Fibrosis kistik: bernafas dalam-dalam! Cystic fibrosis ialah penyakit keturunan yang paling biasa. Berapa lamakah mereka yang menghidap cystic fibrosis hidup?

Cystic fibrosis (cystic fibrosis) adalah penyakit keturunan yang biasa di kalangan kaum kulit putih. Di negara-negara Eropah, kira-kira empat daripada sepuluh ribu mempunyai risiko sebenar untuk mendapat cystic fibrosis.

Ia tidak berjangkit melalui titisan bawaan udara atau cara lain, ia tidak boleh dijangkiti seperti influenza atau hepatitis, ia adalah penyakit kongenital. Fibrosis kistik pada kanak-kanak boleh berlaku jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa gen yang diubah; jika hanya satu gen mutan tersebut diwarisi, kanak-kanak itu juga akan menjadi pembawa, tetapi dia tidak akan menghadapi penyakit itu.

Jika pada tahun 1969, pesakit dengan diagnosis sedemikian hidup hanya sehingga empat belas tahun, kini fibrosis kistik tidak lagi boleh dipanggil hukuman mati.

Sangat mudah untuk mengetahui tentang penyakit ini secara terperinci; hanya taip "Pembentangan Fibrosis Kistik" dalam program carian.

Penyampai radio Mayak, pada Oktober tahun lalu, cuba menerangkan dengan cara yang paling mudah diakses, walaupun tidak betul, membentuk apa itu cystic fibrosis. "Mayak", yang diwakili oleh pengurusan dan penyampainya, kemudian memohon maaf; program itu ditutup di bawah tekanan daripada orang ramai yang marah. Dan memang benar, bolehkah sebarang penyakit menjadi alasan untuk bergurau, terutama sekali seperti cystic fibrosis, yang rawatannya masih tidak memungkinkan untuk hidup lebih daripada 40 tahun?

Apakah intipati penyakit itu

Bagaimanakah fibrosis kistik berlaku? Sebab - mutasi gen. Tubuh manusia mengandungi protein membran, tugas utamanya adalah untuk mengangkut ion klorin melaluinya membran sel dalam hati, dalam saluran gastrousus, dalam paru-paru. Gen yang diubah tidak dapat mengekod protein membran dengan betul, kerjanya terganggu dan, akibatnya, lendir yang menutupi permukaan dalaman organ menjadi lebih likat. Kira-kira satu daripada empat puluh orang boleh menjadi pembawa gen yang diubah sedemikian, i.e. Fenomena ini agak biasa; satu daripada 2,500 bayi yang dilahirkan didiagnosis dengan cystic fibrosis. Forum Internet mengenai topik ini adalah pengesahan yang jelas.

Apakah bahayanya

Fibrosis kistik pada orang dewasa dan kanak-kanak sudah pasti merupakan penyakit yang mengancam nyawa. Sahaja diagnosis awal memberi peluang untuk mengelakkan kematian, kerana hampir seluruh tubuh berisiko. Kecacatan genetik membawa kepada fakta bahawa kelenjar endokrin tidak dapat berfungsi secara normal, dan organ-organ mengalami perubahan sekunder, ini adalah bahaya yang ditimbulkan oleh cystic fibrosis. Wikipedia bercakap tentang pelanggaran berat fungsi organ pernafasan dan pencernaan dan saluran gastrousus. Bakteria membiak secara intensif dalam lendir likat, justeru masalah kesihatan yang berterusan. Bekalan darah dan pengudaraan paru-paru terjejas, mengakibatkan jangkitan paru-paru dan serangan asma yang kerap.

Pankreas tidak merembeskan enzim yang mencukupi, makanan kurang dipecahkan dan kurang diserap oleh badan. Fungsi hati dan pundi hempedu terjejas, dan genangan hempedu berbahaya untuk perkembangan sirosis dan pembentukan batu. Terdapat bahaya menghidap diabetes.

simptom

Sebagai keturunan, cystic fibrosis pada kanak-kanak membuatkan dirinya terasa sudah masuk umur muda dan ia hanya berkembang dari semasa ke semasa. Selain itu, perlu diingatkan bahawa kejadian penyakit tidak bergantung sama ada pada umur ibu bapa, atau pada persekitaran, atau pada tabiat buruk. Tekanan dan ubat-ubatan semasa kehamilan tidak mempunyai kesan ke atas sama ada kanak-kanak akan mengalami cystic fibrosis; gejala hanya akan muncul jika kedua-dua ibu bapa menyebarkan gen yang diubah.

Perubahan dalam pankreas, dalam organ pernafasan, dalam organ pencernaan boleh bermula sudah dalam tempoh perkembangan intrauterin, oleh itu, fibrosis kistik pada bayi baru lahir boleh ditentukan oleh beberapa tanda.

Ini termasuk jaundis, yang berkembang dari hari-hari pertama kehidupan, disebabkan oleh fakta bahawa aliran keluar hempedu terhalang, dan kesukaran bernafas, dan kurang selera makan. Halangan usus adalah salah satu petunjuk utama yang menunjukkan fibrosis kistik pada bayi baru lahir. Simptom: kanak-kanak mengalami muntah dan kembung perut. Gelisah pada mulanya, dia menjadi lesu selepas beberapa hari, kulitnya menjadi kering dan pucat akibat mabuk umum badan.

Fibrosis kistik paru-paru, atau lebih tepatnya bentuk bronkopulmonari, menjejaskan sistem pernafasan. Gejala – batuk berterusan, menyakitkan, dengan serangan. Pada masa akan datang - bronkitis yang kerap, radang paru-paru yang berpanjangan dengan suhu yang sangat tinggi.

Fibrosis kistik, bentuk usus atau fibrosis kistik pankreas, adalah disfungsi semua kelenjar endokrin, apabila enzim yang diperlukan untuk mencerna makanan tidak dihasilkan, nutrien hampir tidak dipecahkan dan tidak diserap, i.e. badan sebenarnya kelaparan. Gejala: kembung dan sakit perut, lesu, kekurangan vitamin, dan sedikit kemudian - kekurangan zat makanan, kekurangan berat badan.

Bentuk yang paling biasa ialah bentuk usus pulmonari; dalam 80 kes jenis fibrosis kistik ini didiagnosis. Gejala dalam kes ini bercampur-campur, tetapi gejala yang biasa untuk semua bentuk ialah kulit kanak-kanak berasa masin.

Bolehkah ia disembuhkan?

Jika sekurang-kurangnya beberapa simptom di atas hadir dan terdapat syak wasangka fibrosis kistik, ujian peluh hanya perlu. Tahap klorida ditentukan, biasanya dinaikkan pada pesakit. Hanya analisis genetik yang boleh mengesahkan diagnosis secara muktamad.

Perubatan moden masih belum dapat menyembuhkan sepenuhnya cystic fibrosis. Bantuan terletak pada meminimumkan gejala penyakit dengan ubat-ubatan untuk mencairkan lendir dan hempedu, memberikan badan enzim yang diperlukan yang tidak dapat dihasilkan sendiri, vitamin dan unsur mikro, dan melindungi sebanyak mungkin daripada jangkitan. Ini adalah enzim pankreas, hepatoprotectors, bronkodilator dan antibiotik - penting untuk diagnosis fibrosis sista. Artikel mengenai peluang baru untuk memerangi penyakit ini memberi harapan bahawa penyelidikan tentang punca kejadiannya di peringkat molekul akan membantu mencipta ubat yang berkesan dan selamat.

Simposium dan persidangan antarabangsa yang diadakan setiap tahun, serta usaha gabungan doktor dan saintis, sudah pasti membuahkan hasil dalam menyelesaikan masalah cystic fibrosis. Berita beberapa tahun kebelakangan ini di kawasan ini membolehkan kita ambil perhatian bahawa penyakit itu tidak lagi menjadi hukuman mati; pesakit mempunyai peluang untuk hidup bukan sahaja lebih lama, tetapi untuk hidup sepenuhnya, bekerja dan belajar seperti orang yang sihat.

– berat penyakit kongenital, ditunjukkan oleh kerosakan tisu dan gangguan aktiviti rembesan kelenjar eksokrin, serta gangguan fungsi, pertama sekali, dari pernafasan dan sistem penghadaman. Bentuk pulmonari fibrosis kistik dibezakan secara berasingan. Di samping itu, terdapat usus, campuran, bentuk atipikal dan halangan usus mekonik. Fibrosis kistik pulmonari menampakkan dirinya dalam zaman kanak-kanak batuk paroksismal dengan kahak tebal, sindrom obstruktif, bronkitis dan radang paru-paru berpanjangan berulang, gangguan progresif fungsi pernafasan, membawa kepada ubah bentuk dada dan tanda-tanda hipoksia kronik. Diagnosis ditetapkan mengikut anamnesis, radiografi dada, bronkoskopi dan bronkografi, spirometri, dan ujian genetik molekul.

ICD-10

E84 Sistik Fibrosis

Maklumat am

– penyakit kongenital yang teruk yang ditunjukkan oleh kerosakan tisu dan gangguan aktiviti rembesan kelenjar eksokrin, serta gangguan fungsi, terutamanya sistem pernafasan dan pencernaan.

Perubahan dalam cystic fibrosis menjejaskan pankreas, hati, peluh, kelenjar air liur, usus, sistem bronkopulmonari. Penyakit ini adalah keturunan, dengan pewarisan resesif autosomal (daripada kedua ibu bapa yang merupakan pembawa gen mutan). Gangguan dalam organ dengan cystic fibrosis berlaku sudah dalam fasa perkembangan intrauterin, dan secara beransur-ansur meningkat dengan usia pesakit. Fibrosis kistik yang lebih awal menunjukkan dirinya, semakin teruk perjalanan penyakit, dan semakin serius prognosisnya. Disebabkan oleh kursus kronik proses patologi, pesakit dengan cystic fibrosis perlu rawatan kekal dan penyeliaan pakar.

Punca dan mekanisme perkembangan fibrosis kistik

Dalam perkembangan fibrosis kistik, terdapat tiga faktor utama: kerosakan pada kelenjar eksokrin, perubahan dalam tisu penghubung, gangguan air dan elektrolit. Punca fibrosis kistik adalah mutasi gen yang mengganggu struktur dan fungsi protein CFTR (pengawal selia transmembran fibrosis kistik), yang terlibat dalam metabolisme air-elektrolit epitelium yang melapisi sistem bronkopulmonari, pankreas, hati, saluran gastrousus, dan organ sistem pembiakan.

Dengan fibrosis kistik, sifat fizikokimia rembesan kelenjar eksokrin (lendir, cecair pemedih mata, peluh) berubah: ia menjadi pekat, dengan peningkatan kandungan elektrolit dan protein, dan secara praktikal tidak dipindahkan dari saluran perkumuhan. Pengekalan rembesan likat dalam saluran menyebabkan pengembangannya dan pembentukan sista kecil, terutamanya dalam sistem bronkopulmonari dan pencernaan.

Gangguan elektrolit dikaitkan dengan kepekatan tinggi kalsium, natrium dan klorin dalam rembesan. Stagnasi lendir membawa kepada atrofi (pengeringan) tisu kelenjar dan fibrosis progresif (penggantian beransur-ansur tisu kelenjar - tisu penghubung), penampilan awal perubahan sklerotik dalam organ. Keadaan ini rumit oleh perkembangan keradangan purulen sekiranya berlaku jangkitan sekunder.

Kerosakan pada sistem bronkopulmonari dalam fibrosis kistik berlaku kerana kesukaran dalam pembuangan dahak (lendir likat, disfungsi epitelium bersilia), perkembangan mukostasis (stagnasi mukus) dan keradangan kronik. Patensi terjejas bronkus dan bronkiol kecil mendasari perubahan patologi dalam sistem pernafasan dalam fibrosis kistik. Kelenjar bronkial dengan kandungan lendir-nanah, meningkat dalam saiz, menonjol dan menyekat lumen bronkus. Bronkiektasis saccular, silinder dan "berbentuk air mata" terbentuk, kawasan emfisematous paru-paru terbentuk, dengan halangan lengkap bronkus dengan dahak - zon atelektasis, perubahan sklerotik dalam tisu paru-paru (pneumosklerosis meresap).

Untuk cystic fibrosis perubahan patologi dalam bronkus dan paru-paru adalah rumit oleh lampiran jangkitan bakteria (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), pembentukan abses (abses paru-paru), perkembangan perubahan yang merosakkan. Ini disebabkan oleh gangguan dalam sistem imun tempatan (penurunan tahap antibodi, interferon, aktiviti fagositik, perubahan dalam keadaan berfungsi epitelium bronkial).

Sebagai tambahan kepada sistem bronkopulmonari, fibrosis kistik menyebabkan kerosakan pada perut, usus, pankreas, dan hati.

Bentuk klinikal fibrosis kistik

Fibrosis kistik dicirikan oleh pelbagai manifestasi, yang bergantung kepada keparahan perubahan dalam organ tertentu (kelenjar eksokrin), kehadiran komplikasi, dan umur pesakit. Bentuk fibrosis kistik berikut berlaku:

• pulmonari (fibrosis kistik);
• usus;
• bercampur (organ pernafasan dan saluran penghadaman terjejas secara serentak);
• ileus meconium;
• bentuk atipikal yang dikaitkan dengan lesi terpencil pada kelenjar eksokrin individu (sirosis, edematous-anemia), serta bentuk yang dipadamkan.

Pembahagian fibrosis kistik ke dalam bentuk adalah sewenang-wenangnya, kerana dengan kerosakan utama pada saluran pernafasan, gangguan organ pencernaan juga diperhatikan, dan dengan bentuk usus, perubahan dalam sistem bronkopulmonari berkembang.

Faktor risiko utama dalam perkembangan fibrosis kistik adalah keturunan (penghantaran kecacatan dalam protein CFTR - pengatur transmembrane fibrosis kistik). Manifestasi awal fibrosis kistik biasanya diperhatikan dalam tempoh paling awal kehidupan kanak-kanak: dalam 70% kes, pengesanan berlaku dalam 2 tahun pertama kehidupan, dan lebih kurang kerap pada usia yang lebih tua.

Bentuk pulmonari (pernafasan) fibrosis kistik

Bentuk pernafasan fibrosis kistik menampakkan dirinya pada usia awal dan dicirikan oleh kulit pucat, kelesuan, kelemahan, berat badan yang rendah dengan selera makan yang normal, dan jangkitan virus pernafasan akut yang kerap. Kanak-kanak mempunyai paroxysmal, batuk kokol yang berterusan dengan kahak lendir-bernanah yang tebal, radang paru-paru dan bronkitis yang berpanjangan (sentiasa dua hala) berulang, dengan sindrom obstruktif yang teruk. Pernafasan adalah kasar, rales kering dan lembab kedengaran, dan dengan halangan bronkial - berdehit kering. Terdapat kemungkinan mengembangkan asma bronkial yang berkaitan dengan jangkitan.

Disfungsi pernafasan boleh berkembang secara berterusan, menyebabkan pemburukan yang kerap, peningkatan hipoksia, gejala paru-paru (sesak nafas semasa rehat, sianosis) dan kegagalan jantung (takikardia, cor pulmonale, edema). Terdapat ubah bentuk dada (keeled, berbentuk tong atau berbentuk corong), perubahan pada kuku dalam bentuk cermin mata jam dan falang terminal jari dalam bentuk drumsticks. Dengan kursus fibrosis kistik yang panjang pada kanak-kanak, keradangan nasofaring dikesan: sinusitis kronik, tonsilitis, polip dan adenoid. Sekiranya berlaku disfungsi yang ketara pernafasan luaran ada peralihan masuk keseimbangan asid-bes ke arah asidosis.

Sekiranya gejala pulmonari digabungkan dengan manifestasi extrapulmonary, maka mereka bercakap tentang bentuk campuran fibrosis kistik. Ia dicirikan oleh kursus yang teruk, berlaku lebih kerap daripada yang lain, menggabungkan pulmonari dan gejala usus penyakit. Dari hari-hari pertama kehidupan, radang paru-paru berulang yang teruk dan bronkitis yang berlarutan, batuk berterusan, dan senak diperhatikan.

Kriteria untuk keterukan fibrosis kistik adalah sifat dan tahap kerosakan pada saluran pernafasan. Sehubungan dengan kriteria ini, fibrosis kistik membezakan empat peringkat kerosakan pada sistem pernafasan:

• Peringkat I dicirikan oleh perubahan fungsi yang tidak konsisten: batuk kering tanpa kahak, sesak nafas yang sedikit atau sederhana semasa bersenam.
• Peringkat II dikaitkan dengan perkembangan bronkitis kronik dan dimanifestasikan oleh batuk dengan pengeluaran dahak, sesak nafas sederhana, diperburuk oleh tenaga, ubah bentuk falang jari, rales lembap kedengaran terhadap latar belakang pernafasan yang sukar.
• Peringkat III dikaitkan dengan perkembangan lesi sistem bronkopulmonari dan perkembangan komplikasi (pneumosklerosis terhad dan pneumofibrosis meresap, sista, bronkiektasis, pernafasan teruk dan kegagalan jantung jenis ventrikel kanan ("cor pulmonale").
• peringkat IV dicirikan oleh kegagalan kardiopulmonari yang teruk, yang membawa kepada kematian.

Komplikasi fibrosis kistik

Diagnosis fibrosis kistik

Diagnosis fibrosis kistik yang tepat pada masanya adalah sangat penting dari segi prognosis untuk kehidupan kanak-kanak yang sakit. Bentuk pulmonari fibrosis kistik dibezakan daripada bronkitis obstruktif, batuk kokol, radang paru-paru kronik asal-usul lain, asma bronkial; bentuk usus - dengan penyerapan usus terjejas yang berlaku dengan penyakit seliak, enteropati, dysbiosis usus, kekurangan disaccharidase.

Diagnosis fibrosis kistik melibatkan:

• Kajian sejarah keluarga dan keturunan, tanda-tanda awal penyakit, manifestasi klinikal;
• Analisis darah dan air kencing am;
• Coprogram - pemeriksaan najis untuk kehadiran dan kandungan lemak, serat, serat otot, kanji (menentukan tahap gangguan enzimatik kelenjar saluran pencernaan);
• Pemeriksaan mikrobiologi kahak;
• Bronkografi (mengesan kehadiran ciri bronkiektasis "berbentuk drop", kecacatan bronkial)
• Bronkoskopi (mengesan kehadiran sputum tebal dan likat dalam bentuk benang dalam bronkus);
• X-ray paru-paru (mendedahkan perubahan infiltratif dan sklerotik dalam bronkus dan paru-paru);
• Spirometri (menentukan keadaan berfungsi paru-paru dengan mengukur isipadu dan kelajuan udara yang dihembus);
• Ujian peluh - kajian elektrolit peluh - analisis utama dan paling bermaklumat untuk cystic fibrosis (membolehkan kita mengesan kandungan klorin dan ion natrium yang tinggi dalam peluh pesakit dengan cystic fibrosis);
• Ujian genetik molekul (menguji sampel darah atau DNA untuk kehadiran mutasi dalam gen cystic fibrosis);
• Diagnosis pranatal - pemeriksaan bayi baru lahir untuk penyakit genetik dan kongenital.

Rawatan fibrosis kistik

Oleh kerana fibrosis kistik, sebagai penyakit keturunan, tidak dapat dielakkan, diagnosis tepat pada masanya dan terapi pampasan adalah sangat penting. Lebih cepat rawatan yang mencukupi untuk cystic fibrosis dimulakan, lebih besar peluang untuk hidup untuk kanak-kanak yang sakit.

Terapi intensif untuk fibrosis kistik dijalankan untuk pesakit yang mengalami kegagalan pernafasan tahap II-III, kemusnahan paru-paru, dekompensasi "jantung pulmonari", dan hemoptisis. Campur tangan pembedahan ditunjukkan untuk bentuk halangan usus yang teruk, disyaki peritonitis, dan pendarahan pulmonari.

Rawatan fibrosis kistik kebanyakannya simptomatik, bertujuan untuk memulihkan fungsi saluran pernafasan dan gastrousus, dan dijalankan sepanjang hayat pesakit. Dengan dominasi bentuk usus cystic fibrosis, diet tinggi protein (daging, ikan, keju kotej, telur) ditetapkan, dengan had karbohidrat dan lemak (hanya yang mudah dihadam). Serat kasar dikecualikan; dalam kes kekurangan laktase, susu dikecualikan. Ia sentiasa perlu untuk menambah garam pada makanan, mengambil jumlah cecair yang meningkat (terutama pada musim panas), dan mengambil vitamin.

Terapi penggantian untuk bentuk usus fibrosis kistik termasuk mengambil ubat yang mengandungi enzim pencernaan: pancreatin, dsb. (dos bergantung pada keterukan lesi dan ditetapkan secara individu). Keberkesanan rawatan dinilai oleh normalisasi najis, hilangnya rasa sakit, ketiadaan lemak neutral dalam najis, dan normalisasi berat badan. Untuk mengurangkan kelikatan rembesan pencernaan dan meningkatkan aliran keluarnya, acetylcysteine ​​​​diresepkan.

Rawatan bentuk pulmonari fibrosis kistik bertujuan untuk mengurangkan ketebalan sputum dan memulihkan patensi bronkial, menghapuskan proses berjangkit dan keradangan. Ejen mucolytic (acetylcysteine) ditetapkan dalam bentuk aerosol atau penyedutan, kadangkala penyedutan dengan persediaan enzim(chymotrypsin, fibrinolysin) setiap hari sepanjang hayat. Selari dengan terapi fizikal, terapi fizikal, urutan dada getaran, dan saliran kedudukan (postural) digunakan. DENGAN tujuan terapeutik melakukan sanitasi bronkoskopik pokok bronkial menggunakan mucolytics (lavage bronchoalveolar).

Di hadapan manifestasi akut radang paru-paru, bronkitis dijalankan terapi antibakteria. Ubat metabolik yang meningkatkan pemakanan miokardium juga digunakan: cocarboxylase, potassium orotate, glucocorticoids, glikosida jantung digunakan.

Pesakit dengan cystic fibrosis tertakluk kepada pemerhatian dispensari oleh pakar pulmonologi dan ahli terapi tempatan. Saudara-mara atau ibu bapa kanak-kanak itu diajar teknik urut getaran, peraturan penjagaan pesakit. Isu vaksinasi pencegahan untuk kanak-kanak yang mengalami cystic fibrosis diputuskan secara individu.

Kanak-kanak dengan bentuk cahaya fibrosis kistik mendapat rawatan sanatorium. Adalah lebih baik untuk mengecualikan kanak-kanak dengan fibrosis kistik daripada tinggal di institusi prasekolah. Keupayaan untuk hadir ke sekolah bergantung kepada keadaan kanak-kanak itu, tetapi dia diberi hari rehat tambahan semasa minggu persekolahan, masa untuk rawatan dan peperiksaan, dan pengecualian daripada ujian peperiksaan.

Ramalan dan pencegahan fibrosis kistik

Prognosis untuk cystic fibrosis adalah sangat serius dan ditentukan oleh keparahan penyakit (terutamanya sindrom pulmonari), masa kemunculan gejala pertama, ketepatan masa diagnosis, kecukupan rawatan. Terdapat peratusan yang besar kematian(terutama pada kanak-kanak yang sakit 1 tahun hidup). Semakin cepat cystic fibrosis didiagnosis pada kanak-kanak dan terapi yang disasarkan dimulakan, semakin besar kemungkinannya kursus yang menguntungkan. belakang tahun lepas tempoh purata Jangka hayat pesakit yang menghidap cystic fibrosis telah meningkat dan di negara maju ialah 40 tahun.

Perkara yang amat penting ialah isu perancangan keluarga, kaunseling perubatan dan genetik pasangan yang mengalami cystic fibrosis, dan pemeriksaan perubatan pesakit yang menghidap penyakit serius ini.

Fibrosis kistik adalah salah satu penyakit genetik yang paling biasa pada manusia. Dengan penyakit ini, kelenjar sistem pernafasan, saluran gastrousus dan lain-lain membentuk lendir yang terlalu tebal.

Penyakit paru-paru boleh, dari masa ke masa, menyebabkan bahagian kanan bawah jantung (ventrikel kanan) runtuh.

Komplikasi penghadaman

Fibrosis kistik menjadikan pesakit lebih terdedah kepada cirit-birit. Rembesan melekit menyumbat saluran pankreas, menghalang pembebasan enzim yang diperlukan untuk mencerna lemak dan protein. Pelepasan menghalang badan daripada menyerap vitamin larut lemak (A, D, E, K).

Fibrosis kistik menjejaskan pankreas, dan kerana organ ini mengawal paras gula dalam darah, pesakit fibrosis kistik mungkin mempunyai kencing manis. selain itu, saluran hempedu boleh menjadi tersumbat dan meradang, membawa kepada masalah hati seperti sirosis.

Rawatan dan terapi fibrosis kistik

Untuk meminimumkan gejala dan komplikasi fibrosis kistik, beberapa kaedah rawatan digunakan, matlamat utamanya ialah:

• pencegahan jangkitan
• mengurangkan jumlah dan menipiskan konsistensi rembesan dari paru-paru
• pernafasan bertambah baik
• kawalan kalori dan pemakanan yang betul

Untuk mencapai matlamat ini, rawatan untuk cystic fibrosis mungkin termasuk:

• Antibiotik. Ubat generasi terbaru sangat baik dalam memerangi bakteria yang menyebabkan jangkitan paru-paru pada pesakit dengan cystic fibrosis. Salah satu yang paling masalah besar penggunaan antibiotik adalah kemunculan bakteria yang tahan terhadap terapi dadah. Selain itu, penggunaan antibiotik jangka panjang boleh menyebabkan jangkitan kulat dalam mulut, tekak dan sistem pernafasan.
• Ubat mucolytic. Ubat mucolytic menjadikan lendir lebih cair dan, oleh itu, meningkatkan pemisahan sputum.
• Bronkodilator. Menggunakan ubat-ubatan seperti salbutamol boleh membantu mengekalkan bronkus terbuka, membolehkan lendir dan rembesan batuk.
• Saliran bronkial. Pada pesakit dengan cystic fibrosis, lendir mesti dikeluarkan secara manual dari paru-paru. Saliran sering dilakukan dengan memukul dada dan belakang dengan tangan anda. Kadangkala peranti elektrik digunakan untuk ini. Anda juga boleh memakai jaket kembung yang mengeluarkan getaran frekuensi tinggi. Kebanyakan orang dewasa dan kanak-kanak dengan cystic fibrosis memerlukan saliran bronkial sekurang-kurangnya dua kali sehari selama 20 minit hingga setengah jam.
• Terapi enzim oral dan pemakanan yang betul. Fibrosis kistik boleh menyebabkan kekurangan zat makanan kerana enzim pankreas yang diperlukan untuk penghadaman tidak sampai usus kecil. Jadi orang yang mempunyai cystic fibrosis mungkin memerlukan lebih banyak kalori berbanding dengan orang yang sihat. Diet tinggi kalori, istimewa vitamin larut air dan tablet yang mengandungi enzim pankreas akan membantu anda tidak menurunkan berat badan malah menambah berat badan.
• Pemindahan paru-paru. Doktor mungkin mengesyorkan pemindahan paru-paru jika ada masalah yang serius dengan nafas, komplikasi pulmonari yang membahayakan nyawa atau jika bakteria telah membina daya tahan terhadap antibiotik yang digunakan.
• Analgesik. Ibuprofen boleh melambatkan kemusnahan paru-paru pada sesetengah kanak-kanak dengan cystic fibrosis.

Gaya hidup untuk penghidap cystic fibrosis

Jika anak anda menghidap cystic fibrosis, salah satu perkara terbaik yang boleh anda lakukan ialah belajar seberapa banyak yang anda boleh tentang penyakit tersebut. Diet, terapi dan diagnosis awal jangkitan adalah sangat penting.

Seperti pesakit dewasa, adalah penting untuk melakukan prosedur "bumping" setiap hari untuk mengeluarkan lendir dari paru-paru kanak-kanak. Doktor atau pakar pulmonologi anda boleh memberitahu anda Cara yang paling baik untuk melaksanakan prosedur yang sangat penting ini.

• Ingat tentang vaksinasi. Selain vaksin biasa, dapatkan juga vaksin terhadapnya jangkitan pneumokokus dan selesema. Fibrosis kistik tidak menjejaskan sistem imun, tetapi menjadikan kanak-kanak lebih mudah terdedah dan terdedah kepada komplikasi.
• Galakkan anak anda menjalani kehidupan normal. Senaman adalah sangat penting bagi orang-orang dari mana-mana umur yang mengalami cystic fibrosis. Biasa latihan fizikal, membantu mengeluarkan lendir dari saluran pernafasan dan menguatkan jantung dan paru-paru.
• Pastikan anak anda mematuhinya diet sihat. Bercakap tentang peraturan pemakanan anak anda dengan doktor keluarga atau pakar pemakanan anda.
• Gunakan suplemen pemakanan. Berikan anak anda suplemen dengan vitamin larut lemak dan enzim pankreas.
• Pastikan anak minum banyak cecair, – ia akan membantu menipiskan lendir. Ini amat penting semasa musim panas, apabila kanak-kanak lebih aktif dan cenderung kehilangan banyak cecair.
• Jangan merokok di dalam rumah dan juga di dalam kereta, dan jangan benarkan orang lain merokok di hadapan anak anda. Asap terpakai berbahaya kepada semua orang, tetapi penghidap cystic fibrosis amat terjejas.
• Ingat untuk sentiasa basuh tangan. Ajar semua ahli keluarga anda untuk mencuci tangan sebelum makan, selepas menggunakan tandas, dan apabila pulang dari kerja atau sekolah. Mencuci tangan adalah cara terbaik untuk mencegah jangkitan.

Jika anda mempunyai cystic fibrosis, menambah protein dan kalori pada diet anda adalah penting. Selepas nasihat perubatan, anda juga boleh mengambil multivitamin tambahan yang mengandungi vitamin A, D, E dan K.

Enzim dan garam mineral

Semua pesakit dengan cystic fibrosis harus mengambil enzim pankreas. Enzim ini membantu badan memetabolismekan lemak dan protein.

Orang yang tinggal dalam iklim panas mungkin memerlukan sedikit garam meja tambahan.

Tabiat makan

• Makan apabila anda mempunyai selera makan. Ini bermakna lebih baik makan beberapa hidangan kecil sepanjang hari.
• Simpan pelbagai snek berkhasiat di tangan. Cuba makan sesuatu setiap jam.
• Cuba makan dengan kerap, walaupun hanya beberapa teguk.
• Masukkan keju parut dalam sup, sos, pai, sayur-sayuran, kentang rebus, nasi, pasta atau ladu.
• Gunakan susu skim, krim atau susu yang diiris separa, diperkaya, untuk memasak atau hanya untuk diminum.
• Tambah gula kepada jus atau coklat panas. Apabila anda makan bubur, cuba tambah kismis, kurma atau kacang.

Cystic fibrosis, penyakit genetik yang menjejaskan paru-paru, hati, pankreas dan usus, ditemui pada penyanyi Perancis terkenal Gregory Lemarchal ketika dia baru berusia 2 tahun. Tetapi, walaupun mengalami penyakit serius dan komplikasi di paru-paru, dia dapat menyedari dirinya dan memberikan bakatnya kepada seluruh dunia.

Pemenang "Kilang Bintang" Perancis berjuang untuk hidupnya sehingga yang terakhir dan menunggu pemindahan paru-paru berganda, tetapi mereka tidak pernah ditemui. Dia meninggal dunia pada 30 April 2007. Sebagai tambahan kepada keluarga dan rakan-rakannya, pengebumian itu dihadiri oleh hampir semua orang dari perniagaan televisyen dan rancangan yang mempunyai pengaruh besar terhadap perkembangan bakatnya; lebih daripada lima ribu peminat tiba di Chambery pada hari pengebumiannya untuk membayar. penghormatan mereka. Album selepas kematian Gregory La voix d'un ange (The Voice of an Angel) menerima anugerah platinum daripada IFPI pada tahun 2008 kerana menjual 1 juta salinan di Eropah.

Penyanyi pop British Alice Martino dilahirkan dengan penyakit genetik cystic fibrosis. Walaupun kemerosotan teruk kesihatannya pada awal 2000-an, Martino bekerja secara aktif dan mengadakan konsert. Pada tahun 2002, dia memberitahu akhbar British The Daily Telegraph bahawa dia sedang menunggu pemindahan tiga kali ganda (jantung, hati dan paru-paru). Pada akhir tahun yang sama, dia menandatangani kontrak dengan label muzik Sony Music. Alice menyelesaikan kerja pada album sulungnya Daydreams dengan cepat, kerana kebanyakan lagu daripada album itu telah dirakam pada yang terakhir tiga tahun. Single sulungnya If I Fall dikeluarkan pada 11 November 2002. Sony Music merancang untuk mengeluarkan single kedua, The Right Time, pada 10 Februari 2003, tetapi idea itu ditangguhkan kerana keadaan kurang baik kesihatan penyanyi. Alice Martino yang berusia 30 tahun meninggal dunia pada pagi 6 Mac 2003 di rumahnya, tanpa menunggu pemindahan tiga kali ganda, yang telah dia tunggu selama satu setengah tahun. Sebuah dokumentari mengenai penyanyi, The 9 Lives of Alice Martino, telah difilemkan beberapa bulan sebelum kematiannya dan disiarkan di BBC sejurus selepas kematiannya.

Atlet Kanada Lisa Bentley telah didiagnosis dengan cystic fibrosis pada tahun 1988. Pada hari dia mengetahui tentang perkara ini, Lisa memutuskan untuk menarik diri dan menunjukkan kepada semua orang apa yang dia mampu. Lisa berazam untuk memulakan kerjaya yang sihat dan berjaya dalam sukan. Latihan sengit (dari 25 hingga 30 jam seminggu) membuahkan hasil - Lisa menjadi pemenang sebelas pertandingan triatlon, termasuk renang (3.8 km), berbasikal (180 km) dan berlari (42 km). Dalam setiap temu bual, Lisa mendakwa bahawa perkara yang paling penting dengan sebarang penyakit adalah "tidak pernah berputus asa."

Ahli politik British Gordon Brown juga mengalami cystic fibrosis. Anak lelakinya, yang dilahirkan pada 17 Julai 2006, disahkan mengalami degenerasi fibrocystic.

Pemain tenis dan jurulatih Australia Scott Draper mengasaskan yayasan amal khas yang dinamakan sempena isteri pertamanya, Kelly, untuk membantu orang ramai melawan cystic fibrosis, penyakit yang menyebabkan dia meninggal dunia pada tahun 1999.

Cicit perempuan pengarah legenda Alfred Hitchcock, Melissa Stone, sakit dengan cystic fibrosis. Dia didiagnosis tepat setahun sebelum kematian Hitchcock, pada tahun 1979. Melissa bergelut dengan ini untuk masa yang lama penyakit yang dahsyat, pada usia 16 tahun dia menerima pemindahan paru-paru tunggal, yang memanjangkan hayatnya selama 8 tahun lagi dan membantunya menamatkan pengajian dari Sekolah Seni Sinematik pada tahun 2001. Melissa bekerja di Universal Studios di Hollywood sehingga kematiannya. Melissa meninggal dunia pada usia 24 tahun. Pada masa ini, dia juga berjaya mencipta yayasan amalnya sendiri dan memberi sumbangan besar kepada penemuan gen cystic fibrosis.

Rakan baik penyanyi Amerika Miley Cyrus, Vanessa meninggal dunia akibat cystic fibrosis pada usia 12 tahun. Miley merasakan tragedi ini sangat untuk masa yang lama. Selepas itu, penyanyi Amerika itu mendapat tatu di bawah payudara kirinya dengan perkataan Just Breathe.

Penyanyi Kanada Celine Dion mula menarik perhatian umum kepada penyakit itu pada tahun 1982. Sehingga hari ini, penyanyi itu adalah ahli Yayasan Cystic Fibrosis Kanada (CCFF). Celine Dion sendiri juga menghadapi cystic fibrosis. Anak saudara penyanyi itu meninggal di hadapan matanya akibat penyakit ini pada usia 16 tahun.

Penyanyi Amerika Richard Marx dikaitkan dengan ramai orang pertubuhan kebajikan sepanjang kerjayanya. Walau bagaimanapun, dia memberi lebih perhatian kepada Yayasan Fibrosis Cystic di Amerika Syarikat. Pada tahun 2010, Richard menderma $3 juta kepada yayasan itu.

Terdapat pendapat di kalangan saintis bahawa Frederic Chopin boleh mati akibat fibrosis kistik. Para saintis Poland memohon kebenaran untuk mengkaji tisu dari hati Frederic Chopin, yang kini disimpan di sebuah gereja Warsaw. Analisis genetik akan membantu menjelaskan punca kematian komposer hebat: banyak data menunjukkan bahawa dia mengalami penyakit keturunan yang teruk - fibrosis kistik. Chopin meninggal dunia pada usia 39 tahun di Perancis.

Berita RIA

Cystic fibrosis adalah nama untuk yang jarang berlaku penyakit genetik, yang mana lebih daripada 100 ribu orang tinggal di seluruh dunia. Di Rusia, penyakit ini masih kurang diketahui. Menurut statistik, setiap wakil ke-20 bangsa Kaukasia mempunyai gen untuk cystic fibrosis. Menurut Kementerian Kesihatan dan Pembangunan Sosial, kira-kira 2,500 orang hidup dengan diagnosis ini di Rusia. Walau bagaimanapun, angka sebenar adalah 4 kali lebih tinggi.

Apakah fibrosis kistik?

Cystic fibrosis (cystic fibrosis) adalah penyakit keturunan yang biasa. Disebabkan oleh kecacatan (mutasi) dalam gen CFTR, rembesan dalam semua organ adalah sangat likat dan tebal, jadi pengekstrakan mereka sukar. Penyakit ini menjejaskan sistem bronkopulmonari, pankreas, hati, kelenjar peluh, kelenjar air liur, kelenjar usus dan kelenjar seks. Di dalam paru-paru, disebabkan oleh sputum likat yang terkumpul, sudah pada bulan-bulan pertama kehidupan kanak-kanak mereka berkembang proses keradangan.

1. Apakah gejala yang ditunjukkan oleh penghidap cystic fibrosis?

Salah satu gejala pertama penyakit ini adalah teruk, batuk yang menyakitkan dan sesak nafas. Di dalam paru-paru, pengudaraan dan bekalan darah terganggu, dan proses keradangan berkembang akibat pengumpulan sputum likat. Pesakit sering mengalami bronkitis dan radang paru-paru, kadang-kadang sudah dari bulan pertama kehidupan.

Disebabkan kekurangan enzim pankreas, pesakit dengan cystic fibrosis mengalami kesukaran mencerna makanan, jadi kanak-kanak seperti itu, walaupun selera makan meningkat, ketinggalan dalam berat badan. Mereka mempunyai najis yang banyak, berminyak, berbau busuk yang sukar dicuci daripada lampin atau dari tandas, dan terdapat prolaps rektum. Disebabkan oleh genangan hempedu, sesetengah kanak-kanak mengalami sirosis hati, batu mungkin terbentuk dalam hempedu. Mak-mak perasan rasa masin kulit bayi, yang dikaitkan dengan peningkatan kehilangan natrium dan klorin melalui peluh.

2. Organ manakah yang di kesan oleh penyakit ini?t pertama sekali?

Fibrosis kistik menjejaskan semua kelenjar endokrin. Walau bagaimanapun, bergantung kepada bentuk penyakit, sama ada bronkopulmonari atau sistem pencernaan terjejas terutamanya.

3. Apakah bentuk penyakit yang boleh berlaku?

Terdapat beberapa bentuk fibrosis sista: bentuk pulmonari, bentuk usus, ileus meconium. Tetapi selalunya terdapat bentuk campuran fibrosis sista dengan kerosakan serentak pada saluran gastrousus dan organ pernafasan.

4. Apakah akibatnya jikaAdakah penyakit ini tidak didiagnosis dalam masa dan rawatan tidak dimulakan?

Bergantung pada bentuk penyakit, pengabaian yang berpanjangan boleh membawa kepada akibat yang berbeza. Oleh itu, komplikasi bentuk usus fibrosis kistik termasuk gangguan metabolik, halangan usus, urolithiasis, diabetes mellitus dan sirosis hati. Manakala bentuk pernafasan penyakit itu boleh mengakibatkan radang paru-paru kronik. Selepas itu, pneumosklerosis dan bronkiektasis terbentuk, gejala "jantung paru-paru", paru-paru dan kegagalan jantung muncul.

5. Adakah penyakit ini menjejaskan perkembangan mental seseorang?

Pesakit dengan cystic fibrosis berfungsi sepenuhnya dari segi mental. Di samping itu, di kalangan mereka terdapat ramai kanak-kanak yang benar-benar berbakat dan maju dari segi intelek. Mereka sangat baik dalam aktiviti yang memerlukan ketenangan dan tumpuan - mereka belajar Bahasa asing, banyak membaca dan menulis, terlibat dalam kreativiti, mereka menghasilkan pemuzik dan artis yang hebat.

6. Bolehkah anda mendapat cystic fibrosis?

Tidak, penyakit ini tidak berjangkit dan hanya berjangkit pada peringkat genetik. tiada bencana alam, penyakit ibu bapa, merokok atau meminum minuman beralkohol, situasi tertekan tak kisah.

7. Bolehkah penyakit itu menampakkan dirinya hanya dalam umur matang Atau adakah gejala muncul sejak lahir?

Fibrosis kistik boleh berlaku untuk masa yang agak lama dan tanpa gejala - dalam 4% kes ia didiagnosis pada masa dewasa. Tetapi selalunya penyakit itu menunjukkan dirinya pada tahun-tahun pertama kehidupan. Sebelum kemunculan diagnostik dan rawatan berteknologi tinggi, kanak-kanak dengan cystic fibrosis jarang hidup melebihi umur 8-9 tahun.

8. Bolehkah kanak-kanak yang sakit bermain sukan, atau patutkah mereka mempunyai rejim yang lembut?

Ia bukan sahaja mungkin untuk bermain sukan, malah perlu - latihan fizikal membantu mengosongkan lendir dengan lebih berkesan dan mengekalkan persembahan bagus. Terutamanya berguna ialah berenang, berbasikal, menunggang kuda, dan yang paling penting, sukan yang diminati oleh kanak-kanak itu sendiri. Walau bagaimanapun, ibu bapa harus berhati-hati tentang sukan traumatik.

9. Bolehkah cystic fibrosis disembuhkan, atau adakah penyakit ini tidak boleh dirawat?

Hari ini adalah mustahil untuk mengalahkan sepenuhnya penyakit ini, tetapi dengan berterusan rawatan yang mencukupi seseorang yang mempunyai diagnosis sedemikian boleh menjalani kehidupan yang panjang dan memuaskan. Operasi pemindahan organ yang rosak kini diamalkan.

10. Bagaimanakah rawatan dijalankan?

Terapi untuk cystic fibrosis adalah kompleks dan bertujuan untuk menipis dan mengeluarkan kahak likat dari bronkus, melawan jangkitan pada paru-paru, menggantikan enzim pankreas yang hilang, membetulkan kekurangan multivitamin, dan mencairkan hempedu.

Seseorang yang mempunyai cystic fibrosis sentiasa memerlukan ubat sepanjang hayatnya, selalunya dalam dos yang besar. Mereka memerlukan mucolytics - bahan yang memusnahkan lendir dan membantu pemisahannya. Untuk membesar, menambah berat badan dan berkembang mengikut umur, pesakit mesti menerima ubat setiap kali makan. Jika tidak, makanan itu tidak akan dicerna. Juga penting mempunyai makanan. Antibiotik selalunya diperlukan untuk mengawal jangkitan pernafasan dan ditetapkan untuk melegakan atau mencegah keterukan. Sekiranya berlaku kerosakan hati, hepatoprotectors diperlukan - ubat yang mencairkan hempedu dan meningkatkan fungsi sel hati. Banyak ubat memerlukan inhaler untuk diberikan.

Kinesitherapy adalah penting - senaman pernafasan dan senaman khas yang bertujuan untuk mengeluarkan kahak. Kelas hendaklah setiap hari dan sepanjang hayat. Oleh itu, kanak-kanak memerlukan bola dan peralatan lain untuk kinesitherapy.

11. Adakah mungkin untuk dirawat dengandi rumah, atau adakah perlu menjalani rawatan secara pesakit luar?

Rawatan untuk cystic fibrosis selalunya memerlukan kemasukan ke hospital, tetapi ia juga boleh dilakukan di rumah, terutamanya jika penyakit itu teruk. bentuk ringan. Dalam kes ini, tanggungjawab besar dalam merawat kanak-kanak jatuh pada ibu bapa, tetapi komunikasi berterusan dengan doktor yang hadir adalah perlu.

12. Berapakah kos untuk merawat penyakit tersebut?

Pada masa ini, rawatan untuk cystic fibrosis adalah sangat mahal - kos terapi penyelenggaraan untuk pesakit adalah antara $10,000 hingga $25,000 setahun.

13. Apakah senaman yang perlu dilakukan oleh penghidap cystic fibrosis?

Kanak-kanak yang sakit memerlukan kinesitherapy setiap hari - kompleks khas latihan dan latihan pernafasan bertujuan untuk mengeluarkan kahak. Terdapat teknik pasif yang digunakan pada bayi baru lahir dan kanak-kanak di bawah umur 3 tahun dan termasuk perubahan dalam kedudukan badan kanak-kanak, gegaran, dan getaran manual. Selepas itu, pesakit mesti dipindahkan ke teknik aktif, apabila kanak-kanak itu sendiri melakukan latihan. Sebelum memulakan kinesitherapy, ibu bapa dikehendaki berunding dengan doktor.

14. SepatutnyaAdakah terdapat doktor semasa latihan?

Pada peringkat awal, doktor atau pakar kinesioterapi yang merawat mesti hadir pada setiap sesi urutan; kemudian, ibu bapa boleh belajar urutan terapeutik sendiri.

15. Adakah benar bahawa mAdakah ucoviscidosis penyakit keturunan yang paling biasa?

Fibrosis kistik sememangnya salah satu yang paling biasa penyakit keturunan pada pesakit yang tergolong dalam populasi Caucasian (Caucasian). Setiap penduduk ke-20 planet ini adalah pembawa gen yang rosak.

16. Berapa kerapkah kanak-kanak dilahirkan dengan cystic fibrosis?

Di Eropah, seorang bayi daripada 2000-2500 bayi baru lahir menghidap cystic fibrosis. Di Rusia, purata kejadian penyakit ini ialah 1:10,000 bayi baru lahir.

17. Jika andaibu bapa mempunyai mutasi gen, apakah kemungkinan mendapat anak dengan cystic fibrosis?

Jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa gen yang bermutasi, tetapi tidak sakit sendiri, kebarangkalian untuk mempunyai anak yang sakit ialah 25%.

18. Adakah bolehmendiagnosis penyakit ini peringkat awal perempuan mengandung?

Ya, pada 10-12 minggu kehamilan, penyakit janin boleh dikesan. Tetapi adalah perlu untuk mengambil kira bahawa diagnosis dijalankan apabila kehamilan telah berlaku, oleh itu, dalam kes hasil positif ibu bapa perlu membuat keputusan sama ada untuk meneruskan atau menamatkan kehamilan.

19. Apakah kadar kematian di kalangan kanak-kanak dengan cystic fibrosis?

Di kalangan pesakit dengan cystic fibrosis, kadar kematian adalah sangat tinggi: 50-60% kanak-kanak mati sebelum mencapai usia dewasa.

20. Berapakah purata jangka hayat pesakitSistik Fibrosis?

Di seluruh dunia, tahap rawatan untuk cystic fibrosis adalah penunjuk perkembangan perubatan nasional. Di Amerika Syarikat dan negara Eropah Purata jangka hayat pesakit ini meningkat setiap tahun. hidup masa ini ini adalah 35-40 tahun kehidupan, dan bayi yang dilahirkan sekarang boleh mengharapkan kehidupan yang lebih panjang. Di Rusia, purata jangka hayat pesakit dengan cystic fibrosis jauh lebih rendah - hanya 20-29 tahun.

21. Adakah terdapat sebarang dana yang memberikan bantuan kepada kanak-kanak dan orang dewasa yang menghidap cystic fibrosis?

Terdapat beberapa yayasan yang bekerja dengan kanak-kanak yang sakit: ini adalah "Pomogi.Org", yayasan "Creation", yayasan "In the Name of Life" khas, dicipta oleh ibu bapa kanak-kanak yang menghidap cystic fibrosis, dan program "Oksigen". yayasan amal"Kehangatan Hati"

22. Apakah sokongan yang diberikan kepada pesakit dalam dana ini?