ما هي المتلازمات التي يعاني منها الطفل؟ الأمراض الخلقية والوراثية

كما تعلمون، فإن كل مظهر الطفل وميزاته الأخرى تعتمد على مجموعة الجينات التي تلقاها من كلا الوالدين. بالنسبة لمعظمنا، فإن مسألة الوراثة مثيرة للاهتمام فقط لتحديد لون عيون وشعر الطفل المستقبلي، لكن أهمية علم الوراثة لا تنتهي عند هذا الحد. في مؤخراحتى في مرحلة التخطيط للطفل، يُنصح الآباء المستقبليون بشدة بطلب المساعدة من عالم الوراثة الذي سيحدد احتمالية الولادة طفل سليمهذا الزوجين بالضبط سيساعدك هذا المتخصص في الحساب خطر محتملتطور الأمراض الوراثية المختلفة التي تنتقل عن طريق الوراثة.

ما هو الوراثة الجينية؟

تحتوي نواة كل خلية في جسمنا على ثلاثة وعشرين زوجًا من الكروموسومات، والتي تحتوي على جميع المعلومات الوراثية. فنستقبل نصفها من جسد الأم مع البويضة، ونصفها من جسد الأب مع الحيوان المنوي. يؤدي اندماج هذه الخلايا الجرثومية إلى ولادة حياة جديدة. إذا كانت بعض جينات الوالدين مسببة للأمراض، فمن الممكن أن تنتقل إلى الطفل. إذا كان حامل هذا الرمز هو الأب فقط أو الأم فقط، فإن احتمالية انتقال العدوى تقل بشكل كبير.

وبشكل عام، فإن احتمال إصابة الطفل بمرض وراثي لا يتجاوز ثلاثة إلى خمسة بالمائة. ومع ذلك، لا يحتاج الآباء إلى الاعتماد على الصدفة، بل يجب أن يأخذوا التخطيط للطفل على محمل الجد.
دعونا نحاول معرفة ما هي الأمراض الوراثية البشرية الموروثة.

مرض داون

الأكثر شيوعا الامراض الوراثيةويُعتبر مرض داون هو الحال عمومًا، حيث تشير الإحصائيات إلى أنه يصيب واحدًا من كل سبعمائة طفل حديث الولادة. عادة ما يتم إجراء هذا التشخيص من قبل طبيب حديثي الولادة في مستشفى الولادة خلال الأيام الخمسة إلى السبعة الأولى من الحياة. لتأكيد حالة الطفل هذه، يتم إجراء دراسة النمط النووي للطفل (مجموعة الكروموسومات). مع متلازمة داون، لدى الطفل كروموسوم آخر - سبعة وأربعون. يتطور هذا المرض بشكل متساوٍ عند الأولاد والبنات.

مرض شيرشيفسكي تيرنر

هذا المرض يتطور عند الفتيات فقط. تصبح علاماته الأولى ملحوظة فقط في سن العاشرة إلى الثانية عشرة ويتم التعبير عنها في قصر القامة والشعر المنخفض في مؤخرة الرأس. وعادة ما يتم استشارة الأطباء بسبب قلة الدورة الشهرية. مع مرور الوقت، يؤدي المرض إلى بعض المشاكل في النمو العقلي. في مرض شيرشيفسكي-تيرنر، تفقد الفتاة كروموسوم X واحد في النمط النووي الخاص بها.

مرض كلاينفلتر

يتم تشخيص هذا المرض حصرا عند الذكور. غالبًا ما يتم العثور عليه في الفئة العمرية من ستة عشر إلى ثمانية عشر عامًا. المرضى طويل القامة - أكثر من مائة وتسعين سنتيمترا، وغالبا ما يكون لديهم بعض التخلف العقلي وخاصة الأذرع الطويلة، غير المتناسبة مع الجسم، والتي تغطي صدر. تُظهر دراسة النمط النووي وجود كروموسوم X آخر، وفي بعض الحالات قد يتم اكتشافه أيضًا من خلال وجود كروموسومات إضافية أخرى - Y، XX، XY، وما إلى ذلك. العرض الرئيسي لمرض كلاينفلتر هو العقم.

بيلة الفينيلكوتونية

ويعتبر هذا المرض من أكثر الأمراض الوراثية شيوعا. مع هذا المرض، يكون الجسم غير قادر على امتصاص الحمض الأميني فينيل ألانين، مما يؤدي إلى تراكمه في الجسم. التركيزات السامة لهذه المادة تؤثر سلباً على نشاط الدماغ، أعضاء مختلفةوالأنظمة. يعاني المريض من تأخر كبير في النمو العقلي والجسدي، ونوبات صرع، ومشاكل من نوع عسر الهضم، بالإضافة إلى التهاب الجلد. لتصحيح بيلة الفينيل كيتون، يتم استخدام نظام غذائي خاص، ويتم إعطاء الأطفال خليطًا خاصًا من الأحماض الأمينية التي لا تحتوي على الفينيل ألانين.

تليّف كيسي

ويعتبر هذا المرض أيضا شائعا نسبيا. ويتجلى ذلك في تلف جميع الأعضاء التي تنتج المخاط - حيث يعاني الجهاز القصبي الرئوي والجهاز الهضمي والكبد والعرق واللعاب والغدد التناسلية. تظهر على المرضى الأعراض التهاب مزمنالرئتين، وكذلك القصبات الهوائية، والتي تترافق مع مشاكل عسر الهضم - الإسهال، الذي يليه الإمساك، والغثيان، وما إلى ذلك. العلاج ينطوي على تناول الاستعدادات الانزيمية، بالإضافة إلى الأدوية المضادة للالتهابات.

الهيموفيليا

يتم تشخيص هذا المرض حصريا عند الأولاد، على الرغم من أن النساء يحملن الجين المصاب. تتميز الهيموفيليا بمشاكل تخثر الدم، وهي محفوفة بمجموعة متنوعة من المضاعفات والاضطرابات. مع هذا التشخيص، حتى قطع صغير يكون مصحوبا بنزيف طويل الأمد، وكدمة تؤدي إلى تكوين ورم دموي ضخم تحت الجلد. إصابات من هذا النوع يمكن أن تكون قاتلة. يتم علاج الهيموفيليا عن طريق إعطاء المريض عامل التخثر الذي يفتقر إليه. يجب أن يستمر العلاج طوال الحياة.

لقد نظرنا فقط إلى عدد قليل من الأمراض الوراثية الأكثر شهرة وشائعة الموروثة. في الواقع، قائمتهم أطول بكثير. لذلك، يجب على جميع الأزواج الذين يخططون لإنجاب الأطفال، حتى قبل الحمل، استشارة طبيب وراثة مؤهل يمكنه التنبؤ المخاطر المحتملةلطفلهم المشترك.

لا يمكن توريثها فقط علامات خارجيةولكن أيضا الأمراض. تؤدي الأعطال في جينات الأسلاف في النهاية إلى عواقب على النسل. سنتحدث عن الأمراض الوراثية السبعة الأكثر شيوعًا.

تنتقل الخصائص الوراثية إلى أحفاد الأجداد على شكل جينات مرتبة في كتل تسمى الكروموسومات. تحتوي جميع خلايا الجسم، باستثناء الخلايا الجنسية، على مجموعة مزدوجة من الكروموسومات، نصفها يأتي من الأم، والجزء الثاني من الأب. الأمراض الناجمة عن خلل معين في الجينات هي أمراض وراثية.

قصر النظر

أو قصر النظر. مرض محدد وراثيا، وجوهره هو أن الصورة لا تتشكل على شبكية العين، ولكن أمامها. السبب الأكثر شيوعًا لهذه الظاهرة هو زيادة الطول مقلة العين. كقاعدة عامة، يتطور قصر النظر مرحلة المراهقة. في الوقت نفسه، يرى الشخص قريبا تماما، لكنه يرى بشكل سيء في المسافة.

إذا كان كلا الوالدين يعانيان من قصر النظر، فإن خطر الإصابة بقصر النظر لدى أطفالهما يزيد عن 50٪. إذا كان لدى كلا الوالدين رؤية طبيعية، فإن احتمال الإصابة بقصر النظر لا يزيد عن 10٪.

من خلال دراسة قصر النظر، توصل موظفو الجامعة الوطنية الأسترالية في كانبيرا إلى استنتاج مفاده أن قصر النظر متأصل في 30٪ من القوقازيين ويؤثر على ما يصل إلى 80٪ من الآسيويين، بما في ذلك سكان الصين واليابان كوريا الجنوبيةإلخ. بعد جمع البيانات من أكثر من 45 ألف شخص، حدد العلماء 24 جينًا مرتبطًا بقصر النظر، وأكدوا أيضًا ارتباطهم بجينين محددين مسبقًا. كل هذه الجينات مسؤولة عن تطور العين وبنيتها ونقل الإشارات في أنسجة العين.

متلازمة داون

وتعد المتلازمة، التي سميت على اسم الطبيب الإنجليزي جون داون، الذي وصفها لأول مرة عام 1866، أحد الأشكال طفرة الكروموسومات. تؤثر متلازمة داون على جميع الأجناس.

هذا المرض هو نتيجة لحقيقة أنه في الخلايا لا يوجد نسختين، ولكن ثلاث نسخ من الكروموسوم الحادي والعشرين. يسمي علماء الوراثة هذا التثلث الصبغي. وفي معظم الحالات، يتم نقل الكروموسوم الإضافي إلى الطفل من الأم. من المقبول عمومًا أن خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون يعتمد على عمر الأم. ومع ذلك، نظرًا لأن الولادات الصغيرة بشكل عام أكثر شيوعًا، فإن 80% من جميع الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون لنساء تحت سن الثلاثين.

على عكس الاضطرابات الوراثية، فإن الاضطرابات الكروموسومية هي فشل عشوائي. ومن الممكن أن يكون هناك شخص واحد فقط في الأسرة يعاني من هذا المرض. ولكن هنا أيضًا هناك استثناءات: في 3-5٪ من الحالات، يتم ملاحظة أشكال الإزاحة النادرة لمتلازمة داون، عندما يكون لدى الطفل بنية أكثر تعقيدًا لمجموعة الكروموسوم. يمكن أن يتكرر نوع مماثل من المرض في عدة أجيال من نفس العائلة.
بحسب المعلومات مؤسسة خيريةالجانب السلبي، يولد حوالي 2500 طفل مصاب بمتلازمة داون في روسيا كل عام.

متلازمة كلاينفلتر

اضطراب كروموسومي آخر. من بين كل 500 طفل حديث الولادة، هناك طفل مصاب بهذا المرض. تظهر متلازمة كلاينفلتر عادة بعد البلوغ. الرجال الذين يعانون من هذه المتلازمة يعانون من العقم. وبالإضافة إلى ذلك، فهي تتميز بالتثدي - زيادة في الغدة الثدييةمع تضخم الغدد والأنسجة الدهنية.

حصلت المتلازمة على اسمها تكريما للطبيب الأمريكي هاري كلاينفلتر، الذي وصف الصورة السريرية لعلم الأمراض لأول مرة في عام 1942. اكتشف بالتعاون مع عالم الغدد الصماء فولر أولبرايت أنه إذا كان لدى النساء عادةً زوج من الكروموسومات الجنسية XX، والرجال لديهم XY، فمع هذه المتلازمة لدى الرجال هناك من واحد إلى ثلاثة كروموسومات X إضافية.

عمى الألوان

أو عمى الألوان. إنه وراثي، نادرا ما يتم الحصول عليه. يتم التعبير عنها في عدم القدرة على تمييز لون واحد أو أكثر.
ويرتبط عمى الألوان بالكروموسوم X وينتقل من الأم صاحبة الجين "المكسور" إلى ابنها. وعليه فإن ما يصل إلى 8% من الرجال وما لا يزيد عن 0.4% من النساء يعانون من عمى الألوان. والحقيقة هي أنه عند الرجال، لا يتم تعويض "الزواج" في كروموسوم X الوحيد، لأنهم، على عكس النساء، ليس لديهم كروموسوم X ثانٍ.

الهيموفيليا

مرض آخر يرثه الأبناء من أمهاتهم. قصة أحفاد الملكة الإنجليزية فيكتوريا من أسرة وندسور معروفة على نطاق واسع. ولم تعاني هي نفسها ولا والديها من هذا مرض خطيرالمرتبطة باضطرابات تخثر الدم. من المفترض أن الطفرة الجينية حدثت بشكل عفوي، وذلك لأن والد فيكتوريا كان يبلغ من العمر 52 عامًا وقت الحمل.

ورث أطفال فيكتوريا الجين القاتل. توفي ابنها ليوبولد بسبب الهيموفيليا في سن الثلاثين، وكانت اثنتان من بناتها الخمس، أليس وبياتريس، حاملتين للجين المشؤوم. أحد أشهر أحفاد فيكتوريا المصابين بالهيموفيليا هو ابن حفيدتها، تساريفيتش أليكسي، الابن الوحيد للإمبراطور الروسي الأخير، نيكولاس الثاني.

تليّف كيسي

مرض وراثي يتجلى في اضطراب الغدد خارجية الإفراز. ويتميز بزيادة التعرق، وإفراز المخاط الذي يتراكم في الجسم ويتداخل مع نمو الطفل، والأهم من ذلك أنه يمنع الرئتين من أداء وظائفهما بشكل صحيح. محتمل موتبسبب فشل الجهاز التنفسي.

وفقًا للفرع الروسي لشركة أبوت الكيميائية والصيدلانية الأمريكية، متوسط ​​مدةالعمر الافتراضي للمرضى الذين يعانون من التليف الكيسي هو الدول الأوروبية 40 عامًا في كندا والولايات المتحدة الأمريكية - 48 عامًا في روسيا - 30 عامًا. ومن الأمثلة الشهيرة على ذلك المغني الفرنسي غريغوري لومارشال، الذي توفي عن عمر يناهز 23 عاما. ومن المفترض أن فريدريك شوبان عانى أيضًا من التليف الكيسي، وتوفي نتيجة فشل الرئة عن عمر يناهز 39 عامًا.

مرض مذكور في البرديات المصرية القديمة. أعراض مميزةالصداع النصفي عبارة عن نوبات حادة عرضية أو منتظمة من الصداع في جانب واحد من الرأس. طبيب روماني أصل يونانيأطلق جالينوس، الذي عاش في القرن الثاني، على مرض نصف الرأس اسم "نصف رأس". كلمة "الصداع النصفي" تأتي من هذا المصطلح. في التسعينيات في القرن العشرين، وجد أن الصداع النصفي يحدث في الغالب بسبب عوامل وراثية. تم اكتشاف عدد من الجينات المسؤولة عن وراثة الصداع النصفي.

كل شخص سليم لديه 6-8 جينات تالفة، لكنها لا تعطل وظائف الخلية ولا تؤدي إلى المرض، لأنها متنحية (غير واضحة). إذا ورث شخص جينتين غير طبيعيتين متشابهتين من أمه وأبيه، فإنه يصاب بالمرض. احتمال مثل هذه المصادفة منخفض للغاية، لكنه يزيد بشكل حاد إذا كان الوالدان أقارب (أي أن لديهم نمط وراثي مماثل). ولهذا السبب، فإن معدل حدوث التشوهات الجينية مرتفع في المجتمعات المغلقة.

كل جين في جسم الإنسانالمسؤولة عن إنتاج بروتين معين. بسبب ظهور الجين التالف، يبدأ تخليق بروتين غير طبيعي، مما يؤدي إلى ضعف وظيفة الخلية وعيوب في النمو.

يمكن للطبيب تحديد مدى خطورة حدوث شذوذ وراثي محتمل عن طريق سؤالك عن أمراض أقاربك "حتى الجيل الثالث" من جانبك ومن جانب زوجك.

هناك عدد كبير جدًا من الأمراض الوراثية، وبعضها نادر جدًا.

قائمة الأمراض الوراثية النادرة

وفيما يلي خصائص بعض الأمراض الوراثية.

متلازمة داون (أو التثلث الصبغي 21)- مرض كروموسومي يتميز بالتخلف العقلي وضعف النمو البدني. يحدث المرض بسبب وجود الكروموسوم الثالث في الزوج الحادي والعشرين (في المجموع، لدى الشخص 23 زوجًا من الكروموسومات). وهو الاضطراب الوراثي الأكثر شيوعًا، حيث يصيب واحدًا تقريبًا من بين كل 700 ولادة. تزداد نسبة الإصابة بمتلازمة داون عند الأطفال ولدت من قبل النساءأكثر من 35 سنة. المرضى الذين يعانون من هذا المرض لديهم مظهر خاص ويعانون من تخلف عقلي وجسدي.

متلازمة تيرنر- مرض يصيب الفتيات، ويتميز بالغياب الجزئي أو الكامل لواحد أو اثنين من كروموسومات X. ويصيب هذا المرض واحدة من بين كل 3000 فتاة. عادة ما تكون الفتيات المصابات بهذه الحالة قصيرات القامة للغاية ولا تعمل المبايض لديهن.

متلازمة التثلث الصبغي X- مرض تولد فيه الفتاة بثلاثة كروموسومات X. يحدث هذا المرض في المتوسط ​​في واحدة من كل 1000 فتاة. تتميز متلازمة التثلث الصبغي X بتخلف عقلي طفيف، وفي بعض الحالات، بالعقم.

متلازمة كلاينفلتر- مرض يكون فيه لدى الصبي كروموسوم إضافي واحد. يحدث المرض عند صبي واحد من بين 700 طفل. المرضى الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر، كقاعدة عامة، يكونون طويلين ولا يعانون من أي تشوهات خارجية ملحوظة في النمو (بعد البلوغ، يكون نمو شعر الوجه صعبًا وتتضخم الغدد الثديية قليلاً). عادة ما يكون ذكاء المرضى طبيعيا، ولكن اضطرابات النطق شائعة. الرجال الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر عادة ما يعانون من العقم.

تليّف كيسي- مرض وراثي تتعطل فيه وظائف العديد من الغدد. يؤثر التليف الكيسي على الأشخاص القوقازيين فقط. تقريبا كل عشرين رجل أبيضلديه جين واحد تالف، والذي، إذا ظهر، يمكن أن يسبب التليف الكيسي. يحدث المرض إذا تلقى الشخص اثنين من هذه الجينات (من الأب ومن الأم). في روسيا، يحدث التليف الكيسي، وفقا لمصادر مختلفة، في طفل حديث الولادة من بين 3500-5400، في الولايات المتحدة الأمريكية - في واحد من كل 2500. مع هذا المرض، الجين المسؤول عن إنتاج البروتين الذي ينظم حركة الصوديوم ويتلف الكلور من خلال أغشية الخلايا. يحدث الجفاف وتزداد لزوجة إفرازات الغدة. ونتيجة لذلك، يمنع إفراز سميك نشاطهم. في المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي، يتم امتصاص البروتين والدهون بشكل سيئ، ونتيجة لذلك، ينخفض ​​النمو وزيادة الوزن بشكل كبير. تسمح طرق العلاج الحديثة (تناول الإنزيمات والفيتامينات واتباع نظام غذائي خاص) لنصف مرضى التليف الكيسي بالعيش أكثر من 28 عامًا.

الهيموفيليا- مرض وراثي يتميز بزيادة النزيف نتيجة نقص أحد عوامل تخثر الدم. المرض وراثي خط أنثى، بينما يؤثر على الغالبية العظمى من الأولاد (في المتوسط، واحد من كل 8500). يحدث الهيموفيليا عندما تتلف الجينات المسؤولة عن نشاط عوامل تخثر الدم. مع الهيموفيليا، هناك نزيف متكرر في المفاصل والعضلات، مما قد يؤدي في النهاية إلى تشوه كبير (أي إلى إعاقة الشخص). يجب على الأشخاص المصابين بالهيموفيليا تجنب المواقف التي قد تؤدي إلى النزيف. يجب على الأشخاص المصابين بالهيموفيليا عدم تناول الأدوية التي تقلل من تخثر الدم (مثل الأسبرين والهيبارين وبعض مسكنات الألم). ولمنع النزيف أو إيقافه، يُعطى المريض تركيزًا من البلازما يحتوي على كمية كبيرة من عامل التخثر المفقود.

مرض تاي ساكس- مرض وراثي يتميز بتراكم حمض الفيتانيك (ناتج تحلل الدهون) في الأنسجة. يحدث المرض بشكل رئيسي بين اليهود الأشكناز والكنديين الفرنسيين (واحد من كل 3600 مولود جديد). الأطفال المصابون بمرض تاي ساكس عمر مبكريتأخر في النمو، ثم يحدث الشلل والعمى. كقاعدة عامة، يعيش المرضى ما يصل إلى 3-4 سنوات. طرق العلاج من هذا المرضغير موجود.

من الوالدين، يمكن للطفل أن يكتسب ليس فقط لونًا معينًا للعين أو الطول أو شكل الوجه، بل يمكن أن يكتسب أيضًا لونًا موروثًا. ما هم؟ كيف يمكنك اكتشافهم؟ ما التصنيف الموجود؟

آليات الوراثة

قبل الحديث عن الأمراض، من المفيد أن نفهم ماهيتها، فكل المعلومات عنا موجودة في جزيء الحمض النووي، الذي يتكون من سلسلة طويلة لا يمكن تصورها من الأحماض الأمينية. إن تناوب هذه الأحماض الأمينية فريد من نوعه.

تسمى أجزاء سلسلة الحمض النووي بالجينات. يحتوي كل جين على معلومات متكاملة عن واحدة أو أكثر من خصائص الجسم، والتي تنتقل من الآباء إلى الأبناء، على سبيل المثال، لون البشرة، الشعر، صفة الشخصية وغيرها. وعندما يتضررون أو يتعطل عملهم، تظهر الأمراض الوراثية التي تنتقل عن طريق الوراثة. يحدث.

يتم تنظيم الحمض النووي في 46 كروموسومًا أو 23 زوجًا، أحدها هو الكروموسوم الجنسي. الكروموسومات هي المسؤولة عن نشاط الجينات، والنسخ، والتعافي من التلف. ونتيجة للإخصاب، يكون لدى كل زوجين كروموسوم واحد من الأب وآخر من الأم.

في هذه الحالة، سيكون أحد الجينات هو السائد، والآخر متنحي أو مكبوت. وببساطة، إذا تبين أن جين الأب المسؤول عن لون العين هو السائد، فإن الطفل سوف يرث هذه الصفة منه، وليس من الأم.

أمراض وراثية

تحدث الأمراض الوراثية عندما تحدث اضطرابات أو طفرات في آلية تخزين ونقل المعلومات الوراثية. إن الكائن الحي الذي تالف جينه سوف ينقله إلى نسله بنفس الطريقة التي تنتقل بها المادة السليمة.

في حالة كون الجين المرضي متنحيًا، فقد لا يظهر في الأجيال القادمة، لكنهم سيكونون حاملين له. وتوجد فرصة عدم ظهوره عندما يتبين أن الجين السليم هو المسيطر.

حاليا، أكثر من 6 آلاف مرض وراثي معروف. يظهر العديد منها بعد 35 عامًا، وقد لا يعلن بعضها أبدًا عن نفسه لمالكها. يحدث داء السكري والسمنة والصدفية ومرض الزهايمر والفصام وغيرها من الاضطرابات بتكرار مرتفع للغاية.

تصنيف

الأمراض الوراثية الموروثة لديها كمية كبيرةأصناف. وتقسيمهم إلى مجموعات منفصلة، ​​ومكان المخالفة، وأسبابها، الصورة السريرية، طبيعة الوراثة.

يمكن تصنيف الأمراض حسب نوع الوراثة وموقع الجين المعيب. لذلك، من المهم ما إذا كان الجين موجودًا على الكروموسوم الجنسي أو غير الجنسي (جسيم جسدي)، وما إذا كان مثبطًا أم لا. تتميز الأمراض:

• جسمي سائد - عضدي الأصابع، عنكبوتي الأصابع، خارج الرحم.
• جسمي متنحي - المهق، خلل التوتر العضلي، الحثل.
• محدود حسب الجنس (يُلاحظ فقط عند النساء أو الرجال) - الهيموفيليا A وB، وعمى الألوان، والشلل، ومرض السكري الفوسفاتي.

يميز التصنيف الكمي والنوعي للأمراض الوراثية بين الأنواع الجينية والكروموسومية والميتوكوندريا. ويشير الأخير إلى اضطرابات الحمض النووي في الميتوكوندريا خارج النواة. يحدث النوعان الأولان في الحمض النووي الموجود في نواة الخلية، ولهما عدة أنواع فرعية:

أحادي المنشأ	الطفرات أو غياب الجين في الحمض النووي النووي.	متلازمة مارفان، متلازمة الغدة الكظرية التناسلية عند الأطفال حديثي الولادة، الورم العصبي الليفي، الهيموفيليا أ، اعتلال عضلي دوشين.
متعدد الجينات	الاستعداد والعمل	الصدفية ، الفصام ، مرض نقص تروية الدم ، تليف الكبد ، الربو القصبي، السكري.
الكروموسومات
	التغيرات في بنية الكروموسوم.	متلازمات ميلر-ديكر، ويليامز، لانجر-جيديون.
	التغير في عدد الكروموسومات.	متلازمات داون، باتاو، إدواردز، كليفنتر.

الأسباب

لا تميل جيناتنا إلى تجميع المعلومات فحسب، بل تسعى أيضًا إلى تغييرها واكتساب صفات جديدة. هذه طفرة. يحدث هذا نادرًا جدًا، مرة واحدة تقريبًا في مليون حالة، وينتقل إلى الأحفاد إذا حدث في الخلايا الجرثومية. بالنسبة للجينات الفردية، يكون تكرار الطفرة 1:108.

الطفرات هي عملية طبيعيةوتشكل أساس التباين التطوري لجميع الكائنات الحية. يمكن أن تكون مفيدة وضارة. بعضها يساعدنا على التكيف بشكل أفضل مع البيئة وأسلوب الحياة (على سبيل المثال، العكس إبهامالأيدي)، والبعض الآخر يؤدي إلى الأمراض.

ويزداد حدوث الأمراض في الجينات عن طريق العوامل الفيزيائية والكيميائية والبيولوجية، وبعض القلويدات والنترات والنتريت لها هذه الخاصية. المكملات الغذائيةوالمبيدات الحشرية والمذيبات والمنتجات البترولية.

ضمن العوامل الفيزيائيةهناك الإشعاعات المؤينة والمشعة والأشعة فوق البنفسجية ودرجات الحرارة المرتفعة والمنخفضة بشكل مفرط. مثل أسباب بيولوجيةتظهر فيروسات الحصبة الألمانية والحصبة والمستضدات وما إلى ذلك.

الاستعداد الوراثي

يؤثر الآباء علينا ليس فقط من خلال التربية. ومن المعروف أن بعض الأشخاص أكثر عرضة للإصابة بأمراض معينة من غيرهم بسبب الوراثة. الاستعداد الوراثييحدث المرض عندما يكون لدى أحد الأقارب خلل في الجينات.

وتعتمد خطورة إصابة الطفل بمرض معين على جنسه، لأن بعض الأمراض تنتقل عبر خط واحد فقط. كما يعتمد الأمر على عرق الشخص ودرجة العلاقة مع المريض.

وإذا أنجبت الشخص المصاب بالطفرة طفلاً، فإن فرصة وراثة المرض ستكون 50%. قد لا يظهر الجين نفسه بأي شكل من الأشكال، كونه متنحيا، وفي حالة الزواج من شخص سليم، فإن فرص انتقاله إلى أحفاد ستكون بالفعل 25٪. ومع ذلك، إذا كان لدى الزوج أيضًا مثل هذا الجين المتنحي، فإن فرص ظهوره في النسل ستزيد مرة أخرى إلى 50٪.

كيفية التعرف على المرض؟

سيساعد المركز الوراثي في ​​اكتشاف المرض أو الاستعداد له في الوقت المناسب. عادة كل شخص لديه واحد مدن أساسيه. قبل إجراء الاختبارات، يتم استشارة الطبيب لمعرفة المشاكل الصحية التي يتم ملاحظتها لدى الأقارب.

يتم إجراء الفحص الجيني الطبي عن طريق أخذ الدم للتحليل. يتم فحص العينة بعناية في المختبر بحثًا عن أي تشوهات. عادة ما يحضر الآباء والأمهات الحوامل مثل هذه الاستشارات بعد الحمل. ومع ذلك، فإن الأمر يستحق الحضور إلى المركز الوراثي أثناء التخطيط له.

الأمراض الوراثية تؤثر بشكل خطير على الحالة العقلية و الصحة الجسديةالطفل، ويؤثر على متوسط ​​العمر المتوقع. يصعب علاج معظمها، ولا يمكن تصحيح مظاهرها إلا الإمدادات الطبية. لذلك، من الأفضل الاستعداد لذلك حتى قبل الحمل.

متلازمة داون

واحدة من الأمراض الوراثية الأكثر شيوعا هي متلازمة داون. يحدث في 13 حالة من أصل 10000. وهذا هو الشذوذ الذي لا يحتوي فيه الشخص على 46، بل 47 كروموسوم. يمكن تشخيص المتلازمة فور الولادة.

وتشمل الأعراض الرئيسية الوجه المسطح، وارتفاع زوايا العينين، رقبة قصيرةونقص قوة العضلات. آذانكقاعدة عامة، صغيرة، شكل العين مائل، شكل الجمجمة غير منتظم.

يعاني الأطفال المرضى من الاضطرابات والأمراض المصاحبة - الالتهاب الرئوي، ARVI، إلخ. قد تحدث التفاقم، على سبيل المثال، فقدان السمع، الرؤية، قصور الغدة الدرقية، أمراض القلب. مع النزعة الهبوطية يتباطأ ويبقى في كثير من الأحيان عند مستوى سبع سنوات.

العمل المستمر والتمارين الخاصة والأدوية تعمل على تحسين الوضع بشكل كبير. هناك العديد من الحالات التي تمكن فيها الأشخاص المصابون بمتلازمة مماثلة من عيش حياة مستقلة والعثور على عمل وتحقيق النجاح المهني.

الهيموفيليا

مرض وراثي نادر يصيب الرجال. يحدث مرة واحدة في 10000 حالة. الهيموفيليا ليس له علاج ويحدث نتيجة لتغير في جين واحد على الكروموسوم الجنسي X. النساء هن فقط حاملات المرض.

السمة الرئيسية هي عدم وجود البروتين المسؤول عن تخثر الدم. في هذه الحالة، حتى الإصابة البسيطة تسبب نزيفًا ليس من السهل إيقافه. في بعض الأحيان يتجلى فقط في اليوم التالي بعد الإصابة.

كانت الملكة فيكتوريا ملكة إنجلترا حاملة للهيموفيليا. وقد نقلت المرض إلى العديد من أحفادها، بما في ذلك تساريفيتش أليكسي، ابن القيصر نيقولا الثاني. وبفضلها أصبح المرض يسمى "الملكي" أو "الفيكتوري".

متلازمة انجلمان

ويطلق على هذا المرض غالبا اسم "متلازمة الدمية السعيدة" أو "متلازمة البقدونس"، حيث يعاني المرضى من نوبات متكررة من الضحك والابتسام، وحركات اليد الفوضوية. يتميز هذا الشذوذ باضطرابات في النوم والنمو العقلي.

تحدث المتلازمة مرة واحدة في 10000 حالة بسبب غياب جينات معينة على الذراع الطويلة للكروموسوم 15. يتطور مرض أنجلمان فقط في حالة فقدان الجينات من الكروموسوم الموروث من الأم. عندما تكون نفس الجينات مفقودة من كروموسوم الأب، تحدث متلازمة برادر-ويلي.

لا يمكن علاج المرض بشكل كامل، ولكن من الممكن تخفيف الأعراض. لهذا الغرض، يتم تنفيذ الإجراءات البدنية والتدليك. لا يصبح المرضى مستقلين تمامًا، ولكن أثناء العلاج يمكنهم الاعتناء بأنفسهم.

هذه المشكلة طويلة الأمد وخطيرة للغاية، على الرغم من أن ما لا يزيد عن خمسة بالمائة من الأطفال حديثي الولادة يعانون من أمراض وراثية.

الأمراض الوراثية هي نتيجة خلل في الجهاز الوراثي للخلايا التي تنتقل من الآباء إلى الأبناء وتكون موجودة بالفعل خلال ذلك التطور داخل الرحمالجنين أمراض مثل السرطان والسكري وعيوب القلب والعديد من الأمراض الأخرى يمكن أن تكون وراثية. الأمراض الخلقيةقد تنشأ نتيجة لذلك تطور غير طبيعيالجينات أو الكروموسومات. في بعض الأحيان، لا يتطلب الأمر سوى ظهور عدد قليل من الخلايا غير الطبيعية حتى يصاب الشخص بمرض خبيث لاحقًا.

الأمراض الوراثية والخلقية عند الأطفال

بخصوص مجال طبي"الأمراض الوراثية" فالأمر ينطبق على تلك الحالات. عندما تحدث لحظة تلف خلايا الجسم بالفعل في مرحلة الإخصاب. تنشأ مثل هذه الأمراض، من بين أمور أخرى، بسبب انتهاك عدد وبنية الكروموسومات. تحدث هذه الظاهرة المدمرة نتيجة النضج غير السليم للبويضة والحيوانات المنوية. تسمى هذه الأمراض أحيانًا بالكروموسومات. وتشمل هذه الأمراض الخطيرة مثل متلازمة داون ومتلازمة كلاينفلتر ومتلازمة إدواردز وغيرها. الطب الحديثما يقرب من 4 آلاف معروفة امراض عديدةتنشأ على أساس التشوهات الجينية. والحقيقة الأخرى المثيرة للاهتمام هي أن 5% من الأشخاص لديهم جين واحد معيب على الأقل في أجسادهم، لكنهم أصحاء تمامًا.

المصطلحات في المقال

الجين هو الوحدة الأولية للوراثة، وهو جزء من جزيء الحمض النووي الذي يؤثر على تكوين البروتين في الجسم، وبالتالي علامات حالة الجسم. يتم تقديم الجينات في شكل ثنائي، أي أن نصفها ينتقل من الأم والآخر من الأب.

حمض الديوكسي ريبونوكلييك (DNA) هو مادة موجودة في كل خلية. فهو يحمل جميع المعلومات عن حالة وتطور الكائن الحي، سواء كان شخصا أو حيوانا أو حتى حشرة.

النمط الجيني هو مجموعة من الجينات المكتسبة من الوالدين.

النمط الظاهري - مجموعة السمات المميزةحالة الجسم أثناء تطوره.

الطفرات هي تغييرات مستمرة ولا رجعة فيها في المعلومات الوراثية للكائن الحي.

من الشائع جدًا أن تكون الأمراض أحادية المنشأ، حيث يتلف جين واحد فقط مسؤول عن وظيفة معينة في الجسم. ونظراً لكثرة هذه الأمراض فقد تم اعتماد تصنيف معين في الطب وهو كالتالي:

الأمراض الجسدية السائدة.

تشمل هذه المجموعة الأمراض التي تحدث عندما يكون هناك نسخة واحدة فقط من الجين المعيب. أي أن أحد والدي المريض فقط مريض. وبذلك يصبح من الواضح أن نسل مثل هذا الشخص المريض لديه فرصة 50٪ لوراثة المرض. وتشمل هذه المجموعة من الأمراض أمراض مثل متلازمة مارفان ومرض هنتنغتون وغيرها.

الأمراض الجسدية المتنحية.

تشمل هذه المجموعة الأمراض التي تحدث بسبب وجود نسختين معيبتين من الجين. في هذه الحالة، يمكن لأولئك الذين أنجبوا طفلاً مريضًا أن يكونوا بصحة جيدة تمامًا، ولكن في نفس الوقت يكونون حاملين لنسخة واحدة من الجين المتحور المعيب. في مثل هذه الحالة، يكون خطر إنجاب طفل مريض 25٪. تشمل هذه المجموعة من الأمراض أمراض مثل التليف الكيسي وفقر الدم المنجلي وأمراض أخرى. عادة ما تظهر شركات النقل هذه في المجتمعات المغلقة، وكذلك في حالة الزيجات ذات الصلة.

الأمراض السائدة المرتبطة بـ X.

تشمل هذه المجموعة الأمراض التي تحدث بسبب وجود جينات معيبة على الكروموسوم الجنسي الأنثوي X. الأولاد أكثر عرضة للإصابة بمثل هذه الأمراض من الفتيات. مع أن الولد المولود من أب مريض لا يجوز له أن ينقل المرض إلى نسله. أما البنات فكلهن كذلك إلزاميسيكون الجين المعيب موجودا. وإذا كانت الأم مريضة فإن احتمال وراثة مرضها هو نفسه بالنسبة للبنين والبنات وهو 50%.

الأمراض المتنحية المرتبطة بالX.

تشمل هذه المجموعة تلك الأمراض التي تسببها طفرات الجينات الموجودة على الكروموسوم X. في في هذه الحالةالأولاد أكثر عرضة لوراثة المرض من الفتيات. كما لا يجوز للصبي المريض أن ينقل المرض بعد ذلك إلى أطفاله. سيكون لدى الفتيات أيضًا نسخة واحدة من الجين المعيب في أي حال. إذا كانت الأم حاملة للجين المعيب، فلديها فرصة بنسبة 50٪ لإنجاب ابن مريض أو ابنة ستصبح حاملة لهذا الجين. وتشمل هذه المجموعة من الأمراض أمراض مثل الهيموفيليا أ، الحثل العضلي الدوشيني وغيرها.

الأمراض الوراثية متعددة العوامل أو متعددة الجينات.

وهذا يشمل تلك الأمراض التي تنشأ نتيجة خلل في عدة جينات في وقت واحد وتحت التأثير الظروف الخارجية. تتجلى وراثة هذه الأمراض نسبيا فقط، على الرغم من أن الأمراض غالبا ما تكون ذات خصائص عائلية. هذه هي مرض السكري وأمراض القلب وبعض الآخرين.

أمراض الكروموسومات.

وهذا يشمل تلك الأمراض التي تنشأ نتيجة لانتهاك عدد وبنية الكروموسومات. إذا كانت هذه العلامات موجودة، فغالبًا ما تعاني النساء من الإجهاض وحالات الحمل غير المتطور. يولد أطفال هؤلاء النساء مع تشوهات عقلية وجسدية. مثل هذه الحالات، للأسف، تحدث في كثير من الأحيان، أي في واحدة من اثني عشر عملية إخصاب. نتائج هذه الإحصائيات الحزينة غير مرئية بسبب إنهاء الحمل في مرحلة معينة من نمو الجنين. أما بالنسبة للأطفال المولودين، فتشير الإحصائيات إلى أن واحداً من كل مائة وخمسين مولوداً يولد بهذا المرض. بالفعل في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، تعاني نصف النساء المصابات بأمراض الكروموسومات في الجنين من الإجهاض. وهذا يدل على أن العلاج غير فعال.

قبل الحديث عن الوقاية من الأمراض الوراثية والخلقية، فإن الأمر يستحق قضاء بعض الوقت في القضايا المتعلقة بالأمراض متعددة الجينات أو متعددة العوامل. تحدث هذه الأمراض عند البالغين وغالباً ما تسبب القلق بشأن إمكانية إنجاب ذرية واحتمالية انتقال الأمراض من الآباء إلى الأبناء. الأمراض الأكثر شيوعا في هذه المجموعة هي مثل هذه الأمراض.

داء السكري من النوع 1 و 2 .

هذا المرض له خصائص وراثية جزئيا. يمكن أيضًا أن يتطور مرض السكري من النوع الأول بسبب عدوى فيروسيةأو بسبب طول الوقت الاضطرابات العصبية. وقد لوحظت أمثلة حيث نشأ مرض السكري -1 نتيجة لرد فعل تحسسي تجاه العدوان بيئة خارجيةوحتى على الإمدادات الطبية. بعض مرضى السكري يحملون الجين المسؤول عن احتمالية الإصابة بالمرض في مرحلة الطفولة أو المراهقة. أما بالنسبة لمرض السكري من النوع الثاني، فإن الطبيعة الوراثية لحدوثه واضحة للعيان. أعلى احتمال للإصابة بمرض السكري من النوع 2 موجود بالفعل في الجيل الأول من أحفاد الناقل. أي أولاده. هذا الاحتمال هو 25٪. ومع ذلك، إذا كان الزوج والزوجة أقارب أيضا، فإن أطفالهم سيرثون بالضرورة مرض السكري من الوالدين. نفس المصير ينتظر التوائم المتطابقة، حتى لو لم يكن آباؤهم المصابون بالسكري من أقرباء.

ارتفاع ضغط الدم الشرياني.

هذا المرض هو الأكثر شيوعًا في فئة الأمراض المتعددة الجينات المعقدة. وفي 30% من حالات حدوثه يكون العامل الوراثي. مع تطور ارتفاع ضغط الدم الشرياني، يشارك ما لا يقل عن خمسين جينًا في المرض ويتزايد عددهم بمرور الوقت. ويحدث التأثير غير الطبيعي للجينات على الجسم تحت تأثير الظروف البيئية وردود فعل الجسم السلوكية تجاهها. بمعنى آخر، على الرغم من استعداد الجسم الوراثي للإصابة بالمرض ارتفاع ضغط الدم الشرياني, صورة صحيةتلعب الحياة في العلاج دورًا كبيرًا.

انتهاك التمثيل الغذائي للدهون.

هذا المرض هو نتيجة لتأثير العوامل الوراثية مع نمط حياة الشخص. العديد من الجينات مسؤولة عن عملية التمثيل الغذائي في الجسم، وعن تكوين الكتلة الدهنية، وعن قوة شهية الشخص. فشل واحد منهم فقط يمكن أن يؤدي إلى ظهور أمراض مختلفة. خارجيا، يتجلى اضطراب التمثيل الغذائي للدهون في شكل السمنة في جسم المريض. بين الأشخاص الذين يعانون من السمنة المفرطة، يكون التمثيل الغذائي للدهون ضعيفًا لدى 5٪ فقط منهم. ويمكن ملاحظة هذه الظاهرة بشكل جماعي في بعض المجموعات العرقية، مما يؤكد الأصل الوراثي لهذا المرض.

الأورام الخبيثة.

الأورام السرطانية لا تظهر نتيجة الوراثة، بل بشكل عشوائي، بل ويمكن القول بالصدفة. ومع ذلك، تم تسجيل حالات معزولة في الطب عندما الأورام السرطانيةنشأت على وجه التحديد نتيجة للوراثة. هذه هي بشكل رئيسي سرطانات الثدي والمبيض والقولون والدم. والسبب في ذلك هو طفرة خلقية في جين VYACA1.

اضطراب النمو العقلي.

السبب الأكثر شيوعا للتخلف العقلي هو عامل وراثي. غالبًا ما يكون والدا الطفل المتخلف عقليًا حاملين لعدد من الجينات الطافرة. في كثير من الأحيان، يتم انتهاك تفاعل الجينات الفردية أو ملاحظة اضطرابات في عدد وبنية الكروموسومات. تشمل الأعراض المميزة متلازمة داون ومتلازمة X الهشة وبيلة ​​الفينيل كيتون.

توحد.

ويرتبط هذا المرض بضعف وظائف المخ. ويتميز بتفكير تحليلي ضعيف التطور وسلوك نمطي للمريض وعدم قدرته على التكيف مع المجتمع. يتم اكتشاف المرض في عمر ثلاث سنوات من حياة الطفل. يربط الأطباء تطور هذا المرض بالتوليف غير السليم للبروتينات في الدماغ بسبب وجود طفرات جينية في الجسم.

الوقاية من الأمراض الخلقية والوراثية

من المعتاد الانفصال اجراءات وقائيةضد هذه الأمراض إلى فئتين. هذه هي التدابير الأولية والثانوية.

تتضمن الفئة الأولى تدابير مثل تحديد مخاطر المرض في مرحلة التخطيط للحمل. ويتضمن أيضًا تدابير لتشخيص نمو الجنين باستخدام الفحوصات المنهجية للمرأة الحامل.

عند التخطيط للحمل، من أجل الوقاية من الأمراض الوراثية، يجدر الاتصال بالعيادة الإقليمية، حيث تقوم قاعدة بيانات "الأسرة والزواج" بتخزين البيانات الأرشيفية عن صحة أسلاف الزوجين. أما الاستشارة الطبية الوراثية فهي ضرورية إذا كان لدى الزوجين تغيرات صبغية وأمراض وراثية وبالطبع إذا تم اكتشاف نمو غير طبيعي للجنين أو طفل مولود بالفعل. وبالإضافة إلى ذلك، يجب الحصول على هذه الاستشارة إذا كان الزوج والزوجة مرتبطين. تعتبر الاستشارة ضرورية للغاية للأزواج الذين سبق لهم أن تعرضوا للإجهاض أو الأطفال الذين ولدوا ميتين. وسيكون مفيدًا أيضًا لجميع النساء اللاتي سينجبن لأول مرة في سن 35 عامًا أو أكثر.

يتم في هذه المرحلة إجراء دراسة نسب كلا الزوجين، بناءً على البيانات الطبية المتوفرة في الأرشيف حول صحة الأجيال السابقة من الزوج والزوجة. في هذه الحالة، من الممكن تحديد الدقة المطلقة تقريبا ما إذا كان هناك احتمال حدوث مرض وراثي في ​​الطفل الذي لم يولد بعد، أو لا يوجد أي شيء. قبل الذهاب إلى الاستشارة، يجب على الزوجين أن يسألوا والديهم وأقاربهم بأكبر قدر ممكن من التفاصيل عن الأمراض التي حدثت في الأجيال السابقة من الأسرة. إذا كان تاريخ العائلة يحتوي على الأمراض الوراثية، فيجب عليك بالتأكيد إخبار طبيبك بهذا الأمر. وهذا سيسهل عليه تحديد الإجراءات الوقائية اللازمة.

في بعض الأحيان على المسرح الوقاية الأوليةمن الضروري تحليل حالة مجموعة الكروموسوم. يتم إجراء هذا التحليل على كلا الوالدين، حيث أن الطفل سيرث نصف الكروموسوم من الأم والأب. للأسف تماما الأشخاص الأصحاءقد يكونون حاملين لإعادة ترتيب الكروموسومات المتوازنة ولا يشكون حتى في وجود مثل هذا الانحراف في أجسامهم. إذا ورث الطفل إعادة ترتيب الكروموسومات من أحد الوالدين، فإن احتمال الإصابة بأمراض خطيرة سيكون مرتفعًا جدًا.

تدل الممارسة على أن خطر إنجاب طفل يعاني من إعادة ترتيب متوازن للكروموسومات في مثل هذه الأسرة يبلغ حوالي 30٪. إذا كان لدى الزوجين إعادة ترتيب في مجموعة الكروموسوم، فمن الممكن أثناء الحمل بمساعدة PD منع ولادة طفل غير صحي.

كجزء من الوقاية الأولية من التشوهات الخلقية الجهاز العصبيبالنسبة للطفل، الطريقة المستخدمة على نطاق واسع هي إعطاء حمض الفوليك، وهو محلول من الفيتامينات في الماء. قبل الحمل، تدخل كمية كافية من حمض الفوليك إلى جسم المرأة أثناء الحمل التغذية الجيدة. إذا كانت تلتزم بأي نظام غذائي، فبالطبع، قد لا يكون إمداد الحمض بالكمية التي يحتاجها الجسم. عند النساء الحوامل تزداد حاجة الجسم لحمض الفوليك بمقدار مرة ونصف. ولا يمكن ضمان هذه الزيادة من خلال النظام الغذائي وحده.

بالمناسبة، هذا هو الفيتامين الوحيد الذي يجب أن يدخل الجسم أثناء الحمل بكميات أكبر مما كان عليه قبل الحمل. ولا يمكن تلبية حاجة جسم المرأة الحامل من حمض الفوليك إلا من خلال استخدامه الإضافي. حمض الفوليك له خصائص فريدة من نوعها. لذا فإن تناول كمية إضافية من هذا الفيتامين قبل شهرين من الحمل وخلال الشهرين الأولين من الحمل يقلل من احتمال حدوث تشوهات غير طبيعية في الجهاز العصبي المركزي للطفل بمقدار ثلاث مرات! عادة ما يصف الطبيب أربعة أقراص قياسية في اليوم. إذا كان لدى الطفل الأول نوع من الانحراف في تطور الجهاز العصبي المركزي، وقررت المرأة أن تلد مرة أخرى، فإنها في هذه الحالة تحتاج إلى زيادة كمية حمض الفوليك التي تتناولها مرتين، أو حتى سنتين ونصف مرات.

الوقاية الثانوية من الأمراض الخلقية والوراثية

وهذا يشمل التدابير الوقائية التي يتم تطبيقها بالفعل في حالة التأكد من أن الجنين في جسم المرأة الحامل يتطور التشوهات المرضيةمن القاعدة. إذا تم اكتشاف مثل هذا الظرف المحزن، يجب على الطبيب إبلاغ كلا الوالدين بهذا الأمر والتوصية بإجراءات معينة لتصحيح نمو الجنين. يجب على الطبيب أن يشرح بالضبط كيف سيولد الطفل وما ينتظره عندما يكبر. بعد ذلك، يقرر الوالدان بأنفسهم ما إذا كان الأمر يستحق ولادة طفل أو ما إذا كان من الأفضل والأكثر إنسانية إنهاء الحمل في الوقت المناسب.

يتم استخدام طريقتين لتشخيص حالة الجنين. هذه هي التدابير غير الغازية التي لا تتطلب التدخل الجسدي والتدابير الغازية التي يتم فيها أخذ عينة من أنسجة الجنين. جوهر التدابير غير الغازية هو اختبار دم الأم و التشخيص بالموجات فوق الصوتيةجسدها وجسم الجنين. في الآونة الأخيرة، أتقن الأطباء تقنية أخذ اختبارات الدم من الجنين. يتم أخذ العينة من مشيمة الأم، والتي يخترقها دم الجنين. هذه العملية معقدة للغاية، ولكنها فعالة أيضًا.

يتم إجراء فحص دم الأم عادة في نهاية الثلث الأول - بداية الثلث الثاني من الحمل. إذا وجدت مادتان أو ثلاث مواد في الدم بكميات غير طبيعية، فقد يكون ذلك علامة على وجود مرض وراثي. بالإضافة إلى ذلك، في نهاية الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، يتم تحديد موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية لدى الأم. هذا هو هرمون الحمل، الذي يتم إنتاجه في جسم المرأة عن طريق المشيمة وينتج بدوره بروتين المصل A. في الأشهر الثلاثة الثانية من الحمل، يتم إجراء تحليل لمحتوى قوات حرس السواحل الهايتية، وبروتين ألفا، وغير منضم (مجاني). إستريول.

تسمى مجموعة هذه التدابير في الطب العالمي "اللوحة الثلاثية"، وتسمى التقنية الشاملة "الفحص الكيميائي الحيوي".

خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، يتضاعف تركيز هرمون الحمل في مصل الدم يومياً. بعد التكوين الكامل للمشيمة، يستقر هذا المؤشر ويبقى دون تغيير حتى الولادة. يدعم HCG إنتاج المبيض للهرمونات اللازمة للسير الطبيعي للحمل. في دم الأم، لا يتم تحديد جزيء الهرمون بأكمله، ولكن فقط الوحدة الفرعية p. إذا كان الجنين يعاني من أمراض الكروموسومات، وخاصة متلازمة داون، فإن محتوى الهرمون في مصل دم الأم يزداد بشكل ملحوظ.

يتم إنتاج بروتين مصل اللبن (أ) في جسم الأم في أنسجة المشيمة. إذا كان الجنين يعاني من مرض الكروموسومات، فسيتم التقليل من كمية البروتين. وتجدر الإشارة إلى أنه لا يمكن تسجيل مثل هذه التغييرات إلا في الفترة من الأسبوع العاشر إلى الأسبوع الرابع عشر من الحمل. وبعد ذلك، يعود مستوى البروتين في مصل دم الأم إلى مستواه الطبيعي.

يتم إنتاج بروتين ألفا الجنيني (AFP) بالفعل في أنسجة الجنين ويستمر في أنسجة الجنين. وظيفة هذا المكون ليست مفهومة بالكامل. ويتم تحديده في مصل دم المرأة أو السائل الأمنيوسي كعلامة عيوب خلقيةالجهاز العصبي المركزي أو الكلى أو الأمامي جدار البطن. ومن المعروف أنه عندما أمراض الأوراميوجد هذا البروتين في مصل الدم لدى البالغين والأطفال. ومع نمو الجنين، يمر هذا البروتين من كليتي الجنين إلى دم الأم عبر المشيمة. وتعتمد طبيعة التغير في كميته في مصل الأم على وجود مرض الكروموسومات في الجنين وعلى بعض ملامح مسار الحمل نفسه. وبالتالي، فإن تحليل AFP دون تقييم وظيفة المشيمة ليس له أهمية حاسمة من وجهة نظر دقة التشخيص. ومع ذلك، فقد تمت دراسة وكالة فرانس برس كعلامة كيميائية حيوية للأمراض الخلقية بشكل جيد.

يتم تحديد AFP بدقة أكبر خلال الأشهر الثلاثة الثانية من الحمل، أي بين الأسبوعين السادس عشر والثامن عشر. حتى هذا الوقت، من وجهة نظر دقة التشخيص، ليس من المنطقي تحديد هذا البروتين. إذا كان لدى الجنين عيب منذ الولادةالجهاز العصبي المركزي أو جدار البطن الأمامي، فإن مستوى AFP في مصل دم الأم سيكون أعلى بكثير من المعدل الطبيعي. أما إذا كان الجنين يعاني من متلازمة داون أو إدواردز، فعلى العكس سيكون هذا المؤشر أقل من الطبيعي.

يتم إنتاج هرمون الأستريول عن طريق مشيمة الأم والجنين نفسه. هذا الهرمون يضمن المسار الطبيعي للحمل. مستوى هذا الهرمون في مصل دم الأم أثناء الظروف العاديةكما يزداد تدريجيا. إذا كان الجنين يعاني من مرض الكروموسومات، فإن مستوى الإستريول غير المنضم في جسم الأم يكون أقل بكثير من المعدل الطبيعي أثناء الحمل الطبيعي. تسمح دراسة مستوى هرمون الإستريول بتحديد بدقة كافية احتمالية إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي. ومع ذلك، يمكن للمتخصصين ذوي الخبرة فقط تفسير نتائج التحليل، لأن هذه العملية معقدة للغاية.

يعد إجراء الفحص الكيميائي الحيوي إجراءً مهمًا للغاية. بالإضافة إلى ذلك، هذه الطريقة لديها عدد من المزايا. لا يتطلب التدخل الجراحي في جسم الأم وليست عملية معقدة من الناحية التكنولوجية. وفي نفس الوقت الفعالية هذه الدراسةعالي جدا. ومع ذلك، فإن هذه الطريقة لا تخلو من عيوبها. على وجه الخصوص، فإنه يسمح لك فقط بتحديد درجة احتمال حدوث مرض خلقي، وليس حقيقة وجوده. ومن أجل تحديد هذا الوجود بدقة، يلزم إجراء اختبارات تشخيصية إضافية. والأمر الأكثر حزناً هو أن نتائج الفحص البيوكيميائي يمكن أن تكون طبيعية تماماً، لكن الجنين يعاني من اضطراب الكروموسومات. تتطلب هذه التقنية التحديد الأكثر دقة لتاريخ الإخصاب وهي غير مناسبة لدراسة حالات الحمل المتعدد.

التصوير بالموجات فوق الصوتية

يتم باستمرار تحسين أجهزة التشخيص بالموجات فوق الصوتية. تتيح لك النماذج الحديثة رؤية الجنين حتى في صورة ثلاثية الأبعاد. لقد تم استخدام هذه الأجهزة في الطب لفترة طويلة وخلال هذا الوقت ثبت تمامًا أنه ليس لها أي تأثير. التأثير السلبيلا على صحة الجنين ولا على صحة الأم. وفقا للمعايير الطبية المعمول بها في الاتحاد الروسييتم إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية للنساء الحوامل ثلاث مرات. المرة الأولى يتم ذلك خلال الفترة 10 - 14 أسبوع من الحمل، والثانية 20 - 24 والثالثة 32 - 34 أسبوع. تحدد الدراسة الأولى مدة الحمل وطبيعة سيره وعدد الأجنة وتصف بالتفصيل حالة مشيمة الأم.

باستخدام الموجات فوق الصوتية، يحدد الطبيب سمك مساحة الياقة على طول السطح الخلفي لعنق الجنين. إذا زاد سمك هذا الجزء من جسم الجنين بمقدار ثلاثة ملليمترات أو أكثر، ففي هذه الحالة يكون هناك احتمال أن يصاب الطفل بأمراض الكروموسومات، بما في ذلك متلازمة داون. في هذه الحالة، توصف المرأة فحص إضافي. في هذه المرحلة من الحمل، يقوم الطبيب بفحص درجة تطور عظمة الأنف لدى الجنين. إذا كان الجنين يعاني من مرض الكروموسومات، فإن عظم الأنف سيكون متخلفا. مع هذا الكشف، مطلوب أيضًا إجراء فحص إضافي للأم والجنين.

خلال الدراسة الثانية، في الأسبوع 10-24 من الحمل، يتم فحص الجنين بالتفصيل بحثًا عن عيوب النمو وعلامات أمراض الكروموسومات. يتم أيضًا تقييم حالة المشيمة وعنق الرحم والسائل الأمنيوسي.

يمكن اكتشاف ما يقرب من نصف تشوهات الجنين خلال فترة الحمل الفحص بالموجات فوق الصوتيةخلال الفترة 20 – 24 أسبوعاً من الحمل. علاوة على ذلك، فإن النصف المتبقي قد لا يتم اكتشافه على الإطلاق من خلال أي من التشخيصات المعروفة حاليًا. وبالتالي، فمن المستحيل أن نقول أن التشخيص يمكن أن يحدد بنسبة مائة في المئة وجود مرض خلقي في الجنين. ومع ذلك، فمن الضروري القيام بذلك، على الأقل من أجل نصف الحالات التي يتم تحديدها بدقة.

ومن المفهوم أن الآباء ينفد صبرهم لمعرفة من سيولد لهم، فتاة أو ولد. وتجدر الإشارة إلى أنه لا ينصح بإجراء الأبحاث من أجل الفضول فقط، خاصة أنه في خمسة بالمائة من الحالات لا يمكن تحديد جنس الطفل بدقة.

في كثير من الأحيان يصف الطبيب فحوصات متكررة للنساء الحوامل، وهذا يخيف الكثيرين. ومع ذلك، لا داعي للذعر لأن 15% فقط من الفحوصات المتكررة ترتبط بوجود علامات نمو غير طبيعي للجنين. وبالطبع في هذه الحالة يجب على الطبيب إخبار كلا الوالدين بهذا الأمر. وفي حالات أخرى، يرتبط الفحص المتكرر إما بشبكة أمان أو بخصوصية موقع الجنين.

في مرحلة الحمل عند 32-34 أسبوعًا، تحدد عملية البحث معدل نمو الجنين وتحدد علامات العيوب التي تميز المظاهر المتأخرة. إذا تم الكشف عن أي أمراض، يُطلب من المرأة الحامل تحليل عينة من أنسجة الجنين أو المشيمة.

خزعة الزغابات المشيمية (المشيمة).يمكن إجراؤه بين الأسبوع 8 و12 من الحمل. يتم تنفيذ هذا الإجراء في العيادات الخارجية. لا يتم أخذ أكثر من خمسة إلى عشرة ملليغرام من الأنسجة للتحليل. مثل هذه الكمية الضئيلة كافية لتحليل عدد وبنية الكروموسومات. تتيح هذه الطريقة التحديد الدقيق لوجود أو عدم وجود مرض الكروموسومات.

بزل السلى هو أسلوب لأخذ السائل الأمنيوسي لتحليله. يبدأ إنتاجها في جسم المرأة الحامل بعد وقت قصير من الحمل. يحتوي السائل الأمنيوسي على خلايا جنينية. أثناء التحليل، يمكن عزل هذه الخلايا وفحصها. عادة، يتم إجراء هذا الاختبار بين الأسبوع 16 و20 من الحمل. وفي هذه الحالة لا يتم تناول أكثر من 20 ملليلتراً من الماء، وهو آمن تماماً للمرأة والجنين. يتم أيضًا استخدام طريقة أخرى لـ "بزل السلى المبكر"، والتي يمكن إجراؤها في نهاية الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. في الآونة الأخيرة نادرا ما يتم استخدامه. هذا يرجع إلى حقيقة أنه في السنوات الاخيرةأصبحت حالات عيوب أطراف الجنين أكثر تواترا.

بزل الحبل السري هو اسم آخر لثقب الحبل السري داخل الرحم. تُستخدم هذه التقنية للحصول على عينة دم من الجنين لمزيد من المعلومات البحوث المختبرية. يتم إجراء هذا الاختبار عادةً بين الأسبوعين 20 و24 من الحمل. كمية الدم المطلوبة لإجراء التحليل الكامل هي حوالي ثلاثة إلى خمسة جرامات.

يجب أن يقال أن جميع الأساليب المذكورة أعلاه محفوفة إلى حد ما عواقب غير سارة. على وجه الخصوص، تشير الإحصاءات إلى أنه بعد هذه الدراسات، تنتهي نسبة واحد إلى اثنين في المائة من النساء بالحمل. وبالتالي، من الأفضل إجراء هذه الاختبارات عندما يكون احتمال إصابة الجنين بالأمراض الخلقية مرتفعًا جدًا. وفي الوقت نفسه، لا يمكن إنكار أهمية هذه الاختبارات، لأنها تتيح التعرف على جين واحد متغير في جسم الجنين. ومع ذلك، أصبحت الأساليب الغازية شيئًا من الماضي تدريجيًا، ويتم استبدالها بتقنيات جديدة. أنها تسمح بعزل الخلايا الجنينية من دم الأم.

بفضل تطوير طريقة مثل الإخصاب في المختبر في علاج العقم، أصبح من الممكن إجراء تشخيصات ما قبل الزرع. جوهرها هو على النحو التالي. يتم تخصيب البويضة صناعيًا في المختبر ووضعها في الحاضنة لفترة معينة. وهنا يحدث انقسام الخلايا، أي أن تكوين الجنين يبدأ بشكل أساسي. في هذا الوقت يمكنك أن تأخذ خلية واحدة للبحث والسلوك تحليل كاملالحمض النووي. وبهذه الطريقة، من الممكن معرفة كيفية تطور الجنين بالضبط فيما بعد، بما في ذلك من منظور احتمالية الإصابة بالأمراض الوراثية.

في نهاية المقال، يجب التأكيد على أن الهدف الرئيسي من كل هذه الدراسات ليس فقط تحديد وجود أو عدم وجود مرض وراثي في ​​الجنين، ولكن أيضًا تحذير الوالدين وأحيانًا أقارب الطفل الذي لم يولد بعد هذا. غالبا ما يحدث أنه لا يوجد أمل في تصحيح أي أمراض تم تحديدها في جسم الجنين، تماما كما لا يوجد أمل في أن يكون الطفل المولود قادرا على التطور بشكل طبيعي. في مثل هذا الوضع المأساوي، يوصي الأطباء الآباء بإنهاء الحمل بشكل مصطنع قرار نهائيالآباء يقررون هذا الأمر. ولكن عليهم أن يأخذوا في الاعتبار أن مأساة إنهاء الحمل لا تتناسب مع المأساة التي ستحدث عند ولادة طفل معيب.