Kırılgan X sendromu analizi. Martin-Bell sendromu: belirtiler, semptomlar ve tedavi rejimi

Yirminci yüzyılın 40'lı yıllarında, İrlandalı bilim adamları James Martin ve İngiliz kadın Julia Bell ilk kez tanımlandı. klinik tablo hastalıklar. Bir süre boyunca genetikçiler, kesinlikle öyle olan bir aileyi gözlemlediler. normal kadın zihinsel engelli çocuklar doğdu. Aile geçmişini takip ederek önceki nesillerdeki erkekler arasında emsaller belirledik. Bilim adamları, X kromozomunun uzak kolunun kırılganlığı olan genetik anormalliğin nedenini belirlediler. Xq27-28 lokusunda (fotoğraf) inceltilmiş alandaki ikincil daralma nedeniyle uçlarda bir daralma görsel olarak fark edildi.

90'lı yıllarda sitogenetik inceleme sonucunda kırılgan kromozom sendromuna neden olan mutasyona uğramış bir gen tespit edildi. Patolojinin adı, genomdaki bu tür değişime dikkat çeken ilk bilim adamlarının isimlerini içeriyordu. Hastalık kalıtsaldır ve cinsiyete bağlıdır. Erkeklerde semptomlar açıkça ifade edilir, kızlarda çok daha az görülür ve hafif bir zeka geriliği şeklinde ortaya çıkar. Yaygın bir anomalidir (1:4000) ve görülme sıklığı açısından kalıtsal patolojiler arasında önde gelen bir yer tutar.

Nedenler

İnsan genotipi 46 kromozomdan oluşur ve bunlardan ikisi cinsiyeti belirler - X, Y. Kadınlarda 46 XX, erkeklerde 46 XY bulunur. Bu, karyotipin ikinci kromozomundan tazminat oluştuğunda, kızlarda hastalığın nadir görülen tezahürünü açıklar. Genetik hafıza zinciri, tekrarlanan sitozin-guanin-guanin (CGG) kombinasyonlarından ve artan kopyalardan (genişleme) DNA'nın inceltilmiş bölümlerinden oluşur ve Martin-Bell Sendromuna (MBS) neden olur. Anomali, oluşumun ana katılımcısı olan proteini kodlamaktan sorumlu gen olan FMR1'deki bir mutasyonun arka planında meydana gelir. gergin sistem.

X kromozomunun bölümleri dört kategoriyle karakterize edilir

Durum	Trinükleotid değişim indeksi	Hastalığın gelişimi
normal	29–30	KOBİ eksikliği
orta (gri alan)	44–55	gelişme riski
önmutasyon	60–200	Sendrom gelişmez, kişi bozuk genin taşıyıcısıdır, hastalık sonraki nesillerde kendini gösterir.
zincirin tamamen bozulması	250–4000	anormalliğin ortaya çıkışı

Bir gen mutasyonu, çocuğun gelişiminde rol oynayan bir proteinin işlevselliğini engelleyerek onun yeni materyalleri öğrenme ve hatırlama yeteneğini etkiler. Enzim eksikliği, sinir bağlantılarına doğrudan katılan akson ve sinapsların oluşumunu etkiler, bu arka plana karşı nörolojik anormallikler ve zeka geriliği gelişir.

Genetik patoloji kalıtsaldır kadın hattı. Bir X kromozomuna sahip bir erkekte, annesinden bozuk bir genin aktarılmasından sonra sendromun başlangıcı, yaşamın on ikinci ayında ortaya çıkar ve daha sonra ilerler. Anomaliyi yalnızca kızına aktarabilir. Kız çocuğunda eksiklik ikinci kromozomla tamamlanır. Patoloji kendini göstermez, en kötü durumda hafif semptomlar eşlik eder. Bir kadın, kırılgan X sendromunu her iki cinsiyetten çocuklarına aktarır ve çember kapanır. Bu nedenle, aynı klan içinde erkeklerin zihinsel gelişim bozuklukları varken, kadın yarısı tamamen sağlıklı veya küçük sapmalara sahip.

Patolojinin karakteristik belirtileri

Genetik hastalığa çeşitli semptomlar eşlik eder; her vakanın kendine özgü semptomları vardır. MSD bir dizi özellik ile diğer nörolojik patolojilerden ayrılır: psiko-duygusal algı bozukluğu, ilerleyici zeka geriliği, fiziksel Geliştirme. Çocuklarda Martin-Bell sendromu, şeklin belirlenmesini kolaylaştıran semptomlarla karakterizedir. genetik mutasyon. Yeni doğmuş bir erkek çocuk, hormonal anormallikler olmaksızın daha fazla kilo ve artan testis boyutu (makroorşidizm) ile ayırt edilir.

Emme ve kavrama refleksinde, kas tonusunda azalma vardır ve dış uyaranlara zayıf tepki verir. Çocuk fiziksel ve entelektüel gelişimde akranlarının gerisinde kalıyor. Çoğu durumda doğuştan hastalıklarla doğarlar: kalp kusurları, eklem deformiteleri. Bu nedenle, SMS'li çocuklar geç yürümeye başlar, pratik olarak emeklemezler, konuşma işlevleri engellenir, kelime dağarcığı zayıftır, diksiyonları gevelenir ve ciddi vakalarda kendini gösterir. tam yokluk iletişim yetenekleri, çocuk sessizdir.

Martin-Bell sendromu ilerledikçe belirtiler daha belirgin hale gelir ve daha belirgin hale gelir. Psikomotor gelişim geciktiğinde hareketler hiperkinetik özellikler kazanır:

• rastgele kol sallama, el çırpma, parmakların sallanması;
• yerinde atlama;
• vücudun dairesel hareketleri, kendi ekseni etrafında döner;
• pozların koordinasyonu, anlamsızlığı ve gösterişliliği.

Psikolojik anormallikler:

• duygusal değişkenlik (uyaranlara verilen tepki yaşa karşılık gelmiyor);
• öfkenin kontrolsüz tezahürü, saldırganlık;
• mantıksız inatçılık, ağlamaklılık, dikkat eksikliği;
• fiziksel temas korkusu, yabancı insan kalabalığı, yüksek sesler;
• otizmin belirtileri.

Sendromun karakteristik nörolojik anormallikleri:

• epileptik nöbetler kas kramplarının arka planında, geçici bilinç kaybı;
• yüzün alt kısmında ve göz kapaklarında lokalize olan, yüz ifadelerinin bozulmasına ve sık sık göz kırpmaya neden olan sinir tikleri;
• üst ekstremitelerin titremesi;
• hipermobilite, hasta uzun süre tek bir yerde kalamaz:
• okülomotor, piramidal bozukluklar.

Kırılgan kromozom sendromu fiziksel gelişim anormalliklerine neden olur; etkilenen erkek çocuklar görsel olarak sağlıklı akranlarından farklıdır:

• KAFA büyük beden dışbükey yüksek alnı ile yüze oval bir şekil verir;
• damak tonoz derin, alt çene ağırdır;
• kulaklar yuvarlaktır, çıkıntılıdır ve kafatasının aşağısına yerleştirilmiştir;
• burun sivri, kanca şeklindedir;
• gözler geniş, şaşı.

Fenotip cilt elastikiyeti, düz ayaklar, bacakların eğriliği, geniş ayaklar ve ellerle tamamlanır.

Kırık FMR1'in tüm taşıyıcılarında sürekli semptomatoloji, tiroid bezinin ve adrenal bezlerin işlev bozukluğudur. Endokrin bozuklukları metabolik yetmezliğe (obezite) neden olur, erken ergenlik. Mental gerilik düzeyi şu şekilde değişir: hafif formu ağır klinik kursu. Hastaların ana yüzdesi oligofreni aşamasındadır.

Kadınların libidoları yüksektir ancak erken menopoza girerler. Yumurtalıklar kistik neoplazmalara dönüşür. Erkeklerde belirgin makroorşidizm görülür.

Teşhis testleri

Martin-Bell sendromunun belirlenmesi, Xq27-28 bölgesindeki X kromozomunun durumunu analiz etmek için spesifik testlerin kullanılmasını içerir. Aşağıdaki algoritmaya göre bir genetikçi tarafından gerçekleştirilir:

1. Kas kütlesinin görünümü ve hipotonisitesindeki spesifik değişiklikler dikkate alınarak hastanın muayenesi.
2. Erken aşamada %100 sonuç veren patoloji tanısında ana yöntem klinik gelişim, sitogenetik bir yöntemdir. Hastanın hücreleri alınıp işleniyor folik asit, kromozom değişim sürecini başlatır. Xq27-28 turnusolunda bir anormallik fark edilirse sendromun varlığı şüphe götürmez.
3. Daha sonraki bir aşamada, cinsiyetten sorumlu kromozom çifti (karyotipleme) üzerine yapılan bir çalışma kullanılır. Mutasyon SMB'yi doğruluyor.
4. Bir polizincir reaksiyonu kullanılarak trinükleotidlerin bileşimi ve yapısı analiz edilir.
5. Moleküler genetik çalışma CGG tekrarlarının sıklığını belirler.
6. Frajil X sendromunda tüm hastalarda aynı durum söz konusudur. biyoelektrik aktivite Elektroensefalografi kullanılarak teşhisin doğrulanmasını sağlayan beyin.

Hastalık şu şekilde tespit edilebilir: erken aşamalar gebelik. Perinatal muayene ultrasona, kadının kan serumunun analizine ve koryon villus biyopsisine dayanır. Fetusta genetik bir anormallik doğrulanırsa hamileliğin sonlandırılması önerilir, ancak her durumda seçim anne adayına kalır.

Etkili tedavi

Kalıtsal olan herhangi bir genetik hastalık gibi Martin-Bell sendromu da ortadan kaldırılamaz. İlaç tedavisi fizyoterapi ile birlikte gerçekleştirilir, aşırı durumlarda başvurulur. cerrahi müdahale. Önlemler semptomları azaltmayı amaçlıyor ve yaşam kalitesini iyileştirmek, zihinsel gerilik ve nörolojik anormalliklerin ilerlemesini önlemek için tasarlandı.

Konservatif yöntemler

Genetik anormalliğin tedavisi aşağıdaki ilaçların kullanımını içerir:

• kan incelticiler - Clexane, Plavix;
• epileptik nöbetlerin önlenmesi - “Mazepin”;
• nootropik eylem – “Piracetam”;
• kan damarlarının ve serebral dolaşımın durumunu iyileştirmek için - Cerebrolysin, Vinpocetine;
• yatıştırıcı (sakinleştirici) etki - “Seduxen”, “Diazepam”;
• antidepresanlar - Sertralin, Fluoksetin, Klomipramin;
• somatik eylem (psikostimülanlar) - “Solcoseryl”, “Cavinton”, “Lidaza”;
• nöroleptikler - “Klorpromazin”, “Haloperidol”, “Periciazine”.

İÇİNDE karmaşık terapi lityum bazlı ilaçlar, bilişsel işlevi normalleştiren bir dizi vitaminle birlikte kullanılır. Sendromu folik asitle tedavi etme girişiminin etkisiz olduğu kanıtlandı. Terapi geçici olarak davranışsal ve iletişim becerilerini geliştirdi, ancak zihinsel bozulma sürecini yavaşlatmadı.

Fizyoterapi

Sendromun belirtileri üzerinde konservatif bir etki sağlamaya yardımcı olmak için bir dizi fizyoterapötik önlem önerilmektedir:

• fizyoterapi;
• havuzda egzersizler;
• Charcot'nun duşu;
• radonlu çamur banyoları;
• akupunktur (akupunktur);
• hirudoterapi (kanı inceltmek için sülükler);
• kas gevşemesi.

Konuşma terapisti olan dersler ve bir psikoterapist ile eğitim gösterilmektedir.

Cerrahi tedavi

Martin-Bell sendromunun bir komplikasyonu hayati organları etkiliyorsa cerrahi önerilir. Doğuştan kalp kusurları, yumurtalıkların kistik dejenerasyonu ile geçiş riski olan durumlarda ameliyat yapılır. Kötücül hastalık.

Amacı hastalığın karakteristik fiziksel kusurlarını ortadan kaldırmak olan plastik düzeltme kullanılır. Cerrahi yöntemle uzuvlar normale döndürülür, kulakların şekli değiştirilir ve genital organların dış anomalisi ortadan kaldırılır.

Prognoz ve önleme

X kromozomunun genetik kırılganlığı yaratmaz büyük problemler patolojilerle karmaşık olmasa da sağlıkla rahim içi gelişim. Yaşam beklentisi farklı değil sağlıklı insanlar. İyileşme prognozu olumsuzdur. Yeterli semptomatik tedavi ile psikolojik düzeltme Bir kişinin topluma uyum sağlamasına yardımcı olmak, yaşam kalitesini önemli ölçüde artıracak, ancak sonunda sendrom sakatlığa yol açacaktır.

Hastalığın önlenmesi fetüsün perinatal muayenesidir. erken aşamalar. Biyolojik materyalin taranması, Xq27-28 bölgesindeki bir mutasyonun belirlenmesine yardımcı olacaktır. Bu durumda gebeliğin sonlandırılması önerilir. Ailesinde FMR1 mutasyonu öyküsü olan bir erkek veya kadın, çocuk planlamadan önce bir testten geçmelidir. Ebeveynlerden birinde bir anormallik doğrulanırsa, X kromozomu kusurunu moleküler düzeyde düzeltmenin ve tüp bebek işlemini gerçekleştirmenin yolları vardır. Tüp bebek, sağlıklı genetik koda sahip bir bebek doğurmayı mümkün kılacaktır.

Kırılgan kromozomlar X sendromu (Martin-Bell sendromu).

Bu durum ortalama 1.200 erkekten birini ve belki de 800 kadından 1'ini etkiliyor. Zekâ geriliğinin en yaygın nedenidir ve en sık görülenidir. çeşitli formlar Zeka geriliği Down sendromundan sonra ikinci sırada yer almaktadır.

Bu hastalık monogenik olarak sınıflandırılır, ancak bu hastalığın kalıtım kalıpları X'e bağlı bir özellik için olağandışıdır.

Önemli sayıda vakada,% 20 ila 40 arasında, erkek çocuklarda zihinsel gerilik, hasarlı bir X kromozomu taşıyan bir anneden bulaşmıştır. Bu %20-40'lık kesimde taşıyıcı anne, hasarlı kromozomunu her zamanki gibi anneden değil, sağlıklı görünen babadan almıştır. Bu hastalığın ikinci tuhaflığı - sözde Sherman paradoksu - yatıyor değişen dereceler Taşıyıcının soyağacındaki yerine bağlı olarak Fragile X sendromu mutasyonunun penetrasyonu. Son olarak üçüncü bir tuhaflık daha var. Mutant kromozomun kadın taşıyıcıları arasında yaklaşık üçte biri hastalıktan farklı derecelerde etkilenmektedir ve ayrıca bu tür etkilenen kadınların çocuklarının, entelektüel açıdan normal taşıyıcı kadınların çocuklarına göre etkilenme olasılığı daha yüksektir. Etkilenen bu kadınlar, hasarlı X kromozomlarını babalarından ziyade annelerinden alırlar. Genel olarak, normal erkek vericilerin kızlarının, normal erkek vericilerin annelerine kıyasla çocukları etkileme ihtimalinin daha yüksek olduğu görülmektedir. Sağlıklı erkek vericiler, hasarlı X kromozomlarını taşıyıcı olan ancak sağlıklı olan kızlarına aktarır, ancak bu kızların oğullarının hasta olma olasılığı yüksektir (Sherman paradoksu).

Bu tür semptomları olan hastalardan elde edilen hücrelerin belirli kültür koşulları altında, X kromozomunun (Xq28) uzun kolunun distal (sentromerden uzak) ucundaki ana kısmından bir parça ayrıldı. Bu nedenle hastalığa Frajil X Sendromu adı verildi. Kromozomun üzerindeki bu bölgeye İngilizce FraXA, kırılgan denir. Çeşitli kromozomların bu tür davranışları oldukça iyi bilinmektedir, ancak bunun nedenleri belirsizdir. Bu tür bölgelerin tümüne kırılgan denir ve söz konusu olan da XA'dır çünkü X kromozomunda yer alır, ancak orada başka kırılgan bölgeler de vardır. Bu sitogenetik etkinin gözlemlenmesi zordur.

Bu bakımdan gen klonlamaya olan ilgi oldukça anlaşılırdı. Sorumlu genin fiziksel izolasyonu bu patoloji birçok grubun koordineli çabalarıyla başarıldı. Bunun FMR1 geni olduğu ortaya çıktı. Ayrıca dinamik mutasyon olarak adlandırılan etkinin hastalığın gelişiminde belirleyici rol oynadığı da tespit edildi. Nispeten yakın bir zamanda, genlerin fonksiyonel olarak önemli kısımlarındaki trinükleotid tekrarlarının sayısındaki dengesizlikle ilişkili, dinamik mutasyonlar veya genişleme mutasyonları olarak adlandırılan yeni bir sınıf tanımlandı. Hastalık ancak bu bölgelerdeki tekrar sayısı belirli bir sınırı aştığında gelişir. kritik seviye. Bu tür mutasyonların kalıtımı klasik Mendel tipinden farklıdır. Bunlar şu şekilde karakterize edilir: tamamlanmamış baskınlıkla birlikte değişken penetrasyon; genomik damgalama (mutasyonun anneden mi yoksa babadan mı alındığına bağlı olarak fenotipik belirtilerdeki farklılıklar) ve beklenti olgusu - sonraki nesillerde hastalığın ciddiyetinde bir artış. Bu tür mutasyon şu ana kadar yalnızca insanlarda bulundu ve herhangi bir memeli türünde veya incelenen diğer organizmalarda kaydedilmedi.

Genişleme mutasyonlarının klasik bir örneği, FMR 1 geninin (Xq27.3) 5" çevrilmemiş düzenleyici bölgesinde uzun CGG tekrarlarının varlığından kaynaklanan kırılgan X sendromudur (FraXA). Daha sonra, benzer dinamik mutasyonlar diğer 7 gende de tarif edilmiştir. Farklı kromozomlarda bulunan genler tarafından kontrol edilen kalıtsal hastalıklar.

Bazı "dinamik" mutasyonların zararlı etkisinin nedeni, gen ekspresyonunun blokajı, yani fonksiyon kaybıdır (fonksiyon maliyeti mutasyonu), nörodejeneratif hastalıklarla ilişkili aynı tipteki diğer mutasyonlar ise ortaya çıkmasına neden olur. Anormal fonksiyonlara sahip protein ürünleri (işlev kazanımı gibi mutasyonlar). Her genişleme hastalığı için polimeraz zincir reaksiyonuna dayalı olarak kendi teşhis seçeneği geliştirilmiştir.

Başı
"Onkogenetik"

Zhusina
Yulia Gennadievna

Voronezh Devlet Pediatri Fakültesi'nden mezun oldu Medikal üniversite onlara. N.N. 2014 yılında Burdenko.

2015 - VSMU Fakültesi Terapi Bölümü'nde terapi stajı. N.N. Burdenko.

2015 - Moskova'daki Hematoloji Araştırma Merkezi'nde “Hematoloji” uzmanlığı alanında sertifika kursu.

2015-2016 – VGKBSMP No. 1'de terapist.

2016 - yarışmaya ilişkin tezin konusu onaylandı bilimsel derece tıp bilimleri adayı “kronik obstrüktif akciğer hastalığı olan hastalarda hastalığın klinik seyrini ve prognozunu incelemek” anemik sendrom" 10'dan fazla yayınlanmış eserin ortak yazarı. Genetik ve onkoloji alanında bilimsel ve uygulamalı konferansların katılımcısı.

2017 - Konuyla ilgili ileri eğitim kursu: “kalıtsal hastalıkları olan hastalarda genetik çalışmaların sonuçlarının yorumlanması.”

2017'den bu yana RMANPO temelinde “Genetik” uzmanlığında ihtisas.

Başı
"Genetik"

Kanivetler
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetikçi, tıp bilimleri adayı, Genomed tıbbi genetik merkezinin genetik bölümünün başkanı. Asistan, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Rusça tıp akademisi sürekli mesleki eğitim.

2009 yılında Moskova Devlet Tıp ve Diş Hekimliği Üniversitesi Tıp Fakültesi'nden mezun oldu ve 2011 yılında aynı üniversitenin Tıbbi Genetik Bölümü'nde “Genetik” uzmanlığı ihtisası yaptı. 2017 yılında Tıp Bilimleri Adayı derecesi için tezini şu konu üzerine savundu: Konjenital malformasyonlar, fenotipik anomaliler ve/veya çocuklarda DNA bölümlerinin (CNV'ler) kopya sayısı varyasyonlarının moleküler tanısı. zeka geriliği yüksek yoğunluklu SNP oligonükleotid mikrodizileri kullanıldığında"

2011-2017 yılları arasında Adını taşıyan Çocuk Klinik Hastanesi'nde genetik uzmanı olarak çalıştı. N.F. Filatov, Federal Devlet Bütçe Kurumu "Tıbbi Genetik" bilimsel danışma departmanı Bilim merkezi" 2014 yılından günümüze Genom Tıp Merkezi genetik bölümünün başkanlığını yürütmektedir.

Ana faaliyet alanları: kalıtsal hastalıkları ve konjenital malformasyonları olan hastaların tanı ve tedavisi, epilepsi, kalıtsal patoloji veya gelişimsel kusurlarla doğan bir çocuğun ailelerine tıbbi ve genetik danışmanlık, doğum öncesi teşhis. Konsültasyon sırasında, klinik hipotezi ve gerekli miktarda genetik testi belirlemek için klinik veriler ve şecere analiz edilir. Anket sonuçlarına göre veriler yorumlanır ve alınan bilgiler danışmanlara anlatılır.

“Genetik Okulu” projesinin kurucularındandır. Konferanslarda düzenli olarak sunumlar yapar. Genetikçiler, nörologlar ve kadın doğum uzmanları-jinekologların yanı sıra kalıtsal hastalıkları olan hastaların ebeveynleri için dersler verir. Rus ve yabancı dergilerde 20'den fazla makale ve incelemenin yazarı ve ortak yazarıdır.

Profesyonel ilgi alanı, modern genom çapında araştırmaların klinik uygulamaya uygulanması ve sonuçlarının yorumlanmasıdır.

Resepsiyon zamanı: Çarşamba, Cuma 16-19

Başı
"Nöroloji"

Şarkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich– nörolog, epileptolog

2012 yılında Güney Kore'deki Daegu Haanu Üniversitesi'nde “Doğu tıbbı” uluslararası programı kapsamında eğitim gördü.

2012'den beri - genetik testlerin yorumlanması için veritabanı ve algoritma organizasyonuna katılım xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, Proje Yöneticisi - Igor Ugarov)

2013 yılında N.I. Rusya Ulusal Araştırma Tıp Üniversitesi Pediatri Fakültesi'nden mezun oldu. Pirogov.

2013-2015 yılları arasında Federal Devlet Bütçe Kurumu "Nöroloji Bilim Merkezi"nde nöroloji alanında klinik ihtisas eğitimi aldı.

2015 yılından bu yana Akademisyen Yu.E.'nin adını taşıyan Pediatri Bilimsel Araştırma Kliniği Enstitüsü'nde nörolog ve araştırmacı olarak çalışmaktadır. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogov. Ayrıca kendi adını taşıyan Epileptoloji ve Nöroloji Merkezi kliniklerindeki video-EEG izleme laboratuvarında nörolog ve doktor olarak çalışmaktadır. A.A. Kazaryan" ve "Epilepsi Merkezi".

2015 yılında İtalya'da “2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015” okulunda eğitimini tamamladı.

2015 yılında ileri eğitim - “Tıp uygulayıcıları için klinik ve moleküler genetik”, RDKB, RUSNANO.

2016 yılında, bir biyoinformatikçi olan Ph.D.'nin rehberliğinde ileri eğitim - “Moleküler genetiğin temelleri”. Konovalova F.A.

2016'dan beri - Genomed laboratuvarının nörolojik bölümünün başkanı.

2016 yılında İtalya'da “San Servolo uluslararası ileri kurs: Beyin Araştırması ve Epilepsi Cerrahisi, ILAE, 2016” okulunda eğitimini tamamladı.

2016 yılında ileri eğitim - “Doktorlar için yenilikçi genetik teknolojiler”, “Laboratuvar Tıp Enstitüsü”.

2017 yılında – “Tıbbi Genetikte NGS 2017” okulu, Moskova Devlet Araştırma Merkezi

Halen Tıp Bilimleri Doktoru Profesörün rehberliğinde epilepsi genetiği alanında bilimsel araştırmalar yürütmektedir. Belousova E.D. ve profesör, tıp bilimleri doktoru. Dadali E.L.

Tıp Bilimleri Adayı derecesi tezinin konusu “Erken epileptik ensefalopatilerin monogenik varyantlarının klinik ve genetik özellikleri” onaylandı.

Ana faaliyet alanları çocuklarda ve yetişkinlerde epilepsi tanı ve tedavisidir. Dar uzmanlık – epilepsinin cerrahi tedavisi, epilepsinin genetiği. Nörogenetik.

Bilimsel yayınlar

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Bazı epilepsi türleri için XGenCloud uzman sistemi kullanılarak ayırıcı tanının optimizasyonu ve genetik test sonuçlarının yorumlanması." Tıbbi Genetik, No. 4, 2015, s. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Tüberosklerozlu çocuklarda multifokal beyin lezyonları için epilepsi ameliyatı." Özetler XIV Rusça"PEDİATRİ VE ÇOCUK CERRAHİSİNDE YENİLİKÇİ TEKNOLOJİLER" Kongresi. Rusya Perinatoloji ve Pediatri Bülteni, 4, 2015. - s.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Monojenik idiyopatik ve semptomatik epilepsilerin tanısına moleküler genetik yaklaşımlar." XIV. Rusya Kongresi Tezi "PEDİATRİ VE ÇOCUK CERRAHİSİNDE YENİLİKÇİ TEKNOLOJİLER." Rusya Perinatoloji ve Pediatri Bülteni, 4, 2015. - s.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. " Nadir seçenek Bir erkek hastada CDKL5 genindeki mutasyonların neden olduğu tip 2 erken epileptik ensefalopati. Konferans "Nörobilim sisteminde epileptoloji". Konferans materyallerinin toplanması: / Düzenleyen: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. St. Petersburg: 2015. – s. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. KCTD7 genindeki mutasyonların neden olduğu miyoklonus epilepsisi tip 3'ün yeni bir alelik varyantı // Medical Genetics.-2015.- Cilt.14.-No.9.- s.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Klinik ve genetik özellikler ve modern yöntemler kalıtsal epilepsi tanısı". Materyallerin toplanması “Tıbbi uygulamada moleküler biyolojik teknolojiler” / Ed. Sorumlu üye YAĞMUR A.B. Maslennikova.- Sayı. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: s. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Tüberosklerozda epilepsi. "Beyin hastalıkları, tıbbi ve sosyal bakış"Gusev E.I., Gekht A.B., Moskova tarafından düzenlenmiştir; 2016; s.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Ateşli nöbetlerin eşlik ettiği kalıtsal hastalıklar ve sendromlar: klinik ve genetik özellikler ve tanı yöntemleri. //Rusya Çocuk Nörolojisi Dergisi.- T. 11.- Sayı 2, s. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Epileptik ensefalopatilerin tanısına moleküler genetik yaklaşımlar. Özet koleksiyonu “VI BALTİK ÇOCUK NÖROLOJİSİ KONGRESİ” / Düzenleyen: Profesör Guzeva V.I. St.Petersburg, 2016, s. 391
*
Bilateral beyin hasarı olan çocuklarda ilaca dirençli epilepsi için hemisferotomi Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Özet koleksiyonu “VI BALTİK ÇOCUK NÖROLOJİSİ KONGRESİ” / Düzenleyen: Profesör Guzeva V.I. St.Petersburg, 2016, s. 157.
*
*
Makale: Erken epileptik ensefalopatilerin genetiği ve farklılaştırılmış tedavisi. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Evet yaptılar. Nöroloji ve Psikiyatri Dergisi, 9, 2016; Cilt 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. " Ameliyat Tüberoz sklerozda epilepsi" Dorofeeva M.Yu., Moskova tarafından düzenlenmiştir; 2017; s.274
*
Uluslararası Epilepsiye Karşı Lig'in yeni uluslararası epilepsi sınıflandırmaları ve epileptik nöbetler. Nöroloji ve Psikiyatri Dergisi. CC Korsakov. 2017. T. 117. Sayı 7. S. 99-106

Başı
"Doğum öncesi tanı"

Kiev
Yulia Kirillovna

2011 yılında Moskova Devlet Tıp ve Diş Üniversitesi'nden mezun oldu. yapay zeka Genel Tıp diplomasına sahip Evdokimova, aynı üniversitenin Tıbbi Genetik Bölümü'nde Genetik diplomasıyla ihtisas eğitimi aldı.

2015 yılında Federal Devlet Bütçe Yüksek Mesleki Eğitim Kurumu "MSUPP" Hekimlerin İleri Düzey Eğitimi Tıp Enstitüsü'nde Kadın Hastalıkları ve Doğum alanında staj yaptı.

2013 yılından bu yana Sağlık Bakanlığı Devlet Bütçe Kurumu "Aile Planlaması ve Üreme Merkezi"nde istişarelerde bulunmaktadır.

2017 yılından bu yana Genomed laboratuvarının “Doğum Öncesi Teşhis” bölümünün başındadır.

Konferans ve seminerlerde düzenli olarak sunumlar yapar. Üreme ve doğum öncesi teşhis alanında çeşitli uzman doktorlara ders vermektedir.

Konjenital malformasyonlu çocukların yanı sıra muhtemelen kalıtsal veya kalıtsal anomalili ailelerin doğumunu önlemek amacıyla hamile kadınlara doğum öncesi teşhis konusunda tıbbi ve genetik danışmanlık sağlar. konjenital patoloji. Elde edilen DNA teşhis sonuçlarını yorumlar.

UZMANLAR

Latipov
Arthur Şamileviç

Latypov Artur Shamilevich, en yüksek yeterlilik kategorisine sahip bir genetikçi doktordur.

1976 yılında Kazan Devlet Tıp Enstitüsü Tıp Fakültesinden mezun olduktan sonra uzun yıllar önce tıbbi genetik bürosunda doktor, ardından Tataristan Cumhuriyet Hastanesi tıbbi-genetik merkezi başkanı olarak çalıştı. Tataristan Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı baş uzmanı ve Kazan Tıp Üniversitesi bölümlerinde öğretmen olarak görev yaptı.

20 yaş üstü yazar bilimsel çalışmalarÜreme ve biyokimyasal genetik sorunları üzerine, tıbbi genetik sorunları konusunda yurt içi ve yurt dışı birçok kongre ve konferansa katılmıştır. Hamile kadınların ve yenidoğanların kalıtsal hastalıklar açısından toplu olarak taranması yöntemlerini merkezin pratik çalışmalarına dahil etti, fetüsün kalıtsal hastalıklarından şüphelenilen binlerce invaziv prosedür gerçekleştirdi. farklı tarihler gebelik.

2012 yılından bu yana Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'nda doğum öncesi tanı dersiyle çalışmaktadır. Rus Akademisi lisansüstü eğitim.

Bilimsel ilgi alanı: Çocuklarda metabolik hastalıklar, doğum öncesi teşhis.

Resepsiyon saatleri: 12-15 Çar, 10-14 Cumartesi

Doktorlar randevu ile görülmektedir.

Genetikçi

Gabelko
Denis Igorevich

2009 yılında KSMU Adlı Tıp Fakültesinden mezun oldu. S. V. Kurashova (uzmanlık “Genel Tıp”).

Federal Sağlık Hizmetleri ve Hizmetleri St. Petersburg Tıp Akademisi Lisansüstü Eğitim Stajı sosyal Gelişim(uzmanlık "Genetik").

Terapide Staj. Uzmanlık alanında birincil yeniden eğitim " Ultrason teşhisi" 2016 yılından bu yana Temel Temel Bilgiler Departmanı çalışanı olarak görev yapmaktadır. klinik ilaç Temel Tıp ve Biyoloji Enstitüsü.

Mesleki ilgi alanları: doğum öncesi tanı, modern tarama ve teşhis yöntemleri Fetüsün genetik patolojisini tanımlamak. Ailede kalıtsal hastalıkların tekrarlama riskinin belirlenmesi.

Genetik, doğum ve jinekoloji konularında bilimsel ve uygulamalı konferansların katılımcısı.

İş deneyimi 5 yıl.

Randevu ile danışma

Doktorlar randevu ile görülmektedir.

Genetikçi

Grişina
Kristina Aleksandrovna

2015 yılında Moskova Devlet Tıp ve Diş Üniversitesi'nden Genel Tıp bölümünden mezun oldu. Aynı yıl Federal Devlet Bütçe Kurumu "Tıbbi Genetik Araştırma Merkezi"nde 08/30/30 "Genetik" uzmanlığında ihtisasa girdi.
Mart 2015'te Karmaşık Kalıtsal Hastalıkların Moleküler Genetiği Laboratuvarı'nda (Dr. A.V. Karpukhin başkanlığında) araştırma görevlisi olarak işe alındı. Eylül 2015'ten bu yana bu pozisyona transfer edildi. Araştırma görevlisi. Rus ve yabancı dergilerde klinik genetik, onkogenetik ve moleküler onkoloji üzerine 10'dan fazla makale ve özetin yazarı ve ortak yazarıdır. Tıbbi genetik konferanslarına düzenli katılımcı.

Bilimsel ve pratik ilgi alanları: kalıtsal sendromik ve çok faktörlü patolojisi olan hastaların tıbbi ve genetik danışmanlığı.

Bir genetik uzmanına danışmak aşağıdaki soruları yanıtlamanızı sağlar:

Çocuğun belirtileri kalıtsal bir hastalığın belirtileri mi? Nedeni belirlemek için hangi araştırmaya ihtiyaç vardır? tanım Doğru tahmin Doğum öncesi teşhis sonuçlarının yürütülmesi ve değerlendirilmesi için öneriler Bir aile planlarken bilmeniz gereken her şey IVF planlarken danışma yerinde ve çevrimiçi danışmanlık

Bilimsel ve pratik okulda yer aldı "Doktorlar için yenilikçi genetik teknolojiler: uygulama klinik uygulama", Avrupa İnsan Genetiği Derneği (ESHG) konferansı ve insan genetiğine adanmış diğer konferanslar.

Monojenik hastalıklar ve kromozomal anormallikler de dahil olmak üzere kalıtsal veya konjenital patolojilerden şüphelenilen ailelere tıbbi ve genetik danışmanlık yapar, laboratuvar genetik çalışmaları için endikasyonları belirler ve DNA teşhis sonuçlarını yorumlar. Konjenital malformasyonlu çocukların doğumunu önlemek için hamile kadınlara doğum öncesi teşhis konusunda danışmanlık yapar.

Genetikçi, kadın doğum uzmanı-jinekolog, tıp bilimleri adayı

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Genetikçi, kadın doğum uzmanı-jinekolog, tıp bilimleri adayı.

Üreme danışmanlığı ve kalıtsal patoloji alanında uzman.

2005 yılında Ural Devlet Tıp Akademisi'nden mezun oldu.

Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanlığı

"Genetik" uzmanlığında staj

“Ultrason teşhisi” uzmanlığında profesyonel yeniden eğitim

Faaliyetler:

• Kısırlık ve düşük
Vasilisa Yurievna



Nizhny Novgorod Devlet Tıp Akademisi Tıp Fakültesi (“Genel Tıp” uzmanlığı) mezunudur. FBGNU "MGNC" klinik ihtisasından Genetik derecesi ile mezun oldu. 2014 yılında Doğum ve Çocukluk Kliniğinde (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, İtalya) staj yaptı.

2016 yılından bu yana Genomed LLC'de danışman hekim olarak çalışmaktadır.

Düzenli olarak katılıyor bilimsel ve pratik konferanslar genetik yoluyla.

Ana faaliyetler: Klinik ve laboratuvar teşhisleri konusunda danışmanlık genetik hastalıklar ve sonuçların yorumlanması. Kalıtsal patoloji şüphesi olan hastaların ve ailelerinin yönetimi. Konjenital patolojileri olan çocukların doğumunu önlemek için hamileliği planlarken ve hamilelik sırasında doğum öncesi teşhis konusunda danışmanlık yapmak.

FMR1 genindeki CGG tekrar polimorfizminin incelenmesi (kırılgan X sendromunun (kırılgan X kromozomu) premutasyonlarının taşınmasıyla ilişkili)

• Martin-Bell sendromu (kırılgan X sendromu, kırılgan X zihinsel gerilik sendromu, FraX), fiziksel, davranışsal ve duygusal özellikler ve öğrenme güçlükleriyle karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Bu durum 4.000 erkek çocuktan 1'ini ve 5.000 ila 8.000 kız çocuktan 1'ini etkilemektedir.
• Bu durum FMR1 genindeki ("Kırılgan X Mental Retardasyon 1") ve bunun sonucunda aynı adı taşıyan beyin proteini FMRP'deki değişiklikler nedeniyle gelişir. Bu gen X kromozomunda bulunur. Kızlarda X kromozomunun iki kopyası vardır ve erkeklerde bir X ve bir Y bulunur. Gendeki bir değişiklik, genin bir parçasının (üçlü CGG) birden fazla tekrarıyla ifade edilir. Çoğu insanda 6 ila 50 kez olmak üzere az sayıda tekrar vardır; ortalama 30 tekrar vardır ve bu genellikle kırılgan bir X kromozomuna neden olmaz.
• Ortalama tekrar sayısıyla (50 ila 200 kez) gelişimin taşıyıcı bir durum olduğu söylenir. önmutasyonlar. Bu durumda gen çalışmaya devam eder, kırılgan X sendromu gelişmez ve zihinsel aktivite zarar görmez, ancak 50 yaşında nörolojik bozukluklara yakalanma riski ve erken yumurtalık yetmezliği (erken menopoz (menopoz) gelişme riski vardır) ) ve kısırlık). Bu durumlara frajil X ile ilişkili tremor/ataksi sendromu (FXTAS) ve frajil X ile ilişkili primer yumurtalık yetmezliği (FXPOI) adı verilir.
• 40 ila 55 tekrar, normal varyant ile ön mutasyonun örtüştüğü "gri bölge"dir.
• Tekrar sayısı 200'ün üzerine çıktığında gen hasar görür, buna denir. tam mutasyon. Erkeklerde tek X kromozomu bulunduğundan frajil X sendromu gelişir. Kadın kırılgan X kromozomunun taşıyıcısı olacaktır. Sendromun belirtileri olabilir, bu FMR1 geninin aktivitesine bağlıdır.
• Miras bu devlet- X'e bağlı. Yani, anneden herhangi bir çocuğa ve babadan sadece kızlara. Tekrar dizisinin boyutu kalıtım sırasında artabilir: örneğin, premutasyonlu bir anne veya babanın tam mutasyonlu bir çocuğu olabilir. Yani, annede bir premutasyon varsa ancak babada X kromozomu mutasyonu yoksa, her hamilelik sırasında oğullarının kusurlu geni miras alma ve kırılgan X sendromu geliştirme şansı 2'de 1'dir. Bir kız çocuğunun kusurlu bir geni miras alma olasılığı benzer bir yüzdedir.
• Genetik test premutasyonlu veya tam mutasyonlu bir genin taşıyıcılığını belirlemenizi sağlar. Ana teşhis yöntemi PCR'dir (polimeraz zincir reaksiyonu).

FMR1 gen değişiklikleri

Kromozomlarımız genleri içeren uzun DNA şeritleridir. Gendeki bilgi genetik kod şeklinde 4 harfle (A, T, G, C) yazılmıştır. Bu harfler DNA'nın basit bileşenlerini gösterir. Her gen, her biri 3 harften oluşan bir dizi “kod sözcüğünden” oluşur. Her kelimeye üçlü denir. Bazı genlerde bu üçlüler birkaç kez tekrarlanır. FMR1 geninde tekrarlanan üçlü üç harften oluşur - CGG. Üçlü tekrarların sayısı çok fazla olduğunda gen o kadar uzar ki hatalı hale gelir.

CGG üçlüsünün tekrar sayısı, FMR1 genindeki tekrar bölgesinin farklı uzunluklarını oluşturur.

Tekrarların uzunluğu.	Etkilemek
Kısa gen (6-50 tekrar)	etkilemez
Ortalama uzunluk (50-200 tekrar) Premutasyon	Erkekler ve kadınlar taşıyıcıdır. Ataksi sendromu gelişebilir (daha sıklıkla 79 yaş üstü erkeklerde), kadınlarda - birincil erken yumurtalık yetmezliği(kadınların %20'sinde).
Uzun gen (200'den fazla tekrar) Tam mutasyon	Erkekler gelişimsel, fiziksel, konuşma ve koordinasyon gecikmeleriyle ifade edilen kırılgan X sendromuna sahip olanlar; Dikkat koordinasyonunun bozulması da dahil olmak üzere davranışsal ve duygusal problemler, konuşma bozuklukları, duyusal sorunlar, saldırganlık ve depresyon ataklarıyla birlikte ruh hali değişimleri. Epilepsi, kalp problemleri, tekrarlayan kulak enfeksiyonları ve göz problemleri gelişebilir. Görünüm Özellikleri: Büyük çıkıntılı kulaklar, uzun yüz, büyük testisler, yüksek, geniş alın, hafif gaga şeklinde burun, yüksek kemerli damak ve bağ dokusu(düz ayaklar, skolyoz, eklem hipermobilitesi).
	Kadınlar Bu mutasyonu yavrularına aktarma şansına sahip, kırılgan bir X kromozomunun taşıyıcıları olacaklar. Kadınların genellikle bu kadar canlı tezahürleri yoktur. Yaklaşık %60'ında orta derecede zihinsel bozukluk vardır; hiperaktivite veya tam tersine utangaçlık görülebilir. Erkeklere benzer davranış ve duygusal değişiklikler görülebilir. Kırılgan bir X kromozomunun varlığının tezahürlerindeki değişkenlik, hücredeki iki X kromozomundan birinin kapatılması veya etkisiz hale getirilmesi sistemi ile açıklanmaktadır. Bu, erkeklerde olduğu gibi kadınlarda da hücredeki X kromozomlarından yalnızca birinin çalıştığı, diğerinin ise devre dışı olduğu anlamına gelir. Hangisi çalışıyor, hangisi çalışmıyor - rastgele süreç. Yani hücrelerin yarısı mutasyonsuz çalışan bir X kromozomuna sahip olacak, diğer yarısı ise mutasyona uğramış olacak. Ancak bu genellikle normal gen fonksiyonu ve önemli bir beyin proteini olan FMRP'nin yeterli üretimi için yeterlidir. Belirtilerin ciddiyeti, kusurlu geni taşıyan hücrelerin oranına bağlıdır.

Arka plan

Yüzyılın başında bilim adamları erkeklerde zeka geriliğinin baskınlığını fark ettiler. İlk kez 1934'te J. Martin ve Julia Bell, zeka geriliğinin cinsiyete bağlı kalıtsal olarak aktarıldığı bir aileyi tanımladılar. Bu İngiliz ailede zihinsel engelli 11 erkek ve zihinsel engelli 2 kadın vardı. hafif derece zeka geriliği. Dahası, giderek daha fazla bu tür aileler tanımlandı.

Martin Bell sendromu, X kromozomuna bağlı, gelişimsel gecikmelere, zihinsel ve davranışsal sorunlara neden olan kalıtsal bir genetik hastalıktır. Aynı zamanda kırılgan X sendromu veya işaretleyici X sendromu olarak da adlandırılır.

Frajil X sendromu semptomları FMR1 genindeki bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkar.

Martin-Bell, zihinsel geriliğin en yaygın kalıtsal nedenidir ve yaklaşık 4.000 ila 6.000 erkekte 1'i ve 8.000 ila 10.000 kadında 1'ini etkilemektedir. Sendrom FMR1 genindeki anormalliklerle ilişkilidir.

Bu değişiklik sitozin-guanin-guanin trinükleotidinin tekrar sayısındaki artıştan kaynaklanır. Mutasyonun X'e bağlı olması nedeniyle, erkekler kadınlara göre daha ciddi şekilde etkileniyor; karakteristik fiziksel özellikler ve davranış değişiklikleriyle birlikte ağırlıklı olarak zeka geriliği sergiliyor.

Baskın klinik bulgular geniş bir alın, belirgin bir çene, büyük, öne dönük kulaklar, hipotiroidizm, şaşılık, yüzün orta üçte birlik kısmının hipoplazisi ve alt çene çıkıntısı olan uzun ve dar bir yüzdür.

Eklem aşırı gevşekliği (hareketliliğin artmasıyla), tek taraflı veya iki taraflı büyük testisler (makrokorşizm) ile olası bir arada bulunma.

En sık görülen ağız içi anomaliler şunlardır:

• keskin, yarık damak,
• meziodensin varlığı,
• dişlerin hipomineralizasyonu,
• oklüzal yüzeylerin ve kesici kenarların aşınması,
• meziodistal, serviko-oklüzal yönelimli diş kronlarının boyutunda bir artış, ciddi osteo-diş farklılıklarına neden olur.

Vücudun her hücresinde iki cinsiyet kromozomu vardır. Kadınların her hücresinde iki X kromozomu bulunmasına rağmen erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu bulunur.

Kırılgan X sendromu, X kromozomunda yer alan FMR1 genindeki bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkar. Bu kusur nedeniyle vücut, sinir fonksiyonu için gerekli olan bir proteini üretemez. Bazı durumlarda aynı proteinden daha küçük miktarlarda üretir.

Bu durum çok nadir olmasına rağmen erkeklerin bu mutasyonun etkilerinden etkilenme olasılığı daha yüksektir. Kadınlar daha az acı çekiyor şiddetli formlar hastalıklar.

Klinik özellikler mutasyonun derecesine bağlıdır. Martin Bell sendromlu bireylerde zeka geriliği, otistik benzeri davranışlar ve hiperaktivite görülür.

Aşağıdaki gibi ayırt edici fiziksel özelliklere sahiptirler:

• büyük baş çevresi,
• belirgin bir alın ve çene ile uzun yüz,
• çıkıntılı kulaklar,
• zayıf eklemler,
• düz bacaklar,
• özellikle ergenlik döneminde testislerin büyümesi.

Daha fazla öğrenmek için Teşhis işaretleri EKG'de Brugada sendromu

Bir kusur olabilir kalp kapakçığı mitral kapak prolapsusu denir.

Karakteristik semptomlar genetik testlerle doğrulanan durumun teşhisine yardımcı olur. Tedavi semptomatiktir ve destekleyici bakımı, davranışsal ve mesleki terapileri içerir.

Nedenler

FMR1 proteininin kaybı veya eksikliği sinir sisteminin işleyişini bozar ve Martin Bell sendromu semptomlarına neden olur.

Bu, X kromozomunda yer alan FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) genindeki bir mutasyondan kaynaklanan kalıtsal bir hastalıktır. FMR1 geni adı verilen bir protein oluşturmak için gereklidir. FMRP sinir fonksiyonu için önemlidir.

Bazı kişiler tam mutasyona sahiptir ve bu durumun karakteristik özelliklerini gösterirler. Diğerlerinin genlerinde gözle görülür işaretler oluşturmayan bazı değişiklikler vardır. Bu tür insanlar, bu durumu, acı çekmeden yavrularına aktarabilirler.

Erkeklerin yalnızca bir X kromozomu vardır ve bunu kızlarına aktarırlar. Yani eğer bir adamın bir oğlu varsa, bu kusur ona babasından miras kalmaz. Ancak baba X kromozomunu kız çocuğuna aktardığı için (diğer X kromozomu anneden gelecektir), kız bu geni taşıyabilecek ancak bu durumdan muzdarip olmayacaktır. Ancak çocuğunun miras olarak Martin Bell sendromundan muzdarip olması ihtimali yüksektir.

Belirtiler

Kırılgan X sendromu, zihinsel gerilik, otistik davranış, entelektüel eksiklikler, öğrenme güçlükleri, duygusal problemler, sosyal kaygının yanı sıra ciddi fiziksel sorunlarla karakterizedir. dış görünüş.

Belirti ve semptomlar gen anormalliğinin derecesine bağlıdır ve hastadan hastaya değişir. Erkekler genellikle hastalığın daha şiddetli bir formundan muzdariptir. Daha sık karakter özellikleri içinde görünmek Gençlik.

Bu özellikle aşağıdakiler için geçerlidir: zihinsel bozukluk Erkeklerde ergenlik döneminde belirginleşen karakteristik fiziksel özellikler.

Martin Bell sendromunun belirtileri:

1. Bebeklik ve çocukluk döneminde çocuklarda motor becerilerde bozulmalar ve konuşma gelişiminde gecikmeler görülür. Bebek ayrıca zayıf kas tonusu, mide reflü, kusma ve kilo alamama gibi sorunlar yaşayabilir. Tuvalet eğitimi ertelendi.
2. Hastalar genellikle normalden daha düşük bir IQ'ya sahiptir.
3. Zayıf göz teması gibi otistik benzeri özellikler sergileyin. Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB), depresyon, utangaçlık, sosyal kaygı, duygusal sorunlar, rastgele nöbetler ve kendine zarar verici davranışlardan muzdariptirler. Obsesif kompulsif bozukluk, duyu bütünleme bozukluğu veya her ikisi gibi özellikler de mevcut olabilir.
4. Pek çok insan, yüksek ses, parlak ışık veya belirli giysilerin hissi gibi belirli duyusal uyaranlara karşı özellikle hassastır ve bu da davranışsal sorunlara yol açabilir.
5. Martin Bell sendromlu hastaların kemiklerinde, kaslarında, eklemlerinde düz bacaklar, içbükey, çökmüş göğüs, zayıf eklemler, eğri omurga, eklem çıkıkları gibi bazı anormallikler vardır. Yüz Özellikleri: Uzun, ince yüz, çıkık alın ve çene, kepçe kulaklar, erkeklerde büyümüş testisler. Bu özellikler ergenlerde ve yetişkinlerde daha belirgindir.
6. Bir kalp kapak defekti olan mitral kapak prolapsusu sıklıkla görülür.

Daha fazla öğrenmek için Gilbert sendromu hakkında gerçekler: önleme ve tedavi

Tremor, ataksi

Taşıyıcı olan hem erkek hem de kadınlar, titreme ve ataksi gelişme riski altındadır. Karakteristik özellikler arasında ellerde ve bacaklarda titreme, koordinasyon kaybı, denge sorunları, demans, duyu azalması, uyuşukluk, karıncalanma, kaygı, depresyon, sinirlilik sayılabilir.

Primer yumurtalık yetmezliği (POI) belirtileri

Kadın taşıyıcılarda primer yumurtalık yetmezliği (POI) gelişebilir. Bu bozuklukta yumurtalıklar 40 yaş veya öncesinde normal şekilde çalışmayı bırakır.

Teşhis

Martin Bell sendromundaki kusurlu gen, genetik testlerle tespit edilir.