اسپاسم میوکلونیک با انقباضات عضلانی کوتاه مدت بدن مشخص می شود. این سندرم با لرزیدن ناگهانی، تشنج، سکسکه و غیره همراه است. اسپاسم تشنجی می تواند هم در هنگام خواب و هم در هنگام فعالیت رخ دهد فعالیت بدنیشخص تحریک کننده یک حمله ناگهانی می تواند باشد صداهای تیز، نور روشن و حتی لمس ناگهانی. در کودکان، واکنش مشابهی اغلب زمانی رخ می دهد که آنها بسیار ترسیده باشند.

دلایل ایجاد بیماری

در حال حاضر، بیماری های بسیار زیادی وجود دارد که با تشنج های کوتاه مدت همراه است. اگر چنین علائمی رخ دهد، باید دلایل ایجاد آن را پیدا کرد.

شایع ترین عواملی که در بروز تشنج میوکلونیک نقش دارند عبارتند از:

• افزایش فعالیت بدنی؛
• استرس و ناراحتی عاطفی؛
• دریافت ناکافی ویتامین ها و مواد معدنی به بدن؛
• استفاده طولانی مدت از داروهای حاوی کافئین؛
• اعتیاد به نیکوتین؛
• واکنش منفی به برخی داروها (استروژن، کورتیکواستروئیدها).

اغلب، گرفتگی هایی که به دلایلی برانگیخته می شوند، انگشتان، پلک ها و ساق پا را تحت تأثیر قرار می دهند. به عنوان یک قاعده، چنین گرفتگی کوتاه مدت است و به خودی خود متوقف می شود، بدون نیاز به درمان جدی.

علاوه بر این، عوامل جدی تری وجود دارد که میوکلونووس را تحریک می کند. این شامل:

• تغییرات دیستروفیک در بافت عضلانی؛
• توسعه اسکلروز آمیوتروفیک، که با مرگ سلول های عصبی همراه است.
• آتروفی عضلانی نخاعی؛
• آسیب های عصبی عضلانی؛
• بیماری های خود ایمنی (سندرم ایزاک) و غیره

علیرغم این واقعیت که تشنج های میوکلونیک، در بیشتر موارد، خطری ایجاد نمی کنند، هر گونه تظاهراتی از این نوع نیاز به مشورت با پزشک و معاینه کامل بیمار برای حذف علائم جدی تر دارد.

علائم حمله

یکی از ویژگی های اسپاسم میوکلونیک عدم وجود درد است. اسپاسم می تواند یک یا گروهی از عضلات را تحت تاثیر قرار دهد.

از نظر بینایی، انقباض خفیفی در صورت، دست ها، پلک ها و ... مشاهده می شود. مدت آنها از 1 دقیقه تجاوز نمی کند و اغلب چنین تظاهراتی در خواب ظاهر می شود.

علائم زیر با اسپاسم میوکلونیک مشاهده می شود:

• بی حسی و تنش عضلانی در ناحیه سر و گردن؛
• تیک پلک بالایی؛
• انقباضات غیر ارادی عضلات؛
• لرزش خفیف اندام ها؛
• علامت "پاهای بی قرار" (تورم، گرفتگی عضلات و غیره).

گرفتگی میوکلونیک در ناحیه ساق پا شبیه یک گرفتگی معمولی است، اما تفاوت قابل توجهی بین آنها وجود دارد: با میوکلونوس، برخلاف سندرم تشنج، هیچ از دست دادن هوشیاری وجود ندارد.

سیر حمله در دوران کودکی

در کودکان، اسپاسم میوکلونیک می تواند بسیار شدیدتر از بیماران بزرگسال باشد. اغلب میوکلونوس با یک تشنج عمومی همراه است که یادآور صرع جزئی با از دست دادن هوشیاری کوتاه مدت و تشنج است.

صرع میوکلونیک، علاوه بر تشنج، می تواند با تشنج های غیبت (علائم نوعی صرع کوتاه مدت) رخ دهد که اغلب در سن 4 سالگی مشاهده می شود، اما با افزایش سن ناپدید می شوند. این حملات با بی‌حسی کوتاه‌مدت بیمار، با چشمان باز مشخص می‌شود، اما فرد هوشیاری خود را از دست می‌دهد. اغلب، تشنج های غیبت در کودکان می تواند منادی صرع میوکلونیک نوجوانان باشد.

که در دوران کودکیمیوکلونوس با اشک ریختن، بی ثباتی عاطفی و افزایش تأثیرپذیری همراه است، اما با درمان به موقع این وضعیت به سرعت تثبیت می شود و پیش آگهی برای بهبودی مطلوب است.

طبقه بندی سندرم تشنج

در حال حاضر، طبقه بندی زیر برای میوکلونوس وجود دارد:

• فیزیولوژیکی. این نوع اسپاسم میوکلونیک ناشی از خستگی جسمانی، طغیان عاطفی و حسی است. به عنوان یک قاعده، میوکلونوس فیزیولوژیکی با حمله سکسکه، لرز شبانه و گرفتگی عضلات ساق پا ظاهر می شود.
• صرع. عوامل اصلی در ایجاد میوکلونوس صرعی بیماری هایی هستند که می توانند با تشنج همراه باشند. علائم بیماری کاملاً واضح ظاهر می شود و به تدریج پیشرفت می کند.
• ضروری است. در این مورد، علت حمله میوکلونیک است عامل ارثی. اولین علائم بیماری در سنین پایین ظاهر می شود و اوج آن در دوران بلوغ رخ می دهد.
• علامت دار در این شکل، علامت اصلی میوکلونوس، آتاکسی مداوم کام نرم است. بر اساس محلی سازی، کانون های قشر، زیر قشری، محیطی و سگمنتال متمایز می شوند. توزیع عضلات توسط میوکلونوس سگمنتال، کانونی و چند کانونی با انقباضات ریتمیک و آریتمی ایجاد می شود.

روش های تشخیصی

به منظور واگذاری درمان کافی، لازم است انجام شود اقدامات تشخیصی، که به حذف بیماری های جدی کمک می کند، زیرا در برخی موارد میوکلونوس می تواند به عنوان سایر تظاهرات شدیدتر پنهان شود. این وضعیت به ویژه کودکان را تحت تاثیر قرار می دهد، زیرا علائم آنها بسیار شدیدتر است.

در اولین مراجعه به پزشک، معاینه چشمی از بیمار انجام می شود و شرح حال دقیق پزشکی تهیه می شود و احتمال انتقال ژنتیکی، مدت و دفعات حملات میوکلونیکی مشخص می شود که این امر امکان افتراق تشنج ها و علل آن را فراهم می کند.

برای تشخیص دقیق تر، روش های معاینه زیر ممکن است تجویز شود:

• نمونه گیری خون برای تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی؛
• معاینه اشعه ایکس ناحیه سر؛
• الکتروانسفالوگرافی

بر اساس داده های به دست آمده و معاینه خارجی، متخصص مغز و اعصاب تشخیص نهایی را انجام می دهد و تمام اقدامات درمانی لازم را تجویز می کند.

استراتژی درمان

اگر تشنج‌های میوکلونیک خوش‌خیم باشند، اگر حمله در پاسخ به محرک‌های طبیعی (تحمل بیش از حد، ترس و غیره) رخ دهد. درمان جدیلازم نیست. برای تظاهرات اپیزودیک، مصرف داروهای آرام بخش که سیستم عصبی را عادی می کنند، توصیه می شود. گاهی اوقات مصرف تنتور سنبل الطیب، مادر ورت یا والوکووردین کاملاً کافی است.

برای علائم منفی، که با مشکلات جدی در عملکرد مغز و سیستم عصبی مرکزی تشدید می شود، درمان پیچیده با داروهای ضد تشنج تجویز می شود:

• به منظور جلوگیری از انتقال تکانه های عصبی، نوتروپیک ها (پیراستام، سیناریزین، فنوتروپیل، نوتروپیل و غیره) تجویز می شود.
• آرامش عضلانی و کاهش فعالیت سیستم عصبی مرکزی را می توان با کمک شل کننده های عضلانی و آرام بخش ها (انداکسین، سدوکسن و غیره) به دست آورد.
• برای تشنج های شدید و مکرر، و همچنین برای جلوگیری از تشنج های جدید، تزریق اکسی بوتیرات، هالوپریدول و دروپریدول تجویز می شود.
• در موارد شدید، کورتیکواستروئیدها تجویز می شود، اما فقط برای یک دوره کوتاه و تحت نظر پزشک معالج.

لازم به یادآوری است که جلوگیری از ایجاد سندرم تشنج و همچنین از بین بردن علل تحریک کننده این وضعیت از اهمیت بالایی برخوردار است. به عنوان مثال، اگر کودکان به طور مکرر در شب دچار حیرت می شوند، توصیه می شود فقط برنامه های تلویزیونی آرام را قبل از خواب تماشا کنند و همچنین حذف شوند. بازی های فعالکه تحریک پذیری عصبی را افزایش می دهد.

درمان صحیح و نظارت مداوم بر بیمار می تواند دفعات حملات میوکلونیک را چندین بار کاهش دهد. در عین حال، شخص بدون احساس ناراحتی هنگام برقراری ارتباط با عزیزان، زندگی کاملی را پیش می برد. در این مورد، پیش آگهی برای بهبودی مطلوب است.

یاتشنج های میوکلونیک — اینها انقباضات خمشی تیز، لحظه ای، ناگهانی، غیرارادی، مکرر (یا انقباضات) گروه های عضلانی هستند، مانند پیچیدن، که کل بدن یا بخشی از آن، اغلب بازوها یا بالاتنه را درگیر می کند.

تشنج میوکلونیک یک تشنج عمومی است .

تشنج میوکلونیک باعث می شود که یک فرد به طور ناگهانی سقوط کند، به اصطلاح حملات سقوط " حمله سقوط 1-2 ثانیه طول می کشد، شروع می شود و به طور ناگهانی متوقف می شود. در حین حمله سقوط، خطر ابتلا به آسیب مغزی تروماتیک یا شکستگی یا کبودی وجود دارد.

برای اسپاسم میوکلونیک در بازوها شخصی ناگهان اشیایی را رها می کند، مثلاً قند می ریزد، قاشق را دور می اندازد. گاهی اوقات فقط انقباضات جزئی در دست ها رخ می دهد که فقط توسط خود فرد مبتلا احساس می شود. به طور مشخص، میوکلونوس در صبح (1-1.5 ساعت پس از بیدار شدن) تشدید می شود، به ویژه با کمبود خواب. اطرافیان چنین تکان‌هایی را با آن مرتبط می‌دانند اختلالات عصبی. اغلب آنها فقط پس از شروع تشنج های تونیک-کلونیک عمومی با سقوط و از دست دادن هوشیاری با پزشک مشورت می کنند. در حال حاضر در ملاقات با متخصص مغز و اعصاب، هنگام سؤال از بیماران، می توان حملات میوکلونیک قبلی را شناسایی کرد. بعد، میوکلونوس باید روزانه ثبت و یادداشت شود.

چنین اسپاسم میوکلونیک مشخصه از صرع میوکلونیک .

بر تشنج های میوکلونیکدر صرع های میوکلونیک می بینیم تخلیه polypik - موج . در مانیتورینگ ویدئویی EEG، تخلیه موج پلی پیک به طور همزمان با یک حمله میوکلونیک همزمان است.

ویدئوی یوتیوب نمونه‌ای از تشنج‌های میوکلونیک را نشان می‌دهد.

میوکلونوس خوش خیم

وجود میوکلونوس همیشه به این معنی نیست که بیمار مبتلا به صرع است.

میوکلونوس غیر صرعی یا میوکلونوس خوش خیم در برخی از شرایط پاتولوژیک عصبی و در افراد سالم قابل تشخیص است.

علل میوکلونوس خوش خیم ممکن است این موارد باشد: بیماری های دژنراتیو پیشرونده شدید مغز، آسیب به ساقه مغز و نخاع، و همچنین آسیب حاد ایسکمیک هیپوکسیک به مغز.

اغلب، تقریباً هر فردی هنگام به خواب رفتن، میوکلونوس را در خود یا دیگران مشاهده می کند. میوکلونوس هیپناگوژیک یا شب می لرزد ). آنها کاملاً طبیعی در نظر گرفته می شوند علامت فیزیولوژیکی. بعضیا اینجوری هستن لرزیدن هنگام به خواب رفتن به طور قابل توجهی بیان شده است. در چنین مواردی، نیاز به نظارت تصویری-EEG برای حذف پیدایش صرع میوکلونوس است. شروع میوکلونوس خواب به هیچ دارویی نیاز ندارد

علت میوکلونوس

چه بیماری هایی می توانند باعث تشنج میوکلونیک شوند؟

- در بیماران مبتلا به آسیب منتشر به ماده خاکستری مغز: بیماری های ذخیره سازی، بیماری های عفونی (به عنوان مثال، بیماری کروتسفلد-ژاکوب، پانانسفالیت اسکلروزان تحت حاد).
- در پس زمینه اختلالات متابولیک (اورمی، هیپوکسی، شرایط هیپراسمولار، سندرم های پارانئوپلاستیک).
- در زمینه بیماری های عصبی پیشرونده: صرع پیشرونده میوکلونیک با یا بدون بدن لافورا.
تظاهرات صرع عمومی اولیه: صرع میوکلونیک نوجوانان یا تشنج های فقدان با یک جزء میوکلونیک.
در نوزادان، آنها با شرایط تخریب عصبی همراه هستند (به عنوان مثال، گانگلیوزیدوز: بیماری تای ساکس، بیماری آلپر).

تشنج میوکلونیک را باید از چه شرایطی متمایز کرد؟

تشخیص های افتراقیمیوکلونوس بین علائم زیر انجام می شود:

میوکیمیا

تشنج های حرکتی کانونی در صرع،

هیپرکینزیس تیک،

میوکلونوس خوش خیم هنگام به خواب رفتن،

واکنش بیش از حد (هیپراکسفلکسیون) در هنگام ترس.

لرزش(لات. لرزش- لرزش) - حرکات سریع، موزون و کوتاه اندام ها یا بالاتنه ناشی از انقباضات ماهیچه ای. ممکن است با خستگی، احساسات قوی عادی باشد. و همچنین در آسیب شناسی ها، به عنوان مثال، در بیماری پارکینسون.

تیکی- اینها حرکات سریع، کلیشه ای و کوتاه مدت هستند. تیک ها به طور مشروط به طور داوطلبانه کنترل می شوند، خشونت آمیز: فرد قادر به غلبه بر آنها یا متوقف کردن آنها نیست. برای چند دقیقه، بیماران می توانند تیک را متوقف کنند و تلاش می کنند تا بر تنش داخلی قابل توجهی غلبه کنند.

تی ikiنگاه کنحرکات عادی، اما غیر ارادی یا وسواسی: پلک زدن، بو کردن، سرفه، خراشیدن، حرکات صورت (چروک کردن پیشانی، پیچاندن دهان)، تنظیم لباس یا مدل مو، بالا انداختن شانه، آوازهایی به شکل صداهای غیرارادی، فریاد زدن. اینها علائم بسیار رایجی هستند، بنابراین تقریباً هر کسی می تواند مبتلا به Tiki باشد. تیکیافزایش با هیجان، کاهش با حواس پرتی، کار فیزیکیبا تمرکز بر چیز دیگری، در خواب ناپدید می شوند.

هایپراکسکسی - یک واکنش تشدید شده پاتولوژیک که به یک محرک غیرمنتظره (لرزیدن از ترس) رخ می دهد.

هر فرد به طور دوره ای می لرزد. اما با هایپراکسلکسیا، افراد تقریباً از یک خش خش خفیف می پرند. این یک ویژگی ذاتی است سیستم عصبی.

میوکیمیاپلک ها انقباضات مکرر عضله چشمی چشمی هستند که در ضخامت پلک ها قرار دارند. پلک زدن اغلب در زندگی روزمره تیک نامیده می شود، اما اینطور نیست. تیک ها را می توان نشان داد (در پاسخ به درخواست برای نشان دادن نوع تیک های بیمار، او به راحتی آنها را به تصویر می کشد). میوکیمیا را نمی توان خودسرانه نشان داد. ماهیچه های کوچک چشم به طور غیر ارادی منقبض می شوند. بیماران می گویند: "چشم من تکان می خورد."

تتانی(به یونانی باستان τέτανος - کرامپ، تنش) - حملات تشنجی ناشی از نقض متابولیسم کلسیم در بدن، همراه با نقص عملکرد غدد پاراتیروئید (معمولاً هنگامی که در حین جراحی آسیب می بینند) یا به دلیل کم آبی بدن به دلیل مکرر استفراغ یا اسهال

کزاز یک شکایت رایج در کودکان، نوجوانان و بزرگسالان است - "گرفتگی عضلات ساق پا" در طول روز و اغلب در هنگام خواب. گرفتگی های دردناک در پاها، خود به خود یا پس از مالش یا تکان دادن اندام متوقف می شود. آنها تقریباً در همه افراد در دوره های مختلف زندگی مشاهده می شوند. آنها اغلب پس از استفاده از مکمل های کلسیم از بین می روند.

تشنج کانونی - شایع ترین تظاهرات صرع. تشنج های جزئی زمانی رخ می دهند که نورون های ناحیه خاصی از نیمکره مغز آسیب ببینند. تشنج های کانونی نسبی ساده، جزئی پیچیده و عمومی ثانویه هستند:

• تشنج های کانونی ساده - برای ساده تشنج های جزئیبدون اختلال در هوشیاری
• تشنج های کانونی پیچیده - حملات با از دست دادن یا تغییر هوشیاری ناشی از مناطق خاصی از تحریک بیش از حد است و می تواند عمومیت یابد.
• تشنج عمومی ثانویه - مشخصاً به شکل یک تشنج جزئی ساده شروع می شود و به دنبال آن گسترش فعالیت صرع به کل مغز رخ می دهد و با اسپاسم عضلانی کل بدن با از دست دادن هوشیاری ظاهر می شود.

اگر تجلی از قشر حرکتی ناشی شود، تشنج خود را به صورت کلون در گروه های عضلانی فردی نشان می دهد. اینها ساده های کلونیک هستند تشنج های جزئیدر صرع های کانونی و از نظر بالینی مشابه تشنج های میوکلونیک در صرع های میوکلونیک هستند.

میوکلونوس خوش خیم در خواب - لرزش های فیزیولوژیکی کل بدن یا قسمت های آن در به خواب رفتن(انقباض هیپنیک). برای اکثر مردم معمولی است.

در کودکان خردسال، مبهوت کردن در هنگام خواب با خواب آرام تداخل می کند. بچه ها ناگهان از خواب بیدار می شوند و گریه می کنند. به بهبود خواب کمک می کند مراحل ساده: نوزادان را محکم قنداق کنید، آنها را با پتوی سنگین‌تر بپوشانید، همچنین می‌توانید لبه‌های پتو را زیر تشک بچسبانید.

در ویدیوی گرفته شده از یوتیوب می توانید نمونه ای از خواب طبیعی فیزیولوژیکی همراه با میوکلونوس خواب خوش خیم را مشاهده کنید.

بنابراین، ما متوجه شدیم که چیست اسپاسم میوکلونیک، علل تشنج میوکلونیک؛ چه نوع افراد غیر صرعی وجود دارد؟ میوکلونوس خوش خیم. آشکار شد تفاوت بین میوکلونوسبرای شرایط پاتولوژیک مختلف: لرزش، میوکیمیا، تشنج های حرکتی کانونی در صرع، هیپرکینزیس تیک، کزاز، میوکلونوس خواب خوش خیم، واکنش بیش از حد (هیپراکسلکسی) در ترس.

در نگاه اسپاسم های میوکلونیک ویدئویی در صرع میوکلونیک نوجوانان و ویدئو لرزش فیزیولوژیکی هنگام خواب کودک سالم . و همه اینها ایالت های مختلفمشابه تکان دادن ساده، متخصص صرع می تواند تشخیص را درک کند. در صورت بروز میوکلونوس، با یک متخصص مغز و اعصاب مشورت کنید.

Catad_tema صرع - مقالات

لوتیراستام در درمان صرع میوکلونیک نوجوانان (نتایج اولیه)

K.Yu. موخین، M.D. Tysyachina، A.S. پتروخین
گروه مغز و اعصاب و جراحی مغز و اعصاب، مؤسسه آموزشی دولتی آموزش عالی حرفه ای، دانشگاه پزشکی دولتی روسیه روززداو. مرکز نورولوژی و صرع کودکان، مسکو

لوتیراستام در درمان صرع میوکلونیک نوجوانان (نتایج اولیه)

K.Yu. موخین، م.د. تیسیاکینا، A.S. پتروخین

هدف از این مطالعه بررسی اثربخشی و تحمل لوتیراستام (Keppra, UCB) در بیماران مبتلا به صرع میوکلونیک نوجوانان (JME) بود. ما 12 بیمار را با تشخیص ثابت شده JME در سنین 14 تا 22 سال، 4 مرد و 8 زن بررسی کردیم. Keppra در 3 مورد همراه با سایر AEDها (والپروات، سوکسیلپ) و در 9 مورد به صورت تک درمانی (که در 3 مورد - در تک درمانی اولیه) تجویز شد. دوره پیگیری از 7 ماه بود. تا 3 سال. تسکین مداوم تشنج‌های صرع در 100٪ موارد، مسدود شدن کامل یا کاهش شدید در شاخص ترشحات صرعی اینترکتال در EEG - در 75٪ مشاهده شد. در 5 بیمار از 6 بیمار، Keppra به طور قابل توجهی تظاهرات حساسیت به نور را، هم با توجه به تصویر بالینی و هم بر اساس نتایج EEG، کاهش داد. اثر Keppra بر فعالیت صرع در گروه بیماران دریافت کننده پلی تراپی (ترکیب با والپروات یا سوکسیلپ) و در حضور تشنج غیبت (2 بیمار) کمتر مشخص بود. عوارض جانبی درمان با Keppra تنها در یک بیمار (8٪) در قالب پدیده طبیعی سازی اجباری Landolt مشاهده شد.

کلید واژه ها:صرع، صرع میوکلونیک نوجوانان، درمان، لوتیراستام.

هدف از این مطالعه بررسی اثربخشی و تحمل لوتیراستام (keppra، UCB) در بیماران مبتلا به صرع میوکلونیک نوجوانان (JME) بود. 12 بیمار مبتلا به JME، 14 تا 22 ساله، شامل 4 مرد و 8 زن، مورد بررسی قرار گرفتند. Keppra در 3 مورد با سایر داروهای ضد صرع (valproates، suxilep) ترکیب شد، در حالی که در 9 مورد به صورت تک درمانی (شامل تک درمانی اولیه در 3 مورد) تجویز شد. دوره پیگیری از 7 ماه تا 3 سال متغیر بود. تسکین پایدار حملات صرع در 100٪ موارد تایید شد. انسداد کامل یا کاهش بیان شده شاخص ترشح صرعی بین ریکتال در EEG در 75 درصد بیماران به دست آمد. Keppra به طور قطع تظاهرات حساسیت به نور را در 5 بیمار از 6 بیمار کاهش داد که هم با تظاهرات بالینی و هم با داده های EEG ثابت شد. تأثیر کپرا بر فعالیت صرعی در گروه بیمارانی که پلی‌تراپی (ترکیب با والپروات یا سوکسیلپ) دریافت می‌کردند و در موارد غایب (2 بیمار) کمتر بیان شد. عوارض جانبی درمان با کپرا تنها در 1 بیمار زن (8٪) به شکل پدیده عادی سازی اجباری Landolt مشاهده شد.

کلید واژه ها:صرع، صرع میوکلونیک نوجوانان، درمان، لوتیراستام.

صرع میوکلونیک نوجوانان (JME) یا نشانگان جانز نوعی صرع عمومی ایدیوپاتیک است که با شروع آن در نوجوانی با شروع تشنج های میوکلونیک شدید مشخص می شود که عمدتاً پس از بیدار شدن بیمار رخ می دهد. در ادبیات مدرن، این بیماری برای اولین بار توسط D. Janz و W. Christian در سال 1957 با نام "Petit Mal تکانشی" توصیف شد. از آن زمان تاکنون، تعداد زیادی مقاله در مورد این سندرم در داخل و خارج از کشور منتشر شده است، با این حال، ایجاد تشخیص دقیق هنوز بسیار دشوار است. اشتباه اصلی پزشکان یک گزارش جمع‌آوری‌شده سطحی است که توجه در تاریخچه پزشکی را بر تشنج‌های تشنجی عمومی (GSE) و از دست دادن دید تشنج‌های میوکلونیک (MS) متمرکز می‌کند. Panayiotopoulos S.P. و همکاران (1991) در لندن یک مطالعه آماری ویژه از خطاها در تشخیص JME انجام داد. نویسندگان خاطرنشان کردند که از 70 بیمار مورد بررسی، تشخیص صحیح در 66 نفر (91.4٪!) ایجاد نشد. علاوه بر این، 1/3 از این بیماران به طور مکرر در کلینیک های نورولوژیک پیشرو در انگلستان مورد معاینه و درمان قرار گرفتند. بر اساس مشاهدات نویسندگان، JME تنها پس از میانگین 8.3 سال از شروع بیماری و 17.7 ماه بعد به درستی تشخیص داده شد. از لحظه مراجعه به کلینیک تخصصی مغز و اعصاب. با این حال، JME یک شکل بسیار شایع صرع و احتمالاً یکی از رایج ترین در صرع های عمومی است. فراوانی آن در بین تمام اشکال صرع 5-12٪ و در بین اشکال عمومی ایدیوپاتیک - تا 23٪ است.

شروع JME از 7 تا 21 سال و حداکثر در محدوده سنی 11 تا 15 سال متغیر است. MP یک نوع اجباری تشنج در این بیماری است. پاروکسیسم میوکلونیک با انقباض سریع رعد و برق گروه های مختلف عضلانی مشخص می شود. آنها اغلب دو طرفه، متقارن، منفرد یا چندگانه هستند و در دامنه متفاوت هستند. اغلب در یک سری از مرکب ها رخ می دهد. میوکلونوس عمدتاً در کمربند شانه و بازوها، عمدتاً در گروه‌های عضلانی بازکننده موضعی است. در 30 درصد بیماران، حملات میوکلونیک عضلات پاها را درگیر می کند، در حالی که بیمار ضربه ناگهانی به زانو احساس می کند و کمی چمباتمه می زند یا می افتد (حملات میوکلونیک-آستاتیک). هوشیاری در طول حملات میوکلونیک حفظ شد. تشنج های میوکلونیک در اولین دقایق و ساعات اولیه پس از بیدار شدن بیماران رخ می دهد یا بیشتر می شود. کاهش سطح بیداری، خواب آلودگی، خمیازه کشیدن، بستن چشم ها - این عوامل اغلب احتمال وقوع حملات در صبح را افزایش می دهند. در 90 درصد موارد، تشنج های میوکلونیک با بیداری DBS ترکیب می شود. یک تشنج عمومی ممکن است با یک سری از حملات میوکلونیک همراه باشد. این نوع تشنج را کلونیک-تونیک-کلونیک می نامند. در 40 درصد بیماران، تشنج کوتاه مدت از نوع جوانی (غیر پیکنولپتیک) رخ می دهد. مهم ترین عوامل تحریک کننده حملات در JME، محرومیت از خواب و بیداری شدید ناگهانی است. در برخی بیماران، تشنج میوکلونیک تنها به دلیل کمبود خواب رخ می دهد. تقریباً 1/3 از بیماران JME (اغلب زن) دارای حساسیت به نور هستند. افزایش احتمالی فراوانی حساسیت مفرط و تشنجهای میوکلونیک در دوره قبل از قاعدگی. در طول معاینه عصبی بیماران، هیچ تغییر پاتولوژیک وجود ندارد و اختلال شناختی معمولی نیست. در برخی از بیماران بیان شده است سطح بالااضطراب و روان رنجوری، تمایل به واکنش های افسردگی. یک الگوی EEG مشخصه در بیماران مبتلا به JME تخلیه کوتاه فعالیت موج اوج سریع/پولی پیک عمومی است که گاهی با مقداری پیشروی در لیدهای فرونتال همراه است (شکل 1). با تحریک ریتمیک نور و بستن چشم ها تحریک می شود. فعالیت صرعی در EEG در 80-95٪ از بیماران در دوره اینترکتال تشخیص داده می شود. فعالیت اصلی ضبط پس زمینه همیشه حفظ می شود. هیچ تغییری در تصویربرداری عصبی وجود ندارد.

برنج. 1. بیمار G.A.، 17 ساله. تشخیص: صرع میوکلونیک نوجوانان.

JME پیش آگهی مطلوبی دارد: بیماران هیچ اختلال شناختی ندارند و حملات در اکثریت قریب به اتفاق موارد با درمان با داروهای ضد صرع (AEDs) کنترل می شود. در عین حال، بیماران مجبور به مصرف AED هستند سال های طولانیاز آنجایی که لغو درمان، حتی با بهبودی چندین ساله، در بیشترین درصد موارد منجر به عود حملات می شود. فراوانی عود پس از قطع درمان در بیماران مبتلا به JME، به گفته نویسندگان مختلف، از 50٪ تا 100٪ است.

به طور سنتی، درمان JME در قرن بیستم با داروهای والپروئیک اسید انجام می شد. با این حال، در سال های اخیر، AED های جدید بسیار موثر سنتز شده اند طیف گسترده ایاقدامات (لاموتریژین، توپیرامات، لوتیراستام)، و اثربخشی آنها در JME در برخی از نشریات نشان داده شده است. علاوه بر این، داده های زیادی جمع آوری شده است که نشان دهنده عدم اثربخشی والپروات ها و سمیت بالای آنها به ویژه در زنان است. همه اینها جستجوی AEDهای بهینه را در درمان JME از پیش تعیین کردند.

هدف از این مطالعه بررسی اثربخشی و تحمل لوتیراستام (Keppra, UCB) در بیماران مبتلا به صرع میوکلونیک نوجوانان بود.

ما 12 بیمار را با تشخیص ثابت شده JME در سنین 14 تا 22 سال، 4 مرد و 8 زن بررسی کردیم. Keppra در 3 مورد همراه با سایر AEDها (والپروات، سوکسیلپ) و در 9 مورد به صورت تک درمانی (که 3 مورد در تک درمانی اولیه) تجویز شد. در 6 مورد از 9 مورد، تک درمانی با کپرا به جای والپروئیک اسید (دپاکین) تجویز شد. اثر Keppra بر فراوانی و ماهیت انواع حملات، داده‌های EEG و همچنین تحمل دارو مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت. همه بیماران قبل از معاینه و در طول زمان تحت نظارت تصویری-EEG (VEM) قرار گرفتند. دوره پیگیری از 7 ماه بود. تا 3 سال.

نتایج

سن شروع حملات در بیماران مورد بررسی بین 7 تا 16 سال (متوسط ​​- 11.7 سال) بود. همه 12 بیمار یک نوع اجباری تشنج در JME داشتند - پاروکسیسم میوکلونیک. تشنج تونیک-کلونیک و کلونیک-تونیک-کلونیک ژنرالیزه در 9 مورد و تشنج های فقدان معمولی - در 2 مورد مشاهده شد. همچنین 3 بیمار به نوع خاصی از تشنج - میوکلونوس صرعی پلک مبتلا شدند.

بنابراین تشنج منحصراً میوکلونیک تنها در دو بیمار تشخیص داده شد و ترکیبی از تشنج MP، DBS و عدم حضور در یک مورد تشخیص داده شد. در اکثر موارد (8 بیمار)، فنوتیپ معمولی JME ترکیبی از MP و GSP بود. حساسیت به نور، هم بالینی و هم بر اساس داده های EEG، در 50 درصد بیماران (6 مورد) مشاهده شد. در همه موارد، حملات ناشی از محرومیت از خواب بود.

در تمام بیماران، معاینه عصبی و آزمایش عصبی روانشناختی نشان دهنده هیچ گونه ناهنجاری نبود. 3 بیمار زن با سطح بالایی از روان رنجوری و تمایل به واکنش های افسردگی تشخیص داده شدند.

در همه موارد، حداقل یک بار، یک مطالعه معمول EEG فعالیت صرعی عمومی (پراکنده) را نشان داد. این فعالیت عمدتاً با تخلیه‌های کوتاه کمپلکس‌های موج اوج یا چندپیک تعمیم‌یافته در پس‌زمینه، در طی تحریک نوری ریتمیک و/یا ظرف ۳ ثانیه پس از بستن چشم‌ها آشکار شد. در 2 بیمار مبتلا به تشنج غیبت، EEG فعالیت موج اوج منظم بسیار هماهنگ ژنرالیزه را با فرکانس 3-4 هرتز با مدت زمان تخلیه حداکثر 4 ثانیه نشان داد. در 6 بیمار، فعالیت صرعی به طور انحصاری یا عمدتاً در طی تحریک نوری ریتمیک در فرکانس‌های 15 تا 20 هرتز و/یا هنگام بستن چشم‌ها تشخیص داده شد. توجه به این نکته ضروری است که در این گروه از بیماران، 3 بیمار از هر 6 بیمار مبتلا به میوکلونوس صرعی پلک بودند (شکل 2).

برنج. 2. بیمار G.A.، 17 ساله. تشخیص: صرع میوکلونیک نوجوانان.هنگام انجام نظارت تصویری-EEG در طول خواب، فعالیت صرعی به شکل تخلیه‌های کوتاه (حداکثر 1 ثانیه) فعالیت موج اوج / چند اوج عمومی، با غلبه دامنه در نواحی فرونتال ثبت شد.

تاریخچه درمانی بیماران به شرح زیر بود. در 3 مورد، Keppra به عنوان تک درمانی اولیه برای JME تازه تشخیص داده شده تجویز شد. در 6 مورد از Keppra به صورت تک درمانی در هنگام جایگزینی داروهای والپروئیک اسید (دپاکین) استفاده شد: در 3 مورد به دلیل عدم اثربخشی (2 - تشنج مداوم و 1 - شاخص بالای فعالیت صرعی به صورت ترشحات بین ریکتال در EEG) و در 3 به دلیل عوارض شدید به درخواست بیماران. در 3 مورد باقیمانده، به دلیل اثربخشی ناکافی درمان قبلی، Keppra به سایر AEDها (2 - Depakine و 1 - Suxilep) اضافه شد. دوزهای Keppra در بیماران مبتلا به JME از 1500 تا 4500 میلی گرم در روز در 2 دوز منقسم متغیر بود. در تمام موارد، یک تیتراسیون تدریجی دوز انجام شد که از 3 تا 8 هفته طول کشید.

هنگام بررسی بیماران در مرحله پیگیری، تأثیر Keppra بر روند صرع و داده‌های EEG مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت. و همچنین تحمل دارو. در هر 3 مورد تک درمانی اولیه، یک اثر مثبت به 100٪ به دست آمد: تسکین کامل انواع حملات و عادی سازی تدریجی فعالیت بیوالکتریکیمغز بر اساس داده های VEM. در هر 6 بیمار که از تک درمانی با دپاکین به کپرا تغییر داده شدند، هیچ تشنج صرعی مشاهده نشد. در 5 مورد، انسداد کامل فعالیت صرعی بر اساس داده های VEM مشاهده شد و در 1 مورد هیچ تاثیری بر ترشحات صرعی نداشت. در 3 بیمار، Keppra به suxilep (1 مورد) و Depakine (2 مورد) اضافه شد. تشنج های صرع به طور کامل متوقف شدند، از جمله میوکلونوس صرعی پلک ها، که به بسیاری از AED های دیگر مقاوم بود. با این حال، بهبود قابل توجهی در نتایج VEM در کاهش فعالیت صرعی اینترکتال تنها در 1 مورد از 3 مورد به دست آمد. بنابراین، در گروه کلی بیماران، تسکین مداوم حملات صرع در 100 درصد موارد و انسداد کامل یا کاهش قابل توجه در شاخص ترشحات صرعی اینترکتال در EEG در 75 درصد مشاهده شد. در 5 مورد از 6 مورد، Keppra به طور قابل توجهی تظاهرات حساسیت به نور را کاهش داد، هر دو تظاهرات بالینیو با توجه به داده های EEG.

عوارض جانبی (AE) درمان با Keppra تنها در 1 بیمار (8%) مشاهده شد. بیمار G.A.، 17 ساله، با شروع حملات در 9 سالگی، فنوتیپ MP + GSP، قبلاً فنوباربیتال، کلونازپام، سوکسیلپ، دپاکین، توپاماکس را در ترکیبات مختلف مصرف کرده بود. تشنج های صرع با ترکیبی از دپاکین 1750 میلی گرم در روز و توپامکس 150 میلی گرم در روز متوقف شد. با این حال، فعالیت صرعی بر روی EEG به شکل تخلیه مکرر اینترکتال عمومی کمپلکس‌های موج پلی پیک در پس‌زمینه، با شاخص بالا، به طور مداوم مشاهده شد. علاوه بر این، درمان های مختلف PE در بیمار ثبت شد: کاهش شدید اشتها و وزن بدن، آمنوره، کم خونی هیپوکرومیک، نوتروپنی. با توجه به کاهش فاجعه بار وزن بدن، وجود سایر AEها و همچنین نتیجه نامطلوب تأثیر بر فعالیت صرعی، تصمیم گرفته شد (به همراه خانواده بیمار) درمان تغییر کند. Topamax قطع شد، دوز Depakine به 1000 میلی گرم در روز کاهش یافت و Keppra به طور همزمان با دوز نهایی 3500 میلی گرم در روز (تیتراسیون دوز طی 3 هفته انجام شد). هیچ تشنج صرعی رخ نداد، و یک اثر مثبت به شکل کاهش شدید شاخص فعالیت صرعی بین ریکتال در EEG مشاهده شد. اما بعد از 1 هفته پس از مصرف دوز کامل کپرا، بیمار دچار سندرم عادی سازی اجباری Landolt شد. این خود را به عنوان تحریک پذیری شدید، عصبانیت، بی خوابی، پرخاشگری (کلامی و غیرکلامی) نسبت به والدین نشان داد. کاهش شدید خلق و خوی پس زمینه دوز Keppra به 2000 میلی گرم در روز کاهش یافت. در حال حاضر بیمار دپاکین کرونو 1000 میلی گرم در روز و کپرا 2000 میلی گرم در روز دریافت می کند. هیچ حمله ای وجود ندارد، عوارض جانبی به طور کامل متوقف می شود: وزن و چرخه قاعدگی بازیابی می شود، شمارش خون عادی می شود. او از نظر عاطفی بی ثبات است، اما سعی می کند از درگیری اجتناب کند و انتقادی است. با این حال، EEG به ثبت فعالیت صرعی برجسته به شکل تخلیه‌های امواج پلی‌پیک منتشر در پس‌زمینه اینترکتال ادامه می‌دهد.

طول مدت مشاهده پیگیری برای بیمارانی که Keppra مصرف می کردند از 7 ماه متغیر بود. تا 3 سال (در 92٪ موارد - بیش از 1 سال). حفظ درمان در حال حاضر 100٪ است. هیچ یک از بیماران به دلیل بی اثر بودن، تحمل پذیری ضعیف یا هر دلیل دیگری مصرف Keppra را قطع نکردند. عود HSP تنها یک بار در 1 بیمار در صورت عدم مصرف داروها (Suxilep + Keppra) و پس از محرومیت شدید از خواب مشاهده شد. اثر مداوم و طولانی‌مدت Keppra در مسدود کردن فعالیت صرعی اینترکتال بر روی EEG نیز مشاهده شد.

بحث

تاریخچه مدرن درمان JME به 50 سال قبل باز می گردد. D. Janz و W. Christian که این بیماری را در سال 1957 توصیف کردند، اولین کسانی بودند که از مشتقات اسید باربیتوریک در درمان استفاده کردند: فنوباربیتال و پریمیدون (هگزامیدین). به طور متناقض، بهبود کامل حملات توسط نویسندگان در 86٪ موارد به دست آمد! آنها همچنین از فنی توئین استفاده کردند و دریافتند که این دارو در بیماران مبتلا به JME چندان مؤثر نیست و در 33 درصد موارد باعث تشدید حملات می شود.

بنابراین، نیم قرن پیش نشان داده شد که تشنج های صرع در JME به راحتی توسط داروهای ضد صرع، به ویژه باربیتورات ها کنترل می شوند. مشکل شیوع بالای باربیتورات AEs بود که در درجه اول بر عملکرد شناختی و سیستم عصبی غدد، به ویژه در مردان تأثیر می گذارد.

از دهه 80 قرن گذشته، آماده سازی اسید والپروئیک (Konvulex، Depakine) به طور محکم در عمل بالینی تثبیت شد. نشان داده شده است که والپروات ها (VPA) در تسکین انواع تشنج در بیماران مبتلا به JME (میوکلونوس، HSP، تشنج های غیبت) بسیار موثر هستند و آنها به طور محکم خود را به عنوان اولین داروی انتخابی در درمان این شکل از صرع تثبیت کرده اند. بهبود کامل دارو هنگام تجویز والپروات ها در 80-87٪ بیماران و در اکثریت قریب به اتفاق موارد - با تک درمانی به دست می آید. با توجه به اثربخشی ناکافی والپروات ها، آنها همیشه به عنوان داروهای اصلی باقی مانده اند درمان ترکیبی: VPA + suxilep (برای تشنج های غیبت مقاوم)؛ VPA + فنوباربیتال (برای GSP مقاوم)؛ VPA + کلونازپام (برای میوکلونوس شدید و حساسیت به نور).

با این حال، با تجمع بزرگ تجربه بالینیمشکلات جدی در استفاده از مشتقات والپروئیک اسید در 20 سال گذشته آشکار شده است. اولاً، والپروات ها، که برای میوکلونوس و تشنج های غیبت بسیار موثر هستند، به طور قابل توجهی برای GSP و میوکلونوس صرعی پلک ها مؤثر هستند. دوم، والپروات به اندازه کافی برای مسدود کردن فعالیت صرعی اینترکتال در EEG موثر نیست. با JME است که رسیدن به انسداد کامل ترشحات صرعی در EEG مهم است، زیرا حفظ آنها یکی از مهم ترین عوامل در عود حملات زمانی که دوز AED کاهش می یابد و درمان قطع می شود. و در نهایت، سوم (و مهمتر از همه!)، شواهدی جمع آوری شده است که نشان دهنده بروز بالای عوارض جانبی جدی والپروات در طول درمان طولانی مدت است.

در اولین انتشار ما که به عوارض جانبی AEDs در درمان صرع عمومی ایدیوپاتیک اختصاص داشت، در 154 بیمار مصرف کننده داروهای والپروئیک اسید، AE های مختلف در 49٪ موارد یافت شد. در انتشار سال 2008 ما، در 100 بیمار مبتلا به صرع که مونوتراپی والپروات دریافت کردند، در 62 درصد موارد عوارض جانبی مشاهده شد! این اول از همه به تأثیر والپروات ها بر سیستم عصبی غدد درون ریز، عملکرد کبد و عوارض جانبی زیبایی مربوط می شود. بسیاری از نویسندگان تجویز والپروات را برای دختران و زنان در سنین باروری بسیار نامطلوب می دانند. این داروها می توانند منجر به چاقی، اختلال شوند متابولیسم کربوهیدرات(هیپرگلیسمی)، اختلال چرخه قاعدگی، سندرم تخمدان پلی کیستیک. علاوه بر این، نشان داده شده است که والپروات در مقایسه با سایر AEDها دارای اثر تراتوژنیک بارزتری است.

همه موارد فوق جستجو در قرن بیست و یکم را برای داروهای جدید در درمان JME - موثر و نسبتاً ایمن - از پیش تعیین کردند. برخی از نشریات در مورد امکان استفاده از لاموتریژین و توپیرامات در JME بحث می کنند. لاموتریژین، اگرچه به خوبی تحمل می شود، به اندازه کافی در تک درمانی برای JME موثر نیست. علاوه بر این، در برخی موارد می تواند منجر به تشدید حملات، به ویژه میوکلونوس شود. توپاماکس برای تشنج های ژنرالیزه بسیار موثر است، اما برای تشنج های ابسانس و میوکلونوس کمتر موثر است. به طور کلی، این دارو در درمان بیماران مبتلا به JME اثربخشی نسبتاً بالایی نشان می دهد و البته امیدوارکننده است.

از آغاز قرن عمل بالینیشروع به استفاده از یک داروی طیف گسترده - لوتیراستام (کپرا) کرد. در حال حاضر ثابت شده است که Keppra در درمان بیشتر حملات صرع در کودکان و بزرگسالان بسیار مؤثر است و همچنین این دارو به خوبی تحمل می شود. تا سال 2008، شواهدی جمع آوری شد که نشان دهنده اثربخشی انتخابی لوتیراستام در صرع عمومی ایدیوپاتیک، به ویژه در JME بود. شارپ و همکاران (2008) مطالعه ای روی لوتیراستام در درمان صرع میوکلونیک نوجوانان در 30 بیمار انجام داد. این دارو به صورت تک درمانی (در 12 بیمار - درمان اولیه) با دوز 500-3000 میلی گرم در روز (10-59 میلی گرم / کیلوگرم در روز) تجویز شد. مدت زمان متوسطدوره درمان 27 ماه بود. در نتیجه تک درمانی با لوتیراستام، 24 نفر از 30 بیمار (80%) به بهبودی پایدار دارو دست یافتند و 2 نفر دیگر کاهش قابل توجهی در دفعات حملات داشتند. نویسندگان خاطرنشان می کنند که در بین 20٪ از بیمارانی که بهبودی در آنها حاصل نشد، بیمارانی که دوره غیر معمول بیماری داشتند غالب بودند. بعلاوه، اثر درمانیدر گروه کوچکی از بیماران مبتلا به تشنج بدتر بود. در نتیجه مطالعه، نویسندگان نتیجه مهم دیگری به دست آوردند: اثربخشی لوتیراستام به تأثیر درمان قبلی بستگی ندارد. اکثر بیماران قبل از تجویز لوتیراستام والپروات دریافت کردند. PE تنها در 1 مورد از 30 مورد مشاهده شد - "اختلال رفتاری".

در مطالعه ای توسط N. Specchio و همکاران. (2008) اثر لوتیراستام را بر فعالیت صرع بین‌ریکتال و پاسخ فوتوپروکسیسمال به EEG در بیماران مبتلا به JME مطالعه کرد. 48 بیمار مورد بررسی قرار گرفتند که 10 نفر از آنها با JME تازه تشخیص داده شده بودند. میانگین دوز لوتیراستام 2200 میلی گرم در روز و میانگین دوره پیگیری 19.3 ماه بود. قبل از درمان، فعالیت صرعی اینترکتال در EEG در 91٪ از بیماران، و پاسخ photoparoxysmal در 35٪ تشخیص داده شد. در طول درمان با لوتیراستام، نرمال شدن کامل EEG در 56٪ موارد و مسدود کردن یا کاهش قابل توجه واکنش فوتوپروکسیسمال در 76٪ مشاهده شد. در نتیجه مطالعه، نویسندگان به این نتیجه رسیدند که لوتیراستام در مسدود کردن ترشحات صرعی اینترکتال و پاسخ فوتوپروکسیسمال به EEG بسیار موثر است. قبلا Kasteleijn-Nolst Trenite D.G. و همکاران (1996) اثربخشی لوتیراستام را در مسدود کردن حساسیت به نور در بیماران مبتلا به صرع نشان داد.

مطالعه ما فقط شامل نتایج اولیه بر اساس استفاده از لوتیراستام (Keppra) در درمان 12 بیمار مبتلا به JME است. در گروه کلی، تسکین پایدار تشنج‌های صرع در 100% موارد و انسداد کامل یا کاهش محسوس در شاخص ترشحات صرعی بین‌المللی در EEG در 75% مشاهده شد. در 5 بیمار از 6 بیمار، Keppra به طور قابل توجهی تظاهرات حساسیت به نور را، هم بر اساس تظاهرات بالینی و هم بر اساس داده های EEG، کاهش داد. اثر Keppra بر فعالیت صرع در گروه بیماران دریافت کننده پلی تراپی (ترکیب با والپروات یا سوکسیلپ) و در حضور تشنج غیبت (2 بیمار) کمتر مشخص بود. این با نتایج مطالعه D.V. شارپ و همکاران (2008)، که اثر ناکافی لوتیراستام را در دوره غیر معمول JME و وجود تشنج غیبت در بیماران نشان داد.

ما اثربخشی بالای Keppra را در نوع خاصی از تشنج در JME نشان داده ایم - میوکلونوس صرعی پلک ها. این نوع حمله اغلب در بیماران مبتلا به حساسیت به نور رخ می دهد و با بستن چشم ها ایجاد می شود. القای خودکار تشنج اغلب رخ می دهد. میوکلونوس پلک ها را می توان با انواع دیگر تشنج، به ویژه تشنج فقدان و DBS ترکیب کرد. مقاومت آن در برابر اکثر AED ها مشخص شد. در انتشار P. Striano و همکاران. (2008) به اثربخشی بالای لوتیراستام در تک درمانی و پلی تراپی در درمان بیماران مبتلا به سندرم جیوونز - میوکلونوس صرعی پلک ها با یا بدون تشنج اشاره کردند. اثر مثبت لوتیراستام در 80 درصد از 35 بیمار مبتلا به سندرم جیوونز مشاهده شد. انسداد فعالیت صرعی منتشر در EEG که هنگام بسته بودن چشم ها رخ می دهد در 57٪ موارد مشاهده شد.

همه نشریات تحمل خوب لوتیراستام، از جمله دوزهای بالای دارو را نشان می دهند. در 12 بیمار JME که ما مورد بررسی قرار گرفتند که Keppra مصرف کردند، تنها در 1 مورد PE به شکل پدیده عادی سازی اجباری Landolt مشاهده شد. در مطالعه ای توسط شارپ دی.وی. و همکاران (2008) PE همچنین در 1 بیمار از 30 بیمار مشاهده شد و همانطور که توسط نویسندگان توصیف شد به عنوان یک "اختلال رفتاری" ظاهر شد. بنابراین، عوارض جانبی لوتیراستام بسیار نادر گزارش شده است. با این حال، نباید احتمال پدیده عادی سازی اجباری را در بیماران بزرگسالی که لوتیراستام مصرف می کنند، به ویژه در موارد اثربخشی بالینی بالای دارو و با انسداد کامل ترشحات صرعی اینترکتال در EEG فراموش کنیم.

در خاتمه، مایلم تاکید کنم که اکثر بیماران مبتلا به JME باید برای مدت بسیار طولانی از AED استفاده کنند. مشکل، میزان بالای عود تشنج پس از قطع AED است. لغو داروها حتی پس از 4 تا 5 سال بهبودی کامل الکتروکلینیکی باعث عود حملات در حداقل 75٪ از بیماران می شود. در این مورد، مهم است که بر اساس داده های VEM، از جمله ضبط در حین خواب، فعالیت صرعی اینترکتال را کاملاً مسدود کنید. به همین دلیل، درمان طولانی مدت باید با یک AED بسیار موثر و با تحمل خوب، ترجیحا به صورت تک درمانی انجام شود.

این مطالعه اولیه و داده های ادبیات به شدت نشان می دهد که لوتیراستام (Keppra) ممکن است داروی انتخابی در درمان صرع میوکلونیک نوجوانان باشد. نشان داده شده است که Keppra از نظر اثربخشی کمتر از والپروات نیست و از نظر ایمنی مزایای قابل توجهی نسبت به آنها دارد. Keppra همچنین در مسدود کردن فعالیت صرعی بین‌ریکتال در EEG و پدیده حساسیت به نور بسیار مؤثر است. بهترین اثر دارو با تک درمانی به خصوص با درمان اولیه حاصل می شود. در حال حاضر، تجویز والپروات ها به عنوان یک داروی اساسی برای بسیاری از اشکال صرع، نه به دلیل اثربخشی بیشتر آنها، بلکه به دلیل دانش بهتر آنها است. تحقیقات بیشتری در مورد اثربخشی لوتیراستام در صرع عمومی ایدیوپاتیک و به ویژه در JME مورد نیاز است.

کتابشناسی - فهرست کتب
1. Voronkova K.V.، Petrukhin A.S.، Pylaeva O.A.، Kholin A.A. دارو درمانی منطقی ضد صرع // مسکو، بینوم، 2008. - 192 ص.
2. Mironov M.B., Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Kholin A.A. نظارت بر اثربخشی درمان بیماران مبتلا به اشکال نوجوانان صرع عمومی ایدیوپاتیک و وضعیت "شبه بهبودی". - مجله نورول و روانپزشکی. - 2005. - T. 105. - شماره 8. - ص 24-28.
3. Mukhin K.Yu.، Nikanorova M.Yu.، Levin P.G. صرع میوکلونیک نوجوانان // مجله نورول و روانپزشکی. - 1995. - T.95. - N.3. - صص 17-21.
4. Mukhin K.Yu.، Petrukhin A.S.، Rykova E.A. عوارض جانبی داروهای ضد تشنج در درمان صرع عمومی ایدیوپاتیک // مجله نورول و روانپزشکی. - 1997. - T. 97. - N.7. - ص 26-30.
5. Mukhin K.Yu.، Petrukhin A.S. اشکال ایدیوپاتیک صرع: طبقه بندی، تشخیص، درمان. - م.، 2000. - 319 س.
6. Mukhin K.Yu.، Glukhova L.Yu.، Petrukhin A.S.، Mironov M.B.، Sobornova A.M. Topamax در تک درمانی صرع // مجله نورول و روانپزشکی. - 2004. - T. 104. - N. 8. - P. 35–40.
7. Mukhin K.Yu.، Pilia S.V.، Chadayev V.A.، Mironov M.B.، Petrukhin A.S. Keppra در درمان صرع: اثربخشی و تحمل // مجله نورول و روانپزشکی. - 2005. - T.105. - N. 1. - P. 49–51.
8. Mukhin K.Yu.، Tysyachina M.D.، Mironov M.B.، Pilia S.V.، Petrukhin A.S. Keppra در مونوتراپی برای صرع: اثربخشی و تحمل الکتریکی بالینی // مجله روسی نورولوژی کودک. - 2007. - T. 2. - No. 3. - P. 14–23.
9. Mukhin K.Yu.، Petrukhin A.S.، Mironov M.B.، Dolinina A.F. والپروات سدیم (دپاکین) در دستیابی به بهبودی در بیماران مبتلا به ژنرالیزه ایدیوپاتیک 10. Mukhin K.Yu., Tysyachina M.D., Mukhina L.N., Petrukhin A.S. اثربخشی و تحمل نسبی توپیرامات، والپروات و کاربامازپین در تک درمانی برای صرع در کودکان و بزرگسالان جوان // روسیه. ژور det. عصبی - 2008. - T. 3. - No. 2. - P. 3–48.
11. پتروخین A.S.، Mukhin K.Yu.، Medvedev M.I. اصول اساسی درمان صرع در کودکان // بولتن عصبی - 1997. - T. 29. - N 1-2. - ص 95 - 97 .
12. پتروخین A.S.، Demikova N.S.، Mukhin K.Yu. تراتوژنیسیته داروهای ضد صرع // مشکلات کنونی ژنتیک بالینی مدرن / ویرایش. G.R. موتووین، L.F. مارچنکو - مسکو، 2001. - ص 205-213.
13. Petrukhin A.S., Mukhin K.Yu., Kalinina L.V., Pylaeva O.A. لامیکتال: پلی و تک درمانی برای صرع / روانپزشکی و روان درمانی. - 2004 / پیوست 1. - ص 20–26.
14. Gallagher M.J., Eisenman L.N., Brown K.M., Erbayat-Altay E., Hecimovic H., Fessler A.J., Attarian H.P., Gilliam F.G. لوتیراستام در بیماران مبتلا به صرع ژنرالیزه ایدیوپاتیک، تراکم و مدت زمان موج سنبله را در حین نظارت مداوم EEG کاهش می دهد. // صرع. - 2004. - V. 45. - P. 90–91.
15. Genton P., Gelisse P., Thomas P. صرع میوکلونیک نوجوانان امروز: تعاریف و محدودیت های فعلی // در: ویرایش. ب. اشمیتز، تی. ساندر / صرع میوکلونیک نوجوانان: سندرم جانز. - 2000. - پیترزفیلد، WBP. - ص 11–32.
16. Janz D., Christian W. Impulsive petit mal // Dtsch. Z. Nervenheilk. - 1957. - V. 176. - P. 346–386.
17. Kasteleijn-Nolst Trenité D.G., Marescaux C., Stodieck S., Edelbroek P.M., Oosting J. Photosensitive epilepsy: مدلی برای مطالعه اثرات داروهای ضدصرع. ارزیابی آنالوگ پیراستام، لوتیراستام. //Epilepsy Res. - 1996. - V. 25. - P. 225-30.
18. Kellett M.W., Smith D.F., Stockton P.A., Chadwick D.W. توپیرامات در عمل بالینی: تجربه سال اول پس از صدور مجوز در یک کلینیک تخصصی صرع // J. Neurol. جراحی مغز و اعصاب. روانپزشکی. - 1999. - V. 66. - P. 759-763.
19. Meador K.J., Baker G.A., Finnell R.H. و همکاران قرار گرفتن در معرض داروهای ضد صرع در رحم. مرگ جنین و ناهنجاری ها // نورولوژی. - 2006. - V. 67. - P. 407–412.
20. Panayiotopoulos C.P. صرع ها: تشنج، سندرم ها و مدیریت // انتشارات پزشکی بلادون، 2005. - 540 ص.
21. Panayiotopoulos C.P., Obeid T., Tahan R. صرع میوکلونیک نوجوانان: یک مطالعه آینده نگر 5 ساله // صرع. - 1994. - V. 35. - P. 285–296.
22. Panayiotopoulos C.P., Tahan R., Obeid T. صرع میوکلونیک نوجوانان: عوامل خطاهای دخیل در تشخیص و درمان // صرع. - 1991. - V. 32 - P. 672-676.
23. Prasad A., Kuzniecky R.I., Knowlton R.C., Welty T.E., Martin R.C., Mendez M., Faught R.E. درمان دارویی ضد صرع در حال تکامل در صرع میوکلونیک نوجوانان // Arch Neurol. - 2003. - V. 60. - P. 1100–1105.
24. شارپ دی.و.، پاتل ع.د.، ابوخلیل ب.، فنیشل جی.م. تک درمانی لوتیراستام در صرع میوکلونیک نوجوانان. //تشنج. - 2008. - V. 17. - P. 64-68.
25. Specchio N., Boero G., Michelucci R., Gambardella A., Giallonardo A.T., Fattouch J., Di Bonaventura C., de Palo A., Ladogana M., Lamberti P., Vigevano F., La Neve A. .، Specchio L.M. اثرات لوتیراستام بر ناهنجاری های EEG در صرع میوکلونیک نوجوانان. // صرع. - 2008. - V. 49. - P. 663-9.
26. استریانو پی.، سوفیا وی.، کاپوویلا جی.، روبولی جی.، دی بوناونتورا سی.، کوپولا ای. زارا اف.، استریانو اس. یک کارآزمایی آزمایشی لوتیراستام در میوکلونی پلک با غیبت (سندرم جیوونز). // صرع. - 2008. - V. 49. - P. 425-30.
27. Sundqvist A.، Nilsson B.Y.، Tomson T. Valproate تک درمانی در صرع میوکلونیک نوجوانان: اثرات وابسته به دوز بر روی الکتروانسفالوگرافی و سایر آزمایشات عصبی فیزیولوژیکی // Ther. مونیت دارو. - 1999. - V. 21. - P. 91-96.
28. Thomas P., Genton P., Gelisse P., Wolf P. Juvenile myoclonic epilepsy // در: سندرم های صرع در نوزادی، کودکی و نوجوانی. ویرایش سوم/ویرایش. J. Roger, M. Bureau, Ch. دراوت، پی. جنتون، سی.ای. Tassinari, P. Wolf - London: John Libbey, 2005. - P. 367–388.
29. والاس اس. میوکلونوس و صرع در دوران کودکی: مروری بر درمان با والپروات، اتوسوکسیماید، لاموتریژین و زونیسامید // Epilepsy Res. - 1998. - V. 29. - P. 147-154.

این بیماری یک سندرم است که تصویر بالینی آن با مجموعه ای از تشنج های میوکلونیک و صرع بیان می شود. این نوع صرع ارثی یا اکتسابی است و می تواند در اثر عوامل زیادی ایجاد شود.

صرع میوکلونیک اغلب در کودکان و نوجوانان تشخیص داده می شود. پسران بیشتر مستعد ابتلا به این بیماری هستند.

صرع میوکلونیک نوجوانان که به اختصار JME نامیده می شود، سندرم جانز نیز نامیده می شود. منظور ما از این فرم است صرع ایدیوپاتیکطبیعت خوش خیم این بیماری مربوط به سن است و با رشد بلوغ یک نوجوان همراه است.

• تمام اطلاعات موجود در سایت فقط برای مقاصد اطلاعاتی است و راهنمای عمل نیست!
• می تواند به شما یک تشخیص دقیق بدهد فقط دکتر!
• ما با مهربانی از شما می خواهیم که خود درمانی نکنید، اما با یک متخصص قرار ملاقات بگذارید!
• سلامتی برای شما و عزیزانتان

این نوع صرع با تشنج هایی با تظاهرات دو طرفه گسترده مشخص می شود. بنابراین، این بیماری بر اندام های زوج تأثیر می گذارد: چشم ها، اندام ها.

سابقه بیماری

برای اولین بار، بیماری مانند صرع میوکلونیک دوران کودکی در سال 1981 توصیف شد. Dravet و Bior مطالعه ای بر روی کودکان هفت ساله انجام دادند.

سندرم صرع میوکلونیک خوش خیم در کودکان به عنوان یک پدیده تشنج میوکلونیک عمل می کند. در عین حال، هیچ نوع دیگری از تشنج مشاهده نشد.

چنین تظاهراتی در سه سال اول زندگی قابل درمان بودند، اما در سنین بالاتر بسیار به ندرت ظاهر می شدند یا اصلاً ظاهر نمی شدند. رشد روانی حرکتی در این کودکان با استانداردهای سنی مطابقت دارد. هیچ انحراف روانی مشاهده نشد.

در سال 1989، سندرم صرع خوش خیم میوکلونیک در کودکان همراه با صرع ایدیوپاتیک عمومی در طبقه بندی بین المللی قرار گرفت.

تا به امروز، 98 مورد از این بیماری در ادبیات پزشکی شرح داده شده است.

علل

یک بیداری ناگهانی و خشونت آمیز می تواند باعث حمله شود.

تعدادی از دانشمندان برخی از ویژگی های آنتروپومتریک بیماران مبتلا به صرع میوکلونیک را نیز شناسایی کرده اند.

این شامل:

• رشد بالا؛
• عدم وجود ویژگی های دیسپلاستیک در رشد فیزیکی؛
• سطح بالایی از تحرک عاطفی؛
• وجود صفات عصبی

انواع صرع میوکلونیک

صرع از نوع میوکلونیک یک آسیب شناسی مغزی است که با تشنج همراه است.

این بیماری می تواند خود را در سه نوع حمله نشان دهد:

میوکلونیک	با انقباض اندام ها و بالاتنه همراه است. در صبح بلافاصله پس از بیدار شدن رخ می دهد. اگر خستگی شدید رخ دهد، ممکن است در عصر ظاهر شوند.
تونیک-کلونیک	بیش از 70 درصد بیماران مبتلا به صرع میوکلونیک چنین حملاتی را تجربه می کنند. وقوع آنها در بیشتر موارد ناشی از عدم رعایت رژیم "خواب و بیداری" است.
تشنج غیبت	با این نوع حمله، بیمار هوشیاری خود را از دست می دهد. این دوره چند ثانیه طول می کشد، در حالی که تشنج کاملاً وجود ندارد. تشنج غیبت در یک سوم افراد مبتلا به صرع میوکلونیک رخ می دهد و می تواند در هر زمانی از روز رخ دهد.

تعیین نوع تشنج فقط در بیمارستان امکان پذیر است. روش تحریک نوری بیشترین تأثیر را در تشخیص دارد.

تشخیص های افتراقی

تشنج های میوکلونیک در صرع میوکلونیک شدید و به صورت دوطرفه همزمان هستند. آنها با تظاهرات پراکنده، اختلالات متعدد متابولیسم چربی و میوکلونوس پس از اکسیژن مشخص می شوند.

در صرع میوکلونیک نوجوانان، هوشیاری بدون اختلال عمل می کند.

برای تشخیص دقیق، لازم است یک شرح حال دقیق جمع آوری شود و نمونه مورد بررسی قرار گیرد ویژگی های بالینیبا شاخص های مربوطه

علائم

علامت اصلی صرع میوکلونیک نوجوانان تشنج است.

دارای خواص زیر است:

• عضلات بازوها و قسمت بالایی بدن به طور غیر قابل کنترلی منقبض می شوند.
• بیمار هوشیار است؛
• تشنج اغلب در صبح هنگام بیدار شدن رخ می دهد.
• دوره های زمانی بین تشنج ها می تواند طولانی باشد و گاهی به ماه ها و سال ها می رسد.

شدت تشنج میوکلونیک می تواند کم و بیش شدید باشد. در برخی موارد، حمله فقط شامل انقباض پلک است، در برخی دیگر تشنج شدید بالای بدن است.

شکل خفیف تشنج ممکن است جلب توجه نکند، اما در اشکال شدیدایجاد تشنج غیبت همراه با از دست دادن توجه ممکن است.

وضعیت عصبی بیمار در محدوده طبیعی باقی می ماند. هیچ اختلال شناختی مشاهده نشد.

اغلب، صرع میوکلونیک نوجوانان در سن 12-14 سالگی ظاهر می شود. اما محدوده سنی می تواند گسترده تر باشد و کودکان 8 ساله را پوشش دهد. مواردی از این بیماری در نوزادان نیز ثبت شده است.

تشخیص

علائم صرع میوکلونیک اغلب به عنوان نوعی عصبی بودن تعبیر می شود. به همین دلیل، هنگامی که تشنج عمومی ظاهر می شود، در مورد صرع صحبت می کنیم.

ناهنجاری های EEG ممکن است با استفاده از روش های تحریک نوری و محرومیت از خواب مشخص شوند. اندازه گیری EEG در لحظه بیدار شدن می تواند آموزنده باشد.

اختلالات ظریف و خفیف را می توان با استفاده از ویدئو EEG شناسایی کرد. این روش هنگام خواندن با صدای بلند و در حین مکالمه موثر است.

کمک های اولیه برای تشنج

بستگان باید درک کنند که بیمار در هر زمانی ممکن است دچار حمله شود. به همین دلیل، مهم است که بدانیم چه اقداماتی باید انجام دهیم.

در طول تشدید، تشنج می تواند بسیار مکرر باشد و در هر زمانی از روز رخ دهد.

این حمله بیشترین خطر را برای خود بیمار به همراه دارد زیرا ممکن است هر گونه آسیبی ایجاد شود.

حذف کامل یا تسریع پایان یک حمله غیرممکن است.

اما دانستن برخی از قوانین کمک های اولیه برای صرع به شما کمک می کند از آسیب های همزمان به سلامتی جلوگیری کنید:

در هر صورت، جستجوی کمک پزشکی توصیه می شود.

پیش بینی

بهبودی ناگهانی صرع میوکلونیک نوجوانان بسیار نادر است. شروع مجدد تشنج در هر 9 مورد از 10 مورد پس از قطع داروهای ضد صرع رخ می دهد.

در حال حاضر، پزشکی داده هایی در مورد نیاز به درمان مادام العمر و نظارت منظم بر وضعیت بیمار دارد.

تشنج نیز می تواند در طول درمان رخ دهد (حدود 50٪ موارد). اما درمان به موقع و شایسته پیش آگهی نسبتاً مطلوبی برای بهبودی و داشتن یک سبک زندگی عادی می دهد.

رفتار

درمان صرع میوکلونیک نوجوانان به دو اصل خلاصه می شود:

• مصرف داروها؛
• تنظیم سبک زندگی بیمار

Valaproate اثربخشی ثابت شده است. تک درمانی با کمک آنها به کنترل حملات کمک می کند.

درمان دارویی نتایج قابل توجهی را به همراه دارد. داروها به کاهش شدت و دفعات تشنج کمک می کنند. در برخی موارد، بهبودی کامل امکان پذیر است.

برنامه درمانی توسط پزشک تجویز می شود. این ویژگی های فردی بیمار، علت و تصویر بالینی بیماری را در نظر می گیرد. ترک دارو نیز تحت نظارت یک متخصص انجام می شود.

پایدار اثر شفابخشبا پیروی از تمام دستورالعمل های پزشک به عنوان یک قاعده، درمان طولانی مدت و مداوم مورد نیاز است.

در طول فرآیند درمان، نظارت دوره ای به منظور تنظیم دوره و شناسایی پیشرفت ها انجام می شود.

پیش آگهی درمان بر اساس نکات زیر است:

این پیش‌بینی درمان توسط متخصصان فرانسوی در مورد صرع میوکونیک نوجوانان در سال 2011 ایجاد شد.

زندگی بیمار نیاز به استراحت مناسب، رعایت رژیم، از بین بردن شرایط استرس زا و مشکلات خواب دارد.

صرع میوکلونیک نوجوانان یکی از اشکال آن است. این نوع آسیب شناسی با شروع آن در نوجوانی، همراه با تشنج های دو طرفه میوکلونیک گسترده، عمدتاً در اندام فوقانی مشخص می شود.

صرع نوجوانان یکی از اولین اشکال صرع با نقص ژنتیکی شناخته شده است.

این بیماری اگر به موقع تشخیص داده شود و به سرعت به دنبال کمک پزشکی باشد، پیش آگهی مطلوبی دارد.

بلوغ ناکافی مغز و کل سیستم عصبی شرایطی است که در کودکان زیر یک سال ممکن است تشنج ایجاد شود. در عین حال، تشنج را می توان در 3 درصد از کودکانی که به موقع متولد می شوند و در 20 درصد از نوزادان نارس تشخیص داد. بنابراین، والدین نوزادانی که زودتر از موعد به دنیا می آیند، باید به ویژه مراقب سلامتی خود باشند. بیشتر اوقات، چنین گرفتگی هایی در طول دوره به خواب رفتن یا خوابیدن اتفاق می افتد و گاهی اوقات لرزش شبانه نامیده می شود. در برخی از کودکان، چنین انقباضاتی کاملاً شدید است. لازم است علت این وضعیت مشخص شود. در برخی افراد، این وضعیت تا بزرگسالی ادامه می یابد و علامت هیچ بیماری نیست. در این صورت نیازی به درمان خاصی نیست. تشنج های میوکلونیک هنگام به خواب رفتن ممکن است داشته باشد علت ژنتیکی. اگر لرزش شب کاملاً قوی باشد، می تواند از خواب بیدار شود و کودک را بترساند. برای کودکان زیر 5 تا 6 ماه قنداق کردن ممکن است یک جایگزین باشد، حداقل برای دوره به خواب رفتن.

با این حال، علل دیگری برای تشنج میوکلونیک در کودکان وجود دارد. برای فهمیدن این موضوع، باید به دنبال کمک پزشکی واجد شرایط باشید و با استفاده از روش‌های تحقیقاتی مدرن، مانند الکتروانسفالوگرافی و تصویربرداری رزونانس مغناطیسی، معاینه کامل انجام دهید. بیایید علل احتمالی تشنج در نوزادان را در نظر بگیریم.

1. اختلالات متابولیک مختلف.

مثلا هیپوگلیسمی. هیپوکلسمی وضعیتی است که در آن سطح گلوکز خون زیر 2.7 میلی مول در لیتر است. علت اصلی آن هیپرانسولینیسم یک آسیب شناسی ناشی از انسولین اضافی است که باعث کاهش قابل توجه قند خون می شود. کمبود گلوکز می تواند باعث گرسنگی اکسیژن در مغز شود که منجر به اختلال در فعالیت آن می شود و می تواند باعث تشنج شود.

هیپوناترمی و هیپوکلسمی می توانند باعث تشنج شوند. هیپوناترمی سطح پایین سدیم سرم، کمتر از mEq/L 135 است. هیپوکلسمی سطح پایین کلسیم در خون است. درمان این آسیب شناسی ها نیاز به مراقبت های پزشکی واجد شرایط دارد. معمولا پیش آگهی درمان مطلوب است، هیچ عواقبی مشاهده نمی شود.

2. انسفالوپاتی - آسیب مغزی غیر التهابی. در نوزادان می تواند مادرزادی یا اکتسابی در طول زایمان باشد. ممکن است برای درمان آنسفالوپاتی داروها تجویز شود. برای تسکین علائم - فیزیوتراپی و ماساژ.

3. مننژیت و آنسفالیت. مننژیت التهاب پوشش داخلی مغز یا نخاع است. این بیماری عفونی است - این عفونت بدن توسط یک باکتری خاص است که منجر به تشکیل حفره های چرکی در مغز می شود. مهم است که درمان را به موقع شروع کنید و تمام توصیه های پزشک خود را دنبال کنید. آنسفالیت گروهی از بیماری های مغزی است که در اثر نفوذ یک پاتوژن عفونی به بدن ایجاد می شود. برای درمان، داروهای ضد ویروسی و ضد التهابی، استراحت در بستر و مایعات فراوان تجویز می شود. بستری شدن فوری کودک در بیمارستان ضروری است سوراخ کمری، که با آن مایع مغزی نخاعی برای تجزیه و تحلیل گرفته می شود.