Onkolojinin gelişmesiyle birlikte bilim insanları tümörlerdeki zayıf noktaları bulmayı öğrendiler. tümör hücrelerinin genomundaki mutasyonlar.

Gen, ebeveynlerden miras alınan bir DNA parçasıdır. Bir çocuk genetik bilgisinin yarısını annesinden, yarısını da babasından alır. İnsan vücudunda 20.000'den fazla gen vardır ve bunların her biri kendine özgü ve özel bir görevi yerine getirir. önemli rol. Genlerdeki değişiklikler hücre içindeki önemli süreçlerin akışını, reseptörlerin işleyişini ve gerekli proteinlerin üretimini önemli ölçüde bozar. Bu değişikliklere mutasyon denir.

Kanserde gen mutasyonu ne anlama geliyor? Bunlar genomdaki veya tümör hücresi reseptörlerindeki değişikliklerdir. Bu mutasyonlar, tümör hücresinin zor koşullarda hayatta kalmasına, daha hızlı çoğalmasına ve ölümün önlenmesine yardımcı olur. Ancak mutasyonların bozulabileceği veya bloke edilebileceği ve böylece kanser hücresinin ölümüne neden olabileceği mekanizmalar vardır. Belirli bir mutasyonu hedeflemek için bilim insanları, Hedefli Terapi adı verilen yeni bir tür antikanser tedavisi oluşturdular.

Bu tedavide kullanılan ilaçlara hedefe yönelik ilaçlar denir. hedef - hedef. Engelliyorlar kanserde gen mutasyonları böylece kanser hücresini yok etme sürecini başlatır. Her kanser lokasyonu kendi mutasyonlarıyla karakterize edilir ve her mutasyon türü için yalnızca spesifik bir hedefe yönelik ilaç uygundur.

Modern kanser tedavisinin derin tümör tiplemesi prensibine dayanmasının nedeni budur. Bu, tedaviye başlamadan önce, moleküler genetik araştırma tümör dokusu, mutasyonların varlığının belirlenmesine ve seçilmesine olanak tanır bireysel terapi maksimum antitümör etkisini verecektir.

Bu bölümde size neler olduğunu anlatacağız. kanserde gen mutasyonları, neden moleküler genetik çalışma yapılması gerektiği ve hangi ilaçların belirli ilaçları etkilediği kanserde gen mutasyonları.

Öncelikle mutasyonlar ikiye ayrılır. doğal Ve yapay. Doğal mutasyonlar istemsiz olarak meydana gelirken, yapay mutasyonlar vücudun çeşitli mutajenik risk faktörlerine maruz kalması sonucu ortaya çıkar.

Ayrıca birde şu var Mutasyonların genlerde, kromozomlarda veya genomun tamamındaki değişikliklerin varlığına göre sınıflandırılması. Buna göre mutasyonlar ikiye ayrılır:

1. Genomik mutasyonlar- Bunlar, kromozom sayısının değişmesi sonucu hücre genomunda değişikliklere yol açan hücre mutasyonlarıdır.

2. Kromozomal mutasyonlar - Bunlar, bireysel kromozomların yapısının yeniden düzenlendiği, hücredeki kromozomun genetik materyalinin bir kısmının kaybı veya ikiye katlanmasıyla sonuçlanan mutasyonlardır.

3. Gen mutasyonları- bunlar bir veya daha fazlasında değişiklik olan mutasyonlardır. çeşitli parçalar Bir hücredeki gen.

Bugün bilim insanları büyüme sürecinin kanserli tümör Bir hücredeki bir veya daha fazla genin mutasyona uğraması ile başlar. Bu, genin ya değişmiş, anormal bir proteini kodlamaya başladığı ya da o kadar çok değiştiği ve artık proteini hiç kodlamadığı anlamına gelir. Sonuç olarak, normal hücre büyümesi ve bölünmesi süreçleri bozulur ve bu da kötü huylu bir tümörün oluşumuna yol açabilir.

Genetik mutasyonlar farklı zaman dilimlerinde meydana gelebilir insan hayatı: Eğer kişi doğmadan önce ortaya çıkarsa, vücudun tüm hücreleri bu mutasyona uğramış geni içerecektir (mikrop mutasyonu) ve kalıtsal olarak aktarılacaktır veya mutasyon yaşam boyunca vücudun tek bir hücresinde meydana gelebilir ve değişime uğrar. gen yalnızca mutasyonun (somatik mutasyonlar) meydana geldiği tek hücrenin torunları olan hücrelerde bulunacaktır. Kötü huylu hastalıkların çoğu, tek bir hücredeki rastgele bir mutasyonun sonucu olarak gelişir ve bu hücrenin daha fazla bölünmesi, tümör neslinin oluşmasına neden olur. Ancak vakaların yaklaşık %10'u malign neoplazmlar Doğası gereği kalıtsaldır, yani kansere zemin hazırlayan bir mutasyon nesilden nesile aktarılır.

Değiştirilen genin kalıtsal olma olasılığı nedir?

Vücudun herhangi bir hücresinde aynı genin iki kopyası bulunur; bu kopyalardan biri anneden, diğeri babadan alınır. Bir mutasyon ebeveynlerden çocuğa geçtiğinde, hücreler de dahil olmak üzere çocuğun vücudundaki her hücrede bulunur. üreme sistemi- sperm veya yumurta ve nesilden nesile aktarılabilir. Germ mutasyonları %15'ten azının gelişiminden sorumludur. malign tümörler. Bu tür kanser vakalarına "ailesel" (yani aileden geçen) kanser türleri adı verilir. Bununla birlikte, değiştirilmiş genin bir kopyasının miras alınması, belirli bir tümör tipini geliştirme eğiliminin de kalıtsal olduğu anlamına gelmez. Gerçek şu ki kalıtsal hastalıklar sahip olabilmek farklı tip kalıtım: baskın, genin kalıtsal bir kopyası hastalığın gelişimi için yeterli olduğunda ve resesif, değiştirilmiş genin her iki ebeveynden alınması durumunda hastalık geliştiğinde. Bu durumda, kalıtsal aparatlarında yalnızca bir değiştirilmiş gene sahip olan ebeveynler taşıyıcıdır ve kendileri hastalanmazlar.

Meme kanseri genetiği

Meme kanseri (BC) vakalarının çoğu (yaklaşık %85) sporadiktir, yani genlerdeki hasar kişi doğduktan sonra meydana gelir. Meme kanserinin konjenital formları (yaklaşık %15) genin mutant formunun hasta tarafından kalıtsal olarak nesilden nesile aktarılmasıyla gelişir. Tümör baskılayıcı genlerin kaybına neden olan mutasyonlar da dahil olmak üzere, meme kanserinin gelişiminde rol oynayan çeşitli gen türleri vardır.

Adına uygun olarak “tümör baskılayıcı genler”, tümör süreçlerinin ortaya çıkmasını engeller. Aktiviteleri bozulduğunda tümör kontrolsüz bir şekilde büyüyebilir.

Normalde vücuttaki her hücre, biri babadan, diğeri anneden olmak üzere her genin iki kopyasını taşır. Meme kanseri genellikle otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır. Otozomal dominant kalıtım tarzında, mutasyonun genin yalnızca bir kopyasında meydana gelmesi yeterlidir. Bu, genomunda genin mutant bir kopyasını taşıyan ebeveynin hem onu ​​hem de normal bir kopyasını yavrularına aktarabileceği anlamına gelir. Dolayısıyla hastalığın çocuğa bulaşma olasılığı %50'dir. Genomdaki varlık kanser mutasyonu bu mutasyona özgü tümörlerin gelişme riskini artırır.

Meme kanserine yakalanma riski ortalama nedir?

Ortalama bir kadının yaşam boyu meme kanserine yakalanma riski yaklaşık %12'dir. Diğer verilere göre her 8 kadından biri yaşamı boyunca meme kanserine yakalanacaktır.

Meme kanseri ne kadar yaygındır?

Meme kanseri kadınlarda en sık görülen tümördür (yaşlılarda ve yaşlılarda çok yaygın olan cilt kanseri hariç). ihtiyarlık) ve ikinci en yaygın neden ölümler akciğer kanseri sonrası tümörlerden. Meme kanseri erkeklerde de görülür ancak görülme sıklığı kadınlara göre yaklaşık 100 kat daha azdır.

Meme kanserine yakalanma riski taşıyan bireylerin belirlenebilmesi için ailede meme kanseri öyküsü olan hastalara genetik test yapılması önerilmektedir. Uzmanların çoğu, genetik test yaptırmaya karar vermeden önce bir genetik uzmanıyla ön görüşme yapılmasında ısrar ediyor. Uzman hastayla genetik testin tüm artılarını ve eksilerini tartışmalıdır, bu nedenle bir genetikçiden randevu almak gerekir.

Bir kadının ailesinde meme kanseri bulaşma olasılığı hakkında ne bilmesi gerekir?

Yakın akrabalarda (anne, kız kardeşler, kız kardeşler) meme kanseri varsa veya diğer aile üyeleri (anneanne, teyze, yeğen) bu hastalığa birkaç kez yakalanmışsa bu, hastalığın kalıtsal olduğunu gösterebilir. Bu özellikle 50 yaşını doldurmamış akrabalardan birine meme kanseri tanısı konmuşsa olasıdır.

Birinci derece akrabalarda (anne, kız kardeş veya kız) meme kanseri gelişirse hastalığa yakalanma riski ortalamaya göre 2 kat artar. Yakın akrabalarınızdan ikisi hastalanırsa, yaşamınız boyunca meme kanserine yakalanma riskiniz istatistiksel ortalamanın 5 katıdır. Aynı zamanda ailesinde erkek akrabasında meme kanseri olan bir kadının hastalığa yakalanma riskinin kaç kat arttığı da belirsiz.

Hangi kalıtsal mutasyonlar meme kanserine yakalanma riskini artırır?

Meme kanseri riskinin artmasıyla ilişkili çeşitli genler vardır. Meme kanseri gelişme riskinin artmasıyla ilişkili en yaygın sendromlar aşağıda açıklanmaktadır.

• BRCA1 ve BRCA2 genleri (BRCA = BReast CAncer), ailesel meme kanseri sendromunda hasar gören tümör baskılayıcı genlerdir. BRCA geninin mutant formunu taşıyan kadınların yaşamları boyunca meme kanserine yakalanma olasılıkları %50-85'tir. Ancak yumurtalık kanserine yakalanma riski %40 civarındadır. Genomlarında BRCA1 veya BRCA2 genlerinin mutant formlarını taşıyan erkeklerin meme veya prostat kanserine yakalanma riski de yüksek olabilir. BRCA2 gen mutasyonuna sahip hem erkek hem de kadınlar bu gruba ait olabilir artan risk meme kanseri veya diğer kanser türlerinin gelişimi. Genin mutant formu bazı etnik gruplarda belirli bir birikime sahiptir, örneğin yaklaşık 50 Aşkenazi Yahudisi kadından biri BRCA1 veya BRCA2 geninde doğuştan bir mutasyon taşır ve bu da yaşam boyu meme kanserine yakalanma riskini %85'e kadar artırır ve Yumurtalık kanserine yakalanma riski %40'a kadar çıkıyor. Şu anda tüm kalıtsal meme kanserlerinin yaklaşık %80'inin BRCA1 ve BRCA2 genlerinin mutant formlarından kaynaklandığı bilinmektedir.
• Ataksi-telanjiektazi (A-T). Ataksi-telanjiektazi adı verilen kalıtsal bir sendrom, ATM geni olarak adlandırılan kromozom 11'de bulunan bir gendeki mutasyondan kaynaklanır. Bu sendromla birlikte meme kanserine yakalanma riski de artıyor.
• Leigh-Fromeny sendromu. Leigh Fromen sendromlu (LFS) aile üyelerinin yaşamları boyunca kansere yakalanma şansı %90'dır. SLF'de gelişen en yaygın tümörler şunlardır: osteojenik sarkom, yumuşak doku sarkomu, lösemi, akciğer kanseri, meme kanseri, beyin tümörleri ve adrenal korteks tümörleri. Oldukça nadir görülen bu sendrom, tüm meme kanserlerinin %1'inden azını oluşturur. SLF'nin ilişkili olduğu gene "p53" adı verilir. Bu gen tümör baskılayıcı bir gendir. FFS tanı kriterlerini karşılayan aile üyeleri için p53 geninin varlığına yönelik test yapılması önerilir. LFS'nin gelişim mekanizmasının daha iyi anlaşılması için birçok çalışma yürütülmektedir. Üzerinde çalışılan bir diğer gen olan CHEK2, bazı ailelerde FFS'ye benzeyen bir sendromun gelişmesine yol açabilir. Bu genin mutant formunu taşıyanlarda meme kanserine yakalanma riski kadınlarda 2-5 kat, erkeklerde ise 10 kat artmaktadır. CHEK2 gen bölgesindeki mutasyonlara yönelik testler şu anda araştırmanın bir parçası olarak mevcuttur.
• Cowden sendromu. Cowden sendromlu kadınların yaşamları boyunca meme kanserine yakalanma riski %25 ile %50 arasında değişir ve bu risk %65'tir. iyi huylu neoplazmlar meme bezleri. Ayrıca bu hastalıkta,% 5 ila% 10 arasında değişen ve çok daha fazlası olan rahim kanseri gelişme riski de artmaktadır - gelişme olasılığı iyi huylu süreçler rahimde. Cowden sendromu kanser ve iyi huylu tümörlerin gelişme olasılığını artırır tiroid bezi. Cowden sendromunun diğer belirtileri arasında makrosefali (büyük kafa büyüklüğü) ve trichilemmoma ve papillomatous papülosis gibi cilt değişiklikleri yer alır. Cowden sendromuyla ilişkili gen denir. PTEN. Aynı zamanda tümör baskılayıcı bir gen olduğuna inanılıyor ve bunu tanımlamak için özel testler geliştirildi.
• PCY'li kadınlarda yaşam boyu meme kanserine yakalanma riski %50'ye çıkmaktadır. Bununla birlikte, SPY'nin ana semptomu sindirim sisteminde çok sayıda hamartomatöz polipin varlığıdır. Bu poliplerin varlığı kolon ve rektum kanserine yakalanma riskini önemli ölçüde artırır. PI sendromlu kişilerde ayrıca yüz ve ellerde pigmentasyon (ciltte koyu lekeler) artmıştır. Hiperpigmentasyon sıklıkla çocuklukta başlar ve yaşam boyu sürer. Bu sendrom aynı zamanda yumurtalık, rahim gövdesi ve akciğer kanserine yakalanma riskinin arttığını da gösterir. SPY ile ilişkili genin adı STK11'dir. STK11 geni bir tümör baskılayıcı gendir ve genetik testlerle belirlenebilir.
• Diğer genler.Şu anda, bireysel genlerin meme kanserine yakalanma riskini artırmadaki rolüne ilişkin pek çok şey bilinmiyor. Meme kanseri gelişimine kalıtsal yatkınlığı etkileyen, henüz tanımlanmamış başka genlerin olması mümkündür.

Aile geçmişine ek olarak, meme kanserine yakalanma riskini artırabilecek ek çevresel ve yaşam tarzı risk faktörleri de vardır. Kendi gelişme riskinizi daha iyi anlamak için kanser Ailenizin tıbbi geçmişini ve kişisel risk faktörlerini doktorunuzla görüşmelisiniz. Meme kanserine yakalanma riski yüksek olan kişiler özel genetik testlerden geçerek bireysel planlarını uygulayabilirler. erken tanı. Ayrıca, hariç tutulabilecek ek risk faktörlerini de ekarte etmeleri gerekir. Meme kanserine yakalanma riskine ilişkin kontrol edilebilir risk faktörleri şunlardır: dengesiz beslenme, kilolu, fiziksel hareketsizlik, alkol bağımlılığı, sigara kullanımı ve kadın cinsiyet hormonlarının kontrolsüz kullanımı.

Yumurtalık kanseri genetiği

Ailesinde yumurtalık kanseri görülme sıklığında artış olmayan ve başka risk faktörü bulunmayan herhangi bir kadın için yaşam boyu yumurtalık kanserine yakalanma riski %2'den azdır.

Yumurtalık kanseri, kadınlarda gelişen tüm kötü huylu tümörlerin yaklaşık %3'ünü oluşturur.

Tüm onkolojik hastalıklar arasında 8. sırada yer alıyor kadın hastalıkları ve bir onkologun size doğrulayabileceği gibi, kadınlarda kanserden ölümlerin 5. önde gelen nedenidir.

Ailenizde kalıtsal bir yumurtalık kanseri türü olup olmadığını nasıl anlarsınız?

Yakın akrabalarda (anne, kız kardeşler, kızlar) yumurtalık kanseri vakaları varsa veya bir ailede (büyükanne, teyze, yeğen, torunlar) birden fazla hastalık vakası meydana gelmişse, o zaman bu ailede yumurtalık kanserinin kalıtsal olması mümkündür. .

Birinci derece akrabaya yumurtalık kanseri teşhisi konursa, bu aileden bir kadının bireysel riski, yumurtalık kanserine yakalanma istatistiksel ortalama riskinden ortalama 3 kat daha yüksektir. Birkaç yakın akrabada tümör tanısı konmuşsa risk daha da artar.

Hangi kalıtsal genetik mutasyonlar yumurtalık kanseri gelişme riskini artırır mı?

Bugüne kadar bilim adamları, yumurtalık kanseri gelişme riskinin artmasına yol açan mutasyonlar olan birkaç gen biliyorlar.

Yumurtalık kanseri gelişme riski ile ilişkili en yaygın kalıtsal sendromlar aşağıda açıklanmaktadır.

• Kalıtsal meme-yumurtalık kanseri (HBOC) sendromu. BRCA1 ve BRCA2 genlerinin hasar görmesi en sık görülen durumdur. ailesel kanser meme bezi ve yumurtalıklar. Kalıtsal yumurtalık kanseri vakalarının %75'inde BRCA1 genindeki mutasyonların meydana geldiği, kalan %15'ten ise BRCA2 geninin sorumlu olduğu hesaplandı. Aynı zamanda, yumurtalık kanseri riski yaşam boyunca% 15 ila% 40 arasında, meme kanseri ise% 85'e kadar değişmektedir. Genomlarında BRCA1 veya BRCA2 genlerinin mutant formlarını taşıyan erkeklerin meme veya prostat kanserine yakalanma riski de yüksek olabilir. BRCA2 genindeki mutasyonların taşınması aynı zamanda diğer kanser türlerinin (melanom ve pankreas kanseri) gelişme riskinin artmasıyla da ilişkilidir. BRCA1 ve BRCA2 genleri "tümör baskılayıcı genler" olarak adlandırılan genlere aittir. Bu, bu genlere dayalı olarak, bir proteinin Hücre döngüsü ve hücre bölünmelerinin sayısını sınırlamak. Bu, tümör oluşumu olasılığını sınırlar. Tümör baskılayıcı genlerde mutasyon meydana gelirse, protein ya hiç sentezlenmiyor ya da bozuk bir yapıya sahip oluyor ve tümör hücrelerinin oluşumunu engelleyemiyor.
  Genin mutant formu bazı etnik gruplarda belirli bir birikime sahiptir: En yaygın üç mutasyon vardır: Aşkenazi Yahudi popülasyonunda 2'si BRCA1 geninde ve biri BRCA2 geninde. Bu popülasyonda mutant genlerin üç formundan birini taşıma riski %2,5'tir.
  BRCA1 veya BRCA2 genlerinde mutasyon taşıyan kadınlar, yumurtalık ve meme kanserinin erken tespiti için dikkatli bir taramadan geçmelidir. Tarama için erken teşhis Yumurtalık kanseri şunları içermelidir: bir jinekolog tarafından muayene, pelvik organların ultrason muayenesi ve CA-125 onkogeni için kan testi. Meme kanserinin erken teşhisi için tarama şunları içermelidir: Kendi kendine meme muayenesi, bir mamolog tarafından muayene, yılda bir kez mamografi, ultrasonografi meme bezleri ve MRI.
• Kalıtsal Polipsiz Kolon Kanseri (HNPTC) (Lynch sendromu) Kalıtsal yumurtalık kanseri vakalarının yaklaşık %7'sini oluşturur. Bu sendromu olan kadınların yumurtalık kanserine yakalanma riski %10'dur. Rahim kanserine yakalanma riski %50'ye kadar çıkmaktadır. NNPTC çoğunlukla %70 ile %90 arasında değişen, genel popülasyondaki riskten kat kat daha yüksek olan kolon kanseri gelişme riskiyle ilişkilendirilir. NNPTC'li hastalarda mide kanseri gelişme riski de yüksektir. ince bağırsak ve böbrekler. Bu ailelerde meme kanseri görülme sıklığı da artıyor.
  Bilim adamları, NPTK'nin gelişmesine yol açan birkaç gen buldular. En yaygın neden sendromu MLH1, MSH2 ve MSH6 genlerindeki mutasyonlardır. Mutasyonlar sıklıkla birden fazla gende aynı anda bulunsa da, değişikliklerin yalnızca bir gende bulunduğu aileler de tanımlanmıştır.
  Mutasyonların NPTK sendromunun gelişmesine neden olduğu genler, uyumsuzluk onarımı genleri olarak adlandırılan genlere ait bir grup genin temsilcileridir. Bu grubun genleri, hücre bölünmesi sırasında DNA yapısında meydana gelen hataları düzelten proteinleri sentezler. Bu genlerden birinin değiştirilmesi durumunda DNA yapısındaki hataları gideremeyen bir protein oluşur; kusurlu DNA yapısı bir hücre bölünmesinden diğerine artarak kanser gelişimine yol açabilir.
  NNPTC tanısı konulan ailelerden gelen kadınların, kolon kanserinin erken tespitini amaçlayan testlerin yanı sıra rahim ve yumurtalık kanserinin erken tespiti için zorunlu ek taramalara tabi tutulması gerekmektedir.
• Peutz-Jeghers sendromu (SPJ). PCY'li kadınlarda yumurtalık kanseri gelişme riski yüksektir. Her ne kadar SPY'nin ana semptomu sindirim sisteminde çok sayıda hamartomatöz polipin varlığı olsa da. Bu poliplerin varlığı kolon ve rektum kanserine yakalanma riskini önemli ölçüde artırır. PI sendromlu kişilerde ayrıca yüz ve ellerde pigmentasyon (ciltte koyu lekeler) artmıştır. Hiperpigmentasyon sıklıkla çocuklukta ortaya çıkar ve zamanla kaybolabilir. PCY'li ailelerden gelen kadınlarda yumurtalık kanserine yakalanma riski %20 civarındadır. Bu sendrom aynı zamanda rahim, meme ve akciğer kanserlerine yakalanma riskinin de arttığını gösterir. SPY ile ilişkili genin adı STK11'dir. STK11 geni bir tümör baskılayıcı gendir ve genetik testlerle belirlenebilir.
• Nevusoid hücreli karsinom sendromu (NBCC) Gorlin sendromu olarak da bilinen bu sendrom, çoklu bazal hücreli karsinomların, çene kemiklerinde kistlerin ve avuç içi ve ayak tabanlarının derisinde küçük kabarcıkların gelişmesiyle karakterizedir. Gorlin sendromlu kadınlarda vakaların %20'sinde iyi huylu yumurtalık miyomları gelişir. Bu fibromların malign fibrosarkomlara dönüşme riski küçük de olsa kesindir. Sendromun ek bir komplikasyonu beyin tümörlerinin gelişmesidir - medulloblastomalar çocukluk. Gorlin sendromlu hastaların dış özellikleri arasında makrosefali (büyük kafa büyüklüğü), alışılmadık yüz yapısı ve kaburgaların ve omurganın yapısını etkileyen iskelet anormallikleri yer alır. SNBCC'nin otozomal dominant bir şekilde kalıtsal olmasına rağmen hastaların yaklaşık %20-30'unda ailede hastalık öyküsü yoktur. Özel testlerle yapısı belirlenebilen hastalıkla PTCH geninin ilişkili olduğu biliniyor.

Yumurtalık kanseri gelişme riskinin artmasına neden olan başka kalıtsal koşullar var mı?

Yumurtalık kanseri gelişme riskini artıran diğer konjenital durumlar şunlardır:

• Leigh-Fromeny sendromu. Leigh Fromen sendromlu (LFS) aile üyelerinin yaşamları boyunca kansere yakalanma şansı %90'dır. SLF'de en sık gelişen tümörler şunlardır: osteojenik sarkom, yumuşak doku sarkomu, lösemi, akciğer kanseri, meme kanseri, beyin tümörleri ve adrenal korteks tümörleri. Bu sendrom oldukça nadirdir ve tümör baskılayıcı gen olan p53 adı verilen gendeki mutasyondan kaynaklanır. FFS tanı kriterlerini karşılayan aile üyeleri için p53 geninin varlığına yönelik test yapılması önerilir. LFS'nin gelişim mekanizmasının daha iyi anlaşılması için birçok çalışma yapılmaktadır. Bilinen başka bir gen olan CHEK2, bazı ailelerde LFS'ye benzeyen bir sendromun gelişmesine yol açabilir.
• Ataksi-telanjiektazi (A-T) Genellikle çocukluk çağında gelişen ilerleyici yürüme bozuklukları ile karakterize, nadir görülen, kalıtsal, otozomal resesif bir hastalıktır. Yürüme becerisini kazandıktan kısa bir süre sonra çocuklar tökezlemeye başlar, yürüyüşleri dengesiz hale gelir ve A-T'li hastaların çoğu tekerlekli sandalye kullanmak zorunda kalır. Zamanla konuşma bozuklukları ve yazma ve hassas hareketleri gerçekleştirmede zorluk gelişir. Hastaları incelerken ciltte, mukozada ve gözlerin sklerasında fark edilirler. örümcek damarları Kılcal damarların genişlemesine telenjiektazi adı verilir. Bu sendromu olan hastaların bağışıklık sistemi de zayıftır ve hastalıklara karşı duyarlıdırlar. bulaşıcı hastalıklar. Tümör gelişme riski %40 olup, bunların arasında en yaygın olanı malign lenfomalardır. Meme, yumurtalık, mide ve melanom kanserlerine yakalanma riski de artıyor.
  A-T, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır, yani hastalığın gelişimi için, ATM geni adı verilen ve kromozom 11 üzerinde bulunan bir genin 2 mutant kopyasının miras alınması gerekir. Bu, etkilenen bir çocuğun her iki ebeveyninin de değiştirilmiş genin taşıyıcıları olması gerektiği ve çocuklarının hastalığı devralma şansının %25 olduğu anlamına gelir. Değiştirilmiş ATM geninin taşıyıcıları, bazı kötü huylu hastalık türlerini geliştirme riskinde artışa sahiptir. Her şeyden önce meme kanseri.
• KARNEY Kompleksi ergenlik döneminde ortaya çıkan, çoğunlukla yüz ve dudakları etkileyen, düzensiz cilt pigmentasyonuyla karakterize, nadir görülen kalıtsal bir durumdur. Cilt lekelerine ek olarak, bu sendromu olan hastalar çok sayıda iyi huylu tümör geliştirmeye eğilimlidir; bunların en yaygın olanı, göz kapaklarında yer alan, beyazdan parlak pembeye kadar değişen renklerde deri nodülleri olan miksomalardır. kulak kepçesi ve meme uçları. CARNEY kompleksi olan hastaların yaklaşık %75'inde tiroid tümörü gelişir, ancak bunların çoğu iyi huyludur. Kesinlikle. CC'li hastalarda malign tümör gelişme riskinin düşük olduğu düşünülmektedir. CARNEY kompleksi, otozomal dominant kalıtım paternine sahip konjenital bir durumdur. Buna rağmen hastaların yaklaşık %30'unda ailede hastalık öyküsü yoktur. Bu durumun gelişmesinden sorumlu genlerden birine PRKAR1A adı verilir. Kromozom 2 üzerinde yer aldığı düşünülen ikinci bir gen araştırılıyor ve bilim insanları bunun hastalığın gelişimiyle de ilişkili olabileceğine inanıyor.

Kişisel risk düzeyinizi ne belirler?

Güçlü bir aile geçmişine ek olarak davranış alışkanlıkları ve çevreyle ilişkili ek risk faktörleri de vardır. Bu faktörler yumurtalık kanserine yakalanma riskinizi etkileyebilir. Hastalığa yakalanma riski yüksek olan kadınlar, yumurtalık kanserinin erken teşhisini amaçlayan tarama testlerinin gerekliliğini belirlemek için genetik teste tabi tutulabilir. Özellikle tehlikeli durumlarda profilaktik oroferektomi (meme ve yumurtalık kanseri riskini azaltmak için sağlıklı yumurtalıkların alınması) önerilebilir.

Yumurtalık kanseri gelişme riskini artıran belirli genetik mutasyonları taşımak, bu tip tümörün gelişme şansının %100 olduğu anlamına gelmez. Ayrıca aşırı kilo, sigara, alkol tüketimi ve hareketsiz yaşam tarzı gibi iyi bilinenler de dahil olmak üzere kontrol edilebilir risk faktörleri de önemli bir rol oynamaktadır.

Böbrek kanseri gelişiminde genetik faktörlerin rolü

Böbrek kanseri çoğunlukla rastgele bir olay olarak gelişir, yani vakaların yaklaşık %95'inin günümüz biliminin bildiği kalıtsal nedenleri yoktur. Böbrek kanserlerinin sadece %5'i kalıtsal yatkınlık nedeniyle gelişir. Bu nedenle, bir kişinin yaşamı boyunca böbrek kanserine yakalanma riski ortalama %1'den azdır ve erkekler kadınlara göre iki kat daha sık etkilenir.

Ailede böbrek kanseri gelişme öyküsü olup olmadığını nasıl anlarsınız?

Birinci derece aile üyelerinde (ebeveynler, kardeşler veya çocuklar) böbrek tümörü gelişmişse veya tüm aile üyeleri arasında (büyükanne ve büyükbaba, amcalar, teyzeler, yeğenler, kuzenler ve torunlar dahil) birden fazla böbrek kanseri vakası varsa, yani Bunun hastalığın kalıtsal bir formu olma ihtimali vardır. Bu özellikle tümör 50 yaşından önce gelişmişse veya iki taraflı hastalık ve/veya bir böbrekte birden fazla tümör varsa olasıdır.

Aile öyküsü varsa böbrek kanserine yakalanma bireysel riski nedir?

Birinci derece akrabalarda (anne-baba, kardeşler, çocuklar) 50 yaşından önce böbrek kanseri olmuşsa bu, hastalığa yakalanma riskinin artabileceği anlamına gelir. Bir bireyin risk düzeyini belirlemek için kanser gelişimine yol açmış olabilecek kalıtsal durumun tanımlanması gerekir.

Hangi konjenital genetik mutasyonlar böbrek kanseri riskini artırır?

Böbrek kanseri gelişimiyle ilişkili olduğu bilinen birçok gen vardır ve bu süreci etkileyen yeni genler her yıl açıklanmaktadır. Böbrek kanserine yakalanma riskinizi artıran en yaygın genetik durumlardan bazıları aşağıda özetlenmiştir. Bu koşulların çoğu, bazı tümör türlerinin gelişmesine yol açar. Bir ailedeki spesifik genetik sendromu anlamak, hastaya ve doktoruna önleme ve erken teşhis için bireysel bir plan geliştirmesine ve bazı durumlarda en uygun olanı belirlemesine yardımcı olabilir. tedavi taktikleri. Bazı kalıtsal koşullar, tümör geliştirme riskine ek olarak, tümör dışı bazı hastalıkların gelişme olasılığının artmasıyla da ilişkilidir ve bu bilgi de yararlı olabilir.

• Von Hippel-Lindau sendromu (VHL). Kalıtsal FHL sendromu olan kişiler çeşitli tümör türlerinin gelişimi açısından risk altındadır. Bu tümörlerin çoğu iyi huyludur (kanserli değildir), ancak vakaların yaklaşık %40'ında böbrek kanseri gelişme riski vardır. Üstelik “berrak hücreli böbrek kanseri” adı verilen spesifik bir türü de var. Diğer organlar. FHL sendromlu hastalarda gelişmeye duyarlı tümörler gözler (retinal anjiyomlar), beyin ve omurilik (hemanjiyoblastomlar), adrenal bezler (feokromositoma) ve İç kulak(endolenfatik kesenin tümörleri). İşitme organında bir tümör gelişimi, tam veya kısmi işitme kaybına neden olabilir. FHL'li hastalarda böbreklerde veya pankreasta da kistler gelişebilir. Sendrom klinik olarak 20-30 yaşlarında kendini gösterir ancak çocukluk çağında da belirtiler ortaya çıkabilir. FHL sendromlu hastaların yaklaşık %20'sinde ailede hastalık öyküsü yoktur. FHL sendromunun gelişimini belirleyen gen aynı zamanda VHL geni (VHL) olarak da adlandırılır ve tümör baskılayıcı genler grubuna aittir. Tümör baskılayıcı genler genellikle hücre büyümesini sınırlayan ve tümör hücrelerinin ortaya çıkmasını önleyen spesifik bir proteinin sentezinden sorumludur. Baskılayıcı genlerdeki mutasyonlar vücudun hücre büyümesini sınırlama yeteneğini kaybetmesine neden olur ve bunun sonucunda tümörler gelişebilir. Genetik test FHL genindeki mutasyonları belirlemek için, ailesinde FHL sendromuyla ilişkili hastalık geçmişi olan kişilere tavsiye edilir. FHL sendromu semptomlarına yönelik tarama, üyeleri bu sendromu geliştirme riski yüksek olan ailelerde yapılmalı ve Erken yaş. Bu tarama şunları içerir:
  • 5 yaşından itibaren göz muayenesi ve tansiyon takibi;
  • Organların ultrasonu karın boşluğu erken çocukluktan itibaren, 10 yıl sonra retroperitoneal organların MRI veya BT'si;
  • 24 saatlik idrarda katekolamin seviyesini test edin;
• FHL sendromu ile ilişkili olmayan ailesel şeffaf hücreli renal hücreli karsinom vakaları. Berrak hücreli böbrek kanseri vakalarının çoğu sporadiktir, yani rastgele gelişirler. Bununla birlikte, FHL sendromunun diğer özelliklerinin yokluğunda, ailesel berrak hücreli renal hücreli karsinom vakalarının çok düşük bir yüzdesi vardır. Bu hastaların bazıları, kromozom 3 üzerinde spesifik gen yeniden düzenlemelerini miras alır. Genetik teşhis teknikleri, bu tür yeniden düzenlenmiş kromozomları tanımlayabilir. Bazı hastalarda genetik nedenler Böbrek kanserinin gelişimi henüz bilinmemektedir. Bu tür aile üyeleri için nadir sendromlar Retroperitoneal organların ultrasonu, MR'ı veya BT'si kullanılarak böbrek tümörlerinin tespiti için 20 yaşında muayeneye başlanması önerilir.
• Konjenital papiller renal hücreli karsinom (CPRCC).İki veya daha fazla yakın akrabaya aynı tip böbrek tümörü, yani papiller renal hücreli karsinom tip 1 tanısı konduğunda PPCC'den şüphelenilebilir. Tipik olarak ailesel vakalarda bu tip tümörlere 40 yaş veya sonrasında teşhis konur. SPPCC'li hastaların bir veya her iki böbreğinde birden fazla tümör olabilir. Kalıtsal PPCC vakaları olan ailelere mensup bireyler taramadan geçmelidir teşhis çalışmaları Yaklaşık 30 yaşından itibaren ultrason, MRI veya BT dahil. VPPCC'nin gelişiminden sorumlu gene c-MET adı verilir. c-MET geni bir proto-onkogendir. Proto-onkogenler normal bir hücrede hücre büyümesini tetikleyen proteinlerin sentezinden sorumludur. Proto-onkogenlerdeki mutasyonlar bu proteinin çok fazla üretilmesine neden olur ve hücrenin büyümesi ve bölünmesi için çok fazla sinyal almasına neden olur, bu da tümör oluşumuna yol açabilir. Şu anda zaten geliştirilmiş özel yöntemler c-MET genindeki mutasyonların tanımlanmasına izin verir.
• Burt-Hogg-Dubet sendromu (BHD). HDD sendromu nadir görülen bir sendromdur ve fibrofoliküllerin (saç folikülünün iyi huylu tümörleri), akciğerlerdeki kistlerin gelişimi ve böbrek kanseri riskinin artmasıyla ilişkilidir. HDD sendromlu hastalarda böbrek kanserine yakalanma riski %15-30'dur. Bu sendromda gelişen böbrek tümörlerinin çoğu, kromofob tümörler veya onkositomalar olarak sınıflandırılır, ancak nadir durumlarda şeffaf hücreli veya papiller böbrek kanseri gelişebilir. Kötü huylu böbrek tümörlerinin gelişme riskinin artması nedeniyle, HDD sendromlu aile bireylerine bu patolojiyi dışlamak için erken düzenli tanı testlerine (25 yaşından itibaren ultrason, MRI veya BT) başlamaları önerilir. HDD sendromunun gelişiminden sorumlu gene BHD adı verilir ve genetik testlerle belirlenebilir.
• Konjenital leiomyomatoz ve renal hücreli karsinom (CCRCC). Bu sendromu olan hastalarda leiomyom adı verilen cilt nodülleri bulunur. Çoğu zaman, bu tür düğümler uzuvlarda, göğüste ve sırtta oluşur. Kadınlara sıklıkla rahim miyomları veya çok daha az sıklıkla leiomyosarkom tanısı konur. VLPPC'li hastaların böbrek kanserine yakalanma riski yaklaşık %20'dir. En sık görülen tip papiller renal hücreli karsinomdur. VLPKD'li aile üyeleri arasında böbrek kanserinin erken teşhisine yönelik tarama yapılmalıdır. Bu sendromun gelişiminden sorumlu gene FH geni (fumarette hidrataz) denir ve genetik testlerle belirlenebilir.

İlişkili başka doğumsal durumlar var mı? artan seviye böbrek kanseri gelişimi?

Klinik gözlemler, böbrek tümörlerinin gelişimine ailesel yatkınlığın olduğu başka vakaların da olduğunu göstermektedir ve bu konu genetikçilerin artan ilgisini çekmektedir. Tüberoskleroz, Cowden sendromu ve konjenital polipozis dışı kolon kanseri olan hastalarda böbrek kanseri gelişme riskinde daha az anlamlı bir artış gözlenmektedir. Tüm bu hastalıklar için bir genetikçiye danışılması endikedir.

Prostat kanserinin genetiği

Prostat kanseri vakalarının çoğu (yaklaşık %75) somatik mutasyonların bir sonucu olarak ortaya çıkar ve rastgele veya kalıtsal olarak bulaşmaz. Kalıtsal kanser prostat bezi s.o.s.

Kanserin ana nedenleri: rastgele mutasyon DNA, çevre ve kalıtım

Panel "Kruşçev" binaları ve granit kaplı evler insanlar için tehdit oluşturabilir ve kansere neden olabilir. Tataristan'ın güneydoğu bölgelerinin sakinleri şanssız çünkü toprakları aşırı miktarda metal konsantrasyonu içeriyor. Bunlara ve diğer örneklere dayanarak Cumhuriyet Klinik Onkoloji Dispanseri onkologu, onkoloji, radyoloji ve radyoloji anabilim dalı profesörü palyatif tıp KSMA ve Tıp Bilimleri Doktoru Ilgiz Gataullin, kanserdeki ana faktörleri ortaya koyuyor

Panel "Kruşçev" binaları ve granit kaplı evler insanlar için tehdit oluşturabilir ve kansere neden olabilir. Tataristan'ın güneydoğu bölgelerinin sakinleri şanssız çünkü toprakları aşırı miktarda metal konsantrasyonu içeriyor. Cumhuriyet Klinik Onkoloji Dispanseri onkologu, KSMA Onkoloji, Radyoloji ve Palyatif Tıp Anabilim Dalı profesörü ve Tıp Bilimleri Doktoru Ilgiz Gataullin, bu ve diğer örneklerden yola çıkarak kanser gelişimindeki ana faktörleri ortaya koyuyor.

İlnur Yarkhamov -Kazan

- Kanser hücresi nasıl oluşur?

Kanser hücreleri birçok mutasyonun sonucudur. Bir hücrenin tümör dönüşümü, kanserojenez için kritik olan belirli sayıda mutasyon (5'ten 10'a kadar) biriktirdiğinde meydana gelir. Mutasyonların kombinasyonları çok farklı olabilir, dolayısıyla moleküler genetik açıdan bakıldığında hiçbir iki tümör birbirinin aynısı değildir. Tümörlerin benzersizliği, parmak izi desenlerinin benzersizliğini aşıyor. Diğer durumlarda bunlar, kanserin gelişmesine yol açan doğuştan genetik kusurlardır. Bu kalıtsal kusurun taşıyıcılarında kansere yakalanma olasılığı %100'e ulaşmaktadır. Bunlar arasında bazı meme kanseri türleri, mide kanseri, kolorektal kanser. Yani kanserin temeli hücre mutasyonudur. Ayrıca mutasyonların sıklığı hücre bölünme sayısıyla da ilişkilidir.

Bu nedenle kanser, hücreleri daha sık bölünen organlarda daha sık görülür. Bu mantıklı çünkü hücreler ne kadar sık ​​bölünürse mutasyonlar da o kadar sık ​​birikiyor.

- Bir insanın hangi organları vardır?

Örneğin, insan beyin hücreleri - nöronlar - pratikte bölünmez. Orada gliomalar (beyin tümörleri) çok nadir görülür. Hücre bölünmesi süreci en çok epitel hücrelerinde ve hematopoietik organlarda aktiftir (kırmızı Kemik iliği). Bu nedenle lösemi, lenfogranülomatoz, akciğer ve gastrointestinal sistem tümörleri çok daha yaygındır.

- Ve bir hücrenin ömrü...

Kişi ne kadar yaşlıysa kansere yakalanma riski de o kadar yüksek olur. Özellikle 60 yıl sonra. Genel olarak her insanın kansere yakalanmaya mahkum olduğu yönünde bir görüş vardır. Yani hayatımızın sonu kanserdir.

Başka bir şey de, kişinin kardiyovasküler, solunumsal patolojiler veya herhangi bir yaralanma nedeniyle kanserini görecek kadar yaşayamayabilmesidir.

Mutasyonun kendisine ne sebep olur? Kansere yol açan mutasyonların yaklaşık %60'ı, DNA replikasyonundaki rastgele hatalar nedeniyle meydana gelir (bir ana DNA molekülünün şablonu üzerinde bir yavru DNA molekülünün sentezi, - Ed. ) %10'u kalıtımdan ve %30'u ekoloji vb. gibi çevresel faktörlerden kaynaklanmaktadır. Bunlar; beslenme alışkanlıkları, sigara içme, güneşe maruz kalma, radyasyon, besin takviyeleri, dioksinler veya benzopiren ( aromatik bileşik hidrokarbon sıvı, katı ve gaz yakıtların yanması sırasında oluşan - Ed.). Bu da mümkün hormonal bozukluklar insanlarda. Örneğin kadınlarda hiperöstrojenemi - östrojen seviyelerindeki artış, hormonal organların hücrelerinde mutasyonlara yol açar. Bunlar meme bezi, yumurtalıklar, tiroid ve prostat bezleri vb.

Bir kişinin hayatındaki stresli durumlar da kanser için risk faktörleri olarak değerlendirilebilir. Ancak burada eylem biraz farklı - stresin arka planına karşı, kronik patoloji bağışıklık ve vücudun savunması azalır. Ve doğal bir bağışıklık olmadığından, dönüştürülen hücreler yok edilmez ve tümör büyümesinin temelini oluşturur.

Gördüğünüz gibi kanserin pek çok nedeni var. Ama hepsinin temelinde hücre mutasyonu var.

- Kimler kanser açısından en fazla risk altındadır?

Genel olarak hepimiz risk altındayız. Özellikle büyük şehir sakinleri. Çünkü şehirdeki kirliliğin büyük bir kısmı otomobil trafiğinden kaynaklanıyor.

Bu arada köy sakinleri de hiçbir şeyden muaf değil. Her ne kadar doğaya daha yakın ve çevresinde yaşadıklarına dair bir görüş olsa da temiz ekoloji. Orada büyük miktar Yıllardır tarlalara uygulanan pestisitler ve gübreler. Bütün bunlar köylüleri etkiliyor.

Birkaç hafta önce bir hastayı ameliyat ettim. Ailesi Verkhneuslonsky bölgesindendir. Volga'nın diğer tarafında temiz bir yer gibi görünüyor. Geniş ailelerinde, çeşitli lokalizasyonlarda kanser hastası olan beş kişiyi zaten ameliyat ettim. Ve iki gelin, biri göğüs ve mide kanserinden olmak üzere ikişer kez. Diğeri ise meme ve kolon kanseriyle ilgili.

Herkesin ailesindeki onkoloji farklı olduğundan genetik bir bağımlılıkları yoktur. Bu nedenle öyle söylenemez köylü kansere karşı sigortalıdır.

- Peki ya sanayi ve kimya şehirleri Nizhnekamsk, Naberezhnye Chelny, Mendeleevsk?

Orada nüfusun hastalığına katkıda bulunan yalnızca şehir sakinlerinin yaşlanması değil. Orada büyük fabrikalar ve üretim tesisleri var. 1993 yılında Chelny'de KAMAZ kamyonunda büyük bir yangın çıktı ve ardından şehirdeki kanser hastalarının sayısı arttı. Yangının ardından belirgin bir artış görüldü.

Nizhnekamsk'ta kasaba halkı da elbette genç. Ama şimdi trend yukarı yönlü malign tümörler cumhuriyette en yüksek olmasa da en yükseklerden biri var. İstatistikler büyüme oranlarını gösteriyor ancak hastalık sayısı açısından henüz Kazan'ı geçemediler.

- Çevresel sorunlardan en çok hangi tür onkoloji kaynaklanır?

Ekolojide birçok kirletici vardır. Ancak genel olarak kanserojenlerin iki uygulama noktası vardır. Birincisi vücuda giriş yeridir. İkincisi ise serbest bırakılma yeridir. İlk durumda akciğerlerden bahsediyoruz, gastrointestinal sistem ve cilt. Cumhuriyetimizde çoğu kanserin teşhisi tam da onlar aracılığıyla yapılıyor. İkinci durumda ise yine gastrointestinal sistem, kolon ve idrar yollarından (böbrekler, mesane) bahsediyoruz. Ayrıca oldukça yüksek bir morbidite oranına sahiptirler.

İnternette kanserin nedenleriyle ilgili bilimsel ve eğitici bir program izledim. Bu ayrıntıyı fark ettim. St.Petersburg'da granit levhalar üzerinde 15-30 dakikalık bir yürüyüşün bir röntgene eşdeğer olabileceği ortaya çıktı.

Kesinlikle doğru. Kazan'da da benzer bir şeyimiz var. Granit az miktarda radyoaktif madde içerir. Bunlar da bozunduklarında inert bir radyoaktif gaz olan radon açığa çıkarırlar. Havadan biraz daha ağırdır. Bir zamanlar araştırma yapmıştık ama yayınlamamıştık. Bu çalışmalar akciğer kanseriyle ilgiliydi... Bir zamanlar Kruşçev panel binalarımız granit yongalardan yapılıyordu. Hijyen uzmanlarına ve bir dizi araştırmaya göre, bu evlerin bodrumlarında çevredeki havaya göre daha yüksek bir radon konsantrasyonu tespit ediliyor. Bu aynı zamanda granit levhalarla kaplı binalar için de geçerlidir. Bir korelasyon yaptığımızda, bu Kruşçev binalarının birinci katlarında yaşayan insanların onlarca yıl boyunca akciğer kanserine yakalanma olasılığının daha yüksek olduğu ortaya çıktı. Görünüşe göre radona maruz kalma nedeniyle.

- Belki öyle bir zaman vardı ki, bu tür şeyleri yayınlamak imkansızdı?

Tam olarak değil. Tataristan'ın her yerinde toprak kirliliğini inceledik. Bu arada petrol işçileri, Kazan Geolnerud Enstitüsü çalışanları, özellikle Profesör Ozol Alfred Alfredovich bu konuda bize çok yardımcı oldu. Neredeyse tüm Tataristan'da birikinti ararken, toprak ve bitkiler ağır metaller açısından incelendi.

Doğada, bazı jeolojik anormallikler nedeniyle başlangıçta toprakta yüksek miktarda metal bulunur. Ve örneğin büyük endüstrilerin yakınında toprağa gübre ve böcek ilacı uygulandıktan sonra metal kirliliği var.

Sonuç olarak, Tataristan haritasında metallerin en çok kirlendiği bölgeler olan noktalar beliriyor. Cumhuriyetin güneydoğusu en kirli bölgelerden birine sahibiz. Bunun gerçekte neyle bağlantılı olduğunu söylemek zor. Belki kirliliktir, belki de ilk etapta böyleydi. Ancak gerçek şu ki, yüksek konsantrasyonda metal var.

Güneydoğu Tataristan'ın aynı bölgelerinde 10 yıldır kanser vakalarını analiz ettik. Toprağın ağır metallerle kirlenmesi ile açık bir korelasyon bulduk. En sık görülen kanserler deri, akciğer ve kolondur.

Tataristan'ın kuzeyinde de bir takım ilçeler var, burası Mendeleyevski bölgesi. Zelenodolsk bölgesi, Kazan ve çevresi ve Volga'nın sağ yakası - Verkhne-Uslonsky ve Kama-Ustinsky bölgeleri - çok kirli. Öncelikle Kazan yönündeki “rüzgar gülü” de bu işin içinde. İkincisi, akıntı tüm kirleticileri sağ kıyıya taşıdığı için Volga suyunun kendisi kirlenmiştir. Ve insanlar nehir suyundan içerler ve onunla bahçelerini sularlar. Bu arada son iki bölgede kanser görülme oranı çok yüksek.

Ve ekolojik açıdan sahip olduğumuz en temiz alanlar Baltasinsky, Atninsky ve Arsky'dir.

- Cilt kanserinin sorumlusu güneş değil mi?

Güneş cilt kanseri ve melanom gelişimi için risk faktörlerinden biridir. Bugün herkes olmasa da pek çok kişinin Türkiye'ye bir yere seyahat etme imkanı var. Bir hafta boyunca güneşlenmek zaten cilde güçlü bir darbedir. Çikolata ten renginin güzel olduğunu düşünen kızlar mutsuzdur. Solaryumlarda güneşleniyorlar, doğal olarak bu da bir risk faktörü. Bir süre sonra bu durum bir tür cilt patolojisi olarak kendini gösterebilir. Ayrıca toz ve is de cildi etkiler.

- Bağışıklık bizi hangi durumda korumaz? Onkoloji durumunda bağışıklığın nasıl çalıştığının mekanizmasını anlatabilir misiniz?

Bağışıklık bize enfeksiyon ve kansere karşı bir engel sağlar. Öncelikle hücrenin kendisinin bir savunma mekanizması vardır. Hücre intiharına neden olan genler var. Bir hücrenin genotipi değiştiği anda mutasyon meydana gelir, biyokimyasal süreçler bozulur, bu gen hemen devreye girer ve patolojik hücre kendi kendini yok eder.

Ancak belirli bir aşamada hücreleri yok etmek üzere tasarlanmış bu gende bir mutasyon meydana gelir. Sonuç olarak patolojik hücreler bölünmeye başlar.

İkincisi, var bağışıklık savunması. Aynı zamanda bu kötü huylu hücreleri de yok eder. Ancak bir aşamada, genellikle yaşla birlikte, toksik maddelerin, radyasyonun etkisi altında, stresli durum, şiddetli hastalık, vücudun savunması azalır. Malign hücreler aktif olarak çoğalmaya başlar.

Küçük dozlarda stresin kendisi faydalıdır. Bağışıklık sistemini uyarır. Ancak kronik olduğunda, aylarca veya yıllarca süren sürekli stres bağışıklığı azaltır.

Durumu simüle ediyorum: kişi sigara içmiyor, içmiyor, yemek yiyor sağlıklı yiyecek, ancak bir fabrikanın yanında yaşıyor; evinin önünden yoğun bir otoyol geçiyor; Ayrıca bu adam Kruşçev'in panel binasının birinci katında yaşıyor. Onun için yeterli mi? sağlıklı görüntü kansere yakalanmamak için hayat mı?

Bu çok zor bir soru. Çünkü bir insanın doğru yaşam tarzına rağmen, dış faktörler onu hâlâ etkileyecektir. Er ya da geç vücudunda bazı değişiklikler meydana gelecektir.

Her insanın vücudunda mutasyona uğramış hücreler bulunur. Sürekli üretiliyorlar. Başka bir şey de gelişmemeleri, dolaşıma girmemeleri veya bastırılmalarıdır. Ancak vücudun savunması keskin bir şekilde azaldığında, kanser hücreleriçoğalmaya başlar.

Hangi modern teoriler Bilim ve tıp camiasında kanserin nedenleri konusunda çevresel faktörü ortaya çıkaracak bir şey var mı?

- Şimdi metallerin insan vücudu üzerindeki etkisini incelemeye devam ediyoruz. Araştırma şu anda radyobiyologlarla, özellikle de Tataristan Cumhuriyeti Bilimler Akademisi Sorumlu Üyesi Robert İlyazov'la ortaklaşa yürütülüyor. Tataristan'da toprakta ve suda yüksek konsantrasyonda metal bulunan çeşitli alanlar incelendi.

Bilim insanları bitkilerde, inek sütünde, kadın kanında ve sütünde metal zincirinin izini sürdüler. Çocuğun emzirme sırasında zaten yüksek dozda metal aldığı keşfedildi. 30-40 yıl sonra başına ne geleceği çok zor bir soru.

Sürünen yonca, yıllık ayçiçeği, saz gibi ağır metalleri (kurşun, krom, kadmiyum, uranyum vb.) toprak üstü organlarında büyük miktarlarda biriktiren bitkiler vardır. Bir zamanlar, Tataristan'ın bazı bölgelerinde tarım arazilerinin ıslahına yönelik bu yöntemin uygulanmasını önerdik. Bu, ağır metal konsantrasyonunun yüksek olduğu alanlar için geçerlidir. Bu otlarla 2-3 yıl tarla ekimi yapabilirsiniz. Daha sonra bu otlar biçilip bertaraf edilir.

- Genetik faktöre dönelim.

Meme bezleri, yumurtalıklar, kolon ve mide kanserinin oluşumundan sorumlu genler hem anneden hem de babadan aktarılabilir. Gen kalıtsal ise, kansere yakalanma riski genin özgüllüğüne, aile öyküsündeki tezahürüne ve ayrıca bireysel özellikler vücut.

Üç kuşak boyunca ailedeki tüm kadınların meme kanserinden öldüğü bir aile tanıyorum. Büyükannem 40 yaşında meme kanserinden öldü ve çok iyi durumdaydı. agresif form metastazlarla. Annem de 40-42 yaşlarında metastazlı meme kanserinden öldü. Aynı 40-42 yılda üç kızımız da bu hastalıktan öldü.

Birkaç yıl küçük kız kardeşime baktım. Her altı ayda bir onu muayene ediyordum. Ultrason ve mamografi çektirdi. Ve 38 yaşındayken meme bezinde küçük bir lezyon buldular. Kanseri önlemek için kesmeye karar verdik.

Sonuç olarak onu kesiyoruz ve kanser görüyoruz. Hala çok sayıda küçük metastaz olduğu için meme bezinin tamamını çıkarmaya karar verdik. Kemoterapi ve radyasyon tedavisi uyguladık. Ancak aynı 42 yılda kadın birden fazla metastaz nedeniyle ölüyor. Hastalığının bu kadar agresif ilerlemesine hayret ediyorum. Maalesef doğum yapıp genlerini çocuklarına aktarmayı başardıkları için bu tür hastaların sayısı artıyor.

Ailede bir sorun varsa proaktif bir şeyler yapmak mümkün değil miydi? genetik eğilim? Onkologlar ilk aşamalarda şunu söylüyor: BEN VeII derece, hastalıktan edaha fazlası tedavi edilebilir.

Evet tedavi edilebilir. Ancak bu farklı şekillerde olur. Çok büyük bir tümör var ama yavaşlıyor ve metastaz yapmıyor. Mesela bir hastayı gözlemledim. 10 yılımı onu meme kanseri ameliyatına ikna etmeye çalışarak harcadım. Reddetti ama tümör olduğu gibi kaldı, büyümedi, metastaz yapmadı. Ama bir kadında mide kanseri oluştuğunda hem onu, hem de tümörü aynı anda çıkardım.

- Hangi kanser türleri metastaz yapar?

Metastaz yapmayan bazal hücreli karsinom gibi kanser türleri vardır. Uzun yıllar fazla acı çekmeden var olurlar. Öte yandan bazen küçük bir tümör çok sayıda metastaza neden olabilir. Sadece bu odağı ortadan kaldırarak hastayı radikal bir şekilde iyileştiremeyiz. Hala kemoterapiye ihtiyacınız olacak.

Onkolojide genel olarak, kanserin 10 yıl içinde tekrarlamaması durumunda hastalığın iyileşmiş olduğu kabul edilmektedir. Kural olarak insanlar tedavi edilebilir BENo VeIIoaşamalar. Açıkça görülüyor ki doktorlarİlehastaIVo Geriye kalan tek şey son günlerde, haftalarda veya aylarda yaşam kalitesi için mücadele etmektir. Ama şu özelliklere sahip insanlar hakkında ne söylenebilir? III hastalığın evresi?

Öncelikle hastalığın I. ve II. aşamalarına gelince, her şey o kadar basit değil. Evet, kural olarak onkologlar bu aşamaları birleştirir ve buna erken kanser adını verir.

Ama aslında erken kanser Aşama I. Ve evre II artık erken kanser değildir. Örneğin, mide kanserinin II. evresi, tümörün mide duvarının tamamına yayıldığı, hatta duvarın ötesine geçerek diğer organlara doğru büyüdüğü zamandır. Bu ne tür bir erken kanser?

Evre III metastazların varlığını ifade eder. Tümörün kendisi küçük olabilir ancak bölgesel lezyonlar vardır Lenf düğümleri. Bütün bunlar ameliyat sırasında radikal bir şekilde ortadan kaldırılır, ancak tümörün büyümeye devam etme olasılığı vardır.

Artık onkologların kanserin bir organın lezyonu değil, kanserli bir hastalık olduğuna dair bir teorisi var. İnsan vücudunda tümör kök hücreleri bulunmaktadır. Kanda normal hücreler gibi dolaşırlar. Onlarca yıl aktif hale gelmeyebilirler.

Ancak bir aşamada, bağışıklığın azalması, iyonlaştırıcı radyasyona maruz kalma veya bir tür stresin sonucu olarak tümör kök hücreleri aktif olarak bölünmeye başlar. Onların bölünmeleri ağaçlardaki dallar gibidir. Böylece bir dizi tümör hücresi, yani tümör dokusu büyür. Bir kişiyi tedavi ediyoruz, tümörü çıkarıyoruz, ona ışın uyguluyoruz vb. Tümör hücreleri geriye kalmak.

Bu yüzden ikinci, hatta üçüncü kansere kadar hayatta kalan hastalarımız var. Bu, bir yandan tümör tedavisindeki ilerlemeyi anlatıyor, ancak diğer yandan herhangi bir organda kanser yok - sadece bir kanser hastalığı var.

İyileşenlere, iyileşenlere ve sadece sağlığına önem veren herkese merhaba!

Varlığına yönelik bir kan testi hakkındaki bugünkü yazımın nedeni gen mutasyonları BRCA1 ve BRCA2, sosyal ağlardan birinde başarılı bir genç kadının fotoğrafıyla ilgili aktif bir tartışmayla harekete geçti. Hem gizlilik nedeniyle hem de prensipte önemli olmadığı için ismini vermeyeceğim. Kısa süre önce kendisini vurgulayan bir fotoğraf yayınladı büyük göğüsler. Bu fotoğrafa yorum yapanlar arasında göğüslerin doğallığı konusunda tartışma çıktı. Ancak aynı memenin sahibi, implant sahibi olduğu gerçeğini hiçbir şekilde saklamadığını söyledi. Aynı zamanda kendisine göre meme implantı yaptırmaya karar vermesinin sebeplerinden birinin de şunlar olduğunu yazdı: meme kanseri önleme tıpkı benim yaptığım gibi.

Ve yorumculardan biri ona sert bir eleştiriyle saldırdı:

"Angelina Jolie konusunda ciddi misin? Peki ya ailede meme kanseri varsa vücudunuzun bir kısmından kurtulup implant mı yaptırmanız gerekiyor? Kanserin herhangi bir biçimde önlenmesi hiç kimseyi kanserden kurtarmadı! Göründüğü kadar basit değil. Kanser, bilinçteki derin süreçlerdir, ince düzeyde ve ancak o zaman fiziksel düzeydedir," diye yazdı bu kadın.

Açıkçası insanların konuyu biraz bile araştırmadan bu kadar ciddi açıklamalar yapması beni dehşete düşürdü. İşte bu inançlar nedeniyle ülkemizde ve dünyada kanserin önlenebildiği pek çok vakada, uzun süredir başarıyla tedavi edilen onkoloji nedeniyle insanlar hayatını kaybediyor.

Ben de bu yazıyı meme bölgesindeki cerrahi kararlara şüpheyle yaklaşanlar için yazmaya karar verdim :) Modern tıp yerinde durmuyor, gelişiyor. BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonların meme kanserine veya yumurtalık kanserine yol açabileceği uzun zamandır keşfedilmiştir.

Başlangıç ​​olarak çok önemli iki nokta:

• Angelina Jolie ameliyat olmaya karar vermeden önce kan testi yaptırdı. gen mutasyonları BRCA1 ve BRCA2. Ve öyle bir BRCA1 gen mutasyonuna sahip olduğu tespit edildi ki, meme kanserine yakalanma riski yüzde 87, yumurtalık kanserine yakalanma riski ise yüzde 50 oldu. Ancak bundan sonra ameliyat olmaya karar verdi.

• "İnce düzeydeki" hiçbir çalışma gen mutasyonunu değiştiremez. Gen mutasyonu tedavi edilemez. Bilmiyorum, belki gelecekte tıp bu tür mutasyonları tedavi edebilir. Lütfen şimdi size genlerinizi “tedavi etmenizi” öneren hiç kimseye inanmayın. Bunlar dolandırıcıdır.

Profilaktik mastektomi- bu aşağıdakilerden biri etkili formlar Meme kanseri riskini %5-10'a kadar azaltmak ve profilaktik ooferektomi yani yumurtalıkların alınması kanser riskini %90 oranında azaltır.

Böyle bir konuda karar vermek kolay değil önleyici tedbirler. Sonuçta kadın memesi kadınlığın ve anneliğin sembolüdür. Ama kendine zaman ver. Hemen hayır deme. Birkaç yere danışın. Korkularınızla çalışın. Psikolojik desteğe ihtiyacınız olabilir.

Teşhisimi öğrendiğimde ve tedavi gördüğümde, tek bir doktor bile bana test yaptırma olasılığından bahsetmedi. gen mutasyonu. Bana agresif bir kanser türü teşhisi konmasına rağmen: üçlü negatif. Onkoloji kliniklerinde durum nasıl bilmiyorum, doktorlar hastalarına yeterince bilgi veriyor mu? Böyle bir testin gerekliliği konusunda doktorunuza danışın. Bu yazının tedavi konusunda doğru seçimi yapmanıza yardımcı olacağını umuyorum.

Hangi durumlarda BRCA1 ve BRCA2 genlerinde mutasyon varlığı açısından kan testi yapılması önerilir?

1. Öncelikle üçlü negatif meme kanseri tanısı almış olanlar;
2. Eğer 40 yaşından önce meme kanseri tanısı aldıysanız;
3. Sağlıklıysanız ancak ailenizde meme veya yumurtalık kanseri öyküsü varsa.

Tipik olarak BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonların varlığına yönelik çalışmalar 1 aydan fazla sürmez.

BRCA1 ve BRCA2 genlerinde mutasyon tespit edilirse ne yapılmalı?

Siz de benim gibi BRCA1 ve BRCA2 genlerinde mutasyon tanısı aldıysanız öncelikle bir genetik uzmanına, ardından onkoloğunuza danışmalı ve risk derecesine, yaşınıza ve durumunuza göre bir eylem planı seçmelisiniz. Çocuk sahibi olmak için gelecek planları vb.

Olabilir:

• düzenli kendi kendine meme muayenesi;
• dinamik gözlem (bir mamologa düzenli ziyaretler, ultrason ve mamografi vb.);
• tamoksifen (birçok yan etkisi olan pahalı bir ilaç) almak;
• profilaktik ooferektomi;
• profilaktik mastektomi ve ardından rekonstrüksiyon;
• bölgenizdeki tıbbın gelişme derecesine bağlı olarak başka bir şey.

BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonu taşıyıcıları için iyi haber nedir?

• İstatistiklere göre, kadın üreme sisteminin kalıtsal kanseri olan hastaların hayatta kalma oranı, genel hasta grubuna kıyasla önemli ölçüde daha yüksektir;
• Sizde mutasyon tespit edilse bile bu kesinlikle vücudunuzda sürecin başlayacağı anlamına gelmez, %70-90 henüz %100 değildir. Geriye kalan %10-30 her zaman sizdedir.
• Strese karşı yüksek direnç geliştirebilir, korkularınızla çalışabilir veya daha yüksek bir gücün size sağlık vermesi için dua edebilirsiniz. Seçim senin. 🙂 Kimse sizi mastektomi yaptırmaya zorlayamaz.

Mutasyon testini nereden alabilirim?

Moskova Sağlık Bakanlığı ve Moskova Klinik'in meme, yumurtalık ve prostat kanserinin erken teşhisi amacıyla çalıştığını biliyorum. Bilim merkezi onlara. S.A. Loginova DZM her Cumartesi 7 Temmuz - 22 Eylül 2018 arası(8.00 – 14.00 arası) bir tarama programı yürütmektedir (tamamen ÜCRETSİZ).

Analize katılmak için pasaportunuzun yanınızda olması ve kişisel verilerin işlenmesine izin vermeniz (güvenilir bir geri bildirim yöntemi sağlamanız) gerekir.

• Kadınlarda (18 yaş üstü) BRCA1 ve BRCA2 için kan bağışı için ön hazırlık yapılmasına gerek yoktur.
• 40 yaşın üzerindeki erkekler prostat kanserine yatkınlığı kontrol etmek için PSA kan testi yaptırabilirler: testten 2 gün önce cinsel aktiviteden uzak durulması tavsiye edilir. Kan alımından yarım saat önce aşırı fiziksel efordan kaçınılmalıdır.

Analiz damardan kan alınarak gerçekleştirilir.

Bu analizi tamamen ücretsiz tamamlamak için 10 gününüz daha var!

Kanser taramasının programını ve adreslerini buradan indirebilirsiniz.

Ama 22.18.09'dan sonra bu yazıyı okusanız bile Sağlık Bakanlığı'nın yine de bu tür çalışmaları yapacağından eminim. Tıbbi kuruluşlar Sağlık Müdürlükleri birkaç yıldır benzer etkinlikler düzenliyor, şehrin çeşitli bölgelerine ve halka açık etkinlik yerlerine gezici tıbbi birimler yerleştiriyor. Haberleri takip edin.

Eğer vaktiniz yoksa bu analiz herhangi bir ücretli laboratuvarda yapılabilir. Belki basit bir şekilde kamu hastaneleri Yakında bu tür analizleri sürekli olarak yapacaklar.

Bir veya birkaç nesildeki aile üyelerinde tek tip tümör varsa veya iki veya daha fazla yakın akrabada farklı tipte tümörler varsa ve ayrıca hastanın tümörü eşleştirilmiş organları etkiliyorsa, bazı genetik değişikliklerin varlığının kontrol edilmesine ihtiyaç vardır. miras alınmak. Genetik test ayrıca çocuklukta kansere yakalanmış ve tümör ve gelişim kusurlarıyla doğmuş kişilere de endikedir. Bu tür çalışmalar, bu ailede kanserin ortaya çıkmasında kalıtsal nedenlerin olup olmadığının anlaşılmasını ve yakın akrabalarda tümörün ortaya çıkma olasılığının belirlenmesini mümkün kılmaktadır.

Günümüzde gelişimin genetik doğası hakkındaki fikirler, normal fonksiyonu tümör büyümesinin baskılanmasıyla ilişkili olan genlerin varlığı varsayımına dayanmaktadır. Bu tür genlere tümör baskılayıcı genler adı verildi. Bu genlerdeki kusurlar ilerlemeye yol açar ve fonksiyonun restorasyonu, çoğalmada önemli bir yavaşlamaya ve hatta tümör gelişiminin tersine dönmesine yol açar.

İşte bu tür genetik değişikliklerin bazı örnekleri.

Bu genlerden en iyi bilineni RB1 geni. İki genin mutasyonları , meme kanserinin kalıtsal formlarının oluşumunda neredeyse eşit bir paya sahiptir (%5). Ayrıca mutasyonlar mutasyonlar BRCA1 yumurtalık kanseri ve mutasyon riskini artırır BRCA2 erkeklerde meme kanserine ve pankreas kanserine yatkınlık oluşturur.

Polipozisin kalıtsal formu genlerdeki mutasyonların bir sonucu olarak gelişir MSH2 Ve MLH1. Bu genlerden birinde mutasyona sahip kadınların yumurtalık ve endometriyum kanserine yakalanma olasılığı daha yüksektir.

Genin alellerinden birinde germ hücrelerinde (germinal) mutasyon RB1 Retinoblastoma yatkınlığa yol açar. Ayrıca benzer mutasyona sahip hastalarda osteosarkom, lenfositik lösemi, SCLC, meme kanseri, genital organ tümörleri gibi tümörlerin gelişme riski yüksektir, bu nedenle hastalığın kalıtsal bir formuna sahip hastaların izlenmesi gerekir. Bu genin mutasyonları somatik hücreler işlev bozukluğuna rağmen yalnızca retinoblastoma neden olur RB1 diğer birçok tümörde de bulunur, ancak ikincil olarak genom dengesizliğinin bir işaretidir.

Baskılayıcı genin germinal mutasyonları CDKN2A/p16 kalıtsal melanom formlarına, displastik nevüs sendromuna ve atipik benlere, pankreas tümörlerine, baş ve boyun tümörlerine neden olur. Bir baskılayıcı gen etkisiz hale getirildiğinde WT1 nefroblastoma meydana gelebilir (bu, tüm nefroblastomların yaklaşık üçte birinin nedenidir) ve tüm baskılayıcı genin mutasyonu nedeniyle tek tip hasar meydana gelebilir PTEN meme, prostat, yumurtalık, endometriyum ve tiroid bezi kanserine yol açar.