5054 0

Penulis Inggeris Holmes secara kiasan menggambarkan keturunan dalam kata-kata berikut: "Keturunan adalah omnibus di mana nenek moyang kita menemani kita, sesekali salah seorang daripada mereka keluar dari sana, mengejutkan kita dengan tingkah lakunya."

Pertama sekali, seseorang harus membezakan antara kecacatan kongenital dan penyakit keturunan. Antara punca kecacatan kongenital, faktor eksogen (kimia, fizikal, biologi), endogen (penyakit ibu) dan genetik dibezakan. Sebahagian besar kecacatan dikaitkan dengan faktor genetik dan hanya 3-5% dengan faktor teratogenik.

Mengapakah pengetahuan tentang genetik perubatan diperlukan? Pertama, sebarang anomali perkembangan harus dianggap sebagai pelanggaran dalam peringkat tertentu pelaksanaan program genetik tersebut. Kedua, kepentingan relatif penyakit yang ditentukan secara genetik dalam patologi manusia semakin meningkat. Oleh itu, menurut statistik dunia, kira-kira 5% daripada semua bayi yang baru lahir dilahirkan dengan satu atau lain kecacatan genetik. Pada masa yang sama, kira-kira 2,500 penyakit keturunan diketahui yang menjejaskan semua organ dan sistem badan. Ketiga, kecenderungan keturunan untuk berlakunya beberapa penyakit (hipertensi, aterosklerosis, dll.) memainkan peranan penting. Keempat, kemungkinan untuk diagnosis awal, rawatan dan pencegahan patologi keturunan telah berkembang dengan ketara.

Beberapa contoh kelaziman patologi keturunan. Kekerapan anggaran semua penyakit keturunan yang membosankan adalah 1-2% di kalangan seluruh penduduk. Penunjuk ini cenderung meningkat secara progresif. 4 kali lebih banyak kanak-kanak mati akibat kecacatan kongenital berbanding penyakit berjangkit. Kecacatan kongenital menyebabkan sehingga 25% kematian kanak-kanak dan hilang upaya yang teruk. Penyakit keturunan telah diketahui oleh manusia sejak zaman dahulu. Doktor domestik A. Florinsky (akhir abad ke-18) meletakkan asas untuk kajian klinikal penyakit keturunan. Dalam bukunya "Peningkatan dan Kemerosotan Bangsa Manusia," dia memberikan penilaian yang betul tentang persekitaran luaran dalam pembentukan ciri-ciri keturunan, menggambarkan warisan beberapa tanda-tanda patologi. Ahli biologi Inggeris Galton adalah yang pertama membangkitkan persoalan keturunan manusia sebagai subjek kajian saintifik. Pakar perubatan Rusia (A.A. Ostroumov dan lain-lain) memberi sangat penting keturunan dalam perkembangan dan perjalanan banyak penyakit.

Kajian mendalam tentang keturunan bermula hanya pada abad ke-19, dan kemajuan ketara dalam bidang ini hanya dicapai pada abad sekarang. Selepas penemuan T. Mendel tentang undang-undang asas keturunan, ia menjadi tidak dapat dinafikan bahawa keturunan ditentukan oleh faktor material, yang kemudiannya dipanggil gen. Dalam perkembangan doktrin keturunan, penciptaan teori keturunan kromosom oleh T. Morgan dan sekolahnya adalah sangat penting, apabila ia ditubuhkan bahawa gen adalah struktur material dalam kromosom nukleus sel.

Pada akhir 20-an - awal 50-an. abad XX Kebolehpecahan gen ditunjukkan, fenomena kesan kedudukan gen, dan sambungan unsur genetik dengan DNA telah ditubuhkan. Selepas penemuan pada tahun 1953 sifat struktur dan fungsi molekul DNA sebagai pembawa maklumat genetik, peringkat moden mengkaji masalah keturunan. Pencapaian yang paling penting dalam peringkat ini ialah penubuhan kesejagatan asas material keturunan berdasarkan molekul DNA dan RNA, berkat prinsip sambungan universal dalam dunia organik. Selepas itu, mekanisme pengekodan genetik telah ditemui, konsep "penyakit molekul" (pelanggaran urutan asid amino dalam rantai polipeptida) diperkenalkan, dan kemungkinan pemetaan kromosom ditentukan.

Jadi, unit integral utama kehidupan ialah sel, yang mempunyai nukleus dan sitoplasma, dan nukleus, dan bukan sitoplasma, memainkan peranan utama dalam memastikan kesinambungan tanda dan ciri perkembangan. Nukleus mengandungi struktur seperti benang - kromosom, iaitu struktur yang terdiri daripada DNA dan protein.

Keturunan

Keturunan adalah sifat yang wujud dalam semua organisma untuk memastikan, dalam beberapa generasi, kesinambungan ciri dan ciri yang sama dalam perkembangan organisasi morfologi, fisiologi dan biokimia makhluk hidup, watak mereka. perkembangan individu. "Fenomena keturunan mendasari pembiakan bentuk kehidupan selama beberapa generasi, yang secara asasnya membezakan hidup daripada tidak hidup" (Bolshaya ensiklopedia perubatan. T. 16, 1981, hlm. 520). Pewarisan ialah pemindahan maklumat genetik pada tahap sel atau keseluruhan organisma daripada ibu bapa, nenek moyang kepada anak atau keturunan, masing-masing. Pewarisan dilakukan melalui pemindahan gen, i.e. substrat bahan keturunan - molekul DNA dari satu generasi ke generasi seterusnya. Pembiakan gen dikaitkan dengan keupayaan DNA untuk menduplikasi dengan penyertaan protein tertentu - enzim. Sebagai contoh, kira-kira 700 ciri normal dan patologi diketahui pada manusia, perkembangannya dikawal oleh gen dominan.

Maklumat keturunan yang terkandung dalam gen setiap individu adalah hasilnya perkembangan sejarah spesies ini dan asas material untuk evolusi masa depan. Fenomena keturunan kini dianggap dalam bentuk sistem intraselular molekul kompleks yang memastikan penyimpanan dan pelaksanaan maklumat mengikut mana kehidupan sel, perkembangan individu dan aktiviti pentingnya dijalankan. Pelaksanaan maklumat keturunan yang direkodkan oleh penggantian nukleotida dalam DNA zigot berlaku akibat hubungan berterusan antara nukleus dan sitoplasma, interaksi ekstraselular dan peraturan hormon aktiviti gen.

Penyakit keturunan adalah penyakit manusia yang disebabkan oleh mutasi gen atau kromosom. Terdapat kromosom (dikaitkan dengan pengedaran pembawa maklumat keturunan - gen) dan extrachromosomal (warisan sifat yang dikawal oleh faktor keturunan sitoplasma yang dilokalkan dalam mitokondria) keturunan. Anda harus tahu bahawa gen mengandungi maklumat untuk penghantaran bukan sahaja normal, tetapi juga ciri-ciri patologi. Manusia dicirikan oleh semua jenis pewarisan sifat: kodominan, dominan autosomal, resesif autosomal dan berkaitan seks (dengan kromosom X). Penyakit yang diwarisi secara dominan dicirikan oleh kerosakan kepada beberapa generasi keluarga yang sama berturut-turut. Dengan warisan resesif, seorang atau lebih anak daripada ibu bapa yang sihat sering menderita.

Mutasi

Adalah menjadi kebiasaan untuk membezakan antara jenis warisan monogenik dan poligenik. Mari kita ingat bahawa mutasi adalah perubahan dalam bahan keturunan yang menyebabkan perubahan baru yang diwarisi dalam badan. Mutasi boleh berlaku pada tahap keseluruhan kompleks kromosom (pengurangan atau peningkatan bilangan kromosom), pada tahap kromosom individu (kehilangan, pemerolehan atau perubahan dalam kedudukan bahagian kromosom - mutasi kromosom) pada peringkat gen (perubahan dalam susunan bes nitrogen dalam bahagian DNA yang mengekodkan sintesis rantai polipeptida - mutasi gen). Berlakunya mutasi disebabkan oleh pengaruh luaran dan persekitaran dalaman badan. Mutasi boleh mempengaruhi gen yang diklasifikasikan sebagai struktur dan kawalan.

Mutasi gen struktur membawa kepada perubahan dalam struktur protein khusus. Mutasi dalam gen kawalan mengubah tahap di mana satu atau lebih protein berfungsi tanpa mengubah strukturnya. Bersama dengan mutasi yang mempunyai kesan berbahaya pada tubuh (perkembangan penyakit keturunan), terdapat banyak mutasi yang bermanfaat untuk kehidupan manusia, yang ditetapkan melalui pemilihan dan menyumbang kepada penyesuaian badan yang lebih baik kepada persekitaran luaran.

Patologi keturunan boleh nyata pada usia yang berbeza. banyak penyakit keturunan dan kecacatan perkembangan berlaku dalam tempoh embrio, yang lain - dalam tempoh selepas bersalin, lebih kerap pada zaman kanak-kanak, tetapi selalunya pada masa dewasa dan juga usia tua.

Tahap manifestasi mutasi gen sebahagian besarnya bergantung kepada pengaruh faktor persekitaran (iklim, pendedahan pekerjaan, keadaan persekitaran, dll.). Dan ini tidak menghairankan, kerana perkembangan mana-mana organisma adalah hasil interaksi sifat keturunannya dan faktor persekitaran. Manusia berhadapan dengan tugas untuk mengurangkan beban genetik penyakit keturunan dan kecenderungan keturunan dan melindungi keturunannya daripada kesan berbahaya radiasi dan sebatian kimia, semakin meningkat dengan proses saintifik dan teknologi.

Semasa pembangunan, genotip seseorang sentiasa berinteraksi dengan persekitaran. Sesetengah sifat keturunan, seperti warna mata atau jenis darah, tidak bergantung pada keadaan persekitaran. Pada masa yang sama, perkembangan sifat kuantitatif, seperti ketinggian dan berat badan, ditentukan oleh sistem poligenik, sangat dipengaruhi oleh faktor persekitaran. Manifestasi kesan gen yang menyebabkan, sebagai contoh, obesiti, sebahagian besarnya bergantung pada pemakanan, oleh itu, dengan bantuan diet yang sesuai, adalah mungkin untuk memerangi obesiti yang ditentukan secara turun-temurun ke tahap tertentu.

Adalah lazim untuk membezakan antara penyakit keturunan dan penyakit dengan kecenderungan keturunan. Antara faktor risiko lain graviti tertentu kebolehwarisan adalah kira-kira 8-9%.

Kecenderungan keturunan kepada penyakit tertentu adalah sangat penting. Oleh itu, bagi lelaki yang merupakan saudara (anak lelaki, saudara lelaki) mereka yang ditinjau yang menghidap penyakit jantung koronari pada usia di bawah 55 tahun, risiko kematian akibat penyakit jantung koronari mungkin 5 kali lebih besar daripada kadar yang dijangkakan untuk populasi, dan untuk saudara-mara wanita yang mengalami penyakit jantung koronari pada usia yang sama, sudah 7 kali lebih besar.

Bergantung kepada nisbah peranan faktor keturunan dan pengaruh persekitaran dalam mekanisme perkembangan pelbagai penyakit, semua penyakit manusia boleh dibahagikan kepada 4 kumpulan.

Kumpulan pertama penyakit manusia- ini adalah penyakit keturunan di mana manifestasi mutasi yang tidak normal sebagai faktor penyebab tidak bergantung kepada alam sekitar, yang dalam kes ini hanya menentukan keterukan gejala penyakit. Penyakit dalam kumpulan ini termasuk semua penyakit kromosom, sebagai contoh, hemofilia, penyakit Down, dsb. Perlu diingatkan bahawa istilah "penyakit keturunan" dan "penyakit kongenital" sering digunakan sebagai sinonim.

Walau bagaimanapun, penyakit kongenital adalah penyakit yang wujud semasa kelahiran kanak-kanak: ia boleh disebabkan oleh kedua-dua faktor keturunan dan luaran (contohnya, kecacatan yang berkaitan dengan pendedahan embrio kepada radiasi, sebatian kimia dan ubat-ubatan), serta jangkitan intrauterin.

Dalam kumpulan kedua penyakit perubahan keturunan juga merupakan faktor penyebab, tetapi manifestasi gen mutan memerlukan pengaruh persekitaran yang sesuai. Penyakit tersebut termasuk gout dan beberapa bentuk diabetes. Penyakit sedemikian lebih kerap menampakkan diri dengan pendedahan berterusan kepada buruk atau faktor berbahaya persekitaran (keletihan fizikal atau mental, gangguan makan, dsb.). Penyakit-penyakit ini boleh dikelaskan sebagai sekumpulan penyakit dengan kecenderungan keturunan: bagi sesetengah daripada mereka persekitaran adalah lebih penting, bagi yang lain kurang penting.

Dalam kumpulan ketiga penyakit Faktor penyebabnya adalah persekitaran, tetapi kejadian penyakit dan keterukan perjalanannya bergantung pada kecenderungan keturunan. Penyakit dalam kumpulan ini termasuk hipertensi, aterosklerosis, ulser peptik perut dan duodenum, dsb.

Kumpulan keempat penyakit dikaitkan secara eksklusif dengan pengaruh faktor persekitaran yang tidak menguntungkan; keturunan sebenarnya tidak memainkan peranan dalam kejadiannya. Kumpulan ini termasuk luka bakar, kecederaan, dan penyakit berjangkit. Walau bagaimanapun, faktor genetik boleh mempunyai pengaruh tertentu terhadap perjalanan proses penyakit, i.e. pada kadar pemulihan, peralihan proses akut kepada yang kronik, perkembangan dekompensasi fungsi organ yang terjejas.

Semua patologi manusia adalah siri berterusan, di mana pada satu hujung terdapat penyakit yang bersifat turun-temurun, sedikit bergantung pada keadaan persekitaran, dan pada hujung yang lain - penyakit yang berkaitan dengan pengaruh alam sekitar, sedikit bergantung pada genotip, walaupun yang terakhir boleh mempengaruhi sifat perjalanan penyakit dan kadar perkembangannya.

Penyakit dengan kecenderungan keturunan berbeza daripada genetik dan kromosom kerana untuk manifestasi mereka memerlukan tindakan faktor persekitaran. Kecenderungan keturunan tidak disedari dalam semua kes. Satu syarat yang perlu Kesedaran kecenderungan sedemikian kepada penyakit adalah sentuhan individu yang terdedah kepada penyakit dengan keadaan persekitaran patogenik tertentu. Banyak kajian menunjukkan bahawa dalam keluarga pesakit dengan penyakit ini terdapat peningkatan kejadian penyakit ini berbanding dengan keluarga kawalan.

Genetik kini mengira lebih daripada 2,000 penyakit keturunan. Walau bagaimanapun, analisis menunjukkan bahawa kerosakan genetik sebenar menyumbang hanya 5% daripada kes yang dianggap keturunan. Semua kerosakan lain berlaku dalam tempoh pranatal pada anak yang belum lahir, yang ibu bapanya benar-benar sihat dari segi keturunan. sebab tu Perhatian istimewa hendaklah diberikan kepada bulan perkembangan intrauterin dan lebih-lebih lagi, gaya hidup sihat seorang wanita hamil, serta tempoh sebelum kehamilan. Jika pasangan yang ingin menjadi ibu bapa minum, merokok, tertakluk kepada hypokinesia, dan tidak marah, maka mereka menghadapi risiko yang besar bahawa pada masa akan datang mereka akan mempunyai anak yang lemah dan sakit. Rus Purba terkenal dengan wiranya. Salah satu sebab penting ialah adat bijak untuk tidak memberikan minuman beralkohol kepada pengantin baru di majlis perkahwinan. Kita mesti ingat kata-kata Quintus Curtius: "Keturunan menebus kesalahan nenek moyang mereka."

Sarat saraf dan beban fizikal yang kurang, udara tercemar di bandar-bandar besar, merokok dan ketagihan alkohol orang dewasa - semua kos tamadun ini melanda tubuh kanak-kanak yang masih rapuh itu dengan sangat menyakitkan. Dan semakin kecil kanak-kanak itu, semakin teruk akibat pukulan tersebut. Bayi dan kanak-kanak dalam kandungan amat terdedah. Sembilan bulan perkembangan intrauterin sebahagian besarnya menentukan nasib anak yang belum lahir. Dalam tempoh pertama kehidupan ini, tubuh manusia paling mudah terdedah kepada semua jenis kerosakan.

Statistik dunia menunjukkan bahawa bilangan kanak-kanak yang dilahirkan dengan tahap ketidakmatangan fisiologi yang berbeza-beza adalah hampir 90%. Ini bermakna secara purata hanya seorang daripada sepuluh kanak-kanak dilahirkan sihat sepenuhnya. Bekas kanak-kanak yang belum matang secara fisiologi ini akan menjadi calon utama untuk aterosklerosis, kencing manis, penyakit iskemik. Ditentukan terlebih dahulu walaupun dalam tempoh perkembangan intrauterin, pengurangan rintangan badan terhadap pengaruh berbahaya persekitaran luaran melucutkan senjata seseorang dalam menghadapi penyakit tamadun yang menggerunkan.

Lisovsky V.A., Evseev S.P., Golofeevsky V.Yu., Mironenko A.N.

6 866

- ini adalah hak milik semua organisma hidup untuk mengulangi ciri mereka dari generasi ke generasi - persamaan luaran, jenis metabolisme, ciri perkembangan dan ciri lain bagi setiap spesies biologi. dipastikan dengan pemindahan maklumat genetik, pembawanya adalah gen.
Kualiti utama keturunan adalah konservatisme dan kestabilan, di satu pihak, dan keupayaan untuk menjalani perubahan yang diwarisi, di pihak yang lain. Sifat pertama memastikan ketekalan ciri spesies; harta kedua memungkinkan spesies biologi berubah, menyesuaikan diri dengan keadaan persekitaran, berkembang.

Sudah tentu, kita berbeza dengan ibu bapa kita, tetapi ia adalah keturunan menentukan sempadan kebolehubahan organisma ini, iaitu, set pilihan individu yang mungkin yang dibenarkan oleh genotip tertentu. Ia juga menyatukan perubahan dalam bahan genetik, yang mewujudkan prasyarat untuk evolusi organisma.
Sesuatu organisma sentiasa berkembang melalui interaksi faktor genetik keturunan dan keadaan hidup.

Menentukan perlembagaan seseorang, i.e. ciri struktur dan fungsian yang memberikan sifat tindak balas badan terhadap rangsangan luar dan dalam. Perlembagaan tidak berubah sepanjang hayat; ia adalah potensi genetik seseorang, yang direalisasikan di bawah pengaruh persekitaran.

Perlembagaan mencerminkan ciri-ciri bukan sahaja jenis badan, tetapi juga ciri-ciri metabolisme, aktiviti mental, fungsi sistem saraf, imun dan hormon, penyesuaian, kemungkinan pampasan dan tindak balas manusia patologi.
Komponen genetik juga mendasari kita ciri psikologi, keperluan, keutamaan peribadi dan sikap hidup, minat, keinginan, emosi, kehendak, tingkah laku, keupayaan untuk mencintai dan membenci, potensi seksual, masalah dengan alkohol, merokok, dsb.

Oleh itu, bergantung kepada perlembagaan yang diwarisi, setiap orang terdedah kepada penyakit tertentu. Jika faktor dalaman secara turun-temurun berubah, maka ada proses patologi.
Oleh itu, penyakit ini berkembang di bawah pengaruh faktor luaran dan dalaman.
Faktor keturunan boleh menjadi punca langsung penyakit atau mengambil bahagian dalam mekanisme perkembangan penyakit. Malah perjalanan penyakit ini sebahagian besarnya ditentukan oleh perlembagaan genetik. Genetik sebahagian besarnya menentukan kematian, terutamanya pada usia yang agak muda (20 hingga 60 tahun).

Semua penyakit, bergantung kepada kepentingan keturunan dan faktor luaran boleh dibahagikan kepada 3 kumpulan: penyakit keturunan, penyakit dengan kecenderungan keturunan, penyakit bukan keturunan.
Kami tidak akan memikirkan penyakit keturunan semata-mata, yang berdasarkan mutasi dan tidak bergantung pada faktor luaran. Ini adalah penyakit seperti penyakit Down, hemofilia, fenilketonuria, cystic fibrosis, dll. Lebih-lebih lagi, penyakit ini boleh nyata pada usia apa-apa mengikut corak temporal mutasi ini.

Penyakit dengan kecenderungan keturunan adalah penyakit yang berkembang di bawah perlembagaan genetik tertentu di bawah pengaruh faktor persekitaran. Sebagai contoh, diabetes berlaku pada individu yang mempunyai kecenderungan untuknya kerana pengambilan gula yang berlebihan. Bagi setiap jenis penyakit ini, terdapat faktor luaran yang menunjukkan penyakit ini. Penyakit sedemikian termasuk gout, aterosklerosis, hipertensi, ekzema, psoriasis, ulser peptik, dll. Ia timbul tepat di bawah pengaruh faktor luaran pada orang yang mempunyai kecenderungan keturunan.
Terdapat apa yang dipanggil penanda genetik penyakit. Sebagai contoh, pada orang yang mempunyai kumpulan darah 0(1) sistem AB0, ulser duodenal adalah lebih biasa, kerana sistem ini menyebabkan penurunan dalam sifat perlindungan membran mukus.

Terdapat juga penyakit yang tidak mempunyai kaitan dengan keturunan. Alam sekitar memainkan peranan utama di sini. Ini adalah kecederaan, penyakit berjangkit, dsb.

dan perjalanan penyakit.
Perjalanan dan hasil sebarang penyakit sebahagian besarnya ditentukan oleh perlembagaan genetik badan.
Keadaan imun, endokrin dan sistem badan yang lain ditetapkan secara genetik, dan latar belakang keturunan yang tidak menguntungkan boleh menjadi faktor yang memprovokasi atau memburukkan lagi perkembangan mana-mana patologi.
Penyakit yang sama orang yang berbeza berjalan secara berbeza, kerana Setiap organisma adalah unik secara genetik.
Adalah dipercayai bahawa 45-50% daripada semua konsep tidak berakhir dengan kehamilan disebabkan oleh gangguan keturunan. Ini juga berlaku untuk keguguran dan keguguran.
Banyak penyakit dengan kecenderungan keturunan adalah latar belakang yang tidak menguntungkan yang memperburuk perjalanan penyakit bukan keturunan.
Mutasi gen boleh dinyatakan bukan sahaja dalam manifestasi luaran, tetapi juga dalam penurunan daya tahan tubuh penyakit bersamaan, menyebabkan yang kedua menjadi kronik.
Perlembagaan keturunan dengan ketara boleh mengubah keberkesanan yang dijalankan langkah terapeutik. Ini mungkin tindak balas patologi yang ditentukan secara turun-temurun kepada ubat-ubatan, kadar penyingkiran yang berbeza dan perubahan dalam metabolisme.
Walaupun dengan penyakit bukan keturunan, faktor genetik mempunyai pengaruh yang besar. Sebagai contoh, dengan pengurangan keupayaan badan untuk menahan pengaruh persekitaran yang agresif dan merosakkan. Dalam individu sedemikian, pemulihan tertangguh, dan penyakit ini sering menjadi kronik. Pengaruh keturunan dalam proses kronikisasi penyakit bukan keturunan berlaku melalui gangguan dalam tindak balas biokimia, status hormon, penurunan tindak balas imun, dll.
Hampir semua pesakit sering tidak faham dari mana datangnya penyakit mereka jika mereka tidak pernah sakit sebelum ini atau mengapa anak mereka sering diserang selsema.
Masalahnya ialah tiada seorang pun daripada kita dilahirkan ideal; terdapat perlembagaan genetik individu. Dan orang mengaitkan penyakit mereka dengan apa-apa, tetapi tidak pernah memberi perhatian keturunan.

Ibu bapa kita, sebagai tambahan kepada persamaan luaran, menyampaikan kepada kita kecacatan tertentu dalam badan. Hanya kecacatan ini disedari pada usia yang berbeza. Sebagai contoh, ia mungkin tidak sempurna, i.e. organ yang tidak terbentuk sepenuhnya dengan betul yang pada mulanya melakukan tugasnya dengan buruk. Doktor tahu perkara ini dengan baik dan apabila menemu bual pesakit mereka bertanya kepada ibu bapa yang mana dia lebih suka dan penyakit apa yang dihidapi oleh ibu bapanya.
Hakikatnya ialah setiap orang mempunyai "pautan lemah" sendiri dalam tubuh, yang diturunkan kepada kita oleh nenek moyang kita sebagai warisan dan dibentuk di bawah pengaruh pelbagai kesukaran hidup.

Penyakit kita adalah kesedaran keturunan.
Kebanyakan penyakit kita tidak dikaitkan dengan tekanan dan keadaan hidup.
Mereka hanya kesedaran dari masa ke masa kecenderungan keturunan. Dan pengaruh luaran (gaya hidup yang buruk, pengaruh ekologi dan keadaan sosial) hanyalah faktor yang memprovokasi dalam mengurangkan tahap kesihatan.

Bayangkan labu dan tomato, i.e. dalam kedua-dua kes - sayur-sayuran, tetapi struktur yang berbeza. Mari letakkan mereka sebelah menyebelah di bawah keadaan suhu yang sama, keadaan kelembapan, tekanan atmosfera, pencahayaan. Apa yang akan berlaku kepada mereka dalam masa sebulan? Tomato akan layu, reput dan berkedut, tetapi labu yang dilindungi oleh kulit tebal, iaitu, dengan "keturunan" yang baik akan kekal tidak berubah. Inilah maksud keturunan.

Apa yang perlu dilakukan dengan fakta bahawa kita semua tidak sempurna secara genetik? Pertama, dengan mengetahui "pautan lemah" anda, selamatkan mereka sebanyak mungkin. Kedua, adalah perlu untuk mengimbangi organ yang lemah dengan meningkatkan peringkat umum kesihatan.

Pengaruh keturunan terhadap kesihatan anak-anak masa depan tidak boleh dipandang remeh. Walaupun terdapat banyak faktor yang memberi kesan besar kepada konsepsi, untuk kehamilan dan proses kelahiran yang sihat, faktor keturunan adalah yang paling tidak dapat diramalkan dan sukar difahami. Sekiranya peristiwa tragis berlaku dalam kehidupan pasangan yang mengharapkan anak pada masa lalu, seperti keguguran, kehamilan luar rahim atau beku, maka perancangan untuk ahli keluarga baru mesti didekati dengan lebih serius dan sedar.

Walaupun buat pertama kali dalam hidup anda anda telah memutuskan untuk mengambil langkah penting seperti kehamilan, demi kesihatan dan kegunaan bayi anda yang belum lahir, anda mesti berunding dengan pakar genetik terlebih dahulu (lama sebelum pembuahan). Malangnya, statistik penyakit keturunan tidak menggembirakan kami - kurang daripada 5% kanak-kanak dilahirkan sihat sepenuhnya, tanpa kelainan dan penyakit genetik, dihantar melalui warisan. Dan bapa dan ibu yang benar-benar sihat mempunyai peluang untuk melahirkan bayi dengan kecacatan atau penyakit kongenital. Tiada pasangan suami isteri yang kebal daripada perkara ini. Hakikatnya ialah mutasi dalam sel kuman ibu bapa boleh berlaku pada bila-bila masa, dan gen yang benar-benar normal berubah menjadi patologi.

Siapa yang perlu menjalani ujian genetik?

Perundingan dengan pakar genetik perubatan dan kaedah yang mereka amalkan untuk diagnosis pranatal penyakit tertentu memungkinkan untuk merancang kehamilan yang bahagia, dengan mengambil kira faktor-faktor seperti pewarisan genetik . Namun, tidak semua bakal ibu dan bapa perlu mendapatkan kaunseling genetik. Doktor mengklasifikasikan kumpulan risiko seperti berikut:

• rakan kongsi yang mempunyai masalah kesihatan genetik keturunan;
• wanita yang pernah mengalami keguguran, terlepas pengguguran atau kehamilan luar rahim, ketidaksuburan wanita dengan diagnosis yang tidak diketahui, kelahiran mati, dsb.;
• perkahwinan antara saudara darah;
• hubungan salah seorang ibu bapa masa depan dengan bahan berbahaya(radiasi, penggunaan dadah, dll.);
• umur ibu bapa - wanita di bawah 18 tahun dan selepas 35, lelaki selepas 45 tahun.

Oleh itu, separuh daripada wanita di negara kita termasuk dalam salah satu kumpulan berisiko yang disenaraikan, jadi setiap ibu hamil kedua mesti menjalani ujian genetik untuk manfaat keluarganya dan kesihatan bayi. Bagaimana dengan orang lain yang tidak sesuai dengan kumpulan yang diterangkan? Bersantai dan tidur dengan tenang? Malangnya tidak. Genetik adalah sains yang sangat khusus, dan kami tidak boleh memberikan jaminan 100%.

Setiap tahun sejumlah besar penyakit baru dijelaskan, termasuk yang ditularkan melalui warisan. Oleh itu, konsultasi genetik adalah perlu bagi setiap pasangan yang mengimpikan anak yang sihat dan bahagia. Kepentingan keturunan difahami bukan sahaja oleh doktor, tetapi juga oleh orang biasa. Ini menerangkan populariti besar jenis ini. perkhidmatan perubatan di semua negara Eropah, walaupun kosnya tinggi.

Apakah kaunseling genetik?

Pada temujanji dengan pakar genetik, silsilah setiap pasangan, masalah kesihatan mereka, serta semua jenis saudara (seingat anda) dikaji sepenuhnya. Segala-galanya diambil kira - keadaan hidup, ekologi, negara tempat tinggal, tempat kerja. Sekiranya doktor tidak berpuas hati dengan data ini, maka kajian tambahan ditetapkan - ujian biokimia, lawatan tambahan ke pakar lain, khas penyelidikan genetik kromosom. Berdasarkan keputusannya, pakar genetik membuat anggaran prognosis kesihatan anak dalam kandungan anda dan memberikan cadangan yang harus digunakan semasa merancang kehamilan.

Terdapat 3 jenis risiko:

1. kurang daripada 10% berisiko rendah. Bermakna anak akan lahir sihat.
2. 10-20% adalah risiko purata, yang menunjukkan kemungkinan mempunyai bayi yang sihat dan sakit sepenuhnya. Dalam keadaan ini, diagnostik pranatal (ultrasound, biopsi vilus chorionic, dll.) diperlukan semasa kehamilan.
3. lebih daripada 20% - berisiko tinggi memberikan jenis keturunan sedemikian di mana konsepsi secara semula jadi tidak diingini. Doktor menasihatkan sama ada mengelakkan kehamilan atau beralih kepada kaedah lain, seperti persenyawaan in vitro.

Walau bagaimanapun, kedua-duanya dengan tahap risiko yang tinggi dan dengan purata, terdapat peluang untuk mempunyai anak yang sihat sepenuhnya.

KEMENTERIAN PENDIDIKAN DAN SAINS PERSEKUTUAN RUSIA

AGENSI PERSEKUTUAN UNTUK PENDIDIKAN

INSTITUSI PENDIDIKAN PROFESIONAL TINGGI NEGERI

UNIVERSITI PERDAGANGAN DAN EKONOMI NEGERI RUSIA

JIKA GOU VPO RGTEU

Jabatan Perdagangan, Sains Komoditi dan Kepakaran Produk

Disiplin akademik: Budaya Fizikal

Keturunan dan kesannya terhadap kesihatan

Kerja kursus

(Nama penuh)

4 kursus sepenuh masa5

mengikut kepakaran 080401 Penyelidikan komoditi dan pemeriksaan barangan5

(kod, nama kepakaran)

Disemak:

(NAMA PENUH., ijazah akademik, pencapaian akademik)

Pendahuluan………………………………………………………………………………………….3

Keturunan……………………………………………………………………………………..5

Penyakit keturunan……………………………………………………………..7

Pencegahan dan rawatan penyakit keturunan……………………………………….11

Aspek sosial dan undang-undang pencegahan keturunan tertentu

penyakit dan kecacatan kongenital pada manusia…………………………….14

Kesimpulan……………………………………………………………………..17

Bibliografi…………………………………………….18

pengenalan

Kesihatan fizikal dan mental mesti dipertimbangkan secara dinamik, iaitu sebagai satu proses yang berubah sepanjang hayat seseorang. Kesihatan sebahagian besarnya bergantung kepada keturunan dan perubahan berkaitan usia yang berlaku dalam tubuh manusia semasa ia berkembang. Keupayaan badan untuk menahan kesan faktor berbahaya ditentukan oleh ciri genetik mekanisme penyesuaian dan sifat perubahannya. Menurut konsep moden, tempoh perkembangan awal (sehingga 5-8 tahun) memainkan peranan yang besar dalam pembentukan mekanisme penyesuaian (kira-kira 50%). Keupayaan potensi untuk menentang faktor berbahaya yang terbentuk pada peringkat ini direalisasikan dan sentiasa diperbaiki. Tetapi ini hanyalah kecenderungan yang perlu dibangunkan.

Katakan seorang anak dilahirkan dengan sejarah keluarga, i.e. dia mempunyai gen mutan yang rosak, yang, beredar dalam keluarga walaupun sebelum masa kelahirannya, menandakan sifat keturunannya - genotip. Adakah ini bermakna anak itu pasti akan jatuh sakit? Adakah ini membawa maut? Ternyata tidak. Ini hanya bermakna bahawa dia mempunyai kecenderungan, pelaksanaannya memerlukan rangsangan tertentu yang memprovokasi.

Kerja ahli genetik telah membuktikan bahawa dalam keadaan yang menggalakkan, gen yang rosak mungkin tidak menunjukkan keagresifannya. Gaya hidup sihat dan status keseluruhan badan yang sihat boleh "menenangkan" keagresifannya. Keadaan persekitaran yang tidak menggalakkan hampir selalu meningkatkan keagresifan gen patologi dan boleh mencetuskan penyakit yang tidak akan nyata dalam keadaan lain.

Dan jika semuanya baik-baik saja dengan keturunan, bagaimanakah peristiwa itu akan berkembang? Jika ibu bapa sihat dan mempunyai bayi anak sihat, adakah ini bermakna dia akan sihat sepanjang hayatnya?

Tidak sama sekali, kerana anda boleh mewarisi kesihatan yang baik daripada ibu bapa anda dan memburukkannya dengan ketara dalam tempoh beberapa tahun. Dan pada masa yang sama, anda boleh dilahirkan dengan kesihatan yang tidak baik, tetapi dengan usaha anda boleh menguatkannya.

Oleh itu, tahap kesihatan seseorang bergantung kepada "latar belakang" genetik, peringkat kitaran hidup, kebolehan penyesuaian organisma, tahap aktivitinya, serta pengaruh kumulatif persekitaran luaran (termasuk sosial). faktor.

Keturunan

Keturunan merujuk kepada pembiakan dalam keturunan persamaan biologi dengan ibu bapa mereka.

Keturunan ialah program genetik seseorang yang menentukan genotipnya.

Program turun-temurun pembangunan manusia termasuk bahagian yang menentukan dan berubah-ubah yang menentukan perkara-perkara umum yang menjadikan seseorang manusia, dan perkara-perkara istimewa yang menjadikan orang begitu berbeza antara satu sama lain.

Bahagian deterministik program keturunan memastikan, pertama sekali, kesinambungan umat manusia, serta kecenderungan khusus seseorang sebagai wakil umat manusia, termasuk kecenderungan ucapan, berjalan tegak, aktiviti buruh, dan berfikir.

Ciri-ciri luaran diturunkan daripada ibu bapa kepada anak-anak: ciri badan, perlembagaan, rambut, mata dan warna kulit.

Gabungan pelbagai protein dalam badan diprogramkan secara genetik, kumpulan darah dan faktor Rh ditentukan.

Penyakit darah (hemofilia), diabetes mellitus, beberapa gangguan endokrin– kerdil.

Sifat keturunan juga termasuk ciri-ciri sistem saraf, yang menentukan watak dan ciri-ciri perjalanan proses mental.

Kecenderungan itu diturunkan secara warisan kepada pelbagai jenis aktiviti. Setiap kanak-kanak secara semula jadi mempunyai empat kumpulan kecenderungan: intelek, artistik dan sosial. Kecenderungan adalah prasyarat semula jadi untuk perkembangan kebolehan. Beberapa perkataan perlu dikatakan tentang kecenderungan intelek (kognitif, pendidikan). Semua orang normal secara semula jadi menerima potensi tinggi untuk perkembangan kuasa mental dan kognitif mereka. Perbezaan sedia ada dalam jenis aktiviti saraf yang lebih tinggi hanya mengubah perjalanan proses pemikiran, tetapi tidak menentukan kualiti dan tahap aktiviti intelektual itu sendiri. Tetapi guru dan ahli psikologi mengakui bahawa mungkin terdapat keturunan yang tidak menguntungkan untuk perkembangan kebolehan intelek. Kecenderungan negatif dicipta, sebagai contoh, oleh sel-sel otak yang lembap pada kanak-kanak peminum alkohol, struktur genetik yang terganggu dalam penagih dadah, dan penyakit mental keturunan.

Penyakit keturunan

Semua penyakit keturunan yang disebabkan oleh kehadiran satu gen patologi diwarisi mengikut undang-undang Mendel. Kejadian penyakit keturunan disebabkan oleh gangguan dalam proses penyimpanan, penghantaran dan pelaksanaan maklumat keturunan. Peranan utama faktor keturunan dalam kejadian gen patologi yang membawa kepada penyakit disahkan oleh kekerapan yang sangat tinggi beberapa penyakit dalam sesetengah keluarga berbanding populasi umum.

Penyakit keturunan adalah penyakit yang ditularkan kepada keturunan, disebabkan oleh perubahan dalam maklumat keturunan - mutasi gen, kromosom dan genomik. Istilah "penyakit keturunan" dan "penyakit kongenital" tidak sinonim. Penyakit kongenital adalah penyakit yang dikesan semasa lahir; mereka boleh dikaitkan dengan kedua-dua faktor keturunan dan eksogen. Sebagai contoh, kecacatan perkembangan boleh berlaku bukan sahaja disebabkan oleh gangguan genetik, tetapi juga akibat agen berjangkit yang mempengaruhi embrio. faktor, sinaran mengion, sebatian kimia, ubat-ubatan. Penyakit keturunan tidak selalu kongenital, kerana kebanyakannya tidak muncul serta-merta selepas kelahiran, tetapi beberapa tahun, kadang-kadang beberapa dekad kemudian. Istilah "penyakit keluarga" juga tidak boleh digunakan sebagai sinonim untuk istilah "penyakit keturunan", kerana yang terakhir boleh disebabkan bukan sahaja oleh faktor keturunan, tetapi juga oleh keadaan hidup atau tradisi profesional keluarga.

Kira-kira 3,000 penyakit dan sindrom keturunan diketahui, yang menentukan "beban genetik" manusia yang agak ketara. Penyakit keturunan dibahagikan kepada tiga kumpulan utama:

Monogenik, disebabkan oleh kecacatan pada satu gen;

Poligenik (berbilang faktor), dikaitkan dengan gangguan interaksi beberapa gen dan faktor persekitaran;

Kromosom, terhasil daripada perubahan dalam bilangan atau struktur kromosom.

Penyakit monogenik paling kerap disebabkan oleh mutasi gen struktur. Berdasarkan jenis pewarisan, penyakit monogenik dibahagikan kepada dominan autosomal, resesif autosomal dan berkaitan seks. Jenis dominan autosomal diwarisi terutamanya untuk penyakit yang berdasarkan pelanggaran sintesis protein struktur atau protein yang melaksanakan fungsi tertentu (contohnya, hemoglobin). Ini termasuk beberapa penyakit buah pinggang keturunan, sindrom Marfan, hemochromatosis, beberapa jenis jaundis, neurofibromatosis, myoplegia keluarga, talasemia, dll.

Dengan jenis warisan resesif autosomal, gen mutan muncul hanya dalam keadaan homozigot, apabila kanak-kanak menerima satu gen resesif daripada bapa dan yang kedua daripada ibu. Kebarangkalian mempunyai anak yang sakit ialah 25%. Jenis pewarisan autosomal resesif adalah paling tipikal untuk penyakit metabolik di mana fungsi satu atau lebih enzim terjejas.

Warisan resesif yang dikaitkan dengan kromosom X ialah kesan gen mutan dimanifestasikan hanya dengan set XY kromosom seks, iaitu pada lelaki (perempuan mempunyai set jantina XX). Jenis warisan ini adalah ciri distrofi otot progresif jenis Duchenne, hemofilia A dan B, penyakit Gunther, dsb.

Warisan dominan yang dikaitkan dengan kromosom X bermakna bahawa kesan gen mutan dominan ditunjukkan dalam mana-mana set kromosom seks (XX, XY, XO, dll.), iaitu, tanpa mengira jantina. Jenis warisan ini boleh dikesan dalam penyakit seperti riket - diabetes fosfat.

Mengikut manifestasi fenotip mereka, penyakit keturunan monogenik dibahagikan kepada penyakit metabolik yang disebabkan oleh ketiadaan atau penurunan dalam aktiviti satu atau lebih enzim; penyakit yang berkaitan dengan sintesis protein struktur terjejas; imunopatologi; penyakit yang disebabkan oleh sintesis protein pengangkutan yang terjejas; patologi sistem pembekuan darah, pengangkutan bahan merentasi membran sel, sintesis hormon, pembaikan DNA. Kumpulan penyakit keturunan monogenik yang paling meluas dan dikaji adalah penyakit metabolik (enzimopati). Sintesis protein struktur terjejas (protein yang menjalankan fungsi plastik) adalah kemungkinan penyebab penyakit seperti osteodysplasia dan osteogenesis imperfecta. Terdapat bukti peranan tertentu gangguan ini dalam patogenesis penyakit seperti nefritis keturunan - Sindrom Alport (dicirikan oleh hematuria, kehilangan pendengaran) dan hematuria keluarga. Mutasi gen boleh membawa kepada patologi sistem imun; Gammaglobulinemia adalah yang paling teruk, terutamanya dalam kombinasi dengan aplasia kelenjar timus. Pelanggaran sintesis hemoglobin, protein pengangkutan dalam darah, yang disebabkan oleh mutasi gen, mendasari perkembangan anemia sel sabit. Beberapa mutasi gen yang mengawal sintesis faktor pembekuan darah diketahui. Gangguan sintesis faktor pembekuan darah VIII, IX atau XI yang ditentukan secara genetik, masing-masing membawa kepada perkembangan hemofilia A, B atau C. Contoh penyakit yang disebabkan oleh kecacatan keturunan dalam pengangkutan bahan merentasi membran sel ialah cystinuria. , disebabkan oleh pelanggaran pengangkutan membran asid sistin dan diaminokarboksilik (arginine, lisin dan ornitin) dalam buah pinggang dan usus. Penyakit ini diwarisi secara autosomal resesif dan ditunjukkan oleh peningkatan perkumuhan sistin dalam air kencing, perkembangan nephrolithiasis dan nefritis interstisial. Penyakit yang berkaitan dengan kecacatan genetik dalam sintesis hormon termasuk hipotiroidisme keturunan, yang disebabkan oleh gangguan sintesis hormon tiroid. Penyakit berdasarkan ketidakcukupan mekanisme pembaikan DNA (pemulihan molekulnya yang diubah) sedang dikaji. Pembaikan DNA terjejas telah ditubuhkan dalam xeroderma pigmentosum, anemia Fanconi, lupus erythematosus sistemik dan beberapa penyakit lain.

Penyakit poligenik (multiffaktorial), atau penyakit dengan kecenderungan keturunan, disebabkan oleh interaksi beberapa gen (sistem poligenik) dan faktor persekitaran. Penyakit-penyakit ini termasuk gout, beberapa bentuk diabetes mellitus, obesiti eksogen perlembagaan, hipertensi, banyak penyakit buah pinggang kronik, penyakit hati, penyakit alahan, dan lain-lain. Penyakit poligenik diperhatikan dalam kira-kira 20% daripada populasi; patogenesis mereka belum cukup dikaji. Diandaikan bahawa mereka lebih kerap muncul di bawah pendedahan berterusan kepada faktor persekitaran yang tidak menguntungkan (pemakanan yang buruk, terlalu banyak bekerja, dll.). Penyimpangan daripada varian normal struktur protein struktur, pelindung dan enzim boleh menentukan kewujudan diatesis pada kanak-kanak.

Penyakit kromosom disebabkan oleh mutasi genomik (perubahan jumlah kromosom) dan kromosom (penyusunan semula struktur kromosom). Sekiranya ia berlaku dalam sel kuman, maka perubahan itu dihantar ke semua sel badan - bentuk yang dipanggil penyakit kromosom berkembang. Dalam kes di mana mutasi timbul pada peringkat awal pemecahan embrio, keabnormalan dalam bilangan atau struktur kromosom akan diperhatikan hanya dalam beberapa sel badan, dan penyakit itu akan nyata dalam bentuk yang tidak lengkap, atau mozek.

Klasifikasi klinikal penyakit keturunan adalah berdasarkan prinsip organ dan sistem dan tidak berbeza daripada klasifikasi penyakit yang diperolehi. Menurut klasifikasi ini, penyakit keturunan saraf dan sistem endokrin, paru-paru, sistem kardiovaskular, hati, saluran gastrousus, buah pinggang, sistem darah, kulit, telinga, hidung, mata, dll. Klasifikasi ini bersyarat, kerana dalam kebanyakan penyakit keturunan beberapa organ terlibat dalam proses patologi atau kerosakan tisu sistemik yang diperhatikan.

Pencegahan dan rawatan penyakit keturunan

Oleh kerana pengetahuan yang tidak mencukupi tentang mekanisme patogenetik banyak penyakit keturunan, dan akibatnya keberkesanan rawatan yang rendah, mencegah kelahiran pesakit dengan patologi adalah sangat penting.

Kepentingan utama ialah pengecualian faktor mutagenik, terutamanya faktor radiasi dan kimia, termasuk pengaruh ubat farmakologi. Adalah amat penting untuk menjalani gaya hidup sihat dalam erti kata yang luas: kerap terlibat dalam aktiviti fizikal dan sukan, makan secara rasional, dan menghapuskan faktor negatif seperti merokok, minum alkohol, dadah dan bahan toksik. Lagipun, banyak daripada mereka mempunyai sifat mutagenik.

Pencegahan penyakit keturunan termasuk pelbagai langkah untuk melindungi dana genetik manusia dengan menghalang pendedahan kepada mutagen kimia dan fizikal pada radas genetik, dan untuk mencegah kelahiran janin yang mempunyai gen yang rosak yang menentukan penyakit keturunan tertentu.

Tugas kedua amat sukar. Untuk membuat kesimpulan tentang kemungkinan mempunyai anak yang sakit dalam pasangan suami isteri tertentu, anda harus mengetahui genotip ibu bapa dengan baik. Jika salah seorang daripada pasangan menghidap salah satu penyakit keturunan yang dominan, risiko mendapat anak yang sakit dalam keluarga ini ialah 50%. Jika ibu bapa yang sihat secara fenotip melahirkan anak yang menghidap penyakit keturunan resesif, risiko mendapat anak yang sakit lagi ialah 25%. Ini adalah tahap risiko yang sangat tinggi, jadi melahirkan anak dalam keluarga sedemikian adalah tidak diingini.

Isu ini rumit oleh fakta bahawa tidak semua penyakit muncul pada zaman kanak-kanak. Ada yang bermula pada masa dewasa, tempoh melahirkan anak, seperti korea Huntington. Oleh itu, subjek ini, walaupun sebelum diagnosis penyakit itu, boleh mempunyai anak, tidak mengesyaki bahawa di antara mereka mungkin ada pesakit. Oleh itu, walaupun sebelum perkahwinan, adalah perlu untuk mengetahui dengan pasti sama ada subjek tertentu adalah pembawa gen patologi. Ini ditubuhkan dengan mengkaji silsilah pasangan suami isteri, pemeriksaan terperinci ahli keluarga yang sakit untuk mengecualikan fenokopi, serta kajian klinikal, biokimia dan elektrofisiologi. Adalah perlu untuk mengambil kira tempoh kritikal di mana penyakit tertentu menunjukkan dirinya, serta penembusan gen patologi tertentu. Untuk menjawab semua soalan ini, pengetahuan tentang genetik klinikal diperlukan.

Prinsip asas rawatan: pengecualian atau pengehadan produk, transformasi yang dalam badan jika tiada enzim yang diperlukan membawa kepada keadaan patologi; terapi penggantian untuk kekurangan enzim dalam badan atau hasil akhir normal tindak balas yang herot; induksi kekurangan enzim. Kepentingan besar dilampirkan kepada faktor ketepatan masa terapi. Terapi harus dimulakan sebelum pesakit mengalami gangguan yang jelas dalam kes di mana pesakit masih dilahirkan secara fenotip normal. Sesetengah kecacatan biokimia mungkin sebahagiannya dikompensasikan dengan usia atau akibat campur tangan. Pada masa hadapan, harapan besar diletakkan pada kejuruteraan genetik, yang bermaksud campur tangan yang disasarkan dalam struktur dan fungsi alat genetik, mengeluarkan atau membetulkan gen mutan, menggantikannya dengan yang normal.

Mari pertimbangkan kaedah rawatan:

Kaedah pertama ialah terapi diet: mengecualikan atau menambah bahan tertentu ke dalam diet. Contohnya adalah diet: untuk galaktosemia, untuk fenilketonuria, untuk glikogenosis, dsb.

Kaedah kedua ialah penggantian bahan yang tidak disintesis dalam badan, yang dipanggil terapi gantian. Dalam diabetes mellitus, insulin digunakan. Contoh lain terapi penggantian diketahui: pemberian globulin antihemofilik untuk hemofilia, globulin gamma untuk keadaan kekurangan imun, dsb.

Kaedah ketiga ialah mediometosis, tugas utamanya adalah untuk mempengaruhi mekanisme sintesis enzim. Sebagai contoh, pemberian barbiturat untuk penyakit Crigler-Nayar menggalakkan induksi sintesis enzim glucoronyl transferase. Vitamin B6 mengaktifkan enzim cystathionine synthetase dan mempunyai kesan terapeutik dalam homocystinuria.

Kaedah keempat adalah untuk mengelakkan pengambilan ubat-ubatan, seperti barbiturat untuk porfiria, sulfonamides untuk glukosa-6-fosfat dehidrogenase.

Kaedah kelima ialah rawatan pembedahan. Pertama sekali, ini terpakai kepada kaedah baru pembedahan plastik dan rekonstruktif (bibir sumbing dan lelangit, pelbagai kecacatan tulang dan kecacatan).

Aspek sosial dan undang-undang pencegahan penyakit keturunan tertentu dan kecacatan kongenital pada manusia

Dasar negara dalam bidang pencegahan penyakit keturunan tertentu dan kecacatan kongenital pada manusia adalah sebahagian daripada dasar negara dalam bidang melindungi kesihatan rakyat dan bertujuan untuk pencegahan, pengesanan tepat pada masanya, diagnosis dan rawatan fenilketonuria, kongenital. hipotiroidisme, sindrom adrenogenital dan kecacatan kongenital janin pada wanita hamil .

Dasar negara dalam bidang pencegahan penyakit keturunan dan kecacatan kongenital pada manusia yang dinyatakan dalam undang-undang ini adalah berdasarkan prinsip melindungi kesihatan awam yang ditetapkan oleh undang-undang.

Dalam bidang pencegahan penyakit keturunan dan kecacatan kongenital pada manusia, negara menjamin:

a) kebolehcapaian untuk rakyat mendiagnosis fenilketonuria, hipotiroidisme kongenital, sindrom adrenogenital, kecacatan kongenital janin pada wanita hamil;

b) menjalankan diagnostik yang ditentukan secara percuma dalam organisasi sistem penjagaan kesihatan negeri dan perbandaran;

c) pembangunan, pembiayaan dan pelaksanaan program yang disasarkan untuk menganjurkan bantuan perubatan dan genetik kepada penduduk;

d) kawalan kualiti, keberkesanan dan keselamatan penjagaan pencegahan, terapeutik dan diagnostik;

e) sokongan untuk penyelidikan saintifik dalam pembangunan kaedah baru untuk pencegahan, diagnosis dan rawatan penyakit keturunan dan kecacatan kongenital pada manusia;

f) kemasukan isu pencegahan penyakit keturunan dan kecacatan kongenital pada manusia ke dalam standard pendidikan negeri untuk latihan pekerja perubatan.

Apabila melaksanakan pencegahan penyakit keturunan dan kecacatan kongenital pada manusia yang dinyatakan dalam undang-undang ini, warganegara mempunyai hak untuk:

a) menerima maklumat tepat pada masanya, lengkap dan objektif daripada pekerja perubatan tentang keperluan untuk penjagaan pencegahan, terapeutik dan diagnostik, dan akibat daripada menolaknya;

b) menerima penjagaan pencegahan untuk mencegah penyakit keturunan yang ditetapkan dalam undang-undang ini pada keturunan dan kelahiran anak-anak dengan kecacatan kelahiran pembangunan;

c) mengekalkan kerahsiaan maklumat tentang keadaan kesihatan, diagnosis dan maklumat lain yang diperoleh semasa pemeriksaan dan rawatannya;

d) pemeriksaan dan pemeriksaan perubatan percuma di institusi negeri dan perbandaran, organisasi penjagaan kesihatan;

e) penyediaan ubat percuma untuk fenilketonuria.

2. Warganegara wajib:

a) menjaga dan bertanggungjawab terhadap kesihatan mereka, serta kesihatan anak-anak mereka;

b) jika terdapat penyakit keturunan dalam klan atau keluarga yang membawa kepada hilang upaya dan kematian, segera hubungi perkhidmatan genetik perubatan;

Tanggungjawab pekerja perubatan

Pekerja perubatan dikehendaki:

a) mematuhi etika profesional;

b) menyimpan maklumat sulit tentang kehadiran penyakit keturunan pada pesakit;

c) menjalankan aktiviti untuk mendiagnosis, mengenal pasti, merawat fenilketonuria, hipotiroidisme kongenital, sindrom adrenogenital pada kanak-kanak yang baru lahir, pemeriksaan perubatan bayi baru lahir, serta untuk mendiagnosis kecacatan kongenital janin pada wanita hamil.

Kesimpulan

Corak pewarisan sifat seperti berat, tinggi, tekanan darah, rintangan atau kecenderungan untuk pelbagai penyakit, ditentukan oleh interaksi kompleks gen yang terlibat dalam pembentukannya. Pada masa yang sama, perkembangan ciri-ciri ini sebahagian besarnya bergantung kepada pengaruh dan pengaruh persekitaran.

Manifestasi keturunan sebelum usia kesedaran diri berlaku seolah-olah secara automatik, sepenuhnya di bawah pengaruh persekitaran yang disediakan oleh ibu bapa. Dari saat kesedaran diri, seseorang memperoleh keupayaan untuk mempengaruhi perjalanan perkembangan, aktiviti mental dan motornya sendiri. Keturunan seseorang tidak boleh dianggap secara berasingan daripada keutuhan intipati fizikalnya, oleh itu penggunaan pendidikan jasmani pada satu tahap atau yang lain sudah pasti mempunyai kesan untuk mengekalkan kesihatan manusia. Satu-satunya persoalan ialah bagaimana untuk menentukan sama ada penggunaan cara pendidikan jasmani adalah mencukupi supaya tidak mendatangkan kemudaratan. Mari kita ingat cara asas budaya fizikal. Ini termasuk kebersihan, prosedur pengerasan dan senaman fizikal. Harus diingat bahawa kebersihan bukan sahaja kunci kepada kesihatan dan tenaga, tetapi juga syarat yang diperlukan untuk mencegah kecederaan dan mendapatkan faedah maksimum dari setiap sesi latihan.
Sekiranya latihan fizikal disusun dengan bijak, beban meningkat secara beransur-ansur, selang rehat memastikan pemulihan kekuatan dan tenaga yang normal dan tepat pada masanya, maka mereka tidak boleh menjadi punca penyakit dan kecederaan. Hanya dengan rejim dan metodologi latihan yang salah, penggunaan beban yang berlebihan, latihan dalam keadaan yang menyakitkan atau pelanggaran rejim lain (gabungan tekanan fizikal dan mental yang hebat, penggunaan alkohol dan dadah, gangguan tidur, diet, dll.) boleh pelbagai gangguan berlaku, disertai dengan penurunan prestasi, yang memberi kesan negatif kepada kesihatan manusia.

Bibliografi

1) N.P. Sokolov. "Penyakit manusia keturunan." Penerbitan: Moscow, "Perubatan", 1965

2) "Ensiklopedia Soviet Hebat", 2, 16, 17 jilid. Ketua Editor A.M. Prokhorov. Edisi: Moscow Penerbit: “Soviet Encyclopedia”, 1974.

3) Popov S.V. Valueology di sekolah dan di rumah (Mengenai kesejahteraan fizikal murid sekolah). – SPb.: SOYUZ, 2007. – 256 p.

4) Bochkov N.P. Genetik manusia (Keturunan dan patologi) - M., 1978

5) Ginter A.V. Penyakit keturunan dalam populasi manusia. – M.: Perubatan, 2002.

6) Kozlova S.I. Sindrom keturunan dan kaunseling genetik perubatan - M., 1996

Cadangan yang lebih memadai ialah pembangunan keperibadian dicirikan oleh perpaduan yang tidak dapat dipisahkan antara alam dan sosial. Sebaliknya, pendirian dikemukakan bahawa genotip mengandungi, dalam bentuk termampat, pertama, maklumat tentang masa lalu sejarah seseorang dan, kedua, program berkaitan perkembangan individunya yang disesuaikan dengan keadaan sosial kehidupan secara khusus. Oleh itu, genetik dan, pertama sekali, keturunan menjadi semakin penting dalam kajian persoalan daya penggerak dan sumber...

Kongsi kerja anda di rangkaian sosial

Jika kerja ini tidak sesuai dengan anda, di bahagian bawah halaman terdapat senarai karya yang serupa. Anda juga boleh menggunakan butang carian

Keturunan sebagai faktor perkembangan

pengenalan

Pada masa ini, pendekatan antara disiplin terhadap masalah pembangunan manusia semakin meluas, melibatkan penyepaduan pengetahuan saintifik khusus yang dimiliki oleh pelbagai bidang - psikologi perkembangan, fisiologi perkembangan, dan genetik. Penyepaduan pengetahuan yang semakin meningkat memaksa kita untuk mempertimbangkan semula beberapa idea sedia ada tentang hubungan antara biologi dan sosial dalam pembangunan manusia. Konfrontasi tradisional idea biologi dan budaya tentang manusia digantikan dengan pendekatan yang lebih membina, di mana evolusi bersama biologi dan sosial dibawa ke hadapan, dan penentuan sosial biologi manusia diperakui. Cadangan yang lebih memadai ialah pembangunan keperibadian dicirikan oleh perpaduan yang tidak dapat dipisahkan antara alam dan sosial.

Dengan pendekatan ini, kepentingan asas genetik dalam pembangunan manusia ditafsirkan dengan cara yang baru. Genetik tidak lagi bertentangan dengan sosial. Sebaliknya, pendirian dikemukakan bahawa genotip mengandungi, dalam bentuk termampat, pertama, maklumat tentang masa lalu sejarah seseorang dan, kedua, program berkaitan perkembangan individunya, disesuaikan dengan keadaan sosial kehidupan yang khusus. Oleh itu, genetik dan, pertama sekali, keturunan menjadi semakin penting dalam kajian persoalan tentang daya penggerak dan sumber pembangunan keperibadian manusia.

Inilah yang menentukan kaitan topik kerja ini.

Tujuan dan objektif kerja ini adalah untuk mengkaji keturunan sebagai faktor perkembangan.

1 Konsep keturunan

Keturunan adalah sifat organisma untuk mengulangi jenis metabolisme yang serupa dan perkembangan individu secara umum selama beberapa generasi.

Kesan keturunan dibuktikan oleh fakta berikut: pengecilan aktiviti naluri bayi, tempoh masa kanak-kanak, ketidakberdayaan bayi yang baru lahir dan bayi, yang menjadi bahagian belakang peluang terkaya untuk perkembangan seterusnya. Yerkes, membandingkan perkembangan cimpanzi dan manusia, membuat kesimpulan bahawa kematangan penuh pada wanita berlaku pada 7-8 tahun, dan pada lelaki pada 9-10 tahun.

Pada masa yang sama, had umur untuk cimpanzi dan manusia adalah lebih kurang sama. M. S. Egorova dan T. N. Maryutina, membandingkan makna keturunan dan faktor sosial pembangunan, menekankan: "Genotip mengandungi masa lalu dalam bentuk termampat: pertama, maklumat tentang masa lalu sejarah seseorang, dan kedua, program berkaitan perkembangan individunya" 1 .

Oleh itu, faktor genotip melambangkan pembangunan, iaitu, ia memastikan pelaksanaan program genotip spesies. Sebab itu pandangan homo sapiens mempunyai keupayaan untuk berjalan tegak, komunikasi lisan dan serba boleh tangan.

Pada masa yang sama, genotip memperindividukan pembangunan. Penyelidikan oleh pakar genetik telah mendedahkan polimorfisme yang sangat luas yang menentukan ciri individu manusia. Bilangan varian berpotensi genotip manusia ialah 3 x 1047, dan bilangan orang yang hidup di Bumi hanya 7 x 1010. Setiap orang adalah objek genetik unik yang tidak akan berulang.

2 Kebolehwarisan perbezaan psikologi individu

Sebilangan besar kaedah psikogenetik adalah berdasarkan perbandingan ciri-ciri yang dikaji pada orang yang mempunyai tahap pertalian yang berbeza-beza: kembar monozigotik yang serupa secara genetik, yang mempunyai purata separuh daripada gen biasa kembar dizigotik, adik-beradik (adik-beradik), ibu bapa. dan kanak-kanak, anak angkat yang berbeza secara genetik.

Bagi ciri-ciri yang mempunyai kebolehubahan berterusan, ciri bagi seseorang tertentu ialah nilai kuantitatif (skor) yang diperoleh pada skala yang mengukur ciri ini. Dalam kes ini, ungkapan matematik perbezaan individu ialah jumlah varians bagi ciri yang dikaji. Pemeriksaan pasangan orang dengan darjah yang berbeza-beza persaudaraan dan, oleh itu, persamaan genetik, membolehkan kita mengukur berapa banyak variasi yang diperhatikan dalam sifat (perbezaan individu) dikaitkan dengan genotip dan berapa banyak dengan persekitaran.

Salah satu konsep utama di sini ialah "kebolehwarisan" - penunjuk statistik yang mencerminkan sumbangan genotip kepada kebolehubahan interindividu sesuatu sifat dalam populasi tertentu. Kebolehwarisan bukanlah sifat tetap sifat yang dikaji; ia bergantung pada keluasan perwakilan dalam populasi faktor genetik dan persekitaran yang mempengaruhi sifat ini. Oleh pelbagai alasan: disebabkan oleh ciri-ciri genetik populasi, perubahan dalam keadaan sosial pembangunan, assortivity (perkahwinan antara orang yang serupa dalam ciri yang diperhatikan), dsb. perwakilan faktor genetik dan persekitaran yang mempengaruhi sifat yang dikaji mungkin berubah, mengurangkan atau meningkatkan kadar kebolehwarisan. Adalah satu kesilapan untuk mengenal pasti kebolehwarisan yang tinggi bagi sesuatu sifat dengan penentuan genotip yang ketat pada orang tertentu. Kadar kebolehwarisan yang tinggi menunjukkan bahawa kebolehubahan antara individu bagi sesuatu sifat (iaitu, perbezaan individu) terutamanya ditentukan oleh kepelbagaian genotip, dan kepelbagaian alam sekitar tidak mempunyai kesan yang ketara ke atas sifat ini. Dengan kata lain, keseragaman keadaan persekitaran mewujudkan prasyarat untuk manifestasi kepelbagaian genotip.

Seperti yang ditunjukkan oleh banyak kajian yang dijalankan di Eropah dan Amerika Utara, kebolehwarisan beberapa ciri manusia, termasuk penunjuk kecerdasan, kebolehan kognitif, ciri personaliti dan perangai antara 0.40 hingga 0.70 2 . Oleh itu, kepelbagaian genotip menerangkan sebahagian besar varians dalam kognitif dan ciri-ciri peribadi. Dalam erti kata lain, banyak ciri psikologi individu sebahagian besarnya adalah hasil daripada pelaksanaan bahagian individu program pembangunan genetik.

Selebihnya varians adalah disebabkan oleh pengaruh persekitaran. Varians persekitaran ialah bahagian daripada jumlah varians yang diperhatikan dalam kajian yang dijelaskan oleh perbezaan persekitaran. Dalam komponen persekitaran penyebaran kita boleh membezakan Pelbagai jenis pengaruh persekitaran, contohnya, antara keluarga dan dalam keluarga. Yang pertama ditentukan oleh faktor yang sama bagi setiap keluarga: taraf hidup, didikan, keadaan hidup dan mencirikan perbezaan antara keluarga. Jenis kedua mencirikan ukuran perbezaan individu yang ditentukan oleh perbezaan dalam keluarga.

Faktor persekitaran juga boleh dibahagikan kepada yang biasa kepada semua ahli keluarga dan yang berbeza, i.e. khusus secara individu untuk setiap ahlinya. Pada tahun 1987, pakar psikogenetik Amerika R. Plomin dan D. Daniels menerbitkan artikel yang dipublikasikan secara meluas, "Mengapa kanak-kanak dalam keluarga yang sama sangat berbeza antara satu sama lain?" Bukan persekitaran keluarga umum yang memainkan peranan dalam keluarga, tetapi persekitaran khusus individu untuk setiap ahlinya. Sesungguhnya, walaupun keadaan hidup biasa dalam satu keluarga, sistem hubungan dan keutamaan yang wujud antara ibu bapa dan anak-anak, dan di kalangan anak-anak di antara mereka, sentiasa sangat individu. Selain itu, setiap ahli keluarga bertindak sebagai salah satu "komponen" persekitaran untuk yang lain.

Berdasarkan beberapa data, persekitaran individu khusus untuk setiap kanak-kanak inilah yang mempunyai pengaruh yang sangat ketara ke atasnya perkembangan mental. Berdasarkan beberapa data, ia adalah betul-betul berbeza ahli yang berbeza persekitaran keluarga terutamanya menentukan kebolehubahan petunjuk personaliti dan kecerdasan (bermula dari zaman remaja), menerangkan 40% hingga 60% daripada semua perbezaan individu dalam bidang ini 3 .

3 Kemungkinan psikogenetik berkaitan usia untuk penyelidikan pembangunan

Kaedah psikogenetik yang berkaitan dengan usia memungkinkan untuk menetapkan masalah penyelidikan khusus dan menentukan cara untuk menyelesaikannya, menganalisis interaksi faktor keturunan dan persekitaran dalam pembentukan perbezaan individu. Analisis ini boleh digunakan untuk kebanyakan ciri psikologi dan psikofisiologi, kerana ia mempunyai kebolehubahan yang berterusan.

Adalah penting untuk ambil perhatian bahawa beberapa masalah, penyelesaian yang ditawarkan oleh psikogenetik, menggunakan kaedah orang lain disiplin berkaitan(sebagai contoh, psikologi perkembangan) pastinya tidak dibenarkan.

Pengaruh sosialisasi terhadap perubahan alam sifat psikologi. Perkembangan dengan usia peraturan kendiri, asimilasi norma tingkah laku, dan lain-lain membawa kepada penyamaran ciri-ciri yang berkaitan dengan sfera perangai dan kepada perkembangan, pertama, bentuk tingkah laku yang boleh diterima secara sosial dan, kedua, bentuk tingkah laku yang lebih kompleks. Apakah yang berlaku dalam ontogenesis dengan perbezaan individu dalam sifat temperamental? Adakah bahagian manifestasi perangai dalam ciri tingkah laku berkurangan dengan usia atau tidak? Bagaimanakah komponen tingkah laku formal-dinamik dimasukkan, sebagai contoh, dalam ciri peribadi? Oleh kerana semua teori perangai moden menyatakan sifat keturunan perbezaan individu, psikogenetik berkaitan usia menyediakan beberapa peluang untuk kajian eksperimen tentang isu-isu ini.

Untuk melakukan ini, adalah perlu, pertama sekali, untuk mempertimbangkan hubungan genotip-alam sekitar untuk sifat-sifat nama yang sama dalam umur yang berbeza, iaitu, bandingkan penunjuk kebolehwarisan, dan kedua, analisa korelasi genetik untuk ciri-ciri nama yang sama, iaitu, tentukan sejauh mana pengaruh genetik bersilang pada umur yang berbeza. Persilangan (kovarian) ini boleh menjadi ketara, tanpa mengira sumbangan relatif genotip kepada kebolehubahan ciri, iaitu, penunjuk kebolehwarisan. Penunjuk kebolehwarisan yang diperoleh akan membolehkan kita menjawab persoalan sama ada pengaruh genotip terhadap perbezaan individu dalam ciri yang sedang dipertimbangkan dipelihara, dengan kata lain, sama ada ciri yang dikaji berkaitan dengan sifat perangai. Dalam kes ini, korelasi genetik akan menunjukkan tahap kesinambungan pengaruh genetik. Kaedah ini membolehkan seseorang untuk mengesahkan idea teori secara eksperimen tentang atribusi ciri tingkah laku manusia kepada tahap yang berbeza dalam hierarki sifat psikologi.

Pengenalpastian jenis pengaruh alam sekitar. Salah satu peluang yang disediakan oleh psikogenetik berkaitan usia adalah untuk menjelaskan persoalan sama ada jenis pengaruh persekitaran terhadap perbezaan individu berubah mengikut umur. Kelebihan penting kaedah psikogenetik berkaitan usia ialah kemungkinan analisis bermakna dan penilaian kuantitatif pengaruh persekitaran yang membentuk perbezaan individu dalam ciri psikologi. Genotip agak jarang menentukan lebih separuh daripada semua kebolehubahan antara individu dalam ciri psikologi individu. Oleh itu, peranan faktor bukan genetik dalam pembentukan perbezaan individu ternyata sangat tinggi.

Psikologi perkembangan secara tradisinya mengkaji peranan ciri keluarga dalam pembangunan ciri psikologi. Walau bagaimanapun, kajian psikogenetik, kerana tumpuan mereka pada perbezaan individu dan terima kasih kepada kaedah yang memungkinkan untuk mengukur komponen varians antara individu ciri yang dikaji, bukan sahaja mengesahkan data psikologi perkembangan, tetapi juga memungkinkan untuk mengenal pasti seperti itu. parameter persekitaran dan ciri-ciri pengaruh alam sekitar yang sebelum ini tidak disedari . Oleh itu, pembahagian faktor persekitaran yang dicadangkan dan disahkan secara eksperimen dalam psikogenetik berkaitan usia menjadi perkara biasa untuk semua ahli keluarga (atau, lebih kerap digunakan, untuk ahli keluarga yang tergolong dalam generasi yang sama) dan pengaruh persekitaran yang berbeza membolehkan kita membuat kesimpulan bahawa hampir perbezaan individu. dalam ciri-ciri personaliti dan, sebahagian besarnya, dalam sfera kognitif adalah hasil daripada persekitaran khusus individu untuk setiap kanak-kanak. Menurut ahli psikogenetik Plomin dan Daniels, kepentingan faktor-faktor ini sangat besar sehingga dalam cahaya mereka, banyak teori yang berdasarkan idea tentang peranan utama persekitaran keluarga dalam pembentukan ciri psikologi seseorang, dan juga prinsip yang sedia ada. dan pendekatan pembelajaran dan pendidikan.

Pengaruh persekitaran dan genetik terhadap perbezaan individu dalam ciri psikologi dan psikofisiologi tidak bertindak secara berasingan antara satu sama lain.

Interaksi alam sekitar genotip. Manifestasi interaksi ini ialah keadaan persekitaran pembangunan yang sama akan lebih sesuai untuk orang yang mempunyai satu genotip dan kurang baik untuk orang yang mempunyai genotip lain.

Sebagai contoh, dalam kanak-kanak berumur dua tahun, status emosi menentukan sama ada perkembangan kognitif akan dikaitkan dengan beberapa ciri persekitaran di mana perkembangan ini berlaku. Apabila emosi kanak-kanak rendah, ciri-ciri seperti tahap penglibatan ibu dalam komunikasi dan bermain dengannya, kepelbagaian atau kesamaan mainan, jenis hukuman yang digunakan, ternyata tidak berkaitan dengan tahap kecerdasan. Kanak-kanak yang mempunyai emosi yang tinggi mempunyai hubungan sedemikian 4 .

Korelasi alam sekitar genotip. Komponen genetik dan persekitaran bagi jumlah varians tanda-tanda psikologi boleh berkait antara satu sama lain: seorang kanak-kanak boleh menerima daripada ibu bapanya bukan sahaja prasyarat yang ditentukan secara genetik untuk sebarang kebolehan, tetapi juga persekitaran yang sesuai untuk perkembangan intensif mereka. Keadaan ini digambarkan dengan baik oleh kewujudan dinasti profesional, contohnya dinasti muzik.

Korelasi gen-persekitaran boleh terdiri daripada pelbagai jenis. Jika kanak-kanak "mewarisi", bersama-sama dengan gen, keadaan persekitaran yang sepadan dengan kebolehan dan kecenderungannya, kita bercakap tentang korelasi gen-persekitaran pasif. Korelasi gen-persekitaran reaktif menunjukkan dirinya dalam kes apabila orang dewasa di sekeliling memberi perhatian kepada ciri-ciri kanak-kanak (kebolehubahan yang ditentukan secara genotip) dan mengambil beberapa tindakan untuk perkembangan mereka. Situasi di mana kanak-kanak itu sendiri secara aktif mencari keadaan yang sesuai dengan kecenderungannya, dan juga mewujudkan keadaan ini sendiri, dipanggil korelasi gen-persekitaran aktif. Diandaikan bahawa dalam proses perkembangan, apabila kanak-kanak lebih dan lebih aktif menguasai cara berinteraksi dengan dunia luar dan membentuk strategi individu untuk aktiviti, perubahan dalam jenis korelasi gen-persekitaran mungkin berlaku daripada pasif kepada aktif.

Adalah penting untuk diperhatikan bahawa korelasi alam sekitar genotip boleh bukan sahaja positif, tetapi juga negatif 5 .

Kajian korelasi alam sekitar genotip boleh dilakukan sama ada dengan membandingkan perbezaan individu dalam anak angkat dan kanak-kanak yang tinggal dalam keluarga mereka sendiri, atau (yang kurang boleh dipercayai) dengan membandingkan ibu bapa dan anak-anak dan menentukan sama ada model yang dihasilkan sepadan dengan satu atau yang lain. model matematik interaksi. Hari ini kita boleh mengatakan dengan pasti bahawa sebahagian besar kebolehubahan dalam petunjuk perkembangan kognitif adalah akibat daripada korelasi alam sekitar genotip.

Pengantaraan persepsi keadaan persekitaran oleh genotip. Adalah diketahui bahawa hubungan antara keadaan perkembangan dan ciri-ciri psikologi yang terbentuk di bawah keadaan ini dimediasi oleh beberapa faktor.

Faktor-faktor ini termasuk, khususnya, bagaimana kanak-kanak itu melihat sikap orang lain terhadapnya. Walau bagaimanapun, persepsi ini tidak terlepas daripada pengaruh genotip. Oleh itu, D. Rowe, menggunakan sampel berkembar untuk mengkaji persepsi remaja tentang hubungan dalam keluarga, mendapati bahawa persepsi, sebagai contoh, reaksi emosi ibu bapa sebahagian besarnya ditentukan oleh genotip.

Pengantaraan hubungan antara sifat mengikut genotip. Baru-baru ini, dalam psikogenetik terdapat peralihan minat daripada mengkaji kebolehubahan ciri tingkah laku individu kepada analisis multivariate mereka. Ia berdasarkan andaian bahawa "kaedah yang digunakan dalam psikogenetik yang memungkinkan untuk menganggarkan komponen genetik dan persekitaran bagi varians sifat individu boleh digunakan dengan kejayaan yang sama untuk menganggarkan komponen genetik dan persekitaran kovariasi antara sifat." Oleh itu, gabungan kadar kebolehwarisan yang rendah dan korelasi fenotip yang tinggi antara ciri-ciri (sebagai contoh, yang diperolehi dalam kajian emosi kanak-kanak dan ciri-ciri dan perangai yang termasuk dalam sindrom "kanak-kanak sukar") menunjukkan pengantaraan persekitaran hubungan antara ini. ciri-ciri.

Arah ini (mengkaji sifat kovariasi sifat) adalah penting untuk mengkaji sifat pembezaan yang berlaku semasa pembangunan. Oleh itu, pengantaraan genetik sambungan antara perkembangan kognitif dan motor berkurangan dari tahun pertama hingga kedua kehidupan sambil mengekalkan tahap sambungan fenotip yang sama pada kedua-dua peringkat umur. Ini menunjukkan kehadiran pembezaan genetik.

Pengaruh genotip terhadap kestabilan umur dan perubahan berkaitan usia. Pengaruh genotip menentukan bukan sahaja kestabilan pembangunan, tetapi juga perubahan yang berlaku dengan usia. Pada masa hadapan, kajian psikogenetik harus memberikan maklumat tentang pengaruh hubungan genotip-alam sekitar pada trajektori perkembangan. Sudah ada bukti bahawa dinamik perkembangan beberapa ciri psikologi (contohnya, tempoh pecutan dan nyahpecutan) mendedahkan persamaan yang lebih besar dalam kembar monozigotik berbanding kembar dizigotik. 6 . Andaian timbul bahawa dinamik proses perkembangan mental ditentukan oleh urutan penggunaan program genotip.

Kepentingan idea-idea ini dan data psikogenetik yang berkaitan dengan usia untuk psikologi perkembangan adalah sukar untuk dinilai terlalu tinggi, kerana pengenalpastian tempoh perubahan kualitatif dalam penentuan genotip-persekitaran dalam kebolehubahan ciri psikofisiologi dan psikologi menyediakan penyelidik dengan ciri bebas yang dinasihatkan untuk mengambil kira apabila membina periodisasi berkaitan umur. Di samping itu, idea hubungan alam sekitar genotip dalam kebolehubahan fungsi psikologi dan mekanisme psikofisiologi mereka memungkinkan untuk mengenal pasti tempoh sensitiviti yang paling besar terhadap pengaruh alam sekitar, iaitu, tempoh sensitif dalam perkembangan ciri psikologi.

Kesimpulan

Setiap peringkat perkembangan dalam ontogenesis berlaku hasil daripada pengemaskinian pelbagai bahagian genom manusia. Dalam kes ini, genotip melaksanakan dua fungsi: ia mencirikan dan memperindividukan pembangunan. Oleh itu, dalam organisasi morfofungsi sistem saraf pusat terdapat pembentukan struktur dan mekanisme yang melaksanakan dua program genetik. Yang pertama menyediakan corak pembangunan dan fungsi sistem saraf pusat khusus spesies, yang kedua menyediakan varian individu bagi corak ini. Yang pertama dan kedua mendasari dua aspek perkembangan mental: khusus (normatif) dan pembentukan perbezaan individu. Sumbangan genotip untuk memastikan aspek normatif pembangunan semasa ontogenesis berkurangan dengan ketara, bersama-sama dengan ini, pengaruh genotip terhadap pembentukan ciri psikologi individu seseorang cenderung meningkat.

Psikogenetik sering dikaitkan secara eksklusif dengan menentukan bahagian pengaruh genotip dan persekitaran dalam kebolehubahan keseluruhan sesuatu sifat, dan kajian berkaitan umur dalam bidang ini adalah dengan memastikan perubahan (atau keteguhan) dalam nisbah ini. Sebenarnya, ini jauh dari kes itu. Isu yang dipertimbangkan oleh psikogenetik berkaitan usia adalah lebih luas dan berkaitan secara langsung dengan masalah teori psikologi perkembangan dan psikofisiologi. Kaedah psikogenetik memberikan peluang unik dan membolehkan seseorang mencapai kesimpulan tertentu di mana pendekatan lain ditakdirkan untuk kekal dalam bidang spekulasi. Dan hasil penyelidikan yang dijalankan dalam psikogenetik berkaitan usia, sekurang-kurangnya, tidak remeh.

Senarai sastera terpakai

1. Egorova M. S., Maryutina T. M. Ontogenetik keperibadian manusia // Isu. psiko. 1990. No. 3.
2. Egorova M.S., Zyryanova N.M., Parshikova O.V., Pyankova S.D., Chertkova Yu.D. Genotip. Rabu. Pembangunan. - M.: O.G.I., 2004.
3. Zaporozhets L.Ya. Masalah asas perkembangan mental // Karya psikologi terpilih. T. II. M., 1986.
4. Malykh S.B., Egorova M.S., Meshkova T.A. Asas psikogenetik. - M.: Epidaurus, 1998.
5. Maryutina T.M. Spesies dan keperibadian dalam pembangunan manusia. -http://www.ethology.ru/persons/?id=196
6. Mozgovoy V.D. Kajian penentuan keturunan perhatian sukarela // Masalah psikofisiologi genetik. M., 1978.
7. Peranan persekitaran dan keturunan dalam pembentukan keperibadian manusia / Ed. I. V. Ravich-Sherbo. M., 1988.

1 Egorova M.S., Maryutina T.M. Pembangunan sebagai subjek psikogenetik // Pembaca tentang psikologi perkembangan. - M.: MSU, 2005.

2 Egorova M.S., Ravich-Scherbo I.V., Maryutina T.M. Penyelidikan psikogenetik // Sekolah psikologi Moscow. Sejarah dan kemodenan, jilid 1, buku 2 M.: PI RAO. - 2004.

3 Maryutina T.M. Spesies dan keperibadian dalam pembangunan manusia. - http://www.ethology.ru/persons/?id=196

4 Egorova M. S. Genotip dan persekitaran dalam kebolehubahan fungsi kognitif // Peranan persekitaran dan keturunan dalam pembentukan keperibadian manusia. M., 1988

5 Egorova M.S., Maryutina T.M. Pembangunan sebagai subjek psikogenetik // Pembaca tentang psikologi perkembangan. - M.: MSU, 2005.

6 Egorova M.S., Maryutina T.M. Pembangunan sebagai subjek psikogenetik // Pembaca tentang psikologi perkembangan. - M.: MSU, 2005.

Kerja lain yang serupa yang mungkin menarik minat anda.vshm>
13851.		Budaya organisasi sebagai faktor pembangunan perusahaan yang berkesan	58.45 KB
	Asas teori budaya organisasi sebagai faktor pembangunan yang berkesan perusahaan. Budaya organisasi sebagai faktor dalam pembangunan perusahaan. Analisis amalan melaksanakan budaya organisasi sesebuah perusahaan.
11277.		Diagnostik profil pelajar di Republik Tatarstan sebagai faktor dalam pembangunan pendidikan khusus	9.63 KB
	Diagnostik profil pelajar di Republik Tatarstan sebagai faktor dalam pembangunan pendidikan khusus Strategi nasional Sekolah baharu kami mengisytiharkan sebagai matlamat utamanya untuk membawa pendidikan sekolah sejajar dengan perkembangan pesat masyarakat. Dalam hal ini, kerja yang dijalankan di institusi pendidikan republik mengenai penentuan diri profesional pelajar memperoleh kepentingan yang istimewa. Ia mewakili sistem integral aktiviti saintifik dan praktikal institusi awam yang bertanggungjawab untuk latihan pelajar...
18367.		Teknologi motivasi sebagai faktor utama pembangunan daya saing dalam sistem perkhidmatan awam	126.76 KB
	Meneliti pengiraan Herzberg, seseorang dapat melihat bahawa faktor motivasi yang sama boleh menyebabkan kepuasan kerja pada seseorang dan ketidakpuasan pada orang lain dan sebaliknya. Seorang akauntan boleh menjangkakan bahawa hasil daripada usahanya dia akan menerima kenaikan pangkat dan faedah yang datang bersamanya. Apakah pengalaman yang penulis perolehi daripada situasi yang diterangkan?Dalam proses kerja amali, didapati terdapat banyak literatur tentang motivasi kerja pekerja firma komersial dan isu ini telah dipertimbangkan secara menyeluruh oleh Kazakhstani dan. ..
17049.		Langkah-langkah sokongan negara untuk ekonomi sebagai faktor dalam pembangunan mampan dan rangsangan aktiviti perniagaan di rantau ini	16.62 KB
	Ekonomi wilayah Vladimir dicirikan oleh pembangunan progresif. Di rantau Vladimir secara keseluruhan, rangka kerja kawal selia telah diwujudkan yang mengawal selia aktiviti pelaburan. Khususnya, undang-undang serantau mengenai sokongan negara untuk aktiviti pelaburan yang dijalankan dalam bentuk pelaburan modal di wilayah wilayah Vladimir memperuntukkan pelbagai bentuk sokongan negara untuk pelabur domestik dan asing.
20284.		Penyertaan awam sebagai faktor dalam keberkesanan pembangunan dan pelaksanaan program pembangunan untuk bandar besar dan aglomerasi: analisis perbandingan	146.65 KB
	Peranan dan kepentingan perancangan strategik untuk pembangunan bandar besar dan aglomerasi. Memperluaskan skop perancangan strategik. Pengalaman dunia dalam membangunkan dokumen pembangunan strategik dan kehadiran faktor penyertaan awam di dalamnya. Pengalaman Barcelona: Evolusi Perancangan Strategik untuk Barcelona dan Metropolisnya.
12845.		FAKTOR PERTUMBUHAN PLATELET	33.72 KB
	Faktor Pertumbuhan Berasal PLATELET PDGF Mitogen yang terdapat dalam serum darah dan dibebaskan daripada platelet semasa pembentukan bekuan. ciri umum PDGF. PDGF ialah polipeptida pengikat heparin termostable yang terdiri daripada rantai A dan B yang tidak serupa dengan MW masing-masing 14 dan 17 kDa. Rantaian terbentuk sebagai homodimer yang disambungkan oleh jambatan disulfida atau sebagai heterodimer dalam bentuk tiga isoform: PDGF PDGFBB PDGFB.
12789.		FAKTOR PERTUMBUHAN VASKULAR ENDOTHELIAL	70.5 KB
	Keluarga faktor pertumbuhan yang serupa dari segi struktur dan fungsi. VEGF-A, wakil pertama yang dikenal pasti, dirujuk sebagai "vasculotropin" (VAS), atau faktor kebolehtelapan vaskular (VPF). VEGF-B kemudiannya ditemui
11256.		Motivasi kejayaan sebagai faktor sosialisasi	8.11 KB
	Bercakap tentang kedudukan anak dalam keluarga, perlu diingatkan bahawa keadaan yang paling biasa hari ini adalah apabila anak itu seorang sahaja. Apakah tanda-tanda luaran dan dalaman kejayaan kanak-kanak sahaja dan bagaimana ia berkaitan dengan orientasi peribadi, keperluan dan minat mereka?Inilah julat soalan terbuka yang menentukan kerelevanan masalah menentukan kejayaan kanak-kanak sahaja dalam sesebuah keluarga dan spesifik faktor pendorong kejayaan berbanding dengan anak-anak dengan adik-beradik. Dalam apa yang telah kami lakukan...
11577.		KOMUNIKASI SEBAGAI FAKTOR PEMBENTUKAN SAHSIAH	46.05 KB
	Bergantung kepada aktiviti dan kedudukan dalaman individu berhubung dengan pengaruh persekitaran dan pendidikan, ia boleh dibentuk dalam pelbagai arah. Memahami fenomena ini membawa kepada hakikat bahawa semua impak dan pengaruh yang timbul di sini mempengaruhi perkembangan dan pembentukan personaliti.
16569.		Bahasa sebagai faktor dalam perdagangan antara wilayah	25.54 KB
	Bahasa sebagai faktor dalam perdagangan antara wilayah Kami menganggap model Dixit-Stiglitz-Krugman perdagangan antara wilayah di bawah andaian bahawa utiliti ejen juga dipengaruhi oleh pengetahuan bahasa. Ia menunjukkan bahawa nisbah bahasa di wilayah dan penunjuk ekonomi adalah saling bergantung. Orang ramai memilih bahasa asing untuk belajar sebahagian besarnya kerana ia membuka peluang besar untuk menggunakan barangan yang memerlukan pengetahuan bahasa tersebut. Akibat daripada ini ialah semakin maju wilayah itu dari segi ekonomi, semakin meluas bahasa utamanya...