ഗ്ലൂക്കോസ്-6-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഡിഹൈഡ്രജനേസ് (G-6-PDH) കുറവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഹീമോലിറ്റിക് അനീമിയ എന്താണ്?
ഗ്ലൂക്കോസ്-6-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഡിഹൈഡ്രജനേസ് (G-6-PDH) കുറവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഹീമോലിറ്റിക് അനീമിയ- എൻസൈം പ്രവർത്തനത്തിൻ്റെ കുറവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പാരമ്പര്യ ഹീമോലിറ്റിക് അനീമിയ.മൈക്രോസ്‌ഫെറോസൈറ്റോസിസിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി, മാക്രോപ്ലാനോസൈറ്റോസിസിനുള്ള പ്രവണത, ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ സാധാരണ അല്ലെങ്കിൽ വർദ്ധിച്ച ഓസ്മോട്ടിക് പ്രതിരോധം, ഒരു മാന്ദ്യ തരം പാരമ്പര്യം, സ്പ്ലെനെക്ടമിയിൽ നിന്ന് യാതൊരു ഫലവുമില്ലാത്ത ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ സാധാരണ രൂപമാണ് ഇതിൻ്റെ സവിശേഷത.
ഗ്ലൂക്കോസ്-6-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഡിഹൈഡ്രജനേസ് (G-6-PDH) കുറവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഹീമോലിറ്റിക് അനീമിയയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?
ലോകാരോഗ്യ സംഘടനയുടെ കണക്കനുസരിച്ച്, G-6-FDG പ്രവർത്തനത്തിൻ്റെ കുറവുള്ള ഏകദേശം 100 ദശലക്ഷം ആളുകൾ ലോകത്തിലുണ്ട്. മെഡിറ്ററേനിയൻ തീരത്തെ (ഇറ്റലി, ഗ്രീസ്), ലാറ്റിനമേരിക്കയിലെയും ആഫ്രിക്കയിലെയും ചില രാജ്യങ്ങളിൽ ഈ അപാകത മിക്കപ്പോഴും കാണപ്പെടുന്നു. CIS-ൽ, G-6-FDG കുറവ് അസർബൈജാൻ നിവാസികൾക്കിടയിൽ ഏറ്റവും സാധാരണമാണ്. കൂടാതെ, പാത്തോളജിക്കൽ ജീനിൻ്റെ വാഹനം താജിക്കുകൾ, ജോർജിയക്കാർ, റഷ്യക്കാർ എന്നിവരിൽ വിവരിച്ചിട്ടുണ്ട്. G-6-FDG കുറവുള്ള കുട്ടികൾക്ക് ഫാവിസം ഉണ്ടാകാം. G-6-FDG കുറവ് ലൈംഗികതയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട മാന്ദ്യ രീതിയിലാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്, അതിനാൽ ഈ പാത്തോളജിയുടെ ക്ലിനിക്കൽ പ്രകടനങ്ങൾ പ്രധാനമായും പുരുഷന്മാരിലാണ് കാണപ്പെടുന്നത്. എറിത്രോസൈറ്റുകളിലെ കുറഞ്ഞ G-6-FDG പ്രവർത്തനം ഉള്ളതിനാൽ, നിക്കോട്ടിനാമൈഡ് ഡൈന്യൂക്ലിയോടൈഡ് ഫോസ്ഫേറ്റിൻ്റെ (NADP) കുറയ്ക്കൽ പ്രക്രിയകളും ഓക്സിഡൈസ്ഡ് ഗ്ലൂട്ടത്തയോണിനെ കുറച്ച ഗ്ലൂട്ടത്തയോണാക്കി മാറ്റുന്നതും തടസ്സപ്പെടുന്നു, ഇത് എറിത്രോസൈറ്റിനെ വിനാശകരമായ ഫലങ്ങളിൽ നിന്ന് സംരക്ഷിക്കുന്നു (ഹീമോലൈറ്റിക് എ). , പയർവർഗ്ഗങ്ങൾ മുതലായവ). ഹീമോലിസിസ് പ്രധാനമായും ഇൻട്രാവാസ്കുലർ ആയി സംഭവിക്കുന്നു. ചർമ്മവും ആന്തരിക അവയവങ്ങൾ icteric. കരൾ, പ്ലീഹ എന്നിവയുടെ വർദ്ധനവും തിരക്കും, മിതമായ വർദ്ധനവും വൃക്കകളുടെ വീക്കവും ഉണ്ട്. സൂക്ഷ്മദർശിനിയിൽ വൃക്കസംബന്ധമായ ട്യൂബുകൾഹീമോഗ്ലോബിൻ അടങ്ങിയ കാസ്റ്റുകൾ കണ്ടെത്തി. കരളിലും പ്ലീഹയിലും, മാക്രോഫേജുകളിൽ ഹീമോസിഡെറിൻ സാന്നിധ്യമുള്ള ഒരു മാക്രോഫേജ് പ്രതികരണം നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു.
ഗ്ലൂക്കോസ്-6-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഡൈഹൈഡ്രജനേസ് (G-6-PDH) കുറവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഹീമോലിറ്റിക് അനീമിയ സമയത്ത് രോഗകാരി (എന്താണ് സംഭവിക്കുന്നത്?)
കാമ്പിൽ രോഗകാരിചില എറിത്രോസൈറ്റ് എൻസൈമുകളുടെ പ്രവർത്തനത്തിലെ അപര്യാപ്തത മൂലമാണ് നോൺസ്ഫെറോസൈറ്റിക് ഹീമോലിറ്റിക് അനീമിയ ഉണ്ടാകുന്നത്, ഇതിൻ്റെ ഫലമായി ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ വിവിധ പദാർത്ഥങ്ങളുടെ ഫലങ്ങളോട് സംവേദനക്ഷമമാകും. സസ്യ ഉത്ഭവം, മരുന്നുകൾ.
ഗ്ലൂക്കോസ്-6-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഡൈഹൈഡ്രജനേസ് (G-6-PDH) കുറവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഹീമോലിറ്റിക് അനീമിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ
സാധാരണഗതിയിൽ, വിവിധ ഹീമോലിറ്റിക് ഏജൻ്റുമാരുമായി സമ്പർക്കം പുലർത്താതെ G6FDG കുറവ് ക്ലിനിക്കലിയിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടില്ല. ആൻറിമലേറിയൽ മരുന്നുകൾ, സൾഫോണമൈഡുകൾ, വേദനസംഹാരികൾ, ചില കീമോതെറാപ്പി മരുന്നുകൾ (ഫുറഡോണിൻ, പിഎഎസ്), വിറ്റാമിൻ കെ, സസ്യ ഉൽപ്പന്നങ്ങൾ (പയർവർഗ്ഗങ്ങൾ, പയർവർഗ്ഗങ്ങൾ) എന്നിവ ഒരു ഹീമോലിറ്റിക് പ്രതിസന്ധിക്ക് കാരണമാകും. ഹീമോലിറ്റിക് പ്രക്രിയയുടെ കാഠിന്യം G-6-FDG യുടെ കുറവിൻ്റെ അളവിനെയും എടുത്ത മരുന്നിൻ്റെ അളവിനെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഹീമോലിസിസ് ഉടനടി സംഭവിക്കുന്നില്ല, പക്ഷേ മരുന്നുകൾ കഴിച്ച് 2 മുതൽ 3 ദിവസം വരെ. കഠിനമായ കേസുകളിൽ, രോഗികൾ വികസിക്കുന്നു ചൂട്കഠിനമായ ബലഹീനത, വയറുവേദന, നടുവേദന, അമിതമായ ഛർദ്ദി. കഠിനമായ ശ്വാസം മുട്ടൽ, ഹൃദയമിടിപ്പ്, പലപ്പോഴും ഒരു കൊളാപ്റ്റോയിഡ് അവസ്ഥയുടെ വികസനം എന്നിവയുണ്ട്. ഒരു സ്വഭാവ ലക്ഷണംഇരുണ്ട മൂത്രത്തിൻ്റെ പ്രകാശനമാണ്, ചിലപ്പോൾ കറുപ്പ് നിറമായിരിക്കും, ഇത് ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ ഇൻട്രാവാസ്കുലർ തകർച്ചയും മൂത്രത്തിൽ ഹീമോസിഡറിൻ പുറത്തുവിടുന്നതുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഹീമോഗ്ലോബിൻ ബ്രേക്ക്ഡൌൺ ഉൽപന്നങ്ങളാൽ വൃക്കസംബന്ധമായ ട്യൂബുലുകളുടെ തടസ്സവും ഗ്ലോമെറുലാർ ഫിൽട്ടറേഷനിൽ കുത്തനെ കുറയുന്നതും നിശിതമായി വികസിക്കുന്നു. കിഡ്നി തകരാര്. ഒരു വസ്തുനിഷ്ഠമായ പരിശോധന ഒരു ഐക്റ്ററിക് നിറം വെളിപ്പെടുത്തുന്നു. തൊലികൂടാതെ കഫം ചർമ്മം, വലുതാക്കിയ പ്ലീഹ, കുറവ് പലപ്പോഴും കരൾ. ഒരാഴ്ചയ്ക്ക് ശേഷം, മരുന്ന് തുടരണോ വേണ്ടയോ എന്നത് പരിഗണിക്കാതെ ഹീമോലിസിസ് നിർത്തുന്നു.
ഗ്ലൂക്കോസ്-6-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഡൈഹൈഡ്രജനേസ് (G-6-PDH) കുറവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഹീമോലിറ്റിക് അനീമിയയുടെ രോഗനിർണയം
ഹീമോലിറ്റിക് പ്രതിസന്ധിയുടെ ആദ്യ രണ്ട് ദിവസങ്ങളിൽ, ഹീമോഗ്ലോബിൻ 30 ഗ്രാം / ലിറ്റിലും താഴെയും കുറയുന്നതോടെ രോഗികൾക്ക് ഗുരുതരമായ നോർമോക്രോമിക് അനീമിയ ഉണ്ടാകുന്നു. ഉയർന്ന റെറ്റിക്യുലോസൈറ്റോസിസും രക്തത്തിലെ നോർമോസൈറ്റുകളുടെ സാന്നിധ്യവും രേഖപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്. എറിത്രോസൈറ്റുകളുടെ ഒരു പ്രത്യേകത അവയിൽ ഹീൻസ് ബോഡികളുടെ സാന്നിധ്യമാണ്, അവ ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഇല്ലാതാക്കുകയും സൂപ്പർവിറ്റൽ സ്റ്റെയിനിംഗ് വഴി വെളിപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു. എറിത്രോസൈറ്റുകളുടെ ഓസ്മോട്ടിക് പ്രതിരോധം സാധാരണമാണ് അല്ലെങ്കിൽ വർദ്ധിക്കുന്നു. ഒരു പ്രതിസന്ധി ഘട്ടത്തിൽ വെളുത്ത രക്തത്തിൻ്റെ ഭാഗത്ത്, മൈലോസൈറ്റുകളിലേക്കും ഇളം രൂപങ്ങളിലേക്കും ഇടതുവശത്തേക്ക് മാറുന്നതിലൂടെ ല്യൂക്കോസൈറ്റോസിസ് ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടുന്നു. IN മജ്ജഎറിത്രോയ്ഡ് ബീജത്തിൻ്റെ ഹൈപ്പർപ്ലാസിയയും എറിത്രോഫാഗോസൈറ്റോസിസ് എന്ന പ്രതിഭാസവും നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു. നിശിത രോഗനിർണയം ഹീമോലിറ്റിക് അനീമിയ G-6-FDG കുറവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട, അക്യൂട്ട് ഇൻട്രാവാസ്കുലർ ഹീമോലിസിസിൻ്റെ സാധാരണ ക്ലിനിക്കൽ, ഹെമറ്റോളജിക്കൽ ചിത്രം, മരുന്ന്, ഡാറ്റ എന്നിവയുമായുള്ള രോഗത്തിൻ്റെ ബന്ധം അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്. ലബോറട്ടറി ഗവേഷണം, രോഗികളുടെയും ചിലപ്പോൾ അവരുടെ ബന്ധുക്കളുടെയും എറിത്രോസൈറ്റുകളിൽ G-6-FDG പ്രവർത്തനത്തിലെ കുറവ് വെളിപ്പെടുത്തുന്നു. രോഗനിർണയം നടത്തുമ്പോൾ, G-6-FDG കുറവിൻ്റെ ഭൂമിശാസ്ത്രപരമായ വിതരണം കണക്കിലെടുക്കേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്.
ഗ്ലൂക്കോസ്-6-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഡൈഹൈഡ്രജനേസ് (G-6-PDG) കുറവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഹീമോലിറ്റിക് അനീമിയയുടെ ചികിത്സ
അക്യൂട്ട് ഹെമോലിറ്റിക് അനീമിയയ്ക്കുള്ള പ്രധാന ചികിത്സാ രീതിഹീമോഗ്ലോബിൻ ഉള്ളടക്കത്തിൽ ഗണ്യമായ കുറവുണ്ടായാൽ, പുതുതായി സിട്രേറ്റഡ് സിംഗിൾ-ഗ്രൂപ്പ് രക്തത്തിൻ്റെ ആവർത്തിച്ചുള്ള രക്തപ്പകർച്ചകൾ നടത്തുന്നു, 250 - 500 മില്ലി 1 - 2 തവണ ആഴ്ചയിൽ ഇൻട്രാവണസ് ഇൻഫ്യൂഷൻവലിയ അളവിൽ ഉപ്പുവെള്ളം അല്ലെങ്കിൽ 5% ഗ്ലൂക്കോസ് പരിഹാരം. മോർഫിൻ, പ്രെഡ്നിസോലോൺ, പ്രോമെഡോൾ എന്നിവ ആൻ്റിഷോക്ക് മരുന്നുകളായി ഉപയോഗിക്കുന്നു. വാസ്കുലർ പരിഹാരങ്ങളിൽ കോർഡിയാമിൻ, കർപ്പൂരം എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു. നിശിത വൃക്കസംബന്ധമായ പരാജയം വികസിപ്പിച്ചെടുത്താൽ, ഒരു ഫലവുമില്ലെങ്കിൽ, ഹീമോഡയാലിസിസ് സൂചിപ്പിക്കുന്നത് സാധാരണ ചികിത്സാ നടപടികളാണ്. നേരിയ ഹീമോലിറ്റിക് പ്രതിസന്ധികൾക്ക്, എറെവിറ്റ് ഒരു ആൻ്റിഓക്‌സിഡൻ്റ് മരുന്നായി ഇൻട്രാമുസ്‌കുലറായി നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നു, 2 മില്ലി 2 തവണ ഒരു ദിവസം.
ഗ്ലൂക്കോസ്-6-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഡൈഹൈഡ്രജനേസ് (G-6-PDG) കുറവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഹീമോലിറ്റിക് അനീമിയ തടയൽ
ഹീമോലിറ്റിക് പ്രതിസന്ധികൾ തടയൽ G-6-FDG കുറവ് മൂലം ഒരു ഹീമോലിറ്റിക് പ്രതിസന്ധിക്ക് കാരണമാകുന്ന മരുന്നുകൾ നിർദ്ദേശിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് അനാംനെസിസ് ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം ശേഖരിക്കുന്നതിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. G-6-FDG കുറവുള്ള വ്യക്തികളിൽ ഈ മരുന്നുകൾ ഉപയോഗിക്കേണ്ടത് ആവശ്യമാണെങ്കിൽ, ഗ്ലൂട്ടത്തയോൺ പുനഃസ്ഥാപിക്കാൻ ഏജൻ്റുകൾ ഉപയോഗിക്കാൻ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. ഈ ആവശ്യത്തിനായി, xylitol ഉപയോഗിക്കുന്നു പ്രതിദിന ഡോസ് 1 - 2 മാസത്തേക്ക് 0.03 ഗ്രാം എന്ന അളവിൽ റൈബോഫ്ലേവിനുമായി ചേർന്ന് 30 ഗ്രാം. അനൂറിയ, വൃക്കസംബന്ധമായ പരാജയം എന്നിവയുടെ വികാസത്തോടെ രോഗനിർണയം പ്രതികൂലമാണ്. രോഗത്തിൻ്റെ പൂർണ്ണമായ രൂപങ്ങളിൽ, ഷോക്ക് അല്ലെങ്കിൽ അക്യൂട്ട് അനോക്സിയയിൽ നിന്നാണ് മരണം സംഭവിക്കുന്നത്.
ഗ്ലൂക്കോസ്-6-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഡീഹൈഡ്രജനേസ് (G-6-PDH) കുറവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഹീമോലിറ്റിക് അനീമിയ ഉണ്ടെങ്കിൽ ഏത് ഡോക്ടർമാരെയാണ് നിങ്ങൾ ബന്ധപ്പെടേണ്ടത്?
ഹെമറ്റോളജിസ്റ്റ്
പ്രമോഷനുകളും പ്രത്യേക ഓഫറുകളും
മെഡിക്കൽ വാർത്തകൾ
14.11.2019
പ്രശ്‌നങ്ങളിലേക്ക് പൊതുജനശ്രദ്ധ ആകർഷിക്കേണ്ടത് ആവശ്യമാണെന്ന് വിദഗ്ധർ സമ്മതിക്കുന്നു ഹൃദയ രോഗങ്ങൾ. ചിലത് അപൂർവവും പുരോഗമനപരവും രോഗനിർണയം നടത്താൻ പ്രയാസവുമാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്, ട്രാൻസ്തൈറെറ്റിൻ അമിലോയ്ഡ് കാർഡിയോമയോപ്പതി ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു
14.10.2019
ഒക്‌ടോബർ 12, 13, 14 തീയതികളിൽ സൗജന്യ രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നതിനുള്ള പരിശോധനയ്ക്കായി റഷ്യ വലിയ തോതിലുള്ള സാമൂഹിക പരിപാടി സംഘടിപ്പിക്കുന്നു - "INR ദിനം". പ്രമോഷൻ സമർപ്പിക്കുന്നു ലോക ദിനംത്രോംബോസിസിനെതിരെ പോരാടുക. 04/05/2019
2018 ൽ റഷ്യൻ ഫെഡറേഷനിൽ വില്ലൻ ചുമയുടെ സംഭവം (2017 നെ അപേക്ഷിച്ച്) 14 വയസ്സിന് താഴെയുള്ള കുട്ടികളിൽ ഉൾപ്പെടെ 2 മടങ്ങ് 1 വർദ്ധിച്ചു. ജനുവരി-ഡിസംബർ മാസങ്ങളിൽ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ട വില്ലൻ ചുമ കേസുകളുടെ എണ്ണം 2017-ലെ 5,415 കേസുകളിൽ നിന്ന് 2018-ലെ അതേ കാലയളവിൽ 10,421 കേസുകളായി വർദ്ധിച്ചു. 2008 മുതൽ വില്ലൻ ചുമയുടെ സംഭവങ്ങൾ ക്രമാനുഗതമായി വർദ്ധിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്...
മെഡിക്കൽ ലേഖനങ്ങൾ
ഏകദേശം 5% മാരകമായ മുഴകൾസാർകോമകൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു. അവ വളരെ ആക്രമണാത്മകമാണ്, ദ്രുതഗതിയിൽ ഹെമറ്റോജെനസ് ആയി പടരുന്നു, കൂടാതെ ചികിത്സയ്ക്ക് ശേഷം വീണ്ടും പ്രത്യക്ഷപ്പെടാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. ചില സാർകോമകൾ വർഷങ്ങളോളം യാതൊരു ലക്ഷണങ്ങളും കാണിക്കാതെ വികസിക്കുന്നു...
വൈറസുകൾ വായുവിൽ പൊങ്ങിക്കിടക്കുക മാത്രമല്ല, സജീവമായി തുടരുമ്പോൾ, ഹാൻഡ്‌റെയിലുകളിലും സീറ്റുകളിലും മറ്റ് പ്രതലങ്ങളിലും ഇറങ്ങാം. അതിനാൽ, യാത്രയിലോ പൊതു സ്ഥലങ്ങളിലോ ആയിരിക്കുമ്പോൾ, മറ്റുള്ളവരുമായുള്ള ആശയവിനിമയം ഒഴിവാക്കുക മാത്രമല്ല, ഒഴിവാക്കുകയും ചെയ്യുന്നത് നല്ലതാണ്.
മടങ്ങുക നല്ല ദർശനംഒപ്പം കണ്ണടകളോട് എന്നെന്നേക്കുമായി വിട പറയുകയും ചെയ്യുക കോൺടാക്റ്റ് ലെൻസുകൾ- പലരുടെയും സ്വപ്നം. ഇപ്പോൾ അത് വേഗത്തിലും സുരക്ഷിതമായും യാഥാർത്ഥ്യമാക്കാം. പുതിയ അവസരങ്ങൾ ലേസർ തിരുത്തൽപൂർണ്ണമായും നോൺ-കോൺടാക്റ്റ് ഫെംടോ-ലാസിക് ടെക്നിക് ഉപയോഗിച്ചാണ് കാഴ്ച തുറക്കുന്നത്.
നമ്മുടെ ചർമ്മത്തെയും മുടിയെയും പരിപാലിക്കാൻ രൂപകൽപ്പന ചെയ്ത സൗന്ദര്യവർദ്ധക വസ്തുക്കൾ യഥാർത്ഥത്തിൽ നമ്മൾ കരുതുന്നത്ര സുരക്ഷിതമായിരിക്കില്ല
ഗ്ലൂക്കോസ്-6-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഡൈഹൈഡ്രജനേസ് (G6PD) കുറവിൻ്റെ കാരണവും സംഭവങ്ങളും. ഗ്ലൂക്കോസ്-6-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഡൈഹൈഡ്രജനേസ് കുറവ് (G6PD) (MIM #305900), ഹീമോലിസിസിനുള്ള പാരമ്പര്യ പ്രവണത, G6PD ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ആൻ്റിഓക്‌സിഡൻ്റ് ഹോമിയോസ്റ്റാസിസിൻ്റെ ഒരു എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് ഡിസോർഡർ ആണ്. മലേറിയ ബാധയുള്ള പ്രദേശങ്ങളിൽ, ഗ്ലൂക്കോസ്-6-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഡീഹൈഡ്രജനേസ് (G6PD) കുറവ് 5-25% ആണ്; നോൺ-എൻഡെമിക് പ്രദേശങ്ങളിൽ വ്യാപനം 0.5% ൽ താഴെയാണ്.
സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ പോലെ, (G6PD) ചില പ്രദേശങ്ങളിൽ ഉയർന്ന സംഭവവികാസമുണ്ട്, കാരണം ഇത് ഹെറ്ററോസൈഗസ് വാഹകരിൽ മലേറിയയ്‌ക്കെതിരായ പ്രതിരോധം വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു, അതുവഴി അവ തിരഞ്ഞെടുക്കപ്പെട്ട നേട്ടം നൽകുന്നു.
ഗ്ലൂക്കോസ്-6-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഡീഹൈഡ്രജനേസ് (G6PD) കുറവിൻ്റെ രോഗകാരി
ഗ്ലൂക്കോസ്-6-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഡീഹൈഡ്രജനേസ്(G6PD) ഹെക്സോസ് മോണോഫോസ്ഫേറ്റ് ഷണ്ടിലെ ആദ്യത്തെ എൻസൈം ആണ്, ഇത് NADP യുടെ സമന്വയത്തിന് നിർണായകമായ ഒരു ഉപാപചയ പാതയാണ്. ഓക്സിഡൈസ്ഡ് ഗ്ലൂട്ടത്തയോണിൻ്റെ അളവ് കുറയ്ക്കുന്നതിന് NADP ആവശ്യമാണ്. ചുവന്ന രക്താണുക്കളിൽ, ഹീമോഗ്ലോബിനും ഓക്സിജനും ഇടപഴകുമ്പോൾ ഉണ്ടാകുന്ന ഓക്സിഡൻറുകളെ വിഷാംശം ഇല്ലാതാക്കാൻ കുറച്ച ഗ്ലൂട്ടത്തയോൺ ഉപയോഗിക്കുന്നു. ബാഹ്യ ഘടകങ്ങൾമരുന്നുകൾ, അണുബാധകൾ അല്ലെങ്കിൽ മെറ്റബോളിക് അസിഡോസിസ് എന്നിവ പോലെ.
മിക്കപ്പോഴും (G6PD) X-ലിങ്ക്ഡ് G6PD ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് സംഭവിക്കുന്നത്, ഇത് ഉൽപ്രേരക പ്രവർത്തനമോ എൻസൈമിൻ്റെ സ്ഥിരതയോ അല്ലെങ്കിൽ ഇവ രണ്ടും കുറയ്ക്കുന്നു. ഗ്ലൂക്കോസ്-6-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഡീഹൈഡ്രജനേസ് (G6PD) പ്രവർത്തനം വേണ്ടത്ര കുറവാണെങ്കിൽ, NADP യുടെ കുറവ് ഓക്സിഡേറ്റീവ് സ്ട്രെസ് സമയത്ത് ഓക്സിഡൈസ് ചെയ്ത ഗ്ലൂട്ടാത്തയോണിൻ്റെ വേണ്ടത്ര കുറവിന് കാരണമാകുന്നു. ഇത് ഇൻട്രാ സെല്ലുലാർ പ്രോട്ടീനുകളുടെ (ഹെയ്ൻസ് ബോഡികൾ) ഓക്സിഡേഷനും ശേഖരണത്തിനും കാരണമാകുന്നു, കൂടാതെ ഹീമോലിസിസിന് എളുപ്പത്തിൽ വിധേയമാകുന്ന കർശനമായ ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ രൂപീകരണത്തിനും കാരണമാകുന്നു.
ഏറ്റവും സാധാരണമായ അല്ലീലുകൾ G6PD, പ്രോട്ടീൻ അസ്ഥിരതയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു, കാരണം അകാല വാർദ്ധക്യംചുവന്ന രക്താണുക്കൾ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾക്ക് ന്യൂക്ലിയസ് ഇല്ലാത്തതിനാൽ, പുതിയ ഗ്ലൂക്കോസ്-6-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഡിഹൈഡ്രജനേസ് (G6PD) mRNA സമന്വയിപ്പിക്കപ്പെടുന്നില്ല; അതിനാൽ, ചുവന്ന രക്താണുക്കൾക്ക് ഗ്ലൂക്കോസ്-6-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഡീഹൈഡ്രജനേസ് (G6PD) പകരം വയ്ക്കാൻ കഴിയില്ല. തൽഫലമായി, ഓക്സിഡൈസിംഗ് ഏജൻ്റുമാരുടെ സ്വാധീനത്തിൽ, ഹീമോലിസിസ് പഴയ ചുവന്ന രക്താണുക്കളിൽ നിന്ന് ആരംഭിക്കുകയും ഓക്സിഡേറ്റീവ് സ്ട്രെസിൻ്റെ അളവ് അനുസരിച്ച് ക്രമേണ ഇളയ ചുവന്ന രക്താണുക്കളെ ബാധിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
ഗ്ലൂക്കോസ്-6-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഡീഹൈഡ്രജനേസ് (G6PD) കുറവിൻ്റെ പ്രതിഭാസവും വികാസവും
കാരണം എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് രോഗം, ഗ്ലൂക്കോസ്-6-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഡൈഹൈഡ്രജനേസ് (G6PD) കുറവ് പ്രധാനമായും പുരുഷന്മാരെ ഏറ്റവും ഗുരുതരമായി ബാധിക്കുന്നു. ക്ലിനിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങളുള്ള അപൂർവ സ്ത്രീകൾക്ക് ഒരു എക്സ്-ക്രോമസോം നിഷ്ക്രിയത്വ ബയസ് ഉണ്ട്, അതിൽ ഗ്ലൂക്കോസ്-6-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഡിഹൈഡ്രജനേസ് ഡിഫിഷ്യൻസി (G6PD) ഡെഫിഷ്യൻസി ഡിസീസ് അല്ലീൽ വഹിക്കുന്ന എക്സ് ക്രോമസോം ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ മുൻഗാമികളിൽ സജീവമാണ്.
ലിംഗഭേദം കൂടാതെ, (G6PD) യുടെ തീവ്രത G6PD ജീനിൻ്റെ പ്രത്യേക മ്യൂട്ടേഷനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. IN പൊതുവായ രൂപരേഖമെഡിറ്ററേനിയൻ തടത്തിൽ (G6PD B അല്ലെങ്കിൽ മെഡിറ്ററേനിയൻ) പതിവായി കാണപ്പെടുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കൂടുതലായി നയിക്കുന്നു കഠിനമായ രൂപങ്ങൾആഫ്രിക്കനേക്കാൾ (G6PD A- വേരിയൻ്റുകൾ). മെഡിറ്ററേനിയൻ വേരിയൻ്റുകളുള്ള രോഗികളുടെ ചുവന്ന രക്താണുക്കളിൽ, ഗ്ലൂക്കോസ്-6-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഡീഹൈഡ്രജനേസ് (G6PD) പ്രവർത്തനം രക്തപ്രവാഹത്തിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെട്ട് 5-10 ദിവസത്തിനുള്ളിൽ അപര്യാപ്തമായ അളവിൽ കുറയുന്നു, അതേസമയം ഗ്ലൂക്കോസ് -6-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഡൈഹൈഡ്രജനേസ് (G6PD) A ഉള്ള രോഗികളുടെ ചുവന്ന രക്താണുക്കളിൽ. വകഭേദങ്ങൾ, പ്രവർത്തനം GbFd 50-60 ദിവസങ്ങൾക്ക് ശേഷം മാത്രം അപര്യാപ്തമായ നിലയിലേക്ക് കുറയുന്നു.
അതുകൊണ്ടു, രോഗികൾമെഡിറ്ററേനിയൻ തരത്തിലുള്ള ഗ്ലൂക്കോസ്-6-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഡീഹൈഡ്രജനേസ് (G6PD) കുറവുള്ള ഗുരുതരമായ രൂപങ്ങളോടെ, മിക്ക ചുവന്ന രക്താണുക്കളും ഹീമോലിസിസിന് വിധേയമാണ്, കൂടാതെ ഗ്ലൂക്കോസ്-6-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഡൈഹൈഡ്രജനേസ് (G6PD) A- വകഭേദങ്ങളുള്ള രോഗികളിൽ 20-30% മാത്രം. .
മിക്കപ്പോഴും (G6PD) നവജാതശിശു മഞ്ഞപ്പിത്തം അല്ലെങ്കിൽ അക്യൂട്ട് ഹെമോലിറ്റിക് അനീമിയ ആയി കണ്ടുപിടിക്കപ്പെടുന്നു. നവജാതശിശു മഞ്ഞപ്പിത്തം ഏറ്റവും കൂടുതൽ സംഭവിക്കുന്നത് ജീവിതത്തിൻ്റെ 2-3-ാം ദിവസത്തിലാണ്. മഞ്ഞപ്പിത്തത്തിൻ്റെ തീവ്രത പ്രീക്ലിനിക്കൽ മുതൽ കെർനിക്റ്ററസ് വരെയാണ്; അനുബന്ധ വിളർച്ച അപൂർവ്വമായി കഠിനമാണ്.
എപ്പിസോഡുകൾ അക്യൂട്ട് ഹീമോലിറ്റിക് അനീമിയസാധാരണയായി ഓക്സിഡേറ്റീവ് സ്ട്രെസ് സമയത്ത് ആരംഭിക്കുകയും ഗ്ലൂക്കോസ്-6-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഡൈഹൈഡ്രജനേസ് (G6PD) കുറവുള്ള ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ ഹീമോലിസിസിന് ശേഷം അവസാനിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു; അതിനാൽ, നിശിത ഹീമോലിറ്റിക് പ്രതിസന്ധികളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട അനീമിയയുടെ തീവ്രത ഗ്ലൂക്കോസ്-6-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഡീഹൈഡ്രജനേസ് (G6PD) അപര്യാപ്തതയ്ക്കും ഓക്സിഡേറ്റീവ് സമ്മർദ്ദത്തിൻ്റെ തീവ്രതയ്ക്കും നേരിട്ട് ആനുപാതികമാണ്.
ഏറ്റവും സാധാരണമായ ട്രിഗറുകൾ മെക്കാനിസങ്ങൾ- വൈറൽ ഒപ്പം ബാക്ടീരിയ അണുബാധ, എന്നാൽ പല മരുന്നുകളും വിഷവസ്തുക്കളും ഹീമോലിസിസിന് കാരണമാകും. മെഡിറ്ററേനിയൻ പോലുള്ള ഗുരുതരമായ ഗ്ലൂക്കോസ്-6-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഡൈഹൈഡ്രജനേസ് (G6PD) കുറവുള്ള രോഗികൾ വിസിയ ഫാവ ബീൻസ് കഴിക്കുന്നത് മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഹീമോലിസിസിൽ നിന്നാണ് രോഗത്തിൻ്റെ പേര്, "ഫാവിസം"; ബീൻസിൽ ബി-ഗ്ലൈക്കോസൈഡുകൾ, സ്വാഭാവികമായി ഉണ്ടാകുന്ന ഓക്സിഡൻറുകൾ അടങ്ങിയിട്ടുണ്ട്.
നവജാതശിശുവിന് പുറമേ മഞ്ഞപ്പിത്തവും നിശിത ഹീമോലിറ്റിക് അനീമിയയും, ഗ്ലൂക്കോസ്-6-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഡീഹൈഡ്രജനേസ് (G6PD) കുറവ് ചിലപ്പോൾ ജന്മനാ അല്ലെങ്കിൽ വിട്ടുമാറാത്ത നോൺസ്ഫെറോസൈറ്റിക് ഹീമോലിറ്റിക് അനീമിയയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു. വിട്ടുമാറാത്ത നോൺ-സ്‌ഫെറോസൈറ്റിക് ഹീമോലിറ്റിക് അനീമിയ ഉള്ള രോഗികൾക്ക് സാധാരണയായി ഗുരുതരമായ ഗ്ലൂക്കോസ്-6-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഡൈഹൈഡ്രജനേസ് (G6PD) കുറവുണ്ട്, ഇത് കാരണമാകുന്നു. വിട്ടുമാറാത്ത അനീമിയഅണുബാധയ്ക്കുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഫാഗോസൈറ്റോസ്ഡ് ബാക്ടീരിയയെ നശിപ്പിക്കാൻ ആവശ്യമായ ഓക്സിഡേറ്റീവ് പ്രതികരണത്തെ പിന്തുണയ്ക്കാൻ ഗ്രാനുലോസൈറ്റുകളിലേക്കുള്ള എൻഎഡിപിയുടെ വിതരണം അപര്യാപ്തമായതിനാൽ അണുബാധയ്ക്കുള്ള മുൻകരുതൽ സംഭവിക്കുന്നു.
പ്രത്യേകതകൾ ഗ്ലൂക്കോസ്-6-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഡീഹൈഡ്രജനേസ് (G6PD) അപര്യാപ്തതയുടെ പ്രതിഭാസങ്ങൾ:
ആരംഭിക്കുന്ന പ്രായം: നവജാതശിശു
ഹീമോലിറ്റിക് അനീമിയ
നവജാതശിശു മഞ്ഞപ്പിത്തം
ഗ്ലൂക്കോസ്-6-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഡിഹൈഡ്രജനേസ് (G6PD) കുറവ് ചികിത്സ
ഗ്ലൂക്കോസ്-6-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഡീഹൈഡ്രജനേസ് കുറവ്(G6PD) ആഫ്രിക്കൻ, മെഡിറ്ററേനിയൻ അല്ലെങ്കിൽ ഏഷ്യൻ വംശജരായ രോഗികളിൽ നിശിത ഹീമോലിറ്റിക് എപ്പിസോഡ് അല്ലെങ്കിൽ നവജാത മഞ്ഞപ്പിത്തം ഉള്ളവരിൽ സംശയിക്കണം. ചുവന്ന രക്താണുക്കളിലെ ഗ്ലൂക്കോസ്-6-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഡൈഹൈഡ്രജനേസ് (G6PD) പ്രവർത്തനം അളക്കുന്നതിലൂടെ ഗ്ലൂക്കോസ്-6-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഡൈഹൈഡ്രജനേസ് (G6PD) കുറവ് നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു; രോഗിക്ക് രക്തപ്പകർച്ചയോ അക്യൂട്ട് ഹീമോലിസിസോ ഇല്ലെങ്കിൽ മാത്രമേ ഈ പ്രവർത്തനം അളക്കാൻ പാടുള്ളൂ (കാരണം ഗ്ലൂക്കോസ്-6-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഡീഹൈഡ്രജനേസ് (G6PD) കുറവ് ആദ്യം മുതിർന്ന ചുവന്ന രക്താണുക്കളിൽ വികസിക്കുന്നു, ഗ്ലൂക്കോസ്-6-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഡീഹൈഡ്രജനേസ് (G6PD) പ്രവർത്തനം അളക്കുന്നത് മുൻഗണനയാണ്. ഹീമോലിറ്റിക് എപ്പിസോഡ് സമയത്തോ അതിന് ശേഷമോ ഉള്ള യുവ ചുവന്ന രക്താണുക്കളിൽ, പലപ്പോഴും തെറ്റായ നെഗറ്റീവ് ഫലം നൽകുന്നു).
സഹായിക്കുന്നതിനുള്ള താക്കോൽ ഗ്ലൂക്കോസ്-6-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഡിഹൈഡ്രജനേസ് കുറവ്(G6PD) - ഹീമോലിസിസ് തടയൽ പെട്ടെന്നുള്ള ചികിത്സഅണുബാധകൾ, ഓക്സിഡേറ്റീവ് ഇഫക്റ്റുകൾ (ഉദാ, സൾഫോണമൈഡുകൾ, സൾഫോണുകൾ, നൈട്രോഫുറാൻസ്), വിഷവസ്തുക്കൾ (ഉദാ, നാഫ്താലിൻ) ഉള്ള മരുന്നുകൾ ഒഴിവാക്കൽ. ഹീമോലിറ്റിക് എപ്പിസോഡിൽ മിക്ക രോഗികൾക്കും ചികിത്സ ആവശ്യമില്ലെങ്കിലും മെഡിക്കൽ ഇടപെടൽ, കഠിനമായ അനീമിയ, ഹീമോലിസിസ് എന്നിവയുടെ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ കൈമാറ്റവും തീവ്രമായ നിരീക്ഷണവും ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. നവജാതശിശു മഞ്ഞപ്പിത്തം ബാധിച്ച രോഗികൾ മറ്റ് ഉത്ഭവങ്ങളിലുള്ള നവജാത മഞ്ഞപ്പിത്തത്തിൻ്റെ അതേ തെറാപ്പിയോട് നന്നായി പ്രതികരിക്കുന്നു (റീഹൈഡ്രേഷൻ, ലൈറ്റ് തെറാപ്പി, എക്സ്ചേഞ്ച് ട്രാൻസ്ഫ്യൂഷൻ).
ഗ്ലൂക്കോസ്-6-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഡൈഹൈഡ്രജനേസ് (G6PD) കുറവ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതിനുള്ള അപകടസാധ്യതകൾ
എല്ലാ ആൺകുട്ടികളും മ്യൂട്ടേഷൻ വഹിക്കുന്ന അമ്മയിൽ നിന്നുള്ളവരാണ് G6PD ജീനിൽ, ബാധിക്കപ്പെടാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്, എല്ലാ പെൺമക്കൾക്കും വാഹകരാകാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്. രോഗം ബാധിച്ച ഒരു പിതാവിൻ്റെ എല്ലാ പെൺമക്കളും വാഹകരായിരിക്കും, എന്നാൽ ആൺമക്കൾ ആരോഗ്യമുള്ളവരായിരിക്കും, കാരണം രോഗം ബാധിച്ച പിതാവ് തൻ്റെ മക്കൾക്ക് X ക്രോമസോം കൈമാറുന്നില്ല. കാരിയർ പെൺകുട്ടികൾക്ക് ക്ലിനിക്കൽ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കാര്യമായ ലക്ഷണങ്ങൾ, കുറവ്, X ക്രോമസോം നിഷ്ക്രിയത്വത്തിൽ മതിയായ പക്ഷപാതം താരതമ്യേന അപൂർവമായതിനാൽ.
ഗ്ലൂക്കോസ്-6-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഡൈഹൈഡ്രജനേസ് (G6PD) കുറവിൻ്റെ ഉദാഹരണം. മുമ്പ് ആരോഗ്യമുള്ള 5 വയസ്സുള്ള ആൺകുട്ടിയായ എൽ.എം അത്യാഹിത വിഭാഗംപനി, തളർച്ച, ടാക്കിക്കാർഡിയ, ശ്വാസതടസ്സം, അലസത; അദ്ദേഹത്തിൻ്റെ ക്ലിനിക്കൽ പരിശോധന ശ്രദ്ധേയമല്ല. പ്രവേശനത്തിന് മുമ്പുള്ള ദിവസം രാവിലെ അദ്ദേഹം ആരോഗ്യവാനായിരുന്നു, പക്ഷേ പകൽ അദ്ദേഹത്തിന് വയറുവേദന അനുഭവപ്പെട്ടു, തലവേദന, ശരീര താപനില ഉയർന്നു; വൈകുന്നേരത്തോടെ ശ്വാസതടസ്സവും തളർച്ചയും തുടങ്ങി. അദ്ദേഹം മരുന്നുകളോ അറിയപ്പെടുന്ന വിഷവസ്തുക്കളോ കഴിക്കുന്നുണ്ടായിരുന്നില്ല, കൂടാതെ മൂത്രത്തിൻ്റെ ടോക്സിക്കോളജി ഫലങ്ങൾ നെഗറ്റീവ് ആയിരുന്നു. മറ്റുള്ളവരുടെ ഫലങ്ങൾ ലബോറട്ടറി പരിശോധനകൾവലിയ ഇൻട്രാവാസ്കുലർ ഹീമോലിസിസും ഹീമോഗ്ലോബിനൂറിയയും കാണിച്ചു.
പുനരുജ്ജീവനത്തിന് ശേഷം കുട്ടിയെ അവിടേക്ക് മാറ്റി വകുപ്പ്; കൂടുതൽ ഇടപെടലില്ലാതെ ഹീമോലിസിസ് പരിഹരിച്ചു. രോഗിയുടെ വംശീയത ഗ്രീക്ക് ആണ്; അവൻ്റെ മാതാപിതാക്കൾക്ക് ഹീമോലിസിസിൻ്റെ കുടുംബ ചരിത്രത്തെക്കുറിച്ച് അറിയില്ലായിരുന്നു, എന്നിരുന്നാലും അവൻ്റെ അമ്മയ്ക്ക് യൂറോപ്പിൽ "രക്തപ്രശ്നങ്ങൾ" ഉള്ള നിരവധി വിദൂര ബന്ധുക്കൾ ഉണ്ടായിരുന്നു. കൂടുതൽ ചോദ്യം ചെയ്യലിൽ അസുഖം വരുന്നതിൻ്റെ തലേദിവസം രാവിലെ അമ്മ വീട്ടുമുറ്റത്ത് ജോലി ചെയ്യുന്നതിനിടെ കുട്ടി തോട്ടത്തിൽ വെച്ച് ഫാവ ബീൻസ് കഴിച്ചതായി കണ്ടെത്തി.
(+38 044) 206-20-00
നിങ്ങൾ മുമ്പ് എന്തെങ്കിലും ഗവേഷണം നടത്തിയിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, അവരുടെ ഫലങ്ങൾ കൺസൾട്ടേഷനായി ഒരു ഡോക്ടറിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുന്നത് ഉറപ്പാക്കുക.പഠനങ്ങൾ നടത്തിയിട്ടില്ലെങ്കിൽ, ഞങ്ങളുടെ ക്ലിനിക്കിലോ മറ്റ് ക്ലിനിക്കുകളിലെ സഹപ്രവർത്തകരോടോ ആവശ്യമായതെല്ലാം ഞങ്ങൾ ചെയ്യും.
നിങ്ങൾ? നിങ്ങളുടെ മൊത്തത്തിലുള്ള ആരോഗ്യത്തിന് വളരെ ശ്രദ്ധാപൂർവ്വമായ സമീപനം സ്വീകരിക്കേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്. ആളുകൾ വേണ്ടത്ര ശ്രദ്ധിക്കുന്നില്ല രോഗങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾഈ രോഗങ്ങൾ ജീവന് ഭീഷണിയാകുമെന്ന് നിങ്ങൾ മനസ്സിലാക്കരുത്. ആദ്യം നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടാത്ത നിരവധി രോഗങ്ങളുണ്ട്, പക്ഷേ അവസാനം, നിർഭാഗ്യവശാൽ, അവ ചികിത്സിക്കാൻ വളരെ വൈകിയെന്ന് മാറുന്നു. ഓരോ രോഗത്തിനും അതിൻ്റേതായ പ്രത്യേക ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ട്, സ്വഭാവം ബാഹ്യ പ്രകടനങ്ങൾ- വിളിക്കപ്പെടുന്ന രോഗത്തിൻറെ ലക്ഷണങ്ങൾ. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ തിരിച്ചറിയുന്നത് പൊതുവെ രോഗനിർണയത്തിനുള്ള ആദ്യപടിയാണ്. ഇത് ചെയ്യുന്നതിന്, നിങ്ങൾ വർഷത്തിൽ പല തവണ ഇത് ചെയ്യേണ്ടതുണ്ട്. ഒരു ഡോക്ടർ പരിശോധിക്കണംതടയാൻ മാത്രമല്ല ഭയങ്കര രോഗം, മാത്രമല്ല പിന്തുണയും ആരോഗ്യമുള്ള മനസ്സ്ശരീരത്തിലും ശരീരത്തിലും മൊത്തത്തിൽ.
നിങ്ങൾക്ക് ഒരു ഡോക്ടറോട് ഒരു ചോദ്യം ചോദിക്കണമെങ്കിൽ, ഓൺലൈൻ കൺസൾട്ടേഷൻ വിഭാഗം ഉപയോഗിക്കുക, ഒരുപക്ഷേ നിങ്ങളുടെ ചോദ്യങ്ങൾക്കുള്ള ഉത്തരം അവിടെ കണ്ടെത്തുകയും വായിക്കുകയും ചെയ്യും സ്വയം പരിചരണ നുറുങ്ങുകൾ. ക്ലിനിക്കുകളെയും ഡോക്ടർമാരെയും കുറിച്ചുള്ള അവലോകനങ്ങളിൽ നിങ്ങൾക്ക് താൽപ്പര്യമുണ്ടെങ്കിൽ, വിഭാഗത്തിൽ ആവശ്യമായ വിവരങ്ങൾ കണ്ടെത്താൻ ശ്രമിക്കുക. മെഡിക്കൽ പോർട്ടലിലും രജിസ്റ്റർ ചെയ്യുക യൂറോലാബ്കാലികമായി തുടരാൻ പുതിയ വാർത്തവെബ്‌സൈറ്റിലെ വിവര അപ്‌ഡേറ്റുകളും, അത് നിങ്ങൾക്ക് ഇമെയിൽ വഴി സ്വയമേവ അയയ്‌ക്കും.
ഗ്രൂപ്പിൽ നിന്നുള്ള മറ്റ് രോഗങ്ങൾ രക്തം, ഹെമറ്റോപോയിറ്റിക് അവയവങ്ങൾ, രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ചില വൈകല്യങ്ങൾ:
| ബി 12 കുറവ് വിളർച്ച |
| വൈകല്യമുള്ള സിന്തസിസ്, പോർഫിറിൻ ഉപയോഗം എന്നിവ മൂലമുണ്ടാകുന്ന അനീമിയ |
| ഗ്ലോബിൻ ചെയിനുകളുടെ ഘടനയുടെ ലംഘനം മൂലമുണ്ടാകുന്ന അനീമിയ |
| പാത്തോളജിക്കൽ അസ്ഥിരമായ ഹീമോഗ്ലോബിനുകളുടെ വണ്ടിയാണ് അനീമിയയുടെ സവിശേഷത |
| ഫാൻകോണി അനീമിയ |
| ലെഡ് വിഷബാധയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട അനീമിയ |
| അപ്ലാസ്റ്റിക് അനീമിയ |
| സ്വയം രോഗപ്രതിരോധ ഹീമോലിറ്റിക് അനീമിയ |
| സ്വയം രോഗപ്രതിരോധ ഹീമോലിറ്റിക് അനീമിയ |
| അപൂർണ്ണമായ ചൂട് അഗ്ലൂട്ടിനിനുകളുള്ള സ്വയം രോഗപ്രതിരോധ ഹീമോലിറ്റിക് അനീമിയ |
| പൂർണ്ണമായ തണുത്ത അഗ്ലൂട്ടിനിനുകളുള്ള സ്വയം രോഗപ്രതിരോധ ഹീമോലിറ്റിക് അനീമിയ |
| ഊഷ്മള ഹീമോലിസിൻ ഉള്ള ഓട്ടോ ഇമ്മ്യൂൺ ഹീമോലിറ്റിക് അനീമിയ |
| കനത്ത ചെയിൻ രോഗങ്ങൾ |
| വെർലോഫിൻ്റെ രോഗം |
| വോൺ വില്ലെബ്രാൻഡ് രോഗം |
| ഡി ഗുഗ്ലിയൽമോയുടെ രോഗം |
| ക്രിസ്മസ് രോഗം |
| മാർച്ചിയഫാവ-മിസെലി രോഗം |
| റാൻഡു-ഓസ്ലർ രോഗം |
| ആൽഫ ഹെവി ചെയിൻ രോഗം |
| ഗാമ ഹെവി ചെയിൻ രോഗം |
| ഹെനോക്ക്-ഷോൺലൈൻ രോഗം |
| എക്സ്ട്രാമെഡുള്ളറി നിഖേദ് |
| ഹെയർ സെൽ ലുക്കീമിയ |
| ഹീമോബ്ലാസ്റ്റോസസ് |
| ഹീമോലിറ്റിക്-യൂറിമിക് സിൻഡ്രോം |
| ഹീമോലിറ്റിക്-യൂറിമിക് സിൻഡ്രോം |
| വിറ്റാമിൻ ഇ കുറവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഹീമോലിറ്റിക് അനീമിയ |
| ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെയും നവജാതശിശുവിൻ്റെയും ഹീമോലിറ്റിക് രോഗം |
| ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ മെക്കാനിക്കൽ നാശവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഹീമോലിറ്റിക് അനീമിയ |
| നവജാതശിശുവിൻ്റെ ഹെമറാജിക് രോഗം |
| മാരകമായ ഹിസ്റ്റിയോസൈറ്റോസിസ് |
| ലിംഫോഗ്രാനുലോമാറ്റോസിസിൻ്റെ ഹിസ്റ്റോളജിക്കൽ വർഗ്ഗീകരണം |
| ഡിഐസി സിൻഡ്രോം |
| കെ-വിറ്റാമിൻ ആശ്രിത ഘടകങ്ങളുടെ കുറവ് |
| ഘടകം I കുറവ് |
| ഘടകം II കുറവ് |
| ഫാക്ടർ V കുറവ് |
| ഫാക്ടർ VII കുറവ് |
| ഫാക്ടർ XI കുറവ് |
| ഘടകം XII കുറവ് |
| ഘടകം XIII കുറവ് |
| ഇരുമ്പിൻ്റെ കുറവ് വിളർച്ച |
| ട്യൂമർ പുരോഗതിയുടെ പാറ്റേണുകൾ |
| രോഗപ്രതിരോധ ഹീമോലിറ്റിക് അനീമിയ |
| ഹീമോബ്ലാസ്റ്റോസിൻ്റെ ബെഡ്ബഗ് ഉത്ഭവം |
| ല്യൂക്കോപീനിയയും അഗ്രാനുലോസൈറ്റോസിസും |
| ലിംഫോസാർകോമ |
| ചർമ്മത്തിൻ്റെ ലിംഫോസൈറ്റോമ (സിസറി രോഗം) |
| ലിംഫ് നോഡിൻ്റെ ലിംഫോസൈറ്റോമ |
| പ്ലീഹയുടെ ലിംഫോസൈറ്റോമ |
| റേഡിയേഷൻ രോഗം |
| മാർച്ച് ഹീമോഗ്ലോബിനൂറിയ |
| മാസ്റ്റോസൈറ്റോസിസ് (മാസ്റ്റ് സെൽ ലുക്കീമിയ) |
| മെഗാകാരിയോബ്ലാസ്റ്റിക് രക്താർബുദം |
| ഹീമോബ്ലാസ്റ്റോസുകളിലെ സാധാരണ ഹെമറ്റോപോയിസിസ് തടയുന്നതിനുള്ള സംവിധാനം |
| തടസ്സപ്പെടുത്തുന്ന മഞ്ഞപ്പിത്തം |
| മൈലോയ്ഡ് സാർക്കോമ (ക്ലോറോമ, ഗ്രാനുലോസൈറ്റിക് സാർക്കോമ) |
| മൈലോമ |
| മൈലോഫിബ്രോസിസ് |
| ശീതീകരണ ഹെമോസ്റ്റാസിസിൻ്റെ തകരാറുകൾ |
| പാരമ്പര്യ a-fi-lipoproteinemia |
| പാരമ്പര്യ കോപ്രോപോർഫിറിയ |
| ലെഷ്-നിയാൻ സിൻഡ്രോമിലെ പാരമ്പര്യ മെഗലോബ്ലാസ്റ്റിക് അനീമിയ |
| എറിത്രോസൈറ്റ് എൻസൈമുകളുടെ പ്രവർത്തന വൈകല്യം മൂലമുണ്ടാകുന്ന പാരമ്പര്യ ഹീമോലിറ്റിക് അനീമിയ |
| ലെസിത്തിൻ-കൊളസ്ട്രോൾ അസൈൽട്രാൻസ്ഫെറേസ് പ്രവർത്തനത്തിൻ്റെ പാരമ്പര്യ കുറവ് |
| പാരമ്പര്യ ഘടകം X കുറവ് |
| പാരമ്പര്യ മൈക്രോസ്ഫെറോസൈറ്റോസിസ് |
| പാരമ്പര്യ പൈറോപോയിക്കിലോസൈറ്റോസിസ് |
| പാരമ്പര്യ സ്റ്റോമറ്റോസൈറ്റോസിസ് |
| പാരമ്പര്യ സ്ഫെറോസൈറ്റോസിസ് (മിങ്കോവ്സ്കി-ചോഫാർഡ് രോഗം) |
| പാരമ്പര്യ എലിപ്റ്റോസൈറ്റോസിസ് |
| പാരമ്പര്യ എലിപ്റ്റോസൈറ്റോസിസ് |
| അക്യൂട്ട് ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള പോർഫിറിയ |
| അക്യൂട്ട് പോസ്റ്റ്ഹെമറാജിക് അനീമിയ |
| അക്യൂട്ട് ലിംഫോബ്ലാസ്റ്റിക് രക്താർബുദം |
| അക്യൂട്ട് ലിംഫോബ്ലാസ്റ്റിക് രക്താർബുദം |
| അക്യൂട്ട് ലിംഫോബ്ലാസ്റ്റിക് രക്താർബുദം |
| അക്യൂട്ട് ലോ-ഗ്രേഡ് ലുക്കീമിയ |
| അക്യൂട്ട് മെഗാകാരിയോബ്ലാസ്റ്റിക് രക്താർബുദം |
| അക്യൂട്ട് മൈലോയ്ഡ് ലുക്കീമിയ (അക്യൂട്ട് നോൺ-ലിംഫോബ്ലാസ്റ്റിക് രക്താർബുദം, അക്യൂട്ട് മൈലോജെനസ് ലുക്കീമിയ) |
| അക്യൂട്ട് മോണോബ്ലാസ്റ്റിക് രക്താർബുദം |
ഗ്ലൂക്കോസ്-6-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഡീഹൈഡ്രജനേസ് (G-6-PD) പ്രവർത്തനത്തിൻ്റെ കുറവ്ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ പാരമ്പര്യ അസാധാരണത്വമാണ്, ഇത് നിരവധി മരുന്നുകൾ കഴിക്കുന്നതുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഹീമോലിറ്റിക് പ്രതിസന്ധികളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. പ്രതിസന്ധികൾക്ക് പുറത്ത്, മിക്ക രോഗികളും പൂർണ്ണമായ നഷ്ടപരിഹാരം അനുഭവിക്കുന്നു, എന്നിരുന്നാലും ചില വ്യക്തികൾക്ക് നിരന്തരമായ ഹീമോലിറ്റിക് അനീമിയ ഉണ്ട്.
G6PD പ്രവർത്തനത്തിലെ ഒരു കുറവിൻ്റെ ആദ്യ വിവരണം 1956-ൽ രോഗ പ്രതിരോധ ആവശ്യങ്ങൾക്കായി ആൻറിമലേറിയൽ ഡ്രഗ് പ്രൈമാക്വിൻ എടുക്കുന്ന വ്യക്തികളിലാണ് നടത്തിയത്. ഈ പഠനങ്ങൾ പരിഗണിക്കാതെ തന്നെ, 1957-ൽ, മരുന്നുകളൊന്നും കഴിക്കാതെ ഇടയ്ക്കിടെ ഹീമോലിറ്റിക് പ്രതിസന്ധികൾ അനുഭവിച്ച ഒരു രോഗിയുടെ ചുവന്ന രക്താണുക്കളിൽ G-6-PD യുടെ കുറവ് കണ്ടെത്തി.
നിലവിൽ, G-6-PD യുടെ 250-ലധികം വ്യത്യസ്ത രൂപാന്തരങ്ങൾ വിവരിച്ചിട്ടുണ്ട്. എൻസൈമിൻ്റെ ഇലക്ട്രോഫോറെറ്റിക് മൊബിലിറ്റിയിൽ അവ പരസ്പരം വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു - ഗ്ലൂക്കോസ് -6-ഫോസ്ഫേറ്റ്, നിക്കോട്ടിനാമൈഡ് അഡിനൈൻ ഡൈന്യൂക്ലിയോടൈഡ് ഫോസ്ഫേറ്റ് (NADP) എന്നിവയ്ക്ക് അടിവസ്ത്രങ്ങളുടെ സാന്ദ്രത കർശനമായ സാഹചര്യങ്ങളിൽ അപര്യാപ്തമായ എൻസൈം പ്രവർത്തനത്തിൻ്റെ അനന്തരഫലം. മുമ്പത്തെ പ്രതിപ്രവർത്തനങ്ങളിൽ അവയുടെ രൂപീകരണ നിരക്ക് പരിമിതപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു. പ്രവർത്തനത്തിൻ്റെ അഭാവം മിക്ക കേസുകളിലും എൻസൈമിൻ്റെ നഷ്ടത്തെ അർത്ഥമാക്കുന്നില്ല, എന്നിരുന്നാലും അത്തരം സന്ദർഭങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. മിക്കപ്പോഴും, എൻസൈം പ്രവർത്തനത്തിലെ അഭാവം അല്ലെങ്കിൽ കുറവ് രോഗിക്ക് ഒരു പാത്തോളജിക്കൽ നിഷ്ക്രിയ രൂപത്തിൽ ഉണ്ടാകുന്നതിൻ്റെ ഫലമാണ്.
ജി -6-പിഡിയുടെ സമന്വയം നിർണ്ണയിക്കുന്ന ഘടനാപരമായ ജീനും ജീൻ റെഗുലേറ്ററും എക്സ് ക്രോമസോമിൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു, അതിനാൽ, എറിത്രോസൈറ്റുകളിലെ ഈ എൻസൈമിൻ്റെ പ്രവർത്തനത്തിലെ കുറവിൻ്റെ അനന്തരാവകാശം എല്ലായ്പ്പോഴും എക്സ് ക്രോമസോമുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.
രണ്ട് പ്രധാന മ്യൂട്ടൻ്റ് രൂപങ്ങളുണ്ട്, ഇതിൽ അമിനോ ആസിഡ് സബ്സ്റ്റിറ്റ്യൂഷനുകൾ സജീവ സൈറ്റുകൾ ഉൾപ്പെടുന്നില്ല, അതിനാൽ ഈ രണ്ട് സാധാരണ മ്യൂട്ടേഷനുകളും സാധാരണമാണ്. ഇലക്ട്രോഫോറെറ്റിക് മൊബിലിറ്റിയിൽ അവ പരസ്പരം വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, എന്നാൽ അടിവസ്ത്രത്തോടുള്ള അവരുടെ അടുപ്പം ഒന്നുതന്നെയാണ്. ആധുനിക നാമകരണം അനുസരിച്ച്, യൂറോപ്പിൽ പൊതുവായുള്ള ഈ രൂപങ്ങളിലൊന്നിനെ ഫോം ബിബി എന്നും ആഫ്രിക്കയിൽ നിരീക്ഷിക്കുന്ന മറ്റൊന്നിനെ ഫോം എ എന്നും വിളിക്കുന്നു. നിലവിൽ, മറ്റ് മ്യൂട്ടൻ്റ് രൂപങ്ങൾ വിവരിച്ചിട്ടുണ്ട്, അവയും പരസ്പരം വ്യത്യാസപ്പെട്ടിട്ടില്ല. ചലനാത്മക പാരാമീറ്ററുകൾ, എന്നാൽ വ്യത്യസ്ത ഇലക്ട്രോഫോറെറ്റിക് മൊബിലിറ്റി ഉണ്ട്.
എൻസൈമിനെ ലിംഗഭേദവുമായി ബന്ധിപ്പിക്കുന്നത് പാത്തോളജിയുടെ ക്ലിനിക്കൽ പ്രകടനങ്ങളുള്ള വ്യക്തികളിൽ പുരുഷന്മാരുടെ കാര്യമായ ആധിപത്യത്തിന് കാരണമാകുന്നു. പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഹോമോസൈഗസ് പുരുഷന്മാരിൽ ഇത് നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു ഈ പാത്തോളജി X ക്രോമസോം ഉള്ള അമ്മയിൽ നിന്നും, ഹോമോസൈഗസ് സ്ത്രീകളിൽ (രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും രോഗം പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചവർ) കൂടാതെ ചില വിഭിന്ന സ്ത്രീകളിൽ നിന്നും മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് രോഗം പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച ഒരു മ്യൂട്ടൻ്റ് ഫിനോടൈപ്പ്.
മിക്കപ്പോഴും, തീരത്ത് സ്ഥിതിചെയ്യുന്ന യൂറോപ്യൻ രാജ്യങ്ങളിൽ G-6-PD പ്രവർത്തനത്തിൻ്റെ കുറവ് സംഭവിക്കുന്നു. മെഡിറ്ററേനിയൻ കടൽ, ഗ്രീസ്, ഇറ്റലി, അതുപോലെ ലാറ്റിനമേരിക്കയിലെ ചില രാജ്യങ്ങൾ, ആഫ്രിക്ക മുതലായവ.
ഒരു സംഖ്യയിൽ അസാധാരണമായ ഒരു ജീനിൻ്റെ വളരെ ഉയർന്ന ശേഖരണം സാധ്യമാണ് സെറ്റിൽമെൻ്റുകൾരക്തബന്ധമുള്ള വിവാഹങ്ങളുടെ നിലനിൽക്കുന്ന ആചാരം ഇത് സുഗമമാക്കുന്നു, ഇത് ജനസംഖ്യയിൽ സ്വവർഗ സ്ത്രീകളുടെ ശേഖരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു, അവർ ഹെറ്ററോസൈഗസ് കാരിയറുകളേക്കാൾ കൂടുതൽ തവണ രോഗത്തിൻ്റെ കഠിനമായ ക്ലിനിക്കൽ പ്രകടനങ്ങൾ നൽകുന്നു, കൂടാതെ ഹോമോസൈഗസ് പുരുഷന്മാരുടെ ജനന സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു. മുൻകാലങ്ങളിൽ ഈ സ്ഥലങ്ങളിൽ ഉഷ്ണമേഖലാ മലേറിയയുടെ വ്യാപകമായ വ്യാപനം.
രോഗകാരണവും രോഗകാരണവും
മരുന്നിൻ്റെ ഫലത്തിൻ്റെ ആദ്യ ഘട്ടം ശരീരത്തിലെ പരിവർത്തനം, സജീവമായ രൂപത്തിലേക്കുള്ള മാറ്റം എന്നിവയാണ്, ഇത് എറിത്രോസൈറ്റ് മെംബ്രണിൻ്റെ ഘടനയിൽ മാറ്റങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും. മരുന്നിൻ്റെ സജീവ രൂപം ഓക്സിഹെമോഗ്ലോബിനുമായി ഇടപഴകുന്നു. ഇത് കുറച്ച് ഹൈഡ്രജൻ പെറോക്സൈഡ് ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു.
പെറോക്‌സിഡേസ് സംവിധാനം ഉപയോഗിച്ച്, ഗ്ലൂട്ടത്തയോൺ കുറയുന്നു, പ്രതികരണ സമയത്ത് പെറോക്‌സൈഡിൻ്റെ ഒരു ഭാഗം നിർവീര്യമാക്കുന്നു, കുറഞ്ഞ ഗ്ലൂട്ടത്തയോൺ ഓക്സിഡൈസ് ചെയ്യപ്പെടുന്നു.
യു ആരോഗ്യമുള്ള ആളുകൾഗണ്യമായ അളവിൽ മരുന്ന് നൽകുമ്പോൾ (വിഷ ഡോസ്) നിശിത ഹീമോലിറ്റിക് പ്രതിസന്ധി വികസിക്കുന്നു. രൂപപ്പെട്ട കോംപ്ലക്സുകളുടെയും ഓക്സിഡൈസ്ഡ് ഗ്ലൂട്ടത്തയോണിൻ്റെയും അധികത്തെ നേരിടാൻ ഗ്ലൂട്ടത്തയോൺ റിഡക്ഷൻ സിസ്റ്റങ്ങൾക്ക് കഴിയാതെ വരുമ്പോൾ ഒരു പ്രതിസന്ധി ഉണ്ടാകാം. ഗ്ലൂക്കോസ് -6-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഡീഹൈഡ്രജനേസ് പ്രവർത്തനത്തിൻ്റെ കുറവും NADP കുറയ്ക്കലും, ഗ്ലൂട്ടത്തയോൺ റിഡക്റ്റേസിൻ്റെ സാധാരണ പ്രവർത്തനം ഉണ്ടായിരുന്നിട്ടും, ഹൈഡ്രജൻ്റെ സാധാരണ ഉറവിടം ഇല്ലാത്തതിനാൽ അതിൻ്റെ കുറവ് തകരാറിലാകുന്നു. കുറഞ്ഞ ഗ്ലൂട്ടത്തയോണിന് പരമ്പരാഗതമായ ഓക്സിഡേറ്റീവ് ഫലങ്ങളെ ചെറുക്കാൻ കഴിയില്ല ചികിത്സാ ഡോസുകൾമരുന്നുകൾ. ഇത് ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഓക്‌സിഡേഷൻ, ഹീമോഗ്ലോബിൻ തന്മാത്രയിൽ നിന്നുള്ള ഹീം നഷ്ടപ്പെടൽ, ഗ്ലോബിൻ ശൃംഖലകളുടെ മഴ എന്നിവയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. പ്ലീഹ ഹെയ്ൻസ് ശരീരത്തിൽ നിന്ന് ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ പുറത്തുവിടുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ ഉപരിതലത്തിൻ്റെ ഒരു ഭാഗം നഷ്ടപ്പെടും, ഇത് അവരുടെ മരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.
ഫാബ ബീൻസ് കഴിക്കുന്നതുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഹീമോലിറ്റിക് അനീമിയയുടെ രോഗകാരിയെക്കുറിച്ച് ഇപ്പോഴും അനിശ്ചിതത്വമുണ്ട്. പ്രിമാക്വിൻ അനീമിയ (ഫാവിസം) G-6-PD പ്രവർത്തനത്തിൻ്റെ കുറവുള്ള ചില വ്യക്തികളിൽ മാത്രം വികസിക്കുന്നു. ഈ അനീമിയ ഉണ്ടാകുന്നതിന് രണ്ട് എൻസൈമാറ്റിക് വൈകല്യങ്ങളുടെ സംയോജനം ആവശ്യമായി വരാം. ചില ആളുകളിൽ ഫാബ ബീൻസിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന വിഷ പദാർത്ഥത്തിൻ്റെ അപര്യാപ്തമായ ന്യൂട്രലൈസേഷനെക്കുറിച്ചോ അല്ലെങ്കിൽ എറിത്രോസൈറ്റുകളുടെ സൾഫൈഡ്രൈൽ ഗ്രൂപ്പുകളിൽ അസ്വസ്ഥത ഉണ്ടാക്കുന്ന ചില മെറ്റാബോലൈറ്റിൻ്റെ രൂപീകരണത്തെക്കുറിച്ചോ നമ്മൾ സംസാരിക്കുന്നത് സാധ്യമാണ്. ആരോഗ്യമുള്ള വ്യക്തികളിൽ, ചെറിയ അളവിൽ ഫാബ ബീൻസ് കഴിക്കുന്നത് കടുത്ത ഹീമോലിറ്റിക് അനീമിയയ്ക്ക് കാരണമാകില്ല, കാരണം കുറഞ്ഞ ഗ്ലൂട്ടത്തയോണിൻ്റെ സാന്നിധ്യത്തിൽ, ചുവന്ന രക്താണുക്കൾക്ക് മെറ്റബോളിറ്റിൻ്റെ വിഷ ഫലത്തെ പ്രതിരോധിക്കാൻ കഴിയും. ഈ കുറവിൻ്റെ അനന്തരാവകാശം ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യമാണെന്ന് തോന്നുന്നു. ഫാബ ബീൻസിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന വിഷ പദാർത്ഥത്തിൻ്റെ ശരീരത്തിൽ അസാധാരണമായ പരിവർത്തനം G-6-PD പ്രവർത്തനത്തിൻ്റെ കുറവുമായി സംയോജിപ്പിക്കുമ്പോൾ, പ്രൈമാക്വിൻ അനീമിയയുടെ ക്ലിനിക്കൽ അടയാളങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു.
ക്ലിനിക്കൽ പ്രകടനങ്ങൾ
ഹോമോസൈഗസ് രോഗികളിലെ ക്ലിനിക്കൽ പ്രകടനങ്ങളും എറിത്രോസൈറ്റുകളിലെ പ്രവർത്തന നിലവാരവും അനുസരിച്ച് WHO വിദഗ്ധർ G6PD വേരിയൻ്റുകളെ നാല് ക്ലാസുകളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു.
ഒന്നാം തരം- വിട്ടുമാറാത്ത ഹീമോലിറ്റിക് അനീമിയയോടൊപ്പമുള്ള വകഭേദങ്ങൾ.
രണ്ടാം ക്ലാസ്- മാനദണ്ഡത്തിൻ്റെ 0-10% എറിത്രോസൈറ്റുകളിൽ G-6-PD പ്രവർത്തനത്തിൻ്റെ നിലവാരമുള്ള വകഭേദങ്ങൾ, ഒരു പ്രതിസന്ധിക്ക് പുറത്ത് ഹീമോലിറ്റിക് അനീമിയയുടെ അഭാവം നിർണ്ണയിക്കുന്ന വണ്ടികൾ, മരുന്നുകൾ കഴിക്കുന്നതിനോ ഫാബ ബീൻസ് കഴിക്കുന്നതിനോ ഉള്ള പ്രതിസന്ധികൾ.
മൂന്നാം ക്ലാസ്- മാനദണ്ഡത്തിൻ്റെ 10-60% ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ പ്രവർത്തന നിലവാരമുള്ള വകഭേദങ്ങൾ, അതിൽ മരുന്നുകൾ കഴിക്കുന്നതുമായി ബന്ധപ്പെട്ട നേരിയ ക്ലിനിക്കൽ പ്രകടനങ്ങൾ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടാം.
നാലാം ക്ലാസ്- ക്ലിനിക്കൽ പാത്തോളജിക്കൊപ്പം അല്ലാത്ത, സാധാരണ അല്ലെങ്കിൽ സാധാരണ നിലവാരത്തിലുള്ള പ്രവർത്തനമുള്ള വകഭേദങ്ങൾ.
ഒരു കുട്ടിയുടെ ജനനസമയത്ത്, ഹീമോലിറ്റിക് അനീമിയ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു, ഇത് G-6-PD കുറവിൻ്റെ ഒന്നും രണ്ടും ക്ലാസുകളിൽ പെടുന്നു.
എറിത്രോസൈറ്റുകളിലെ G-6-PD പ്രവർത്തനത്തിൻ്റെ തോത് എല്ലായ്പ്പോഴും തീവ്രതയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടതല്ല. ക്ലിനിക്കൽ പ്രകടനങ്ങൾ. നിരവധി ഫസ്റ്റ് ക്ലാസ് ഓപ്ഷനുകൾ ഉപയോഗിച്ച്, എൻസൈം പ്രവർത്തനത്തിൻ്റെ 20-30% നില നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു. മറുവശത്ത്, ഒരു പൂജ്യം ലെവൽ പ്രവർത്തനത്തിൽ, ചില രോഗികൾക്ക് ക്ലിനിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങളൊന്നും അനുഭവപ്പെടുന്നില്ല. ഇത് ഒന്നാമതായി, ലുട്ടൻ്റ് എൻസൈമുകളുടെ ഗുണങ്ങളാൽ സംഭവിക്കുന്നു, രണ്ടാമതായി, രോഗിയുടെ കരളിൻ്റെ സൈറ്റോക്രോം ഉപകരണം വഴി മരുന്നുകളുടെ ന്യൂട്രലൈസേഷൻ്റെ തോത്.
മിക്കപ്പോഴും, G-6-PD പ്രവർത്തനത്തിൻ്റെ കുറവ് ഒരു ഹീമോലിറ്റിക് പ്രതിസന്ധിയുടെ പ്രത്യേക പ്രകോപനം കൂടാതെ ക്ലിനിക്കൽ പ്രകടനങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നില്ല. മിക്ക കേസുകളിലും, സൾഫോണമൈഡ് മരുന്നുകൾ (നോർസൽഫാസോൾ, സ്ട്രെപ്റ്റോസൈഡ്, സൾഫാഡിമെത്തോക്സിൻ, സൾഫാസിൽ സോഡിയം, ഇറ്റാസോൾ, ബിസെപ്റ്റോൾ), ആൻ്റിമലേറിയലുകൾ (പ്രൈമാക്വിൻ, ക്വിനൈൻ, ക്വിനൈൻ), നൈട്രോഫുറാൻ മരുന്നുകൾ (ഫുരാസോളിഡോൺ, എഫ്എൻഒ, എഫ്‌യുറാസോളിഡോൺ, എഫ്എൻഒ, എഫ്. ), ഐസോണിക്കോട്ടിനിക് ആസിഡ് (tubazid, ftivazid), PAS- സോഡിയം, അതുപോലെ നൈട്രോഗ്ലിസറിൻ എന്നിവയുടെ തയ്യാറെടുപ്പുകൾ.
ആൻ്റിമലേറിയൽ മരുന്നുകളിൽ, ജി -6-പിഡി പ്രവർത്തനത്തിൻ്റെ കുറവുണ്ടെങ്കിൽ, ഡെലാഗിൽ നിർദ്ദേശിക്കാം, സൾഫോണമൈഡ് മരുന്നുകൾക്കിടയിൽ, ഫത്തലസോൾ. G-6-PD പ്രവർത്തനത്തിൻ്റെ കുറവ് പരിഹരിക്കാൻ വലിയ അളവിൽ ഹീമോലിറ്റിക് പ്രതിസന്ധികൾക്ക് കാരണമാകുന്ന നിരവധി മരുന്നുകൾ ചെറിയ അളവിൽ ഉപയോഗിക്കാം. ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നവ അസറ്റൈൽസാലിസിലിക് ആസിഡ്, amidopyrine, phenacytin, chloramphenicol, streptomycin, antidiabetic sulfonamide മരുന്നുകൾ.
ഹീമോലിറ്റിക് പ്രതിസന്ധികൾക്ക് കാരണമാകുന്ന എല്ലാ മരുന്നുകളും തന്മാത്രാ ഓക്സിജൻ വഴി ഹീമോഗ്ലോബിൻ്റെ ഓക്സിഡേറ്റീവ് ഡിനാറ്ററേഷൻ ഉത്തേജിപ്പിക്കുന്നു.
മരുന്നുകൾ കഴിക്കുന്നതിൻ്റെ ആരംഭം മുതൽ രണ്ടാം അല്ലെങ്കിൽ മൂന്നാം ദിവസത്തിൽ രോഗത്തിൻ്റെ ക്ലിനിക്കൽ പ്രകടനങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. തുടക്കത്തിൽ, സ്ക്ലെറയുടെ നേരിയ മഞ്ഞനിറവും ഇരുണ്ട മൂത്രവും പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ഈ കാലയളവിൽ നിങ്ങൾ മരുന്ന് കഴിക്കുന്നത് നിർത്തുകയാണെങ്കിൽ, ഗുരുതരമായ ഹീമോലിറ്റിക് പ്രതിസന്ധി ഉണ്ടാകില്ല. ചികിത്സ തുടരുകയാണെങ്കിൽ, 4-5 ദിവസം, കറുത്തതോ ചിലപ്പോൾ തവിട്ടുനിറമോ ആയ മൂത്രം പുറത്തുവിടുമ്പോൾ ഒരു ഹീമോലിറ്റിക് പ്രതിസന്ധി ഉണ്ടാകാം, ഇത് ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ ഇൻട്രാവാസ്കുലർ തകർച്ചയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഉള്ളടക്കം 2-3% കുറയാം.
രോഗത്തിൻ്റെ കഠിനമായ കേസുകളിൽ, ശരീര താപനില ഉയരുന്നു, മൂർച്ചയുള്ള തലവേദന, കൈകാലുകളിൽ വേദന, ഛർദ്ദി, ചിലപ്പോൾ വയറിളക്കം എന്നിവ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ശ്വാസം മുട്ടൽ സംഭവിക്കുകയും കുറയുകയും ചെയ്യുന്നു ധമനിയുടെ മർദ്ദം. പ്ലീഹ പലപ്പോഴും വലുതായിരിക്കും, ചിലപ്പോൾ കരൾ വലുതായിരിക്കും.
അപൂർവ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, വൃക്ക പരാജയം വികസിപ്പിച്ചേക്കാം കുത്തനെ ഇടിവ് വൃക്കസംബന്ധമായ ഫിൽട്ടറേഷൻരക്തം കട്ടപിടിച്ച് വൃക്കയിലെ ട്യൂബുലുകളുടെ തടസ്സവും.
ലബോറട്ടറി സൂചകങ്ങൾ
രക്തപരിശോധനയിൽ റെറ്റിക്യുലോസൈറ്റുകളുടെ എണ്ണത്തിൽ വർദ്ധനവ് വിളർച്ച വെളിപ്പെടുത്തുന്നു. മൈലോസൈറ്റുകളിലേക്കുള്ള മാറ്റത്തോടെ ല്യൂക്കോസൈറ്റുകളുടെ എണ്ണത്തിൽ വർദ്ധനവ് ഉണ്ട്. ചില രോഗികളിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് കുട്ടികളിൽ, ല്യൂക്കോസൈറ്റുകളുടെ എണ്ണം ചിലപ്പോൾ ഗണ്യമായ കണക്കുകളിലേക്ക് വർദ്ധിക്കും (1 ലിറ്ററിന് 100 ജി അല്ലെങ്കിൽ അതിൽ കൂടുതൽ). പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റ് എണ്ണത്തിൽ മാറ്റമില്ല. കഠിനമായ ഹീമോലിറ്റിക് പ്രതിസന്ധികളിൽ എറിത്രോസൈറ്റുകൾ ക്രിസ്റ്റൽ വയലറ്റ് ഉപയോഗിച്ച് കളങ്കപ്പെടുമ്പോൾ, ധാരാളം ഹെയ്ൻസ് ബോഡികൾ കണ്ടെത്തുന്നു.
അസ്ഥി മജ്ജയുടെ ചുവന്ന മുളയുടെ മൂർച്ചയുള്ള പ്രകോപനം കണ്ടെത്തി. ഫ്രീ സെറം ഹീമോഗ്ലോബിൻ്റെ ഉള്ളടക്കം വർദ്ധിക്കുന്നു, പരോക്ഷമായതിനാൽ ബിലിറൂബിൻ്റെ അളവ് പലപ്പോഴും വർദ്ധിക്കുന്നു. ഒരു ബെൻസിഡിൻ ടെസ്റ്റ് ഉപയോഗിച്ച്, ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ ഇല്ലാതെ മൂത്രത്തിൽ ഹീമോഗ്ലോബിൻ്റെ സാന്നിധ്യം കണ്ടെത്തുന്നു, ചിലപ്പോൾ ഹീമോസിഡെറിൻ കണ്ടുപിടിക്കുന്നു.
ഗ്ലൂക്കോസ് -6-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഡൈഹൈഡ്രജനേസ് കുറവിൻ്റെ ചില രൂപങ്ങളിൽ, ഹീമോലിസിസിൻ്റെ സ്വയം പരിമിതി നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു, അതായത്, ഹീമോലിറ്റിക് പ്രതിസന്ധിക്ക് കാരണമായ മരുന്ന് രോഗി തുടർന്നും കഴിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിലും, ഹീമോലിറ്റിക് പ്രതിസന്ധി അവസാനിക്കുന്നു. ഹീമോലിസിസ് സ്വയം പരിമിതപ്പെടുത്താനുള്ള കഴിവ് റെറ്റിക്യുലോസൈറ്റുകളിലെ എൻസൈം പ്രവർത്തനത്തിൻ്റെ തോത് ഏതാണ്ട് സാധാരണ നിലയിലേക്ക് വർദ്ധിക്കുന്നതാണ്. മിക്ക രൂപങ്ങളിലും ഇത് ഗണ്യമായി കുറയുന്നു.
മുതിർന്നവരേക്കാൾ കുട്ടികളിൽ ഗുരുതരമായ ഹീമോലിറ്റിക് പ്രതിസന്ധികൾ കൂടുതലായി നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു. G-6-PD പ്രവർത്തനത്തിൻ്റെ വ്യക്തമായ കുറവുള്ളതിനാൽ, അവ ചിലപ്പോൾ ജനനത്തിനു തൊട്ടുപിന്നാലെ സംഭവിക്കുന്നു. ഈ ഹീമോലിറ്റിക് രോഗംനവജാതശിശുക്കൾ, ഒരു രോഗപ്രതിരോധ സംഘട്ടനവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിട്ടില്ല. അമ്മയും ഗര്ഭപിണ്ഡവും തമ്മിലുള്ള Rh പൊരുത്തക്കേട് മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഹീമോലിറ്റിക് അനീമിയ പോലെ ഇത് കഠിനമായിരിക്കും. ഗുരുതരമായ ന്യൂറോളജിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങളുള്ള കെർനിക്റ്ററസ് ഉണ്ടാകാം.
ഈ പ്രതിസന്ധികളുടെ രോഗാവസ്ഥ നന്നായി മനസ്സിലാക്കപ്പെട്ടിട്ടില്ല. ജനനസമയത്ത് ഗ്ലൂട്ടത്തയോൺ പെറോക്‌സിഡേസ് എന്ന എൻസൈമിൻ്റെ പ്രവർത്തനത്തിലെ ഫിസിയോളജിക്കൽ ന്യൂനത മൂലമാണോ ഈ പ്രതിസന്ധികൾ സ്വയമേവ ഉണ്ടാകുന്നതാണോ അതോ ചില പ്രത്യേക മരുന്നുകളുടെ ഉപയോഗം മൂലമാണോ അവ സംഭവിക്കുന്നതെന്ന് ഇതുവരെ വ്യക്തമാക്കിയിട്ടില്ല. ആൻ്റിസെപ്റ്റിക്സ്ഒരു കുട്ടിയുടെ പൊക്കിൾക്കൊടി പ്രോസസ്സ് ചെയ്യുമ്പോൾ. അമ്മ ചില മരുന്നുകൾ കഴിക്കുന്നതുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് ചിലപ്പോൾ പ്രതിസന്ധികൾ ഉണ്ടാകാൻ സാധ്യതയുണ്ട്.
ചില കേസുകളിൽ G-6-PD പ്രവർത്തനത്തിൻ്റെ കുറവുള്ള ഹീമോലിറ്റിക് പ്രതിസന്ധികൾ പശ്ചാത്തലത്തിൽ സംഭവിക്കുന്നു പകർച്ചവ്യാധികൾ : ഇൻഫ്ലുവൻസ, സാൽമൊനെലോസിസ്, വൈറൽ ഹെപ്പറ്റൈറ്റിസ്. എപ്പോൾ അസിഡോസിസും പ്രതിസന്ധികളെ പ്രകോപിപ്പിക്കാം പ്രമേഹംഅല്ലെങ്കിൽ വൃക്ക പരാജയം.
G6PD പ്രവർത്തനത്തിൻ്റെ കുറവുള്ള രോഗികളിൽ ഒരു ചെറിയ അനുപാതം സ്ഥിരമായ മയക്കുമരുന്നുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഹീമോലിറ്റിക് അനീമിയയാണ്. ഈ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, പ്ലീഹയുടെ നേരിയ വർദ്ധനവ്, മിതമായ നോർമോക്രോമിക് അനീമിയ, റെറ്റിക്യുലോസൈറ്റുകൾ, അസ്ഥിമജ്ജയിലെ എറിത്രോകാരിയോസൈറ്റുകൾ, ബിലിറൂബിൻ അളവ് എന്നിവ വർദ്ധിക്കുന്നു. മേൽപ്പറഞ്ഞ മരുന്നുകൾ കഴിച്ചതിനു ശേഷമോ അല്ലെങ്കിൽ അണുബാധയുടെ പശ്ചാത്തലത്തിലോ രോഗം മൂർച്ഛിക്കുന്നത് സാധ്യമാണ്.
ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്
ഈ എറിത്രോസൈറ്റ് എൻസൈമിൻ്റെ കുറവ് നിർണ്ണയിക്കുന്നതിനുള്ള അടിസ്ഥാനം പ്രോബാൻഡിലും അദ്ദേഹത്തിൻ്റെ ബന്ധുക്കളിലുമുള്ള G-6-PD പ്രവർത്തനത്തിൻ്റെ നിർണ്ണയമാണ്. ഈ ആവശ്യത്തിനായി ഉപയോഗിക്കുന്ന ഗുണപരമായ രീതികളിൽ, രണ്ട് ലളിതമായ രീതികൾ ശുപാർശ ചെയ്യണം.
രീതിബേൺസ്റ്റൈൻഎല്ലാ ഹെമിസൈഗസ് പുരുഷന്മാരിലും ഹോമോസൈഗസ് സ്ത്രീകളിലും G-6-PD പ്രവർത്തനത്തിൻ്റെ കുറവ് നിർണ്ണയിക്കാൻ മാത്രമല്ല, ഭിന്ന സ്ത്രീകളിൽ ഈ എൻസൈമിൻ്റെ കുറവിൻ്റെ അളവ് ഏകദേശം കണക്കാക്കാനും ഇത് സാധ്യമാക്കുന്നു. ഈ രീതിക്ക് ഏകദേശം 50% ഹെറ്ററോസൈഗസ് സ്ത്രീകളെ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും. ഈ രീതിയുടെ പ്രയോജനം പര്യവേഷണ സാഹചര്യങ്ങളിൽ ജനസംഖ്യയുടെ ബഹുജന സർവേകളിൽ ഉപയോഗിക്കുന്നതിനുള്ള അനുയോജ്യതയാണ്.
ഡൈ 2,6-ഡിക്ലോറോഫെനോലിൻഡോഫെനോൾ കുറയ്ക്കുന്ന സമയത്ത് അതിൻ്റെ നിറം മാറ്റുന്നതിനെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ് ഈ രീതി. G-6-PD യുടെ സാന്നിധ്യത്തിൽ, ഗ്ലൂക്കോസ്-6-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഓക്സിഡൈസ് ചെയ്യപ്പെടുകയും NADP കുറയുകയും NADP-H ആയി മാറുകയും ചെയ്യുന്നു. ഈ പദാർത്ഥം ഫിനാസിൻ മെറ്റാസൾഫേറ്റ് കുറയ്ക്കുന്നു, ഇത് 2,6-ഡിക്ലോറോഫെനോലിൻഡോഫെനോൾ കുറയ്ക്കുന്നു. NADPH-ൽ നിന്ന് ഡൈയിലേക്കുള്ള വളരെ സജീവമായ ഇലക്ട്രോൺ ട്രാൻസ്പോർട്ടറായി ഫെനാസിൻ മെറ്റാസൾഫേറ്റ് ഈ പ്രതിപ്രവർത്തനത്തിൽ പ്രവർത്തിക്കുന്നു. ഫിനാസൈൻ മെറ്റാസൾഫേറ്റ് ഇല്ലാതെ, പ്രതികരണം മണിക്കൂറുകളോളം എടുക്കും, ഫിനാസൈൻ മെറ്റാസൾഫേറ്റ് സാന്നിധ്യത്തിൽ, 15-30 മിനിറ്റിനുള്ളിൽ നിറവ്യത്യാസം സംഭവിക്കുന്നു.
റിയാഗൻ്റുകൾ.
- NADP പരിഹാരം: 23 mg NADP 10 മില്ലി വെള്ളത്തിൽ ലയിക്കുന്നു.
- ഗ്ലൂക്കോസ്-6-ഫോസ്ഫേറ്റ് ലായനി (ജി-6-പി): 152 മില്ലിഗ്രാം സോഡിയം ഉപ്പ്ഗ്ലൂക്കോസ്-6-ഫോസ്ഫേറ്റ് 10 മില്ലി വെള്ളത്തിൽ ലയിക്കുന്നു. ഗ്ലൂക്കോസ്-6-ഫോസ്ഫേറ്റിൻ്റെ ബേരിയം ഉപ്പ് ആദ്യം സോഡിയം ഉപ്പ് ആയി മാറ്റണം. ഇത് ചെയ്യുന്നതിന്, ഗ്ലൂക്കോസ് -6-ഫോസ്ഫേറ്റിൻ്റെ 265 മില്ലിഗ്രാം ബേരിയം ഉപ്പ് ഭാരം, 5 മില്ലി വെള്ളത്തിൽ ലയിപ്പിക്കുക, 0.5 മില്ലി 0.01 എം ലായനി ചേർക്കുക. ഹൈഡ്രോക്ലോറിക് ആസിഡ്ഉണങ്ങിയ സോഡിയം സൾഫേറ്റ് 1 മില്ലിഗ്രാം. അവശിഷ്ടം കേന്ദ്രീകൃതമാണ്. സൂപ്പർനാറ്റൻ്റ് പാളി 0.01 M സോഡിയം ഹൈഡ്രോക്സൈഡ് ലായനി ഉപയോഗിച്ച് നിർവീര്യമാക്കുകയും 10 മില്ലി വരെ വാറ്റിയെടുത്ത വെള്ളത്തിൽ ലയിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
- ഫിനാസിൻ മെത്തസൾഫേറ്റ് ലായനി: 2 മില്ലിഗ്രാം ഫിനാസൈൻ മെത്തസൾഫേറ്റ് 100 മില്ലി ട്രൈസ് ബഫർ 0.74 എം ൽ ലയിക്കുന്നു; pH 8.0.
- 2,6-ഡിക്ലോറോഫെനോലിൻഡോഫെനോൾ (സോഡിയം ഉപ്പ്) ഡൈ ലായനി: 14.5 മില്ലിഗ്രാം ഡൈ 100 മില്ലി ട്രൈസ്-ഹൈഡ്രോക്ലോറിക് ആസിഡ് ബഫർ ലായനിയിൽ (0.74 എം; പിഎച്ച് 8.0) ലയിക്കുന്നു. ബഫർ ലായനി തയ്യാറാക്കുന്നത് 1.48 M ലായനിയായ ട്രൈസ്-ഹൈഡ്രോക്‌സിമെതൈലാമിനോമീഥേൻ (250 മില്ലി വെള്ളത്തിന് 42.27 ഗ്രാം), ഹൈഡ്രോക്ലോറിക് ആസിഡിൻ്റെ 1.43 M ലായനി (0.1 g-equiv അടങ്ങിയ 2 ആംപ്യൂൾ ഫിക്സാനൽ, 135 മില്ലി വരെ വെള്ളത്തിൽ ലയിപ്പിച്ചത്). 230 മില്ലി ട്രിസ്-ഹൈഡ്രോക്സിമെതൈലാമിനോമെതൽ ലായനിയിൽ 110 മില്ലി ഹൈഡ്രോക്ലോറിക് ആസിഡ് ചേർക്കുക, pH 8.0 ആയി ക്രമീകരിക്കുകയും 460 മില്ലി ആയി വെള്ളം ചേർക്കുകയും ചെയ്യുക.
ഉപയോഗിക്കുന്നതിന് മുമ്പ്, റിയാക്ടറുകളുടെ ഒരു മിശ്രിതം തയ്യാറാക്കുക: NADP ലായനിയുടെ 1 ഭാഗം (1), G-6-P ലായനിയുടെ 1 ഭാഗം (2), ഫിനാസിൻ മെറ്റാസൾഫേറ്റ് ലായനിയുടെ 2 ഭാഗങ്ങൾ (3), 2,6-ഡിക്ലോറോഫെനോലിനോഡോഫെനോൾ ലായനിയുടെ 16 ഭാഗങ്ങൾ (4).
രീതിശാസ്ത്രം.
1 മില്ലി വാറ്റിയെടുത്ത വെള്ളം അടങ്ങിയ ഒരു ടെസ്റ്റ് ട്യൂബിലേക്ക് 0.02 മില്ലി രക്തം ചേർക്കുന്നു.
ഹീമോലിസിസ് സംഭവിച്ചതിന് ശേഷം, 0.5 മില്ലി റീജൻ്റ് മിശ്രിതം ചേർക്കുക. 30 മിനിറ്റിനു ശേഷം ഫലങ്ങൾ കണക്കിലെടുക്കുന്നു. ചായം പൂർണ്ണമായും നിറവ്യത്യാസമാണെങ്കിൽ പ്രതികരണം സാധാരണമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. ചായം നിറം മാറാത്ത സന്ദർഭങ്ങളിൽ (തീവ്രമായ നീല-പച്ച നിറം I അവശേഷിക്കുന്നു), പ്രതികരണം ശക്തമായി പോസിറ്റീവ് ആയി വിലയിരുത്തപ്പെടുന്നു. വർണ്ണ തീവ്രത കുറയുന്നു, പക്ഷേ നീല-പച്ച നിറം നിലനിൽക്കുകയാണെങ്കിൽ, പ്രതികരണം പോസിറ്റീവ് ആയി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. വ്യക്തമായ നിറവ്യത്യാസം സംഭവിക്കുന്ന സന്ദർഭങ്ങളിൽ, എന്നാൽ നിയന്ത്രണവുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ, പച്ചകലർന്ന നിറം അവശേഷിക്കുന്നു, പ്രതികരണം പ്ലസ് അല്ലെങ്കിൽ മൈനസ് ആയി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു.
ശക്തമായ പോസിറ്റീവ്, പോസിറ്റീവ് പ്രതികരണങ്ങൾഹെമിസൈഗസ് പുരുഷന്മാരിലും ഹോമോസൈഗസ് സ്ത്രീകളിലും നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു. ചിലപ്പോൾ ഭിന്നശേഷിയുള്ള സ്ത്രീകൾ പോസിറ്റീവ് പ്രതികരണം നൽകുന്നു, എന്നാൽ മിക്കപ്പോഴും അവർ ഒരു പ്ലസ് അല്ലെങ്കിൽ മൈനസ് പ്രതികരണം നൽകുന്നു. കൂടാതെ, അസുഖം മൂലമോ മരുന്നുകൾ കഴിക്കുമ്പോഴോ എൻസൈം പ്രവർത്തനത്തിൽ നേരിയ കുറവുള്ള പൂർണ്ണമായും ആരോഗ്യമുള്ള ആളുകളിൽ ഒരു പ്ലസ്-മൈനസ് പ്രതികരണം ചിലപ്പോൾ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു. പ്ലസ്-മൈനസ് പ്രതികരണങ്ങൾ കണക്കിലെടുക്കുകയും ഗ്ലൂക്കോസ്-6-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഡീഹൈഡ്രജനേസ് പ്രവർത്തനത്തിൻ്റെ കുറവ് മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഹീമോലിറ്റിക് അനീമിയ ഒരു സ്ത്രീക്ക് ഉണ്ടെന്ന് സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ മാത്രമേ എൻസൈമിൻ്റെ പ്രവർത്തനം അളവ് പരിശോധിക്കേണ്ടതുള്ളൂ. കൂട്ട പരീക്ഷകളിൽ പ്ലസ്-മൈനസ് പ്രതികരണങ്ങൾ കണക്കിലെടുക്കേണ്ടതില്ല.
തെറ്റായ നല്ല പ്രതികരണം ഒരു ടെസ്റ്റ് ട്യൂബിലേക്ക് ചേർക്കുന്ന 0.02 മില്ലി രക്തത്തിൽ ചെറിയ അളവിൽ ചുവന്ന രക്താണുക്കളും അതിനാൽ ചെറിയ അളവിൽ എൻസൈമും അടങ്ങിയിരിക്കുന്നതിനാൽ കടുത്ത അനീമിയ ഉള്ളവരിൽ ഇത് സംഭവിക്കാം. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, രണ്ടോ മൂന്നോ പൈപ്പറ്റുകൾ (0.02 മില്ലി വീതം) രക്തം വാറ്റിയെടുത്ത വെള്ളം ഉപയോഗിച്ച് ഒരു ടെസ്റ്റ് ട്യൂബിലേക്ക് ചേർക്കണം, അങ്ങനെ ചായം ചേർക്കുന്നതിന് മുമ്പ് ഈ ടെസ്റ്റ് ട്യൂബുകളുടെ നിറം നിയന്ത്രണത്തിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമാകില്ല.
ഫ്ലൂറസെൻ്റ് സ്പോട്ട് രീതിബ്യൂട്ടർമിച്ചൽ എന്നിവർലോംഗ്-വേവ് അൾട്രാവയലറ്റ് ലൈറ്റിലെ (440-470 nm) കുറഞ്ഞ NADP യുടെ പ്രത്യേക ഫ്ലൂറസെൻസ് അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്, നിശ്ചിത സമയങ്ങളിൽ ദൃശ്യപരമായി വിലയിരുത്തപ്പെടുന്നു.
റിയാഗൻ്റുകൾ.
- Tris-HCl ബഫർ 0.5 M; pH 8.0: 60.55 ട്രൈസ് 800 മില്ലി വാറ്റിയെടുത്ത വെള്ളത്തിൽ ലയിപ്പിക്കുന്നു, 20 മില്ലി സാന്ദ്രീകൃത എച്ച്സിഎൽ ചേർക്കുക, 2 M HCl ലായനി ഉപയോഗിച്ച് pH 8.0 ആയി ക്രമീകരിക്കുകയും 1 ml വരെ വെള്ളം ചേർക്കുകയും ചെയ്യുക; പരിഹാരം 4 ഡിഗ്രി സെൽഷ്യസിൽ 36 ദിവസം വരെ സൂക്ഷിക്കുന്നു.
- ഗ്ലൂക്കോസ്-6-ഫോസ്ഫേറ്റ് ലായനി 20 എം: ഗ്ലൂക്കോസ്-6-ഫോസ്ഫേറ്റിൻ്റെ 6 മില്ലിഗ്രാം ഡിസോഡിയം ഉപ്പ് 1 മില്ലി വാറ്റിയെടുത്ത വെള്ളത്തിൽ ലയിക്കുന്നു; 4 ഡിഗ്രി സെൽഷ്യസിൽ 2 ദിവസം വരെ സൂക്ഷിക്കുക.
- NADP പരിഹാരം 10 M: NADP യുടെ 8 മില്ലിഗ്രാം 1 മില്ലി വാറ്റിയെടുത്ത വെള്ളത്തിൽ ലയിക്കുന്നു; 4 ഡിഗ്രി സെൽഷ്യസിൽ 10 ദിവസം വരെ സൂക്ഷിക്കുക.
- സപ്പോണിൻ 1% ജലീയ ലായനി 4 ഡിഗ്രി സെൽഷ്യസിൽ 20 ദിവസം വരെ സൂക്ഷിക്കുന്നു.
- ഓക്സിഡൈസ്ഡ് ഗ്ലൂട്ടത്തയോൺ ലായനി (10 മില്ലി): 2.4 മില്ലിഗ്രാം ഗ്ലൂട്ടത്തയോൺ 1 മില്ലി വാറ്റിയെടുത്ത വെള്ളത്തിൽ ലയിക്കുന്നു; 4 ഡിഗ്രി സെൽഷ്യസിൽ 10 ദിവസം വരെ സൂക്ഷിക്കുക.
രീതിശാസ്ത്രം.
നിർണയിക്കുന്നതിനുമുമ്പ്, ഗ്ലൂക്കോസ്-6-ഫോസ്ഫേറ്റ് ലായനിയുടെ 1 ഭാഗം, NAD-P ലായനിയുടെ 1 ഭാഗം, സപ്പോണിൻ ലായനിയുടെ 2 ഭാഗങ്ങൾ, ബഫറിൻ്റെ 5 ഭാഗങ്ങൾ, ഗ്ലൂട്ടത്തയോൺ ലായനിയുടെ 1 ഭാഗം എന്നിവ കലർത്തി ഇൻകുബേഷൻ മിശ്രിതം തയ്യാറാക്കുക. രക്തം (0.01 മില്ലി) ടെസ്റ്റ് ട്യൂബുകളിലോ ഹെമഗ്ലൂട്ടിനേഷൻ ബോർഡിൻ്റെ കോശങ്ങളിലോ ചേർക്കുന്നു, 0.2 മില്ലി ഇൻകുബേഷൻ മിശ്രിതം ചേർക്കുന്നു. 15 മിനിറ്റിനു ശേഷം, ഓരോ സാമ്പിളിൽ നിന്നും ഇൻകുബേഷൻ മിശ്രിതത്തിൻ്റെ ഒരു തുള്ളി (0.02 മില്ലി) എടുത്ത് 10-12 മില്ലിമീറ്റർ വ്യാസമുള്ള ഒരു സ്പോട്ടിൻ്റെ രൂപത്തിൽ ക്രോമാറ്റോഗ്രാഫിക് പേപ്പറിൽ പ്രയോഗിക്കാൻ ഒരു മൈക്രോപിപ്പെറ്റ് ഉപയോഗിക്കുക. ഫ്ലൂറസെൻസ് വിലയിരുത്താൻ പാടുകൾ മുറിയിലെ ഊഷ്മാവിൽ വായുവിൽ ഉണക്കി അൾട്രാവയലറ്റ് രശ്മികൾക്ക് കീഴിൽ വീക്ഷിക്കുന്നു. കൺട്രോൾ സാമ്പിളുകൾ അറിയപ്പെടുന്ന സാമ്പിളുകളാണ് സാധാരണ രക്തം. റീജൻ്റ് ഗുണനിലവാര നിയന്ത്രണത്തിൽ രക്തം അടങ്ങിയിട്ടില്ല.
ഫലങ്ങളുടെ വിലയിരുത്തൽ.
ഫ്ലൂറസെൻസിൻ്റെ അഭാവം പ്രവർത്തനത്തിൻ്റെ അഭാവം, ഫ്ലൂറസെൻസിൻ്റെ സാന്നിധ്യം (തീവ്രമായ നീല തിളക്കം) - പ്രവർത്തനത്തിൻ്റെ സാന്നിധ്യം, ദുർബലമായ തിളക്കം - ഒരു ഇൻ്റർമീഡിയറ്റ് പ്രതികരണം എന്നിവയുമായി യോജിക്കുന്നു. പരീക്ഷണാത്മക വ്യവസ്ഥകൾ പാലിക്കുകയാണെങ്കിൽ, രീതി തെറ്റായ നെഗറ്റീവ് ഫലങ്ങൾ നൽകുന്നില്ല. തെറ്റായ പോസിറ്റീവ് രോഗനിർണയത്തിൻ്റെ ഉറവിടം പരിശോധിച്ച വ്യക്തിയിൽ കടുത്ത വിളർച്ചയായിരിക്കാം, പക്ഷേ ബെർസ്റ്റീൻ രീതിയേക്കാൾ വളരെ കുറവാണ്. കഠിനമായ അനീമിയയിൽ പോലും, ഒരു ഇൻ്റർമീഡിയറ്റ് പ്രതികരണം നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു, അല്ലാതെ ഫ്ലൂറസെൻസിൻ്റെ അഭാവമല്ല.
G-6-PD പ്രവർത്തനം നിർണ്ണയിക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു അളവ് രീതിയുടെ ഉപയോഗം ഹെമിസൈഗസ്, ഹോമോസൈഗസ് രോഗികളിൽ മാത്രമല്ല, ഹെറ്ററോസൈഗസ് സ്ത്രീകളിലും പ്രവർത്തനത്തിലെ കുറവ് കണ്ടെത്തുന്നത് സാധ്യമാക്കുന്നു. റെറ്റിക്യുലോസൈറ്റുകളുടെ എണ്ണവും വർണ്ണ സൂചികഎൻസൈം പ്രവർത്തനത്തിൻ്റെ നിലയെ ബാധിക്കുന്നു, ഈ സൂചകങ്ങൾ കണക്കിലെടുത്ത് ഫലങ്ങൾ ശരിയാക്കാൻ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു.
