Kalıtsal insan hastalıkları. Kalıtsal insan hastalıkları İnsan hastalıklarının kalıtımı

Bilim adamlarına göre insanlarda bazı kalıtsal hastalıkların ortaya çıkışı çeşitli nedenlerle ilişkilidir:

• kromozom sayısındaki değişiklik;
• ebeveynlerin kromozomlarının yapısındaki bozukluklar;
• gen düzeyinde mutasyonlar.

İtibaren toplam sayısı yalnızca bir çift cinsiyet kromozomu içerir ve geri kalanların tümü otozomaldir ve boyut ve şekil bakımından birbirinden farklıdır. Sağlıklı bir insanda 23 kromozom çifti bulunur. Fazladan bir kromozomun ortaya çıkması veya kaybolması insan vücuduçeşitli anayasal değişiklikler.

Gelişimin bir sonucu olarak modern bilim Bilim insanları yalnızca kromozomları saymakla kalmadı, artık her bir çifti de tanımlayabiliyor. Karyotip analizlerinin yapılması kalıtsal bir hastalığın varlığını tespit etmemizi sağlar. erken aşamalar insan hayatı. Bu değişiklikler belirli bir kromozom çiftindeki dengesizlik ile ilişkilidir.

Kalıtsal hastalıkların nedenleri

Kalıtsal hastalıkların nedenleri kalıtsal nedenlere bağlı olarak birkaç gruba ayrılabilir:

• doğrudan etkili veya doğuştan hastalıklar; çocukta doğumdan hemen sonra ortaya çıkarlar. Tipik temsilciler arasında hemofili, fenilketonüri ve Down hastalığı bulunur. Bilim adamları, bu tür hastalıkların ortaya çıkmasını, her iki ebeveynin de evlenmeden ve çocuk sahibi olmadan önce yaşadıkları yaşam tarzı ve yaşam koşullarıyla doğrudan ilişkilendirmektedir. Çoğunlukla bu tür patolojilerin gelişmesinin nedeni, anne adayının hamilelik sırasındaki yaşam tarzıdır. Çoğu zaman, kromozom setindeki değişikliklere katkıda bulunan nedenler arasında alkollü içeceklerin, uyuşturucu içeren maddelerin kullanımı, olumsuz koşullar ekoloji.
• ebeveynlerden miras alınan ancak dış uyaranlara ani maruz kalmayla aktive olan hastalıklar. Bu tür hastalıklar çocuğun büyümesi ve gelişmesi sırasında ilerler, ortaya çıkması ve daha da yayılması kalıtımdan sorumlu mekanizmaların olumsuzluğunu tetikleyecektir. Semptomların artışını tetikleyen temel faktör sosyal açıdan olumsuz bir yaşam tarzıdır. Çoğu zaman, bu tür faktörler neden olabilir diyabet ve zihinsel bozukluk.
• kalıtsal yatkınlıkla doğrudan ilişkili hastalıklar. Dış koşullarla ilişkili ciddi faktörlerin varlığında gelişebilir. bronşiyal astım, ateroskleroz, bazı kalp hastalıkları, ülserler vb. Zararlı faktörler Kalitesiz beslenmeyi, olumsuz ekolojiyi, düşüncesiz ilaç alımını, ev kimyasallarının sürekli kullanımını sayabilirsiniz.

Kromozomal kalıtsal değişiklikler

Kromozom sayısındaki değişikliklerle ilişkili mutasyonlar, bölünme sürecinin - mayoz bölünmenin ihlali gibi görünüyor. “Program”daki bir başarısızlığın sonucu olarak hem cinsiyet hem de somatik mevcut kromozom çiftlerinin kopyalanması meydana gelir. Cinsiyete bağlı kalıtsal anormallikler cinsiyet X kromozomu yoluyla bulaşır.

İÇİNDE erkek vücudu bu kromozom eşleşmemiştir, böylece erkeklerde kalıtsal bir hastalığın tezahürünü korur. İÇİNDE kadın vücudu bir çift “X” vardır, dolayısıyla kadınlar düşük kaliteli X kromozomunun taşıyıcıları olarak kabul edilir. İçin kromozomal kalıtsal hastalıklar yalnızca tarafından iletildi kadın hattı anormal bir çiftin varlığı gereklidir. Bu etki doğada oldukça nadirdir.

Genetik kalıtsal hastalıklar

Kalıtsal hastalıkların çoğu, DNA'da moleküler düzeyde meydana gelen değişiklikler olan ve genetik bilimciler ve çocuk doktorları tarafından iyi bilinen gen mutasyonları sonucu ortaya çıkar. Moleküler, hücresel, doku veya organ düzeyinde kendini gösteren gen mutasyonları vardır. DNA molekülleri düzeyindeki mutasyon ile ana fenotip arasındaki fark büyük olmasına rağmen, vücudun doku, organ ve hücrelerinde olası tüm mutasyonların fenotipe ait olduğunun altı çizilmelidir. Tamamen dış değişiklikler olmasına rağmen.

Diğer şeylerin yanı sıra, ekolojinin ve çeşitli modifikasyonlara neden olan ve mutasyona uğrayan genlerin işlevlerini yerine getiren diğer genlerin tehlikeli etkisi olasılığını gözden kaçırmamak gerekir. Proteinlerin çok çeşitli formları, fonksiyonlarının çeşitliliği ve metabolik süreçler alanındaki bilimsel bilgi eksikliği, gen hastalıklarının sınıflandırılması çabalarını olumsuz yönde etkilemektedir.

Çözüm

Modern tıp rakamları yaklaşık 5500-6500 klinik formlar gen hastalıkları. Bu veriler, bölme sırasında net sınırların bulunmamasından dolayı gösterge niteliğindedir. ayrı formlar. Bazı genetik kalıtsal hastalıklar temsil etmek çeşitli şekiller Klinik açıdan bakıldığında bunlar, genetik açıdan bakıldığında, bir lokustaki mutasyonun sonuçlarıdır.

Bilim insanları şunu iddia ediyor dış görünüş kişi, sağlık durumu ve diğerleri bireysel özellikler iki ana faktöre bağlıdır: genetik ve etki çevre. Üstelik genetik %70 oranında sorumlu.

Çoğu hastalık bir dereceye kadar kalıtımla ilgilidir: bazen genetik belirli bir hastalığın gelişme riskini artırır, ancak aynı zamanda genetik aparattaki bir bozulmayla doğrudan ilgili bir dizi rahatsızlık da vardır.

Ancak her şey kaybedilmiş değil: Her birimizin kaderimizi etkileme şansı var çünkü sağlığın %30'u yaşam tarzına, beslenmeye, fiziksel aktivite ve doktorların çabaları.

Kalıtım yoluyla bulaşan hastalıkların özellikleri

Her ne kadar her ikisi de bebeğin doğduğu andan itibaren başlasa da, doğuştan gelen hastalıklar ile kalıtsal hastalıklar aynı şey değildir.

Konjenital hastalıklar hamileliğin bozulması, alkol, nikotin, bazı ilaç ve hastalıkların etkisi sonucu oluşur (, viral hepatit, ). Ancak fetus başlangıçta sağlıklıydı.

Kalıtsal yatkınlığı olan hastalıklar çocuğa hayalet bir şans bile bırakmaz. Bu durumda, bozulma çok daha erken gerçekleşir - genetik materyalin ebeveynlerden çocuklara aktarılması aşamasında.

Kalıtsal hastalıkların ikinci özelliği ise tam tedavi. Zatürre ve boğaz ağrısı antibiyotiklerle, iltihaplı apandis veya safra kesesi- silmek. Ancak genetik materyali düzeltmek henüz mümkün değil. Bilim insanları genetik materyali düzeltmeye çalışıyor ancak bulgularını yaygın pratiğe dönüştürmekten hâlâ uzaklar.

Tek bir olası yol Kalıtsal hastalıkların tedavisi semptomları ortadan kaldırmayı ve yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlayan tedavidir. Bazı durumlarda alevlenmelerin ilaçla önlenmesi etkilidir, ancak prognoz hala hayal kırıklığı yaratmaya devam etmektedir. Kalıtsal hastalıklar ne yazık ki hala tedavisi mümkün değil.

Miyopi en sık görülen kalıtsal hastalıktır.

En popüler 5 kalıtsal hastalık

Miyopi

Bu belki de doğrudan kalıtsal olan en yaygın hastalıklardan biridir. Elbette kötü okuma duruşu, sık sık televizyon izlemek, her gün saatlerce dizüstü bilgisayar ekranı karşısında oturmak ve beslenmede yeterli A vitamini eksikliği de görme bozukluğunda rol oynuyor.

Ancak aynı okul sınıfında aynı şekilde davranan çocuklar da olacaktır; biri zaten gözlük takıyor, diğeri ise net görebiliyor. Asıl sebep Miyopi bir aile öyküsüdür.
Hastalığın nedeni, esnemeyi destekleyen kasların bir özelliğidir. göz küresi. Bunun sonucunda görüntü retinaya değil daha yakına odaklanır ve kişi bulanık görür.

Anne veya babanın miyopiden muzdarip olması durumunda, çocuğa bulaşma olasılığı% 30-40, her ikisi de ise - o zaman% 70'tir. Hastalık en sık aktif büyüme döneminde kendini gösterir - Gençlik, ancak ilkokul çağındaki bir çocuk bile hastalanabilir.

Bu klasik kalıtsal bir hastalıktır. Hemofili hastalığının, bireysel pıhtılaşma faktörlerinin üretiminin bozulmasına yol açan çeşitli alt türleri vardır. Şiddeti de değişir. Hastalığın üç türü vardır: Hemofili A, B ve C.

Hemofiliye neden olan mutasyon X kromozomuna bağlıdır. Kadınların iki X kromozomu vardır, yani eğer içlerinden birinde bu anomali varsa, o zaman kadın hasta değildir, sadece taşıyıcı olur. Tarih, patolojinin aynı anda iki kromozomu etkilediği ve kadının hastalandığı yalnızca 60 vakayı içeriyor.

Hemofili hastalarının neredeyse tamamı erkektir çünkü bir X kromozomuna sahiptirler. En ünlü hemofili hastalarından biri genç Tsarevich Alexei Nikolaevich'ti. 14 yaşındayken idam edildiği gün çocuğun durumu son derece ciddiydi.

Trombofili

Trombofili - patolojik durum bu da kanın pıhtılaşmasını artırır. Pıhtılaşma sisteminin ayrı kısımlarında mutasyonların meydana geldiği birçok trombofili türü vardır (örneğin, antitrombin eksikliği, protein C ve S ve antifosfolipid sendromu).

Birçok kişi bu durumun nadir olduğunu ve kendilerini etkilemeyeceğini düşünüyor. Ve yine de, sıklıkla iskemik kalp krizlerine, felçlere, tromboemboliye yol açan şey trombofilidir. pulmoner arter 40 yaşın altındaki kişilerde vasküler tromboz.

Trombofili sıklıkla tekrarlayan düşükler ve kadınlarda gebeliği sonuna kadar taşıyamama muayenesi sırasında tespit edilir. Ne yazık ki öyle olma ihtimali çok yüksek bu devlet hastaların çocukları miras alacak.

Bu hastalık 2500 yeni doğan bebekten birinde görülüyor ki bu da çok nadir bir durum değil. Kistik fibroz otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Yani hasta bir çocuğun doğabilmesi için bebeğin anne ve babasından aynı anda yanlış geni alması gerekir.

Dünya çapında insanların %2 ila 5'i kistik fibroz taşıyıcısıdır ve bu konuda hiçbir fikri yoktur. Eğer onun gibi biriyle tanışırlarsa %25 ihtimalle hasta bir çocuk doğurabilirler.
Kistik fibroz, vücudun tüm bezlerinin salgı üretimindeki azalmayla ilişkilidir. Bunun sonucunda solunum ve sindirim sistemi. Özellikle solunum yolu hastalıkları sırasında bronşların lümeninden salgılar salınmaz ve pankreas tarafından yiyecekleri sindirmek için enzim üretimi olmaz.

Tedavi yalnızca şunlardan oluşur: replasman tedavisi ve prognoz olumsuz olmaya devam ediyor. Avrupa'da bu tür insanlar 40 yıla kadar, Rusya'da ise en fazla 28 yıla kadar yaşıyor.

Kas distrofisi

Bu korkunç hastalıkçeşitli alt türler içerir (Erba-Rota, Landouzi, Duchenne). Hastalığın özü ilerleyicidir Kas Güçsüzlüğü yavaş yavaş bir kişinin tamamen hareketsiz kalmasına yol açar.

Ancak hastalığın resesif bir genle bulaştığı göz önüne alındığında, kas distrofisi olan bir çocuk, görünüşte sağlıklı görünen ebeveynlerden doğabilir, ebeveynlerde taşıyıcı olma olasılığının %25 olması yeterlidir.

Kural olarak, doktorlar Duchenne miyopatisinin ilk belirtilerini 6 aylıkken tespit ederler. Bazen bir komplikasyon olarak "silinir" bile DPT aşıları Bu temelde yanlıştır çünkü hastalık kalıtsaldır. Erb-Roth'un gençlik formu 14-16 yaşlarında ortaya çıkıyor.

Müsküler distrofinin tedavisi semptomatiktir ve yalnızca yaşam kalitesini iyileştirmeyi ve yaşam süresini maksimuma çıkarmayı amaçlar.

Bilim insanları genetik hastalıkların nasıl tedavi edileceğini henüz bilmiyor ancak bu tür girişimler dünyanın her yerinde yapılıyor.

Genetik hastalıklar önlenebilir mi?

Kalıtsal hastalıkların ortaya çıkmasını önlemek şu anda mümkün değildir. Bununla birlikte, en yaygın mutasyon türleri açısından test edilebilir ve belirli bir çiftte patolojili bir çocuk sahibi olma olasılığını belirleyebilirsiniz.

O zaman çoğu şey ebeveynlerin davranışlarına bağlıdır. Yaşam tarzı değişiklikleri elbette genetik materyali etkilemeyecektir, ancak bazı durumlarda hastalığın ciddi belirtileri riskini azaltır.
Bu nedenle genetik testlerden korkmamalısınız: Teşhis ne kadar erken yapılırsa çocuğa yardım etmek o kadar kolay olacaktır.

Hangi laboratuvarla iletişime geçeceğinizi bilmiyorsanız, Medical Note'un tıbbi konsiyerji, uygun fiyata konjenital hastalıklar için genetik test yapabilen ücretsiz bir laboratuvarı seçecektir.

Bugün dört buçuk binden fazla kalıtsal hastalık bilinmektedir ve her vakanın sağlam bir geçmişi vardır. kanıt temeli hastalığın tam olarak kalıtım yoluyla bulaştığını, başka hiçbir şeyin olmadığını. Ama buna rağmen yüksek seviye Tanı yöntemlerinin gelişmesiyle birlikte, tüm genetik patolojiler biyokimyasal reaksiyonlar boyutunda incelenmemiştir. Ancak kalıtsal hastalıkların gelişiminin temel mekanizmaları modern bilim tarafından bilinmektedir.

Üç temel mutasyon türü vardır:

• Genetik;
• kromozomal;
• Genomik (çoğunlukla cinsiyete bağlı).

Mendel'in temel genetik yasaları baskın ve resesif genleri tanımlar. Döllenmeden sonra, fetal hücreler annenin genlerinin yarısını ve babanın yarısını içerir ve çiftler - aleller oluşturur. Çok fazla genetik kombinasyon yok: sadece iki tane. Tanımlayıcı özellikler fenotipte ortaya çıkar. Alelin mutasyona uğramış genlerinden birinin baskın olması durumunda hastalık kendini gösterir. Aynı şey baskın bir çiftte de olur. Eğer böyle bir gen resesif ise bu durum fenotipe hiçbir şekilde yansımaz. Resesif bir özellik tarafından iletilen kalıtsal hastalıkların ortaya çıkışı ancak her iki genin de patolojik bilgi taşıması durumunda mümkündür.

Kromozomal mutasyonlar, mayoz bölünme sürecinde bölünmelerinin ihlali ile kendini gösterir. Çoğalmanın bir sonucu olarak ek kromozomlar ortaya çıkar: hem cinsiyet hem de somatik.

Cinsiyete bağlı kalıtsal anomaliler cinsiyet X kromozomu yoluyla bulaşır. Erkeklerde temsil edildiği için tekil Ailedeki tüm erkeklerde hastalığın belirtileri vardır. Oysa iki cinsiyet X kromozomuna sahip kadınlar, hasarlı bir X kromozomunun taşıyıcılarıdır. Kadınlarda cinsiyete bağlı kalıtsal bir hastalığın ortaya çıkması için hastanın her iki kusurlu cinsiyet kromozomunu da miras alması gerekir. Bu oldukça nadiren olur.

Kalıtsal hastalıkların biyolojisi

Kalıtsal patolojinin belirtileri birçok faktöre bağlıdır. Genotipin doğasında bulunan karakterler dış belirtiler(fenotipi etkiler) belirli koşullar altında. Bu bağlamda kalıtsal hastalıkların biyolojisi, genetik olarak belirlenmiş tüm hastalıkları aşağıdaki gruplara ayırır:

• Bağımsız belirtiler dış ortam, eğitim, sosyal durumlar, refah: fenilketonüri, Down hastalığı, hemofili, cinsiyet kromozomu mutasyonları;
• Yalnızca belirli koşullar altında kendini gösteren kalıtsal bir yatkınlık. Büyük önemçevresel faktörler vardır: diyet, mesleki tehlikeler vb. Bu tür hastalıklar şunları içerir: gut, ateroskleroz, ülser, arteriyel hipertansiyon, şeker hastalığı, alkolizm, tümör hücresi büyümesi.

Bazen hasta kişilerin çocuklarında kalıtsal olmayan hastalıkların belirtilerine bile rastlanır. Bu, akrabaların belirli faktörlere karşı aynı duyarlılığı ile kolaylaştırılmıştır. Örneğin, etken maddesinin genler ve kromozomlarla hiçbir ilgisi olmayan romatizmanın gelişimi. Ancak çocuklar, torunlar ve torunların çocukları da duyarlıdır. sistemik hasar bağ dokusuβ-hemolitik streptokok. Birçok insan kronik bademcik iltihabı tüm hayata eşlik eder ancak kalıtsal hastalıklara neden olmazken, kalp kapakçıklarında romatizmal lezyonları olan akrabalarında da benzer bir patoloji gelişir.

Kalıtsal hastalıkların nedenleri

İle ilişkili kalıtsal hastalıkların nedenleri gen mutasyonları, hep aynıdır: gen kusuru – enzim kusuru – protein sentezi eksikliği. Sonuç olarak, vücutta gerekli elementlere dönüştürülmesi gereken maddeler birikir, ancak biyokimyasal reaksiyonların ara ürünleri olarak kendi içlerinde toksiktir.

Örneğin, klasik kalıtsal hastalık olan fenilketonüri, fenilalanini tirozine dönüştüren enzimin sentezini düzenleyen gendeki bir kusurdan kaynaklanır. Bu nedenle fenilketonüride beyin acı çeker.

Laktaz eksikliği bağırsak rahatsızlığına neden olur. Çiğ inek sütüne karşı hoşgörüsüzlük oldukça yaygın bir olgudur ve aynı zamanda kalıtsal hastalıklar için de geçerlidir, ancak belirli koşullar altında bazı kişilerde telafi meydana gelebilir ve bağırsak hücrelerinin aktif "eğitimi" nedeniyle laktaz üretimi iyileştirilir.

Kromozomal anormallikler koşullar ne olursa olsun ortaya çıkar. Pek çok çocuk hayatta kalamaz. Ancak Down hastalığı kalıtsal hastalıklardan biridir. dış koşullar Ortamlar hastaların toplumun tam üyesi olmalarını sağlayacak kadar elverişli olabilir.

Cinsiyet kromozomlarının bölünmesindeki kusurlara, somatik semptomları etkilemediklerinden ölümcül komplikasyonlar eşlik etmez. Bu tür kalıtsal hastalıklardan hayati organların tümü etkilenmez. Hasar, genital organlar düzeyinde, genellikle yalnızca iç organlarda bulunur. Bazen onlar olmadan da çalışır. Örneğin triplo-ex sendromunda bir kadının fazladan bir X kromozomu olması durumunda hamile kalma yeteneği korunur. Ve çocuklar normal bir cinsiyet kromozom seti ile doğarlar. Erkeklerdeki ilave Y kromozomunda da durum benzerdir.

Kalıtsal hastalıkların gelişim mekanizması, baskın ve resesif genlerin birleşiminde yatmaktadır. Farklı kombinasyonları fenotipte kendilerini farklı şekilde gösterir. Hastalığın gelişimi için mutasyona uğramış bir dominant gen veya bir aleldeki patolojik resesif bir çift yeterlidir.

Kalıtsal hastalıkların önlenmesi

Belirtilerin önlenmesi genetik patoloji genetik merkezlerinden uzmanlar tarafından yürütülmektedir. İÇİNDE doğum öncesi klinikleri büyük şehirler Gelecekte evli çiftlere danışmanlık hizmeti veren genetik uzmanlarının özel ofisleri bulunmaktadır. Kalıtsal hastalıkların önlenmesi, soy haritalarının hazırlanması ve özel testlerin şifresinin çözülmesiyle gerçekleştirilir.

Bir çocuk ebeveynlerden yalnızca belirli bir göz rengini, boyunu veya yüz şeklini değil, aynı zamanda kalıtsal olanları da edinebilir. Onlar neler? Bunları nasıl tespit edebilirsiniz? Hangi sınıflandırma mevcut?

Kalıtım mekanizmaları

Hastalıklardan bahsetmeden önce ne olduklarını anlamakta fayda var: Bizimle ilgili tüm bilgiler, hayal edilemeyecek kadar uzun bir amino asit zincirinden oluşan DNA molekülünde yer almaktadır. Bu amino asitlerin değişimi benzersizdir.

Bir DNA zincirinin parçalarına gen denir. Her gen, anne-babadan çocuklara aktarılan, ten rengi, saç, karakter özellikleri gibi vücudun bir veya daha fazla özelliğine ilişkin eksiksiz bilgi içerir. Hasar gördüklerinde veya işleri bozulduğunda sorunlar ortaya çıkar. genetik hastalıklar, miras yoluyla aktarılır.

DNA, biri cinsiyet kromozomu olan 46 kromozom veya 23 çift halinde düzenlenmiştir. Kromozomlar gen aktivitesinden, kopyalamadan ve hasarın onarılmasından sorumludur. Döllenme sonucunda her çiftin bir kromozomu babadan, diğerini de annesinden alır.

Bu durumda genlerden biri baskın, diğeri çekinik veya baskılanmış olacaktır. Basitçe söylemek gerekirse, babanın göz renginden sorumlu geni baskın çıkarsa çocuk bu özelliği anneden değil babadan alacaktır.

Genetik hastalıklar

Kalıtsal hastalıklar, genetik bilginin saklanması ve iletilmesi mekanizmasında bozukluklar veya mutasyonlar meydana geldiğinde ortaya çıkar. Geni zarar gören bir organizma, onu sağlıklı materyalle aynı şekilde sonraki nesillere aktaracaktır.

Patolojik genin resesif olması durumunda gelecek nesillerde görünmeyebilir ancak taşıyıcıları olacaktır. Sağlıklı bir genin de baskın olduğu ortaya çıktığında kendini göstermeme ihtimali vardır.

Şu anda 6 binden fazla kalıtsal hastalık bilinmektedir. Birçoğu 35 yıl sonra ortaya çıkar ve bazıları kendilerini hiçbir zaman sahibine tanıtmayabilir. Diyabet, obezite, sedef hastalığı, Alzheimer hastalığı, şizofreni ve diğer bozukluklar son derece yüksek sıklıkta ortaya çıkar.

sınıflandırma

Kalıtsal olarak aktarılan genetik hastalıklar büyük miktarçeşitleri. Bunları ayrı gruplara ayırmak, ihlalin yeri, nedenleri, klinik tablo kalıtımın doğası.

Hastalıklar kalıtım türüne ve kusurlu genin konumuna göre sınıflandırılabilir. Bu nedenle genin cinsiyet kromozomunda mı yoksa cinsiyet dışı kromozomda mı (otozom) yer aldığı ve baskılayıcı olup olmadığı önemlidir. Hastalıklar ayırt edilir:

• Otozomal dominant - brakidaktili, araknodaktili, ektopia lentis.
• Otozomal resesif - albinizm, kas distonisi, distrofi.
• Cinsiyete göre sınırlıdır (yalnızca kadınlarda veya erkeklerde görülür) - hemofili A ve B, renk körlüğü, felç, fosfat diyabeti.

Kalıtsal hastalıkların niceliksel ve niteliksel sınıflandırması genetik, kromozomal ve mitokondriyal türleri birbirinden ayırır. İkincisi, çekirdeğin dışındaki mitokondride bulunan DNA bozukluklarını ifade eder. İlk ikisi hücre çekirdeğinde bulunan DNA'da bulunur ve birkaç alt tipi vardır:

Monogenik	Nükleer DNA'da bir genin mutasyonu veya yokluğu.	Marfan sendromu, yenidoğanlarda adrenogenital sendrom, nörofibromatozis, hemofili A, Duchenne miyopatisi.
Poligenik	Yatkınlık ve eylem	Sedef hastalığı, şizofreni, iskemik hastalık, siroz, bronşiyal astım, diyabet.
kromozomal
	Kromozom yapısındaki değişiklikler.	Miller-Dicker, Williams, Langer-Gidion sendromları.
	Kromozom sayısında değişiklik.	Down's, Patau's, Edwards', Klifenter sendromları.

Nedenler

Genlerimiz yalnızca bilgi biriktirmekle kalmaz, aynı zamanda onu değiştirerek yeni nitelikler kazanma eğilimindedir. Bu bir mutasyondur. Oldukça nadir olarak, yaklaşık milyon vakada 1 kez meydana gelir ve germ hücrelerinde meydana gelmesi halinde nesillere aktarılır. Bireysel genler için mutasyon sıklığı 1:108'dir.

Mutasyonlar Doğal süreç ve tüm canlıların evrimsel değişkenliğinin temelini oluşturur. Yararlı ve zararlı olabilirler. Bazıları çevreye ve yaşam tarzına daha iyi uyum sağlamamıza yardımcı olur (örneğin tam tersi) baş parmak eller), diğerleri hastalıklara yol açar.

Genlerdeki patolojilerin ortaya çıkışı fiziksel, kimyasal ve biyolojik faktörlerle artırılmaktadır.Bazı alkaloidler, nitratlar, nitritler, bazı gıda katkı maddeleri, pestisitler, solventler ve petrol ürünleri bu özelliğe sahiptir.

Arasında fiziksel faktörler iyonlaştırıcı ve radyoaktif radyasyon, ultraviyole ışınlar, aşırı yüksek ve düşük sıcaklıklar vardır. Gibi biyolojik nedenler kızamıkçık virüsleri, kızamık, antijenler vb. ortaya çıkar.

Genetik eğilim

Ebeveynler bizi yalnızca yetiştirme yoluyla etkilemez. Kalıtım nedeniyle bazı kişilerin bazı hastalıklara yakalanma olasılığının diğerlerine göre daha yüksek olduğu bilinmektedir. Genetik eğilim Akrabalardan birinin genlerinde anormallik olması durumunda hastalıklar ortaya çıkar.

Bir çocukta belirli bir hastalığın görülme riski cinsiyetine bağlıdır çünkü bazı hastalıklar yalnızca tek bir hat üzerinden bulaşır. Bu aynı zamanda kişinin ırkına ve hastayla olan yakınlığının derecesine de bağlıdır.

Mutasyona sahip bir kişinin çocuk doğurması durumunda hastalığın kalıtsal olarak geçme şansı %50 olacaktır. Gen, resesif olduğundan ve evlilik durumunda hiçbir şekilde kendini göstermeyebilir. sağlıklı kişi nesillere geçme şansı %25 olacaktır. Ancak eşin de böyle resesif bir geni varsa, torunlarda tezahür etme şansı yine% 50'ye yükselecektir.

Hastalık nasıl belirlenir?

Genetik merkez, hastalığın veya buna yatkınlığın zamanında tespit edilmesine yardımcı olacaktır. Genellikle herkesin bir tane vardır büyük şehirler. Testlere başlamadan önce, akrabalarda hangi sağlık sorunlarının görüldüğünü öğrenmek için doktorla konsültasyon yapılır.

Analiz için kan alınarak tıbbi genetik inceleme yapılır. Numune herhangi bir anormallik açısından laboratuvarda dikkatle incelenir. Bebek bekleyen ebeveynler genellikle hamilelikten sonra bu tür istişarelere katılırlar. Ancak planlama sırasında genetik merkeze gelmekte fayda var.

Kalıtsal hastalıklar zihinsel olarak ciddi şekilde etkiler ve fiziksel sağlıkçocuğun yaşam beklentisini etkiler. Çoğunun tedavisi zordur ve tezahürleri yalnızca düzeltilebilir. tıbbi malzemeler. Bu nedenle bebek sahibi olmadan önce buna hazırlanmak daha iyidir.

Down Sendromu

En sık görülen genetik hastalıklardan biri Down sendromudur. 10.000 vakanın 13'ünde görülür. Bu, kişinin 46 değil 47 kromozoma sahip olduğu bir anomalidir. Sendrom doğumda hemen teşhis edilebilir.

Ana semptomlar arasında yüzün düzleşmesi, gözlerin kenarlarının yukarı kalkması, kısa boyun ve eksiklik kas tonusu. Kulaklar Kural olarak küçüktür, göz şekli eğiktir, kafatasının şekli düzensizdir.

Hasta çocukların var eşlik eden bozukluklar ve hastalıklar - zatürre, ARVI vb. Alevlenmeler meydana gelebilir, örneğin işitme kaybı, görme, hipotiroidizm, kalp hastalığı. Downism ile bu yavaşlar ve sıklıkla yedi yıllık seviyede kalır.

Sürekli çalışma, özel egzersizler ve ilaçlar durumu önemli ölçüde iyileştirir. Benzer sendromu olan kişilerin bağımsız bir yaşam sürdürebildikleri, iş bulabildikleri ve mesleki başarıya ulaşabildikleri birçok durum vardır.

Hemofili

Erkekleri etkileyen nadir kalıtsal bir hastalıktır. 10.000 vakada bir kez görülür. Hemofilinin tedavisi yoktur ve cinsiyet X kromozomundaki bir gendeki değişiklik sonucu ortaya çıkar. Kadınlar hastalığın yalnızca taşıyıcılarıdır.

Başlıca özelliği kanın pıhtılaşmasından sorumlu bir proteinin bulunmamasıdır. Bu durumda en ufak bir yaralanma bile durdurulması kolay olmayan bir kanamaya neden olur. Bazen yaralanmanın ertesi günü kendini gösterir.

İngiltere Kraliçesi Victoria hemofili taşıyıcısıydı. Hastalığı, Çar II. Nicholas'ın oğlu Tsarevich Alexei de dahil olmak üzere soyundan gelenlerin çoğuna aktardı. Onun sayesinde hastalığa “kraliyet” veya “Viktorya dönemi” denilmeye başlandı.

Melek adam sendromu

Hastalar sık ​​sık kahkaha ve gülümseme patlamaları ve kaotik el hareketleri yaşadıklarından hastalığa genellikle "Mutlu Bebek Sendromu" veya "Maydanoz Sendromu" adı verilir. Bu anomali uyku ve zihinsel gelişimdeki bozukluklarla karakterizedir.

Sendrom, 15. kromozomun uzun kolundaki bazı genlerin bulunmaması nedeniyle 10.000 vakada bir kez ortaya çıkar. Angelman hastalığı ancak anneden alınan kromozomdaki genlerin eksik olması durumunda gelişir. Baba kromozomunda aynı genler eksik olduğunda Prader-Willi sendromu ortaya çıkar.

Hastalık tamamen iyileştirilemez ancak belirtilerin hafifletilmesi mümkündür. Bu amaçla fiziksel işlemler ve masajlar yapılır. Hastalar tamamen bağımsız hale gelmezler ancak tedavi sırasında kendi başlarının çaresine bakabilirler.

Bir kişinin fenotipinin gelişimi sırasında oluşumunu belirleyen kalıtım ve çevre, bir kusur veya hastalığın gelişiminde belirli bir rol oynar. Ancak genetik ve çevresel faktörlerin katılım payı kişiden kişiye değişmektedir. farklı eyaletler. Bu açıdan bakıldığında sapma biçimleri normal gelişim 3 gruba ayırmak gelenekseldir: kalıtsal hastalıklar (kromozomal ve genetik), çok faktörlü hastalıklar.

Kalıtsal hastalıklar. Genetik materyaldeki hasarın derecesine bağlı olarak kromozomal ve gen hastalıkları. Bu hastalıkların gelişimi tamamen kalıtsal programdaki kusurlardan kaynaklanmaktadır ve çevrenin rolü hastalığın fenotipik belirtilerini değiştirmektir. Bu grup kromozomal ve genomik mutasyonları ve multigen kalıtsal hastalıkları içerir. Kalıtsal hastalıklar her zaman bir mutasyonla ilişkilidir, ancak ikincisinin fenotipik belirtileri ve şiddet derecesi farklı bireylerde farklılık gösterebilir. Bazı durumlarda bu, mutant alelin dozundan, diğerlerinde ise çevresel etkilerden kaynaklanmaktadır.

Multifaktöriyel hastalıklar (kalıtsal yatkınlığı olan hastalıklar). Bunlar esas olarak olgun ve yaşlılık hastalıklarıdır. Gelişimlerinin nedenleri çevresel faktörlerdir, ancak bunların uygulanma derecesi organizmanın genetik yapısına bağlıdır.

İnsan kromozom hastalıkları

Bu hastalık grubuna, bireysel kromozomların yapısındaki değişiklikler veya karyotipteki belirli sayıdaki değişiklikler (kalıtsal materyalin dengesizliği) neden olur. İnsanlarda, kürtajla alınan embriyolarda (fetüslerde) ve ölü doğanlarda meydana gelen poliploidi tipinde genomik mutasyonlar tanımlanmıştır. Kromozomal hastalıkların ana kısmı anöploidilerdir. Bunların çoğu 21 ve 22 numaralı kromozomlarla ilgilidir ve çoğunlukla mozaiklerde (mutant ve normal karyotipli hücrelere sahip bireyler) bulunur. Trizomiler çok sayıda otozom ve X kromozomu için tanımlanır (4-5 kopya halinde mevcut olabilir). Kromozomların yapısal yeniden düzenlemeleri de genellikle genetik materyalin dengesizliğidir. Canlılıktaki azalmanın derecesi, eksik veya fazla kalıtsal materyalin miktarına ve değişen kromozomun türüne bağlıdır.

Gelişimsel kusurlara yol açan kromozomal değişiklikler çoğunlukla ebeveynlerden birinin gameti ile zigota aktarılır. Bu durumda, yeni organizmanın tüm hücreleri anormal bir kromozom setine sahip olacaktır (tanı için herhangi bir dokudaki hücrelerin karyotipini analiz etmek yeterlidir). Normal gametlerden oluşan bir zigotun ilk bölünmeleri sırasında blastomerlerden birinde kromozomal anormallikler meydana gelirse mozaik organizma gelişir. Gerçekleşme olasılığını belirlemek için kromozom hastalığı Halihazırda hasta çocukları olan ailelerin çocuklarında bu bozukluğun yeni mi yoksa kalıtsal mı olduğunun tespit edilmesi gerekmektedir. Genellikle hasta çocukların ebeveynleri normal bir karyotipe sahiptir ve hastalık, gametlerden birindeki mutasyonların sonucudur. Bu durumda kromozomal bozukluk olasılığı çok düşüktür. Başka bir durumda, somatik hücreler Ebeveynlerin germ hücrelerine aktarılabilen kromozomal veya genomik mutasyonları vardır. Kromozomal anormallikler, dengeli kromozomal yeniden düzenlemelerin taşıyıcıları olan fenotipik olarak normal ebeveynler tarafından yavrulara aktarılır. Çeşitli kromozomal ve genomik mutasyonların fenotipik görünümü, erken ve çoklu lezyonlarla karakterizedir. çeşitli sistemler ve organlar. Kromozomal hastalıklar birçok hastalığın birleşimiyle karakterize edilir. doğum kusurları. Ayrıca fenotipik belirtilerin çeşitliliği ve değişkenliği ile de karakterize edilirler. Kromozomal hastalıkların en spesifik belirtileri, kromozomun nispeten küçük bir parçasındaki dengesizlik ile ilişkilidir. Önemli miktarda kromozomal materyaldeki dengesizlik, resmi daha az belirgin hale getirir.

Bir kromozomal hastalığın tezahürünün özgüllüğü, spesifik proteinlerin sentezini kodlayan belirli yapısal genlerin içeriğindeki değişikliklerle belirlenir. Kromozomal hastalığın yarı-spesifik belirtileri, büyük ölçüde, hücre yaşamındaki anahtar süreçleri kontrol eden birçok kopyayla temsil edilen genlerin dengesizliğiyle ilişkilidir. Spesifik olmayan belirtiler kromozom hastalıkları normal seyri etkileyen hücrelerdeki heterokromatin içeriğindeki değişikliklerle ilişkili hücre bölünmesi, büyüme, niceliksel özelliklerin oluşumu.

İnsan gen hastalıkları

Gen hastalıkları arasında Mendel yasalarına göre miras alınan çoklu gen hastalıkları ile poligenik hastalıklar (kalıtsal yatkınlığa sahip hastalıklar) arasında bir ayrım yapılır. Karşılık gelen genlerin birincil ürünlerinin fonksiyonel önemine bağlı olarak gen hastalıkları ikiye ayrılır:

1. enzim sistemlerinin ihlali (enzimopatiler);
2. kan proteinlerindeki kusurlar (hemoglobinopatiler);
3. yapısal proteinlerdeki kusurlar (kollajen hastalıkları);
4. Bilinmeyen biyokimyasal kusurlu hastalıklar.

Enzimopatiler

Enzimopatiler ya enzim aktivitesindeki bir değişikliğe ya da sentezinin yoğunluğundaki bir azalmaya dayanır. Kalıtsal enzim defektleri homozigot bireylerde klinik olarak ortaya çıkarken, heterozigot bireylerde enzim aktivitesinin yetersiz olduğu özel çalışmalarla ortaya çıkar.

Metabolik bozukluğa bağlı olarak şunlar vardır:

1. karbonhidrat metabolizmasındaki kalıtsal kusurlar (galaktozemi - süt şekeri metabolizmasının bir bozukluğu; mukopolisakkaridoz - polisakkaritlerin parçalanmasının bir bozukluğu);
2. lipid ve lipoprotein metabolizmasındaki kalıtsal kusurlar;
3. amino asit metabolizmasındaki kalıtsal kusurlar (albinizm - melanin pigmentinin sentezinde bir bozukluk; tirozinoz - tirozin metabolizmasında bir bozukluk);
4. vitamin metabolizmasında kalıtsal kusurlar;
5. pürin pirimidin azotlu bazlarının metabolizmasındaki kalıtsal kusurlar;
6. hormon biyosentezindeki kalıtsal kusurlar;
7. kırmızı kan hücresi enzimlerinin kalıtsal kusurları.

Hemoglobinopatiler

Bu hastalık grubuna, hemoglobinin peptid zincirindeki birincil bir kusur ve buna bağlı olarak özellik ve fonksiyonlarının bozulması (eritrositoz, methemoglobinemi) neden olur.

Kollajen insan hastalıkları

Bu hastalıkların ortaya çıkması, bağ dokusunun en önemli bileşeni olan kolajenin biyosentezi ve parçalanmasında meydana gelen genetik bozukluklara dayanmaktadır.

Kalıtsal insan hastalıkları Bilinmeyen bir biyokimyasal kusurla

Monogenik kalıtsal hastalıkların büyük çoğunluğu bu gruba aittir. En yaygın olanları:

1. kistik fibroz - vücudun ekzokrin bezlerine ve glandüler hücrelerine kalıtsal hasar;
2. akondroplazi - çoğu durumda yeni meydana gelen bir mutasyonun neden olduğu. Bu, kıkırdak dokusunun gelişiminde anormalliklerin gözlendiği inert sistemin bir hastalığıdır.
3. kas distrofileri (miyopatiler), çizgili ve düz kasların hasar görmesi ile ilişkili hastalıklardır.

Kalıtsal yatkınlığı olan insan hastalıkları

Bu hastalık grubu, kendilerini göstermek için çevresel faktörlerin etkisine ihtiyaç duymaları nedeniyle genetik hastalıklardan farklıdır. Bunlar arasında monogenik ve poligenik de vardır. Bu tür hastalıklara multifaktöriyel denir.

Kalıtsal yatkınlığa sahip monogenik hastalıkların sayısı nispeten azdır. Mendeleevi genetik analiz yöntemi onlara uygulanabilir. Düşünen önemli rol tezahürlerinde çevre, çeşitli dış faktörlerin (ilaçlar, ilaçlar) etkisine karşı kalıtsal olarak belirlenmiş patolojik reaksiyonlar olarak kabul edilirler. Gıda katkı maddeleri Bazı enzimlerin kalıtsal eksikliğine dayanan fiziksel ve biyolojik ajanlar. Kullanarak kurulum çeşitli metodlar genetik araştırma doğru teşhis hastalığın gelişiminde çevre ve kalıtımın rolünün aydınlatılması, kalıtım türünün belirlenmesi, doktorun bu hastalıkların tedavisi ve sonraki nesillerde ortaya çıkmasının önlenmesi için yöntemler geliştirmesine olanak sağlar.