاجي- أ. hyaloidea.


310. يبقى أ. hyaloidea.


311. التغيرات في قاع العين في قصر النظر الخلقي مع داء المقوسات. آفة المشيمية الشبكية واسعة النطاق في منطقة البقعة الصفراء مع ترسب الصباغ.


312. التغيرات في قاع العين في قصر النظر الخلقي مع داء المقوسات. آفة المشيمية الشبكية واسعة النطاق في منطقة البقعة الصفراء مع ترسب الصباغ.


313. التغيرات في قاع العين مع قصر النظر الخلقي في عائلة E. (النوع السائد من الميراث). الأم:
أ - العين اليمنى . واسعة النطاق قصر النظر المكورات العنقودية، ضمور المشيمية، تصبغ في منطقة البقعة الصفراء.
ب – العين اليسرى . القرص البصري بيضاوي الشكل، مع مخروط واسع قصر النظر. أب:
ج - العين اليسرى . مخروط قصير النظر واسعة النطاق، تصبغ المنطقة البقعية. ابن:
د- العين اليمنى. مخروط قصير النظر واسع النطاق في القرص، وتخلف المشيمية، وتخلف منطقة البقعة الصفراء. بنت:
د- العين اليمنى. القرص بيضاوي الشكل، مع مخروط واسع قصر النظر.





314. قصر النظر الخلقي وتدلي الجفون في عائلة G. (النوع السائد من الميراث).
أب:
أ - تدلي الجفون الخلقي، قصر النظر العالي. الابنة الكبرى:
ب- تدلي الجفون الخلقي، قصر النظر الشديد. الابنة الصغرى:
ج - تدلي الجفون الخلقي، قصر النظر العالي. أب:
د - قاع العين اليسرى، مخروط قصر النظر. الابنة الكبرى:
د - قاع العين: العين اليمنى - مخروط قصر النظر. درجة خفيفةضمور المشيمية في رأس العصب البصري. الابنة الصغرى:
ه - قاع العين اليمنى، ثلامة المشيمية واسعة النطاق في رأس العصب البصري.







315. تغيرات في قاع العين مع قصر النظر الخلقي في توأمين وأمهما في عائلة T. (النوع السائد من الميراث).
أ - يوري ت.
ب - إيجور ت. من يوري ت.:
ج - العين اليمنى: مخروط قصر النظر، ضمور الأوعية الدموية في المنطقة الحليمية، المهق في قاع العين.
د - العين اليسرى: مخروطية قصر النظر مع ترسب الصباغ. من إيجور ت.:
د - العين اليمنى: مخروط قصر النظر، ضمور المشيمية في المنطقة الحليمية، المهق في قاع العين.
ه - العين اليسرى: مخروط قصر النظر، المهق قاع؛
ز- العين اليسرى: بقايا الجسم الزجاجي الأولي. أم التوأم:
ح - العين اليمنى: مخروط قصير النظر واسع النطاق، قاع المهق.








316. التخلف الوراثي الخلقي للمشيمية في رأس العصب البصري، المنطقة البقعية، الحول، ارتفاع مد البصر في عائلة Ch.
أ - إيفجيني ش؛
ب - فلاديمير ش. من يفجيني ش.
ج - العين اليمنى. تخلف وضمور المشيمية في رأس العصب البصري، وتوسع الحلقة الصلبة. من فلاديمير ش.:
د- العين اليسرى. تخلف وضمور المشيمية في المنطقة المجاورة للحليمة، معبرًا عنه على طول الأوعية، لدى أم لتوأم
د- العين اليمنى. تخلف المشيمية في منطقة البقعة الصفراء، والآفات المصطبغة.
هـ - العين اليسرى: ضمور المشيمية في المنطقة المجاورة للعين، آفات تصبغية.






317. الضمور الوراثي الخلقي وعدم تنسج الأقراص البصرية (نوع جسمي متنحي من الميراث).
عند أخي:
أ - العين اليمنى . عدم التنسج الخلقي وضمور القرص البصري. يتم الحفاظ على أنسجة القرص فقط في الجزء الأنفي بينهما حزمة الأوعية الدمويةوحافة القرص. في الجزء الزمني، 3/4 من لوحة المصفوية مكشوفة. يوجد حول العصب البصري تخلف في نمو المشيمية ذات الشكل الدائري. من أختي:
ب - العين اليمنى: ضمور خلقي وعدم تنسج رأس العصب البصري مع منطقة ضمور أكثر وضوحا في النصف الصدغي.

يخطط

مقدمة

طريقة وراثية متنحية من الميراث

نوع وراثي جسمي سائد من الميراث

لصقها على الأرض

لجميع أنواع الميراث

خاتمة

كتب مستخدمة

مقدمة

في العقود الأخيرة، زاد دور الوراثة في مسببات أمراض العيون بشكل ملحوظ. ومن المعروف أن 4-6% من سكان العالم يعانون من أمراض وراثية. حوالي 2000 مرض يصيب الإنسان وراثي، منها 10-15% أمراض عيون، ونفس الكمية تعود إلى أمراض جهازيةمع المظاهر العينية. إن معدل الوفيات والاستشفاء لهؤلاء المرضى هو الأعلى، لذا فإن التشخيص المبكر لمثل هذه الأمراض وعلاجها لا يمثل مشكلة طبية فحسب، بل مشكلة وطنية أيضًا.

وخاصة في كثير من الأحيان وراثية و العيوب الخلقيةالأطفال يعانون. ووفقا لعلماء الوراثة الكنديين، فإن التشوهات الخلقية تمثل 18.4%، ومعظمها يتم تحديدها وراثيا. وتصل نسبة الوفيات لهذه الأمراض إلى 30%.

هناك معلومات عن 246 جينًا مرضيًا يسبب تشوهات خلقية في جهاز الرؤية، والتي تظهر بشكل منفصل أو بالاشتراك مع تلف الأعضاء والأنظمة الأخرى. من بين هذه الجينات، يتم تحديد الجينات السائدة بواسطة 125 جينًا، والجينات المتنحية بواسطة 91 جينًا، والجينات المرتبطة بالجنس بواسطة 30 جينًا. دور عوامل وراثيةتم تحديد مسببات مرض جهاز الرؤية في 42.3٪ من الحالات.

تنشأ العديد من الحالات الشاذة بسبب تطور غير طبيعيوتكوين العين أو مكوناتها الفردية خلال فترات مختلفة من التطور. يمكن أن تتطور في المراحل الأولى من تكوين العين تحت تأثير العديد من العوامل الفيزيائية والكيميائية والمسخية واختلال العمليات الهرمونية. على سبيل المثال، microphthalmos هو نتيجة للاضطرابات التي نشأت أثناء مرحلة تكوين الحويصلة البصرية. تأثير العوامل الضارةللمزيد من مراحل لاحقةيؤدي تطور العين إلى تكوين عيوب في عدسة وشبكية العصب البصري. ومع ذلك، تجدر الإشارة إلى أن حدوث هذه العيوب النمائية قد يكون نتيجة للنسخ الظاهري (تغيرات وراثية في النمط الظاهري للكائن الحي ناجمة عن عوامل بيئةومظهر نسخ أي تغيير وراثي معروف - طفرة في هذا الكائن الحي).

يكمن التقدم في الوقاية من أمراض العيون الخلقية في السيطرة الصحيحة على العوامل التي يمكن أن تؤثر على المرض لدى المرأة الحامل. الرعاية المناسبة قبل الولادة والتغذية المناسبة توفر للجنين ظروف نمو مواتية. بعد توضيح التشخيص وتحديد نوع وراثة المرض، يجب على طبيب العيون، مع أخصائي علم الوراثة وغيرهم من المتخصصين الطبيين، تحديد خطر ظهور مثل هذا الخلل في النسل. تساعد الاستشارات الوراثية الطبية على الوقاية من العمى الناتج عن العديد من أمراض العيون الوراثية.


علم الأمراض الوراثي لجهاز الرؤية مع نوع وراثي جسمي متنحي من الميراث

يتجلى نوع الميراث الجسدي المتنحي فقط في زواج اثنين من الزيجوت المتغايرين. لذلك، يتم العثور على مثل هذه العلامات عندما يكون الوالدان مرتبطين ارتباطًا وثيقًا. كلما انخفض تركيز الجين الجسدي المتنحي في مجتمع ما، زاد احتمال تنفيذه إذا كان الوالدان من أقارب الدم.

Anophthalmos هو غياب أو فقدان إحدى العينين أو كلتيهما بشكل خلقي. يمكن أن تكون حقيقية وخيالية. غالبًا ما يكون الانوفثالموس الحقيقي من جانب واحد ويرتبط بتخلف الدماغ الأمامي أو انتهاك العصب البصري. يحدث أنوفثالموس وهمي بسبب تأخر نمو مقلة العين. على الأشعة السينية للجمجمة، مع انعدام العين الحقيقي، لا يتم الكشف عن الثقبة البصرية؛ مع انعدام العين التخيلي، فهي موجودة دائمًا.

الرأرأة (ارتعاش العين) هي حركات العين الإرادية السريعة والنادرة الناجمة عن أسباب مركزية أو محلية، ناجمة عن شكل غريب من التشنجات السريرية للعضلات خارج العين. تتم الحركات في اتجاهات أفقية ورأسية ودورانية. تتطور الرأرأة مع ضعف البصر الخلقي أو المكتسب في مرحلة الطفولة المبكرة، عندما لا يكون هناك تثبيت من خلال البقعة الشبكية. لا تسبب الرأرأة قلقاً للمرضى، إلا أنهم يعانون بشكل كبير من ضعف الرؤية، وهو ما يصعب تصحيحه. مع التقدم في السن، قد تنخفض شدته. يمكن أن تظهر الرأرأة أيضًا في بعض أمراض الجهاز العصبي المركزي، في حالات تلف المتاهة، وما إلى ذلك. غالبًا ما يكون العلاج غير ناجح. يجب القضاء على السبب نفسه.

كريبتوفثالموس - لوحظ تشوه في الجفون والجزء الأمامي بأكمله من مقلة العين. غالبًا ما يصاحب كريبتوفثالموس تشوهات واضحة في الوجه، وارتفاق الأصابع (اندماج اليدين والقدمين، على سبيل المثال الإصبع الصغير مع البنصر)، والشذوذات التناسلية، وما إلى ذلك.

الورم الأرومي الشبكي هو ورم خبيث حقيقي في شبكية العين يحدث عند الأطفال عمر مبكر(من عدة أشهر إلى سنتين). وفي 15% من الحالات قد يكون ثنائي الجانب. يكون المرض غير مرئي في البداية، ولكن عندما يصل المرض إلى حجم كبير ويقترب من السطح الخلفي للعدسة، يلاحظ الوالدان توهجًا في حدقة العين. في هذه الحالة تكون العين عمياء، والحدقة واسعة، ومن أعماق الحدقة يظهر منعكس أبيض مصفر. يُطلق على هذه المجموعة الكاملة من الأعراض اسم "عين القطة غير الطبيعية". يتطور الورم الأرومي الشبكي من العناصر الدبقية غير الناضجة في شبكية العين ويظهر في البداية على شكل سماكة في الشبكية في منطقة محدودة. إذا لم تتم إزالة العين في الوقت المناسب، فسيتم ملاحظة نمو الورم في الحجاج وتجويف الجمجمة. العلاج هو الإزالة المبكرة للعين يليها العلاج الإشعاعي. ولم تسفر محاولات العلاج الإشعاعي والعلاج الكيميائي عن نتائج إيجابية مقنعة.

الورم الدبقي الشبكي هو ورم خبيث في العصب البصري، ورم من الخلايا الدبقية (النسيج الخلالي للجهاز العصبي المركزي)، ينمو ببطء، ليصل إلى حجم الجوز أو بيضة الإوزة. يمكن أن يؤدي إلى العمى الكامل وحتى الموت. غالبا ما يتطور الورم في سن مبكرة. ومن الممكن أن يتأثر كبار السن. العلامات الأولى لأورام العصب البصري هي انخفاض الرؤية والتغيرات في المجال البصري. جحوظ يزداد ببطء. في هذه الحالة، عادة ما تبرز العين إلى الأمام، وعادة ما يتم الحفاظ على حركتها بالكامل. العلاج جراحي.

علم الأمراض الوراثي مع نوع وراثي جسمي سائد من الميراث

يتميز الميراث الجسدي السائد من الحالات الشاذة في المقام الأول بتقلب ظاهري كبير: من سمة بالكاد ملحوظة إلى سمة شديدة للغاية. ومع انتقالها من جيل إلى جيل، تزداد هذه الشدة أكثر فأكثر. بصرف النظر عن وراثة خصائص الدم، فإن علم الوراثة البشرية الحديث لا يحتوي حتى الآن إلا على معلومات حول الصفات النادرة الحدوث، والتي يتم وراثة العديد منها وفقًا لقوانين مندل أو هي حالة إضافات إليها.

الاستجماتيزم - اكتشف في نهاية القرن الثامن عشر. الاستجماتيزم - مزيج في عين واحدة أنواع مختلفةالانكسار أو درجات مختلفةنوع واحد من الانكسار. في العيون اللابؤرية، يُطلق على المستويين المتعامدين للقسم ذوي القوة الأكبر والأقل انكسارًا اسم خطوط الطول الرئيسية. في معظم الأحيان يتم وضعها عموديا أو أفقيا. ولكن يمكن أن يكون لديهم أيضًا ترتيب مائل، مما يشكل الاستجماتيزم بمحاور مائلة. في معظم الحالات، يكون الانكسار في خط الطول العمودي أقوى منه في خط الطول الأفقي. ويسمى هذا النوع من الاستجماتيزم المباشر. في بعض الأحيان، على العكس من ذلك، ينكسر خط الزوال الأفقي بقوة أكبر من الانكسار الرأسي - الاستجماتيزم العكسي. التمييز بين الصواب والخطأ. عادة ما يكون الشكل غير الطبيعي من أصل القرنية. يتميز بالتغيرات المحلية في قوة الانكسار على أجزاء مختلفة من خط الطول الواحد وينجم عن أمراض القرنية: الندبات، القرنية المخروطية، وما إلى ذلك. يتمتع الجزء الصحيح بنفس قوة الانكسار في جميع أنحاء خط الطول بأكمله. هذا شذوذ خلقي، موروث ولا يتغير إلا قليلاً طوال الحياة. يحتاج الأشخاص الذين يعانون من الاستجماتيزم (حوالي 40 - 45٪ من سكان العالم). التصحيح البصريأي بدون نظارات لا يمكنهم رؤية الأشياء في مستويات مختلفة. ويمكن القضاء عليه بالنظارات ذات العدسات الأسطوانية والعدسات اللاصقة.

Hemerolopia هو ضعف مستمر في رؤية الشفق (العمى الليلي). تتناقص الرؤية المركزية، ويضيق مجال الرؤية تدريجياً بشكل متحد المركز.

الكولوبوما هو عيب في حافة الجفن على شكل شق مثلثي أو نصف دائري. في كثير من الأحيان لوحظ على الجفن العلويفي الثلث الأوسط منه. غالبًا ما يتم دمجه مع تشوهات الوجه الأخرى. العلاج – لهذه الحالات الشاذة، تعطي الجراحة التجميلية نتائج جيدة.

الأنيريديا هي غياب القزحية، وهو مرض خلقي شديد يصيب الأوعية الدموية في العين. قد يكون هناك أنيريديا جزئية أو شبه كاملة. ليست هناك حاجة للحديث عن الأنيريديا الكاملة، حيث تم اكتشاف بقايا طفيفة على الأقل من جذر القزحية من الناحية النسيجية. مع الأنيريديا، هناك حالات متكررة من الجلوكوما الخلقية مع ظاهرة تمدد مقلة العين (استسقاء العين)، والتي تعتمد على فرط نمو زاوية الغرفة الأمامية مع الأنسجة الجنينية. أحيانًا يتم دمج الأنيريديا مع إعتام عدسة العين القطبي الأمامي والخلفي، وخلع العدسة، ونادرًا ما يحدث ثلامة العدسة.

Microphthalmos هو تخلف في نمو مقلة العين بأكملها، مع انخفاض في جميع أحجامها “العين الصغيرة”.

انتباذ العدسة – إزاحة العدسة. معظم مثال نموذجيهو انتباذ العدسة، والذي يُلاحظ مع آفة وراثية عائلية في الجهاز العضلي الهيكلي بأكمله، والتي يتم التعبير عنها في الإطالة الكتائب البعيدةأصابع اليدين والقدمين، تطويل الأطراف، ضعف المفاصل. اضطرابات الغدد الصماء الشديدة. ويسمى هذا المرض بالعنكبوتية، أو متلازمة مارفان. تم الكشف عن إزاحة متناظرة للعدسة في العين. في كثير من الأحيان يتم إزاحة العدسة للأعلى وللداخل أو للأعلى وللخارج.

قد يكون إزاحة العدسة مصحوبًا بتطور إعتام عدسة العين.

إعتام عدسة العين الخلقي - عتامة العدسة الخلقية التي تقلل الرؤية أو تجذب الانتباه أثناء الطرق التقليدية لفحص العين، يتم ملاحظتها في كثير من الأحيان وتمثل ما يقرب من 4 إلى 10٪ من جميع إعتام عدسة العين.

تتطور معظم حالات إعتام عدسة العين الخلقية نتيجة لأمراض داخل الرحم وغالبًا ما تقترن بتشوهات مختلفة في العين والأعضاء الأخرى. يكون المرض في معظم الحالات ثنائي الجانب، وفي 15٪ فقط من الأطفال يكون المرض أحادي الجانب. إعتام عدسة العين من جانب واحد، على الرغم من أنه يؤدي لاحقًا إلى قيود مهنية بسبب الصعوبات في استعادة الرؤية الكاملة، إلا أنه ليس سببًا للإعاقة البصرية. في الوقت نفسه، مع إعتام عدسة العين الخلقي الثنائي، حتى بعد الجراحة الناجحة والمستمرة علاج ما بعد الجراحةالرؤية الكاملة مستحيلة، خاصة إذا كانت هناك عيوب نمو مصاحبة للعين.

إعتام عدسة العين الخلقي الأكثر شيوعًا هو إعتام عدسة العين المنطقي، المنتشر، الغشائي، متعدد الأشكال، إعتام عدسة العين النووي، القطبي الأمامي، وإعتام عدسة العين القطبي الخلفي.

يعتبر إعتام عدسة العين النطاقي (الطبقي) هو الأكثر شيوعًا بين جميع حالات إعتام عدسة العين التي تحدث في مرحلة الطفولة. هذا الشكل من المرض لا يمكن أن يكون خلقيًا فقط. وغالبا ما يظهر في السنوات الأولى من الحياة. يمكن أن يتطور إعتام عدسة العين الخلقي والمكتسب حتى سن 20-25 عامًا.

يتميز إعتام عدسة العين الطبقي بعتامة طبقة أو أكثر من طبقات العدسة الواقعة بين النواة والطبقات المحيطية. مع حجم التلميذ الطبيعي ليس من الممكن دائما أن نرى الصورة السريريةإعتام عدسة العين الطبقات. إذا اتسعت حدقة العين، فحتى مع الإضاءة الجانبية تظهر على شكل قرص رمادي غائم ذو حافة محددة بشكل حاد أو مزود بعمليات خشنة تقع في عمق العدسة الشفافة. القرص محاط بحافة سوداء من الطبقات الطرفية الشفافة للعدسة. يكون إعتام عدسة العين الطبقي دائمًا ثنائيًا ومتشابهًا جدًا في كلتا العينين. غالبًا ما يتم تقليل الرؤية مع إعتام عدسة العين الطبقي بشكل كبير. لا تعتمد درجة الانخفاض في حدة البصر على مقدار الغيوم، بل على شدته. ومع شدة الغيوم، قد تكون حدة البصر كافية للقراءة والكتابة وأداء الأعمال الصغيرة. علاج إعتام عدسة العين الطبقي هو إجراء جراحي ولا يُنصح به إلا عندما يكون هناك انخفاض كبير في حدة البصر وعدم القدرة على القراءة.

يمكن رؤية إعتام عدسة العين المنتشر (الكامل) بالعين المجردة. منطقة التلميذ رمادية أو بيضاء اللون، يتم تقليل الرؤية إلى إدراك الضوء. لا يمكن الحصول على منعكس من قاع العين حتى مع توسع حدقة العين. العلاج جراحي.

إعتام عدسة العين الغشائي هو نتيجة لامتصاص إعتام عدسة العين المنتشر قبل أو بعد الولادة. وتتكون من كبسولة معتمة للعدسة وبقايا كتل العدسة. سمك الفيلم الأبيض الرمادي، والذي يمكن رؤيته بوضوح عند النظر إليه مع الإضاءة الجانبية، عادة ما يكون 1 - 1.5 ملم. يتم تشخيص هذا النوع من إعتام عدسة العين عن طريق الفحص المجهري الحيوي (تعميق الغرفة الأمامية، المقطع البصري المباشر للعدسة) و الموجات فوق الصوتية. عادة ما يكون المنعكس من قاع العين غائبا، ويتم تقليل الرؤية إلى المئات - إدراك الضوء.

يتميز إعتام عدسة العين النووي بعتامة الأجزاء المركزية للعدسة. في أغلب الأحيان تكون هذه عتامة تشبه الغبار وتغطي منطقة النواة الجنينية. في بعض الأحيان يمكن ملاحظة "الراكبين" (العمليات الشعاعية التي تبرز على خلفية التوهج الأحمر لحدقة العين).

إعتام عدسة العين متعدد الأشكال تعتبر جميع حالات عتامة العدسة النادرة إعتام عدسة العين متعدد الأشكال. توطين مختلفوالأشكال والشدة التي تعتمد عليها درجة فقدان البصر.

الساد القطبي الأمامي عبارة عن عتامة بيضاء محدودة للغاية لا يزيد قطرها عن 2 مم، وتقع في منتصف السطح الأمامي للعدسة. تتكون هذه العتامة من ألياف عدسة غائمة تم تغييرها بشكل كبير بشكل غير صحيح وتقع أسفل كيس العدسة.

يرتبط تطور إعتام عدسة العين القطبي الأمامي باضطراب في عملية انفصال بدائية العدسة عن الأديم الظاهر. يمكن أن يتطور إعتام عدسة العين القطبي الأمامي من عمليات أخرى داخل الرحم، وكذلك بعد الولادة نتيجة لقرحة القرنية.

يتميز الساد القطبي الخلفي بمظهر غائم صغير ومستدير وأبيض رمادي اللون يقع في القطب الخلفي للعدسة.

نظرًا لأن إعتام عدسة العين القطبي يكون دائمًا خلقيًا، فهو ثنائي. نظرًا لصغر حجمها، فهي، كقاعدة عامة، لا تقلل من الرؤية ولا تحتاج إلى علاج.

في حالة العتامة الخلقية، والشذوذات في شكل وموضع العدسة، لا تكون هناك حاجة للإسعافات الأولية، كقاعدة عامة، ومهمة طبيب الأطفال هي إحالة الطفل المصاب بأمراض العين على الفور إلى طبيب العيون لتحديد توقيت وطرق العلاج. .

جحوظ هو مرض في المدار، وعلامته هي إزاحة العين، أو بروزها، أو على العكس من ذلك، تراجعها - العين. في أغلب الأحيان، يظهر جحوظ العين نتيجة لزيادة محتويات الحجاج (الورم، جسم غريب، النزف) أو تقليص تجويفه نتيجة بروز الجدران العظمية للمحجر. يمكن أن يحدث جحوظ أيضًا نتيجة لذلك اضطرابات الغدد الصماء، تلف الجهاز العصبي، وزيادة لهجة الجهاز العصبي الودي.

ميراث , متشابكة مع الكلمة

عمى الألوان أو خلل اللون هو انتهاك لرؤية الألوان، وهو يتكون من فقدان كامل لإدراك مكون لون واحد. جزئي عمى الألوانيحدث في كثير من الأحيان عند الرجال (8٪) وأقل بكثير عند النساء (0.4٪). تم اكتشافه ووصفه من قبل عالم الطبيعة الإنجليزي جون دالتون في عام 1974. وتم وصف ضعف رؤية الألوان لدى السائق، مما أدى إلى عواقب وخيمة، في عام 1875 (في سويسرا، حيث وقع حادث قطار أدى إلى عدد كبير من الضحايا). كان هذا الحادث المأساوي هو السبب وراء الاختبار الإلزامي لرؤية الألوان بين العمال في جميع أنواع وسائل النقل والجنود وما إلى ذلك. هناك عدة أشكال من عمى الألوان: عمى الألوان - شذوذ جزئي في إدراك اللون الأخضر (مختلط) اللون الاخضرمع الرمادي والأصفر والأحمر الداكن) وعمى البروتانوبيا - شذوذ في إدراك اللون الأحمر (يخلطون الأحمر مع الرمادي والأصفر والأخضر الداكن)، وعمى التثليث - شذوذ في إدراك اللون البنفسجي. في الواقع، عند فقدان أحد مكونات إدراك اللون، لا يتم ملاحظة عمى الألوان في لون واحد فقط؛ بل يضعف أيضًا إدراك الألوان الأخرى. لا يميز البروتانوب بين اللونين الأحمر والأخضر. عانى الفيزيائي الشهير دالتون من عمى الألوان، وهو أول من وصف بدقة عمى اللون الأحمر (1798)، والذي أطلق عليه اسمه عمى الألوان. ومع ذلك، فإن مصطلح "عمى الألوان" قديم ونادرا ما يستخدم. مع البروتانوبيا، يتأثر إدراك كل من الألوان الحمراء والخضراء. عندما تعمل الأشعة الحمراء على العين، يتم إثارة المكونات الخضراء والبنفسجية فقط (الأول أقوى والثاني أضعف).

عند فقدان المكون الأخضر في عمى الثنايا، فإن اللون الأخضر يسبب تهيجًا طفيفًا للعنصرين الأحمر والبنفسجي، مما يؤدي إلى رؤية العين للون رمادي غامض. سيكون اللون الأحمر أكثر كثافة من الطبيعي، حيث أنه لن يحتوي على خليط من اللون الأخضر الموجود بشكل طبيعي، بينما اللون الأرجواني سيكون أكثر أرجوانية، حيث لا يوجد لون أخضر، مما يعطي اللون الأرجواني صبغة مزرقة. لا يميز Deuteranopes بين اللون الأخضر الفاتح والأحمر الداكن والبنفسجي من الأزرق والأرجواني من الرمادي. عمى اللون الأخضر شائع مرتين مثل عمى اللون الأحمر.

تعتبر Tritanopia و Tritanomaly من الاضطرابات الخلقية النادرة للغاية. يمزج التريتانوب بين الأصفر والأخضر مع الأخضر المزرق، وكذلك الأرجواني مع الأحمر.

علم الأمراض الوراثية لجميع أنواع الميراث

الحثل الصباغي الشبكية– أحد أسباب حدوث عمليات الحثل في الشبكية مع موت أحد أجزائها المحددة الخلايا العصبيةهي عملية مرضية في الشعيرات الدموية الطرفية للشبكية. يبدأ الحثل الصباغي في سن مبكرة. في البداية، يشعر المرضى فقط بتدهور الرؤية عند الشفق، ولا يواجهون أي قيود خلال النهار. بمرور الوقت، تنزعج رؤية الشفق بشكل حاد لدرجة أنها تتداخل مع التوجه حتى في المناطق المألوفة، وتحدث حالة تسمى "العمى الليلي"، ويتم الحفاظ على الرؤية أثناء النهار فقط. جهاز القضيب - جهاز رؤية الشفق - يحتضر. يمكن الحفاظ على الرؤية المركزية طوال الحياة حتى مع وجود مجال رؤية ضيق جدًا (يبدو الشخص كما لو كان من خلال أنبوب ضيق).

في بعض الأحيان لا يحدث تلف في الشعيرات الدموية الطرفية للشبكية في الأجزاء الطرفية، ولكن في المركز، على سبيل المثال، مع الضمور البقعي. ، حيث يظهر أيضًا تصبغ شبكي دقيق، لكن الرؤية المركزية تعاني. قد يكون لهذه التغييرات طبيعة عائلية وراثية. ومع استثناءات نادرة، تتأثر كلتا العينين، لكن المرض لا يؤدي إلى العمى الكامل.

وينتقل بصبغي جسمي سائد، وصبغي جسمي متنحي، ونادرا ما يرتبط بالكروموسوم X (الجنس). الأشكال الجينية المختلفة للحثل لها تشخيص مختلف. وبالتالي، مع الشكل السائد لدى المرضى بعمر 50 عامًا، قد تنخفض حدة البصر إلى 0.3، مع الشكل المتنحي وحدة البصر المرتبطة بالجنس إلى 0.1، بالفعل بحلول سن الثلاثين. هذه الملاحظات مهمة ليس فقط للتشخيص الوراثي، ولكن أيضًا لدراسة مسببات الحثل.

ضمور العصب البصري الوراثي- يقترن في بعض الأحيان بأضرار في الجهاز العصبي المركزي، ويحدث في بعض الأحيان بشكل منفصل. هناك أشكال حادة ومتنحية وأكثر حميدة ومهيمنة من المرض. في الغالب يتأثر الرجال. يظهر الشكل المتنحي مباشرة بعد الولادة. يبدأ الشكل السائد بشكل غير محسوس عند عمر 6-7 سنوات، ويتطور ببطء، ونادرًا ما يؤدي إلى العمى، وذلك لأن يتم الحفاظ على الرؤية المحيطية إلى حد كبير. بعد بضعة أشهر، يتطور ضمور بسيط في العصب البصري، ويصبح القرص بأكمله، وأحيانًا الجزء الصدغي منه، شاحبًا. تنخفض حدة البصر إلى 0.1. هناك زيادة في البقعة العمياء، وضعف رؤية الألوان

في حالات أقل شيوعًا، يتم دمج صغر المقلة مع الخطأ الانكساري وحدقة خارج الرحم وإعتام عدسة العين الخلقي وأمراض المشيمية والشبكية، وأحيانًا مع التأخر العقليوينتقل عن طريق الصبغي الجسدي السائد، والصبغي الجسدي المتنحي، والمرتبط بالجنس.


خاتمة

تنتقل الأمراض التالية إلى أمراض الرؤية عن طريق نوع وراثي جسمي سائد من الميراث: الاستجماتيزم، الأنيريديا، ورم القولون، صغر العين، انتباذ العدسة، إعتام عدسة العين الخلقي، جحوظ.

تنتقل الأمراض التالية إلى أمراض الرؤية عن طريق نوع وراثي جسمي متنحي من الميراث: ورم أرومي الشبكي، كريبتوفثالموس، عتامة القرنية الخلقية، رأرأة.

تشمل أمراض الرؤية التي تنتقل عن طريق جميع أنواع الميراث ما يلي: ضمور العصب البصري، وضمور الشبكية الصباغي.


كتب مستخدمة:

1. يوروفسكايا إي.د. أمراض العيون / د. يوروفسكايا، آي.ك. Gainutdinov.-M.: Dashkov and K°، 2007.-446 ص.

2. كوفاليفسكي إي. أمراض العيون / إ.ي. Kovalevsky.-M.: "الطب، 1985.-279 ص.

3. إيروشيفسكي تي. أمراض العيون / تي. إيروشيفسكي، أ.أ. Bochkareva.-M.: "الطب، 1983.-448 ص.

4. أرخانجيلسكي ف.ن. أمراض العيون / ف.ن. أرخانجيلسكي-م: "الطب"، 1969.-344 صفحة.



جديد على الموقع

>

الأكثر شعبية