Mutasyon sunumu. Değişkenlik

Biyoloji 10. sınıf

Konu: “Mutasyonlar. Mutasyon türleri"

Dersin Hedefleri:

Eğitici: Mutasyon türlerinin ve bunların ortaya çıkma nedenlerinin incelenmesi

Gelişimsel : Konu üstü ve konu içi yeterliliklerin geliştirilmesi, dünyanın bilimsel bir resminin oluşturulması.

eğitici : kişinin sağlığı ve başkalarının sağlığı konusunda bilinçli sorumluluğu teşvik etmek;iş işbirliğini ve karşılıklı kontrolü çiftler halinde organize etme yeteneği; yansıtma becerilerini geliştirmek

Ders türü: yeni materyal öğrenme

Yöntemler:

Öğrenmeye ilgi geliştirme yöntemleri (hikaye, duygusal uyarım yöntemleri)

Eğitim etkinliklerini ve işlemlerini (hikaye, konuşma, gösteriler, görevleri tamamlama) organize etme ve uygulama yöntemleri;

Özyönetim yöntemleri Öğrenme aktiviteleri (bağımsız iş);

Kontrol ve öz kontrol yöntemleri (kartlarla çalışma, kitapla çalışma (bağımsız çalışma), konuşma, öğelerin kullanımı) Probleme dayalı öğrenme, sözlü sorgulama, kurulda çalışma, oyun teknolojisinin kullanımı).

EKİPMAN: TCO, sunum,

Dersler sırasında:

Zamanı organize etmek.

Öğretmen: iyi günler arkadaşlar!

Son derste hangi konuyu çalıştınız?

Değişkenlik nedir? Gelin şu konudaki bilginizi test edelim: Değişkenlik. Bunun için defterlerinizdeki şemayı doldurmanızı öneririm.

Yeni materyal öğrenme .

Bugünkü dersimize A. Puşkin'in ünlü şiiriyle başlayacağız:

Ah ne kadar harika keşiflerimiz var1 slayt

Ruh aydınlanmaya hazırlanır,

Ve zor hataların oğlu tecrübe,

Ve deha, paradoksların dostu,

Ve şans, mucit Tanrı...

Lütfen söyleyin bana: Bu sözler biyoloji için doğru mu? (birçok keşif var). Biyolojide paradokslar var mı? Hangi düzeyde fark edilebilirler? Ve belki bir şey icat etme şansı var mı?

Slaytlara dikkat edin:

2 slayt

Beyler, lütfen söyleyin bana, burada bir tür paradoks gördünüz mü? Alışılmadık bir şey? (olası cevaplar: alışılmadık bir beyaz aslan, iki başlı bir yılan, tamamen sıradan bir kelebek ve bitkiler - bir paradoks: "normal" organizmalar ve "anormal" organizmalar).

Aslında doğada iki başlı bir yılan veya beyaz bir aslan görmek nadirdir - bu bir paradokstur. Bu paradoksal, sıradışı organizmaların ortaya çıkmasının sebebinin ne olduğunu tahmin edebilir misiniz? (olası cevap: vücutta değişikliklerin varlığı)

(Değişiklikler nerede meydana geldi?), Mutasyonlar (Mutasyonlar nedir?)). Bütün bu organizmalar vücuttaki, genlerdeki ve kromozomlardaki değişikliklerin bir sonucudur.

Dersimizin konusu “Mutasyonlar: paradoks mu, kalıp mı?”SLAYT 3. .

Bugün sınıfta mutasyon türlerine bakacağız, öğreneceğizİnsan vücudunda hangi mutasyonlar meydana gelir, hangi hastalıklara yol açar?

Mutasyon Latince'den "mytatio" - değiştirmek. Bunlar organizmaların DNA'sında genotipte değişikliklere yol açan niteliksel ve niceliksel değişikliklerdir. (4. slayt ve çalışma kartına giriş).

Terim 1901'de Hugo de Vries tarafından tanıtıldı.

Mutasyonlar ne gibi sonuçlara yol açabilir? Her zaman hastalıklar mı, fiziksel bozukluklar mı? (slayda geri dönün, kelebeğin ve bitkilerin vücudunda da değişiklikler (mutasyonlar) olduğunu unutmayın) –slayt 5

(olası cevap: mutasyonlar kendilerini her zaman fenotipik olarak göstermezler). DNA'yı etkiler değişen dereceler: Tek bir gen, tek bir kromozom veya bütün bir genotip. Mutasyonların oluşma düzeyine göre gruplara ayrılırlar: (diyagramlı çalışma sayfası, öğrenciler çalışırken bir çalışma kartı doldururlar). Slayt 5

mutasyonlar

Gen mutasyonları: slayt 6 (ders kitabıyla çalışma): Bir gen içindeki bir veya daha fazla nükleotiddeki değişikliklere genellikle nokta değişiklikler denir. DNA replikasyonu sırasında ortaya çıkarlar; tamamlayıcı A-T ve G-C çiftleri yerine yanlış kombinasyonlar ortaya çıkar ve yeni veya değiştirilmiş proteinleri kodlayan yeni nükleotid kombinasyonları ortaya çıkar. Bu kadar küçük görünen değişiklikler ciddi, tedavisi mümkün olmayan hastalıklara yol açmaktadır. Renk körlüğü, hemofili, pigmentasyon eksikliği - bunların hepsi gen mutasyonlarıdır. (slaytlar 7,8,9)

9. slayt Hemofili geni X'e bağlı olduğundan bu geni annesinden almıştır. Prensin büyükannesi Alice, annesi Kraliçe Victoria'dan aldığı mutant genin taşıyıcısıydı. Ve Kraliçe Victoria bunu atalarından birinden miras aldı, ancak kocası Prens Albert onun kuzeni olduğundan, kızlarının babalarından veya annelerinden kusurlu bir X kromozomu almış olması oldukça olası. Hepsi mutant genin taşıyıcılarıydı. Onlardan hemofili Avrupa'nın kraliyet ve kraliyet ailelerine yayılmaya başladı. Kraliçe Victoria'nın bir oğlu, üç torunu ve dört (ve diğer kaynaklara göre - 6) büyük torunu hemofili hastasıydı.

Kromozomal mutasyonlar: ( Kromozom yapısındaki önemli değişiklikler birçok geni etkiler. Değişikliklere bağlı olarak gruplara ayrılırlar: (ders kitabıyla çalışmak)

A) kayıp - bir kromozomun terminal kısmının ayrılması (insan kromozomu 21'deki kromozomal mutasyon neden olur) Akut lösemi ve ölüme yol açar).

B) silinme – orta kısmın kaybı (ağır hastalıklar, ölüm)

C) çoğaltma – bir bölgenin ikiye katlanması

D) inversiyon - kromozomun 2 yerde kırılması, elde edilen parçanın 180° döndürülmesi ve kırılma bölgesine ters yerleştirme.

Kromozomal mutasyonlar: Tüm kromozomları etkilediklerinden doğal olarak organizmaların ölümüne yol açarlar (organizmalar yaşayamaz: insan kromozomu 21'in mutasyonu ciddi lösemiye ve ölüme yol açar.)

Paradoks: virüsler (bakteriyofajlar) tek kromozomlarının önemli bir bölümünü kaybedebilir ve onu yabancı DNA ile değiştirebilir. Aynı zamanda sadece işlevsel aktivitelerini korumakla kalmaz, aynı zamanda yeni özellikler de kazanırlar. Kuş ve benzeri hastalıkların olması mümkündür. domuz gribi– virüslerin kromozomal mutasyonlarının bir sonucu.

Genomik mutasyonlar: kromozom sayısındaki değişiklik (slayt 14)

A) haploid setin bir katı değil (± 1 kromozom) - heteroploidi - Down sendromu(“güneşli çocuklar”) Shereshevsky – Turner (slayt 14)

B) haploid setin bir katı (kromozom sayısında 2, 4 veya daha fazla artış) – poliploidi. Bitkilerin karakteristik özelliği olup kütle ve verimde artışa yol açar. Hücrenin kolşisine maruz bırakılmasıyla yapay olarak elde edilir (iş milini yok eder). (slayt poliploid bitkiler –15)

Çünkü bu tip Mutasyonlar kromozom sayısında değişikliğe neden olur,

Slayt 17.Aşağıdakileri doğrulayan 1-2 gerçeği bulun ve altını çizin:

İlk satır, mutasyonların nedenleri ebeveynlerin yaşam tarzı olabilir.

İkinci sıra - mutasyonların nedenleri çevre kirliliği olabilir.

Üçüncü sıra - mutasyonların sonuçları hastalıklardır.

Mutajenler ve vücut üzerindeki etkileri.

Füme etlerde yüksek mutajenik aktivite bulundubiftek, fazla pişmiş et, karabiber, vanilin, kızartmada sıklıkla kullanılan yağlar, alkol, tütün dumanı maddeleri.Bazı doğum kusurları Gelişim kalıtsal olmayan çeşitli faktörlerden kaynaklanabilir (kızamıkçık virüsü, ilaçlar, diyet takviyeleri ), embriyogenezi bozar. Hamilelik sırasında anne, çoğunlukla ette bulunan çinkoyu yeterli miktarda alamadıysa, çocuk daha sonra okumayı öğrenmede zorluk yaşayacaktır.

Meydana gelen mutasyonlarVücudun somatik hücrelerinde, neden erken yaşlanma, süreyi kısaltınhayat,bu eğitime ilk adım malign tümörler. Tüm meme kanseri vakalarının büyük çoğunluğusomatik mutasyonların sonucudur.

Çernobil nükleer santralindeki kazanın ardındanRadyasyona maruz kalmanın bir sonucu olarak kanser görülme sıklığıGomel bölgesindeki tiroid bezi 20 kat arttı. AşırıYeni ultraviyole radyasyon kanser riskini artırıyorderi.

İÇİNDE tütün dumanı 4 binden fazlasını içeriyor.kimyasal bileşikler, bunlardanyaklaşık 40'ı kanserojen olarak sınıflandırılıyor,ve 10 gelişime aktif olarak katkıda bulunuyorkanser hastalıkları.Az ya da çok katı bileşenlerlesigara bununla başarıyla başa çıkıyorfiltreler, ancak karbon monoksit ve karbondansıvılaştırılmış gaz, amonyum, siyanürhidrojen, benzin ve diğerleri zararlı maddeler gaz halindeFiltreler ayakta dururken yardımcı olmaz.

Üretken mutasyonlar yani polodaki DNA yapısının ihlallerikendiliğinden düşüklere (düşüklere) yol açabilir,ölü doğum ve artışkalıtsal hastalıkların sıklığıvaniya.

Çernobil felaketinden sonraEtkilenen bölgelerdeki çatılarmaksimum kirlilikdionuklidler, neredeyse 2 kat daha fazlaÇocuk doğum sıklığı belirlendigelişimsel anomaliler (yarıklar)dudaklarımız ve damağımız böbrekleri ikiye katlıyorve üreterler, polidaktili, beyindeki gelişimsel bozukluklarbeyin vb.).

Vitaminler, kükürt içeren amino asitler, sebze ve meyve suları (lahana, elma, nane, ananas) belirgin bir antimutajenik etkiye sahiptir. Bu verilerden ne gibi sonuçlar çıkarılabilir? sağlıklı görüntü hayat?

Slayt 18.Aşağıdaki resimlerde hangi ihlalleri buldunuz? (Solda üç X kromozomu, sağda XXY vardır).

Mutasyonlar hangi kromozomlarda meydana geldi? (Cinsel organlarda). Bu tür mutasyona ne ad verilir? (Cinsiyet kromozomu trizomisi). Klinefelter sendromu, Shereshevsky-Turner sendromu).

XXX setine sahip kadınların herhangi bir önemli patolojisi yoktur. XXY dizilimi olan bir adam Klinefelter hastalığından muzdariptir. ( Üreme sistemi az gelişmiş, uzun boylu, zekası zayıf, kadınsı yapılı). Bir kadının vücudunda bir cinsiyet X kromozomu eksikse, Shereshevsky-Turner sendromlu bir kız çocuğu gelişir. (Kısırlık, boy kısalığı, boyun kısalığı).

III .Güçlendirme.

Oyun "Loto". (Mozaik)

Mavi renk– gen mutasyonları

Kromozom sayısındaki değişiklik

Yeni organizma üreme açısından izole edilir ve bu da doğal bir evrim sürecine, türleşmeye yol açar.

Şu tarihte:H

slayt 20. doğru mozaik.

Şimdi ilk slayta dönelim ve sunulan organizmaya - iki başlı bir yılana - bu tür organizmalara genellikle "mutant" diyoruz. Söyle bana, bu ne tür bir mutasyon? Paradoks şu ki, genetik açısından bu organizmaya mutant denemez, çünkü buradaki değişiklikler DNA seviyesinde değil, embriyo seviyesindedir (zigotun parçalanma süreci bozulur). Bu bir "mutant yılandır", ancak mutasyonları yoktur.

Ve sonuç olarak bir kez daha Puşkin'in satırlarına dönelim: Biyolojide paradokslar var mı? (Evet, derste ikna olmuştuk), bugünkü dersten bir örnekle “Tanrı'nın mucid olma ihtimali” cümlesini doğrulayabilir misiniz - (rastgele mutasyonlar türleşmeye yol açar). Tür çeşitliliği, büyük ölçüde mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkan, ancak bunun sonucunda ortaya çıkan doğal bir evrim sürecidir. Doğal seçilim Yalnızca faydalı mutasyonlar korunur.

Peki mutasyon bir paradoks mu yoksa bir kalıp mı? Bunlar bir yandan çevresel faktörlerin etkisi altındaki doğal değişimlerdir, diğer yandan bu bir paradokstur çünkü yeni türler ortaya çıkar ve tamamen alışılmadık organizmalar hayatta kalır.

Aniden ortaya çıkan mutasyonlar, devrimler gibi, doğa yasalarını yok eder ve yaratır, ancak yok etmez. Kendileri de onlara tabidir.

Refleks.

Tıbbi genetik henüz her şeyi bilmiyor. Genlerden özelliklere giden yolda pek çok bilinmeyen ve beklenmedik şeyler gizlidir.Belki bazılarınız kalıtsal insan hastalıklarını önleme yolunda yeni keşifler yapacaktır. Ama bu bir sonraki dersin konusu. Ders için teşekkür ederim. Güle güle. Ve büyükannenizin bilge sözlerini hatırlayın: "Önemli olan sağlıktır."

IV .Ev ödevi.

Özetleme. Derecelendirme.

Konuyla ilgili test çalışması: "Mutasyon türleri"

Seçenek 1.

1. Kromozom sayısında değişikliğe yol açan mutasyonlar:

2. Bir kromozom bölümünün ikiye katlanmasına denir:

a) çoğaltma; b) silme; c) ters çevirme.

3. Kromozom sayısında çoklu değişiklikler:

a) poliploidi; b) anöploidi; c) allopoliploidi.

4. Kromozomal mutasyonların ortaya çıkması aşağıdakilerle ilişkilidir:

b) Kromozomun kırılması ve yeni kombinasyonlarda yeniden birleşmesiyle;

c) DNA nükleotid dizisinde bir değişiklik ile.

5. Down sendromunun nedeni bir mutasyondur:

a) genetik; b) kromozomal; c) genomik.

Konuyla ilgili test çalışması; "Mutasyon türleri."

Seçenek 2.

1. DNA nükleotid dizisindeki değişikliklerle ilişkili mutasyonlar:

a) kromozomal; b) genomik; c) genetik.

2. Çok sayıda kromozom:

a) poliploidi; b) anöploidi (heteroploidi);

c) otopoliploidi.

3. Kromozom bölümünün olmaması:

a) ters çevirme; b) çoğaltma; c) silme.

4. Down sendromu bir mutasyonun tezahürüdür:

a) genomik; b) kromozomal; c) genetik.

5. Genomik mutasyonların ortaya çıkışı aşağıdakilerle ilişkilidir:

a) mitoz veya mayoz bölünmenin ihlali ile;

b) DNA'daki nükleotid dizisinde bir değişiklik ile;

c) Kromozomun kırılması ve yeni kombinasyonlarda yeniden birleşmesiyle.

Çalışma kartı.

10. sınıf öğrencileri _____________________________________________________

Kelime çalışması:

Paradoks - durum ( , , Formasyon Dersi konusu “……………………………………………………………”

Organizmaların DNA'sında genotipte değişikliklere yol açan niteliksel ve niceliksel değişikliklere _______________________ denir.

Tanıtılan terim ______________________________________________________________

Mutasyon türleri

Mutajenik faktörler: Mutasyonların özellikleri:

Oyun "Loto". (Mozaik)

Her hücreye renkli kartlar yapıştırıyoruz. Verilen her özelliğin hangi mutasyon türüne ait olduğunu belirliyoruz.

Yeşil renk – gen mutasyonları

Kırmızı renk – genomik mutasyonlar

Sarı– kromozomal mutasyonlar

Kromozomların şekil ve boyutunda değişiklikler

Bir gen içindeki bir veya daha fazla nükleotidin değişmesi

Down sendromu, Shereshevsky-Turner sendromu

Renk körlüğü, hemofili, pigmentasyon eksikliği

Kromozom sayısındaki değişiklik

DNA replikasyonu sırasında ortaya çıkarlar

Yeni organizma üreme açısından izole edilir ve bu da doğal bir evrim sürecine, türleşmeye yol açar.

Şu tarihte:H Hemoglobin molekülünde 1 amino asitin bulunmaması meydana gelir ciddi hastalık- Orak hücre anemisi

Değişikliklere bağlı olarak gruplara ayrılırlar: kayıp, silinme, çoğaltma.

Test çalışması

Biyoloji

9. sınıf

Öğretmen:

Ivanova Natalya Pavlovna

MKOU Dresvyanskaya Ortaokulu

Ders konusu:

Değişkenlik kalıpları:

mutasyonel değişkenlik.

Mutasyonlar dış veya iç çevresel faktörlerin etkisi altında meydana gelen genotip değişikliğidir.

Hugo (hugo) de Vries (16 Şubat 1848 G – 21 Mayıs 1935 G )

Aşağıdakileri ifade etmek için modern, genetik mutasyon kavramını tanıttı: nadir seçenekler Bu özelliğe sahip olmayan ebeveynlerin çocuklarındaki özellikler.

Temel hükümler mutasyon teorisi:

- Mutasyonlar aniden, spazmodik olarak meydana gelir.

- Mutasyonlar kalıtsaldır, yani nesilden nesile ısrarla aktarılır.

Mutasyonlar yönlendirilmez: Bir gen herhangi bir bölgede mutasyona uğrayarak hem küçük hem de yaşamsal belirtilerde değişikliklere neden olabilir.

- Aynı mutasyonlar tekrar tekrar meydana gelebilir.

- Mutasyonlar vücuda yararlı ya da zararlı, baskın ya da resesif olabilir.

Genotipteki değişimin niteliğine göre mutasyonlar üç gruba ayrılır:

• Genetik.
• Kromozomal.
• Genomik.

Gen veya nokta mutasyonları.

Bir gendeki bir veya daha fazla nükleotidin yerini başkaları aldığında ortaya çıkarlar.

Bazların bırakılması

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Bazların değiştirilmesi.

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGT GTGTGC

ACCTG A GTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val- Cys-Val

Thr- DURMAK - Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Baz ekleme

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGTGCCAGTACAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro- Phe-Gln-Cys-Val

valin). Bu, kandaki bu tür hemoglobine sahip kırmızı kan hücrelerinin deforme olmasına (yuvarlaktan orak şekline kadar) ve hızla yok olmasına yol açar. Bu durumda akut anemi gelişir ve kanın taşıdığı oksijen miktarında azalma gözlenir. Anemi fiziksel zayıflığa, kalp ve böbreklerde sorunlara neden olur ve erken ölüm Mutant alel için homozigot olan insanlar. "genişlik = "640"

Orak hücre anemisi

Homozigot durumda buna neden olan resesif bir alel kalıtsal hastalık, ('de sadece bir amino asit kalıntısının değiştirilmesiyle ifade edilir) B - hemoglobin molekülünün zincirleri ( glutamik asit-" - valin). Bu, kandaki bu tür hemoglobine sahip kırmızı kan hücrelerinin deforme olmasına (yuvarlaktan orak şekline kadar) ve hızla yok olmasına yol açar. Bu durumda akut anemi gelişir ve kanın taşıdığı oksijen miktarında azalma gözlenir. Anemi, fiziksel zayıflığa, kalp ve böbreklerde sorunlara neden olur ve mutant alel için homozigot olan kişilerde erken ölüme yol açabilir.

Kromozomal mutasyonlar.

Kromozom yapısında birçok geni etkileyen önemli değişiklikler.

Kromozomal mutasyon türleri:

A B İÇİNDE G D e VE Z – normal kromozom.

A B İÇİNDE G D e VE - kayıp (uç parçanın kaybı

kromozomlar)

A B İÇİNDE D e VE Z – silme (iç kayıp

kromozom bölgesi)

A B İÇİNDE G D e G D e VE Z – çoğaltma (bazılarını ikiye katlayarak

kromozomun herhangi bir kısmı)

A B İÇİNDE G VE e D Z – ters çevirme (içerideki alanı döndürün

180˚'deki kromozomlar)

Kedinin Ağlaması Sendromu (kromozom hastalığı)

5. kromozomun bir kolunun azalması.

- Bir kedinin ağlamasını anımsatan karakteristik ağlama.

- İleri derecede zeka geriliği.

- Çoklu anomaliler iç organlar.

- Yetersiz büyüme.

Genomik mutasyonlar.

Genellikle mayoz sırasında ortaya çıkarlar ve bireysel kromozomların (anöploidi) veya haploid kromozom setlerinin (poliploidi) edinilmesine veya kaybına yol açarlar.

Anöploidi örnekleri şunlardır:

• Monozomi Genel formül 2n-1 (45, XO), hastalık – Shereshevsky-Turner sendromu.

• Trizomi, genel formül 2n+1 (47, XXX veya 47, XXY), hastalık - Klinefelter sendromu.

Down Sendromu.

21. kromozomda trizomi.

Zihinsel ve fiziksel gerilik.

Yarı açık ağız.

Moğol yüz tipi. Eğimli gözler. Geniş burun köprüsü.

Kalp kusurları.

Yaşam beklentisi 5-10 kat azalır

Patau sendromu.

Trizomi 13

Mikrosefali (beynin küçülmesi).

Alçak eğimli alın, daralmış palpebral çatlaklar.

Yarık üst dudak ve damak.

Polidaktili.

Yüksek mortalite (hastaların %90'ı 1 yıla kadar hayatta kalamaz).

Faktörler mutasyonlara neden olmak mutajenik olarak adlandırılır.

Mutajenik faktörler şunları içerir:

1) Fiziksel (radyasyon, sıcaklık, elektromanyetik radyasyon).

2) Kimyasallar (vücudun zehirlenmesine neden olan maddeler: alkol, nikotin, kolşisin, formaldehit).

3) Biyolojik (virüsler, bakteriler).

Mutasyonların anlamı

Mutasyonlar faydalı, zararlı veya nötr olabilir.

• Yararlı Mutasyonlar: Vücudun direncinin artmasına neden olan mutasyonlar (hamamböceğinin pestisitlere karşı direnci).
• Zararlı mutasyonlar: sağırlık, renk körlüğü.
• Nötr mutasyonlar: mutasyonlar organizmanın yaşayabilirliğini (göz rengi, kan grubu) hiçbir şekilde etkilemez.

Ev ödevi:

• Ders kitabının Bölüm 3.12'si.
• Sorular, sayfa 122.
• “Shereshevsky-Turner sendromu” konulu mesaj.

Mutasyonlar, mutojenler, mutasyon çeşitleri, mutasyon nedenleri, mutasyonların anlamı

Mutasyon (enlem. mutatio - değişim), dış veya iç ortamın etkisi altında meydana gelen genotipin kalıcı (yani, belirli bir hücrenin veya organizmanın torunları tarafından miras alınabilen) dönüşümüdür.
Terim Hugo de Vries tarafından önerildi.
Mutasyon sürecine mutajenez denir.

Mutasyonların nedenleri
Mutasyonlar kendiliğinden ve uyarılmış olarak ikiye ayrılır.
Spontan mutasyonlar, bir organizmanın yaşamı boyunca, normal çevre koşulları altında, hücre üretimi başına yaklaşık bir nükleotid frekansıyla kendiliğinden meydana gelir.
İndüklenmiş mutasyonlar, yapay (deneysel) koşullarda veya olumsuz çevresel etkiler altında belirli mutajenik etkilerin bir sonucu olarak ortaya çıkan genomdaki kalıtsal değişikliklerdir.
Mutasyonlar, canlı bir hücrede meydana gelen işlemler sırasında sürekli olarak ortaya çıkar. Mutasyonların oluşmasına yol açan ana süreçler DNA replikasyonu, DNA onarım bozuklukları, transkripsiyon ve genetik rekombinasyondur.

Mutasyonlar ve DNA replikasyonu arasındaki ilişki
Nükleotidlerdeki birçok spontan kimyasal değişiklik, replikasyon sırasında meydana gelen mutasyonlara yol açar. Örneğin karşısındaki sitozinin deaminasyonu nedeniyle urasil DNA zincirine dahil edilebilir (oluşum U-G çifti kanonik C-G çifti yerine). DNA replikasyonu sırasında, urasilin karşısındaki yeni zincire adenin dahil edilir, bir U-A çifti oluşur ve bir sonraki replikasyon sırasında bunun yerini Adenin alır. birkaç T-A yani bir geçiş meydana gelir (bir pirimidinin başka bir pirimidin ile veya bir pürinin başka bir pürin ile nokta değişimi).

Mutasyonlar ve DNA rekombinasyonu arasındaki ilişki
Rekombinasyonla ilişkili süreçlerden eşit olmayan çaprazlama çoğu zaman mutasyonlara yol açar. Genellikle, kromozom üzerinde benzer bir nükleotid dizisini koruyan orijinal genin birkaç kopyasının bulunduğu durumlarda ortaya çıkar. Eşit olmayan çaprazlama sonucunda rekombinant kromozomlardan birinde çoğaltma, diğerinde ise silinme meydana gelir.

Mutasyonlar ve DNA onarımı arasındaki ilişki
Kendiliğinden DNA hasarı oldukça yaygındır ve her hücrede meydana gelir. Bu tür bir hasarın sonuçlarını ortadan kaldırmak için özel onarım mekanizmaları vardır (örneğin, DNA'nın hatalı bir bölümü kesilir ve orijinali bu yerde onarılır). Mutasyonlar ancak onarım mekanizması herhangi bir nedenle çalışmadığında veya hasarın giderilmesiyle baş edemediğinde meydana gelir. Onarımdan sorumlu proteinleri kodlayan genlerde meydana gelen mutasyonlar, diğer genlerin mutasyon sıklığında çoklu artışa (mutatör etkisi) veya azalmaya (antimutatör etkisi) yol açabilmektedir. Bu nedenle, eksizyon onarım sisteminin birçok enziminin genlerindeki mutasyonlar, keskin artış insanlarda somatik mutasyonların sıklığı ve bu da kseroderma pigmentozumun ve derideki kötü huylu tümörlerin gelişmesine yol açar. Mutasyonlar yalnızca replikasyon sırasında değil aynı zamanda onarım - eksizyon onarımı veya replikatif onarım sonrası onarım sırasında da ortaya çıkabilir.

Mutajenez modelleri
Günümüzde mutasyon oluşumunun doğasını ve mekanizmalarını açıklamaya yönelik çeşitli yaklaşımlar bulunmaktadır. Şu anda mutajenezin polimeraz modeli genel olarak kabul edilmektedir. Mutasyon oluşumunun tek sebebinin DNA polimerazlardaki rastgele hatalar olduğu fikrine dayanmaktadır. Watson ve Crick tarafından önerilen tautomerik mutajenez modelinde, mutajenezin DNA bazlarının farklı tautomerik formlarda olma yeteneğine dayandığı fikri ilk kez ortaya atılmıştır. Mutasyon oluşumu süreci tamamen fiziksel ve kimyasal bir olay olarak kabul edilir. Ultraviyole mutagenezin polimeraz-totomerik modeli, cis-sin siklobütan pirimidin dimerlerinin oluşumu sırasında, bunları oluşturan bazların totomerik durumunun değişebileceği fikrine dayanmaktadır. Cis-sin siklobutan pirimidin dimerlerini içeren DNA'nın hataya açık ve SOS sentezi incelenmiştir. Başka modeller de var.

Mutagenezin polimeraz modeli
Polimeraz mutagenez modelinde, mutasyon oluşumunun tek nedeninin DNA polimerazlarındaki ara sıra hatalar olduğuna inanılmaktadır. Ultraviyole mutagenezin polimeraz modeli ilk olarak Bresler tarafından önerildi. Mutasyonların, DNA polimerazlarının zıt fotodimerlerinin bazen tamamlayıcı olmayan nükleotidleri eklemesi sonucu ortaya çıktığını öne sürdü. Şu anda bu bakış açısı genel olarak kabul edilmektedir. DNA polimerazın çoğunlukla adeninleri hasarlı alanların karşısına yerleştirdiği iyi bilinen bir kural (A kuralı) vardır. Mutajenezin polimeraz modeli, hedeflenen baz ikame mutasyonlarının doğasını açıklar.

Mutagenezin totomerik modeli
Watson ve Crick, spontan mutajenezin, DNA bazlarının belirli koşullar altında kanonik olmayan totomerik formlara dönüşme yeteneğine dayandığını ve baz eşleşmesinin doğasını etkilediğini öne sürdü. Bu hipotez dikkat çekti ve aktif olarak geliştirildi. Ultraviyole ışıkla ışınlanmış nükleik asit bazlarının kristallerinde nadir tautomerik sitozin formları keşfedildi. Çok sayıda deneysel çalışmanın sonuçları ve teorik araştırma DNA bazlarının kanonik tautomerik formlardan nadir tautomerik durumlara geçebileceğini açıkça göstermektedir. DNA bazlarının nadir tautomerik formlarının incelenmesi üzerine pek çok çalışma yapılmıştır. Kuantum mekaniksel hesaplamalar ve Monte Carlo yöntemi kullanılarak, sitozin içeren dimerlerdeki ve sitozin hidrattaki tautomerik dengenin hem gaz fazında hem de sitozin hidrattaki imino formlarına doğru kaydığı gösterilmiştir. sulu çözelti. Bu temelde ultraviyole mutajenezi açıklanmaktadır. Guanin-sitozin çiftinde, baz eşleşmesinden sorumlu ilk iki hidrojen bağının hidrojen atomlarının aynı anda konumlarını değiştirdiği nadir bir tautomerik durum stabil olacaktır. Ve bu, Watson-Crick baz eşleşmesinde yer alan hidrojen atomlarının konumlarını değiştirdiğinden, sonuç, baz ikame mutasyonlarının oluşması, sitozinden timine geçişler veya sitozinden guanin'e homolog dönüşümlerin oluşması olabilir. Nadir tautomerik formların mutageneze katılımı defalarca tartışılmıştır.

Mutasyon sınıflandırmaları
Mutasyonların çeşitli sınıflandırmaları vardır. çeşitli kriterler. Möller, mutasyonları genin işleyişindeki değişimin doğasına göre hipomorfik (değişmiş aleller vahşi tip alellerle aynı yönde hareket eder; yalnızca daha az protein ürünü sentezlenir), amorf (mutasyon bir mutasyon gibi görünür) olarak bölmeyi önerdi. gen fonksiyonunun tamamen kaybı, örneğin Drosophila'daki beyaz mutasyon), antimorfik (mutant özelliği değişir, örneğin mısır tanesinin rengi mordan kahverengiye değişir) ve neomorfik.
Modern eğitim literatürü Bireysel genlerin, kromozomların ve bir bütün olarak genomun yapısındaki değişikliklerin doğasına dayanan daha resmi bir sınıflandırma da kullanılır. Bu sınıflandırmada aşağıdaki mutasyon türleri ayırt edilir:
genomik;
kromozomal;
genetik

Genomik: - poliploidizasyon (genomu ikiden fazla (3n, 4n, 6n, vb.) kromozom seti ile temsil edilen organizmaların veya hücrelerin oluşumu) ve anöploidi (heteroploidi) - kromozom sayısında bir değişiklik olmayan bir değişiklik haploid setin çoğulluğu (bkz. Inge-Vechtomov, 1989). Poliploidler arasındaki kromozom setlerinin kökenine bağlı olarak, hibridizasyon yoluyla elde edilen kromozom setlerine sahip allopoliploidler ayırt edilir. farklı şekiller ve kendi genomlarındaki kromozom setlerinin sayısının n'nin katları kadar arttığı otopoliploidler.

Şu tarihte: kromozomal mutasyonlar Bireysel kromozomların yapısında büyük yeniden düzenlemeler meydana gelir. Bu durumda, bir veya daha fazla kromozomun genetik materyalinin bir kısmının kaybı (silinmesi) veya ikiye katlanması (çoğaltılması), bireysel kromozomlardaki kromozom bölümlerinin yöneliminde bir değişiklik (inversiyon) ve ayrıca genetik materyalin bir kromozomdan diğerine (translokasyon) bir kısmı (aşırı bir durum - tüm kromozomların birleşmesi, kromozomal mutasyondan genomik mutasyona geçiş varyantı olan Robertsonian translokasyonu denir).

Gen düzeyinde, mutasyonların etkisi altındaki genlerin birincil DNA yapısındaki değişiklikler, kromozomal mutasyonlara göre daha az önemlidir, ancak gen mutasyonları daha yaygındır. Sonuç olarak gen mutasyonları bir veya daha fazla nükleotidin ikamesi, silinmesi ve eklenmesi, translokasyonlar, kopyalar ve inversiyonlar meydana gelir çeşitli parçalar gen. Bir mutasyonun etkisi altında yalnızca bir nükleotidin değişmesi durumunda nokta mutasyonlardan söz edilir.

Nokta mutasyonu
Bir nokta mutasyonu veya tek baz ikamesi, bir nitrojen bazının diğeriyle değiştirilmesiyle karakterize edilen, DNA veya RNA'daki bir mutasyon türüdür. Bu terim aynı zamanda ikili nükleotid ikameleri için de geçerlidir. Nokta mutasyonu terimi ayrıca bir veya daha fazla nükleotidin eklenmesini ve silinmesini de içerir. Birkaç tür nokta mutasyonu vardır.
Baz ikame noktası mutasyonları. DNA yalnızca iki tip nitrojenli baz (pürinler ve pirimidinler) içerdiğinden, baz ikameli tüm nokta mutasyonları iki sınıfa ayrılır: geçişler ve transversiyonlar. Geçiş, bir pürin bazının başka bir purin bazıyla (adenin'den guanin'e veya tam tersi) veya bir pirimidin bazının başka bir pirimidin bazıyla (timinden sitozine veya tam tersi) değiştirildiği bir baz ikame mutasyonudur. Transversiyon, bir baz ikame mutasyonudur. bir pürin bazının bir pirimidin bazıyla değiştirilmesi veya bunun tersi). Geçişler, dönüşümlerden daha sık meydana gelir.
Çerçeve kaydırma noktası mutasyonlarını okuma. Silme ve ekleme olarak ikiye ayrılırlar. Silmeler, bir DNA molekülünde bir veya daha fazla nükleotidin kaybolduğu çerçeve kayması mutasyonlarıdır. Ekleme, bir veya daha fazla nükleotidin bir DNA molekülüne eklenmesiyle oluşan okuma çerçeve kayması mutasyonudur.

Karmaşık mutasyonlar da meydana gelir. Bunlar, DNA'nın bir bölümünün yerini farklı uzunluktaki ve farklı nükleotid bileşimine sahip bir bölümle değiştirdiğinde meydana gelen değişikliklerdir.
Nokta mutasyonları, DNA sentezini durdurabilecek DNA molekülüne ters hasar verebilir. Örneğin, zıt siklobütan pirimidin dimerleri. Bu tür mutasyonlara hedef mutasyonlar denir (“hedef” kelimesinden gelir). Siklobutan pirimidin dimerleri hem hedeflenen baz ikame mutasyonlarına hem de hedeflenen çerçeve kayması mutasyonlarına neden olur.
Bazen nokta mutasyonları, DNA'nın hasarsız bölgeleri olarak adlandırılan bölgelerde, genellikle fotodimerlerin küçük bir yakınında meydana gelir. Bu tür mutasyonlara, hedeflenmemiş baz ikame mutasyonları veya hedeflenmemiş çerçeve kayması mutasyonları denir.
Nokta mutasyonları her zaman bir mutajene maruz kaldıktan hemen sonra oluşmaz. Bazen düzinelerce çoğaltma döngüsünden sonra ortaya çıkarlar. Bu olguya gecikmiş mutasyonlar denir. Kötü huylu tümörlerin oluşumunun ana nedeni olan genomik istikrarsızlıkla birlikte, hedeflenmemiş ve gecikmiş mutasyonların sayısı keskin bir şekilde artmaktadır.
Dört olası genetik sonuçlar nokta mutasyonları: 1) genetik kodun dejenerasyonu nedeniyle kodonun anlamının korunması (eş anlamlı nükleotit ikamesi), 2) kodonun anlamındaki değişiklik, bir amino asidin karşılık gelen yerde değiştirilmesine yol açar polipeptit zinciri (yanlış anlamlı mutasyon), 3) erken sonlanan anlamsız bir kodonun oluşumu (anlamsız mutasyon). Genetik kodda üç anlamsız kodon vardır: amber - UAG, hardal - UAA ve opal - UGA (buna göre anlamsız üçlülerin oluşumuna yol açan mutasyonlar da adlandırılır - örneğin amber mutasyonu), 4) ters ikame (kodonu algılamak için kodonu durdurun).

Mutasyonlar, gen ifadesi üzerindeki etkilerine göre iki kategoriye ayrılır: baz çifti yer değiştirmeleri ve mutasyonlar gibi mutasyonlar.
Okuma çerçevesi kaydırma türü (çerçeve kaydırma). İkincisi, genetik kodun üçlü doğasıyla ilişkili olan, sayısı üçün katı olmayan nükleotidlerin silinmesi veya eklenmesidir.
Birincil mutasyona bazen doğrudan mutasyon denir ve bir genin orijinal yapısını eski haline getiren mutasyona ters mutasyon veya reversiyon denir. Mutant bir organizmada, mutant genin fonksiyonunun restorasyonu nedeniyle orijinal fenotipe dönüş, çoğu zaman gerçek bir geri dönüş nedeniyle değil, aynı genin başka bir kısmındaki veya hatta başka bir alelik olmayan gendeki bir mutasyon nedeniyle meydana gelir. Bu durumda tekrarlayan mutasyona baskılayıcı mutasyon adı verilir. Mutant fenotipin baskılanmasına neden olan genetik mekanizmalar çok çeşitlidir.
Tomurcuk mutasyonları (spor), bitki büyüme noktalarındaki hücrelerde meydana gelen kalıcı somatik mutasyonlardır. Klonal değişkenliğe yol açar. Bitkisel çoğalma sırasında korunurlar. Kültür bitkilerinin pek çok çeşidi tomurcuk mutasyonlarıdır.

Hücreler ve organizmalar için mutasyonların sonuçları
Çok hücreli bir organizmada hücre aktivitesini bozan mutasyonlar sıklıkla hücre tahribatına (özellikle programlanmış hücre ölümü - apoptoz) yol açar. Eğer hücre içi ve hücre dışı savunma mekanizmaları mutasyonu tanımadıysa ve hücre bölünmeye uğradıysa, mutant gen hücrenin tüm soyuna aktarılacak ve çoğu zaman tüm bu hücrelerin farklı şekilde çalışmaya başlamasına yol açacaktır.
Bir kompleksin somatik hücresindeki mutasyon çok hücreli organizma maligniteye yol açabilir veya iyi huylu neoplazmlar Bir germ hücresindeki mutasyon, soyundan gelen tüm organizmanın özelliklerinde bir değişikliğe yol açar.
Sabit (değişmeyen veya az değişen) varoluş koşullarında çoğu birey optimal genotipe yakın bir genotipe sahiptir ve mutasyonlar vücut fonksiyonlarının bozulmasına neden olur, uyumunu azaltır ve bireyin ölümüne yol açabilir. Ancak çok nadir durumlarda bir mutasyon yeni türlerin ortaya çıkmasına neden olabilir. yararlı işaretler, ve sonra mutasyonun sonuçları olumludur; bu durumda vücudu adapte etmenin bir yoludur çevre ve buna göre uyarlanabilir olarak adlandırılır.

Mutasyonların evrimdeki rolü
Yaşam koşullarındaki önemli bir değişiklikle, daha önce zararlı olan mutasyonlar yararlı hale gelebilir. Dolayısıyla mutasyonlar doğal seçilimin malzemesidir. Böylece, İngiltere'deki huş güvesi popülasyonlarındaki melanistik mutantlar (koyu renkli bireyler), bilim adamları tarafından ilk kez 19. yüzyılın ortalarında tipik açık renkli bireyler arasında keşfedildi. Koyu renklenme, bir gendeki mutasyon sonucu ortaya çıkar. Kelebekler günü, genellikle likenlerle kaplı, açık rengin kamuflaj görevi gördüğü ağaçların gövdeleri ve dalları üzerinde geçirirler. Hava kirliliğinin de eşlik ettiği sanayi devrimi sonucunda likenler öldü ve huş ağaçlarının hafif gövdeleri isle kaplandı. Sonuç olarak, 20. yüzyılın ortalarına gelindiğinde (50-100 kuşaktan fazla), endüstriyel bölgelerde koyu morf neredeyse tamamen açık olanın yerini aldı. Bu gösterilmiştir Asıl sebep Siyah türün baskın hayatta kalması, kirli bölgelerde açık renkli kelebekleri seçici olarak yiyen kuşların avlanmasıydı.

Bir mutasyon DNA'nın "sessiz" bölümlerini etkiliyorsa veya genetik kodun bir öğesinin eşanlamlı bir öğeyle değiştirilmesine yol açıyorsa, o zaman genellikle fenotipte kendini göstermez (böyle eşanlamlı bir değişikliğin tezahürü aşağıdakilerle ilişkili olabilir: farklı frekanslar kodon kullanımı). Ancak bu tür mutasyonlar gen analiz yöntemleri kullanılarak tespit edilebilmektedir. Mutasyonlar çoğunlukla sonuç olarak meydana geldiğinden doğal sebepler, o zaman ana özelliklerin olduğu varsayımı altında dış ortam değişmediyse, mutasyon oranının yaklaşık olarak sabit olması gerektiği ortaya çıktı. Bu gerçek, insanlar da dahil olmak üzere çeşitli taksonların kökeni ve ilişkilerinin incelenmesi olan filogeniyi incelemek için kullanılabilir. Dolayısıyla sessiz genlerdeki mutasyonlar araştırmacılar için “moleküler saat” görevi görüyor. "Moleküler saat" teorisi aynı zamanda çoğu mutasyonun nötr olduğu ve belirli bir gendeki birikim hızının doğal seçilimin etkisine bağlı olmadığı veya zayıf bir şekilde bağlı olduğu ve bu nedenle uzun süre sabit kaldığı gerçeğinden yola çıkar. Ancak bu oran farklı genler için farklılık gösterecektir.
Mitokondriyal DNA'daki (anne soyundan miras alınır) ve Y kromozomlarındaki (baba soyundan miras alınır) mutasyonların incelenmesi, evrimsel biyolojide ırkların, milliyetlerin kökenini, yeniden yapılanmayı incelemek için yaygın olarak kullanılır. biyolojik gelişim insanlık.

Rastgele mutasyonlar sorunu
40'lı yıllarda mikrobiyologlar arasında popüler bir bakış açısı, mutasyonların adaptasyona izin verdikleri çevresel bir faktöre (örneğin bir antibiyotik) maruz kalma sonucu ortaya çıktığı yönündeydi. Bu hipotezi test etmek için bir dalgalanma testi ve bir kopya yöntemi geliştirildi.
Luria-Delbrück dalgalanma testi, orijinal bakteri kültürünün küçük porsiyonlarının sıvı ortamlı test tüplerine dağıtılmasından ve birkaç bölme döngüsünden sonra test tüplerine bir antibiyotik eklenmesinden oluşur. Daha sonra (sonraki bölünmeler olmadan) hayatta kalan antibiyotiğe dirençli bakteriler, katı besiyeri içeren Petri kaplarına ekilir. Test, farklı tüplerdeki dirençli kolonilerin sayısının çok değişken olduğunu gösterdi; çoğu durumda bu sayı küçüktür (veya sıfırdır), bazı durumlarda ise çok yüksektir. Bu, antibiyotik direncine neden olan mutasyonların vücutta ortaya çıktığı anlamına gelir. rastgele anlar Maruziyetten önce ve sonra zaman.

Kromozom Kromozom iplik benzeri bir yapıdır hücre çekirdeği Bir hücre bölündüğünde görünür hale gelen, gen formundaki genetik bilgiyi taşır. Bir kromozom, bir DNA molekülünü oluşturan iki uzun polinükleatid zincirinden oluşur. Zincirler birbirlerinin etrafında spiral olarak bükülmüştür. Her birinin özünde somatik hücreİnsan kromozomu 23'ü anneden, 23'ü babadan olmak üzere 46 kromozom içerir. Her kromozom, hücre bölünmeleri arasında kendisinin tam bir kopyasını üretebilir, böylece oluşan her yeni hücre, tam bir kromozom seti alır.

Kromozomal yeniden düzenleme türleri Translokasyon, bir kromozomun bir kısmının aynı kromozom üzerinde başka bir yere veya başka bir kromozoma aktarılmasıdır. İnversiyon, kromozomal bir parçanın 180 derece dönmesiyle birlikte kromozom genlerinin sırasını değiştiren (AGVBDE) bir kromozom içi yeniden düzenlemedir. Silme, bir kromozomdan bir gen bölümünün çıkarılması (kaybı), bir kromozom bölümünün (ABCD kromozomu ve ABGDE kromozomu) kaybıdır. Çoğaltma (iki katına çıkma), bir kromozomun (ABCD kromozomu) herhangi bir kısmının iki katına çıkarılmasından oluşan bir tür kromozomal yeniden düzenlemedir (mutasyon).

Down Sendromu Özellikleri dış işaretler: insanların notu düz suratçekik gözlü, geniş dudaklı, üzerinde derin uzunlamasına bir oluk bulunan geniş düz dilli. Yuvarlak kafalı, eğimli dar alınlı, kulaklar dikey yönde küçültülmüş, ekli bir lob, benekli irisli gözler. Kafadaki saçlar yumuşak, seyrek, düzdür ve boyunda düşük bir büyüme çizgisi vardır. Down sendromlu kişiler uzuvlarda değişikliklerle karakterize edilir; ellerin ve ayakların kısalması ve genişlemesi (akromikria). Küçük parmak yalnızca iki bükülme oluğuyla kısaltılmış ve kavislidir. Avuç içlerinde yalnızca bir enine oluk vardır (dört parmaklı). Dişlerde anormal büyüme var, yüksek gökyüzü, iç organlarda, özellikle de beslenme kanalında ve kalpte değişiklikler.

Angelman sendromu Karakteristik dış belirtiler: 1. şaşılık: ciltte ve gözlerde hipopigmentasyon; 2. Dil hareketleri üzerinde kontrol kaybı, emme ve yutkunmada zorluklar; 3. geçit töreni sırasında kollar kaldırılmış, bükülmüş; 4. genişletilmiş alt çene; 5. geniş ağız, dişler arasında geniş boşluk; 6. sık sık salya akması, dilin dışarı çıkması; 7. başın düz arkası; 8. pürüzsüz avuç içi.

Klinefelter sendromu Ergenliğin başlangıcında karakteristik vücut oranları oluşur: hastalar genellikle akranlarından daha uzundur, ancak tipik eunukoidizmden farklı olarak kol açıklıkları nadiren vücut uzunluğunu aşar ve bacakları gövdeden belirgin şekilde daha uzundur. Ayrıca bu sendroma sahip bazı çocuklar öğrenmede ve düşüncelerini ifade etmede zorluk yaşayabilir. Bazı kılavuzlar, Klinefelter sendromlu hastaların ergenlik öncesinde testis hacminin hafifçe azaldığını göstermektedir.

PATAU SENDROMU Trizomi 13, ilk olarak 1657 yılında Thomas Bartolini tarafından tanımlanmış ancak hastalığın kromozomal yapısı 1960 yılında Dr. Klaus Patau tarafından ortaya konmuştur. Hastalık onun adını almıştır. Patau sendromu Pasifik adasındaki kabileler arasında da tanımlanmıştır. Bu vakaların atom bombası testlerinden kaynaklanan radyasyondan kaynaklandığına inanılıyordu.