بيت اللثة أمراض الإنسان الوراثية. أمراض الإنسان الوراثية وراثة الأمراض البشرية

اللثة

أمراض الإنسان الوراثية. أمراض الإنسان الوراثية وراثة الأمراض البشرية

ويرتبط ظهور بعض الأمراض الوراثية لدى البشر، بحسب العلماء، بعدة أسباب:

التغيير في عدد الكروموسومات.
اضطرابات في بنية كروموسومات الوالدين.
الطفرات على مستوى الجينات.

من الرقم الإجماليزوج واحد فقط يحتوي على الكروموسومات الجنسية، وكل الباقي هو جسمي ويختلف عن بعضها البعض في الحجم والشكل. الشخص السليم لديه 23 زوجا من الكروموسومات. ظهور كروموسوم إضافي أو اختفائه يسبب جسم الإنسانتغييرات دستورية مختلفة.

نتيجة للتطور العلم الحديثلم يكتف العلماء بإحصاء الكروموسومات فحسب، بل أصبح بإمكانهم الآن تحديد كل زوج. يتيح لنا إجراء تحليلات النمط النووي تحديد وجود مرض وراثي المراحل الأولىالحياة البشرية. ترتبط هذه التغييرات بخلل في زوج كروموسوم معين.

أسباب الأمراض الوراثية

أسباب الأمراض الوراثيةالمرتبطة بأسباب وراثية، يمكن تقسيمها إلى عدة مجموعات:

أمراض التأثير المباشر أو الخلقية. تظهر في الطفل بعد الولادة مباشرة. من بين الممثلين النموذجيين الهيموفيليا، بيلة الفينيل كيتون، ومرض داون. يربط العلماء بشكل مباشر حدوث مثل هذه الأمراض بنمط الحياة والظروف المعيشية التي عاشها كلا الوالدين قبل الزواج والإنجاب. غالبًا ما يكون سبب تطور هذا النوع من الأمراض هو نمط حياة الأم الحامل أثناء الحمل. في أغلب الأحيان، من بين الأسباب التي تساهم في التغيرات في مجموعة الكروموسومات، استخدام المشروبات الكحولية والمواد التي تحتوي على المخدرات، الظروف السلبيةعلم البيئة.
أمراض موروثة من الوالدين، ولكنها تنشط بالتعرض المفاجئ للمحفزات الخارجية. تتطور مثل هذه الأمراض أثناء نمو الطفل وتطوره، وحدوثها وانتشارها سوف يثير سلبية الآليات المسؤولة عن الوراثة. العامل الرئيسي الذي يؤدي إلى زيادة الأعراض هو نمط الحياة السلبي اجتماعيا. في أغلب الأحيان، يمكن أن تسبب هذه العوامل السكريوالاضطراب العقلي.
الأمراض المرتبطة مباشرة بالاستعداد الوراثي. في ظل وجود عوامل خطيرة مرتبطة بالظروف الخارجية، قد يتطور الربو القصبيوتصلب الشرايين وبعض أمراض القلب والقروح وغيرها. العوامل الضارةيمكنك تسمية سوء التغذية، والبيئة السلبية، وتناول الأدوية المتهورة، والاستخدام المستمر للمواد الكيميائية المنزلية.

التغيرات الوراثية الكروموسومية

تبدو الطفرات المرتبطة بالتغيرات في عدد الكروموسومات وكأنها انتهاك لعملية الانقسام - الانقسام الاختزالي. ونتيجة لفشل "البرنامج"، يحدث ازدواج في أزواج الكروموسومات الموجودة، سواء الجنسية أو الجسدية. تنتقل التشوهات الوراثية المعتمدة على الجنس عبر الكروموسوم الجنسي X.

في جسم الذكرهذا الكروموسوم غير متزوج، وبالتالي الحفاظ على مظهر من مظاهر المرض الوراثي لدى الرجال. في الجسد الأنثوييوجد زوج من "X"، لذلك تعتبر النساء حاملات لكروموسوم X منخفض الجودة. بغرض الأمراض الوراثية الكروموسوميةتم نقلها حصريا بواسطة خط أنثى، فإن وجود زوج شاذ أمر ضروري. وهذا التأثير نادر جدًا في الطبيعة.

الأمراض الوراثية الوراثية

تحدث معظم الأمراض الوراثية نتيجة الطفرات الجينية، وهي تغيرات في الحمض النووي على المستوى الجزيئي ومعروفة لدى علماء الوراثة وأطباء الأطفال. هناك طفرات جينية تظهر على المستويات الجزيئية أو الخلوية أو الأنسجة أو الأعضاء. على الرغم من أن الفجوة من الطفرة على مستوى جزيئات الحمض النووي إلى النمط الظاهري الرئيسي كبيرة، يجب التأكيد على أن جميع الطفرات المحتملة في الأنسجة والأعضاء وخلايا الجسم تنتمي إلى النمط الظاهري. على الرغم من أنها تغييرات خارجية بحتة.

من بين أمور أخرى، لا ينبغي للمرء أن يغيب عن بالنا إمكانية التأثير الخطير للبيئة والجينات الأخرى التي تسبب تعديلات مختلفة وتنفيذ وظائف الجينات المتحورة. إن تعدد أشكال البروتينات وتنوع وظائفها ونقص المعرفة العلمية في مجال العمليات الأيضية يؤثر سلباً على محاولات إنشاء تصنيف للأمراض الجينية.

خاتمة

أرقام الطب الحديث حوالي 5500-6500 الأشكال السريريةأمراض الجينات. هذه البيانات إرشادية بسبب عدم وجود حدود واضحة عند التقسيم أشكال منفصلة. بعض الأمراض الوراثية الوراثيةيمثل أشكال متعددةمن وجهة نظر سريرية، ولكن من وجهة نظر وراثية، فهي نتائج طفرة في موضع واحد.

يدعي العلماء ذلك مظهرالشخص والحالة الصحية وغيرها الخصائص الفرديةتعتمد على عاملين رئيسيين: الوراثة والتأثير بيئة. علاوة على ذلك، تمثل الوراثة 70٪.

ترتبط معظم الأمراض بدرجة أو بأخرى بالوراثة: في بعض الأحيان يزيد علم الوراثة من خطر الإصابة بمرض معين، ولكن هناك أيضًا عدد من الأمراض المرتبطة مباشرة بانهيار الجهاز الوراثي.

ومع ذلك، لم نفقد كل شيء: كل واحد منا لديه فرصة للتأثير على مصيره، لأن 30٪ من الصحة تعتمد على نمط الحياة والتغذية والتغذية. النشاط البدنيوجهود الأطباء .

ملامح الأمراض التي تنتقل عن طريق الميراث

الأمراض الخلقية والوراثية ليست نفس الشيء، على الرغم من أن كلاهما يبدأ منذ لحظة ولادة الطفل.

تتشكل الأمراض الخلقية نتيجة انقطاع الحمل وتأثير الكحول والنيكوتين وبعض الأدوية والأمراض (، التهاب الكبد الفيروسي، ). ومع ذلك، كان الجنين سليمًا في البداية.

الأمراض ذات الاستعداد الوراثي لا تترك للطفل حتى فرصة شبحية. في هذه الحالة، يحدث الانهيار في وقت سابق بكثير - في مرحلة نقل المادة الوراثية من الآباء إلى الأبناء.

السمة الثانية للأمراض الوراثية هي عدم القدرة علاج كامل. يمكن علاج الالتهاب الرئوي والتهاب الحلق بالمضادات الحيوية أو التهاب الزائدة الدودية أو المرارة- يمسح. لكن ليس من الممكن حتى الآن تصحيح المادة الوراثية. ويحاول العلماء تصحيح المادة الوراثية، لكنهم ما زالوا بعيدين عن إدخال النتائج التي توصلوا إليها في الممارسة على نطاق واسع.

الوحيد طريقة حل ممكنةعلاج الأمراض الوراثية هو علاج يهدف إلى القضاء على الأعراض وتحسين نوعية الحياة. في بعض الحالات، تكون الوقاية الدوائية من التفاقم فعالة، لكن التشخيص لا يزال مخيبا للآمال. الأمراض الوراثيةولسوء الحظ، لا تزال غير قابلة للشفاء.

قصر النظر هو المرض الوراثي الأكثر شيوعا.

أشهر 5 أمراض وراثية

قصر النظر

ربما يكون هذا أحد أكثر الأمراض الموروثة مباشرة شيوعًا. وبطبيعة الحال، فإن وضعية القراءة السيئة، ومشاهدة التلفاز بشكل متكرر، والجلوس أمام شاشة الكمبيوتر المحمول لساعات عديدة كل يوم، ونقص فيتامين أ في النظام الغذائي يلعب أيضًا دورًا في تدهور الرؤية.

ومع ذلك، في نفس الفصل الدراسي، سيكون هناك أطفال يتصرفون بنفس الطريقة - بينما يرتدي أحدهم النظارات بالفعل، ويمكن الآخر أن يرى بوضوح. سبب رئيسيقصر النظر هو تاريخ عائلي.
سبب المرض هو سمة من سمات العضلات التي تعزز التمدد مقلة العين. ونتيجة لذلك، لا تركز الصورة على شبكية العين، بل أقرب، ويرى الشخص عدم وضوح.

إذا كانت الأم أو الأب يعاني من قصر النظر، فإن احتمال انتقال العدوى إلى الطفل هو 30-40٪، وإذا كان كلاهما - 70٪. يظهر المرض في أغلب الأحيان خلال فترة النمو النشط - في مرحلة المراهقةولكن حتى تلميذ المدرسة المبتدئ يمكن أن يمرض.

هذا مرض وراثي كلاسيكي. هناك عدة أنواع فرعية من الهيموفيليا، حيث يؤدي الانهيار إلى تعطيل إنتاج عوامل التخثر الفردية. تختلف شدتها أيضًا. هناك ثلاثة أنواع من المرض: الهيموفيليا A وB وC.

ترتبط الطفرة التي تسبب الهيموفيليا بالكروموسوم X. لدى النساء اثنان من كروموسومات X، فإذا كان أحدهما مصابًا بهذا الشذوذ، فإن السيدة ليست مريضة، ولكنها ببساطة تصبح حاملة للمرض. يحتوي التاريخ على 60 حالة فقط عندما أثر المرض على كروموسومين في وقت واحد، ومرضت المرأة.

جميع مرضى الهيموفيليا تقريبًا هم من الذكور، لأن لديهم كروموسوم X واحد. كان أحد أشهر مرضى الهيموفيليا هو الشاب تساريفيتش أليكسي نيكولايفيتش. وبحلول يوم إعدامه، وهو في الرابعة عشرة من عمره، كان الصبي في حالة خطيرة للغاية.

أهبة التخثر

أهبة التخثر - الحالة المرضيةمما يزيد من تخثر الدم. هناك العديد من أنواع أهبة التخثر التي تحدث فيها طفرات في الأجزاء الفردية من نظام التخثر (على سبيل المثال، نقص مضاد الثرومبين والبروتين C وS ومتلازمة مضادات الفوسفوليبيد).

يعتقد الكثير من الناس أن هذه الحالة نادرة ولن تؤثر عليهم. ومع ذلك، فإن أهبة التخثر هي التي تؤدي غالبًا إلى النوبات القلبية الإقفارية والسكتات الدماغية والجلطات الدموية الشريان الرئويتخثر الأوعية الدموية لدى الأشخاص الذين تقل أعمارهم عن 40 عامًا.

غالبًا ما يتم اكتشاف أهبة التخثر أثناء الفحص بحثًا عن حالات الإجهاض المتكررة والفشل في حمل الحمل حتى نهايته عند النساء. لسوء الحظ، هناك احتمال كبير لذلك هذه الدولةيرث أبناء المرضى.

ويحدث هذا المرض لدى واحد من كل 2500 مولود جديد، وهو أمر ليس نادرا. يتم توريث التليف الكيسي بطريقة وراثية جسمية متنحية. أي أنه لكي يولد طفل مريض، يجب أن يتلقى الطفل الجين الخطأ من الأم والأب في نفس الوقت.

ما بين 2 إلى 5% من الأشخاص في جميع أنحاء العالم يحملون التليف الكيسي وليس لديهم أي فكرة عنه. إذا التقوا بشخص مثله، فيمكنهم إنجاب طفل مريض بفرصة 25٪.
يرتبط التليف الكيسي بانخفاض إنتاج الإفرازات من جميع غدد الجسم. ونتيجة لذلك، الجهاز التنفسي و الجهاز الهضمي. على وجه الخصوص، لا يتم إطلاق الإفرازات من تجويف القصبات الهوائية أثناء أمراض الجهاز التنفسي، ولا يتم إنتاج الإنزيمات اللازمة لهضم الطعام عن طريق البنكرياس.

العلاج يتكون فقط من نظرية الاستبدال، ويظل التشخيص غير مواتٍ. في أوروبا، يعيش هؤلاء الأشخاص ما يصل إلى 40 عاما، في روسيا - بحد أقصى 28 عاما.

ضمور العضلات

هذا مرض رهيبيتضمن عدة سلالات (إربا روتا، لاندوزي، دوشين). جوهر المرض تقدمي ضعف العضلاتمما يؤدي تدريجياً إلى الشلل الكامل للشخص.

ومع ذلك، ونظراً لحقيقة أن المرض ينتقل عن طريق جينة متنحية، فمن الممكن أن يولد طفل مصاب بضمور العضلات لأبوين يتمتعان بصحة جيدة، ويكفي أن احتمالية وجود حالة حاملة لدى الوالدين هي 25٪.

كقاعدة عامة، يكتشف الأطباء العلامات الأولى للاعتلال العضلي الدوشيني في عمر 6 أشهر. في بعض الأحيان يتم "شطبها" باعتبارها تعقيدًا التطعيمات DPTوهو خطأ جوهري، لأن المرض وراثي. يظهر شكل شباب Erb-Roth لأول مرة في سن 14-16 عامًا.

علاج الحثل العضلي هو عرضي ويهدف فقط إلى تحسين الجودة وزيادة إطالة الحياة.

ولا يعرف العلماء بعد كيفية علاج الأمراض الوراثية، لكن مثل هذه المحاولات تجري في جميع أنحاء العالم.

هل يمكن الوقاية من الأمراض الوراثية؟

من المستحيل حاليًا منع حدوث الأمراض الوراثية. ومع ذلك، يمكنك إجراء اختبار لأنواع الطفرات الأكثر شيوعًا وتحديد احتمالية إنجاب طفل مصاب بأمراض في زوجين محددين.

ثم يعتمد الكثير على سلوك الوالدين. وبطبيعة الحال، لن تؤثر تغييرات نمط الحياة على المادة الوراثية، ولكنها في بعض الحالات تقلل من خطر ظهور مظاهر حادة للمرض.
لذلك، لا ينبغي أن تخاف من الاختبارات الجينية: فكلما تم التشخيص مبكرًا، كلما كان من الأسهل مساعدة الطفل.

إذا كنت لا تعرف المختبر الذي يجب عليك الاتصال به، فسوف يقوم الكونسيرج الطبي في Medical Note باختيار مختبر مجاني يمكنه إجراء اختبار جيني للأمراض الخلقية بسعر مناسب.

واليوم، يُعرف أكثر من أربعة آلاف ونصف من الأمراض الوراثية، ولكل حالة مرضها الصلب قاعدة الأدلةأن المرض ينتقل بالوراثة على وجه التحديد، ولا شيء غير ذلك. ولكن على الرغم من مستوى عالتطور التشخيص، لم تتم دراسة جميع الأمراض الوراثية إلى حد التفاعلات الكيميائية الحيوية. ومع ذلك، فإن الآليات الأساسية لتطور الأمراض الوراثية معروفة للعلم الحديث.

هناك ثلاثة أنواع أساسية من الطفرات:

وراثية؛
الكروموسومات.
الجينومية (مرتبطة بالجنس في الغالب).

تحدد قوانين مندل الوراثية الأساسية الجينات السائدة والمتنحية. بعد الإخصاب، تحتوي خلايا الجنين على نصف جينات الأم ونصف جينات الأب، وتشكل أزواجًا - أليلات. لا توجد مجموعات جينية كثيرة: اثنان فقط. تتجلى الخصائص المحددة في النمط الظاهري. إذا كان أحد الجينات المتحورة للأليل هو السائد، فإن المرض يظهر نفسه. نفس الشيء يحدث مع الزوجين المهيمنين. إذا كان هذا الجين متنحيا، فإن هذا لا ينعكس في النمط الظاهري بأي شكل من الأشكال. لا يمكن ظهور الأمراض الوراثية المنقولة بواسطة سمة متنحية إلا إذا كان كلا الجينين يحملان معلومات مرضية.

تتجلى الطفرات الكروموسومية في انتهاك تقسيمها أثناء عملية الانقسام الاختزالي. نتيجة للازدواجية تظهر كروموسومات إضافية: جنسية وجسدية.

تنتقل الحالات الشاذة الوراثية المرتبطة بالجنس عبر الكروموسوم الجنسي X. لأنه في الرجال يتم تمثيله في صيغة المفرد- جميع الذكور في الأسرة لديهم مظاهر المرض. في حين أن النساء اللاتي لديهن اثنين من كروموسومات الجنس X هم حاملات لكروموسوم X تالف. لكي يحدث مرض وراثي مرتبط بالجنس لدى النساء، من الضروري أن ترث المريضة كلا الكروموسومات الجنسية المعيبة. يحدث هذا نادرًا جدًا.

بيولوجيا الأمراض الوراثية

مظاهر علم الأمراض الوراثية تعتمد على عوامل كثيرة. الشخصيات المتأصلة في التركيب الوراثي لها المظاهر الخارجية(تؤثر على النمط الظاهري) في ظل ظروف معينة. وفي هذا الصدد، تقسم بيولوجيا الأمراض الوراثية جميع الأمراض المحددة وراثيا إلى المجموعات التالية:

مظاهر مستقلة عن بيئة خارجية، تعليم، الحالات الإجتماعية، الرفاهية: بيلة الفينيل كيتون، مرض داون، الهيموفيليا، طفرات الكروموسوم الجنسي؛
استعداد وراثي لا يظهر إلا في ظل ظروف معينة. أهمية عظيمةلها عوامل بيئية: النظام الغذائي، والمخاطر المهنية، وما إلى ذلك. وتشمل هذه الأمراض: النقرس، وتصلب الشرايين، القرحة الهضمية, ارتفاع ضغط الدم الشرياني، داء السكري، إدمان الكحول، نمو الخلايا السرطانية.

في بعض الأحيان، توجد علامات حتى على أمراض غير وراثية لدى أطفال المرضى. يتم تسهيل ذلك من خلال نفس قابلية الأقارب لعوامل معينة. على سبيل المثال، تطور مرض الروماتيزم، الذي لا علاقة للعامل المسبب له بالجينات والكروموسومات. ومع ذلك، فإن الأطفال والأحفاد وأبناء الأحفاد هم أيضًا عرضة للإصابة الضرر النظامي النسيج الضامالعقدية الانحلالية بيتا. كثير من الناس التهاب اللوزتين المزمنيرافقه طوال الحياة، لكنه لا يسبب أمراضا وراثية، في حين أن أولئك الذين لديهم أقارب يعانون من آفات روماتيزمية في صمامات القلب يصابون بأمراض مماثلة.

أسباب الأمراض الوراثية

أسباب الأمراض الوراثية المرتبطة الطفرات الجينية، هي نفسها دائمًا: خلل في الجين – خلل في الإنزيم – نقص في تخليق البروتين. نتيجة لذلك، تتراكم المواد في الجسم، والتي كان ينبغي تحويلها إلى العناصر الضرورية، ولكن في حد ذاتها، كمنتجات وسيطة للتفاعلات الكيميائية الحيوية، سامة.

على سبيل المثال، ينجم مرض بيلة الفينيل كيتون الوراثي الكلاسيكي عن خلل في الجين الذي ينظم تخليق الإنزيم الذي يحول الفينيل ألانين إلى تيروزين. لذلك، مع بيلة الفينيل كيتون، يعاني الدماغ.

يسبب نقص اللاكتاز اضطرابًا معويًا. يعد عدم تحمل حليب البقر الخام ظاهرة شائعة إلى حد ما، وينطبق أيضًا على الأمراض الوراثية، على الرغم من أنه في ظل ظروف معينة، قد يحدث التعويض لدى بعض الأشخاص، ويتحسن إنتاج اللاكتاز بسبب "التدريب" النشط للخلايا المعوية.

تظهر تشوهات الكروموسومات بغض النظر عن الظروف. العديد من الأطفال ببساطة غير قابلين للحياة. لكن مرض داون هو أحد تلك الأمراض الوراثية التي الظروف الخارجيةقد تكون البيئات مواتية للغاية بحيث يصبح المرضى أعضاء كاملين في المجتمع.

لا تترافق العيوب في تقسيم الكروموسومات الجنسية مع مضاعفات قاتلة، لأنها لا تؤثر على الأعراض الجسدية. ولا تتأثر جميع الأعضاء الحيوية بمثل هذه الأمراض الوراثية. تم العثور على الضرر على مستوى الأعضاء التناسلية، وغالبا ما تكون داخلية فقط. في بعض الأحيان يعمل بدونها. على سبيل المثال، في متلازمة تريبلو إكس، عندما يكون لدى المرأة كروموسوم X إضافي، يتم الحفاظ على قدرتها على الحمل. ويولد الأطفال بمجموعة طبيعية من الكروموسومات الجنسية. الوضع مشابه للكروموسوم Y الإضافي لدى الرجال.

تكمن آلية تطور الأمراض الوراثية في مزيج من الجينات: السائدة والمتنحية. تتجلى مجموعاتهم المختلفة بشكل مختلف في النمط الظاهري. لتطور المرض، يكفي جين واحد متحور أو زوج متنحي مرضي في أليل واحد.

الوقاية من الأمراض الوراثية

منع المظاهر علم الأمراض الوراثيةيتم إجراؤها بواسطة متخصصين من المراكز الوراثية. في عيادات ما قبل الولادة مدن أساسيهتوجد مكاتب خاصة لعلماء الوراثة الذين يقدمون الاستشارة للمتزوجين في المستقبل. تتم الوقاية من الأمراض الوراثية عن طريق رسم خرائط الأنساب وفك رموز الاختبارات الخاصة.

من الوالدين، يمكن للطفل أن يكتسب ليس فقط لونًا معينًا للعين أو الطول أو شكل الوجه، بل يمكن أن يكتسب أيضًا لونًا موروثًا. ما هم؟ كيف يمكنك اكتشافهم؟ ما التصنيف الموجود؟

آليات الوراثة

قبل الحديث عن الأمراض، من المفيد أن نفهم ماهيتها، فكل المعلومات عنا موجودة في جزيء الحمض النووي، الذي يتكون من سلسلة طويلة لا يمكن تصورها من الأحماض الأمينية. إن تناوب هذه الأحماض الأمينية فريد من نوعه.

تسمى أجزاء سلسلة الحمض النووي بالجينات. ويحتوي كل جين على معلومات كاملة عن واحدة أو أكثر من خصائص الجسم، والتي تنتقل من الآباء إلى الأبناء، على سبيل المثال، لون البشرة والشعر وسمات الشخصية وغيرها. وعندما يتضررون أو يتعطل عملهم، تظهر المشاكل. أمراض وراثية، ينتقل بالميراث.

يتم تنظيم الحمض النووي في 46 كروموسومًا أو 23 زوجًا، أحدها هو الكروموسوم الجنسي. الكروموسومات هي المسؤولة عن نشاط الجينات، والنسخ، والتعافي من التلف. ونتيجة للإخصاب، يكون لدى كل زوجين كروموسوم واحد من الأب وآخر من الأم.

في هذه الحالة، سيكون أحد الجينات هو السائد، والآخر متنحي أو مكبوت. وببساطة، إذا تبين أن جين الأب المسؤول عن لون العين هو السائد، فإن الطفل سوف يرث هذه الصفة منه، وليس من الأم.

أمراض وراثية

تحدث الأمراض الوراثية عندما تحدث اضطرابات أو طفرات في آلية تخزين ونقل المعلومات الوراثية. إن الكائن الحي الذي تالف جينه سوف ينقله إلى نسله بنفس الطريقة التي تنتقل بها المادة السليمة.

في حالة كون الجين المرضي متنحيًا، فقد لا يظهر في الأجيال القادمة، لكنهم سيكونون حاملين له. وتوجد فرصة عدم ظهوره عندما يتبين أن الجين السليم هو المسيطر.

حاليا، أكثر من 6 آلاف مرض وراثي معروف. يظهر العديد منها بعد 35 عامًا، وقد لا يعلن بعضها أبدًا عن نفسه لمالكها. يحدث داء السكري والسمنة والصدفية ومرض الزهايمر والفصام وغيرها من الاضطرابات بتكرار مرتفع للغاية.

تصنيف

الأمراض الوراثية الموروثة لديها كمية كبيرةأصناف. وتقسيمهم إلى مجموعات منفصلة، ومكان المخالفة، وأسبابها، الصورة السريرية، طبيعة الوراثة.

يمكن تصنيف الأمراض حسب نوع الوراثة وموقع الجين المعيب. لذلك، من المهم ما إذا كان الجين موجودًا على الكروموسوم الجنسي أو غير الجنسي (جسيم جسدي)، وما إذا كان مثبطًا أم لا. تتميز الأمراض:

جسمي سائد - عضدي الأصابع، عنكبوتي الأصابع، خارج الرحم.
جسمي متنحي - المهق، خلل التوتر العضلي، الحثل.
محدود حسب الجنس (يُلاحظ فقط عند النساء أو الرجال) - الهيموفيليا A وB، عمى الألوان، الشلل، سكري الفوسفات.

يميز التصنيف الكمي والنوعي للأمراض الوراثية بين الأنواع الجينية والكروموسومية والميتوكوندريا. ويشير الأخير إلى اضطرابات الحمض النووي في الميتوكوندريا خارج النواة. يحدث النوعان الأولان في الحمض النووي الموجود في نواة الخلية، ولهما عدة أنواع فرعية:



أحادي المنشأ	الطفرات أو غياب الجين في الحمض النووي النووي.	متلازمة مارفان، متلازمة الغدة الكظرية التناسلية عند الأطفال حديثي الولادة، الورم العصبي الليفي، الهيموفيليا أ، اعتلال عضلي دوشين.
متعدد الجينات	الاستعداد والعمل	الصدفية والفصام, مرض نقص تروية، تليف الكبد، الربو القصبي، داء السكري.
الكروموسومات
	التغيرات في بنية الكروموسوم.	متلازمات ميلر-ديكر، ويليامز، لانجر-جيديون.
	التغير في عدد الكروموسومات.	متلازمات داون، باتاو، إدواردز، كليفنتر.

الأسباب

لا تميل جيناتنا إلى تجميع المعلومات فحسب، بل تسعى أيضًا إلى تغييرها واكتساب صفات جديدة. هذه طفرة. يحدث هذا نادرًا جدًا، مرة واحدة تقريبًا في مليون حالة، وينتقل إلى الأحفاد إذا حدث في الخلايا الجرثومية. بالنسبة للجينات الفردية، يكون تكرار الطفرة 1:108.

الطفرات هي عملية طبيعيةوتشكل أساس التباين التطوري لجميع الكائنات الحية. يمكن أن تكون مفيدة وضارة. بعضها يساعدنا على التكيف بشكل أفضل مع البيئة وأسلوب الحياة (على سبيل المثال، العكس إبهامالأيدي)، والبعض الآخر يؤدي إلى الأمراض.

ويزداد حدوث الأمراض في الجينات بسبب العوامل الفيزيائية والكيميائية والبيولوجية، وبعض القلويدات والنترات والنتريت وبعض المضافات الغذائية والمبيدات الحشرية والمذيبات والمنتجات البترولية تمتلك هذه الخاصية.

ضمن العوامل الفيزيائيةهناك الإشعاعات المؤينة والمشعة والأشعة فوق البنفسجية ودرجات الحرارة المرتفعة والمنخفضة بشكل مفرط. مثل أسباب بيولوجيةتظهر فيروسات الحصبة الألمانية والحصبة والمستضدات وما إلى ذلك.

الاستعداد الوراثي

يؤثر الآباء علينا ليس فقط من خلال التربية. ومن المعروف أن بعض الأشخاص أكثر عرضة للإصابة بأمراض معينة من غيرهم بسبب الوراثة. الاستعداد الوراثييحدث المرض عندما يكون لدى أحد الأقارب خلل في الجينات.

وتعتمد خطورة إصابة الطفل بمرض معين على جنسه، لأن بعض الأمراض تنتقل عبر خط واحد فقط. كما يعتمد الأمر على عرق الشخص ودرجة العلاقة مع المريض.

وإذا أنجبت الشخص المصاب بالطفرة طفلاً، فإن فرصة وراثة المرض ستكون 50%. قد لا يظهر الجين نفسه بأي شكل من الأشكال، سواء كان متنحيًا أو في حالة الزواج الشخص السليم، فإن فرص انتقاله إلى الأحفاد ستكون 25٪. ومع ذلك، إذا كان لدى الزوج أيضًا مثل هذا الجين المتنحي، فإن فرص ظهوره في النسل ستزيد مرة أخرى إلى 50٪.

كيفية التعرف على المرض؟

سيساعد المركز الوراثي في اكتشاف المرض أو الاستعداد له في الوقت المناسب. عادة كل شخص لديه واحد مدن أساسيه. قبل إجراء الاختبارات، يتم استشارة الطبيب لمعرفة المشاكل الصحية التي يتم ملاحظتها لدى الأقارب.

يتم إجراء الفحص الجيني الطبي عن طريق أخذ الدم للتحليل. يتم فحص العينة بعناية في المختبر بحثًا عن أي تشوهات. عادة ما يحضر الآباء والأمهات الحوامل مثل هذه الاستشارات بعد الحمل. ومع ذلك، فإن الأمر يستحق الحضور إلى المركز الوراثي أثناء التخطيط له.

الأمراض الوراثيةتؤثر بشكل خطير على العقلية و الصحة الجسديةالطفل، ويؤثر على متوسط العمر المتوقع. يصعب علاج معظمها، ولا يمكن تصحيح مظاهرها إلا الإمدادات الطبية. لذلك، من الأفضل الاستعداد لذلك حتى قبل الحمل.

متلازمة داون

واحدة من الأمراض الوراثية الأكثر شيوعا هي متلازمة داون. يحدث في 13 حالة من أصل 10000. وهذا هو الشذوذ الذي لا يحتوي فيه الشخص على 46، بل 47 كروموسوم. يمكن تشخيص المتلازمة فور الولادة.

وتشمل الأعراض الرئيسية الوجه المسطح، وارتفاع زوايا العينين، رقبة قصيرةونقص قوة العضلات. آذانكقاعدة عامة، صغيرة، شكل العين مائل، شكل الجمجمة غير منتظم.

الأطفال المرضى لديهم الاضطرابات المرضيةوالأمراض - الالتهاب الرئوي، ARVI، إلخ. قد تحدث تفاقم، على سبيل المثال، فقدان السمع، الرؤية، قصور الغدة الدرقية، أمراض القلب. مع النزعة الهبوطية يتباطأ ويبقى في كثير من الأحيان عند مستوى سبع سنوات.

العمل المستمر والتمارين الخاصة والأدوية تعمل على تحسين الوضع بشكل كبير. هناك العديد من الحالات التي تمكن فيها الأشخاص المصابون بمتلازمة مماثلة من عيش حياة مستقلة والعثور على عمل وتحقيق النجاح المهني.

الهيموفيليا

مرض وراثي نادر يصيب الرجال. يحدث مرة واحدة في 10000 حالة. الهيموفيليا ليس له علاج ويحدث نتيجة لتغير في جين واحد على الكروموسوم الجنسي X. النساء هن فقط حاملات المرض.

السمة الرئيسية هي عدم وجود البروتين المسؤول عن تخثر الدم. في هذه الحالة، حتى الإصابة البسيطة تسبب نزيفًا ليس من السهل إيقافه. في بعض الأحيان يتجلى فقط في اليوم التالي بعد الإصابة.

كانت الملكة فيكتوريا ملكة إنجلترا حاملة للهيموفيليا. وقد نقلت المرض إلى العديد من أحفادها، بما في ذلك تساريفيتش أليكسي، ابن القيصر نيقولا الثاني. وبفضلها أصبح المرض يسمى "الملكي" أو "الفيكتوري".

متلازمة انجلمان

ويطلق على هذا المرض غالبا اسم "متلازمة الدمية السعيدة" أو "متلازمة البقدونس"، حيث يعاني المرضى من نوبات متكررة من الضحك والابتسام، وحركات اليد الفوضوية. يتميز هذا الشذوذ باضطرابات في النوم والنمو العقلي.

تحدث المتلازمة مرة واحدة في 10000 حالة بسبب غياب جينات معينة على الذراع الطويلة للكروموسوم 15. يتطور مرض أنجلمان فقط في حالة فقدان الجينات من الكروموسوم الموروث من الأم. عندما تكون نفس الجينات مفقودة من كروموسوم الأب، تحدث متلازمة برادر-ويلي.

لا يمكن علاج المرض بشكل كامل، ولكن من الممكن تخفيف الأعراض. لهذا الغرض، يتم تنفيذ الإجراءات البدنية والتدليك. لا يصبح المرضى مستقلين تمامًا، ولكن أثناء العلاج يمكنهم الاعتناء بأنفسهم.

من خلال تحديد تكوين النمط الظاهري للشخص أثناء نموه، تلعب الوراثة والبيئة دورًا معينًا في تطور الخلل أو المرض. ومع ذلك، فإن حصة مشاركة العوامل الوراثية والبيئية تختلف باختلاف دول مختلفة. ومن هذا المنطلق فإن أشكال الانحرافات عن التطور الطبيعيمن المعتاد تقسيمها إلى 3 مجموعات: الأمراض الوراثية (الكروموسومية والوراثية)، والأمراض المتعددة العوامل.

الأمراض الوراثية. اعتمادًا على درجة الضرر الذي يلحق بالمادة الوراثية والكروموسومات و أمراض الجينات. يرجع تطور هذه الأمراض بالكامل إلى عيوب في البرنامج الوراثي، ودور البيئة هو تعديل المظاهر المظهرية للمرض. تشمل هذه المجموعة الطفرات الكروموسومية والجينومية والأمراض الموروثة متعددة الجينات. ترتبط الأمراض الوراثية دائمًا بالطفرة، ومع ذلك، قد تختلف المظاهر المظهرية للأخيرة ودرجة شدتها من شخص لآخر. في بعض الحالات، يرجع ذلك إلى جرعة الأليل الطافر، وفي حالات أخرى - إلى التأثيرات البيئية.

الأمراض متعددة العوامل (الأمراض ذات الاستعداد الوراثي). هذه هي في الأساس أمراض الشيخوخة والشيخوخة. أسباب تطورها هي العوامل البيئية، ولكن درجة تنفيذها تعتمد على الدستور الجيني للكائن الحي.

أمراض الكروموسومات البشرية

تنجم هذه المجموعة من الأمراض عن تغيرات في بنية الكروموسومات الفردية أو عدد معين منها في النمط النووي (خلل في المادة الوراثية). في البشر، تم وصف الطفرات الجينومية من النوع متعدد الصيغ الصبغية، والتي تحدث في الأجنة المجهضة (الأجنة) والأطفال الميتين. الجزء الرئيسي من أمراض الكروموسومات هو اختلال الصيغة الصبغية. يتعلق معظمها بالكروموسومات 21 و 22، وغالبًا ما توجد في الفسيفساء (الأفراد الذين لديهم خلايا ذات نمط نووي متحول وطبيعي). يتم وصف التثلث الصبغي لعدد كبير من الجينات الذاتية والكروموسوم X (قد يكون موجودًا في 4-5 نسخ). عادةً ما تكون إعادة الترتيب الهيكلي للكروموسومات بمثابة خلل في المادة الوراثية. تعتمد درجة الانخفاض في الحيوية على كمية المادة الوراثية المفقودة أو الزائدة ونوع الكروموسوم المتغير.

غالبًا ما يتم إدخال التغيرات الكروموسومية التي تؤدي إلى عيوب في النمو إلى الزيجوت مع مشيج أحد الوالدين. في هذه الحالة، سيكون لجميع خلايا الكائن الحي الجديد مجموعة كروموسوم غير طبيعية (للتشخيص، يكفي تحليل النمط النووي لخلايا أي نسيج). إذا حدثت تشوهات صبغية في أحد القسيمات المتفجرة أثناء الانقسامات الأولى للزيجوت المتكون من الأمشاج الطبيعية، فإن كائن الفسيفساء يتطور. لتحديد احتمال حدوثه مرض الكروموسوماتفي نسل الأسر التي لديها بالفعل أطفال مرضى، من الضروري تحديد ما إذا كان هذا الاضطراب جديدًا أم موروثًا. في كثير من الأحيان، يكون لدى آباء الأطفال المرضى نمط نووي طبيعي، ويكون المرض نتيجة لطفرات في إحدى الأمشاج. في هذه الحالة، احتمال حدوث اضطراب الكروموسومات غير مرجح. وفي حالة أخرى، في الخلايا الجسديةلدى الآباء طفرات كروموسومية أو جينية يمكن أن تنتقل إلى خلاياهم الجرثومية. تنتقل الشذوذات الكروموسومية إلى النسل عن طريق الآباء الطبيعيين ظاهريًا الذين يحملون إعادة ترتيب الكروموسومات المتوازنة. يتميز المظهر المظهري لمختلف الطفرات الكروموسومية والجينومية بآفات مبكرة ومتعددة أنظمة مختلفةوالأعضاء. تتميز أمراض الكروموسومات بمزيج من العديد عيوب خلقية. وتتميز أيضًا بالتنوع والتنوع في المظاهر المظهرية. ترتبط المظاهر الأكثر تحديدًا لأمراض الكروموسومات بخلل في جزء صغير نسبيًا من الكروموسوم. إن الخلل في كمية كبيرة من مادة الكروموسومات يجعل الصورة أقل تحديدا.

يتم تحديد خصوصية مظهر مرض الكروموسومات من خلال التغيرات في محتوى بعض الجينات الهيكلية التي تشفر تخليق بروتينات معينة. ترتبط المظاهر شبه المحددة لمرض الكروموسومات إلى حد كبير بخلل في الجينات التي تمثلها العديد من النسخ التي تتحكم في العمليات الرئيسية في حياة الخلية. مظاهر غير محددة مع أمراض الكروموسوماتيرتبط بالتغيرات في محتوى الهيتروكروماتين في الخلايا، مما يؤثر على المسار الطبيعي انقسام الخليةوالنمو وتشكيل الخصائص الكمية.

أمراض الجينات البشرية

من بين الأمراض الجينية، يتم التمييز بين الأمراض متعددة الجينات الموروثة وفقًا لقوانين مندل، والأمراض متعددة الجينات (الأمراض ذات الاستعداد الوراثي). اعتمادًا على الأهمية الوظيفية للمنتجات الأولية للجينات المقابلة، تنقسم أمراض الجينات إلى:

انتهاك أنظمة الإنزيم (الإنزيمات) ؛
عيوب في بروتينات الدم (اعتلال الهيموجلوبين) ؛
عيوب في البروتينات الهيكلية (أمراض الكولاجين)؛
أمراض ذات خلل كيميائي حيوي غير معروف.

الاعتلالات الإنزيمية

تعتمد الاعتلالات الإنزيمية إما على تغير في نشاط الإنزيم أو انخفاض في شدة تخليقه. تتجلى عيوب الإنزيمات الوراثية سريريًا في الأفراد متماثلي الزيجوت، وفي الأفراد غير المتجانسين، يتم الكشف عن نشاط الإنزيم غير الكافي من خلال دراسات خاصة.

اعتمادًا على الاضطراب الأيضي، هناك:

العيوب الوراثية في استقلاب الكربوهيدرات (الجلاكتوزيميا - اضطراب في استقلاب سكر الحليب؛ داء عديد السكاريد المخاطي - اضطراب في تحلل السكريات).
العيوب الوراثية في استقلاب الدهون والبروتين الدهني.
العيوب الوراثية في استقلاب الأحماض الأمينية (المهق - اضطراب في تخليق صبغة الميلانين؛ داء التيروزينات - اضطراب في استقلاب التيروزين) ؛
عيوب وراثية في استقلاب الفيتامينات.
عيوب وراثية في استقلاب القواعد النيتروجينية البيورين بيريميدين.
العيوب الوراثية في التخليق الحيوي للهرمونات.
العيوب الوراثية في إنزيمات خلايا الدم الحمراء.

اعتلالات الهيموجلوبين

تنجم هذه المجموعة من الأمراض عن خلل أولي في سلاسل الببتيد في الهيموجلوبين وما يرتبط به من اضطراب في خصائصه ووظائفه (كثرة كريات الدم الحمراء، ميتهيموغلوبينية الدم).

الكولاجين أمراض الإنسان

ويعتمد حدوث هذه الأمراض على عيوب وراثية في عملية التخليق الحيوي وتكسير الكولاجين، وهو العنصر الأكثر أهمية في النسيج الضام.

أمراض الإنسان الوراثيةمع خلل كيميائي حيوي غير معروف

ينتمي العدد الهائل من الأمراض الوراثية أحادية المنشأ إلى هذه المجموعة. الأكثر شيوعا هي:

التليف الكيسي - الضرر الوراثي للغدد الخارجية والخلايا الغدية في الجسم.
الودانة - في معظم الحالات ناجمة عن طفرة تحدث حديثًا. هذا هو مرض الجهاز الخامل، حيث يتم ملاحظة تشوهات في تطور أنسجة الغضاريف.
الحثل العضلي (اعتلال عضلي) هي أمراض مرتبطة بتلف العضلات الملساء والمخططة.

الأمراض البشرية مع استعداد وراثي

تختلف هذه المجموعة من الأمراض عن الأمراض الوراثية من حيث أنها تتطلب تأثير العوامل البيئية لتظهر نفسها. من بينها هناك أيضا أحادي المنشأ ومتعدد الجينات. تسمى هذه الأمراض متعددة العوامل.

الأمراض أحادية المنشأ ذات الاستعداد الوراثي قليلة العدد نسبيًا. تنطبق عليهم طريقة التحليل الجيني المندلفي. مع مراعاة دور مهمالبيئة في مظاهرها، فهي تعتبر ردود فعل مرضية محددة وراثيا لعمل العوامل الخارجية المختلفة (الأدوية، المضافات الغذائية، العوامل الفيزيائية والبيولوجية)، والتي تعتمد على النقص الوراثي لبعض الإنزيمات. التثبيت باستخدام أساليب مختلفة البحوث الجينية تشخيص دقيقوتوضيح دور البيئة والوراثة في تطور المرض، وتحديد نوع الوراثة تمكن الطبيب من تطوير طرق العلاج والوقاية من حدوث هذه الأمراض في الأجيال اللاحقة.