I-download ang pagtatanghal sa paksa ng mga genetic na sakit ng tao. Mga sakit sa gene

1 slide

Ang mga genetic na sakit ng tao ay namamana.

2 slide

Ano ito? Ang mga namamana na sakit ay tinatawag na dahil ang "pagkasira" ay nakakaapekto sa genetic na materyal ng isang tao, at, samakatuwid, ay maaaring maipasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Mga namamana na sakit na sanhi ng pagkakaroon ng depekto sa genetic material.

3 slide

Mga uri mutation ng gene Ayon sa antas ng pinsala sa namamana na materyal, lahat genetic na mga sakit maaaring kondisyon na nahahati sa chromosomal, kung saan mayroong pagbabago (pagtaas o pagbaba) sa bilang ng mga chromosome sa genome, at monogenic (isang pagbabago sa istraktura ng isang gene ay humahantong sa pag-unlad ng sakit).

4 slide

Kung ang isang mutation ay nangyayari sa alinman sa mga gene sa X chromosome ng isang babae, ang sakit ay maaaring hindi magpakita mismo dahil sa pagkakaroon ng isang normal na kopya ng gene na ito sa pangalawang X chromosome. Sa mga lalaki, ang pangalawang chromosome ay Y, kaya sa kasong ito ang sakit ay bubuo.

5 slide

Probability ng heredity Ang bawat tao ay isang carrier ng ilang mga pathological genes. Kapag ang ama at ina ay may mutation sa parehong gene, ang bata ay may 25% na posibilidad na mamana ito mula sa parehong mga magulang. Ang posibilidad na ang isa sa mga magulang ay makapasa sa isang gene na may mutation at ang isa ay normal ay 50%, at pagkatapos ay isang malusog na carrier ng sakit ang ipanganak, katulad ng bawat isa sa mga magulang. Posible rin na ang parehong mga magulang ay nagpapasa ng mga gene sa bata nang walang mutation ang posibilidad nito ay 25%.

6 slide

Kabilang sa mga naturang sakit ang hemophilia, cystic fibrosis, phenylketonuria, retinoblastoma, Down syndrome, ataxia, atbp.

7 slide

Hemophilia Ang Hemophilia ay isang namamana na sakit na nailalarawan sa isang disorder ng mekanismo ng pamumuo ng dugo. Ang hemophilia ay nangyayari dahil sa genetic disorder; sa kalahati ng lahat ng mga kaso ang sakit ay familial.

8 slide

Sa 80% ng mga kaso, ang hemophilia ay sanhi ng kawalan o kakulangan ng biologically active factor VIII, antihemophilic globulin, sa plasma ng dugo. Bilang resulta, ang oras ng pamumuo ng dugo ay pinahaba at ang mga pasyente ay nagdurusa mabigat na pagdurugo kahit na pagkatapos ng kaunting pinsala.

Slide 9

Makasaysayang sanggunian. Ang ilang mga grupong etniko, kung saan ang mga consanguinous na pag-aasawa ay tradisyonal na karaniwan, ay nailalarawan sa pamamagitan ng kanilang sariling mga sakit na monogenic. Kung ang ina at ama ay malapit na magkamag-anak, may mataas na panganib na pareho silang may pinsala sa parehong gene. Ito ay karaniwan para sa maraming maharlika at maharlikang pamilya. Ang Russia ay walang pagbubukod.

10 slide

Ang huling dinastiya ng Romanov, si Tsarevich Alexei, ay nagdusa mula sa hemophilia, na napatunayan ng mga siyentipiko na nagsagawa ng pag-aaral ng mga labi ng maharlikang pamilya na natagpuan malapit sa Yekaterinburg. Ang pagsusuri sa DNA ay nagsiwalat ng mga bakas ng hemophilia. Marami sa mga inapo ni Queen Victoria ang dumanas ng sakit. Dapat itong isaalang-alang na ang tagapagmana ng trono ng Russia, si Tsarevich Alexei, ay ang kanyang apo sa tuhod.

"Down Syndrome" - Naka-on sa sandaling ito ang aminocentesis ay itinuturing na pinakatumpak na pagsusuri. Trisomy. Humigit-kumulang 5% ng mga pasyente ang nakakaranas ng mosaicism (hindi lahat ng mga cell ay naglalaman ng dagdag na chromosome). Sa mga lalaki at babae, ang anomalya ay nangyayari sa parehong dalas. Halimbawa, may mga tiyak na palatandaan ng ultrasound ng sindrom. Mga katangian ng karakter.

"Coma" - Pathogenesis ng uremic coma. Ang sensitivity at reflexes ay wala. Habang tumatanda, nawawala ang kaplastikan nito at nagiging matigas at malutong ang masa. -pangwakas yugto ng talamak na pagkabigo sa bato. Klinika. Bumagal ang paghinga. Uremic coma. Ang tono ng kalamnan at tendon reflexes ay bumababa, cyanosis, tachycardia, hypotension. May katangiang amoy ng opyo.

"Mga sakit ng respiratory system" - Paghinga -. Mga palatandaan: ubo na may plema, lagnat, igsi ng paghinga. Tonsilitis (talamak; talamak). Gayunpaman, marahil ito ay nagkakahalaga ng pag-iisip tungkol sa ...? Mayroong talamak at talamak na brongkitis. Ang pangunahing mapagkukunan ay isang pasyente na may pulmonary tuberculosis na gumagawa ng plema na may Mycobacterium tuberculosis. Tinatawag na pagpapalitan ng mga gas sa pagitan ng mga selula at kapaligiran.

“Gastrointestinal disease” - 2. 8. Paksa ng aralin: “Kalinisan sa pagtunaw 6. Hindi mo dapat pilitin ang iyong sarili na kumain. Pagkalason sa pagkain. 14. 5. 7. Delikado ang pag-iimbak ng pagkain nang walang ref. Babala mga sakit sa gastrointestinal". Karaniwang sinasamahan ng pagbaba ng timbang ng pasyente, pangkalahatang karamdaman, pagkahilo, pagkamayamutin, atbp.

"Mga sakit sa organ" - 6. 12. 9. 3. 8. Mag-imbak ng mga suplay ng pagkain sa mga refrigerator, cabinet, mga garapon at mga kahon na muling natatakpan. Mga sakit sa helminthic. 4. 24. Kailangang sumangguni sa doktor. Palatandaan. Mga sakit sa digestive system. 15. Ang pinaka-mapanganib na sakit.

Bumalik pasulong

Pansin! Ang mga slide preview ay para sa mga layuning pang-impormasyon lamang at maaaring hindi kumakatawan sa lahat ng mga tampok ng pagtatanghal. Kung ikaw ay interesado gawaing ito, mangyaring i-download ang buong bersyon.

Uri ng aralin: pag-aaral ng bagong materyal (lesson-lecture)

Tagal ng aralin: 45 minuto

Teknolohiya: computer, multimedia projector.

Layunin ng aralin: ipakilala sa mga mag-aaral ang mga sakit na batay sa hereditary disorder; upang bumuo ng kaalaman tungkol sa mga partikular na genetic na sakit at ang kanilang cytological na batayan; magbigay ng ideya tungkol sa mga posibleng paraan paggamot o pag-iwas sa mga naturang sakit.

Kagamitan: multimedia presentation « Mga namamana na sakit tao."

SA PANAHON NG MGA KLASE

1. Pansamahang sandali

2. Pag-aaral ng bagong materyal

Plano ng aralin:

1. Mga namamana na sakit:
2. Pag-uuri ng mga namamana na sakit
3. Mga sakit na monogenic
4. Mga sakit sa Chromosomal
5. Mga polygenic na sakit
6. Mga kadahilanan ng peligro para sa mga namamana na sakit
7. Pag-iwas at paggamot ng mga namamana na sakit

1. Mga namamana na sakit

Ang mga namamana na sakit ay nauugnay sa mga karamdaman sa genetic material (chromosomal at gene mutations na nangyayari sa mga magulang o sa mismong organismo), o ilang partikular na kumbinasyon ng mga gene sa mga supling. Ang mga kahihinatnan ng minanang mutasyon, ang kanilang phenotypic manifestation ay humahantong sa ilang mga sintomas ng sakit. Sa mga karamdamang dulot ng isang gene, ang allele na nagdudulot ng disorder ay maaaring nangingibabaw sa normal na allele o recessive. Ang gayong mga sakit ay hindi pa rin mapapagaling, ngunit ang pananalitang “manamana ay nangangahulugang walang lunas” sa ngayon ay hindi na parang isang nakamamatay na kapahamakan. Ang mga tagumpay ng modernong gamot, siyempre, ngayon ay hindi ganap na malulutas ang lahat ng mga isyu ng pagpapagamot ng patolohiya na ito sa problema ng mga namamana na sakit. Gayunpaman, mayroong isang pagkakataon upang matulungan ang pasyente. Sa mga kaso kung saan ang isang namamana na sakit ay hindi humantong sa isang malaking depekto sa pag-unlad, napapanahong paggamot nagbibigay-daan sa ilang mga lawak na bawasan ang pagdurusa ng pasyente, pagaanin ang kanyang kapalaran. Upang gawing posible ang kanyang pakikibagay sa lipunan at paggawa.

Ang mga hereditary disease ay mga sakit ng tao na sanhi ng chromosomal at gene mutations(Slide 3)

Ang mga congenital na sakit na sanhi ng pinsala sa intrauterine na dulot, halimbawa, sa pamamagitan ng impeksyon (syphilis o toxoplasmosis) o pagkakalantad sa iba pang mga nakakapinsalang kadahilanan sa fetus sa panahon ng pagbubuntis ay dapat na makilala mula sa mga namamana na sakit. Maraming mga sakit na tinutukoy ng genetically ay hindi lilitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan, ngunit pagkatapos ng ilang, minsan napakatagal, oras.

2. Pag-uuri ng mga namamana na sakit

Kabilang sa mga namamana na sakit na nabubuo bilang resulta ng mutasyon, tatlong subgroup ang tradisyonal na nakikilala: monogenic hereditary disease, polygenic hereditary disease at chromosomal (Slide 4).

3. Mga sakit na monogenic

Ang mga ito ay minana alinsunod sa mga batas ng klasikal na genetika ng Mendelian. Alinsunod dito, para sa kanila, binibigyang-daan tayo ng pananaliksik sa genealogical na tukuyin ang isa sa tatlong uri ng mana: autosomal dominant, autosomal recessive at sex-linked inheritance. Ito ang pinakamalawak na pangkat ng mga namamana na sakit. Sa kasalukuyan, higit sa 4000 mga variant ng monogenic hereditary disease ang inilarawan. Ang karamihan sa mga ito ay medyo bihira (halimbawa, ang dalas ng sickle cell anemia ay 1/6000).
(Slide 5)

• Ang mga ito ay sanhi ng mga mutasyon o kawalan ng indibidwal na mga gene at namamana nang buong alinsunod sa mga batas ni Mendel (autosomal o X-linked na mana, nangingibabaw o recessive).
• Maaaring kabilang sa mga mutasyon ang alinman sa isa o parehong mga alleles.
• Mga klinikal na pagpapakita lumitaw bilang isang resulta ng kawalan ng ilang genetic na impormasyon o ang pagpapatupad ng mga may sira.
• Kahit na ang pagkalat ng mga monogenic na sakit ay mababa, hindi sila ganap na nawawala.
• Ang mga monogenic na sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng "tahimik" na mga gene, ang pagkilos na kung saan ay ipinahayag sa ilalim ng impluwensya kapaligiran.

3.1. Autosomal dominant na mga sakit (Slide 6)

• Ito ay batay sa isang paglabag sa synthesis ng mga istrukturang protina o protina na gumaganap ng mga partikular na function (halimbawa, hemoglobin)
• Ang epekto ng mutant gene ay halos palaging ipinapakita
• Ang posibilidad na magkaroon ng sakit sa mga supling ay 50%.

Mga halimbawa ng sakit: (Slide 7) Marfan syndrome, Albright's disease, dysostosis, otosclerosis, paroxysmal myoplegia, thalassemia, atbp.

Marfan syndrome

(Mga Slide 7-8)

Isang namamana na sakit ng nag-uugnay na tisyu, na ipinakita sa pamamagitan ng mga pagbabago sa kalansay: mataas na tangkad na may medyo maikling katawan, mahabang mga daliri na tulad ng spider (arachnodactyly), maluwag na mga kasukasuan, madalas na scoliosis, kyphosis, mga deformidad sa dibdib, arched palate. Ang mga sugat sa mata ay karaniwan din. Dahil sa mga anomalya ng cardio-vascular system ang average na pag-asa sa buhay ay nabawasan.

Ang mataas na pagpapalabas ng adrenaline na katangian ng sakit ay nag-aambag hindi lamang sa pag-unlad ng mga komplikasyon ng cardiovascular, kundi pati na rin sa paglitaw sa ilang mga indibidwal na may espesyal na lakas ng loob at mental na talento. Ang sakit ay familial sa kalikasan at may isang nangingibabaw na uri ng mana, i.e. sa kasong ito, ang isa sa mga magulang ng bata ay may katulad na mga palatandaan ng sakit. Hindi alam ang mga opsyon sa paggamot. Ito ay pinaniniwalaan na sina Paganini, Andersen, at Chukovsky ay mayroon nito. Si Abraham Lincoln ay may katulad na patolohiya at naobserbahan sa kanyang mga anak.

(Slides 9-10) Isa pang uri ng patolohiya nag-uugnay na tisyu ay isang sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng maikling tangkad ng mga pasyente, isang pangit na pattern ng pag-unlad, na kadalasang may mga kakaibang anyo. Ang mga pagbabagong ito ay ipinahayag sa mukha, katawan, at bungo. Bumababa ang katalinuhan ng pasyente, lumalala ang paningin at pandinig. Si Quasimodo ay nagdusa mula sa isang katulad na anyo ng sakit sa nobela ni V. Hugo na "Notre Dame," at ang sakit mismo - gargoilism - ay nagmula sa French gargoille, na nangangahulugang freak. Ang Notre Dame Cathedral sa Paris ay pinalamutian ng mga figurine ng gayong mga freak.

3.2. Autosomal recessive na sakit (Slide 11)

• Ang mutant gene ay lilitaw lamang sa homozygous na estado.
• Ang mga apektadong lalaki at babae ay ipinanganak na may pantay na dalas.
• Ang posibilidad na magkaroon ng anak na may sakit ay 25%.
• Ang mga magulang ng may sakit na mga bata ay maaaring phenotypically malusog, ngunit heterozygous carrier ng mutant gene
• Ang autosomal recessive na uri ng mana ay mas karaniwan para sa mga sakit kung saan ang pag-andar ng isa o higit pang mga enzyme ay may kapansanan - ang tinatawag na mga fermentopathies

Mga halimbawa ng sakit:(Slide 12) Phenylketonuria, microcephaly, ichthyosis (hindi sex-linked), progeria

Progeria(Slide 13)

Progeria (Griyegong progeros na wala sa panahon) - pathological kondisyon, na nailalarawan sa pamamagitan ng isang kumplikadong mga pagbabago sa balat at mga panloob na organo na dulot ng napaagang pag-edad katawan. Ang mga pangunahing anyo ay childhood progeria (Hutchinson (Hudchinson)-Gilford syndrome) at adult progeria (Werner syndrome).
May magandang tula tungkol sa sakit na ito:

Progeria(Slide 14)

Nagsimula akong tumanda, maikli na ang buhay.
Para sa maraming tao ito ay tulad ng isang ilog -
Nagmamadali sa isang lugar sa kaakit-akit na distansya,
Nagbibigay ngayon ng saya, ngayon ay kalungkutan, ngayon ay kalungkutan.
Ang akin ay parang bato na may talon,
Ang bumabagsak mula sa langit na parang granizo na pilak;
Ang patak na binibigyan ng segundo,
Para lang bumagsak sa mga bato sa ibaba.
Ngunit walang inggit sa malakas na ilog,
Ang maayos na dumadaloy sa daanan sa buhangin.
Ang kanilang kapalaran ay iisa, - matapos ang kanilang mga pagala-gala,
Humanap ng kapayapaan sa karagatan ng habag.
Nawa'y hindi magtagal ang aking buhay, hindi ako natatakot sa kapalaran,
Pagkatapos ng lahat, na naging singaw, ako ay babalik sa langit muli.

Bychkov Alexander

Ichthyosis(Griyego - isda) (Slide 15) - Ang hereditary dermatoses ay kinabibilangan ng mga sakit na ipinahayag sa isang pagbabago sa rate ng exfoliation ng stratum corneum. Ang ganitong sakit ay ichthyosis. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng paglitaw ng pagtaas ng pagkatuyo sa edad ng preschool,

pagbabalat ng balat nang walang pamamaga. Ang lokalisasyon ng mga sakit sa balat ay nag-iiba at mayroon iba't ibang antas pagpapahayag.

3.3. Mga sakit na nauugnay sa kasarian

• muscular dystrophy ng uri ng Duchenne, hemophilia A at B, Lesch-Nyhan syndrome, Gunther's disease, Fabry disease (recessive inheritance na nauugnay sa X chromosome)
• phosphate diabetes (dominant inheritance na naka-link sa X chromosome). Ang sakit ay nagpapakita mismo sa mga bata sa 1-2 taong gulang, ngunit maaaring magsimula sa isang mas matandang edad. Ang mga pangunahing manifestations ng sakit ay paglago retardation at malubhang progresibong skeletal deformities, lalo na lower limbs, na sinamahan ng isang paglabag sa lakad ng bata ("duck gait"); makabuluhang sakit sa mga buto at kalamnan, madalas na hypotension ng kalamnan; radiographically detectable rickets-like pagbabago ng buto, pangunahin ang mas mababang mga paa't kamay. (Slide 17)

4. Mga sakit sa Chromosomal

Ang mga ito ay sanhi ng isang matinding paglabag sa namamana na kagamitan - isang pagbabago sa bilang at istraktura ng mga chromosome. Karaniwang dahilan, lalo na, - pagkalasing sa alak mga magulang sa paglilihi (“mga anak na lasing”). Kabilang dito ang mga sindrom ng Down, Klinefelter, Shereshevsky-Turner, Edwards, at "cry of the cat".

A. Lumilitaw ang mga ito dahil sa mga pagbabago sa bilang o istraktura ng mga chromosome.
b. Ang bawat sakit ay may tipikal na karyotype at phenotype (halimbawa, Down syndrome).
V. Ang mga sakit na Chromosomal ay mas karaniwan kaysa sa mga monogenic na sakit (6-10 sa 1000 bagong panganak).

Genomic mutations(Slide 19) Shereshevsky-Turner syndrome, Down's disease (trisomy 21), Klinefelter's syndrome (47,XXY), "cry of the cat" syndrome.

Down's disease(Slides 20-21) - isang sakit na dulot ng abnormalidad ng chromosome set (pagbabago sa bilang o istruktura ng mga autosome), ang mga pangunahing pagpapakita nito ay mental retardation, ang kakaibang hitsura ng pasyente at Problema sa panganganak pag-unlad. Isa sa mga pinakakaraniwang sakit sa chromosomal, ay nangyayari na may average na dalas ng 1 sa 700 bagong panganak. Nabanggit na ang posibilidad na magkaroon ng mga anak na may Down syndrome ay depende sa edad ng ina. Kaya. Sa karaniwan, sa mga kababaihan na may edad na 19 hanggang 35 taon, ang saklaw ng pagkakaroon ng isang bata na may sakit na ito ay 1 sa 1000, habang sa mga kababaihan pagkatapos ng 35 taon, ang posibilidad na ito ay tumataas at sa edad na 40-50 ay umabot sa antas na 2-3. %. Ang pag-asa na ito ng saklaw ng Down's disease sa edad ng ina ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng katotohanan na ang proseso ng pagbuo at pag-unlad ng mga babaeng germ cell ay nagsisimula sa kapanganakan at nagpapatuloy sa buong buhay. Sa ilalim ng impluwensya ng iba't ibang nakakapinsalang impluwensya, ang pinsala sa mga chromosome ng mga selulang ito ay posible. At sa edad, ang posibilidad ng gayong mga karamdaman ay tumataas, at dahil dito, ang panganib na magkaroon ng isang may sakit na bata ay tumataas nang husto.

Pahinga mga sakit sa chromosomal ay nauugnay din sa pagtaas ng bilang ng mga chromosome o pinsala sa kanilang mga indibidwal na bahagi. Sa kanilang panlabas na pagpapakita, sila ay nailalarawan sa pamamagitan ng maraming mga deformidad sa pag-unlad sa anyo ng hindi pagsasanib itaas na labi, malambot at matigas na panlasa, malformations ng mata, tainga, buto ng bungo, limbs at internal organs.

Siwang ang labi at palad(Slide 22) account para sa 86.9% ng lahat ng congenital malformations ng mukha.

5. Mga sakit na polygenic (multifacttorial).

Ang mga polygenic na sakit ay minana sa isang kumplikadong paraan. Para sa kanila, hindi malulutas ang isyu ng mana batay sa mga batas ni Mendel. Noong nakaraan, ang mga ganitong namamana na sakit ay nailalarawan bilang mga sakit na may namamana na predisposisyon. Gayunpaman, ngayon ang mga ito ay tinalakay bilang mga multifactorial na sakit na may additive polygenic inheritance na may threshold effect.

• Ang mga ito ay sanhi ng pakikipag-ugnayan ng ilang mga kumbinasyon ng mga alleles ng iba't ibang loci at exogenous na mga kadahilanan.
• Ang mga polygenic na sakit ay hindi namamana ayon sa mga batas ng Mendelian.
• Ang mga espesyal na talahanayan ay ginagamit upang masuri ang genetic na panganib

Kasama sa mga sakit na ito(Slide 24) – ilang mga malignant neoplasms, mga depekto sa pag-unlad, pati na rin ang isang predisposisyon sa coronary artery disease, Diabetes mellitus at alkoholismo, congenital hip dislocation, schizophrenia, congenital heart defects

6. Mga kadahilanan ng panganib para sa mga namamana na sakit.

• Pisikal na mga kadahilanan (iba't ibang uri ionizing radiation, ultraviolet radiation)
• Mga kadahilanan ng kemikal (insecticides, herbicides, droga, alkohol, ilan mga gamot at iba pang mga sangkap)
• Biological na mga kadahilanan (mga virus ng bulutong, bulutong, beke, trangkaso, tigdas, hepatitis, atbp.)

7. Pag-iwas at paggamot ng mga namamana na sakit

Ang interes sa problema ng mga namamana na sakit ay lumalaki habang ang bilang ng mga namamana na pathologies sa mga pagtaas ng populasyon. Bukod dito, ang paglago na ito ay hindi dahil sa ganap na pagtaas sa bilang ng mga namamana na sakit, ngunit sa pagpapabuti ng diagnosis ng mga dating hindi kilalang mga anyo. Ito ay nagiging lalong malinaw na ang kaalaman sa mga sanhi at mekanismo ng pag-unlad ng namamana na mga sakit ng tao ay ang susi sa kanilang pag-iwas.
Ang isa sa mga paraan upang maiwasan ang mga namamana na sakit ay upang maiwasan ang pagkilos ng mga kadahilanan panlabas na kapaligiran, na nag-aambag sa pagpapakita ng isang pathological gene

Pag-iwas:(Slide 26)

• Medikal na genetic counseling sa panahon ng pagbubuntis sa edad na 35 taong gulang at mas matanda sa pagkakaroon ng mga namamana na sakit sa pedigree
• Pagbubukod ng consanguinous marriages. Gayunpaman, ang ilang mga tribong Indian ay inilarawan kung saan walang namamanang sakit na naganap sa magkakasamang pag-aasawa sa loob ng 14 na henerasyon. Ito ay kilala, halimbawa, na sina Charles Darwin at Abraham Lincoln ay ipinanganak mula sa consanguinous marriages. Si Darwin mismo ay ikinasal sa kanyang pinsan, at ang tatlong anak na lalaki na ipinanganak sa kasal na ito ay ganap na malusog at kalaunan ay naging mga sikat na siyentipiko. A.S. Si Pushkin ay ipinanganak mula sa kasal ni S.L. Pushkin kasama ang kanyang pangalawang pinsan na si Nadezhda Hannibal.

Konsultasyon sa genetiko. Ang mga dahilan para sa paghahanap ng genetic counseling ay maaaring ibang-iba. Halimbawa, maaaring makipag-ugnayan ang mga magulang dito kung natatakot silang magkaroon ng anak na may genetically determined disease. Genetic na pananaliksik hayaan kaming mahulaan ang posibilidad ng mga naturang sakit kung, halimbawa:

• Ang mga magulang ay may genetic na sakit sa kanilang pamilya;
• Ang mag-asawa ay mayroon nang anak na may sakit;
• Sa isang mag-asawa, ang asawa ay paulit-ulit na nagkaroon ng miscarriages;
• Matandang magasawa;
• Mayroon akong mga kamag-anak na may mga genetic na sakit.

Ang isang kinakailangan para sa epektibong konsultasyon ay, kung maaari, isang detalyadong pagsusuri ng mga pedigree ng pamilya tungkol sa mga namamana na sakit.

Heterozygosity test ay nagbibigay-daan sa amin upang makagawa ng mga konklusyon tungkol sa genetically determined metabolic defects na lumilitaw sa mga magulang sa isang nabura na anyo, dahil ang mga heterozygous carrier ng katangian ay synthesize ang mga regulatory substance sa maliit na dami.

Prenatal (prenatal) diagnosis. Sa diagnosis na ito, ilang mililitro ng amniotic fluid ang kinuha mula sa amniotic sac. Ang mga selulang pangsanggol na nasa amniotic fluid ay nagbibigay-daan sa amin na gumawa ng mga konklusyon tungkol sa parehong mga metabolic disorder at chromosomal at gene mutations.

Paggamot:(Slide 27)

• Diet therapy
• Kapalit na therapy
• Pag-alis ng mga nakakalason na metabolic na produkto
• Mediometori effect (sa enzyme synthesis)
• Pagbubukod ng ilang mga gamot (barbiturates, sulfonamides, atbp.)
• Operasyon

Ngayon ito ay aktibong umuunlad bagong paraan – therapy ng gene. Maaari itong gamitin upang pagalingin ang isang taong may genetically determined disease, o kahit man lang ay mabawasan ang kalubhaan ng sakit. Sa pamamaraang ito, ang mga may sira na gene ay maaaring mapalitan ng mga "malusog" at ang sakit ay maaaring itigil sa pamamagitan ng pag-aalis ng sanhi (defective gene). Gayunpaman, ang naka-target na interference sa genetic na impormasyon ng tao ay nagdadala ng panganib ng pang-aabuso sa pamamagitan ng pagmamanipula ng mga cell ng mikrobyo, at samakatuwid ay aktibong pinagtatalunan ng marami. Sa kabila ng katotohanan na ang karamihan sa pananaliksik sa genetic engineering ay nasa yugto ng pagsubok sa laboratoryo, ang karagdagang pag-unlad ng lugar na ito ay nagpapahintulot sa amin na umasa para sa praktikal na paggamit ng pamamaraan upang gamutin ang mga pasyente sa hinaharap.

Eugenics(mula sa Greek ευγενες - "magandang uri", "thoroughbred") - isang anyo ng panlipunang pilosopiya, ang doktrina ng namamana na kalusugan ng isang tao, pati na rin ang mga paraan upang mapabuti ang kanyang namamana na mga ari-arian. Tinatawag din ang Eugenics kasanayang panlipunan nauugnay sa pilosopiyang ito. SA modernong agham maraming mga problema ng eugenics, lalo na ang paglaban sa mga namamana na sakit, ay nalutas sa loob ng balangkas ng genetika ng tao. Ang mga ideya ng eugenics ay pinawalang-saysay dahil ginamit ang mga ito upang bigyang-katwiran ang mga anti-humanistic na teorya (halimbawa, pasistang teorya ng lahi). Gumagamit ang mga mananaliksik ng mga pamamaraan ng genetics ng populasyon at pinag-aaralan ang dalas at dinamika ng mga depekto na tinutukoy ng genetically at ang mga gene na responsable para sa mga depektong ito sa mga populasyon ng tao. Ang mga layunin ng eugenics ay:

• pananaliksik at konsultasyon sa mga isyu ng mana, iyon ay, ang paghahatid sa mga inapo ng mga gene na nagdudulot ng mga sakit, at, nang naaayon, ang kanilang pag-iwas;
• pag-aaral ng mga pagbabago sa namamana na impormasyon ng tao sa ilalim ng impluwensya ng mga kadahilanan sa kapaligiran na ipinakita sa mga genetic na katangian;
• pagpapanatili ng pool ng gene ng tao.

Takdang aralin:§50

Slide 1

Slide 2

Ang mga namamana na sakit ay mga sakit, ang paglitaw at pag-unlad nito ay nauugnay sa mga depekto sa programming apparatus ng mga cell, na minana sa pamamagitan ng mga gametes.

Slide 3

Slide 4

Angelman syndrome ("happy puppet syndrome") Nangyayari dahil sa kawalan ng ilang gene sa chromosome 15. Ang mga unang sintomas ng sakit ay kapansin-pansin kahit sa pagkabata: ang bata ay lumalaki nang mahina, hindi nagsasalita, madalas na tumatawa nang walang dahilan, ang kanyang mga braso at binti ay hindi sinasadyang kumikibot o nanginginig nang bahagya (panginginig), at maaaring lumitaw ang epilepsy. Siya ay umuunlad nang mas mabagal kaysa sa kanyang mga kapantay, lalo na sa mga tuntunin ng katalinuhan. Karamihan sa mga batang ito, na nagiging matatanda, ay hindi na matututong magsalita, o makakabisado ng ilan sa simpleng salita. Gayunpaman, naiintindihan nila ang higit pa kaysa sa maipahayag nila. Natanggap ng mga pasyente ang pangalang "happy puppet" para sa kanilang madalas walang dahilan na pagtawa at paglalakad sa "matigas" na mga binti, na napaka katangian ng sindrom.

Slide 5

Robin's syndrome Ang sakit ay medyo bihira at marami pa ring hindi alam tungkol dito. Ang isang batang ipinanganak na may ganitong sindrom ay hindi makahinga o makakain ng normal dahil ang kanyang ibabang panga ay kulang sa pag-unlad, may mga bitak sa palad, at ang kanyang dila ay nakalubog. Sa ilang mga kaso, ang panga ay maaaring wala nang buo, na nagbibigay sa mukha ng katangian na "tulad ng ibon" na mga tampok. Ang sakit ay magagamot.

Slide 6

Wuchereriosis (elephantiasis disease) Ang sakit na elephantiasis ay nangyayari mula sa isang sagabal mga daluyan ng lymphatic, o sanhi ng filamentous helminths - filariae, na umiikot sa dugo. Ang causative agent ay ang filamentum ng Bancroft, na naninirahan sa mga tropikal na lugar. Ito ay ipinapadala ng mga lamok, kung saan ang pag-unlad ng filament ay tumatagal ng hanggang 30 araw. Kapag ito ay pumasok sa dugo ng isang tao, dinadala ito sa mga tisyu at bubuo hanggang 18 buwan. Ayon sa hindi opisyal na data, higit sa isang daang milyong tao ang nahawaan ng sakit na ito.

Slide 7

Hypertrichosis (werewolf syndrome) Ang sakit na ito ay lumilitaw sa pagkabata at sinamahan ng malakas na paglaki ng buhok sa iba't ibang bahagi ng katawan, pangunahin sa mukha. May mga congenital at nakuha na mga form. Kung matukoy ang sanhi ng paglago ng buhok, maaaring gamutin ang nakuha na hypertrichosis. Ang congenital hypertrichosis ay walang lunas. Ang sakit ay madalas na sinamahan mga sintomas ng neurological, kahinaan at pagkawala ng sensasyon.

Slide 8

Gunther's disease (erythropoietic porphyria) Isang bihirang sakit - may humigit-kumulang 200 kaso sa mundo. Ito ay isang genetic defect kung saan balat may napakataas na photosensitivity. Ang pasyente ay hindi maaaring tumayo nang magaan: ang kanyang balat ay nagsisimula sa pangangati, natatakpan ng mga paltos at ulser. Hitsura Ang gayong tao ay kakila-kilabot, lahat siya ay natatakpan ng mga peklat at nagpapagaling na mga sugat, maputla at payat. Kapansin-pansin, ang mga ngipin ay maaaring mabahiran ng pula. Tila ang mga nagdurusa sa sakit na Gunther ang nagsilbing prototype para sa paglikha ng imahe ng isang bampira sa panitikan at sinehan. Pagkatapos ng lahat, iniiwasan din nila ang sikat ng araw - ito ay literal na nakakasira sa balat.

Slide 9

Blue skin syndrome, o acanthokeratoderma: asul na mga tao Ang mga taong na-diagnose na may acanthokeratoderma ay may asul o lila na balat. Ito ay isang genetic na sakit at namamana. Ang sakit na ito ay hindi nakakaapekto sa pag-asa sa buhay sa anumang paraan; Ang katangiang ito ay ipinapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Ang mga taong may ganitong diagnosis ay may kulay asul o indigo, kulay plum, o halos kulay violet na balat.

Slide 10

Progeria. Ang buhay ay parang sandali. Isa sa pinakabihirang genetic na sakit sa mundo. Hindi hihigit sa isang daang kaso ng progeria ang nalalaman, at kakaunti lamang ang nabubuhay na may diagnosis. Maaari itong tawaging "pathological accelerated aging". Ang mga proseso sa mga selula na kasama ng sakit ay hindi ganap na malinaw. Ang bata ay umuunlad nang normal sa unang taon at kalahati, at pagkatapos ay biglang huminto sa paglaki. Ang ilong ay nagiging matangos, ang balat ay nagiging manipis, natatakpan ng mga wrinkles at mga spot, tulad ng mga matatanda. Lumilitaw din ang iba pang mga sintomas na katangian ng mga matatandang tao: nalalagas ang mga ngipin ng sanggol, hindi lumalaki ang permanenteng ngipin, nakalbo ang ulo, nasisira ang paggana ng puso at mga kasukasuan, at pagkasayang ng mga kalamnan. Ang mga pasyente ay hindi nabubuhay nang matagal - karaniwang 13-15 taon. Mayroon ding isang variant ng "pang-adulto" na anyo ng sakit. Nakakaapekto ito sa mga taong nasa hustong gulang.

Slide 11