Seperti yang anda ketahui, semua penampilan dan ciri lain bayi bergantung pada set gen yang dia terima daripada kedua ibu bapanya. Bagi kebanyakan kita, isu keturunan menarik hanya untuk menentukan warna mata dan rambut bayi masa depan, tetapi kepentingan genetik tidak berakhir di sana. DALAM Kebelakangan ini Walaupun pada peringkat merancang anak, ibu bapa masa depan sangat disyorkan untuk mendapatkan bantuan daripada pakar genetik yang akan menentukan kemungkinan kelahiran. bayi sihat betul-betul pasangan ini. Pakar sedemikian akan membantu anda mengira risiko yang mungkin perkembangan pelbagai penyakit genetik yang disebarkan melalui warisan.
Apakah warisan genetik?
Nukleus setiap sel dalam badan kita mengandungi dua puluh tiga pasang kromosom, yang mengandungi semua maklumat keturunan. Kami menerima separuh daripadanya daripada badan ibu bersama-sama dengan telur, dan separuh daripada badan bapa bersama-sama dengan sperma. Percantuman sel-sel kuman ini membawa kepada kelahiran kehidupan baru. Jika sesetengah gen ibu bapa bersifat patogen, ia boleh diturunkan kepada bayi. Sekiranya pembawa kod sedemikian hanya bapa atau hanya ibu, maka kemungkinan penghantaran berkurangan dengan ketara.
Secara amnya, peluang kanak-kanak menghidap penyakit genetik hanya tiga hingga lima peratus. Walau bagaimanapun, ibu bapa tidak perlu bergantung pada peluang, tetapi untuk mengambil perancangan untuk bayi dengan sangat serius.
Cuba kita fikirkan apakah penyakit genetik manusia keturunan yang wujud yang diwarisi.
Penyakit Down
Yang paling biasa penyakit genetik Penyakit Down biasanya dianggap sebagai kes, kerana statistik menunjukkan bahawa ia menjejaskan satu daripada tujuh ratus bayi baru lahir. Diagnosis ini biasanya dibuat oleh pakar neonatologi di hospital bersalin semasa lima hingga tujuh hari pertama kehidupan. Untuk mengesahkan status bayi ini, kajian karyotype (set kromosom) bayi dijalankan. Dengan sindrom Down, seorang kanak-kanak mempunyai satu lagi kromosom - empat puluh tujuh. Penyakit ini berkembang sama kerap pada kanak-kanak lelaki dan perempuan.
Penyakit Shershevsky-Turner
Penyakit ini hanya berkembang pada kanak-kanak perempuan. Tanda-tanda pertamanya menjadi ketara hanya pada usia sepuluh hingga dua belas tahun dan dinyatakan dalam perawakan pendek dan rambut rendah di bahagian belakang kepala. Doktor biasanya dirujuk kerana kekurangan haid. Dari masa ke masa, penyakit ini membawa kepada beberapa masalah dalam perkembangan mental. Dengan penyakit Shershevsky-Turner, seorang gadis kehilangan satu kromosom X dalam karyotypenya.
penyakit Klinefelter
Penyakit ini didiagnosis secara eksklusif pada lelaki. Selalunya ia ditemui dalam lingkungan umur dari enam belas hingga lapan belas tahun. Pesakit tinggi - lebih daripada seratus sembilan puluh sentimeter, selalunya mempunyai sedikit terencat akal dan terutamanya lengan panjang, tidak seimbang dengan badan, yang meliputi dada. Kajian karyotype menunjukkan satu lagi kromosom X, dalam beberapa kes ia juga boleh dikesan dengan kehadiran kromosom tambahan lain - Y, XX, XY, dll. Simptom utama penyakit Klinefelter ialah ketidaksuburan.
Phenylcuthonuria
Penyakit ini dianggap sebagai salah satu penyakit genetik yang paling biasa. Dengan patologi ini, badan tidak dapat menyerap fenilalanin asid amino, yang membawa kepada pengumpulannya di dalam badan. Kepekatan toksik bahan ini menjejaskan aktiviti otak secara negatif, organ yang berbeza dan sistem. Pesakit mempunyai kelewatan yang ketara dalam perkembangan mental dan fizikal, sawan, masalah jenis dyspeptik, serta dermatitis. Untuk membetulkan fenilketonuria, diet khas digunakan; bayi diberi campuran asid amino khas yang tidak mengandungi fenilalanin.
Sistik Fibrosis
Penyakit ini juga dianggap agak biasa. Ia ditunjukkan oleh kerosakan kepada semua organ yang menghasilkan lendir - sistem bronkopulmonari, saluran penghadaman, hati, peluh, air liur dan gonad menderita. Pesakit menunjukkan gejala keradangan kronik paru-paru, serta bronkus, yang digabungkan dengan masalah dyspeptik - cirit-birit, yang diikuti oleh sembelit, loya, dll. Terapi melibatkan pengambilan persediaan enzim, serta ubat anti-radang.
Hemofilia
Penyakit ini didiagnosis secara eksklusif pada kanak-kanak lelaki, walaupun wanita adalah pembawa gen yang terjejas. Hemofilia dicirikan oleh masalah pembekuan darah, yang penuh dengan pelbagai komplikasi dan gangguan. Dengan diagnosis ini, walaupun luka kecil disertai dengan pendarahan yang berpanjangan, dan lebam membawa kepada pembentukan hematoma subkutaneus yang besar. Kecederaan seperti ini boleh membawa maut. Hemofilia dirawat dengan memberikan kepada pesakit faktor pembekuan yang dia kekurangan. Terapi harus diteruskan sepanjang hayat.
Kami melihat hanya beberapa penyakit genetik yang paling terkenal dan biasa yang diwarisi. Malah, senarai mereka lebih panjang. Oleh itu, semua pasangan yang merancang untuk mempunyai anak, walaupun sebelum hamil, perlu berunding dengan pakar genetik bertauliah yang boleh meramalkan. risiko yang mungkin untuk anak biasa mereka.
Bukan sahaja boleh diwarisi tanda-tanda luaran, tetapi juga penyakit. Kepincangan dalam gen nenek moyang akhirnya membawa kepada akibat pada keturunan. Kami akan bercakap tentang tujuh penyakit genetik yang paling biasa.
Sifat keturunan diturunkan kepada keturunan dari nenek moyang dalam bentuk gen yang tersusun dalam blok yang dipanggil kromosom. Semua sel badan, kecuali sel seks, mempunyai set kromosom berganda, separuh daripadanya berasal dari ibu, dan bahagian kedua dari bapa. Penyakit yang disebabkan oleh kerosakan tertentu dalam gen adalah keturunan.
Miopia
Atau rabun. Penyakit yang ditentukan secara genetik, intipatinya ialah imej itu terbentuk bukan pada retina, tetapi di hadapannya. Penyebab paling biasa fenomena ini dianggap sebagai peningkatan panjang bebola mata. Sebagai peraturan, miopia berkembang dalam zaman remaja. Pada masa yang sama, seseorang melihat dengan sempurna dekat, tetapi kurang melihat ke jauh.
Jika kedua-dua ibu bapa rabun dekat, maka risiko untuk mendapat rabun pada anak-anak mereka adalah melebihi 50%. Jika kedua-dua ibu bapa mempunyai penglihatan normal, maka kebarangkalian untuk mengalami rabun adalah tidak lebih daripada 10%.
Mengkaji rabun, pekerja Universiti Nasional Australia di Canberra membuat kesimpulan bahawa rabun adalah wujud dalam 30% orang Kaukasia dan menjejaskan sehingga 80% orang Asia, termasuk penduduk China, Jepun, Korea Selatan dan lain-lain. Setelah mengumpul data daripada lebih daripada 45 ribu orang, saintis mengenal pasti 24 gen yang dikaitkan dengan rabun, dan juga mengesahkan hubungan mereka dengan dua gen yang telah ditubuhkan sebelum ini. Semua gen ini bertanggungjawab untuk perkembangan mata, strukturnya, dan penghantaran isyarat dalam tisu mata.
Sindrom Down
Sindrom, dinamakan sempena doktor Inggeris John Down, yang pertama kali menggambarkannya pada tahun 1866, adalah salah satu bentuk mutasi kromosom. Sindrom Down memberi kesan kepada semua kaum.
Penyakit ini adalah akibat daripada fakta bahawa dalam sel tidak ada dua, tetapi tiga salinan kromosom ke-21. Pakar genetik memanggil trisomi ini. Dalam kebanyakan kes, kromosom tambahan diteruskan kepada anak daripada ibu. Secara umum diterima bahawa risiko mendapat anak dengan sindrom Down bergantung kepada umur ibu. Walau bagaimanapun, kerana kelahiran muda secara amnya adalah lebih biasa, 80% daripada semua kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan kepada wanita di bawah umur 30 tahun.
Tidak seperti gangguan genetik, gangguan kromosom adalah kegagalan rawak. Dan hanya ada satu orang dalam keluarga yang menderita penyakit sedemikian. Tetapi di sini juga terdapat pengecualian: dalam 3-5% kes, bentuk translokasi sindrom Down yang lebih jarang diperhatikan, apabila kanak-kanak mempunyai struktur set kromosom yang lebih kompleks. Varian penyakit yang serupa boleh diulang dalam beberapa generasi keluarga yang sama.
Mengikut maklumat yayasan amal Downside Up, kira-kira 2,500 kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan di Rusia setiap tahun.
Sindrom Klinefelter
Satu lagi gangguan kromosom. Bagi kira-kira setiap 500 kanak-kanak lelaki yang baru lahir, terdapat satu dengan patologi ini. Sindrom Klinefelter biasanya muncul selepas akil baligh. Lelaki yang mengalami sindrom ini adalah mandul. Di samping itu, mereka dicirikan oleh ginekomastia - peningkatan dalam kelenjar susu dengan hipertrofi kelenjar dan tisu adiposa.
Sindrom itu mendapat namanya sebagai penghormatan kepada doktor Amerika Harry Klinefelter, yang pertama kali menggambarkan gambaran klinikal patologi pada tahun 1942. Bersama ahli endokrinologi Fuller Albright, dia mendapati bahawa jika biasanya wanita mempunyai sepasang kromosom seks XX, dan lelaki mempunyai XY, maka dengan sindrom ini pada lelaki terdapat satu hingga tiga kromosom X tambahan.
Buta warna
Ataupun buta warna. Ia adalah keturunan, lebih jarang diperolehi. Dinyatakan dalam ketidakupayaan untuk membezakan satu atau lebih warna.
Buta warna dikaitkan dengan kromosom X dan dihantar daripada seorang ibu, pemilik gen "pecah", kepada anaknya. Sehubungan itu, sehingga 8% lelaki dan tidak lebih daripada 0.4% wanita mengalami rabun warna. Hakikatnya ialah pada lelaki, "perkahwinan" dalam satu-satunya kromosom X tidak diberi pampasan, kerana, tidak seperti wanita, mereka tidak mempunyai kromosom X kedua.
Hemofilia
Satu lagi penyakit yang diwarisi oleh anak lelaki daripada ibu mereka. Kisah keturunan Ratu Inggeris Victoria dari dinasti Windsor diketahui secara meluas. Dia sendiri mahupun ibu bapanya tidak mengalami perkara ini penyakit serius dikaitkan dengan gangguan pembekuan darah. Mungkin, mutasi gen berlaku secara spontan, disebabkan fakta bahawa bapa Victoria sudah berusia 52 tahun pada masa pembuahannya.
Anak-anak Victoria mewarisi gen yang membawa maut. Anak lelakinya Leopold meninggal dunia akibat hemofilia pada usia 30 tahun, dan dua daripada lima anak perempuannya, Alice dan Beatrice, adalah pembawa gen malang itu. Salah seorang keturunan hemofilia Victoria yang paling terkenal ialah anak cucunya, Tsarevich Alexei, anak lelaki tunggal Maharaja Rusia terakhir, Nicholas II.
Sistik Fibrosis
Penyakit keturunan yang menunjukkan dirinya dalam gangguan kelenjar eksokrin. Ia dicirikan oleh peningkatan peluh, rembesan lendir, yang terkumpul di dalam badan dan mengganggu perkembangan kanak-kanak, dan, yang paling penting, menghalang paru-paru daripada berfungsi dengan baik. berkemungkinan kematian akibat kegagalan pernafasan.
Menurut cawangan Rusia bagi syarikat kimia dan farmaseutikal Amerika Abbott, tempoh purata jangka hayat pesakit dengan cystic fibrosis adalah negara Eropah 40 tahun, di Kanada dan Amerika Syarikat - 48 tahun, di Rusia - 30 tahun. Contoh yang terkenal ialah penyanyi Perancis Gregory Lemarchal, yang meninggal dunia pada usia 23 tahun. Mungkin, Frederic Chopin juga mengalami cystic fibrosis, dan meninggal dunia akibat kegagalan paru-paru pada usia 39 tahun.
Penyakit yang disebut dalam papirus Mesir kuno. Gejala ciri Migrain adalah episodik atau serangan sakit kepala teruk yang kerap di sebelah kepala. doktor Rom asal Yunani Galen, yang hidup pada abad ke-2, memanggil penyakit hemicrania, yang diterjemahkan sebagai "separuh kepala." Perkataan "migrain" berasal dari istilah ini. Pada tahun 90an Pada abad ke-20, didapati bahawa migrain kebanyakannya disebabkan oleh faktor genetik. Sejumlah gen telah ditemui yang bertanggungjawab untuk pewarisan migrain.
Setiap orang yang sihat mempunyai 6-8 gen yang rosak, tetapi mereka tidak mengganggu fungsi sel dan tidak membawa kepada penyakit, kerana mereka resesif (tidak nyata). Jika seseorang mewarisi dua gen abnormal yang serupa daripada ibu dan bapanya, dia akan jatuh sakit. Kebarangkalian kebetulan sedemikian sangat rendah, tetapi ia meningkat secara mendadak jika ibu bapa adalah saudara-mara (iaitu, mereka mempunyai genotip yang sama). Atas sebab ini, kejadian keabnormalan genetik adalah tinggi dalam populasi tertutup.
Setiap gen masuk badan manusia bertanggungjawab untuk penghasilan protein tertentu. Disebabkan oleh manifestasi gen yang rosak, sintesis protein yang tidak normal bermula, yang membawa kepada fungsi sel terjejas dan kecacatan perkembangan.
Seorang doktor boleh menentukan risiko kemungkinan anomali genetik dengan bertanya kepada anda tentang penyakit saudara-mara "sehingga generasi ketiga" di kedua-dua belah pihak anda dan suami anda.
Terdapat banyak penyakit genetik, beberapa daripadanya sangat jarang berlaku.
Senarai penyakit keturunan yang jarang berlaku
Berikut adalah ciri-ciri beberapa penyakit genetik.
Sindrom Down (atau trisomi 21)- penyakit kromosom yang dicirikan oleh terencat akal dan perkembangan fizikal terjejas. Penyakit ini berlaku kerana kehadiran kromosom ketiga dalam pasangan ke-21 (secara keseluruhan, seseorang mempunyai 23 pasang kromosom). Ia adalah gangguan genetik yang paling biasa, menjejaskan kira-kira satu dalam 700 kelahiran. Insiden sindrom Down meningkat pada kanak-kanak dilahirkan oleh wanita lebih 35 tahun. Pesakit dengan penyakit ini mempunyai penampilan yang istimewa dan mengalami keterbelakangan mental dan fizikal.
Sindrom Turner- penyakit yang menjejaskan kanak-kanak perempuan, dicirikan oleh ketiadaan separa atau lengkap satu atau dua kromosom X. Penyakit ini berlaku pada satu daripada 3,000 kanak-kanak perempuan. Kanak-kanak perempuan dengan keadaan ini biasanya sangat pendek dan ovari mereka tidak berfungsi.
Sindrom trisomi X- penyakit di mana seorang gadis dilahirkan dengan tiga kromosom X. Penyakit ini berlaku secara purata dalam satu daripada 1000 kanak-kanak perempuan. Sindrom Trisomi X dicirikan oleh sedikit terencat akal dan, dalam beberapa kes, ketidaksuburan.
Sindrom Klinefelter- penyakit di mana seorang lelaki mempunyai satu kromosom tambahan. Penyakit ini berlaku pada seorang lelaki daripada 700. Pesakit dengan sindrom Klinefelter, sebagai peraturan, adalah tinggi dan tidak mempunyai sebarang kelainan perkembangan luaran yang ketara (selepas akil baligh, pertumbuhan rambut muka sukar dan kelenjar susu sedikit membesar). Kecerdasan pesakit biasanya normal, tetapi gangguan pertuturan adalah perkara biasa. Lelaki yang menghidap sindrom Klinefelter biasanya tidak subur.
Sistik Fibrosis- penyakit genetik di mana fungsi banyak kelenjar terganggu. Fibrosis kistik hanya menjejaskan orang Kaukasia. Kira-kira setiap dua puluh seorang lelaki berkulit putih mempunyai satu gen yang rosak, yang, jika dimanifestasikan, boleh menyebabkan fibrosis kistik. Penyakit ini berlaku jika seseorang menerima dua gen tersebut (daripada bapa dan daripada ibu). Di Rusia, fibrosis kistik, menurut pelbagai sumber, berlaku pada satu bayi baru lahir daripada 3500-5400, di Amerika Syarikat - dalam satu daripada 2500. Dengan penyakit ini, gen yang bertanggungjawab untuk pengeluaran protein yang mengawal pergerakan natrium dan klorin melalui membran sel rosak. Dehidrasi berlaku dan kelikatan rembesan kelenjar meningkat. Akibatnya, rembesan tebal menghalang aktiviti mereka. Pada pesakit dengan cystic fibrosis, protein dan lemak kurang diserap, dan akibatnya, pertumbuhan dan penambahan berat badan berkurangan. Kaedah rawatan moden (mengambil enzim, vitamin dan diet khas) membolehkan separuh daripada pesakit dengan cystic fibrosis hidup lebih daripada 28 tahun.
Hemofilia- penyakit genetik yang dicirikan oleh peningkatan pendarahan akibat kekurangan salah satu faktor pembekuan darah. Penyakit ini diwarisi oleh barisan perempuan, sambil menjejaskan sebahagian besar kanak-kanak lelaki (secara purata, satu daripada 8,500). Hemofilia berlaku apabila gen yang bertanggungjawab untuk aktiviti faktor pembekuan darah rosak. Dengan hemofilia, pendarahan yang kerap pada sendi dan otot diperhatikan, yang akhirnya boleh menyebabkan ubah bentuk yang ketara (iaitu, kecacatan seseorang). Orang yang mempunyai hemofilia harus mengelakkan situasi yang boleh menyebabkan pendarahan. Penghidap hemofilia tidak boleh mengambil ubat yang mengurangkan pembekuan darah (contohnya, aspirin, heparin, dan beberapa ubat penahan sakit). Untuk mencegah atau menghentikan pendarahan, pesakit diberi pekat plasma yang mengandungi sejumlah besar faktor pembekuan yang hilang.
penyakit Tay Sachs- penyakit genetik yang dicirikan oleh pengumpulan asid phytanic (hasil pemecahan lemak) dalam tisu. Penyakit ini berlaku terutamanya di kalangan Yahudi Ashkenazi dan Kanada Perancis (satu daripada 3,600 bayi baru lahir). Kanak-kanak dengan penyakit Tay-Sachs umur muda terlewat dalam pembangunan, maka lumpuh dan buta berlaku. Sebagai peraturan, pesakit hidup sehingga 3-4 tahun. Kaedah rawatan penyakit ini tidak wujud.
Daripada ibu bapa, seorang kanak-kanak boleh memperoleh bukan sahaja warna mata, ketinggian atau bentuk muka tertentu, tetapi juga yang diwarisi. Apakah mereka? Bagaimana anda boleh mengesan mereka? Apakah klasifikasi yang wujud?
Mekanisme keturunan
Sebelum bercakap tentang penyakit, adalah wajar memahami apa itu.Semua maklumat tentang kita terkandung dalam molekul DNA, yang terdiri daripada rantaian asid amino yang tidak dapat dibayangkan. Penggantian asid amino ini adalah unik.
Serpihan rantai DNA dipanggil gen. Setiap gen mengandungi maklumat penting tentang satu atau lebih ciri badan, yang dihantar daripada ibu bapa kepada anak-anak, contohnya, warna kulit, rambut, sifat watak, dll. Apabila mereka rosak atau kerja mereka terganggu, penyakit genetik yang diwarisi. berlaku.
DNA disusun menjadi 46 kromosom atau 23 pasangan, salah satunya ialah kromosom seks. Kromosom bertanggungjawab untuk aktiviti gen, penyalinan, dan pemulihan daripada kerosakan. Hasil persenyawaan, setiap pasangan mempunyai satu kromosom daripada bapa dan satu lagi daripada ibu.
Dalam kes ini, salah satu gen akan menjadi dominan, dan satu lagi akan resesif atau ditindas. Ringkasnya, jika gen bapa yang bertanggungjawab untuk warna mata ternyata dominan, maka anak itu akan mewarisi sifat ini daripadanya, dan bukan dari ibunya.
Penyakit genetik
Penyakit yang diwarisi berlaku apabila gangguan atau mutasi berlaku dalam mekanisme untuk menyimpan dan menghantar maklumat genetik. Organisma yang gennya rosak akan mewariskannya kepada keturunannya dengan cara yang sama seperti bahan yang sihat.
Dalam kes apabila gen patologi resesif, ia mungkin tidak muncul pada generasi akan datang, tetapi mereka akan menjadi pembawanya. Kemungkinan ia tidak akan nyata wujud apabila gen yang sihat juga ternyata dominan.
Pada masa ini, lebih daripada 6 ribu penyakit keturunan diketahui. Ramai daripada mereka muncul selepas 35 tahun, dan sesetengahnya mungkin tidak pernah mendedahkan diri mereka kepada pemiliknya. Diabetes mellitus, obesiti, psoriasis, penyakit Alzheimer, skizofrenia dan gangguan lain berlaku dengan kekerapan yang sangat tinggi.
Pengelasan
Penyakit genetik yang diwarisi punya jumlah yang besar varieti. Untuk membahagikan mereka kepada kumpulan berasingan, lokasi pelanggaran, punca, gambaran klinikal, sifat keturunan.
Penyakit boleh dikelaskan mengikut jenis pewarisan dan lokasi gen yang rosak. Jadi, adalah penting sama ada gen itu terletak pada kromosom jantina atau bukan jantina (autosom), dan sama ada ia menindas atau tidak. Penyakit dibezakan:
- Autosomal dominan - brachydactyly, arachnodactyly, ectopia lentis.
- Autosomal resesif - albinisme, distonia otot, distrofi.
- Terhad mengikut jantina (hanya diperhatikan pada wanita atau lelaki) - hemofilia A dan B, buta warna, lumpuh, diabetes fosfat.
Klasifikasi kuantitatif dan kualitatif penyakit keturunan membezakan jenis genetik, kromosom dan mitokondria. Yang terakhir merujuk kepada gangguan DNA dalam mitokondria di luar nukleus. Dua yang pertama berlaku dalam DNA, yang terdapat dalam nukleus sel, dan mempunyai beberapa subtipe:
Monogenik | Mutasi atau ketiadaan gen dalam DNA nuklear. | Sindrom Marfan, sindrom adrenogenital pada bayi baru lahir, neurofibromatosis, hemofilia A, miopati Duchenne. |
Poligenik | Kecenderungan dan tindakan | Psoriasis, skizofrenia, penyakit iskemia, sirosis, asma bronkial, kencing manis. |
Kromosom |
||
Perubahan dalam struktur kromosom. | Sindrom Miller-Dicker, Williams, Langer-Gidion. |
|
Perubahan dalam bilangan kromosom. | Sindrom Down, Patau, Edwards, Klifenter. |
|
Punca
Gen kita cenderung bukan sahaja untuk mengumpul maklumat, tetapi juga untuk mengubahnya, memperoleh kualiti baru. Ini adalah mutasi. Ia berlaku agak jarang, kira-kira 1 kali dalam sejuta kes, dan dihantar kepada keturunan jika ia berlaku dalam sel kuman. Bagi gen individu, kekerapan mutasi ialah 1:108.
Mutasi adalah proses semulajadi dan menjadi asas kepada kebolehubahan evolusi semua makhluk hidup. Mereka boleh berguna dan berbahaya. Sesetengah membantu kita menyesuaikan diri dengan lebih baik dengan persekitaran dan cara hidup (contohnya, sebaliknya ibu jari tangan), yang lain membawa kepada penyakit.
Kejadian patologi dalam gen meningkat oleh fizikal, kimia dan biologi Beberapa alkaloid, nitrat, nitrit, mempunyai sifat ini. nutrisi tambahan, racun perosak, pelarut dan produk petroleum.
Antara faktor fizikal terdapat sinaran mengion dan radioaktif, sinaran ultraungu, suhu terlalu tinggi dan rendah. Sebagai sebab biologi virus rubella, campak, antigen, dll muncul.
Kecenderungan genetik
Ibu bapa mempengaruhi kita bukan sahaja melalui didikan. Adalah diketahui bahawa sesetengah orang lebih cenderung untuk menghidap penyakit tertentu daripada yang lain disebabkan oleh keturunan. Kecenderungan genetik kepada penyakit berlaku apabila salah seorang saudara mempunyai kelainan pada gen.
Risiko penyakit tertentu pada kanak-kanak bergantung pada jantinanya, kerana beberapa penyakit hanya ditularkan melalui satu talian. Ia juga bergantung kepada bangsa seseorang dan tahap perhubungan dengan pesakit.
Jika seseorang yang mengalami mutasi itu melahirkan anak, peluang untuk mewarisi penyakit itu ialah 50%. Gen itu mungkin tidak nyata dalam apa-apa cara, resesif, dan dalam kes perkahwinan dengan orang yang sihat, peluangnya untuk diturunkan kepada keturunan sudah menjadi 25%. Walau bagaimanapun, jika pasangan juga mempunyai gen resesif sedemikian, kemungkinan manifestasinya dalam keturunan sekali lagi akan meningkat kepada 50%.
Bagaimana untuk mengenal pasti penyakit?
Pusat genetik akan membantu untuk mengesan penyakit atau kecenderungan kepadanya dalam masa. Biasanya setiap orang mempunyai satu Bandar-bandar utama. Sebelum mengambil ujian, perundingan diadakan dengan doktor untuk mengetahui masalah kesihatan yang diperhatikan dalam saudara-mara.
Pemeriksaan genetik perubatan dijalankan dengan mengambil darah untuk analisis. Sampel diperiksa dengan teliti di makmal untuk sebarang keabnormalan. Bakal ibu bapa biasanya menghadiri perundingan sedemikian selepas kehamilan. Walau bagaimanapun, ia patut datang ke pusat genetik semasa perancangannya.
Penyakit keturunan serius menjejaskan mental dan kesihatan fizikal kanak-kanak, menjejaskan jangka hayat. Kebanyakan mereka sukar untuk dirawat, dan manifestasi mereka hanya boleh diperbetulkan bekalan perubatan. Oleh itu, adalah lebih baik untuk membuat persediaan untuk ini walaupun sebelum mengandung bayi.
Sindrom Down
Salah satu penyakit genetik yang paling biasa ialah sindrom Down. Ia berlaku dalam 13 kes daripada 10,000. Ini adalah anomali di mana seseorang tidak mempunyai 46, tetapi 47 kromosom. Sindrom ini boleh didiagnosis dengan segera semasa lahir.
Gejala utama termasuk muka yang rata, sudut mata terangkat, leher pendek dan kekurangan nada otot. Telinga, sebagai peraturan, kecil, bentuk mata serong, bentuk tengkorak tidak teratur.
Kanak-kanak yang sakit mengalami gangguan dan penyakit bersamaan - radang paru-paru, ARVI, dll. Keterukan mungkin berlaku, contohnya, kehilangan pendengaran, penglihatan, hipotiroidisme, penyakit jantung. Dengan downism ia perlahan dan selalunya kekal pada tahap tujuh tahun.
Kerja berterusan, senaman khas dan ubat-ubatan dengan ketara memperbaiki keadaan. Terdapat banyak kes di mana orang yang mempunyai sindrom yang sama dapat menjalani kehidupan bebas, mencari kerja dan mencapai kejayaan profesional.
Hemofilia
Penyakit keturunan yang jarang berlaku yang memberi kesan kepada lelaki. Berlaku sekali dalam 10,000 kes. Hemofilia tidak mempunyai penawar dan berlaku akibat perubahan dalam satu gen pada kromosom X jantina. Wanita hanya pembawa penyakit.
Ciri utama adalah ketiadaan protein yang bertanggungjawab untuk pembekuan darah. Dalam kes ini, walaupun kecederaan kecil menyebabkan pendarahan yang tidak mudah dihentikan. Kadang-kadang ia menunjukkan dirinya hanya pada hari berikutnya selepas kecederaan.
Ratu Victoria dari England adalah pembawa hemofilia. Dia menularkan penyakit itu kepada banyak keturunannya, termasuk Tsarevich Alexei, anak kepada Tsar Nicholas II. Terima kasih kepadanya, penyakit itu mula dipanggil "diraja" atau "Victoria".
Sindrom Angelman
Penyakit ini sering dipanggil "sindrom anak patung gembira" atau "sindrom Parsley", kerana pesakit sering mengalami ledakan ketawa dan senyuman, dan pergerakan tangan yang huru-hara. Anomali ini dicirikan oleh gangguan dalam tidur dan perkembangan mental.
Sindrom ini berlaku sekali dalam 10,000 kes kerana ketiadaan gen tertentu pada lengan panjang kromosom 15. Penyakit Angelman berkembang hanya jika gen hilang daripada kromosom yang diwarisi daripada ibu. Apabila gen yang sama hilang dari kromosom bapa, sindrom Prader-Willi berlaku.
Penyakit ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, tetapi adalah mungkin untuk mengurangkan gejala. Untuk tujuan ini, prosedur fizikal dan urutan dilakukan. Pesakit tidak menjadi bebas sepenuhnya, tetapi semasa rawatan mereka boleh menjaga diri mereka sendiri.
Masalah ini sudah lama berlarutan dan sangat serius, walaupun tidak lebih daripada lima peratus kanak-kanak yang baru lahir mengalami penyakit keturunan.
Penyakit keturunan adalah hasil daripada kecacatan pada alat genetik sel yang diturunkan daripada ibu bapa kepada anak-anak dan sudah pun wujud semasa perkembangan intrauterin janin Penyakit seperti kanser, kencing manis, kecacatan jantung dan pelbagai lagi penyakit boleh diwarisi. Penyakit kongenital mungkin timbul akibatnya perkembangan abnormal gen atau kromosom. Kadang-kadang hanya memerlukan beberapa sel abnormal untuk muncul bagi seseorang untuk kemudiannya menghidap penyakit malignan.
Penyakit keturunan dan kongenital pada kanak-kanak
Berkenaan istilah perubatan"penyakit genetik" maka ia terpakai kepada kes-kes tersebut. Apabila saat kerosakan pada sel-sel badan berlaku sudah di peringkat persenyawaan. Penyakit sedemikian timbul, antara lain, disebabkan oleh pelanggaran bilangan dan struktur kromosom. Fenomena yang merosakkan ini berlaku akibat pematangan telur dan sperma yang tidak betul. Penyakit ini kadangkala dipanggil kromosom. Ini termasuk penyakit serius seperti sindrom Down, sindrom Klinefelter, sindrom Edwards dan lain-lain. Ubatan moden hampir 4 ribu diketahui pelbagai penyakit timbul atas dasar kelainan genetik. Satu lagi fakta menarik ialah 5 peratus orang mempunyai sekurang-kurangnya satu gen yang rosak dalam badan mereka, tetapi adalah orang yang sihat sepenuhnya.
Terminologi dalam artikel
Gen ialah unit awal keturunan, yang merupakan sebahagian daripada molekul DNA yang mempengaruhi pembentukan protein dalam badan, dan oleh itu tanda-tanda keadaan badan. Gen dibentangkan dalam bentuk binari, iaitu, satu separuh dihantar dari ibu, dan satu lagi dari bapa.
Asid deoksiribonukleik (DNA) ialah bahan yang terdapat dalam setiap sel. Ia membawa semua maklumat tentang keadaan dan perkembangan organisma hidup, sama ada seseorang, haiwan atau serangga.
Genotip ialah satu set gen yang diperoleh daripada ibu bapa.
Fenotip - ditetapkan ciri ciri keadaan badan semasa perkembangannya.
Mutasi ialah perubahan berterusan dan tidak dapat dipulihkan dalam maklumat genetik sesuatu organisma.
Agak biasa adalah penyakit monogenik, di mana hanya satu gen yang bertanggungjawab untuk fungsi tertentu badan rosak. Disebabkan fakta bahawa terdapat banyak penyakit sedemikian, klasifikasi tertentu telah diterima pakai dalam perubatan, yang kelihatan seperti ini.
Penyakit dominan autosomal.
Kumpulan ini termasuk penyakit yang berlaku apabila hanya terdapat satu salinan gen yang rosak. Iaitu, hanya seorang daripada ibu bapa pesakit yang sakit. Oleh itu, menjadi jelas bahawa keturunan orang yang sakit itu mempunyai peluang 50% untuk mewarisi penyakit ini. Kumpulan penyakit ini termasuk penyakit seperti sindrom Marfan, penyakit Huntington dan lain-lain.
Penyakit resesif autosomal.
Kumpulan ini termasuk penyakit yang berlaku kerana kehadiran dua salinan gen yang rosak. Dalam kes ini, mereka yang melahirkan anak yang sakit boleh menjadi benar-benar sihat, tetapi pada masa yang sama menjadi pembawa satu salinan gen yang rosak dan bermutasi. Dalam keadaan sedemikian, risiko mendapat anak yang sakit ialah 25%. Kumpulan penyakit ini termasuk penyakit seperti cystic fibrosis, anemia sel sabit dan penyakit lain. Pembawa sedemikian biasanya muncul dalam masyarakat tertutup, serta dalam kes perkahwinan yang berkaitan.
Penyakit dominan berkaitan X.
Kumpulan ini termasuk penyakit yang berlaku kerana kehadiran gen yang rosak pada kromosom X jantina wanita. Kanak-kanak lelaki lebih cenderung untuk menghidap penyakit seperti itu daripada kanak-kanak perempuan. Walaupun anak lelaki yang lahir daripada bapa yang sakit mungkin tidak mewariskan penyakit itu kepada keturunannya. Bagi perempuan, semuanya ada wajib gen yang rosak akan hadir. Jika ibu sakit, maka kebarangkalian untuk mewarisi penyakitnya adalah sama bagi kanak-kanak lelaki dan perempuan iaitu 50%.
Penyakit resesif berkaitan X.
Kumpulan ini termasuk penyakit yang disebabkan oleh mutasi gen yang terletak pada kromosom X. DALAM dalam kes ini Kanak-kanak lelaki lebih berisiko untuk mewarisi penyakit ini berbanding kanak-kanak perempuan. Juga, seorang budak lelaki yang sakit mungkin tidak akan meneruskan penyakit itu kepada anak-anaknya. Kanak-kanak perempuan juga akan mempunyai satu salinan gen yang rosak dalam apa jua keadaan. Jika seorang ibu adalah pembawa gen yang rosak, maka dia mempunyai peluang 50% untuk melahirkan anak lelaki atau anak perempuan yang sakit yang akan menjadi pembawa gen tersebut. Kumpulan penyakit ini termasuk penyakit seperti hemofilia A, distrofi otot Duchenne dan lain-lain.
Penyakit genetik multifaktor atau poligenik.
Ini termasuk penyakit yang timbul akibat kerosakan beberapa gen sekaligus, dan di bawah pengaruh keadaan luaran. Keturunan penyakit ini hanya ditunjukkan secara relatif, walaupun penyakit itu sering mempunyai ciri keluarga. Ini adalah diabetes, penyakit jantung dan beberapa lagi.
Penyakit kromosom.
Ini termasuk penyakit yang timbul akibat pelanggaran bilangan dan struktur kromosom. Sekiranya tanda-tanda sedemikian hadir, wanita sering mengalami keguguran dan kehamilan yang tidak berkembang. Kanak-kanak wanita sedemikian dilahirkan dengan keabnormalan mental dan fizikal. Kes sedemikian, sayangnya, berlaku agak kerap, iaitu dalam satu daripada dua belas persenyawaan. Keputusan statistik yang menyedihkan itu tidak dapat dilihat kerana penamatan kehamilan pada peringkat tertentu perkembangan janin. Bagi kanak-kanak yang dilahirkan, statistik mengatakan bahawa satu daripada seratus lima puluh bayi yang baru lahir dilahirkan dengan penyakit ini. Sudah dalam trimester pertama kehamilan, separuh daripada wanita dengan penyakit kromosom janin mengalami keguguran. Ini menunjukkan bahawa rawatan itu tidak berkesan.
Sebelum bercakap tentang pencegahan penyakit keturunan dan kongenital, adalah wajar meluangkan sedikit masa untuk isu yang berkaitan dengan penyakit poligenik atau multifaktorial. Penyakit-penyakit ini berlaku pada orang dewasa dan sering menimbulkan kebimbangan tentang kemungkinan untuk mendapatkan zuriat dan kemungkinan penyakit berjangkit daripada ibu bapa kepada anak-anak. Penyakit yang paling biasa dalam kumpulan ini adalah penyakit sedemikian.
Diabetes mellitus jenis 1 dan 2 .
Penyakit ini mempunyai ciri-ciri separa keturunan. Diabetes jenis 1 juga boleh berkembang disebabkan oleh jangkitan virus atau kerana berpanjangan gangguan saraf. Contoh telah diperhatikan di mana diabetes-1 timbul akibat tindak balas alahan terhadap agresif persekitaran luaran dan juga pada bekalan perubatan. Sesetengah orang yang menghidap diabetes adalah pembawa gen yang bertanggungjawab untuk kemungkinan mengembangkan penyakit pada zaman kanak-kanak atau remaja. Bagi diabetes jenis 2, sifat keturunan kejadiannya jelas kelihatan. Kebarangkalian tertinggi untuk menghidap diabetes jenis 2 sudah ada dalam generasi pertama keturunan pembawa. Iaitu anak-anaknya sendiri. Kebarangkalian ini ialah 25%. Namun, jika suami isteri itu juga saudara mara, sudah tentu anak-anak mereka akan mewarisi kencing manis ibu bapa. Nasib yang sama menanti kembar seiras, walaupun ibu bapa mereka yang menghidap diabetes tidak ada kaitan.
Hipertensi arteri.
Penyakit ini adalah yang paling tipikal dalam kategori penyakit poligenik kompleks. Dalam 30% kes kejadiannya, terdapat komponen genetik. Apabila hipertensi arteri berkembang, sekurang-kurangnya lima puluh gen mengambil bahagian dalam penyakit ini dan bilangannya bertambah dari semasa ke semasa. Kesan abnormal gen pada badan berlaku di bawah pengaruh keadaan persekitaran dan tindak balas tingkah laku badan terhadapnya. Dalam erti kata lain, walaupun kecenderungan keturunan tubuh terhadap penyakit ini hipertensi arteri, imej sihat kehidupan dalam rawatan memainkan peranan yang besar.
Pelanggaran metabolisme lemak.
Penyakit ini adalah akibat pengaruh faktor genetik bersama gaya hidup seseorang. Banyak gen bertanggungjawab untuk metabolisme dalam badan, untuk pembentukan jisim lemak dan untuk kekuatan selera makan seseorang. Kegagalan hanya satu daripadanya boleh membawa kepada kemunculan pelbagai penyakit. Secara luaran, gangguan metabolisme lemak menampakkan diri dalam bentuk obesiti dalam badan pesakit. Di kalangan orang gemuk, metabolisme lemak terjejas hanya dalam 5% daripada mereka. Fenomena ini boleh diperhatikan secara besar-besaran dalam beberapa kumpulan etnik, yang mengesahkan asal genetik penyakit ini.
Neoplasma malignan.
Tumor barah tidak muncul akibat keturunan, tetapi secara serampangan dan boleh dikatakan secara kebetulan. Namun begitu, kes terpencil telah direkodkan dalam bidang perubatan apabila tumor kanser timbul dengan tepat akibat keturunan. Ini terutamanya kanser payudara, ovari, kolon dan darah. Sebabnya adalah mutasi kongenital gen VYACA1.
Gangguan perkembangan mental.
Penyebab paling biasa terencat akal ialah faktor keturunan. Ibu bapa kepada kanak-kanak terencat akal selalunya merupakan pembawa beberapa gen mutan. Selalunya, interaksi gen individu terganggu atau gangguan dalam bilangan dan struktur kromosom diperhatikan. Gejala ciri termasuk sindrom Down, sindrom X rapuh dan fenilketonuria.
Autisme.
Penyakit ini dikaitkan dengan fungsi otak terjejas. Ia dicirikan oleh pemikiran analitik yang kurang berkembang, tingkah laku stereotaip pesakit dan ketidakupayaannya untuk menyesuaikan diri dengan masyarakat. Penyakit ini dikesan pada usia tiga tahun kehidupan kanak-kanak. Doktor mengaitkan perkembangan penyakit ini dengan sintesis protein yang tidak betul di dalam otak kerana kehadiran mutasi gen dalam badan.
Pencegahan penyakit kongenital dan keturunan
Sudah menjadi kebiasaan untuk berpisah langkah pencegahan terhadap penyakit tersebut kepada dua kategori. Ini adalah langkah primer dan sekunder.
Kategori pertama termasuk langkah-langkah seperti mengenal pasti risiko penyakit pada peringkat perancangan konsep. Ia juga termasuk langkah-langkah untuk mendiagnosis perkembangan janin menggunakan pemeriksaan sistematik wanita hamil.
Apabila merancang kehamilan, untuk mengelakkan penyakit keturunan, adalah wajar menghubungi klinik serantau, di mana pangkalan data "Keluarga dan Perkahwinan" menyimpan data arkib mengenai kesihatan nenek moyang pasangan. Bagi perundingan genetik perubatan, adalah perlu jika pasangan mempunyai perubahan kromosom, penyakit keturunan, dan, tentu saja, jika perkembangan janin yang tidak normal atau anak yang sudah lahir dikesan. Selain itu, perundingan sebegini mesti diperolehi sekiranya pasangan suami isteri itu ada kaitan. Rundingan amat diperlukan bagi pasangan yang pernah mengalami keguguran atau anak yang lahir mati. Ia juga berguna untuk semua wanita yang akan bersalin buat kali pertama pada usia 35 tahun atau lebih.
Pada peringkat ini, kajian dibuat mengenai silsilah kedua-dua pasangan, berdasarkan data perubatan yang terdapat dalam arkib mengenai kesihatan generasi terdahulu suami dan isteri. Dalam kes ini, adalah mungkin untuk mengenal pasti dengan ketepatan yang hampir mutlak sama ada terdapat kemungkinan penyakit keturunan berlaku pada anak yang belum lahir, atau sama ada tidak ada. Sebelum pergi untuk berunding, pasangan mesti bertanya kepada ibu bapa dan saudara-mara mereka dengan seberapa terperinci yang mungkin tentang penyakit yang berlaku pada generasi terdahulu keluarga. Jika sejarah keluarga mengandungi penyakit keturunan, maka anda mesti memberitahu doktor anda tentang perkara ini. Ini akan memudahkannya untuk menentukan langkah pencegahan yang diperlukan.
Kadang-kadang di pentas pencegahan utama adalah perlu untuk menganalisis keadaan set kromosom. Analisis ini dilakukan pada kedua ibu bapa, kerana anak itu akan mewarisi separuh daripada kromosom daripada ibu dan ayah. Malangnya sepenuhnya orang yang sihat mungkin pembawa penyusunan semula kromosom yang seimbang dan tidak mengesyaki kehadiran penyelewengan sedemikian dalam badan mereka. Sekiranya kanak-kanak mewarisi penyusunan semula kromosom daripada salah seorang ibu bapa, maka kemungkinan penyakit serius akan agak tinggi.
Amalan menunjukkan bahawa dalam keluarga seperti itu risiko mempunyai anak dengan penyusunan semula kromosom yang seimbang adalah kira-kira 30%. Sekiranya pasangan mempunyai penyusunan semula dalam set kromosom, maka semasa kehamilan dengan bantuan PD adalah mungkin untuk mencegah kelahiran anak yang tidak sihat.
Sebagai sebahagian daripada pencegahan utama anomali kongenital sistem saraf kanak-kanak, kaedah yang digunakan secara meluas ialah pemberian asid folik, iaitu larutan vitamin dalam air. Sebelum kehamilan, jumlah asid folik yang mencukupi memasuki badan wanita semasa pemakanan yang baik. Jika dia mematuhi mana-mana diet, maka, tentu saja, bekalan asid mungkin tidak dalam jumlah yang diperlukan oleh badan. Bagi wanita hamil, keperluan badan untuk asid folik meningkat sebanyak satu setengah kali ganda. Tidak mungkin untuk memastikan peningkatan sedemikian melalui diet sahaja.
By the way, ini adalah satu-satunya vitamin yang semasa mengandung harus masuk ke dalam badan dalam kuantiti yang lebih besar daripada sebelum kehamilan. Adalah mungkin untuk memenuhi keperluan badan wanita hamil untuk asid folik hanya melalui penggunaan tambahannya. Asid folik mempunyai sifat unik. Jadi, pengambilan tambahan vitamin ini dua bulan sebelum konsep dan semasa dua bulan pertama kehamilan mengurangkan kemungkinan keabnormalan dalam sistem saraf pusat kanak-kanak sebanyak tiga kali ganda! Biasanya doktor menetapkan empat tablet standard setiap hari. Sekiranya anak pertama mempunyai beberapa jenis penyimpangan dalam perkembangan sistem saraf pusat, dan wanita itu memutuskan untuk melahirkan semula, maka dalam kes ini dia perlu meningkatkan jumlah asid folik yang diambil dua, atau bahkan dua setengah kali.
Pencegahan sekunder penyakit kongenital dan keturunan
Ini termasuk langkah-langkah pencegahan yang telah digunakan dalam kes apabila diketahui dengan pasti bahawa janin dalam badan wanita hamil sedang berkembang dengan keabnormalan patologi daripada norma. Sekiranya keadaan yang menyedihkan itu ditemui, doktor mesti memaklumkan kepada kedua ibu bapa tentang perkara ini dan mengesyorkan prosedur tertentu untuk membetulkan perkembangan janin. Doktor mesti menerangkan dengan tepat bagaimana kanak-kanak itu akan dilahirkan dan apa yang menantinya apabila dia membesar. Selepas ini, ibu bapa memutuskan sendiri sama ada berbaloi melahirkan anak atau lebih baik dan lebih berperikemanusiaan untuk menamatkan kehamilan tepat pada masanya.
Dua kaedah digunakan untuk mendiagnosis keadaan janin. Ini adalah langkah bukan invasif yang tidak memerlukan campur tangan fizikal dan langkah invasif di mana sampel tisu janin diambil. Intipati langkah bukan invasif adalah untuk menguji darah ibu dan diagnostik ultrasound badannya dan janin. Baru-baru ini, doktor telah menguasai teknologi mengambil ujian darah dari janin. Sampel diambil dari plasenta ibu, di mana darah janin menembusi. Proses ini agak rumit, tetapi juga agak berkesan.
Ujian darah ibu biasanya dilakukan pada penghujung pertama - permulaan trimester kedua kehamilan. Jika dua atau tiga bahan hadir dalam darah dalam kuantiti yang tidak normal, maka ini mungkin tanda kehadiran penyakit keturunan. Di samping itu, pada akhir trimester pertama kehamilan, gonadotropin korionik manusia ditentukan pada ibu. Ini adalah hormon kehamilan, yang dalam tubuh wanita dihasilkan oleh plasenta dan seterusnya menghasilkan serum protein A. Pada trimester kedua kehamilan, analisis dilakukan untuk kandungan hCG, alpha-fetoprotein, dan tidak terikat (percuma) estriol.
Satu set langkah sedemikian dalam perubatan dunia dipanggil "panel tiga kali ganda", dan teknik keseluruhan dipanggil "pemeriksaan biokimia".
Semasa trimester pertama kehamilan, kepekatan hCG dalam serum darah meningkat dua kali ganda setiap hari. Selepas pembentukan lengkap plasenta, penunjuk ini stabil dan kekal tidak berubah sehingga melahirkan anak. HCG menyokong pengeluaran dalam ovari hormon yang diperlukan untuk perjalanan normal kehamilan. Dalam darah ibu, bukan keseluruhan molekul hormon ditentukan, tetapi hanya p-subunit. Sekiranya janin mempunyai penyakit kromosom, khususnya sindrom Down, kandungan hormon dalam serum darah ibu meningkat dengan ketara.
Protein whey A dihasilkan dalam badan ibu dalam tisu plasenta. Jika janin mempunyai penyakit kromosom, maka jumlah protein akan dipandang remeh. Perlu diingatkan bahawa perubahan tersebut hanya boleh direkodkan dari minggu kesepuluh hingga keempat belas kehamilan. Seterusnya, tahap protein dalam serum darah ibu kembali normal.
Alpha fetoprotein (AFP) telah dihasilkan dalam tisu embrio dan berterusan dalam tisu janin. Fungsi komponen ini tidak difahami sepenuhnya. Ia ditentukan dalam serum darah wanita atau cecair amniotik sebagai penanda kecacatan kelahiran sistem saraf pusat, buah pinggang atau anterior dinding perut. Adalah diketahui bahawa apabila penyakit onkologi protein ini terdapat dalam serum darah kedua-dua orang dewasa dan kanak-kanak. Semasa janin berkembang, protein ini berpindah dari buah pinggang janin ke dalam darah ibu melalui plasenta. Sifat perubahan dalam jumlahnya dalam serum ibu bergantung pada kehadiran penyakit kromosom pada janin dan pada beberapa ciri perjalanan kehamilan itu sendiri. Oleh itu, analisis AFP tanpa menilai kefungsian plasenta bukanlah kepentingan yang menentukan dari sudut ketepatan diagnostik. Namun begitu, AFP sebagai penanda biokimia penyakit kongenital telah dikaji dengan baik.
AFP ditentukan paling tepat semasa trimester kedua kehamilan, iaitu antara minggu keenam belas dan kelapan belas. Sehingga masa ini, dari sudut pandangan ketepatan diagnostik, tidak masuk akal untuk menentukan protein ini. Jika janin mempunyai kecacatan kelahiran sistem saraf pusat atau dinding abdomen anterior, maka paras AFP dalam serum darah ibu akan jauh lebih tinggi daripada biasa. Sekiranya janin mengalami sindrom Down atau Edwards, maka, sebaliknya, penunjuk ini akan lebih rendah daripada biasa.
Hormon estriol dihasilkan oleh kedua-dua plasenta ibu dan janin itu sendiri. Hormon ini memastikan perjalanan normal kehamilan. Tahap hormon ini dalam serum darah ibu semasa keadaan biasa juga meningkat secara progresif. Sekiranya janin mempunyai penyakit kromosom, maka tahap estriol yang tidak terikat dalam tubuh ibu jauh lebih rendah daripada norma semasa kehamilan biasa. Mengkaji tahap hormon estriol membolehkan seseorang menentukan dengan ketepatan yang mencukupi kemungkinan mempunyai anak dengan penyakit keturunan. Walau bagaimanapun, hanya pakar yang berpengalaman boleh mentafsir hasil analisis, kerana proses ini agak kompleks.
Menjalankan pemeriksaan biokimia adalah prosedur yang sangat penting. Di samping itu, kaedah ini mempunyai beberapa kelebihan. Ia tidak memerlukan campur tangan pembedahan dalam badan ibu dan bukan proses teknologi yang kompleks. Pada masa yang sama, keberkesanan kajian ini sangat tinggi. Walau bagaimanapun, kaedah ini bukan tanpa kelemahannya. Khususnya, ia membolehkan anda menentukan hanya tahap kebarangkalian berlakunya penyakit kongenital, dan bukan fakta kehadirannya. Untuk mengenal pasti kehadiran ini dengan tepat, ujian diagnostik tambahan diperlukan. Perkara yang paling menyedihkan ialah keputusan saringan biokimia boleh benar-benar normal, tetapi janin mempunyai gangguan kromosom. Teknik ini memerlukan penentuan tarikh persenyawaan yang paling tepat dan tidak sesuai untuk mengkaji kehamilan berganda.
Ultrasonografi
Peranti untuk diagnostik ultrasound sentiasa diperbaiki. Model moden membolehkan anda melihat janin walaupun dalam format imej tiga dimensi. Alat-alat ini telah digunakan dalam perubatan untuk masa yang agak lama dan selama ini telah terbukti sepenuhnya bahawa ia tidak mempunyai apa-apa kesan. kesan negatif bukan pada kesihatan janin mahupun kesihatan ibu. Mengikut piawaian perubatan yang berkuat kuasa di Persekutuan Russia, pemeriksaan ultrasound wanita hamil dijalankan tiga kali. Kali pertama ini dilakukan dalam tempoh 10 - 14 minggu kehamilan, yang kedua 20 - 24 dan yang ketiga 32 - 34 minggu. Kajian pertama menentukan tempoh kehamilan, sifat perjalanannya, bilangan janin dan menerangkan secara terperinci keadaan plasenta ibu.
Menggunakan ultrasound, doktor menentukan ketebalan ruang kolar di sepanjang permukaan belakang leher janin. Sekiranya ketebalan bahagian badan janin ini meningkat sebanyak tiga atau lebih milimeter, maka dalam kes ini terdapat kemungkinan bahawa kanak-kanak itu akan mengalami penyakit kromosom, termasuk sindrom Down. Dalam kes ini, wanita itu ditetapkan peperiksaan tambahan. Pada peringkat kehamilan ini, doktor memeriksa tahap perkembangan tulang hidung janin. Jika janin mempunyai penyakit kromosom, tulang hidung akan kurang berkembang. Dengan pengesanan ini, pemeriksaan tambahan terhadap ibu dan janin juga diperlukan.
Semasa kajian kedua, pada 10-24 minggu kehamilan, janin diperiksa secara terperinci untuk kehadiran kecacatan perkembangan dan tanda-tanda penyakit kromosom. Keadaan plasenta, serviks dan cecair amniotik juga dinilai.
Hampir separuh daripada kecacatan janin boleh dikesan semasa pemeriksaan ultrasound dalam tempoh 20 - 24 minggu kehamilan. Lebih-lebih lagi, separuh yang selebihnya mungkin sebenarnya tidak dapat dikesan sama sekali oleh mana-mana diagnostik yang diketahui sekarang. Oleh itu, adalah mustahil untuk mengatakan bahawa diagnostik boleh seratus peratus menentukan kehadiran penyakit kongenital pada janin. Walau bagaimanapun, adalah perlu untuk melakukannya, sekurang-kurangnya demi separuh daripada kes yang ditentukan dengan tepat.
Adalah difahami bahawa ibu bapa tidak sabar untuk mengetahui siapa yang akan dilahirkan untuk mereka, perempuan atau lelaki. Harus dikatakan bahawa menjalankan penyelidikan hanya untuk rasa ingin tahu tidak disyorkan, terutamanya kerana dalam lima peratus kes tidak mungkin untuk menentukan jantina kanak-kanak dengan tepat.
Selalunya, doktor menetapkan pemeriksaan berulang untuk wanita hamil, dan ini menakutkan ramai. Walau bagaimanapun, tidak perlu panik kerana hanya 15% daripada pemeriksaan ulangan dikaitkan dengan kehadiran tanda-tanda perkembangan janin yang tidak normal. Sudah tentu, dalam kes ini, doktor mesti memberitahu kedua ibu bapa tentang perkara ini. Dalam kes lain, pemeriksaan berulang dikaitkan sama ada dengan jaring keselamatan atau dengan keanehan lokasi janin.
Pada peringkat kehamilan pada 32-34 minggu, proses penyelidikan menentukan kadar perkembangan janin dan mengenal pasti tanda-tanda kecacatan yang merupakan ciri manifestasi lewat. Jika apa-apa patologi dikesan, wanita hamil diminta untuk mempunyai sampel tisu janin atau plasenta dianalisis.
Biopsi vili korionik (plasenta). boleh dilakukan antara 8 dan 12 minggu kehamilan. Prosedur ini dilakukan secara pesakit luar. Tidak lebih daripada lima hingga sepuluh miligram tisu diambil untuk analisis. Jumlah yang tidak ketara itu cukup untuk menganalisis bilangan dan struktur kromosom. Kaedah ini memungkinkan untuk menentukan dengan tepat kehadiran atau ketiadaan penyakit kromosom.
Amniosentesis adalah teknik untuk mengambil cecair amniotik untuk analisis. Mereka mula dihasilkan dalam badan wanita hamil sejurus selepas pembuahan. Cecair amniotik mengandungi sel-sel janin. Semasa analisis, sel-sel ini boleh diasingkan dan diperiksa. Biasanya, ujian ini dilakukan antara 16 dan 20 minggu kehamilan. Dalam kes ini, tidak lebih daripada 20 mililiter air diambil, yang benar-benar selamat untuk wanita dan janin. Kaedah lain "amniocentesis awal" juga digunakan, yang boleh dilakukan pada akhir trimester pertama kehamilan. Sejak kebelakangan ini ia jarang digunakan. Ini disebabkan oleh fakta bahawa dalam tahun lepas Kes kecacatan anggota janin telah menjadi lebih kerap.
Cordocentesis adalah nama lain untuk tusukan tali pusat intrauterin. Teknik ini digunakan untuk mendapatkan sampel darah janin untuk selanjutnya penyelidikan makmal. Ujian ini biasanya dilakukan antara 20 dan 24 minggu kehamilan. Jumlah darah yang diperlukan untuk analisis penuh adalah kira-kira tiga hingga lima gram.
Harus dikatakan bahawa semua kaedah di atas, pada tahap tertentu, penuh dengan akibat yang tidak menyenangkan. Khususnya, statistik menunjukkan bahawa selepas kajian sedemikian, satu hingga dua peratus wanita mempunyai penamatan kehamilan. Oleh itu, ujian ini paling baik dilakukan apabila kemungkinan penyakit kongenital pada janin terlalu tinggi. Pada masa yang sama, kepentingan ujian ini tidak dapat dinafikan, kerana ia memungkinkan untuk mengenal pasti walaupun satu gen yang diubah dalam badan janin. Namun, kaedah invasif secara beransur-ansur menjadi perkara yang ketinggalan, dan ia digantikan oleh teknologi baharu. Mereka membenarkan sel-sel janin diasingkan daripada darah ibu.
Terima kasih kepada pembangunan kaedah seperti persenyawaan in vitro dalam rawatan kemandulan, ia telah menjadi mungkin untuk menjalankan diagnostik praimplantasi. Intipatinya adalah seperti berikut. Telur itu disenyawakan secara buatan di makmal dan diletakkan di dalam inkubator untuk masa tertentu. Di sini pembahagian sel berlaku, iaitu, pembentukan embrio pada dasarnya bermula. Pada masa inilah anda boleh mengambil satu sel untuk penyelidikan dan pengendalian analisis penuh DNA. Dengan cara ini, adalah mungkin untuk mengetahui dengan tepat bagaimana janin akan berkembang kemudiannya, termasuk dari perspektif kemungkinan penyakit keturunan.
Pada akhir artikel, perlu ditekankan bahawa matlamat utama semua kajian ini bukan sahaja untuk mengenal pasti kehadiran atau ketiadaan penyakit keturunan pada janin, tetapi juga untuk memberi amaran segera kepada ibu bapa dan kadang-kadang saudara-mara bayi yang belum lahir tentang ini. Selalunya berlaku bahawa tidak ada harapan untuk pembetulan mana-mana patologi yang dikenal pasti dalam badan janin, sama seperti tidak ada harapan bahawa anak yang dilahirkan akan dapat berkembang secara normal. Dalam keadaan tragis sedemikian, doktor mengesyorkan ibu bapa untuk menamatkan kehamilan secara buatan, walaupun keputusan terakhir Ibu bapa memutuskan perkara ini. Namun, mereka perlu mengambil kira bahawa tragedi penamatan kehamilan tidak setimpal dengan tragedi yang bakal berlaku pada kelahiran anak yang cacat.
